Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.77903471C>ACA2623333623EDNRB,EDNRB-AS1c.596+24G>T (n.596+24G>T)
c.74+24G>T (n.74+24G>T)
c.866+24G>T (n.866+24G>T)
n.1695-4221C>A
 gnomAD v4
13g.77903472T>CCA2623333624EDNRB,EDNRB-AS1c.596+23A>G (n.596+23A>G)
c.74+23A>G (n.74+23A>G)
c.866+23A>G (n.866+23A>G)
n.1695-4220T>C
 gnomAD v4
13g.77903474G>ACA611103401EDNRB,EDNRB-AS1c.596+21C>T (n.596+21C>T)
c.74+21C>T (n.74+21C>T)
c.866+21C>T (n.866+21C>T)
n.1695-4218G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.77903474G=CA2103865793EDNRB,EDNRB-AS1c.596+21C= (n.596+21C=)
c.74+21C= (n.74+21C=)
c.866+21C= (n.866+21C=)
n.1695-4218G=
13g.77903476A=CA2103865796EDNRB,EDNRB-AS1c.596+19T= (n.596+19T=)
c.74+19T= (n.74+19T=)
c.866+19T= (n.866+19T=)
n.1695-4216A=
13g.77903476A>GCA2623333625EDNRB,EDNRB-AS1c.596+19T>C (n.596+19T>C)
c.74+19T>C (n.74+19T>C)
c.866+19T>C (n.866+19T>C)
n.1695-4216A>G
 gnomAD v4
13g.77903476A>TCA7012305EDNRB,EDNRB-AS1c.596+19T>A (n.596+19T>A)
c.74+19T>A (n.74+19T>A)
c.866+19T>A (n.866+19T>A)
n.1695-4216A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.77903479A=CA2103865800EDNRB,EDNRB-AS1c.596+16T= (n.596+16T=)
c.74+16T= (n.74+16T=)
c.866+16T= (n.866+16T=)
n.1695-4213A=
13g.77903479A>GCA2103865799EDNRB,EDNRB-AS1c.596+16T>C (n.596+16T>C)
c.74+16T>C (n.74+16T>C)
c.866+16T>C (n.866+16T>C)
n.1695-4213A>G
 dbSNP
13g.77903480A=CA2103865807EDNRB,EDNRB-AS1c.596+15T= (n.596+15T=)
c.74+15T= (n.74+15T=)
c.866+15T= (n.866+15T=)
n.1695-4212A=
13g.77903480A>TCA7012306EDNRB,EDNRB-AS1c.596+15T>A (n.596+15T>A)
c.74+15T>A (n.74+15T>A)
c.866+15T>A (n.866+15T>A)
n.1695-4212A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
13g.77903481A=CA2103865809EDNRB,EDNRB-AS1c.596+14T= (n.596+14T=)
c.74+14T= (n.74+14T=)
c.866+14T= (n.866+14T=)
n.1695-4211A=
13g.77903481A>GCA611103404EDNRB,EDNRB-AS1c.596+14T>C (n.596+14T>C)
c.74+14T>C (n.74+14T>C)
c.866+14T>C (n.866+14T>C)
n.1695-4211A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.77903483A>GCA2623333626EDNRB,EDNRB-AS1c.596+12T>C (n.596+12T>C)
c.74+12T>C (n.74+12T>C)
c.866+12T>C (n.866+12T>C)
n.1695-4209A>G
 gnomAD v4
13g.77903486A>GCA2623333627EDNRB,EDNRB-AS1c.596+9T>C (n.596+9T>C)
c.74+9T>C (n.74+9T>C)
c.866+9T>C (n.866+9T>C)
n.1695-4206A>G
 gnomAD v4
13g.77903487G>TCA2623333628EDNRB,EDNRB-AS1c.596+8C>A (n.596+8C>A)
c.74+8C>A (n.74+8C>A)
c.866+8C>A (n.866+8C>A)
n.1695-4205G>T
 gnomAD v4
13g.77903488C=CA2103865811EDNRB,EDNRB-AS1c.596+7G= (n.596+7G=)
c.74+7G= (n.74+7G=)
c.866+7G= (n.866+7G=)
n.1695-4204C=
13g.77903488C>GCA2623333629EDNRB,EDNRB-AS1c.596+7G>C (n.596+7G>C)
c.74+7G>C (n.74+7G>C)
c.866+7G>C (n.866+7G>C)
n.1695-4204C>G
 gnomAD v4
13g.77903488C>TCA7012307EDNRB,EDNRB-AS1c.596+7G>A (n.596+7G>A)
c.74+7G>A (n.74+7G>A)
c.866+7G>A (n.866+7G>A)
n.1695-4204C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.77903489T>GCA2623333631EDNRB,EDNRB-AS1c.596+6A>C (n.596+6A>C)
c.74+6A>C (n.74+6A>C)
c.866+6A>C (n.866+6A>C)
n.1695-4203T>G
 gnomAD v4
13g.77903491C>ACA611103405EDNRB,EDNRB-AS1c.596+4G>T (n.596+4G>T)
c.74+4G>T (n.74+4G>T)
c.866+4G>T (n.866+4G>T)
n.1695-4201C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.77903491C=CA2103865813EDNRB,EDNRB-AS1c.596+4G= (n.596+4G=)
c.74+4G= (n.74+4G=)
c.866+4G= (n.866+4G=)
n.1695-4201C=
13g.77903493A>CCA388451262EDNRB,EDNRB-AS1c.596+2T>G (n.596+2T>G)
c.74+2T>G (n.74+2T>G)
c.866+2T>G (n.866+2T>G)
n.1695-4199A>C
13g.77903493A>GCA388451263EDNRB,EDNRB-AS1c.596+2T>C (n.596+2T>C)
c.74+2T>C (n.74+2T>C)
c.866+2T>C (n.866+2T>C)
n.1695-4199A>G
 ClinVar dbSNP
13g.77903493A>TCA388451265EDNRB,EDNRB-AS1c.596+2T>A (n.596+2T>A)
c.74+2T>A (n.74+2T>A)
c.866+2T>A (n.866+2T>A)
n.1695-4199A>T
13g.77903494C>ACA388451268EDNRB,EDNRB-AS1c.596+1G>T (n.596+1G>T)
c.74+1G>T (n.74+1G>T)
c.866+1G>T (n.866+1G>T)
n.1695-4198C>A
13g.77903494C=CA2103865815EDNRB,EDNRB-AS1c.596+1G= (n.596+1G=)
c.74+1G= (n.74+1G=)
c.866+1G= (n.866+1G=)
n.1695-4198C=
13g.77903494C>GCA388451270EDNRB,EDNRB-AS1c.596+1G>C (n.596+1G>C)
c.74+1G>C (n.74+1G>C)
c.866+1G>C (n.866+1G>C)
n.1695-4198C>G
13g.77903494C>TCA388451272EDNRB,EDNRB-AS1c.596+1G>A (n.596+1G>A)
c.74+1G>A (n.74+1G>A)
c.866+1G>A (n.866+1G>A)
n.1695-4198C>T
 ClinVar dbSNP
13g.77903495C>ACA388451278EDNRB,EDNRB-AS1c.596G>T (p.Arg199Ile)
c.74G>T (p.Arg25Ile)
c.866G>T (p.Arg289Ile)
n.1695-4197C>A
13g.77903495C>GCA388451275EDNRB,EDNRB-AS1c.596G>C (p.Arg199Thr)
c.74G>C (p.Arg25Thr)
c.866G>C (p.Arg289Thr)
n.1695-4197C>G
13g.77903495C>TCA388451277EDNRB,EDNRB-AS1c.596G>A (p.Arg199Lys)
c.74G>A (p.Arg25Lys)
c.866G>A (p.Arg289Lys)
n.1695-4197C>T
13g.77903496T>ACA388451281EDNRB,EDNRB-AS1c.595A>T (p.Arg199Ter)
c.73A>T (p.Arg25Ter)
c.865A>T (p.Arg289Ter)
n.1695-4196T>A
13g.77903496T>CCA388451283EDNRB,EDNRB-AS1c.595A>G (p.Arg199Gly)
c.73A>G (p.Arg25Gly)
c.865A>G (p.Arg289Gly)
n.1695-4196T>C
 dbSNP gnomAD v2
13g.77903496T>GCA484395852EDNRB,EDNRB-AS1c.595A>C (p.Arg199=)
c.73A>C (p.Arg25=)
c.865A>C (p.Arg289=)
n.1695-4196T>G
13g.77903496T=CA2103865819EDNRB,EDNRB-AS1c.595A= (p.Arg199=)
c.73A= (p.Arg25=)
c.865A= (p.Arg289=)
n.1695-4196T=
13g.77903497G>ACA484395857EDNRB,EDNRB-AS1c.594C>T (p.Asp198=)
c.72C>T (p.Asp24=)
c.864C>T (p.Asp288=)
n.1695-4195G>A
 dbSNP
13g.77903497G>CCA388451285EDNRB,EDNRB-AS1c.594C>G (p.Asp198Glu)
c.72C>G (p.Asp24Glu)
c.864C>G (p.Asp288Glu)
n.1695-4195G>C
13g.77903497G>TCA388451287EDNRB,EDNRB-AS1c.594C>A (p.Asp198Glu)
c.72C>A (p.Asp24Glu)
c.864C>A (p.Asp288Glu)
n.1695-4195G>T
13g.77903498T>ACA388451290EDNRB,EDNRB-AS1c.593A>T (p.Asp198Val)
c.71A>T (p.Asp24Val)
c.863A>T (p.Asp288Val)
n.1695-4194T>A
13g.77903498T>CCA388451292EDNRB,EDNRB-AS1c.593A>G (p.Asp198Gly)
c.71A>G (p.Asp24Gly)
c.863A>G (p.Asp288Gly)
n.1695-4194T>C
13g.77903498T>GCA388451294EDNRB,EDNRB-AS1c.593A>C (p.Asp198Ala)
c.71A>C (p.Asp24Ala)
c.863A>C (p.Asp288Ala)
n.1695-4194T>G
 gnomAD v4
13g.77903499C>ACA388451296EDNRB,EDNRB-AS1c.592G>T (p.Asp198Tyr)
c.70G>T (p.Asp24Tyr)
c.862G>T (p.Asp288Tyr)
n.1695-4193C>A
13g.77903499C>GCA388451298EDNRB,EDNRB-AS1c.592G>C (p.Asp198His)
c.70G>C (p.Asp24His)
c.862G>C (p.Asp288His)
n.1695-4193C>G
13g.77903499C>TCA388451300EDNRB,EDNRB-AS1c.592G>A (p.Asp198Asn)
c.70G>A (p.Asp24Asn)
c.862G>A (p.Asp288Asn)
n.1695-4193C>T
13g.77903500A>CCA388451302EDNRB,EDNRB-AS1c.591T>G (p.Ile197Met)
c.69T>G (p.Ile23Met)
c.861T>G (p.Ile287Met)
n.1695-4192A>C
13g.77903500A>GCA484395871EDNRB,EDNRB-AS1c.591T>C (p.Ile197=)
c.69T>C (p.Ile23=)
c.861T>C (p.Ile287=)
n.1695-4192A>G
 gnomAD v4
13g.77903500A>TCA484395872EDNRB,EDNRB-AS1c.591T>A (p.Ile197=)
c.69T>A (p.Ile23=)
c.861T>A (p.Ile287=)
n.1695-4192A>T
13g.77903501A>CCA388451305EDNRB,EDNRB-AS1c.590T>G (p.Ile197Ser)
c.68T>G (p.Ile23Ser)
c.860T>G (p.Ile287Ser)
n.1695-4191A>C
13g.77903501A>GCA388451307EDNRB,EDNRB-AS1c.590T>C (p.Ile197Thr)
c.68T>C (p.Ile23Thr)
c.860T>C (p.Ile287Thr)
n.1695-4191A>G
13g.77903501A>TCA388451303EDNRB,EDNRB-AS1c.590T>A (p.Ile197Asn)
c.68T>A (p.Ile23Asn)
c.860T>A (p.Ile287Asn)
n.1695-4191A>T
 COSMIC COSMIC COSMIC
13g.77903502T>ACA388451311EDNRB,EDNRB-AS1c.589A>T (p.Ile197Phe)
c.67A>T (p.Ile23Phe)
c.859A>T (p.Ile287Phe)
n.1695-4190T>A
13g.77903502T>CCA388451312EDNRB,EDNRB-AS1c.589A>G (p.Ile197Val)
c.67A>G (p.Ile23Val)
c.859A>G (p.Ile287Val)
n.1695-4190T>C
 gnomAD v4
13g.77903502T>GCA388451315EDNRB,EDNRB-AS1c.589A>C (p.Ile197Leu)
c.67A>C (p.Ile23Leu)
c.859A>C (p.Ile287Leu)
n.1695-4190T>G
13g.77903503A>CCA388451317EDNRB,EDNRB-AS1c.588T>G (p.Ser196Arg)
c.66T>G (p.Ser22Arg)
c.858T>G (p.Ser286Arg)
n.1695-4189A>C
13g.77903503A>GCA484395884EDNRB,EDNRB-AS1c.588T>C (p.Ser196=)
c.66T>C (p.Ser22=)
c.858T>C (p.Ser286=)
n.1695-4189A>G
13g.77903503A>TCA388451319EDNRB,EDNRB-AS1c.588T>A (p.Ser196Arg)
c.66T>A (p.Ser22Arg)
c.858T>A (p.Ser286Arg)
n.1695-4189A>T
13g.77903504C>ACA388451321EDNRB,EDNRB-AS1c.587G>T (p.Ser196Ile)
c.65G>T (p.Ser22Ile)
c.857G>T (p.Ser286Ile)
n.1695-4188C>A
13g.77903504C>GCA388451323EDNRB,EDNRB-AS1c.587G>C (p.Ser196Thr)
c.65G>C (p.Ser22Thr)
c.857G>C (p.Ser286Thr)
n.1695-4188C>G
13g.77903504C>TCA388451325EDNRB,EDNRB-AS1c.587G>A (p.Ser196Asn)
c.65G>A (p.Ser22Asn)
c.857G>A (p.Ser286Asn)
n.1695-4188C>T
13g.77903505T>ACA388451328EDNRB,EDNRB-AS1c.586A>T (p.Ser196Cys)
c.64A>T (p.Ser22Cys)
c.856A>T (p.Ser286Cys)
n.1695-4187T>A
13g.77903505T>CCA388451330EDNRB,EDNRB-AS1c.586A>G (p.Ser196Gly)
c.64A>G (p.Ser22Gly)
c.856A>G (p.Ser286Gly)
n.1695-4187T>C
13g.77903505T>GCA388451332EDNRB,EDNRB-AS1c.586A>C (p.Ser196Arg)
c.64A>C (p.Ser22Arg)
c.856A>C (p.Ser286Arg)
n.1695-4187T>G
 COSMIC
13g.77903506C>ACA484395896EDNRB,EDNRB-AS1c.585G>T (p.Leu195=)
c.63G>T (p.Leu21=)
c.855G>T (p.Leu285=)
n.1695-4186C>A
13g.77903506C=CA2103865824EDNRB,EDNRB-AS1c.585G= (p.Leu195=)
c.63G= (p.Leu21=)
c.855G= (p.Leu285=)
n.1695-4186C=
13g.77903506C>GCA7012308EDNRB,EDNRB-AS1c.585G>C (p.Leu195=)
c.63G>C (p.Leu21=)
c.855G>C (p.Leu285=)
n.1695-4186C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.77903506C>TCA484395900EDNRB,EDNRB-AS1c.585G>A (p.Leu195=)
c.63G>A (p.Leu21=)
c.855G>A (p.Leu285=)
n.1695-4186C>T
13g.77903507A>CCA388451334EDNRB,EDNRB-AS1c.584T>G (p.Leu195Arg)
c.62T>G (p.Leu21Arg)
c.854T>G (p.Leu285Arg)
n.1695-4185A>C
13g.77903507A>GCA388451335EDNRB,EDNRB-AS1c.584T>C (p.Leu195Pro)
c.62T>C (p.Leu21Pro)
c.854T>C (p.Leu285Pro)
n.1695-4185A>G
13g.77903507A>TCA388451333EDNRB,EDNRB-AS1c.584T>A (p.Leu195Gln)
c.62T>A (p.Leu21Gln)
c.854T>A (p.Leu285Gln)
n.1695-4185A>T
13g.77903508G>ACA484395904EDNRB,EDNRB-AS1c.583C>T (p.Leu195=)
c.61C>T (p.Leu21=)
c.853C>T (p.Leu285=)
n.1695-4184G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.77903508G>CCA388451336EDNRB,EDNRB-AS1c.583C>G (p.Leu195Val)
c.61C>G (p.Leu21Val)
c.853C>G (p.Leu285Val)
n.1695-4184G>C
13g.77903508G=CA2103865827EDNRB,EDNRB-AS1c.583C= (p.Leu195=)
c.61C= (p.Leu21=)
c.853C= (p.Leu285=)
n.1695-4184G=
13g.77903508G>TCA388451337EDNRB,EDNRB-AS1c.583C>A (p.Leu195Met)
c.61C>A (p.Leu21Met)
c.853C>A (p.Leu285Met)
n.1695-4184G>T
 gnomAD v4
13g.77903509A>CCA484395909EDNRB,EDNRB-AS1c.582T>G (p.Ala194=)
c.60T>G (p.Ala20=)
c.852T>G (p.Ala284=)
n.1695-4183A>C
13g.77903509A>GCA484395910EDNRB,EDNRB-AS1c.582T>C (p.Ala194=)
c.60T>C (p.Ala20=)
c.852T>C (p.Ala284=)
n.1695-4183A>G
 gnomAD v4
13g.77903509A>TCA484395913EDNRB,EDNRB-AS1c.582T>A (p.Ala194=)
c.60T>A (p.Ala20=)
c.852T>A (p.Ala284=)
n.1695-4183A>T
13g.77903510G>ACA7012309EDNRB,EDNRB-AS1c.581C>T (p.Ala194Val)
c.59C>T (p.Ala20Val)
c.851C>T (p.Ala284Val)
n.1695-4182G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.77903510G>CCA388451338EDNRB,EDNRB-AS1c.581C>G (p.Ala194Gly)
c.59C>G (p.Ala20Gly)
c.851C>G (p.Ala284Gly)
n.1695-4182G>C
13g.77903510G=CA2103865829EDNRB,EDNRB-AS1c.581C= (p.Ala194=)
c.59C= (p.Ala20=)
c.851C= (p.Ala284=)
n.1695-4182G=
13g.77903510G>TCA388451339EDNRB,EDNRB-AS1c.581C>A (p.Ala194Asp)
c.59C>A (p.Ala20Asp)
c.851C>A (p.Ala284Asp)
n.1695-4182G>T
13g.77903511C>ACA388451342EDNRB,EDNRB-AS1c.580G>T (p.Ala194Ser)
c.58G>T (p.Ala20Ser)
c.850G>T (p.Ala284Ser)
n.1695-4181C>A
13g.77903511C>GCA388451340EDNRB,EDNRB-AS1c.580G>C (p.Ala194Pro)
c.58G>C (p.Ala20Pro)
c.850G>C (p.Ala284Pro)
n.1695-4181C>G
13g.77903511C>TCA388451341EDNRB,EDNRB-AS1c.580G>A (p.Ala194Thr)
c.58G>A (p.Ala20Thr)
c.850G>A (p.Ala284Thr)
n.1695-4181C>T
 ClinVar gnomAD v4
13g.77903512A>CCA388451343EDNRB,EDNRB-AS1c.579T>G (p.Cys193Trp)
c.57T>G (p.Cys19Trp)
c.849T>G (p.Cys283Trp)
n.1695-4180A>C
13g.77903512A>GCA484395924EDNRB,EDNRB-AS1c.579T>C (p.Cys193=)
c.57T>C (p.Cys19=)
c.849T>C (p.Cys283=)
n.1695-4180A>G
 gnomAD v4
13g.77903512A>TCA388451344EDNRB,EDNRB-AS1c.579T>A (p.Cys193Ter)
c.57T>A (p.Cys19Ter)
c.849T>A (p.Cys283Ter)
n.1695-4180A>T
 gnomAD v4
13g.77903513C>ACA388451345EDNRB,EDNRB-AS1c.578G>T (p.Cys193Phe)
c.56G>T (p.Cys19Phe)
c.848G>T (p.Cys283Phe)
n.1695-4179C>A
13g.77903513C>GCA388451346EDNRB,EDNRB-AS1c.578G>C (p.Cys193Ser)
c.56G>C (p.Cys19Ser)
c.848G>C (p.Cys283Ser)
n.1695-4179C>G
13g.77903513C>TCA388451347EDNRB,EDNRB-AS1c.578G>A (p.Cys193Tyr)
c.56G>A (p.Cys19Tyr)
c.848G>A (p.Cys283Tyr)
n.1695-4179C>T
13g.77903514A>CCA388451350EDNRB,EDNRB-AS1c.577T>G (p.Cys193Gly)
c.55T>G (p.Cys19Gly)
c.847T>G (p.Cys283Gly)
n.1695-4178A>C
13g.77903514A>GCA388451349EDNRB,EDNRB-AS1c.577T>C (p.Cys193Arg)
c.55T>C (p.Cys19Arg)
c.847T>C (p.Cys283Arg)
n.1695-4178A>G
 ClinVar
13g.77903514A>TCA388451348EDNRB,EDNRB-AS1c.577T>A (p.Cys193Ser)
c.55T>A (p.Cys19Ser)
c.847T>A (p.Cys283Ser)
n.1695-4178A>T
13g.77903515T>ACA484395936EDNRB,EDNRB-AS1c.576A>T (p.Leu192=)
c.54A>T (p.Leu18=)
c.846A>T (p.Leu282=)
n.1695-4177T>A
13g.77903515T>CCA484395937EDNRB,EDNRB-AS1c.576A>G (p.Leu192=)
c.54A>G (p.Leu18=)
c.846A>G (p.Leu282=)
n.1695-4177T>C
13g.77903515T>GCA484395939EDNRB,EDNRB-AS1c.576A>C (p.Leu192=)
c.54A>C (p.Leu18=)
c.846A>C (p.Leu282=)
n.1695-4177T>G
13g.77903516A>CCA388451351EDNRB,EDNRB-AS1c.575T>G (p.Leu192Arg)
c.53T>G (p.Leu18Arg)
c.845T>G (p.Leu282Arg)
n.1695-4176A>C
13g.77903516A>GCA388451353EDNRB,EDNRB-AS1c.575T>C (p.Leu192Pro)
c.53T>C (p.Leu18Pro)
c.845T>C (p.Leu282Pro)
n.1695-4176A>G
13g.77903516A>TCA388451352EDNRB,EDNRB-AS1c.575T>A (p.Leu192Gln)
c.53T>A (p.Leu18Gln)
c.845T>A (p.Leu282Gln)
n.1695-4176A>T
13g.77903517_77903518delCA2728265452EDNRB,EDNRB-AS1c.574_575del (p.Leu192MetfsTer6)
c.52_53del (p.Leu18MetfsTer6)
c.844_845del (p.Leu282MetfsTer6)
n.1695-4175_1695-4174del
 dbSNP
13g.77903517G>ACA484395949EDNRB,EDNRB-AS1c.574C>T (p.Leu192=)
c.52C>T (p.Leu18=)
c.844C>T (p.Leu282=)
n.1695-4175G>A
13g.77903517G>CCA253048369EDNRB,EDNRB-AS1c.574C>G (p.Leu192Val)
c.52C>G (p.Leu18Val)
c.844C>G (p.Leu282Val)
n.1695-4175G>C
 dbSNP gnomAD v4
13g.77903517G=CA2103865833EDNRB,EDNRB-AS1c.574C= (p.Leu192=)
c.52C= (p.Leu18=)
c.844C= (p.Leu282=)
n.1695-4175G=
13g.77903517G>TCA388451354EDNRB,EDNRB-AS1c.574C>A (p.Leu192Ile)
c.52C>A (p.Leu18Ile)
c.844C>A (p.Leu282Ile)
n.1695-4175G>T
 COSMIC COSMIC COSMIC
13g.77903518A>CCA388451355EDNRB,EDNRB-AS1c.573T>G (p.Ser191Arg)
c.51T>G (p.Ser17Arg)
c.843T>G (p.Ser281Arg)
n.1695-4174A>C
13g.77903518A>GCA484395953EDNRB,EDNRB-AS1c.573T>C (p.Ser191=)
c.51T>C (p.Ser17=)
c.843T>C (p.Ser281=)
n.1695-4174A>G
13g.77903518A>TCA388451356EDNRB,EDNRB-AS1c.573T>A (p.Ser191Arg)
c.51T>A (p.Ser17Arg)
c.843T>A (p.Ser281Arg)
n.1695-4174A>T
13g.77903519C>ACA388451357EDNRB,EDNRB-AS1c.572G>T (p.Ser191Ile)
c.50G>T (p.Ser17Ile)
c.842G>T (p.Ser281Ile)
n.1695-4173C>A
13g.77903519C>GCA388451358EDNRB,EDNRB-AS1c.572G>C (p.Ser191Thr)
c.50G>C (p.Ser17Thr)
c.842G>C (p.Ser281Thr)
n.1695-4173C>G
13g.77903519C>TCA388451359EDNRB,EDNRB-AS1c.572G>A (p.Ser191Asn)
c.50G>A (p.Ser17Asn)
c.842G>A (p.Ser281Asn)
n.1695-4173C>T
 gnomAD v4
13g.77903520delCA2623333645EDNRB,EDNRB-AS1c.571del (p.Ser191ValfsTer5)
c.49del (p.Ser17ValfsTer5)
c.841del (p.Ser281ValfsTer5)
n.1695-4172del
 gnomAD v4
13g.77903520T>ACA253048370EDNRB,EDNRB-AS1c.571A>T (p.Ser191Cys)
c.49A>T (p.Ser17Cys)
c.841A>T (p.Ser281Cys)
n.1695-4172T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
13g.77903520T>CCA388451360EDNRB,EDNRB-AS1c.571A>G (p.Ser191Gly)
c.49A>G (p.Ser17Gly)
c.841A>G (p.Ser281Gly)
n.1695-4172T>C
13g.77903520T>GCA388451361EDNRB,EDNRB-AS1c.571A>C (p.Ser191Arg)
c.49A>C (p.Ser17Arg)
c.841A>C (p.Ser281Arg)
n.1695-4172T>G
13g.77903520T=CA2103865841EDNRB,EDNRB-AS1c.571A= (p.Ser191=)
c.49A= (p.Ser17=)
c.841A= (p.Ser281=)
n.1695-4172T=
13g.77903521C>ACA484395961EDNRB,EDNRB-AS1c.570G>T (p.Leu190=)
c.48G>T (p.Leu16=)
c.840G>T (p.Leu280=)
n.1695-4171C>A
13g.77903521C>GCA484395963EDNRB,EDNRB-AS1c.570G>C (p.Leu190=)
c.48G>C (p.Leu16=)
c.840G>C (p.Leu280=)
n.1695-4171C>G
13g.77903521C>TCA484395965EDNRB,EDNRB-AS1c.570G>A (p.Leu190=)
c.48G>A (p.Leu16=)
c.840G>A (p.Leu280=)
n.1695-4171C>T
13g.77903522A>CCA388451362EDNRB,EDNRB-AS1c.569T>G (p.Leu190Arg)
c.47T>G (p.Leu16Arg)
c.839T>G (p.Leu280Arg)
n.1695-4170A>C
13g.77903522A>GCA388451363EDNRB,EDNRB-AS1c.569T>C (p.Leu190Pro)
c.47T>C (p.Leu16Pro)
c.839T>C (p.Leu280Pro)
n.1695-4170A>G
13g.77903522A>TCA388451364EDNRB,EDNRB-AS1c.569T>A (p.Leu190Gln)
c.47T>A (p.Leu16Gln)
c.839T>A (p.Leu280Gln)
n.1695-4170A>T
 COSMIC COSMIC COSMIC
13g.77903523G>ACA484395972EDNRB,EDNRB-AS1c.568C>T (p.Leu190=)
c.46C>T (p.Leu16=)
c.838C>T (p.Leu280=)
n.1695-4169G>A
13g.77903523G>CCA388451366EDNRB,EDNRB-AS1c.568C>G (p.Leu190Val)
c.46C>G (p.Leu16Val)
c.838C>G (p.Leu280Val)
n.1695-4169G>C
13g.77903523G>TCA388451368EDNRB,EDNRB-AS1c.568C>A (p.Leu190Met)
c.46C>A (p.Leu16Met)
c.838C>A (p.Leu280Met)
n.1695-4169G>T
13g.77903524C>ACA484395977EDNRB,EDNRB-AS1c.567G>T (p.Val189=)
c.45G>T (p.Val15=)
c.837G>T (p.Val279=)
n.1695-4168C>A
13g.77903524C>GCA484395979EDNRB,EDNRB-AS1c.567G>C (p.Val189=)
c.45G>C (p.Val15=)
c.837G>C (p.Val279=)
n.1695-4168C>G
13g.77903524C>TCA484395981EDNRB,EDNRB-AS1c.567G>A (p.Val189=)
c.45G>A (p.Val15=)
c.837G>A (p.Val279=)
n.1695-4168C>T
 gnomAD v4
13g.77903525A>CCA388451370EDNRB,EDNRB-AS1c.566T>G (p.Val189Gly)
c.44T>G (p.Val15Gly)
c.836T>G (p.Val279Gly)
n.1695-4167A>C
13g.77903525A>GCA388451372EDNRB,EDNRB-AS1c.566T>C (p.Val189Ala)
c.44T>C (p.Val15Ala)
c.836T>C (p.Val279Ala)
n.1695-4167A>G
13g.77903525A>TCA388451374EDNRB,EDNRB-AS1c.566T>A (p.Val189Glu)
c.44T>A (p.Val15Glu)
c.836T>A (p.Val279Glu)
n.1695-4167A>T
13g.77903526C>ACA388451377EDNRB,EDNRB-AS1c.565G>T (p.Val189Leu)
c.43G>T (p.Val15Leu)
c.835G>T (p.Val279Leu)
n.1695-4166C>A
13g.77903526C>GCA388451379EDNRB,EDNRB-AS1c.565G>C (p.Val189Leu)
c.43G>C (p.Val15Leu)
c.835G>C (p.Val279Leu)
n.1695-4166C>G
13g.77903526C>TCA388451380EDNRB,EDNRB-AS1c.565G>A (p.Val189Met)
c.43G>A (p.Val15Met)
c.835G>A (p.Val279Met)
n.1695-4166C>T
13g.77903527A>CCA484395994EDNRB,EDNRB-AS1c.564T>G (p.Thr188=)
c.42T>G (p.Thr14=)
c.834T>G (p.Thr278=)
n.1695-4165A>C
13g.77903527A>GCA484395996EDNRB,EDNRB-AS1c.564T>C (p.Thr188=)
c.42T>C (p.Thr14=)
c.834T>C (p.Thr278=)
n.1695-4165A>G
13g.77903527A>TCA484395997EDNRB,EDNRB-AS1c.564T>A (p.Thr188=)
c.42T>A (p.Thr14=)
c.834T>A (p.Thr278=)
n.1695-4165A>T
13g.77903528G>ACA388451383EDNRB,EDNRB-AS1c.563C>T (p.Thr188Ile)
c.41C>T (p.Thr14Ile)
c.833C>T (p.Thr278Ile)
n.1695-4164G>A
 gnomAD v4
13g.77903528G>CCA388451384EDNRB,EDNRB-AS1c.563C>G (p.Thr188Ser)
c.41C>G (p.Thr14Ser)
c.833C>G (p.Thr278Ser)
n.1695-4164G>C
 gnomAD v4
13g.77903528G=CA2103865848EDNRB,EDNRB-AS1c.563C= (p.Thr188=)
c.41C= (p.Thr14=)
c.833C= (p.Thr278=)
n.1695-4164G=
13g.77903528G>TCA388451386EDNRB,EDNRB-AS1c.563C>A (p.Thr188Asn)
c.41C>A (p.Thr14Asn)
c.833C>A (p.Thr278Asn)
n.1695-4164G>T
 dbSNP
13g.77903529T>ACA388451388EDNRB,EDNRB-AS1c.562A>T (p.Thr188Ser)
c.40A>T (p.Thr14Ser)
c.832A>T (p.Thr278Ser)
n.1695-4163T>A
13g.77903529T>CCA388451390EDNRB,EDNRB-AS1c.562A>G (p.Thr188Ala)
c.40A>G (p.Thr14Ala)
c.832A>G (p.Thr278Ala)
n.1695-4163T>C
13g.77903529T>GCA388451392EDNRB,EDNRB-AS1c.562A>C (p.Thr188Pro)
c.40A>C (p.Thr14Pro)
c.832A>C (p.Thr278Pro)
n.1695-4163T>G
13g.77903530G>ACA7012310EDNRB,EDNRB-AS1c.561C>T (p.Ile187=)
c.39C>T (p.Ile13=)
c.831C>T (p.Ile277=)
n.1695-4162G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.77903530G>CCA388451396EDNRB,EDNRB-AS1c.561C>G (p.Ile187Met)
c.39C>G (p.Ile13Met)
c.831C>G (p.Ile277Met)
n.1695-4162G>C
13g.77903530G=CA2018007871EDNRB,EDNRB-AS1c.561C= (p.Ile187=)
c.39C= (p.Ile13=)
c.831C= (p.Ile277=)
n.1695-4162G=
13g.77903530G>TCA484396010EDNRB,EDNRB-AS1c.561C>A (p.Ile187=)
c.39C>A (p.Ile13=)
c.831C>A (p.Ile277=)
n.1695-4162G>T
 COSMIC COSMIC COSMIC
13g.77903531A>CCA388451399EDNRB,EDNRB-AS1c.560T>G (p.Ile187Ser)
c.38T>G (p.Ile13Ser)
c.830T>G (p.Ile277Ser)
n.1695-4161A>C
13g.77903531A>GCA388451401EDNRB,EDNRB-AS1c.560T>C (p.Ile187Thr)
c.38T>C (p.Ile13Thr)
c.830T>C (p.Ile277Thr)
n.1695-4161A>G
13g.77903531A>TCA388451402EDNRB,EDNRB-AS1c.560T>A (p.Ile187Asn)
c.38T>A (p.Ile13Asn)
c.830T>A (p.Ile277Asn)
n.1695-4161A>T
 gnomAD v4
13g.77903532T>ACA388451406EDNRB,EDNRB-AS1c.559A>T (p.Ile187Phe)
c.37A>T (p.Ile13Phe)
c.829A>T (p.Ile277Phe)
n.1695-4160T>A
13g.77903532T>CCA388451407EDNRB,EDNRB-AS1c.559A>G (p.Ile187Val)
c.37A>G (p.Ile13Val)
c.829A>G (p.Ile277Val)
n.1695-4160T>C
13g.77903532T>GCA388451409EDNRB,EDNRB-AS1c.559A>C (p.Ile187Leu)
c.37A>C (p.Ile13Leu)
c.829A>C (p.Ile277Leu)
n.1695-4160T>G
 ClinVar dbSNP
13g.77903533T>ACA484396023EDNRB,EDNRB-AS1c.558A>T (p.Gly186=)
c.36A>T (p.Gly12=)
c.828A>T (p.Gly276=)
n.1695-4159T>A
 gnomAD v4
13g.77903533T>CCA484396025EDNRB,EDNRB-AS1c.558A>G (p.Gly186=)
c.36A>G (p.Gly12=)
c.828A>G (p.Gly276=)
n.1695-4159T>C
13g.77903533T>GCA484396026EDNRB,EDNRB-AS1c.558A>C (p.Gly186=)
c.36A>C (p.Gly12=)
c.828A>C (p.Gly276=)
n.1695-4159T>G
13g.77903534C>ACA388451411EDNRB,EDNRB-AS1c.557G>T (p.Gly186Val)
c.35G>T (p.Gly12Val)
c.827G>T (p.Gly276Val)
n.1695-4158C>A
13g.77903534C>GCA388451413EDNRB,EDNRB-AS1c.557G>C (p.Gly186Ala)
c.35G>C (p.Gly12Ala)
c.827G>C (p.Gly276Ala)
n.1695-4158C>G
 gnomAD v4
13g.77903534C>TCA388451415EDNRB,EDNRB-AS1c.557G>A (p.Gly186Glu)
c.35G>A (p.Gly12Glu)
c.827G>A (p.Gly276Glu)
n.1695-4158C>T
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
13g.77903536delCA2623333646EDNRB,EDNRB-AS1c.557del (p.Gly186GlufsTer5)
c.35del (p.Gly12GlufsTer5)
c.827del (p.Gly276GlufsTer5)
n.1695-4156del
 gnomAD v4
13g.77903535C>ACA388451417EDNRB,EDNRB-AS1c.556G>T (p.Gly186Ter)
c.34G>T (p.Gly12Ter)
c.826G>T (p.Gly276Ter)
n.1695-4157C>A
13g.77903535C>GCA388451419EDNRB,EDNRB-AS1c.556G>C (p.Gly186Arg)
c.34G>C (p.Gly12Arg)
c.826G>C (p.Gly276Arg)
n.1695-4157C>G
13g.77903535C>TCA388451422EDNRB,EDNRB-AS1c.556G>A (p.Gly186Arg)
c.34G>A (p.Gly12Arg)
c.826G>A (p.Gly276Arg)
n.1695-4157C>T
 gnomAD v4
13g.77903536C>ACA484396037EDNRB,EDNRB-AS1c.555G>T (p.Val185=)
c.33G>T (p.Val11=)
c.825G>T (p.Val275=)
n.1695-4156C>A
13g.77903536C=CA2103865866EDNRB,EDNRB-AS1c.555G= (p.Val185=)
c.33G= (p.Val11=)
c.825G= (p.Val275=)
n.1695-4156C=
13g.77903536C>GCA484396040EDNRB,EDNRB-AS1c.555G>C (p.Val185=)
c.33G>C (p.Val11=)
c.825G>C (p.Val275=)
n.1695-4156C>G
 gnomAD v4
13g.77903536C>TCA484396042EDNRB,EDNRB-AS1c.555G>A (p.Val185=)
c.33G>A (p.Val11=)
c.825G>A (p.Val275=)
n.1695-4156C>T
 dbSNP gnomAD v4
13g.77903537A>CCA388451426EDNRB,EDNRB-AS1c.554T>G (p.Val185Gly)
c.32T>G (p.Val11Gly)
c.824T>G (p.Val275Gly)
n.1695-4155A>C
13g.77903537A>GCA388451429EDNRB,EDNRB-AS1c.554T>C (p.Val185Ala)
c.32T>C (p.Val11Ala)
c.824T>C (p.Val275Ala)
n.1695-4155A>G
13g.77903537A>TCA388451425EDNRB,EDNRB-AS1c.554T>A (p.Val185Glu)
c.32T>A (p.Val11Glu)
c.824T>A (p.Val275Glu)
n.1695-4155A>T
13g.77903538C>ACA388451431EDNRB,EDNRB-AS1c.553G>T (p.Val185Leu)
c.31G>T (p.Val11Leu)
c.823G>T (p.Val275Leu)
n.1695-4154C>A
 COSMIC COSMIC COSMIC
13g.77903538C=CA2103865881EDNRB,EDNRB-AS1c.553G= (p.Val185=)
c.31G= (p.Val11=)
c.823G= (p.Val275=)
n.1695-4154C=
13g.77903538C>GCA388451432EDNRB,EDNRB-AS1c.553G>C (p.Val185Leu)
c.31G>C (p.Val11Leu)
c.823G>C (p.Val275Leu)
n.1695-4154C>G
13g.77903538C>TCA7012311EDNRB,EDNRB-AS1c.553G>A (p.Val185Met)
c.31G>A (p.Val11Met)
c.823G>A (p.Val275Met)
n.1695-4154C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
13g.77903538_77903539delinsTGCA2740097679EDNRB,EDNRB-AS1c.552_553delinsCA (p.Val185Met)
c.30_31delinsCA (p.Val11Met)
c.822_823delinsCA (p.Val275Met)
n.1695-4154_1695-4153delinsTG
 ClinVar
13g.77903539A=CA658798155EDNRB,EDNRB-AS1c.552T= (p.Ser184=)
c.30T= (p.Ser10=)
c.822T= (p.Ser274=)
n.1695-4153A=
13g.77903539A>CCA484396056EDNRB,EDNRB-AS1c.552T>G (p.Ser184=)
c.30T>G (p.Ser10=)
c.822T>G (p.Ser274=)
n.1695-4153A>C
 dbSNP
13g.77903539A>GCA7012312EDNRB,EDNRB-AS1c.552T>C (p.Ser184=)
c.30T>C (p.Ser10=)
c.822T>C (p.Ser274=)
n.1695-4153A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.77903539A>TCA484396053EDNRB,EDNRB-AS1c.552T>A (p.Ser184=)
c.30T>A (p.Ser10=)
c.822T>A (p.Ser274=)
n.1695-4153A>T
 dbSNP gnomAD v4
13g.77903540G>ACA388451441EDNRB,EDNRB-AS1c.551C>T (p.Ser184Phe)
c.29C>T (p.Ser10Phe)
c.821C>T (p.Ser274Phe)
n.1695-4152G>A
13g.77903540G>CCA388451439EDNRB,EDNRB-AS1c.551C>G (p.Ser184Cys)
c.29C>G (p.Ser10Cys)
c.821C>G (p.Ser274Cys)
n.1695-4152G>C
13g.77903540G>TCA388451438EDNRB,EDNRB-AS1c.551C>A (p.Ser184Tyr)
c.29C>A (p.Ser10Tyr)
c.821C>A (p.Ser274Tyr)
n.1695-4152G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.77903541A=CA2103865897EDNRB,EDNRB-AS1c.550T= (p.Ser184=)
c.28T= (p.Ser10=)
c.820T= (p.Ser274=)
n.1695-4151A=
13g.77903541A>CCA388451444EDNRB,EDNRB-AS1c.550T>G (p.Ser184Ala)
c.28T>G (p.Ser10Ala)
c.820T>G (p.Ser274Ala)
n.1695-4151A>C
13g.77903541A>GCA388451447EDNRB,EDNRB-AS1c.550T>C (p.Ser184Pro)
c.28T>C (p.Ser10Pro)
c.820T>C (p.Ser274Pro)
n.1695-4151A>G
 ClinVar dbSNP
13g.77903541A>TCA388451448EDNRB,EDNRB-AS1c.550T>A (p.Ser184Thr)
c.28T>A (p.Ser10Thr)
c.820T>A (p.Ser274Thr)
n.1695-4151A>T
13g.77903542G>ACA484396067EDNRB,EDNRB-AS1c.549C>T (p.Ala183=)
c.27C>T (p.Ala9=)
c.819C>T (p.Ala273=)
n.1695-4150G>A
13g.77903542G>CCA484396065EDNRB,EDNRB-AS1c.549C>G (p.Ala183=)
c.27C>G (p.Ala9=)
c.819C>G (p.Ala273=)
n.1695-4150G>C
13g.77903542G>TCA484396063EDNRB,EDNRB-AS1c.549C>A (p.Ala183=)
c.27C>A (p.Ala9=)
c.819C>A (p.Ala273=)
n.1695-4150G>T
13g.77903543G>ACA388451451EDNRB,EDNRB-AS1c.548C>T (p.Ala183Val)
c.26C>T (p.Ala9Val)
c.818C>T (p.Ala273Val)
n.1695-4149G>A
13g.77903543G>CCA126744EDNRB,EDNRB-AS1c.548C>G (p.Ala183Gly)
c.26C>G (p.Ala9Gly)
c.818C>G (p.Ala273Gly)
n.1695-4149G>C
 ClinVar dbSNP
13g.77903543G=CA2103865907EDNRB,EDNRB-AS1c.548C= (p.Ala183=)
c.26C= (p.Ala9=)
c.818C= (p.Ala273=)
n.1695-4149G=
13g.77903543G>TCA388451454EDNRB,EDNRB-AS1c.548C>A (p.Ala183Asp)
c.26C>A (p.Ala9Asp)
c.818C>A (p.Ala273Asp)
n.1695-4149G>T
13g.77903544C>ACA388451457EDNRB,EDNRB-AS1c.547G>T (p.Ala183Ser)
c.25G>T (p.Ala9Ser)
c.817G>T (p.Ala273Ser)
n.1695-4148C>A
13g.77903544C>GCA388451461EDNRB,EDNRB-AS1c.547G>C (p.Ala183Pro)
c.25G>C (p.Ala9Pro)
c.817G>C (p.Ala273Pro)
n.1695-4148C>G
13g.77903544C>TCA388451459EDNRB,EDNRB-AS1c.547G>A (p.Ala183Thr)
c.25G>A (p.Ala9Thr)
c.817G>A (p.Ala273Thr)
n.1695-4148C>T
 gnomAD v4
13g.77903546_77903549delCA2623333647EDNRB,EDNRB-AS1c.544_547del (p.Lys182ProfsTer8)
c.22_25del (p.Lys8ProfsTer8)
c.814_817del (p.Lys272ProfsTer8)
n.1695-4146_1695-4143del
 gnomAD v4
13g.77903545T>ACA388451463EDNRB,EDNRB-AS1c.546A>T (p.Lys182Asn)
c.24A>T (p.Lys8Asn)
c.816A>T (p.Lys272Asn)
n.1695-4147T>A
13g.77903545T>CCA484396080EDNRB,EDNRB-AS1c.546A>G (p.Lys182=)
c.24A>G (p.Lys8=)
c.816A>G (p.Lys272=)
n.1695-4147T>C
13g.77903545T>GCA388451465EDNRB,EDNRB-AS1c.546A>C (p.Lys182Asn)
c.24A>C (p.Lys8Asn)
c.816A>C (p.Lys272Asn)
n.1695-4147T>G
13g.77903546T>ACA388451468EDNRB,EDNRB-AS1c.545A>T (p.Lys182Ile)
c.23A>T (p.Lys8Ile)
c.815A>T (p.Lys272Ile)
n.1695-4146T>A
13g.77903546T>CCA388451472EDNRB,EDNRB-AS1c.545A>G (p.Lys182Arg)
c.23A>G (p.Lys8Arg)
c.815A>G (p.Lys272Arg)
n.1695-4146T>C
13g.77903546T>GCA388451470EDNRB,EDNRB-AS1c.545A>C (p.Lys182Thr)
c.23A>C (p.Lys8Thr)
c.815A>C (p.Lys272Thr)
n.1695-4146T>G
13g.77903547T>ACA388451475EDNRB,EDNRB-AS1c.544A>T (p.Lys182Ter)
c.22A>T (p.Lys8Ter)
c.814A>T (p.Lys272Ter)
n.1695-4145T>A
13g.77903547T>CCA388451478EDNRB,EDNRB-AS1c.544A>G (p.Lys182Glu)
c.22A>G (p.Lys8Glu)
c.814A>G (p.Lys272Glu)
n.1695-4145T>C
13g.77903547T>GCA388451476EDNRB,EDNRB-AS1c.544A>C (p.Lys182Gln)
c.22A>C (p.Lys8Gln)
c.814A>C (p.Lys272Gln)
n.1695-4145T>G
13g.77903548C>ACA388451481EDNRB,EDNRB-AS1c.543G>T (p.Gln181His)
c.21G>T (p.Gln7His)
c.813G>T (p.Gln271His)
n.1695-4144C>A
13g.77903548C>GCA388451482EDNRB,EDNRB-AS1c.543G>C (p.Gln181His)
c.21G>C (p.Gln7His)
c.813G>C (p.Gln271His)
n.1695-4144C>G
13g.77903548C>TCA484396093EDNRB,EDNRB-AS1c.543G>A (p.Gln181=)
c.21G>A (p.Gln7=)
c.813G>A (p.Gln271=)
n.1695-4144C>T
13g.77903549T>ACA388451486EDNRB,EDNRB-AS1c.542A>T (p.Gln181Leu)
c.20A>T (p.Gln7Leu)
c.812A>T (p.Gln271Leu)
n.1695-4143T>A
 gnomAD v4
13g.77903549T>CCA388451490EDNRB,EDNRB-AS1c.542A>G (p.Gln181Arg)
c.20A>G (p.Gln7Arg)
c.812A>G (p.Gln271Arg)
n.1695-4143T>C
13g.77903549T>GCA388451487EDNRB,EDNRB-AS1c.542A>C (p.Gln181Pro)
c.20A>C (p.Gln7Pro)
c.812A>C (p.Gln271Pro)
n.1695-4143T>G
13g.77903550_77903551delCA2575433908EDNRB,EDNRB-AS1c.541_542del (p.Gln181GlufsTer17)
c.19_20del (p.Gln7GlufsTer17)
c.811_812del (p.Gln271GlufsTer17)
n.1695-4142_1695-4141del
13g.77903550G>ACA388451492EDNRB,EDNRB-AS1c.541C>T (p.Gln181Ter)
c.19C>T (p.Gln7Ter)
c.811C>T (p.Gln271Ter)
n.1695-4142G>A
13g.77903550G>CCA388451494EDNRB,EDNRB-AS1c.541C>G (p.Gln181Glu)
c.19C>G (p.Gln7Glu)
c.811C>G (p.Gln271Glu)
n.1695-4142G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.77903550G=CA2103865914EDNRB,EDNRB-AS1c.541C= (p.Gln181=)
c.19C= (p.Gln7=)
c.811C= (p.Gln271=)
n.1695-4142G=
13g.77903550G>TCA388451496EDNRB,EDNRB-AS1c.541C>A (p.Gln181Lys)
c.19C>A (p.Gln7Lys)
c.811C>A (p.Gln271Lys)
n.1695-4142G>T
13g.77903551T>ACA484396105EDNRB,EDNRB-AS1c.540A>T (p.Ile180=)
c.18A>T (p.Ile6=)
c.810A>T (p.Ile270=)
n.1695-4141T>A
 COSMIC COSMIC COSMIC
13g.77903551T>CCA7012313EDNRB,EDNRB-AS1c.540A>G (p.Ile180Met)
c.18A>G (p.Ile6Met)
c.810A>G (p.Ile270Met)
n.1695-4141T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.77903551T>GCA484396107EDNRB,EDNRB-AS1c.540A>C (p.Ile180=)
c.18A>C (p.Ile6=)
c.810A>C (p.Ile270=)
n.1695-4141T>G
13g.77903551T=CA2103865929EDNRB,EDNRB-AS1c.540A= (p.Ile180=)
c.18A= (p.Ile6=)
c.810A= (p.Ile270=)
n.1695-4141T=
13g.77903552A>CCA388451500EDNRB,EDNRB-AS1c.539T>G (p.Ile180Arg)
c.17T>G (p.Ile6Arg)
c.809T>G (p.Ile270Arg)
n.1695-4140A>C
13g.77903552A>GCA388451501EDNRB,EDNRB-AS1c.539T>C (p.Ile180Thr)
c.17T>C (p.Ile6Thr)
c.809T>C (p.Ile270Thr)
n.1695-4140A>G
13g.77903552A>TCA388451504EDNRB,EDNRB-AS1c.539T>A (p.Ile180Lys)
c.17T>A (p.Ile6Lys)
c.809T>A (p.Ile270Lys)
n.1695-4140A>T
13g.77903553T>ACA388451506EDNRB,EDNRB-AS1c.538A>T (p.Ile180Leu)
c.16A>T (p.Ile6Leu)
c.808A>T (p.Ile270Leu)
n.1695-4139T>A
13g.77903553T>CCA388451508EDNRB,EDNRB-AS1c.538A>G (p.Ile180Val)
c.16A>G (p.Ile6Val)
c.808A>G (p.Ile270Val)
n.1695-4139T>C
 gnomAD v4
13g.77903553T>GCA388451510EDNRB,EDNRB-AS1c.538A>C (p.Ile180Leu)
c.16A>C (p.Ile6Leu)
c.808A>C (p.Ile270Leu)
n.1695-4139T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.77903553T=CA2103865935EDNRB,EDNRB-AS1c.538A= (p.Ile180=)
c.16A= (p.Ile6=)
c.808A= (p.Ile270=)
n.1695-4139T=
13g.77903554G>ACA484396114EDNRB,EDNRB-AS1c.537C>T (p.Phe179=)
c.15C>T (p.Phe5=)
c.807C>T (p.Phe269=)
n.1695-4138G>A
13g.77903554G>CCA388451512EDNRB,EDNRB-AS1c.537C>G (p.Phe179Leu)
c.15C>G (p.Phe5Leu)
c.807C>G (p.Phe269Leu)
n.1695-4138G>C
 gnomAD v4
13g.77903554G>TCA388451514EDNRB,EDNRB-AS1c.537C>A (p.Phe179Leu)
c.15C>A (p.Phe5Leu)
c.807C>A (p.Phe269Leu)
n.1695-4138G>T
13g.77903555A>CCA388451516EDNRB,EDNRB-AS1c.536T>G (p.Phe179Cys)
c.14T>G (p.Phe5Cys)
c.806T>G (p.Phe269Cys)
n.1695-4137A>C
13g.77903555A>GCA388451520EDNRB,EDNRB-AS1c.536T>C (p.Phe179Ser)
c.14T>C (p.Phe5Ser)
c.806T>C (p.Phe269Ser)
n.1695-4137A>G
13g.77903555A>TCA388451519EDNRB,EDNRB-AS1c.536T>A (p.Phe179Tyr)
c.14T>A (p.Phe5Tyr)
c.806T>A (p.Phe269Tyr)
n.1695-4137A>T
13g.77903556A>CCA388451522EDNRB,EDNRB-AS1c.535T>G (p.Phe179Val)
c.13T>G (p.Phe5Val)
c.805T>G (p.Phe269Val)
n.1695-4136A>C
13g.77903556A>GCA388451524EDNRB,EDNRB-AS1c.535T>C (p.Phe179Leu)
c.13T>C (p.Phe5Leu)
c.805T>C (p.Phe269Leu)
n.1695-4136A>G
13g.77903556A>TCA388451526EDNRB,EDNRB-AS1c.535T>A (p.Phe179Ile)
c.13T>A (p.Phe5Ile)
c.805T>A (p.Phe269Ile)
n.1695-4136A>T
13g.77903557A>CCA484396127EDNRB,EDNRB-AS1c.534T>G (p.Pro178=)
c.12T>G (p.Pro4=)
c.804T>G (p.Pro268=)
n.1695-4135A>C
13g.77903557A>GCA484396128EDNRB,EDNRB-AS1c.534T>C (p.Pro178=)
c.12T>C (p.Pro4=)
c.804T>C (p.Pro268=)
n.1695-4135A>G
13g.77903557A>TCA484396131EDNRB,EDNRB-AS1c.534T>A (p.Pro178=)
c.12T>A (p.Pro4=)
c.804T>A (p.Pro268=)
n.1695-4135A>T
13g.77903559_77903565dupCA2695218835EDNRB,EDNRB-AS1c.528_534dup (p.Phe179GlyfsTer22)
c.6_12dup (p.Phe5GlyfsTer22)
c.798_804dup (p.Phe269GlyfsTer22)
n.1695-4133_1695-4127dup
13g.77903558G>ACA388451529EDNRB,EDNRB-AS1c.533C>T (p.Pro178Leu)
c.11C>T (p.Pro4Leu)
c.803C>T (p.Pro268Leu)
n.1695-4134G>A
13g.77903558G>CCA388451531EDNRB,EDNRB-AS1c.533C>G (p.Pro178Arg)
c.11C>G (p.Pro4Arg)
c.803C>G (p.Pro268Arg)
n.1695-4134G>C
13g.77903558G>TCA388451533EDNRB,EDNRB-AS1c.533C>A (p.Pro178His)
c.11C>A (p.Pro4His)
c.803C>A (p.Pro268His)
n.1695-4134G>T
13g.77903559G>ACA388451535EDNRB,EDNRB-AS1c.532C>T (p.Pro178Ser)
c.10C>T (p.Pro4Ser)
c.802C>T (p.Pro268Ser)
n.1695-4133G>A
 gnomAD v4
13g.77903559G>CCA388451537EDNRB,EDNRB-AS1c.532C>G (p.Pro178Ala)
c.10C>G (p.Pro4Ala)
c.802C>G (p.Pro268Ala)
n.1695-4133G>C
13g.77903559G=CA2103865940EDNRB,EDNRB-AS1c.532C= (p.Pro178=)
c.10C= (p.Pro4=)
c.802C= (p.Pro268=)
n.1695-4133G=
13g.77903559G>TCA7012314EDNRB,EDNRB-AS1c.532C>A (p.Pro178Thr)
c.10C>A (p.Pro4Thr)
c.802C>A (p.Pro268Thr)
n.1695-4133G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.77903560C>ACA484396146EDNRB,EDNRB-AS1c.531G>T (p.Val177=)
c.9G>T (p.Val3=)
c.801G>T (p.Val267=)
n.1695-4132C>A
13g.77903560C=CA2103865945EDNRB,EDNRB-AS1c.531G= (p.Val177=)
c.9G= (p.Val3=)
c.801G= (p.Val267=)
n.1695-4132C=
13g.77903560C>GCA484396144EDNRB,EDNRB-AS1c.531G>C (p.Val177=)
c.9G>C (p.Val3=)
c.801G>C (p.Val267=)
n.1695-4132C>G
13g.77903560C>TCA484396142EDNRB,EDNRB-AS1c.531G>A (p.Val177=)
c.9G>A (p.Val3=)
c.801G>A (p.Val267=)
n.1695-4132C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.77903561A>CCA388451542EDNRB,EDNRB-AS1c.530T>G (p.Val177Gly)
c.8T>G (p.Val3Gly)
c.800T>G (p.Val267Gly)
n.1695-4131A>C
13g.77903561A>GCA388451540EDNRB,EDNRB-AS1c.530T>C (p.Val177Ala)
c.8T>C (p.Val3Ala)
c.800T>C (p.Val267Ala)
n.1695-4131A>G
13g.77903561A>TCA388451539EDNRB,EDNRB-AS1c.530T>A (p.Val177Glu)
c.8T>A (p.Val3Glu)
c.800T>A (p.Val267Glu)
n.1695-4131A>T
13g.77903562C>ACA388451544EDNRB,EDNRB-AS1c.529G>T (p.Val177Leu)
c.7G>T (p.Val3Leu)
c.799G>T (p.Val267Leu)
n.1695-4130C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.77903562C=CA2103865949EDNRB,EDNRB-AS1c.529G= (p.Val177=)
c.7G= (p.Val3=)
c.799G= (p.Val267=)
n.1695-4130C=
13g.77903562C>GCA388451545EDNRB,EDNRB-AS1c.529G>C (p.Val177Leu)
c.7G>C (p.Val3Leu)
c.799G>C (p.Val267Leu)
n.1695-4130C>G
13g.77903562C>TCA388451547EDNRB,EDNRB-AS1c.529G>A (p.Val177Met)
c.7G>A (p.Val3Met)
c.799G>A (p.Val267Met)
n.1695-4130C>T
 dbSNP
13g.77903563C>ACA484396159EDNRB,EDNRB-AS1c.528G>T (p.Leu176=)
c.6G>T (p.Leu2=)
c.798G>T (p.Leu266=)
n.1695-4129C>A
13g.77903563C>GCA484396161EDNRB,EDNRB-AS1c.528G>C (p.Leu176=)
c.6G>C (p.Leu2=)
c.798G>C (p.Leu266=)
n.1695-4129C>G
13g.77903563C>TCA484396164EDNRB,EDNRB-AS1c.528G>A (p.Leu176=)
c.6G>A (p.Leu2=)
c.798G>A (p.Leu266=)
n.1695-4129C>T
13g.77903564A>CCA388451550EDNRB,EDNRB-AS1c.527T>G (p.Leu176Arg)
c.5T>G (p.Leu2Arg)
c.797T>G (p.Leu266Arg)
n.1695-4128A>C
13g.77903564A>GCA388451552EDNRB,EDNRB-AS1c.527T>C (p.Leu176Pro)
c.5T>C (p.Leu2Pro)
c.797T>C (p.Leu266Pro)
n.1695-4128A>G
13g.77903564A>TCA388451554EDNRB,EDNRB-AS1c.527T>A (p.Leu176Gln)
c.5T>A (p.Leu2Gln)
c.797T>A (p.Leu266Gln)
n.1695-4128A>T
13g.77903565G>ACA484396172EDNRB,EDNRB-AS1c.526C>T (p.Leu176=)
c.4C>T (p.Leu2=)
c.796C>T (p.Leu266=)
n.1695-4127G>A
13g.77903565G>CCA7012315EDNRB,EDNRB-AS1c.526C>G (p.Leu176Val)
c.4C>G (p.Leu2Val)
c.796C>G (p.Leu266Val)
n.1695-4127G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.77903565G=CA2103865953EDNRB,EDNRB-AS1c.526C= (p.Leu176=)
c.4C= (p.Leu2=)
c.796C= (p.Leu266=)
n.1695-4127G=
13g.77903565G>TCA388451558EDNRB,EDNRB-AS1c.526C>A (p.Leu176Met)
c.4C>A (p.Leu2Met)
c.796C>A (p.Leu266Met)
n.1695-4127G>T
 gnomAD v4
13g.77903566C>ACA388451561EDNRB,EDNRB-AS1c.525G>T (p.Lys175Asn)
c.3G>T (p.Lys1Asn)
c.795G>T (p.Lys265Asn)
n.1695-4126C>A
13g.77903566C>GCA388451563EDNRB,EDNRB-AS1c.525G>C (p.Lys175Asn)
c.3G>C (p.Lys1Asn)
c.795G>C (p.Lys265Asn)
n.1695-4126C>G
13g.77903566C>TCA484396178EDNRB,EDNRB-AS1c.525G>A (p.Lys175=)
c.3G>A (p.Lys1=)
c.795G>A (p.Lys265=)
n.1695-4126C>T
 gnomAD v4
13g.77903567T>ACA388451565EDNRB,EDNRB-AS1c.524A>T (p.Lys175Met)
c.2A>T (p.Lys1Met)
c.794A>T (p.Lys265Met)
n.1695-4125T>A
13g.77903567T>CCA388451567EDNRB,EDNRB-AS1c.524A>G (p.Lys175Arg)
c.2A>G (p.Lys1Arg)
c.794A>G (p.Lys265Arg)
n.1695-4125T>C
13g.77903567T>GCA388451568EDNRB,EDNRB-AS1c.524A>C (p.Lys175Thr)
c.2A>C (p.Lys1Thr)
c.794A>C (p.Lys265Thr)
n.1695-4125T>G
13g.77903568T>ACA388451569EDNRB,EDNRB-AS1c.523A>T (p.Lys175Ter)
c.1A>T (p.Lys1Ter)
c.793A>T (p.Lys265Ter)
n.1695-4124T>A
13g.77903568T>CCA388451573EDNRB,EDNRB-AS1c.523A>G (p.Lys175Glu)
c.1A>G (p.Lys1Glu)
c.793A>G (p.Lys265Glu)
n.1695-4124T>C
13g.77903568T>GCA388451571EDNRB,EDNRB-AS1c.523A>C (p.Lys175Gln)
c.1A>C (p.Lys1Gln)
c.793A>C (p.Lys265Gln)
n.1695-4124T>G
13g.77903569A>CCA388451575EDNRB,EDNRB-AS1c.522T>G (p.Cys174Trp)
c.792T>G (p.Cys264Trp)
n.1695-4123A>C
13g.77903569A>GCA484396193EDNRB,EDNRB-AS1c.522T>C (p.Cys174=)
c.792T>C (p.Cys264=)
n.1695-4123A>G
13g.77903569A>TCA388451577EDNRB,EDNRB-AS1c.522T>A (p.Cys174Ter)
c.792T>A (p.Cys264Ter)
n.1695-4123A>T
13g.77903569_77903570insAAACA2516441420EDNRB,EDNRB-AS1c.522_523insTTT (p.Cys174_Lys175insPhe)
c.792_793insTTT (p.Cys264_Lys265insPhe)
n.1695-4123_1695-4122insAAA
13g.77903569_77903570delinsACCA2103865959EDNRB,EDNRB-AS1c.521_522delinsGT (p.Cys174=)
c.791_792delinsGT (p.Cys264=)
n.1695-4123_1695-4122delinsAC
13g.77903570delCA484396200EDNRB,EDNRB-AS1c.521del (p.Cys174LeufsTer17)
c.791del (p.Cys264LeufsTer17)
n.1695-4122del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.77903570C>ACA388451580EDNRB,EDNRB-AS1c.521G>T (p.Cys174Phe)
c.791G>T (p.Cys264Phe)
n.1695-4122C>A
13g.77903570C>GCA388451583EDNRB,EDNRB-AS1c.521G>C (p.Cys174Ser)
c.791G>C (p.Cys264Ser)
n.1695-4122C>G
13g.77903570C>TCA388451586EDNRB,EDNRB-AS1c.521G>A (p.Cys174Tyr)
c.791G>A (p.Cys264Tyr)
n.1695-4122C>T
13g.77903571A>CCA388451588EDNRB,EDNRB-AS1c.520T>G (p.Cys174Gly)
c.790T>G (p.Cys264Gly)
n.1695-4121A>C
13g.77903571A>GCA388451590EDNRB,EDNRB-AS1c.520T>C (p.Cys174Arg)
c.790T>C (p.Cys264Arg)
n.1695-4121A>G
13g.77903571A>TCA388451592EDNRB,EDNRB-AS1c.520T>A (p.Cys174Ser)
c.790T>A (p.Cys264Ser)
n.1695-4121A>T
 COSMIC COSMIC COSMIC

Number of alleles fetched