UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.77649493A>G | CA2666590404 | ROBO2 | c.*3438A>G (n.*3438A>G) n.9563A>G c.7191A>G (n.7191A>G) c.*3435A>G (n.*3435A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.77649494A= | CA1376780043 | ROBO2 | c.*3439A= (n.*3439A=) n.9564A= c.7192A= (n.7192A=) c.*3436A= (n.*3436A=) | |
| 3 | g.77649494A>G | CA77534592 | ROBO2 | c.*3439A>G (n.*3439A>G) n.9564A>G c.7192A>G (n.7192A>G) c.*3436A>G (n.*3436A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.77649495T>C | CA1376780045 | ROBO2 | c.*3440T>C (n.*3440T>C) n.9565T>C c.7193T>C (n.7193T>C) c.*3437T>C (n.*3437T>C) | dbSNP |
| 3 | g.77649495T= | CA1376780044 | ROBO2 | c.*3440T= (n.*3440T=) n.9565T= c.7193T= (n.7193T=) c.*3437T= (n.*3437T=) | |
| 3 | g.77649497T>A | CA2666590405 | ROBO2 | c.*3442T>A (n.*3442T>A) n.9567T>A c.7195T>A (n.7195T>A) c.*3439T>A (n.*3439T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.77649498T>C | CA1376780047 | ROBO2 | c.*3443T>C (n.*3443T>C) n.9568T>C c.7196T>C (n.7196T>C) c.*3440T>C (n.*3440T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.77649498T= | CA1376780046 | ROBO2 | c.*3443T= (n.*3443T=) n.9568T= c.7196T= (n.7196T=) c.*3440T= (n.*3440T=) | |
| 3 | g.77649500A>T | CA2666590406 | ROBO2 | c.*3445A>T (n.*3445A>T) n.9570A>T c.7198A>T (n.7198A>T) c.*3442A>T (n.*3442A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.77649501C>A | CA1376780049 | ROBO2 | c.*3446C>A (n.*3446C>A) c.7199C>A (n.7199C>A) c.*3443C>A (n.*3443C>A) | dbSNP |
| 3 | g.77649501C= | CA1376780048 | ROBO2 | c.*3446C= (n.*3446C=) c.7199C= (n.7199C=) c.*3443C= (n.*3443C=) | |
| 3 | g.77649501C>T | CA1376780050 | ROBO2 | c.*3446C>T (n.*3446C>T) c.7199C>T (n.7199C>T) c.*3443C>T (n.*3443C>T) | dbSNP |
| 3 | g.77649502T>C | CA2666590407 | ROBO2 | c.*3447T>C (n.*3447T>C) c.7200T>C (n.7200T>C) c.*3444T>C (n.*3444T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.77649503A= | CA1376780051 | ROBO2 | c.*3448A= (n.*3448A=) c.7201A= (n.7201A=) c.*3445A= (n.*3445A=) | |
| 3 | g.77649503A>G | CA910608170 | ROBO2 | c.*3448A>G (n.*3448A>G) c.7201A>G (n.7201A>G) c.*3445A>G (n.*3445A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.77649508G>C | CA1376780052 | ROBO2 | c.*3453G>C (n.*3453G>C) c.7206G>C (n.7206G>C) c.*3450G>C (n.*3450G>C) | dbSNP |
| 3 | g.77649508G= | CA1376780053 | ROBO2 | c.*3453G= (n.*3453G=) c.7206G= (n.7206G=) c.*3450G= (n.*3450G=) | |
| 3 | g.77649509T>C | CA2756900186 | ROBO2 | c.*3454T>C (n.*3454T>C) c.7207T>C (n.7207T>C) c.*3451T>C (n.*3451T>C) | |
| 3 | g.77649511C>A | CA2666590408 | ROBO2 | c.*3456C>A (n.*3456C>A) c.7209C>A (n.7209C>A) c.*3453C>A (n.*3453C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.77649511C= | CA1376780054 | ROBO2 | c.*3456C= (n.*3456C=) c.7209C= (n.7209C=) c.*3453C= (n.*3453C=) | |
| 3 | g.77649511C>T | CA1376780055 | ROBO2 | c.*3456C>T (n.*3456C>T) c.7209C>T (n.7209C>T) c.*3453C>T (n.*3453C>T) | dbSNP |
| 3 | g.77649514C= | CA1376780056 | ROBO2 | c.*3459C= (n.*3459C=) c.7212C= (n.7212C=) c.*3456C= (n.*3456C=) | |
| 3 | g.77649514C>T | CA544044682 | ROBO2 | c.*3459C>T (n.*3459C>T) c.7212C>T (n.7212C>T) c.*3456C>T (n.*3456C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.77649516G= | CA1376780057 | ROBO2 | c.*3461G= (n.*3461G=) c.7214G= (n.7214G=) c.*3458G= (n.*3458G=) | |
| 3 | g.77649516G>T | CA1376780058 | ROBO2 | c.*3461G>T (n.*3461G>T) c.7214G>T (n.7214G>T) c.*3458G>T (n.*3458G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.77649517C= | CA1376780059 | ROBO2 | c.*3462C= (n.*3462C=) c.7215C= (n.7215C=) c.*3459C= (n.*3459C=) | |
| 3 | g.77649517C>T | CA1376780060 | ROBO2 | c.*3462C>T (n.*3462C>T) c.7215C>T (n.7215C>T) c.*3459C>T (n.*3459C>T) | dbSNP |
| 3 | g.77649520C= | CA1376780061 | ROBO2 | c.*3465C= (n.*3465C=) c.7218C= (n.7218C=) c.*3462C= (n.*3462C=) | |
| 3 | g.77649520C>T | CA1376780062 | ROBO2 | c.*3465C>T (n.*3465C>T) c.7218C>T (n.7218C>T) c.*3462C>T (n.*3462C>T) | dbSNP |
| 3 | g.77649521T>C | CA910608175 | ROBO2 | c.*3466T>C (n.*3466T>C) c.7219T>C (n.7219T>C) c.*3463T>C (n.*3463T>C) | dbSNP |
| 3 | g.77649521T>G | CA1376780064 | ROBO2 | c.*3466T>G (n.*3466T>G) c.7219T>G (n.7219T>G) c.*3463T>G (n.*3463T>G) | dbSNP |
| 3 | g.77649521T= | CA1376780063 | ROBO2 | c.*3466T= (n.*3466T=) c.7219T= (n.7219T=) c.*3463T= (n.*3463T=) | |
| 3 | g.77649524A>G | CA2505409674 | ROBO2 | c.*3469A>G (n.*3469A>G) c.7222A>G (n.7222A>G) c.*3466A>G (n.*3466A>G) | |
| 3 | g.77649526A= | CA1376780065 | ROBO2 | c.*3471A= (n.*3471A=) c.7224A= (n.7224A=) c.*3468A= (n.*3468A=) | |
| 3 | g.77649526A>G | CA77534607 | ROBO2 | c.*3471A>G (n.*3471A>G) c.7224A>G (n.7224A>G) c.*3468A>G (n.*3468A>G) | dbSNP |
| 3 | g.77649527T>C | CA77534610 | ROBO2 | c.*3472T>C (n.*3472T>C) c.7225T>C (n.7225T>C) c.*3469T>C (n.*3469T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.77649527T= | CA1376780066 | ROBO2 | c.*3472T= (n.*3472T=) c.7225T= (n.7225T=) c.*3469T= (n.*3469T=) | |
| 3 | g.77649528T>C | CA1376780067 | ROBO2 | c.*3473T>C (n.*3473T>C) c.7226T>C (n.7226T>C) c.*3470T>C (n.*3470T>C) | dbSNP |
| 3 | g.77649528T= | CA1376780068 | ROBO2 | c.*3473T= (n.*3473T=) c.7226T= (n.7226T=) c.*3470T= (n.*3470T=) | |
| 3 | g.77649529G>T | CA2756900187 | ROBO2 | c.*3474G>T (n.*3474G>T) c.7227G>T (n.7227G>T) c.*3471G>T (n.*3471G>T) | |
| 3 | g.77649532T>C | CA1376780070 | ROBO2 | c.*3477T>C (n.*3477T>C) c.7230T>C (n.7230T>C) c.*3474T>C (n.*3474T>C) | dbSNP |
| 3 | g.77649532T= | CA1376780069 | ROBO2 | c.*3477T= (n.*3477T=) c.7230T= (n.7230T=) c.*3474T= (n.*3474T=) | |
| 3 | g.77649535G>T | CA2526924153 | ROBO2 | c.*3480G>T (n.*3480G>T) c.7233G>T (n.7233G>T) c.*3477G>T (n.*3477G>T) | |
| 3 | g.77649539T>C | CA910608180 | ROBO2 | c.*3484T>C (n.*3484T>C) c.7237T>C (n.7237T>C) c.*3481T>C (n.*3481T>C) | dbSNP |
| 3 | g.77649539T= | CA1376780071 | ROBO2 | c.*3484T= (n.*3484T=) c.7237T= (n.7237T=) c.*3481T= (n.*3481T=) | |
| 3 | g.77649541A>G | CA2666590409 | ROBO2 | c.*3486A>G (n.*3486A>G) c.7239A>G (n.7239A>G) c.*3483A>G (n.*3483A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.77649542C= | CA1376780072 | ROBO2 | c.*3487C= (n.*3487C=) c.7240C= (n.7240C=) c.*3484C= (n.*3484C=) | |
| 3 | g.77649542C>T | CA1049825134 | ROBO2 | c.*3487C>T (n.*3487C>T) c.7240C>T (n.7240C>T) c.*3484C>T (n.*3484C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.77649543A>G | CA2666590410 | ROBO2 | c.*3488A>G (n.*3488A>G) c.7241A>G (n.7241A>G) c.*3485A>G (n.*3485A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.77649547C>A | CA2666590411 | ROBO2 | c.*3492C>A (n.*3492C>A) c.7245C>A (n.7245C>A) c.*3489C>A (n.*3489C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.77649548A>G | CA2756900188 | ROBO2 | c.*3493A>G (n.*3493A>G) c.7246A>G (n.7246A>G) c.*3490A>G (n.*3490A>G) | |
| 3 | g.77649552A= | CA1376780073 | ROBO2 | c.*3497A= (n.*3497A=) c.7250A= (n.7250A=) c.*3494A= (n.*3494A=) | |
| 3 | g.77649552A>G | CA1376780074 | ROBO2 | c.*3497A>G (n.*3497A>G) c.7250A>G (n.7250A>G) c.*3494A>G (n.*3494A>G) | dbSNP |
| 3 | g.77649553C= | CA1376780075 | ROBO2 | c.*3498C= (n.*3498C=) c.7251C= (n.7251C=) c.*3495C= (n.*3495C=) | |
| 3 | g.77649553C>G | CA1049825139 | ROBO2 | c.*3498C>G (n.*3498C>G) c.7251C>G (n.7251C>G) c.*3495C>G (n.*3495C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.77649555G>T | CA2666590412 | ROBO2 | c.*3500G>T (n.*3500G>T) c.7253G>T (n.7253G>T) c.*3497G>T (n.*3497G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.77649556T>C | CA1376780077 | ROBO2 | c.*3501T>C (n.*3501T>C) c.7254T>C (n.7254T>C) c.*3498T>C (n.*3498T>C) | dbSNP |
| 3 | g.77649556T= | CA1376780076 | ROBO2 | c.*3501T= (n.*3501T=) c.7254T= (n.7254T=) c.*3498T= (n.*3498T=) | |
| 3 | g.77649558C= | CA1376780078 | ROBO2 | c.*3503C= (n.*3503C=) c.7256C= (n.7256C=) c.*3500C= (n.*3500C=) | |
| 3 | g.77649558C>G | CA77534612 | ROBO2 | c.*3503C>G (n.*3503C>G) c.7256C>G (n.7256C>G) c.*3500C>G (n.*3500C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.77649564C>A | CA648200891 | ROBO2 | c.*3509C>A (n.*3509C>A) c.7262C>A (n.7262C>A) c.*3506C>A (n.*3506C>A) | gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.77649564C= | CA1376780079 | ROBO2 | c.*3509C= (n.*3509C=) c.7262C= (n.7262C=) c.*3506C= (n.*3506C=) | |
| 3 | g.77649564C>T | CA910608182 | ROBO2 | c.*3509C>T (n.*3509C>T) c.7262C>T (n.7262C>T) c.*3506C>T (n.*3506C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.77649565A= | CA1376780080 | ROBO2 | c.*3510A= (n.*3510A=) c.7263A= (n.7263A=) c.*3507A= (n.*3507A=) | |
| 3 | g.77649565A>G | CA1376780081 | ROBO2 | c.*3510A>G (n.*3510A>G) c.7263A>G (n.7263A>G) c.*3507A>G (n.*3507A>G) | dbSNP |
| 3 | g.77649568A= | CA1376780082 | ROBO2 | c.*3513A= (n.*3513A=) c.7266A= (n.7266A=) c.*3510A= (n.*3510A=) | |
| 3 | g.77649568A>C | CA77534614 | ROBO2 | c.*3513A>C (n.*3513A>C) c.7266A>C (n.7266A>C) c.*3510A>C (n.*3510A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.77649568A>G | CA910608184 | ROBO2 | c.*3513A>G (n.*3513A>G) c.7266A>G (n.7266A>G) c.*3510A>G (n.*3510A>G) | dbSNP |
| 3 | g.77649569T>A | CA1376780084 | ROBO2 | c.*3514T>A (n.*3514T>A) c.7267T>A (n.7267T>A) c.*3511T>A (n.*3511T>A) | dbSNP |
| 3 | g.77649569T>C | CA910608189 | ROBO2 | c.*3514T>C (n.*3514T>C) c.7267T>C (n.7267T>C) c.*3511T>C (n.*3511T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.77649569T= | CA1376780083 | ROBO2 | c.*3514T= (n.*3514T=) c.7267T= (n.7267T=) c.*3511T= (n.*3511T=) | |
| 3 | g.77649570G>T | CA2666590413 | ROBO2 | c.*3515G>T (n.*3515G>T) c.7268G>T (n.7268G>T) c.*3512G>T (n.*3512G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.77649571T>C | CA1139658185 | ROBO2 | c.*3516T>C (n.*3516T>C) c.7269T>C (n.7269T>C) c.*3513T>C (n.*3513T>C) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.77649571T= | CA1376780085 | ROBO2 | c.*3516T= (n.*3516T=) c.7269T= (n.7269T=) c.*3513T= (n.*3513T=) | |
| 3 | g.77649572C>A | CA2666590414 | ROBO2 | c.*3517C>A (n.*3517C>A) c.7270C>A (n.7270C>A) c.*3514C>A (n.*3514C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.77649572C= | CA1376780086 | ROBO2 | c.*3517C= (n.*3517C=) c.7270C= (n.7270C=) c.*3514C= (n.*3514C=) | |
| 3 | g.77649572C>T | CA1049825147 | ROBO2 | c.*3517C>T (n.*3517C>T) c.7270C>T (n.7270C>T) c.*3514C>T (n.*3514C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.77649576C>A | CA910608193 | ROBO2 | c.*3521C>A (n.*3521C>A) c.7274C>A (n.7274C>A) c.*3518C>A (n.*3518C>A) | dbSNP |
| 3 | g.77649576C= | CA1376780087 | ROBO2 | c.*3521C= (n.*3521C=) c.7274C= (n.7274C=) c.*3518C= (n.*3518C=) | |
| 3 | g.77649577C= | CA1376780088 | ROBO2 | c.*3522C= (n.*3522C=) c.7275C= (n.7275C=) c.*3519C= (n.*3519C=) | |
| 3 | g.77649577C>T | CA1376780089 | ROBO2 | c.*3522C>T (n.*3522C>T) c.7275C>T (n.7275C>T) c.*3519C>T (n.*3519C>T) | dbSNP |
| 3 | g.77649578A>G | CA2756900189 | ROBO2 | c.*3523A>G (n.*3523A>G) c.7276A>G (n.7276A>G) c.*3520A>G (n.*3520A>G) | |
| 3 | g.77649579C= | CA1376780090 | ROBO2 | c.*3524C= (n.*3524C=) c.7277C= (n.7277C=) c.*3521C= (n.*3521C=) | |
| 3 | g.77649579C>T | CA544044683 | ROBO2 | c.*3524C>T (n.*3524C>T) c.7277C>T (n.7277C>T) c.*3521C>T (n.*3521C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.77649580A= | CA1376780091 | ROBO2 | c.*3525A= (n.*3525A=) c.7278A= (n.7278A=) c.*3522A= (n.*3522A=) | |
| 3 | g.77649580A>G | CA1376780092 | ROBO2 | c.*3525A>G (n.*3525A>G) c.7278A>G (n.7278A>G) c.*3522A>G (n.*3522A>G) | dbSNP |
| 3 | g.77649582T>G | CA544044684 | ROBO2 | c.*3527T>G (n.*3527T>G) c.7280T>G (n.7280T>G) c.*3524T>G (n.*3524T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.77649582T= | CA1376780093 | ROBO2 | c.*3527T= (n.*3527T=) c.7280T= (n.7280T=) c.*3524T= (n.*3524T=) | |
| 3 | g.77649585T>G | CA2703234116 | ROBO2 | c.*3530T>G (n.*3530T>G) c.7283T>G (n.7283T>G) c.*3527T>G (n.*3527T>G) | dbSNP |
| 3 | g.77649586T>C | CA2666590415 | ROBO2 | c.*3531T>C (n.*3531T>C) c.7284T>C (n.7284T>C) c.*3528T>C (n.*3528T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.77649587T>C | CA910608204 | ROBO2 | c.*3532T>C (n.*3532T>C) c.7285T>C (n.7285T>C) c.*3529T>C (n.*3529T>C) | dbSNP |
| 3 | g.77649587T= | CA1376780094 | ROBO2 | c.*3532T= (n.*3532T=) c.7285T= (n.7285T=) c.*3529T= (n.*3529T=) | |
| 3 | g.77649588A>G | CA2756900190 | ROBO2 | c.*3533A>G (n.*3533A>G) c.7286A>G (n.7286A>G) c.*3530A>G (n.*3530A>G) | |
| 3 | g.77649589G>T | CA2666590416 | ROBO2 | c.*3534G>T (n.*3534G>T) c.7287G>T (n.7287G>T) c.*3531G>T (n.*3531G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.77649591G>A | CA10619625 | ROBO2 | c.*3536G>A (n.*3536G>A) c.7289G>A (n.7289G>A) c.*3533G>A (n.*3533G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.77649591G= | CA1376780095 | ROBO2 | c.*3536G= (n.*3536G=) c.7289G= (n.7289G=) c.*3533G= (n.*3533G=) | |
| 3 | g.77649592G>C | CA2512372812 | ROBO2 | c.*3537G>C (n.*3537G>C) c.7290G>C (n.7290G>C) c.*3534G>C (n.*3534G>C) |