Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.77916008_77916042delinsTATTACAAATAAATTAAAATTTATTATACAATATACA1177619530NEXNc.-52-47_-52-13delinsTATTACAAATAAATTAAAATTTATTATACAATATA (n.-52-47_-52-13delinsTATTACAAATAAATTAAAATTTATTATACAATATA)
1g.77916010_77916043delCA1177619531NEXNc.-52-45_-52-12del (n.-52-45_-52-12del)
dbSNP
1g.77916016A=CA1177619533NEXNc.-52-39A= (n.-52-39A=)
1g.77916016A>GCA739075491NEXNc.-52-39A>G (n.-52-39A>G)
dbSNP gnomAD v4
1g.77916016_77916021delinsATAAATCA1177619532NEXNc.-52-39_-52-34delinsATAAAT (n.-52-39_-52-34delinsATAAAT)
1g.77916016_77916045delCA2646300938NEXNc.-52-39_-52-10del (n.-52-39_-52-10del)
gnomAD v4
1g.77916017T>ACA24704584NEXNc.-52-38T>A (n.-52-38T>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77916017T>CCA24704587NEXNc.-52-38T>C (n.-52-38T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77916017T=CA1142026525NEXNc.-52-38T= (n.-52-38T=)
1g.77916021_77916025delCA24704592NEXNc.-52-34_-52-30del (n.-52-34_-52-30del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77916018A>GCA2574413919NEXNc.-52-37A>G (n.-52-37A>G)
gnomAD v4
1g.77916019A=CA1177619534NEXNc.-52-36A= (n.-52-36A=)
1g.77916019A>CCA739075498NEXNc.-52-36A>C (n.-52-36A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77916019A>GCA2646300940NEXNc.-52-36A>G (n.-52-36A>G)
gnomAD v4
1g.77916021_77916024delCA2646300939NEXNc.-52-34_-52-31del (n.-52-34_-52-31del)
gnomAD v4
1g.77916020A=CA1177619535NEXNc.-52-35A= (n.-52-35A=)
1g.77916020A>GCA1177619536NEXNc.-52-35A>G (n.-52-35A>G)
dbSNP gnomAD v4
1g.77916022T>CCA2646300941NEXNc.-52-33T>C (n.-52-33T>C)
gnomAD v4
1g.77916023A>TCA2574413921NEXNc.-52-32A>T (n.-52-32A>T)
1g.77916024A>GCA2646300942NEXNc.-52-31A>G (n.-52-31A>G)
gnomAD v4
1g.77916024A>TCA2574413922NEXNc.-52-31A>T (n.-52-31A>T)
1g.77916026A>CCA2646300943NEXNc.-52-29A>C (n.-52-29A>C)
gnomAD v4
1g.77916026A>GCA2646300944NEXNc.-52-29A>G (n.-52-29A>G)
gnomAD v4
1g.77916027T>ACA2571597049NEXNc.-52-28T>A (n.-52-28T>A)
1g.77916028T>ACA2646300945NEXNc.-52-27T>A (n.-52-27T>A)
gnomAD v4
1g.77916028T>CCA2646300946NEXNc.-52-27T>C (n.-52-27T>C)
gnomAD v4
1g.77916028T>GCA24704595NEXNc.-52-27T>G (n.-52-27T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77916028T=CA1177619537NEXNc.-52-27T= (n.-52-27T=)
1g.77916029T>GCA739075500NEXNc.-52-26T>G (n.-52-26T>G)
dbSNP
1g.77916029T=CA1177619538NEXNc.-52-26T= (n.-52-26T=)
1g.77916030A=CA1177619539NEXNc.-52-25A= (n.-52-25A=)
1g.77916030A>GCA1177619540NEXNc.-52-25A>G (n.-52-25A>G)
dbSNP gnomAD v4
1g.77916031T>CCA24704597NEXNc.-52-24T>C (n.-52-24T>C)
dbSNP
1g.77916031T>GCA2646300948NEXNc.-52-24T>G (n.-52-24T>G)
gnomAD v4
1g.77916031T=CA1177619541NEXNc.-52-24T= (n.-52-24T=)
1g.77916032delCA2646300947NEXNc.-52-23del (n.-52-23del)
gnomAD v4
1g.77916033A=CA1177619542NEXNc.-52-22A= (n.-52-22A=)
1g.77916033A>GCA24704598NEXNc.-52-22A>G (n.-52-22A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77916033A>TCA1003480605NEXNc.-52-22A>T (n.-52-22A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77916034T>CCA2646300949NEXNc.-52-21T>C (n.-52-21T>C)
gnomAD v4
1g.77916035A=CA1177619544NEXNc.-52-20A= (n.-52-20A=)
1g.77916035A>GCA1177619543NEXNc.-52-20A>G (n.-52-20A>G)
dbSNP gnomAD v4
1g.77916036delCA2646300952NEXNc.-52-19del (n.-52-19del)
gnomAD v4
1g.77916036C>ACA2646300950NEXNc.-52-19C>A (n.-52-19C>A)
gnomAD v4
1g.77916036C>TCA2646300951NEXNc.-52-19C>T (n.-52-19C>T)
gnomAD v4
1g.77916037A>CCA2574413929NEXNc.-52-18A>C (n.-52-18A>C)
gnomAD v4
1g.77916037A>GCA2646300953NEXNc.-52-18A>G (n.-52-18A>G)
gnomAD v4
1g.77916038A=CA1177619545NEXNc.-52-17A= (n.-52-17A=)
1g.77916038A>GCA24704599NEXNc.-52-17A>G (n.-52-17A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77916039T>CCA335376NEXNc.-52-16T>C (n.-52-16T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77916039T>GCA2646300954NEXNc.-52-16T>G (n.-52-16T>G)
gnomAD v4
1g.77916039T=CA1146567217NEXNc.-52-16T= (n.-52-16T=)
1g.77916040A>GCA2646300955NEXNc.-52-15A>G (n.-52-15A>G)
gnomAD v4
1g.77916040A>TCA2646300956NEXNc.-52-15A>T (n.-52-15A>T)
gnomAD v4
1g.77916041T>ACA24704602NEXNc.-52-14T>A (n.-52-14T>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77916041T>CCA24704603NEXNc.-52-14T>C (n.-52-14T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77916041T=CA1144738934NEXNc.-52-14T= (n.-52-14T=)
1g.77916041_77916043delinsTAACA1177619546NEXNc.-52-14_-52-12delinsTAA (n.-52-14_-52-12delinsTAA)
1g.77916044delCA2574413931NEXNc.-52-11del (n.-52-11del)
1g.77916043_77916044delCA1177619547NEXNc.-52-12_-52-11del (n.-52-12_-52-11del)
dbSNP
1g.77916043A>CCA2646300957NEXNc.-52-12A>C (n.-52-12A>C)
gnomAD v4
1g.77916043A>GCA2574413932NEXNc.-52-12A>G (n.-52-12A>G)
gnomAD v4
1g.77916044A>GCA2646300958NEXNc.-52-11A>G (n.-52-11A>G)
gnomAD v4
1g.77916044A>TCA2646300959NEXNc.-52-11A>T (n.-52-11A>T)
gnomAD v4
1g.77916044_77916045delinsATCA1177619548NEXNc.-52-11_-52-10delinsAT (n.-52-11_-52-10delinsAT)
1g.77916045T>ACA1177619550NEXNc.-52-10T>A (n.-52-10T>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.77916045T>CCA2574413933NEXNc.-52-10T>C (n.-52-10T>C)
1g.77916045T>GCA1003480619NEXNc.-52-10T>G (n.-52-10T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77916045T=CA1177619549NEXNc.-52-10T= (n.-52-10T=)
1g.77916051dupCA523833191NEXNc.-52-4dup (n.-52-4dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77916051delCA24704608NEXNc.-52-4del (n.-52-4del)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77916046T>CCA2646300960NEXNc.-52-9T>C (n.-52-9T>C)
gnomAD v4
1g.77916047T>ACA2646300961NEXNc.-52-8T>A (n.-52-8T>A)
gnomAD v4
1g.77916047T>CCA2646300962NEXNc.-52-8T>C (n.-52-8T>C)
gnomAD v4
1g.77916048T>CCA739075526NEXNc.-52-7T>C (n.-52-7T>C)
dbSNP gnomAD v4
1g.77916048T=CA1177619551NEXNc.-52-7T= (n.-52-7T=)
1g.77916049T>CCA2646300963NEXNc.-52-6T>C (n.-52-6T>C)
gnomAD v4
1g.77916049T>GCA2646300964NEXNc.-52-6T>G (n.-52-6T>G)
gnomAD v4
1g.77916050T>CCA2646300965NEXNc.-52-5T>C (n.-52-5T>C)
gnomAD v4
1g.77916051T>CCA2646300966NEXNc.-52-4T>C (n.-52-4T>C)
gnomAD v4
1g.77916051T>GCA24704611NEXNc.-52-4T>G (n.-52-4T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77916051T=CA1146619127NEXNc.-52-4T= (n.-52-4T=)
1g.77916052C>ACA2646300967NEXNc.-52-3C>A (n.-52-3C>A)
gnomAD v4
1g.77916052C>TCA2574413934NEXNc.-52-3C>T (n.-52-3C>T)
gnomAD v4
1g.77916053A=CA1141253177NEXNc.-52-2A= (n.-52-2A=)
1g.77916053A>CCA2646300968NEXNc.-52-2A>C (n.-52-2A>C)
gnomAD v4
1g.77916053A>GCA24704624NEXNc.-52-2A>G (n.-52-2A>G)
dbSNP gnomAD v4
1g.77916053A>TCA24704627NEXNc.-52-2A>T (n.-52-2A>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.77916054G>ACA2646300969NEXNc.-52-1G>A (n.-52-1G>A)
gnomAD v4
1g.77916054G>TCA2646300970NEXNc.-52-1G>T (n.-52-1G>T)
gnomAD v4
1g.77916055G>ACA2574413935NEXNc.-52G>A (n.-52G>A)
gnomAD v4
1g.77916055G>CCA2646300971NEXNc.-52G>C (n.-52G>C)
gnomAD v4
1g.77916055G>TCA2646300972NEXNc.-52G>T (n.-52G>T)
gnomAD v4
1g.77916056T>ACA2646300973NEXNc.-51T>A (n.-51T>A)
gnomAD v4
1g.77916056T>CCA2646300974NEXNc.-51T>C (n.-51T>C)
gnomAD v4
1g.77916057G>ACA2646300975NEXNc.-50G>A (n.-50G>A)
gnomAD v4
1g.77916057G>TCA2646300976NEXNc.-50G>T (n.-50G>T)
gnomAD v4
1g.77916058C>ACA2646300977NEXNc.-49C>A (n.-49C>A)
gnomAD v4
1g.77916058C>TCA2646300978NEXNc.-49C>T (n.-49C>T)
gnomAD v4
1g.77916059A>GCA2574413936NEXNc.-48A>G (n.-48A>G)
gnomAD v4
1g.77916060A=CA1177619552NEXNc.-47A= (n.-47A=)
1g.77916060A>CCA2646300979NEXNc.-47A>C (n.-47A>C)
gnomAD v4
1g.77916060A>GCA918530NEXNc.-47A>G (n.-47A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77916060A>TCA2646300980NEXNc.-47A>T (n.-47A>T)
gnomAD v4
1g.77916061A>GCA2646300981NEXNc.-46A>G (n.-46A>G)
gnomAD v4
1g.77916061_77916066delinsATATATCA1177619553NEXNc.-46_-41delinsATATAT (n.-46_-41delinsATATAT)
1g.77916062T>CCA2646300982NEXNc.-45T>C (n.-45T>C)
gnomAD v4
1g.77916062_77916066delCA1177619554NEXNc.-45_-41del (n.-45_-41del)
dbSNP
1g.77916063A>GCA2646300983NEXNc.-44A>G (n.-44A>G)
gnomAD v4
1g.77916063A>TCA2646300984NEXNc.-44A>T (n.-44A>T)
gnomAD v4
1g.77916064T>ACA658795478NEXNc.-43T>A (n.-43T>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.77916064T>CCA918531NEXNc.-43T>C (n.-43T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.77916064T=CA1177619555NEXNc.-43T= (n.-43T=)
1g.77916065A>GCA2646300985NEXNc.-42A>G (n.-42A>G)
gnomAD v4
1g.77916066T>CCA918532NEXNc.-41T>C (n.-41T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.77916066T=CA1177619556NEXNc.-41T= (n.-41T=)
1g.77916067A>GCA2646300986NEXNc.-40A>G (n.-40A>G)
gnomAD v4
1g.77916068C>ACA2646300989NEXNc.-39C>A (n.-39C>A)
gnomAD v4
1g.77916068C>GCA2646300988NEXNc.-39C>G (n.-39C>G)
gnomAD v4
1g.77916068C>TCA2646300987NEXNc.-39C>T (n.-39C>T)
gnomAD v4
1g.77916069A>GCA2646300990NEXNc.-38A>G (n.-38A>G)
gnomAD v4
1g.77916070G>ACA523833192NEXNc.-37G>A (n.-37G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.77916070G=CA1177619557NEXNc.-37G= (n.-37G=)
1g.77916070G>TCA2646300991NEXNc.-37G>T (n.-37G>T)
gnomAD v4
1g.77916071A>TCA2646300992NEXNc.-36A>T (n.-36A>T)
gnomAD v4
1g.77916072G>ACA523833193NEXNc.-35G>A (n.-35G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.77916072G=CA1177619558NEXNc.-35G= (n.-35G=)
1g.77916072G>TCA523833194NEXNc.-35G>T (n.-35G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77916073C>ACA335377NEXNc.-34C>A (n.-34C>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77916073C=CA1177619559NEXNc.-34C= (n.-34C=)
1g.77916073C>TCA739075572NEXNc.-34C>T (n.-34C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77916074T>ACA2646300993NEXNc.-33T>A (n.-33T>A)
gnomAD v4
1g.77916074T>CCA2646300994NEXNc.-33T>C (n.-33T>C)
gnomAD v4
1g.77916075T>CCA2646300995NEXNc.-32T>C (n.-32T>C)
gnomAD v4
1g.77916076C>ACA2646300996NEXNc.-31C>A (n.-31C>A)
gnomAD v4
1g.77916076C>TCA2646300997NEXNc.-31C>T (n.-31C>T)
gnomAD v4
1g.77916077A>GCA2646300998NEXNc.-30A>G (n.-30A>G)
gnomAD v4
1g.77916078T>CCA2646300999NEXNc.-29T>C (n.-29T>C)
gnomAD v4
1g.77916079A>GCA2646301001NEXNc.-28A>G (n.-28A>G)
gnomAD v4
1g.77916080delCA2646301000NEXNc.-27del (n.-27del)
gnomAD v4
1g.77916080A>GCA2646301002NEXNc.-27A>G (n.-27A>G)
gnomAD v4
1g.77916080A>TCA2646301003NEXNc.-27A>T (n.-27A>T)
gnomAD v4
1g.77916082C>ACA2646301004NEXNc.-25C>A (n.-25C>A)
gnomAD v4
1g.77916082C=CA1177619560NEXNc.-25C= (n.-25C=)
1g.77916082C>TCA918533NEXNc.-25C>T (n.-25C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.77916083A=CA1177619561NEXNc.-24A= (n.-24A=)
1g.77916083A>GCA24704645NEXNc.-24A>G (n.-24A>G)
dbSNP gnomAD v4
1g.77916084G>ACA2646301005NEXNc.-23G>A (n.-23G>A)
gnomAD v4
1g.77916085C>ACA2646301006NEXNc.-22C>A (n.-22C>A)
gnomAD v4
1g.77916085C=CA1177619562NEXNc.-22C= (n.-22C=)
1g.77916085C>TCA1177619563NEXNc.-22C>T (n.-22C>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.77916086C>ACA2646301007NEXNc.-21C>A (n.-21C>A)
gnomAD v4
1g.77916086C=CA1148260238NEXNc.-21C= (n.-21C=)
1g.77916086C>TCA918534NEXNc.-21C>T (n.-21C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.77916087C>ACA2646301008NEXNc.-20C>A (n.-20C>A)
gnomAD v4
1g.77916087C>TCA2574413937NEXNc.-20C>T (n.-20C>T)
gnomAD v4
1g.77916089A>CCA2574413938NEXNc.-18A>C (n.-18A>C)
1g.77916090G=CA1177619564NEXNc.-17G= (n.-17G=)
1g.77916090G>TCA523833195NEXNc.-17G>T (n.-17G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.77916093_77916095dupCA2646301009NEXNc.-14_-12dup (n.-14_-12dup)
gnomAD v4
1g.77916092C>ACA1177619565NEXNc.-15C>A (n.-15C>A)
dbSNP
1g.77916092C=CA1177619566NEXNc.-15C= (n.-15C=)
1g.77916092C>TCA739075592NEXNc.-15C>T (n.-15C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77916093C>ACA1177619568NEXNc.-14C>A (n.-14C>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.77916093C=CA1177619567NEXNc.-14C= (n.-14C=)
1g.77916093C>TCA918535NEXNc.-14C>T (n.-14C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.77916096A=CA1177619569NEXNc.-11A= (n.-11A=)
1g.77916096A>GCA918536NEXNc.-11A>G (n.-11A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.77916097T>ACA2646301010NEXNc.-10T>A (n.-10T>A)
gnomAD v4
1g.77916097T>CCA185424NEXNc.-10T>C (n.-10T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77916097T=CA1148224368NEXNc.-10T= (n.-10T=)
1g.77916098A>TCA2646301011NEXNc.-9A>T (n.-9A>T)
gnomAD v4
1g.77916099G>TCA2646301012NEXNc.-8G>T (n.-8G>T)
gnomAD v4
1g.77916100A=CA1177619570NEXNc.-7A= (n.-7A=)
1g.77916100A>GCA523833196NEXNc.-7A>G (n.-7A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.77916101G>ACA2646301013NEXNc.-6G>A (n.-6G>A)
gnomAD v4
1g.77916102C>ACA2646301014NEXNc.-5C>A (n.-5C>A)
gnomAD v4
1g.77916102C>TCA2574413939NEXNc.-5C>T (n.-5C>T)
gnomAD v4
1g.77916106C=CA1177619571NEXNc.-1C= (n.-1C=)
1g.77916106C>TCA24704660NEXNc.-1C>T (n.-1C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.77916107A=CA1149070549NEXNc.1A= (p.Met1=)
1g.77916107A>CCA918537NEXNc.1A>C (p.Met1Leu)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77916107A>GCA340884415NEXNc.1A>G (p.Met1Val)
1g.77916107A>TCA340884416NEXNc.1A>T (p.Met1Leu)
1g.77916108T>ACA340884419NEXNc.2T>A (p.Met1Lys)
1g.77916108T>CCA340884418NEXNc.2T>C (p.Met1Thr)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.77916108T>GCA340884417NEXNc.2T>G (p.Met1Arg)
1g.77916108T=CA1177619572NEXNc.2T= (p.Met1=)
1g.77916109G>ACA340884421NEXNc.3G>A (p.Met1Ile)
1g.77916109G>CCA340884422NEXNc.3G>C (p.Met1Ile)
1g.77916109G>TCA340884424NEXNc.3G>T (p.Met1Ile)
1g.77916110A>CCA340884425NEXNc.4A>C (p.Asn2His)
1g.77916110A>GCA340884426NEXNc.4A>G (p.Asn2Asp)
1g.77916110A>TCA340884427NEXNc.4A>T (p.Asn2Tyr)
1g.77916110_77916113delinsAATGCA1177619573NEXNc.4_7delinsAATG (p.Asn2=)
1g.77916111A=CA1177619574NEXNc.5A= (p.Asn2=)
1g.77916111A>CCA340884430NEXNc.5A>C (p.Asn2Thr)
1g.77916111A>GCA340884435NEXNc.5A>G (p.Asn2Ser)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77916111A>TCA340884439NEXNc.5A>T (p.Asn2Ile)
1g.77916113_77916115dupCA2574413940NEXNc.7_9dup (p.Asp3_Ile4insAsp)
1g.77916113_77916115delCA918538NEXNc.7_9del (p.Asp3del)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77916112T>ACA340884450NEXNc.6T>A (p.Asn2Lys)
1g.77916112T>CCA418570885NEXNc.6T>C (p.Asn2=)
COSMIC
1g.77916112T>GCA340884451NEXNc.6T>G (p.Asn2Lys)
1g.77916113G>ACA340884456NEXNc.7G>A (p.Asp3Asn)
COSMIC COSMIC
1g.77916113G>CCA340884458NEXNc.7G>C (p.Asp3His)
1g.77916113G>TCA340884454NEXNc.7G>T (p.Asp3Tyr)
1g.77916114A=CA1177619575NEXNc.8A= (p.Asp3=)
1g.77916114A>CCA340884459NEXNc.8A>C (p.Asp3Ala)
1g.77916114A>GCA340884460NEXNc.8A>G (p.Asp3Gly)
dbSNP gnomAD v4
1g.77916114A>TCA24704671NEXNc.8A>T (p.Asp3Val)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.77916115T>ACA340884462NEXNc.9T>A (p.Asp3Glu)
1g.77916115T>CCA418570886NEXNc.9T>C (p.Asp3=)
1g.77916115T>GCA340884463NEXNc.9T>G (p.Asp3Glu)
1g.77916116A>CCA340884466NEXNc.10A>C (p.Ile4Leu)
1g.77916116A>GCA340884465NEXNc.10A>G (p.Ile4Val)
gnomAD v4
1g.77916116A>TCA340884464NEXNc.10A>T (p.Ile4Phe)
1g.77916117_77916124delCA418570887NEXNc.11_18del (p.Ile4LysfsTer3)

Number of alleles fetched