Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.77926337C>ACA2646304697NEXNc.490-77C>A (n.490-77C>A)
c.298-77C>A (n.298-77C>A)
c.189-77C>A
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c.256-77C>A (n.256-77C>A)
c.448-2979C>A (n.448-2979C>A)
 gnomAD v4
1g.77926337C=CA1145699028NEXNc.490-77C= (n.490-77C=)
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c.448-2979C= (n.448-2979C=)
1g.77926337C>GCA24678096NEXNc.490-77C>G (n.490-77C>G)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77926339A=CA1143248372NEXNc.490-75A= (n.490-75A=)
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1g.77926339A>CCA24678105NEXNc.490-75A>C (n.490-75A>C)
c.298-75A>C (n.298-75A>C)
c.189-75A>C
c.448-75A>C (n.448-75A>C)
c.256-75A>C (n.256-75A>C)
c.448-2977A>C (n.448-2977A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77926339A>GCA1177623644NEXNc.490-75A>G (n.490-75A>G)
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 dbSNP gnomAD v4
1g.77926340T>CCA2646304698NEXNc.490-74T>C (n.490-74T>C)
c.298-74T>C (n.298-74T>C)
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 gnomAD v4
1g.77926341G>TCA2646304699NEXNc.490-73G>T (n.490-73G>T)
c.298-73G>T (n.298-73G>T)
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 gnomAD v4
1g.77926342A>TCA2646304700NEXNc.490-72A>T (n.490-72A>T)
c.298-72A>T (n.298-72A>T)
c.189-72A>T
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 gnomAD v4
1g.77926343T>CCA2646304701NEXNc.490-71T>C (n.490-71T>C)
c.298-71T>C (n.298-71T>C)
c.189-71T>C
c.448-71T>C (n.448-71T>C)
c.256-71T>C (n.256-71T>C)
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 gnomAD v4
1g.77926344G>TCA2574414031NEXNc.490-70G>T (n.490-70G>T)
c.298-70G>T (n.298-70G>T)
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 gnomAD v4
1g.77926345delCA2574414030NEXNc.490-69del (n.490-69del)
c.298-69del (n.298-69del)
c.189-69del
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c.256-69del (n.256-69del)
c.448-2971del (n.448-2971del)
 gnomAD v4
1g.77926345G>CCA24678108NEXNc.490-69G>C (n.490-69G>C)
c.298-69G>C (n.298-69G>C)
c.189-69G>C
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c.256-69G>C (n.256-69G>C)
c.448-2971G>C (n.448-2971G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77926345G=CA1177623645NEXNc.490-69G= (n.490-69G=)
c.298-69G= (n.298-69G=)
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1g.77926347G>ACA2646304702NEXNc.490-67G>A (n.490-67G>A)
c.298-67G>A (n.298-67G>A)
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c.256-67G>A (n.256-67G>A)
c.448-2969G>A (n.448-2969G>A)
 gnomAD v4
1g.77926347G>TCA2574414032NEXNc.490-67G>T (n.490-67G>T)
c.298-67G>T (n.298-67G>T)
c.189-67G>T
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1g.77926348G>ACA24678114NEXNc.490-66G>A (n.490-66G>A)
c.298-66G>A (n.298-66G>A)
c.189-66G>A
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c.256-66G>A (n.256-66G>A)
c.448-2968G>A (n.448-2968G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77926348G>CCA2646304703NEXNc.490-66G>C (n.490-66G>C)
c.298-66G>C (n.298-66G>C)
c.189-66G>C
c.448-66G>C (n.448-66G>C)
c.256-66G>C (n.256-66G>C)
c.448-2968G>C (n.448-2968G>C)
 gnomAD v4
1g.77926348G=CA1141692059NEXNc.490-66G= (n.490-66G=)
c.298-66G= (n.298-66G=)
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c.256-66G= (n.256-66G=)
c.448-2968G= (n.448-2968G=)
1g.77926348G>TCA2744231876NEXNc.490-66G>T (n.490-66G>T)
c.298-66G>T (n.298-66G>T)
c.189-66G>T
c.448-66G>T (n.448-66G>T)
c.256-66G>T (n.256-66G>T)
c.448-2968G>T (n.448-2968G>T)
1g.77926349T>CCA2646304704NEXNc.490-65T>C (n.490-65T>C)
c.298-65T>C (n.298-65T>C)
c.189-65T>C
c.448-65T>C (n.448-65T>C)
c.256-65T>C (n.256-65T>C)
c.448-2967T>C (n.448-2967T>C)
 gnomAD v4
1g.77926350A>CCA2574414033NEXNc.490-64A>C (n.490-64A>C)
c.298-64A>C (n.298-64A>C)
c.189-64A>C
c.448-64A>C (n.448-64A>C)
c.256-64A>C (n.256-64A>C)
c.448-2966A>C (n.448-2966A>C)
1g.77926350A>GCA2646304706NEXNc.490-64A>G (n.490-64A>G)
c.298-64A>G (n.298-64A>G)
c.189-64A>G
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c.448-2966A>G (n.448-2966A>G)
 gnomAD v4
1g.77926350A>TCA2574414034NEXNc.490-64A>T (n.490-64A>T)
c.298-64A>T (n.298-64A>T)
c.189-64A>T
c.448-64A>T (n.448-64A>T)
c.256-64A>T (n.256-64A>T)
c.448-2966A>T (n.448-2966A>T)
 gnomAD v4
1g.77926352delCA2646304705NEXNc.490-62del (n.490-62del)
c.298-62del (n.298-62del)
c.189-62del
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c.256-62del (n.256-62del)
c.448-2964del (n.448-2964del)
 gnomAD v4
1g.77926353G>CCA2646304707NEXNc.490-61G>C (n.490-61G>C)
c.298-61G>C (n.298-61G>C)
c.189-61G>C
c.448-61G>C (n.448-61G>C)
c.256-61G>C (n.256-61G>C)
c.448-2963G>C (n.448-2963G>C)
 gnomAD v4
1g.77926354T>ACA2646304709NEXNc.490-60T>A (n.490-60T>A)
c.298-60T>A (n.298-60T>A)
c.189-60T>A
c.448-60T>A (n.448-60T>A)
c.256-60T>A (n.256-60T>A)
c.448-2962T>A (n.448-2962T>A)
 gnomAD v4
1g.77926354T>CCA2646304708NEXNc.490-60T>C (n.490-60T>C)
c.298-60T>C (n.298-60T>C)
c.189-60T>C
c.448-60T>C (n.448-60T>C)
c.256-60T>C (n.256-60T>C)
c.448-2962T>C (n.448-2962T>C)
 gnomAD v4
1g.77926359_77926367delCA2646304710NEXNc.490-55_490-47del (n.490-55_490-47del)
c.298-55_298-47del (n.298-55_298-47del)
c.189-55_189-47del
c.448-55_448-47del (n.448-55_448-47del)
c.256-55_256-47del (n.256-55_256-47del)
c.448-2957_448-2949del (n.448-2957_448-2949del)
 gnomAD v4
1g.77926356C=CA1177623646NEXNc.490-58C= (n.490-58C=)
c.298-58C= (n.298-58C=)
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c.256-58C= (n.256-58C=)
c.448-2960C= (n.448-2960C=)
1g.77926356C>TCA1003485755NEXNc.490-58C>T (n.490-58C>T)
c.298-58C>T (n.298-58C>T)
c.189-58C>T
c.448-58C>T (n.448-58C>T)
c.256-58C>T (n.256-58C>T)
c.448-2960C>T (n.448-2960C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77926357C>ACA2646304711NEXNc.490-57C>A (n.490-57C>A)
c.298-57C>A (n.298-57C>A)
c.189-57C>A
c.448-57C>A (n.448-57C>A)
c.256-57C>A (n.256-57C>A)
c.448-2959C>A (n.448-2959C>A)
 gnomAD v4
1g.77926357C>TCA2574414035NEXNc.490-57C>T (n.490-57C>T)
c.298-57C>T (n.298-57C>T)
c.189-57C>T
c.448-57C>T (n.448-57C>T)
c.256-57C>T (n.256-57C>T)
c.448-2959C>T (n.448-2959C>T)
 gnomAD v4
1g.77926358A=CA1177623647NEXNc.490-56A= (n.490-56A=)
c.298-56A= (n.298-56A=)
c.189-56A=
c.448-56A= (n.448-56A=)
c.256-56A= (n.256-56A=)
c.448-2958A= (n.448-2958A=)
1g.77926358A>GCA739082160NEXNc.490-56A>G (n.490-56A>G)
c.298-56A>G (n.298-56A>G)
c.189-56A>G
c.448-56A>G (n.448-56A>G)
c.256-56A>G (n.256-56A>G)
c.448-2958A>G (n.448-2958A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77926358A>TCA2646304712NEXNc.490-56A>T (n.490-56A>T)
c.298-56A>T (n.298-56A>T)
c.189-56A>T
c.448-56A>T (n.448-56A>T)
c.256-56A>T (n.256-56A>T)
c.448-2958A>T (n.448-2958A>T)
 gnomAD v4
1g.77926359T>CCA24678118NEXNc.490-55T>C (n.490-55T>C)
c.298-55T>C (n.298-55T>C)
c.189-55T>C
c.448-55T>C (n.448-55T>C)
c.256-55T>C (n.256-55T>C)
c.448-2957T>C (n.448-2957T>C)
 dbSNP
1g.77926359T=CA1177623648NEXNc.490-55T= (n.490-55T=)
c.298-55T= (n.298-55T=)
c.189-55T=
c.448-55T= (n.448-55T=)
c.256-55T= (n.256-55T=)
c.448-2957T= (n.448-2957T=)
1g.77926360G>ACA1003485756NEXNc.490-54G>A (n.490-54G>A)
c.298-54G>A (n.298-54G>A)
c.189-54G>A
c.448-54G>A (n.448-54G>A)
c.256-54G>A (n.256-54G>A)
c.448-2956G>A (n.448-2956G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77926360G=CA1177623649NEXNc.490-54G= (n.490-54G=)
c.298-54G= (n.298-54G=)
c.189-54G=
c.448-54G= (n.448-54G=)
c.256-54G= (n.256-54G=)
c.448-2956G= (n.448-2956G=)
1g.77926361A>GCA2646304713NEXNc.490-53A>G (n.490-53A>G)
c.298-53A>G (n.298-53A>G)
c.189-53A>G
c.448-53A>G (n.448-53A>G)
c.256-53A>G (n.256-53A>G)
c.448-2955A>G (n.448-2955A>G)
 gnomAD v4
1g.77926362A=CA1177623650NEXNc.490-52A= (n.490-52A=)
c.298-52A= (n.298-52A=)
c.189-52A=
c.448-52A= (n.448-52A=)
c.256-52A= (n.256-52A=)
c.448-2954A= (n.448-2954A=)
1g.77926362A>GCA24678120NEXNc.490-52A>G (n.490-52A>G)
c.298-52A>G (n.298-52A>G)
c.189-52A>G
c.448-52A>G (n.448-52A>G)
c.256-52A>G (n.256-52A>G)
c.448-2954A>G (n.448-2954A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77926363A>GCA2744231877NEXNc.490-51A>G (n.490-51A>G)
c.298-51A>G (n.298-51A>G)
c.189-51A>G
c.448-51A>G (n.448-51A>G)
c.256-51A>G (n.256-51A>G)
c.448-2953A>G (n.448-2953A>G)
1g.77926364C>ACA2646304714NEXNc.490-50C>A (n.490-50C>A)
c.298-50C>A (n.298-50C>A)
c.189-50C>A
c.448-50C>A (n.448-50C>A)
c.256-50C>A (n.256-50C>A)
c.448-2952C>A (n.448-2952C>A)
 gnomAD v4
1g.77926365C>ACA2646304715NEXNc.490-49C>A (n.490-49C>A)
c.298-49C>A (n.298-49C>A)
c.189-49C>A
c.448-49C>A (n.448-49C>A)
c.256-49C>A (n.256-49C>A)
c.448-2951C>A (n.448-2951C>A)
 gnomAD v4
1g.77926366C>ACA2646304716NEXNc.490-48C>A (n.490-48C>A)
c.298-48C>A (n.298-48C>A)
c.189-48C>A
c.448-48C>A (n.448-48C>A)
c.256-48C>A (n.256-48C>A)
c.448-2950C>A (n.448-2950C>A)
 gnomAD v4
1g.77926366C=CA1177623651NEXNc.490-48C= (n.490-48C=)
c.298-48C= (n.298-48C=)
c.189-48C=
c.448-48C= (n.448-48C=)
c.256-48C= (n.256-48C=)
c.448-2950C= (n.448-2950C=)
1g.77926366C>GCA918667NEXNc.490-48C>G (n.490-48C>G)
c.298-48C>G (n.298-48C>G)
c.189-48C>G
c.448-48C>G (n.448-48C>G)
c.256-48C>G (n.256-48C>G)
c.448-2950C>G (n.448-2950C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.77926368A=CA1144033036NEXNc.490-46A= (n.490-46A=)
c.298-46A= (n.298-46A=)
c.189-46A=
c.448-46A= (n.448-46A=)
c.256-46A= (n.256-46A=)
c.448-2948A= (n.448-2948A=)
1g.77926368A>GCA918668NEXNc.490-46A>G (n.490-46A>G)
c.298-46A>G (n.298-46A>G)
c.189-46A>G
c.448-46A>G (n.448-46A>G)
c.256-46A>G (n.256-46A>G)
c.448-2948A>G (n.448-2948A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77926371T>ACA2646304717NEXNc.490-43T>A (n.490-43T>A)
c.298-43T>A (n.298-43T>A)
c.189-43T>A
c.448-43T>A (n.448-43T>A)
c.256-43T>A (n.256-43T>A)
c.448-2945T>A (n.448-2945T>A)
 gnomAD v4
1g.77926371T>CCA24678157NEXNc.490-43T>C (n.490-43T>C)
c.298-43T>C (n.298-43T>C)
c.189-43T>C
c.448-43T>C (n.448-43T>C)
c.256-43T>C (n.256-43T>C)
c.448-2945T>C (n.448-2945T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77926371T=CA1177623652NEXNc.490-43T= (n.490-43T=)
c.298-43T= (n.298-43T=)
c.189-43T=
c.448-43T= (n.448-43T=)
c.256-43T= (n.256-43T=)
c.448-2945T= (n.448-2945T=)
1g.77926372T>ACA2581713246NEXNc.490-42T>A (n.490-42T>A)
c.298-42T>A (n.298-42T>A)
c.189-42T>A
c.448-42T>A (n.448-42T>A)
c.256-42T>A (n.256-42T>A)
c.448-2944T>A (n.448-2944T>A)
1g.77926372T>CCA918669NEXNc.490-42T>C (n.490-42T>C)
c.298-42T>C (n.298-42T>C)
c.189-42T>C
c.448-42T>C (n.448-42T>C)
c.256-42T>C (n.256-42T>C)
c.448-2944T>C (n.448-2944T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77926372T>GCA2581713247NEXNc.490-42T>G (n.490-42T>G)
c.298-42T>G (n.298-42T>G)
c.189-42T>G
c.448-42T>G (n.448-42T>G)
c.256-42T>G (n.256-42T>G)
c.448-2944T>G (n.448-2944T>G)
1g.77926372T=CA1141922289NEXNc.490-42T= (n.490-42T=)
c.298-42T= (n.298-42T=)
c.189-42T=
c.448-42T= (n.448-42T=)
c.256-42T= (n.256-42T=)
c.448-2944T= (n.448-2944T=)
1g.77926373G>CCA2646304718NEXNc.490-41G>C (n.490-41G>C)
c.298-41G>C (n.298-41G>C)
c.189-41G>C
c.448-41G>C (n.448-41G>C)
c.256-41G>C (n.256-41G>C)
c.448-2943G>C (n.448-2943G>C)
 gnomAD v4
1g.77926373G>TCA646064164NEXNc.490-41G>T (n.490-41G>T)
c.298-41G>T (n.298-41G>T)
c.189-41G>T
c.448-41G>T (n.448-41G>T)
c.256-41G>T (n.256-41G>T)
c.448-2943G>T (n.448-2943G>T)
 gnomAD v4 COSMIC
1g.77926374A=CA1143674329NEXNc.490-40A= (n.490-40A=)
c.298-40A= (n.298-40A=)
c.189-40A=
c.448-40A= (n.448-40A=)
c.256-40A= (n.256-40A=)
c.448-2942A= (n.448-2942A=)
1g.77926374A>CCA24678172NEXNc.490-40A>C (n.490-40A>C)
c.298-40A>C (n.298-40A>C)
c.189-40A>C
c.448-40A>C (n.448-40A>C)
c.256-40A>C (n.256-40A>C)
c.448-2942A>C (n.448-2942A>C)
 dbSNP
1g.77926375T>CCA1177623654NEXNc.490-39T>C (n.490-39T>C)
c.298-39T>C (n.298-39T>C)
c.189-39T>C
c.448-39T>C (n.448-39T>C)
c.256-39T>C (n.256-39T>C)
c.448-2941T>C (n.448-2941T>C)
 dbSNP
1g.77926375T=CA1177623653NEXNc.490-39T= (n.490-39T=)
c.298-39T= (n.298-39T=)
c.189-39T=
c.448-39T= (n.448-39T=)
c.256-39T= (n.256-39T=)
c.448-2941T= (n.448-2941T=)
1g.77926376T>GCA1177623657NEXNc.490-38T>G (n.490-38T>G)
c.298-38T>G (n.298-38T>G)
c.189-38T>G
c.448-38T>G (n.448-38T>G)
c.256-38T>G (n.256-38T>G)
c.448-2940T>G (n.448-2940T>G)
 dbSNP
1g.77926376T=CA1177623656NEXNc.490-38T= (n.490-38T=)
c.298-38T= (n.298-38T=)
c.189-38T=
c.448-38T= (n.448-38T=)
c.256-38T= (n.256-38T=)
c.448-2940T= (n.448-2940T=)
1g.77926376_77926379delinsTAAGCA1177623655NEXNc.490-38_490-35delinsTAAG (n.490-38_490-35delinsTAAG)
c.298-38_298-35delinsTAAG (n.298-38_298-35delinsTAAG)
c.189-38_189-35delinsTAAG
c.448-38_448-35delinsTAAG (n.448-38_448-35delinsTAAG)
c.256-38_256-35delinsTAAG (n.256-38_256-35delinsTAAG)
c.448-2940_448-2937delinsTAAG (n.448-2940_448-2937delinsTAAG)
1g.77926377A>GCA2646304719NEXNc.490-37A>G (n.490-37A>G)
c.298-37A>G (n.298-37A>G)
c.189-37A>G
c.448-37A>G (n.448-37A>G)
c.256-37A>G (n.256-37A>G)
c.448-2939A>G (n.448-2939A>G)
 gnomAD v4
1g.77926382_77926384delCA916213574NEXNc.490-32_490-30del (n.490-32_490-30del)
c.298-32_298-30del (n.298-32_298-30del)
c.189-32_189-30del
c.448-32_448-30del (n.448-32_448-30del)
c.256-32_256-30del (n.256-32_256-30del)
c.448-2934_448-2932del (n.448-2934_448-2932del)
 dbSNP gnomAD v4
1g.77926379G=CA1143913531NEXNc.490-35G= (n.490-35G=)
c.298-35G= (n.298-35G=)
c.189-35G=
c.448-35G= (n.448-35G=)
c.256-35G= (n.256-35G=)
c.448-2937G= (n.448-2937G=)
1g.77926379G>TCA918670NEXNc.490-35G>T (n.490-35G>T)
c.298-35G>T (n.298-35G>T)
c.189-35G>T
c.448-35G>T (n.448-35G>T)
c.256-35G>T (n.256-35G>T)
c.448-2937G>T (n.448-2937G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.77926379_77926383delinsGAAGACA1177623658NEXNc.490-35_490-31delinsGAAGA (n.490-35_490-31delinsGAAGA)
c.298-35_298-31delinsGAAGA (n.298-35_298-31delinsGAAGA)
c.189-35_189-31delinsGAAGA
c.448-35_448-31delinsGAAGA (n.448-35_448-31delinsGAAGA)
c.256-35_256-31delinsGAAGA (n.256-35_256-31delinsGAAGA)
c.448-2937_448-2933delinsGAAGA (n.448-2937_448-2933delinsGAAGA)
1g.77926382_77926385delCA523840473NEXNc.490-32_490-29del (n.490-32_490-29del)
c.298-32_298-29del (n.298-32_298-29del)
c.189-32_189-29del
c.448-32_448-29del (n.448-32_448-29del)
c.256-32_256-29del (n.256-32_256-29del)
c.448-2934_448-2931del (n.448-2934_448-2931del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77926381A=CA1177623659NEXNc.490-33A= (n.490-33A=)
c.298-33A= (n.298-33A=)
c.189-33A=
c.448-33A= (n.448-33A=)
c.256-33A= (n.256-33A=)
c.448-2935A= (n.448-2935A=)
1g.77926381A>GCA739082180NEXNc.490-33A>G (n.490-33A>G)
c.298-33A>G (n.298-33A>G)
c.189-33A>G
c.448-33A>G (n.448-33A>G)
c.256-33A>G (n.256-33A>G)
c.448-2935A>G (n.448-2935A>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.77926383A=CA1177623660NEXNc.490-31A= (n.490-31A=)
c.298-31A= (n.298-31A=)
c.189-31A=
c.448-31A= (n.448-31A=)
c.256-31A= (n.256-31A=)
c.448-2933A= (n.448-2933A=)
1g.77926383A>CCA523840474NEXNc.490-31A>C (n.490-31A>C)
c.298-31A>C (n.298-31A>C)
c.189-31A>C
c.448-31A>C (n.448-31A>C)
c.256-31A>C (n.256-31A>C)
c.448-2933A>C (n.448-2933A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.77926383A>GCA1177623661NEXNc.490-31A>G (n.490-31A>G)
c.298-31A>G (n.298-31A>G)
c.189-31A>G
c.448-31A>G (n.448-31A>G)
c.256-31A>G (n.256-31A>G)
c.448-2933A>G (n.448-2933A>G)
 dbSNP
1g.77926390_77926414delCA2646304720NEXNc.490-24_490del
c.298-24_298del
c.189-24_189del
c.448-24_448del
c.256-24_256del
c.448-2926_448-2902del (n.448-2926_448-2902del)
 gnomAD v4
1g.77926384A>TCA2646304721NEXNc.490-30A>T (n.490-30A>T)
c.298-30A>T (n.298-30A>T)
c.189-30A>T
c.448-30A>T (n.448-30A>T)
c.256-30A>T (n.256-30A>T)
c.448-2932A>T (n.448-2932A>T)
 gnomAD v4
1g.77926384_77926385insTCA2574414036NEXNc.490-30_490-29insT (n.490-30_490-29insT)
c.298-30_298-29insT (n.298-30_298-29insT)
c.189-30_189-29insT
c.448-30_448-29insT (n.448-30_448-29insT)
c.256-30_256-29insT (n.256-30_256-29insT)
c.448-2932_448-2931insT (n.448-2932_448-2931insT)
1g.77926386T>CCA523840475NEXNc.490-28T>C (n.490-28T>C)
c.298-28T>C (n.298-28T>C)
c.189-28T>C
c.448-28T>C (n.448-28T>C)
c.256-28T>C (n.256-28T>C)
c.448-2930T>C (n.448-2930T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77926386T=CA1177623662NEXNc.490-28T= (n.490-28T=)
c.298-28T= (n.298-28T=)
c.189-28T=
c.448-28T= (n.448-28T=)
c.256-28T= (n.256-28T=)
c.448-2930T= (n.448-2930T=)
1g.77926388G>ACA24678183NEXNc.490-26G>A (n.490-26G>A)
c.298-26G>A (n.298-26G>A)
c.189-26G>A
c.448-26G>A (n.448-26G>A)
c.256-26G>A (n.256-26G>A)
c.448-2928G>A (n.448-2928G>A)
 dbSNP
1g.77926388G>CCA24678191NEXNc.490-26G>C (n.490-26G>C)
c.298-26G>C (n.298-26G>C)
c.189-26G>C
c.448-26G>C (n.448-26G>C)
c.256-26G>C (n.256-26G>C)
c.448-2928G>C (n.448-2928G>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.77926388G=CA1177623663NEXNc.490-26G= (n.490-26G=)
c.298-26G= (n.298-26G=)
c.189-26G=
c.448-26G= (n.448-26G=)
c.256-26G= (n.256-26G=)
c.448-2928G= (n.448-2928G=)
1g.77926388G>TCA2696124465NEXNc.490-26G>T (n.490-26G>T)
c.298-26G>T (n.298-26G>T)
c.189-26G>T
c.448-26G>T (n.448-26G>T)
c.256-26G>T (n.256-26G>T)
c.448-2928G>T (n.448-2928G>T)
 dbSNP
1g.77926389G>ACA24678206NEXNc.490-25G>A (n.490-25G>A)
c.298-25G>A (n.298-25G>A)
c.189-25G>A
c.448-25G>A (n.448-25G>A)
c.256-25G>A (n.256-25G>A)
c.448-2927G>A (n.448-2927G>A)
 dbSNP
1g.77926389G=CA1177623664NEXNc.490-25G= (n.490-25G=)
c.298-25G= (n.298-25G=)
c.189-25G=
c.448-25G= (n.448-25G=)
c.256-25G= (n.256-25G=)
c.448-2927G= (n.448-2927G=)
1g.77926390C>ACA2646304722NEXNc.490-24C>A (n.490-24C>A)
c.298-24C>A (n.298-24C>A)
c.189-24C>A
c.448-24C>A (n.448-24C>A)
c.256-24C>A (n.256-24C>A)
c.448-2926C>A (n.448-2926C>A)
 gnomAD v4
1g.77926390C>GCA2646304723NEXNc.490-24C>G (n.490-24C>G)
c.298-24C>G (n.298-24C>G)
c.189-24C>G
c.448-24C>G (n.448-24C>G)
c.256-24C>G (n.256-24C>G)
c.448-2926C>G (n.448-2926C>G)
 gnomAD v4
1g.77926390_77926394delinsCTAATCA1177623665NEXNc.490-24_490-20delinsCTAAT (n.490-24_490-20delinsCTAAT)
c.298-24_298-20delinsCTAAT (n.298-24_298-20delinsCTAAT)
c.189-24_189-20delinsCTAAT
c.448-24_448-20delinsCTAAT (n.448-24_448-20delinsCTAAT)
c.256-24_256-20delinsCTAAT (n.256-24_256-20delinsCTAAT)
c.448-2926_448-2922delinsCTAAT (n.448-2926_448-2922delinsCTAAT)
1g.77926393_77926396delCA918671NEXNc.490-21_490-18del (n.490-21_490-18del)
c.298-21_298-18del (n.298-21_298-18del)
c.189-21_189-18del
c.448-21_448-18del (n.448-21_448-18del)
c.256-21_256-18del (n.256-21_256-18del)
c.448-2923_448-2920del (n.448-2923_448-2920del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.77926392A>GCA2646304724NEXNc.490-22A>G (n.490-22A>G)
c.298-22A>G (n.298-22A>G)
c.189-22A>G
c.448-22A>G (n.448-22A>G)
c.256-22A>G (n.256-22A>G)
c.448-2924A>G (n.448-2924A>G)
 gnomAD v4
1g.77926394_77926398delinsTTATCCA1177623666NEXNc.490-20_490-16delinsTTATC (n.490-20_490-16delinsTTATC)
c.298-20_298-16delinsTTATC (n.298-20_298-16delinsTTATC)
c.189-20_189-16delinsTTATC
c.448-20_448-16delinsTTATC (n.448-20_448-16delinsTTATC)
c.256-20_256-16delinsTTATC (n.256-20_256-16delinsTTATC)
c.448-2922_448-2918delinsTTATC (n.448-2922_448-2918delinsTTATC)
1g.77926395T>CCA918673NEXNc.490-19T>C (n.490-19T>C)
c.298-19T>C (n.298-19T>C)
c.189-19T>C
c.448-19T>C (n.448-19T>C)
c.256-19T>C (n.256-19T>C)
c.448-2921T>C (n.448-2921T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.77926395T=CA1177623667NEXNc.490-19T= (n.490-19T=)
c.298-19T= (n.298-19T=)
c.189-19T=
c.448-19T= (n.448-19T=)
c.256-19T= (n.256-19T=)
c.448-2921T= (n.448-2921T=)
1g.77926398_77926401delCA918672NEXNc.490-16_490-13del (n.490-16_490-13del)
c.298-16_298-13del (n.298-16_298-13del)
c.189-16_189-13del
c.448-16_448-13del (n.448-16_448-13del)
c.256-16_256-13del (n.256-16_256-13del)
c.448-2918_448-2915del (n.448-2918_448-2915del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.77926398C>ACA2646304725NEXNc.490-16C>A (n.490-16C>A)
c.298-16C>A (n.298-16C>A)
c.189-16C>A
c.448-16C>A (n.448-16C>A)
c.256-16C>A (n.256-16C>A)
c.448-2918C>A (n.448-2918C>A)
 gnomAD v4
1g.77926398C=CA1177623668NEXNc.490-16C= (n.490-16C=)
c.298-16C= (n.298-16C=)
c.189-16C=
c.448-16C= (n.448-16C=)
c.256-16C= (n.256-16C=)
c.448-2918C= (n.448-2918C=)
1g.77926398C>GCA523840476NEXNc.490-16C>G (n.490-16C>G)
c.298-16C>G (n.298-16C>G)
c.189-16C>G
c.448-16C>G (n.448-16C>G)
c.256-16C>G (n.256-16C>G)
c.448-2918C>G (n.448-2918C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.77926398C>TCA739082189NEXNc.490-16C>T (n.490-16C>T)
c.298-16C>T (n.298-16C>T)
c.189-16C>T
c.448-16C>T (n.448-16C>T)
c.256-16C>T (n.256-16C>T)
c.448-2918C>T (n.448-2918C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77926399T>ACA2580063262NEXNc.490-15T>A (n.490-15T>A)
c.298-15T>A (n.298-15T>A)
c.189-15T>A
c.448-15T>A (n.448-15T>A)
c.256-15T>A (n.256-15T>A)
c.448-2917T>A (n.448-2917T>A)
 ClinVar
1g.77926400_77926401delCA2646304726NEXNc.490-14_490-13del (n.490-14_490-13del)
c.298-14_298-13del (n.298-14_298-13del)
c.189-14_189-13del
c.448-14_448-13del (n.448-14_448-13del)
c.256-14_256-13del (n.256-14_256-13del)
c.448-2916_448-2915del (n.448-2916_448-2915del)
 gnomAD v4
1g.77926400A=CA1177623669NEXNc.490-14A= (n.490-14A=)
c.298-14A= (n.298-14A=)
c.189-14A=
c.448-14A= (n.448-14A=)
c.256-14A= (n.256-14A=)
c.448-2916A= (n.448-2916A=)
1g.77926400A>GCA523840477NEXNc.490-14A>G (n.490-14A>G)
c.298-14A>G (n.298-14A>G)
c.189-14A>G
c.448-14A>G (n.448-14A>G)
c.256-14A>G (n.256-14A>G)
c.448-2916A>G (n.448-2916A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.77926402T>ACA524230992NEXNc.490-12T>A (n.490-12T>A)
c.298-12T>A (n.298-12T>A)
c.189-12T>A
c.448-12T>A (n.448-12T>A)
c.256-12T>A (n.256-12T>A)
c.448-2914T>A (n.448-2914T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.77926402T=CA1177623670NEXNc.490-12T= (n.490-12T=)
c.298-12T= (n.298-12T=)
c.189-12T=
c.448-12T= (n.448-12T=)
c.256-12T= (n.256-12T=)
c.448-2914T= (n.448-2914T=)
1g.77926403T>ACA918674NEXNc.490-11T>A (n.490-11T>A)
c.298-11T>A (n.298-11T>A)
c.189-11T>A
c.448-11T>A (n.448-11T>A)
c.256-11T>A (n.256-11T>A)
c.448-2913T>A (n.448-2913T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.77926403T>CCA2646304727NEXNc.490-11T>C (n.490-11T>C)
c.298-11T>C (n.298-11T>C)
c.189-11T>C
c.448-11T>C (n.448-11T>C)
c.256-11T>C (n.256-11T>C)
c.448-2913T>C (n.448-2913T>C)
 gnomAD v4
1g.77926403T=CA1177623671NEXNc.490-11T= (n.490-11T=)
c.298-11T= (n.298-11T=)
c.189-11T=
c.448-11T= (n.448-11T=)
c.256-11T= (n.256-11T=)
c.448-2913T= (n.448-2913T=)
1g.77926405A>GCA2646304728NEXNc.490-9A>G (n.490-9A>G)
c.298-9A>G (n.298-9A>G)
c.189-9A>G
c.448-9A>G (n.448-9A>G)
c.256-9A>G (n.256-9A>G)
c.448-2911A>G (n.448-2911A>G)
 gnomAD v4
1g.77926407A=CA1177623672NEXNc.490-7A= (n.490-7A=)
c.298-7A= (n.298-7A=)
c.189-7A=
c.448-7A= (n.448-7A=)
c.256-7A= (n.256-7A=)
c.448-2909A= (n.448-2909A=)
1g.77926407A>CCA1177623673NEXNc.490-7A>C (n.490-7A>C)
c.298-7A>C (n.298-7A>C)
c.189-7A>C
c.448-7A>C (n.448-7A>C)
c.256-7A>C (n.256-7A>C)
c.448-2909A>C (n.448-2909A>C)
 dbSNP
1g.77926407A>TCA1003485764NEXNc.490-7A>T (n.490-7A>T)
c.298-7A>T (n.298-7A>T)
c.189-7A>T
c.448-7A>T (n.448-7A>T)
c.256-7A>T (n.256-7A>T)
c.448-2909A>T (n.448-2909A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77926410delCA2574414037NEXNc.490-4del (n.490-4del)
c.298-4del (n.298-4del)
c.189-4del
c.448-4del (n.448-4del)
c.256-4del (n.256-4del)
c.448-2906del (n.448-2906del)
 gnomAD v4
1g.77926411T>CCA2646304729NEXNc.490-3T>C (n.490-3T>C)
c.298-3T>C (n.298-3T>C)
c.189-3T>C
c.448-3T>C (n.448-3T>C)
c.256-3T>C (n.256-3T>C)
c.448-2905T>C (n.448-2905T>C)
 gnomAD v4
1g.77926412A>CCA340872003NEXNc.490-2A>C (n.490-2A>C)
c.298-2A>C (n.298-2A>C)
c.189-2A>C
c.448-2A>C (n.448-2A>C)
c.256-2A>C (n.256-2A>C)
c.448-2904A>C (n.448-2904A>C)
1g.77926412A>GCA340872007NEXNc.490-2A>G (n.490-2A>G)
c.298-2A>G (n.298-2A>G)
c.189-2A>G
c.448-2A>G (n.448-2A>G)
c.256-2A>G (n.256-2A>G)
c.448-2904A>G (n.448-2904A>G)
1g.77926412A>TCA340872000NEXNc.490-2A>T (n.490-2A>T)
c.298-2A>T (n.298-2A>T)
c.189-2A>T
c.448-2A>T (n.448-2A>T)
c.256-2A>T (n.256-2A>T)
c.448-2904A>T (n.448-2904A>T)
1g.77926413G>ACA340872011NEXNc.490-1G>A (n.490-1G>A)
c.298-1G>A (n.298-1G>A)
c.189-1G>A
c.448-1G>A (n.448-1G>A)
c.256-1G>A (n.256-1G>A)
c.448-2903G>A (n.448-2903G>A)
1g.77926413G>CCA340872014NEXNc.490-1G>C (n.490-1G>C)
c.298-1G>C (n.298-1G>C)
c.189-1G>C
c.448-1G>C (n.448-1G>C)
c.256-1G>C (n.256-1G>C)
c.448-2903G>C (n.448-2903G>C)
1g.77926413G>TCA340872017NEXNc.490-1G>T (n.490-1G>T)
c.298-1G>T (n.298-1G>T)
c.189-1G>T
c.448-1G>T (n.448-1G>T)
c.256-1G>T (n.256-1G>T)
c.448-2903G>T (n.448-2903G>T)
1g.77926414G>ACA340872022NEXNc.490G>A (p.Glu164Lys)
c.298G>A (p.Glu100Lys)
c.189G>A
c.448G>A (p.Glu150Lys)
c.256G>A (p.Glu86Lys)
c.448-2902G>A (n.448-2902G>A)
1g.77926414G>CCA340872024NEXNc.490G>C (p.Glu164Gln)
c.298G>C (p.Glu100Gln)
c.189G>C
c.448G>C (p.Glu150Gln)
c.256G>C (p.Glu86Gln)
c.448-2902G>C (n.448-2902G>C)
1g.77926414G>TCA340872028NEXNc.490G>T (p.Glu164Ter)
c.298G>T (p.Glu100Ter)
c.189G>T
c.448G>T (p.Glu150Ter)
c.256G>T (p.Glu86Ter)
c.448-2902G>T (n.448-2902G>T)
1g.77926415A=CA1177623674NEXNc.491A= (p.Glu164=)
c.299A= (p.Glu100=)
c.190A=
c.449A= (p.Glu150=)
c.257A= (p.Glu86=)
c.448-2901A= (n.448-2901A=)
1g.77926415A>CCA340872031NEXNc.491A>C (p.Glu164Ala)
c.299A>C (p.Glu100Ala)
c.190A>C
c.449A>C (p.Glu150Ala)
c.257A>C (p.Glu86Ala)
c.448-2901A>C (n.448-2901A>C)
1g.77926415A>GCA340872037NEXNc.491A>G (p.Glu164Gly)
c.299A>G (p.Glu100Gly)
c.190A>G
c.449A>G (p.Glu150Gly)
c.257A>G (p.Glu86Gly)
c.448-2901A>G (n.448-2901A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.77926415A>TCA340872034NEXNc.491A>T (p.Glu164Val)
c.299A>T (p.Glu100Val)
c.190A>T
c.449A>T (p.Glu150Val)
c.257A>T (p.Glu86Val)
c.448-2901A>T (n.448-2901A>T)
1g.77926416A=CA1177623675NEXNc.492A= (p.Glu164=)
c.300A= (p.Glu100=)
c.191A=
c.450A= (p.Glu150=)
c.258A= (p.Glu86=)
c.448-2900A= (n.448-2900A=)
1g.77926416A>CCA340872040NEXNc.492A>C (p.Glu164Asp)
c.300A>C (p.Glu100Asp)
c.191A>C
c.450A>C (p.Glu150Asp)
c.258A>C (p.Glu86Asp)
c.448-2900A>C (n.448-2900A>C)
1g.77926416A>GCA418709029NEXNc.492A>G (p.Glu164=)
c.300A>G (p.Glu100=)
c.191A>G
c.450A>G (p.Glu150=)
c.258A>G (p.Glu86=)
c.448-2900A>G (n.448-2900A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.77926416A>TCA340872043NEXNc.492A>T (p.Glu164Asp)
c.300A>T (p.Glu100Asp)
c.191A>T
c.450A>T (p.Glu150Asp)
c.258A>T (p.Glu86Asp)
c.448-2900A>T (n.448-2900A>T)
1g.77926417G>ACA340872046NEXNc.493G>A (p.Gly165Arg)
c.301G>A (p.Gly101Arg)
c.192G>A
c.451G>A (p.Gly151Arg)
c.259G>A (p.Gly87Arg)
c.448-2899G>A (n.448-2899G>A)
 gnomAD v4
1g.77926417G>CCA340872049NEXNc.493G>C (p.Gly165Arg)
c.301G>C (p.Gly101Arg)
c.192G>C
c.451G>C (p.Gly151Arg)
c.259G>C (p.Gly87Arg)
c.448-2899G>C (n.448-2899G>C)
1g.77926417G>TCA340872051NEXNc.493G>T (p.Gly165Ter)
c.301G>T (p.Gly101Ter)
c.192G>T
c.451G>T (p.Gly151Ter)
c.259G>T (p.Gly87Ter)
c.448-2899G>T (n.448-2899G>T)
1g.77926418G>ACA340872056NEXNc.494G>A (p.Gly165Glu)
c.302G>A (p.Gly101Glu)
c.193G>A
c.452G>A (p.Gly151Glu)
c.260G>A (p.Gly87Glu)
c.448-2898G>A (n.448-2898G>A)
1g.77926418G>CCA340872059NEXNc.494G>C (p.Gly165Ala)
c.302G>C (p.Gly101Ala)
c.193G>C
c.452G>C (p.Gly151Ala)
c.260G>C (p.Gly87Ala)
c.448-2898G>C (n.448-2898G>C)
 ClinVar gnomAD v4
1g.77926418G>TCA340872054NEXNc.494G>T (p.Gly165Val)
c.302G>T (p.Gly101Val)
c.193G>T
c.452G>T (p.Gly151Val)
c.260G>T (p.Gly87Val)
c.448-2898G>T (n.448-2898G>T)
1g.77926419A>CCA418709036NEXNc.495A>C (p.Gly165=)
c.303A>C (p.Gly101=)
c.194A>C
c.453A>C (p.Gly151=)
c.261A>C (p.Gly87=)
c.448-2897A>C (n.448-2897A>C)
1g.77926419A>GCA418709037NEXNc.495A>G (p.Gly165=)
c.303A>G (p.Gly101=)
c.194A>G
c.453A>G (p.Gly151=)
c.261A>G (p.Gly87=)
c.448-2897A>G (n.448-2897A>G)
1g.77926419A>TCA418709038NEXNc.495A>T (p.Gly165=)
c.303A>T (p.Gly101=)
c.194A>T
c.453A>T (p.Gly151=)
c.261A>T (p.Gly87=)
c.448-2897A>T (n.448-2897A>T)
1g.77926420G>ACA340872067NEXNc.496G>A (p.Asp166Asn)
c.304G>A (p.Asp102Asn)
c.195G>A
c.454G>A (p.Asp152Asn)
c.262G>A (p.Asp88Asn)
c.448-2896G>A (n.448-2896G>A)
1g.77926420G>CCA340872064NEXNc.496G>C (p.Asp166His)
c.304G>C (p.Asp102His)
c.195G>C
c.454G>C (p.Asp152His)
c.262G>C (p.Asp88His)
c.448-2896G>C (n.448-2896G>C)
1g.77926420G>TCA340872070NEXNc.496G>T (p.Asp166Tyr)
c.304G>T (p.Asp102Tyr)
c.195G>T
c.454G>T (p.Asp152Tyr)
c.262G>T (p.Asp88Tyr)
c.448-2896G>T (n.448-2896G>T)
1g.77926421A>CCA340872072NEXNc.497A>C (p.Asp166Ala)
c.305A>C (p.Asp102Ala)
c.196A>C
c.455A>C (p.Asp152Ala)
c.263A>C (p.Asp88Ala)
c.448-2895A>C (n.448-2895A>C)
1g.77926421A>GCA340872083NEXNc.497A>G (p.Asp166Gly)
c.305A>G (p.Asp102Gly)
c.196A>G
c.455A>G (p.Asp152Gly)
c.263A>G (p.Asp88Gly)
c.448-2895A>G (n.448-2895A>G)
 gnomAD v4
1g.77926421A>TCA340872075NEXNc.497A>T (p.Asp166Val)
c.305A>T (p.Asp102Val)
c.196A>T
c.455A>T (p.Asp152Val)
c.263A>T (p.Asp88Val)
c.448-2895A>T (n.448-2895A>T)
1g.77926422T>ACA340872088NEXNc.498T>A (p.Asp166Glu)
c.306T>A (p.Asp102Glu)
c.197T>A
c.456T>A (p.Asp152Glu)
c.264T>A (p.Asp88Glu)
c.448-2894T>A (n.448-2894T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77926422T>CCA418709041NEXNc.498T>C (p.Asp166=)
c.306T>C (p.Asp102=)
c.197T>C
c.456T>C (p.Asp152=)
c.264T>C (p.Asp88=)
c.448-2894T>C (n.448-2894T>C)
 gnomAD v4
1g.77926422T>GCA340872090NEXNc.498T>G (p.Asp166Glu)
c.306T>G (p.Asp102Glu)
c.197T>G
c.456T>G (p.Asp152Glu)
c.264T>G (p.Asp88Glu)
c.448-2894T>G (n.448-2894T>G)
1g.77926422T=CA1177623676NEXNc.498T= (p.Asp166=)
c.306T= (p.Asp102=)
c.197T=
c.456T= (p.Asp152=)
c.264T= (p.Asp88=)
c.448-2894T= (n.448-2894T=)
1g.77926423G>ACA918675NEXNc.499G>A (p.Asp167Asn)
c.307G>A (p.Asp103Asn)
c.198G>A
c.457G>A (p.Asp153Asn)
c.265G>A (p.Asp89Asn)
c.448-2893G>A (n.448-2893G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.77926423G>CCA340872098NEXNc.499G>C (p.Asp167His)
c.307G>C (p.Asp103His)
c.198G>C
c.457G>C (p.Asp153His)
c.265G>C (p.Asp89His)
c.448-2893G>C (n.448-2893G>C)
1g.77926423G=CA1177623677NEXNc.499G= (p.Asp167=)
c.307G= (p.Asp103=)
c.198G=
c.457G= (p.Asp153=)
c.265G= (p.Asp89=)
c.448-2893G= (n.448-2893G=)
1g.77926423G>TCA340872095NEXNc.499G>T (p.Asp167Tyr)
c.307G>T (p.Asp103Tyr)
c.198G>T
c.457G>T (p.Asp153Tyr)
c.265G>T (p.Asp89Tyr)
c.448-2893G>T (n.448-2893G>T)
 gnomAD v4
1g.77926424A=CA1177623678NEXNc.500A= (p.Asp167=)
c.308A= (p.Asp103=)
c.199A=
c.458A= (p.Asp153=)
c.266A= (p.Asp89=)
c.448-2892A= (n.448-2892A=)
1g.77926424A>CCA340872101NEXNc.500A>C (p.Asp167Ala)
c.308A>C (p.Asp103Ala)
c.199A>C
c.458A>C (p.Asp153Ala)
c.266A>C (p.Asp89Ala)
c.448-2892A>C (n.448-2892A>C)
1g.77926424A>GCA340872103NEXNc.500A>G (p.Asp167Gly)
c.308A>G (p.Asp103Gly)
c.199A>G
c.458A>G (p.Asp153Gly)
c.266A>G (p.Asp89Gly)
c.448-2892A>G (n.448-2892A>G)
1g.77926424A>TCA340872106NEXNc.500A>T (p.Asp167Val)
c.308A>T (p.Asp103Val)
c.199A>T
c.458A>T (p.Asp153Val)
c.266A>T (p.Asp89Val)
c.448-2892A>T (n.448-2892A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77926424_77926425delCA2646304730NEXNc.500_501del (p.Asp167ValfsTer13)
c.308_309del (p.Asp103ValfsTer13)
c.199_200del
c.458_459del (p.Asp153ValfsTer13)
c.266_267del (p.Asp89ValfsTer13)
c.448-2892_448-2891del (n.448-2892_448-2891del)
 gnomAD v4
1g.77926425T>ACA340872109NEXNc.501T>A (p.Asp167Glu)
c.309T>A (p.Asp103Glu)
c.200T>A
c.459T>A (p.Asp153Glu)
c.267T>A (p.Asp89Glu)
c.448-2891T>A (n.448-2891T>A)
1g.77926425T>CCA418709046NEXNc.501T>C (p.Asp167=)
c.309T>C (p.Asp103=)
c.200T>C
c.459T>C (p.Asp153=)
c.267T>C (p.Asp89=)
c.448-2891T>C (n.448-2891T>C)
1g.77926425T>GCA340872110NEXNc.501T>G (p.Asp167Glu)
c.309T>G (p.Asp103Glu)
c.200T>G
c.459T>G (p.Asp153Glu)
c.267T>G (p.Asp89Glu)
c.448-2891T>G (n.448-2891T>G)
1g.77926426T>ACA340872111NEXNc.502T>A (p.Ser168Thr)
c.310T>A (p.Ser104Thr)
c.201T>A
c.460T>A (p.Ser154Thr)
c.268T>A (p.Ser90Thr)
c.448-2890T>A (n.448-2890T>A)
1g.77926426T>CCA340872113NEXNc.502T>C (p.Ser168Pro)
c.310T>C (p.Ser104Pro)
c.201T>C
c.460T>C (p.Ser154Pro)
c.268T>C (p.Ser90Pro)
c.448-2890T>C (n.448-2890T>C)
 gnomAD v4
1g.77926426T>GCA340872114NEXNc.502T>G (p.Ser168Ala)
c.310T>G (p.Ser104Ala)
c.201T>G
c.460T>G (p.Ser154Ala)
c.268T>G (p.Ser90Ala)
c.448-2890T>G (n.448-2890T>G)
1g.77926427C>ACA340872116NEXNc.503C>A (p.Ser168Ter)
c.311C>A (p.Ser104Ter)
c.202C>A
c.461C>A (p.Ser154Ter)
c.269C>A (p.Ser90Ter)
c.448-2889C>A (n.448-2889C>A)
1g.77926427C>GCA340872119NEXNc.503C>G (p.Ser168Ter)
c.311C>G (p.Ser104Ter)
c.202C>G
c.461C>G (p.Ser154Ter)
c.269C>G (p.Ser90Ter)
c.448-2889C>G (n.448-2889C>G)
1g.77926427C>TCA340872121NEXNc.503C>T (p.Ser168Leu)
c.311C>T (p.Ser104Leu)
c.202C>T
c.461C>T (p.Ser154Leu)
c.269C>T (p.Ser90Leu)
c.448-2889C>T (n.448-2889C>T)
1g.77926428A>CCA418709050NEXNc.504A>C (p.Ser168=)
c.312A>C (p.Ser104=)
c.203A>C
c.462A>C (p.Ser154=)
c.270A>C (p.Ser90=)
c.448-2888A>C (n.448-2888A>C)
1g.77926428A>GCA418709052NEXNc.504A>G (p.Ser168=)
c.312A>G (p.Ser104=)
c.203A>G
c.462A>G (p.Ser154=)
c.270A>G (p.Ser90=)
c.448-2888A>G (n.448-2888A>G)
1g.77926428A>TCA418709051NEXNc.504A>T (p.Ser168=)
c.312A>T (p.Ser104=)
c.203A>T
c.462A>T (p.Ser154=)
c.270A>T (p.Ser90=)
c.448-2888A>T (n.448-2888A>T)
1g.77926429C>ACA340872123NEXNc.505C>A (p.Leu169Ile)
c.313C>A (p.Leu105Ile)
c.204C>A
c.463C>A (p.Leu155Ile)
c.271C>A (p.Leu91Ile)
c.448-2887C>A (n.448-2887C>A)
1g.77926429C>GCA340872126NEXNc.505C>G (p.Leu169Val)
c.313C>G (p.Leu105Val)
c.204C>G
c.463C>G (p.Leu155Val)
c.271C>G (p.Leu91Val)
c.448-2887C>G (n.448-2887C>G)
1g.77926429C>TCA418709053NEXNc.505C>T (p.Leu169=)
c.313C>T (p.Leu105=)
c.204C>T
c.463C>T (p.Leu155=)
c.271C>T (p.Leu91=)
c.448-2887C>T (n.448-2887C>T)
 gnomAD v4
1g.77926430T>ACA340872129NEXNc.506T>A (p.Leu169Gln)
c.314T>A (p.Leu105Gln)
c.205T>A
c.464T>A (p.Leu155Gln)
c.272T>A (p.Leu91Gln)
c.448-2886T>A (n.448-2886T>A)
1g.77926430T>CCA340872131NEXNc.506T>C (p.Leu169Pro)
c.314T>C (p.Leu105Pro)
c.205T>C
c.464T>C (p.Leu155Pro)
c.272T>C (p.Leu91Pro)
c.448-2886T>C (n.448-2886T>C)
 gnomAD v4
1g.77926430T>GCA340872133NEXNc.506T>G (p.Leu169Arg)
c.314T>G (p.Leu105Arg)
c.205T>G
c.464T>G (p.Leu155Arg)
c.272T>G (p.Leu91Arg)
c.448-2886T>G (n.448-2886T>G)
1g.77926431A=CA1177623679NEXNc.507A= (p.Leu169=)
c.315A= (p.Leu105=)
c.206A=
c.465A= (p.Leu155=)
c.273A= (p.Leu91=)
c.448-2885A= (n.448-2885A=)
1g.77926431A>CCA418709058NEXNc.507A>C (p.Leu169=)
c.315A>C (p.Leu105=)
c.206A>C
c.465A>C (p.Leu155=)
c.273A>C (p.Leu91=)
c.448-2885A>C (n.448-2885A>C)
1g.77926431A>GCA918676NEXNc.507A>G (p.Leu169=)
c.315A>G (p.Leu105=)
c.206A>G
c.465A>G (p.Leu155=)
c.273A>G (p.Leu91=)
c.448-2885A>G (n.448-2885A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77926431A>TCA418709059NEXNc.507A>T (p.Leu169=)
c.315A>T (p.Leu105=)
c.206A>T
c.465A>T (p.Leu155=)
c.273A>T (p.Leu91=)
c.448-2885A>T (n.448-2885A>T)
1g.77926431_77926434delinsACTTCA1177623680NEXNc.507_510delinsACTT (p.Leu169=)
c.315_318delinsACTT (p.Leu105=)
c.206_209delinsACTT
c.465_468delinsACTT (p.Leu155=)
c.273_276delinsACTT (p.Leu91=)
c.448-2885_448-2882delinsACTT (n.448-2885_448-2882delinsACTT)
1g.77926432C>ACA340872138NEXNc.508C>A (p.Leu170Ile)
c.316C>A (p.Leu106Ile)
c.207C>A
c.466C>A (p.Leu156Ile)
c.274C>A (p.Leu92Ile)
c.448-2884C>A (n.448-2884C>A)
 gnomAD v4
1g.77926432C>GCA340872141NEXNc.508C>G (p.Leu170Val)
c.316C>G (p.Leu106Val)
c.207C>G
c.466C>G (p.Leu156Val)
c.274C>G (p.Leu92Val)
c.448-2884C>G (n.448-2884C>G)
1g.77926432C>TCA340872143NEXNc.508C>T (p.Leu170Phe)
c.316C>T (p.Leu106Phe)
c.207C>T
c.466C>T (p.Leu156Phe)
c.274C>T (p.Leu92Phe)
c.448-2884C>T (n.448-2884C>T)
1g.77926432_77926434delCA524230993NEXNc.508_510del (p.Leu170del)
c.316_318del (p.Leu106del)
c.207_209del
c.466_468del (p.Leu156del)
c.274_276del (p.Leu92del)
c.448-2884_448-2882del (n.448-2884_448-2882del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.77926433T>ACA340872146NEXNc.509T>A (p.Leu170His)
c.317T>A (p.Leu106His)
c.208T>A
c.467T>A (p.Leu156His)
c.275T>A (p.Leu92His)
c.448-2883T>A (n.448-2883T>A)
1g.77926433T>CCA340872148NEXNc.509T>C (p.Leu170Pro)
c.317T>C (p.Leu106Pro)
c.208T>C
c.467T>C (p.Leu156Pro)
c.275T>C (p.Leu92Pro)
c.448-2883T>C (n.448-2883T>C)
1g.77926433T>GCA340872151NEXNc.509T>G (p.Leu170Arg)
c.317T>G (p.Leu106Arg)
c.208T>G
c.467T>G (p.Leu156Arg)
c.275T>G (p.Leu92Arg)
c.448-2883T>G (n.448-2883T>G)
1g.77926434T>ACA418709060NEXNc.510T>A (p.Leu170=)
c.318T>A (p.Leu106=)
c.209T>A
c.468T>A (p.Leu156=)
c.276T>A (p.Leu92=)
c.448-2882T>A (n.448-2882T>A)
1g.77926434T>CCA418709061NEXNc.510T>C (p.Leu170=)
c.318T>C (p.Leu106=)
c.209T>C
c.468T>C (p.Leu156=)
c.276T>C (p.Leu92=)
c.448-2882T>C (n.448-2882T>C)
1g.77926434T>GCA418709063NEXNc.510T>G (p.Leu170=)
c.318T>G (p.Leu106=)
c.209T>G
c.468T>G (p.Leu156=)
c.276T>G (p.Leu92=)
c.448-2882T>G (n.448-2882T>G)
1g.77926436_77926437delCA2574414038NEXNc.512_513del (p.Ile171AsnfsTer9)
c.320_321del (p.Ile107AsnfsTer9)
c.211_212del
c.470_471del (p.Ile157AsnfsTer9)
c.278_279del (p.Ile93AsnfsTer9)
c.448-2880_448-2879del (n.448-2880_448-2879del)
1g.77926435A=CA1177623681NEXNc.511A= (p.Ile171=)
c.319A= (p.Ile107=)
c.210A=
c.469A= (p.Ile157=)
c.277A= (p.Ile93=)
c.448-2881A= (n.448-2881A=)
1g.77926435A>CCA340872167NEXNc.511A>C (p.Ile171Leu)
c.319A>C (p.Ile107Leu)
c.210A>C
c.469A>C (p.Ile157Leu)
c.277A>C (p.Ile93Leu)
c.448-2881A>C (n.448-2881A>C)
1g.77926435A>GCA918677NEXNc.511A>G (p.Ile171Val)
c.319A>G (p.Ile107Val)
c.210A>G
c.469A>G (p.Ile157Val)
c.277A>G (p.Ile93Val)
c.448-2881A>G (n.448-2881A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.77926435A>TCA340872164NEXNc.511A>T (p.Ile171Leu)
c.319A>T (p.Ile107Leu)
c.210A>T
c.469A>T (p.Ile157Leu)
c.277A>T (p.Ile93Leu)
c.448-2881A>T (n.448-2881A>T)
1g.77926435dupCA2499214862NEXNc.511dup (p.Ile171AsnfsTer10)
c.319dup (p.Ile107AsnfsTer10)
c.210dup
c.469dup (p.Ile157AsnfsTer10)
c.277dup (p.Ile93AsnfsTer10)
c.448-2881dup (n.448-2881dup)
 ClinVar dbSNP
1g.77926436T>ACA340872171NEXNc.512T>A (p.Ile171Lys)
c.320T>A (p.Ile107Lys)
c.211T>A
c.470T>A (p.Ile157Lys)
c.278T>A (p.Ile93Lys)
c.448-2880T>A (n.448-2880T>A)
1g.77926436T>CCA335391NEXNc.512T>C (p.Ile171Thr)
c.320T>C (p.Ile107Thr)
c.211T>C
c.470T>C (p.Ile157Thr)
c.278T>C (p.Ile93Thr)
c.448-2880T>C (n.448-2880T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77926436T>GCA340872174NEXNc.512T>G (p.Ile171Arg)
c.320T>G (p.Ile107Arg)
c.211T>G
c.470T>G (p.Ile157Arg)
c.278T>G (p.Ile93Arg)
c.448-2880T>G (n.448-2880T>G)
1g.77926436T=CA1143837373NEXNc.512T= (p.Ile171=)
c.320T= (p.Ile107=)
c.211T=
c.470T= (p.Ile157=)
c.278T= (p.Ile93=)
c.448-2880T= (n.448-2880T=)
1g.77926437A>CCA418709067NEXNc.513A>C (p.Ile171=)
c.321A>C (p.Ile107=)
c.212A>C
c.471A>C (p.Ile157=)
c.279A>C (p.Ile93=)
c.448-2879A>C (n.448-2879A>C)
1g.77926437A>GCA340872175NEXNc.513A>G (p.Ile171Met)
c.321A>G (p.Ile107Met)
c.212A>G
c.471A>G (p.Ile157Met)
c.279A>G (p.Ile93Met)
c.448-2879A>G (n.448-2879A>G)
1g.77926437A>TCA418709068NEXNc.513A>T (p.Ile171=)
c.321A>T (p.Ile107=)
c.212A>T
c.471A>T (p.Ile157=)
c.279A>T (p.Ile93=)
c.448-2879A>T (n.448-2879A>T)

Number of alleles fetched