Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.77794383T>CCA2690385052GNAQc.735+80A>G (n.735+80A>G)
c.561+80A>G (n.561+80A>G)
 gnomAD v4
9g.77794384T>CCA2690385053GNAQc.735+79A>G (n.735+79A>G)
c.561+79A>G (n.561+79A>G)
 gnomAD v4
9g.77794385C>ACA2690385055GNAQc.735+78G>T (n.735+78G>T)
c.561+78G>T (n.561+78G>T)
 gnomAD v4
9g.77794385C>GCA2719849047GNAQc.735+78G>C (n.735+78G>C)
c.561+78G>C (n.561+78G>C)
 dbSNP
9g.77794385C>TCA2690385054GNAQc.735+78G>A (n.735+78G>A)
c.561+78G>A (n.561+78G>A)
 dbSNP gnomAD v4
9g.77794386C>ACA2690385057GNAQc.735+77G>T (n.735+77G>T)
c.561+77G>T (n.561+77G>T)
 gnomAD v4
9g.77794386C>TCA2690385056GNAQc.735+77G>A (n.735+77G>A)
c.561+77G>A (n.561+77G>A)
 dbSNP gnomAD v4
9g.77794387C>ACA2690385058GNAQc.735+76G>T (n.735+76G>T)
c.561+76G>T (n.561+76G>T)
 dbSNP gnomAD v4
9g.77794387C>TCA2719849058GNAQc.735+76G>A (n.735+76G>A)
c.561+76G>A (n.561+76G>A)
 dbSNP
9g.77794388C>ACA2690385059GNAQc.735+75G>T (n.735+75G>T)
c.561+75G>T (n.561+75G>T)
 dbSNP gnomAD v4
9g.77794388C=CA1857429250GNAQc.735+75G= (n.735+75G=)
c.561+75G= (n.561+75G=)
9g.77794388C>TCA194717248GNAQc.735+75G>A (n.735+75G>A)
c.561+75G>A (n.561+75G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.77794389A>CCA2690385061GNAQc.735+74T>G (n.735+74T>G)
c.561+74T>G (n.561+74T>G)
 gnomAD v4
9g.77794389A>GCA2719849449GNAQc.735+74T>C (n.735+74T>C)
c.561+74T>C (n.561+74T>C)
 dbSNP
9g.77794389A>TCA2719849451GNAQc.735+74T>A (n.735+74T>A)
c.561+74T>A (n.561+74T>A)
 dbSNP
9g.77794389dupCA2690385060GNAQc.735+74dup (n.735+74dup)
c.561+74dup (n.561+74dup)
 gnomAD v4
9g.77794390C>ACA2719849452GNAQc.735+73G>T (n.735+73G>T)
c.561+73G>T (n.561+73G>T)
 dbSNP
9g.77794390C>GCA2719849456GNAQc.735+73G>C (n.735+73G>C)
c.561+73G>C (n.561+73G>C)
 dbSNP
9g.77794390C>TCA2690385062GNAQc.735+73G>A (n.735+73G>A)
c.561+73G>A (n.561+73G>A)
 dbSNP gnomAD v4
9g.77794391A=CA1857429253GNAQc.735+72T= (n.735+72T=)
c.561+72T= (n.561+72T=)
9g.77794391A>TCA2719849459GNAQc.735+72T>A (n.735+72T>A)
c.561+72T>A (n.561+72T>A)
 dbSNP
9g.77794392C>ACA1125711801GNAQc.735+71G>T (n.735+71G>T)
c.561+71G>T (n.561+71G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.77794392C=CA1857429255GNAQc.735+71G= (n.735+71G=)
c.561+71G= (n.561+71G=)
9g.77794392C>GCA2719641014GNAQc.735+71G>C (n.735+71G>C)
c.561+71G>C (n.561+71G>C)
 dbSNP
9g.77794392C>TCA588764512GNAQc.735+71G>A (n.735+71G>A)
c.561+71G>A (n.561+71G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.77794394dupCA194717249GNAQc.735+71dup (n.735+71dup)
c.561+71dup (n.561+71dup)
 dbSNP
9g.77794393C>ACA194717250GNAQc.735+70G>T (n.735+70G>T)
c.561+70G>T (n.561+70G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.77794393C=CA1857429260GNAQc.735+70G= (n.735+70G=)
c.561+70G= (n.561+70G=)
9g.77794393C>GCA2719590763GNAQc.735+70G>C (n.735+70G>C)
c.561+70G>C (n.561+70G>C)
 dbSNP
9g.77794393C>TCA194717251GNAQc.735+70G>A (n.735+70G>A)
c.561+70G>A (n.561+70G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.77794394C>ACA2579361423GNAQc.735+69G>T (n.735+69G>T)
c.561+69G>T (n.561+69G>T)
 dbSNP gnomAD v4
9g.77794394C>TCA2690385063GNAQc.735+69G>A (n.735+69G>A)
c.561+69G>A (n.561+69G>A)
 dbSNP gnomAD v4
9g.77794395T>ACA867169130GNAQc.735+68A>T (n.735+68A>T)
c.561+68A>T (n.561+68A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.77794395T>CCA2690385064GNAQc.735+68A>G (n.735+68A>G)
c.561+68A>G (n.561+68A>G)
 dbSNP gnomAD v4
9g.77794395T=CA1857429262GNAQc.735+68A= (n.735+68A=)
c.561+68A= (n.561+68A=)
9g.77794396A>CCA2690385065GNAQc.735+67T>G (n.735+67T>G)
c.561+67T>G (n.561+67T>G)
 gnomAD v4
9g.77794396A>GCA2690385066GNAQc.735+67T>C (n.735+67T>C)
c.561+67T>C (n.561+67T>C)
 gnomAD v4
9g.77794396A>TCA2719849534GNAQc.735+67T>A (n.735+67T>A)
c.561+67T>A (n.561+67T>A)
 dbSNP
9g.77794396_77794400delinsACTTTCA1857429264GNAQc.735+63_735+67delinsAAAGT (n.735+63_735+67delinsAAAGT)
c.561+63_561+67delinsAAAGT (n.561+63_561+67delinsAAAGT)
9g.77794397C=CA1857429266GNAQc.735+66G= (n.735+66G=)
c.561+66G= (n.561+66G=)
9g.77794397C>TCA1857429268GNAQc.735+66G>A (n.735+66G>A)
c.561+66G>A (n.561+66G>A)
 dbSNP gnomAD v4
9g.77794399_77794402delCA867169131GNAQc.735+63_735+66del (n.735+63_735+66del)
c.561+63_561+66del (n.561+63_561+66del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.77794398T>CCA2690385067GNAQc.735+65A>G (n.735+65A>G)
c.561+65A>G (n.561+65A>G)
 gnomAD v4
9g.77794399T>CCA2690385068GNAQc.735+64A>G (n.735+64A>G)
c.561+64A>G (n.561+64A>G)
 gnomAD v4
9g.77794399T>GCA2690385069GNAQc.735+64A>C (n.735+64A>C)
c.561+64A>C (n.561+64A>C)
 gnomAD v4
9g.77794400T>CCA2690385070GNAQc.735+63A>G (n.735+63A>G)
c.561+63A>G (n.561+63A>G)
 dbSNP gnomAD v4
9g.77794401C>ACA1857429272GNAQc.735+62G>T (n.735+62G>T)
c.561+62G>T (n.561+62G>T)
 dbSNP gnomAD v4
9g.77794401C=CA1857429270GNAQc.735+62G= (n.735+62G=)
c.561+62G= (n.561+62G=)
9g.77794401C>GCA1125711809GNAQc.735+62G>C (n.735+62G>C)
c.561+62G>C (n.561+62G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.77794401C>TCA2719690278GNAQc.735+62G>A (n.735+62G>A)
c.561+62G>A (n.561+62G>A)
 dbSNP
9g.77794402T>CCA2690385071GNAQc.735+61A>G (n.735+61A>G)
c.561+61A>G (n.561+61A>G)
 dbSNP gnomAD v4
9g.77794402T>GCA1857429277GNAQc.735+61A>C (n.735+61A>C)
c.561+61A>C (n.561+61A>C)
 dbSNP
9g.77794402T=CA1857429276GNAQc.735+61A= (n.735+61A=)
c.561+61A= (n.561+61A=)
9g.77794403A=CA1857429279GNAQc.735+60T= (n.735+60T=)
c.561+60T= (n.561+60T=)
9g.77794403A>GCA194717252GNAQc.735+60T>C (n.735+60T>C)
c.561+60T>C (n.561+60T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.77794403A>TCA2719594389GNAQc.735+60T>A (n.735+60T>A)
c.561+60T>A (n.561+60T>A)
 dbSNP
9g.77794404T>ACA2690385074GNAQc.735+59A>T (n.735+59A>T)
c.561+59A>T (n.561+59A>T)
 dbSNP gnomAD v4
9g.77794404T>CCA2690385073GNAQc.735+59A>G (n.735+59A>G)
c.561+59A>G (n.561+59A>G)
 gnomAD v4
9g.77794404T>GCA2690385072GNAQc.735+59A>C (n.735+59A>C)
c.561+59A>C (n.561+59A>C)
 gnomAD v4
9g.77794405C>ACA2690385075GNAQc.735+58G>T (n.735+58G>T)
c.561+58G>T (n.561+58G>T)
 dbSNP gnomAD v4
9g.77794405C>GCA2719849700GNAQc.735+58G>C (n.735+58G>C)
c.561+58G>C (n.561+58G>C)
 dbSNP
9g.77794405C>TCA2690385076GNAQc.735+58G>A (n.735+58G>A)
c.561+58G>A (n.561+58G>A)
 dbSNP gnomAD v4
9g.77794406A=CA1857429283GNAQc.735+57T= (n.735+57T=)
c.561+57T= (n.561+57T=)
9g.77794406A>GCA2690385077GNAQc.735+57T>C (n.735+57T>C)
c.561+57T>C (n.561+57T>C)
 gnomAD v4
9g.77794406A>TCA194717253GNAQc.735+57T>A (n.735+57T>A)
c.561+57T>A (n.561+57T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.77794407T>ACA2690385080GNAQc.735+56A>T (n.735+56A>T)
c.561+56A>T (n.561+56A>T)
 dbSNP gnomAD v4
9g.77794407T>CCA2690385079GNAQc.735+56A>G (n.735+56A>G)
c.561+56A>G (n.561+56A>G)
 gnomAD v4
9g.77794407T>GCA2690385078GNAQc.735+56A>C (n.735+56A>C)
c.561+56A>C (n.561+56A>C)
 dbSNP gnomAD v4
9g.77794409delCA2579361424GNAQc.735+56del (n.735+56del)
c.561+56del (n.561+56del)
 gnomAD v4
9g.77794408T>CCA2690385081GNAQc.735+55A>G (n.735+55A>G)
c.561+55A>G (n.561+55A>G)
 dbSNP gnomAD v4
9g.77794409T>CCA2690385082GNAQc.735+54A>G (n.735+54A>G)
c.561+54A>G (n.561+54A>G)
 gnomAD v4
9g.77794410A>GCA2690385083GNAQc.735+53T>C (n.735+53T>C)
c.561+53T>C (n.561+53T>C)
 gnomAD v4
9g.77794410A>TCA2579361425GNAQc.735+53T>A (n.735+53T>A)
c.561+53T>A (n.561+53T>A)
 dbSNP gnomAD v4
9g.77794411C>ACA2690385084GNAQc.735+52G>T (n.735+52G>T)
c.561+52G>T (n.561+52G>T)
 dbSNP gnomAD v4
9g.77794411C>TCA2690385085GNAQc.735+52G>A (n.735+52G>A)
c.561+52G>A (n.561+52G>A)
 gnomAD v4
9g.77794411_77794412delinsCTCA1857429285GNAQc.735+51_735+52delinsAG (n.735+51_735+52delinsAG)
c.561+51_561+52delinsAG (n.561+51_561+52delinsAG)
9g.77794412T>ACA2690385086GNAQc.735+51A>T (n.735+51A>T)
c.561+51A>T (n.561+51A>T)
 gnomAD v4
9g.77794412T>CCA2690385087GNAQc.735+51A>G (n.735+51A>G)
c.561+51A>G (n.561+51A>G)
 gnomAD v4
9g.77794412T>GCA5094573GNAQc.735+51A>C (n.735+51A>C)
c.561+51A>C (n.561+51A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.77794412T=CA1857429289GNAQc.735+51A= (n.735+51A=)
c.561+51A= (n.561+51A=)
9g.77794413delCA1857429287GNAQc.735+51del (n.735+51del)
c.561+51del (n.561+51del)
 dbSNP
9g.77794413T>CCA5094574GNAQc.735+50A>G (n.735+50A>G)
c.561+50A>G (n.561+50A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.77794413T>GCA2690385088GNAQc.735+50A>C (n.735+50A>C)
c.561+50A>C (n.561+50A>C)
 gnomAD v4
9g.77794413T=CA1857429293GNAQc.735+50A= (n.735+50A=)
c.561+50A= (n.561+50A=)
9g.77794414G>ACA2690385089GNAQc.735+49C>T (n.735+49C>T)
c.561+49C>T (n.561+49C>T)
 dbSNP gnomAD v4
9g.77794414G>CCA2719849756GNAQc.735+49C>G (n.735+49C>G)
c.561+49C>G (n.561+49C>G)
 dbSNP
9g.77794414G>TCA2690385090GNAQc.735+49C>A (n.735+49C>A)
c.561+49C>A (n.561+49C>A)
 dbSNP gnomAD v4
9g.77794415T>ACA2719623376GNAQc.735+48A>T (n.735+48A>T)
c.561+48A>T (n.561+48A>T)
 dbSNP
9g.77794415T>CCA588764513GNAQc.735+48A>G (n.735+48A>G)
c.561+48A>G (n.561+48A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.77794415T=CA1857429297GNAQc.735+48A= (n.735+48A=)
c.561+48A= (n.561+48A=)
9g.77794416A=CA1857429299GNAQc.735+47T= (n.735+47T=)
c.561+47T= (n.561+47T=)
9g.77794416A>GCA588764514GNAQc.735+47T>C (n.735+47T>C)
c.561+47T>C (n.561+47T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.77794416A>TCA2690385091GNAQc.735+47T>A (n.735+47T>A)
c.561+47T>A (n.561+47T>A)
 dbSNP gnomAD v4
9g.77794418_77794425dupCA1125711816GNAQc.735+40_735+47dup (n.735+40_735+47dup)
c.561+40_561+47dup (n.561+40_561+47dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.77794417T>ACA2690385092GNAQc.735+46A>T (n.735+46A>T)
c.561+46A>T (n.561+46A>T)
 gnomAD v4
9g.77794417T>CCA2579361426GNAQc.735+46A>G (n.735+46A>G)
c.561+46A>G (n.561+46A>G)
 gnomAD v4
9g.77794418C>ACA2690385093GNAQc.735+45G>T (n.735+45G>T)
c.561+45G>T (n.561+45G>T)
 gnomAD v4
9g.77794418C>GCA2719849878GNAQc.735+45G>C (n.735+45G>C)
c.561+45G>C (n.561+45G>C)
 dbSNP
9g.77794418C>TCA2690385094GNAQc.735+45G>A (n.735+45G>A)
c.561+45G>A (n.561+45G>A)
 dbSNP gnomAD v4
9g.77794419A>GCA2690385095GNAQc.735+44T>C (n.735+44T>C)
c.561+44T>C (n.561+44T>C)
 gnomAD v4
9g.77794419A>TCA2690385096GNAQc.735+44T>A (n.735+44T>A)
c.561+44T>A (n.561+44T>A)
 dbSNP gnomAD v4
9g.77794420G>ACA2690385097GNAQc.735+43C>T (n.735+43C>T)
c.561+43C>T (n.561+43C>T)
 dbSNP gnomAD v4
9g.77794420G>CCA2690385099GNAQc.735+43C>G (n.735+43C>G)
c.561+43C>G (n.561+43C>G)
 dbSNP gnomAD v4
9g.77794420G>TCA2690385098GNAQc.735+43C>A (n.735+43C>A)
c.561+43C>A (n.561+43C>A)
 dbSNP gnomAD v4
9g.77794421A=CA1857429302GNAQc.735+42T= (n.735+42T=)
c.561+42T= (n.561+42T=)
9g.77794421A>GCA5094575GNAQc.735+42T>C (n.735+42T>C)
c.561+42T>C (n.561+42T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.77794421A>TCA2719594390GNAQc.735+42T>A (n.735+42T>A)
c.561+42T>A (n.561+42T>A)
 dbSNP
9g.77794422T>CCA2690385100GNAQc.735+41A>G (n.735+41A>G)
c.561+41A>G (n.561+41A>G)
 gnomAD v4
9g.77794423A>GCA2690385102GNAQc.735+40T>C (n.735+40T>C)
c.561+40T>C (n.561+40T>C)
 gnomAD v4
9g.77794423A>TCA2719850281GNAQc.735+40T>A (n.735+40T>A)
c.561+40T>A (n.561+40T>A)
 dbSNP
9g.77794424delCA2690385101GNAQc.735+40del (n.735+40del)
c.561+40del (n.561+40del)
 gnomAD v4
9g.77794424A>GCA2690385103GNAQc.735+39T>C (n.735+39T>C)
c.561+39T>C (n.561+39T>C)
 gnomAD v4
9g.77794424A>TCA2719850283GNAQc.735+39T>A (n.735+39T>A)
c.561+39T>A (n.561+39T>A)
 dbSNP
9g.77794425T>ACA2690385104GNAQc.735+38A>T (n.735+38A>T)
c.561+38A>T (n.561+38A>T)
 gnomAD v4
9g.77794425T>CCA2690385105GNAQc.735+38A>G (n.735+38A>G)
c.561+38A>G (n.561+38A>G)
 gnomAD v4
9g.77794426A>GCA2690385107GNAQc.735+37T>C (n.735+37T>C)
c.561+37T>C (n.561+37T>C)
 gnomAD v4
9g.77794426A>TCA2579361427GNAQc.735+37T>A (n.735+37T>A)
c.561+37T>A (n.561+37T>A)
 gnomAD v4
9g.77794429delCA2690385106GNAQc.735+37del (n.735+37del)
c.561+37del (n.561+37del)
 gnomAD v4
9g.77794427A=CA1857429305GNAQc.735+36T= (n.735+36T=)
c.561+36T= (n.561+36T=)
9g.77794427A>CCA588764515GNAQc.735+36T>G (n.735+36T>G)
c.561+36T>G (n.561+36T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.77794427A>GCA2690385108GNAQc.735+36T>C (n.735+36T>C)
c.561+36T>C (n.561+36T>C)
 gnomAD v4
9g.77794427A>TCA2690385109GNAQc.735+36T>A (n.735+36T>A)
c.561+36T>A (n.561+36T>A)
 gnomAD v4
9g.77794428A>CCA2690385110GNAQc.735+35T>G (n.735+35T>G)
c.561+35T>G (n.561+35T>G)
 gnomAD v4
9g.77794428A>GCA2690385112GNAQc.735+35T>C (n.735+35T>C)
c.561+35T>C (n.561+35T>C)
 gnomAD v4
9g.77794428A>TCA2690385111GNAQc.735+35T>A (n.735+35T>A)
c.561+35T>A (n.561+35T>A)
 gnomAD v4
9g.77794429A=CA1857429307GNAQc.735+34T= (n.735+34T=)
c.561+34T= (n.561+34T=)
9g.77794429A>CCA2580878312GNAQc.735+34T>G (n.735+34T>G)
c.561+34T>G (n.561+34T>G)
9g.77794429A>GCA5094576GNAQc.735+34T>C (n.735+34T>C)
c.561+34T>C (n.561+34T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.77794429A>TCA2580878313GNAQc.735+34T>A (n.735+34T>A)
c.561+34T>A (n.561+34T>A)
 gnomAD v4
9g.77794430T>ACA2719850289GNAQc.735+33A>T (n.735+33A>T)
c.561+33A>T (n.561+33A>T)
 dbSNP
9g.77794430T>CCA2690385113GNAQc.735+33A>G (n.735+33A>G)
c.561+33A>G (n.561+33A>G)
 gnomAD v4
9g.77794431G>ACA867169150GNAQc.735+32C>T (n.735+32C>T)
c.561+32C>T (n.561+32C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.77794431G>CCA2719623380GNAQc.735+32C>G (n.735+32C>G)
c.561+32C>G (n.561+32C>G)
 dbSNP
9g.77794431G=CA1857429309GNAQc.735+32C= (n.735+32C=)
c.561+32C= (n.561+32C=)
9g.77794431G>TCA2690385114GNAQc.735+32C>A (n.735+32C>A)
c.561+32C>A (n.561+32C>A)
 dbSNP gnomAD v4
9g.77794432A>GCA2690385115GNAQc.735+31T>C (n.735+31T>C)
c.561+31T>C (n.561+31T>C)
 gnomAD v4
9g.77794432A>TCA2690385116GNAQc.735+31T>A (n.735+31T>A)
c.561+31T>A (n.561+31T>A)
 dbSNP gnomAD v4
9g.77794433T>ACA2690385117GNAQc.735+30A>T (n.735+30A>T)
c.561+30A>T (n.561+30A>T)
 gnomAD v4
9g.77794433T>CCA1857429312GNAQc.735+30A>G (n.735+30A>G)
c.561+30A>G (n.561+30A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.77794433T=CA1857429311GNAQc.735+30A= (n.735+30A=)
c.561+30A= (n.561+30A=)
9g.77794434A>CCA2690385121GNAQc.735+29T>G (n.735+29T>G)
c.561+29T>G (n.561+29T>G)
 gnomAD v4
9g.77794434A>GCA2690385119GNAQc.735+29T>C (n.735+29T>C)
c.561+29T>C (n.561+29T>C)
 gnomAD v4
9g.77794434A>TCA2690385118GNAQc.735+29T>A (n.735+29T>A)
c.561+29T>A (n.561+29T>A)
 dbSNP gnomAD v4
9g.77794435delCA2690385120GNAQc.735+29del (n.735+29del)
c.561+29del (n.561+29del)
 gnomAD v4
9g.77794435A>GCA2690385122GNAQc.735+28T>C (n.735+28T>C)
c.561+28T>C (n.561+28T>C)
 gnomAD v4
9g.77794435A>TCA2690385123GNAQc.735+28T>A (n.735+28T>A)
c.561+28T>A (n.561+28T>A)
 dbSNP gnomAD v4
9g.77794436T>ACA2690385124GNAQc.735+27A>T (n.735+27A>T)
c.561+27A>T (n.561+27A>T)
 dbSNP gnomAD v4
9g.77794436T>CCA2690385125GNAQc.735+27A>G (n.735+27A>G)
c.561+27A>G (n.561+27A>G)
 gnomAD v4
9g.77794437C>ACA2690385126GNAQc.735+26G>T (n.735+26G>T)
c.561+26G>T (n.561+26G>T)
 dbSNP gnomAD v4
9g.77794437C>GCA2719850705GNAQc.735+26G>C (n.735+26G>C)
c.561+26G>C (n.561+26G>C)
 dbSNP
9g.77794437C>TCA2690385127GNAQc.735+26G>A (n.735+26G>A)
c.561+26G>A (n.561+26G>A)
 dbSNP gnomAD v4
9g.77794438C>ACA2690385128GNAQc.735+25G>T (n.735+25G>T)
c.561+25G>T (n.561+25G>T)
 gnomAD v4
9g.77794438C>TCA2690385129GNAQc.735+25G>A (n.735+25G>A)
c.561+25G>A (n.561+25G>A)
 dbSNP gnomAD v4
9g.77794439A=CA1857429317GNAQc.735+24T= (n.735+24T=)
c.561+24T= (n.561+24T=)
9g.77794439A>GCA1125711821GNAQc.735+24T>C (n.735+24T>C)
c.561+24T>C (n.561+24T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.77794439A>TCA588764516GNAQc.735+24T>A (n.735+24T>A)
c.561+24T>A (n.561+24T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.77794440T>CCA5094577GNAQc.735+23A>G (n.735+23A>G)
c.561+23A>G (n.561+23A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.77794440T>GCA2690385130GNAQc.735+23A>C (n.735+23A>C)
c.561+23A>C (n.561+23A>C)
 dbSNP gnomAD v4
9g.77794440T=CA1857429320GNAQc.735+23A= (n.735+23A=)
c.561+23A= (n.561+23A=)
9g.77794441T>CCA2690385131GNAQc.735+22A>G (n.735+22A>G)
c.561+22A>G (n.561+22A>G)
 gnomAD v4
9g.77794442delCA2690385133GNAQc.735+21del (n.735+21del)
c.561+21del (n.561+21del)
 gnomAD v4
9g.77794442G>ACA5094578GNAQc.735+21C>T (n.735+21C>T)
c.561+21C>T (n.561+21C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.77794442G>CCA2719594394GNAQc.735+21C>G (n.735+21C>G)
c.561+21C>G (n.561+21C>G)
 dbSNP
9g.77794442G=CA1857429323GNAQc.735+21C= (n.735+21C=)
c.561+21C= (n.561+21C=)
9g.77794442G>TCA2690385132GNAQc.735+21C>A (n.735+21C>A)
c.561+21C>A (n.561+21C>A)
 dbSNP gnomAD v4
9g.77794443C>ACA2690385134GNAQc.735+20G>T (n.735+20G>T)
c.561+20G>T (n.561+20G>T)
 dbSNP gnomAD v4
9g.77794443C=CA1857429325GNAQc.735+20G= (n.735+20G=)
c.561+20G= (n.561+20G=)
9g.77794443C>GCA2719592171GNAQc.735+20G>C (n.735+20G>C)
c.561+20G>C (n.561+20G>C)
 dbSNP
9g.77794443C>TCA5094579GNAQc.735+20G>A (n.735+20G>A)
c.561+20G>A (n.561+20G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.77794444C>ACA2690385135GNAQc.735+19G>T (n.735+19G>T)
c.561+19G>T (n.561+19G>T)
 gnomAD v4
9g.77794444C=CA1857429327GNAQc.735+19G= (n.735+19G=)
c.561+19G= (n.561+19G=)
9g.77794444C>GCA2719613905GNAQc.735+19G>C (n.735+19G>C)
c.561+19G>C (n.561+19G>C)
 dbSNP
9g.77794444C>TCA588764517GNAQc.735+19G>A (n.735+19G>A)
c.561+19G>A (n.561+19G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.77794445T>CCA2690385136GNAQc.735+18A>G (n.735+18A>G)
c.561+18A>G (n.561+18A>G)
 dbSNP gnomAD v4
9g.77794445T>GCA2690385137GNAQc.735+18A>C (n.735+18A>C)
c.561+18A>C (n.561+18A>C)
 gnomAD v4
9g.77794446G>ACA588764518GNAQc.735+17C>T (n.735+17C>T)
c.561+17C>T (n.561+17C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.77794446G>CCA2719630857GNAQc.735+17C>G (n.735+17C>G)
c.561+17C>G (n.561+17C>G)
 dbSNP
9g.77794446G=CA1857429329GNAQc.735+17C= (n.735+17C=)
c.561+17C= (n.561+17C=)
9g.77794446G>TCA2690385138GNAQc.735+17C>A (n.735+17C>A)
c.561+17C>A (n.561+17C>A)
 gnomAD v4
9g.77794447T>ACA2719851012GNAQc.735+16A>T (n.735+16A>T)
c.561+16A>T (n.561+16A>T)
 dbSNP
9g.77794447T>CCA2690385139GNAQc.735+16A>G (n.735+16A>G)
c.561+16A>G (n.561+16A>G)
 gnomAD v4
9g.77794447T>GCA2719850992GNAQc.735+16A>C (n.735+16A>C)
c.561+16A>C (n.561+16A>C)
 dbSNP
9g.77794448C>ACA2690385140GNAQc.735+15G>T (n.735+15G>T)
c.561+15G>T (n.561+15G>T)
 dbSNP gnomAD v4
9g.77794448C>GCA2719851138GNAQc.735+15G>C (n.735+15G>C)
c.561+15G>C (n.561+15G>C)
 dbSNP
9g.77794448C>TCA2539858810GNAQc.735+15G>A (n.735+15G>A)
c.561+15G>A (n.561+15G>A)
 dbSNP
9g.77794449T>CCA2690385142GNAQc.735+14A>G (n.735+14A>G)
c.561+14A>G (n.561+14A>G)
 gnomAD v4
9g.77794449_77794452delCA2690385141GNAQc.735+11_735+14del (n.735+11_735+14del)
c.561+11_561+14del (n.561+11_561+14del)
 gnomAD v4
9g.77794450A>GCA2690385145GNAQc.735+13T>C (n.735+13T>C)
c.561+13T>C (n.561+13T>C)
 gnomAD v4
9g.77794450A>TCA2690385144GNAQc.735+13T>A (n.735+13T>A)
c.561+13T>A (n.561+13T>A)
 dbSNP gnomAD v4
9g.77794452delCA2690385143GNAQc.735+13del (n.735+13del)
c.561+13del (n.561+13del)
 gnomAD v4
9g.77794451A>GCA2690385146GNAQc.735+12T>C (n.735+12T>C)
c.561+12T>C (n.561+12T>C)
 gnomAD v4
9g.77794451A>TCA2690385147GNAQc.735+12T>A (n.735+12T>A)
c.561+12T>A (n.561+12T>A)
 gnomAD v4
9g.77794452A>CCA2690385148GNAQc.735+11T>G (n.735+11T>G)
c.561+11T>G (n.561+11T>G)
 gnomAD v4
9g.77794452A>GCA2690385149GNAQc.735+11T>C (n.735+11T>C)
c.561+11T>C (n.561+11T>C)
 gnomAD v4
9g.77794453G>ACA5094580GNAQc.735+10C>T (n.735+10C>T)
c.561+10C>T (n.561+10C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.77794453G>CCA2719593821GNAQc.735+10C>G (n.735+10C>G)
c.561+10C>G (n.561+10C>G)
 dbSNP
9g.77794453G=CA1857429332GNAQc.735+10C= (n.735+10C=)
c.561+10C= (n.561+10C=)
9g.77794453G>TCA2690385150GNAQc.735+10C>A (n.735+10C>A)
c.561+10C>A (n.561+10C>A)
 gnomAD v4
9g.77794454A=CA1857429335GNAQc.735+9T= (n.735+9T=)
c.561+9T= (n.561+9T=)
9g.77794454A>GCA5094582GNAQc.735+9T>C (n.735+9T>C)
c.561+9T>C (n.561+9T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.77794454A>TCA2719587926GNAQc.735+9T>A (n.735+9T>A)
c.561+9T>A (n.561+9T>A)
 dbSNP
9g.77794454_77794456delinsAACCA1857429336GNAQc.735+7_735+9delinsGTT (n.735+7_735+9delinsGTT)
c.561+7_561+9delinsGTT (n.561+7_561+9delinsGTT)
9g.77794455A>GCA2690385151GNAQc.735+8T>C (n.735+8T>C)
c.561+8T>C (n.561+8T>C)
 gnomAD v4
9g.77794455A>TCA2719851365GNAQc.735+8T>A (n.735+8T>A)
c.561+8T>A (n.561+8T>A)
 dbSNP
9g.77794457_77794458delCA5094581GNAQc.735+7_735+8del (n.735+7_735+8del)
c.561+7_561+8del (n.561+7_561+8del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.77794456C>ACA2690385152GNAQc.735+7G>T (n.735+7G>T)
c.561+7G>T (n.561+7G>T)
 gnomAD v4
9g.77794456C>GCA2719851395GNAQc.735+7G>C (n.735+7G>C)
c.561+7G>C (n.561+7G>C)
 dbSNP
9g.77794456C>TCA2579361428GNAQc.735+7G>A (n.735+7G>A)
c.561+7G>A (n.561+7G>A)
 dbSNP gnomAD v4
9g.77794457A>CCA2719851404GNAQc.735+6T>G (n.735+6T>G)
c.561+6T>G (n.561+6T>G)
 dbSNP
9g.77794457A>GCA2690385153GNAQc.735+6T>C (n.735+6T>C)
c.561+6T>C (n.561+6T>C)
 gnomAD v4
9g.77794457A>TCA2719851402GNAQc.735+6T>A (n.735+6T>A)
c.561+6T>A (n.561+6T>A)
 dbSNP
9g.77794458C>ACA2690385154GNAQc.735+5G>T (n.735+5G>T)
c.561+5G>T (n.561+5G>T)
 gnomAD v4
9g.77794458C>GCA2719851512GNAQc.735+5G>C (n.735+5G>C)
c.561+5G>C (n.561+5G>C)
 dbSNP
9g.77794458C>TCA2719851515GNAQc.735+5G>A (n.735+5G>A)
c.561+5G>A (n.561+5G>A)
 dbSNP
9g.77794459T>ACA2719851531GNAQc.735+4A>T (n.735+4A>T)
c.561+4A>T (n.561+4A>T)
 dbSNP
9g.77794460delCA2690385155GNAQc.735+4del (n.735+4del)
c.561+4del (n.561+4del)
 dbSNP gnomAD v4
9g.77794460T>CCA2579361429GNAQc.735+3A>G (n.735+3A>G)
c.561+3A>G (n.561+3A>G)
 gnomAD v4
9g.77794461A>CCA373997620GNAQc.735+2T>G (n.735+2T>G)
c.561+2T>G (n.561+2T>G)
9g.77794461A>GCA373997621GNAQc.735+2T>C (n.735+2T>C)
c.561+2T>C (n.561+2T>C)
 gnomAD v4
9g.77794461A>TCA373997622GNAQc.735+2T>A (n.735+2T>A)
c.561+2T>A (n.561+2T>A)
 dbSNP
9g.77794462C>ACA373997625GNAQc.735+1G>T (n.735+1G>T)
c.561+1G>T (n.561+1G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.77794462C>GCA373997623GNAQc.735+1G>C (n.735+1G>C)
c.561+1G>C (n.561+1G>C)
 dbSNP
9g.77794462C>TCA373997624GNAQc.735+1G>A (n.735+1G>A)
c.561+1G>A (n.561+1G>A)
 dbSNP gnomAD v4
9g.77794463C>ACA373997626GNAQc.735G>T (p.Glu245Asp)
c.561G>T (p.Glu187Asp)
 gnomAD v4
9g.77794463C>GCA373997627GNAQc.735G>C (p.Glu245Asp)
c.561G>C (p.Glu187Asp)
9g.77794463C>TCA465578285GNAQc.735G>A (p.Glu245=)
c.561G>A (p.Glu187=)
 gnomAD v4
9g.77794464T>ACA373997628GNAQc.734A>T (p.Glu245Val)
c.560A>T (p.Glu187Val)
 dbSNP gnomAD v4
9g.77794464T>CCA373997629GNAQc.734A>G (p.Glu245Gly)
c.560A>G (p.Glu187Gly)
 dbSNP gnomAD v4
9g.77794464T>GCA373997630GNAQc.734A>C (p.Glu245Ala)
c.560A>C (p.Glu187Ala)
9g.77794465C>ACA373997631GNAQc.733G>T (p.Glu245Ter)
c.559G>T (p.Glu187Ter)
 gnomAD v4
9g.77794465C>GCA373997632GNAQc.733G>C (p.Glu245Gln)
c.559G>C (p.Glu187Gln)
 dbSNP
9g.77794465C>TCA373997633GNAQc.733G>A (p.Glu245Lys)
c.559G>A (p.Glu187Lys)
 dbSNP
9g.77794466A=CA1857429340GNAQc.732T= (p.Asn244=)
c.558T= (p.Asn186=)
9g.77794466A>CCA373997634GNAQc.732T>G (p.Asn244Lys)
c.558T>G (p.Asn186Lys)
9g.77794466A>GCA465578286GNAQc.732T>C (p.Asn244=)
c.558T>C (p.Asn186=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.77794466A>TCA373997635GNAQc.732T>A (p.Asn244Lys)
c.558T>A (p.Asn186Lys)
 dbSNP
9g.77794467T>ACA373997636GNAQc.731A>T (p.Asn244Ile)
c.557A>T (p.Asn186Ile)
 dbSNP
9g.77794467T>CCA5094584GNAQc.731A>G (p.Asn244Ser)
c.557A>G (p.Asn186Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.77794467T>GCA373997637GNAQc.731A>C (p.Asn244Thr)
c.557A>C (p.Asn186Thr)
9g.77794467T=CA1857429344GNAQc.731A= (p.Asn244=)
c.557A= (p.Asn186=)
9g.77794467_77794471delinsTTGTCCA1857429346GNAQc.727_731delinsGACAA (p.Asp243=)
c.553_557delinsGACAA (p.Asp185=)
9g.77794468T>ACA373997640GNAQc.730A>T (p.Asn244Tyr)
c.556A>T (p.Asn186Tyr)
 dbSNP
9g.77794468T>CCA373997639GNAQc.730A>G (p.Asn244Asp)
c.556A>G (p.Asn186Asp)
 gnomAD v4
9g.77794468T>GCA373997638GNAQc.730A>C (p.Asn244His)
c.556A>C (p.Asn186His)
9g.77794470_77794473delCA5094583GNAQc.727_730del (p.Asp243MetfsTer30)
c.553_556del (p.Asp185MetfsTer30)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.77794469G>ACA5094585GNAQc.729C>T (p.Asp243=)
c.555C>T (p.Asp185=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.77794469G>CCA373997641GNAQc.729C>G (p.Asp243Glu)
c.555C>G (p.Asp185Glu)
 dbSNP
9g.77794469G=CA1857429351GNAQc.729C= (p.Asp243=)
c.555C= (p.Asp185=)
9g.77794469G>TCA373997642GNAQc.729C>A (p.Asp243Glu)
c.555C>A (p.Asp185Glu)
 gnomAD v4
9g.77794470T>ACA373997643GNAQc.728A>T (p.Asp243Val)
c.554A>T (p.Asp185Val)
 dbSNP
9g.77794470T>CCA373997644GNAQc.728A>G (p.Asp243Gly)
c.554A>G (p.Asp185Gly)
 dbSNP
9g.77794470T>GCA373997645GNAQc.728A>C (p.Asp243Ala)
c.554A>C (p.Asp185Ala)
 dbSNP
9g.77794471C>ACA373997646GNAQc.727G>T (p.Asp243Tyr)
c.553G>T (p.Asp185Tyr)
 dbSNP
9g.77794471C>GCA373997647GNAQc.727G>C (p.Asp243His)
c.553G>C (p.Asp185His)
 dbSNP
9g.77794471C>TCA373997648GNAQc.727G>A (p.Asp243Asn)
c.553G>A (p.Asp185Asn)
 dbSNP
9g.77794472T>ACA465578287GNAQc.726A>T (p.Ser242=)
c.552A>T (p.Ser184=)
9g.77794472T>CCA465578288GNAQc.726A>G (p.Ser242=)
c.552A>G (p.Ser184=)
 dbSNP
9g.77794472T>GCA465578289GNAQc.726A>C (p.Ser242=)
c.552A>C (p.Ser184=)
9g.77794473G>ACA373997649GNAQc.725C>T (p.Ser242Leu)
c.551C>T (p.Ser184Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
9g.77794473G>CCA373997650GNAQc.725C>G (p.Ser242Ter)
c.551C>G (p.Ser184Ter)
 dbSNP
9g.77794473G=CA1857429356GNAQc.725C= (p.Ser242=)
c.551C= (p.Ser184=)
9g.77794473G>TCA373997651GNAQc.725C>A (p.Ser242Ter)
c.551C>A (p.Ser184Ter)
 dbSNP gnomAD v4
9g.77794474A>CCA373997652GNAQc.724T>G (p.Ser242Ala)
c.550T>G (p.Ser184Ala)
 dbSNP
9g.77794474A>GCA373997654GNAQc.724T>C (p.Ser242Pro)
c.550T>C (p.Ser184Pro)
 dbSNP
9g.77794474A>TCA373997653GNAQc.724T>A (p.Ser242Thr)
c.550T>A (p.Ser184Thr)
 dbSNP
9g.77794475C>ACA373997655GNAQc.723G>T (p.Glu241Asp)
c.549G>T (p.Glu183Asp)
9g.77794475C>GCA373997656GNAQc.723G>C (p.Glu241Asp)
c.549G>C (p.Glu183Asp)
 dbSNP
9g.77794475C>TCA465578290GNAQc.723G>A (p.Glu241=)
c.549G>A (p.Glu183=)
9g.77794476T>ACA373997657GNAQc.722A>T (p.Glu241Val)
c.548A>T (p.Glu183Val)
9g.77794476T>CCA373997658GNAQc.722A>G (p.Glu241Gly)
c.548A>G (p.Glu183Gly)
9g.77794476T>GCA373997659GNAQc.722A>C (p.Glu241Ala)
c.548A>C (p.Glu183Ala)
9g.77794477C>ACA373997660GNAQc.721G>T (p.Glu241Ter)
c.547G>T (p.Glu183Ter)
 dbSNP
9g.77794477C>GCA373997661GNAQc.721G>C (p.Glu241Gln)
c.547G>C (p.Glu183Gln)
 dbSNP
9g.77794477C>TCA373997662GNAQc.721G>A (p.Glu241Lys)
c.547G>A (p.Glu183Lys)
 dbSNP
9g.77794478delCA2690385156GNAQc.721del (p.Glu241SerfsTer?)
c.547del (p.Glu183SerfsTer?)
 gnomAD v4
9g.77794478C>ACA465578291GNAQc.720G>T (p.Val240=)
c.546G>T (p.Val182=)
9g.77794478C>GCA465578292GNAQc.720G>C (p.Val240=)
c.546G>C (p.Val182=)
 dbSNP
9g.77794478C>TCA465578293GNAQc.720G>A (p.Val240=)
c.546G>A (p.Val182=)
 dbSNP gnomAD v4
9g.77794479A>CCA373997663GNAQc.719T>G (p.Val240Gly)
c.545T>G (p.Val182Gly)
 dbSNP
9g.77794479A>GCA373997664GNAQc.719T>C (p.Val240Ala)
c.545T>C (p.Val182Ala)
 gnomAD v4
9g.77794479A>TCA373997665GNAQc.719T>A (p.Val240Glu)
c.545T>A (p.Val182Glu)
 dbSNP
9g.77794480C>ACA373997666GNAQc.718G>T (p.Val240Leu)
c.544G>T (p.Val182Leu)
 dbSNP gnomAD v4
9g.77794480C=CA1857429363GNAQc.718G= (p.Val240=)
c.544G= (p.Val182=)
9g.77794480C>GCA373997667GNAQc.718G>C (p.Val240Leu)
c.544G>C (p.Val182Leu)
 dbSNP
9g.77794480C>TCA194717254GNAQc.718G>A (p.Val240Met)
c.544G>A (p.Val182Met)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.77794481G>ACA194717255GNAQc.717C>T (p.Leu239=)
c.543C>T (p.Leu181=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.77794481G>CCA465578294GNAQc.717C>G (p.Leu239=)
c.543C>G (p.Leu181=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.77794481G=CA1857429368GNAQc.717C= (p.Leu239=)
c.543C= (p.Leu181=)
9g.77794481G>TCA465578295GNAQc.717C>A (p.Leu239=)
c.543C>A (p.Leu181=)
 dbSNP gnomAD v4
9g.77794483_77794484dupCA2690385157GNAQc.716_717dup (p.Val240SerfsTer?)
c.542_543dup (p.Val182SerfsTer?)
 gnomAD v4
9g.77794482A>CCA373997670GNAQc.716T>G (p.Leu239Arg)
c.542T>G (p.Leu181Arg)
9g.77794482A>GCA373997668GNAQc.716T>C (p.Leu239Pro)
c.542T>C (p.Leu181Pro)
9g.77794482A>TCA373997669GNAQc.716T>A (p.Leu239His)
c.542T>A (p.Leu181His)
 dbSNP
9g.77794483G>ACA373997671GNAQc.715C>T (p.Leu239Phe)
c.541C>T (p.Leu181Phe)
 dbSNP
9g.77794483G>CCA373997672GNAQc.715C>G (p.Leu239Val)
c.541C>G (p.Leu181Val)
 dbSNP
9g.77794483G>TCA373997673GNAQc.715C>A (p.Leu239Ile)
c.541C>A (p.Leu181Ile)
 dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched