Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.77917888T>ACA2574413979NEXNc.220-72T>A (n.220-72T>A)
c.28-72T>A (n.28-72T>A)
1g.77917888_77917889insCCA2537150080NEXNc.220-72_220-71insC (n.220-72_220-71insC)
c.28-72_28-71insC (n.28-72_28-71insC)
1g.77917889A=CA1177620216NEXNc.220-71A= (n.220-71A=)
c.28-71A= (n.28-71A=)
1g.77917889A>CCA2646303434NEXNc.220-71A>C (n.220-71A>C)
c.28-71A>C (n.28-71A>C)
 gnomAD v4
1g.77917889A>TCA24705251NEXNc.220-71A>T (n.220-71A>T)
c.28-71A>T (n.28-71A>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.77917891A>GCA2646303437NEXNc.220-69A>G (n.220-69A>G)
c.28-69A>G (n.28-69A>G)
 gnomAD v4
1g.77917891_77917893delinsACTCA1177620217NEXNc.220-69_220-67delinsACT (n.220-69_220-67delinsACT)
c.28-69_28-67delinsACT (n.28-69_28-67delinsACT)
1g.77917892C>ACA2574413980NEXNc.220-68C>A (n.220-68C>A)
c.28-68C>A (n.28-68C>A)
1g.77917894_77917895delCA1177620218NEXNc.220-66_220-65del (n.220-66_220-65del)
c.28-66_28-65del (n.28-66_28-65del)
 dbSNP
1g.77917894C>TCA2646303438NEXNc.220-66C>T (n.220-66C>T)
c.28-66C>T (n.28-66C>T)
 gnomAD v4
1g.77917895T>ACA2646303439NEXNc.220-65T>A (n.220-65T>A)
c.28-65T>A (n.28-65T>A)
 gnomAD v4
1g.77917896G>ACA1177620220NEXNc.220-64G>A (n.220-64G>A)
c.28-64G>A (n.28-64G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.77917896G=CA1177620219NEXNc.220-64G= (n.220-64G=)
c.28-64G= (n.28-64G=)
1g.77917896G>TCA2646303441NEXNc.220-64G>T (n.220-64G>T)
c.28-64G>T (n.28-64G>T)
 gnomAD v4
1g.77917897C>ACA2646303442NEXNc.220-63C>A (n.220-63C>A)
c.28-63C>A (n.28-63C>A)
 gnomAD v4
1g.77917898_77917899delinsATCA1177620221NEXNc.220-62_220-61delinsAT (n.220-62_220-61delinsAT)
c.28-62_28-61delinsAT (n.28-62_28-61delinsAT)
1g.77917899delCA418708732NEXNc.220-61del (n.220-61del)
c.28-61del (n.28-61del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77917900delCA340886108NEXNc.220-60del (n.220-60del)
c.28-60del (n.28-60del)
1g.77917900A=CA1177620222NEXNc.220-60A= (n.220-60A=)
c.28-60A= (n.28-60A=)
1g.77917900A>GCA739076738NEXNc.220-60A>G (n.220-60A>G)
c.28-60A>G (n.28-60A>G)
 dbSNP
1g.77917901T>CCA2646303444NEXNc.220-59T>C (n.220-59T>C)
c.28-59T>C (n.28-59T>C)
 gnomAD v4
1g.77917903A=CA1177620223NEXNc.220-57A= (n.220-57A=)
c.28-57A= (n.28-57A=)
1g.77917903A>CCA1003481025NEXNc.220-57A>C (n.220-57A>C)
c.28-57A>C (n.28-57A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77917903A>GCA2646303447NEXNc.220-57A>G (n.220-57A>G)
c.28-57A>G (n.28-57A>G)
 gnomAD v4
1g.77917904T>CCA2646303448NEXNc.220-56T>C (n.220-56T>C)
c.28-56T>C (n.28-56T>C)
 gnomAD v4
1g.77917905G>ACA739076741NEXNc.220-55G>A (n.220-55G>A)
c.28-55G>A (n.28-55G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77917905G=CA1177620224NEXNc.220-55G= (n.220-55G=)
c.28-55G= (n.28-55G=)
1g.77917906T>GCA1177620226NEXNc.220-54T>G (n.220-54T>G)
c.28-54T>G (n.28-54T>G)
 dbSNP
1g.77917906T=CA1177620225NEXNc.220-54T= (n.220-54T=)
c.28-54T= (n.28-54T=)
1g.77917907G>TCA2646303451NEXNc.220-53G>T (n.220-53G>T)
c.28-53G>T (n.28-53G>T)
 gnomAD v4
1g.77917908A>GCA2574413981NEXNc.220-52A>G (n.220-52A>G)
c.28-52A>G (n.28-52A>G)
 gnomAD v4
1g.77917909T>ACA2744231269NEXNc.220-51T>A (n.220-51T>A)
c.28-51T>A (n.28-51T>A)
1g.77917910T>ACA2538596733NEXNc.220-50T>A (n.220-50T>A)
c.28-50T>A (n.28-50T>A)
1g.77917911T>CCA2646303453NEXNc.220-49T>C (n.220-49T>C)
c.28-49T>C (n.28-49T>C)
 gnomAD v4
1g.77917911T>GCA2646303454NEXNc.220-49T>G (n.220-49T>G)
c.28-49T>G (n.28-49T>G)
 gnomAD v4
1g.77917912A=CA1177620228NEXNc.220-48A= (n.220-48A=)
c.28-48A= (n.28-48A=)
1g.77917912A>TCA1177620227NEXNc.220-48A>T (n.220-48A>T)
c.28-48A>T (n.28-48A>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.77917913G>CCA739076742NEXNc.220-47G>C (n.220-47G>C)
c.28-47G>C (n.28-47G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77917913G=CA1177620229NEXNc.220-47G= (n.220-47G=)
c.28-47G= (n.28-47G=)
1g.77917915C>ACA2646303460NEXNc.220-45C>A (n.220-45C>A)
c.28-45C>A (n.28-45C>A)
 gnomAD v4
1g.77917915C>TCA2574413982NEXNc.220-45C>T (n.220-45C>T)
c.28-45C>T (n.28-45C>T)
1g.77917917A>GCA2574413983NEXNc.220-43A>G (n.220-43A>G)
c.28-43A>G (n.28-43A>G)
1g.77917918_77917919delinsATCA1177620230NEXNc.220-42_220-41delinsAT (n.220-42_220-41delinsAT)
c.28-42_28-41delinsAT (n.28-42_28-41delinsAT)
1g.77917919T>GCA918588NEXNc.220-41T>G (n.220-41T>G)
c.28-41T>G (n.28-41T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77917919T=CA1177620232NEXNc.220-41T= (n.220-41T=)
c.28-41T= (n.28-41T=)
1g.77917923delCA1177620231NEXNc.220-37del (n.220-37del)
c.28-37del (n.28-37del)
 dbSNP gnomAD v4
1g.77917922T>ACA918589NEXNc.220-38T>A (n.220-38T>A)
c.28-38T>A (n.28-38T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.77917922T=CA1177620233NEXNc.220-38T= (n.220-38T=)
c.28-38T= (n.28-38T=)
1g.77917924G=CA1177620234NEXNc.220-36G= (n.220-36G=)
c.28-36G= (n.28-36G=)
1g.77917924G>TCA524230665NEXNc.220-36G>T (n.220-36G>T)
c.28-36G>T (n.28-36G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.77917925G>CCA2646303462NEXNc.220-35G>C (n.220-35G>C)
c.28-35G>C (n.28-35G>C)
 gnomAD v4
1g.77917927C>GCA2574413984NEXNc.220-33C>G (n.220-33C>G)
c.28-33C>G (n.28-33C>G)
1g.77917927C>TCA2646303463NEXNc.220-33C>T (n.220-33C>T)
c.28-33C>T (n.28-33C>T)
 gnomAD v4
1g.77917928A>TCA2646303464NEXNc.220-32A>T (n.220-32A>T)
c.28-32A>T (n.28-32A>T)
 gnomAD v4
1g.77917929T>GCA524230666NEXNc.220-31T>G (n.220-31T>G)
c.28-31T>G (n.28-31T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77917929T=CA1177620235NEXNc.220-31T= (n.220-31T=)
c.28-31T= (n.28-31T=)
1g.77917930G>ACA918590NEXNc.220-30G>A (n.220-30G>A)
c.28-30G>A (n.28-30G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77917930G>CCA2574413986NEXNc.220-30G>C (n.220-30G>C)
c.28-30G>C (n.28-30G>C)
1g.77917930G=CA1177620236NEXNc.220-30G= (n.220-30G=)
c.28-30G= (n.28-30G=)
1g.77917930G>TCA2574413985NEXNc.220-30G>T (n.220-30G>T)
c.28-30G>T (n.28-30G>T)
1g.77917932_77917939delinsGCTCACATCA1177620237NEXNc.220-28_220-21delinsGCTCACAT (n.220-28_220-21delinsGCTCACAT)
c.28-28_28-21delinsGCTCACAT (n.28-28_28-21delinsGCTCACAT)
1g.77917933C>ACA2646303465NEXNc.220-27C>A (n.220-27C>A)
c.28-27C>A (n.28-27C>A)
 gnomAD v4
1g.77917933_77917939delCA418708738NEXNc.220-27_220-21del (n.220-27_220-21del)
c.28-27_28-21del (n.28-27_28-21del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77917934T>CCA918591NEXNc.220-26T>C (n.220-26T>C)
c.28-26T>C (n.28-26T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77917934T>GCA2646303467NEXNc.220-26T>G (n.220-26T>G)
c.28-26T>G (n.28-26T>G)
 gnomAD v4
1g.77917934T=CA1177620238NEXNc.220-26T= (n.220-26T=)
c.28-26T= (n.28-26T=)
1g.77917935C>ACA2574413987NEXNc.220-25C>A (n.220-25C>A)
c.28-25C>A (n.28-25C>A)
 gnomAD v4
1g.77917936_77917937delinsACCA1177620239NEXNc.220-24_220-23delinsAC (n.220-24_220-23delinsAC)
c.28-24_28-23delinsAC (n.28-24_28-23delinsAC)
1g.77917937delCA1177620242NEXNc.220-23del (n.220-23del)
c.28-23del (n.28-23del)
 dbSNP
1g.77917937C=CA1177620241NEXNc.220-23C= (n.220-23C=)
c.28-23C= (n.28-23C=)
1g.77917937C>TCA524230667NEXNc.220-23C>T (n.220-23C>T)
c.28-23C>T (n.28-23C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77917937_77917941delinsCATTACA1177620240NEXNc.220-23_220-19delinsCATTA (n.220-23_220-19delinsCATTA)
c.28-23_28-19delinsCATTA (n.28-23_28-19delinsCATTA)
1g.77917938_77917943delinsATTAATCA1177620243NEXNc.220-22_220-17delinsATTAAT (n.220-22_220-17delinsATTAAT)
c.28-22_28-17delinsATTAAT (n.28-22_28-17delinsATTAAT)
1g.77917941_77917944delCA918592NEXNc.220-19_220-16del (n.220-19_220-16del)
c.28-19_28-16del (n.28-19_28-16del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77917939T>ACA524230668NEXNc.220-21T>A (n.220-21T>A)
c.28-21T>A (n.28-21T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.77917939T=CA1177620245NEXNc.220-21T= (n.220-21T=)
c.28-21T= (n.28-21T=)
1g.77917942_77917946delCA1177620244NEXNc.220-18_220-14del (n.220-18_220-14del)
c.28-18_28-14del (n.28-18_28-14del)
 dbSNP gnomAD v4
1g.77917940T>GCA418708740NEXNc.220-20T>G (n.220-20T>G)
c.28-20T>G (n.28-20T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77917940T=CA1177620246NEXNc.220-20T= (n.220-20T=)
c.28-20T= (n.28-20T=)
1g.77917941A=CA1177620248NEXNc.220-19A= (n.220-19A=)
c.28-19A= (n.28-19A=)
1g.77917941A>CCA1177620249NEXNc.220-19A>C (n.220-19A>C)
c.28-19A>C (n.28-19A>C)
 dbSNP
1g.77917941_77917945delinsAATTTCA1177620247NEXNc.220-19_220-15delinsAATTT (n.220-19_220-15delinsAATTT)
c.28-19_28-15delinsAATTT (n.28-19_28-15delinsAATTT)
1g.77917942A>GCA2646303490NEXNc.220-18A>G (n.220-18A>G)
c.28-18A>G (n.28-18A>G)
 gnomAD v4
1g.77917947_77917950delCA918593NEXNc.220-13_220-10del (n.220-13_220-10del)
c.28-13_28-10del (n.28-13_28-10del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77917943T>CCA918594NEXNc.220-17T>C (n.220-17T>C)
c.28-17T>C (n.28-17T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.77917943T=CA1177620250NEXNc.220-17T= (n.220-17T=)
c.28-17T= (n.28-17T=)
1g.77917945T>ACA2574413988NEXNc.220-15T>A (n.220-15T>A)
c.28-15T>A (n.28-15T>A)
 gnomAD v4
1g.77917945T>CCA2646303495NEXNc.220-15T>C (n.220-15T>C)
c.28-15T>C (n.28-15T>C)
 gnomAD v4
1g.77917951_77917952delinsACCA1177620251NEXNc.220-9_220-8delinsAC (n.220-9_220-8delinsAC)
c.28-9_28-8delinsAC (n.28-9_28-8delinsAC)
1g.77917952C=CA1177620252NEXNc.220-8C= (n.220-8C=)
c.28-8C= (n.28-8C=)
1g.77917952C>GCA918596NEXNc.220-8C>G (n.220-8C>G)
c.28-8C>G (n.28-8C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.77917953delCA918595NEXNc.220-7del (n.220-7del)
c.28-7del (n.28-7del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.77917953C>ACA2646303502NEXNc.220-7C>A (n.220-7C>A)
c.28-7C>A (n.28-7C>A)
 gnomAD v4
1g.77917953C=CA1177620253NEXNc.220-7C= (n.220-7C=)
c.28-7C= (n.28-7C=)
1g.77917953C>TCA1177620254NEXNc.220-7C>T (n.220-7C>T)
c.28-7C>T (n.28-7C>T)
 dbSNP
1g.77917954A=CA1144015229NEXNc.220-6A= (n.220-6A=)
c.28-6A= (n.28-6A=)
1g.77917954A>GCA24705267NEXNc.220-6A>G (n.220-6A>G)
c.28-6A>G (n.28-6A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77917954A>TCA524230669NEXNc.220-6A>T (n.220-6A>T)
c.28-6A>T (n.28-6A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.77917956C>ACA2646303504NEXNc.220-4C>A (n.220-4C>A)
c.28-4C>A (n.28-4C>A)
 gnomAD v4
1g.77917958A>CCA340886129NEXNc.220-2A>C (n.220-2A>C)
c.28-2A>C (n.28-2A>C)
1g.77917958A>GCA340886131NEXNc.220-2A>G (n.220-2A>G)
c.28-2A>G (n.28-2A>G)
1g.77917958A>TCA340886133NEXNc.220-2A>T (n.220-2A>T)
c.28-2A>T (n.28-2A>T)
1g.77917959G>ACA340886136NEXNc.220-1G>A (n.220-1G>A)
c.28-1G>A (n.28-1G>A)
1g.77917959G>CCA340886138NEXNc.220-1G>C (n.220-1G>C)
c.28-1G>C (n.28-1G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77917959G=CA1177620255NEXNc.220-1G= (n.220-1G=)
c.28-1G= (n.28-1G=)
1g.77917959G>TCA340886139NEXNc.220-1G>T (n.220-1G>T)
c.28-1G>T (n.28-1G>T)
1g.77917960A=CA1148224369NEXNc.220A= (p.Ile74=)
c.28A= (p.Ile10=)
1g.77917960A>CCA177484NEXNc.220A>C (p.Ile74Leu)
c.28A>C (p.Ile10Leu)
 ClinVar dbSNP
1g.77917960A>GCA340886143NEXNc.220A>G (p.Ile74Val)
c.28A>G (p.Ile10Val)
1g.77917960A>TCA340886144NEXNc.220A>T (p.Ile74Phe)
c.28A>T (p.Ile10Phe)
1g.77917961T>ACA340886148NEXNc.221T>A (p.Ile74Asn)
c.29T>A (p.Ile10Asn)
1g.77917961T>CCA340886152NEXNc.221T>C (p.Ile74Thr)
c.29T>C (p.Ile10Thr)
1g.77917961T>GCA340886151NEXNc.221T>G (p.Ile74Ser)
c.29T>G (p.Ile10Ser)
1g.77917962T>ACA418708964NEXNc.222T>A (p.Ile74=)
c.30T>A (p.Ile10=)
1g.77917962T>CCA918597NEXNc.222T>C (p.Ile74=)
c.30T>C (p.Ile10=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77917962T>GCA340886157NEXNc.222T>G (p.Ile74Met)
c.30T>G (p.Ile10Met)
1g.77917962T=CA1177620256NEXNc.222T= (p.Ile74=)
c.30T= (p.Ile10=)
1g.77917963A>CCA340886159NEXNc.223A>C (p.Lys75Gln)
c.31A>C (p.Lys11Gln)
1g.77917963A>GCA340886161NEXNc.223A>G (p.Lys75Glu)
c.31A>G (p.Lys11Glu)
1g.77917963A>TCA340886163NEXNc.223A>T (p.Lys75Ter)
c.31A>T (p.Lys11Ter)
1g.77917964A>CCA340886166NEXNc.224A>C (p.Lys75Thr)
c.32A>C (p.Lys11Thr)
1g.77917964A>GCA340886168NEXNc.224A>G (p.Lys75Arg)
c.32A>G (p.Lys11Arg)
1g.77917964A>TCA340886173NEXNc.224A>T (p.Lys75Ile)
c.32A>T (p.Lys11Ile)
1g.77917965A>CCA340886175NEXNc.225A>C (p.Lys75Asn)
c.33A>C (p.Lys11Asn)
1g.77917965A>GCA418708970NEXNc.225A>G (p.Lys75=)
c.33A>G (p.Lys11=)
1g.77917965A>TCA340886176NEXNc.225A>T (p.Lys75Asn)
c.33A>T (p.Lys11Asn)
1g.77917966G>ACA340886179NEXNc.226G>A (p.Glu76Lys)
c.34G>A (p.Glu12Lys)
1g.77917966G>CCA340886181NEXNc.226G>C (p.Glu76Gln)
c.34G>C (p.Glu12Gln)
1g.77917966G>TCA340886182NEXNc.226G>T (p.Glu76Ter)
c.34G>T (p.Glu12Ter)
1g.77917967A=CA1143588419NEXNc.227A= (p.Glu76=)
c.35A= (p.Glu12=)
1g.77917967A>CCA340886186NEXNc.227A>C (p.Glu76Ala)
c.35A>C (p.Glu12Ala)
1g.77917967A>GCA24705285NEXNc.227A>G (p.Glu76Gly)
c.35A>G (p.Glu12Gly)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.77917967A>TCA340886184NEXNc.227A>T (p.Glu76Val)
c.35A>T (p.Glu12Val)
1g.77917968A>CCA340886188NEXNc.228A>C (p.Glu76Asp)
c.36A>C (p.Glu12Asp)
1g.77917968A>GCA418708973NEXNc.228A>G (p.Glu76=)
c.36A>G (p.Glu12=)
 gnomAD v4
1g.77917968A>TCA340886190NEXNc.228A>T (p.Glu76Asp)
c.36A>T (p.Glu12Asp)
1g.77917969A=CA1177620257NEXNc.229A= (p.Met77=)
c.37A= (p.Met13=)
1g.77917969A>CCA340886191NEXNc.229A>C (p.Met77Leu)
c.37A>C (p.Met13Leu)
1g.77917969A>GCA340886193NEXNc.229A>G (p.Met77Val)
c.37A>G (p.Met13Val)
1g.77917969A>TCA340886194NEXNc.229A>T (p.Met77Leu)
c.37A>T (p.Met13Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77917970T>ACA340886196NEXNc.230T>A (p.Met77Lys)
c.38T>A (p.Met13Lys)
1g.77917970T>CCA340886198NEXNc.230T>C (p.Met77Thr)
c.38T>C (p.Met13Thr)
1g.77917970T>GCA340886200NEXNc.230T>G (p.Met77Arg)
c.38T>G (p.Met13Arg)
1g.77917971G>ACA340886201NEXNc.231G>A (p.Met77Ile)
c.39G>A (p.Met13Ile)
1g.77917971G>CCA340886202NEXNc.231G>C (p.Met77Ile)
c.39G>C (p.Met13Ile)
 gnomAD v4
1g.77917971G>TCA340886205NEXNc.231G>T (p.Met77Ile)
c.39G>T (p.Met13Ile)
1g.77917972C>ACA340886207NEXNc.232C>A (p.Leu78Ile)
c.40C>A (p.Leu14Ile)
 COSMIC COSMIC
1g.77917972C=CA1177620258NEXNc.232C= (p.Leu78=)
c.40C= (p.Leu14=)
1g.77917972C>GCA340886208NEXNc.232C>G (p.Leu78Val)
c.40C>G (p.Leu14Val)
 gnomAD v4
1g.77917972C>TCA340886209NEXNc.232C>T (p.Leu78Phe)
c.40C>T (p.Leu14Phe)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.77917973T>ACA340886213NEXNc.233T>A (p.Leu78His)
c.41T>A (p.Leu14His)
1g.77917973T>CCA340886214NEXNc.233T>C (p.Leu78Pro)
c.41T>C (p.Leu14Pro)
1g.77917973T>GCA340886211NEXNc.233T>G (p.Leu78Arg)
c.41T>G (p.Leu14Arg)
1g.77917974T>ACA418708980NEXNc.234T>A (p.Leu78=)
c.42T>A (p.Leu14=)
1g.77917974T>CCA418708981NEXNc.234T>C (p.Leu78=)
c.42T>C (p.Leu14=)
1g.77917974T>GCA418708982NEXNc.234T>G (p.Leu78=)
c.42T>G (p.Leu14=)
 gnomAD v4
1g.77917975G>ACA340886216NEXNc.235G>A (p.Ala79Thr)
c.43G>A (p.Ala15Thr)
1g.77917975G>CCA340886217NEXNc.235G>C (p.Ala79Pro)
c.43G>C (p.Ala15Pro)
1g.77917975G>TCA340886219NEXNc.235G>T (p.Ala79Ser)
c.43G>T (p.Ala15Ser)
1g.77917976C>ACA340886224NEXNc.236C>A (p.Ala79Asp)
c.44C>A (p.Ala15Asp)
1g.77917976C>GCA340886226NEXNc.236C>G (p.Ala79Gly)
c.44C>G (p.Ala15Gly)
1g.77917976C>TCA340886227NEXNc.236C>T (p.Ala79Val)
c.44C>T (p.Ala15Val)
1g.77917977T>ACA418708984NEXNc.237T>A (p.Ala79=)
c.45T>A (p.Ala15=)
1g.77917977T>CCA183347NEXNc.237T>C (p.Ala79=)
c.45T>C (p.Ala15=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77917977T>GCA418708985NEXNc.237T>G (p.Ala79=)
c.45T>G (p.Ala15=)
1g.77917977T=CA1148224370NEXNc.237T= (p.Ala79=)
c.45T= (p.Ala15=)
1g.77917978T>ACA340886229NEXNc.238T>A (p.Ser80Thr)
c.46T>A (p.Ser16Thr)
1g.77917978T>CCA340886231NEXNc.238T>C (p.Ser80Pro)
c.46T>C (p.Ser16Pro)
1g.77917978T>GCA340886232NEXNc.238T>G (p.Ser80Ala)
c.46T>G (p.Ser16Ala)
1g.77917979C>ACA340886235NEXNc.239C>A (p.Ser80Tyr)
c.47C>A (p.Ser16Tyr)
1g.77917979C>GCA340886236NEXNc.239C>G (p.Ser80Cys)
c.47C>G (p.Ser16Cys)
1g.77917979C>TCA340886238NEXNc.239C>T (p.Ser80Phe)
c.47C>T (p.Ser16Phe)
1g.77917980T>ACA418708987NEXNc.240T>A (p.Ser80=)
c.48T>A (p.Ser16=)
1g.77917980T>CCA418708988NEXNc.240T>C (p.Ser80=)
c.48T>C (p.Ser16=)
1g.77917980T>GCA418708989NEXNc.240T>G (p.Ser80=)
c.48T>G (p.Ser16=)
1g.77917981G>ACA340886239NEXNc.241G>A (p.Asp81Asn)
c.49G>A (p.Asp17Asn)
1g.77917981G>CCA340886241NEXNc.241G>C (p.Asp81His)
c.49G>C (p.Asp17His)
1g.77917981G>TCA340886240NEXNc.241G>T (p.Asp81Tyr)
c.49G>T (p.Asp17Tyr)
1g.77917982A=CA1143559767NEXNc.242A= (p.Asp81=)
c.50A= (p.Asp17=)
1g.77917982A>CCA340886242NEXNc.242A>C (p.Asp81Ala)
c.50A>C (p.Asp17Ala)
1g.77917982A>GCA340886243NEXNc.242A>G (p.Asp81Gly)
c.50A>G (p.Asp17Gly)
1g.77917982A>TCA335385NEXNc.242A>T (p.Asp81Val)
c.50A>T (p.Asp17Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77917983T>ACA340886244NEXNc.243T>A (p.Asp81Glu)
c.51T>A (p.Asp17Glu)
1g.77917983T>CCA418708991NEXNc.243T>C (p.Asp81=)
c.51T>C (p.Asp17=)
1g.77917983T>GCA340886245NEXNc.243T>G (p.Asp81Glu)
c.51T>G (p.Asp17Glu)
1g.77917984G>ACA340886247NEXNc.244G>A (p.Asp82Asn)
c.52G>A (p.Asp18Asn)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.77917984G>CCA918598NEXNc.244G>C (p.Asp82His)
c.52G>C (p.Asp18His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77917984G=CA1143370487NEXNc.244G= (p.Asp82=)
c.52G= (p.Asp18=)
1g.77917984G>TCA340886249NEXNc.244G>T (p.Asp82Tyr)
c.52G>T (p.Asp18Tyr)
1g.77917985A>CCA340886252NEXNc.245A>C (p.Asp82Ala)
c.53A>C (p.Asp18Ala)
1g.77917985A>GCA340886254NEXNc.245A>G (p.Asp82Gly)
c.53A>G (p.Asp18Gly)
1g.77917985A>TCA340886256NEXNc.245A>T (p.Asp82Val)
c.53A>T (p.Asp18Val)
1g.77917986T>ACA340886259NEXNc.246T>A (p.Asp82Glu)
c.54T>A (p.Asp18Glu)
1g.77917986T>CCA418708995NEXNc.246T>C (p.Asp82=)
c.54T>C (p.Asp18=)
 ClinVar dbSNP
1g.77917986T>GCA340886257NEXNc.246T>G (p.Asp82Glu)
c.54T>G (p.Asp18Glu)
1g.77917986T=CA1177620259NEXNc.246T= (p.Asp82=)
c.54T= (p.Asp18=)
1g.77917987G>ACA918599NEXNc.247G>A (p.Glu83Lys)
c.55G>A (p.Glu19Lys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.77917987G>CCA24705293NEXNc.247G>C (p.Glu83Gln)
c.55G>C (p.Glu19Gln)
 dbSNP
1g.77917987G=CA1177620260NEXNc.247G= (p.Glu83=)
c.55G= (p.Glu19=)
1g.77917987G>TCA340886261NEXNc.247G>T (p.Glu83Ter)
c.55G>T (p.Glu19Ter)
1g.77917988A>CCA340886263NEXNc.248A>C (p.Glu83Ala)
c.56A>C (p.Glu19Ala)
1g.77917988A>GCA340886267NEXNc.248A>G (p.Glu83Gly)
c.56A>G (p.Glu19Gly)
1g.77917988A>TCA340886265NEXNc.248A>T (p.Glu83Val)
c.56A>T (p.Glu19Val)

Number of alleles fetched