OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.77917792_77917797del | CA2646301219 | NEXN | c.219+35_219+40del (n.219+35_219+40del) c.28-168_28-163del (n.28-168_28-163del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.77917795_77917798del | CA2646301218 | NEXN | c.219+38_219+41del (n.219+38_219+41del) c.28-165_28-162del (n.28-165_28-162del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.77917795T>A | CA2646301222 | NEXN | c.219+38T>A (n.219+38T>A) c.28-165T>A (n.28-165T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.77917795T>C | CA2646301223 | NEXN | c.219+38T>C (n.219+38T>C) c.28-165T>C (n.28-165T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.77917798G>A | CA2646301224 | NEXN | c.219+41G>A (n.219+41G>A) c.28-162G>A (n.28-162G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.77917798G>T | CA2567593309 | NEXN | c.219+41G>T (n.219+41G>T) c.28-162G>T (n.28-162G>T) | |
| 1 | g.77917799C>A | CA2646301225 | NEXN | c.219+42C>A (n.219+42C>A) c.28-161C>A (n.28-161C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.77917800A= | CA1177620183 | NEXN | c.219+43A= (n.219+43A=) c.28-160A= (n.28-160A=) | |
| 1 | g.77917800A>C | CA739076709 | NEXN | c.219+43A>C (n.219+43A>C) c.28-160A>C (n.28-160A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.77917800A>T | CA2646301226 | NEXN | c.219+43A>T (n.219+43A>T) c.28-160A>T (n.28-160A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.77917800_77917801insAACAAA | CA2646301227 | NEXN | c.219+43_219+44insAACAAA (n.219+43_219+44insAACAAA) c.28-160_28-159insAACAAA (n.28-160_28-159insAACAAA) | gnomAD v4 |
| 1 | g.77917800_77917801delinsAT | CA1177620182 | NEXN | c.219+43_219+44delinsAT (n.219+43_219+44delinsAT) c.28-160_28-159delinsAT (n.28-160_28-159delinsAT) | |
| 1 | g.77917800_77917801insC | CA2537800358 | NEXN | c.219+43_219+44insC (n.219+43_219+44insC) c.28-160_28-159insC (n.28-160_28-159insC) | |
| 1 | g.77917801T>C | CA2565328723 | NEXN | c.219+44T>C (n.219+44T>C) c.28-159T>C (n.28-159T>C) | |
| 1 | g.77917806dup | CA524230659 | NEXN | c.219+49dup (n.219+49dup) c.28-154dup (n.28-154dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.77917806del | CA1177620184 | NEXN | c.219+49del (n.219+49del) c.28-154del (n.28-154del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.77917802T>A | CA2646303385 | NEXN | c.219+45T>A (n.219+45T>A) c.28-158T>A (n.28-158T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.77917802T>C | CA1177620186 | NEXN | c.219+45T>C (n.219+45T>C) c.28-158T>C (n.28-158T>C) | dbSNP |
| 1 | g.77917802T= | CA1177620185 | NEXN | c.219+45T= (n.219+45T=) c.28-158T= (n.28-158T=) | |
| 1 | g.77917803T>C | CA2646303386 | NEXN | c.219+46T>C (n.219+46T>C) c.28-157T>C (n.28-157T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.77917805T>C | CA2696378450 | NEXN | c.219+48T>C (n.219+48T>C) c.28-155T>C (n.28-155T>C) | dbSNP |
| 1 | g.77917806T>A | CA2518022495 | NEXN | c.219+49T>A (n.219+49T>A) c.28-154T>A (n.28-154T>A) | |
| 1 | g.77917806T>G | CA2646303387 | NEXN | c.219+49T>G (n.219+49T>G) c.28-154T>G (n.28-154T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.77917807C>A | CA2543706161 | NEXN | c.219+50C>A (n.219+50C>A) c.28-153C>A (n.28-153C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.77917807C= | CA1177620187 | NEXN | c.219+50C= (n.219+50C=) c.28-153C= (n.28-153C=) | |
| 1 | g.77917807C>T | CA524230660 | NEXN | c.219+50C>T (n.219+50C>T) c.28-153C>T (n.28-153C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.77917808A= | CA1177620188 | NEXN | c.219+51A= (n.219+51A=) c.28-152A= (n.28-152A=) | |
| 1 | g.77917808A>T | CA524230661 | NEXN | c.219+51A>T (n.219+51A>T) c.28-152A>T (n.28-152A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.77917809T>C | CA1177620190 | NEXN | c.219+52T>C (n.219+52T>C) c.28-151T>C (n.28-151T>C) | dbSNP |
| 1 | g.77917809T= | CA1177620189 | NEXN | c.219+52T= (n.219+52T=) c.28-151T= (n.28-151T=) | |
| 1 | g.77917811T>A | CA739076714 | NEXN | c.219+54T>A (n.219+54T>A) c.28-149T>A (n.28-149T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.77917811T= | CA1177620191 | NEXN | c.219+54T= (n.219+54T=) c.28-149T= (n.28-149T=) | |
| 1 | g.77917812A>T | CA1003480994 | NEXN | c.219+55A>T (n.219+55A>T) c.28-148A>T (n.28-148A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.77917813A>C | CA2550304233 | NEXN | c.219+56A>C (n.219+56A>C) c.28-147A>C (n.28-147A>C) | |
| 1 | g.77917813A>T | CA1003480998 | NEXN | c.219+56A>T (n.219+56A>T) c.28-147A>T (n.28-147A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.77917814A>G | CA2574413964 | NEXN | c.219+57A>G (n.219+57A>G) c.28-146A>G (n.28-146A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.77917814A>T | CA1003481000 | NEXN | c.219+57A>T (n.219+57A>T) c.28-146A>T (n.28-146A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.77917815T>C | CA1177620193 | NEXN | c.219+58T>C (n.219+58T>C) c.28-145T>C (n.28-145T>C) | dbSNP |
| 1 | g.77917815T= | CA1177620192 | NEXN | c.219+58T= (n.219+58T=) c.28-145T= (n.28-145T=) | |
| 1 | g.77917817G= | CA1177620194 | NEXN | c.219+60G= (n.219+60G=) c.28-143G= (n.28-143G=) | |
| 1 | g.77917817G>T | CA524230662 | NEXN | c.219+60G>T (n.219+60G>T) c.28-143G>T (n.28-143G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.77917818T>G | CA2646303399 | NEXN | c.219+61T>G (n.219+61T>G) c.28-142T>G (n.28-142T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.77917822del | CA2574413965 | NEXN | c.219+65del (n.219+65del) c.28-138del (n.28-138del) | |
| 1 | g.77917822T>A | CA2574413966 | NEXN | c.219+65T>A (n.219+65T>A) c.28-138T>A (n.28-138T>A) | |
| 1 | g.77917824_77917825insGAT | CA2572117400 | NEXN | c.219+67_219+68insGAT (n.219+67_219+68insGAT) c.28-136_28-135insGAT (n.28-136_28-135insGAT) | |
| 1 | g.77917824T>C | CA1177620196 | NEXN | c.219+67T>C (n.219+67T>C) c.28-136T>C (n.28-136T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.77917824T= | CA1177620195 | NEXN | c.219+67T= (n.219+67T=) c.28-136T= (n.28-136T=) | |
| 1 | g.77917826C>A | CA2646303401 | NEXN | c.219+69C>A (n.219+69C>A) c.28-134C>A (n.28-134C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.77917827A>G | CA2521502646 | NEXN | c.219+70A>G (n.219+70A>G) c.28-133A>G (n.28-133A>G) | |
| 1 | g.77917828C= | CA1147340637 | NEXN | c.219+71C= (n.219+71C=) c.28-132C= (n.28-132C=) | |
| 1 | g.77917828C>T | CA24705228 | NEXN | c.219+71C>T (n.219+71C>T) c.28-132C>T (n.28-132C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.77917829A= | CA1177620197 | NEXN | c.219+72A= (n.219+72A=) c.28-131A= (n.28-131A=) | |
| 1 | g.77917829A>G | CA524230663 | NEXN | c.219+72A>G (n.219+72A>G) c.28-131A>G (n.28-131A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.77917829A>T | CA739076720 | NEXN | c.219+72A>T (n.219+72A>T) c.28-131A>T (n.28-131A>T) | dbSNP |
| 1 | g.77917831T>A | CA2646303404 | NEXN | c.219+74T>A (n.219+74T>A) c.28-129T>A (n.28-129T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.77917831T>C | CA2646303403 | NEXN | c.219+74T>C (n.219+74T>C) c.28-129T>C (n.28-129T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.77917832A>T | CA2574413967 | NEXN | c.219+75A>T (n.219+75A>T) c.28-128A>T (n.28-128A>T) | |
| 1 | g.77917833A>T | CA2531869095 | NEXN | c.219+76A>T (n.219+76A>T) c.28-127A>T (n.28-127A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.77917834C>T | CA2574413968 | NEXN | c.219+77C>T (n.219+77C>T) c.28-126C>T (n.28-126C>T) | |
| 1 | g.77917835C>A | CA24705231 | NEXN | c.219+78C>A (n.219+78C>A) c.28-125C>A (n.28-125C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.77917835C= | CA1177620198 | NEXN | c.219+78C= (n.219+78C=) c.28-125C= (n.28-125C=) | |
| 1 | g.77917835C>T | CA2530049937 | NEXN | c.219+78C>T (n.219+78C>T) c.28-125C>T (n.28-125C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.77917837C>A | CA2574413969 | NEXN | c.219+80C>A (n.219+80C>A) c.28-123C>A (n.28-123C>A) | |
| 1 | g.77917844C>A | CA2574413970 | NEXN | c.219+87C>A (n.219+87C>A) c.28-116C>A (n.28-116C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.77917844C>T | CA2553216977 | NEXN | c.219+87C>T (n.219+87C>T) c.28-116C>T (n.28-116C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.77917845A>G | CA2646303408 | NEXN | c.219+88A>G (n.219+88A>G) c.28-115A>G (n.28-115A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.77917846_77917852delinsTTAACTA | CA1177620199 | NEXN | c.219+89_219+95delinsTTAACTA (n.219+89_219+95delinsTTAACTA) c.28-114_28-108delinsTTAACTA (n.28-114_28-108delinsTTAACTA) | |
| 1 | g.77917847T>A | CA2574413972 | NEXN | c.219+90T>A (n.219+90T>A) c.28-113T>A (n.28-113T>A) | |
| 1 | g.77917849_77917852del | CA2574413971 | NEXN | c.219+92_219+95del (n.219+92_219+95del) c.28-111_28-108del (n.28-111_28-108del) | |
| 1 | g.77917853_77917858del | CA1003481011 | NEXN | c.219+96_220-102del (n.219+96_220-102del) c.28-107_28-102del (n.28-107_28-102del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.77917848A= | CA1177620200 | NEXN | c.219+91A= (n.219+91A=) c.28-112A= (n.28-112A=) | |
| 1 | g.77917848A>C | CA524230664 | NEXN | c.219+91A>C (n.219+91A>C) c.28-112A>C (n.28-112A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.77917849A= | CA1177620201 | NEXN | c.219+92A= (n.219+92A=) c.28-111A= (n.28-111A=) | |
| 1 | g.77917849A>C | CA739076725 | NEXN | c.219+92A>C (n.219+92A>C) c.28-111A>C (n.28-111A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.77917850C= | CA1177620202 | NEXN | c.219+93C= (n.219+93C=) c.28-110C= (n.28-110C=) | |
| 1 | g.77917850C>G | CA739076727 | NEXN | c.219+93C>G (n.219+93C>G) c.28-110C>G (n.28-110C>G) | dbSNP |
| 1 | g.77917850C>T | CA739076728 | NEXN | c.219+93C>T (n.219+93C>T) c.28-110C>T (n.28-110C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.77917851T>A | CA2574413973 | NEXN | c.219+94T>A (n.219+94T>A) c.28-109T>A (n.28-109T>A) | |
| 1 | g.77917852A= | CA1177620203 | NEXN | c.219+95A= (n.219+95A=) c.28-108A= (n.28-108A=) | |
| 1 | g.77917852A>G | CA24705234 | NEXN | c.219+95A>G (n.219+95A>G) c.28-108A>G (n.28-108A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.77917856_77917859del | CA2574413974 | NEXN | c.219+99_220-101del (n.219+99_220-101del) c.28-104_28-101del (n.28-104_28-101del) | |
| 1 | g.77917856_77917861dup | CA2646303414 | NEXN | c.219+99_220-99dup (n.219+99_220-99dup) c.28-104_28-99dup (n.28-104_28-99dup) | gnomAD v4 |
| 1 | g.77917855A= | CA1177620204 | NEXN | c.219+98A= (n.219+98A=) c.28-105A= (n.28-105A=) | |
| 1 | g.77917855A>C | CA2570120372 | NEXN | c.219+98A>C (n.219+98A>C) c.28-105A>C (n.28-105A>C) | |
| 1 | g.77917855A>G | CA739076730 | NEXN | c.219+98A>G (n.219+98A>G) c.28-105A>G (n.28-105A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.77917856C>T | CA2557338438 | NEXN | c.219+99C>T (n.219+99C>T) c.28-104C>T (n.28-104C>T) | |
| 1 | g.77917858A>G | CA2646303417 | NEXN | c.220-102A>G (n.220-102A>G) c.28-102A>G (n.28-102A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.77917861del | CA2646303416 | NEXN | c.220-99del (n.220-99del) c.28-99del (n.28-99del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.77917862T>C | CA24705237 | NEXN | c.220-98T>C (n.220-98T>C) c.28-98T>C (n.28-98T>C) | dbSNP |
| 1 | g.77917862T= | CA1177620205 | NEXN | c.220-98T= (n.220-98T=) c.28-98T= (n.28-98T=) | |
| 1 | g.77917864del | CA2557139911 | NEXN | c.220-96del (n.220-96del) c.28-96del (n.28-96del) | |
| 1 | g.77917864C= | CA1177620206 | NEXN | c.220-96C= (n.220-96C=) c.28-96C= (n.28-96C=) | |
| 1 | g.77917864C>G | CA2574413975 | NEXN | c.220-96C>G (n.220-96C>G) c.28-96C>G (n.28-96C>G) | |
| 1 | g.77917864C>T | CA1003481016 | NEXN | c.220-96C>T (n.220-96C>T) c.28-96C>T (n.28-96C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.77917864_77917865insAGAAAAGTA | CA2646303420 | NEXN | c.220-96_220-95insAGAAAAGTA (n.220-96_220-95insAGAAAAGTA) c.28-96_28-95insAGAAAAGTA (n.28-96_28-95insAGAAAAGTA) | gnomAD v4 |
| 1 | g.77917866T>A | CA2646303421 | NEXN | c.220-94T>A (n.220-94T>A) c.28-94T>A (n.28-94T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.77917867T>C | CA2574413976 | NEXN | c.220-93T>C (n.220-93T>C) c.28-93T>C (n.28-93T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.77917870T>C | CA1177620208 | NEXN | c.220-90T>C (n.220-90T>C) c.28-90T>C (n.28-90T>C) | dbSNP |
| 1 | g.77917870T= | CA1177620207 | NEXN | c.220-90T= (n.220-90T=) c.28-90T= (n.28-90T=) | |
| 1 | g.77917872T>C | CA2574413977 | NEXN | c.220-88T>C (n.220-88T>C) c.28-88T>C (n.28-88T>C) | |
| 1 | g.77917873A>G | CA2533579773 | NEXN | c.220-87A>G (n.220-87A>G) c.28-87A>G (n.28-87A>G) | |
| 1 | g.77917875T>A | CA1177620210 | NEXN | c.220-85T>A (n.220-85T>A) c.28-85T>A (n.28-85T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.77917875T= | CA1177620209 | NEXN | c.220-85T= (n.220-85T=) c.28-85T= (n.28-85T=) | |
| 1 | g.77917876T>C | CA1003481019 | NEXN | c.220-84T>C (n.220-84T>C) c.28-84T>C (n.28-84T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.77917876T= | CA1177620211 | NEXN | c.220-84T= (n.220-84T=) c.28-84T= (n.28-84T=) | |
| 1 | g.77917877G>A | CA2531031812 | NEXN | c.220-83G>A (n.220-83G>A) c.28-83G>A (n.28-83G>A) | |
| 1 | g.77917877G= | CA1177620212 | NEXN | c.220-83G= (n.220-83G=) c.28-83G= (n.28-83G=) | |
| 1 | g.77917877G>T | CA739076732 | NEXN | c.220-83G>T (n.220-83G>T) c.28-83G>T (n.28-83G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.77917878T>A | CA2503786701 | NEXN | c.220-82T>A (n.220-82T>A) c.28-82T>A (n.28-82T>A) | |
| 1 | g.77917880A= | CA1177620213 | NEXN | c.220-80A= (n.220-80A=) c.28-80A= (n.28-80A=) | |
| 1 | g.77917880A>C | CA2574413978 | NEXN | c.220-80A>C (n.220-80A>C) c.28-80A>C (n.28-80A>C) | |
| 1 | g.77917880A>G | CA1177620214 | NEXN | c.220-80A>G (n.220-80A>G) c.28-80A>G (n.28-80A>G) | dbSNP |
| 1 | g.77917881C>A | CA2555639445 | NEXN | c.220-79C>A (n.220-79C>A) c.28-79C>A (n.28-79C>A) | |
| 1 | g.77917881C>T | CA2646303428 | NEXN | c.220-79C>T (n.220-79C>T) c.28-79C>T (n.28-79C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.77917882C>G | CA2646303429 | NEXN | c.220-78C>G (n.220-78C>G) c.28-78C>G (n.28-78C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.77917887T>A | CA24705240 | NEXN | c.220-73T>A (n.220-73T>A) c.28-73T>A (n.28-73T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.77917887T>C | CA2646303431 | NEXN | c.220-73T>C (n.220-73T>C) c.28-73T>C (n.28-73T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.77917887T= | CA1177620215 | NEXN | c.220-73T= (n.220-73T=) c.28-73T= (n.28-73T=) | |
| 1 | g.77917888T>A | CA2574413979 | NEXN | c.220-72T>A (n.220-72T>A) c.28-72T>A (n.28-72T>A) | |
| 1 | g.77917888_77917889insC | CA2537150080 | NEXN | c.220-72_220-71insC (n.220-72_220-71insC) c.28-72_28-71insC (n.28-72_28-71insC) | |
| 1 | g.77917889A= | CA1177620216 | NEXN | c.220-71A= (n.220-71A=) c.28-71A= (n.28-71A=) | |
| 1 | g.77917889A>C | CA2646303434 | NEXN | c.220-71A>C (n.220-71A>C) c.28-71A>C (n.28-71A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.77917889A>T | CA24705251 | NEXN | c.220-71A>T (n.220-71A>T) c.28-71A>T (n.28-71A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.77917891A>G | CA2646303437 | NEXN | c.220-69A>G (n.220-69A>G) c.28-69A>G (n.28-69A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.77917891_77917893delinsACT | CA1177620217 | NEXN | c.220-69_220-67delinsACT (n.220-69_220-67delinsACT) c.28-69_28-67delinsACT (n.28-69_28-67delinsACT) | |
| 1 | g.77917892C>A | CA2574413980 | NEXN | c.220-68C>A (n.220-68C>A) c.28-68C>A (n.28-68C>A) | |
| 1 | g.77917894_77917895del | CA1177620218 | NEXN | c.220-66_220-65del (n.220-66_220-65del) c.28-66_28-65del (n.28-66_28-65del) | dbSNP |
| 1 | g.77917894C>T | CA2646303438 | NEXN | c.220-66C>T (n.220-66C>T) c.28-66C>T (n.28-66C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.77917895T>A | CA2646303439 | NEXN | c.220-65T>A (n.220-65T>A) c.28-65T>A (n.28-65T>A) | gnomAD v4 |