Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.77929228_77929237delCA2646304845NEXNc.865-88_865-79del (n.865-88_865-79del)
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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1g.77929236A>GCA1177624782NEXNc.865-80A>G (n.865-80A>G)
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4
1g.77929237T=CA1177624784NEXNc.865-79T= (n.865-79T=)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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1g.77929244C>TCA24680818NEXNc.865-72C>T (n.865-72C>T)
c.673-72C>T (n.673-72C>T)
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 dbSNP
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c.448-71C>A (n.448-71C>A)
 gnomAD v4
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c.564-71C>T
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n.325-71C>T
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 gnomAD v4
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c.673-70T>C (n.673-70T>C)
c.564-70T>C
c.823-70T>C (n.823-70T>C)
n.325-70T>C
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 gnomAD v4
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c.673-66G>T (n.673-66G>T)
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c.823-66G>T (n.823-66G>T)
n.325-66G>T
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 gnomAD v4
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1g.77929252T>GCA2574414055NEXNc.865-64T>G (n.865-64T>G)
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n.325-64T>G
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1g.77929253delCA24680819NEXNc.865-63del (n.865-63del)
c.673-63del (n.673-63del)
c.564-63del
c.823-63del (n.823-63del)
n.325-63del
c.631-63del (n.631-63del)
c.448-63del (n.448-63del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
1g.77929254A>CCA2646304856NEXNc.865-62A>C (n.865-62A>C)
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c.564-62A>C
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n.325-62A>C
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c.448-62A>C (n.448-62A>C)
 gnomAD v4
1g.77929254A>GCA2696402352NEXNc.865-62A>G (n.865-62A>G)
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 dbSNP
1g.77929254A>TCA2574414056NEXNc.865-62A>T (n.865-62A>T)
c.673-62A>T (n.673-62A>T)
c.564-62A>T
c.823-62A>T (n.823-62A>T)
n.325-62A>T
c.631-62A>T (n.631-62A>T)
c.448-62A>T (n.448-62A>T)
 gnomAD v4
1g.77929255A=CA1177624786NEXNc.865-61A= (n.865-61A=)
c.673-61A= (n.673-61A=)
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c.448-61A= (n.448-61A=)
1g.77929255A>GCA739050601NEXNc.865-61A>G (n.865-61A>G)
c.673-61A>G (n.673-61A>G)
c.564-61A>G
c.823-61A>G (n.823-61A>G)
n.325-61A>G
c.631-61A>G (n.631-61A>G)
c.448-61A>G (n.448-61A>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.77929257A>TCA2646304857NEXNc.865-59A>T (n.865-59A>T)
c.673-59A>T (n.673-59A>T)
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c.823-59A>T (n.823-59A>T)
n.325-59A>T
c.631-59A>T (n.631-59A>T)
c.448-59A>T (n.448-59A>T)
 gnomAD v4
1g.77929258A>TCA2744231938NEXNc.865-58A>T (n.865-58A>T)
c.673-58A>T (n.673-58A>T)
c.564-58A>T
c.823-58A>T (n.823-58A>T)
n.325-58A>T
c.631-58A>T (n.631-58A>T)
c.448-58A>T (n.448-58A>T)
1g.77929261C>ACA2646304858NEXNc.865-55C>A (n.865-55C>A)
c.673-55C>A (n.673-55C>A)
c.564-55C>A
c.823-55C>A (n.823-55C>A)
n.325-55C>A
c.631-55C>A (n.631-55C>A)
c.448-55C>A (n.448-55C>A)
 gnomAD v4
1g.77929261C=CA1177624787NEXNc.865-55C= (n.865-55C=)
c.673-55C= (n.673-55C=)
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n.325-55C=
c.631-55C= (n.631-55C=)
c.448-55C= (n.448-55C=)
1g.77929261C>TCA24680823NEXNc.865-55C>T (n.865-55C>T)
c.673-55C>T (n.673-55C>T)
c.564-55C>T
c.823-55C>T (n.823-55C>T)
n.325-55C>T
c.631-55C>T (n.631-55C>T)
c.448-55C>T (n.448-55C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.77929262A>GCA2646304859NEXNc.865-54A>G (n.865-54A>G)
c.673-54A>G (n.673-54A>G)
c.564-54A>G
c.823-54A>G (n.823-54A>G)
n.325-54A>G
c.631-54A>G (n.631-54A>G)
c.448-54A>G (n.448-54A>G)
 gnomAD v4
1g.77929264T>CCA2557074042NEXNc.865-52T>C (n.865-52T>C)
c.673-52T>C (n.673-52T>C)
c.564-52T>C
c.823-52T>C (n.823-52T>C)
n.325-52T>C
c.631-52T>C (n.631-52T>C)
c.448-52T>C (n.448-52T>C)
 gnomAD v4
1g.77929266delCA2646304860NEXNc.865-50del (n.865-50del)
c.673-50del (n.673-50del)
c.564-50del
c.823-50del (n.823-50del)
n.325-50del
c.631-50del (n.631-50del)
c.448-50del (n.448-50del)
 gnomAD v4
1g.77929266C>ACA2529831898NEXNc.865-50C>A (n.865-50C>A)
c.673-50C>A (n.673-50C>A)
c.564-50C>A
c.823-50C>A (n.823-50C>A)
n.325-50C>A
c.631-50C>A (n.631-50C>A)
c.448-50C>A (n.448-50C>A)
 gnomAD v4
1g.77929267T>CCA2574414057NEXNc.865-49T>C (n.865-49T>C)
c.673-49T>C (n.673-49T>C)
c.564-49T>C
c.823-49T>C (n.823-49T>C)
n.325-49T>C
c.631-49T>C (n.631-49T>C)
c.448-49T>C (n.448-49T>C)
1g.77929270T>CCA2646304861NEXNc.865-46T>C (n.865-46T>C)
c.673-46T>C (n.673-46T>C)
c.564-46T>C
c.823-46T>C (n.823-46T>C)
n.325-46T>C
c.631-46T>C (n.631-46T>C)
c.448-46T>C (n.448-46T>C)
 gnomAD v4
1g.77929271T>GCA918760NEXNc.865-45T>G (n.865-45T>G)
c.673-45T>G (n.673-45T>G)
c.564-45T>G
c.823-45T>G (n.823-45T>G)
n.325-45T>G
c.631-45T>G (n.631-45T>G)
c.448-45T>G (n.448-45T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.77929271T=CA1177624788NEXNc.865-45T= (n.865-45T=)
c.673-45T= (n.673-45T=)
c.564-45T=
c.823-45T= (n.823-45T=)
n.325-45T=
c.631-45T= (n.631-45T=)
c.448-45T= (n.448-45T=)
1g.77929272C=CA1140174669NEXNc.865-44C= (n.865-44C=)
c.673-44C= (n.673-44C=)
c.564-44C=
c.823-44C= (n.823-44C=)
n.325-44C=
c.631-44C= (n.631-44C=)
c.448-44C= (n.448-44C=)
1g.77929272C>GCA646064175NEXNc.865-44C>G (n.865-44C>G)
c.673-44C>G (n.673-44C>G)
c.564-44C>G
c.823-44C>G (n.823-44C>G)
n.325-44C>G
c.631-44C>G (n.631-44C>G)
c.448-44C>G (n.448-44C>G)
 COSMIC
1g.77929272C>TCA24680841NEXNc.865-44C>T (n.865-44C>T)
c.673-44C>T (n.673-44C>T)
c.564-44C>T
c.823-44C>T (n.823-44C>T)
n.325-44C>T
c.631-44C>T (n.631-44C>T)
c.448-44C>T (n.448-44C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.77929274G>TCA2646304862NEXNc.865-42G>T (n.865-42G>T)
c.673-42G>T (n.673-42G>T)
c.564-42G>T
c.823-42G>T (n.823-42G>T)
n.325-42G>T
c.631-42G>T (n.631-42G>T)
c.448-42G>T (n.448-42G>T)
 gnomAD v4
1g.77929275A>GCA2646304863NEXNc.865-41A>G (n.865-41A>G)
c.673-41A>G (n.673-41A>G)
c.564-41A>G
c.823-41A>G (n.823-41A>G)
n.325-41A>G
c.631-41A>G (n.631-41A>G)
c.448-41A>G (n.448-41A>G)
 gnomAD v4
1g.77929275A>TCA2646304864NEXNc.865-41A>T (n.865-41A>T)
c.673-41A>T (n.673-41A>T)
c.564-41A>T
c.823-41A>T (n.823-41A>T)
n.325-41A>T
c.631-41A>T (n.631-41A>T)
c.448-41A>T (n.448-41A>T)
 gnomAD v4
1g.77929276T>CCA2646304865NEXNc.865-40T>C (n.865-40T>C)
c.673-40T>C (n.673-40T>C)
c.564-40T>C
c.823-40T>C (n.823-40T>C)
n.325-40T>C
c.631-40T>C (n.631-40T>C)
c.448-40T>C (n.448-40T>C)
 gnomAD v4
1g.77929277G>ACA918761NEXNc.865-39G>A (n.865-39G>A)
c.673-39G>A (n.673-39G>A)
c.564-39G>A
c.823-39G>A (n.823-39G>A)
n.325-39G>A
c.631-39G>A (n.631-39G>A)
c.448-39G>A (n.448-39G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.77929277G=CA1177624789NEXNc.865-39G= (n.865-39G=)
c.673-39G= (n.673-39G=)
c.564-39G=
c.823-39G= (n.823-39G=)
n.325-39G=
c.631-39G= (n.631-39G=)
c.448-39G= (n.448-39G=)
1g.77929277G>TCA2646304866NEXNc.865-39G>T (n.865-39G>T)
c.673-39G>T (n.673-39G>T)
c.564-39G>T
c.823-39G>T (n.823-39G>T)
n.325-39G>T
c.631-39G>T (n.631-39G>T)
c.448-39G>T (n.448-39G>T)
 gnomAD v4
1g.77929279A>GCA2646304867NEXNc.865-37A>G (n.865-37A>G)
c.673-37A>G (n.673-37A>G)
c.564-37A>G
c.823-37A>G (n.823-37A>G)
n.325-37A>G
c.631-37A>G (n.631-37A>G)
c.448-37A>G (n.448-37A>G)
 gnomAD v4
1g.77929280C>ACA2744231939NEXNc.865-36C>A (n.865-36C>A)
c.673-36C>A (n.673-36C>A)
c.564-36C>A
c.823-36C>A (n.823-36C>A)
n.325-36C>A
c.631-36C>A (n.631-36C>A)
c.448-36C>A (n.448-36C>A)
1g.77929280C>TCA2646304868NEXNc.865-36C>T (n.865-36C>T)
c.673-36C>T (n.673-36C>T)
c.564-36C>T
c.823-36C>T (n.823-36C>T)
n.325-36C>T
c.631-36C>T (n.631-36C>T)
c.448-36C>T (n.448-36C>T)
 gnomAD v4
1g.77929281C>ACA2646304869NEXNc.865-35C>A (n.865-35C>A)
c.673-35C>A (n.673-35C>A)
c.564-35C>A
c.823-35C>A (n.823-35C>A)
n.325-35C>A
c.631-35C>A (n.631-35C>A)
c.448-35C>A (n.448-35C>A)
 gnomAD v4
1g.77929281C=CA1177624790NEXNc.865-35C= (n.865-35C=)
c.673-35C= (n.673-35C=)
c.564-35C=
c.823-35C= (n.823-35C=)
n.325-35C=
c.631-35C= (n.631-35C=)
c.448-35C= (n.448-35C=)
1g.77929281C>GCA1177624791NEXNc.865-35C>G (n.865-35C>G)
c.673-35C>G (n.673-35C>G)
c.564-35C>G
c.823-35C>G (n.823-35C>G)
n.325-35C>G
c.631-35C>G (n.631-35C>G)
c.448-35C>G (n.448-35C>G)
 dbSNP
1g.77929282T>CCA2646304870NEXNc.865-34T>C (n.865-34T>C)
c.673-34T>C (n.673-34T>C)
c.564-34T>C
c.823-34T>C (n.823-34T>C)
n.325-34T>C
c.631-34T>C (n.631-34T>C)
c.448-34T>C (n.448-34T>C)
 gnomAD v4
1g.77929284_77929291dupCA2646304871NEXNc.865-32_865-25dup (n.865-32_865-25dup)
c.673-32_673-25dup (n.673-32_673-25dup)
c.564-32_564-25dup
c.823-32_823-25dup (n.823-32_823-25dup)
n.325-32_325-25dup
c.631-32_631-25dup (n.631-32_631-25dup)
c.448-32_448-25dup (n.448-32_448-25dup)
 gnomAD v4
1g.77929285A=CA1177624792NEXNc.865-31A= (n.865-31A=)
c.673-31A= (n.673-31A=)
c.564-31A=
c.823-31A= (n.823-31A=)
n.325-31A=
c.631-31A= (n.631-31A=)
c.448-31A= (n.448-31A=)
1g.77929285A>GCA918762NEXNc.865-31A>G (n.865-31A>G)
c.673-31A>G (n.673-31A>G)
c.564-31A>G
c.823-31A>G (n.823-31A>G)
n.325-31A>G
c.631-31A>G (n.631-31A>G)
c.448-31A>G (n.448-31A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77929286T>CCA2646304872NEXNc.865-30T>C (n.865-30T>C)
c.673-30T>C (n.673-30T>C)
c.564-30T>C
c.823-30T>C (n.823-30T>C)
n.325-30T>C
c.631-30T>C (n.631-30T>C)
c.448-30T>C (n.448-30T>C)
 gnomAD v4
1g.77929287T>GCA2574414058NEXNc.865-29T>G (n.865-29T>G)
c.673-29T>G (n.673-29T>G)
c.564-29T>G
c.823-29T>G (n.823-29T>G)
n.325-29T>G
c.631-29T>G (n.631-29T>G)
c.448-29T>G (n.448-29T>G)
1g.77929288C>ACA2646304873NEXNc.865-28C>A (n.865-28C>A)
c.673-28C>A (n.673-28C>A)
c.564-28C>A
c.823-28C>A (n.823-28C>A)
n.325-28C>A
c.631-28C>A (n.631-28C>A)
c.448-28C>A (n.448-28C>A)
 gnomAD v4
1g.77929290T>CCA24680890NEXNc.865-26T>C (n.865-26T>C)
c.673-26T>C (n.673-26T>C)
c.564-26T>C
c.823-26T>C (n.823-26T>C)
n.325-26T>C
c.631-26T>C (n.631-26T>C)
c.448-26T>C (n.448-26T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.77929290T=CA1177624793NEXNc.865-26T= (n.865-26T=)
c.673-26T= (n.673-26T=)
c.564-26T=
c.823-26T= (n.823-26T=)
n.325-26T=
c.631-26T= (n.631-26T=)
c.448-26T= (n.448-26T=)
1g.77929291A=CA1177624794NEXNc.865-25A= (n.865-25A=)
c.673-25A= (n.673-25A=)
c.564-25A=
c.823-25A= (n.823-25A=)
n.325-25A=
c.631-25A= (n.631-25A=)
c.448-25A= (n.448-25A=)
1g.77929291A>GCA2574414059NEXNc.865-25A>G (n.865-25A>G)
c.673-25A>G (n.673-25A>G)
c.564-25A>G
c.823-25A>G (n.823-25A>G)
n.325-25A>G
c.631-25A>G (n.631-25A>G)
c.448-25A>G (n.448-25A>G)
 gnomAD v4
1g.77929291A>TCA918763NEXNc.865-25A>T (n.865-25A>T)
c.673-25A>T (n.673-25A>T)
c.564-25A>T
c.823-25A>T (n.823-25A>T)
n.325-25A>T
c.631-25A>T (n.631-25A>T)
c.448-25A>T (n.448-25A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77929292G>ACA523841031NEXNc.865-24G>A (n.865-24G>A)
c.673-24G>A (n.673-24G>A)
c.564-24G>A
c.823-24G>A (n.823-24G>A)
n.325-24G>A
c.631-24G>A (n.631-24G>A)
c.448-24G>A (n.448-24G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77929292G>CCA1177624796NEXNc.865-24G>C (n.865-24G>C)
c.673-24G>C (n.673-24G>C)
c.564-24G>C
c.823-24G>C (n.823-24G>C)
n.325-24G>C
c.631-24G>C (n.631-24G>C)
c.448-24G>C (n.448-24G>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.77929292G=CA1177624795NEXNc.865-24G= (n.865-24G=)
c.673-24G= (n.673-24G=)
c.564-24G=
c.823-24G= (n.823-24G=)
n.325-24G=
c.631-24G= (n.631-24G=)
c.448-24G= (n.448-24G=)
1g.77929292G>TCA918764NEXNc.865-24G>T (n.865-24G>T)
c.673-24G>T (n.673-24G>T)
c.564-24G>T
c.823-24G>T (n.823-24G>T)
n.325-24G>T
c.631-24G>T (n.631-24G>T)
c.448-24G>T (n.448-24G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.77929293T>GCA1177624798NEXNc.865-23T>G (n.865-23T>G)
c.673-23T>G (n.673-23T>G)
c.564-23T>G
c.823-23T>G (n.823-23T>G)
n.325-23T>G
c.631-23T>G (n.631-23T>G)
c.448-23T>G (n.448-23T>G)
 dbSNP
1g.77929293T=CA1177624797NEXNc.865-23T= (n.865-23T=)
c.673-23T= (n.673-23T=)
c.564-23T=
c.823-23T= (n.823-23T=)
n.325-23T=
c.631-23T= (n.631-23T=)
c.448-23T= (n.448-23T=)
1g.77929294A>TCA2574414060NEXNc.865-22A>T (n.865-22A>T)
c.673-22A>T (n.673-22A>T)
c.564-22A>T
c.823-22A>T (n.823-22A>T)
n.325-22A>T
c.631-22A>T (n.631-22A>T)
c.448-22A>T (n.448-22A>T)
1g.77929295A=CA1177624799NEXNc.865-21A= (n.865-21A=)
c.673-21A= (n.673-21A=)
c.564-21A=
c.823-21A= (n.823-21A=)
n.325-21A=
c.631-21A= (n.631-21A=)
c.448-21A= (n.448-21A=)
1g.77929295A>GCA1177624800NEXNc.865-21A>G (n.865-21A>G)
c.673-21A>G (n.673-21A>G)
c.564-21A>G
c.823-21A>G (n.823-21A>G)
n.325-21A>G
c.631-21A>G (n.631-21A>G)
c.448-21A>G (n.448-21A>G)
 dbSNP
1g.77929296T>CCA2646304874NEXNc.865-20T>C (n.865-20T>C)
c.673-20T>C (n.673-20T>C)
c.564-20T>C
c.823-20T>C (n.823-20T>C)
n.325-20T>C
c.631-20T>C (n.631-20T>C)
c.448-20T>C (n.448-20T>C)
 gnomAD v4
1g.77929297G>ACA918765NEXNc.865-19G>A (n.865-19G>A)
c.673-19G>A (n.673-19G>A)
c.564-19G>A
c.823-19G>A (n.823-19G>A)
n.325-19G>A
c.631-19G>A (n.631-19G>A)
c.448-19G>A (n.448-19G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77929297G=CA1177624801NEXNc.865-19G= (n.865-19G=)
c.673-19G= (n.673-19G=)
c.564-19G=
c.823-19G= (n.823-19G=)
n.325-19G=
c.631-19G= (n.631-19G=)
c.448-19G= (n.448-19G=)
1g.77929297G>TCA2646304875NEXNc.865-19G>T (n.865-19G>T)
c.673-19G>T (n.673-19G>T)
c.564-19G>T
c.823-19G>T (n.823-19G>T)
n.325-19G>T
c.631-19G>T (n.631-19G>T)
c.448-19G>T (n.448-19G>T)
 gnomAD v4
1g.77929298A=CA1177624802NEXNc.865-18A= (n.865-18A=)
c.673-18A= (n.673-18A=)
c.564-18A=
c.823-18A= (n.823-18A=)
n.325-18A=
c.631-18A= (n.631-18A=)
c.448-18A= (n.448-18A=)
1g.77929298A>CCA523841032NEXNc.865-18A>C (n.865-18A>C)
c.673-18A>C (n.673-18A>C)
c.564-18A>C
c.823-18A>C (n.823-18A>C)
n.325-18A>C
c.631-18A>C (n.631-18A>C)
c.448-18A>C (n.448-18A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.77929299A=CA1143504798NEXNc.865-17A= (n.865-17A=)
c.673-17A= (n.673-17A=)
c.564-17A=
c.823-17A= (n.823-17A=)
n.325-17A=
c.631-17A= (n.631-17A=)
c.448-17A= (n.448-17A=)
1g.77929299A>GCA918767NEXNc.865-17A>G (n.865-17A>G)
c.673-17A>G (n.673-17A>G)
c.564-17A>G
c.823-17A>G (n.823-17A>G)
n.325-17A>G
c.631-17A>G (n.631-17A>G)
c.448-17A>G (n.448-17A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77929299_77929303delinsATTGTCA1177624803NEXNc.865-17_865-13delinsATTGT (n.865-17_865-13delinsATTGT)
c.673-17_673-13delinsATTGT (n.673-17_673-13delinsATTGT)
c.564-17_564-13delinsATTGT
c.823-17_823-13delinsATTGT (n.823-17_823-13delinsATTGT)
n.325-17_325-13delinsATTGT
c.631-17_631-13delinsATTGT (n.631-17_631-13delinsATTGT)
c.448-17_448-13delinsATTGT (n.448-17_448-13delinsATTGT)
1g.77929302_77929305delCA918766NEXNc.865-14_865-11del (n.865-14_865-11del)
c.673-14_673-11del (n.673-14_673-11del)
c.564-14_564-11del
c.823-14_823-11del (n.823-14_823-11del)
n.325-14_325-11del
c.631-14_631-11del (n.631-14_631-11del)
c.448-14_448-11del (n.448-14_448-11del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.77929305delCA2646304876NEXNc.865-11del (n.865-11del)
c.673-11del (n.673-11del)
c.564-11del
c.823-11del (n.823-11del)
n.325-11del
c.631-11del (n.631-11del)
c.448-11del (n.448-11del)
 gnomAD v4
1g.77929304T>GCA918768NEXNc.865-12T>G (n.865-12T>G)
c.673-12T>G (n.673-12T>G)
c.564-12T>G
c.823-12T>G (n.823-12T>G)
n.325-12T>G
c.631-12T>G (n.631-12T>G)
c.448-12T>G (n.448-12T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77929304T=CA1148395370NEXNc.865-12T= (n.865-12T=)
c.673-12T= (n.673-12T=)
c.564-12T=
c.823-12T= (n.823-12T=)
n.325-12T=
c.631-12T= (n.631-12T=)
c.448-12T= (n.448-12T=)
1g.77929306delCA2552895494NEXNc.865-10del (n.865-10del)
c.673-10del (n.673-10del)
c.564-10del
c.823-10del (n.823-10del)
n.325-10del
c.631-10del (n.631-10del)
c.448-10del (n.448-10del)
1g.77929306A>GCA2646304877NEXNc.865-10A>G (n.865-10A>G)
c.673-10A>G (n.673-10A>G)
c.564-10A>G
c.823-10A>G (n.823-10A>G)
n.325-10A>G
c.631-10A>G (n.631-10A>G)
c.448-10A>G (n.448-10A>G)
 gnomAD v4
1g.77929307_77929343delCA2740090536NEXNc.865-9_892del
c.673-9_700del
c.564-9_591del
c.823-9_850del
n.325-9_352del
c.631-9_658del
c.448-9_475del
 ClinVar
1g.77929307T>CCA918769NEXNc.865-9T>C (n.865-9T>C)
c.673-9T>C (n.673-9T>C)
c.564-9T>C
c.823-9T>C (n.823-9T>C)
n.325-9T>C
c.631-9T>C (n.631-9T>C)
c.448-9T>C (n.448-9T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77929307T=CA1142524743NEXNc.865-9T= (n.865-9T=)
c.673-9T= (n.673-9T=)
c.564-9T=
c.823-9T= (n.823-9T=)
n.325-9T=
c.631-9T= (n.631-9T=)
c.448-9T= (n.448-9T=)
1g.77929310G>TCA2646304878NEXNc.865-6G>T (n.865-6G>T)
c.673-6G>T (n.673-6G>T)
c.564-6G>T
c.823-6G>T (n.823-6G>T)
n.325-6G>T
c.631-6G>T (n.631-6G>T)
c.448-6G>T (n.448-6G>T)
 gnomAD v4
1g.77929311G>ACA185831NEXNc.865-5G>A (n.865-5G>A)
c.673-5G>A (n.673-5G>A)
c.564-5G>A
c.823-5G>A (n.823-5G>A)
n.325-5G>A
c.631-5G>A (n.631-5G>A)
c.448-5G>A (n.448-5G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77929311G=CA1148224372NEXNc.865-5G= (n.865-5G=)
c.673-5G= (n.673-5G=)
c.564-5G=
c.823-5G= (n.823-5G=)
n.325-5G=
c.631-5G= (n.631-5G=)
c.448-5G= (n.448-5G=)
1g.77929312T>CCA918770NEXNc.865-4T>C (n.865-4T>C)
c.673-4T>C (n.673-4T>C)
c.564-4T>C
c.823-4T>C (n.823-4T>C)
n.325-4T>C
c.631-4T>C (n.631-4T>C)
c.448-4T>C (n.448-4T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77929312T=CA1145419639NEXNc.865-4T= (n.865-4T=)
c.673-4T= (n.673-4T=)
c.564-4T=
c.823-4T= (n.823-4T=)
n.325-4T=
c.631-4T= (n.631-4T=)
c.448-4T= (n.448-4T=)
1g.77929314A>CCA340874965NEXNc.865-2A>C (n.865-2A>C)
c.673-2A>C (n.673-2A>C)
c.564-2A>C
c.823-2A>C (n.823-2A>C)
n.325-2A>C
c.631-2A>C (n.631-2A>C)
c.448-2A>C (n.448-2A>C)
1g.77929314A>GCA340874966NEXNc.865-2A>G (n.865-2A>G)
c.673-2A>G (n.673-2A>G)
c.564-2A>G
c.823-2A>G (n.823-2A>G)
n.325-2A>G
c.631-2A>G (n.631-2A>G)
c.448-2A>G (n.448-2A>G)
 gnomAD v4
1g.77929314A>TCA340874967NEXNc.865-2A>T (n.865-2A>T)
c.673-2A>T (n.673-2A>T)
c.564-2A>T
c.823-2A>T (n.823-2A>T)
n.325-2A>T
c.631-2A>T (n.631-2A>T)
c.448-2A>T (n.448-2A>T)
 gnomAD v4
1g.77929315G>ACA340874968NEXNc.865-1G>A (n.865-1G>A)
c.673-1G>A (n.673-1G>A)
c.564-1G>A
c.823-1G>A (n.823-1G>A)
n.325-1G>A
c.631-1G>A (n.631-1G>A)
c.448-1G>A (n.448-1G>A)
 ClinVar
1g.77929315G>CCA340874969NEXNc.865-1G>C (n.865-1G>C)
c.673-1G>C (n.673-1G>C)
c.564-1G>C
c.823-1G>C (n.823-1G>C)
n.325-1G>C
c.631-1G>C (n.631-1G>C)
c.448-1G>C (n.448-1G>C)
1g.77929315G>TCA340874970NEXNc.865-1G>T (n.865-1G>T)
c.673-1G>T (n.673-1G>T)
c.564-1G>T
c.823-1G>T (n.823-1G>T)
n.325-1G>T
c.631-1G>T (n.631-1G>T)
c.448-1G>T (n.448-1G>T)
1g.77929316G>ACA340874971NEXNc.865G>A (p.Val289Ile)
c.673G>A (p.Val225Ile)
c.564G>A
c.823G>A (p.Val275Ile)
n.325G>A
c.631G>A (p.Val211Ile)
c.448G>A (p.Val150Ile)
 gnomAD v4
1g.77929316G>CCA340874972NEXNc.865G>C (p.Val289Leu)
c.673G>C (p.Val225Leu)
c.564G>C
c.823G>C (p.Val275Leu)
n.325G>C
c.631G>C (p.Val211Leu)
c.448G>C (p.Val150Leu)
1g.77929316G>TCA340874973NEXNc.865G>T (p.Val289Leu)
c.673G>T (p.Val225Leu)
c.564G>T
c.823G>T (p.Val275Leu)
n.325G>T
c.631G>T (p.Val211Leu)
c.448G>T (p.Val150Leu)
1g.77929317T>ACA340874975NEXNc.866T>A (p.Val289Glu)
c.674T>A (p.Val225Glu)
c.565T>A
c.824T>A (p.Val275Glu)
n.326T>A
c.632T>A (p.Val211Glu)
c.449T>A (p.Val150Glu)
1g.77929317T>CCA340874976NEXNc.866T>C (p.Val289Ala)
c.674T>C (p.Val225Ala)
c.565T>C
c.824T>C (p.Val275Ala)
n.326T>C
c.632T>C (p.Val211Ala)
c.449T>C (p.Val150Ala)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.77929317T>GCA340874974NEXNc.866T>G (p.Val289Gly)
c.674T>G (p.Val225Gly)
c.565T>G
c.824T>G (p.Val275Gly)
n.326T>G
c.632T>G (p.Val211Gly)
c.449T>G (p.Val150Gly)
1g.77929318A>CCA418571833NEXNc.867A>C (p.Val289=)
c.675A>C (p.Val225=)
c.566A>C
c.825A>C (p.Val275=)
n.327A>C
c.633A>C (p.Val211=)
c.450A>C (p.Val150=)
1g.77929318A>GCA418571831NEXNc.867A>G (p.Val289=)
c.675A>G (p.Val225=)
c.566A>G
c.825A>G (p.Val275=)
n.327A>G
c.633A>G (p.Val211=)
c.450A>G (p.Val150=)
1g.77929318A>TCA418571832NEXNc.867A>T (p.Val289=)
c.675A>T (p.Val225=)
c.566A>T
c.825A>T (p.Val275=)
n.327A>T
c.633A>T (p.Val211=)
c.450A>T (p.Val150=)
1g.77929319A=CA1177624804NEXNc.868A= (p.Asn290=)
c.676A= (p.Asn226=)
c.567A=
c.826A= (p.Asn276=)
n.328A=
c.634A= (p.Asn212=)
c.451A= (p.Asn151=)
1g.77929319A>CCA340874979NEXNc.868A>C (p.Asn290His)
c.676A>C (p.Asn226His)
c.567A>C
c.826A>C (p.Asn276His)
n.328A>C
c.634A>C (p.Asn212His)
c.451A>C (p.Asn151His)
1g.77929319A>GCA340874977NEXNc.868A>G (p.Asn290Asp)
c.676A>G (p.Asn226Asp)
c.567A>G
c.826A>G (p.Asn276Asp)
n.328A>G
c.634A>G (p.Asn212Asp)
c.451A>G (p.Asn151Asp)
 dbSNP gnomAD v4
1g.77929319A>TCA340874978NEXNc.868A>T (p.Asn290Tyr)
c.676A>T (p.Asn226Tyr)
c.567A>T
c.826A>T (p.Asn276Tyr)
n.328A>T
c.634A>T (p.Asn212Tyr)
c.451A>T (p.Asn151Tyr)
1g.77929320A>CCA340874980NEXNc.869A>C (p.Asn290Thr)
c.677A>C (p.Asn226Thr)
c.568A>C
c.827A>C (p.Asn276Thr)
n.329A>C
c.635A>C (p.Asn212Thr)
c.452A>C (p.Asn151Thr)
1g.77929320A>GCA340874981NEXNc.869A>G (p.Asn290Ser)
c.677A>G (p.Asn226Ser)
c.568A>G
c.827A>G (p.Asn276Ser)
n.329A>G
c.635A>G (p.Asn212Ser)
c.452A>G (p.Asn151Ser)
1g.77929320A>TCA340874982NEXNc.869A>T (p.Asn290Ile)
c.677A>T (p.Asn226Ile)
c.568A>T
c.827A>T (p.Asn276Ile)
n.329A>T
c.635A>T (p.Asn212Ile)
c.452A>T (p.Asn151Ile)
1g.77929321T>ACA340874983NEXNc.870T>A (p.Asn290Lys)
c.678T>A (p.Asn226Lys)
c.569T>A
c.828T>A (p.Asn276Lys)
n.330T>A
c.636T>A (p.Asn212Lys)
c.453T>A (p.Asn151Lys)
 gnomAD v4
1g.77929321T>CCA418571834NEXNc.870T>C (p.Asn290=)
c.678T>C (p.Asn226=)
c.569T>C
c.828T>C (p.Asn276=)
n.330T>C
c.636T>C (p.Asn212=)
c.453T>C (p.Asn151=)
1g.77929321T>GCA340874984NEXNc.870T>G (p.Asn290Lys)
c.678T>G (p.Asn226Lys)
c.569T>G
c.828T>G (p.Asn276Lys)
n.330T>G
c.636T>G (p.Asn212Lys)
c.453T>G (p.Asn151Lys)
1g.77929322G>ACA918771NEXNc.871G>A (p.Glu291Lys)
c.679G>A (p.Glu227Lys)
c.570G>A
c.829G>A (p.Glu277Lys)
n.331G>A
c.637G>A (p.Glu213Lys)
c.454G>A (p.Glu152Lys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.77929322G>CCA340874985NEXNc.871G>C (p.Glu291Gln)
c.679G>C (p.Glu227Gln)
c.570G>C
c.829G>C (p.Glu277Gln)
n.331G>C
c.637G>C (p.Glu213Gln)
c.454G>C (p.Glu152Gln)
1g.77929322G=CA1177624805NEXNc.871G= (p.Glu291=)
c.679G= (p.Glu227=)
c.570G=
c.829G= (p.Glu277=)
n.331G=
c.637G= (p.Glu213=)
c.454G= (p.Glu152=)
1g.77929322G>TCA340874986NEXNc.871G>T (p.Glu291Ter)
c.679G>T (p.Glu227Ter)
c.570G>T
c.829G>T (p.Glu277Ter)
n.331G>T
c.637G>T (p.Glu213Ter)
c.454G>T (p.Glu152Ter)
1g.77929323A>CCA340874987NEXNc.872A>C (p.Glu291Ala)
c.680A>C (p.Glu227Ala)
c.571A>C
c.830A>C (p.Glu277Ala)
n.332A>C
c.638A>C (p.Glu213Ala)
c.455A>C (p.Glu152Ala)
1g.77929323A>GCA340874988NEXNc.872A>G (p.Glu291Gly)
c.680A>G (p.Glu227Gly)
c.571A>G
c.830A>G (p.Glu277Gly)
n.332A>G
c.638A>G (p.Glu213Gly)
c.455A>G (p.Glu152Gly)
1g.77929323A>TCA340874989NEXNc.872A>T (p.Glu291Val)
c.680A>T (p.Glu227Val)
c.571A>T
c.830A>T (p.Glu277Val)
n.332A>T
c.638A>T (p.Glu213Val)
c.455A>T (p.Glu152Val)
1g.77929324A>CCA340874990NEXNc.873A>C (p.Glu291Asp)
c.681A>C (p.Glu227Asp)
c.572A>C
c.831A>C (p.Glu277Asp)
n.333A>C
c.639A>C (p.Glu213Asp)
c.456A>C (p.Glu152Asp)
1g.77929324A>GCA418571835NEXNc.873A>G (p.Glu291=)
c.681A>G (p.Glu227=)
c.572A>G
c.831A>G (p.Glu277=)
n.333A>G
c.639A>G (p.Glu213=)
c.456A>G (p.Glu152=)
1g.77929324A>TCA340874991NEXNc.873A>T (p.Glu291Asp)
c.681A>T (p.Glu227Asp)
c.572A>T
c.831A>T (p.Glu277Asp)
n.333A>T
c.639A>T (p.Glu213Asp)
c.456A>T (p.Glu152Asp)
1g.77929325G>ACA335460NEXNc.874G>A (p.Asp292Asn)
c.682G>A (p.Asp228Asn)
c.573G>A
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n.334G>A
c.640G>A (p.Asp214Asn)
c.457G>A (p.Asp153Asn)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77929325G>CCA340874992NEXNc.874G>C (p.Asp292His)
c.682G>C (p.Asp228His)
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c.457G>C (p.Asp153His)
1g.77929325G=CA1143924394NEXNc.874G= (p.Asp292=)
c.682G= (p.Asp228=)
c.573G=
c.832G= (p.Asp278=)
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c.457G= (p.Asp153=)
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n.334G>T
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c.457G>T (p.Asp153Tyr)
1g.77929326A=CA1177624806NEXNc.875A= (p.Asp292=)
c.683A= (p.Asp228=)
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c.641A= (p.Asp214=)
c.458A= (p.Asp153=)
1g.77929326A>CCA340874994NEXNc.875A>C (p.Asp292Ala)
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1g.77929326A>GCA918772NEXNc.875A>G (p.Asp292Gly)
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n.335A>G
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c.458A>G (p.Asp153Gly)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.77929326A>TCA340874995NEXNc.875A>T (p.Asp292Val)
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c.574A>T
c.833A>T (p.Asp278Val)
n.335A>T
c.641A>T (p.Asp214Val)
c.458A>T (p.Asp153Val)
1g.77929327T>ACA340874996NEXNc.876T>A (p.Asp292Glu)
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c.575T>A
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n.336T>A
c.642T>A (p.Asp214Glu)
c.459T>A (p.Asp153Glu)
 gnomAD v4
1g.77929327T>CCA418571837NEXNc.876T>C (p.Asp292=)
c.684T>C (p.Asp228=)
c.575T>C
c.834T>C (p.Asp278=)
n.336T>C
c.642T>C (p.Asp214=)
c.459T>C (p.Asp153=)
 dbSNP
1g.77929327T>GCA340874997NEXNc.876T>G (p.Asp292Glu)
c.684T>G (p.Asp228Glu)
c.575T>G
c.834T>G (p.Asp278Glu)
n.336T>G
c.642T>G (p.Asp214Glu)
c.459T>G (p.Asp153Glu)
1g.77929328G>ACA340874998NEXNc.877G>A (p.Glu293Lys)
c.685G>A (p.Glu229Lys)
c.576G>A
c.835G>A (p.Glu279Lys)
n.337G>A
c.643G>A (p.Glu215Lys)
c.460G>A (p.Glu154Lys)
 gnomAD v4
1g.77929328G>CCA340874999NEXNc.877G>C (p.Glu293Gln)
c.685G>C (p.Glu229Gln)
c.576G>C
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n.337G>C
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c.460G>C (p.Glu154Gln)
1g.77929328G>TCA340875000NEXNc.877G>T (p.Glu293Ter)
c.685G>T (p.Glu229Ter)
c.576G>T
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c.643G>T (p.Glu215Ter)
c.460G>T (p.Glu154Ter)
1g.77929329A>CCA340875002NEXNc.878A>C (p.Glu293Ala)
c.686A>C (p.Glu229Ala)
c.577A>C
c.836A>C (p.Glu279Ala)
n.338A>C
c.644A>C (p.Glu215Ala)
c.461A>C (p.Glu154Ala)
1g.77929329A>GCA340875003NEXNc.878A>G (p.Glu293Gly)
c.686A>G (p.Glu229Gly)
c.577A>G
c.836A>G (p.Glu279Gly)
n.338A>G
c.644A>G (p.Glu215Gly)
c.461A>G (p.Glu154Gly)
1g.77929329A>TCA340875001NEXNc.878A>T (p.Glu293Val)
c.686A>T (p.Glu229Val)
c.577A>T
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n.338A>T
c.644A>T (p.Glu215Val)
c.461A>T (p.Glu154Val)
 COSMIC

Number of alleles fetched