Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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X | g.77593603G>T | CA1134486263 | ATRX | c.6110+93C>A (n.6110+93C>A) c.1208+93C>A (n.1208+93C>A) c.5996+93C>A (n.5996+93C>A) c.*5738+93C>A (n.*5738+93C>A) c.594+93C>A n.3180+93C>A c.6107+93C>A (n.6107+93C>A) c.6023+93C>A (n.6023+93C>A) c.5993+93C>A (n.5993+93C>A) c.5945+93C>A (n.5945+93C>A) c.5906+93C>A (n.5906+93C>A) c.5831+93C>A (n.5831+93C>A) n.6452+93C>A c.6020+93C>A (n.6020+93C>A) c.5990+93C>A (n.5990+93C>A) c.5942+93C>A (n.5942+93C>A) c.5909+93C>A (n.5909+93C>A) c.5879+93C>A (n.5879+93C>A) c.5876+93C>A (n.5876+93C>A) c.5828+93C>A (n.5828+93C>A) c.5792+93C>A (n.5792+93C>A) c.5789+93C>A (n.5789+93C>A) c.5744+93C>A (n.5744+93C>A) n.6409+93C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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X | g.77593614A>G | CA2821944780 | ATRX | c.6110+82T>C (n.6110+82T>C) c.1208+82T>C (n.1208+82T>C) c.5996+82T>C (n.5996+82T>C) c.*5738+82T>C (n.*5738+82T>C) c.594+82T>C n.3180+82T>C c.6107+82T>C (n.6107+82T>C) c.6023+82T>C (n.6023+82T>C) c.5993+82T>C (n.5993+82T>C) c.5945+82T>C (n.5945+82T>C) c.5906+82T>C (n.5906+82T>C) c.5831+82T>C (n.5831+82T>C) n.6452+82T>C c.6020+82T>C (n.6020+82T>C) c.5990+82T>C (n.5990+82T>C) c.5942+82T>C (n.5942+82T>C) c.5909+82T>C (n.5909+82T>C) c.5879+82T>C (n.5879+82T>C) c.5876+82T>C (n.5876+82T>C) c.5828+82T>C (n.5828+82T>C) c.5792+82T>C (n.5792+82T>C) c.5789+82T>C (n.5789+82T>C) c.5744+82T>C (n.5744+82T>C) n.6409+82T>C | |
X | g.77593615G>A | CA331564497 | ATRX | c.6110+81C>T (n.6110+81C>T) c.1208+81C>T (n.1208+81C>T) c.5996+81C>T (n.5996+81C>T) c.*5738+81C>T (n.*5738+81C>T) c.594+81C>T n.3180+81C>T c.6107+81C>T (n.6107+81C>T) c.6023+81C>T (n.6023+81C>T) c.5993+81C>T (n.5993+81C>T) c.5945+81C>T (n.5945+81C>T) c.5906+81C>T (n.5906+81C>T) c.5831+81C>T (n.5831+81C>T) n.6452+81C>T c.6020+81C>T (n.6020+81C>T) c.5990+81C>T (n.5990+81C>T) c.5942+81C>T (n.5942+81C>T) c.5909+81C>T (n.5909+81C>T) c.5879+81C>T (n.5879+81C>T) c.5876+81C>T (n.5876+81C>T) c.5828+81C>T (n.5828+81C>T) c.5792+81C>T (n.5792+81C>T) c.5789+81C>T (n.5789+81C>T) c.5744+81C>T (n.5744+81C>T) n.6409+81C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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X | g.77593675_77593677del | CA2569716236 | ATRX | c.6110+23_6110+25del (n.6110+23_6110+25del) c.1208+23_1208+25del (n.1208+23_1208+25del) c.5996+23_5996+25del (n.5996+23_5996+25del) c.*5738+23_*5738+25del (n.*5738+23_*5738+25del) c.594+23_594+25del n.3180+23_3180+25del c.6107+23_6107+25del (n.6107+23_6107+25del) c.6023+23_6023+25del (n.6023+23_6023+25del) c.5993+23_5993+25del (n.5993+23_5993+25del) c.5945+23_5945+25del (n.5945+23_5945+25del) c.5906+23_5906+25del (n.5906+23_5906+25del) c.5831+23_5831+25del (n.5831+23_5831+25del) n.6452+23_6452+25del c.6020+23_6020+25del (n.6020+23_6020+25del) c.5990+23_5990+25del (n.5990+23_5990+25del) c.5942+23_5942+25del (n.5942+23_5942+25del) c.5909+23_5909+25del (n.5909+23_5909+25del) c.5879+23_5879+25del (n.5879+23_5879+25del) c.5876+23_5876+25del (n.5876+23_5876+25del) c.5828+23_5828+25del (n.5828+23_5828+25del) c.5792+23_5792+25del (n.5792+23_5792+25del) c.5789+23_5789+25del (n.5789+23_5789+25del) c.5744+23_5744+25del (n.5744+23_5744+25del) n.6409+23_6409+25del | |
X | g.77593672T>C | CA10457562 | ATRX | c.6110+24A>G (n.6110+24A>G) c.1208+24A>G (n.1208+24A>G) c.5996+24A>G (n.5996+24A>G) c.*5738+24A>G (n.*5738+24A>G) c.594+24A>G n.3180+24A>G c.6107+24A>G (n.6107+24A>G) c.6023+24A>G (n.6023+24A>G) c.5993+24A>G (n.5993+24A>G) c.5945+24A>G (n.5945+24A>G) c.5906+24A>G (n.5906+24A>G) c.5831+24A>G (n.5831+24A>G) n.6452+24A>G c.6020+24A>G (n.6020+24A>G) c.5990+24A>G (n.5990+24A>G) c.5942+24A>G (n.5942+24A>G) c.5909+24A>G (n.5909+24A>G) c.5879+24A>G (n.5879+24A>G) c.5876+24A>G (n.5876+24A>G) c.5828+24A>G (n.5828+24A>G) c.5792+24A>G (n.5792+24A>G) c.5789+24A>G (n.5789+24A>G) c.5744+24A>G (n.5744+24A>G) n.6409+24A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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X | g.77593687del | CA2694140617 | ATRX | c.6110+11del (n.6110+11del) c.1208+11del (n.1208+11del) c.5996+11del (n.5996+11del) c.*5738+11del (n.*5738+11del) c.594+11del n.3180+11del c.6107+11del (n.6107+11del) c.6023+11del (n.6023+11del) c.5993+11del (n.5993+11del) c.5945+11del (n.5945+11del) c.5906+11del (n.5906+11del) c.5831+11del (n.5831+11del) n.6452+11del c.6020+11del (n.6020+11del) c.5990+11del (n.5990+11del) c.5942+11del (n.5942+11del) c.5909+11del (n.5909+11del) c.5879+11del (n.5879+11del) c.5876+11del (n.5876+11del) c.5828+11del (n.5828+11del) c.5792+11del (n.5792+11del) c.5789+11del (n.5789+11del) c.5744+11del (n.5744+11del) n.6409+11del | gnomAD v4 |
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X | g.77593698T>G | CA413702689 | ATRX | c.6108A>C (p.Lys2036Asn) c.1206A>C (p.Lys402Asn) c.5994A>C (p.Lys1998Asn) c.*5736A>C (n.*5736A>C) c.592A>C n.3178A>C c.6105A>C (p.Lys2035Asn) c.6021A>C (p.Lys2007Asn) c.5991A>C (p.Lys1997Asn) c.5943A>C (p.Lys1981Asn) c.5904A>C (p.Lys1968Asn) c.5829A>C (p.Lys1943Asn) n.6450A>C c.6018A>C (p.Lys2006Asn) c.5988A>C (p.Lys1996Asn) c.5940A>C (p.Lys1980Asn) c.5907A>C (p.Lys1969Asn) c.5877A>C (p.Lys1959Asn) c.5874A>C (p.Lys1958Asn) c.5826A>C (p.Lys1942Asn) c.5790A>C (p.Lys1930Asn) c.5787A>C (p.Lys1929Asn) c.5742A>C (p.Lys1914Asn) n.6407A>C | |
X | g.77593699T>A | CA413702691 | ATRX | c.6107A>T (p.Lys2036Ile) c.1205A>T (p.Lys402Ile) c.5993A>T (p.Lys1998Ile) c.*5735A>T (n.*5735A>T) c.591A>T n.3177A>T c.6104A>T (p.Lys2035Ile) c.6020A>T (p.Lys2007Ile) c.5990A>T (p.Lys1997Ile) c.5942A>T (p.Lys1981Ile) c.5903A>T (p.Lys1968Ile) c.5828A>T (p.Lys1943Ile) n.6449A>T c.6017A>T (p.Lys2006Ile) c.5987A>T (p.Lys1996Ile) c.5939A>T (p.Lys1980Ile) c.5906A>T (p.Lys1969Ile) c.5876A>T (p.Lys1959Ile) c.5873A>T (p.Lys1958Ile) c.5825A>T (p.Lys1942Ile) c.5789A>T (p.Lys1930Ile) c.5786A>T (p.Lys1929Ile) c.5741A>T (p.Lys1914Ile) n.6406A>T | |
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X | g.77593702T>A | CA256025 | ATRX | c.6104A>T (p.Asp2035Val) c.1202A>T (p.Asp401Val) c.5990A>T (p.Asp1997Val) c.*5732A>T (n.*5732A>T) c.588A>T n.3174A>T c.6101A>T (p.Asp2034Val) c.6017A>T (p.Asp2006Val) c.5987A>T (p.Asp1996Val) c.5939A>T (p.Asp1980Val) c.5900A>T (p.Asp1967Val) c.5825A>T (p.Asp1942Val) n.6446A>T c.6014A>T (p.Asp2005Val) c.5984A>T (p.Asp1995Val) c.5936A>T (p.Asp1979Val) c.5903A>T (p.Asp1968Val) c.5873A>T (p.Asp1958Val) c.5870A>T (p.Asp1957Val) c.5822A>T (p.Asp1941Val) c.5786A>T (p.Asp1929Val) c.5783A>T (p.Asp1928Val) c.5738A>T (p.Asp1913Val) n.6403A>T | ClinVar dbSNP |
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