Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.77901187A>CCA388452176EDNRB,EDNRB-AS1c.822T>G (p.Asp274Glu)
c.300T>G (p.Asp100Glu)
c.1092T>G (p.Asp364Glu)
n.1695-6505A>C
13g.77901187A>GCA484395472EDNRB,EDNRB-AS1c.822T>C (p.Asp274=)
c.300T>C (p.Asp100=)
c.1092T>C (p.Asp364=)
n.1695-6505A>G
 gnomAD v4
13g.77901187A>TCA388452177EDNRB,EDNRB-AS1c.822T>A (p.Asp274Glu)
c.300T>A (p.Asp100Glu)
c.1092T>A (p.Asp364Glu)
n.1695-6505A>T
13g.77901188T>ACA7012235EDNRB,EDNRB-AS1c.821A>T (p.Asp274Val)
c.299A>T (p.Asp100Val)
c.1091A>T (p.Asp364Val)
n.1695-6504T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.77901188T>CCA253048134EDNRB,EDNRB-AS1c.821A>G (p.Asp274Gly)
c.299A>G (p.Asp100Gly)
c.1091A>G (p.Asp364Gly)
n.1695-6504T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.77901188T>GCA388452178EDNRB,EDNRB-AS1c.821A>C (p.Asp274Ala)
c.299A>C (p.Asp100Ala)
c.1091A>C (p.Asp364Ala)
n.1695-6504T>G
13g.77901188T=CA2103861192EDNRB,EDNRB-AS1c.821A= (p.Asp274=)
c.299A= (p.Asp100=)
c.1091A= (p.Asp364=)
n.1695-6504T=
13g.77901189C>ACA7012236EDNRB,EDNRB-AS1c.820G>T (p.Asp274Tyr)
c.298G>T (p.Asp100Tyr)
c.1090G>T (p.Asp364Tyr)
n.1695-6503C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.77901189C=CA2103861202EDNRB,EDNRB-AS1c.820G= (p.Asp274=)
c.298G= (p.Asp100=)
c.1090G= (p.Asp364=)
n.1695-6503C=
13g.77901189C>GCA388452179EDNRB,EDNRB-AS1c.820G>C (p.Asp274His)
c.298G>C (p.Asp100His)
c.1090G>C (p.Asp364His)
n.1695-6503C>G
 dbSNP
13g.77901189C>TCA7012237EDNRB,EDNRB-AS1c.820G>A (p.Asp274Asn)
c.298G>A (p.Asp100Asn)
c.1090G>A (p.Asp364Asn)
n.1695-6503C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
13g.77901190T>ACA388452180EDNRB,EDNRB-AS1c.819A>T (p.Lys273Asn)
c.297A>T (p.Lys99Asn)
c.1089A>T (p.Lys363Asn)
n.1695-6502T>A
13g.77901190T>CCA7012238EDNRB,EDNRB-AS1c.819A>G (p.Lys273=)
c.297A>G (p.Lys99=)
c.1089A>G (p.Lys363=)
n.1695-6502T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.77901190T>GCA388452181EDNRB,EDNRB-AS1c.819A>C (p.Lys273Asn)
c.297A>C (p.Lys99Asn)
c.1089A>C (p.Lys363Asn)
n.1695-6502T>G
13g.77901190T=CA2103861211EDNRB,EDNRB-AS1c.819A= (p.Lys273=)
c.297A= (p.Lys99=)
c.1089A= (p.Lys363=)
n.1695-6502T=
13g.77901191T>ACA388452182EDNRB,EDNRB-AS1c.818A>T (p.Lys273Ile)
c.296A>T (p.Lys99Ile)
c.1088A>T (p.Lys363Ile)
n.1695-6501T>A
13g.77901191T>CCA388452184EDNRB,EDNRB-AS1c.818A>G (p.Lys273Arg)
c.296A>G (p.Lys99Arg)
c.1088A>G (p.Lys363Arg)
n.1695-6501T>C
13g.77901191T>GCA388452183EDNRB,EDNRB-AS1c.818A>C (p.Lys273Thr)
c.296A>C (p.Lys99Thr)
c.1088A>C (p.Lys363Thr)
n.1695-6501T>G
13g.77901192T>ACA388452185EDNRB,EDNRB-AS1c.817A>T (p.Lys273Ter)
c.295A>T (p.Lys99Ter)
c.1087A>T (p.Lys363Ter)
n.1695-6500T>A
13g.77901192T>CCA388452186EDNRB,EDNRB-AS1c.817A>G (p.Lys273Glu)
c.295A>G (p.Lys99Glu)
c.1087A>G (p.Lys363Glu)
n.1695-6500T>C
13g.77901192T>GCA388452187EDNRB,EDNRB-AS1c.817A>C (p.Lys273Gln)
c.295A>C (p.Lys99Gln)
c.1087A>C (p.Lys363Gln)
n.1695-6500T>G
13g.77901193T>ACA484395473EDNRB,EDNRB-AS1c.816A>T (p.Ala272=)
c.294A>T (p.Ala98=)
c.1086A>T (p.Ala362=)
n.1695-6499T>A
13g.77901193T>CCA484395474EDNRB,EDNRB-AS1c.816A>G (p.Ala272=)
c.294A>G (p.Ala98=)
c.1086A>G (p.Ala362=)
n.1695-6499T>C
13g.77901193T>GCA484395475EDNRB,EDNRB-AS1c.816A>C (p.Ala272=)
c.294A>C (p.Ala98=)
c.1086A>C (p.Ala362=)
n.1695-6499T>G
13g.77901194G>ACA388452188EDNRB,EDNRB-AS1c.815C>T (p.Ala272Val)
c.293C>T (p.Ala98Val)
c.1085C>T (p.Ala362Val)
n.1695-6498G>A
13g.77901194G>CCA388452189EDNRB,EDNRB-AS1c.815C>G (p.Ala272Gly)
c.293C>G (p.Ala98Gly)
c.1085C>G (p.Ala362Gly)
n.1695-6498G>C
13g.77901194G>TCA388452190EDNRB,EDNRB-AS1c.815C>A (p.Ala272Glu)
c.293C>A (p.Ala98Glu)
c.1085C>A (p.Ala362Glu)
n.1695-6498G>T
13g.77901195C>ACA388452191EDNRB,EDNRB-AS1c.814G>T (p.Ala272Ser)
c.292G>T (p.Ala98Ser)
c.1084G>T (p.Ala362Ser)
n.1695-6497C>A
13g.77901195C>GCA388452192EDNRB,EDNRB-AS1c.814G>C (p.Ala272Pro)
c.292G>C (p.Ala98Pro)
c.1084G>C (p.Ala362Pro)
n.1695-6497C>G
13g.77901195C>TCA388452193EDNRB,EDNRB-AS1c.814G>A (p.Ala272Thr)
c.292G>A (p.Ala98Thr)
c.1084G>A (p.Ala362Thr)
n.1695-6497C>T
13g.77901196T>ACA484395477EDNRB,EDNRB-AS1c.813A>T (p.Thr271=)
c.291A>T (p.Thr97=)
c.1083A>T (p.Thr361=)
n.1695-6496T>A
13g.77901196T>CCA484395478EDNRB,EDNRB-AS1c.813A>G (p.Thr271=)
c.291A>G (p.Thr97=)
c.1083A>G (p.Thr361=)
n.1695-6496T>C
13g.77901196T>GCA484395479EDNRB,EDNRB-AS1c.813A>C (p.Thr271=)
c.291A>C (p.Thr97=)
c.1083A>C (p.Thr361=)
n.1695-6496T>G
13g.77901197G>ACA388452194EDNRB,EDNRB-AS1c.812C>T (p.Thr271Ile)
c.290C>T (p.Thr97Ile)
c.1082C>T (p.Thr361Ile)
n.1695-6495G>A
13g.77901197G>CCA388452195EDNRB,EDNRB-AS1c.812C>G (p.Thr271Arg)
c.290C>G (p.Thr97Arg)
c.1082C>G (p.Thr361Arg)
n.1695-6495G>C
13g.77901197G>TCA388452196EDNRB,EDNRB-AS1c.812C>A (p.Thr271Lys)
c.290C>A (p.Thr97Lys)
c.1082C>A (p.Thr361Lys)
n.1695-6495G>T
13g.77901198T>ACA388452199EDNRB,EDNRB-AS1c.811A>T (p.Thr271Ser)
c.289A>T (p.Thr97Ser)
c.1081A>T (p.Thr361Ser)
n.1695-6494T>A
13g.77901198T>CCA388452198EDNRB,EDNRB-AS1c.811A>G (p.Thr271Ala)
c.289A>G (p.Thr97Ala)
c.1081A>G (p.Thr361Ala)
n.1695-6494T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.77901198T>GCA388452197EDNRB,EDNRB-AS1c.811A>C (p.Thr271Pro)
c.289A>C (p.Thr97Pro)
c.1081A>C (p.Thr361Pro)
n.1695-6494T>G
13g.77901198T=CA2103861218EDNRB,EDNRB-AS1c.811A= (p.Thr271=)
c.289A= (p.Thr97=)
c.1081A= (p.Thr361=)
n.1695-6494T=
13g.77901199C>ACA388452201EDNRB,EDNRB-AS1c.810G>T (p.Lys270Asn)
c.288G>T (p.Lys96Asn)
c.1080G>T (p.Lys360Asn)
n.1695-6493C>A
 COSMIC COSMIC COSMIC
13g.77901199C>GCA388452200EDNRB,EDNRB-AS1c.810G>C (p.Lys270Asn)
c.288G>C (p.Lys96Asn)
c.1080G>C (p.Lys360Asn)
n.1695-6493C>G
13g.77901199C>TCA484395480EDNRB,EDNRB-AS1c.810G>A (p.Lys270=)
c.288G>A (p.Lys96=)
c.1080G>A (p.Lys360=)
n.1695-6493C>T
 gnomAD v4
13g.77901200T>ACA388452203EDNRB,EDNRB-AS1c.809A>T (p.Lys270Met)
c.287A>T (p.Lys96Met)
c.1079A>T (p.Lys360Met)
n.1695-6492T>A
13g.77901200T>CCA388452202EDNRB,EDNRB-AS1c.809A>G (p.Lys270Arg)
c.287A>G (p.Lys96Arg)
c.1079A>G (p.Lys360Arg)
n.1695-6492T>C
13g.77901200T>GCA388452204EDNRB,EDNRB-AS1c.809A>C (p.Lys270Thr)
c.287A>C (p.Lys96Thr)
c.1079A>C (p.Lys360Thr)
n.1695-6492T>G
13g.77901201delCA2695218832EDNRB,EDNRB-AS1c.809del (p.Lys270ArgfsTer26)
c.287del (p.Lys96ArgfsTer26)
c.1079del (p.Lys360ArgfsTer26)
n.1695-6491del
13g.77901201T>ACA388452205EDNRB,EDNRB-AS1c.808A>T (p.Lys270Ter)
c.286A>T (p.Lys96Ter)
c.1078A>T (p.Lys360Ter)
n.1695-6491T>A
13g.77901201T>CCA388452206EDNRB,EDNRB-AS1c.808A>G (p.Lys270Glu)
c.286A>G (p.Lys96Glu)
c.1078A>G (p.Lys360Glu)
n.1695-6491T>C
 COSMIC COSMIC COSMIC
13g.77901201T>GCA7012239EDNRB,EDNRB-AS1c.808A>C (p.Lys270Gln)
c.286A>C (p.Lys96Gln)
c.1078A>C (p.Lys360Gln)
n.1695-6491T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.77901201T=CA2103861226EDNRB,EDNRB-AS1c.808A= (p.Lys270=)
c.286A= (p.Lys96=)
c.1078A= (p.Lys360=)
n.1695-6491T=
13g.77901202G>ACA484395482EDNRB,EDNRB-AS1c.807C>T (p.Tyr269=)
c.285C>T (p.Tyr95=)
c.1077C>T (p.Tyr359=)
n.1695-6490G>A
 gnomAD v4
13g.77901202G>CCA388452207EDNRB,EDNRB-AS1c.807C>G (p.Tyr269Ter)
c.285C>G (p.Tyr95Ter)
c.1077C>G (p.Tyr359Ter)
n.1695-6490G>C
13g.77901202G>TCA388452208EDNRB,EDNRB-AS1c.807C>A (p.Tyr269Ter)
c.285C>A (p.Tyr95Ter)
c.1077C>A (p.Tyr359Ter)
n.1695-6490G>T
13g.77901203T>ACA388452209EDNRB,EDNRB-AS1c.806A>T (p.Tyr269Phe)
c.284A>T (p.Tyr95Phe)
c.1076A>T (p.Tyr359Phe)
n.1695-6489T>A
13g.77901203T>CCA388452210EDNRB,EDNRB-AS1c.806A>G (p.Tyr269Cys)
c.284A>G (p.Tyr95Cys)
c.1076A>G (p.Tyr359Cys)
n.1695-6489T>C
 gnomAD v4
13g.77901203T>GCA388452211EDNRB,EDNRB-AS1c.806A>C (p.Tyr269Ser)
c.284A>C (p.Tyr95Ser)
c.1076A>C (p.Tyr359Ser)
n.1695-6489T>G
13g.77901204A>CCA388452212EDNRB,EDNRB-AS1c.805T>G (p.Tyr269Asp)
c.283T>G (p.Tyr95Asp)
c.1075T>G (p.Tyr359Asp)
n.1695-6488A>C
13g.77901204A>GCA388452213EDNRB,EDNRB-AS1c.805T>C (p.Tyr269His)
c.283T>C (p.Tyr95His)
c.1075T>C (p.Tyr359His)
n.1695-6488A>G
13g.77901204A>TCA388452214EDNRB,EDNRB-AS1c.805T>A (p.Tyr269Asn)
c.283T>A (p.Tyr95Asn)
c.1075T>A (p.Tyr359Asn)
n.1695-6488A>T
13g.77901205A>CCA388452215EDNRB,EDNRB-AS1c.804T>G (p.Phe268Leu)
c.282T>G (p.Phe94Leu)
c.1074T>G (p.Phe358Leu)
n.1695-6487A>C
13g.77901205A>GCA484395483EDNRB,EDNRB-AS1c.804T>C (p.Phe268=)
c.282T>C (p.Phe94=)
c.1074T>C (p.Phe358=)
n.1695-6487A>G
13g.77901205A>TCA388452216EDNRB,EDNRB-AS1c.804T>A (p.Phe268Leu)
c.282T>A (p.Phe94Leu)
c.1074T>A (p.Phe358Leu)
n.1695-6487A>T
13g.77901206A>CCA388452217EDNRB,EDNRB-AS1c.803T>G (p.Phe268Cys)
c.281T>G (p.Phe94Cys)
c.1073T>G (p.Phe358Cys)
n.1695-6486A>C
13g.77901206A>GCA388452218EDNRB,EDNRB-AS1c.803T>C (p.Phe268Ser)
c.281T>C (p.Phe94Ser)
c.1073T>C (p.Phe358Ser)
n.1695-6486A>G
13g.77901206A>TCA388452219EDNRB,EDNRB-AS1c.803T>A (p.Phe268Tyr)
c.281T>A (p.Phe94Tyr)
c.1073T>A (p.Phe358Tyr)
n.1695-6486A>T
13g.77901207A=CA2103861230EDNRB,EDNRB-AS1c.802T= (p.Phe268=)
c.280T= (p.Phe94=)
c.1072T= (p.Phe358=)
n.1695-6485A=
13g.77901207A>CCA388452220EDNRB,EDNRB-AS1c.802T>G (p.Phe268Val)
c.280T>G (p.Phe94Val)
c.1072T>G (p.Phe358Val)
n.1695-6485A>C
13g.77901207A>GCA388452222EDNRB,EDNRB-AS1c.802T>C (p.Phe268Leu)
c.280T>C (p.Phe94Leu)
c.1072T>C (p.Phe358Leu)
n.1695-6485A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.77901207A>TCA388452221EDNRB,EDNRB-AS1c.802T>A (p.Phe268Ile)
c.280T>A (p.Phe94Ile)
c.1072T>A (p.Phe358Ile)
n.1695-6485A>T
13g.77901208C>ACA388452223EDNRB,EDNRB-AS1c.802-1G>T (n.802-1G>T)
c.280-1G>T (n.280-1G>T)
c.1072-1G>T (n.1072-1G>T)
n.1695-6484C>A
 ClinVar
13g.77901208C=CA2103861235EDNRB,EDNRB-AS1c.802-1G= (n.802-1G=)
c.280-1G= (n.280-1G=)
c.1072-1G= (n.1072-1G=)
n.1695-6484C=
13g.77901208C>GCA388452224EDNRB,EDNRB-AS1c.802-1G>C (n.802-1G>C)
c.280-1G>C (n.280-1G>C)
c.1072-1G>C (n.1072-1G>C)
n.1695-6484C>G
 gnomAD v4
13g.77901208C>TCA388452225EDNRB,EDNRB-AS1c.802-1G>A (n.802-1G>A)
c.280-1G>A (n.280-1G>A)
c.1072-1G>A (n.1072-1G>A)
n.1695-6484C>T
 ClinVar dbSNP
13g.77901209T>ACA388452226EDNRB,EDNRB-AS1c.802-2A>T (n.802-2A>T)
c.280-2A>T (n.280-2A>T)
c.1072-2A>T (n.1072-2A>T)
n.1695-6483T>A
13g.77901209T>CCA388452227EDNRB,EDNRB-AS1c.802-2A>G (n.802-2A>G)
c.280-2A>G (n.280-2A>G)
c.1072-2A>G (n.1072-2A>G)
n.1695-6483T>C
13g.77901209T>GCA388452228EDNRB,EDNRB-AS1c.802-2A>C (n.802-2A>C)
c.280-2A>C (n.280-2A>C)
c.1072-2A>C (n.1072-2A>C)
n.1695-6483T>G
13g.77901210A=CA2103861239EDNRB,EDNRB-AS1c.802-3T= (n.802-3T=)
c.280-3T= (n.280-3T=)
c.1072-3T= (n.1072-3T=)
n.1695-6482A=
13g.77901210A>CCA611105179EDNRB,EDNRB-AS1c.802-3T>G (n.802-3T>G)
c.280-3T>G (n.280-3T>G)
c.1072-3T>G (n.1072-3T>G)
n.1695-6482A>C
 dbSNP gnomAD v2
13g.77901211T>CCA611105180EDNRB,EDNRB-AS1c.802-4A>G (n.802-4A>G)
c.280-4A>G (n.280-4A>G)
c.1072-4A>G (n.1072-4A>G)
n.1695-6481T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.77901211T=CA2103861243EDNRB,EDNRB-AS1c.802-4A= (n.802-4A=)
c.280-4A= (n.280-4A=)
c.1072-4A= (n.1072-4A=)
n.1695-6481T=
13g.77901212A>CCA2623333716EDNRB,EDNRB-AS1c.802-5T>G (n.802-5T>G)
c.280-5T>G (n.280-5T>G)
c.1072-5T>G (n.1072-5T>G)
n.1695-6480A>C
 gnomAD v4
13g.77901212A>GCA2728262447EDNRB,EDNRB-AS1c.802-5T>C (n.802-5T>C)
c.280-5T>C (n.280-5T>C)
c.1072-5T>C (n.1072-5T>C)
n.1695-6480A>G
 dbSNP
13g.77901213G>ACA7012240EDNRB,EDNRB-AS1c.802-6C>T (n.802-6C>T)
c.280-6C>T (n.280-6C>T)
c.1072-6C>T (n.1072-6C>T)
n.1695-6479G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.77901213G=CA2103861246EDNRB,EDNRB-AS1c.802-6C= (n.802-6C=)
c.280-6C= (n.280-6C=)
c.1072-6C= (n.1072-6C=)
n.1695-6479G=
13g.77901213G>TCA2623333718EDNRB,EDNRB-AS1c.802-6C>A (n.802-6C>A)
c.280-6C>A (n.280-6C>A)
c.1072-6C>A (n.1072-6C>A)
n.1695-6479G>T
 gnomAD v4
13g.77901214G>ACA7012241EDNRB,EDNRB-AS1c.802-7C>T (n.802-7C>T)
c.280-7C>T (n.280-7C>T)
c.1072-7C>T (n.1072-7C>T)
n.1695-6478G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.77901214G=CA2103861250EDNRB,EDNRB-AS1c.802-7C= (n.802-7C=)
c.280-7C= (n.280-7C=)
c.1072-7C= (n.1072-7C=)
n.1695-6478G=
13g.77901214G>TCA2623333724EDNRB,EDNRB-AS1c.802-7C>A (n.802-7C>A)
c.280-7C>A (n.280-7C>A)
c.1072-7C>A (n.1072-7C>A)
n.1695-6478G>T
 gnomAD v4
13g.77901215G>ACA645594803EDNRB,EDNRB-AS1c.802-8C>T (n.802-8C>T)
c.280-8C>T (n.280-8C>T)
c.1072-8C>T (n.1072-8C>T)
n.1695-6477G>A
 COSMIC COSMIC COSMIC
13g.77901215G=CA2103861262EDNRB,EDNRB-AS1c.802-8C= (n.802-8C=)
c.280-8C= (n.280-8C=)
c.1072-8C= (n.1072-8C=)
n.1695-6477G=
13g.77901215G>TCA7012242EDNRB,EDNRB-AS1c.802-8C>A (n.802-8C>A)
c.280-8C>A (n.280-8C>A)
c.1072-8C>A (n.1072-8C>A)
n.1695-6477G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.77901217T>ACA2623333727EDNRB,EDNRB-AS1c.802-10A>T (n.802-10A>T)
c.280-10A>T (n.280-10A>T)
c.1072-10A>T (n.1072-10A>T)
n.1695-6475T>A
 gnomAD v4
13g.77901218G>ACA611105181EDNRB,EDNRB-AS1c.802-11C>T (n.802-11C>T)
c.280-11C>T (n.280-11C>T)
c.1072-11C>T (n.1072-11C>T)
n.1695-6474G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.77901218G=CA2103861268EDNRB,EDNRB-AS1c.802-11C= (n.802-11C=)
c.280-11C= (n.280-11C=)
c.1072-11C= (n.1072-11C=)
n.1695-6474G=
13g.77901219A=CA2103861273EDNRB,EDNRB-AS1c.802-12T= (n.802-12T=)
c.280-12T= (n.280-12T=)
c.1072-12T= (n.1072-12T=)
n.1695-6473A=
13g.77901219A>CCA2103861274EDNRB,EDNRB-AS1c.802-12T>G (n.802-12T>G)
c.280-12T>G (n.280-12T>G)
c.1072-12T>G (n.1072-12T>G)
n.1695-6473A>C
 dbSNP
13g.77901220G>ACA7012243EDNRB,EDNRB-AS1c.802-13C>T (n.802-13C>T)
c.280-13C>T (n.280-13C>T)
c.1072-13C>T (n.1072-13C>T)
n.1695-6472G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.77901220G>CCA2623333731EDNRB,EDNRB-AS1c.802-13C>G (n.802-13C>G)
c.280-13C>G (n.280-13C>G)
c.1072-13C>G (n.1072-13C>G)
n.1695-6472G>C
 gnomAD v4
13g.77901220G=CA2103861276EDNRB,EDNRB-AS1c.802-13C= (n.802-13C=)
c.280-13C= (n.280-13C=)
c.1072-13C= (n.1072-13C=)
n.1695-6472G=
13g.77901220G>TCA2623333733EDNRB,EDNRB-AS1c.802-13C>A (n.802-13C>A)
c.280-13C>A (n.280-13C>A)
c.1072-13C>A (n.1072-13C>A)
n.1695-6472G>T
 gnomAD v4
13g.77901221A=CA2103861278EDNRB,EDNRB-AS1c.802-14T= (n.802-14T=)
c.280-14T= (n.280-14T=)
c.1072-14T= (n.1072-14T=)
n.1695-6471A=
13g.77901221A>GCA957874110EDNRB,EDNRB-AS1c.802-14T>C (n.802-14T>C)
c.280-14T>C (n.280-14T>C)
c.1072-14T>C (n.1072-14T>C)
n.1695-6471A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.77901222G>CCA2623333738EDNRB,EDNRB-AS1c.802-15C>G (n.802-15C>G)
c.280-15C>G (n.280-15C>G)
c.1072-15C>G (n.1072-15C>G)
n.1695-6470G>C
 gnomAD v4
13g.77901222G=CA2103861282EDNRB,EDNRB-AS1c.802-15C= (n.802-15C=)
c.280-15C= (n.280-15C=)
c.1072-15C= (n.1072-15C=)
n.1695-6470G=
13g.77901222G>TCA7012244EDNRB,EDNRB-AS1c.802-15C>A (n.802-15C>A)
c.280-15C>A (n.280-15C>A)
c.1072-15C>A (n.1072-15C>A)
n.1695-6470G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.77901224dupCA2623333742EDNRB,EDNRB-AS1c.802-16dup (n.802-16dup)
c.280-16dup (n.280-16dup)
c.1072-16dup (n.1072-16dup)
n.1695-6468dup
 gnomAD v4
13g.77901224delCA2573331832EDNRB,EDNRB-AS1c.802-16del (n.802-16del)
c.280-16del (n.280-16del)
c.1072-16del (n.1072-16del)
n.1695-6468del
13g.77901225T>ACA701120701EDNRB,EDNRB-AS1c.802-18A>T (n.802-18A>T)
c.280-18A>T (n.280-18A>T)
c.1072-18A>T (n.1072-18A>T)
n.1695-6467T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.77901225T=CA2103861287EDNRB,EDNRB-AS1c.802-18A= (n.802-18A=)
c.280-18A= (n.280-18A=)
c.1072-18A= (n.1072-18A=)
n.1695-6467T=
13g.77901229dupCA2623333744EDNRB,EDNRB-AS1c.802-18dup (n.802-18dup)
c.280-18dup (n.280-18dup)
c.1072-18dup (n.1072-18dup)
n.1695-6463dup
 gnomAD v4
13g.77901229delCA2623333746EDNRB,EDNRB-AS1c.802-18del (n.802-18del)
c.280-18del (n.280-18del)
c.1072-18del (n.1072-18del)
n.1695-6463del
 gnomAD v4
13g.77901226T>GCA2103861292EDNRB,EDNRB-AS1c.802-19A>C (n.802-19A>C)
c.280-19A>C (n.280-19A>C)
c.1072-19A>C (n.1072-19A>C)
n.1695-6466T>G
 dbSNP
13g.77901226T=CA2103861290EDNRB,EDNRB-AS1c.802-19A= (n.802-19A=)
c.280-19A= (n.280-19A=)
c.1072-19A= (n.1072-19A=)
n.1695-6466T=
13g.77901229T>ACA2623333747EDNRB,EDNRB-AS1c.802-22A>T (n.802-22A>T)
c.280-22A>T (n.280-22A>T)
c.1072-22A>T (n.1072-22A>T)
n.1695-6463T>A
 gnomAD v4
13g.77901230A>TCA2799814861EDNRB,EDNRB-AS1c.802-23T>A (n.802-23T>A)
c.280-23T>A (n.280-23T>A)
c.1072-23T>A (n.1072-23T>A)
n.1695-6462A>T
13g.77901231C=CA2103861295EDNRB,EDNRB-AS1c.802-24G= (n.802-24G=)
c.280-24G= (n.280-24G=)
c.1072-24G= (n.1072-24G=)
n.1695-6461C=
13g.77901231C>GCA7012246EDNRB,EDNRB-AS1c.802-24G>C (n.802-24G>C)
c.280-24G>C (n.280-24G>C)
c.1072-24G>C (n.1072-24G>C)
n.1695-6461C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.77901231C>TCA7012245EDNRB,EDNRB-AS1c.802-24G>A (n.802-24G>A)
c.280-24G>A (n.280-24G>A)
c.1072-24G>A (n.1072-24G>A)
n.1695-6461C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.77901232G>ACA7012247EDNRB,EDNRB-AS1c.802-25C>T (n.802-25C>T)
c.280-25C>T (n.280-25C>T)
c.1072-25C>T (n.1072-25C>T)
n.1695-6460G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
13g.77901232G>CCA2623333749EDNRB,EDNRB-AS1c.802-25C>G (n.802-25C>G)
c.280-25C>G (n.280-25C>G)
c.1072-25C>G (n.1072-25C>G)
n.1695-6460G>C
 gnomAD v4
13g.77901232G=CA2103861304EDNRB,EDNRB-AS1c.802-25C= (n.802-25C=)
c.280-25C= (n.280-25C=)
c.1072-25C= (n.1072-25C=)
n.1695-6460G=
13g.77901232G>TCA2623333748EDNRB,EDNRB-AS1c.802-25C>A (n.802-25C>A)
c.280-25C>A (n.280-25C>A)
c.1072-25C>A (n.1072-25C>A)
n.1695-6460G>T
 gnomAD v4
13g.77901236A=CA2103861307EDNRB,EDNRB-AS1c.802-29T= (n.802-29T=)
c.280-29T= (n.280-29T=)
c.1072-29T= (n.1072-29T=)
n.1695-6456A=
13g.77901236A>CCA701120710EDNRB,EDNRB-AS1c.802-29T>G (n.802-29T>G)
c.280-29T>G (n.280-29T>G)
c.1072-29T>G (n.1072-29T>G)
n.1695-6456A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.77901236A>GCA7012248EDNRB,EDNRB-AS1c.802-29T>C (n.802-29T>C)
c.280-29T>C (n.280-29T>C)
c.1072-29T>C (n.1072-29T>C)
n.1695-6456A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.77901238T>CCA7012249EDNRB,EDNRB-AS1c.802-31A>G (n.802-31A>G)
c.280-31A>G (n.280-31A>G)
c.1072-31A>G (n.1072-31A>G)
n.1695-6454T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.77901238T>GCA2103861309EDNRB,EDNRB-AS1c.802-31A>C (n.802-31A>C)
c.280-31A>C (n.280-31A>C)
c.1072-31A>C (n.1072-31A>C)
n.1695-6454T>G
 dbSNP gnomAD v4
13g.77901238T=CA2103861310EDNRB,EDNRB-AS1c.802-31A= (n.802-31A=)
c.280-31A= (n.280-31A=)
c.1072-31A= (n.1072-31A=)
n.1695-6454T=
13g.77901240C>ACA2623333750EDNRB,EDNRB-AS1c.802-33G>T (n.802-33G>T)
c.280-33G>T (n.280-33G>T)
c.1072-33G>T (n.1072-33G>T)
n.1695-6452C>A
 gnomAD v4
13g.77901240C=CA2103861314EDNRB,EDNRB-AS1c.802-33G= (n.802-33G=)
c.280-33G= (n.280-33G=)
c.1072-33G= (n.1072-33G=)
n.1695-6452C=
13g.77901240C>TCA611105182EDNRB,EDNRB-AS1c.802-33G>A (n.802-33G>A)
c.280-33G>A (n.280-33G>A)
c.1072-33G>A (n.1072-33G>A)
n.1695-6452C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.77901241T>CCA2623333751EDNRB,EDNRB-AS1c.802-34A>G (n.802-34A>G)
c.280-34A>G (n.280-34A>G)
c.1072-34A>G (n.1072-34A>G)
n.1695-6451T>C
 gnomAD v4
13g.77901242C=CA2103861317EDNRB,EDNRB-AS1c.802-35G= (n.802-35G=)
c.280-35G= (n.280-35G=)
c.1072-35G= (n.1072-35G=)
n.1695-6450C=
13g.77901242C>TCA253048135EDNRB,EDNRB-AS1c.802-35G>A (n.802-35G>A)
c.280-35G>A (n.280-35G>A)
c.1072-35G>A (n.1072-35G>A)
n.1695-6450C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.77901243C=CA2103861323EDNRB,EDNRB-AS1c.802-36G= (n.802-36G=)
c.280-36G= (n.280-36G=)
c.1072-36G= (n.1072-36G=)
n.1695-6449C=
13g.77901243C>TCA957874131EDNRB,EDNRB-AS1c.802-36G>A (n.802-36G>A)
c.280-36G>A (n.280-36G>A)
c.1072-36G>A (n.1072-36G>A)
n.1695-6449C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.77901244delCA2623333752EDNRB,EDNRB-AS1c.802-37del (n.802-37del)
c.280-37del (n.280-37del)
c.1072-37del (n.1072-37del)
n.1695-6448del
 gnomAD v4
13g.77901245C>ACA2508317269EDNRB,EDNRB-AS1c.802-38G>T (n.802-38G>T)
c.280-38G>T (n.280-38G>T)
c.1072-38G>T (n.1072-38G>T)
n.1695-6447C>A
 gnomAD v4
13g.77901245C>GCA2623333753EDNRB,EDNRB-AS1c.802-38G>C (n.802-38G>C)
c.280-38G>C (n.280-38G>C)
c.1072-38G>C (n.1072-38G>C)
n.1695-6447C>G
 gnomAD v4
13g.77901246T>CCA7012250EDNRB,EDNRB-AS1c.802-39A>G (n.802-39A>G)
c.280-39A>G (n.280-39A>G)
c.1072-39A>G (n.1072-39A>G)
n.1695-6446T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.77901246T=CA2103861325EDNRB,EDNRB-AS1c.802-39A= (n.802-39A=)
c.280-39A= (n.280-39A=)
c.1072-39A= (n.1072-39A=)
n.1695-6446T=
13g.77901247G>TCA2623333754EDNRB,EDNRB-AS1c.802-40C>A (n.802-40C>A)
c.280-40C>A (n.280-40C>A)
c.1072-40C>A (n.1072-40C>A)
n.1695-6445G>T
 gnomAD v4
13g.77901248T>GCA2623333755EDNRB,EDNRB-AS1c.802-41A>C (n.802-41A>C)
c.280-41A>C (n.280-41A>C)
c.1072-41A>C (n.1072-41A>C)
n.1695-6444T>G
 gnomAD v4
13g.77901249A=CA2103861333EDNRB,EDNRB-AS1c.802-42T= (n.802-42T=)
c.280-42T= (n.280-42T=)
c.1072-42T= (n.1072-42T=)
n.1695-6443A=
13g.77901249A>GCA611105183EDNRB,EDNRB-AS1c.802-42T>C (n.802-42T>C)
c.280-42T>C (n.280-42T>C)
c.1072-42T>C (n.1072-42T>C)
n.1695-6443A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.77901250A>GCA655401019EDNRB,EDNRB-AS1c.802-43T>C (n.802-43T>C)
c.280-43T>C (n.280-43T>C)
c.1072-43T>C (n.1072-43T>C)
n.1695-6442A>G
 COSMIC
13g.77901252A=CA2103861336EDNRB,EDNRB-AS1c.802-45T= (n.802-45T=)
c.280-45T= (n.280-45T=)
c.1072-45T= (n.1072-45T=)
n.1695-6440A=
13g.77901252A>GCA611105184EDNRB,EDNRB-AS1c.802-45T>C (n.802-45T>C)
c.280-45T>C (n.280-45T>C)
c.1072-45T>C (n.1072-45T>C)
n.1695-6440A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.77901253A>GCA2623333756EDNRB,EDNRB-AS1c.802-46T>C (n.802-46T>C)
c.280-46T>C (n.280-46T>C)
c.1072-46T>C (n.1072-46T>C)
n.1695-6439A>G
 gnomAD v4
13g.77901256T>CCA2623333757EDNRB,EDNRB-AS1c.802-49A>G (n.802-49A>G)
c.280-49A>G (n.280-49A>G)
c.1072-49A>G (n.1072-49A>G)
n.1695-6436T>C
 gnomAD v4
13g.77901256_77901264delinsTCTTATATACA2103861339EDNRB,EDNRB-AS1c.802-57_802-49delinsTATATAAGA (n.802-57_802-49delinsTATATAAGA)
c.280-57_280-49delinsTATATAAGA (n.280-57_280-49delinsTATATAAGA)
c.1072-57_1072-49delinsTATATAAGA (n.1072-57_1072-49delinsTATATAAGA)
n.1695-6436_1695-6428delinsTCTTATATA
13g.77901257C>ACA2103861342EDNRB,EDNRB-AS1c.802-50G>T (n.802-50G>T)
c.280-50G>T (n.280-50G>T)
c.1072-50G>T (n.1072-50G>T)
n.1695-6435C>A
 dbSNP
13g.77901257C=CA2103861341EDNRB,EDNRB-AS1c.802-50G= (n.802-50G=)
c.280-50G= (n.280-50G=)
c.1072-50G= (n.1072-50G=)
n.1695-6435C=
13g.77901257C>TCA2623333760EDNRB,EDNRB-AS1c.802-50G>A (n.802-50G>A)
c.280-50G>A (n.280-50G>A)
c.1072-50G>A (n.1072-50G>A)
n.1695-6435C>T
 gnomAD v4
13g.77901257_77901264delCA7012251EDNRB,EDNRB-AS1c.802-57_802-50del (n.802-57_802-50del)
c.280-57_280-50del (n.280-57_280-50del)
c.1072-57_1072-50del (n.1072-57_1072-50del)
n.1695-6435_1695-6428del
 dbSNP ExAC gnomAD v2
13g.77901258T>ACA2623333761EDNRB,EDNRB-AS1c.802-51A>T (n.802-51A>T)
c.280-51A>T (n.280-51A>T)
c.1072-51A>T (n.1072-51A>T)
n.1695-6434T>A
 gnomAD v4
13g.77901258T>CCA2575433883EDNRB,EDNRB-AS1c.802-51A>G (n.802-51A>G)
c.280-51A>G (n.280-51A>G)
c.1072-51A>G (n.1072-51A>G)
n.1695-6434T>C
13g.77901258T>GCA957874137EDNRB,EDNRB-AS1c.802-51A>C (n.802-51A>C)
c.280-51A>C (n.280-51A>C)
c.1072-51A>C (n.1072-51A>C)
n.1695-6434T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.77901258T=CA2103861344EDNRB,EDNRB-AS1c.802-51A= (n.802-51A=)
c.280-51A= (n.280-51A=)
c.1072-51A= (n.1072-51A=)
n.1695-6434T=
13g.77901259T>CCA2103861346EDNRB,EDNRB-AS1c.802-52A>G (n.802-52A>G)
c.280-52A>G (n.280-52A>G)
c.1072-52A>G (n.1072-52A>G)
n.1695-6433T>C
 dbSNP gnomAD v4
13g.77901259T=CA2103861345EDNRB,EDNRB-AS1c.802-52A= (n.802-52A=)
c.280-52A= (n.280-52A=)
c.1072-52A= (n.1072-52A=)
n.1695-6433T=
13g.77901260A>GCA2575433884EDNRB,EDNRB-AS1c.802-53T>C (n.802-53T>C)
c.280-53T>C (n.280-53T>C)
c.1072-53T>C (n.1072-53T>C)
n.1695-6432A>G
 gnomAD v4
13g.77901261T>CCA2103861349EDNRB,EDNRB-AS1c.802-54A>G (n.802-54A>G)
c.280-54A>G (n.280-54A>G)
c.1072-54A>G (n.1072-54A>G)
n.1695-6431T>C
 dbSNP gnomAD v4
13g.77901261T=CA2103861347EDNRB,EDNRB-AS1c.802-54A= (n.802-54A=)
c.280-54A= (n.280-54A=)
c.1072-54A= (n.1072-54A=)
n.1695-6431T=
13g.77901262A>GCA2623333767EDNRB,EDNRB-AS1c.802-55T>C (n.802-55T>C)
c.280-55T>C (n.280-55T>C)
c.1072-55T>C (n.1072-55T>C)
n.1695-6430A>G
 gnomAD v4
13g.77901264A>GCA2575433885EDNRB,EDNRB-AS1c.802-57T>C (n.802-57T>C)
c.280-57T>C (n.280-57T>C)
c.1072-57T>C (n.1072-57T>C)
n.1695-6428A>G
13g.77901266C>ACA2623333770EDNRB,EDNRB-AS1c.802-59G>T (n.802-59G>T)
c.280-59G>T (n.280-59G>T)
c.1072-59G>T (n.1072-59G>T)
n.1695-6426C>A
 gnomAD v4
13g.77901266C>TCA2623333772EDNRB,EDNRB-AS1c.802-59G>A (n.802-59G>A)
c.280-59G>A (n.280-59G>A)
c.1072-59G>A (n.1072-59G>A)
n.1695-6426C>T
 dbSNP gnomAD v4
13g.77901268A>TCA2623333774EDNRB,EDNRB-AS1c.802-61T>A (n.802-61T>A)
c.280-61T>A (n.280-61T>A)
c.1072-61T>A (n.1072-61T>A)
n.1695-6424A>T
 gnomAD v4
13g.77901270T>CCA253048136EDNRB,EDNRB-AS1c.802-63A>G (n.802-63A>G)
c.280-63A>G (n.280-63A>G)
c.1072-63A>G (n.1072-63A>G)
n.1695-6422T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.77901270T=CA2103861353EDNRB,EDNRB-AS1c.802-63A= (n.802-63A=)
c.280-63A= (n.280-63A=)
c.1072-63A= (n.1072-63A=)
n.1695-6422T=
13g.77901271G>ACA701120730EDNRB,EDNRB-AS1c.802-64C>T (n.802-64C>T)
c.280-64C>T (n.280-64C>T)
c.1072-64C>T (n.1072-64C>T)
n.1695-6421G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.77901271G=CA2103861357EDNRB,EDNRB-AS1c.802-64C= (n.802-64C=)
c.280-64C= (n.280-64C=)
c.1072-64C= (n.1072-64C=)
n.1695-6421G=
13g.77901276A=CA2103861362EDNRB,EDNRB-AS1c.802-69T= (n.802-69T=)
c.280-69T= (n.280-69T=)
c.1072-69T= (n.1072-69T=)
n.1695-6416A=
13g.77901276A>TCA253048137EDNRB,EDNRB-AS1c.802-69T>A (n.802-69T>A)
c.280-69T>A (n.280-69T>A)
c.1072-69T>A (n.1072-69T>A)
n.1695-6416A>T
 dbSNP gnomAD v4
13g.77901277C=CA2103861364EDNRB,EDNRB-AS1c.802-70G= (n.802-70G=)
c.280-70G= (n.280-70G=)
c.1072-70G= (n.1072-70G=)
n.1695-6415C=
13g.77901277C>GCA2103861365EDNRB,EDNRB-AS1c.802-70G>C (n.802-70G>C)
c.280-70G>C (n.280-70G>C)
c.1072-70G>C (n.1072-70G>C)
n.1695-6415C>G
 dbSNP gnomAD v4
13g.77901279T>GCA701120735EDNRB,EDNRB-AS1c.802-72A>C (n.802-72A>C)
c.280-72A>C (n.280-72A>C)
c.1072-72A>C (n.1072-72A>C)
n.1695-6413T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.77901279T=CA2103861369EDNRB,EDNRB-AS1c.802-72A= (n.802-72A=)
c.280-72A= (n.280-72A=)
c.1072-72A= (n.1072-72A=)
n.1695-6413T=
13g.77901279_77901280delinsTACA2103861371EDNRB,EDNRB-AS1c.802-73_802-72delinsTA (n.802-73_802-72delinsTA)
c.280-73_280-72delinsTA (n.280-73_280-72delinsTA)
c.1072-73_1072-72delinsTA (n.1072-73_1072-72delinsTA)
n.1695-6413_1695-6412delinsTA
13g.77901280A>GCA2623333786EDNRB,EDNRB-AS1c.802-73T>C (n.802-73T>C)
c.280-73T>C (n.280-73T>C)
c.1072-73T>C (n.1072-73T>C)
n.1695-6412A>G
 gnomAD v4
13g.77901286dupCA701120752EDNRB,EDNRB-AS1c.802-73dup (n.802-73dup)
c.280-73dup (n.280-73dup)
c.1072-73dup (n.1072-73dup)
n.1695-6406dup
 dbSNP
13g.77901286delCA253048138EDNRB,EDNRB-AS1c.802-73del (n.802-73del)
c.280-73del (n.280-73del)
c.1072-73del (n.1072-73del)
n.1695-6406del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.77901282A>CCA2623333788EDNRB,EDNRB-AS1c.802-75T>G (n.802-75T>G)
c.280-75T>G (n.280-75T>G)
c.1072-75T>G (n.1072-75T>G)
n.1695-6410A>C
 gnomAD v4
13g.77901283A>CCA2799814862EDNRB,EDNRB-AS1c.802-76T>G (n.802-76T>G)
c.280-76T>G (n.280-76T>G)
c.1072-76T>G (n.1072-76T>G)
n.1695-6409A>C
13g.77901286A>GCA2623333789EDNRB,EDNRB-AS1c.802-79T>C (n.802-79T>C)
c.280-79T>C (n.280-79T>C)
c.1072-79T>C (n.1072-79T>C)
n.1695-6406A>G
 gnomAD v4
13g.77901287T>ACA957874143EDNRB,EDNRB-AS1c.802-80A>T (n.802-80A>T)
c.280-80A>T (n.280-80A>T)
c.1072-80A>T (n.1072-80A>T)
n.1695-6405T>A
 dbSNP gnomAD v4
13g.77901287T>CCA2623333791EDNRB,EDNRB-AS1c.802-80A>G (n.802-80A>G)
c.280-80A>G (n.280-80A>G)
c.1072-80A>G (n.1072-80A>G)
n.1695-6405T>C
 gnomAD v4
13g.77901287T=CA2103861378EDNRB,EDNRB-AS1c.802-80A= (n.802-80A=)
c.280-80A= (n.280-80A=)
c.1072-80A= (n.1072-80A=)
n.1695-6405T=

Number of alleles fetched