Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.77933211_77933237delCA2544569309NEXNc.1054-71_1054-45del (n.1054-71_1054-45del)
c.862-71_862-45del (n.862-71_862-45del)
c.753-71_753-45del
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n.514-71_514-45del
n.557_583del
c.820-71_820-45del (n.820-71_820-45del)
c.637-71_637-45del (n.637-71_637-45del)
 gnomAD v4
1g.77933222A>GCA2646274484NEXNc.1054-60A>G (n.1054-60A>G)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.753-55C>A
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 gnomAD v4
1g.77933227C>TCA2551981055NEXNc.1054-55C>T (n.1054-55C>T)
c.862-55C>T (n.862-55C>T)
c.753-55C>T
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c.637-55C>T (n.637-55C>T)
 gnomAD v4
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c.862-54C>A (n.862-54C>A)
c.753-54C>A
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 gnomAD v4
1g.77933229C>ACA2646274488NEXNc.1054-53C>A (n.1054-53C>A)
c.862-53C>A (n.862-53C>A)
c.753-53C>A
c.1012-53C>A (n.1012-53C>A)
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n.575C>A
c.820-53C>A (n.820-53C>A)
c.637-53C>A (n.637-53C>A)
 gnomAD v4
1g.77933229C=CA1177626623NEXNc.1054-53C= (n.1054-53C=)
c.862-53C= (n.862-53C=)
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c.1012-53C= (n.1012-53C=)
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1g.77933229C>GCA2646274489NEXNc.1054-53C>G (n.1054-53C>G)
c.862-53C>G (n.862-53C>G)
c.753-53C>G
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 gnomAD v4
1g.77933229C>TCA1177626624NEXNc.1054-53C>T (n.1054-53C>T)
c.862-53C>T (n.862-53C>T)
c.753-53C>T
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c.637-53C>T (n.637-53C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.77933230T>CCA2646274490NEXNc.1054-52T>C (n.1054-52T>C)
c.862-52T>C (n.862-52T>C)
c.753-52T>C
c.1012-52T>C (n.1012-52T>C)
n.514-52T>C
n.576T>C
c.820-52T>C (n.820-52T>C)
c.637-52T>C (n.637-52T>C)
 gnomAD v4
1g.77933231T>GCA2646274491NEXNc.1054-51T>G (n.1054-51T>G)
c.862-51T>G (n.862-51T>G)
c.753-51T>G
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c.637-51T>G (n.637-51T>G)
 gnomAD v4
1g.77933232T>GCA2646274492NEXNc.1054-50T>G (n.1054-50T>G)
c.862-50T>G (n.862-50T>G)
c.753-50T>G
c.1012-50T>G (n.1012-50T>G)
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c.820-50T>G (n.820-50T>G)
c.637-50T>G (n.637-50T>G)
 gnomAD v4
1g.77933233T>GCA2574414082NEXNc.1054-49T>G (n.1054-49T>G)
c.862-49T>G (n.862-49T>G)
c.753-49T>G
c.1012-49T>G (n.1012-49T>G)
n.514-49T>G
n.579T>G
c.820-49T>G (n.820-49T>G)
c.637-49T>G (n.637-49T>G)
1g.77933235A=CA1177626626NEXNc.1054-47A= (n.1054-47A=)
c.862-47A= (n.862-47A=)
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c.1012-47A= (n.1012-47A=)
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c.820-47A= (n.820-47A=)
c.637-47A= (n.637-47A=)
1g.77933235A>GCA524231361NEXNc.1054-47A>G (n.1054-47A>G)
c.862-47A>G (n.862-47A>G)
c.753-47A>G
c.1012-47A>G (n.1012-47A>G)
n.514-47A>G
n.581A>G
c.820-47A>G (n.820-47A>G)
c.637-47A>G (n.637-47A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.77933236G>ACA918794NEXNc.1054-46G>A (n.1054-46G>A)
c.862-46G>A (n.862-46G>A)
c.753-46G>A
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n.514-46G>A
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c.820-46G>A (n.820-46G>A)
c.637-46G>A (n.637-46G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77933236G>CCA1177626631NEXNc.1054-46G>C (n.1054-46G>C)
c.862-46G>C (n.862-46G>C)
c.753-46G>C
c.1012-46G>C (n.1012-46G>C)
n.514-46G>C
n.582G>C
c.820-46G>C (n.820-46G>C)
c.637-46G>C (n.637-46G>C)
 dbSNP
1g.77933236G=CA1177626630NEXNc.1054-46G= (n.1054-46G=)
c.862-46G= (n.862-46G=)
c.753-46G=
c.1012-46G= (n.1012-46G=)
n.514-46G=
n.582G=
c.820-46G= (n.820-46G=)
c.637-46G= (n.637-46G=)
1g.77933237T>CCA739053012NEXNc.1054-45T>C (n.1054-45T>C)
c.862-45T>C (n.862-45T>C)
c.753-45T>C
c.1012-45T>C (n.1012-45T>C)
n.514-45T>C
n.583T>C
c.820-45T>C (n.820-45T>C)
c.637-45T>C (n.637-45T>C)
 dbSNP
1g.77933237T=CA1177626632NEXNc.1054-45T= (n.1054-45T=)
c.862-45T= (n.862-45T=)
c.753-45T=
c.1012-45T= (n.1012-45T=)
n.514-45T=
n.583T=
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c.637-45T= (n.637-45T=)
1g.77933237dupCA2646274493NEXNc.1054-45dup (n.1054-45dup)
c.862-45dup (n.862-45dup)
c.753-45dup
c.1012-45dup (n.1012-45dup)
n.514-45dup
n.583dup
c.820-45dup (n.820-45dup)
c.637-45dup (n.637-45dup)
 gnomAD v4
1g.77933238A=CA1177626633NEXNc.1054-44A= (n.1054-44A=)
c.862-44A= (n.862-44A=)
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c.1012-44A= (n.1012-44A=)
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c.637-44A= (n.637-44A=)
1g.77933238A>CCA2646274494NEXNc.1054-44A>C (n.1054-44A>C)
c.862-44A>C (n.862-44A>C)
c.753-44A>C
c.1012-44A>C (n.1012-44A>C)
n.514-44A>C
n.584A>C
c.820-44A>C (n.820-44A>C)
c.637-44A>C (n.637-44A>C)
 gnomAD v4
1g.77933238A>GCA1003481390NEXNc.1054-44A>G (n.1054-44A>G)
c.862-44A>G (n.862-44A>G)
c.753-44A>G
c.1012-44A>G (n.1012-44A>G)
n.514-44A>G
n.584A>G
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c.637-44A>G (n.637-44A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77933239T>CCA2574414083NEXNc.1054-43T>C (n.1054-43T>C)
c.862-43T>C (n.862-43T>C)
c.753-43T>C
c.1012-43T>C (n.1012-43T>C)
n.514-43T>C
n.585T>C
c.820-43T>C (n.820-43T>C)
c.637-43T>C (n.637-43T>C)
 dbSNP
1g.77933239T>GCA2646274495NEXNc.1054-43T>G (n.1054-43T>G)
c.862-43T>G (n.862-43T>G)
c.753-43T>G
c.1012-43T>G (n.1012-43T>G)
n.514-43T>G
n.585T>G
c.820-43T>G (n.820-43T>G)
c.637-43T>G (n.637-43T>G)
 gnomAD v4
1g.77933241T>CCA24684032NEXNc.1054-41T>C (n.1054-41T>C)
c.862-41T>C (n.862-41T>C)
c.753-41T>C
c.1012-41T>C (n.1012-41T>C)
n.514-41T>C
n.587T>C
c.820-41T>C (n.820-41T>C)
c.637-41T>C (n.637-41T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77933241T>GCA2646274496NEXNc.1054-41T>G (n.1054-41T>G)
c.862-41T>G (n.862-41T>G)
c.753-41T>G
c.1012-41T>G (n.1012-41T>G)
n.514-41T>G
n.587T>G
c.820-41T>G (n.820-41T>G)
c.637-41T>G (n.637-41T>G)
 gnomAD v4
1g.77933241T=CA1177626634NEXNc.1054-41T= (n.1054-41T=)
c.862-41T= (n.862-41T=)
c.753-41T=
c.1012-41T= (n.1012-41T=)
n.514-41T=
n.587T=
c.820-41T= (n.820-41T=)
c.637-41T= (n.637-41T=)
1g.77933242G>ACA2696166930NEXNc.1054-40G>A (n.1054-40G>A)
c.862-40G>A (n.862-40G>A)
c.753-40G>A
c.1012-40G>A (n.1012-40G>A)
n.514-40G>A
n.588G>A
c.820-40G>A (n.820-40G>A)
c.637-40G>A (n.637-40G>A)
 dbSNP
1g.77933242G>CCA1003481393NEXNc.1054-40G>C (n.1054-40G>C)
c.862-40G>C (n.862-40G>C)
c.753-40G>C
c.1012-40G>C (n.1012-40G>C)
n.514-40G>C
n.588G>C
c.820-40G>C (n.820-40G>C)
c.637-40G>C (n.637-40G>C)
 dbSNP
1g.77933242G=CA1177626635NEXNc.1054-40G= (n.1054-40G=)
c.862-40G= (n.862-40G=)
c.753-40G=
c.1012-40G= (n.1012-40G=)
n.514-40G=
n.588G=
c.820-40G= (n.820-40G=)
c.637-40G= (n.637-40G=)
1g.77933244A>CCA2646274497NEXNc.1054-38A>C (n.1054-38A>C)
c.862-38A>C (n.862-38A>C)
c.753-38A>C
c.1012-38A>C (n.1012-38A>C)
n.514-38A>C
n.590A>C
c.820-38A>C (n.820-38A>C)
c.637-38A>C (n.637-38A>C)
 gnomAD v4
1g.77933245A=CA1144138771NEXNc.1054-37A= (n.1054-37A=)
c.862-37A= (n.862-37A=)
c.753-37A=
c.1012-37A= (n.1012-37A=)
n.514-37A=
n.591A=
c.820-37A= (n.820-37A=)
c.637-37A= (n.637-37A=)
1g.77933245A>CCA2646274498NEXNc.1054-37A>C (n.1054-37A>C)
c.862-37A>C (n.862-37A>C)
c.753-37A>C
c.1012-37A>C (n.1012-37A>C)
n.514-37A>C
n.591A>C
c.820-37A>C (n.820-37A>C)
c.637-37A>C (n.637-37A>C)
 gnomAD v4
1g.77933245A>TCA918795NEXNc.1054-37A>T (n.1054-37A>T)
c.862-37A>T (n.862-37A>T)
c.753-37A>T
c.1012-37A>T (n.1012-37A>T)
n.514-37A>T
n.591A>T
c.820-37A>T (n.820-37A>T)
c.637-37A>T (n.637-37A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77933246T>CCA524231362NEXNc.1054-36T>C (n.1054-36T>C)
c.862-36T>C (n.862-36T>C)
c.753-36T>C
c.1012-36T>C (n.1012-36T>C)
n.514-36T>C
n.592T>C
c.820-36T>C (n.820-36T>C)
c.637-36T>C (n.637-36T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.77933246T=CA1177626636NEXNc.1054-36T= (n.1054-36T=)
c.862-36T= (n.862-36T=)
c.753-36T=
c.1012-36T= (n.1012-36T=)
n.514-36T=
n.592T=
c.820-36T= (n.820-36T=)
c.637-36T= (n.637-36T=)
1g.77933248C>ACA2646274499NEXNc.1054-34C>A (n.1054-34C>A)
c.862-34C>A (n.862-34C>A)
c.753-34C>A
c.1012-34C>A (n.1012-34C>A)
n.514-34C>A
n.594C>A
c.820-34C>A (n.820-34C>A)
c.637-34C>A (n.637-34C>A)
 gnomAD v4
1g.77933249delCA2574414084NEXNc.1054-33del (n.1054-33del)
c.862-33del (n.862-33del)
c.753-33del
c.1012-33del (n.1012-33del)
n.514-33del
n.595del
c.820-33del (n.820-33del)
c.637-33del (n.637-33del)
1g.77933251G>ACA2646274500NEXNc.1054-31G>A (n.1054-31G>A)
c.862-31G>A (n.862-31G>A)
c.753-31G>A
c.1012-31G>A (n.1012-31G>A)
n.514-31G>A
n.597G>A
c.820-31G>A (n.820-31G>A)
c.637-31G>A (n.637-31G>A)
 gnomAD v4
1g.77933251G=CA1177626640NEXNc.1054-31G= (n.1054-31G=)
c.862-31G= (n.862-31G=)
c.753-31G=
c.1012-31G= (n.1012-31G=)
n.514-31G=
n.597G=
c.820-31G= (n.820-31G=)
c.637-31G= (n.637-31G=)
1g.77933251G>TCA739053025NEXNc.1054-31G>T (n.1054-31G>T)
c.862-31G>T (n.862-31G>T)
c.753-31G>T
c.1012-31G>T (n.1012-31G>T)
n.514-31G>T
n.597G>T
c.820-31G>T (n.820-31G>T)
c.637-31G>T (n.637-31G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77933252C>ACA918796NEXNc.1054-30C>A (n.1054-30C>A)
c.862-30C>A (n.862-30C>A)
c.753-30C>A
c.1012-30C>A (n.1012-30C>A)
n.514-30C>A
n.598C>A
c.820-30C>A (n.820-30C>A)
c.637-30C>A (n.637-30C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77933252C=CA1177626641NEXNc.1054-30C= (n.1054-30C=)
c.862-30C= (n.862-30C=)
c.753-30C=
c.1012-30C= (n.1012-30C=)
n.514-30C=
n.598C=
c.820-30C= (n.820-30C=)
c.637-30C= (n.637-30C=)
1g.77933252C>TCA1003481404NEXNc.1054-30C>T (n.1054-30C>T)
c.862-30C>T (n.862-30C>T)
c.753-30C>T
c.1012-30C>T (n.1012-30C>T)
n.514-30C>T
n.598C>T
c.820-30C>T (n.820-30C>T)
c.637-30C>T (n.637-30C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77933253C>ACA2646274501NEXNc.1054-29C>A (n.1054-29C>A)
c.862-29C>A (n.862-29C>A)
c.753-29C>A
c.1012-29C>A (n.1012-29C>A)
n.514-29C>A
n.599C>A
c.820-29C>A (n.820-29C>A)
c.637-29C>A (n.637-29C>A)
 gnomAD v4
1g.77933253C>TCA2574414085NEXNc.1054-29C>T (n.1054-29C>T)
c.862-29C>T (n.862-29C>T)
c.753-29C>T
c.1012-29C>T (n.1012-29C>T)
n.514-29C>T
n.599C>T
c.820-29C>T (n.820-29C>T)
c.637-29C>T (n.637-29C>T)
 gnomAD v4
1g.77933255G>CCA918797NEXNc.1054-27G>C (n.1054-27G>C)
c.862-27G>C (n.862-27G>C)
c.753-27G>C
c.1012-27G>C (n.1012-27G>C)
n.514-27G>C
n.601G>C
c.820-27G>C (n.820-27G>C)
c.637-27G>C (n.637-27G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.77933255G=CA1177626642NEXNc.1054-27G= (n.1054-27G=)
c.862-27G= (n.862-27G=)
c.753-27G=
c.1012-27G= (n.1012-27G=)
n.514-27G=
n.601G=
c.820-27G= (n.820-27G=)
c.637-27G= (n.637-27G=)
1g.77933255G>TCA2574414086NEXNc.1054-27G>T (n.1054-27G>T)
c.862-27G>T (n.862-27G>T)
c.753-27G>T
c.1012-27G>T (n.1012-27G>T)
n.514-27G>T
n.601G>T
c.820-27G>T (n.820-27G>T)
c.637-27G>T (n.637-27G>T)
1g.77933256A>GCA2646274503NEXNc.1054-26A>G (n.1054-26A>G)
c.862-26A>G (n.862-26A>G)
c.753-26A>G
c.1012-26A>G (n.1012-26A>G)
n.514-26A>G
n.602A>G
c.820-26A>G (n.820-26A>G)
c.637-26A>G (n.637-26A>G)
 gnomAD v4
1g.77933256A>TCA2646274502NEXNc.1054-26A>T (n.1054-26A>T)
c.862-26A>T (n.862-26A>T)
c.753-26A>T
c.1012-26A>T (n.1012-26A>T)
n.514-26A>T
n.602A>T
c.820-26A>T (n.820-26A>T)
c.637-26A>T (n.637-26A>T)
 gnomAD v4
1g.77933257G>ACA2574414087NEXNc.1054-25G>A (n.1054-25G>A)
c.862-25G>A (n.862-25G>A)
c.753-25G>A
c.1012-25G>A (n.1012-25G>A)
n.514-25G>A
n.603G>A
c.820-25G>A (n.820-25G>A)
c.637-25G>A (n.637-25G>A)
 gnomAD v4
1g.77933259G>ACA524231363NEXNc.1054-23G>A (n.1054-23G>A)
c.862-23G>A (n.862-23G>A)
c.753-23G>A
c.1012-23G>A (n.1012-23G>A)
n.514-23G>A
n.605G>A
c.820-23G>A (n.820-23G>A)
c.637-23G>A (n.637-23G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.77933259G>CCA2646274504NEXNc.1054-23G>C (n.1054-23G>C)
c.862-23G>C (n.862-23G>C)
c.753-23G>C
c.1012-23G>C (n.1012-23G>C)
n.514-23G>C
n.605G>C
c.820-23G>C (n.820-23G>C)
c.637-23G>C (n.637-23G>C)
 gnomAD v4
1g.77933259G=CA1177626643NEXNc.1054-23G= (n.1054-23G=)
c.862-23G= (n.862-23G=)
c.753-23G=
c.1012-23G= (n.1012-23G=)
n.514-23G=
n.605G=
c.820-23G= (n.820-23G=)
c.637-23G= (n.637-23G=)
1g.77933260A=CA1177626644NEXNc.1054-22A= (n.1054-22A=)
c.862-22A= (n.862-22A=)
c.753-22A=
c.1012-22A= (n.1012-22A=)
n.514-22A=
n.606A=
c.820-22A= (n.820-22A=)
c.637-22A= (n.637-22A=)
1g.77933260A>GCA918798NEXNc.1054-22A>G (n.1054-22A>G)
c.862-22A>G (n.862-22A>G)
c.753-22A>G
c.1012-22A>G (n.1012-22A>G)
n.514-22A>G
n.606A>G
c.820-22A>G (n.820-22A>G)
c.637-22A>G (n.637-22A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.77933260A>TCA2646274505NEXNc.1054-22A>T (n.1054-22A>T)
c.862-22A>T (n.862-22A>T)
c.753-22A>T
c.1012-22A>T (n.1012-22A>T)
n.514-22A>T
n.606A>T
c.820-22A>T (n.820-22A>T)
c.637-22A>T (n.637-22A>T)
 gnomAD v4
1g.77933262A=CA1177626645NEXNc.1054-20A= (n.1054-20A=)
c.862-20A= (n.862-20A=)
c.753-20A=
c.1012-20A= (n.1012-20A=)
n.514-20A=
n.608A=
c.820-20A= (n.820-20A=)
c.637-20A= (n.637-20A=)
1g.77933262A>GCA2646274507NEXNc.1054-20A>G (n.1054-20A>G)
c.862-20A>G (n.862-20A>G)
c.753-20A>G
c.1012-20A>G (n.1012-20A>G)
n.514-20A>G
n.608A>G
c.820-20A>G (n.820-20A>G)
c.637-20A>G (n.637-20A>G)
 gnomAD v4
1g.77933262A>TCA24684053NEXNc.1054-20A>T (n.1054-20A>T)
c.862-20A>T (n.862-20A>T)
c.753-20A>T
c.1012-20A>T (n.1012-20A>T)
n.514-20A>T
n.608A>T
c.820-20A>T (n.820-20A>T)
c.637-20A>T (n.637-20A>T)
 dbSNP
1g.77933265delCA2646274506NEXNc.1054-17del (n.1054-17del)
c.862-17del (n.862-17del)
c.753-17del
c.1012-17del (n.1012-17del)
n.514-17del
n.611del
c.820-17del (n.820-17del)
c.637-17del (n.637-17del)
 gnomAD v4
1g.77933263A=CA1177626646NEXNc.1054-19A= (n.1054-19A=)
c.862-19A= (n.862-19A=)
c.753-19A=
c.1012-19A= (n.1012-19A=)
n.514-19A=
n.609A=
c.820-19A= (n.820-19A=)
c.637-19A= (n.637-19A=)
1g.77933263A>CCA739053036NEXNc.1054-19A>C (n.1054-19A>C)
c.862-19A>C (n.862-19A>C)
c.753-19A>C
c.1012-19A>C (n.1012-19A>C)
n.514-19A>C
n.609A>C
c.820-19A>C (n.820-19A>C)
c.637-19A>C (n.637-19A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77933263A>TCA2646274508NEXNc.1054-19A>T (n.1054-19A>T)
c.862-19A>T (n.862-19A>T)
c.753-19A>T
c.1012-19A>T (n.1012-19A>T)
n.514-19A>T
n.609A>T
c.820-19A>T (n.820-19A>T)
c.637-19A>T (n.637-19A>T)
 gnomAD v4
1g.77933265A=CA1177626648NEXNc.1054-17A= (n.1054-17A=)
c.862-17A= (n.862-17A=)
c.753-17A=
c.1012-17A= (n.1012-17A=)
n.514-17A=
n.611A=
c.820-17A= (n.820-17A=)
c.637-17A= (n.637-17A=)
1g.77933265A>GCA524231364NEXNc.1054-17A>G (n.1054-17A>G)
c.862-17A>G (n.862-17A>G)
c.753-17A>G
c.1012-17A>G (n.1012-17A>G)
n.514-17A>G
n.611A>G
c.820-17A>G (n.820-17A>G)
c.637-17A>G (n.637-17A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77933267A>GCA2646274509NEXNc.1054-15A>G (n.1054-15A>G)
c.862-15A>G (n.862-15A>G)
c.753-15A>G
c.1012-15A>G (n.1012-15A>G)
n.514-15A>G
n.613A>G
c.820-15A>G (n.820-15A>G)
c.637-15A>G (n.637-15A>G)
 gnomAD v4
1g.77933268A>GCA2646274510NEXNc.1054-14A>G (n.1054-14A>G)
c.862-14A>G (n.862-14A>G)
c.753-14A>G
c.1012-14A>G (n.1012-14A>G)
n.514-14A>G
n.614A>G
c.820-14A>G (n.820-14A>G)
c.637-14A>G (n.637-14A>G)
 gnomAD v4
1g.77933268_77933273delinsATTATTCA1177626649NEXNc.1054-14_1054-9delinsATTATT (n.1054-14_1054-9delinsATTATT)
c.862-14_862-9delinsATTATT (n.862-14_862-9delinsATTATT)
c.753-14_753-9delinsATTATT
c.1012-14_1012-9delinsATTATT (n.1012-14_1012-9delinsATTATT)
n.514-14_514-9delinsATTATT
n.614_619delinsATTATT
c.820-14_820-9delinsATTATT (n.820-14_820-9delinsATTATT)
c.637-14_637-9delinsATTATT (n.637-14_637-9delinsATTATT)
1g.77933269T>CCA2646274511NEXNc.1054-13T>C (n.1054-13T>C)
c.862-13T>C (n.862-13T>C)
c.753-13T>C
c.1012-13T>C (n.1012-13T>C)
n.514-13T>C
n.615T>C
c.820-13T>C (n.820-13T>C)
c.637-13T>C (n.637-13T>C)
 gnomAD v4
1g.77933272_77933276delCA739053040NEXNc.1054-10_1054-6del (n.1054-10_1054-6del)
c.862-10_862-6del (n.862-10_862-6del)
c.753-10_753-6del
c.1012-10_1012-6del (n.1012-10_1012-6del)
n.514-10_514-6del
n.618_622del
c.820-10_820-6del (n.820-10_820-6del)
c.637-10_637-6del (n.637-10_637-6del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77933270T>CCA2646274512NEXNc.1054-12T>C (n.1054-12T>C)
c.862-12T>C (n.862-12T>C)
c.753-12T>C
c.1012-12T>C (n.1012-12T>C)
n.514-12T>C
n.616T>C
c.820-12T>C (n.820-12T>C)
c.637-12T>C (n.637-12T>C)
 gnomAD v4
1g.77933271A>TCA2646274513NEXNc.1054-11A>T (n.1054-11A>T)
c.862-11A>T (n.862-11A>T)
c.753-11A>T
c.1012-11A>T (n.1012-11A>T)
n.514-11A>T
n.617A>T
c.820-11A>T (n.820-11A>T)
c.637-11A>T (n.637-11A>T)
 gnomAD v4
1g.77933273T>CCA1003481408NEXNc.1054-9T>C (n.1054-9T>C)
c.862-9T>C (n.862-9T>C)
c.753-9T>C
c.1012-9T>C (n.1012-9T>C)
n.514-9T>C
n.619T>C
c.820-9T>C (n.820-9T>C)
c.637-9T>C (n.637-9T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77933273T>GCA918799NEXNc.1054-9T>G (n.1054-9T>G)
c.862-9T>G (n.862-9T>G)
c.753-9T>G
c.1012-9T>G (n.1012-9T>G)
n.514-9T>G
n.619T>G
c.820-9T>G (n.820-9T>G)
c.637-9T>G (n.637-9T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.77933273T=CA1177626651NEXNc.1054-9T= (n.1054-9T=)
c.862-9T= (n.862-9T=)
c.753-9T=
c.1012-9T= (n.1012-9T=)
n.514-9T=
n.619T=
c.820-9T= (n.820-9T=)
c.637-9T= (n.637-9T=)
1g.77933274T>CCA2646274514NEXNc.1054-8T>C (n.1054-8T>C)
c.862-8T>C (n.862-8T>C)
c.753-8T>C
c.1012-8T>C (n.1012-8T>C)
n.514-8T>C
n.620T>C
c.820-8T>C (n.820-8T>C)
c.637-8T>C (n.637-8T>C)
 gnomAD v4
1g.77933275T>CCA1177626653NEXNc.1054-7T>C (n.1054-7T>C)
c.862-7T>C (n.862-7T>C)
c.753-7T>C
c.1012-7T>C (n.1012-7T>C)
n.514-7T>C
n.621T>C
c.820-7T>C (n.820-7T>C)
c.637-7T>C (n.637-7T>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.77933275T=CA1177626652NEXNc.1054-7T= (n.1054-7T=)
c.862-7T= (n.862-7T=)
c.753-7T=
c.1012-7T= (n.1012-7T=)
n.514-7T=
n.621T=
c.820-7T= (n.820-7T=)
c.637-7T= (n.637-7T=)
1g.77933276A>GCA2646274515NEXNc.1054-6A>G (n.1054-6A>G)
c.862-6A>G (n.862-6A>G)
c.753-6A>G
c.1012-6A>G (n.1012-6A>G)
n.514-6A>G
n.622A>G
c.820-6A>G (n.820-6A>G)
c.637-6A>G (n.637-6A>G)
 gnomAD v4
1g.77933276A>TCA2646274516NEXNc.1054-6A>T (n.1054-6A>T)
c.862-6A>T (n.862-6A>T)
c.753-6A>T
c.1012-6A>T (n.1012-6A>T)
n.514-6A>T
n.622A>T
c.820-6A>T (n.820-6A>T)
c.637-6A>T (n.637-6A>T)
 gnomAD v4
1g.77933279T>CCA2646274517NEXNc.1054-3T>C (n.1054-3T>C)
c.862-3T>C (n.862-3T>C)
c.753-3T>C
c.1012-3T>C (n.1012-3T>C)
n.514-3T>C
n.625T>C
c.820-3T>C (n.820-3T>C)
c.637-3T>C (n.637-3T>C)
 gnomAD v4
1g.77933280A>CCA340876465NEXNc.1054-2A>C (n.1054-2A>C)
c.862-2A>C (n.862-2A>C)
c.753-2A>C
c.1012-2A>C (n.1012-2A>C)
n.514-2A>C
n.626A>C
c.820-2A>C (n.820-2A>C)
c.637-2A>C (n.637-2A>C)
1g.77933280A>GCA340876468NEXNc.1054-2A>G (n.1054-2A>G)
c.862-2A>G (n.862-2A>G)
c.753-2A>G
c.1012-2A>G (n.1012-2A>G)
n.514-2A>G
n.626A>G
c.820-2A>G (n.820-2A>G)
c.637-2A>G (n.637-2A>G)
1g.77933280A>TCA340876470NEXNc.1054-2A>T (n.1054-2A>T)
c.862-2A>T (n.862-2A>T)
c.753-2A>T
c.1012-2A>T (n.1012-2A>T)
n.514-2A>T
n.626A>T
c.820-2A>T (n.820-2A>T)
c.637-2A>T (n.637-2A>T)
1g.77933281G>ACA340876472NEXNc.1054-1G>A (n.1054-1G>A)
c.862-1G>A (n.862-1G>A)
c.753-1G>A
c.1012-1G>A (n.1012-1G>A)
n.514-1G>A
n.627G>A
c.820-1G>A (n.820-1G>A)
c.637-1G>A (n.637-1G>A)
 gnomAD v4
1g.77933281G>CCA340876473NEXNc.1054-1G>C (n.1054-1G>C)
c.862-1G>C (n.862-1G>C)
c.753-1G>C
c.1012-1G>C (n.1012-1G>C)
n.514-1G>C
n.627G>C
c.820-1G>C (n.820-1G>C)
c.637-1G>C (n.637-1G>C)
1g.77933281G>TCA340876475NEXNc.1054-1G>T (n.1054-1G>T)
c.862-1G>T (n.862-1G>T)
c.753-1G>T
c.1012-1G>T (n.1012-1G>T)
n.514-1G>T
n.627G>T
c.820-1G>T (n.820-1G>T)
c.637-1G>T (n.637-1G>T)
1g.77933282G>ACA340876476NEXNc.1054G>A (p.Val352Ile)
c.862G>A (p.Val288Ile)
c.753G>A
c.1012G>A (p.Val338Ile)
n.514G>A
n.628G>A
c.820G>A (p.Val274Ile)
c.637G>A (p.Val213Ile)
 gnomAD v4
1g.77933282G>CCA340876478NEXNc.1054G>C (p.Val352Leu)
c.862G>C (p.Val288Leu)
c.753G>C
c.1012G>C (p.Val338Leu)
n.514G>C
n.628G>C
c.820G>C (p.Val274Leu)
c.637G>C (p.Val213Leu)
1g.77933282G>TCA340876479NEXNc.1054G>T (p.Val352Leu)
c.862G>T (p.Val288Leu)
c.753G>T
c.1012G>T (p.Val338Leu)
n.514G>T
n.628G>T
c.820G>T (p.Val274Leu)
c.637G>T (p.Val213Leu)
1g.77933283T>ACA340876483NEXNc.1055T>A (p.Val352Glu)
c.863T>A (p.Val288Glu)
c.754T>A
c.1013T>A (p.Val338Glu)
n.515T>A
n.629T>A
c.821T>A (p.Val274Glu)
c.638T>A (p.Val213Glu)
 gnomAD v4
1g.77933283T>CCA24684063NEXNc.1055T>C (p.Val352Ala)
c.863T>C (p.Val288Ala)
c.754T>C
c.1013T>C (p.Val338Ala)
n.515T>C
n.629T>C
c.821T>C (p.Val274Ala)
c.638T>C (p.Val213Ala)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.77933283T>GCA340876481NEXNc.1055T>G (p.Val352Gly)
c.863T>G (p.Val288Gly)
c.754T>G
c.1013T>G (p.Val338Gly)
n.515T>G
n.629T>G
c.821T>G (p.Val274Gly)
c.638T>G (p.Val213Gly)
1g.77933283T=CA1177626656NEXNc.1055T= (p.Val352=)
c.863T= (p.Val288=)
c.754T=
c.1013T= (p.Val338=)
n.515T=
n.629T=
c.821T= (p.Val274=)
c.638T= (p.Val213=)
1g.77933284A>CCA418572031NEXNc.1056A>C (p.Val352=)
c.864A>C (p.Val288=)
c.755A>C
c.1014A>C (p.Val338=)
n.516A>C
n.630A>C
c.822A>C (p.Val274=)
c.639A>C (p.Val213=)
1g.77933284A>GCA418572032NEXNc.1056A>G (p.Val352=)
c.864A>G (p.Val288=)
c.755A>G
c.1014A>G (p.Val338=)
n.516A>G
n.630A>G
c.822A>G (p.Val274=)
c.639A>G (p.Val213=)
 gnomAD v4
1g.77933284A>TCA418572033NEXNc.1056A>T (p.Val352=)
c.864A>T (p.Val288=)
c.755A>T
c.1014A>T (p.Val338=)
n.516A>T
n.630A>T
c.822A>T (p.Val274=)
c.639A>T (p.Val213=)
1g.77933285G>ACA24684065NEXNc.1057G>A (p.Val353Ile)
c.865G>A (p.Val289Ile)
c.756G>A
c.1015G>A (p.Val339Ile)
n.517G>A
n.631G>A
c.823G>A (p.Val275Ile)
c.640G>A (p.Val214Ile)
 ClinVar dbSNP
1g.77933285G>CCA340876487NEXNc.1057G>C (p.Val353Leu)
c.865G>C (p.Val289Leu)
c.756G>C
c.1015G>C (p.Val339Leu)
n.517G>C
n.631G>C
c.823G>C (p.Val275Leu)
c.640G>C (p.Val214Leu)
1g.77933285G=CA1177626659NEXNc.1057G= (p.Val353=)
c.865G= (p.Val289=)
c.756G=
c.1015G= (p.Val339=)
n.517G=
n.631G=
c.823G= (p.Val275=)
c.640G= (p.Val214=)
1g.77933285G>TCA340876489NEXNc.1057G>T (p.Val353Leu)
c.865G>T (p.Val289Leu)
c.756G>T
c.1015G>T (p.Val339Leu)
n.517G>T
n.631G>T
c.823G>T (p.Val275Leu)
c.640G>T (p.Val214Leu)
1g.77933286T>ACA340876491NEXNc.1058T>A (p.Val353Glu)
c.866T>A (p.Val289Glu)
c.757T>A
c.1016T>A (p.Val339Glu)
n.518T>A
n.632T>A
c.824T>A (p.Val275Glu)
c.641T>A (p.Val214Glu)
1g.77933286T>CCA340876493NEXNc.1058T>C (p.Val353Ala)
c.866T>C (p.Val289Ala)
c.757T>C
c.1016T>C (p.Val339Ala)
n.518T>C
n.632T>C
c.824T>C (p.Val275Ala)
c.641T>C (p.Val214Ala)
 gnomAD v4
1g.77933286T>GCA340876495NEXNc.1058T>G (p.Val353Gly)
c.866T>G (p.Val289Gly)
c.757T>G
c.1016T>G (p.Val339Gly)
n.518T>G
n.632T>G
c.824T>G (p.Val275Gly)
c.641T>G (p.Val214Gly)
1g.77933286_77933292delinsTAGATGACA1177626662NEXNc.1058_1064delinsTAGATGA (p.Val353=)
c.866_872delinsTAGATGA (p.Val289=)
c.757_763delinsTAGATGA
c.1016_1022delinsTAGATGA (p.Val339=)
n.518_524delinsTAGATGA
n.632_638delinsTAGATGA
c.824_830delinsTAGATGA (p.Val275=)
c.641_647delinsTAGATGA (p.Val214=)
1g.77933287A>CCA418572034NEXNc.1059A>C (p.Val353=)
c.867A>C (p.Val289=)
c.758A>C
c.1017A>C (p.Val339=)
n.519A>C
n.633A>C
c.825A>C (p.Val275=)
c.642A>C (p.Val214=)
1g.77933287A>GCA418572035NEXNc.1059A>G (p.Val353=)
c.867A>G (p.Val289=)
c.758A>G
c.1017A>G (p.Val339=)
n.519A>G
n.633A>G
c.825A>G (p.Val275=)
c.642A>G (p.Val214=)
1g.77933287A>TCA418572036NEXNc.1059A>T (p.Val353=)
c.867A>T (p.Val289=)
c.758A>T
c.1017A>T (p.Val339=)
n.519A>T
n.633A>T
c.825A>T (p.Val275=)
c.642A>T (p.Val214=)
1g.77933287_77933292delCA524231365NEXNc.1059_1064del (p.Asp354_Asp355del)
c.867_872del (p.Asp290_Asp291del)
c.758_763del
c.1017_1022del (p.Asp340_Asp341del)
n.519_524del
n.633_638del
c.825_830del (p.Asp276_Asp277del)
c.642_647del (p.Asp215_Asp216del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.77933288G>ACA340876499NEXNc.1060G>A (p.Asp354Asn)
c.868G>A (p.Asp290Asn)
c.759G>A
c.1018G>A (p.Asp340Asn)
n.520G>A
n.634G>A
c.826G>A (p.Asp276Asn)
c.643G>A (p.Asp215Asn)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.77933288G>CCA340876500NEXNc.1060G>C (p.Asp354His)
c.868G>C (p.Asp290His)
c.759G>C
c.1018G>C (p.Asp340His)
n.520G>C
n.634G>C
c.826G>C (p.Asp276His)
c.643G>C (p.Asp215His)
 dbSNP
1g.77933288G=CA1177626664NEXNc.1060G= (p.Asp354=)
c.868G= (p.Asp290=)
c.759G=
c.1018G= (p.Asp340=)
n.520G=
n.634G=
c.826G= (p.Asp276=)
c.643G= (p.Asp215=)
1g.77933288G>TCA340876502NEXNc.1060G>T (p.Asp354Tyr)
c.868G>T (p.Asp290Tyr)
c.759G>T
c.1018G>T (p.Asp340Tyr)
n.520G>T
n.634G>T
c.826G>T (p.Asp276Tyr)
c.643G>T (p.Asp215Tyr)
1g.77933289A>CCA340876504NEXNc.1061A>C (p.Asp354Ala)
c.869A>C (p.Asp290Ala)
c.760A>C
c.1019A>C (p.Asp340Ala)
n.521A>C
n.635A>C
c.827A>C (p.Asp276Ala)
c.644A>C (p.Asp215Ala)
1g.77933289A>GCA340876507NEXNc.1061A>G (p.Asp354Gly)
c.869A>G (p.Asp290Gly)
c.760A>G
c.1019A>G (p.Asp340Gly)
n.521A>G
n.635A>G
c.827A>G (p.Asp276Gly)
c.644A>G (p.Asp215Gly)
1g.77933289A>TCA340876508NEXNc.1061A>T (p.Asp354Val)
c.869A>T (p.Asp290Val)
c.760A>T
c.1019A>T (p.Asp340Val)
n.521A>T
n.635A>T
c.827A>T (p.Asp276Val)
c.644A>T (p.Asp215Val)
1g.77933290T>ACA340876514NEXNc.1062T>A (p.Asp354Glu)
c.870T>A (p.Asp290Glu)
c.761T>A
c.1020T>A (p.Asp340Glu)
n.522T>A
n.636T>A
c.828T>A (p.Asp276Glu)
c.645T>A (p.Asp215Glu)
1g.77933290T>CCA418572037NEXNc.1062T>C (p.Asp354=)
c.870T>C (p.Asp290=)
c.761T>C
c.1020T>C (p.Asp340=)
n.522T>C
n.636T>C
c.828T>C (p.Asp276=)
c.645T>C (p.Asp215=)
1g.77933290T>GCA340876516NEXNc.1062T>G (p.Asp354Glu)
c.870T>G (p.Asp290Glu)
c.761T>G
c.1020T>G (p.Asp340Glu)
n.522T>G
n.636T>G
c.828T>G (p.Asp276Glu)
c.645T>G (p.Asp215Glu)
1g.77933291G>ACA340876519NEXNc.1063G>A (p.Asp355Asn)
c.871G>A (p.Asp291Asn)
c.762G>A
c.1021G>A (p.Asp341Asn)
n.523G>A
n.637G>A
c.829G>A (p.Asp277Asn)
c.646G>A (p.Asp216Asn)
1g.77933291G>CCA340876521NEXNc.1063G>C (p.Asp355His)
c.871G>C (p.Asp291His)
c.762G>C
c.1021G>C (p.Asp341His)
n.523G>C
n.637G>C
c.829G>C (p.Asp277His)
c.646G>C (p.Asp216His)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.77933291G=CA1177626666NEXNc.1063G= (p.Asp355=)
c.871G= (p.Asp291=)
c.762G=
c.1021G= (p.Asp341=)
n.523G=
n.637G=
c.829G= (p.Asp277=)
c.646G= (p.Asp216=)
1g.77933291G>TCA340876518NEXNc.1063G>T (p.Asp355Tyr)
c.871G>T (p.Asp291Tyr)
c.762G>T
c.1021G>T (p.Asp341Tyr)
n.523G>T
n.637G>T
c.829G>T (p.Asp277Tyr)
c.646G>T (p.Asp216Tyr)
 gnomAD v4
1g.77933291_77933299dupCA2646274518NEXNc.1063_1071dup (p.Ser357_Pro358insAspAspSer)
c.871_879dup (p.Ser293_Pro294insAspAspSer)
c.762_770dup
c.1021_1029dup (p.Ser343_Pro344insAspAspSer)
n.523_531dup
n.637_645dup
c.829_837dup (p.Ser279_Pro280insAspAspSer)
c.646_654dup (p.Ser218_Pro219insAspAspSer)
 gnomAD v4
1g.77933292A=CA1177626669NEXNc.1064A= (p.Asp355=)
c.872A= (p.Asp291=)
c.763A=
c.1022A= (p.Asp341=)
n.524A=
n.638A=
c.830A= (p.Asp277=)
c.647A= (p.Asp216=)
1g.77933292A>CCA340876523NEXNc.1064A>C (p.Asp355Ala)
c.872A>C (p.Asp291Ala)
c.763A>C
c.1022A>C (p.Asp341Ala)
n.524A>C
n.638A>C
c.830A>C (p.Asp277Ala)
c.647A>C (p.Asp216Ala)
 dbSNP
1g.77933292A>GCA340876525NEXNc.1064A>G (p.Asp355Gly)
c.872A>G (p.Asp291Gly)
c.763A>G
c.1022A>G (p.Asp341Gly)
n.524A>G
n.638A>G
c.830A>G (p.Asp277Gly)
c.647A>G (p.Asp216Gly)
 ClinVar
1g.77933292A>TCA340876528NEXNc.1064A>T (p.Asp355Val)
c.872A>T (p.Asp291Val)
c.763A>T
c.1022A>T (p.Asp341Val)
n.524A>T
n.638A>T
c.830A>T (p.Asp277Val)
c.647A>T (p.Asp216Val)
1g.77933293T>ACA340876531NEXNc.1065T>A (p.Asp355Glu)
c.873T>A (p.Asp291Glu)
c.764T>A
c.1023T>A (p.Asp341Glu)
n.525T>A
n.639T>A
c.831T>A (p.Asp277Glu)
c.648T>A (p.Asp216Glu)
1g.77933293T>CCA177488NEXNc.1065T>C (p.Asp355=)
c.873T>C (p.Asp291=)
c.764T>C
c.1023T>C (p.Asp341=)
n.525T>C
n.639T>C
c.831T>C (p.Asp277=)
c.648T>C (p.Asp216=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77933293T>GCA340876535NEXNc.1065T>G (p.Asp355Glu)
c.873T>G (p.Asp291Glu)
c.764T>G
c.1023T>G (p.Asp341Glu)
n.525T>G
n.639T>G
c.831T>G (p.Asp277Glu)
c.648T>G (p.Asp216Glu)
1g.77933293T=CA1143694066NEXNc.1065T= (p.Asp355=)
c.873T= (p.Asp291=)
c.764T=
c.1023T= (p.Asp341=)
n.525T=
n.639T=
c.831T= (p.Asp277=)
c.648T= (p.Asp216=)
1g.77933294G>ACA340876537NEXNc.1066G>A (p.Asp356Asn)
c.874G>A (p.Asp292Asn)
c.765G>A
c.1024G>A (p.Asp342Asn)
n.526G>A
n.640G>A
c.832G>A (p.Asp278Asn)
c.649G>A (p.Asp217Asn)
 COSMIC COSMIC
1g.77933294G>CCA340876539NEXNc.1066G>C (p.Asp356His)
c.874G>C (p.Asp292His)
c.765G>C
c.1024G>C (p.Asp342His)
n.526G>C
n.640G>C
c.832G>C (p.Asp278His)
c.649G>C (p.Asp217His)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77933294G=CA1177626673NEXNc.1066G= (p.Asp356=)
c.874G= (p.Asp292=)
c.765G=
c.1024G= (p.Asp342=)
n.526G=
n.640G=
c.832G= (p.Asp278=)
c.649G= (p.Asp217=)
1g.77933294G>TCA340876541NEXNc.1066G>T (p.Asp356Tyr)
c.874G>T (p.Asp292Tyr)
c.765G>T
c.1024G>T (p.Asp342Tyr)
n.526G>T
n.640G>T
c.832G>T (p.Asp278Tyr)
c.649G>T (p.Asp217Tyr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.77933295A>CCA340876544NEXNc.1067A>C (p.Asp356Ala)
c.875A>C (p.Asp292Ala)
c.766A>C
c.1025A>C (p.Asp342Ala)
n.527A>C
n.641A>C
c.833A>C (p.Asp278Ala)
c.650A>C (p.Asp217Ala)
1g.77933295A>GCA340876546NEXNc.1067A>G (p.Asp356Gly)
c.875A>G (p.Asp292Gly)
c.766A>G
c.1025A>G (p.Asp342Gly)
n.527A>G
n.641A>G
c.833A>G (p.Asp278Gly)
c.650A>G (p.Asp217Gly)
1g.77933295A>TCA340876548NEXNc.1067A>T (p.Asp356Val)
c.875A>T (p.Asp292Val)
c.766A>T
c.1025A>T (p.Asp342Val)
n.527A>T
n.641A>T
c.833A>T (p.Asp278Val)
c.650A>T (p.Asp217Val)
1g.77933296C>ACA340876551NEXNc.1068C>A (p.Asp356Glu)
c.876C>A (p.Asp292Glu)
c.767C>A
c.1026C>A (p.Asp342Glu)
n.528C>A
n.642C>A
c.834C>A (p.Asp278Glu)
c.651C>A (p.Asp217Glu)
 gnomAD v4
1g.77933296C=CA1177626675NEXNc.1068C= (p.Asp356=)
c.876C= (p.Asp292=)
c.767C=
c.1026C= (p.Asp342=)
n.528C=
n.642C=
c.834C= (p.Asp278=)
c.651C= (p.Asp217=)
1g.77933296C>GCA340876549NEXNc.1068C>G (p.Asp356Glu)
c.876C>G (p.Asp292Glu)
c.767C>G
c.1026C>G (p.Asp342Glu)
n.528C>G
n.642C>G
c.834C>G (p.Asp278Glu)
c.651C>G (p.Asp217Glu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.77933296C>TCA418572038NEXNc.1068C>T (p.Asp356=)
c.876C>T (p.Asp292=)
c.767C>T
c.1026C>T (p.Asp342=)
n.528C>T
n.642C>T
c.834C>T (p.Asp278=)
c.651C>T (p.Asp217=)
1g.77933297T>ACA340876553NEXNc.1069T>A (p.Ser357Thr)
c.877T>A (p.Ser293Thr)
c.768T>A
c.1027T>A (p.Ser343Thr)
n.529T>A
n.643T>A
c.835T>A (p.Ser279Thr)
c.652T>A (p.Ser218Thr)
1g.77933297T>CCA340876557NEXNc.1069T>C (p.Ser357Pro)
c.877T>C (p.Ser293Pro)
c.768T>C
c.1027T>C (p.Ser343Pro)
n.529T>C
n.643T>C
c.835T>C (p.Ser279Pro)
c.652T>C (p.Ser218Pro)
 COSMIC COSMIC
1g.77933297T>GCA340876558NEXNc.1069T>G (p.Ser357Ala)
c.877T>G (p.Ser293Ala)
c.768T>G
c.1027T>G (p.Ser343Ala)
n.529T>G
n.643T>G
c.835T>G (p.Ser279Ala)
c.652T>G (p.Ser218Ala)
1g.77933298C>ACA340876561NEXNc.1070C>A (p.Ser357Tyr)
c.878C>A (p.Ser293Tyr)
c.769C>A
c.1028C>A (p.Ser343Tyr)
n.530C>A
n.644C>A
c.836C>A (p.Ser279Tyr)
c.653C>A (p.Ser218Tyr)
 gnomAD v4
1g.77933298C=CA1177626676NEXNc.1070C= (p.Ser357=)
c.878C= (p.Ser293=)
c.769C=
c.1028C= (p.Ser343=)
n.530C=
n.644C=
c.836C= (p.Ser279=)
c.653C= (p.Ser218=)
1g.77933298C>GCA340876563NEXNc.1070C>G (p.Ser357Cys)
c.878C>G (p.Ser293Cys)
c.769C>G
c.1028C>G (p.Ser343Cys)
n.530C>G
n.644C>G
c.836C>G (p.Ser279Cys)
c.653C>G (p.Ser218Cys)
1g.77933298C>TCA918800NEXNc.1070C>T (p.Ser357Phe)
c.878C>T (p.Ser293Phe)
c.769C>T
c.1028C>T (p.Ser343Phe)
n.530C>T
n.644C>T
c.836C>T (p.Ser279Phe)
c.653C>T (p.Ser218Phe)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.77933299C>ACA418572039NEXNc.1071C>A (p.Ser357=)
c.879C>A (p.Ser293=)
c.770C>A
c.1029C>A (p.Ser343=)
n.531C>A
n.645C>A
c.837C>A (p.Ser279=)
c.654C>A (p.Ser218=)
1g.77933299C=CA1177626678NEXNc.1071C= (p.Ser357=)
c.879C= (p.Ser293=)
c.770C=
c.1029C= (p.Ser343=)
n.531C=
n.645C=
c.837C= (p.Ser279=)
c.654C= (p.Ser218=)
1g.77933299C>GCA418572040NEXNc.1071C>G (p.Ser357=)
c.879C>G (p.Ser293=)
c.770C>G
c.1029C>G (p.Ser343=)
n.531C>G
n.645C>G
c.837C>G (p.Ser279=)
c.654C>G (p.Ser218=)
1g.77933299C>TCA418572041NEXNc.1071C>T (p.Ser357=)
c.879C>T (p.Ser293=)
c.770C>T
c.1029C>T (p.Ser343=)
n.531C>T
n.645C>T
c.837C>T (p.Ser279=)
c.654C>T (p.Ser218=)
1g.77933299_77933300insTTTCA24684091NEXNc.1071_1072insTTT (p.Ser357_Pro358insPhe)
c.879_880insTTT (p.Ser293_Pro294insPhe)
c.770_771insTTT
c.1029_1030insTTT (p.Ser343_Pro344insPhe)
n.531_532insTTT
n.645_646insTTT
c.837_838insTTT (p.Ser279_Pro280insPhe)
c.654_655insTTT (p.Ser218_Pro219insPhe)
 dbSNP
1g.77933300C>ACA340876565NEXNc.1072C>A (p.Pro358Thr)
c.880C>A (p.Pro294Thr)
c.771C>A
c.1030C>A (p.Pro344Thr)
n.532C>A
n.646C>A
c.838C>A (p.Pro280Thr)
c.655C>A (p.Pro219Thr)
1g.77933300C=CA1177626680NEXNc.1072C= (p.Pro358=)
c.880C= (p.Pro294=)
c.771C=
c.1030C= (p.Pro344=)
n.532C=
n.646C=
c.838C= (p.Pro280=)
c.655C= (p.Pro219=)
1g.77933300C>GCA340876566NEXNc.1072C>G (p.Pro358Ala)
c.880C>G (p.Pro294Ala)
c.771C>G
c.1030C>G (p.Pro344Ala)
n.532C>G
n.646C>G
c.838C>G (p.Pro280Ala)
c.655C>G (p.Pro219Ala)
1g.77933300C>TCA24684103NEXNc.1072C>T (p.Pro358Ser)
c.880C>T (p.Pro294Ser)
c.771C>T
c.1030C>T (p.Pro344Ser)
n.532C>T
n.646C>T
c.838C>T (p.Pro280Ser)
c.655C>T (p.Pro219Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.77933301C>ACA340876569NEXNc.1073C>A (p.Pro358Gln)
c.881C>A (p.Pro294Gln)
c.772C>A
c.1031C>A (p.Pro344Gln)
n.533C>A
n.647C>A
c.839C>A (p.Pro280Gln)
c.656C>A (p.Pro219Gln)
1g.77933301C=CA1177626682NEXNc.1073C= (p.Pro358=)
c.881C= (p.Pro294=)
c.772C=
c.1031C= (p.Pro344=)
n.533C=
n.647C=
c.839C= (p.Pro280=)
c.656C= (p.Pro219=)
1g.77933301C>GCA340876571NEXNc.1073C>G (p.Pro358Arg)
c.881C>G (p.Pro294Arg)
c.772C>G
c.1031C>G (p.Pro344Arg)
n.533C>G
n.647C>G
c.839C>G (p.Pro280Arg)
c.656C>G (p.Pro219Arg)
1g.77933301C>TCA918801NEXNc.1073C>T (p.Pro358Leu)
c.881C>T (p.Pro294Leu)
c.772C>T
c.1031C>T (p.Pro344Leu)
n.533C>T
n.647C>T
c.839C>T (p.Pro280Leu)
c.656C>T (p.Pro219Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.77933302A>CCA418572042NEXNc.1074A>C (p.Pro358=)
c.882A>C (p.Pro294=)
c.773A>C
c.1032A>C (p.Pro344=)
n.534A>C
n.648A>C
c.840A>C (p.Pro280=)
c.657A>C (p.Pro219=)
1g.77933302A>GCA418572043NEXNc.1074A>G (p.Pro358=)
c.882A>G (p.Pro294=)
c.773A>G
c.1032A>G (p.Pro344=)
n.534A>G
n.648A>G
c.840A>G (p.Pro280=)
c.657A>G (p.Pro219=)
1g.77933302A>TCA418572044NEXNc.1074A>T (p.Pro358=)
c.882A>T (p.Pro294=)
c.773A>T
c.1032A>T (p.Pro344=)
n.534A>T
n.648A>T
c.840A>T (p.Pro280=)
c.657A>T (p.Pro219=)
1g.77933303G>ACA340876579NEXNc.1075G>A (p.Glu359Lys)
c.883G>A (p.Glu295Lys)
c.774G>A
c.1033G>A (p.Glu345Lys)
n.535G>A
n.649G>A
c.841G>A (p.Glu281Lys)
c.658G>A (p.Glu220Lys)
1g.77933303G>CCA340876581NEXNc.1075G>C (p.Glu359Gln)
c.883G>C (p.Glu295Gln)
c.774G>C
c.1033G>C (p.Glu345Gln)
n.535G>C
n.649G>C
c.841G>C (p.Glu281Gln)
c.658G>C (p.Glu220Gln)
1g.77933303G>TCA340876577NEXNc.1075G>T (p.Glu359Ter)
c.883G>T (p.Glu295Ter)
c.774G>T
c.1033G>T (p.Glu345Ter)
n.535G>T
n.649G>T
c.841G>T (p.Glu281Ter)
c.658G>T (p.Glu220Ter)
1g.77933304A>CCA340876583NEXNc.1076A>C (p.Glu359Ala)
c.884A>C (p.Glu295Ala)
c.775A>C
c.1034A>C (p.Glu345Ala)
n.536A>C
n.650A>C
c.842A>C (p.Glu281Ala)
c.659A>C (p.Glu220Ala)
1g.77933304A>GCA340876582NEXNc.1076A>G (p.Glu359Gly)
c.884A>G (p.Glu295Gly)
c.775A>G
c.1034A>G (p.Glu345Gly)
n.536A>G
n.650A>G
c.842A>G (p.Glu281Gly)
c.659A>G (p.Glu220Gly)
1g.77933304A>TCA340876585NEXNc.1076A>T (p.Glu359Val)
c.884A>T (p.Glu295Val)
c.775A>T
c.1034A>T (p.Glu345Val)
n.536A>T
n.650A>T
c.842A>T (p.Glu281Val)
c.659A>T (p.Glu220Val)
1g.77933305G>ACA418572045NEXNc.1077G>A (p.Glu359=)
c.885G>A (p.Glu295=)
c.776G>A
c.1035G>A (p.Glu345=)
n.537G>A
n.651G>A
c.843G>A (p.Glu281=)
c.660G>A (p.Glu220=)
1g.77933305G>CCA340876587NEXNc.1077G>C (p.Glu359Asp)
c.885G>C (p.Glu295Asp)
c.776G>C
c.1035G>C (p.Glu345Asp)
n.537G>C
n.651G>C
c.843G>C (p.Glu281Asp)
c.660G>C (p.Glu220Asp)
1g.77933305G=CA1177626683NEXNc.1077G= (p.Glu359=)
c.885G= (p.Glu295=)
c.776G=
c.1035G= (p.Glu345=)
n.537G=
n.651G=
c.843G= (p.Glu281=)
c.660G= (p.Glu220=)
1g.77933305G>TCA340876589NEXNc.1077G>T (p.Glu359Asp)
c.885G>T (p.Glu295Asp)
c.776G>T
c.1035G>T (p.Glu345Asp)
n.537G>T
n.651G>T
c.843G>T (p.Glu281Asp)
c.660G>T (p.Glu220Asp)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.77933306A>CCA340876590NEXNc.1078A>C (p.Met360Leu)
c.886A>C (p.Met296Leu)
c.777A>C
c.1036A>C (p.Met346Leu)
n.538A>C
n.652A>C
c.844A>C (p.Met282Leu)
c.661A>C (p.Met221Leu)
1g.77933306A>GCA340876591NEXNc.1078A>G (p.Met360Val)
c.886A>G (p.Met296Val)
c.777A>G
c.1036A>G (p.Met346Val)
n.538A>G
n.652A>G
c.844A>G (p.Met282Val)
c.661A>G (p.Met221Val)
 ClinVar gnomAD v4
1g.77933306A>TCA340876593NEXNc.1078A>T (p.Met360Leu)
c.886A>T (p.Met296Leu)
c.777A>T
c.1036A>T (p.Met346Leu)
n.538A>T
n.652A>T
c.844A>T (p.Met282Leu)
c.661A>T (p.Met221Leu)
 gnomAD v4
1g.77933307T>ACA340876594NEXNc.1079T>A (p.Met360Lys)
c.887T>A (p.Met296Lys)
c.778T>A
c.1037T>A (p.Met346Lys)
n.539T>A
n.653T>A
c.845T>A (p.Met282Lys)
c.662T>A (p.Met221Lys)
1g.77933307T>CCA340876596NEXNc.1079T>C (p.Met360Thr)
c.887T>C (p.Met296Thr)
c.778T>C
c.1037T>C (p.Met346Thr)
n.539T>C
n.653T>C
c.845T>C (p.Met282Thr)
c.662T>C (p.Met221Thr)
 gnomAD v4
1g.77933307T>GCA340876598NEXNc.1079T>G (p.Met360Arg)
c.887T>G (p.Met296Arg)
c.778T>G
c.1037T>G (p.Met346Arg)
n.539T>G
n.653T>G
c.845T>G (p.Met282Arg)
c.662T>G (p.Met221Arg)
1g.77933308G>ACA340876599NEXNc.1080G>A (p.Met360Ile)
c.888G>A (p.Met296Ile)
c.779G>A
c.1038G>A (p.Met346Ile)
n.540G>A
n.654G>A
c.846G>A (p.Met282Ile)
c.663G>A (p.Met221Ile)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.77933308G>CCA340876600NEXNc.1080G>C (p.Met360Ile)
c.888G>C (p.Met296Ile)
c.779G>C
c.1038G>C (p.Met346Ile)
n.540G>C
n.654G>C
c.846G>C (p.Met282Ile)
c.663G>C (p.Met221Ile)
1g.77933308G=CA1177626685NEXNc.1080G= (p.Met360=)
c.888G= (p.Met296=)
c.779G=
c.1038G= (p.Met346=)
n.540G=
n.654G=
c.846G= (p.Met282=)
c.663G= (p.Met221=)
1g.77933308G>TCA340876601NEXNc.1080G>T (p.Met360Ile)
c.888G>T (p.Met296Ile)
c.779G>T
c.1038G>T (p.Met346Ile)
n.540G>T
n.654G>T
c.846G>T (p.Met282Ile)
c.663G>T (p.Met221Ile)
1g.77933309T>ACA340876602NEXNc.1081T>A (p.Tyr361Asn)
c.889T>A (p.Tyr297Asn)
c.780T>A
c.1039T>A (p.Tyr347Asn)
n.541T>A
n.655T>A
c.847T>A (p.Tyr283Asn)
c.664T>A (p.Tyr222Asn)
1g.77933309T>CCA340876603NEXNc.1081T>C (p.Tyr361His)
c.889T>C (p.Tyr297His)
c.780T>C
c.1039T>C (p.Tyr347His)
n.541T>C
n.655T>C
c.847T>C (p.Tyr283His)
c.664T>C (p.Tyr222His)
1g.77933309T>GCA340876604NEXNc.1081T>G (p.Tyr361Asp)
c.889T>G (p.Tyr297Asp)
c.780T>G
c.1039T>G (p.Tyr347Asp)
n.541T>G
n.655T>G
c.847T>G (p.Tyr283Asp)
c.664T>G (p.Tyr222Asp)
1g.77933310A=CA1145347785NEXNc.1082A= (p.Tyr361=)
c.890A= (p.Tyr297=)
c.781A=
c.1040A= (p.Tyr347=)
n.542A=
n.656A=
c.848A= (p.Tyr283=)
c.665A= (p.Tyr222=)
1g.77933310A>CCA340876605NEXNc.1082A>C (p.Tyr361Ser)
c.890A>C (p.Tyr297Ser)
c.781A>C
c.1040A>C (p.Tyr347Ser)
n.542A>C
n.656A>C
c.848A>C (p.Tyr283Ser)
c.665A>C (p.Tyr222Ser)
1g.77933310A>GCA24684109NEXNc.1082A>G (p.Tyr361Cys)
c.890A>G (p.Tyr297Cys)
c.781A>G
c.1040A>G (p.Tyr347Cys)
n.542A>G
n.656A>G
c.848A>G (p.Tyr283Cys)
c.665A>G (p.Tyr222Cys)
 dbSNP gnomAD v4
1g.77933310A>TCA340876606NEXNc.1082A>T (p.Tyr361Phe)
c.890A>T (p.Tyr297Phe)
c.781A>T
c.1040A>T (p.Tyr347Phe)
n.542A>T
n.656A>T
c.848A>T (p.Tyr283Phe)
c.665A>T (p.Tyr222Phe)
1g.77933311T>ACA340876608NEXNc.1083T>A (p.Tyr361Ter)
c.891T>A (p.Tyr297Ter)
c.782T>A
c.1041T>A (p.Tyr347Ter)
n.543T>A
n.657T>A
c.849T>A (p.Tyr283Ter)
c.666T>A (p.Tyr222Ter)
1g.77933311T>CCA16610154NEXNc.1083T>C (p.Tyr361=)
c.891T>C (p.Tyr297=)
c.782T>C
c.1041T>C (p.Tyr347=)
n.543T>C
n.657T>C
c.849T>C (p.Tyr283=)
c.666T>C (p.Tyr222=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77933311T>GCA340876611NEXNc.1083T>G (p.Tyr361Ter)
c.891T>G (p.Tyr297Ter)
c.782T>G
c.1041T>G (p.Tyr347Ter)
n.543T>G
n.657T>G
c.849T>G (p.Tyr283Ter)
c.666T>G (p.Tyr222Ter)
1g.77933311T=CA1177626687NEXNc.1083T= (p.Tyr361=)
c.891T= (p.Tyr297=)
c.782T=
c.1041T= (p.Tyr347=)
n.543T=
n.657T=
c.849T= (p.Tyr283=)
c.666T= (p.Tyr222=)
1g.77933312A=CA1177626688NEXNc.1084A= (p.Lys362=)
c.892A= (p.Lys298=)
c.783A=
c.1042A= (p.Lys348=)
n.544A=
n.658A=
c.850A= (p.Lys284=)
c.667A= (p.Lys223=)
1g.77933312A>CCA918802NEXNc.1084A>C (p.Lys362Gln)
c.892A>C (p.Lys298Gln)
c.783A>C
c.1042A>C (p.Lys348Gln)
n.544A>C
n.658A>C
c.850A>C (p.Lys284Gln)
c.667A>C (p.Lys223Gln)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77933312A>GCA340876613NEXNc.1084A>G (p.Lys362Glu)
c.892A>G (p.Lys298Glu)
c.783A>G
c.1042A>G (p.Lys348Glu)
n.544A>G
n.658A>G
c.850A>G (p.Lys284Glu)
c.667A>G (p.Lys223Glu)
1g.77933312A>TCA340876615NEXNc.1084A>T (p.Lys362Ter)
c.892A>T (p.Lys298Ter)
c.783A>T
c.1042A>T (p.Lys348Ter)
n.544A>T
n.658A>T
c.850A>T (p.Lys284Ter)
c.667A>T (p.Lys223Ter)
 ClinVar
1g.77933313delCA2574414088NEXNc.1085del (p.Lys362ArgfsTer21)
c.893del (p.Lys298ArgfsTer21)
c.784del
c.1043del (p.Lys348ArgfsTer21)
n.545del
n.659del
c.851del (p.Lys284ArgfsTer21)
c.668del (p.Lys223ArgfsTer21)
1g.77933313A>CCA340876625NEXNc.1085A>C (p.Lys362Thr)
c.893A>C (p.Lys298Thr)
c.784A>C
c.1043A>C (p.Lys348Thr)
n.545A>C
n.659A>C
c.851A>C (p.Lys284Thr)
c.668A>C (p.Lys223Thr)
1g.77933313A>GCA340876626NEXNc.1085A>G (p.Lys362Arg)
c.893A>G (p.Lys298Arg)
c.784A>G
c.1043A>G (p.Lys348Arg)
n.545A>G
n.659A>G
c.851A>G (p.Lys284Arg)
c.668A>G (p.Lys223Arg)
1g.77933313A>TCA340876628NEXNc.1085A>T (p.Lys362Met)
c.893A>T (p.Lys298Met)
c.784A>T
c.1043A>T (p.Lys348Met)
n.545A>T
n.659A>T
c.851A>T (p.Lys284Met)
c.668A>T (p.Lys223Met)
1g.77933314G>ACA418572046NEXNc.1086G>A (p.Lys362=)
c.894G>A (p.Lys298=)
c.785G>A
c.1044G>A (p.Lys348=)
n.546G>A
n.660G>A
c.852G>A (p.Lys284=)
c.669G>A (p.Lys223=)
1g.77933314G>CCA340876631NEXNc.1086G>C (p.Lys362Asn)
c.894G>C (p.Lys298Asn)
c.785G>C
c.1044G>C (p.Lys348Asn)
n.546G>C
n.660G>C
c.852G>C (p.Lys284Asn)
c.669G>C (p.Lys223Asn)
1g.77933314G>TCA340876632NEXNc.1086G>T (p.Lys362Asn)
c.894G>T (p.Lys298Asn)
c.785G>T
c.1044G>T (p.Lys348Asn)
n.546G>T
n.660G>T
c.852G>T (p.Lys284Asn)
c.669G>T (p.Lys223Asn)
 gnomAD v4
1g.77933315A>CCA340876636NEXNc.1087A>C (p.Thr363Pro)
c.895A>C (p.Thr299Pro)
c.786A>C
c.1045A>C (p.Thr349Pro)
n.547A>C
n.661A>C
c.853A>C (p.Thr285Pro)
c.670A>C (p.Thr224Pro)
1g.77933315A>GCA340876638NEXNc.1087A>G (p.Thr363Ala)
c.895A>G (p.Thr299Ala)
c.786A>G
c.1045A>G (p.Thr349Ala)
n.547A>G
n.661A>G
c.853A>G (p.Thr285Ala)
c.670A>G (p.Thr224Ala)
1g.77933315A>TCA340876634NEXNc.1087A>T (p.Thr363Ser)
c.895A>T (p.Thr299Ser)
c.786A>T
c.1045A>T (p.Thr349Ser)
n.547A>T
n.661A>T
c.853A>T (p.Thr285Ser)
c.670A>T (p.Thr224Ser)
1g.77933316C>ACA340876639NEXNc.1088C>A (p.Thr363Lys)
c.896C>A (p.Thr299Lys)
c.787C>A
c.1046C>A (p.Thr349Lys)
n.548C>A
n.662C>A
c.854C>A (p.Thr285Lys)
c.671C>A (p.Thr224Lys)
1g.77933316C=CA1148876825NEXNc.1088C= (p.Thr363=)
c.896C= (p.Thr299=)
c.787C=
c.1046C= (p.Thr349=)
n.548C=
n.662C=
c.854C= (p.Thr285=)
c.671C= (p.Thr224=)
1g.77933316C>GCA918803NEXNc.1088C>G (p.Thr363Arg)
c.896C>G (p.Thr299Arg)
c.787C>G
c.1046C>G (p.Thr349Arg)
n.548C>G
n.662C>G
c.854C>G (p.Thr285Arg)
c.671C>G (p.Thr224Arg)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77933316C>TCA340876642NEXNc.1088C>T (p.Thr363Ile)
c.896C>T (p.Thr299Ile)
c.787C>T
c.1046C>T (p.Thr349Ile)
n.548C>T
n.662C>T
c.854C>T (p.Thr285Ile)
c.671C>T (p.Thr224Ile)
 ClinVar dbSNP
1g.77933317A=CA1177626692NEXNc.1089A= (p.Thr363=)
c.897A= (p.Thr299=)
c.788A=
c.1047A= (p.Thr349=)
n.549A=
n.663A=
c.855A= (p.Thr285=)
c.672A= (p.Thr224=)
1g.77933317A>CCA10581817NEXNc.1089A>C (p.Thr363=)
c.897A>C (p.Thr299=)
c.788A>C
c.1047A>C (p.Thr349=)
n.549A>C
n.663A>C
c.855A>C (p.Thr285=)
c.672A>C (p.Thr224=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.77933317A>GCA418572048NEXNc.1089A>G (p.Thr363=)
c.897A>G (p.Thr299=)
c.788A>G
c.1047A>G (p.Thr349=)
n.549A>G
n.663A>G
c.855A>G (p.Thr285=)
c.672A>G (p.Thr224=)
1g.77933317A>TCA418572047NEXNc.1089A>T (p.Thr363=)
c.897A>T (p.Thr299=)
c.788A>T
c.1047A>T (p.Thr349=)
n.549A>T
n.663A>T
c.855A>T (p.Thr285=)
c.672A>T (p.Thr224=)
1g.77933318A>CCA340876646NEXNc.1090A>C (p.Ile364Leu)
c.898A>C (p.Ile300Leu)
c.789A>C
c.1048A>C (p.Ile350Leu)
n.550A>C
n.664A>C
c.856A>C (p.Ile286Leu)
c.673A>C (p.Ile225Leu)
1g.77933318A>GCA340876648NEXNc.1090A>G (p.Ile364Val)
c.898A>G (p.Ile300Val)
c.789A>G
c.1048A>G (p.Ile350Val)
n.550A>G
n.664A>G
c.856A>G (p.Ile286Val)
c.673A>G (p.Ile225Val)
 gnomAD v4
1g.77933318A>TCA340876652NEXNc.1090A>T (p.Ile364Phe)
c.898A>T (p.Ile300Phe)
c.789A>T
c.1048A>T (p.Ile350Phe)
n.550A>T
n.664A>T
c.856A>T (p.Ile286Phe)
c.673A>T (p.Ile225Phe)
1g.77933319T>ACA340876655NEXNc.1091T>A (p.Ile364Asn)
c.899T>A (p.Ile300Asn)
c.790T>A
c.1049T>A (p.Ile350Asn)
n.551T>A
n.665T>A
c.857T>A (p.Ile286Asn)
c.674T>A (p.Ile225Asn)
 gnomAD v4
1g.77933319T>CCA340876659NEXNc.1091T>C (p.Ile364Thr)
c.899T>C (p.Ile300Thr)
c.790T>C
c.1049T>C (p.Ile350Thr)
n.551T>C
n.665T>C
c.857T>C (p.Ile286Thr)
c.674T>C (p.Ile225Thr)
 gnomAD v4
1g.77933319T>GCA340876657NEXNc.1091T>G (p.Ile364Ser)
c.899T>G (p.Ile300Ser)
c.790T>G
c.1049T>G (p.Ile350Ser)
n.551T>G
n.665T>G
c.857T>G (p.Ile286Ser)
c.674T>G (p.Ile225Ser)
1g.77933320C>ACA418572049NEXNc.1092C>A (p.Ile364=)
c.900C>A (p.Ile300=)
c.791C>A
c.1050C>A (p.Ile350=)
n.552C>A
n.666C>A
c.858C>A (p.Ile286=)
c.675C>A (p.Ile225=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77933320C=CA1177626696NEXNc.1092C= (p.Ile364=)
c.900C= (p.Ile300=)
c.791C=
c.1050C= (p.Ile350=)
n.552C=
n.666C=
c.858C= (p.Ile286=)
c.675C= (p.Ile225=)
1g.77933320C>GCA340876660NEXNc.1092C>G (p.Ile364Met)
c.900C>G (p.Ile300Met)
c.791C>G
c.1050C>G (p.Ile350Met)
n.552C>G
n.666C>G
c.858C>G (p.Ile286Met)
c.675C>G (p.Ile225Met)
1g.77933320C>TCA418572050NEXNc.1092C>T (p.Ile364=)
c.900C>T (p.Ile300=)
c.791C>T
c.1050C>T (p.Ile350=)
n.552C>T
n.666C>T
c.858C>T (p.Ile286=)
c.675C>T (p.Ile225=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77933321T>ACA340876661NEXNc.1093T>A (p.Ser365Thr)
c.901T>A (p.Ser301Thr)
c.792T>A
c.1051T>A (p.Ser351Thr)
n.553T>A
n.667T>A
c.859T>A (p.Ser287Thr)
c.676T>A (p.Ser226Thr)
1g.77933321T>CCA340876662NEXNc.1093T>C (p.Ser365Pro)
c.901T>C (p.Ser301Pro)
c.792T>C
c.1051T>C (p.Ser351Pro)
n.553T>C
n.667T>C
c.859T>C (p.Ser287Pro)
c.676T>C (p.Ser226Pro)
1g.77933321T>GCA340876663NEXNc.1093T>G (p.Ser365Ala)
c.901T>G (p.Ser301Ala)
c.792T>G
c.1051T>G (p.Ser351Ala)
n.553T>G
n.667T>G
c.859T>G (p.Ser287Ala)
c.676T>G (p.Ser226Ala)
1g.77933322C>ACA340876664NEXNc.1094C>A (p.Ser365Tyr)
c.902C>A (p.Ser301Tyr)
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n.554C>A
n.668C>A
c.860C>A (p.Ser287Tyr)
c.677C>A (p.Ser226Tyr)
1g.77933322C=CA1177626698NEXNc.1094C= (p.Ser365=)
c.902C= (p.Ser301=)
c.793C=
c.1052C= (p.Ser351=)
n.554C=
n.668C=
c.860C= (p.Ser287=)
c.677C= (p.Ser226=)
1g.77933322C>GCA335406NEXNc.1094C>G (p.Ser365Cys)
c.902C>G (p.Ser301Cys)
c.793C>G
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n.554C>G
n.668C>G
c.860C>G (p.Ser287Cys)
c.677C>G (p.Ser226Cys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.77933322C>TCA340876665NEXNc.1094C>T (p.Ser365Phe)
c.902C>T (p.Ser301Phe)
c.793C>T
c.1052C>T (p.Ser351Phe)
n.554C>T
n.668C>T
c.860C>T (p.Ser287Phe)
c.677C>T (p.Ser226Phe)

Number of alleles fetched