Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.77903349A>CCA388451182EDNRB,EDNRB-AS1c.608T>G (p.Val203Gly)
c.86T>G (p.Val29Gly)
c.878T>G (p.Val293Gly)
n.1695-4343A>C
13g.77903349A>GCA388451183EDNRB,EDNRB-AS1c.608T>C (p.Val203Ala)
c.86T>C (p.Val29Ala)
c.878T>C (p.Val293Ala)
n.1695-4343A>G
13g.77903349A>TCA388451185EDNRB,EDNRB-AS1c.608T>A (p.Val203Asp)
c.86T>A (p.Val29Asp)
c.878T>A (p.Val293Asp)
n.1695-4343A>T
13g.77903349_77903350insACACACCCAACACA2799814922EDNRB,EDNRB-AS1c.608_609insGTTGGGTGTGTT (p.Val203_Ala204insLeuGlyValPhe)
c.86_87insGTTGGGTGTGTT (p.Val29_Ala30insLeuGlyValPhe)
c.878_879insGTTGGGTGTGTT (p.Val293_Ala294insLeuGlyValPhe)
n.1695-4343_1695-4342insACACACCCAACA
13g.77903350C>ACA253048358EDNRB,EDNRB-AS1c.607G>T (p.Val203Phe)
c.85G>T (p.Val29Phe)
c.877G>T (p.Val293Phe)
n.1695-4342C>A
 dbSNP
13g.77903350C=CA2103865521EDNRB,EDNRB-AS1c.607G= (p.Val203=)
c.85G= (p.Val29=)
c.877G= (p.Val293=)
n.1695-4342C=
13g.77903350C>GCA7012294EDNRB,EDNRB-AS1c.607G>C (p.Val203Leu)
c.85G>C (p.Val29Leu)
c.877G>C (p.Val293Leu)
n.1695-4342C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
13g.77903350C>TCA253048359EDNRB,EDNRB-AS1c.607G>A (p.Val203Ile)
c.85G>A (p.Val29Ile)
c.877G>A (p.Val293Ile)
n.1695-4342C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.77903351A>CCA484395621EDNRB,EDNRB-AS1c.606T>G (p.Ala202=)
c.84T>G (p.Ala28=)
c.876T>G (p.Ala292=)
n.1695-4341A>C
13g.77903351A>GCA484395623EDNRB,EDNRB-AS1c.606T>C (p.Ala202=)
c.84T>C (p.Ala28=)
c.876T>C (p.Ala292=)
n.1695-4341A>G
13g.77903351A>TCA484395622EDNRB,EDNRB-AS1c.606T>A (p.Ala202=)
c.84T>A (p.Ala28=)
c.876T>A (p.Ala292=)
n.1695-4341A>T
13g.77903352G>ACA388451191EDNRB,EDNRB-AS1c.605C>T (p.Ala202Val)
c.83C>T (p.Ala28Val)
c.875C>T (p.Ala292Val)
n.1695-4340G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.77903352G>CCA388451193EDNRB,EDNRB-AS1c.605C>G (p.Ala202Gly)
c.83C>G (p.Ala28Gly)
c.875C>G (p.Ala292Gly)
n.1695-4340G>C
13g.77903352G=CA2103865525EDNRB,EDNRB-AS1c.605C= (p.Ala202=)
c.83C= (p.Ala28=)
c.875C= (p.Ala292=)
n.1695-4340G=
13g.77903352G>TCA388451195EDNRB,EDNRB-AS1c.605C>A (p.Ala202Asp)
c.83C>A (p.Ala28Asp)
c.875C>A (p.Ala292Asp)
n.1695-4340G>T
13g.77903353C>ACA388451197EDNRB,EDNRB-AS1c.604G>T (p.Ala202Ser)
c.82G>T (p.Ala28Ser)
c.874G>T (p.Ala292Ser)
n.1695-4339C>A
13g.77903353C>GCA388451200EDNRB,EDNRB-AS1c.604G>C (p.Ala202Pro)
c.82G>C (p.Ala28Pro)
c.874G>C (p.Ala292Pro)
n.1695-4339C>G
13g.77903353C>TCA388451201EDNRB,EDNRB-AS1c.604G>A (p.Ala202Thr)
c.82G>A (p.Ala28Thr)
c.874G>A (p.Ala292Thr)
n.1695-4339C>T
13g.77903354T>ACA484395624EDNRB,EDNRB-AS1c.603A>T (p.Arg201=)
c.81A>T (p.Arg27=)
c.873A>T (p.Arg291=)
n.1695-4338T>A
13g.77903354T>CCA484395625EDNRB,EDNRB-AS1c.603A>G (p.Arg201=)
c.81A>G (p.Arg27=)
c.873A>G (p.Arg291=)
n.1695-4338T>C
13g.77903354T>GCA484395626EDNRB,EDNRB-AS1c.603A>C (p.Arg201=)
c.81A>C (p.Arg27=)
c.873A>C (p.Arg291=)
n.1695-4338T>G
13g.77903355C>ACA388451205EDNRB,EDNRB-AS1c.602G>T (p.Arg201Leu)
c.80G>T (p.Arg27Leu)
c.872G>T (p.Arg291Leu)
n.1695-4337C>A
 gnomAD v4
13g.77903355C=CA2103865533EDNRB,EDNRB-AS1c.602G= (p.Arg201=)
c.80G= (p.Arg27=)
c.872G= (p.Arg291=)
n.1695-4337C=
13g.77903355C>GCA7012295EDNRB,EDNRB-AS1c.602G>C (p.Arg201Pro)
c.80G>C (p.Arg27Pro)
c.872G>C (p.Arg291Pro)
n.1695-4337C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
13g.77903355C>TCA7012296EDNRB,EDNRB-AS1c.602G>A (p.Arg201Gln)
c.80G>A (p.Arg27Gln)
c.872G>A (p.Arg291Gln)
n.1695-4337C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
13g.77903356G>ACA214755EDNRB,EDNRB-AS1c.601C>T (p.Arg201Ter)
c.79C>T (p.Arg27Ter)
c.871C>T (p.Arg291Ter)
n.1695-4336G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.77903356G>CCA388451210EDNRB,EDNRB-AS1c.601C>G (p.Arg201Gly)
c.79C>G (p.Arg27Gly)
c.871C>G (p.Arg291Gly)
n.1695-4336G>C
13g.77903356G=CA2103865556EDNRB,EDNRB-AS1c.601C= (p.Arg201=)
c.79C= (p.Arg27=)
c.871C= (p.Arg291=)
n.1695-4336G=
13g.77903356G>TCA484395627EDNRB,EDNRB-AS1c.601C>A (p.Arg201=)
c.79C>A (p.Arg27=)
c.871C>A (p.Arg291=)
n.1695-4336G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.77903357A>CCA388451213EDNRB,EDNRB-AS1c.600T>G (p.Tyr200Ter)
c.78T>G (p.Tyr26Ter)
c.870T>G (p.Tyr290Ter)
n.1695-4335A>C
13g.77903357A>GCA484395628EDNRB,EDNRB-AS1c.600T>C (p.Tyr200=)
c.78T>C (p.Tyr26=)
c.870T>C (p.Tyr290=)
n.1695-4335A>G
13g.77903357A>TCA388451215EDNRB,EDNRB-AS1c.600T>A (p.Tyr200Ter)
c.78T>A (p.Tyr26Ter)
c.870T>A (p.Tyr290Ter)
n.1695-4335A>T
13g.77903358T>ACA388451217EDNRB,EDNRB-AS1c.599A>T (p.Tyr200Phe)
c.77A>T (p.Tyr26Phe)
c.869A>T (p.Tyr290Phe)
n.1695-4334T>A
13g.77903358T>CCA388451221EDNRB,EDNRB-AS1c.599A>G (p.Tyr200Cys)
c.77A>G (p.Tyr26Cys)
c.869A>G (p.Tyr290Cys)
n.1695-4334T>C
13g.77903358T>GCA388451220EDNRB,EDNRB-AS1c.599A>C (p.Tyr200Ser)
c.77A>C (p.Tyr26Ser)
c.869A>C (p.Tyr290Ser)
n.1695-4334T>G
13g.77903359A>CCA388451224EDNRB,EDNRB-AS1c.598T>G (p.Tyr200Asp)
c.76T>G (p.Tyr26Asp)
c.868T>G (p.Tyr290Asp)
n.1695-4333A>C
13g.77903359A>GCA388451226EDNRB,EDNRB-AS1c.598T>C (p.Tyr200His)
c.76T>C (p.Tyr26His)
c.868T>C (p.Tyr290His)
n.1695-4333A>G
13g.77903359A>TCA388451228EDNRB,EDNRB-AS1c.598T>A (p.Tyr200Asn)
c.76T>A (p.Tyr26Asn)
c.868T>A (p.Tyr290Asn)
n.1695-4333A>T
13g.77903360T>ACA388451230EDNRB,EDNRB-AS1c.597A>T (p.Arg199Ser)
c.75A>T (p.Arg25Ser)
c.867A>T (p.Arg289Ser)
n.1695-4332T>A
 gnomAD v4
13g.77903360T>CCA484395629EDNRB,EDNRB-AS1c.597A>G (p.Arg199=)
c.75A>G (p.Arg25=)
c.867A>G (p.Arg289=)
n.1695-4332T>C
13g.77903360T>GCA388451231EDNRB,EDNRB-AS1c.597A>C (p.Arg199Ser)
c.75A>C (p.Arg25Ser)
c.867A>C (p.Arg289Ser)
n.1695-4332T>G
13g.77903361C>ACA388451234EDNRB,EDNRB-AS1c.597-1G>T (n.597-1G>T)
c.75-1G>T (n.75-1G>T)
c.867-1G>T (n.867-1G>T)
n.1695-4331C>A
13g.77903361C>GCA388451236EDNRB,EDNRB-AS1c.597-1G>C (n.597-1G>C)
c.75-1G>C (n.75-1G>C)
c.867-1G>C (n.867-1G>C)
n.1695-4331C>G
13g.77903361C>TCA388451238EDNRB,EDNRB-AS1c.597-1G>A (n.597-1G>A)
c.75-1G>A (n.75-1G>A)
c.867-1G>A (n.867-1G>A)
n.1695-4331C>T
13g.77903362T>ACA388451241EDNRB,EDNRB-AS1c.597-2A>T (n.597-2A>T)
c.75-2A>T (n.75-2A>T)
c.867-2A>T (n.867-2A>T)
n.1695-4330T>A
13g.77903362T>CCA388451243EDNRB,EDNRB-AS1c.597-2A>G (n.597-2A>G)
c.75-2A>G (n.75-2A>G)
c.867-2A>G (n.867-2A>G)
n.1695-4330T>C
13g.77903362T>GCA388451244EDNRB,EDNRB-AS1c.597-2A>C (n.597-2A>C)
c.75-2A>C (n.75-2A>C)
c.867-2A>C (n.867-2A>C)
n.1695-4330T>G
13g.77903363G>ACA2623333549EDNRB,EDNRB-AS1c.597-3C>T (n.597-3C>T)
c.75-3C>T (n.75-3C>T)
c.867-3C>T (n.867-3C>T)
n.1695-4329G>A
 gnomAD v4
13g.77903363_77903364delinsGACA2103865564EDNRB,EDNRB-AS1c.597-4_597-3delinsTC (n.597-4_597-3delinsTC)
c.75-4_75-3delinsTC (n.75-4_75-3delinsTC)
c.867-4_867-3delinsTC (n.867-4_867-3delinsTC)
n.1695-4329_1695-4328delinsGA
13g.77903365delCA2103865568EDNRB,EDNRB-AS1c.597-4del (n.597-4del)
c.75-4del (n.75-4del)
c.867-4del (n.867-4del)
n.1695-4327del
 dbSNP
13g.77903367A>TCA2575433898EDNRB,EDNRB-AS1c.597-7T>A (n.597-7T>A)
c.75-7T>A (n.75-7T>A)
c.867-7T>A (n.867-7T>A)
n.1695-4325A>T
 gnomAD v4
13g.77903368T=CA2103865569EDNRB,EDNRB-AS1c.597-8A= (n.597-8A=)
c.75-8A= (n.75-8A=)
c.867-8A= (n.867-8A=)
n.1695-4324T=
13g.77903373dupCA611399534EDNRB,EDNRB-AS1c.597-9dup (n.597-9dup)
c.75-9dup (n.75-9dup)
c.867-9dup (n.867-9dup)
n.1695-4319dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.77903372A=CA2103865575EDNRB,EDNRB-AS1c.597-12T= (n.597-12T=)
c.75-12T= (n.75-12T=)
c.867-12T= (n.867-12T=)
n.1695-4320A=
13g.77903372A>GCA611399535EDNRB,EDNRB-AS1c.597-12T>C (n.597-12T>C)
c.75-12T>C (n.75-12T>C)
c.867-12T>C (n.867-12T>C)
n.1695-4320A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.77903373A=CA2103865579EDNRB,EDNRB-AS1c.597-13T= (n.597-13T=)
c.75-13T= (n.75-13T=)
c.867-13T= (n.867-13T=)
n.1695-4319A=
13g.77903373A>GCA611399536EDNRB,EDNRB-AS1c.597-13T>C (n.597-13T>C)
c.75-13T>C (n.75-13T>C)
c.867-13T>C (n.867-13T>C)
n.1695-4319A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.77903374T>CCA253048360EDNRB,EDNRB-AS1c.597-14A>G (n.597-14A>G)
c.75-14A>G (n.75-14A>G)
c.867-14A>G (n.867-14A>G)
n.1695-4318T>C
 dbSNP gnomAD v4
13g.77903374T>GCA611399537EDNRB,EDNRB-AS1c.597-14A>C (n.597-14A>C)
c.75-14A>C (n.75-14A>C)
c.867-14A>C (n.867-14A>C)
n.1695-4318T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.77903374T=CA2103865583EDNRB,EDNRB-AS1c.597-14A= (n.597-14A=)
c.75-14A= (n.75-14A=)
c.867-14A= (n.867-14A=)
n.1695-4318T=
13g.77903375A>TCA2623333558EDNRB,EDNRB-AS1c.597-15T>A (n.597-15T>A)
c.75-15T>A (n.75-15T>A)
c.867-15T>A (n.867-15T>A)
n.1695-4317A>T
 gnomAD v4
13g.77903376G>ACA701122107EDNRB,EDNRB-AS1c.597-16C>T (n.597-16C>T)
c.75-16C>T (n.75-16C>T)
c.867-16C>T (n.867-16C>T)
n.1695-4316G>A
 dbSNP
13g.77903376G>CCA2523771092EDNRB,EDNRB-AS1c.597-16C>G (n.597-16C>G)
c.75-16C>G (n.75-16C>G)
c.867-16C>G (n.867-16C>G)
n.1695-4316G>C
 gnomAD v4
13g.77903376G=CA2103865588EDNRB,EDNRB-AS1c.597-16C= (n.597-16C=)
c.75-16C= (n.75-16C=)
c.867-16C= (n.867-16C=)
n.1695-4316G=
13g.77903376_77903377delinsGACA2103865586EDNRB,EDNRB-AS1c.597-17_597-16delinsTC (n.597-17_597-16delinsTC)
c.75-17_75-16delinsTC (n.75-17_75-16delinsTC)
c.867-17_867-16delinsTC (n.867-17_867-16delinsTC)
n.1695-4316_1695-4315delinsGA
13g.77903377A=CA2103865593EDNRB,EDNRB-AS1c.597-17T= (n.597-17T=)
c.75-17T= (n.75-17T=)
c.867-17T= (n.867-17T=)
n.1695-4315A=
13g.77903377A>GCA701122108EDNRB,EDNRB-AS1c.597-17T>C (n.597-17T>C)
c.75-17T>C (n.75-17T>C)
c.867-17T>C (n.867-17T>C)
n.1695-4315A>G
 dbSNP
13g.77903378delCA701122112EDNRB,EDNRB-AS1c.597-17del (n.597-17del)
c.75-17del (n.75-17del)
c.867-17del (n.867-17del)
n.1695-4314del
 dbSNP
13g.77903378A>GCA2623333562EDNRB,EDNRB-AS1c.597-18T>C (n.597-18T>C)
c.75-18T>C (n.75-18T>C)
c.867-18T>C (n.867-18T>C)
n.1695-4314A>G
 gnomAD v4
13g.77903379T>CCA701122118EDNRB,EDNRB-AS1c.597-19A>G (n.597-19A>G)
c.75-19A>G (n.75-19A>G)
c.867-19A>G (n.867-19A>G)
n.1695-4313T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.77903379T=CA2103865597EDNRB,EDNRB-AS1c.597-19A= (n.597-19A=)
c.75-19A= (n.75-19A=)
c.867-19A= (n.867-19A=)
n.1695-4313T=
13g.77903380T>CCA2623333565EDNRB,EDNRB-AS1c.597-20A>G (n.597-20A>G)
c.75-20A>G (n.75-20A>G)
c.867-20A>G (n.867-20A>G)
n.1695-4312T>C
 gnomAD v4
13g.77903381_77903384dupCA2575433899EDNRB,EDNRB-AS1c.597-23_597-20dup (n.597-23_597-20dup)
c.75-23_75-20dup (n.75-23_75-20dup)
c.867-23_867-20dup (n.867-23_867-20dup)
n.1695-4311_1695-4308dup
 gnomAD v4
13g.77903381G>ACA253048361EDNRB,EDNRB-AS1c.597-21C>T (n.597-21C>T)
c.75-21C>T (n.75-21C>T)
c.867-21C>T (n.867-21C>T)
n.1695-4311G>A
 dbSNP gnomAD v4
13g.77903381G>CCA2513632423EDNRB,EDNRB-AS1c.597-21C>G (n.597-21C>G)
c.75-21C>G (n.75-21C>G)
c.867-21C>G (n.867-21C>G)
n.1695-4311G>C
 gnomAD v4
13g.77903381G=CA2103865602EDNRB,EDNRB-AS1c.597-21C= (n.597-21C=)
c.75-21C= (n.75-21C=)
c.867-21C= (n.867-21C=)
n.1695-4311G=
13g.77903382T>CCA2623333569EDNRB,EDNRB-AS1c.597-22A>G (n.597-22A>G)
c.75-22A>G (n.75-22A>G)
c.867-22A>G (n.867-22A>G)
n.1695-4310T>C
 gnomAD v4
13g.77903387T>GCA2623333570EDNRB,EDNRB-AS1c.597-27A>C (n.597-27A>C)
c.75-27A>C (n.75-27A>C)
c.867-27A>C (n.867-27A>C)
n.1695-4305T>G
 gnomAD v4
13g.77903388A=CA2103865604EDNRB,EDNRB-AS1c.597-28T= (n.597-28T=)
c.75-28T= (n.75-28T=)
c.867-28T= (n.867-28T=)
n.1695-4304A=
13g.77903388A>CCA7012297EDNRB,EDNRB-AS1c.597-28T>G (n.597-28T>G)
c.75-28T>G (n.75-28T>G)
c.867-28T>G (n.867-28T>G)
n.1695-4304A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.77903388A>TCA2575433900EDNRB,EDNRB-AS1c.597-28T>A (n.597-28T>A)
c.75-28T>A (n.75-28T>A)
c.867-28T>A (n.867-28T>A)
n.1695-4304A>T
13g.77903389A=CA2103865609EDNRB,EDNRB-AS1c.597-29T= (n.597-29T=)
c.75-29T= (n.75-29T=)
c.867-29T= (n.867-29T=)
n.1695-4303A=
13g.77903389A>GCA253048362EDNRB,EDNRB-AS1c.597-29T>C (n.597-29T>C)
c.75-29T>C (n.75-29T>C)
c.867-29T>C (n.867-29T>C)
n.1695-4303A>G
 dbSNP
13g.77903390G>ACA611399538EDNRB,EDNRB-AS1c.597-30C>T (n.597-30C>T)
c.75-30C>T (n.75-30C>T)
c.867-30C>T (n.867-30C>T)
n.1695-4302G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.77903390G=CA2103865655EDNRB,EDNRB-AS1c.597-30C= (n.597-30C=)
c.75-30C= (n.75-30C=)
c.867-30C= (n.867-30C=)
n.1695-4302G=
13g.77903390_77903391insACA2799814923EDNRB,EDNRB-AS1c.597-31_597-30insT (n.597-31_597-30insT)
c.75-31_75-30insT (n.75-31_75-30insT)
c.867-31_867-30insT (n.867-31_867-30insT)
n.1695-4302_1695-4301insA
13g.77903391C=CA2103865658EDNRB,EDNRB-AS1c.597-31G= (n.597-31G=)
c.75-31G= (n.75-31G=)
c.867-31G= (n.867-31G=)
n.1695-4301C=
13g.77903391C>TCA2103865657EDNRB,EDNRB-AS1c.597-31G>A (n.597-31G>A)
c.75-31G>A (n.75-31G>A)
c.867-31G>A (n.867-31G>A)
n.1695-4301C>T
 dbSNP gnomAD v4
13g.77903392T>CCA253048363EDNRB,EDNRB-AS1c.597-32A>G (n.597-32A>G)
c.75-32A>G (n.75-32A>G)
c.867-32A>G (n.867-32A>G)
n.1695-4300T>C
 dbSNP
13g.77903392T=CA2103865660EDNRB,EDNRB-AS1c.597-32A= (n.597-32A=)
c.75-32A= (n.75-32A=)
c.867-32A= (n.867-32A=)
n.1695-4300T=
13g.77903394G>ACA655401112EDNRB,EDNRB-AS1c.597-34C>T (n.597-34C>T)
c.75-34C>T (n.75-34C>T)
c.867-34C>T (n.867-34C>T)
n.1695-4298G>A
 COSMIC
13g.77903395C=CA2103865663EDNRB,EDNRB-AS1c.597-35G= (n.597-35G=)
c.75-35G= (n.75-35G=)
c.867-35G= (n.867-35G=)
n.1695-4297C=
13g.77903395C>TCA253048364EDNRB,EDNRB-AS1c.597-35G>A (n.597-35G>A)
c.75-35G>A (n.75-35G>A)
c.867-35G>A (n.867-35G>A)
n.1695-4297C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.77903396A=CA2103865677EDNRB,EDNRB-AS1c.597-36T= (n.597-36T=)
c.75-36T= (n.75-36T=)
c.867-36T= (n.867-36T=)
n.1695-4296A=
13g.77903396A>GCA7012298EDNRB,EDNRB-AS1c.597-36T>C (n.597-36T>C)
c.75-36T>C (n.75-36T>C)
c.867-36T>C (n.867-36T>C)
n.1695-4296A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.77903396A>TCA253048365EDNRB,EDNRB-AS1c.597-36T>A (n.597-36T>A)
c.75-36T>A (n.75-36T>A)
c.867-36T>A (n.867-36T>A)
n.1695-4296A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.77903397T>CCA2596602338EDNRB,EDNRB-AS1c.597-37A>G (n.597-37A>G)
c.75-37A>G (n.75-37A>G)
c.867-37A>G (n.867-37A>G)
n.1695-4295T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.77903398A>GCA2623333582EDNRB,EDNRB-AS1c.597-38T>C (n.597-38T>C)
c.75-38T>C (n.75-38T>C)
c.867-38T>C (n.867-38T>C)
n.1695-4294A>G
 gnomAD v4
13g.77903399C>ACA2728265411EDNRB,EDNRB-AS1c.597-39G>T (n.597-39G>T)
c.75-39G>T (n.75-39G>T)
c.867-39G>T (n.867-39G>T)
n.1695-4293C>A
 dbSNP
13g.77903399C>TCA2623333583EDNRB,EDNRB-AS1c.597-39G>A (n.597-39G>A)
c.75-39G>A (n.75-39G>A)
c.867-39G>A (n.867-39G>A)
n.1695-4293C>T
 gnomAD v4
13g.77903400C=CA2103865680EDNRB,EDNRB-AS1c.597-40G= (n.597-40G=)
c.75-40G= (n.75-40G=)
c.867-40G= (n.867-40G=)
n.1695-4292C=
13g.77903400C>TCA611399539EDNRB,EDNRB-AS1c.597-40G>A (n.597-40G>A)
c.75-40G>A (n.75-40G>A)
c.867-40G>A (n.867-40G>A)
n.1695-4292C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.77903403A>GCA2623333584EDNRB,EDNRB-AS1c.597-43T>C (n.597-43T>C)
c.75-43T>C (n.75-43T>C)
c.867-43T>C (n.867-43T>C)
n.1695-4289A>G
 gnomAD v4
13g.77903405T>CCA7012299EDNRB,EDNRB-AS1c.597-45A>G (n.597-45A>G)
c.75-45A>G (n.75-45A>G)
c.867-45A>G (n.867-45A>G)
n.1695-4287T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.77903405T=CA2103865682EDNRB,EDNRB-AS1c.597-45A= (n.597-45A=)
c.75-45A= (n.75-45A=)
c.867-45A= (n.867-45A=)
n.1695-4287T=
13g.77903408T>CCA7012300EDNRB,EDNRB-AS1c.597-48A>G (n.597-48A>G)
c.75-48A>G (n.75-48A>G)
c.867-48A>G (n.867-48A>G)
n.1695-4284T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.77903408T=CA2103865684EDNRB,EDNRB-AS1c.597-48A= (n.597-48A=)
c.75-48A= (n.75-48A=)
c.867-48A= (n.867-48A=)
n.1695-4284T=
13g.77903409A=CA2103865688EDNRB,EDNRB-AS1c.597-49T= (n.597-49T=)
c.75-49T= (n.75-49T=)
c.867-49T= (n.867-49T=)
n.1695-4283A=
13g.77903409A>GCA7012301EDNRB,EDNRB-AS1c.597-49T>C (n.597-49T>C)
c.75-49T>C (n.75-49T>C)
c.867-49T>C (n.867-49T>C)
n.1695-4283A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.77903410T>CCA2575433901EDNRB,EDNRB-AS1c.597-50A>G (n.597-50A>G)
c.75-50A>G (n.75-50A>G)
c.867-50A>G (n.867-50A>G)
n.1695-4282T>C
 gnomAD v4
13g.77903411T>CCA701122142EDNRB,EDNRB-AS1c.597-51A>G (n.597-51A>G)
c.75-51A>G (n.75-51A>G)
c.867-51A>G (n.867-51A>G)
n.1695-4281T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.77903411T>GCA2623333588EDNRB,EDNRB-AS1c.597-51A>C (n.597-51A>C)
c.75-51A>C (n.75-51A>C)
c.867-51A>C (n.867-51A>C)
n.1695-4281T>G
 gnomAD v4
13g.77903411T=CA2103865691EDNRB,EDNRB-AS1c.597-51A= (n.597-51A=)
c.75-51A= (n.75-51A=)
c.867-51A= (n.867-51A=)
n.1695-4281T=
13g.77903414A>TCA2623333589EDNRB,EDNRB-AS1c.597-54T>A (n.597-54T>A)
c.75-54T>A (n.75-54T>A)
c.867-54T>A (n.867-54T>A)
n.1695-4278A>T
 gnomAD v4
13g.77903415T>CCA2103865697EDNRB,EDNRB-AS1c.597-55A>G (n.597-55A>G)
c.75-55A>G (n.75-55A>G)
c.867-55A>G (n.867-55A>G)
n.1695-4277T>C
 dbSNP gnomAD v3
13g.77903415T=CA2103865693EDNRB,EDNRB-AS1c.597-55A= (n.597-55A=)
c.75-55A= (n.75-55A=)
c.867-55A= (n.867-55A=)
n.1695-4277T=
13g.77903416T>ACA701122145EDNRB,EDNRB-AS1c.597-56A>T (n.597-56A>T)
c.75-56A>T (n.75-56A>T)
c.867-56A>T (n.867-56A>T)
n.1695-4276T>A
 dbSNP gnomAD v4
13g.77903416T=CA2103865701EDNRB,EDNRB-AS1c.597-56A= (n.597-56A=)
c.75-56A= (n.75-56A=)
c.867-56A= (n.867-56A=)
n.1695-4276T=
13g.77903417G>ACA2623333591EDNRB,EDNRB-AS1c.597-57C>T (n.597-57C>T)
c.75-57C>T (n.75-57C>T)
c.867-57C>T (n.867-57C>T)
n.1695-4275G>A
 gnomAD v4
13g.77903417_77903419delinsGCACA2103865703EDNRB,EDNRB-AS1c.597-59_597-57delinsTGC (n.597-59_597-57delinsTGC)
c.75-59_75-57delinsTGC (n.75-59_75-57delinsTGC)
c.867-59_867-57delinsTGC (n.867-59_867-57delinsTGC)
n.1695-4275_1695-4273delinsGCA
13g.77903418C>ACA2623333593EDNRB,EDNRB-AS1c.597-58G>T (n.597-58G>T)
c.75-58G>T (n.75-58G>T)
c.867-58G>T (n.867-58G>T)
n.1695-4274C>A
 gnomAD v4
13g.77903420_77903421delCA2103865705EDNRB,EDNRB-AS1c.597-59_597-58del (n.597-59_597-58del)
c.75-59_75-58del (n.75-59_75-58del)
c.867-59_867-58del (n.867-59_867-58del)
n.1695-4272_1695-4271del
 dbSNP gnomAD v4
13g.77903419A=CA2103865713EDNRB,EDNRB-AS1c.597-59T= (n.597-59T=)
c.75-59T= (n.75-59T=)
c.867-59T= (n.867-59T=)
n.1695-4273A=
13g.77903419A>GCA611399540EDNRB,EDNRB-AS1c.597-59T>C (n.597-59T>C)
c.75-59T>C (n.75-59T>C)
c.867-59T>C (n.867-59T>C)
n.1695-4273A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.77903419A>TCA611399541EDNRB,EDNRB-AS1c.597-59T>A (n.597-59T>A)
c.75-59T>A (n.75-59T>A)
c.867-59T>A (n.867-59T>A)
n.1695-4273A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.77903420delCA2623333594EDNRB,EDNRB-AS1c.597-60del (n.597-60del)
c.75-60del (n.75-60del)
c.867-60del (n.867-60del)
n.1695-4272del
 gnomAD v4
13g.77903420_77903424delinsCAGTTCA2103865715EDNRB,EDNRB-AS1c.597-64_597-60delinsAACTG (n.597-64_597-60delinsAACTG)
c.75-64_75-60delinsAACTG (n.75-64_75-60delinsAACTG)
c.867-64_867-60delinsAACTG (n.867-64_867-60delinsAACTG)
n.1695-4272_1695-4268delinsCAGTT
13g.77903421A>TCA2575433902EDNRB,EDNRB-AS1c.597-61T>A (n.597-61T>A)
c.75-61T>A (n.75-61T>A)
c.867-61T>A (n.867-61T>A)
n.1695-4271A>T
 gnomAD v4
13g.77903421_77903424delCA611399542EDNRB,EDNRB-AS1c.597-64_597-61del (n.597-64_597-61del)
c.75-64_75-61del (n.75-64_75-61del)
c.867-64_867-61del (n.867-64_867-61del)
n.1695-4271_1695-4268del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.77903423T>CCA2623333596EDNRB,EDNRB-AS1c.597-63A>G (n.597-63A>G)
c.75-63A>G (n.75-63A>G)
c.867-63A>G (n.867-63A>G)
n.1695-4269T>C
 gnomAD v4
13g.77903425T>ACA2623333598EDNRB,EDNRB-AS1c.597-65A>T (n.597-65A>T)
c.75-65A>T (n.75-65A>T)
c.867-65A>T (n.867-65A>T)
n.1695-4267T>A
 gnomAD v4
13g.77903425T>CCA2623333600EDNRB,EDNRB-AS1c.597-65A>G (n.597-65A>G)
c.75-65A>G (n.75-65A>G)
c.867-65A>G (n.867-65A>G)
n.1695-4267T>C
 gnomAD v4
13g.77903426A>CCA2623333602EDNRB,EDNRB-AS1c.597-66T>G (n.597-66T>G)
c.75-66T>G (n.75-66T>G)
c.867-66T>G (n.867-66T>G)
n.1695-4266A>C
 gnomAD v4
13g.77903427T>CCA2103865720EDNRB,EDNRB-AS1c.597-67A>G (n.597-67A>G)
c.75-67A>G (n.75-67A>G)
c.867-67A>G (n.867-67A>G)
n.1695-4265T>C
 dbSNP gnomAD v4
13g.77903427T=CA2103865718EDNRB,EDNRB-AS1c.597-67A= (n.597-67A=)
c.75-67A= (n.75-67A=)
c.867-67A= (n.867-67A=)
n.1695-4265T=
13g.77903428T>CCA2623333603EDNRB,EDNRB-AS1c.597-68A>G (n.597-68A>G)
c.75-68A>G (n.75-68A>G)
c.867-68A>G (n.867-68A>G)
n.1695-4264T>C
 gnomAD v4
13g.77903429T>GCA2623333604EDNRB,EDNRB-AS1c.596+66A>C (n.596+66A>C)
c.74+66A>C (n.74+66A>C)
c.866+66A>C (n.866+66A>C)
n.1695-4263T>G
 gnomAD v4
13g.77903430T>GCA253048366EDNRB,EDNRB-AS1c.596+65A>C (n.596+65A>C)
c.74+65A>C (n.74+65A>C)
c.866+65A>C (n.866+65A>C)
n.1695-4262T>G
 dbSNP
13g.77903430T=CA2103865725EDNRB,EDNRB-AS1c.596+65A= (n.596+65A=)
c.74+65A= (n.74+65A=)
c.866+65A= (n.866+65A=)
n.1695-4262T=
13g.77903431C>GCA2575433903EDNRB,EDNRB-AS1c.596+64G>C (n.596+64G>C)
c.74+64G>C (n.74+64G>C)
c.866+64G>C (n.866+64G>C)
n.1695-4261C>G
 gnomAD v4
13g.77903432T>CCA701122161EDNRB,EDNRB-AS1c.596+63A>G (n.596+63A>G)
c.74+63A>G (n.74+63A>G)
c.866+63A>G (n.866+63A>G)
n.1695-4260T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.77903432T=CA2103865731EDNRB,EDNRB-AS1c.596+63A= (n.596+63A=)
c.74+63A= (n.74+63A=)
c.866+63A= (n.866+63A=)
n.1695-4260T=
13g.77903433A>CCA2530625995EDNRB,EDNRB-AS1c.596+62T>G (n.596+62T>G)
c.74+62T>G (n.74+62T>G)
c.866+62T>G (n.866+62T>G)
n.1695-4259A>C
 gnomAD v4
13g.77903435G>TCA2623333606EDNRB,EDNRB-AS1c.596+60C>A (n.596+60C>A)
c.74+60C>A (n.74+60C>A)
c.866+60C>A (n.866+60C>A)
n.1695-4257G>T
 gnomAD v4
13g.77903438A>GCA2575433904EDNRB,EDNRB-AS1c.596+57T>C (n.596+57T>C)
c.74+57T>C (n.74+57T>C)
c.866+57T>C (n.866+57T>C)
n.1695-4254A>G
13g.77903439C>TCA2543988627EDNRB,EDNRB-AS1c.596+56G>A (n.596+56G>A)
c.74+56G>A (n.74+56G>A)
c.866+56G>A (n.866+56G>A)
n.1695-4253C>T
 gnomAD v4
13g.77903440A>GCA2575433905EDNRB,EDNRB-AS1c.596+55T>C (n.596+55T>C)
c.74+55T>C (n.74+55T>C)
c.866+55T>C (n.866+55T>C)
n.1695-4252A>G
 gnomAD v4
13g.77903441T>CCA2103865734EDNRB,EDNRB-AS1c.596+54A>G (n.596+54A>G)
c.74+54A>G (n.74+54A>G)
c.866+54A>G (n.866+54A>G)
n.1695-4251T>C
 dbSNP gnomAD v4
13g.77903441T=CA2103865732EDNRB,EDNRB-AS1c.596+54A= (n.596+54A=)
c.74+54A= (n.74+54A=)
c.866+54A= (n.866+54A=)
n.1695-4251T=
13g.77903442G>ACA701122166EDNRB,EDNRB-AS1c.596+53C>T (n.596+53C>T)
c.74+53C>T (n.74+53C>T)
c.866+53C>T (n.866+53C>T)
n.1695-4250G>A
 dbSNP
13g.77903442G=CA2103865738EDNRB,EDNRB-AS1c.596+53C= (n.596+53C=)
c.74+53C= (n.74+53C=)
c.866+53C= (n.866+53C=)
n.1695-4250G=
13g.77903443G>ACA701122169EDNRB,EDNRB-AS1c.596+52C>T (n.596+52C>T)
c.74+52C>T (n.74+52C>T)
c.866+52C>T (n.866+52C>T)
n.1695-4249G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.77903443G>CCA2103865745EDNRB,EDNRB-AS1c.596+52C>G (n.596+52C>G)
c.74+52C>G (n.74+52C>G)
c.866+52C>G (n.866+52C>G)
n.1695-4249G>C
 dbSNP gnomAD v4
13g.77903443G=CA2103865743EDNRB,EDNRB-AS1c.596+52C= (n.596+52C=)
c.74+52C= (n.74+52C=)
c.866+52C= (n.866+52C=)
n.1695-4249G=
13g.77903444A>TCA2623333610EDNRB,EDNRB-AS1c.596+51T>A (n.596+51T>A)
c.74+51T>A (n.74+51T>A)
c.866+51T>A (n.866+51T>A)
n.1695-4248A>T
 gnomAD v4
13g.77903447A=CA2103865748EDNRB,EDNRB-AS1c.596+48T= (n.596+48T=)
c.74+48T= (n.74+48T=)
c.866+48T= (n.866+48T=)
n.1695-4245A=
13g.77903447A>GCA611103393EDNRB,EDNRB-AS1c.596+48T>C (n.596+48T>C)
c.74+48T>C (n.74+48T>C)
c.866+48T>C (n.866+48T>C)
n.1695-4245A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.77903448C>ACA957874976EDNRB,EDNRB-AS1c.596+47G>T (n.596+47G>T)
c.74+47G>T (n.74+47G>T)
c.866+47G>T (n.866+47G>T)
n.1695-4244C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.77903448C=CA2103865749EDNRB,EDNRB-AS1c.596+47G= (n.596+47G=)
c.74+47G= (n.74+47G=)
c.866+47G= (n.866+47G=)
n.1695-4244C=
13g.77903448C>TCA7012302EDNRB,EDNRB-AS1c.596+47G>A (n.596+47G>A)
c.74+47G>A (n.74+47G>A)
c.866+47G>A (n.866+47G>A)
n.1695-4244C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.77903449A>CCA2623333611EDNRB,EDNRB-AS1c.596+46T>G (n.596+46T>G)
c.74+46T>G (n.74+46T>G)
c.866+46T>G (n.866+46T>G)
n.1695-4243A>C
 gnomAD v4

Number of alleles fetched