Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.77926347G>A | CA2646304702 | NEXN | c.490-67G>A (n.490-67G>A) c.298-67G>A (n.298-67G>A) c.189-67G>A c.448-67G>A (n.448-67G>A) c.256-67G>A (n.256-67G>A) c.448-2969G>A (n.448-2969G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.77926347G>T | CA2574414032 | NEXN | c.490-67G>T (n.490-67G>T) c.298-67G>T (n.298-67G>T) c.189-67G>T c.448-67G>T (n.448-67G>T) c.256-67G>T (n.256-67G>T) c.448-2969G>T (n.448-2969G>T) | |
1 | g.77926348G>A | CA24678114 | NEXN | c.490-66G>A (n.490-66G>A) c.298-66G>A (n.298-66G>A) c.189-66G>A c.448-66G>A (n.448-66G>A) c.256-66G>A (n.256-66G>A) c.448-2968G>A (n.448-2968G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.77926348G>C | CA2646304703 | NEXN | c.490-66G>C (n.490-66G>C) c.298-66G>C (n.298-66G>C) c.189-66G>C c.448-66G>C (n.448-66G>C) c.256-66G>C (n.256-66G>C) c.448-2968G>C (n.448-2968G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.77926348G= | CA1141692059 | NEXN | c.490-66G= (n.490-66G=) c.298-66G= (n.298-66G=) c.189-66G= c.448-66G= (n.448-66G=) c.256-66G= (n.256-66G=) c.448-2968G= (n.448-2968G=) | |
1 | g.77926348G>T | CA2744231876 | NEXN | c.490-66G>T (n.490-66G>T) c.298-66G>T (n.298-66G>T) c.189-66G>T c.448-66G>T (n.448-66G>T) c.256-66G>T (n.256-66G>T) c.448-2968G>T (n.448-2968G>T) | |
1 | g.77926349T>C | CA2646304704 | NEXN | c.490-65T>C (n.490-65T>C) c.298-65T>C (n.298-65T>C) c.189-65T>C c.448-65T>C (n.448-65T>C) c.256-65T>C (n.256-65T>C) c.448-2967T>C (n.448-2967T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.77926350A>C | CA2574414033 | NEXN | c.490-64A>C (n.490-64A>C) c.298-64A>C (n.298-64A>C) c.189-64A>C c.448-64A>C (n.448-64A>C) c.256-64A>C (n.256-64A>C) c.448-2966A>C (n.448-2966A>C) | |
1 | g.77926350A>G | CA2646304706 | NEXN | c.490-64A>G (n.490-64A>G) c.298-64A>G (n.298-64A>G) c.189-64A>G c.448-64A>G (n.448-64A>G) c.256-64A>G (n.256-64A>G) c.448-2966A>G (n.448-2966A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.77926350A>T | CA2574414034 | NEXN | c.490-64A>T (n.490-64A>T) c.298-64A>T (n.298-64A>T) c.189-64A>T c.448-64A>T (n.448-64A>T) c.256-64A>T (n.256-64A>T) c.448-2966A>T (n.448-2966A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.77926352del | CA2646304705 | NEXN | c.490-62del (n.490-62del) c.298-62del (n.298-62del) c.189-62del c.448-62del (n.448-62del) c.256-62del (n.256-62del) c.448-2964del (n.448-2964del) | gnomAD v4 |
1 | g.77926353G>C | CA2646304707 | NEXN | c.490-61G>C (n.490-61G>C) c.298-61G>C (n.298-61G>C) c.189-61G>C c.448-61G>C (n.448-61G>C) c.256-61G>C (n.256-61G>C) c.448-2963G>C (n.448-2963G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.77926354T>A | CA2646304709 | NEXN | c.490-60T>A (n.490-60T>A) c.298-60T>A (n.298-60T>A) c.189-60T>A c.448-60T>A (n.448-60T>A) c.256-60T>A (n.256-60T>A) c.448-2962T>A (n.448-2962T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.77926354T>C | CA2646304708 | NEXN | c.490-60T>C (n.490-60T>C) c.298-60T>C (n.298-60T>C) c.189-60T>C c.448-60T>C (n.448-60T>C) c.256-60T>C (n.256-60T>C) c.448-2962T>C (n.448-2962T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.77926359_77926367del | CA2646304710 | NEXN | c.490-55_490-47del (n.490-55_490-47del) c.298-55_298-47del (n.298-55_298-47del) c.189-55_189-47del c.448-55_448-47del (n.448-55_448-47del) c.256-55_256-47del (n.256-55_256-47del) c.448-2957_448-2949del (n.448-2957_448-2949del) | gnomAD v4 |
1 | g.77926356C= | CA1177623646 | NEXN | c.490-58C= (n.490-58C=) c.298-58C= (n.298-58C=) c.189-58C= c.448-58C= (n.448-58C=) c.256-58C= (n.256-58C=) c.448-2960C= (n.448-2960C=) | |
1 | g.77926356C>T | CA1003485755 | NEXN | c.490-58C>T (n.490-58C>T) c.298-58C>T (n.298-58C>T) c.189-58C>T c.448-58C>T (n.448-58C>T) c.256-58C>T (n.256-58C>T) c.448-2960C>T (n.448-2960C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.77926357C>A | CA2646304711 | NEXN | c.490-57C>A (n.490-57C>A) c.298-57C>A (n.298-57C>A) c.189-57C>A c.448-57C>A (n.448-57C>A) c.256-57C>A (n.256-57C>A) c.448-2959C>A (n.448-2959C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.77926357C>T | CA2574414035 | NEXN | c.490-57C>T (n.490-57C>T) c.298-57C>T (n.298-57C>T) c.189-57C>T c.448-57C>T (n.448-57C>T) c.256-57C>T (n.256-57C>T) c.448-2959C>T (n.448-2959C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.77926358A= | CA1177623647 | NEXN | c.490-56A= (n.490-56A=) c.298-56A= (n.298-56A=) c.189-56A= c.448-56A= (n.448-56A=) c.256-56A= (n.256-56A=) c.448-2958A= (n.448-2958A=) | |
1 | g.77926358A>G | CA739082160 | NEXN | c.490-56A>G (n.490-56A>G) c.298-56A>G (n.298-56A>G) c.189-56A>G c.448-56A>G (n.448-56A>G) c.256-56A>G (n.256-56A>G) c.448-2958A>G (n.448-2958A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.77926358A>T | CA2646304712 | NEXN | c.490-56A>T (n.490-56A>T) c.298-56A>T (n.298-56A>T) c.189-56A>T c.448-56A>T (n.448-56A>T) c.256-56A>T (n.256-56A>T) c.448-2958A>T (n.448-2958A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.77926359T>C | CA24678118 | NEXN | c.490-55T>C (n.490-55T>C) c.298-55T>C (n.298-55T>C) c.189-55T>C c.448-55T>C (n.448-55T>C) c.256-55T>C (n.256-55T>C) c.448-2957T>C (n.448-2957T>C) | dbSNP |
1 | g.77926359T= | CA1177623648 | NEXN | c.490-55T= (n.490-55T=) c.298-55T= (n.298-55T=) c.189-55T= c.448-55T= (n.448-55T=) c.256-55T= (n.256-55T=) c.448-2957T= (n.448-2957T=) | |
1 | g.77926360G>A | CA1003485756 | NEXN | c.490-54G>A (n.490-54G>A) c.298-54G>A (n.298-54G>A) c.189-54G>A c.448-54G>A (n.448-54G>A) c.256-54G>A (n.256-54G>A) c.448-2956G>A (n.448-2956G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.77926360G= | CA1177623649 | NEXN | c.490-54G= (n.490-54G=) c.298-54G= (n.298-54G=) c.189-54G= c.448-54G= (n.448-54G=) c.256-54G= (n.256-54G=) c.448-2956G= (n.448-2956G=) | |
1 | g.77926361A>G | CA2646304713 | NEXN | c.490-53A>G (n.490-53A>G) c.298-53A>G (n.298-53A>G) c.189-53A>G c.448-53A>G (n.448-53A>G) c.256-53A>G (n.256-53A>G) c.448-2955A>G (n.448-2955A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.77926362A= | CA1177623650 | NEXN | c.490-52A= (n.490-52A=) c.298-52A= (n.298-52A=) c.189-52A= c.448-52A= (n.448-52A=) c.256-52A= (n.256-52A=) c.448-2954A= (n.448-2954A=) | |
1 | g.77926362A>G | CA24678120 | NEXN | c.490-52A>G (n.490-52A>G) c.298-52A>G (n.298-52A>G) c.189-52A>G c.448-52A>G (n.448-52A>G) c.256-52A>G (n.256-52A>G) c.448-2954A>G (n.448-2954A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.77926363A>G | CA2744231877 | NEXN | c.490-51A>G (n.490-51A>G) c.298-51A>G (n.298-51A>G) c.189-51A>G c.448-51A>G (n.448-51A>G) c.256-51A>G (n.256-51A>G) c.448-2953A>G (n.448-2953A>G) | |
1 | g.77926364C>A | CA2646304714 | NEXN | c.490-50C>A (n.490-50C>A) c.298-50C>A (n.298-50C>A) c.189-50C>A c.448-50C>A (n.448-50C>A) c.256-50C>A (n.256-50C>A) c.448-2952C>A (n.448-2952C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.77926365C>A | CA2646304715 | NEXN | c.490-49C>A (n.490-49C>A) c.298-49C>A (n.298-49C>A) c.189-49C>A c.448-49C>A (n.448-49C>A) c.256-49C>A (n.256-49C>A) c.448-2951C>A (n.448-2951C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.77926366C>A | CA2646304716 | NEXN | c.490-48C>A (n.490-48C>A) c.298-48C>A (n.298-48C>A) c.189-48C>A c.448-48C>A (n.448-48C>A) c.256-48C>A (n.256-48C>A) c.448-2950C>A (n.448-2950C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.77926366C= | CA1177623651 | NEXN | c.490-48C= (n.490-48C=) c.298-48C= (n.298-48C=) c.189-48C= c.448-48C= (n.448-48C=) c.256-48C= (n.256-48C=) c.448-2950C= (n.448-2950C=) | |
1 | g.77926366C>G | CA918667 | NEXN | c.490-48C>G (n.490-48C>G) c.298-48C>G (n.298-48C>G) c.189-48C>G c.448-48C>G (n.448-48C>G) c.256-48C>G (n.256-48C>G) c.448-2950C>G (n.448-2950C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.77926368A= | CA1144033036 | NEXN | c.490-46A= (n.490-46A=) c.298-46A= (n.298-46A=) c.189-46A= c.448-46A= (n.448-46A=) c.256-46A= (n.256-46A=) c.448-2948A= (n.448-2948A=) | |
1 | g.77926368A>G | CA918668 | NEXN | c.490-46A>G (n.490-46A>G) c.298-46A>G (n.298-46A>G) c.189-46A>G c.448-46A>G (n.448-46A>G) c.256-46A>G (n.256-46A>G) c.448-2948A>G (n.448-2948A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.77926371T>A | CA2646304717 | NEXN | c.490-43T>A (n.490-43T>A) c.298-43T>A (n.298-43T>A) c.189-43T>A c.448-43T>A (n.448-43T>A) c.256-43T>A (n.256-43T>A) c.448-2945T>A (n.448-2945T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.77926371T>C | CA24678157 | NEXN | c.490-43T>C (n.490-43T>C) c.298-43T>C (n.298-43T>C) c.189-43T>C c.448-43T>C (n.448-43T>C) c.256-43T>C (n.256-43T>C) c.448-2945T>C (n.448-2945T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.77926371T= | CA1177623652 | NEXN | c.490-43T= (n.490-43T=) c.298-43T= (n.298-43T=) c.189-43T= c.448-43T= (n.448-43T=) c.256-43T= (n.256-43T=) c.448-2945T= (n.448-2945T=) | |
1 | g.77926372T>A | CA2581713246 | NEXN | c.490-42T>A (n.490-42T>A) c.298-42T>A (n.298-42T>A) c.189-42T>A c.448-42T>A (n.448-42T>A) c.256-42T>A (n.256-42T>A) c.448-2944T>A (n.448-2944T>A) | |
1 | g.77926372T>C | CA918669 | NEXN | c.490-42T>C (n.490-42T>C) c.298-42T>C (n.298-42T>C) c.189-42T>C c.448-42T>C (n.448-42T>C) c.256-42T>C (n.256-42T>C) c.448-2944T>C (n.448-2944T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.77926372T>G | CA2581713247 | NEXN | c.490-42T>G (n.490-42T>G) c.298-42T>G (n.298-42T>G) c.189-42T>G c.448-42T>G (n.448-42T>G) c.256-42T>G (n.256-42T>G) c.448-2944T>G (n.448-2944T>G) | |
1 | g.77926372T= | CA1141922289 | NEXN | c.490-42T= (n.490-42T=) c.298-42T= (n.298-42T=) c.189-42T= c.448-42T= (n.448-42T=) c.256-42T= (n.256-42T=) c.448-2944T= (n.448-2944T=) | |
1 | g.77926373G>C | CA2646304718 | NEXN | c.490-41G>C (n.490-41G>C) c.298-41G>C (n.298-41G>C) c.189-41G>C c.448-41G>C (n.448-41G>C) c.256-41G>C (n.256-41G>C) c.448-2943G>C (n.448-2943G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.77926373G>T | CA646064164 | NEXN | c.490-41G>T (n.490-41G>T) c.298-41G>T (n.298-41G>T) c.189-41G>T c.448-41G>T (n.448-41G>T) c.256-41G>T (n.256-41G>T) c.448-2943G>T (n.448-2943G>T) | gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.77926374A= | CA1143674329 | NEXN | c.490-40A= (n.490-40A=) c.298-40A= (n.298-40A=) c.189-40A= c.448-40A= (n.448-40A=) c.256-40A= (n.256-40A=) c.448-2942A= (n.448-2942A=) | |
1 | g.77926374A>C | CA24678172 | NEXN | c.490-40A>C (n.490-40A>C) c.298-40A>C (n.298-40A>C) c.189-40A>C c.448-40A>C (n.448-40A>C) c.256-40A>C (n.256-40A>C) c.448-2942A>C (n.448-2942A>C) | dbSNP |
1 | g.77926375T>C | CA1177623654 | NEXN | c.490-39T>C (n.490-39T>C) c.298-39T>C (n.298-39T>C) c.189-39T>C c.448-39T>C (n.448-39T>C) c.256-39T>C (n.256-39T>C) c.448-2941T>C (n.448-2941T>C) | dbSNP |
1 | g.77926375T= | CA1177623653 | NEXN | c.490-39T= (n.490-39T=) c.298-39T= (n.298-39T=) c.189-39T= c.448-39T= (n.448-39T=) c.256-39T= (n.256-39T=) c.448-2941T= (n.448-2941T=) | |
1 | g.77926376T>G | CA1177623657 | NEXN | c.490-38T>G (n.490-38T>G) c.298-38T>G (n.298-38T>G) c.189-38T>G c.448-38T>G (n.448-38T>G) c.256-38T>G (n.256-38T>G) c.448-2940T>G (n.448-2940T>G) | dbSNP |
1 | g.77926376T= | CA1177623656 | NEXN | c.490-38T= (n.490-38T=) c.298-38T= (n.298-38T=) c.189-38T= c.448-38T= (n.448-38T=) c.256-38T= (n.256-38T=) c.448-2940T= (n.448-2940T=) | |
1 | g.77926376_77926379delinsTAAG | CA1177623655 | NEXN | c.490-38_490-35delinsTAAG (n.490-38_490-35delinsTAAG) c.298-38_298-35delinsTAAG (n.298-38_298-35delinsTAAG) c.189-38_189-35delinsTAAG c.448-38_448-35delinsTAAG (n.448-38_448-35delinsTAAG) c.256-38_256-35delinsTAAG (n.256-38_256-35delinsTAAG) c.448-2940_448-2937delinsTAAG (n.448-2940_448-2937delinsTAAG) | |
1 | g.77926377A>G | CA2646304719 | NEXN | c.490-37A>G (n.490-37A>G) c.298-37A>G (n.298-37A>G) c.189-37A>G c.448-37A>G (n.448-37A>G) c.256-37A>G (n.256-37A>G) c.448-2939A>G (n.448-2939A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.77926382_77926384del | CA916213574 | NEXN | c.490-32_490-30del (n.490-32_490-30del) c.298-32_298-30del (n.298-32_298-30del) c.189-32_189-30del c.448-32_448-30del (n.448-32_448-30del) c.256-32_256-30del (n.256-32_256-30del) c.448-2934_448-2932del (n.448-2934_448-2932del) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.77926379G= | CA1143913531 | NEXN | c.490-35G= (n.490-35G=) c.298-35G= (n.298-35G=) c.189-35G= c.448-35G= (n.448-35G=) c.256-35G= (n.256-35G=) c.448-2937G= (n.448-2937G=) | |
1 | g.77926379G>T | CA918670 | NEXN | c.490-35G>T (n.490-35G>T) c.298-35G>T (n.298-35G>T) c.189-35G>T c.448-35G>T (n.448-35G>T) c.256-35G>T (n.256-35G>T) c.448-2937G>T (n.448-2937G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.77926379_77926383delinsGAAGA | CA1177623658 | NEXN | c.490-35_490-31delinsGAAGA (n.490-35_490-31delinsGAAGA) c.298-35_298-31delinsGAAGA (n.298-35_298-31delinsGAAGA) c.189-35_189-31delinsGAAGA c.448-35_448-31delinsGAAGA (n.448-35_448-31delinsGAAGA) c.256-35_256-31delinsGAAGA (n.256-35_256-31delinsGAAGA) c.448-2937_448-2933delinsGAAGA (n.448-2937_448-2933delinsGAAGA) | |
1 | g.77926382_77926385del | CA523840473 | NEXN | c.490-32_490-29del (n.490-32_490-29del) c.298-32_298-29del (n.298-32_298-29del) c.189-32_189-29del c.448-32_448-29del (n.448-32_448-29del) c.256-32_256-29del (n.256-32_256-29del) c.448-2934_448-2931del (n.448-2934_448-2931del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.77926381A= | CA1177623659 | NEXN | c.490-33A= (n.490-33A=) c.298-33A= (n.298-33A=) c.189-33A= c.448-33A= (n.448-33A=) c.256-33A= (n.256-33A=) c.448-2935A= (n.448-2935A=) | |
1 | g.77926381A>G | CA739082180 | NEXN | c.490-33A>G (n.490-33A>G) c.298-33A>G (n.298-33A>G) c.189-33A>G c.448-33A>G (n.448-33A>G) c.256-33A>G (n.256-33A>G) c.448-2935A>G (n.448-2935A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.77926383A= | CA1177623660 | NEXN | c.490-31A= (n.490-31A=) c.298-31A= (n.298-31A=) c.189-31A= c.448-31A= (n.448-31A=) c.256-31A= (n.256-31A=) c.448-2933A= (n.448-2933A=) | |
1 | g.77926383A>C | CA523840474 | NEXN | c.490-31A>C (n.490-31A>C) c.298-31A>C (n.298-31A>C) c.189-31A>C c.448-31A>C (n.448-31A>C) c.256-31A>C (n.256-31A>C) c.448-2933A>C (n.448-2933A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.77926383A>G | CA1177623661 | NEXN | c.490-31A>G (n.490-31A>G) c.298-31A>G (n.298-31A>G) c.189-31A>G c.448-31A>G (n.448-31A>G) c.256-31A>G (n.256-31A>G) c.448-2933A>G (n.448-2933A>G) | dbSNP |
1 | g.77926390_77926414del | CA2646304720 | NEXN | c.490-24_490del c.298-24_298del c.189-24_189del c.448-24_448del c.256-24_256del c.448-2926_448-2902del (n.448-2926_448-2902del) | gnomAD v4 |
1 | g.77926384A>T | CA2646304721 | NEXN | c.490-30A>T (n.490-30A>T) c.298-30A>T (n.298-30A>T) c.189-30A>T c.448-30A>T (n.448-30A>T) c.256-30A>T (n.256-30A>T) c.448-2932A>T (n.448-2932A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.77926384_77926385insT | CA2574414036 | NEXN | c.490-30_490-29insT (n.490-30_490-29insT) c.298-30_298-29insT (n.298-30_298-29insT) c.189-30_189-29insT c.448-30_448-29insT (n.448-30_448-29insT) c.256-30_256-29insT (n.256-30_256-29insT) c.448-2932_448-2931insT (n.448-2932_448-2931insT) | |
1 | g.77926386T>C | CA523840475 | NEXN | c.490-28T>C (n.490-28T>C) c.298-28T>C (n.298-28T>C) c.189-28T>C c.448-28T>C (n.448-28T>C) c.256-28T>C (n.256-28T>C) c.448-2930T>C (n.448-2930T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.77926386T= | CA1177623662 | NEXN | c.490-28T= (n.490-28T=) c.298-28T= (n.298-28T=) c.189-28T= c.448-28T= (n.448-28T=) c.256-28T= (n.256-28T=) c.448-2930T= (n.448-2930T=) | |
1 | g.77926388G>A | CA24678183 | NEXN | c.490-26G>A (n.490-26G>A) c.298-26G>A (n.298-26G>A) c.189-26G>A c.448-26G>A (n.448-26G>A) c.256-26G>A (n.256-26G>A) c.448-2928G>A (n.448-2928G>A) | dbSNP |
1 | g.77926388G>C | CA24678191 | NEXN | c.490-26G>C (n.490-26G>C) c.298-26G>C (n.298-26G>C) c.189-26G>C c.448-26G>C (n.448-26G>C) c.256-26G>C (n.256-26G>C) c.448-2928G>C (n.448-2928G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.77926388G= | CA1177623663 | NEXN | c.490-26G= (n.490-26G=) c.298-26G= (n.298-26G=) c.189-26G= c.448-26G= (n.448-26G=) c.256-26G= (n.256-26G=) c.448-2928G= (n.448-2928G=) | |
1 | g.77926388G>T | CA2696124465 | NEXN | c.490-26G>T (n.490-26G>T) c.298-26G>T (n.298-26G>T) c.189-26G>T c.448-26G>T (n.448-26G>T) c.256-26G>T (n.256-26G>T) c.448-2928G>T (n.448-2928G>T) | dbSNP |
1 | g.77926389G>A | CA24678206 | NEXN | c.490-25G>A (n.490-25G>A) c.298-25G>A (n.298-25G>A) c.189-25G>A c.448-25G>A (n.448-25G>A) c.256-25G>A (n.256-25G>A) c.448-2927G>A (n.448-2927G>A) | dbSNP |
1 | g.77926389G= | CA1177623664 | NEXN | c.490-25G= (n.490-25G=) c.298-25G= (n.298-25G=) c.189-25G= c.448-25G= (n.448-25G=) c.256-25G= (n.256-25G=) c.448-2927G= (n.448-2927G=) | |
1 | g.77926390C>A | CA2646304722 | NEXN | c.490-24C>A (n.490-24C>A) c.298-24C>A (n.298-24C>A) c.189-24C>A c.448-24C>A (n.448-24C>A) c.256-24C>A (n.256-24C>A) c.448-2926C>A (n.448-2926C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.77926390C>G | CA2646304723 | NEXN | c.490-24C>G (n.490-24C>G) c.298-24C>G (n.298-24C>G) c.189-24C>G c.448-24C>G (n.448-24C>G) c.256-24C>G (n.256-24C>G) c.448-2926C>G (n.448-2926C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.77926390_77926394delinsCTAAT | CA1177623665 | NEXN | c.490-24_490-20delinsCTAAT (n.490-24_490-20delinsCTAAT) c.298-24_298-20delinsCTAAT (n.298-24_298-20delinsCTAAT) c.189-24_189-20delinsCTAAT c.448-24_448-20delinsCTAAT (n.448-24_448-20delinsCTAAT) c.256-24_256-20delinsCTAAT (n.256-24_256-20delinsCTAAT) c.448-2926_448-2922delinsCTAAT (n.448-2926_448-2922delinsCTAAT) | |
1 | g.77926393_77926396del | CA918671 | NEXN | c.490-21_490-18del (n.490-21_490-18del) c.298-21_298-18del (n.298-21_298-18del) c.189-21_189-18del c.448-21_448-18del (n.448-21_448-18del) c.256-21_256-18del (n.256-21_256-18del) c.448-2923_448-2920del (n.448-2923_448-2920del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.77926392A>G | CA2646304724 | NEXN | c.490-22A>G (n.490-22A>G) c.298-22A>G (n.298-22A>G) c.189-22A>G c.448-22A>G (n.448-22A>G) c.256-22A>G (n.256-22A>G) c.448-2924A>G (n.448-2924A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.77926394_77926398delinsTTATC | CA1177623666 | NEXN | c.490-20_490-16delinsTTATC (n.490-20_490-16delinsTTATC) c.298-20_298-16delinsTTATC (n.298-20_298-16delinsTTATC) c.189-20_189-16delinsTTATC c.448-20_448-16delinsTTATC (n.448-20_448-16delinsTTATC) c.256-20_256-16delinsTTATC (n.256-20_256-16delinsTTATC) c.448-2922_448-2918delinsTTATC (n.448-2922_448-2918delinsTTATC) | |
1 | g.77926395T>C | CA918673 | NEXN | c.490-19T>C (n.490-19T>C) c.298-19T>C (n.298-19T>C) c.189-19T>C c.448-19T>C (n.448-19T>C) c.256-19T>C (n.256-19T>C) c.448-2921T>C (n.448-2921T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.77926395T= | CA1177623667 | NEXN | c.490-19T= (n.490-19T=) c.298-19T= (n.298-19T=) c.189-19T= c.448-19T= (n.448-19T=) c.256-19T= (n.256-19T=) c.448-2921T= (n.448-2921T=) | |
1 | g.77926398_77926401del | CA918672 | NEXN | c.490-16_490-13del (n.490-16_490-13del) c.298-16_298-13del (n.298-16_298-13del) c.189-16_189-13del c.448-16_448-13del (n.448-16_448-13del) c.256-16_256-13del (n.256-16_256-13del) c.448-2918_448-2915del (n.448-2918_448-2915del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.77926398C>A | CA2646304725 | NEXN | c.490-16C>A (n.490-16C>A) c.298-16C>A (n.298-16C>A) c.189-16C>A c.448-16C>A (n.448-16C>A) c.256-16C>A (n.256-16C>A) c.448-2918C>A (n.448-2918C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.77926398C= | CA1177623668 | NEXN | c.490-16C= (n.490-16C=) c.298-16C= (n.298-16C=) c.189-16C= c.448-16C= (n.448-16C=) c.256-16C= (n.256-16C=) c.448-2918C= (n.448-2918C=) | |
1 | g.77926398C>G | CA523840476 | NEXN | c.490-16C>G (n.490-16C>G) c.298-16C>G (n.298-16C>G) c.189-16C>G c.448-16C>G (n.448-16C>G) c.256-16C>G (n.256-16C>G) c.448-2918C>G (n.448-2918C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.77926398C>T | CA739082189 | NEXN | c.490-16C>T (n.490-16C>T) c.298-16C>T (n.298-16C>T) c.189-16C>T c.448-16C>T (n.448-16C>T) c.256-16C>T (n.256-16C>T) c.448-2918C>T (n.448-2918C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.77926399T>A | CA2580063262 | NEXN | c.490-15T>A (n.490-15T>A) c.298-15T>A (n.298-15T>A) c.189-15T>A c.448-15T>A (n.448-15T>A) c.256-15T>A (n.256-15T>A) c.448-2917T>A (n.448-2917T>A) | ClinVar |
1 | g.77926400_77926401del | CA2646304726 | NEXN | c.490-14_490-13del (n.490-14_490-13del) c.298-14_298-13del (n.298-14_298-13del) c.189-14_189-13del c.448-14_448-13del (n.448-14_448-13del) c.256-14_256-13del (n.256-14_256-13del) c.448-2916_448-2915del (n.448-2916_448-2915del) | gnomAD v4 |
1 | g.77926400A= | CA1177623669 | NEXN | c.490-14A= (n.490-14A=) c.298-14A= (n.298-14A=) c.189-14A= c.448-14A= (n.448-14A=) c.256-14A= (n.256-14A=) c.448-2916A= (n.448-2916A=) | |
1 | g.77926400A>G | CA523840477 | NEXN | c.490-14A>G (n.490-14A>G) c.298-14A>G (n.298-14A>G) c.189-14A>G c.448-14A>G (n.448-14A>G) c.256-14A>G (n.256-14A>G) c.448-2916A>G (n.448-2916A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.77926402T>A | CA524230992 | NEXN | c.490-12T>A (n.490-12T>A) c.298-12T>A (n.298-12T>A) c.189-12T>A c.448-12T>A (n.448-12T>A) c.256-12T>A (n.256-12T>A) c.448-2914T>A (n.448-2914T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.77926402T= | CA1177623670 | NEXN | c.490-12T= (n.490-12T=) c.298-12T= (n.298-12T=) c.189-12T= c.448-12T= (n.448-12T=) c.256-12T= (n.256-12T=) c.448-2914T= (n.448-2914T=) | |
1 | g.77926403T>A | CA918674 | NEXN | c.490-11T>A (n.490-11T>A) c.298-11T>A (n.298-11T>A) c.189-11T>A c.448-11T>A (n.448-11T>A) c.256-11T>A (n.256-11T>A) c.448-2913T>A (n.448-2913T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.77926403T>C | CA2646304727 | NEXN | c.490-11T>C (n.490-11T>C) c.298-11T>C (n.298-11T>C) c.189-11T>C c.448-11T>C (n.448-11T>C) c.256-11T>C (n.256-11T>C) c.448-2913T>C (n.448-2913T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.77926403T= | CA1177623671 | NEXN | c.490-11T= (n.490-11T=) c.298-11T= (n.298-11T=) c.189-11T= c.448-11T= (n.448-11T=) c.256-11T= (n.256-11T=) c.448-2913T= (n.448-2913T=) | |
1 | g.77926405A>G | CA2646304728 | NEXN | c.490-9A>G (n.490-9A>G) c.298-9A>G (n.298-9A>G) c.189-9A>G c.448-9A>G (n.448-9A>G) c.256-9A>G (n.256-9A>G) c.448-2911A>G (n.448-2911A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.77926407A= | CA1177623672 | NEXN | c.490-7A= (n.490-7A=) c.298-7A= (n.298-7A=) c.189-7A= c.448-7A= (n.448-7A=) c.256-7A= (n.256-7A=) c.448-2909A= (n.448-2909A=) | |
1 | g.77926407A>C | CA1177623673 | NEXN | c.490-7A>C (n.490-7A>C) c.298-7A>C (n.298-7A>C) c.189-7A>C c.448-7A>C (n.448-7A>C) c.256-7A>C (n.256-7A>C) c.448-2909A>C (n.448-2909A>C) | dbSNP |
1 | g.77926407A>T | CA1003485764 | NEXN | c.490-7A>T (n.490-7A>T) c.298-7A>T (n.298-7A>T) c.189-7A>T c.448-7A>T (n.448-7A>T) c.256-7A>T (n.256-7A>T) c.448-2909A>T (n.448-2909A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.77926410del | CA2574414037 | NEXN | c.490-4del (n.490-4del) c.298-4del (n.298-4del) c.189-4del c.448-4del (n.448-4del) c.256-4del (n.256-4del) c.448-2906del (n.448-2906del) | gnomAD v4 |
1 | g.77926411T>C | CA2646304729 | NEXN | c.490-3T>C (n.490-3T>C) c.298-3T>C (n.298-3T>C) c.189-3T>C c.448-3T>C (n.448-3T>C) c.256-3T>C (n.256-3T>C) c.448-2905T>C (n.448-2905T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.77926412A>C | CA340872003 | NEXN | c.490-2A>C (n.490-2A>C) c.298-2A>C (n.298-2A>C) c.189-2A>C c.448-2A>C (n.448-2A>C) c.256-2A>C (n.256-2A>C) c.448-2904A>C (n.448-2904A>C) | |
1 | g.77926412A>G | CA340872007 | NEXN | c.490-2A>G (n.490-2A>G) c.298-2A>G (n.298-2A>G) c.189-2A>G c.448-2A>G (n.448-2A>G) c.256-2A>G (n.256-2A>G) c.448-2904A>G (n.448-2904A>G) | |
1 | g.77926412A>T | CA340872000 | NEXN | c.490-2A>T (n.490-2A>T) c.298-2A>T (n.298-2A>T) c.189-2A>T c.448-2A>T (n.448-2A>T) c.256-2A>T (n.256-2A>T) c.448-2904A>T (n.448-2904A>T) | |
1 | g.77926413G>A | CA340872011 | NEXN | c.490-1G>A (n.490-1G>A) c.298-1G>A (n.298-1G>A) c.189-1G>A c.448-1G>A (n.448-1G>A) c.256-1G>A (n.256-1G>A) c.448-2903G>A (n.448-2903G>A) | |
1 | g.77926413G>C | CA340872014 | NEXN | c.490-1G>C (n.490-1G>C) c.298-1G>C (n.298-1G>C) c.189-1G>C c.448-1G>C (n.448-1G>C) c.256-1G>C (n.256-1G>C) c.448-2903G>C (n.448-2903G>C) | |
1 | g.77926413G>T | CA340872017 | NEXN | c.490-1G>T (n.490-1G>T) c.298-1G>T (n.298-1G>T) c.189-1G>T c.448-1G>T (n.448-1G>T) c.256-1G>T (n.256-1G>T) c.448-2903G>T (n.448-2903G>T) | |
1 | g.77926414G>A | CA340872022 | NEXN | c.490G>A (p.Glu164Lys) c.298G>A (p.Glu100Lys) c.189G>A c.448G>A (p.Glu150Lys) c.256G>A (p.Glu86Lys) c.448-2902G>A (n.448-2902G>A) | |
1 | g.77926414G>C | CA340872024 | NEXN | c.490G>C (p.Glu164Gln) c.298G>C (p.Glu100Gln) c.189G>C c.448G>C (p.Glu150Gln) c.256G>C (p.Glu86Gln) c.448-2902G>C (n.448-2902G>C) | |
1 | g.77926414G>T | CA340872028 | NEXN | c.490G>T (p.Glu164Ter) c.298G>T (p.Glu100Ter) c.189G>T c.448G>T (p.Glu150Ter) c.256G>T (p.Glu86Ter) c.448-2902G>T (n.448-2902G>T) | |
1 | g.77926415A= | CA1177623674 | NEXN | c.491A= (p.Glu164=) c.299A= (p.Glu100=) c.190A= c.449A= (p.Glu150=) c.257A= (p.Glu86=) c.448-2901A= (n.448-2901A=) | |
1 | g.77926415A>C | CA340872031 | NEXN | c.491A>C (p.Glu164Ala) c.299A>C (p.Glu100Ala) c.190A>C c.449A>C (p.Glu150Ala) c.257A>C (p.Glu86Ala) c.448-2901A>C (n.448-2901A>C) | |
1 | g.77926415A>G | CA340872037 | NEXN | c.491A>G (p.Glu164Gly) c.299A>G (p.Glu100Gly) c.190A>G c.449A>G (p.Glu150Gly) c.257A>G (p.Glu86Gly) c.448-2901A>G (n.448-2901A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.77926415A>T | CA340872034 | NEXN | c.491A>T (p.Glu164Val) c.299A>T (p.Glu100Val) c.190A>T c.449A>T (p.Glu150Val) c.257A>T (p.Glu86Val) c.448-2901A>T (n.448-2901A>T) | |
1 | g.77926416A= | CA1177623675 | NEXN | c.492A= (p.Glu164=) c.300A= (p.Glu100=) c.191A= c.450A= (p.Glu150=) c.258A= (p.Glu86=) c.448-2900A= (n.448-2900A=) | |
1 | g.77926416A>C | CA340872040 | NEXN | c.492A>C (p.Glu164Asp) c.300A>C (p.Glu100Asp) c.191A>C c.450A>C (p.Glu150Asp) c.258A>C (p.Glu86Asp) c.448-2900A>C (n.448-2900A>C) | |
1 | g.77926416A>G | CA418709029 | NEXN | c.492A>G (p.Glu164=) c.300A>G (p.Glu100=) c.191A>G c.450A>G (p.Glu150=) c.258A>G (p.Glu86=) c.448-2900A>G (n.448-2900A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.77926416A>T | CA340872043 | NEXN | c.492A>T (p.Glu164Asp) c.300A>T (p.Glu100Asp) c.191A>T c.450A>T (p.Glu150Asp) c.258A>T (p.Glu86Asp) c.448-2900A>T (n.448-2900A>T) | |
1 | g.77926417G>A | CA340872046 | NEXN | c.493G>A (p.Gly165Arg) c.301G>A (p.Gly101Arg) c.192G>A c.451G>A (p.Gly151Arg) c.259G>A (p.Gly87Arg) c.448-2899G>A (n.448-2899G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.77926417G>C | CA340872049 | NEXN | c.493G>C (p.Gly165Arg) c.301G>C (p.Gly101Arg) c.192G>C c.451G>C (p.Gly151Arg) c.259G>C (p.Gly87Arg) c.448-2899G>C (n.448-2899G>C) | |
1 | g.77926417G>T | CA340872051 | NEXN | c.493G>T (p.Gly165Ter) c.301G>T (p.Gly101Ter) c.192G>T c.451G>T (p.Gly151Ter) c.259G>T (p.Gly87Ter) c.448-2899G>T (n.448-2899G>T) | |
1 | g.77926418G>A | CA340872056 | NEXN | c.494G>A (p.Gly165Glu) c.302G>A (p.Gly101Glu) c.193G>A c.452G>A (p.Gly151Glu) c.260G>A (p.Gly87Glu) c.448-2898G>A (n.448-2898G>A) | |
1 | g.77926418G>C | CA340872059 | NEXN | c.494G>C (p.Gly165Ala) c.302G>C (p.Gly101Ala) c.193G>C c.452G>C (p.Gly151Ala) c.260G>C (p.Gly87Ala) c.448-2898G>C (n.448-2898G>C) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.77926418G>T | CA340872054 | NEXN | c.494G>T (p.Gly165Val) c.302G>T (p.Gly101Val) c.193G>T c.452G>T (p.Gly151Val) c.260G>T (p.Gly87Val) c.448-2898G>T (n.448-2898G>T) | |
1 | g.77926419A>C | CA418709036 | NEXN | c.495A>C (p.Gly165=) c.303A>C (p.Gly101=) c.194A>C c.453A>C (p.Gly151=) c.261A>C (p.Gly87=) c.448-2897A>C (n.448-2897A>C) | |
1 | g.77926419A>G | CA418709037 | NEXN | c.495A>G (p.Gly165=) c.303A>G (p.Gly101=) c.194A>G c.453A>G (p.Gly151=) c.261A>G (p.Gly87=) c.448-2897A>G (n.448-2897A>G) | |
1 | g.77926419A>T | CA418709038 | NEXN | c.495A>T (p.Gly165=) c.303A>T (p.Gly101=) c.194A>T c.453A>T (p.Gly151=) c.261A>T (p.Gly87=) c.448-2897A>T (n.448-2897A>T) | |
1 | g.77926420G>A | CA340872067 | NEXN | c.496G>A (p.Asp166Asn) c.304G>A (p.Asp102Asn) c.195G>A c.454G>A (p.Asp152Asn) c.262G>A (p.Asp88Asn) c.448-2896G>A (n.448-2896G>A) | |
1 | g.77926420G>C | CA340872064 | NEXN | c.496G>C (p.Asp166His) c.304G>C (p.Asp102His) c.195G>C c.454G>C (p.Asp152His) c.262G>C (p.Asp88His) c.448-2896G>C (n.448-2896G>C) | |
1 | g.77926420G>T | CA340872070 | NEXN | c.496G>T (p.Asp166Tyr) c.304G>T (p.Asp102Tyr) c.195G>T c.454G>T (p.Asp152Tyr) c.262G>T (p.Asp88Tyr) c.448-2896G>T (n.448-2896G>T) | |
1 | g.77926421A>C | CA340872072 | NEXN | c.497A>C (p.Asp166Ala) c.305A>C (p.Asp102Ala) c.196A>C c.455A>C (p.Asp152Ala) c.263A>C (p.Asp88Ala) c.448-2895A>C (n.448-2895A>C) | |
1 | g.77926421A>G | CA340872083 | NEXN | c.497A>G (p.Asp166Gly) c.305A>G (p.Asp102Gly) c.196A>G c.455A>G (p.Asp152Gly) c.263A>G (p.Asp88Gly) c.448-2895A>G (n.448-2895A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.77926421A>T | CA340872075 | NEXN | c.497A>T (p.Asp166Val) c.305A>T (p.Asp102Val) c.196A>T c.455A>T (p.Asp152Val) c.263A>T (p.Asp88Val) c.448-2895A>T (n.448-2895A>T) | |
1 | g.77926422T>A | CA340872088 | NEXN | c.498T>A (p.Asp166Glu) c.306T>A (p.Asp102Glu) c.197T>A c.456T>A (p.Asp152Glu) c.264T>A (p.Asp88Glu) c.448-2894T>A (n.448-2894T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.77926422T>C | CA418709041 | NEXN | c.498T>C (p.Asp166=) c.306T>C (p.Asp102=) c.197T>C c.456T>C (p.Asp152=) c.264T>C (p.Asp88=) c.448-2894T>C (n.448-2894T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.77926422T>G | CA340872090 | NEXN | c.498T>G (p.Asp166Glu) c.306T>G (p.Asp102Glu) c.197T>G c.456T>G (p.Asp152Glu) c.264T>G (p.Asp88Glu) c.448-2894T>G (n.448-2894T>G) | |
1 | g.77926422T= | CA1177623676 | NEXN | c.498T= (p.Asp166=) c.306T= (p.Asp102=) c.197T= c.456T= (p.Asp152=) c.264T= (p.Asp88=) c.448-2894T= (n.448-2894T=) | |
1 | g.77926423G>A | CA918675 | NEXN | c.499G>A (p.Asp167Asn) c.307G>A (p.Asp103Asn) c.198G>A c.457G>A (p.Asp153Asn) c.265G>A (p.Asp89Asn) c.448-2893G>A (n.448-2893G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.77926423G>C | CA340872098 | NEXN | c.499G>C (p.Asp167His) c.307G>C (p.Asp103His) c.198G>C c.457G>C (p.Asp153His) c.265G>C (p.Asp89His) c.448-2893G>C (n.448-2893G>C) | |
1 | g.77926423G= | CA1177623677 | NEXN | c.499G= (p.Asp167=) c.307G= (p.Asp103=) c.198G= c.457G= (p.Asp153=) c.265G= (p.Asp89=) c.448-2893G= (n.448-2893G=) | |
1 | g.77926423G>T | CA340872095 | NEXN | c.499G>T (p.Asp167Tyr) c.307G>T (p.Asp103Tyr) c.198G>T c.457G>T (p.Asp153Tyr) c.265G>T (p.Asp89Tyr) c.448-2893G>T (n.448-2893G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.77926424A= | CA1177623678 | NEXN | c.500A= (p.Asp167=) c.308A= (p.Asp103=) c.199A= c.458A= (p.Asp153=) c.266A= (p.Asp89=) c.448-2892A= (n.448-2892A=) | |
1 | g.77926424A>C | CA340872101 | NEXN | c.500A>C (p.Asp167Ala) c.308A>C (p.Asp103Ala) c.199A>C c.458A>C (p.Asp153Ala) c.266A>C (p.Asp89Ala) c.448-2892A>C (n.448-2892A>C) | |
1 | g.77926424A>G | CA340872103 | NEXN | c.500A>G (p.Asp167Gly) c.308A>G (p.Asp103Gly) c.199A>G c.458A>G (p.Asp153Gly) c.266A>G (p.Asp89Gly) c.448-2892A>G (n.448-2892A>G) | |
1 | g.77926424A>T | CA340872106 | NEXN | c.500A>T (p.Asp167Val) c.308A>T (p.Asp103Val) c.199A>T c.458A>T (p.Asp153Val) c.266A>T (p.Asp89Val) c.448-2892A>T (n.448-2892A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.77926424_77926425del | CA2646304730 | NEXN | c.500_501del (p.Asp167ValfsTer13) c.308_309del (p.Asp103ValfsTer13) c.199_200del c.458_459del (p.Asp153ValfsTer13) c.266_267del (p.Asp89ValfsTer13) c.448-2892_448-2891del (n.448-2892_448-2891del) | gnomAD v4 |
1 | g.77926425T>A | CA340872109 | NEXN | c.501T>A (p.Asp167Glu) c.309T>A (p.Asp103Glu) c.200T>A c.459T>A (p.Asp153Glu) c.267T>A (p.Asp89Glu) c.448-2891T>A (n.448-2891T>A) | |
1 | g.77926425T>C | CA418709046 | NEXN | c.501T>C (p.Asp167=) c.309T>C (p.Asp103=) c.200T>C c.459T>C (p.Asp153=) c.267T>C (p.Asp89=) c.448-2891T>C (n.448-2891T>C) | |
1 | g.77926425T>G | CA340872110 | NEXN | c.501T>G (p.Asp167Glu) c.309T>G (p.Asp103Glu) c.200T>G c.459T>G (p.Asp153Glu) c.267T>G (p.Asp89Glu) c.448-2891T>G (n.448-2891T>G) | |
1 | g.77926426T>A | CA340872111 | NEXN | c.502T>A (p.Ser168Thr) c.310T>A (p.Ser104Thr) c.201T>A c.460T>A (p.Ser154Thr) c.268T>A (p.Ser90Thr) c.448-2890T>A (n.448-2890T>A) | |
1 | g.77926426T>C | CA340872113 | NEXN | c.502T>C (p.Ser168Pro) c.310T>C (p.Ser104Pro) c.201T>C c.460T>C (p.Ser154Pro) c.268T>C (p.Ser90Pro) c.448-2890T>C (n.448-2890T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.77926426T>G | CA340872114 | NEXN | c.502T>G (p.Ser168Ala) c.310T>G (p.Ser104Ala) c.201T>G c.460T>G (p.Ser154Ala) c.268T>G (p.Ser90Ala) c.448-2890T>G (n.448-2890T>G) | |
1 | g.77926427C>A | CA340872116 | NEXN | c.503C>A (p.Ser168Ter) c.311C>A (p.Ser104Ter) c.202C>A c.461C>A (p.Ser154Ter) c.269C>A (p.Ser90Ter) c.448-2889C>A (n.448-2889C>A) | |
1 | g.77926427C>G | CA340872119 | NEXN | c.503C>G (p.Ser168Ter) c.311C>G (p.Ser104Ter) c.202C>G c.461C>G (p.Ser154Ter) c.269C>G (p.Ser90Ter) c.448-2889C>G (n.448-2889C>G) | |
1 | g.77926427C>T | CA340872121 | NEXN | c.503C>T (p.Ser168Leu) c.311C>T (p.Ser104Leu) c.202C>T c.461C>T (p.Ser154Leu) c.269C>T (p.Ser90Leu) c.448-2889C>T (n.448-2889C>T) | |
1 | g.77926428A>C | CA418709050 | NEXN | c.504A>C (p.Ser168=) c.312A>C (p.Ser104=) c.203A>C c.462A>C (p.Ser154=) c.270A>C (p.Ser90=) c.448-2888A>C (n.448-2888A>C) | |
1 | g.77926428A>G | CA418709052 | NEXN | c.504A>G (p.Ser168=) c.312A>G (p.Ser104=) c.203A>G c.462A>G (p.Ser154=) c.270A>G (p.Ser90=) c.448-2888A>G (n.448-2888A>G) | |
1 | g.77926428A>T | CA418709051 | NEXN | c.504A>T (p.Ser168=) c.312A>T (p.Ser104=) c.203A>T c.462A>T (p.Ser154=) c.270A>T (p.Ser90=) c.448-2888A>T (n.448-2888A>T) | |
1 | g.77926429C>A | CA340872123 | NEXN | c.505C>A (p.Leu169Ile) c.313C>A (p.Leu105Ile) c.204C>A c.463C>A (p.Leu155Ile) c.271C>A (p.Leu91Ile) c.448-2887C>A (n.448-2887C>A) | |
1 | g.77926429C>G | CA340872126 | NEXN | c.505C>G (p.Leu169Val) c.313C>G (p.Leu105Val) c.204C>G c.463C>G (p.Leu155Val) c.271C>G (p.Leu91Val) c.448-2887C>G (n.448-2887C>G) | |
1 | g.77926429C>T | CA418709053 | NEXN | c.505C>T (p.Leu169=) c.313C>T (p.Leu105=) c.204C>T c.463C>T (p.Leu155=) c.271C>T (p.Leu91=) c.448-2887C>T (n.448-2887C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.77926430T>A | CA340872129 | NEXN | c.506T>A (p.Leu169Gln) c.314T>A (p.Leu105Gln) c.205T>A c.464T>A (p.Leu155Gln) c.272T>A (p.Leu91Gln) c.448-2886T>A (n.448-2886T>A) | |
1 | g.77926430T>C | CA340872131 | NEXN | c.506T>C (p.Leu169Pro) c.314T>C (p.Leu105Pro) c.205T>C c.464T>C (p.Leu155Pro) c.272T>C (p.Leu91Pro) c.448-2886T>C (n.448-2886T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.77926430T>G | CA340872133 | NEXN | c.506T>G (p.Leu169Arg) c.314T>G (p.Leu105Arg) c.205T>G c.464T>G (p.Leu155Arg) c.272T>G (p.Leu91Arg) c.448-2886T>G (n.448-2886T>G) | |
1 | g.77926431A= | CA1177623679 | NEXN | c.507A= (p.Leu169=) c.315A= (p.Leu105=) c.206A= c.465A= (p.Leu155=) c.273A= (p.Leu91=) c.448-2885A= (n.448-2885A=) | |
1 | g.77926431A>C | CA418709058 | NEXN | c.507A>C (p.Leu169=) c.315A>C (p.Leu105=) c.206A>C c.465A>C (p.Leu155=) c.273A>C (p.Leu91=) c.448-2885A>C (n.448-2885A>C) | |
1 | g.77926431A>G | CA918676 | NEXN | c.507A>G (p.Leu169=) c.315A>G (p.Leu105=) c.206A>G c.465A>G (p.Leu155=) c.273A>G (p.Leu91=) c.448-2885A>G (n.448-2885A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.77926431A>T | CA418709059 | NEXN | c.507A>T (p.Leu169=) c.315A>T (p.Leu105=) c.206A>T c.465A>T (p.Leu155=) c.273A>T (p.Leu91=) c.448-2885A>T (n.448-2885A>T) | |
1 | g.77926431_77926434delinsACTT | CA1177623680 | NEXN | c.507_510delinsACTT (p.Leu169=) c.315_318delinsACTT (p.Leu105=) c.206_209delinsACTT c.465_468delinsACTT (p.Leu155=) c.273_276delinsACTT (p.Leu91=) c.448-2885_448-2882delinsACTT (n.448-2885_448-2882delinsACTT) | |
1 | g.77926432C>A | CA340872138 | NEXN | c.508C>A (p.Leu170Ile) c.316C>A (p.Leu106Ile) c.207C>A c.466C>A (p.Leu156Ile) c.274C>A (p.Leu92Ile) c.448-2884C>A (n.448-2884C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.77926432C>G | CA340872141 | NEXN | c.508C>G (p.Leu170Val) c.316C>G (p.Leu106Val) c.207C>G c.466C>G (p.Leu156Val) c.274C>G (p.Leu92Val) c.448-2884C>G (n.448-2884C>G) | |
1 | g.77926432C>T | CA340872143 | NEXN | c.508C>T (p.Leu170Phe) c.316C>T (p.Leu106Phe) c.207C>T c.466C>T (p.Leu156Phe) c.274C>T (p.Leu92Phe) c.448-2884C>T (n.448-2884C>T) | |
1 | g.77926432_77926434del | CA524230993 | NEXN | c.508_510del (p.Leu170del) c.316_318del (p.Leu106del) c.207_209del c.466_468del (p.Leu156del) c.274_276del (p.Leu92del) c.448-2884_448-2882del (n.448-2884_448-2882del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.77926433T>A | CA340872146 | NEXN | c.509T>A (p.Leu170His) c.317T>A (p.Leu106His) c.208T>A c.467T>A (p.Leu156His) c.275T>A (p.Leu92His) c.448-2883T>A (n.448-2883T>A) | |
1 | g.77926433T>C | CA340872148 | NEXN | c.509T>C (p.Leu170Pro) c.317T>C (p.Leu106Pro) c.208T>C c.467T>C (p.Leu156Pro) c.275T>C (p.Leu92Pro) c.448-2883T>C (n.448-2883T>C) | |
1 | g.77926433T>G | CA340872151 | NEXN | c.509T>G (p.Leu170Arg) c.317T>G (p.Leu106Arg) c.208T>G c.467T>G (p.Leu156Arg) c.275T>G (p.Leu92Arg) c.448-2883T>G (n.448-2883T>G) | |
1 | g.77926434T>A | CA418709060 | NEXN | c.510T>A (p.Leu170=) c.318T>A (p.Leu106=) c.209T>A c.468T>A (p.Leu156=) c.276T>A (p.Leu92=) c.448-2882T>A (n.448-2882T>A) | |
1 | g.77926434T>C | CA418709061 | NEXN | c.510T>C (p.Leu170=) c.318T>C (p.Leu106=) c.209T>C c.468T>C (p.Leu156=) c.276T>C (p.Leu92=) c.448-2882T>C (n.448-2882T>C) | |
1 | g.77926434T>G | CA418709063 | NEXN | c.510T>G (p.Leu170=) c.318T>G (p.Leu106=) c.209T>G c.468T>G (p.Leu156=) c.276T>G (p.Leu92=) c.448-2882T>G (n.448-2882T>G) | |
1 | g.77926436_77926437del | CA2574414038 | NEXN | c.512_513del (p.Ile171AsnfsTer9) c.320_321del (p.Ile107AsnfsTer9) c.211_212del c.470_471del (p.Ile157AsnfsTer9) c.278_279del (p.Ile93AsnfsTer9) c.448-2880_448-2879del (n.448-2880_448-2879del) | |
1 | g.77926435A= | CA1177623681 | NEXN | c.511A= (p.Ile171=) c.319A= (p.Ile107=) c.210A= c.469A= (p.Ile157=) c.277A= (p.Ile93=) c.448-2881A= (n.448-2881A=) | |
1 | g.77926435A>C | CA340872167 | NEXN | c.511A>C (p.Ile171Leu) c.319A>C (p.Ile107Leu) c.210A>C c.469A>C (p.Ile157Leu) c.277A>C (p.Ile93Leu) c.448-2881A>C (n.448-2881A>C) | |
1 | g.77926435A>G | CA918677 | NEXN | c.511A>G (p.Ile171Val) c.319A>G (p.Ile107Val) c.210A>G c.469A>G (p.Ile157Val) c.277A>G (p.Ile93Val) c.448-2881A>G (n.448-2881A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.77926435A>T | CA340872164 | NEXN | c.511A>T (p.Ile171Leu) c.319A>T (p.Ile107Leu) c.210A>T c.469A>T (p.Ile157Leu) c.277A>T (p.Ile93Leu) c.448-2881A>T (n.448-2881A>T) | |
1 | g.77926435dup | CA2499214862 | NEXN | c.511dup (p.Ile171AsnfsTer10) c.319dup (p.Ile107AsnfsTer10) c.210dup c.469dup (p.Ile157AsnfsTer10) c.277dup (p.Ile93AsnfsTer10) c.448-2881dup (n.448-2881dup) | ClinVar dbSNP |
1 | g.77926436T>A | CA340872171 | NEXN | c.512T>A (p.Ile171Lys) c.320T>A (p.Ile107Lys) c.211T>A c.470T>A (p.Ile157Lys) c.278T>A (p.Ile93Lys) c.448-2880T>A (n.448-2880T>A) | |
1 | g.77926436T>C | CA335391 | NEXN | c.512T>C (p.Ile171Thr) c.320T>C (p.Ile107Thr) c.211T>C c.470T>C (p.Ile157Thr) c.278T>C (p.Ile93Thr) c.448-2880T>C (n.448-2880T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.77926436T>G | CA340872174 | NEXN | c.512T>G (p.Ile171Arg) c.320T>G (p.Ile107Arg) c.211T>G c.470T>G (p.Ile157Arg) c.278T>G (p.Ile93Arg) c.448-2880T>G (n.448-2880T>G) | |
1 | g.77926436T= | CA1143837373 | NEXN | c.512T= (p.Ile171=) c.320T= (p.Ile107=) c.211T= c.470T= (p.Ile157=) c.278T= (p.Ile93=) c.448-2880T= (n.448-2880T=) | |
1 | g.77926437A>C | CA418709067 | NEXN | c.513A>C (p.Ile171=) c.321A>C (p.Ile107=) c.212A>C c.471A>C (p.Ile157=) c.279A>C (p.Ile93=) c.448-2879A>C (n.448-2879A>C) | |
1 | g.77926437A>G | CA340872175 | NEXN | c.513A>G (p.Ile171Met) c.321A>G (p.Ile107Met) c.212A>G c.471A>G (p.Ile157Met) c.279A>G (p.Ile93Met) c.448-2879A>G (n.448-2879A>G) | |
1 | g.77926437A>T | CA418709068 | NEXN | c.513A>T (p.Ile171=) c.321A>T (p.Ile107=) c.212A>T c.471A>T (p.Ile157=) c.279A>T (p.Ile93=) c.448-2879A>T (n.448-2879A>T) | |
1 | g.77926438A>C | CA340872181 | NEXN | c.514A>C (p.Thr172Pro) c.322A>C (p.Thr108Pro) c.213A>C c.472A>C (p.Thr158Pro) c.280A>C (p.Thr94Pro) c.448-2878A>C (n.448-2878A>C) | |
1 | g.77926438A>G | CA340872178 | NEXN | c.514A>G (p.Thr172Ala) c.322A>G (p.Thr108Ala) c.213A>G c.472A>G (p.Thr158Ala) c.280A>G (p.Thr94Ala) c.448-2878A>G (n.448-2878A>G) | |
1 | g.77926438A>T | CA340872176 | NEXN | c.514A>T (p.Thr172Ser) c.322A>T (p.Thr108Ser) c.213A>T c.472A>T (p.Thr158Ser) c.280A>T (p.Thr94Ser) c.448-2878A>T (n.448-2878A>T) | |
1 | g.77926439C>A | CA340872184 | NEXN | c.515C>A (p.Thr172Asn) c.323C>A (p.Thr108Asn) c.214C>A c.473C>A (p.Thr158Asn) c.281C>A (p.Thr94Asn) c.448-2877C>A (n.448-2877C>A) | |
1 | g.77926439C>G | CA340872186 | NEXN | c.515C>G (p.Thr172Ser) c.323C>G (p.Thr108Ser) c.214C>G c.473C>G (p.Thr158Ser) c.281C>G (p.Thr94Ser) c.448-2877C>G (n.448-2877C>G) | |
1 | g.77926439C>T | CA340872187 | NEXN | c.515C>T (p.Thr172Ile) c.323C>T (p.Thr108Ile) c.214C>T c.473C>T (p.Thr158Ile) c.281C>T (p.Thr94Ile) c.448-2877C>T (n.448-2877C>T) | |
1 | g.77926440T>A | CA418709071 | NEXN | c.516T>A (p.Thr172=) c.324T>A (p.Thr108=) c.215T>A c.474T>A (p.Thr158=) c.282T>A (p.Thr94=) c.448-2876T>A (n.448-2876T>A) | |
1 | g.77926440T>C | CA418709072 | NEXN | c.516T>C (p.Thr172=) c.324T>C (p.Thr108=) c.215T>C c.474T>C (p.Thr158=) c.282T>C (p.Thr94=) c.448-2876T>C (n.448-2876T>C) | |
1 | g.77926440T>G | CA418709073 | NEXN | c.516T>G (p.Thr172=) c.324T>G (p.Thr108=) c.215T>G c.474T>G (p.Thr158=) c.282T>G (p.Thr94=) c.448-2876T>G (n.448-2876T>G) | |
1 | g.77926442_77926443del | CA2586964106 | NEXN | c.518_519del (p.Val173GlyfsTer7) c.326_327del (p.Val109GlyfsTer7) c.217_218del c.476_477del (p.Val159GlyfsTer7) c.284_285del (p.Val95GlyfsTer7) c.448-2874_448-2873del (n.448-2874_448-2873del) | |
1 | g.77926441G>A | CA918678 | NEXN | c.517G>A (p.Val173Met) c.325G>A (p.Val109Met) c.216G>A c.475G>A (p.Val159Met) c.283G>A (p.Val95Met) c.448-2875G>A (n.448-2875G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.77926441G>C | CA340872191 | NEXN | c.517G>C (p.Val173Leu) c.325G>C (p.Val109Leu) c.216G>C c.475G>C (p.Val159Leu) c.283G>C (p.Val95Leu) c.448-2875G>C (n.448-2875G>C) | |
1 | g.77926441G= | CA1177623682 | NEXN | c.517G= (p.Val173=) c.325G= (p.Val109=) c.216G= c.475G= (p.Val159=) c.283G= (p.Val95=) c.448-2875G= (n.448-2875G=) | |
1 | g.77926441G>T | CA340872192 | NEXN | c.517G>T (p.Val173Leu) c.325G>T (p.Val109Leu) c.216G>T c.475G>T (p.Val159Leu) c.283G>T (p.Val95Leu) c.448-2875G>T (n.448-2875G>T) | |
1 | g.77926442T>A | CA340872195 | NEXN | c.518T>A (p.Val173Glu) c.326T>A (p.Val109Glu) c.217T>A c.476T>A (p.Val159Glu) c.284T>A (p.Val95Glu) c.448-2874T>A (n.448-2874T>A) | |
1 | g.77926442T>C | CA340872200 | NEXN | c.518T>C (p.Val173Ala) c.326T>C (p.Val109Ala) c.217T>C c.476T>C (p.Val159Ala) c.284T>C (p.Val95Ala) c.448-2874T>C (n.448-2874T>C) | |
1 | g.77926442T>G | CA340872197 | NEXN | c.518T>G (p.Val173Gly) c.326T>G (p.Val109Gly) c.217T>G c.476T>G (p.Val159Gly) c.284T>G (p.Val95Gly) c.448-2874T>G (n.448-2874T>G) | |
1 | g.77926443G>A | CA418709075 | NEXN | c.519G>A (p.Val173=) c.327G>A (p.Val109=) c.218G>A c.477G>A (p.Val159=) c.285G>A (p.Val95=) c.448-2873G>A (n.448-2873G>A) | |
1 | g.77926443G>C | CA418709076 | NEXN | c.519G>C (p.Val173=) c.327G>C (p.Val109=) c.218G>C c.477G>C (p.Val159=) c.285G>C (p.Val95=) c.448-2873G>C (n.448-2873G>C) | |
1 | g.77926443G>T | CA418709078 | NEXN | c.519G>T (p.Val173=) c.327G>T (p.Val109=) c.218G>T c.477G>T (p.Val159=) c.285G>T (p.Val95=) c.448-2873G>T (n.448-2873G>T) | |
1 | g.77926444G>A | CA918679 | NEXN | c.520G>A (p.Val174Ile) c.328G>A (p.Val110Ile) c.219G>A c.478G>A (p.Val160Ile) c.286G>A (p.Val96Ile) c.448-2872G>A (n.448-2872G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.77926444G>C | CA340872209 | NEXN | c.520G>C (p.Val174Leu) c.328G>C (p.Val110Leu) c.219G>C c.478G>C (p.Val160Leu) c.286G>C (p.Val96Leu) c.448-2872G>C (n.448-2872G>C) | |
1 | g.77926444G= | CA1177623683 | NEXN | c.520G= (p.Val174=) c.328G= (p.Val110=) c.219G= c.478G= (p.Val160=) c.286G= (p.Val96=) c.448-2872G= (n.448-2872G=) | |
1 | g.77926444G>T | CA340872212 | NEXN | c.520G>T (p.Val174Leu) c.328G>T (p.Val110Leu) c.219G>T c.478G>T (p.Val160Leu) c.286G>T (p.Val96Leu) c.448-2872G>T (n.448-2872G>T) | |
1 | g.77926445T>A | CA340872214 | NEXN | c.521T>A (p.Val174Glu) c.329T>A (p.Val110Glu) c.220T>A c.479T>A (p.Val160Glu) c.287T>A (p.Val96Glu) c.448-2871T>A (n.448-2871T>A) | |
1 | g.77926445T>C | CA340872217 | NEXN | c.521T>C (p.Val174Ala) c.329T>C (p.Val110Ala) c.220T>C c.479T>C (p.Val160Ala) c.287T>C (p.Val96Ala) c.448-2871T>C (n.448-2871T>C) | |
1 | g.77926445T>G | CA340872219 | NEXN | c.521T>G (p.Val174Gly) c.329T>G (p.Val110Gly) c.220T>G c.479T>G (p.Val160Gly) c.287T>G (p.Val96Gly) c.448-2871T>G (n.448-2871T>G) | |
1 | g.77926446A= | CA1177623684 | NEXN | c.522A= (p.Val174=) c.330A= (p.Val110=) c.221A= c.480A= (p.Val160=) c.288A= (p.Val96=) c.448-2870A= (n.448-2870A=) | |
1 | g.77926446A>C | CA418709079 | NEXN | c.522A>C (p.Val174=) c.330A>C (p.Val110=) c.221A>C c.480A>C (p.Val160=) c.288A>C (p.Val96=) c.448-2870A>C (n.448-2870A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.77926446A>G | CA418709080 | NEXN | c.522A>G (p.Val174=) c.330A>G (p.Val110=) c.221A>G c.480A>G (p.Val160=) c.288A>G (p.Val96=) c.448-2870A>G (n.448-2870A>G) | |
1 | g.77926446A>T | CA418709081 | NEXN | c.522A>T (p.Val174=) c.330A>T (p.Val110=) c.221A>T c.480A>T (p.Val160=) c.288A>T (p.Val96=) c.448-2870A>T (n.448-2870A>T) | |
1 | g.77926447C>A | CA340872222 | NEXN | c.523C>A (p.Pro175Thr) c.331C>A (p.Pro111Thr) c.222C>A c.481C>A (p.Pro161Thr) c.289C>A (p.Pro97Thr) c.448-2869C>A (n.448-2869C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.77926447C>G | CA340872227 | NEXN | c.523C>G (p.Pro175Ala) c.331C>G (p.Pro111Ala) c.222C>G c.481C>G (p.Pro161Ala) c.289C>G (p.Pro97Ala) c.448-2869C>G (n.448-2869C>G) | |
1 | g.77926447C>T | CA340872229 | NEXN | c.523C>T (p.Pro175Ser) c.331C>T (p.Pro111Ser) c.222C>T c.481C>T (p.Pro161Ser) c.289C>T (p.Pro97Ser) c.448-2869C>T (n.448-2869C>T) |