Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.77917866T>ACA2646303421NEXNc.220-94T>A (n.220-94T>A)
c.28-94T>A (n.28-94T>A)
 gnomAD v4
1g.77917867T>CCA2574413976NEXNc.220-93T>C (n.220-93T>C)
c.28-93T>C (n.28-93T>C)
 gnomAD v4
1g.77917870T>CCA1177620208NEXNc.220-90T>C (n.220-90T>C)
c.28-90T>C (n.28-90T>C)
 dbSNP
1g.77917870T=CA1177620207NEXNc.220-90T= (n.220-90T=)
c.28-90T= (n.28-90T=)
1g.77917872T>CCA2574413977NEXNc.220-88T>C (n.220-88T>C)
c.28-88T>C (n.28-88T>C)
1g.77917873A>GCA2533579773NEXNc.220-87A>G (n.220-87A>G)
c.28-87A>G (n.28-87A>G)
1g.77917875T>ACA1177620210NEXNc.220-85T>A (n.220-85T>A)
c.28-85T>A (n.28-85T>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.77917875T=CA1177620209NEXNc.220-85T= (n.220-85T=)
c.28-85T= (n.28-85T=)
1g.77917876T>CCA1003481019NEXNc.220-84T>C (n.220-84T>C)
c.28-84T>C (n.28-84T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77917876T=CA1177620211NEXNc.220-84T= (n.220-84T=)
c.28-84T= (n.28-84T=)
1g.77917877G>ACA2531031812NEXNc.220-83G>A (n.220-83G>A)
c.28-83G>A (n.28-83G>A)
1g.77917877G=CA1177620212NEXNc.220-83G= (n.220-83G=)
c.28-83G= (n.28-83G=)
1g.77917877G>TCA739076732NEXNc.220-83G>T (n.220-83G>T)
c.28-83G>T (n.28-83G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77917878T>ACA2503786701NEXNc.220-82T>A (n.220-82T>A)
c.28-82T>A (n.28-82T>A)
1g.77917880A=CA1177620213NEXNc.220-80A= (n.220-80A=)
c.28-80A= (n.28-80A=)
1g.77917880A>CCA2574413978NEXNc.220-80A>C (n.220-80A>C)
c.28-80A>C (n.28-80A>C)
1g.77917880A>GCA1177620214NEXNc.220-80A>G (n.220-80A>G)
c.28-80A>G (n.28-80A>G)
 dbSNP
1g.77917881C>ACA2555639445NEXNc.220-79C>A (n.220-79C>A)
c.28-79C>A (n.28-79C>A)
1g.77917881C>TCA2646303428NEXNc.220-79C>T (n.220-79C>T)
c.28-79C>T (n.28-79C>T)
 gnomAD v4
1g.77917882C>GCA2646303429NEXNc.220-78C>G (n.220-78C>G)
c.28-78C>G (n.28-78C>G)
 gnomAD v4
1g.77917887T>ACA24705240NEXNc.220-73T>A (n.220-73T>A)
c.28-73T>A (n.28-73T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77917887T>CCA2646303431NEXNc.220-73T>C (n.220-73T>C)
c.28-73T>C (n.28-73T>C)
 gnomAD v4
1g.77917887T=CA1177620215NEXNc.220-73T= (n.220-73T=)
c.28-73T= (n.28-73T=)
1g.77917888T>ACA2574413979NEXNc.220-72T>A (n.220-72T>A)
c.28-72T>A (n.28-72T>A)
1g.77917888_77917889insCCA2537150080NEXNc.220-72_220-71insC (n.220-72_220-71insC)
c.28-72_28-71insC (n.28-72_28-71insC)
1g.77917889A=CA1177620216NEXNc.220-71A= (n.220-71A=)
c.28-71A= (n.28-71A=)
1g.77917889A>CCA2646303434NEXNc.220-71A>C (n.220-71A>C)
c.28-71A>C (n.28-71A>C)
 gnomAD v4
1g.77917889A>TCA24705251NEXNc.220-71A>T (n.220-71A>T)
c.28-71A>T (n.28-71A>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.77917891A>GCA2646303437NEXNc.220-69A>G (n.220-69A>G)
c.28-69A>G (n.28-69A>G)
 gnomAD v4
1g.77917891_77917893delinsACTCA1177620217NEXNc.220-69_220-67delinsACT (n.220-69_220-67delinsACT)
c.28-69_28-67delinsACT (n.28-69_28-67delinsACT)
1g.77917892C>ACA2574413980NEXNc.220-68C>A (n.220-68C>A)
c.28-68C>A (n.28-68C>A)
1g.77917894_77917895delCA1177620218NEXNc.220-66_220-65del (n.220-66_220-65del)
c.28-66_28-65del (n.28-66_28-65del)
 dbSNP
1g.77917894C>TCA2646303438NEXNc.220-66C>T (n.220-66C>T)
c.28-66C>T (n.28-66C>T)
 gnomAD v4
1g.77917895T>ACA2646303439NEXNc.220-65T>A (n.220-65T>A)
c.28-65T>A (n.28-65T>A)
 gnomAD v4
1g.77917896G>ACA1177620220NEXNc.220-64G>A (n.220-64G>A)
c.28-64G>A (n.28-64G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.77917896G=CA1177620219NEXNc.220-64G= (n.220-64G=)
c.28-64G= (n.28-64G=)
1g.77917896G>TCA2646303441NEXNc.220-64G>T (n.220-64G>T)
c.28-64G>T (n.28-64G>T)
 gnomAD v4
1g.77917897C>ACA2646303442NEXNc.220-63C>A (n.220-63C>A)
c.28-63C>A (n.28-63C>A)
 gnomAD v4
1g.77917898_77917899delinsATCA1177620221NEXNc.220-62_220-61delinsAT (n.220-62_220-61delinsAT)
c.28-62_28-61delinsAT (n.28-62_28-61delinsAT)
1g.77917899delCA418708732NEXNc.220-61del (n.220-61del)
c.28-61del (n.28-61del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77917900delCA340886108NEXNc.220-60del (n.220-60del)
c.28-60del (n.28-60del)
1g.77917900A=CA1177620222NEXNc.220-60A= (n.220-60A=)
c.28-60A= (n.28-60A=)
1g.77917900A>GCA739076738NEXNc.220-60A>G (n.220-60A>G)
c.28-60A>G (n.28-60A>G)
 dbSNP
1g.77917901T>CCA2646303444NEXNc.220-59T>C (n.220-59T>C)
c.28-59T>C (n.28-59T>C)
 gnomAD v4
1g.77917903A=CA1177620223NEXNc.220-57A= (n.220-57A=)
c.28-57A= (n.28-57A=)
1g.77917903A>CCA1003481025NEXNc.220-57A>C (n.220-57A>C)
c.28-57A>C (n.28-57A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77917903A>GCA2646303447NEXNc.220-57A>G (n.220-57A>G)
c.28-57A>G (n.28-57A>G)
 gnomAD v4
1g.77917904T>CCA2646303448NEXNc.220-56T>C (n.220-56T>C)
c.28-56T>C (n.28-56T>C)
 gnomAD v4
1g.77917905G>ACA739076741NEXNc.220-55G>A (n.220-55G>A)
c.28-55G>A (n.28-55G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77917905G=CA1177620224NEXNc.220-55G= (n.220-55G=)
c.28-55G= (n.28-55G=)
1g.77917906T>GCA1177620226NEXNc.220-54T>G (n.220-54T>G)
c.28-54T>G (n.28-54T>G)
 dbSNP
1g.77917906T=CA1177620225NEXNc.220-54T= (n.220-54T=)
c.28-54T= (n.28-54T=)
1g.77917907G>TCA2646303451NEXNc.220-53G>T (n.220-53G>T)
c.28-53G>T (n.28-53G>T)
 gnomAD v4
1g.77917908A>GCA2574413981NEXNc.220-52A>G (n.220-52A>G)
c.28-52A>G (n.28-52A>G)
 gnomAD v4
1g.77917909T>ACA2744231269NEXNc.220-51T>A (n.220-51T>A)
c.28-51T>A (n.28-51T>A)
1g.77917910T>ACA2538596733NEXNc.220-50T>A (n.220-50T>A)
c.28-50T>A (n.28-50T>A)
1g.77917911T>CCA2646303453NEXNc.220-49T>C (n.220-49T>C)
c.28-49T>C (n.28-49T>C)
 gnomAD v4
1g.77917911T>GCA2646303454NEXNc.220-49T>G (n.220-49T>G)
c.28-49T>G (n.28-49T>G)
 gnomAD v4
1g.77917912A=CA1177620228NEXNc.220-48A= (n.220-48A=)
c.28-48A= (n.28-48A=)
1g.77917912A>TCA1177620227NEXNc.220-48A>T (n.220-48A>T)
c.28-48A>T (n.28-48A>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.77917913G>CCA739076742NEXNc.220-47G>C (n.220-47G>C)
c.28-47G>C (n.28-47G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77917913G=CA1177620229NEXNc.220-47G= (n.220-47G=)
c.28-47G= (n.28-47G=)
1g.77917915C>ACA2646303460NEXNc.220-45C>A (n.220-45C>A)
c.28-45C>A (n.28-45C>A)
 gnomAD v4
1g.77917915C>TCA2574413982NEXNc.220-45C>T (n.220-45C>T)
c.28-45C>T (n.28-45C>T)
1g.77917917A>GCA2574413983NEXNc.220-43A>G (n.220-43A>G)
c.28-43A>G (n.28-43A>G)
1g.77917918_77917919delinsATCA1177620230NEXNc.220-42_220-41delinsAT (n.220-42_220-41delinsAT)
c.28-42_28-41delinsAT (n.28-42_28-41delinsAT)
1g.77917919T>GCA918588NEXNc.220-41T>G (n.220-41T>G)
c.28-41T>G (n.28-41T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77917919T=CA1177620232NEXNc.220-41T= (n.220-41T=)
c.28-41T= (n.28-41T=)
1g.77917923delCA1177620231NEXNc.220-37del (n.220-37del)
c.28-37del (n.28-37del)
 dbSNP gnomAD v4
1g.77917922T>ACA918589NEXNc.220-38T>A (n.220-38T>A)
c.28-38T>A (n.28-38T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.77917922T=CA1177620233NEXNc.220-38T= (n.220-38T=)
c.28-38T= (n.28-38T=)
1g.77917924G=CA1177620234NEXNc.220-36G= (n.220-36G=)
c.28-36G= (n.28-36G=)
1g.77917924G>TCA524230665NEXNc.220-36G>T (n.220-36G>T)
c.28-36G>T (n.28-36G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.77917925G>CCA2646303462NEXNc.220-35G>C (n.220-35G>C)
c.28-35G>C (n.28-35G>C)
 gnomAD v4
1g.77917927C>GCA2574413984NEXNc.220-33C>G (n.220-33C>G)
c.28-33C>G (n.28-33C>G)
1g.77917927C>TCA2646303463NEXNc.220-33C>T (n.220-33C>T)
c.28-33C>T (n.28-33C>T)
 gnomAD v4
1g.77917928A>TCA2646303464NEXNc.220-32A>T (n.220-32A>T)
c.28-32A>T (n.28-32A>T)
 gnomAD v4
1g.77917929T>GCA524230666NEXNc.220-31T>G (n.220-31T>G)
c.28-31T>G (n.28-31T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77917929T=CA1177620235NEXNc.220-31T= (n.220-31T=)
c.28-31T= (n.28-31T=)
1g.77917930G>ACA918590NEXNc.220-30G>A (n.220-30G>A)
c.28-30G>A (n.28-30G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77917930G>CCA2574413986NEXNc.220-30G>C (n.220-30G>C)
c.28-30G>C (n.28-30G>C)
1g.77917930G=CA1177620236NEXNc.220-30G= (n.220-30G=)
c.28-30G= (n.28-30G=)
1g.77917930G>TCA2574413985NEXNc.220-30G>T (n.220-30G>T)
c.28-30G>T (n.28-30G>T)
1g.77917932_77917939delinsGCTCACATCA1177620237NEXNc.220-28_220-21delinsGCTCACAT (n.220-28_220-21delinsGCTCACAT)
c.28-28_28-21delinsGCTCACAT (n.28-28_28-21delinsGCTCACAT)
1g.77917933C>ACA2646303465NEXNc.220-27C>A (n.220-27C>A)
c.28-27C>A (n.28-27C>A)
 gnomAD v4
1g.77917933_77917939delCA418708738NEXNc.220-27_220-21del (n.220-27_220-21del)
c.28-27_28-21del (n.28-27_28-21del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77917934T>CCA918591NEXNc.220-26T>C (n.220-26T>C)
c.28-26T>C (n.28-26T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77917934T>GCA2646303467NEXNc.220-26T>G (n.220-26T>G)
c.28-26T>G (n.28-26T>G)
 gnomAD v4
1g.77917934T=CA1177620238NEXNc.220-26T= (n.220-26T=)
c.28-26T= (n.28-26T=)
1g.77917935C>ACA2574413987NEXNc.220-25C>A (n.220-25C>A)
c.28-25C>A (n.28-25C>A)
 gnomAD v4
1g.77917936_77917937delinsACCA1177620239NEXNc.220-24_220-23delinsAC (n.220-24_220-23delinsAC)
c.28-24_28-23delinsAC (n.28-24_28-23delinsAC)
1g.77917937delCA1177620242NEXNc.220-23del (n.220-23del)
c.28-23del (n.28-23del)
 dbSNP
1g.77917937C=CA1177620241NEXNc.220-23C= (n.220-23C=)
c.28-23C= (n.28-23C=)
1g.77917937C>TCA524230667NEXNc.220-23C>T (n.220-23C>T)
c.28-23C>T (n.28-23C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77917937_77917941delinsCATTACA1177620240NEXNc.220-23_220-19delinsCATTA (n.220-23_220-19delinsCATTA)
c.28-23_28-19delinsCATTA (n.28-23_28-19delinsCATTA)
1g.77917938_77917943delinsATTAATCA1177620243NEXNc.220-22_220-17delinsATTAAT (n.220-22_220-17delinsATTAAT)
c.28-22_28-17delinsATTAAT (n.28-22_28-17delinsATTAAT)
1g.77917941_77917944delCA918592NEXNc.220-19_220-16del (n.220-19_220-16del)
c.28-19_28-16del (n.28-19_28-16del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77917939T>ACA524230668NEXNc.220-21T>A (n.220-21T>A)
c.28-21T>A (n.28-21T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.77917939T=CA1177620245NEXNc.220-21T= (n.220-21T=)
c.28-21T= (n.28-21T=)
1g.77917942_77917946delCA1177620244NEXNc.220-18_220-14del (n.220-18_220-14del)
c.28-18_28-14del (n.28-18_28-14del)
 dbSNP gnomAD v4
1g.77917940T>GCA418708740NEXNc.220-20T>G (n.220-20T>G)
c.28-20T>G (n.28-20T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77917940T=CA1177620246NEXNc.220-20T= (n.220-20T=)
c.28-20T= (n.28-20T=)
1g.77917941A=CA1177620248NEXNc.220-19A= (n.220-19A=)
c.28-19A= (n.28-19A=)
1g.77917941A>CCA1177620249NEXNc.220-19A>C (n.220-19A>C)
c.28-19A>C (n.28-19A>C)
 dbSNP
1g.77917941_77917945delinsAATTTCA1177620247NEXNc.220-19_220-15delinsAATTT (n.220-19_220-15delinsAATTT)
c.28-19_28-15delinsAATTT (n.28-19_28-15delinsAATTT)
1g.77917942A>GCA2646303490NEXNc.220-18A>G (n.220-18A>G)
c.28-18A>G (n.28-18A>G)
 gnomAD v4
1g.77917947_77917950delCA918593NEXNc.220-13_220-10del (n.220-13_220-10del)
c.28-13_28-10del (n.28-13_28-10del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77917943T>CCA918594NEXNc.220-17T>C (n.220-17T>C)
c.28-17T>C (n.28-17T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.77917943T=CA1177620250NEXNc.220-17T= (n.220-17T=)
c.28-17T= (n.28-17T=)
1g.77917945T>ACA2574413988NEXNc.220-15T>A (n.220-15T>A)
c.28-15T>A (n.28-15T>A)
 gnomAD v4
1g.77917945T>CCA2646303495NEXNc.220-15T>C (n.220-15T>C)
c.28-15T>C (n.28-15T>C)
 gnomAD v4
1g.77917951_77917952delinsACCA1177620251NEXNc.220-9_220-8delinsAC (n.220-9_220-8delinsAC)
c.28-9_28-8delinsAC (n.28-9_28-8delinsAC)
1g.77917952C=CA1177620252NEXNc.220-8C= (n.220-8C=)
c.28-8C= (n.28-8C=)
1g.77917952C>GCA918596NEXNc.220-8C>G (n.220-8C>G)
c.28-8C>G (n.28-8C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.77917953delCA918595NEXNc.220-7del (n.220-7del)
c.28-7del (n.28-7del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.77917953C>ACA2646303502NEXNc.220-7C>A (n.220-7C>A)
c.28-7C>A (n.28-7C>A)
 gnomAD v4
1g.77917953C=CA1177620253NEXNc.220-7C= (n.220-7C=)
c.28-7C= (n.28-7C=)
1g.77917953C>TCA1177620254NEXNc.220-7C>T (n.220-7C>T)
c.28-7C>T (n.28-7C>T)
 dbSNP
1g.77917954A=CA1144015229NEXNc.220-6A= (n.220-6A=)
c.28-6A= (n.28-6A=)
1g.77917954A>GCA24705267NEXNc.220-6A>G (n.220-6A>G)
c.28-6A>G (n.28-6A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77917954A>TCA524230669NEXNc.220-6A>T (n.220-6A>T)
c.28-6A>T (n.28-6A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.77917956C>ACA2646303504NEXNc.220-4C>A (n.220-4C>A)
c.28-4C>A (n.28-4C>A)
 gnomAD v4
1g.77917958A>CCA340886129NEXNc.220-2A>C (n.220-2A>C)
c.28-2A>C (n.28-2A>C)
1g.77917958A>GCA340886131NEXNc.220-2A>G (n.220-2A>G)
c.28-2A>G (n.28-2A>G)
1g.77917958A>TCA340886133NEXNc.220-2A>T (n.220-2A>T)
c.28-2A>T (n.28-2A>T)
1g.77917959G>ACA340886136NEXNc.220-1G>A (n.220-1G>A)
c.28-1G>A (n.28-1G>A)
1g.77917959G>CCA340886138NEXNc.220-1G>C (n.220-1G>C)
c.28-1G>C (n.28-1G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77917959G=CA1177620255NEXNc.220-1G= (n.220-1G=)
c.28-1G= (n.28-1G=)
1g.77917959G>TCA340886139NEXNc.220-1G>T (n.220-1G>T)
c.28-1G>T (n.28-1G>T)
1g.77917960A=CA1148224369NEXNc.220A= (p.Ile74=)
c.28A= (p.Ile10=)
1g.77917960A>CCA177484NEXNc.220A>C (p.Ile74Leu)
c.28A>C (p.Ile10Leu)
 ClinVar dbSNP
1g.77917960A>GCA340886143NEXNc.220A>G (p.Ile74Val)
c.28A>G (p.Ile10Val)
1g.77917960A>TCA340886144NEXNc.220A>T (p.Ile74Phe)
c.28A>T (p.Ile10Phe)
1g.77917961T>ACA340886148NEXNc.221T>A (p.Ile74Asn)
c.29T>A (p.Ile10Asn)
1g.77917961T>CCA340886152NEXNc.221T>C (p.Ile74Thr)
c.29T>C (p.Ile10Thr)
1g.77917961T>GCA340886151NEXNc.221T>G (p.Ile74Ser)
c.29T>G (p.Ile10Ser)
1g.77917962T>ACA418708964NEXNc.222T>A (p.Ile74=)
c.30T>A (p.Ile10=)
1g.77917962T>CCA918597NEXNc.222T>C (p.Ile74=)
c.30T>C (p.Ile10=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77917962T>GCA340886157NEXNc.222T>G (p.Ile74Met)
c.30T>G (p.Ile10Met)
1g.77917962T=CA1177620256NEXNc.222T= (p.Ile74=)
c.30T= (p.Ile10=)
1g.77917963A>CCA340886159NEXNc.223A>C (p.Lys75Gln)
c.31A>C (p.Lys11Gln)
1g.77917963A>GCA340886161NEXNc.223A>G (p.Lys75Glu)
c.31A>G (p.Lys11Glu)
1g.77917963A>TCA340886163NEXNc.223A>T (p.Lys75Ter)
c.31A>T (p.Lys11Ter)
1g.77917964A>CCA340886166NEXNc.224A>C (p.Lys75Thr)
c.32A>C (p.Lys11Thr)
1g.77917964A>GCA340886168NEXNc.224A>G (p.Lys75Arg)
c.32A>G (p.Lys11Arg)
1g.77917964A>TCA340886173NEXNc.224A>T (p.Lys75Ile)
c.32A>T (p.Lys11Ile)
1g.77917965A>CCA340886175NEXNc.225A>C (p.Lys75Asn)
c.33A>C (p.Lys11Asn)
1g.77917965A>GCA418708970NEXNc.225A>G (p.Lys75=)
c.33A>G (p.Lys11=)
1g.77917965A>TCA340886176NEXNc.225A>T (p.Lys75Asn)
c.33A>T (p.Lys11Asn)
1g.77917966G>ACA340886179NEXNc.226G>A (p.Glu76Lys)
c.34G>A (p.Glu12Lys)
1g.77917966G>CCA340886181NEXNc.226G>C (p.Glu76Gln)
c.34G>C (p.Glu12Gln)
1g.77917966G>TCA340886182NEXNc.226G>T (p.Glu76Ter)
c.34G>T (p.Glu12Ter)

Number of alleles fetched