UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.77649673T>C | CA10616716 | ROBO2 | c.*3618T>C (n.*3618T>C) c.7371T>C (n.7371T>C) c.*3615T>C (n.*3615T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.77649673T= | CA1376780132 | ROBO2 | c.*3618T= (n.*3618T=) c.7371T= (n.7371T=) c.*3615T= (n.*3615T=) | |
| 3 | g.77649675dup | CA77534665 | ROBO2 | c.*3620dup (n.*3620dup) c.7373dup (n.7373dup) c.*3617dup (n.*3617dup) | dbSNP |
| 3 | g.77649676A= | CA1376780133 | ROBO2 | c.*3621A= (n.*3621A=) c.7374A= (n.7374A=) c.*3618A= (n.*3618A=) | |
| 3 | g.77649676A>G | CA77534671 | ROBO2 | c.*3621A>G (n.*3621A>G) c.7374A>G (n.7374A>G) c.*3618A>G (n.*3618A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.77649677C= | CA1376780134 | ROBO2 | c.*3622C= (n.*3622C=) c.7375C= (n.7375C=) c.*3619C= (n.*3619C=) | |
| 3 | g.77649677C>T | CA1376780135 | ROBO2 | c.*3622C>T (n.*3622C>T) c.7375C>T (n.7375C>T) c.*3619C>T (n.*3619C>T) | dbSNP |
| 3 | g.77649679A>C | CA2756900195 | ROBO2 | c.*3624A>C (n.*3624A>C) c.7377A>C (n.7377A>C) c.*3621A>C (n.*3621A>C) | |
| 3 | g.77649680A= | CA1376780136 | ROBO2 | c.*3625A= (n.*3625A=) c.7378A= (n.7378A=) c.*3622A= (n.*3622A=) | |
| 3 | g.77649680A>C | CA2600456167 | ROBO2 | c.*3625A>C (n.*3625A>C) c.7378A>C (n.7378A>C) c.*3622A>C (n.*3622A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.77649681T>A | CA910608246 | ROBO2 | c.*3626T>A (n.*3626T>A) c.7379T>A (n.7379T>A) c.*3623T>A (n.*3623T>A) | dbSNP |
| 3 | g.77649681T>C | CA1376780138 | ROBO2 | c.*3626T>C (n.*3626T>C) c.7379T>C (n.7379T>C) c.*3623T>C (n.*3623T>C) | dbSNP |
| 3 | g.77649681T= | CA1376780137 | ROBO2 | c.*3626T= (n.*3626T=) c.7379T= (n.7379T=) c.*3623T= (n.*3623T=) | |
| 3 | g.77649687dup | CA1049825236 | ROBO2 | c.*3632dup (n.*3632dup) c.7385dup (n.7385dup) c.*3629dup (n.*3629dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.77649687del | CA2703031127 | ROBO2 | c.*3632del (n.*3632del) c.7385del (n.7385del) c.*3629del (n.*3629del) | dbSNP |
| 3 | g.77649683T>G | CA1376780140 | ROBO2 | c.*3628T>G (n.*3628T>G) c.7381T>G (n.7381T>G) c.*3625T>G (n.*3625T>G) | dbSNP |
| 3 | g.77649683T= | CA1376780139 | ROBO2 | c.*3628T= (n.*3628T=) c.7381T= (n.7381T=) c.*3625T= (n.*3625T=) | |
| 3 | g.77649684_77649685insG | CA648200893 | ROBO2 | c.*3629_*3630insG (n.*3629_*3630insG) c.7382_7383insG (n.7382_7383insG) c.*3626_*3627insG (n.*3626_*3627insG) | COSMIC |
| 3 | g.77649687T>A | CA77534676 | ROBO2 | c.*3632T>A (n.*3632T>A) c.7385T>A (n.7385T>A) c.*3629T>A (n.*3629T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.77649687T= | CA1376780141 | ROBO2 | c.*3632T= (n.*3632T=) c.7385T= (n.7385T=) c.*3629T= (n.*3629T=) | |
| 3 | g.77649688A= | CA1376780142 | ROBO2 | c.*3633A= (n.*3633A=) c.7386A= (n.7386A=) c.*3630A= (n.*3630A=) | |
| 3 | g.77649688A>T | CA910608256 | ROBO2 | c.*3633A>T (n.*3633A>T) c.7386A>T (n.7386A>T) c.*3630A>T (n.*3630A>T) | dbSNP |
| 3 | g.77649692C>A | CA910608261 | ROBO2 | c.*3637C>A (n.*3637C>A) c.7390C>A (n.7390C>A) c.*3634C>A (n.*3634C>A) | dbSNP |
| 3 | g.77649692C= | CA1376780143 | ROBO2 | c.*3637C= (n.*3637C=) c.7390C= (n.7390C=) c.*3634C= (n.*3634C=) | |
| 3 | g.77649693T>A | CA544044686 | ROBO2 | c.*3638T>A (n.*3638T>A) c.7391T>A (n.7391T>A) c.*3635T>A (n.*3635T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.77649693T= | CA1376780144 | ROBO2 | c.*3638T= (n.*3638T=) c.7391T= (n.7391T=) c.*3635T= (n.*3635T=) | |
| 3 | g.77649698del | CA2756900196 | ROBO2 | c.*3643del (n.*3643del) c.7396del (n.7396del) c.*3640del (n.*3640del) | |
| 3 | g.77649699T>C | CA77534679 | ROBO2 | c.*3644T>C (n.*3644T>C) c.7397T>C (n.7397T>C) c.*3641T>C (n.*3641T>C) | dbSNP |
| 3 | g.77649699T= | CA1376780145 | ROBO2 | c.*3644T= (n.*3644T=) c.7397T= (n.7397T=) c.*3641T= (n.*3641T=) | |
| 3 | g.77649702A= | CA1376780146 | ROBO2 | c.*3647A= (n.*3647A=) c.7400A= (n.7400A=) c.*3644A= (n.*3644A=) | |
| 3 | g.77649702A>G | CA910608265 | ROBO2 | c.*3647A>G (n.*3647A>G) c.7400A>G (n.7400A>G) c.*3644A>G (n.*3644A>G) | dbSNP |
| 3 | g.77649702A>T | CA77534682 | ROBO2 | c.*3647A>T (n.*3647A>T) c.7400A>T (n.7400A>T) c.*3644A>T (n.*3644A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.77649705A= | CA1376780147 | ROBO2 | c.*3650A= (n.*3650A=) c.7403A= (n.7403A=) c.*3647A= (n.*3647A=) | |
| 3 | g.77649705A>T | CA910608268 | ROBO2 | c.*3650A>T (n.*3650A>T) c.7403A>T (n.7403A>T) c.*3647A>T (n.*3647A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.77649707G>A | CA1049825250 | ROBO2 | c.*3652G>A (n.*3652G>A) c.7405G>A (n.7405G>A) c.*3649G>A (n.*3649G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.77649707G= | CA1376780148 | ROBO2 | c.*3652G= (n.*3652G=) c.7405G= (n.7405G=) c.*3649G= (n.*3649G=) | |
| 3 | g.77649707G>T | CA910608272 | ROBO2 | c.*3652G>T (n.*3652G>T) c.7405G>T (n.7405G>T) c.*3649G>T (n.*3649G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.77649709A= | CA1376780149 | ROBO2 | c.*3654A= (n.*3654A=) c.7407A= (n.7407A=) c.*3651A= (n.*3651A=) | |
| 3 | g.77649709A>G | CA1049825257 | ROBO2 | c.*3654A>G (n.*3654A>G) c.7407A>G (n.7407A>G) c.*3651A>G (n.*3651A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.77649711T>C | CA77534688 | ROBO2 | c.*3656T>C (n.*3656T>C) c.7409T>C (n.7409T>C) c.*3653T>C (n.*3653T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.77649711T= | CA1376780150 | ROBO2 | c.*3656T= (n.*3656T=) c.7409T= (n.7409T=) c.*3653T= (n.*3653T=) | |
| 3 | g.77649713G>A | CA1376780153 | ROBO2 | c.*3658G>A (n.*3658G>A) c.7411G>A (n.7411G>A) c.*3655G>A (n.*3655G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.77649713G= | CA1376780151 | ROBO2 | c.*3658G= (n.*3658G=) c.7411G= (n.7411G=) c.*3655G= (n.*3655G=) | |
| 3 | g.77649713G>T | CA1376780152 | ROBO2 | c.*3658G>T (n.*3658G>T) c.7411G>T (n.7411G>T) c.*3655G>T (n.*3655G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.77649714T>C | CA77534691 | ROBO2 | c.*3659T>C (n.*3659T>C) c.7412T>C (n.7412T>C) c.*3656T>C (n.*3656T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.77649714T= | CA1376780154 | ROBO2 | c.*3659T= (n.*3659T=) c.7412T= (n.7412T=) c.*3656T= (n.*3656T=) | |
| 3 | g.77649716G>T | CA2545351407 | ROBO2 | c.*3661G>T (n.*3661G>T) c.7414G>T (n.7414G>T) c.*3658G>T (n.*3658G>T) | |
| 3 | g.77649717T>A | CA77534695 | ROBO2 | c.*3662T>A (n.*3662T>A) c.7415T>A (n.7415T>A) c.*3659T>A (n.*3659T>A) | dbSNP |
| 3 | g.77649717T= | CA1376780155 | ROBO2 | c.*3662T= (n.*3662T=) c.7415T= (n.7415T=) c.*3659T= (n.*3659T=) | |
| 3 | g.77649720T>C | CA2666590425 | ROBO2 | c.*3665T>C (n.*3665T>C) c.7418T>C (n.7418T>C) c.*3662T>C (n.*3662T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.77649720_77649729delinsTTTTAAAGTG | CA1376780156 | ROBO2 | c.*3665_*3674delinsTTTTAAAGTG (n.*3665_*3674delinsTTTTAAAGTG) c.7418_7427delinsTTTTAAAGTG (n.7418_7427delinsTTTTAAAGTG) c.*3662_*3671delinsTTTTAAAGTG (n.*3662_*3671delinsTTTTAAAGTG) | |
| 3 | g.77649723_77649731del | CA1376780157 | ROBO2 | c.*3668_*3676del (n.*3668_*3676del) c.7421_7429del (n.7421_7429del) c.*3665_*3673del (n.*3665_*3673del) | dbSNP |
| 3 | g.77649723_77649725delinsTAA | CA1376780158 | ROBO2 | c.*3668_*3670delinsTAA (n.*3668_*3670delinsTAA) c.7421_7423delinsTAA (n.7421_7423delinsTAA) c.*3665_*3667delinsTAA (n.*3665_*3667delinsTAA) | |
| 3 | g.77649725_77649726del | CA77534699 | ROBO2 | c.*3670_*3671del (n.*3670_*3671del) c.7423_7424del (n.7423_7424del) c.*3667_*3668del (n.*3667_*3668del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.77649727G>C | CA1049825263 | ROBO2 | c.*3672G>C (n.*3672G>C) c.7425G>C (n.7425G>C) c.*3669G>C (n.*3669G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.77649727G= | CA1376780159 | ROBO2 | c.*3672G= (n.*3672G=) c.7425G= (n.7425G=) c.*3669G= (n.*3669G=) | |
| 3 | g.77649738A= | CA1376780160 | ROBO2 | c.*3683A= (n.*3683A=) c.7436A= (n.7436A=) c.*3680A= (n.*3680A=) | |
| 3 | g.77649738A>C | CA2756900197 | ROBO2 | c.*3683A>C (n.*3683A>C) c.7436A>C (n.7436A>C) c.*3680A>C (n.*3680A>C) | |
| 3 | g.77649738A>G | CA77534703 | ROBO2 | c.*3683A>G (n.*3683A>G) c.7436A>G (n.7436A>G) c.*3680A>G (n.*3680A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.77649740A>G | CA2666590426 | ROBO2 | c.*3685A>G (n.*3685A>G) c.7438A>G (n.7438A>G) c.*3682A>G (n.*3682A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.77649741G>A | CA1049825302 | ROBO2 | c.*3686G>A (n.*3686G>A) c.7439G>A (n.7439G>A) c.*3683G>A (n.*3683G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.77649741G= | CA1376780161 | ROBO2 | c.*3686G= (n.*3686G=) c.7439G= (n.7439G=) c.*3683G= (n.*3683G=) | |
| 3 | g.77649742G>A | CA77534707 | ROBO2 | c.*3687G>A (n.*3687G>A) c.7440G>A (n.7440G>A) c.*3684G>A (n.*3684G>A) | dbSNP |
| 3 | g.77649742G= | CA1376780162 | ROBO2 | c.*3687G= (n.*3687G=) c.7440G= (n.7440G=) c.*3684G= (n.*3684G=) | |
| 3 | g.77649746T>G | CA2740430017 | ROBO2 | c.*3691T>G (n.*3691T>G) c.7444T>G (n.7444T>G) c.*3688T>G (n.*3688T>G) | |
| 3 | g.77649749G>T | CA2666590427 | ROBO2 | c.*3694G>T (n.*3694G>T) c.7447G>T (n.7447G>T) c.*3691G>T (n.*3691G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.77649751G>A | CA1376780164 | ROBO2 | c.*3696G>A (n.*3696G>A) c.7449G>A (n.7449G>A) c.*3693G>A (n.*3693G>A) | dbSNP |
| 3 | g.77649751G= | CA1376780163 | ROBO2 | c.*3696G= (n.*3696G=) c.7449G= (n.7449G=) c.*3693G= (n.*3693G=) | |
| 3 | g.77649751G>T | CA2666590428 | ROBO2 | c.*3696G>T (n.*3696G>T) c.7449G>T (n.7449G>T) c.*3693G>T (n.*3693G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.77649752G= | CA1376780165 | ROBO2 | c.*3697G= (n.*3697G=) c.7450G= (n.7450G=) c.*3694G= (n.*3694G=) | |
| 3 | g.77649752G>T | CA1376780166 | ROBO2 | c.*3697G>T (n.*3697G>T) c.7450G>T (n.7450G>T) c.*3694G>T (n.*3694G>T) | dbSNP |
| 3 | g.77649753C>T | CA2666590429 | ROBO2 | c.*3698C>T (n.*3698C>T) c.7451C>T (n.7451C>T) c.*3695C>T (n.*3695C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.77649754C>A | CA2534546734 | ROBO2 | c.*3699C>A (n.*3699C>A) c.7452C>A (n.7452C>A) c.*3696C>A (n.*3696C>A) | |
| 3 | g.77649754C= | CA1376780167 | ROBO2 | c.*3699C= (n.*3699C=) c.7452C= (n.7452C=) c.*3696C= (n.*3696C=) | |
| 3 | g.77649754C>T | CA544044687 | ROBO2 | c.*3699C>T (n.*3699C>T) c.7452C>T (n.7452C>T) c.*3696C>T (n.*3696C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.77649755G>A | CA77534718 | ROBO2 | c.*3700G>A (n.*3700G>A) c.7453G>A (n.7453G>A) c.*3697G>A (n.*3697G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.77649755G= | CA1376780168 | ROBO2 | c.*3700G= (n.*3700G=) c.7453G= (n.7453G=) c.*3697G= (n.*3697G=) | |
| 3 | g.77649757G>T | CA2600456170 | ROBO2 | c.*3702G>T (n.*3702G>T) c.7455G>T (n.7455G>T) c.*3699G>T (n.*3699G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.77649758G>A | CA1376780169 | ROBO2 | c.*3703G>A (n.*3703G>A) c.7456G>A (n.7456G>A) c.*3700G>A (n.*3700G>A) | dbSNP |
| 3 | g.77649758G= | CA1376780170 | ROBO2 | c.*3703G= (n.*3703G=) c.7456G= (n.7456G=) c.*3700G= (n.*3700G=) | |
| 3 | g.77649758G>T | CA2666590430 | ROBO2 | c.*3703G>T (n.*3703G>T) c.7456G>T (n.7456G>T) c.*3700G>T (n.*3700G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.77649760T>C | CA910608284 | ROBO2 | c.*3705T>C (n.*3705T>C) c.7458T>C (n.7458T>C) c.*3702T>C (n.*3702T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.77649760T= | CA1376780171 | ROBO2 | c.*3705T= (n.*3705T=) c.7458T= (n.7458T=) c.*3702T= (n.*3702T=) | |
| 3 | g.77649762G>A | CA1139658186 | ROBO2 | c.*3707G>A (n.*3707G>A) c.7460G>A (n.7460G>A) c.*3704G>A (n.*3704G>A) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.77649762G>C | CA1049825312 | ROBO2 | c.*3707G>C (n.*3707G>C) c.7460G>C (n.7460G>C) c.*3704G>C (n.*3704G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.77649762G= | CA1376780172 | ROBO2 | c.*3707G= (n.*3707G=) c.7460G= (n.7460G=) c.*3704G= (n.*3704G=) | |
| 3 | g.77649763A= | CA1376780173 | ROBO2 | c.*3708A= (n.*3708A=) c.7461A= (n.7461A=) c.*3705A= (n.*3705A=) | |
| 3 | g.77649763A>G | CA910608290 | ROBO2 | c.*3708A>G (n.*3708A>G) c.7461A>G (n.7461A>G) c.*3705A>G (n.*3705A>G) | dbSNP |
| 3 | g.77649764C= | CA1376780174 | ROBO2 | c.*3709C= (n.*3709C=) c.7462C= (n.7462C=) c.*3706C= (n.*3706C=) | |
| 3 | g.77649764C>T | CA2519042682 | ROBO2 | c.*3709C>T (n.*3709C>T) c.7462C>T (n.7462C>T) c.*3706C>T (n.*3706C>T) | |
| 3 | g.77649769dup | CA1049825316 | ROBO2 | c.*3714dup (n.*3714dup) c.7467dup (n.7467dup) c.*3711dup (n.*3711dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.77649766T>C | CA910608292 | ROBO2 | c.*3711T>C (n.*3711T>C) c.7464T>C (n.7464T>C) c.*3708T>C (n.*3708T>C) | dbSNP |
| 3 | g.77649766T= | CA1376780175 | ROBO2 | c.*3711T= (n.*3711T=) c.7464T= (n.7464T=) c.*3708T= (n.*3708T=) | |
| 3 | g.77649771T>A | CA910608301 | ROBO2 | c.*3716T>A (n.*3716T>A) c.7469T>A (n.7469T>A) c.*3713T>A (n.*3713T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.77649771T>C | CA1376780177 | ROBO2 | c.*3716T>C (n.*3716T>C) c.7469T>C (n.7469T>C) c.*3713T>C (n.*3713T>C) | dbSNP |
| 3 | g.77649771T= | CA1376780176 | ROBO2 | c.*3716T= (n.*3716T=) c.7469T= (n.7469T=) c.*3713T= (n.*3713T=) | |
| 3 | g.77649773C= | CA1376780178 | ROBO2 | c.*3718C= (n.*3718C=) c.7471C= (n.7471C=) c.*3715C= (n.*3715C=) | |
| 3 | g.77649773C>T | CA1376780179 | ROBO2 | c.*3718C>T (n.*3718C>T) c.7471C>T (n.7471C>T) c.*3715C>T (n.*3715C>T) | dbSNP |