Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.77926878G>ACA340874665NEXNc.850G>A (p.Ala284Thr)
c.658G>A (p.Ala220Thr)
c.549G>A
c.808G>A (p.Ala270Thr)
n.310G>A
c.616G>A (p.Ala206Thr)
c.448-2438G>A (n.448-2438G>A)
1g.77926878G>CCA340874667NEXNc.850G>C (p.Ala284Pro)
c.658G>C (p.Ala220Pro)
c.549G>C
c.808G>C (p.Ala270Pro)
n.310G>C
c.616G>C (p.Ala206Pro)
c.448-2438G>C (n.448-2438G>C)
1g.77926878G>TCA340874669NEXNc.850G>T (p.Ala284Ser)
c.658G>T (p.Ala220Ser)
c.549G>T
c.808G>T (p.Ala270Ser)
n.310G>T
c.616G>T (p.Ala206Ser)
c.448-2438G>T (n.448-2438G>T)
1g.77926879C>ACA340874671NEXNc.851C>A (p.Ala284Glu)
c.659C>A (p.Ala220Glu)
c.550C>A
c.809C>A (p.Ala270Glu)
n.311C>A
c.617C>A (p.Ala206Glu)
c.448-2437C>A (n.448-2437C>A)
1g.77926879C=CA1177623843NEXNc.851C= (p.Ala284=)
c.659C= (p.Ala220=)
c.550C=
c.809C= (p.Ala270=)
n.311C=
c.617C= (p.Ala206=)
c.448-2437C= (n.448-2437C=)
1g.77926879C>GCA340874674NEXNc.851C>G (p.Ala284Gly)
c.659C>G (p.Ala220Gly)
c.550C>G
c.809C>G (p.Ala270Gly)
n.311C>G
c.617C>G (p.Ala206Gly)
c.448-2437C>G (n.448-2437C>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.77926879C>TCA340874676NEXNc.851C>T (p.Ala284Val)
c.659C>T (p.Ala220Val)
c.550C>T
c.809C>T (p.Ala270Val)
n.311C>T
c.617C>T (p.Ala206Val)
c.448-2437C>T (n.448-2437C>T)
1g.77926880A>CCA418709337NEXNc.852A>C (p.Ala284=)
c.660A>C (p.Ala220=)
c.551A>C
c.810A>C (p.Ala270=)
n.312A>C
c.618A>C (p.Ala206=)
c.448-2436A>C (n.448-2436A>C)
1g.77926880A>GCA418709338NEXNc.852A>G (p.Ala284=)
c.660A>G (p.Ala220=)
c.551A>G
c.810A>G (p.Ala270=)
n.312A>G
c.618A>G (p.Ala206=)
c.448-2436A>G (n.448-2436A>G)
1g.77926880A>TCA418709339NEXNc.852A>T (p.Ala284=)
c.660A>T (p.Ala220=)
c.551A>T
c.810A>T (p.Ala270=)
n.312A>T
c.618A>T (p.Ala206=)
c.448-2436A>T (n.448-2436A>T)
1g.77926881A>CCA418709340NEXNc.853A>C (p.Arg285=)
c.661A>C (p.Arg221=)
c.552A>C
c.811A>C (p.Arg271=)
n.313A>C
c.619A>C (p.Arg207=)
c.448-2435A>C (n.448-2435A>C)
1g.77926881A>GCA340874679NEXNc.853A>G (p.Arg285Gly)
c.661A>G (p.Arg221Gly)
c.552A>G
c.811A>G (p.Arg271Gly)
n.313A>G
c.619A>G (p.Arg207Gly)
c.448-2435A>G (n.448-2435A>G)
 gnomAD v4
1g.77926881A>TCA340874680NEXNc.853A>T (p.Arg285Trp)
c.661A>T (p.Arg221Trp)
c.552A>T
c.811A>T (p.Arg271Trp)
n.313A>T
c.619A>T (p.Arg207Trp)
c.448-2435A>T (n.448-2435A>T)
1g.77926882G>ACA340874683NEXNc.854G>A (p.Arg285Lys)
c.662G>A (p.Arg221Lys)
c.553G>A
c.812G>A (p.Arg271Lys)
n.314G>A
c.620G>A (p.Arg207Lys)
c.448-2434G>A (n.448-2434G>A)
1g.77926882G>CCA340874686NEXNc.854G>C (p.Arg285Thr)
c.662G>C (p.Arg221Thr)
c.553G>C
c.812G>C (p.Arg271Thr)
n.314G>C
c.620G>C (p.Arg207Thr)
c.448-2434G>C (n.448-2434G>C)
1g.77926882G>TCA340874690NEXNc.854G>T (p.Arg285Met)
c.662G>T (p.Arg221Met)
c.553G>T
c.812G>T (p.Arg271Met)
n.314G>T
c.620G>T (p.Arg207Met)
c.448-2434G>T (n.448-2434G>T)
1g.77926883G>ACA918745NEXNc.855G>A (p.Arg285=)
c.663G>A (p.Arg221=)
c.554G>A
c.813G>A (p.Arg271=)
n.315G>A
c.621G>A (p.Arg207=)
c.448-2433G>A (n.448-2433G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.77926883G>CCA340874697NEXNc.855G>C (p.Arg285Ser)
c.663G>C (p.Arg221Ser)
c.554G>C
c.813G>C (p.Arg271Ser)
n.315G>C
c.621G>C (p.Arg207Ser)
c.448-2433G>C (n.448-2433G>C)
1g.77926883G=CA1177623844NEXNc.855G= (p.Arg285=)
c.663G= (p.Arg221=)
c.554G=
c.813G= (p.Arg271=)
n.315G=
c.621G= (p.Arg207=)
c.448-2433G= (n.448-2433G=)
1g.77926883G>TCA340874694NEXNc.855G>T (p.Arg285Ser)
c.663G>T (p.Arg221Ser)
c.554G>T
c.813G>T (p.Arg271Ser)
n.315G>T
c.621G>T (p.Arg207Ser)
c.448-2433G>T (n.448-2433G>T)
 gnomAD v4
1g.77926884C>ACA418709341NEXNc.856C>A (p.Arg286=)
c.664C>A (p.Arg222=)
c.555C>A
c.814C>A (p.Arg272=)
n.316C>A
c.622C>A (p.Arg208=)
c.448-2432C>A (n.448-2432C>A)
1g.77926884C=CA1143382805NEXNc.856C= (p.Arg286=)
c.664C= (p.Arg222=)
c.555C=
c.814C= (p.Arg272=)
n.316C=
c.622C= (p.Arg208=)
c.448-2432C= (n.448-2432C=)
1g.77926884C>GCA340874699NEXNc.856C>G (p.Arg286Gly)
c.664C>G (p.Arg222Gly)
c.555C>G
c.814C>G (p.Arg272Gly)
n.316C>G
c.622C>G (p.Arg208Gly)
c.448-2432C>G (n.448-2432C>G)
1g.77926884C>TCA335397NEXNc.856C>T (p.Arg286Trp)
c.664C>T (p.Arg222Trp)
c.555C>T
c.814C>T (p.Arg272Trp)
n.316C>T
c.622C>T (p.Arg208Trp)
c.448-2432C>T (n.448-2432C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77926885G>ACA24678914NEXNc.857G>A (p.Arg286Gln)
c.665G>A (p.Arg222Gln)
c.556G>A
c.815G>A (p.Arg272Gln)
n.317G>A
c.623G>A (p.Arg208Gln)
c.448-2431G>A (n.448-2431G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.77926885G>CCA340874706NEXNc.857G>C (p.Arg286Pro)
c.665G>C (p.Arg222Pro)
c.556G>C
c.815G>C (p.Arg272Pro)
n.317G>C
c.623G>C (p.Arg208Pro)
c.448-2431G>C (n.448-2431G>C)
1g.77926885G=CA1177623845NEXNc.857G= (p.Arg286=)
c.665G= (p.Arg222=)
c.556G=
c.815G= (p.Arg272=)
n.317G=
c.623G= (p.Arg208=)
c.448-2431G= (n.448-2431G=)
1g.77926885G>TCA340874707NEXNc.857G>T (p.Arg286Leu)
c.665G>T (p.Arg222Leu)
c.556G>T
c.815G>T (p.Arg272Leu)
n.317G>T
c.623G>T (p.Arg208Leu)
c.448-2431G>T (n.448-2431G>T)
1g.77926886G>ACA418709342NEXNc.858G>A (p.Arg286=)
c.666G>A (p.Arg222=)
c.557G>A
c.816G>A (p.Arg272=)
n.318G>A
c.624G>A (p.Arg208=)
c.448-2430G>A (n.448-2430G>A)
1g.77926886G>CCA418709343NEXNc.858G>C (p.Arg286=)
c.666G>C (p.Arg222=)
c.557G>C
c.816G>C (p.Arg272=)
n.318G>C
c.624G>C (p.Arg208=)
c.448-2430G>C (n.448-2430G>C)
1g.77926886G>TCA418709344NEXNc.858G>T (p.Arg286=)
c.666G>T (p.Arg222=)
c.557G>T
c.816G>T (p.Arg272=)
n.318G>T
c.624G>T (p.Arg208=)
c.448-2430G>T (n.448-2430G>T)
1g.77926887C>ACA340874708NEXNc.859C>A (p.Gln287Lys)
c.667C>A (p.Gln223Lys)
c.558C>A
c.817C>A (p.Gln273Lys)
n.319C>A
c.625C>A (p.Gln209Lys)
c.448-2429C>A (n.448-2429C>A)
1g.77926887C=CA1177623846NEXNc.859C= (p.Gln287=)
c.667C= (p.Gln223=)
c.558C=
c.817C= (p.Gln273=)
n.319C=
c.625C= (p.Gln209=)
c.448-2429C= (n.448-2429C=)
1g.77926887C>GCA340874709NEXNc.859C>G (p.Gln287Glu)
c.667C>G (p.Gln223Glu)
c.558C>G
c.817C>G (p.Gln273Glu)
n.319C>G
c.625C>G (p.Gln209Glu)
c.448-2429C>G (n.448-2429C>G)
1g.77926887C>TCA340874710NEXNc.859C>T (p.Gln287Ter)
c.667C>T (p.Gln223Ter)
c.558C>T
c.817C>T (p.Gln273Ter)
n.319C>T
c.625C>T (p.Gln209Ter)
c.448-2429C>T (n.448-2429C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.77926888A>CCA340874712NEXNc.860A>C (p.Gln287Pro)
c.668A>C (p.Gln223Pro)
c.559A>C
c.818A>C (p.Gln273Pro)
n.320A>C
c.626A>C (p.Gln209Pro)
c.448-2428A>C (n.448-2428A>C)
1g.77926888A>GCA340874713NEXNc.860A>G (p.Gln287Arg)
c.668A>G (p.Gln223Arg)
c.559A>G
c.818A>G (p.Gln273Arg)
n.320A>G
c.626A>G (p.Gln209Arg)
c.448-2428A>G (n.448-2428A>G)
1g.77926888A>TCA340874715NEXNc.860A>T (p.Gln287Leu)
c.668A>T (p.Gln223Leu)
c.559A>T
c.818A>T (p.Gln273Leu)
n.320A>T
c.626A>T (p.Gln209Leu)
c.448-2428A>T (n.448-2428A>T)
1g.77926889A>CCA340874718NEXNc.861A>C (p.Gln287His)
c.669A>C (p.Gln223His)
c.560A>C
c.819A>C (p.Gln273His)
n.321A>C
c.627A>C (p.Gln209His)
c.448-2427A>C (n.448-2427A>C)
1g.77926889A>GCA418709345NEXNc.861A>G (p.Gln287=)
c.669A>G (p.Gln223=)
c.560A>G
c.819A>G (p.Gln273=)
n.321A>G
c.627A>G (p.Gln209=)
c.448-2427A>G (n.448-2427A>G)
1g.77926889A>TCA340874720NEXNc.861A>T (p.Gln287His)
c.669A>T (p.Gln223His)
c.560A>T
c.819A>T (p.Gln273His)
n.321A>T
c.627A>T (p.Gln209His)
c.448-2427A>T (n.448-2427A>T)
1g.77926890A>CCA340874722NEXNc.862A>C (p.Met288Leu)
c.670A>C (p.Met224Leu)
c.561A>C
c.820A>C (p.Met274Leu)
n.322A>C
c.628A>C (p.Met210Leu)
c.448-2426A>C (n.448-2426A>C)
1g.77926890A>GCA340874724NEXNc.862A>G (p.Met288Val)
c.670A>G (p.Met224Val)
c.561A>G
c.820A>G (p.Met274Val)
n.322A>G
c.628A>G (p.Met210Val)
c.448-2426A>G (n.448-2426A>G)
1g.77926890A>TCA340874726NEXNc.862A>T (p.Met288Leu)
c.670A>T (p.Met224Leu)
c.561A>T
c.820A>T (p.Met274Leu)
n.322A>T
c.628A>T (p.Met210Leu)
c.448-2426A>T (n.448-2426A>T)
1g.77926891T>ACA340874729NEXNc.863T>A (p.Met288Lys)
c.671T>A (p.Met224Lys)
c.562T>A
c.821T>A (p.Met274Lys)
n.323T>A
c.629T>A (p.Met210Lys)
c.448-2425T>A (n.448-2425T>A)
1g.77926891T>CCA340874730NEXNc.863T>C (p.Met288Thr)
c.671T>C (p.Met224Thr)
c.562T>C
c.821T>C (p.Met274Thr)
n.323T>C
c.629T>C (p.Met210Thr)
c.448-2425T>C (n.448-2425T>C)
 gnomAD v4
1g.77926891T>GCA340874732NEXNc.863T>G (p.Met288Arg)
c.671T>G (p.Met224Arg)
c.562T>G
c.821T>G (p.Met274Arg)
n.323T>G
c.629T>G (p.Met210Arg)
c.448-2425T>G (n.448-2425T>G)
1g.77926892G>ACA340874735NEXNc.864G>A (p.Met288Ile)
c.672G>A (p.Met224Ile)
c.563G>A
c.822G>A (p.Met274Ile)
n.324G>A
c.630G>A (p.Met210Ile)
c.448-2424G>A (n.448-2424G>A)
1g.77926892G>CCA340874736NEXNc.864G>C (p.Met288Ile)
c.672G>C (p.Met224Ile)
c.563G>C
c.822G>C (p.Met274Ile)
n.324G>C
c.630G>C (p.Met210Ile)
c.448-2424G>C (n.448-2424G>C)
1g.77926892G=CA1143810731NEXNc.864G= (p.Met288=)
c.672G= (p.Met224=)
c.563G=
c.822G= (p.Met274=)
n.324G=
c.630G= (p.Met210=)
c.448-2424G= (n.448-2424G=)
1g.77926892G>TCA918746NEXNc.864G>T (p.Met288Ile)
c.672G>T (p.Met224Ile)
c.563G>T
c.822G>T (p.Met274Ile)
n.324G>T
c.630G>T (p.Met210Ile)
c.448-2424G>T (n.448-2424G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77926893G>ACA918747NEXNc.864+1G>A (n.864+1G>A)
c.672+1G>A (n.672+1G>A)
c.563+1G>A
c.822+1G>A (n.822+1G>A)
n.324+1G>A
c.630+1G>A (n.630+1G>A)
c.448-2423G>A (n.448-2423G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.77926893G>CCA340874741NEXNc.864+1G>C (n.864+1G>C)
c.672+1G>C (n.672+1G>C)
c.563+1G>C
c.822+1G>C (n.822+1G>C)
n.324+1G>C
c.630+1G>C (n.630+1G>C)
c.448-2423G>C (n.448-2423G>C)
1g.77926893G=CA1148562811NEXNc.864+1G= (n.864+1G=)
c.672+1G= (n.672+1G=)
c.563+1G=
c.822+1G= (n.822+1G=)
n.324+1G=
c.630+1G= (n.630+1G=)
c.448-2423G= (n.448-2423G=)
1g.77926893G>TCA340874743NEXNc.864+1G>T (n.864+1G>T)
c.672+1G>T (n.672+1G>T)
c.563+1G>T
c.822+1G>T (n.822+1G>T)
n.324+1G>T
c.630+1G>T (n.630+1G>T)
c.448-2423G>T (n.448-2423G>T)
1g.77926894T>ACA340874749NEXNc.864+2T>A (n.864+2T>A)
c.672+2T>A (n.672+2T>A)
c.563+2T>A
c.822+2T>A (n.822+2T>A)
n.324+2T>A
c.630+2T>A (n.630+2T>A)
c.448-2422T>A (n.448-2422T>A)
1g.77926894T>CCA340874747NEXNc.864+2T>C (n.864+2T>C)
c.672+2T>C (n.672+2T>C)
c.563+2T>C
c.822+2T>C (n.822+2T>C)
n.324+2T>C
c.630+2T>C (n.630+2T>C)
c.448-2422T>C (n.448-2422T>C)
 gnomAD v4
1g.77926894T>GCA340874745NEXNc.864+2T>G (n.864+2T>G)
c.672+2T>G (n.672+2T>G)
c.563+2T>G
c.822+2T>G (n.822+2T>G)
n.324+2T>G
c.630+2T>G (n.630+2T>G)
c.448-2422T>G (n.448-2422T>G)
1g.77926895A>CCA2646304758NEXNc.864+3A>C (n.864+3A>C)
c.672+3A>C (n.672+3A>C)
c.563+3A>C
c.822+3A>C (n.822+3A>C)
n.324+3A>C
c.630+3A>C (n.630+3A>C)
c.448-2421A>C (n.448-2421A>C)
 gnomAD v4
1g.77926897A>GCA2646304759NEXNc.864+5A>G (n.864+5A>G)
c.672+5A>G (n.672+5A>G)
c.563+5A>G
c.822+5A>G (n.822+5A>G)
n.324+5A>G
c.630+5A>G (n.630+5A>G)
c.448-2419A>G (n.448-2419A>G)
 gnomAD v4
1g.77926898T>CCA2646304760NEXNc.864+6T>C (n.864+6T>C)
c.672+6T>C (n.672+6T>C)
c.563+6T>C
c.822+6T>C (n.822+6T>C)
n.324+6T>C
c.630+6T>C (n.630+6T>C)
c.448-2418T>C (n.448-2418T>C)
 gnomAD v4
1g.77926898_77926899insGAAGATGAGGAAAACCAAGACACAGCA2646304761NEXNc.864+6_864+7insGAAGATGAGGAAAACCAAGACACAG (n.864+6_864+7insGAAGATGAGGAAAACCAAGACACAG)
c.672+6_672+7insGAAGATGAGGAAAACCAAGACACAG (n.672+6_672+7insGAAGATGAGGAAAACCAAGACACAG)
c.563+6_563+7insGAAGATGAGGAAAACCAAGACACAG
c.822+6_822+7insGAAGATGAGGAAAACCAAGACACAG (n.822+6_822+7insGAAGATGAGGAAAACCAAGACACAG)
n.324+6_324+7insGAAGATGAGGAAAACCAAGACACAG
c.630+6_630+7insGAAGATGAGGAAAACCAAGACACAG (n.630+6_630+7insGAAGATGAGGAAAACCAAGACACAG)
c.448-2418_448-2417insGAAGATGAGGAAAACCAAGACACAG (n.448-2418_448-2417insGAAGATGAGGAAAACCAAGACACAG)
 gnomAD v4
1g.77926899C=CA1177623847NEXNc.864+7C= (n.864+7C=)
c.672+7C= (n.672+7C=)
c.563+7C=
c.822+7C= (n.822+7C=)
n.324+7C=
c.630+7C= (n.630+7C=)
c.448-2417C= (n.448-2417C=)
1g.77926899C>TCA524230980NEXNc.864+7C>T (n.864+7C>T)
c.672+7C>T (n.672+7C>T)
c.563+7C>T
c.822+7C>T (n.822+7C>T)
n.324+7C>T
c.630+7C>T (n.630+7C>T)
c.448-2417C>T (n.448-2417C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.77926900T>ACA2646304762NEXNc.864+8T>A (n.864+8T>A)
c.672+8T>A (n.672+8T>A)
c.563+8T>A
c.822+8T>A (n.822+8T>A)
n.324+8T>A
c.630+8T>A (n.630+8T>A)
c.448-2416T>A (n.448-2416T>A)
 gnomAD v4
1g.77926903A=CA1177623848NEXNc.864+11A= (n.864+11A=)
c.672+11A= (n.672+11A=)
c.563+11A=
c.822+11A= (n.822+11A=)
n.324+11A=
c.630+11A= (n.630+11A=)
c.448-2413A= (n.448-2413A=)
1g.77926903A>GCA739049566NEXNc.864+11A>G (n.864+11A>G)
c.672+11A>G (n.672+11A>G)
c.563+11A>G
c.822+11A>G (n.822+11A>G)
n.324+11A>G
c.630+11A>G (n.630+11A>G)
c.448-2413A>G (n.448-2413A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.77926904T>ACA142174NEXNc.864+12T>A (n.864+12T>A)
c.672+12T>A (n.672+12T>A)
c.563+12T>A
c.822+12T>A (n.822+12T>A)
n.324+12T>A
c.630+12T>A (n.630+12T>A)
c.448-2412T>A (n.448-2412T>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77926904T>CCA2696120342NEXNc.864+12T>C (n.864+12T>C)
c.672+12T>C (n.672+12T>C)
c.563+12T>C
c.822+12T>C (n.822+12T>C)
n.324+12T>C
c.630+12T>C (n.630+12T>C)
c.448-2412T>C (n.448-2412T>C)
 dbSNP
1g.77926904T=CA1142993487NEXNc.864+12T= (n.864+12T=)
c.672+12T= (n.672+12T=)
c.563+12T=
c.822+12T= (n.822+12T=)
n.324+12T=
c.630+12T= (n.630+12T=)
c.448-2412T= (n.448-2412T=)
1g.77926905A=CA1177623849NEXNc.864+13A= (n.864+13A=)
c.672+13A= (n.672+13A=)
c.563+13A=
c.822+13A= (n.822+13A=)
n.324+13A=
c.630+13A= (n.630+13A=)
c.448-2411A= (n.448-2411A=)
1g.77926905A>GCA918748NEXNc.864+13A>G (n.864+13A>G)
c.672+13A>G (n.672+13A>G)
c.563+13A>G
c.822+13A>G (n.822+13A>G)
n.324+13A>G
c.630+13A>G (n.630+13A>G)
c.448-2411A>G (n.448-2411A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.77926909A=CA1148467759NEXNc.864+17A= (n.864+17A=)
c.672+17A= (n.672+17A=)
c.563+17A=
c.822+17A= (n.822+17A=)
n.324+17A=
c.630+17A= (n.630+17A=)
c.448-2407A= (n.448-2407A=)
1g.77926909A>GCA918749NEXNc.864+17A>G (n.864+17A>G)
c.672+17A>G (n.672+17A>G)
c.563+17A>G
c.822+17A>G (n.822+17A>G)
n.324+17A>G
c.630+17A>G (n.630+17A>G)
c.448-2407A>G (n.448-2407A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77926910A=CA1177623850NEXNc.864+18A= (n.864+18A=)
c.672+18A= (n.672+18A=)
c.563+18A=
c.822+18A= (n.822+18A=)
n.324+18A=
c.630+18A= (n.630+18A=)
c.448-2406A= (n.448-2406A=)
1g.77926910A>CCA1177623851NEXNc.864+18A>C (n.864+18A>C)
c.672+18A>C (n.672+18A>C)
c.563+18A>C
c.822+18A>C (n.822+18A>C)
n.324+18A>C
c.630+18A>C (n.630+18A>C)
c.448-2406A>C (n.448-2406A>C)
 dbSNP
1g.77926911A>GCA2646304763NEXNc.864+19A>G (n.864+19A>G)
c.672+19A>G (n.672+19A>G)
c.563+19A>G
c.822+19A>G (n.822+19A>G)
n.324+19A>G
c.630+19A>G (n.630+19A>G)
c.448-2405A>G (n.448-2405A>G)
 gnomAD v4
1g.77926912C>ACA2646304764NEXNc.864+20C>A (n.864+20C>A)
c.672+20C>A (n.672+20C>A)
c.563+20C>A
c.822+20C>A (n.822+20C>A)
n.324+20C>A
c.630+20C>A (n.630+20C>A)
c.448-2404C>A (n.448-2404C>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.77926912C=CA1177623852NEXNc.864+20C= (n.864+20C=)
c.672+20C= (n.672+20C=)
c.563+20C=
c.822+20C= (n.822+20C=)
n.324+20C=
c.630+20C= (n.630+20C=)
c.448-2404C= (n.448-2404C=)
1g.77926912C>GCA524230982NEXNc.864+20C>G (n.864+20C>G)
c.672+20C>G (n.672+20C>G)
c.563+20C>G
c.822+20C>G (n.822+20C>G)
n.324+20C>G
c.630+20C>G (n.630+20C>G)
c.448-2404C>G (n.448-2404C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.77926913C>GCA2646304765NEXNc.864+21C>G (n.864+21C>G)
c.672+21C>G (n.672+21C>G)
c.563+21C>G
c.822+21C>G (n.822+21C>G)
n.324+21C>G
c.630+21C>G (n.630+21C>G)
c.448-2403C>G (n.448-2403C>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.77926915T>CCA918750NEXNc.864+23T>C (n.864+23T>C)
c.672+23T>C (n.672+23T>C)
c.563+23T>C
c.822+23T>C (n.822+23T>C)
n.324+23T>C
c.630+23T>C (n.630+23T>C)
c.448-2401T>C (n.448-2401T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.77926915T=CA1177623853NEXNc.864+23T= (n.864+23T=)
c.672+23T= (n.672+23T=)
c.563+23T=
c.822+23T= (n.822+23T=)
n.324+23T=
c.630+23T= (n.630+23T=)
c.448-2401T= (n.448-2401T=)
1g.77926916A=CA1143686163NEXNc.864+24A= (n.864+24A=)
c.672+24A= (n.672+24A=)
c.563+24A=
c.822+24A= (n.822+24A=)
n.324+24A=
c.630+24A= (n.630+24A=)
c.448-2400A= (n.448-2400A=)
1g.77926916A>GCA24678945NEXNc.864+24A>G (n.864+24A>G)
c.672+24A>G (n.672+24A>G)
c.563+24A>G
c.822+24A>G (n.822+24A>G)
n.324+24A>G
c.630+24A>G (n.630+24A>G)
c.448-2400A>G (n.448-2400A>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.77926917C>TCA2646304766NEXNc.864+25C>T (n.864+25C>T)
c.672+25C>T (n.672+25C>T)
c.563+25C>T
c.822+25C>T (n.822+25C>T)
n.324+25C>T
c.630+25C>T (n.630+25C>T)
c.448-2399C>T (n.448-2399C>T)
 gnomAD v4
1g.77926918A=CA1177623854NEXNc.864+26A= (n.864+26A=)
c.672+26A= (n.672+26A=)
c.563+26A=
c.822+26A= (n.822+26A=)
n.324+26A=
c.630+26A= (n.630+26A=)
c.448-2398A= (n.448-2398A=)
1g.77926918A>GCA918751NEXNc.864+26A>G (n.864+26A>G)
c.672+26A>G (n.672+26A>G)
c.563+26A>G
c.822+26A>G (n.822+26A>G)
n.324+26A>G
c.630+26A>G (n.630+26A>G)
c.448-2398A>G (n.448-2398A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77926918A>TCA2646304767NEXNc.864+26A>T (n.864+26A>T)
c.672+26A>T (n.672+26A>T)
c.563+26A>T
c.822+26A>T (n.822+26A>T)
n.324+26A>T
c.630+26A>T (n.630+26A>T)
c.448-2398A>T (n.448-2398A>T)
 gnomAD v4
1g.77926919A>GCA2646304769NEXNc.864+27A>G (n.864+27A>G)
c.672+27A>G (n.672+27A>G)
c.563+27A>G
c.822+27A>G (n.822+27A>G)
n.324+27A>G
c.630+27A>G (n.630+27A>G)
c.448-2397A>G (n.448-2397A>G)
 gnomAD v4
1g.77926925_77926930delCA2646304768NEXNc.864+33_864+38del (n.864+33_864+38del)
c.672+33_672+38del (n.672+33_672+38del)
c.563+33_563+38del
c.822+33_822+38del (n.822+33_822+38del)
n.324+33_324+38del
c.630+33_630+38del (n.630+33_630+38del)
c.448-2391_448-2386del (n.448-2391_448-2386del)
 gnomAD v4
1g.77926920T>CCA1177623856NEXNc.864+28T>C (n.864+28T>C)
c.672+28T>C (n.672+28T>C)
c.563+28T>C
c.822+28T>C (n.822+28T>C)
n.324+28T>C
c.630+28T>C (n.630+28T>C)
c.448-2396T>C (n.448-2396T>C)
 dbSNP
1g.77926920T=CA1177623855NEXNc.864+28T= (n.864+28T=)
c.672+28T= (n.672+28T=)
c.563+28T=
c.822+28T= (n.822+28T=)
n.324+28T=
c.630+28T= (n.630+28T=)
c.448-2396T= (n.448-2396T=)
1g.77926924T>CCA523840504NEXNc.864+32T>C (n.864+32T>C)
c.672+32T>C (n.672+32T>C)
c.563+32T>C
c.822+32T>C (n.822+32T>C)
n.324+32T>C
c.630+32T>C (n.630+32T>C)
c.448-2392T>C (n.448-2392T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.77926924T=CA1177623857NEXNc.864+32T= (n.864+32T=)
c.672+32T= (n.672+32T=)
c.563+32T=
c.822+32T= (n.822+32T=)
n.324+32T=
c.630+32T= (n.630+32T=)
c.448-2392T= (n.448-2392T=)
1g.77926926T>CCA918752NEXNc.864+34T>C (n.864+34T>C)
c.672+34T>C (n.672+34T>C)
c.563+34T>C
c.822+34T>C (n.822+34T>C)
n.324+34T>C
c.630+34T>C (n.630+34T>C)
c.448-2390T>C (n.448-2390T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.77926926T=CA1177623858NEXNc.864+34T= (n.864+34T=)
c.672+34T= (n.672+34T=)
c.563+34T=
c.822+34T= (n.822+34T=)
n.324+34T=
c.630+34T= (n.630+34T=)
c.448-2390T= (n.448-2390T=)
1g.77926927T>ACA2574414046NEXNc.864+35T>A (n.864+35T>A)
c.672+35T>A (n.672+35T>A)
c.563+35T>A
c.822+35T>A (n.822+35T>A)
n.324+35T>A
c.630+35T>A (n.630+35T>A)
c.448-2389T>A (n.448-2389T>A)
1g.77926927T>GCA1003478643NEXNc.864+35T>G (n.864+35T>G)
c.672+35T>G (n.672+35T>G)
c.563+35T>G
c.822+35T>G (n.822+35T>G)
n.324+35T>G
c.630+35T>G (n.630+35T>G)
c.448-2389T>G (n.448-2389T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77926927T=CA1177623859NEXNc.864+35T= (n.864+35T=)
c.672+35T= (n.672+35T=)
c.563+35T=
c.822+35T= (n.822+35T=)
n.324+35T=
c.630+35T= (n.630+35T=)
c.448-2389T= (n.448-2389T=)
1g.77926929A=CA1177623860NEXNc.864+37A= (n.864+37A=)
c.672+37A= (n.672+37A=)
c.563+37A=
c.822+37A= (n.822+37A=)
n.324+37A=
c.630+37A= (n.630+37A=)
c.448-2387A= (n.448-2387A=)
1g.77926929A>TCA918753NEXNc.864+37A>T (n.864+37A>T)
c.672+37A>T (n.672+37A>T)
c.563+37A>T
c.822+37A>T (n.822+37A>T)
n.324+37A>T
c.630+37A>T (n.630+37A>T)
c.448-2387A>T (n.448-2387A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.77926930T>CCA2646304770NEXNc.864+38T>C (n.864+38T>C)
c.672+38T>C (n.672+38T>C)
c.563+38T>C
c.822+38T>C (n.822+38T>C)
n.324+38T>C
c.630+38T>C (n.630+38T>C)
c.448-2386T>C (n.448-2386T>C)
 gnomAD v4
1g.77926931G>ACA2696401812NEXNc.864+39G>A (n.864+39G>A)
c.672+39G>A (n.672+39G>A)
c.563+39G>A
c.822+39G>A (n.822+39G>A)
n.324+39G>A
c.630+39G>A (n.630+39G>A)
c.448-2385G>A (n.448-2385G>A)
 dbSNP
1g.77926934G>ACA2574414047NEXNc.864+42G>A (n.864+42G>A)
c.672+42G>A (n.672+42G>A)
c.563+42G>A
c.822+42G>A (n.822+42G>A)
n.324+42G>A
c.630+42G>A (n.630+42G>A)
c.448-2382G>A (n.448-2382G>A)
 gnomAD v4
1g.77926935T>CCA1177623861NEXNc.864+43T>C (n.864+43T>C)
c.672+43T>C (n.672+43T>C)
c.563+43T>C
c.822+43T>C (n.822+43T>C)
n.324+43T>C
c.630+43T>C (n.630+43T>C)
c.448-2381T>C (n.448-2381T>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.77926935T>GCA918754NEXNc.864+43T>G (n.864+43T>G)
c.672+43T>G (n.672+43T>G)
c.563+43T>G
c.822+43T>G (n.822+43T>G)
n.324+43T>G
c.630+43T>G (n.630+43T>G)
c.448-2381T>G (n.448-2381T>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77926935T=CA1141037714NEXNc.864+43T= (n.864+43T=)
c.672+43T= (n.672+43T=)
c.563+43T=
c.822+43T= (n.822+43T=)
n.324+43T=
c.630+43T= (n.630+43T=)
c.448-2381T= (n.448-2381T=)
1g.77926938G>ACA523840505NEXNc.864+46G>A (n.864+46G>A)
c.672+46G>A (n.672+46G>A)
c.563+46G>A
c.822+46G>A (n.822+46G>A)
n.324+46G>A
c.630+46G>A (n.630+46G>A)
c.448-2378G>A (n.448-2378G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.77926938G>CCA2646304771NEXNc.864+46G>C (n.864+46G>C)
c.672+46G>C (n.672+46G>C)
c.563+46G>C
c.822+46G>C (n.822+46G>C)
n.324+46G>C
c.630+46G>C (n.630+46G>C)
c.448-2378G>C (n.448-2378G>C)
 gnomAD v4
1g.77926938G=CA1177623862NEXNc.864+46G= (n.864+46G=)
c.672+46G= (n.672+46G=)
c.563+46G=
c.822+46G= (n.822+46G=)
n.324+46G=
c.630+46G= (n.630+46G=)
c.448-2378G= (n.448-2378G=)
1g.77926939C>ACA523840506NEXNc.864+47C>A (n.864+47C>A)
c.672+47C>A (n.672+47C>A)
c.563+47C>A
c.822+47C>A (n.822+47C>A)
n.324+47C>A
c.630+47C>A (n.630+47C>A)
c.448-2377C>A (n.448-2377C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77926939C=CA1177623863NEXNc.864+47C= (n.864+47C=)
c.672+47C= (n.672+47C=)
c.563+47C=
c.822+47C= (n.822+47C=)
n.324+47C=
c.630+47C= (n.630+47C=)
c.448-2377C= (n.448-2377C=)
1g.77926939C>TCA2646304772NEXNc.864+47C>T (n.864+47C>T)
c.672+47C>T (n.672+47C>T)
c.563+47C>T
c.822+47C>T (n.822+47C>T)
n.324+47C>T
c.630+47C>T (n.630+47C>T)
c.448-2377C>T (n.448-2377C>T)
 gnomAD v4
1g.77926940C>ACA1177623864NEXNc.864+48C>A (n.864+48C>A)
c.672+48C>A (n.672+48C>A)
c.563+48C>A
c.822+48C>A (n.822+48C>A)
n.324+48C>A
c.630+48C>A (n.630+48C>A)
c.448-2376C>A (n.448-2376C>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.77926940C=CA1143901623NEXNc.864+48C= (n.864+48C=)
c.672+48C= (n.672+48C=)
c.563+48C=
c.822+48C= (n.822+48C=)
n.324+48C=
c.630+48C= (n.630+48C=)
c.448-2376C= (n.448-2376C=)
1g.77926940C>GCA918756NEXNc.864+48C>G (n.864+48C>G)
c.672+48C>G (n.672+48C>G)
c.563+48C>G
c.822+48C>G (n.822+48C>G)
n.324+48C>G
c.630+48C>G (n.630+48C>G)
c.448-2376C>G (n.448-2376C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.77926940C>TCA918755NEXNc.864+48C>T (n.864+48C>T)
c.672+48C>T (n.672+48C>T)
c.563+48C>T
c.822+48C>T (n.822+48C>T)
n.324+48C>T
c.630+48C>T (n.630+48C>T)
c.448-2376C>T (n.448-2376C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77926941G>ACA918757NEXNc.864+49G>A (n.864+49G>A)
c.672+49G>A (n.672+49G>A)
c.563+49G>A
c.822+49G>A (n.822+49G>A)
n.324+49G>A
c.630+49G>A (n.630+49G>A)
c.448-2375G>A (n.448-2375G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77926941G=CA1144152560NEXNc.864+49G= (n.864+49G=)
c.672+49G= (n.672+49G=)
c.563+49G=
c.822+49G= (n.822+49G=)
n.324+49G=
c.630+49G= (n.630+49G=)
c.448-2375G= (n.448-2375G=)
1g.77926941G>TCA2646304773NEXNc.864+49G>T (n.864+49G>T)
c.672+49G>T (n.672+49G>T)
c.563+49G>T
c.822+49G>T (n.822+49G>T)
n.324+49G>T
c.630+49G>T (n.630+49G>T)
c.448-2375G>T (n.448-2375G>T)
 gnomAD v4
1g.77926942A>TCA2744231881NEXNc.864+50A>T (n.864+50A>T)
c.672+50A>T (n.672+50A>T)
c.563+50A>T
c.822+50A>T (n.822+50A>T)
n.324+50A>T
c.630+50A>T (n.630+50A>T)
c.448-2374A>T (n.448-2374A>T)
1g.77926943C=CA1177623865NEXNc.864+51C= (n.864+51C=)
c.672+51C= (n.672+51C=)
c.563+51C=
c.822+51C= (n.822+51C=)
n.324+51C=
c.630+51C= (n.630+51C=)
c.448-2373C= (n.448-2373C=)
1g.77926943C>GCA646064166NEXNc.864+51C>G (n.864+51C>G)
c.672+51C>G (n.672+51C>G)
c.563+51C>G
c.822+51C>G (n.822+51C>G)
n.324+51C>G
c.630+51C>G (n.630+51C>G)
c.448-2373C>G (n.448-2373C>G)
 COSMIC
1g.77926943C>TCA918758NEXNc.864+51C>T (n.864+51C>T)
c.672+51C>T (n.672+51C>T)
c.563+51C>T
c.822+51C>T (n.822+51C>T)
n.324+51C>T
c.630+51C>T (n.630+51C>T)
c.448-2373C>T (n.448-2373C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77926944_77926949delinsTTAAGACA1177623866NEXNc.864+52_864+57delinsTTAAGA (n.864+52_864+57delinsTTAAGA)
c.672+52_672+57delinsTTAAGA (n.672+52_672+57delinsTTAAGA)
c.563+52_563+57delinsTTAAGA
c.822+52_822+57delinsTTAAGA (n.822+52_822+57delinsTTAAGA)
n.324+52_324+57delinsTTAAGA
c.630+52_630+57delinsTTAAGA (n.630+52_630+57delinsTTAAGA)
c.448-2372_448-2367delinsTTAAGA (n.448-2372_448-2367delinsTTAAGA)
1g.77926949_77926953delCA918759NEXNc.864+57_864+61del (n.864+57_864+61del)
c.672+57_672+61del (n.672+57_672+61del)
c.563+57_563+61del
c.822+57_822+61del (n.822+57_822+61del)
n.324+57_324+61del
c.630+57_630+61del (n.630+57_630+61del)
c.448-2367_448-2363del (n.448-2367_448-2363del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77926946A>TCA2696401838NEXNc.864+54A>T (n.864+54A>T)
c.672+54A>T (n.672+54A>T)
c.563+54A>T
c.822+54A>T (n.822+54A>T)
n.324+54A>T
c.630+54A>T (n.630+54A>T)
c.448-2370A>T (n.448-2370A>T)
 dbSNP
1g.77926947A>CCA2646304774NEXNc.864+55A>C (n.864+55A>C)
c.672+55A>C (n.672+55A>C)
c.563+55A>C
c.822+55A>C (n.822+55A>C)
n.324+55A>C
c.630+55A>C (n.630+55A>C)
c.448-2369A>C (n.448-2369A>C)
 gnomAD v4
1g.77926948G>ACA2646304775NEXNc.864+56G>A (n.864+56G>A)
c.672+56G>A (n.672+56G>A)
c.563+56G>A
c.822+56G>A (n.822+56G>A)
n.324+56G>A
c.630+56G>A (n.630+56G>A)
c.448-2368G>A (n.448-2368G>A)
 gnomAD v4
1g.77926949A>GCA2646304776NEXNc.864+57A>G (n.864+57A>G)
c.672+57A>G (n.672+57A>G)
c.563+57A>G
c.822+57A>G (n.822+57A>G)
n.324+57A>G
c.630+57A>G (n.630+57A>G)
c.448-2367A>G (n.448-2367A>G)
 gnomAD v4
1g.77926949A>TCA2646304777NEXNc.864+57A>T (n.864+57A>T)
c.672+57A>T (n.672+57A>T)
c.563+57A>T
c.822+57A>T (n.822+57A>T)
n.324+57A>T
c.630+57A>T (n.630+57A>T)
c.448-2367A>T (n.448-2367A>T)
 gnomAD v4
1g.77926953G>TCA2646304778NEXNc.864+61G>T (n.864+61G>T)
c.672+61G>T (n.672+61G>T)
c.563+61G>T
c.822+61G>T (n.822+61G>T)
n.324+61G>T
c.630+61G>T (n.630+61G>T)
c.448-2363G>T (n.448-2363G>T)
 gnomAD v4
1g.77926954G>TCA2646304779NEXNc.864+62G>T (n.864+62G>T)
c.672+62G>T (n.672+62G>T)
c.563+62G>T
c.822+62G>T (n.822+62G>T)
n.324+62G>T
c.630+62G>T (n.630+62G>T)
c.448-2362G>T (n.448-2362G>T)
 gnomAD v4
1g.77926957T>CCA2744231882NEXNc.864+65T>C (n.864+65T>C)
c.672+65T>C (n.672+65T>C)
c.563+65T>C
c.822+65T>C (n.822+65T>C)
n.324+65T>C
c.630+65T>C (n.630+65T>C)
c.448-2359T>C (n.448-2359T>C)
1g.77926963_77926965delCA2646304780NEXNc.864+71_864+73del (n.864+71_864+73del)
c.672+71_672+73del (n.672+71_672+73del)
c.563+71_563+73del
c.822+71_822+73del (n.822+71_822+73del)
n.324+71_324+73del
c.630+71_630+73del (n.630+71_630+73del)
c.448-2353_448-2351del (n.448-2353_448-2351del)
 gnomAD v4
1g.77926959delCA2646304781NEXNc.864+67del (n.864+67del)
c.672+67del (n.672+67del)
c.563+67del
c.822+67del (n.822+67del)
n.324+67del
c.630+67del (n.630+67del)
c.448-2357del (n.448-2357del)
 gnomAD v4
1g.77926959C>TCA2646304782NEXNc.864+67C>T (n.864+67C>T)
c.672+67C>T (n.672+67C>T)
c.563+67C>T
c.822+67C>T (n.822+67C>T)
n.324+67C>T
c.630+67C>T (n.630+67C>T)
c.448-2357C>T (n.448-2357C>T)
 gnomAD v4
1g.77926960T>CCA1177623867NEXNc.864+68T>C (n.864+68T>C)
c.672+68T>C (n.672+68T>C)
c.563+68T>C
c.822+68T>C (n.822+68T>C)
n.324+68T>C
c.630+68T>C (n.630+68T>C)
c.448-2356T>C (n.448-2356T>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.77926960T=CA1177623868NEXNc.864+68T= (n.864+68T=)
c.672+68T= (n.672+68T=)
c.563+68T=
c.822+68T= (n.822+68T=)
n.324+68T=
c.630+68T= (n.630+68T=)
c.448-2356T= (n.448-2356T=)
1g.77926962C>ACA2646304783NEXNc.864+70C>A (n.864+70C>A)
c.672+70C>A (n.672+70C>A)
c.563+70C>A
c.822+70C>A (n.822+70C>A)
n.324+70C>A
c.630+70C>A (n.630+70C>A)
c.448-2354C>A (n.448-2354C>A)
 gnomAD v4
1g.77926963T>CCA1177623870NEXNc.864+71T>C (n.864+71T>C)
c.672+71T>C (n.672+71T>C)
c.563+71T>C
c.822+71T>C (n.822+71T>C)
n.324+71T>C
c.630+71T>C (n.630+71T>C)
c.448-2353T>C (n.448-2353T>C)
 dbSNP
1g.77926963T=CA1177623869NEXNc.864+71T= (n.864+71T=)
c.672+71T= (n.672+71T=)
c.563+71T=
c.822+71T= (n.822+71T=)
n.324+71T=
c.630+71T= (n.630+71T=)
c.448-2353T= (n.448-2353T=)
1g.77926964A>GCA2574414048NEXNc.864+72A>G (n.864+72A>G)
c.672+72A>G (n.672+72A>G)
c.563+72A>G
c.822+72A>G (n.822+72A>G)
n.324+72A>G
c.630+72A>G (n.630+72A>G)
c.448-2352A>G (n.448-2352A>G)
1g.77926965C>ACA2646304784NEXNc.864+73C>A (n.864+73C>A)
c.672+73C>A (n.672+73C>A)
c.563+73C>A
c.822+73C>A (n.822+73C>A)
n.324+73C>A
c.630+73C>A (n.630+73C>A)
c.448-2351C>A (n.448-2351C>A)
 gnomAD v4
1g.77926965C=CA1177623871NEXNc.864+73C= (n.864+73C=)
c.672+73C= (n.672+73C=)
c.563+73C=
c.822+73C= (n.822+73C=)
n.324+73C=
c.630+73C= (n.630+73C=)
c.448-2351C= (n.448-2351C=)
1g.77926965C>TCA1177623872NEXNc.864+73C>T (n.864+73C>T)
c.672+73C>T (n.672+73C>T)
c.563+73C>T
c.822+73C>T (n.822+73C>T)
n.324+73C>T
c.630+73C>T (n.630+73C>T)
c.448-2351C>T (n.448-2351C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.77926968A=CA1177623873NEXNc.864+76A= (n.864+76A=)
c.672+76A= (n.672+76A=)
c.563+76A=
c.822+76A= (n.822+76A=)
n.324+76A=
c.630+76A= (n.630+76A=)
c.448-2348A= (n.448-2348A=)
1g.77926968A>GCA2646304785NEXNc.864+76A>G (n.864+76A>G)
c.672+76A>G (n.672+76A>G)
c.563+76A>G
c.822+76A>G (n.822+76A>G)
n.324+76A>G
c.630+76A>G (n.630+76A>G)
c.448-2348A>G (n.448-2348A>G)
 gnomAD v4
1g.77926968A>TCA1177623874NEXNc.864+76A>T (n.864+76A>T)
c.672+76A>T (n.672+76A>T)
c.563+76A>T
c.822+76A>T (n.822+76A>T)
n.324+76A>T
c.630+76A>T (n.630+76A>T)
c.448-2348A>T (n.448-2348A>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.77926971C=CA1177623875NEXNc.864+79C= (n.864+79C=)
c.672+79C= (n.672+79C=)
c.563+79C=
c.822+79C= (n.822+79C=)
n.324+79C=
c.630+79C= (n.630+79C=)
c.448-2345C= (n.448-2345C=)
1g.77926971C>TCA24679049NEXNc.864+79C>T (n.864+79C>T)
c.672+79C>T (n.672+79C>T)
c.563+79C>T
c.822+79C>T (n.822+79C>T)
n.324+79C>T
c.630+79C>T (n.630+79C>T)
c.448-2345C>T (n.448-2345C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77926974A>GCA2646304786NEXNc.864+82A>G (n.864+82A>G)
c.672+82A>G (n.672+82A>G)
c.563+82A>G
c.822+82A>G (n.822+82A>G)
n.324+82A>G
c.630+82A>G (n.630+82A>G)
c.448-2342A>G (n.448-2342A>G)
 gnomAD v4
1g.77926976A>GCA2646304787NEXNc.864+84A>G (n.864+84A>G)
c.672+84A>G (n.672+84A>G)
c.563+84A>G
c.822+84A>G (n.822+84A>G)
n.324+84A>G
c.630+84A>G (n.630+84A>G)
c.448-2340A>G (n.448-2340A>G)
 gnomAD v4
1g.77926977G>ACA739049591NEXNc.864+85G>A (n.864+85G>A)
c.672+85G>A (n.672+85G>A)
c.563+85G>A
c.822+85G>A (n.822+85G>A)
n.324+85G>A
c.630+85G>A (n.630+85G>A)
c.448-2339G>A (n.448-2339G>A)
 dbSNP
1g.77926977G=CA1177623876NEXNc.864+85G= (n.864+85G=)
c.672+85G= (n.672+85G=)
c.563+85G=
c.822+85G= (n.822+85G=)
n.324+85G=
c.630+85G= (n.630+85G=)
c.448-2339G= (n.448-2339G=)
1g.77926977G>TCA2517319591NEXNc.864+85G>T (n.864+85G>T)
c.672+85G>T (n.672+85G>T)
c.563+85G>T
c.822+85G>T (n.822+85G>T)
n.324+85G>T
c.630+85G>T (n.630+85G>T)
c.448-2339G>T (n.448-2339G>T)
 gnomAD v4
1g.77926978A>CCA2574414049NEXNc.864+86A>C (n.864+86A>C)
c.672+86A>C (n.672+86A>C)
c.563+86A>C
c.822+86A>C (n.822+86A>C)
n.324+86A>C
c.630+86A>C (n.630+86A>C)
c.448-2338A>C (n.448-2338A>C)

Number of alleles fetched