Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.77917501_77917504delCA24705092NEXNc.28-65_28-62del (n.28-65_28-62del)
c.28-459_28-456del (n.28-459_28-456del)
 dbSNP gnomAD v4
1g.77917507_77917527delCA2557075586NEXNc.28-59_28-39del (n.28-59_28-39del)
c.28-453_28-433del (n.28-453_28-433del)
1g.77917502_77917506delCA2646301168NEXNc.28-64_28-60del (n.28-64_28-60del)
c.28-458_28-454del (n.28-458_28-454del)
 gnomAD v4
1g.77917503C>ACA2646301169NEXNc.28-63C>A (n.28-63C>A)
c.28-457C>A (n.28-457C>A)
 gnomAD v4
1g.77917505T>CCA1177620087NEXNc.28-61T>C (n.28-61T>C)
c.28-455T>C (n.28-455T>C)
 dbSNP
1g.77917505T=CA1177620086NEXNc.28-61T= (n.28-61T=)
c.28-455T= (n.28-455T=)
1g.77917506T>CCA2646301170NEXNc.28-60T>C (n.28-60T>C)
c.28-454T>C (n.28-454T>C)
 gnomAD v4
1g.77917507A>GCA2646301171NEXNc.28-59A>G (n.28-59A>G)
c.28-453A>G (n.28-453A>G)
 gnomAD v4
1g.77917507A>TCA2646301172NEXNc.28-59A>T (n.28-59A>T)
c.28-453A>T (n.28-453A>T)
 gnomAD v4
1g.77917508C>ACA2646301173NEXNc.28-58C>A (n.28-58C>A)
c.28-452C>A (n.28-452C>A)
 gnomAD v4
1g.77917508C>TCA2646301174NEXNc.28-58C>T (n.28-58C>T)
c.28-452C>T (n.28-452C>T)
 gnomAD v4
1g.77917509C=CA1143039450NEXNc.28-57C= (n.28-57C=)
c.28-451C= (n.28-451C=)
1g.77917509C>GCA24705097NEXNc.28-57C>G (n.28-57C>G)
c.28-451C>G (n.28-451C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77917510T>ACA2646301175NEXNc.28-56T>A (n.28-56T>A)
c.28-450T>A (n.28-450T>A)
 gnomAD v4
1g.77917511A>CCA2646301176NEXNc.28-55A>C (n.28-55A>C)
c.28-449A>C (n.28-449A>C)
 gnomAD v4
1g.77917511A>TCA2574413956NEXNc.28-55A>T (n.28-55A>T)
c.28-449A>T (n.28-449A>T)
1g.77917513T>CCA2646301177NEXNc.28-53T>C (n.28-53T>C)
c.28-447T>C (n.28-447T>C)
 gnomAD v4
1g.77917516C>ACA2646301178NEXNc.28-50C>A (n.28-50C>A)
c.28-444C>A (n.28-444C>A)
 gnomAD v4
1g.77917516C=CA1177620088NEXNc.28-50C= (n.28-50C=)
c.28-444C= (n.28-444C=)
1g.77917516C>TCA1177620089NEXNc.28-50C>T (n.28-50C>T)
c.28-444C>T (n.28-444C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.77917517T>CCA2646301179NEXNc.28-49T>C (n.28-49T>C)
c.28-443T>C (n.28-443T>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.77917518T>ACA2574413957NEXNc.28-48T>A (n.28-48T>A)
c.28-442T>A (n.28-442T>A)
1g.77917519C>ACA2646301180NEXNc.28-47C>A (n.28-47C>A)
c.28-441C>A (n.28-441C>A)
 gnomAD v4
1g.77917519C=CA1177620091NEXNc.28-47C= (n.28-47C=)
c.28-441C= (n.28-441C=)
1g.77917519C>TCA523833242NEXNc.28-47C>T (n.28-47C>T)
c.28-441C>T (n.28-441C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.77917519_77917523delinsCCTATCA1177620090NEXNc.28-47_28-43delinsCCTAT (n.28-47_28-43delinsCCTAT)
c.28-441_28-437delinsCCTAT (n.28-441_28-437delinsCCTAT)
1g.77917522_77917525delCA918547NEXNc.28-44_28-41del (n.28-44_28-41del)
c.28-438_28-435del (n.28-438_28-435del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77917522A=CA1177620092NEXNc.28-44A= (n.28-44A=)
c.28-438A= (n.28-438A=)
1g.77917522A>GCA918548NEXNc.28-44A>G (n.28-44A>G)
c.28-438A>G (n.28-438A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77917523T>ACA1177620094NEXNc.28-43T>A (n.28-43T>A)
c.28-437T>A (n.28-437T>A)
 dbSNP
1g.77917523T=CA1177620093NEXNc.28-43T= (n.28-43T=)
c.28-437T= (n.28-437T=)
1g.77917524_77917525dupCA2574413958NEXNc.28-42_28-41dup (n.28-42_28-41dup)
c.28-436_28-435dup (n.28-436_28-435dup)
 gnomAD v4
1g.77917524C>ACA2574413959NEXNc.28-42C>A (n.28-42C>A)
c.28-436C>A (n.28-436C>A)
 gnomAD v4
1g.77917528T>CCA1177620096NEXNc.28-38T>C (n.28-38T>C)
c.28-432T>C (n.28-432T>C)
 dbSNP
1g.77917528T=CA1177620095NEXNc.28-38T= (n.28-38T=)
c.28-432T= (n.28-432T=)
1g.77917530C>ACA2646301181NEXNc.28-36C>A (n.28-36C>A)
c.28-430C>A (n.28-430C>A)
 gnomAD v4
1g.77917530C=CA1177620097NEXNc.28-36C= (n.28-36C=)
c.28-430C= (n.28-430C=)
1g.77917530C>TCA918549NEXNc.28-36C>T (n.28-36C>T)
c.28-430C>T (n.28-430C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77917530_77917531insTTTTTTTTTTTTATTTTCTTTTTCA2646301182NEXNc.28-36_28-35insTTTTTTTTTTTTATTTTCTTTTT (n.28-36_28-35insTTTTTTTTTTTTATTTTCTTTTT)
c.28-430_28-429insTTTTTTTTTTTTATTTTCTTTTT (n.28-430_28-429insTTTTTTTTTTTTATTTTCTTTTT)
 gnomAD v4
1g.77917531G>ACA918550NEXNc.28-35G>A (n.28-35G>A)
c.28-429G>A (n.28-429G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.77917531G=CA1177620098NEXNc.28-35G= (n.28-35G=)
c.28-429G= (n.28-429G=)
1g.77917531G>TCA2646301183NEXNc.28-35G>T (n.28-35G>T)
c.28-429G>T (n.28-429G>T)
 gnomAD v4
1g.77917532T>CCA24705115NEXNc.28-34T>C (n.28-34T>C)
c.28-428T>C (n.28-428T>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.77917532T=CA1177620099NEXNc.28-34T= (n.28-34T=)
c.28-428T= (n.28-428T=)
1g.77917533T>CCA1177620101NEXNc.28-33T>C (n.28-33T>C)
c.28-427T>C (n.28-427T>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.77917533T=CA1177620100NEXNc.28-33T= (n.28-33T=)
c.28-427T= (n.28-427T=)
1g.77917535A>TCA2646301184NEXNc.28-31A>T (n.28-31A>T)
c.28-425A>T (n.28-425A>T)
 gnomAD v4
1g.77917535_77917539delinsACTTTCA1177620102NEXNc.28-31_28-27delinsACTTT (n.28-31_28-27delinsACTTT)
c.28-425_28-421delinsACTTT (n.28-425_28-421delinsACTTT)
1g.77917536C=CA1177620103NEXNc.28-30C= (n.28-30C=)
c.28-424C= (n.28-424C=)
1g.77917536C>TCA1177620104NEXNc.28-30C>T (n.28-30C>T)
c.28-424C>T (n.28-424C>T)
 dbSNP
1g.77917540_77917543delCA523833243NEXNc.28-26_28-23del (n.28-26_28-23del)
c.28-420_28-417del (n.28-420_28-417del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77917539_77917540insTCTTTTTTTTATTTCTTTATCTTTTCA2646301185NEXNc.28-27_28-26insTCTTTTTTTTATTTCTTTATCTTTT (n.28-27_28-26insTCTTTTTTTTATTTCTTTATCTTTT)
c.28-421_28-420insTCTTTTTTTTATTTCTTTATCTTTT (n.28-421_28-420insTCTTTTTTTTATTTCTTTATCTTTT)
 gnomAD v4
1g.77917540_77917542delCA2646301186NEXNc.28-26_28-24del (n.28-26_28-24del)
c.28-420_28-418del (n.28-420_28-418del)
 gnomAD v4
1g.77917539T>CCA2646301187NEXNc.28-27T>C (n.28-27T>C)
c.28-421T>C (n.28-421T>C)
 gnomAD v4
1g.77917539_77917540delinsTCCA1177620105NEXNc.28-27_28-26delinsTC (n.28-27_28-26delinsTC)
c.28-421_28-420delinsTC (n.28-421_28-420delinsTC)
1g.77917540delCA646225069NEXNc.28-26del (n.28-26del)
c.28-420del (n.28-420del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.77917540C>ACA2646301188NEXNc.28-26C>A (n.28-26C>A)
c.28-420C>A (n.28-420C>A)
 gnomAD v4
1g.77917540C=CA1177620106NEXNc.28-26C= (n.28-26C=)
c.28-420C= (n.28-420C=)
1g.77917540C>TCA523833244NEXNc.28-26C>T (n.28-26C>T)
c.28-420C>T (n.28-420C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.77917540_77917541delinsCTCA1177620107NEXNc.28-26_28-25delinsCT (n.28-26_28-25delinsCT)
c.28-420_28-419delinsCT (n.28-420_28-419delinsCT)
1g.77917548dupCA523833245NEXNc.28-18dup (n.28-18dup)
c.28-412dup (n.28-412dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.77917548delCA918551NEXNc.28-18del (n.28-18del)
c.28-412del (n.28-412del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77917542T>CCA2646301189NEXNc.28-24T>C (n.28-24T>C)
c.28-418T>C (n.28-418T>C)
 gnomAD v4
1g.77917543T>CCA2574413960NEXNc.28-23T>C (n.28-23T>C)
c.28-417T>C (n.28-417T>C)
 gnomAD v4
1g.77917543T>GCA646225070NEXNc.28-23T>G (n.28-23T>G)
c.28-417T>G (n.28-417T>G)
 COSMIC
1g.77917545T>CCA2574413961NEXNc.28-21T>C (n.28-21T>C)
c.28-415T>C (n.28-415T>C)
1g.77917546T>CCA1177620109NEXNc.28-20T>C (n.28-20T>C)
c.28-414T>C (n.28-414T>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.77917546T=CA1177620108NEXNc.28-20T= (n.28-20T=)
c.28-414T= (n.28-414T=)
1g.77917547T>CCA918552NEXNc.28-19T>C (n.28-19T>C)
c.28-413T>C (n.28-413T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.77917547T>GCA24705119NEXNc.28-19T>G (n.28-19T>G)
c.28-413T>G (n.28-413T>G)
 dbSNP
1g.77917547T=CA1140353956NEXNc.28-19T= (n.28-19T=)
c.28-413T= (n.28-413T=)
1g.77917548T>ACA918553NEXNc.28-18T>A (n.28-18T>A)
c.28-412T>A (n.28-412T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77917548T=CA1177620110NEXNc.28-18T= (n.28-18T=)
c.28-412T= (n.28-412T=)
1g.77917549A=CA1177620111NEXNc.28-17A= (n.28-17A=)
c.28-411A= (n.28-411A=)
1g.77917549A>GCA2574413962NEXNc.28-17A>G (n.28-17A>G)
c.28-411A>G (n.28-411A>G)
 gnomAD v4
1g.77917549A>TCA523833246NEXNc.28-17A>T (n.28-17A>T)
c.28-411A>T (n.28-411A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77917550T>CCA739076207NEXNc.28-16T>C (n.28-16T>C)
c.28-410T>C (n.28-410T>C)
 dbSNP
1g.77917550T=CA1177620112NEXNc.28-16T= (n.28-16T=)
c.28-410T= (n.28-410T=)
1g.77917553T>CCA2646301190NEXNc.28-13T>C (n.28-13T>C)
c.28-407T>C (n.28-407T>C)
 gnomAD v4
1g.77917554C>ACA523833247NEXNc.28-12C>A (n.28-12C>A)
c.28-406C>A (n.28-406C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.77917554C=CA1177620113NEXNc.28-12C= (n.28-12C=)
c.28-406C= (n.28-406C=)
1g.77917554C>TCA523833248NEXNc.28-12C>T (n.28-12C>T)
c.28-406C>T (n.28-406C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77917555T>GCA523833249NEXNc.28-11T>G (n.28-11T>G)
c.28-405T>G (n.28-405T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.77917555T=CA1177620114NEXNc.28-11T= (n.28-11T=)
c.28-405T= (n.28-405T=)
1g.77917557C=CA1177620115NEXNc.28-9C= (n.28-9C=)
c.28-403C= (n.28-403C=)
1g.77917557C>TCA918554NEXNc.28-9C>T (n.28-9C>T)
c.28-403C>T (n.28-403C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.77917558T>CCA2646301191NEXNc.28-8T>C (n.28-8T>C)
c.28-402T>C (n.28-402T>C)
 gnomAD v4
1g.77917560delCA2646301192NEXNc.28-6del (n.28-6del)
c.28-400del (n.28-400del)
 gnomAD v4
1g.77917561T>ACA2646301193NEXNc.28-5T>A (n.28-5T>A)
c.28-399T>A (n.28-399T>A)
 gnomAD v4
1g.77917561T>CCA2574413963NEXNc.28-5T>C (n.28-5T>C)
c.28-399T>C (n.28-399T>C)
1g.77917562G>TCA2646301194NEXNc.28-4G>T (n.28-4G>T)
c.28-398G>T (n.28-398G>T)
 gnomAD v4
1g.77917564A=CA1177620116NEXNc.28-2A= (n.28-2A=)
c.28-396A= (n.28-396A=)
1g.77917564A>CCA340884835NEXNc.28-2A>C (n.28-2A>C)
c.28-396A>C (n.28-396A>C)
 gnomAD v4
1g.77917564A>GCA918555NEXNc.28-2A>G (n.28-2A>G)
c.28-396A>G (n.28-396A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.77917564A>TCA340884840NEXNc.28-2A>T (n.28-2A>T)
c.28-396A>T (n.28-396A>T)
1g.77917565G>ACA340884845NEXNc.28-1G>A (n.28-1G>A)
c.28-395G>A (n.28-395G>A)
1g.77917565G>CCA340884847NEXNc.28-1G>C (n.28-1G>C)
c.28-395G>C (n.28-395G>C)
1g.77917565G>TCA340884846NEXNc.28-1G>T (n.28-1G>T)
c.28-395G>T (n.28-395G>T)
1g.77917566A>CCA340884849NEXNc.28A>C (p.Ile10Leu)
c.28-394A>C (n.28-394A>C)
1g.77917566A>GCA340884856NEXNc.28A>G (p.Ile10Val)
c.28-394A>G (n.28-394A>G)
1g.77917566A>TCA340884855NEXNc.28A>T (p.Ile10Phe)
c.28-394A>T (n.28-394A>T)
1g.77917567T>ACA340884859NEXNc.29T>A (p.Ile10Asn)
c.28-393T>A (n.28-393T>A)
1g.77917567T>CCA340884862NEXNc.29T>C (p.Ile10Thr)
c.28-393T>C (n.28-393T>C)
1g.77917567T>GCA340884872NEXNc.29T>G (p.Ile10Ser)
c.28-393T>G (n.28-393T>G)
 ClinVar gnomAD v4
1g.77917568T>ACA418570977NEXNc.30T>A (p.Ile10=)
c.28-392T>A (n.28-392T>A)
 gnomAD v4
1g.77917568T>CCA418570978NEXNc.30T>C (p.Ile10=)
c.28-392T>C (n.28-392T>C)
1g.77917568T>GCA340884876NEXNc.30T>G (p.Ile10Met)
c.28-392T>G (n.28-392T>G)
1g.77917569C>ACA340884882NEXNc.31C>A (p.Leu11Met)
c.28-391C>A (n.28-391C>A)
 COSMIC COSMIC
1g.77917569C>GCA340884889NEXNc.31C>G (p.Leu11Val)
c.28-391C>G (n.28-391C>G)
1g.77917569C>TCA418570979NEXNc.31C>T (p.Leu11=)
c.28-391C>T (n.28-391C>T)
1g.77917570T>ACA340884892NEXNc.32T>A (p.Leu11Gln)
c.28-390T>A (n.28-390T>A)
1g.77917570T>CCA340884893NEXNc.32T>C (p.Leu11Pro)
c.28-390T>C (n.28-390T>C)
 ClinVar
1g.77917570T>GCA340884894NEXNc.32T>G (p.Leu11Arg)
c.28-390T>G (n.28-390T>G)
1g.77917571G>ACA418570983NEXNc.33G>A (p.Leu11=)
c.28-389G>A (n.28-389G>A)
1g.77917571G>CCA418570982NEXNc.33G>C (p.Leu11=)
c.28-389G>C (n.28-389G>C)
1g.77917571G>TCA418570981NEXNc.33G>T (p.Leu11=)
c.28-389G>T (n.28-389G>T)
1g.77917572C>ACA340884896NEXNc.34C>A (p.Leu12Ile)
c.28-388C>A (n.28-388C>A)
1g.77917572C=CA1177620117NEXNc.34C= (p.Leu12=)
c.28-388C= (n.28-388C=)
1g.77917572C>GCA340884897NEXNc.34C>G (p.Leu12Val)
c.28-388C>G (n.28-388C>G)
1g.77917572C>TCA340884898NEXNc.34C>T (p.Leu12Phe)
c.28-388C>T (n.28-388C>T)
 dbSNP
1g.77917573T>ACA340884899NEXNc.35T>A (p.Leu12His)
c.28-387T>A (n.28-387T>A)
1g.77917573T>CCA340884901NEXNc.35T>C (p.Leu12Pro)
c.28-387T>C (n.28-387T>C)
1g.77917573T>GCA340884900NEXNc.35T>G (p.Leu12Arg)
c.28-387T>G (n.28-387T>G)
1g.77917574T>ACA418570984NEXNc.36T>A (p.Leu12=)
c.28-386T>A (n.28-386T>A)
1g.77917574T>CCA418570986NEXNc.36T>C (p.Leu12=)
c.28-386T>C (n.28-386T>C)
1g.77917574T>GCA418570987NEXNc.36T>G (p.Leu12=)
c.28-386T>G (n.28-386T>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.77917574T=CA1177620118NEXNc.36T= (p.Leu12=)
c.28-386T= (n.28-386T=)
1g.77917575T>ACA340884904NEXNc.37T>A (p.Ser13Thr)
c.28-385T>A (n.28-385T>A)
1g.77917575T>CCA340884907NEXNc.37T>C (p.Ser13Pro)
c.28-385T>C (n.28-385T>C)
1g.77917575T>GCA340884909NEXNc.37T>G (p.Ser13Ala)
c.28-385T>G (n.28-385T>G)
1g.77917576C>ACA340884911NEXNc.38C>A (p.Ser13Tyr)
c.28-384C>A (n.28-384C>A)
1g.77917576C>GCA340884912NEXNc.38C>G (p.Ser13Cys)
c.28-384C>G (n.28-384C>G)
1g.77917576C>TCA340884913NEXNc.38C>T (p.Ser13Phe)
c.28-384C>T (n.28-384C>T)
1g.77917577T>ACA418570988NEXNc.39T>A (p.Ser13=)
c.28-383T>A (n.28-383T>A)
1g.77917577T>CCA24705131NEXNc.39T>C (p.Ser13=)
c.28-383T>C (n.28-383T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77917577T>GCA418570989NEXNc.39T>G (p.Ser13=)
c.28-383T>G (n.28-383T>G)
1g.77917577T=CA1177620119NEXNc.39T= (p.Ser13=)
c.28-383T= (n.28-383T=)
1g.77917578T>ACA340884915NEXNc.40T>A (p.Ser14Thr)
c.28-382T>A (n.28-382T>A)
1g.77917578T>CCA340884917NEXNc.40T>C (p.Ser14Pro)
c.28-382T>C (n.28-382T>C)
 gnomAD v4
1g.77917578T>GCA24705135NEXNc.40T>G (p.Ser14Ala)
c.28-382T>G (n.28-382T>G)
 dbSNP
1g.77917578T=CA1177620120NEXNc.40T= (p.Ser14=)
c.28-382T= (n.28-382T=)
1g.77917579C>ACA340884928NEXNc.41C>A (p.Ser14Ter)
c.28-381C>A (n.28-381C>A)
1g.77917579C>GCA340884932NEXNc.41C>G (p.Ser14Ter)
c.28-381C>G (n.28-381C>G)
1g.77917579C>TCA340884922NEXNc.41C>T (p.Ser14Leu)
c.28-381C>T (n.28-381C>T)
1g.77917580A>CCA418570991NEXNc.42A>C (p.Ser14=)
c.28-380A>C (n.28-380A>C)
1g.77917580A>GCA418570992NEXNc.42A>G (p.Ser14=)
c.28-380A>G (n.28-380A>G)
1g.77917580A>TCA418570993NEXNc.42A>T (p.Ser14=)
c.28-380A>T (n.28-380A>T)
1g.77917581T>ACA340884936NEXNc.43T>A (p.Ser15Thr)
c.28-379T>A (n.28-379T>A)
1g.77917581T>CCA340884938NEXNc.43T>C (p.Ser15Pro)
c.28-379T>C (n.28-379T>C)
 ClinVar gnomAD v4
1g.77917581T>GCA340884939NEXNc.43T>G (p.Ser15Ala)
c.28-379T>G (n.28-379T>G)
1g.77917582C>ACA340884944NEXNc.44C>A (p.Ser15Tyr)
c.28-378C>A (n.28-378C>A)
1g.77917582C>GCA340884947NEXNc.44C>G (p.Ser15Cys)
c.28-378C>G (n.28-378C>G)
1g.77917582C>TCA340884951NEXNc.44C>T (p.Ser15Phe)
c.28-378C>T (n.28-378C>T)
1g.77917583T>ACA418570994NEXNc.45T>A (p.Ser15=)
c.28-377T>A (n.28-377T>A)
1g.77917583T>CCA418570995NEXNc.45T>C (p.Ser15=)
c.28-377T>C (n.28-377T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.77917583T>GCA418570997NEXNc.45T>G (p.Ser15=)
c.28-377T>G (n.28-377T>G)
1g.77917583T=CA1177620121NEXNc.45T= (p.Ser15=)
c.28-377T= (n.28-377T=)
1g.77917584A>CCA340884964NEXNc.46A>C (p.Lys16Gln)
c.28-376A>C (n.28-376A>C)
1g.77917584A>GCA340884954NEXNc.46A>G (p.Lys16Glu)
c.28-376A>G (n.28-376A>G)
 ClinVar
1g.77917584A>TCA340884961NEXNc.46A>T (p.Lys16Ter)
c.28-376A>T (n.28-376A>T)
1g.77917585A>CCA340884969NEXNc.47A>C (p.Lys16Thr)
c.28-375A>C (n.28-375A>C)
 ClinVar gnomAD v4
1g.77917585A>GCA340884972NEXNc.47A>G (p.Lys16Arg)
c.28-375A>G (n.28-375A>G)
1g.77917585A>TCA340884975NEXNc.47A>T (p.Lys16Ile)
c.28-375A>T (n.28-375A>T)
1g.77917586A>CCA340884979NEXNc.48A>C (p.Lys16Asn)
c.28-374A>C (n.28-374A>C)
1g.77917586A>GCA418570998NEXNc.48A>G (p.Lys16=)
c.28-374A>G (n.28-374A>G)
1g.77917586A>TCA340884982NEXNc.48A>T (p.Lys16Asn)
c.28-374A>T (n.28-374A>T)
1g.77917587C>ACA340884985NEXNc.49C>A (p.Pro17Thr)
c.28-373C>A (n.28-373C>A)
1g.77917587C>GCA340884989NEXNc.49C>G (p.Pro17Ala)
c.28-373C>G (n.28-373C>G)
 gnomAD v4
1g.77917587C>TCA340884987NEXNc.49C>T (p.Pro17Ser)
c.28-373C>T (n.28-373C>T)
1g.77917588C>ACA340884994NEXNc.50C>A (p.Pro17His)
c.28-372C>A (n.28-372C>A)
1g.77917588C>GCA340884996NEXNc.50C>G (p.Pro17Arg)
c.28-372C>G (n.28-372C>G)
 ClinVar gnomAD v4
1g.77917588C>TCA340884999NEXNc.50C>T (p.Pro17Leu)
c.28-372C>T (n.28-372C>T)
 gnomAD v4
1g.77917589T>ACA418571002NEXNc.51T>A (p.Pro17=)
c.28-371T>A (n.28-371T>A)
1g.77917589T>CCA418571003NEXNc.51T>C (p.Pro17=)
c.28-371T>C (n.28-371T>C)
1g.77917589T>GCA418571004NEXNc.51T>G (p.Pro17=)
c.28-371T>G (n.28-371T>G)
1g.77917590G>ACA340885002NEXNc.52G>A (p.Val18Ile)
c.28-370G>A (n.28-370G>A)
 ClinVar dbSNP
1g.77917590G>CCA340885007NEXNc.52G>C (p.Val18Leu)
c.28-370G>C (n.28-370G>C)
 gnomAD v4
1g.77917590G>TCA340885010NEXNc.52G>T (p.Val18Phe)
c.28-370G>T (n.28-370G>T)
1g.77917591T>ACA340885018NEXNc.53T>A (p.Val18Asp)
c.28-369T>A (n.28-369T>A)
1g.77917591T>CCA918556NEXNc.53T>C (p.Val18Ala)
c.28-369T>C (n.28-369T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77917591T>GCA340885024NEXNc.53T>G (p.Val18Gly)
c.28-369T>G (n.28-369T>G)
1g.77917591T=CA1177620122NEXNc.53T= (p.Val18=)
c.28-369T= (n.28-369T=)
1g.77917592C>ACA418571010NEXNc.54C>A (p.Val18=)
c.28-368C>A (n.28-368C>A)
1g.77917592C>GCA418571006NEXNc.54C>G (p.Val18=)
c.28-368C>G (n.28-368C>G)
1g.77917592C>TCA418571008NEXNc.54C>T (p.Val18=)
c.28-368C>T (n.28-368C>T)
 gnomAD v4
1g.77917593C>ACA340885027NEXNc.55C>A (p.Pro19Thr)
c.28-367C>A (n.28-367C>A)
1g.77917593C=CA1143387559NEXNc.55C= (p.Pro19=)
c.28-367C= (n.28-367C=)
1g.77917593C>GCA340885030NEXNc.55C>G (p.Pro19Ala)
c.28-367C>G (n.28-367C>G)
1g.77917593C>TCA918557NEXNc.55C>T (p.Pro19Ser)
c.28-367C>T (n.28-367C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.77917594C>ACA340885039NEXNc.56C>A (p.Pro19Gln)
c.28-366C>A (n.28-366C>A)
1g.77917594C>GCA340885043NEXNc.56C>G (p.Pro19Arg)
c.28-366C>G (n.28-366C>G)
1g.77917594C>TCA340885036NEXNc.56C>T (p.Pro19Leu)
c.28-366C>T (n.28-366C>T)
 gnomAD v4
1g.77917594_77917595delCA2572913996NEXNc.56_57del (p.Pro19GlnfsTer11)
c.28-366_28-365del (n.28-366_28-365del)
1g.77917595A>CCA418571011NEXNc.57A>C (p.Pro19=)
c.28-365A>C (n.28-365A>C)
1g.77917595A>GCA418571012NEXNc.57A>G (p.Pro19=)
c.28-365A>G (n.28-365A>G)
1g.77917595A>TCA418571013NEXNc.57A>T (p.Pro19=)
c.28-365A>T (n.28-365A>T)
1g.77917599delCA2565589958NEXNc.61del (p.Thr21ProfsTer11)
c.28-361del (n.28-361del)
 gnomAD v4
1g.77917596A>CCA340885047NEXNc.58A>C (p.Lys20Gln)
c.28-364A>C (n.28-364A>C)
1g.77917596A>GCA340885045NEXNc.58A>G (p.Lys20Glu)
c.28-364A>G (n.28-364A>G)
1g.77917596A>TCA340885050NEXNc.58A>T (p.Lys20Ter)
c.28-364A>T (n.28-364A>T)
1g.77917597A>CCA340885052NEXNc.59A>C (p.Lys20Thr)
c.28-363A>C (n.28-363A>C)
1g.77917597A>GCA340885053NEXNc.59A>G (p.Lys20Arg)
c.28-363A>G (n.28-363A>G)
1g.77917597A>TCA340885054NEXNc.59A>T (p.Lys20Ile)
c.28-363A>T (n.28-363A>T)
1g.77917598A=CA1177620123NEXNc.60A= (p.Lys20=)
c.28-362A= (n.28-362A=)
1g.77917598A>CCA340885055NEXNc.60A>C (p.Lys20Asn)
c.28-362A>C (n.28-362A>C)
 ClinVar dbSNP
1g.77917598A>GCA418571017NEXNc.60A>G (p.Lys20=)
c.28-362A>G (n.28-362A>G)
1g.77917598A>TCA340885056NEXNc.60A>T (p.Lys20Asn)
c.28-362A>T (n.28-362A>T)
1g.77917599A=CA1177620124NEXNc.61A= (p.Thr21=)
c.28-361A= (n.28-361A=)
1g.77917599A>CCA340885059NEXNc.61A>C (p.Thr21Pro)
c.28-361A>C (n.28-361A>C)
1g.77917599A>GCA340885061NEXNc.61A>G (p.Thr21Ala)
c.28-361A>G (n.28-361A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.77917599A>TCA340885072NEXNc.61A>T (p.Thr21Ser)
c.28-361A>T (n.28-361A>T)
1g.77917599_77917600insGTCA2562331965NEXNc.61_62insGT (p.Thr21SerfsTer12)
c.28-361_28-360insGT (n.28-361_28-360insGT)
1g.77917600C>ACA340885074NEXNc.62C>A (p.Thr21Asn)
c.28-360C>A (n.28-360C>A)
1g.77917600C=CA1177620125NEXNc.62C= (p.Thr21=)
c.28-360C= (n.28-360C=)
1g.77917600C>GCA340885079NEXNc.62C>G (p.Thr21Ser)
c.28-360C>G (n.28-360C>G)
 dbSNP
1g.77917600C>TCA335382NEXNc.62C>T (p.Thr21Ile)
c.28-360C>T (n.28-360C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.77917601C>ACA418571021NEXNc.63C>A (p.Thr21=)
c.28-359C>A (n.28-359C>A)
1g.77917601C>GCA418571022NEXNc.63C>G (p.Thr21=)
c.28-359C>G (n.28-359C>G)
 gnomAD v4
1g.77917601C>TCA418571023NEXNc.63C>T (p.Thr21=)
c.28-359C>T (n.28-359C>T)
1g.77917602T>ACA340885084NEXNc.64T>A (p.Tyr22Asn)
c.28-358T>A (n.28-358T>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77917602T>CCA340885083NEXNc.64T>C (p.Tyr22His)
c.28-358T>C (n.28-358T>C)
1g.77917602T>GCA340885082NEXNc.64T>G (p.Tyr22Asp)
c.28-358T>G (n.28-358T>G)
1g.77917602T=CA1177620126NEXNc.64T= (p.Tyr22=)
c.28-358T= (n.28-358T=)
1g.77917603A=CA1177620127NEXNc.65A= (p.Tyr22=)
c.28-357A= (n.28-357A=)
1g.77917603A>CCA340885085NEXNc.65A>C (p.Tyr22Ser)
c.28-357A>C (n.28-357A>C)
1g.77917603A>GCA16042401NEXNc.65A>G (p.Tyr22Cys)
c.28-357A>G (n.28-357A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.77917603A>TCA340885086NEXNc.65A>T (p.Tyr22Phe)
c.28-357A>T (n.28-357A>T)

Number of alleles fetched