Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.7752496C>ACA415826016CAMTA1c.1675C>A (p.Arg559=)
c.2014C>A (p.Arg672=)
c.4582C>A (p.Arg1528=)
c.2243C>A
c.*4454C>A (n.*4454C>A)
c.4513C>A (p.Arg1505=)
c.4510C>A (p.Arg1504=)
c.2767C>A (p.Arg923=)
c.1972C>A (p.Arg658=)
c.1993C>A (p.Arg665=)
n.1095C>A
c.1633C>A (p.Arg545=)
c.2267C>A
n.3317C>A
n.2601C>A
c.605C>A
c.125C>A
c.4921C>A (p.Arg1641=)
c.613C>A (p.Arg205=)
c.618C>A
c.1812C>A
c.4942C>A (p.Arg1648=)
c.4930C>A (p.Arg1644=)
c.4870C>A (p.Arg1624=)
c.4852C>A (p.Arg1618=)
c.4603C>A (p.Arg1535=)
c.4831C>A (p.Arg1611=)
c.4597C>A (p.Arg1533=)
c.2050C>A (p.Arg684=)
c.1654C>A (p.Arg552=)
c.2203C>A (p.Arg735=)
c.2182C>A (p.Arg728=)
1g.7752496C=CA1152049611CAMTA1c.1675C= (p.Arg559=)
c.2014C= (p.Arg672=)
c.4582C= (p.Arg1528=)
c.2243C=
c.*4454C= (n.*4454C=)
c.4513C= (p.Arg1505=)
c.4510C= (p.Arg1504=)
c.2767C= (p.Arg923=)
c.1972C= (p.Arg658=)
c.1993C= (p.Arg665=)
n.1095C=
c.1633C= (p.Arg545=)
c.2267C=
n.3317C=
n.2601C=
c.605C=
c.125C=
c.4921C= (p.Arg1641=)
c.613C= (p.Arg205=)
c.618C=
c.1812C=
c.4942C= (p.Arg1648=)
c.4930C= (p.Arg1644=)
c.4870C= (p.Arg1624=)
c.4852C= (p.Arg1618=)
c.4603C= (p.Arg1535=)
c.4831C= (p.Arg1611=)
c.4597C= (p.Arg1533=)
c.2050C= (p.Arg684=)
c.1654C= (p.Arg552=)
c.2203C= (p.Arg735=)
c.2182C= (p.Arg728=)
1g.7752496C>GCA338145334CAMTA1c.1675C>G (p.Arg559Gly)
c.2014C>G (p.Arg672Gly)
c.4582C>G (p.Arg1528Gly)
c.2243C>G
c.*4454C>G (n.*4454C>G)
c.4513C>G (p.Arg1505Gly)
c.4510C>G (p.Arg1504Gly)
c.2767C>G (p.Arg923Gly)
c.1972C>G (p.Arg658Gly)
c.1993C>G (p.Arg665Gly)
n.1095C>G
c.1633C>G (p.Arg545Gly)
c.2267C>G
n.3317C>G
n.2601C>G
c.605C>G
c.125C>G
c.4921C>G (p.Arg1641Gly)
c.613C>G (p.Arg205Gly)
c.618C>G
c.1812C>G
c.4942C>G (p.Arg1648Gly)
c.4930C>G (p.Arg1644Gly)
c.4870C>G (p.Arg1624Gly)
c.4852C>G (p.Arg1618Gly)
c.4603C>G (p.Arg1535Gly)
c.4831C>G (p.Arg1611Gly)
c.4597C>G (p.Arg1533Gly)
c.2050C>G (p.Arg684Gly)
c.1654C>G (p.Arg552Gly)
c.2203C>G (p.Arg735Gly)
c.2182C>G (p.Arg728Gly)
1g.7752496C>TCA16603760CAMTA1c.1675C>T (p.Arg559Ter)
c.2014C>T (p.Arg672Ter)
c.4582C>T (p.Arg1528Ter)
c.2243C>T
c.*4454C>T (n.*4454C>T)
c.4513C>T (p.Arg1505Ter)
c.4510C>T (p.Arg1504Ter)
c.2767C>T (p.Arg923Ter)
c.1972C>T (p.Arg658Ter)
c.1993C>T (p.Arg665Ter)
n.1095C>T
c.1633C>T (p.Arg545Ter)
c.2267C>T
n.3317C>T
n.2601C>T
c.605C>T
c.125C>T
c.4921C>T (p.Arg1641Ter)
c.613C>T (p.Arg205Ter)
c.618C>T
c.1812C>T
c.4942C>T (p.Arg1648Ter)
c.4930C>T (p.Arg1644Ter)
c.4870C>T (p.Arg1624Ter)
c.4852C>T (p.Arg1618Ter)
c.4603C>T (p.Arg1535Ter)
c.4831C>T (p.Arg1611Ter)
c.4597C>T (p.Arg1533Ter)
c.2050C>T (p.Arg684Ter)
c.1654C>T (p.Arg552Ter)
c.2203C>T (p.Arg735Ter)
c.2182C>T (p.Arg728Ter)
 ClinVar dbSNP
1g.7752497G>ACA567285CAMTA1c.1676G>A (p.Arg559Gln)
c.2015G>A (p.Arg672Gln)
c.4583G>A (p.Arg1528Gln)
c.2244G>A
c.*4455G>A (n.*4455G>A)
c.4514G>A (p.Arg1505Gln)
c.4511G>A (p.Arg1504Gln)
c.2768G>A (p.Arg923Gln)
c.1973G>A (p.Arg658Gln)
c.1994G>A (p.Arg665Gln)
n.1096G>A
c.1634G>A (p.Arg545Gln)
c.2268G>A
n.3318G>A
n.2602G>A
c.606G>A
c.126G>A
c.4922G>A (p.Arg1641Gln)
c.614G>A (p.Arg205Gln)
c.619G>A
c.1813G>A
c.4943G>A (p.Arg1648Gln)
c.4931G>A (p.Arg1644Gln)
c.4871G>A (p.Arg1624Gln)
c.4853G>A (p.Arg1618Gln)
c.4604G>A (p.Arg1535Gln)
c.4832G>A (p.Arg1611Gln)
c.4598G>A (p.Arg1533Gln)
c.2051G>A (p.Arg684Gln)
c.1655G>A (p.Arg552Gln)
c.2204G>A (p.Arg735Gln)
c.2183G>A (p.Arg728Gln)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.7752497G>CCA338145340CAMTA1c.1676G>C (p.Arg559Pro)
c.2015G>C (p.Arg672Pro)
c.4583G>C (p.Arg1528Pro)
c.2244G>C
c.*4455G>C (n.*4455G>C)
c.4514G>C (p.Arg1505Pro)
c.4511G>C (p.Arg1504Pro)
c.2768G>C (p.Arg923Pro)
c.1973G>C (p.Arg658Pro)
c.1994G>C (p.Arg665Pro)
n.1096G>C
c.1634G>C (p.Arg545Pro)
c.2268G>C
n.3318G>C
n.2602G>C
c.606G>C
c.126G>C
c.4922G>C (p.Arg1641Pro)
c.614G>C (p.Arg205Pro)
c.619G>C
c.1813G>C
c.4943G>C (p.Arg1648Pro)
c.4931G>C (p.Arg1644Pro)
c.4871G>C (p.Arg1624Pro)
c.4853G>C (p.Arg1618Pro)
c.4604G>C (p.Arg1535Pro)
c.4832G>C (p.Arg1611Pro)
c.4598G>C (p.Arg1533Pro)
c.2051G>C (p.Arg684Pro)
c.1655G>C (p.Arg552Pro)
c.2204G>C (p.Arg735Pro)
c.2183G>C (p.Arg728Pro)
1g.7752497G=CA1143648344CAMTA1c.1676G= (p.Arg559=)
c.2015G= (p.Arg672=)
c.4583G= (p.Arg1528=)
c.2244G=
c.*4455G= (n.*4455G=)
c.4514G= (p.Arg1505=)
c.4511G= (p.Arg1504=)
c.2768G= (p.Arg923=)
c.1973G= (p.Arg658=)
c.1994G= (p.Arg665=)
n.1096G=
c.1634G= (p.Arg545=)
c.2268G=
n.3318G=
n.2602G=
c.606G=
c.126G=
c.4922G= (p.Arg1641=)
c.614G= (p.Arg205=)
c.619G=
c.1813G=
c.4943G= (p.Arg1648=)
c.4931G= (p.Arg1644=)
c.4871G= (p.Arg1624=)
c.4853G= (p.Arg1618=)
c.4604G= (p.Arg1535=)
c.4832G= (p.Arg1611=)
c.4598G= (p.Arg1533=)
c.2051G= (p.Arg684=)
c.1655G= (p.Arg552=)
c.2204G= (p.Arg735=)
c.2183G= (p.Arg728=)
1g.7752497G>TCA338145343CAMTA1c.1676G>T (p.Arg559Leu)
c.2015G>T (p.Arg672Leu)
c.4583G>T (p.Arg1528Leu)
c.2244G>T
c.*4455G>T (n.*4455G>T)
c.4514G>T (p.Arg1505Leu)
c.4511G>T (p.Arg1504Leu)
c.2768G>T (p.Arg923Leu)
c.1973G>T (p.Arg658Leu)
c.1994G>T (p.Arg665Leu)
n.1096G>T
c.1634G>T (p.Arg545Leu)
c.2268G>T
n.3318G>T
n.2602G>T
c.606G>T
c.126G>T
c.4922G>T (p.Arg1641Leu)
c.614G>T (p.Arg205Leu)
c.619G>T
c.1813G>T
c.4943G>T (p.Arg1648Leu)
c.4931G>T (p.Arg1644Leu)
c.4871G>T (p.Arg1624Leu)
c.4853G>T (p.Arg1618Leu)
c.4604G>T (p.Arg1535Leu)
c.4832G>T (p.Arg1611Leu)
c.4598G>T (p.Arg1533Leu)
c.2051G>T (p.Arg684Leu)
c.1655G>T (p.Arg552Leu)
c.2204G>T (p.Arg735Leu)
c.2183G>T (p.Arg728Leu)
1g.7752498A=CA1152049617CAMTA1c.1677A= (p.Arg559=)
c.2016A= (p.Arg672=)
c.4584A= (p.Arg1528=)
c.2245A=
c.*4456A= (n.*4456A=)
c.4515A= (p.Arg1505=)
c.4512A= (p.Arg1504=)
c.2769A= (p.Arg923=)
c.1974A= (p.Arg658=)
c.1995A= (p.Arg665=)
n.1097A=
c.1635A= (p.Arg545=)
c.2269A=
n.3319A=
n.2603A=
c.607A=
c.127A=
c.4923A= (p.Arg1641=)
c.615A= (p.Arg205=)
c.620A=
c.1814A=
c.4944A= (p.Arg1648=)
c.4932A= (p.Arg1644=)
c.4872A= (p.Arg1624=)
c.4854A= (p.Arg1618=)
c.4605A= (p.Arg1535=)
c.4833A= (p.Arg1611=)
c.4599A= (p.Arg1533=)
c.2052A= (p.Arg684=)
c.1656A= (p.Arg552=)
c.2205A= (p.Arg735=)
c.2184A= (p.Arg728=)
1g.7752498A>CCA415826018CAMTA1c.1677A>C (p.Arg559=)
c.2016A>C (p.Arg672=)
c.4584A>C (p.Arg1528=)
c.2245A>C
c.*4456A>C (n.*4456A>C)
c.4515A>C (p.Arg1505=)
c.4512A>C (p.Arg1504=)
c.2769A>C (p.Arg923=)
c.1974A>C (p.Arg658=)
c.1995A>C (p.Arg665=)
n.1097A>C
c.1635A>C (p.Arg545=)
c.2269A>C
n.3319A>C
n.2603A>C
c.607A>C
c.127A>C
c.4923A>C (p.Arg1641=)
c.615A>C (p.Arg205=)
c.620A>C
c.1814A>C
c.4944A>C (p.Arg1648=)
c.4932A>C (p.Arg1644=)
c.4872A>C (p.Arg1624=)
c.4854A>C (p.Arg1618=)
c.4605A>C (p.Arg1535=)
c.4833A>C (p.Arg1611=)
c.4599A>C (p.Arg1533=)
c.2052A>C (p.Arg684=)
c.1656A>C (p.Arg552=)
c.2205A>C (p.Arg735=)
c.2184A>C (p.Arg728=)
1g.7752498A>GCA415826019CAMTA1c.1677A>G (p.Arg559=)
c.2016A>G (p.Arg672=)
c.4584A>G (p.Arg1528=)
c.2245A>G
c.*4456A>G (n.*4456A>G)
c.4515A>G (p.Arg1505=)
c.4512A>G (p.Arg1504=)
c.2769A>G (p.Arg923=)
c.1974A>G (p.Arg658=)
c.1995A>G (p.Arg665=)
n.1097A>G
c.1635A>G (p.Arg545=)
c.2269A>G
n.3319A>G
n.2603A>G
c.607A>G
c.127A>G
c.4923A>G (p.Arg1641=)
c.615A>G (p.Arg205=)
c.620A>G
c.1814A>G
c.4944A>G (p.Arg1648=)
c.4932A>G (p.Arg1644=)
c.4872A>G (p.Arg1624=)
c.4854A>G (p.Arg1618=)
c.4605A>G (p.Arg1535=)
c.4833A>G (p.Arg1611=)
c.4599A>G (p.Arg1533=)
c.2052A>G (p.Arg684=)
c.1656A>G (p.Arg552=)
c.2205A>G (p.Arg735=)
c.2184A>G (p.Arg728=)
 dbSNP
1g.7752498A>TCA415826020CAMTA1c.1677A>T (p.Arg559=)
c.2016A>T (p.Arg672=)
c.4584A>T (p.Arg1528=)
c.2245A>T
c.*4456A>T (n.*4456A>T)
c.4515A>T (p.Arg1505=)
c.4512A>T (p.Arg1504=)
c.2769A>T (p.Arg923=)
c.1974A>T (p.Arg658=)
c.1995A>T (p.Arg665=)
n.1097A>T
c.1635A>T (p.Arg545=)
c.2269A>T
n.3319A>T
n.2603A>T
c.607A>T
c.127A>T
c.4923A>T (p.Arg1641=)
c.615A>T (p.Arg205=)
c.620A>T
c.1814A>T
c.4944A>T (p.Arg1648=)
c.4932A>T (p.Arg1644=)
c.4872A>T (p.Arg1624=)
c.4854A>T (p.Arg1618=)
c.4605A>T (p.Arg1535=)
c.4833A>T (p.Arg1611=)
c.4599A>T (p.Arg1533=)
c.2052A>T (p.Arg684=)
c.1656A>T (p.Arg552=)
c.2205A>T (p.Arg735=)
c.2184A>T (p.Arg728=)
1g.7752499A=CA1152049621CAMTA1c.1678A= (p.Lys560=)
c.2017A= (p.Lys673=)
c.4585A= (p.Lys1529=)
c.2246A=
c.*4457A= (n.*4457A=)
c.4516A= (p.Lys1506=)
c.4513A= (p.Lys1505=)
c.2770A= (p.Lys924=)
c.1975A= (p.Lys659=)
c.1996A= (p.Lys666=)
n.1098A=
c.1636A= (p.Lys546=)
c.2270A=
n.3320A=
n.2604A=
c.608A=
c.128A=
c.4924A= (p.Lys1642=)
c.616A= (p.Lys206=)
c.621A=
c.1815A=
c.4945A= (p.Lys1649=)
c.4933A= (p.Lys1645=)
c.4873A= (p.Lys1625=)
c.4855A= (p.Lys1619=)
c.4606A= (p.Lys1536=)
c.4834A= (p.Lys1612=)
c.4600A= (p.Lys1534=)
c.2053A= (p.Lys685=)
c.1657A= (p.Lys553=)
c.2206A= (p.Lys736=)
c.2185A= (p.Lys729=)
1g.7752499A>CCA338145347CAMTA1c.1678A>C (p.Lys560Gln)
c.2017A>C (p.Lys673Gln)
c.4585A>C (p.Lys1529Gln)
c.2246A>C
c.*4457A>C (n.*4457A>C)
c.4516A>C (p.Lys1506Gln)
c.4513A>C (p.Lys1505Gln)
c.2770A>C (p.Lys924Gln)
c.1975A>C (p.Lys659Gln)
c.1996A>C (p.Lys666Gln)
n.1098A>C
c.1636A>C (p.Lys546Gln)
c.2270A>C
n.3320A>C
n.2604A>C
c.608A>C
c.128A>C
c.4924A>C (p.Lys1642Gln)
c.616A>C (p.Lys206Gln)
c.621A>C
c.1815A>C
c.4945A>C (p.Lys1649Gln)
c.4933A>C (p.Lys1645Gln)
c.4873A>C (p.Lys1625Gln)
c.4855A>C (p.Lys1619Gln)
c.4606A>C (p.Lys1536Gln)
c.4834A>C (p.Lys1612Gln)
c.4600A>C (p.Lys1534Gln)
c.2053A>C (p.Lys685Gln)
c.1657A>C (p.Lys553Gln)
c.2206A>C (p.Lys736Gln)
c.2185A>C (p.Lys729Gln)
1g.7752499A>GCA17241507CAMTA1c.1678A>G (p.Lys560Glu)
c.2017A>G (p.Lys673Glu)
c.4585A>G (p.Lys1529Glu)
c.2246A>G
c.*4457A>G (n.*4457A>G)
c.4516A>G (p.Lys1506Glu)
c.4513A>G (p.Lys1505Glu)
c.2770A>G (p.Lys924Glu)
c.1975A>G (p.Lys659Glu)
c.1996A>G (p.Lys666Glu)
n.1098A>G
c.1636A>G (p.Lys546Glu)
c.2270A>G
n.3320A>G
n.2604A>G
c.608A>G
c.128A>G
c.4924A>G (p.Lys1642Glu)
c.616A>G (p.Lys206Glu)
c.621A>G
c.1815A>G
c.4945A>G (p.Lys1649Glu)
c.4933A>G (p.Lys1645Glu)
c.4873A>G (p.Lys1625Glu)
c.4855A>G (p.Lys1619Glu)
c.4606A>G (p.Lys1536Glu)
c.4834A>G (p.Lys1612Glu)
c.4600A>G (p.Lys1534Glu)
c.2053A>G (p.Lys685Glu)
c.1657A>G (p.Lys553Glu)
c.2206A>G (p.Lys736Glu)
c.2185A>G (p.Lys729Glu)
 dbSNP
1g.7752499A>TCA338145351CAMTA1c.1678A>T (p.Lys560Ter)
c.2017A>T (p.Lys673Ter)
c.4585A>T (p.Lys1529Ter)
c.2246A>T
c.*4457A>T (n.*4457A>T)
c.4516A>T (p.Lys1506Ter)
c.4513A>T (p.Lys1505Ter)
c.2770A>T (p.Lys924Ter)
c.1975A>T (p.Lys659Ter)
c.1996A>T (p.Lys666Ter)
n.1098A>T
c.1636A>T (p.Lys546Ter)
c.2270A>T
n.3320A>T
n.2604A>T
c.608A>T
c.128A>T
c.4924A>T (p.Lys1642Ter)
c.616A>T (p.Lys206Ter)
c.621A>T
c.1815A>T
c.4945A>T (p.Lys1649Ter)
c.4933A>T (p.Lys1645Ter)
c.4873A>T (p.Lys1625Ter)
c.4855A>T (p.Lys1619Ter)
c.4606A>T (p.Lys1536Ter)
c.4834A>T (p.Lys1612Ter)
c.4600A>T (p.Lys1534Ter)
c.2053A>T (p.Lys685Ter)
c.1657A>T (p.Lys553Ter)
c.2206A>T (p.Lys736Ter)
c.2185A>T (p.Lys729Ter)
1g.7752500A>CCA338145355CAMTA1c.1679A>C (p.Lys560Thr)
c.2018A>C (p.Lys673Thr)
c.4586A>C (p.Lys1529Thr)
c.2247A>C
c.*4458A>C (n.*4458A>C)
c.4517A>C (p.Lys1506Thr)
c.4514A>C (p.Lys1505Thr)
c.2771A>C (p.Lys924Thr)
c.1976A>C (p.Lys659Thr)
c.1997A>C (p.Lys666Thr)
n.1099A>C
c.1637A>C (p.Lys546Thr)
c.2271A>C
n.3321A>C
n.2605A>C
c.609A>C
c.129A>C
c.4925A>C (p.Lys1642Thr)
c.617A>C (p.Lys206Thr)
c.622A>C
c.1816A>C
c.4946A>C (p.Lys1649Thr)
c.4934A>C (p.Lys1645Thr)
c.4874A>C (p.Lys1625Thr)
c.4856A>C (p.Lys1619Thr)
c.4607A>C (p.Lys1536Thr)
c.4835A>C (p.Lys1612Thr)
c.4601A>C (p.Lys1534Thr)
c.2054A>C (p.Lys685Thr)
c.1658A>C (p.Lys553Thr)
c.2207A>C (p.Lys736Thr)
c.2186A>C (p.Lys729Thr)
1g.7752500A>GCA338145357CAMTA1c.1679A>G (p.Lys560Arg)
c.2018A>G (p.Lys673Arg)
c.4586A>G (p.Lys1529Arg)
c.2247A>G
c.*4458A>G (n.*4458A>G)
c.4517A>G (p.Lys1506Arg)
c.4514A>G (p.Lys1505Arg)
c.2771A>G (p.Lys924Arg)
c.1976A>G (p.Lys659Arg)
c.1997A>G (p.Lys666Arg)
n.1099A>G
c.1637A>G (p.Lys546Arg)
c.2271A>G
n.3321A>G
n.2605A>G
c.609A>G
c.129A>G
c.4925A>G (p.Lys1642Arg)
c.617A>G (p.Lys206Arg)
c.622A>G
c.1816A>G
c.4946A>G (p.Lys1649Arg)
c.4934A>G (p.Lys1645Arg)
c.4874A>G (p.Lys1625Arg)
c.4856A>G (p.Lys1619Arg)
c.4607A>G (p.Lys1536Arg)
c.4835A>G (p.Lys1612Arg)
c.4601A>G (p.Lys1534Arg)
c.2054A>G (p.Lys685Arg)
c.1658A>G (p.Lys553Arg)
c.2207A>G (p.Lys736Arg)
c.2186A>G (p.Lys729Arg)
 gnomAD v4
1g.7752500A>TCA338145360CAMTA1c.1679A>T (p.Lys560Ile)
c.2018A>T (p.Lys673Ile)
c.4586A>T (p.Lys1529Ile)
c.2247A>T
c.*4458A>T (n.*4458A>T)
c.4517A>T (p.Lys1506Ile)
c.4514A>T (p.Lys1505Ile)
c.2771A>T (p.Lys924Ile)
c.1976A>T (p.Lys659Ile)
c.1997A>T (p.Lys666Ile)
n.1099A>T
c.1637A>T (p.Lys546Ile)
c.2271A>T
n.3321A>T
n.2605A>T
c.609A>T
c.129A>T
c.4925A>T (p.Lys1642Ile)
c.617A>T (p.Lys206Ile)
c.622A>T
c.1816A>T
c.4946A>T (p.Lys1649Ile)
c.4934A>T (p.Lys1645Ile)
c.4874A>T (p.Lys1625Ile)
c.4856A>T (p.Lys1619Ile)
c.4607A>T (p.Lys1536Ile)
c.4835A>T (p.Lys1612Ile)
c.4601A>T (p.Lys1534Ile)
c.2054A>T (p.Lys685Ile)
c.1658A>T (p.Lys553Ile)
c.2207A>T (p.Lys736Ile)
c.2186A>T (p.Lys729Ile)
1g.7752501A>CCA338145366CAMTA1c.1680A>C (p.Lys560Asn)
c.2019A>C (p.Lys673Asn)
c.4587A>C (p.Lys1529Asn)
c.2248A>C
c.*4459A>C (n.*4459A>C)
c.4518A>C (p.Lys1506Asn)
c.4515A>C (p.Lys1505Asn)
c.2772A>C (p.Lys924Asn)
c.1977A>C (p.Lys659Asn)
c.1998A>C (p.Lys666Asn)
n.1100A>C
c.1638A>C (p.Lys546Asn)
c.2272A>C
n.3322A>C
n.2606A>C
c.610A>C
c.130A>C
c.4926A>C (p.Lys1642Asn)
c.618A>C (p.Lys206Asn)
c.623A>C
c.1817A>C
c.4947A>C (p.Lys1649Asn)
c.4935A>C (p.Lys1645Asn)
c.4875A>C (p.Lys1625Asn)
c.4857A>C (p.Lys1619Asn)
c.4608A>C (p.Lys1536Asn)
c.4836A>C (p.Lys1612Asn)
c.4602A>C (p.Lys1534Asn)
c.2055A>C (p.Lys685Asn)
c.1659A>C (p.Lys553Asn)
c.2208A>C (p.Lys736Asn)
c.2187A>C (p.Lys729Asn)
1g.7752501A>GCA415826021CAMTA1c.1680A>G (p.Lys560=)
c.2019A>G (p.Lys673=)
c.4587A>G (p.Lys1529=)
c.2248A>G
c.*4459A>G (n.*4459A>G)
c.4518A>G (p.Lys1506=)
c.4515A>G (p.Lys1505=)
c.2772A>G (p.Lys924=)
c.1977A>G (p.Lys659=)
c.1998A>G (p.Lys666=)
n.1100A>G
c.1638A>G (p.Lys546=)
c.2272A>G
n.3322A>G
n.2606A>G
c.610A>G
c.130A>G
c.4926A>G (p.Lys1642=)
c.618A>G (p.Lys206=)
c.623A>G
c.1817A>G
c.4947A>G (p.Lys1649=)
c.4935A>G (p.Lys1645=)
c.4875A>G (p.Lys1625=)
c.4857A>G (p.Lys1619=)
c.4608A>G (p.Lys1536=)
c.4836A>G (p.Lys1612=)
c.4602A>G (p.Lys1534=)
c.2055A>G (p.Lys685=)
c.1659A>G (p.Lys553=)
c.2208A>G (p.Lys736=)
c.2187A>G (p.Lys729=)
1g.7752501A>TCA338145363CAMTA1c.1680A>T (p.Lys560Asn)
c.2019A>T (p.Lys673Asn)
c.4587A>T (p.Lys1529Asn)
c.2248A>T
c.*4459A>T (n.*4459A>T)
c.4518A>T (p.Lys1506Asn)
c.4515A>T (p.Lys1505Asn)
c.2772A>T (p.Lys924Asn)
c.1977A>T (p.Lys659Asn)
c.1998A>T (p.Lys666Asn)
n.1100A>T
c.1638A>T (p.Lys546Asn)
c.2272A>T
n.3322A>T
n.2606A>T
c.610A>T
c.130A>T
c.4926A>T (p.Lys1642Asn)
c.618A>T (p.Lys206Asn)
c.623A>T
c.1817A>T
c.4947A>T (p.Lys1649Asn)
c.4935A>T (p.Lys1645Asn)
c.4875A>T (p.Lys1625Asn)
c.4857A>T (p.Lys1619Asn)
c.4608A>T (p.Lys1536Asn)
c.4836A>T (p.Lys1612Asn)
c.4602A>T (p.Lys1534Asn)
c.2055A>T (p.Lys685Asn)
c.1659A>T (p.Lys553Asn)
c.2208A>T (p.Lys736Asn)
c.2187A>T (p.Lys729Asn)
1g.7752502A>CCA338145370CAMTA1c.1681A>C (p.Ile561Leu)
c.2020A>C (p.Ile674Leu)
c.4588A>C (p.Ile1530Leu)
c.2249A>C
c.*4460A>C (n.*4460A>C)
c.4519A>C (p.Ile1507Leu)
c.4516A>C (p.Ile1506Leu)
c.2773A>C (p.Ile925Leu)
c.1978A>C (p.Ile660Leu)
c.1999A>C (p.Ile667Leu)
n.1101A>C
c.1639A>C (p.Ile547Leu)
c.2273A>C
n.3323A>C
n.2607A>C
c.611A>C
c.131A>C
c.4927A>C (p.Ile1643Leu)
c.619A>C (p.Ile207Leu)
c.624A>C
c.1818A>C
c.4948A>C (p.Ile1650Leu)
c.4936A>C (p.Ile1646Leu)
c.4876A>C (p.Ile1626Leu)
c.4858A>C (p.Ile1620Leu)
c.4609A>C (p.Ile1537Leu)
c.4837A>C (p.Ile1613Leu)
c.4603A>C (p.Ile1535Leu)
c.2056A>C (p.Ile686Leu)
c.1660A>C (p.Ile554Leu)
c.2209A>C (p.Ile737Leu)
c.2188A>C (p.Ile730Leu)
1g.7752502A>GCA338145374CAMTA1c.1681A>G (p.Ile561Val)
c.2020A>G (p.Ile674Val)
c.4588A>G (p.Ile1530Val)
c.2249A>G
c.*4460A>G (n.*4460A>G)
c.4519A>G (p.Ile1507Val)
c.4516A>G (p.Ile1506Val)
c.2773A>G (p.Ile925Val)
c.1978A>G (p.Ile660Val)
c.1999A>G (p.Ile667Val)
n.1101A>G
c.1639A>G (p.Ile547Val)
c.2273A>G
n.3323A>G
n.2607A>G
c.611A>G
c.131A>G
c.4927A>G (p.Ile1643Val)
c.619A>G (p.Ile207Val)
c.624A>G
c.1818A>G
c.4948A>G (p.Ile1650Val)
c.4936A>G (p.Ile1646Val)
c.4876A>G (p.Ile1626Val)
c.4858A>G (p.Ile1620Val)
c.4609A>G (p.Ile1537Val)
c.4837A>G (p.Ile1613Val)
c.4603A>G (p.Ile1535Val)
c.2056A>G (p.Ile686Val)
c.1660A>G (p.Ile554Val)
c.2209A>G (p.Ile737Val)
c.2188A>G (p.Ile730Val)
1g.7752502A>TCA338145378CAMTA1c.1681A>T (p.Ile561Leu)
c.2020A>T (p.Ile674Leu)
c.4588A>T (p.Ile1530Leu)
c.2249A>T
c.*4460A>T (n.*4460A>T)
c.4519A>T (p.Ile1507Leu)
c.4516A>T (p.Ile1506Leu)
c.2773A>T (p.Ile925Leu)
c.1978A>T (p.Ile660Leu)
c.1999A>T (p.Ile667Leu)
n.1101A>T
c.1639A>T (p.Ile547Leu)
c.2273A>T
n.3323A>T
n.2607A>T
c.611A>T
c.131A>T
c.4927A>T (p.Ile1643Leu)
c.619A>T (p.Ile207Leu)
c.624A>T
c.1818A>T
c.4948A>T (p.Ile1650Leu)
c.4936A>T (p.Ile1646Leu)
c.4876A>T (p.Ile1626Leu)
c.4858A>T (p.Ile1620Leu)
c.4609A>T (p.Ile1537Leu)
c.4837A>T (p.Ile1613Leu)
c.4603A>T (p.Ile1535Leu)
c.2056A>T (p.Ile686Leu)
c.1660A>T (p.Ile554Leu)
c.2209A>T (p.Ile737Leu)
c.2188A>T (p.Ile730Leu)
1g.7752503T>ACA338145381CAMTA1c.1682T>A (p.Ile561Lys)
c.2021T>A (p.Ile674Lys)
c.4589T>A (p.Ile1530Lys)
c.2250T>A
c.*4461T>A (n.*4461T>A)
c.4520T>A (p.Ile1507Lys)
c.4517T>A (p.Ile1506Lys)
c.2774T>A (p.Ile925Lys)
c.1979T>A (p.Ile660Lys)
c.2000T>A (p.Ile667Lys)
n.1102T>A
c.1640T>A (p.Ile547Lys)
c.2274T>A
n.3324T>A
n.2608T>A
c.612T>A
c.132T>A
c.4928T>A (p.Ile1643Lys)
c.620T>A (p.Ile207Lys)
c.625T>A
c.1819T>A
c.4949T>A (p.Ile1650Lys)
c.4937T>A (p.Ile1646Lys)
c.4877T>A (p.Ile1626Lys)
c.4859T>A (p.Ile1620Lys)
c.4610T>A (p.Ile1537Lys)
c.4838T>A (p.Ile1613Lys)
c.4604T>A (p.Ile1535Lys)
c.2057T>A (p.Ile686Lys)
c.1661T>A (p.Ile554Lys)
c.2210T>A (p.Ile737Lys)
c.2189T>A (p.Ile730Lys)
1g.7752503T>CCA338145385CAMTA1c.1682T>C (p.Ile561Thr)
c.2021T>C (p.Ile674Thr)
c.4589T>C (p.Ile1530Thr)
c.2250T>C
c.*4461T>C (n.*4461T>C)
c.4520T>C (p.Ile1507Thr)
c.4517T>C (p.Ile1506Thr)
c.2774T>C (p.Ile925Thr)
c.1979T>C (p.Ile660Thr)
c.2000T>C (p.Ile667Thr)
n.1102T>C
c.1640T>C (p.Ile547Thr)
c.2274T>C
n.3324T>C
n.2608T>C
c.612T>C
c.132T>C
c.4928T>C (p.Ile1643Thr)
c.620T>C (p.Ile207Thr)
c.625T>C
c.1819T>C
c.4949T>C (p.Ile1650Thr)
c.4937T>C (p.Ile1646Thr)
c.4877T>C (p.Ile1626Thr)
c.4859T>C (p.Ile1620Thr)
c.4610T>C (p.Ile1537Thr)
c.4838T>C (p.Ile1613Thr)
c.4604T>C (p.Ile1535Thr)
c.2057T>C (p.Ile686Thr)
c.1661T>C (p.Ile554Thr)
c.2210T>C (p.Ile737Thr)
c.2189T>C (p.Ile730Thr)
 gnomAD v4
1g.7752503T>GCA338145390CAMTA1c.1682T>G (p.Ile561Arg)
c.2021T>G (p.Ile674Arg)
c.4589T>G (p.Ile1530Arg)
c.2250T>G
c.*4461T>G (n.*4461T>G)
c.4520T>G (p.Ile1507Arg)
c.4517T>G (p.Ile1506Arg)
c.2774T>G (p.Ile925Arg)
c.1979T>G (p.Ile660Arg)
c.2000T>G (p.Ile667Arg)
n.1102T>G
c.1640T>G (p.Ile547Arg)
c.2274T>G
n.3324T>G
n.2608T>G
c.612T>G
c.132T>G
c.4928T>G (p.Ile1643Arg)
c.620T>G (p.Ile207Arg)
c.625T>G
c.1819T>G
c.4949T>G (p.Ile1650Arg)
c.4937T>G (p.Ile1646Arg)
c.4877T>G (p.Ile1626Arg)
c.4859T>G (p.Ile1620Arg)
c.4610T>G (p.Ile1537Arg)
c.4838T>G (p.Ile1613Arg)
c.4604T>G (p.Ile1535Arg)
c.2057T>G (p.Ile686Arg)
c.1661T>G (p.Ile554Arg)
c.2210T>G (p.Ile737Arg)
c.2189T>G (p.Ile730Arg)
1g.7752504A=CA1152049625CAMTA1c.1683A= (p.Ile561=)
c.2022A= (p.Ile674=)
c.4590A= (p.Ile1530=)
c.2251A=
c.*4462A= (n.*4462A=)
c.4521A= (p.Ile1507=)
c.4518A= (p.Ile1506=)
c.2775A= (p.Ile925=)
c.1980A= (p.Ile660=)
c.2001A= (p.Ile667=)
n.1103A=
c.1641A= (p.Ile547=)
c.2275A=
n.3325A=
n.2609A=
c.613A=
c.133A=
c.4929A= (p.Ile1643=)
c.621A= (p.Ile207=)
c.626A=
c.1820A=
c.4950A= (p.Ile1650=)
c.4938A= (p.Ile1646=)
c.4878A= (p.Ile1626=)
c.4860A= (p.Ile1620=)
c.4611A= (p.Ile1537=)
c.4839A= (p.Ile1613=)
c.4605A= (p.Ile1535=)
c.2058A= (p.Ile686=)
c.1662A= (p.Ile554=)
c.2211A= (p.Ile737=)
c.2190A= (p.Ile730=)
1g.7752504A>CCA415826023CAMTA1c.1683A>C (p.Ile561=)
c.2022A>C (p.Ile674=)
c.4590A>C (p.Ile1530=)
c.2251A>C
c.*4462A>C (n.*4462A>C)
c.4521A>C (p.Ile1507=)
c.4518A>C (p.Ile1506=)
c.2775A>C (p.Ile925=)
c.1980A>C (p.Ile660=)
c.2001A>C (p.Ile667=)
n.1103A>C
c.1641A>C (p.Ile547=)
c.2275A>C
n.3325A>C
n.2609A>C
c.613A>C
c.133A>C
c.4929A>C (p.Ile1643=)
c.621A>C (p.Ile207=)
c.626A>C
c.1820A>C
c.4950A>C (p.Ile1650=)
c.4938A>C (p.Ile1646=)
c.4878A>C (p.Ile1626=)
c.4860A>C (p.Ile1620=)
c.4611A>C (p.Ile1537=)
c.4839A>C (p.Ile1613=)
c.4605A>C (p.Ile1535=)
c.2058A>C (p.Ile686=)
c.1662A>C (p.Ile554=)
c.2211A>C (p.Ile737=)
c.2190A>C (p.Ile730=)
1g.7752504A>GCA338145395CAMTA1c.1683A>G (p.Ile561Met)
c.2022A>G (p.Ile674Met)
c.4590A>G (p.Ile1530Met)
c.2251A>G
c.*4462A>G (n.*4462A>G)
c.4521A>G (p.Ile1507Met)
c.4518A>G (p.Ile1506Met)
c.2775A>G (p.Ile925Met)
c.1980A>G (p.Ile660Met)
c.2001A>G (p.Ile667Met)
n.1103A>G
c.1641A>G (p.Ile547Met)
c.2275A>G
n.3325A>G
n.2609A>G
c.613A>G
c.133A>G
c.4929A>G (p.Ile1643Met)
c.621A>G (p.Ile207Met)
c.626A>G
c.1820A>G
c.4950A>G (p.Ile1650Met)
c.4938A>G (p.Ile1646Met)
c.4878A>G (p.Ile1626Met)
c.4860A>G (p.Ile1620Met)
c.4611A>G (p.Ile1537Met)
c.4839A>G (p.Ile1613Met)
c.4605A>G (p.Ile1535Met)
c.2058A>G (p.Ile686Met)
c.1662A>G (p.Ile554Met)
c.2211A>G (p.Ile737Met)
c.2190A>G (p.Ile730Met)
1g.7752504A>TCA567286CAMTA1c.1683A>T (p.Ile561=)
c.2022A>T (p.Ile674=)
c.4590A>T (p.Ile1530=)
c.2251A>T
c.*4462A>T (n.*4462A>T)
c.4521A>T (p.Ile1507=)
c.4518A>T (p.Ile1506=)
c.2775A>T (p.Ile925=)
c.1980A>T (p.Ile660=)
c.2001A>T (p.Ile667=)
n.1103A>T
c.1641A>T (p.Ile547=)
c.2275A>T
n.3325A>T
n.2609A>T
c.613A>T
c.133A>T
c.4929A>T (p.Ile1643=)
c.621A>T (p.Ile207=)
c.626A>T
c.1820A>T
c.4950A>T (p.Ile1650=)
c.4938A>T (p.Ile1646=)
c.4878A>T (p.Ile1626=)
c.4860A>T (p.Ile1620=)
c.4611A>T (p.Ile1537=)
c.4839A>T (p.Ile1613=)
c.4605A>T (p.Ile1535=)
c.2058A>T (p.Ile686=)
c.1662A>T (p.Ile554=)
c.2211A>T (p.Ile737=)
c.2190A>T (p.Ile730=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.7752505A=CA1152049631CAMTA1c.1684A= (p.Met562=)
c.2023A= (p.Met675=)
c.4591A= (p.Met1531=)
c.2252A=
c.*4463A= (n.*4463A=)
c.4522A= (p.Met1508=)
c.4519A= (p.Met1507=)
c.2776A= (p.Met926=)
c.1981A= (p.Met661=)
c.2002A= (p.Met668=)
n.1104A=
c.1642A= (p.Met548=)
c.2276A=
n.3326A=
n.2610A=
c.614A=
c.134A=
c.4930A= (p.Met1644=)
c.622A= (p.Met208=)
c.627A=
c.1821A=
c.4951A= (p.Met1651=)
c.4939A= (p.Met1647=)
c.4879A= (p.Met1627=)
c.4861A= (p.Met1621=)
c.4612A= (p.Met1538=)
c.4840A= (p.Met1614=)
c.4606A= (p.Met1536=)
c.2059A= (p.Met687=)
c.1663A= (p.Met555=)
c.2212A= (p.Met738=)
c.2191A= (p.Met731=)
1g.7752505A>CCA338145404CAMTA1c.1684A>C (p.Met562Leu)
c.2023A>C (p.Met675Leu)
c.4591A>C (p.Met1531Leu)
c.2252A>C
c.*4463A>C (n.*4463A>C)
c.4522A>C (p.Met1508Leu)
c.4519A>C (p.Met1507Leu)
c.2776A>C (p.Met926Leu)
c.1981A>C (p.Met661Leu)
c.2002A>C (p.Met668Leu)
n.1104A>C
c.1642A>C (p.Met548Leu)
c.2276A>C
n.3326A>C
n.2610A>C
c.614A>C
c.134A>C
c.4930A>C (p.Met1644Leu)
c.622A>C (p.Met208Leu)
c.627A>C
c.1821A>C
c.4951A>C (p.Met1651Leu)
c.4939A>C (p.Met1647Leu)
c.4879A>C (p.Met1627Leu)
c.4861A>C (p.Met1621Leu)
c.4612A>C (p.Met1538Leu)
c.4840A>C (p.Met1614Leu)
c.4606A>C (p.Met1536Leu)
c.2059A>C (p.Met687Leu)
c.1663A>C (p.Met555Leu)
c.2212A>C (p.Met738Leu)
c.2191A>C (p.Met731Leu)
1g.7752505A>GCA338145407CAMTA1c.1684A>G (p.Met562Val)
c.2023A>G (p.Met675Val)
c.4591A>G (p.Met1531Val)
c.2252A>G
c.*4463A>G (n.*4463A>G)
c.4522A>G (p.Met1508Val)
c.4519A>G (p.Met1507Val)
c.2776A>G (p.Met926Val)
c.1981A>G (p.Met661Val)
c.2002A>G (p.Met668Val)
n.1104A>G
c.1642A>G (p.Met548Val)
c.2276A>G
n.3326A>G
n.2610A>G
c.614A>G
c.134A>G
c.4930A>G (p.Met1644Val)
c.622A>G (p.Met208Val)
c.627A>G
c.1821A>G
c.4951A>G (p.Met1651Val)
c.4939A>G (p.Met1647Val)
c.4879A>G (p.Met1627Val)
c.4861A>G (p.Met1621Val)
c.4612A>G (p.Met1538Val)
c.4840A>G (p.Met1614Val)
c.4606A>G (p.Met1536Val)
c.2059A>G (p.Met687Val)
c.1663A>G (p.Met555Val)
c.2212A>G (p.Met738Val)
c.2191A>G (p.Met731Val)
 dbSNP gnomAD v4
1g.7752505A>TCA338145410CAMTA1c.1684A>T (p.Met562Leu)
c.2023A>T (p.Met675Leu)
c.4591A>T (p.Met1531Leu)
c.2252A>T
c.*4463A>T (n.*4463A>T)
c.4522A>T (p.Met1508Leu)
c.4519A>T (p.Met1507Leu)
c.2776A>T (p.Met926Leu)
c.1981A>T (p.Met661Leu)
c.2002A>T (p.Met668Leu)
n.1104A>T
c.1642A>T (p.Met548Leu)
c.2276A>T
n.3326A>T
n.2610A>T
c.614A>T
c.134A>T
c.4930A>T (p.Met1644Leu)
c.622A>T (p.Met208Leu)
c.627A>T
c.1821A>T
c.4951A>T (p.Met1651Leu)
c.4939A>T (p.Met1647Leu)
c.4879A>T (p.Met1627Leu)
c.4861A>T (p.Met1621Leu)
c.4612A>T (p.Met1538Leu)
c.4840A>T (p.Met1614Leu)
c.4606A>T (p.Met1536Leu)
c.2059A>T (p.Met687Leu)
c.1663A>T (p.Met555Leu)
c.2212A>T (p.Met738Leu)
c.2191A>T (p.Met731Leu)
1g.7752506T>ACA338145413CAMTA1c.1685T>A (p.Met562Lys)
c.2024T>A (p.Met675Lys)
c.4592T>A (p.Met1531Lys)
c.2253T>A
c.*4464T>A (n.*4464T>A)
c.4523T>A (p.Met1508Lys)
c.4520T>A (p.Met1507Lys)
c.2777T>A (p.Met926Lys)
c.1982T>A (p.Met661Lys)
c.2003T>A (p.Met668Lys)
n.1105T>A
c.1643T>A (p.Met548Lys)
c.2277T>A
n.3327T>A
n.2611T>A
c.615T>A
c.135T>A
c.4931T>A (p.Met1644Lys)
c.623T>A (p.Met208Lys)
c.628T>A
c.1822T>A
c.4952T>A (p.Met1651Lys)
c.4940T>A (p.Met1647Lys)
c.4880T>A (p.Met1627Lys)
c.4862T>A (p.Met1621Lys)
c.4613T>A (p.Met1538Lys)
c.4841T>A (p.Met1614Lys)
c.4607T>A (p.Met1536Lys)
c.2060T>A (p.Met687Lys)
c.1664T>A (p.Met555Lys)
c.2213T>A (p.Met738Lys)
c.2192T>A (p.Met731Lys)
1g.7752506T>CCA338145417CAMTA1c.1685T>C (p.Met562Thr)
c.2024T>C (p.Met675Thr)
c.4592T>C (p.Met1531Thr)
c.2253T>C
c.*4464T>C (n.*4464T>C)
c.4523T>C (p.Met1508Thr)
c.4520T>C (p.Met1507Thr)
c.2777T>C (p.Met926Thr)
c.1982T>C (p.Met661Thr)
c.2003T>C (p.Met668Thr)
n.1105T>C
c.1643T>C (p.Met548Thr)
c.2277T>C
n.3327T>C
n.2611T>C
c.615T>C
c.135T>C
c.4931T>C (p.Met1644Thr)
c.623T>C (p.Met208Thr)
c.628T>C
c.1822T>C
c.4952T>C (p.Met1651Thr)
c.4940T>C (p.Met1647Thr)
c.4880T>C (p.Met1627Thr)
c.4862T>C (p.Met1621Thr)
c.4613T>C (p.Met1538Thr)
c.4841T>C (p.Met1614Thr)
c.4607T>C (p.Met1536Thr)
c.2060T>C (p.Met687Thr)
c.1664T>C (p.Met555Thr)
c.2213T>C (p.Met738Thr)
c.2192T>C (p.Met731Thr)
1g.7752506T>GCA338145420CAMTA1c.1685T>G (p.Met562Arg)
c.2024T>G (p.Met675Arg)
c.4592T>G (p.Met1531Arg)
c.2253T>G
c.*4464T>G (n.*4464T>G)
c.4523T>G (p.Met1508Arg)
c.4520T>G (p.Met1507Arg)
c.2777T>G (p.Met926Arg)
c.1982T>G (p.Met661Arg)
c.2003T>G (p.Met668Arg)
n.1105T>G
c.1643T>G (p.Met548Arg)
c.2277T>G
n.3327T>G
n.2611T>G
c.615T>G
c.135T>G
c.4931T>G (p.Met1644Arg)
c.623T>G (p.Met208Arg)
c.628T>G
c.1822T>G
c.4952T>G (p.Met1651Arg)
c.4940T>G (p.Met1647Arg)
c.4880T>G (p.Met1627Arg)
c.4862T>G (p.Met1621Arg)
c.4613T>G (p.Met1538Arg)
c.4841T>G (p.Met1614Arg)
c.4607T>G (p.Met1536Arg)
c.2060T>G (p.Met687Arg)
c.1664T>G (p.Met555Arg)
c.2213T>G (p.Met738Arg)
c.2192T>G (p.Met731Arg)
1g.7752507G>ACA338145428CAMTA1c.1686G>A (p.Met562Ile)
c.2025G>A (p.Met675Ile)
c.4593G>A (p.Met1531Ile)
c.2254G>A
c.*4465G>A (n.*4465G>A)
c.4524G>A (p.Met1508Ile)
c.4521G>A (p.Met1507Ile)
c.2778G>A (p.Met926Ile)
c.1983G>A (p.Met661Ile)
c.2004G>A (p.Met668Ile)
n.1106G>A
c.1644G>A (p.Met548Ile)
c.2278G>A
n.3328G>A
n.2612G>A
c.616G>A
c.136G>A
c.4932G>A (p.Met1644Ile)
c.624G>A (p.Met208Ile)
c.629G>A
c.1823G>A
c.4953G>A (p.Met1651Ile)
c.4941G>A (p.Met1647Ile)
c.4881G>A (p.Met1627Ile)
c.4863G>A (p.Met1621Ile)
c.4614G>A (p.Met1538Ile)
c.4842G>A (p.Met1614Ile)
c.4608G>A (p.Met1536Ile)
c.2061G>A (p.Met687Ile)
c.1665G>A (p.Met555Ile)
c.2214G>A (p.Met738Ile)
c.2193G>A (p.Met731Ile)
 dbSNP
1g.7752507G>CCA338145430CAMTA1c.1686G>C (p.Met562Ile)
c.2025G>C (p.Met675Ile)
c.4593G>C (p.Met1531Ile)
c.2254G>C
c.*4465G>C (n.*4465G>C)
c.4524G>C (p.Met1508Ile)
c.4521G>C (p.Met1507Ile)
c.2778G>C (p.Met926Ile)
c.1983G>C (p.Met661Ile)
c.2004G>C (p.Met668Ile)
n.1106G>C
c.1644G>C (p.Met548Ile)
c.2278G>C
n.3328G>C
n.2612G>C
c.616G>C
c.136G>C
c.4932G>C (p.Met1644Ile)
c.624G>C (p.Met208Ile)
c.629G>C
c.1823G>C
c.4953G>C (p.Met1651Ile)
c.4941G>C (p.Met1647Ile)
c.4881G>C (p.Met1627Ile)
c.4863G>C (p.Met1621Ile)
c.4614G>C (p.Met1538Ile)
c.4842G>C (p.Met1614Ile)
c.4608G>C (p.Met1536Ile)
c.2061G>C (p.Met687Ile)
c.1665G>C (p.Met555Ile)
c.2214G>C (p.Met738Ile)
c.2193G>C (p.Met731Ile)
1g.7752507G=CA1152049633CAMTA1c.1686G= (p.Met562=)
c.2025G= (p.Met675=)
c.4593G= (p.Met1531=)
c.2254G=
c.*4465G= (n.*4465G=)
c.4524G= (p.Met1508=)
c.4521G= (p.Met1507=)
c.2778G= (p.Met926=)
c.1983G= (p.Met661=)
c.2004G= (p.Met668=)
n.1106G=
c.1644G= (p.Met548=)
c.2278G=
n.3328G=
n.2612G=
c.616G=
c.136G=
c.4932G= (p.Met1644=)
c.624G= (p.Met208=)
c.629G=
c.1823G=
c.4953G= (p.Met1651=)
c.4941G= (p.Met1647=)
c.4881G= (p.Met1627=)
c.4863G= (p.Met1621=)
c.4614G= (p.Met1538=)
c.4842G= (p.Met1614=)
c.4608G= (p.Met1536=)
c.2061G= (p.Met687=)
c.1665G= (p.Met555=)
c.2214G= (p.Met738=)
c.2193G= (p.Met731=)
1g.7752507G>TCA338145425CAMTA1c.1686G>T (p.Met562Ile)
c.2025G>T (p.Met675Ile)
c.4593G>T (p.Met1531Ile)
c.2254G>T
c.*4465G>T (n.*4465G>T)
c.4524G>T (p.Met1508Ile)
c.4521G>T (p.Met1507Ile)
c.2778G>T (p.Met926Ile)
c.1983G>T (p.Met661Ile)
c.2004G>T (p.Met668Ile)
n.1106G>T
c.1644G>T (p.Met548Ile)
c.2278G>T
n.3328G>T
n.2612G>T
c.616G>T
c.136G>T
c.4932G>T (p.Met1644Ile)
c.624G>T (p.Met208Ile)
c.629G>T
c.1823G>T
c.4953G>T (p.Met1651Ile)
c.4941G>T (p.Met1647Ile)
c.4881G>T (p.Met1627Ile)
c.4863G>T (p.Met1621Ile)
c.4614G>T (p.Met1538Ile)
c.4842G>T (p.Met1614Ile)
c.4608G>T (p.Met1536Ile)
c.2061G>T (p.Met687Ile)
c.1665G>T (p.Met555Ile)
c.2214G>T (p.Met738Ile)
c.2193G>T (p.Met731Ile)
1g.7752508A>CCA415826027CAMTA1c.1687A>C (p.Arg563=)
c.2026A>C (p.Arg676=)
c.4594A>C (p.Arg1532=)
c.2255A>C
c.*4466A>C (n.*4466A>C)
c.4525A>C (p.Arg1509=)
c.4522A>C (p.Arg1508=)
c.2779A>C (p.Arg927=)
c.1984A>C (p.Arg662=)
c.2005A>C (p.Arg669=)
n.1107A>C
c.1645A>C (p.Arg549=)
c.2279A>C
n.3329A>C
n.2613A>C
c.617A>C
c.137A>C
c.4933A>C (p.Arg1645=)
c.625A>C (p.Arg209=)
c.630A>C
c.1824A>C
c.4954A>C (p.Arg1652=)
c.4942A>C (p.Arg1648=)
c.4882A>C (p.Arg1628=)
c.4864A>C (p.Arg1622=)
c.4615A>C (p.Arg1539=)
c.4843A>C (p.Arg1615=)
c.4609A>C (p.Arg1537=)
c.2062A>C (p.Arg688=)
c.1666A>C (p.Arg556=)
c.2215A>C (p.Arg739=)
c.2194A>C (p.Arg732=)
 gnomAD v4
1g.7752508A>GCA338145433CAMTA1c.1687A>G (p.Arg563Gly)
c.2026A>G (p.Arg676Gly)
c.4594A>G (p.Arg1532Gly)
c.2255A>G
c.*4466A>G (n.*4466A>G)
c.4525A>G (p.Arg1509Gly)
c.4522A>G (p.Arg1508Gly)
c.2779A>G (p.Arg927Gly)
c.1984A>G (p.Arg662Gly)
c.2005A>G (p.Arg669Gly)
n.1107A>G
c.1645A>G (p.Arg549Gly)
c.2279A>G
n.3329A>G
n.2613A>G
c.617A>G
c.137A>G
c.4933A>G (p.Arg1645Gly)
c.625A>G (p.Arg209Gly)
c.630A>G
c.1824A>G
c.4954A>G (p.Arg1652Gly)
c.4942A>G (p.Arg1648Gly)
c.4882A>G (p.Arg1628Gly)
c.4864A>G (p.Arg1622Gly)
c.4615A>G (p.Arg1539Gly)
c.4843A>G (p.Arg1615Gly)
c.4609A>G (p.Arg1537Gly)
c.2062A>G (p.Arg688Gly)
c.1666A>G (p.Arg556Gly)
c.2215A>G (p.Arg739Gly)
c.2194A>G (p.Arg732Gly)
1g.7752508A>TCA338145437CAMTA1c.1687A>T (p.Arg563Trp)
c.2026A>T (p.Arg676Trp)
c.4594A>T (p.Arg1532Trp)
c.2255A>T
c.*4466A>T (n.*4466A>T)
c.4525A>T (p.Arg1509Trp)
c.4522A>T (p.Arg1508Trp)
c.2779A>T (p.Arg927Trp)
c.1984A>T (p.Arg662Trp)
c.2005A>T (p.Arg669Trp)
n.1107A>T
c.1645A>T (p.Arg549Trp)
c.2279A>T
n.3329A>T
n.2613A>T
c.617A>T
c.137A>T
c.4933A>T (p.Arg1645Trp)
c.625A>T (p.Arg209Trp)
c.630A>T
c.1824A>T
c.4954A>T (p.Arg1652Trp)
c.4942A>T (p.Arg1648Trp)
c.4882A>T (p.Arg1628Trp)
c.4864A>T (p.Arg1622Trp)
c.4615A>T (p.Arg1539Trp)
c.4843A>T (p.Arg1615Trp)
c.4609A>T (p.Arg1537Trp)
c.2062A>T (p.Arg688Trp)
c.1666A>T (p.Arg556Trp)
c.2215A>T (p.Arg739Trp)
c.2194A>T (p.Arg732Trp)
1g.7752509G>ACA567287CAMTA1c.1688G>A (p.Arg563Lys)
c.2027G>A (p.Arg676Lys)
c.4595G>A (p.Arg1532Lys)
c.2256G>A
c.*4467G>A (n.*4467G>A)
c.4526G>A (p.Arg1509Lys)
c.4523G>A (p.Arg1508Lys)
c.2780G>A (p.Arg927Lys)
c.1985G>A (p.Arg662Lys)
c.2006G>A (p.Arg669Lys)
n.1108G>A
c.1646G>A (p.Arg549Lys)
c.2280G>A
n.3330G>A
n.2614G>A
c.618G>A
c.138G>A
c.4934G>A (p.Arg1645Lys)
c.626G>A (p.Arg209Lys)
c.631G>A
c.1825G>A
c.4955G>A (p.Arg1652Lys)
c.4943G>A (p.Arg1648Lys)
c.4883G>A (p.Arg1628Lys)
c.4865G>A (p.Arg1622Lys)
c.4616G>A (p.Arg1539Lys)
c.4844G>A (p.Arg1615Lys)
c.4610G>A (p.Arg1537Lys)
c.2063G>A (p.Arg688Lys)
c.1667G>A (p.Arg556Lys)
c.2216G>A (p.Arg739Lys)
c.2195G>A (p.Arg732Lys)
 dbSNP ExAC
1g.7752509G>CCA338145450CAMTA1c.1688G>C (p.Arg563Thr)
c.2027G>C (p.Arg676Thr)
c.4595G>C (p.Arg1532Thr)
c.2256G>C
c.*4467G>C (n.*4467G>C)
c.4526G>C (p.Arg1509Thr)
c.4523G>C (p.Arg1508Thr)
c.2780G>C (p.Arg927Thr)
c.1985G>C (p.Arg662Thr)
c.2006G>C (p.Arg669Thr)
n.1108G>C
c.1646G>C (p.Arg549Thr)
c.2280G>C
n.3330G>C
n.2614G>C
c.618G>C
c.138G>C
c.4934G>C (p.Arg1645Thr)
c.626G>C (p.Arg209Thr)
c.631G>C
c.1825G>C
c.4955G>C (p.Arg1652Thr)
c.4943G>C (p.Arg1648Thr)
c.4883G>C (p.Arg1628Thr)
c.4865G>C (p.Arg1622Thr)
c.4616G>C (p.Arg1539Thr)
c.4844G>C (p.Arg1615Thr)
c.4610G>C (p.Arg1537Thr)
c.2063G>C (p.Arg688Thr)
c.1667G>C (p.Arg556Thr)
c.2216G>C (p.Arg739Thr)
c.2195G>C (p.Arg732Thr)
1g.7752509G=CA1142348976CAMTA1c.1688G= (p.Arg563=)
c.2027G= (p.Arg676=)
c.4595G= (p.Arg1532=)
c.2256G=
c.*4467G= (n.*4467G=)
c.4526G= (p.Arg1509=)
c.4523G= (p.Arg1508=)
c.2780G= (p.Arg927=)
c.1985G= (p.Arg662=)
c.2006G= (p.Arg669=)
n.1108G=
c.1646G= (p.Arg549=)
c.2280G=
n.3330G=
n.2614G=
c.618G=
c.138G=
c.4934G= (p.Arg1645=)
c.626G= (p.Arg209=)
c.631G=
c.1825G=
c.4955G= (p.Arg1652=)
c.4943G= (p.Arg1648=)
c.4883G= (p.Arg1628=)
c.4865G= (p.Arg1622=)
c.4616G= (p.Arg1539=)
c.4844G= (p.Arg1615=)
c.4610G= (p.Arg1537=)
c.2063G= (p.Arg688=)
c.1667G= (p.Arg556=)
c.2216G= (p.Arg739=)
c.2195G= (p.Arg732=)
1g.7752509G>TCA338145445CAMTA1c.1688G>T (p.Arg563Met)
c.2027G>T (p.Arg676Met)
c.4595G>T (p.Arg1532Met)
c.2256G>T
c.*4467G>T (n.*4467G>T)
c.4526G>T (p.Arg1509Met)
c.4523G>T (p.Arg1508Met)
c.2780G>T (p.Arg927Met)
c.1985G>T (p.Arg662Met)
c.2006G>T (p.Arg669Met)
n.1108G>T
c.1646G>T (p.Arg549Met)
c.2280G>T
n.3330G>T
n.2614G>T
c.618G>T
c.138G>T
c.4934G>T (p.Arg1645Met)
c.626G>T (p.Arg209Met)
c.631G>T
c.1825G>T
c.4955G>T (p.Arg1652Met)
c.4943G>T (p.Arg1648Met)
c.4883G>T (p.Arg1628Met)
c.4865G>T (p.Arg1622Met)
c.4616G>T (p.Arg1539Met)
c.4844G>T (p.Arg1615Met)
c.4610G>T (p.Arg1537Met)
c.2063G>T (p.Arg688Met)
c.1667G>T (p.Arg556Met)
c.2216G>T (p.Arg739Met)
c.2195G>T (p.Arg732Met)
1g.7752510G>ACA415826031CAMTA1c.1689G>A (p.Arg563=)
c.2028G>A (p.Arg676=)
c.4596G>A (p.Arg1532=)
c.2257G>A
c.*4468G>A (n.*4468G>A)
c.4527G>A (p.Arg1509=)
c.4524G>A (p.Arg1508=)
c.2781G>A (p.Arg927=)
c.1986G>A (p.Arg662=)
c.2007G>A (p.Arg669=)
n.1109G>A
c.1647G>A (p.Arg549=)
c.2281G>A
n.3331G>A
n.2615G>A
c.619G>A
c.139G>A
c.4935G>A (p.Arg1645=)
c.627G>A (p.Arg209=)
c.632G>A
c.1826G>A
c.4956G>A (p.Arg1652=)
c.4944G>A (p.Arg1648=)
c.4884G>A (p.Arg1628=)
c.4866G>A (p.Arg1622=)
c.4617G>A (p.Arg1539=)
c.4845G>A (p.Arg1615=)
c.4611G>A (p.Arg1537=)
c.2064G>A (p.Arg688=)
c.1668G>A (p.Arg556=)
c.2217G>A (p.Arg739=)
c.2196G>A (p.Arg732=)
 gnomAD v4
1g.7752510G>CCA338145454CAMTA1c.1689G>C (p.Arg563Ser)
c.2028G>C (p.Arg676Ser)
c.4596G>C (p.Arg1532Ser)
c.2257G>C
c.*4468G>C (n.*4468G>C)
c.4527G>C (p.Arg1509Ser)
c.4524G>C (p.Arg1508Ser)
c.2781G>C (p.Arg927Ser)
c.1986G>C (p.Arg662Ser)
c.2007G>C (p.Arg669Ser)
n.1109G>C
c.1647G>C (p.Arg549Ser)
c.2281G>C
n.3331G>C
n.2615G>C
c.619G>C
c.139G>C
c.4935G>C (p.Arg1645Ser)
c.627G>C (p.Arg209Ser)
c.632G>C
c.1826G>C
c.4956G>C (p.Arg1652Ser)
c.4944G>C (p.Arg1648Ser)
c.4884G>C (p.Arg1628Ser)
c.4866G>C (p.Arg1622Ser)
c.4617G>C (p.Arg1539Ser)
c.4845G>C (p.Arg1615Ser)
c.4611G>C (p.Arg1537Ser)
c.2064G>C (p.Arg688Ser)
c.1668G>C (p.Arg556Ser)
c.2217G>C (p.Arg739Ser)
c.2196G>C (p.Arg732Ser)
 gnomAD v4
1g.7752510G>TCA338145455CAMTA1c.1689G>T (p.Arg563Ser)
c.2028G>T (p.Arg676Ser)
c.4596G>T (p.Arg1532Ser)
c.2257G>T
c.*4468G>T (n.*4468G>T)
c.4527G>T (p.Arg1509Ser)
c.4524G>T (p.Arg1508Ser)
c.2781G>T (p.Arg927Ser)
c.1986G>T (p.Arg662Ser)
c.2007G>T (p.Arg669Ser)
n.1109G>T
c.1647G>T (p.Arg549Ser)
c.2281G>T
n.3331G>T
n.2615G>T
c.619G>T
c.139G>T
c.4935G>T (p.Arg1645Ser)
c.627G>T (p.Arg209Ser)
c.632G>T
c.1826G>T
c.4956G>T (p.Arg1652Ser)
c.4944G>T (p.Arg1648Ser)
c.4884G>T (p.Arg1628Ser)
c.4866G>T (p.Arg1622Ser)
c.4617G>T (p.Arg1539Ser)
c.4845G>T (p.Arg1615Ser)
c.4611G>T (p.Arg1537Ser)
c.2064G>T (p.Arg688Ser)
c.1668G>T (p.Arg556Ser)
c.2217G>T (p.Arg739Ser)
c.2196G>T (p.Arg732Ser)
1g.7752511T>ACA338145460CAMTA1c.1690T>A (p.Phe564Ile)
c.2029T>A (p.Phe677Ile)
c.4597T>A (p.Phe1533Ile)
c.2258T>A
c.*4469T>A (n.*4469T>A)
c.4528T>A (p.Phe1510Ile)
c.4525T>A (p.Phe1509Ile)
c.2782T>A (p.Phe928Ile)
c.1987T>A (p.Phe663Ile)
c.2008T>A (p.Phe670Ile)
n.1110T>A
c.1648T>A (p.Phe550Ile)
c.2282T>A
n.3332T>A
n.2616T>A
c.620T>A
c.140T>A
c.4936T>A (p.Phe1646Ile)
c.628T>A (p.Phe210Ile)
c.633T>A
c.1827T>A
c.4957T>A (p.Phe1653Ile)
c.4945T>A (p.Phe1649Ile)
c.4885T>A (p.Phe1629Ile)
c.4867T>A (p.Phe1623Ile)
c.4618T>A (p.Phe1540Ile)
c.4846T>A (p.Phe1616Ile)
c.4612T>A (p.Phe1538Ile)
c.2065T>A (p.Phe689Ile)
c.1669T>A (p.Phe557Ile)
c.2218T>A (p.Phe740Ile)
c.2197T>A (p.Phe733Ile)
1g.7752511T>CCA338145468CAMTA1c.1690T>C (p.Phe564Leu)
c.2029T>C (p.Phe677Leu)
c.4597T>C (p.Phe1533Leu)
c.2258T>C
c.*4469T>C (n.*4469T>C)
c.4528T>C (p.Phe1510Leu)
c.4525T>C (p.Phe1509Leu)
c.2782T>C (p.Phe928Leu)
c.1987T>C (p.Phe663Leu)
c.2008T>C (p.Phe670Leu)
n.1110T>C
c.1648T>C (p.Phe550Leu)
c.2282T>C
n.3332T>C
n.2616T>C
c.620T>C
c.140T>C
c.4936T>C (p.Phe1646Leu)
c.628T>C (p.Phe210Leu)
c.633T>C
c.1827T>C
c.4957T>C (p.Phe1653Leu)
c.4945T>C (p.Phe1649Leu)
c.4885T>C (p.Phe1629Leu)
c.4867T>C (p.Phe1623Leu)
c.4618T>C (p.Phe1540Leu)
c.4846T>C (p.Phe1616Leu)
c.4612T>C (p.Phe1538Leu)
c.2065T>C (p.Phe689Leu)
c.1669T>C (p.Phe557Leu)
c.2218T>C (p.Phe740Leu)
c.2197T>C (p.Phe733Leu)
1g.7752511T>GCA338145465CAMTA1c.1690T>G (p.Phe564Val)
c.2029T>G (p.Phe677Val)
c.4597T>G (p.Phe1533Val)
c.2258T>G
c.*4469T>G (n.*4469T>G)
c.4528T>G (p.Phe1510Val)
c.4525T>G (p.Phe1509Val)
c.2782T>G (p.Phe928Val)
c.1987T>G (p.Phe663Val)
c.2008T>G (p.Phe670Val)
n.1110T>G
c.1648T>G (p.Phe550Val)
c.2282T>G
n.3332T>G
n.2616T>G
c.620T>G
c.140T>G
c.4936T>G (p.Phe1646Val)
c.628T>G (p.Phe210Val)
c.633T>G
c.1827T>G
c.4957T>G (p.Phe1653Val)
c.4945T>G (p.Phe1649Val)
c.4885T>G (p.Phe1629Val)
c.4867T>G (p.Phe1623Val)
c.4618T>G (p.Phe1540Val)
c.4846T>G (p.Phe1616Val)
c.4612T>G (p.Phe1538Val)
c.2065T>G (p.Phe689Val)
c.1669T>G (p.Phe557Val)
c.2218T>G (p.Phe740Val)
c.2197T>G (p.Phe733Val)
1g.7752512T>ACA338145472CAMTA1c.1691T>A (p.Phe564Tyr)
c.2030T>A (p.Phe677Tyr)
c.4598T>A (p.Phe1533Tyr)
c.2259T>A
c.*4470T>A (n.*4470T>A)
c.4529T>A (p.Phe1510Tyr)
c.4526T>A (p.Phe1509Tyr)
c.2783T>A (p.Phe928Tyr)
c.1988T>A (p.Phe663Tyr)
c.2009T>A (p.Phe670Tyr)
n.1111T>A
c.1649T>A (p.Phe550Tyr)
c.2283T>A
n.3333T>A
n.2617T>A
c.621T>A
c.141T>A
c.4937T>A (p.Phe1646Tyr)
c.629T>A (p.Phe210Tyr)
c.634T>A
c.1828T>A
c.4958T>A (p.Phe1653Tyr)
c.4946T>A (p.Phe1649Tyr)
c.4886T>A (p.Phe1629Tyr)
c.4868T>A (p.Phe1623Tyr)
c.4619T>A (p.Phe1540Tyr)
c.4847T>A (p.Phe1616Tyr)
c.4613T>A (p.Phe1538Tyr)
c.2066T>A (p.Phe689Tyr)
c.1670T>A (p.Phe557Tyr)
c.2219T>A (p.Phe740Tyr)
c.2198T>A (p.Phe733Tyr)
1g.7752512T>CCA338145477CAMTA1c.1691T>C (p.Phe564Ser)
c.2030T>C (p.Phe677Ser)
c.4598T>C (p.Phe1533Ser)
c.2259T>C
c.*4470T>C (n.*4470T>C)
c.4529T>C (p.Phe1510Ser)
c.4526T>C (p.Phe1509Ser)
c.2783T>C (p.Phe928Ser)
c.1988T>C (p.Phe663Ser)
c.2009T>C (p.Phe670Ser)
n.1111T>C
c.1649T>C (p.Phe550Ser)
c.2283T>C
n.3333T>C
n.2617T>C
c.621T>C
c.141T>C
c.4937T>C (p.Phe1646Ser)
c.629T>C (p.Phe210Ser)
c.634T>C
c.1828T>C
c.4958T>C (p.Phe1653Ser)
c.4946T>C (p.Phe1649Ser)
c.4886T>C (p.Phe1629Ser)
c.4868T>C (p.Phe1623Ser)
c.4619T>C (p.Phe1540Ser)
c.4847T>C (p.Phe1616Ser)
c.4613T>C (p.Phe1538Ser)
c.2066T>C (p.Phe689Ser)
c.1670T>C (p.Phe557Ser)
c.2219T>C (p.Phe740Ser)
c.2198T>C (p.Phe733Ser)
1g.7752512T>GCA338145475CAMTA1c.1691T>G (p.Phe564Cys)
c.2030T>G (p.Phe677Cys)
c.4598T>G (p.Phe1533Cys)
c.2259T>G
c.*4470T>G (n.*4470T>G)
c.4529T>G (p.Phe1510Cys)
c.4526T>G (p.Phe1509Cys)
c.2783T>G (p.Phe928Cys)
c.1988T>G (p.Phe663Cys)
c.2009T>G (p.Phe670Cys)
n.1111T>G
c.1649T>G (p.Phe550Cys)
c.2283T>G
n.3333T>G
n.2617T>G
c.621T>G
c.141T>G
c.4937T>G (p.Phe1646Cys)
c.629T>G (p.Phe210Cys)
c.634T>G
c.1828T>G
c.4958T>G (p.Phe1653Cys)
c.4946T>G (p.Phe1649Cys)
c.4886T>G (p.Phe1629Cys)
c.4868T>G (p.Phe1623Cys)
c.4619T>G (p.Phe1540Cys)
c.4847T>G (p.Phe1616Cys)
c.4613T>G (p.Phe1538Cys)
c.2066T>G (p.Phe689Cys)
c.1670T>G (p.Phe557Cys)
c.2219T>G (p.Phe740Cys)
c.2198T>G (p.Phe733Cys)
 ClinVar dbSNP
1g.7752513T>ACA338145481CAMTA1c.1692T>A (p.Phe564Leu)
c.2031T>A (p.Phe677Leu)
c.4599T>A (p.Phe1533Leu)
c.2260T>A
c.*4471T>A (n.*4471T>A)
c.4530T>A (p.Phe1510Leu)
c.4527T>A (p.Phe1509Leu)
c.2784T>A (p.Phe928Leu)
c.1989T>A (p.Phe663Leu)
c.2010T>A (p.Phe670Leu)
n.1112T>A
c.1650T>A (p.Phe550Leu)
c.2284T>A
n.3334T>A
n.2618T>A
c.622T>A
c.142T>A
c.4938T>A (p.Phe1646Leu)
c.630T>A (p.Phe210Leu)
c.635T>A
c.1829T>A
c.4959T>A (p.Phe1653Leu)
c.4947T>A (p.Phe1649Leu)
c.4887T>A (p.Phe1629Leu)
c.4869T>A (p.Phe1623Leu)
c.4620T>A (p.Phe1540Leu)
c.4848T>A (p.Phe1616Leu)
c.4614T>A (p.Phe1538Leu)
c.2067T>A (p.Phe689Leu)
c.1671T>A (p.Phe557Leu)
c.2220T>A (p.Phe740Leu)
c.2199T>A (p.Phe733Leu)
1g.7752513T>CCA415826036CAMTA1c.1692T>C (p.Phe564=)
c.2031T>C (p.Phe677=)
c.4599T>C (p.Phe1533=)
c.2260T>C
c.*4471T>C (n.*4471T>C)
c.4530T>C (p.Phe1510=)
c.4527T>C (p.Phe1509=)
c.2784T>C (p.Phe928=)
c.1989T>C (p.Phe663=)
c.2010T>C (p.Phe670=)
n.1112T>C
c.1650T>C (p.Phe550=)
c.2284T>C
n.3334T>C
n.2618T>C
c.622T>C
c.142T>C
c.4938T>C (p.Phe1646=)
c.630T>C (p.Phe210=)
c.635T>C
c.1829T>C
c.4959T>C (p.Phe1653=)
c.4947T>C (p.Phe1649=)
c.4887T>C (p.Phe1629=)
c.4869T>C (p.Phe1623=)
c.4620T>C (p.Phe1540=)
c.4848T>C (p.Phe1616=)
c.4614T>C (p.Phe1538=)
c.2067T>C (p.Phe689=)
c.1671T>C (p.Phe557=)
c.2220T>C (p.Phe740=)
c.2199T>C (p.Phe733=)
1g.7752513T>GCA338145484CAMTA1c.1692T>G (p.Phe564Leu)
c.2031T>G (p.Phe677Leu)
c.4599T>G (p.Phe1533Leu)
c.2260T>G
c.*4471T>G (n.*4471T>G)
c.4530T>G (p.Phe1510Leu)
c.4527T>G (p.Phe1509Leu)
c.2784T>G (p.Phe928Leu)
c.1989T>G (p.Phe663Leu)
c.2010T>G (p.Phe670Leu)
n.1112T>G
c.1650T>G (p.Phe550Leu)
c.2284T>G
n.3334T>G
n.2618T>G
c.622T>G
c.142T>G
c.4938T>G (p.Phe1646Leu)
c.630T>G (p.Phe210Leu)
c.635T>G
c.1829T>G
c.4959T>G (p.Phe1653Leu)
c.4947T>G (p.Phe1649Leu)
c.4887T>G (p.Phe1629Leu)
c.4869T>G (p.Phe1623Leu)
c.4620T>G (p.Phe1540Leu)
c.4848T>G (p.Phe1616Leu)
c.4614T>G (p.Phe1538Leu)
c.2067T>G (p.Phe689Leu)
c.1671T>G (p.Phe557Leu)
c.2220T>G (p.Phe740Leu)
c.2199T>G (p.Phe733Leu)
1g.7752514C>ACA338145487CAMTA1c.1693C>A (p.Leu565Ile)
c.2032C>A (p.Leu678Ile)
c.4600C>A (p.Leu1534Ile)
c.2261C>A
c.*4472C>A (n.*4472C>A)
c.4531C>A (p.Leu1511Ile)
c.4528C>A (p.Leu1510Ile)
c.2785C>A (p.Leu929Ile)
c.1990C>A (p.Leu664Ile)
c.2011C>A (p.Leu671Ile)
n.1113C>A
c.1651C>A (p.Leu551Ile)
c.2285C>A
n.3335C>A
n.2619C>A
c.623C>A
c.143C>A
c.4939C>A (p.Leu1647Ile)
c.631C>A (p.Leu211Ile)
c.636C>A
c.1830C>A
c.4960C>A (p.Leu1654Ile)
c.4948C>A (p.Leu1650Ile)
c.4888C>A (p.Leu1630Ile)
c.4870C>A (p.Leu1624Ile)
c.4621C>A (p.Leu1541Ile)
c.4849C>A (p.Leu1617Ile)
c.4615C>A (p.Leu1539Ile)
c.2068C>A (p.Leu690Ile)
c.1672C>A (p.Leu558Ile)
c.2221C>A (p.Leu741Ile)
c.2200C>A (p.Leu734Ile)
1g.7752514C>GCA338145488CAMTA1c.1693C>G (p.Leu565Val)
c.2032C>G (p.Leu678Val)
c.4600C>G (p.Leu1534Val)
c.2261C>G
c.*4472C>G (n.*4472C>G)
c.4531C>G (p.Leu1511Val)
c.4528C>G (p.Leu1510Val)
c.2785C>G (p.Leu929Val)
c.1990C>G (p.Leu664Val)
c.2011C>G (p.Leu671Val)
n.1113C>G
c.1651C>G (p.Leu551Val)
c.2285C>G
n.3335C>G
n.2619C>G
c.623C>G
c.143C>G
c.4939C>G (p.Leu1647Val)
c.631C>G (p.Leu211Val)
c.636C>G
c.1830C>G
c.4960C>G (p.Leu1654Val)
c.4948C>G (p.Leu1650Val)
c.4888C>G (p.Leu1630Val)
c.4870C>G (p.Leu1624Val)
c.4621C>G (p.Leu1541Val)
c.4849C>G (p.Leu1617Val)
c.4615C>G (p.Leu1539Val)
c.2068C>G (p.Leu690Val)
c.1672C>G (p.Leu558Val)
c.2221C>G (p.Leu741Val)
c.2200C>G (p.Leu734Val)
1g.7752514C>TCA338145493CAMTA1c.1693C>T (p.Leu565Phe)
c.2032C>T (p.Leu678Phe)
c.4600C>T (p.Leu1534Phe)
c.2261C>T
c.*4472C>T (n.*4472C>T)
c.4531C>T (p.Leu1511Phe)
c.4528C>T (p.Leu1510Phe)
c.2785C>T (p.Leu929Phe)
c.1990C>T (p.Leu664Phe)
c.2011C>T (p.Leu671Phe)
n.1113C>T
c.1651C>T (p.Leu551Phe)
c.2285C>T
n.3335C>T
n.2619C>T
c.623C>T
c.143C>T
c.4939C>T (p.Leu1647Phe)
c.631C>T (p.Leu211Phe)
c.636C>T
c.1830C>T
c.4960C>T (p.Leu1654Phe)
c.4948C>T (p.Leu1650Phe)
c.4888C>T (p.Leu1630Phe)
c.4870C>T (p.Leu1624Phe)
c.4621C>T (p.Leu1541Phe)
c.4849C>T (p.Leu1617Phe)
c.4615C>T (p.Leu1539Phe)
c.2068C>T (p.Leu690Phe)
c.1672C>T (p.Leu558Phe)
c.2221C>T (p.Leu741Phe)
c.2200C>T (p.Leu734Phe)
1g.7752515T>ACA338145497CAMTA1c.1694T>A (p.Leu565His)
c.2033T>A (p.Leu678His)
c.4601T>A (p.Leu1534His)
c.2262T>A
c.*4473T>A (n.*4473T>A)
c.4532T>A (p.Leu1511His)
c.4529T>A (p.Leu1510His)
c.2786T>A (p.Leu929His)
c.1991T>A (p.Leu664His)
c.2012T>A (p.Leu671His)
n.1114T>A
c.1652T>A (p.Leu551His)
c.2286T>A
n.3336T>A
n.2620T>A
c.624T>A
c.144T>A
c.4940T>A (p.Leu1647His)
c.632T>A (p.Leu211His)
c.637T>A
c.1831T>A
c.4961T>A (p.Leu1654His)
c.4949T>A (p.Leu1650His)
c.4889T>A (p.Leu1630His)
c.4871T>A (p.Leu1624His)
c.4622T>A (p.Leu1541His)
c.4850T>A (p.Leu1617His)
c.4616T>A (p.Leu1539His)
c.2069T>A (p.Leu690His)
c.1673T>A (p.Leu558His)
c.2222T>A (p.Leu741His)
c.2201T>A (p.Leu734His)
1g.7752515T>CCA338145499CAMTA1c.1694T>C (p.Leu565Pro)
c.2033T>C (p.Leu678Pro)
c.4601T>C (p.Leu1534Pro)
c.2262T>C
c.*4473T>C (n.*4473T>C)
c.4532T>C (p.Leu1511Pro)
c.4529T>C (p.Leu1510Pro)
c.2786T>C (p.Leu929Pro)
c.1991T>C (p.Leu664Pro)
c.2012T>C (p.Leu671Pro)
n.1114T>C
c.1652T>C (p.Leu551Pro)
c.2286T>C
n.3336T>C
n.2620T>C
c.624T>C
c.144T>C
c.4940T>C (p.Leu1647Pro)
c.632T>C (p.Leu211Pro)
c.637T>C
c.1831T>C
c.4961T>C (p.Leu1654Pro)
c.4949T>C (p.Leu1650Pro)
c.4889T>C (p.Leu1630Pro)
c.4871T>C (p.Leu1624Pro)
c.4622T>C (p.Leu1541Pro)
c.4850T>C (p.Leu1617Pro)
c.4616T>C (p.Leu1539Pro)
c.2069T>C (p.Leu690Pro)
c.1673T>C (p.Leu558Pro)
c.2222T>C (p.Leu741Pro)
c.2201T>C (p.Leu734Pro)
1g.7752515T>GCA338145502CAMTA1c.1694T>G (p.Leu565Arg)
c.2033T>G (p.Leu678Arg)
c.4601T>G (p.Leu1534Arg)
c.2262T>G
c.*4473T>G (n.*4473T>G)
c.4532T>G (p.Leu1511Arg)
c.4529T>G (p.Leu1510Arg)
c.2786T>G (p.Leu929Arg)
c.1991T>G (p.Leu664Arg)
c.2012T>G (p.Leu671Arg)
n.1114T>G
c.1652T>G (p.Leu551Arg)
c.2286T>G
n.3336T>G
n.2620T>G
c.624T>G
c.144T>G
c.4940T>G (p.Leu1647Arg)
c.632T>G (p.Leu211Arg)
c.637T>G
c.1831T>G
c.4961T>G (p.Leu1654Arg)
c.4949T>G (p.Leu1650Arg)
c.4889T>G (p.Leu1630Arg)
c.4871T>G (p.Leu1624Arg)
c.4622T>G (p.Leu1541Arg)
c.4850T>G (p.Leu1617Arg)
c.4616T>G (p.Leu1539Arg)
c.2069T>G (p.Leu690Arg)
c.1673T>G (p.Leu558Arg)
c.2222T>G (p.Leu741Arg)
c.2201T>G (p.Leu734Arg)
1g.7752516T>ACA415826040CAMTA1c.1695T>A (p.Leu565=)
c.2034T>A (p.Leu678=)
c.4602T>A (p.Leu1534=)
c.2263T>A
c.*4474T>A (n.*4474T>A)
c.4533T>A (p.Leu1511=)
c.4530T>A (p.Leu1510=)
c.2787T>A (p.Leu929=)
c.1992T>A (p.Leu664=)
c.2013T>A (p.Leu671=)
n.1115T>A
c.1653T>A (p.Leu551=)
c.2287T>A
n.3337T>A
n.2621T>A
c.625T>A
c.145T>A
c.4941T>A (p.Leu1647=)
c.633T>A (p.Leu211=)
c.638T>A
c.1832T>A
c.4962T>A (p.Leu1654=)
c.4950T>A (p.Leu1650=)
c.4890T>A (p.Leu1630=)
c.4872T>A (p.Leu1624=)
c.4623T>A (p.Leu1541=)
c.4851T>A (p.Leu1617=)
c.4617T>A (p.Leu1539=)
c.2070T>A (p.Leu690=)
c.1674T>A (p.Leu558=)
c.2223T>A (p.Leu741=)
c.2202T>A (p.Leu734=)
 dbSNP
1g.7752516T>CCA415826041CAMTA1c.1695T>C (p.Leu565=)
c.2034T>C (p.Leu678=)
c.4602T>C (p.Leu1534=)
c.2263T>C
c.*4474T>C (n.*4474T>C)
c.4533T>C (p.Leu1511=)
c.4530T>C (p.Leu1510=)
c.2787T>C (p.Leu929=)
c.1992T>C (p.Leu664=)
c.2013T>C (p.Leu671=)
n.1115T>C
c.1653T>C (p.Leu551=)
c.2287T>C
n.3337T>C
n.2621T>C
c.625T>C
c.145T>C
c.4941T>C (p.Leu1647=)
c.633T>C (p.Leu211=)
c.638T>C
c.1832T>C
c.4962T>C (p.Leu1654=)
c.4950T>C (p.Leu1650=)
c.4890T>C (p.Leu1630=)
c.4872T>C (p.Leu1624=)
c.4623T>C (p.Leu1541=)
c.4851T>C (p.Leu1617=)
c.4617T>C (p.Leu1539=)
c.2070T>C (p.Leu690=)
c.1674T>C (p.Leu558=)
c.2223T>C (p.Leu741=)
c.2202T>C (p.Leu734=)
1g.7752516T>GCA415826042CAMTA1c.1695T>G (p.Leu565=)
c.2034T>G (p.Leu678=)
c.4602T>G (p.Leu1534=)
c.2263T>G
c.*4474T>G (n.*4474T>G)
c.4533T>G (p.Leu1511=)
c.4530T>G (p.Leu1510=)
c.2787T>G (p.Leu929=)
c.1992T>G (p.Leu664=)
c.2013T>G (p.Leu671=)
n.1115T>G
c.1653T>G (p.Leu551=)
c.2287T>G
n.3337T>G
n.2621T>G
c.625T>G
c.145T>G
c.4941T>G (p.Leu1647=)
c.633T>G (p.Leu211=)
c.638T>G
c.1832T>G
c.4962T>G (p.Leu1654=)
c.4950T>G (p.Leu1650=)
c.4890T>G (p.Leu1630=)
c.4872T>G (p.Leu1624=)
c.4623T>G (p.Leu1541=)
c.4851T>G (p.Leu1617=)
c.4617T>G (p.Leu1539=)
c.2070T>G (p.Leu690=)
c.1674T>G (p.Leu558=)
c.2223T>G (p.Leu741=)
c.2202T>G (p.Leu734=)
1g.7752517C>ACA338145505CAMTA1c.1696C>A (p.Arg566Ser)
c.2035C>A (p.Arg679Ser)
c.4603C>A (p.Arg1535Ser)
c.2264C>A
c.*4475C>A (n.*4475C>A)
c.4534C>A (p.Arg1512Ser)
c.4531C>A (p.Arg1511Ser)
c.2788C>A (p.Arg930Ser)
c.1993C>A (p.Arg665Ser)
c.2014C>A (p.Arg672Ser)
n.1116C>A
c.1654C>A (p.Arg552Ser)
c.2288C>A
n.3338C>A
n.2622C>A
c.626C>A
c.146C>A
c.4942C>A (p.Arg1648Ser)
c.634C>A (p.Arg212Ser)
c.639C>A
c.1833C>A
c.4963C>A (p.Arg1655Ser)
c.4951C>A (p.Arg1651Ser)
c.4891C>A (p.Arg1631Ser)
c.4873C>A (p.Arg1625Ser)
c.4624C>A (p.Arg1542Ser)
c.4852C>A (p.Arg1618Ser)
c.4618C>A (p.Arg1540Ser)
c.2071C>A (p.Arg691Ser)
c.1675C>A (p.Arg559Ser)
c.2224C>A (p.Arg742Ser)
c.2203C>A (p.Arg735Ser)
 gnomAD v4
1g.7752517C=CA1143896388CAMTA1c.1696C= (p.Arg566=)
c.2035C= (p.Arg679=)
c.4603C= (p.Arg1535=)
c.2264C=
c.*4475C= (n.*4475C=)
c.4534C= (p.Arg1512=)
c.4531C= (p.Arg1511=)
c.2788C= (p.Arg930=)
c.1993C= (p.Arg665=)
c.2014C= (p.Arg672=)
n.1116C=
c.1654C= (p.Arg552=)
c.2288C=
n.3338C=
n.2622C=
c.626C=
c.146C=
c.4942C= (p.Arg1648=)
c.634C= (p.Arg212=)
c.639C=
c.1833C=
c.4963C= (p.Arg1655=)
c.4951C= (p.Arg1651=)
c.4891C= (p.Arg1631=)
c.4873C= (p.Arg1625=)
c.4624C= (p.Arg1542=)
c.4852C= (p.Arg1618=)
c.4618C= (p.Arg1540=)
c.2071C= (p.Arg691=)
c.1675C= (p.Arg559=)
c.2224C= (p.Arg742=)
c.2203C= (p.Arg735=)
1g.7752517C>GCA338145513CAMTA1c.1696C>G (p.Arg566Gly)
c.2035C>G (p.Arg679Gly)
c.4603C>G (p.Arg1535Gly)
c.2264C>G
c.*4475C>G (n.*4475C>G)
c.4534C>G (p.Arg1512Gly)
c.4531C>G (p.Arg1511Gly)
c.2788C>G (p.Arg930Gly)
c.1993C>G (p.Arg665Gly)
c.2014C>G (p.Arg672Gly)
n.1116C>G
c.1654C>G (p.Arg552Gly)
c.2288C>G
n.3338C>G
n.2622C>G
c.626C>G
c.146C>G
c.4942C>G (p.Arg1648Gly)
c.634C>G (p.Arg212Gly)
c.639C>G
c.1833C>G
c.4963C>G (p.Arg1655Gly)
c.4951C>G (p.Arg1651Gly)
c.4891C>G (p.Arg1631Gly)
c.4873C>G (p.Arg1625Gly)
c.4624C>G (p.Arg1542Gly)
c.4852C>G (p.Arg1618Gly)
c.4618C>G (p.Arg1540Gly)
c.2071C>G (p.Arg691Gly)
c.1675C>G (p.Arg559Gly)
c.2224C>G (p.Arg742Gly)
c.2203C>G (p.Arg735Gly)
1g.7752517C>TCA567288CAMTA1c.1696C>T (p.Arg566Cys)
c.2035C>T (p.Arg679Cys)
c.4603C>T (p.Arg1535Cys)
c.2264C>T
c.*4475C>T (n.*4475C>T)
c.4534C>T (p.Arg1512Cys)
c.4531C>T (p.Arg1511Cys)
c.2788C>T (p.Arg930Cys)
c.1993C>T (p.Arg665Cys)
c.2014C>T (p.Arg672Cys)
n.1116C>T
c.1654C>T (p.Arg552Cys)
c.2288C>T
n.3338C>T
n.2622C>T
c.626C>T
c.146C>T
c.4942C>T (p.Arg1648Cys)
c.634C>T (p.Arg212Cys)
c.639C>T
c.1833C>T
c.4963C>T (p.Arg1655Cys)
c.4951C>T (p.Arg1651Cys)
c.4891C>T (p.Arg1631Cys)
c.4873C>T (p.Arg1625Cys)
c.4624C>T (p.Arg1542Cys)
c.4852C>T (p.Arg1618Cys)
c.4618C>T (p.Arg1540Cys)
c.2071C>T (p.Arg691Cys)
c.1675C>T (p.Arg559Cys)
c.2224C>T (p.Arg742Cys)
c.2203C>T (p.Arg735Cys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.7752518G>ACA338145517CAMTA1c.1697G>A (p.Arg566His)
c.2036G>A (p.Arg679His)
c.4604G>A (p.Arg1535His)
c.2265G>A
c.*4476G>A (n.*4476G>A)
c.4535G>A (p.Arg1512His)
c.4532G>A (p.Arg1511His)
c.2789G>A (p.Arg930His)
c.1994G>A (p.Arg665His)
c.2015G>A (p.Arg672His)
n.1117G>A
c.1655G>A (p.Arg552His)
c.2289G>A
n.3339G>A
n.2623G>A
c.627G>A
c.147G>A
c.4943G>A (p.Arg1648His)
c.635G>A (p.Arg212His)
c.640G>A
c.1834G>A
c.4964G>A (p.Arg1655His)
c.4952G>A (p.Arg1651His)
c.4892G>A (p.Arg1631His)
c.4874G>A (p.Arg1625His)
c.4625G>A (p.Arg1542His)
c.4853G>A (p.Arg1618His)
c.4619G>A (p.Arg1540His)
c.2072G>A (p.Arg691His)
c.1676G>A (p.Arg559His)
c.2225G>A (p.Arg742His)
c.2204G>A (p.Arg735His)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.7752518G>CCA338145519CAMTA1c.1697G>C (p.Arg566Pro)
c.2036G>C (p.Arg679Pro)
c.4604G>C (p.Arg1535Pro)
c.2265G>C
c.*4476G>C (n.*4476G>C)
c.4535G>C (p.Arg1512Pro)
c.4532G>C (p.Arg1511Pro)
c.2789G>C (p.Arg930Pro)
c.1994G>C (p.Arg665Pro)
c.2015G>C (p.Arg672Pro)
n.1117G>C
c.1655G>C (p.Arg552Pro)
c.2289G>C
n.3339G>C
n.2623G>C
c.627G>C
c.147G>C
c.4943G>C (p.Arg1648Pro)
c.635G>C (p.Arg212Pro)
c.640G>C
c.1834G>C
c.4964G>C (p.Arg1655Pro)
c.4952G>C (p.Arg1651Pro)
c.4892G>C (p.Arg1631Pro)
c.4874G>C (p.Arg1625Pro)
c.4625G>C (p.Arg1542Pro)
c.4853G>C (p.Arg1618Pro)
c.4619G>C (p.Arg1540Pro)
c.2072G>C (p.Arg691Pro)
c.1676G>C (p.Arg559Pro)
c.2225G>C (p.Arg742Pro)
c.2204G>C (p.Arg735Pro)
1g.7752518G=CA1152049647CAMTA1c.1697G= (p.Arg566=)
c.2036G= (p.Arg679=)
c.4604G= (p.Arg1535=)
c.2265G=
c.*4476G= (n.*4476G=)
c.4535G= (p.Arg1512=)
c.4532G= (p.Arg1511=)
c.2789G= (p.Arg930=)
c.1994G= (p.Arg665=)
c.2015G= (p.Arg672=)
n.1117G=
c.1655G= (p.Arg552=)
c.2289G=
n.3339G=
n.2623G=
c.627G=
c.147G=
c.4943G= (p.Arg1648=)
c.635G= (p.Arg212=)
c.640G=
c.1834G=
c.4964G= (p.Arg1655=)
c.4952G= (p.Arg1651=)
c.4892G= (p.Arg1631=)
c.4874G= (p.Arg1625=)
c.4625G= (p.Arg1542=)
c.4853G= (p.Arg1618=)
c.4619G= (p.Arg1540=)
c.2072G= (p.Arg691=)
c.1676G= (p.Arg559=)
c.2225G= (p.Arg742=)
c.2204G= (p.Arg735=)
1g.7752518G>TCA567289CAMTA1c.1697G>T (p.Arg566Leu)
c.2036G>T (p.Arg679Leu)
c.4604G>T (p.Arg1535Leu)
c.2265G>T
c.*4476G>T (n.*4476G>T)
c.4535G>T (p.Arg1512Leu)
c.4532G>T (p.Arg1511Leu)
c.2789G>T (p.Arg930Leu)
c.1994G>T (p.Arg665Leu)
c.2015G>T (p.Arg672Leu)
n.1117G>T
c.1655G>T (p.Arg552Leu)
c.2289G>T
n.3339G>T
n.2623G>T
c.627G>T
c.147G>T
c.4943G>T (p.Arg1648Leu)
c.635G>T (p.Arg212Leu)
c.640G>T
c.1834G>T
c.4964G>T (p.Arg1655Leu)
c.4952G>T (p.Arg1651Leu)
c.4892G>T (p.Arg1631Leu)
c.4874G>T (p.Arg1625Leu)
c.4625G>T (p.Arg1542Leu)
c.4853G>T (p.Arg1618Leu)
c.4619G>T (p.Arg1540Leu)
c.2072G>T (p.Arg691Leu)
c.1676G>T (p.Arg559Leu)
c.2225G>T (p.Arg742Leu)
c.2204G>T (p.Arg735Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.7752519C>ACA415826049CAMTA1c.1698C>A (p.Arg566=)
c.2037C>A (p.Arg679=)
c.4605C>A (p.Arg1535=)
c.2266C>A
c.*4477C>A (n.*4477C>A)
c.4536C>A (p.Arg1512=)
c.4533C>A (p.Arg1511=)
c.2790C>A (p.Arg930=)
c.1995C>A (p.Arg665=)
c.2016C>A (p.Arg672=)
n.1118C>A
c.1656C>A (p.Arg552=)
c.2290C>A
n.3340C>A
n.2624C>A
c.628C>A
c.148C>A
c.4944C>A (p.Arg1648=)
c.636C>A (p.Arg212=)
c.641C>A
c.1835C>A
c.4965C>A (p.Arg1655=)
c.4953C>A (p.Arg1651=)
c.4893C>A (p.Arg1631=)
c.4875C>A (p.Arg1625=)
c.4626C>A (p.Arg1542=)
c.4854C>A (p.Arg1618=)
c.4620C>A (p.Arg1540=)
c.2073C>A (p.Arg691=)
c.1677C>A (p.Arg559=)
c.2226C>A (p.Arg742=)
c.2205C>A (p.Arg735=)
1g.7752519C=CA1152049650CAMTA1c.1698C= (p.Arg566=)
c.2037C= (p.Arg679=)
c.4605C= (p.Arg1535=)
c.2266C=
c.*4477C= (n.*4477C=)
c.4536C= (p.Arg1512=)
c.4533C= (p.Arg1511=)
c.2790C= (p.Arg930=)
c.1995C= (p.Arg665=)
c.2016C= (p.Arg672=)
n.1118C=
c.1656C= (p.Arg552=)
c.2290C=
n.3340C=
n.2624C=
c.628C=
c.148C=
c.4944C= (p.Arg1648=)
c.636C= (p.Arg212=)
c.641C=
c.1835C=
c.4965C= (p.Arg1655=)
c.4953C= (p.Arg1651=)
c.4893C= (p.Arg1631=)
c.4875C= (p.Arg1625=)
c.4626C= (p.Arg1542=)
c.4854C= (p.Arg1618=)
c.4620C= (p.Arg1540=)
c.2073C= (p.Arg691=)
c.1677C= (p.Arg559=)
c.2226C= (p.Arg742=)
c.2205C= (p.Arg735=)
1g.7752519C>GCA415826051CAMTA1c.1698C>G (p.Arg566=)
c.2037C>G (p.Arg679=)
c.4605C>G (p.Arg1535=)
c.2266C>G
c.*4477C>G (n.*4477C>G)
c.4536C>G (p.Arg1512=)
c.4533C>G (p.Arg1511=)
c.2790C>G (p.Arg930=)
c.1995C>G (p.Arg665=)
c.2016C>G (p.Arg672=)
n.1118C>G
c.1656C>G (p.Arg552=)
c.2290C>G
n.3340C>G
n.2624C>G
c.628C>G
c.148C>G
c.4944C>G (p.Arg1648=)
c.636C>G (p.Arg212=)
c.641C>G
c.1835C>G
c.4965C>G (p.Arg1655=)
c.4953C>G (p.Arg1651=)
c.4893C>G (p.Arg1631=)
c.4875C>G (p.Arg1625=)
c.4626C>G (p.Arg1542=)
c.4854C>G (p.Arg1618=)
c.4620C>G (p.Arg1540=)
c.2073C>G (p.Arg691=)
c.1677C>G (p.Arg559=)
c.2226C>G (p.Arg742=)
c.2205C>G (p.Arg735=)
1g.7752519C>TCA415826052CAMTA1c.1698C>T (p.Arg566=)
c.2037C>T (p.Arg679=)
c.4605C>T (p.Arg1535=)
c.2266C>T
c.*4477C>T (n.*4477C>T)
c.4536C>T (p.Arg1512=)
c.4533C>T (p.Arg1511=)
c.2790C>T (p.Arg930=)
c.1995C>T (p.Arg665=)
c.2016C>T (p.Arg672=)
n.1118C>T
c.1656C>T (p.Arg552=)
c.2290C>T
n.3340C>T
n.2624C>T
c.628C>T
c.148C>T
c.4944C>T (p.Arg1648=)
c.636C>T (p.Arg212=)
c.641C>T
c.1835C>T
c.4965C>T (p.Arg1655=)
c.4953C>T (p.Arg1651=)
c.4893C>T (p.Arg1631=)
c.4875C>T (p.Arg1625=)
c.4626C>T (p.Arg1542=)
c.4854C>T (p.Arg1618=)
c.4620C>T (p.Arg1540=)
c.2073C>T (p.Arg691=)
c.1677C>T (p.Arg559=)
c.2226C>T (p.Arg742=)
c.2205C>T (p.Arg735=)
 dbSNP
1g.7752520C>ACA338145529CAMTA1c.1699C>A (p.Arg567Ser)
c.2038C>A (p.Arg680Ser)
c.4606C>A (p.Arg1536Ser)
c.2267C>A
c.*4478C>A (n.*4478C>A)
c.4537C>A (p.Arg1513Ser)
c.4534C>A (p.Arg1512Ser)
c.2791C>A (p.Arg931Ser)
c.1996C>A (p.Arg666Ser)
c.2017C>A (p.Arg673Ser)
n.1119C>A
c.1657C>A (p.Arg553Ser)
c.2291C>A
n.3341C>A
n.2625C>A
c.629C>A
c.149C>A
c.4945C>A (p.Arg1649Ser)
c.637C>A (p.Arg213Ser)
c.642C>A
c.1836C>A
c.4966C>A (p.Arg1656Ser)
c.4954C>A (p.Arg1652Ser)
c.4894C>A (p.Arg1632Ser)
c.4876C>A (p.Arg1626Ser)
c.4627C>A (p.Arg1543Ser)
c.4855C>A (p.Arg1619Ser)
c.4621C>A (p.Arg1541Ser)
c.2074C>A (p.Arg692Ser)
c.1678C>A (p.Arg560Ser)
c.2227C>A (p.Arg743Ser)
c.2206C>A (p.Arg736Ser)
1g.7752520C=CA1152049655CAMTA1c.1699C= (p.Arg567=)
c.2038C= (p.Arg680=)
c.4606C= (p.Arg1536=)
c.2267C=
c.*4478C= (n.*4478C=)
c.4537C= (p.Arg1513=)
c.4534C= (p.Arg1512=)
c.2791C= (p.Arg931=)
c.1996C= (p.Arg666=)
c.2017C= (p.Arg673=)
n.1119C=
c.1657C= (p.Arg553=)
c.2291C=
n.3341C=
n.2625C=
c.629C=
c.149C=
c.4945C= (p.Arg1649=)
c.637C= (p.Arg213=)
c.642C=
c.1836C=
c.4966C= (p.Arg1656=)
c.4954C= (p.Arg1652=)
c.4894C= (p.Arg1632=)
c.4876C= (p.Arg1626=)
c.4627C= (p.Arg1543=)
c.4855C= (p.Arg1619=)
c.4621C= (p.Arg1541=)
c.2074C= (p.Arg692=)
c.1678C= (p.Arg560=)
c.2227C= (p.Arg743=)
c.2206C= (p.Arg736=)
1g.7752520C>GCA17241538CAMTA1c.1699C>G (p.Arg567Gly)
c.2038C>G (p.Arg680Gly)
c.4606C>G (p.Arg1536Gly)
c.2267C>G
c.*4478C>G (n.*4478C>G)
c.4537C>G (p.Arg1513Gly)
c.4534C>G (p.Arg1512Gly)
c.2791C>G (p.Arg931Gly)
c.1996C>G (p.Arg666Gly)
c.2017C>G (p.Arg673Gly)
n.1119C>G
c.1657C>G (p.Arg553Gly)
c.2291C>G
n.3341C>G
n.2625C>G
c.629C>G
c.149C>G
c.4945C>G (p.Arg1649Gly)
c.637C>G (p.Arg213Gly)
c.642C>G
c.1836C>G
c.4966C>G (p.Arg1656Gly)
c.4954C>G (p.Arg1652Gly)
c.4894C>G (p.Arg1632Gly)
c.4876C>G (p.Arg1626Gly)
c.4627C>G (p.Arg1543Gly)
c.4855C>G (p.Arg1619Gly)
c.4621C>G (p.Arg1541Gly)
c.2074C>G (p.Arg692Gly)
c.1678C>G (p.Arg560Gly)
c.2227C>G (p.Arg743Gly)
c.2206C>G (p.Arg736Gly)
 dbSNP
1g.7752520C>TCA567290CAMTA1c.1699C>T (p.Arg567Cys)
c.2038C>T (p.Arg680Cys)
c.4606C>T (p.Arg1536Cys)
c.2267C>T
c.*4478C>T (n.*4478C>T)
c.4537C>T (p.Arg1513Cys)
c.4534C>T (p.Arg1512Cys)
c.2791C>T (p.Arg931Cys)
c.1996C>T (p.Arg666Cys)
c.2017C>T (p.Arg673Cys)
n.1119C>T
c.1657C>T (p.Arg553Cys)
c.2291C>T
n.3341C>T
n.2625C>T
c.629C>T
c.149C>T
c.4945C>T (p.Arg1649Cys)
c.637C>T (p.Arg213Cys)
c.642C>T
c.1836C>T
c.4966C>T (p.Arg1656Cys)
c.4954C>T (p.Arg1652Cys)
c.4894C>T (p.Arg1632Cys)
c.4876C>T (p.Arg1626Cys)
c.4627C>T (p.Arg1543Cys)
c.4855C>T (p.Arg1619Cys)
c.4621C>T (p.Arg1541Cys)
c.2074C>T (p.Arg692Cys)
c.1678C>T (p.Arg560Cys)
c.2227C>T (p.Arg743Cys)
c.2206C>T (p.Arg736Cys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.7752521G>ACA17241567CAMTA1c.1700G>A (p.Arg567His)
c.2039G>A (p.Arg680His)
c.4607G>A (p.Arg1536His)
c.2268G>A
c.*4479G>A (n.*4479G>A)
c.4538G>A (p.Arg1513His)
c.4535G>A (p.Arg1512His)
c.2792G>A (p.Arg931His)
c.1997G>A (p.Arg666His)
c.2018G>A (p.Arg673His)
n.1120G>A
c.1658G>A (p.Arg553His)
c.2292G>A
n.3342G>A
n.2626G>A
c.630G>A
c.150G>A
c.4946G>A (p.Arg1649His)
c.638G>A (p.Arg213His)
c.643G>A
c.1837G>A
c.4967G>A (p.Arg1656His)
c.4955G>A (p.Arg1652His)
c.4895G>A (p.Arg1632His)
c.4877G>A (p.Arg1626His)
c.4628G>A (p.Arg1543His)
c.4856G>A (p.Arg1619His)
c.4622G>A (p.Arg1541His)
c.2075G>A (p.Arg692His)
c.1679G>A (p.Arg560His)
c.2228G>A (p.Arg743His)
c.2207G>A (p.Arg736His)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.7752521G>CCA338145537CAMTA1c.1700G>C (p.Arg567Pro)
c.2039G>C (p.Arg680Pro)
c.4607G>C (p.Arg1536Pro)
c.2268G>C
c.*4479G>C (n.*4479G>C)
c.4538G>C (p.Arg1513Pro)
c.4535G>C (p.Arg1512Pro)
c.2792G>C (p.Arg931Pro)
c.1997G>C (p.Arg666Pro)
c.2018G>C (p.Arg673Pro)
n.1120G>C
c.1658G>C (p.Arg553Pro)
c.2292G>C
n.3342G>C
n.2626G>C
c.630G>C
c.150G>C
c.4946G>C (p.Arg1649Pro)
c.638G>C (p.Arg213Pro)
c.643G>C
c.1837G>C
c.4967G>C (p.Arg1656Pro)
c.4955G>C (p.Arg1652Pro)
c.4895G>C (p.Arg1632Pro)
c.4877G>C (p.Arg1626Pro)
c.4628G>C (p.Arg1543Pro)
c.4856G>C (p.Arg1619Pro)
c.4622G>C (p.Arg1541Pro)
c.2075G>C (p.Arg692Pro)
c.1679G>C (p.Arg560Pro)
c.2228G>C (p.Arg743Pro)
c.2207G>C (p.Arg736Pro)
1g.7752521G=CA1152049659CAMTA1c.1700G= (p.Arg567=)
c.2039G= (p.Arg680=)
c.4607G= (p.Arg1536=)
c.2268G=
c.*4479G= (n.*4479G=)
c.4538G= (p.Arg1513=)
c.4535G= (p.Arg1512=)
c.2792G= (p.Arg931=)
c.1997G= (p.Arg666=)
c.2018G= (p.Arg673=)
n.1120G=
c.1658G= (p.Arg553=)
c.2292G=
n.3342G=
n.2626G=
c.630G=
c.150G=
c.4946G= (p.Arg1649=)
c.638G= (p.Arg213=)
c.643G=
c.1837G=
c.4967G= (p.Arg1656=)
c.4955G= (p.Arg1652=)
c.4895G= (p.Arg1632=)
c.4877G= (p.Arg1626=)
c.4628G= (p.Arg1543=)
c.4856G= (p.Arg1619=)
c.4622G= (p.Arg1541=)
c.2075G= (p.Arg692=)
c.1679G= (p.Arg560=)
c.2228G= (p.Arg743=)
c.2207G= (p.Arg736=)
1g.7752521G>TCA338145540CAMTA1c.1700G>T (p.Arg567Leu)
c.2039G>T (p.Arg680Leu)
c.4607G>T (p.Arg1536Leu)
c.2268G>T
c.*4479G>T (n.*4479G>T)
c.4538G>T (p.Arg1513Leu)
c.4535G>T (p.Arg1512Leu)
c.2792G>T (p.Arg931Leu)
c.1997G>T (p.Arg666Leu)
c.2018G>T (p.Arg673Leu)
n.1120G>T
c.1658G>T (p.Arg553Leu)
c.2292G>T
n.3342G>T
n.2626G>T
c.630G>T
c.150G>T
c.4946G>T (p.Arg1649Leu)
c.638G>T (p.Arg213Leu)
c.643G>T
c.1837G>T
c.4967G>T (p.Arg1656Leu)
c.4955G>T (p.Arg1652Leu)
c.4895G>T (p.Arg1632Leu)
c.4877G>T (p.Arg1626Leu)
c.4628G>T (p.Arg1543Leu)
c.4856G>T (p.Arg1619Leu)
c.4622G>T (p.Arg1541Leu)
c.2075G>T (p.Arg692Leu)
c.1679G>T (p.Arg560Leu)
c.2228G>T (p.Arg743Leu)
c.2207G>T (p.Arg736Leu)
1g.7752522C>ACA415826056CAMTA1c.1701C>A (p.Arg567=)
c.2040C>A (p.Arg680=)
c.4608C>A (p.Arg1536=)
c.2269C>A
c.*4480C>A (n.*4480C>A)
c.4539C>A (p.Arg1513=)
c.4536C>A (p.Arg1512=)
c.2793C>A (p.Arg931=)
c.1998C>A (p.Arg666=)
c.2019C>A (p.Arg673=)
n.1121C>A
c.1659C>A (p.Arg553=)
c.2293C>A
n.3343C>A
n.2627C>A
c.631C>A
c.151C>A
c.4947C>A (p.Arg1649=)
c.639C>A (p.Arg213=)
c.644C>A
c.1838C>A
c.4968C>A (p.Arg1656=)
c.4956C>A (p.Arg1652=)
c.4896C>A (p.Arg1632=)
c.4878C>A (p.Arg1626=)
c.4629C>A (p.Arg1543=)
c.4857C>A (p.Arg1619=)
c.4623C>A (p.Arg1541=)
c.2076C>A (p.Arg692=)
c.1680C>A (p.Arg560=)
c.2229C>A (p.Arg743=)
c.2208C>A (p.Arg736=)
1g.7752522C=CA1152049663CAMTA1c.1701C= (p.Arg567=)
c.2040C= (p.Arg680=)
c.4608C= (p.Arg1536=)
c.2269C=
c.*4480C= (n.*4480C=)
c.4539C= (p.Arg1513=)
c.4536C= (p.Arg1512=)
c.2793C= (p.Arg931=)
c.1998C= (p.Arg666=)
c.2019C= (p.Arg673=)
n.1121C=
c.1659C= (p.Arg553=)
c.2293C=
n.3343C=
n.2627C=
c.631C=
c.151C=
c.4947C= (p.Arg1649=)
c.639C= (p.Arg213=)
c.644C=
c.1838C=
c.4968C= (p.Arg1656=)
c.4956C= (p.Arg1652=)
c.4896C= (p.Arg1632=)
c.4878C= (p.Arg1626=)
c.4629C= (p.Arg1543=)
c.4857C= (p.Arg1619=)
c.4623C= (p.Arg1541=)
c.2076C= (p.Arg692=)
c.1680C= (p.Arg560=)
c.2229C= (p.Arg743=)
c.2208C= (p.Arg736=)
1g.7752522C>GCA415826057CAMTA1c.1701C>G (p.Arg567=)
c.2040C>G (p.Arg680=)
c.4608C>G (p.Arg1536=)
c.2269C>G
c.*4480C>G (n.*4480C>G)
c.4539C>G (p.Arg1513=)
c.4536C>G (p.Arg1512=)
c.2793C>G (p.Arg931=)
c.1998C>G (p.Arg666=)
c.2019C>G (p.Arg673=)
n.1121C>G
c.1659C>G (p.Arg553=)
c.2293C>G
n.3343C>G
n.2627C>G
c.631C>G
c.151C>G
c.4947C>G (p.Arg1649=)
c.639C>G (p.Arg213=)
c.644C>G
c.1838C>G
c.4968C>G (p.Arg1656=)
c.4956C>G (p.Arg1652=)
c.4896C>G (p.Arg1632=)
c.4878C>G (p.Arg1626=)
c.4629C>G (p.Arg1543=)
c.4857C>G (p.Arg1619=)
c.4623C>G (p.Arg1541=)
c.2076C>G (p.Arg692=)
c.1680C>G (p.Arg560=)
c.2229C>G (p.Arg743=)
c.2208C>G (p.Arg736=)
1g.7752522C>TCA415826058CAMTA1c.1701C>T (p.Arg567=)
c.2040C>T (p.Arg680=)
c.4608C>T (p.Arg1536=)
c.2269C>T
c.*4480C>T (n.*4480C>T)
c.4539C>T (p.Arg1513=)
c.4536C>T (p.Arg1512=)
c.2793C>T (p.Arg931=)
c.1998C>T (p.Arg666=)
c.2019C>T (p.Arg673=)
n.1121C>T
c.1659C>T (p.Arg553=)
c.2293C>T
n.3343C>T
n.2627C>T
c.631C>T
c.151C>T
c.4947C>T (p.Arg1649=)
c.639C>T (p.Arg213=)
c.644C>T
c.1838C>T
c.4968C>T (p.Arg1656=)
c.4956C>T (p.Arg1652=)
c.4896C>T (p.Arg1632=)
c.4878C>T (p.Arg1626=)
c.4629C>T (p.Arg1543=)
c.4857C>T (p.Arg1619=)
c.4623C>T (p.Arg1541=)
c.2076C>T (p.Arg692=)
c.1680C>T (p.Arg560=)
c.2229C>T (p.Arg743=)
c.2208C>T (p.Arg736=)
 dbSNP
1g.7752523T>ACA338145543CAMTA1c.1702T>A (p.Cys568Ser)
c.2041T>A (p.Cys681Ser)
c.4609T>A (p.Cys1537Ser)
c.2270T>A
c.*4481T>A (n.*4481T>A)
c.4540T>A (p.Cys1514Ser)
c.4537T>A (p.Cys1513Ser)
c.2794T>A (p.Cys932Ser)
c.1999T>A (p.Cys667Ser)
c.2020T>A (p.Cys674Ser)
n.1122T>A
c.1660T>A (p.Cys554Ser)
c.2294T>A
n.3344T>A
n.2628T>A
c.632T>A
c.152T>A
c.4948T>A (p.Cys1650Ser)
c.640T>A (p.Cys214Ser)
c.645T>A
c.1839T>A
c.4969T>A (p.Cys1657Ser)
c.4957T>A (p.Cys1653Ser)
c.4897T>A (p.Cys1633Ser)
c.4879T>A (p.Cys1627Ser)
c.4630T>A (p.Cys1544Ser)
c.4858T>A (p.Cys1620Ser)
c.4624T>A (p.Cys1542Ser)
c.2077T>A (p.Cys693Ser)
c.1681T>A (p.Cys561Ser)
c.2230T>A (p.Cys744Ser)
c.2209T>A (p.Cys737Ser)
1g.7752523T>CCA338145546CAMTA1c.1702T>C (p.Cys568Arg)
c.2041T>C (p.Cys681Arg)
c.4609T>C (p.Cys1537Arg)
c.2270T>C
c.*4481T>C (n.*4481T>C)
c.4540T>C (p.Cys1514Arg)
c.4537T>C (p.Cys1513Arg)
c.2794T>C (p.Cys932Arg)
c.1999T>C (p.Cys667Arg)
c.2020T>C (p.Cys674Arg)
n.1122T>C
c.1660T>C (p.Cys554Arg)
c.2294T>C
n.3344T>C
n.2628T>C
c.632T>C
c.152T>C
c.4948T>C (p.Cys1650Arg)
c.640T>C (p.Cys214Arg)
c.645T>C
c.1839T>C
c.4969T>C (p.Cys1657Arg)
c.4957T>C (p.Cys1653Arg)
c.4897T>C (p.Cys1633Arg)
c.4879T>C (p.Cys1627Arg)
c.4630T>C (p.Cys1544Arg)
c.4858T>C (p.Cys1620Arg)
c.4624T>C (p.Cys1542Arg)
c.2077T>C (p.Cys693Arg)
c.1681T>C (p.Cys561Arg)
c.2230T>C (p.Cys744Arg)
c.2209T>C (p.Cys737Arg)
1g.7752523T>GCA338145547CAMTA1c.1702T>G (p.Cys568Gly)
c.2041T>G (p.Cys681Gly)
c.4609T>G (p.Cys1537Gly)
c.2270T>G
c.*4481T>G (n.*4481T>G)
c.4540T>G (p.Cys1514Gly)
c.4537T>G (p.Cys1513Gly)
c.2794T>G (p.Cys932Gly)
c.1999T>G (p.Cys667Gly)
c.2020T>G (p.Cys674Gly)
n.1122T>G
c.1660T>G (p.Cys554Gly)
c.2294T>G
n.3344T>G
n.2628T>G
c.632T>G
c.152T>G
c.4948T>G (p.Cys1650Gly)
c.640T>G (p.Cys214Gly)
c.645T>G
c.1839T>G
c.4969T>G (p.Cys1657Gly)
c.4957T>G (p.Cys1653Gly)
c.4897T>G (p.Cys1633Gly)
c.4879T>G (p.Cys1627Gly)
c.4630T>G (p.Cys1544Gly)
c.4858T>G (p.Cys1620Gly)
c.4624T>G (p.Cys1542Gly)
c.2077T>G (p.Cys693Gly)
c.1681T>G (p.Cys561Gly)
c.2230T>G (p.Cys744Gly)
c.2209T>G (p.Cys737Gly)
1g.7752524G>ACA338145551CAMTA1c.1703G>A (p.Cys568Tyr)
c.2042G>A (p.Cys681Tyr)
c.4610G>A (p.Cys1537Tyr)
c.2271G>A
c.*4482G>A (n.*4482G>A)
c.4541G>A (p.Cys1514Tyr)
c.4538G>A (p.Cys1513Tyr)
c.2795G>A (p.Cys932Tyr)
c.2000G>A (p.Cys667Tyr)
c.2021G>A (p.Cys674Tyr)
n.1123G>A
c.1661G>A (p.Cys554Tyr)
c.2295G>A
n.3345G>A
n.2629G>A
c.633G>A
c.153G>A
c.4949G>A (p.Cys1650Tyr)
c.641G>A (p.Cys214Tyr)
c.646G>A
c.1840G>A
c.4970G>A (p.Cys1657Tyr)
c.4958G>A (p.Cys1653Tyr)
c.4898G>A (p.Cys1633Tyr)
c.4880G>A (p.Cys1627Tyr)
c.4631G>A (p.Cys1544Tyr)
c.4859G>A (p.Cys1620Tyr)
c.4625G>A (p.Cys1542Tyr)
c.2078G>A (p.Cys693Tyr)
c.1682G>A (p.Cys561Tyr)
c.2231G>A (p.Cys744Tyr)
c.2210G>A (p.Cys737Tyr)
1g.7752524G>CCA338145553CAMTA1c.1703G>C (p.Cys568Ser)
c.2042G>C (p.Cys681Ser)
c.4610G>C (p.Cys1537Ser)
c.2271G>C
c.*4482G>C (n.*4482G>C)
c.4541G>C (p.Cys1514Ser)
c.4538G>C (p.Cys1513Ser)
c.2795G>C (p.Cys932Ser)
c.2000G>C (p.Cys667Ser)
c.2021G>C (p.Cys674Ser)
n.1123G>C
c.1661G>C (p.Cys554Ser)
c.2295G>C
n.3345G>C
n.2629G>C
c.633G>C
c.153G>C
c.4949G>C (p.Cys1650Ser)
c.641G>C (p.Cys214Ser)
c.646G>C
c.1840G>C
c.4970G>C (p.Cys1657Ser)
c.4958G>C (p.Cys1653Ser)
c.4898G>C (p.Cys1633Ser)
c.4880G>C (p.Cys1627Ser)
c.4631G>C (p.Cys1544Ser)
c.4859G>C (p.Cys1620Ser)
c.4625G>C (p.Cys1542Ser)
c.2078G>C (p.Cys693Ser)
c.1682G>C (p.Cys561Ser)
c.2231G>C (p.Cys744Ser)
c.2210G>C (p.Cys737Ser)
1g.7752524G>TCA338145554CAMTA1c.1703G>T (p.Cys568Phe)
c.2042G>T (p.Cys681Phe)
c.4610G>T (p.Cys1537Phe)
c.2271G>T
c.*4482G>T (n.*4482G>T)
c.4541G>T (p.Cys1514Phe)
c.4538G>T (p.Cys1513Phe)
c.2795G>T (p.Cys932Phe)
c.2000G>T (p.Cys667Phe)
c.2021G>T (p.Cys674Phe)
n.1123G>T
c.1661G>T (p.Cys554Phe)
c.2295G>T
n.3345G>T
n.2629G>T
c.633G>T
c.153G>T
c.4949G>T (p.Cys1650Phe)
c.641G>T (p.Cys214Phe)
c.646G>T
c.1840G>T
c.4970G>T (p.Cys1657Phe)
c.4958G>T (p.Cys1653Phe)
c.4898G>T (p.Cys1633Phe)
c.4880G>T (p.Cys1627Phe)
c.4631G>T (p.Cys1544Phe)
c.4859G>T (p.Cys1620Phe)
c.4625G>T (p.Cys1542Phe)
c.2078G>T (p.Cys693Phe)
c.1682G>T (p.Cys561Phe)
c.2231G>T (p.Cys744Phe)
c.2210G>T (p.Cys737Phe)
1g.7752525T>ACA338145558CAMTA1c.1704T>A (p.Cys568Ter)
c.2043T>A (p.Cys681Ter)
c.4611T>A (p.Cys1537Ter)
c.2272T>A
c.*4483T>A (n.*4483T>A)
c.4542T>A (p.Cys1514Ter)
c.4539T>A (p.Cys1513Ter)
c.2796T>A (p.Cys932Ter)
c.2001T>A (p.Cys667Ter)
c.2022T>A (p.Cys674Ter)
n.1124T>A
c.1662T>A (p.Cys554Ter)
c.2296T>A
n.3346T>A
n.2630T>A
c.634T>A
c.154T>A
c.4950T>A (p.Cys1650Ter)
c.642T>A (p.Cys214Ter)
c.647T>A
c.1841T>A
c.4971T>A (p.Cys1657Ter)
c.4959T>A (p.Cys1653Ter)
c.4899T>A (p.Cys1633Ter)
c.4881T>A (p.Cys1627Ter)
c.4632T>A (p.Cys1544Ter)
c.4860T>A (p.Cys1620Ter)
c.4626T>A (p.Cys1542Ter)
c.2079T>A (p.Cys693Ter)
c.1683T>A (p.Cys561Ter)
c.2232T>A (p.Cys744Ter)
c.2211T>A (p.Cys737Ter)
1g.7752525T>CCA415826062CAMTA1c.1704T>C (p.Cys568=)
c.2043T>C (p.Cys681=)
c.4611T>C (p.Cys1537=)
c.2272T>C
c.*4483T>C (n.*4483T>C)
c.4542T>C (p.Cys1514=)
c.4539T>C (p.Cys1513=)
c.2796T>C (p.Cys932=)
c.2001T>C (p.Cys667=)
c.2022T>C (p.Cys674=)
n.1124T>C
c.1662T>C (p.Cys554=)
c.2296T>C
n.3346T>C
n.2630T>C
c.634T>C
c.154T>C
c.4950T>C (p.Cys1650=)
c.642T>C (p.Cys214=)
c.647T>C
c.1841T>C
c.4971T>C (p.Cys1657=)
c.4959T>C (p.Cys1653=)
c.4899T>C (p.Cys1633=)
c.4881T>C (p.Cys1627=)
c.4632T>C (p.Cys1544=)
c.4860T>C (p.Cys1620=)
c.4626T>C (p.Cys1542=)
c.2079T>C (p.Cys693=)
c.1683T>C (p.Cys561=)
c.2232T>C (p.Cys744=)
c.2211T>C (p.Cys737=)
1g.7752525T>GCA338145561CAMTA1c.1704T>G (p.Cys568Trp)
c.2043T>G (p.Cys681Trp)
c.4611T>G (p.Cys1537Trp)
c.2272T>G
c.*4483T>G (n.*4483T>G)
c.4542T>G (p.Cys1514Trp)
c.4539T>G (p.Cys1513Trp)
c.2796T>G (p.Cys932Trp)
c.2001T>G (p.Cys667Trp)
c.2022T>G (p.Cys674Trp)
n.1124T>G
c.1662T>G (p.Cys554Trp)
c.2296T>G
n.3346T>G
n.2630T>G
c.634T>G
c.154T>G
c.4950T>G (p.Cys1650Trp)
c.642T>G (p.Cys214Trp)
c.647T>G
c.1841T>G
c.4971T>G (p.Cys1657Trp)
c.4959T>G (p.Cys1653Trp)
c.4899T>G (p.Cys1633Trp)
c.4881T>G (p.Cys1627Trp)
c.4632T>G (p.Cys1544Trp)
c.4860T>G (p.Cys1620Trp)
c.4626T>G (p.Cys1542Trp)
c.2079T>G (p.Cys693Trp)
c.1683T>G (p.Cys561Trp)
c.2232T>G (p.Cys744Trp)
c.2211T>G (p.Cys737Trp)
1g.7752526C>ACA338145570CAMTA1c.1705C>A (p.Arg569Ser)
c.2044C>A (p.Arg682Ser)
c.4612C>A (p.Arg1538Ser)
c.2273C>A
c.*4484C>A (n.*4484C>A)
c.4543C>A (p.Arg1515Ser)
c.4540C>A (p.Arg1514Ser)
c.2797C>A (p.Arg933Ser)
c.2002C>A (p.Arg668Ser)
c.2023C>A (p.Arg675Ser)
n.1125C>A
c.1663C>A (p.Arg555Ser)
c.2297C>A
n.3347C>A
n.2631C>A
c.635C>A
c.155C>A
c.4951C>A (p.Arg1651Ser)
c.643C>A (p.Arg215Ser)
c.648C>A
c.1842C>A
c.4972C>A (p.Arg1658Ser)
c.4960C>A (p.Arg1654Ser)
c.4900C>A (p.Arg1634Ser)
c.4882C>A (p.Arg1628Ser)
c.4633C>A (p.Arg1545Ser)
c.4861C>A (p.Arg1621Ser)
c.4627C>A (p.Arg1543Ser)
c.2080C>A (p.Arg694Ser)
c.1684C>A (p.Arg562Ser)
c.2233C>A (p.Arg745Ser)
c.2212C>A (p.Arg738Ser)
1g.7752526C=CA1152049668CAMTA1c.1705C= (p.Arg569=)
c.2044C= (p.Arg682=)
c.4612C= (p.Arg1538=)
c.2273C=
c.*4484C= (n.*4484C=)
c.4543C= (p.Arg1515=)
c.4540C= (p.Arg1514=)
c.2797C= (p.Arg933=)
c.2002C= (p.Arg668=)
c.2023C= (p.Arg675=)
n.1125C=
c.1663C= (p.Arg555=)
c.2297C=
n.3347C=
n.2631C=
c.635C=
c.155C=
c.4951C= (p.Arg1651=)
c.643C= (p.Arg215=)
c.648C=
c.1842C=
c.4972C= (p.Arg1658=)
c.4960C= (p.Arg1654=)
c.4900C= (p.Arg1634=)
c.4882C= (p.Arg1628=)
c.4633C= (p.Arg1545=)
c.4861C= (p.Arg1621=)
c.4627C= (p.Arg1543=)
c.2080C= (p.Arg694=)
c.1684C= (p.Arg562=)
c.2233C= (p.Arg745=)
c.2212C= (p.Arg738=)
1g.7752526C>GCA338145567CAMTA1c.1705C>G (p.Arg569Gly)
c.2044C>G (p.Arg682Gly)
c.4612C>G (p.Arg1538Gly)
c.2273C>G
c.*4484C>G (n.*4484C>G)
c.4543C>G (p.Arg1515Gly)
c.4540C>G (p.Arg1514Gly)
c.2797C>G (p.Arg933Gly)
c.2002C>G (p.Arg668Gly)
c.2023C>G (p.Arg675Gly)
n.1125C>G
c.1663C>G (p.Arg555Gly)
c.2297C>G
n.3347C>G
n.2631C>G
c.635C>G
c.155C>G
c.4951C>G (p.Arg1651Gly)
c.643C>G (p.Arg215Gly)
c.648C>G
c.1842C>G
c.4972C>G (p.Arg1658Gly)
c.4960C>G (p.Arg1654Gly)
c.4900C>G (p.Arg1634Gly)
c.4882C>G (p.Arg1628Gly)
c.4633C>G (p.Arg1545Gly)
c.4861C>G (p.Arg1621Gly)
c.4627C>G (p.Arg1543Gly)
c.2080C>G (p.Arg694Gly)
c.1684C>G (p.Arg562Gly)
c.2233C>G (p.Arg745Gly)
c.2212C>G (p.Arg738Gly)
1g.7752526C>TCA338145564CAMTA1c.1705C>T (p.Arg569Cys)
c.2044C>T (p.Arg682Cys)
c.4612C>T (p.Arg1538Cys)
c.2273C>T
c.*4484C>T (n.*4484C>T)
c.4543C>T (p.Arg1515Cys)
c.4540C>T (p.Arg1514Cys)
c.2797C>T (p.Arg933Cys)
c.2002C>T (p.Arg668Cys)
c.2023C>T (p.Arg675Cys)
n.1125C>T
c.1663C>T (p.Arg555Cys)
c.2297C>T
n.3347C>T
n.2631C>T
c.635C>T
c.155C>T
c.4951C>T (p.Arg1651Cys)
c.643C>T (p.Arg215Cys)
c.648C>T
c.1842C>T
c.4972C>T (p.Arg1658Cys)
c.4960C>T (p.Arg1654Cys)
c.4900C>T (p.Arg1634Cys)
c.4882C>T (p.Arg1628Cys)
c.4633C>T (p.Arg1545Cys)
c.4861C>T (p.Arg1621Cys)
c.4627C>T (p.Arg1543Cys)
c.2080C>T (p.Arg694Cys)
c.1684C>T (p.Arg562Cys)
c.2233C>T (p.Arg745Cys)
c.2212C>T (p.Arg738Cys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
1g.7752527G>ACA17241568CAMTA1c.1706G>A (p.Arg569His)
c.2045G>A (p.Arg682His)
c.4613G>A (p.Arg1538His)
c.2274G>A
c.*4485G>A (n.*4485G>A)
c.4544G>A (p.Arg1515His)
c.4541G>A (p.Arg1514His)
c.2798G>A (p.Arg933His)
c.2003G>A (p.Arg668His)
c.2024G>A (p.Arg675His)
n.1126G>A
c.1664G>A (p.Arg555His)
c.2298G>A
n.3348G>A
n.2632G>A
c.636G>A
c.156G>A
c.4952G>A (p.Arg1651His)
c.644G>A (p.Arg215His)
c.649G>A
c.1843G>A
c.4973G>A (p.Arg1658His)
c.4961G>A (p.Arg1654His)
c.4901G>A (p.Arg1634His)
c.4883G>A (p.Arg1628His)
c.4634G>A (p.Arg1545His)
c.4862G>A (p.Arg1621His)
c.4628G>A (p.Arg1543His)
c.2081G>A (p.Arg694His)
c.1685G>A (p.Arg562His)
c.2234G>A (p.Arg745His)
c.2213G>A (p.Arg738His)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.7752527G>CCA338145582CAMTA1c.1706G>C (p.Arg569Pro)
c.2045G>C (p.Arg682Pro)
c.4613G>C (p.Arg1538Pro)
c.2274G>C
c.*4485G>C (n.*4485G>C)
c.4544G>C (p.Arg1515Pro)
c.4541G>C (p.Arg1514Pro)
c.2798G>C (p.Arg933Pro)
c.2003G>C (p.Arg668Pro)
c.2024G>C (p.Arg675Pro)
n.1126G>C
c.1664G>C (p.Arg555Pro)
c.2298G>C
n.3348G>C
n.2632G>C
c.636G>C
c.156G>C
c.4952G>C (p.Arg1651Pro)
c.644G>C (p.Arg215Pro)
c.649G>C
c.1843G>C
c.4973G>C (p.Arg1658Pro)
c.4961G>C (p.Arg1654Pro)
c.4901G>C (p.Arg1634Pro)
c.4883G>C (p.Arg1628Pro)
c.4634G>C (p.Arg1545Pro)
c.4862G>C (p.Arg1621Pro)
c.4628G>C (p.Arg1543Pro)
c.2081G>C (p.Arg694Pro)
c.1685G>C (p.Arg562Pro)
c.2234G>C (p.Arg745Pro)
c.2213G>C (p.Arg738Pro)
1g.7752527G=CA1152049672CAMTA1c.1706G= (p.Arg569=)
c.2045G= (p.Arg682=)
c.4613G= (p.Arg1538=)
c.2274G=
c.*4485G= (n.*4485G=)
c.4544G= (p.Arg1515=)
c.4541G= (p.Arg1514=)
c.2798G= (p.Arg933=)
c.2003G= (p.Arg668=)
c.2024G= (p.Arg675=)
n.1126G=
c.1664G= (p.Arg555=)
c.2298G=
n.3348G=
n.2632G=
c.636G=
c.156G=
c.4952G= (p.Arg1651=)
c.644G= (p.Arg215=)
c.649G=
c.1843G=
c.4973G= (p.Arg1658=)
c.4961G= (p.Arg1654=)
c.4901G= (p.Arg1634=)
c.4883G= (p.Arg1628=)
c.4634G= (p.Arg1545=)
c.4862G= (p.Arg1621=)
c.4628G= (p.Arg1543=)
c.2081G= (p.Arg694=)
c.1685G= (p.Arg562=)
c.2234G= (p.Arg745=)
c.2213G= (p.Arg738=)
1g.7752527G>TCA338145585CAMTA1c.1706G>T (p.Arg569Leu)
c.2045G>T (p.Arg682Leu)
c.4613G>T (p.Arg1538Leu)
c.2274G>T
c.*4485G>T (n.*4485G>T)
c.4544G>T (p.Arg1515Leu)
c.4541G>T (p.Arg1514Leu)
c.2798G>T (p.Arg933Leu)
c.2003G>T (p.Arg668Leu)
c.2024G>T (p.Arg675Leu)
n.1126G>T
c.1664G>T (p.Arg555Leu)
c.2298G>T
n.3348G>T
n.2632G>T
c.636G>T
c.156G>T
c.4952G>T (p.Arg1651Leu)
c.644G>T (p.Arg215Leu)
c.649G>T
c.1843G>T
c.4973G>T (p.Arg1658Leu)
c.4961G>T (p.Arg1654Leu)
c.4901G>T (p.Arg1634Leu)
c.4883G>T (p.Arg1628Leu)
c.4634G>T (p.Arg1545Leu)
c.4862G>T (p.Arg1621Leu)
c.4628G>T (p.Arg1543Leu)
c.2081G>T (p.Arg694Leu)
c.1685G>T (p.Arg562Leu)
c.2234G>T (p.Arg745Leu)
c.2213G>T (p.Arg738Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.7752528C>ACA415826063CAMTA1c.1707C>A (p.Arg569=)
c.2046C>A (p.Arg682=)
c.4614C>A (p.Arg1538=)
c.2275C>A
c.*4486C>A (n.*4486C>A)
c.4545C>A (p.Arg1515=)
c.4542C>A (p.Arg1514=)
c.2799C>A (p.Arg933=)
c.2004C>A (p.Arg668=)
c.2025C>A (p.Arg675=)
n.1127C>A
c.1665C>A (p.Arg555=)
c.2299C>A
n.3349C>A
n.2633C>A
c.637C>A
c.157C>A
c.4953C>A (p.Arg1651=)
c.645C>A (p.Arg215=)
c.650C>A
c.1844C>A
c.4974C>A (p.Arg1658=)
c.4962C>A (p.Arg1654=)
c.4902C>A (p.Arg1634=)
c.4884C>A (p.Arg1628=)
c.4635C>A (p.Arg1545=)
c.4863C>A (p.Arg1621=)
c.4629C>A (p.Arg1543=)
c.2082C>A (p.Arg694=)
c.1686C>A (p.Arg562=)
c.2235C>A (p.Arg745=)
c.2214C>A (p.Arg738=)
 gnomAD v4
1g.7752528C>GCA415826064CAMTA1c.1707C>G (p.Arg569=)
c.2046C>G (p.Arg682=)
c.4614C>G (p.Arg1538=)
c.2275C>G
c.*4486C>G (n.*4486C>G)
c.4545C>G (p.Arg1515=)
c.4542C>G (p.Arg1514=)
c.2799C>G (p.Arg933=)
c.2004C>G (p.Arg668=)
c.2025C>G (p.Arg675=)
n.1127C>G
c.1665C>G (p.Arg555=)
c.2299C>G
n.3349C>G
n.2633C>G
c.637C>G
c.157C>G
c.4953C>G (p.Arg1651=)
c.645C>G (p.Arg215=)
c.650C>G
c.1844C>G
c.4974C>G (p.Arg1658=)
c.4962C>G (p.Arg1654=)
c.4902C>G (p.Arg1634=)
c.4884C>G (p.Arg1628=)
c.4635C>G (p.Arg1545=)
c.4863C>G (p.Arg1621=)
c.4629C>G (p.Arg1543=)
c.2082C>G (p.Arg694=)
c.1686C>G (p.Arg562=)
c.2235C>G (p.Arg745=)
c.2214C>G (p.Arg738=)
1g.7752528C>TCA415826065CAMTA1c.1707C>T (p.Arg569=)
c.2046C>T (p.Arg682=)
c.4614C>T (p.Arg1538=)
c.2275C>T
c.*4486C>T (n.*4486C>T)
c.4545C>T (p.Arg1515=)
c.4542C>T (p.Arg1514=)
c.2799C>T (p.Arg933=)
c.2004C>T (p.Arg668=)
c.2025C>T (p.Arg675=)
n.1127C>T
c.1665C>T (p.Arg555=)
c.2299C>T
n.3349C>T
n.2633C>T
c.637C>T
c.157C>T
c.4953C>T (p.Arg1651=)
c.645C>T (p.Arg215=)
c.650C>T
c.1844C>T
c.4974C>T (p.Arg1658=)
c.4962C>T (p.Arg1654=)
c.4902C>T (p.Arg1634=)
c.4884C>T (p.Arg1628=)
c.4635C>T (p.Arg1545=)
c.4863C>T (p.Arg1621=)
c.4629C>T (p.Arg1543=)
c.2082C>T (p.Arg694=)
c.1686C>T (p.Arg562=)
c.2235C>T (p.Arg745=)
c.2214C>T (p.Arg738=)
1g.7752529C>ACA338145594CAMTA1c.1708C>A (p.His570Asn)
c.2047C>A (p.His683Asn)
c.4615C>A (p.His1539Asn)
c.2276C>A
c.*4487C>A (n.*4487C>A)
c.4546C>A (p.His1516Asn)
c.4543C>A (p.His1515Asn)
c.2800C>A (p.His934Asn)
c.2005C>A (p.His669Asn)
c.2026C>A (p.His676Asn)
n.1128C>A
c.1666C>A (p.His556Asn)
c.2300C>A
n.3350C>A
n.2634C>A
c.638C>A
c.158C>A
c.4954C>A (p.His1652Asn)
c.646C>A (p.His216Asn)
c.651C>A
c.1845C>A
c.4975C>A (p.His1659Asn)
c.4963C>A (p.His1655Asn)
c.4903C>A (p.His1635Asn)
c.4885C>A (p.His1629Asn)
c.4636C>A (p.His1546Asn)
c.4864C>A (p.His1622Asn)
c.4630C>A (p.His1544Asn)
c.2083C>A (p.His695Asn)
c.1687C>A (p.His563Asn)
c.2236C>A (p.His746Asn)
c.2215C>A (p.His739Asn)
1g.7752529C>GCA338145597CAMTA1c.1708C>G (p.His570Asp)
c.2047C>G (p.His683Asp)
c.4615C>G (p.His1539Asp)
c.2276C>G
c.*4487C>G (n.*4487C>G)
c.4546C>G (p.His1516Asp)
c.4543C>G (p.His1515Asp)
c.2800C>G (p.His934Asp)
c.2005C>G (p.His669Asp)
c.2026C>G (p.His676Asp)
n.1128C>G
c.1666C>G (p.His556Asp)
c.2300C>G
n.3350C>G
n.2634C>G
c.638C>G
c.158C>G
c.4954C>G (p.His1652Asp)
c.646C>G (p.His216Asp)
c.651C>G
c.1845C>G
c.4975C>G (p.His1659Asp)
c.4963C>G (p.His1655Asp)
c.4903C>G (p.His1635Asp)
c.4885C>G (p.His1629Asp)
c.4636C>G (p.His1546Asp)
c.4864C>G (p.His1622Asp)
c.4630C>G (p.His1544Asp)
c.2083C>G (p.His695Asp)
c.1687C>G (p.His563Asp)
c.2236C>G (p.His746Asp)
c.2215C>G (p.His739Asp)
1g.7752529C>TCA338145598CAMTA1c.1708C>T (p.His570Tyr)
c.2047C>T (p.His683Tyr)
c.4615C>T (p.His1539Tyr)
c.2276C>T
c.*4487C>T (n.*4487C>T)
c.4546C>T (p.His1516Tyr)
c.4543C>T (p.His1515Tyr)
c.2800C>T (p.His934Tyr)
c.2005C>T (p.His669Tyr)
c.2026C>T (p.His676Tyr)
n.1128C>T
c.1666C>T (p.His556Tyr)
c.2300C>T
n.3350C>T
n.2634C>T
c.638C>T
c.158C>T
c.4954C>T (p.His1652Tyr)
c.646C>T (p.His216Tyr)
c.651C>T
c.1845C>T
c.4975C>T (p.His1659Tyr)
c.4963C>T (p.His1655Tyr)
c.4903C>T (p.His1635Tyr)
c.4885C>T (p.His1629Tyr)
c.4636C>T (p.His1546Tyr)
c.4864C>T (p.His1622Tyr)
c.4630C>T (p.His1544Tyr)
c.2083C>T (p.His695Tyr)
c.1687C>T (p.His563Tyr)
c.2236C>T (p.His746Tyr)
c.2215C>T (p.His739Tyr)
1g.7752530A>CCA338145601CAMTA1c.1709A>C (p.His570Pro)
c.2048A>C (p.His683Pro)
c.4616A>C (p.His1539Pro)
c.2277A>C
c.*4488A>C (n.*4488A>C)
c.4547A>C (p.His1516Pro)
c.4544A>C (p.His1515Pro)
c.2801A>C (p.His934Pro)
c.2006A>C (p.His669Pro)
c.2027A>C (p.His676Pro)
n.1129A>C
c.1667A>C (p.His556Pro)
c.2301A>C
n.3351A>C
n.2635A>C
c.639A>C
c.159A>C
c.4955A>C (p.His1652Pro)
c.647A>C (p.His216Pro)
c.652A>C
c.1846A>C
c.4976A>C (p.His1659Pro)
c.4964A>C (p.His1655Pro)
c.4904A>C (p.His1635Pro)
c.4886A>C (p.His1629Pro)
c.4637A>C (p.His1546Pro)
c.4865A>C (p.His1622Pro)
c.4631A>C (p.His1544Pro)
c.2084A>C (p.His695Pro)
c.1688A>C (p.His563Pro)
c.2237A>C (p.His746Pro)
c.2216A>C (p.His739Pro)
1g.7752530A>GCA338145602CAMTA1c.1709A>G (p.His570Arg)
c.2048A>G (p.His683Arg)
c.4616A>G (p.His1539Arg)
c.2277A>G
c.*4488A>G (n.*4488A>G)
c.4547A>G (p.His1516Arg)
c.4544A>G (p.His1515Arg)
c.2801A>G (p.His934Arg)
c.2006A>G (p.His669Arg)
c.2027A>G (p.His676Arg)
n.1129A>G
c.1667A>G (p.His556Arg)
c.2301A>G
n.3351A>G
n.2635A>G
c.639A>G
c.159A>G
c.4955A>G (p.His1652Arg)
c.647A>G (p.His216Arg)
c.652A>G
c.1846A>G
c.4976A>G (p.His1659Arg)
c.4964A>G (p.His1655Arg)
c.4904A>G (p.His1635Arg)
c.4886A>G (p.His1629Arg)
c.4637A>G (p.His1546Arg)
c.4865A>G (p.His1622Arg)
c.4631A>G (p.His1544Arg)
c.2084A>G (p.His695Arg)
c.1688A>G (p.His563Arg)
c.2237A>G (p.His746Arg)
c.2216A>G (p.His739Arg)
 gnomAD v4
1g.7752530A>TCA338145603CAMTA1c.1709A>T (p.His570Leu)
c.2048A>T (p.His683Leu)
c.4616A>T (p.His1539Leu)
c.2277A>T
c.*4488A>T (n.*4488A>T)
c.4547A>T (p.His1516Leu)
c.4544A>T (p.His1515Leu)
c.2801A>T (p.His934Leu)
c.2006A>T (p.His669Leu)
c.2027A>T (p.His676Leu)
n.1129A>T
c.1667A>T (p.His556Leu)
c.2301A>T
n.3351A>T
n.2635A>T
c.639A>T
c.159A>T
c.4955A>T (p.His1652Leu)
c.647A>T (p.His216Leu)
c.652A>T
c.1846A>T
c.4976A>T (p.His1659Leu)
c.4964A>T (p.His1655Leu)
c.4904A>T (p.His1635Leu)
c.4886A>T (p.His1629Leu)
c.4637A>T (p.His1546Leu)
c.4865A>T (p.His1622Leu)
c.4631A>T (p.His1544Leu)
c.2084A>T (p.His695Leu)
c.1688A>T (p.His563Leu)
c.2237A>T (p.His746Leu)
c.2216A>T (p.His739Leu)
1g.7752531delCA2574197293CAMTA1c.1710del (p.His570GlnfsTer?)
c.2049del (p.His683GlnfsTer?)
c.4617del (p.His1539GlnfsTer3)
c.2278del
c.*4489del (n.*4489del)
c.4548del (p.His1516GlnfsTer?)
c.4545del (p.His1515GlnfsTer3)
c.2802del (p.His934GlnfsTer?)
c.2007del (p.His669GlnfsTer?)
c.2028del (p.His676GlnfsTer?)
n.1130del
c.1710del (p.His570GlnfsTer3)
c.1668del (p.His556GlnfsTer?)
c.2302del
n.3352del
n.2636del
c.640del
c.160del
c.4956del (p.His1652GlnfsTer?)
c.648del (p.His216GlnfsTer3)
c.653del
c.1847del
c.4977del (p.His1659GlnfsTer3)
c.4977del (p.His1659GlnfsTer?)
c.4965del (p.His1655GlnfsTer3)
c.4956del (p.His1652GlnfsTer3)
c.4905del (p.His1635GlnfsTer3)
c.4887del (p.His1629GlnfsTer3)
c.4638del (p.His1546GlnfsTer3)
c.4638del (p.His1546GlnfsTer?)
c.4866del (p.His1622GlnfsTer?)
c.4632del (p.His1544GlnfsTer?)
c.2085del (p.His695GlnfsTer3)
c.2049del (p.His683GlnfsTer3)
c.1689del (p.His563GlnfsTer3)
c.1689del (p.His563GlnfsTer?)
c.4617del (p.His1539GlnfsTer?)
c.2238del (p.His746GlnfsTer3)
c.2217del (p.His739GlnfsTer3)
1g.7752531C>ACA338145604CAMTA1c.1710C>A (p.His570Gln)
c.2049C>A (p.His683Gln)
c.4617C>A (p.His1539Gln)
c.2278C>A
c.*4489C>A (n.*4489C>A)
c.4548C>A (p.His1516Gln)
c.4545C>A (p.His1515Gln)
c.2802C>A (p.His934Gln)
c.2007C>A (p.His669Gln)
c.2028C>A (p.His676Gln)
n.1130C>A
c.1668C>A (p.His556Gln)
c.2302C>A
n.3352C>A
n.2636C>A
c.640C>A
c.160C>A
c.4956C>A (p.His1652Gln)
c.648C>A (p.His216Gln)
c.653C>A
c.1847C>A
c.4977C>A (p.His1659Gln)
c.4965C>A (p.His1655Gln)
c.4905C>A (p.His1635Gln)
c.4887C>A (p.His1629Gln)
c.4638C>A (p.His1546Gln)
c.4866C>A (p.His1622Gln)
c.4632C>A (p.His1544Gln)
c.2085C>A (p.His695Gln)
c.1689C>A (p.His563Gln)
c.2238C>A (p.His746Gln)
c.2217C>A (p.His739Gln)
1g.7752531C>GCA338145607CAMTA1c.1710C>G (p.His570Gln)
c.2049C>G (p.His683Gln)
c.4617C>G (p.His1539Gln)
c.2278C>G
c.*4489C>G (n.*4489C>G)
c.4548C>G (p.His1516Gln)
c.4545C>G (p.His1515Gln)
c.2802C>G (p.His934Gln)
c.2007C>G (p.His669Gln)
c.2028C>G (p.His676Gln)
n.1130C>G
c.1668C>G (p.His556Gln)
c.2302C>G
n.3352C>G
n.2636C>G
c.640C>G
c.160C>G
c.4956C>G (p.His1652Gln)
c.648C>G (p.His216Gln)
c.653C>G
c.1847C>G
c.4977C>G (p.His1659Gln)
c.4965C>G (p.His1655Gln)
c.4905C>G (p.His1635Gln)
c.4887C>G (p.His1629Gln)
c.4638C>G (p.His1546Gln)
c.4866C>G (p.His1622Gln)
c.4632C>G (p.His1544Gln)
c.2085C>G (p.His695Gln)
c.1689C>G (p.His563Gln)
c.2238C>G (p.His746Gln)
c.2217C>G (p.His739Gln)
1g.7752531C>TCA415826066CAMTA1c.1710C>T (p.His570=)
c.2049C>T (p.His683=)
c.4617C>T (p.His1539=)
c.2278C>T
c.*4489C>T (n.*4489C>T)
c.4548C>T (p.His1516=)
c.4545C>T (p.His1515=)
c.2802C>T (p.His934=)
c.2007C>T (p.His669=)
c.2028C>T (p.His676=)
n.1130C>T
c.1668C>T (p.His556=)
c.2302C>T
n.3352C>T
n.2636C>T
c.640C>T
c.160C>T
c.4956C>T (p.His1652=)
c.648C>T (p.His216=)
c.653C>T
c.1847C>T
c.4977C>T (p.His1659=)
c.4965C>T (p.His1655=)
c.4905C>T (p.His1635=)
c.4887C>T (p.His1629=)
c.4638C>T (p.His1546=)
c.4866C>T (p.His1622=)
c.4632C>T (p.His1544=)
c.2085C>T (p.His695=)
c.1689C>T (p.His563=)
c.2238C>T (p.His746=)
c.2217C>T (p.His739=)
 gnomAD v4
1g.7752532A>CCA338145615CAMTA1c.1711A>C (p.Arg571=)
c.2050A>C (p.Arg684=)
c.4618A>C (p.Arg1540=)
c.2279A>C
c.*4490A>C (n.*4490A>C)
c.4549A>C (p.Ser1517Arg)
c.4546A>C (p.Arg1516=)
c.2803A>C (p.Ser935Arg)
c.2008A>C (p.Ser670Arg)
c.2029A>C (p.Ser677Arg)
n.1131A>C
c.1711A>C (p.Ser571Arg)
c.1669A>C (p.Ser557Arg)
c.2303A>C
n.3353A>C
n.2637A>C
c.641A>C
c.161A>C
c.4957A>C (p.Ser1653Arg)
c.649A>C (p.Arg217=)
c.654A>C
c.1848A>C
c.4978A>C (p.Arg1660=)
c.4978A>C (p.Ser1660Arg)
c.4966A>C (p.Arg1656=)
c.4957A>C (p.Arg1653=)
c.4906A>C (p.Arg1636=)
c.4888A>C (p.Arg1630=)
c.4639A>C (p.Arg1547=)
c.4639A>C (p.Ser1547Arg)
c.4867A>C (p.Ser1623Arg)
c.4633A>C (p.Ser1545Arg)
c.2086A>C (p.Arg696=)
c.2050A>C (p.Ser684Arg)
c.1690A>C (p.Arg564=)
c.1690A>C (p.Ser564Arg)
c.4618A>C (p.Ser1540Arg)
c.2239A>C (p.Arg747=)
c.2218A>C (p.Arg740=)
1g.7752532A>GCA338145612CAMTA1c.1711A>G (p.Arg571Gly)
c.2050A>G (p.Arg684Gly)
c.4618A>G (p.Arg1540Gly)
c.2279A>G
c.*4490A>G (n.*4490A>G)
c.4549A>G (p.Ser1517Gly)
c.4546A>G (p.Arg1516Gly)
c.2803A>G (p.Ser935Gly)
c.2008A>G (p.Ser670Gly)
c.2029A>G (p.Ser677Gly)
n.1131A>G
c.1711A>G (p.Ser571Gly)
c.1669A>G (p.Ser557Gly)
c.2303A>G
n.3353A>G
n.2637A>G
c.641A>G
c.161A>G
c.4957A>G (p.Ser1653Gly)
c.649A>G (p.Arg217Gly)
c.654A>G
c.1848A>G
c.4978A>G (p.Arg1660Gly)
c.4978A>G (p.Ser1660Gly)
c.4966A>G (p.Arg1656Gly)
c.4957A>G (p.Arg1653Gly)
c.4906A>G (p.Arg1636Gly)
c.4888A>G (p.Arg1630Gly)
c.4639A>G (p.Arg1547Gly)
c.4639A>G (p.Ser1547Gly)
c.4867A>G (p.Ser1623Gly)
c.4633A>G (p.Ser1545Gly)
c.2086A>G (p.Arg696Gly)
c.2050A>G (p.Ser684Gly)
c.1690A>G (p.Arg564Gly)
c.1690A>G (p.Ser564Gly)
c.4618A>G (p.Ser1540Gly)
c.2239A>G (p.Arg747Gly)
c.2218A>G (p.Arg740Gly)
1g.7752532A>TCA338145609CAMTA1c.1711A>T (p.Arg571Trp)
c.2050A>T (p.Arg684Trp)
c.4618A>T (p.Arg1540Ter)
c.2279A>T
c.*4490A>T (n.*4490A>T)
c.4549A>T (p.Ser1517Cys)
c.4546A>T (p.Arg1516Ter)
c.2803A>T (p.Ser935Cys)
c.2008A>T (p.Ser670Cys)
c.2029A>T (p.Ser677Cys)
n.1131A>T
c.1711A>T (p.Ser571Cys)
c.1711A>T (p.Arg571Ter)
c.1669A>T (p.Ser557Cys)
c.2303A>T
n.3353A>T
n.2637A>T
c.641A>T
c.161A>T
c.4957A>T (p.Ser1653Cys)
c.649A>T (p.Arg217Ter)
c.654A>T
c.1848A>T
c.4978A>T (p.Arg1660Ter)
c.4978A>T (p.Ser1660Cys)
c.4966A>T (p.Arg1656Ter)
c.4957A>T (p.Arg1653Ter)
c.4906A>T (p.Arg1636Ter)
c.4888A>T (p.Arg1630Ter)
c.4639A>T (p.Arg1547Ter)
c.4639A>T (p.Ser1547Cys)
c.4867A>T (p.Ser1623Cys)
c.4633A>T (p.Ser1545Cys)
c.2086A>T (p.Arg696Ter)
c.2050A>T (p.Arg684Ter)
c.2050A>T (p.Ser684Cys)
c.1690A>T (p.Arg564Ter)
c.1690A>T (p.Ser564Cys)
c.4978A>T (p.Arg1660Trp)
c.4618A>T (p.Ser1540Cys)
c.2239A>T (p.Arg747Ter)
c.2218A>T (p.Arg740Ter)
1g.7752533G>ACA338145618CAMTA1c.1712G>A (p.Arg571Lys)
c.2051G>A (p.Arg684Lys)
c.4619G>A (p.Arg1540Lys)
c.2280G>A
c.*4491G>A (n.*4491G>A)
c.4550G>A (p.Ser1517Asn)
c.4547G>A (p.Arg1516Lys)
c.2804G>A (p.Ser935Asn)
c.2009G>A (p.Ser670Asn)
c.2030G>A (p.Ser677Asn)
n.1132G>A
c.1712G>A (p.Ser571Asn)
c.1670G>A (p.Ser557Asn)
c.2304G>A
n.3354G>A
n.2638G>A
c.642G>A
c.162G>A
c.4958G>A (p.Ser1653Asn)
c.650G>A (p.Arg217Lys)
c.655G>A
c.1849G>A
c.4979G>A (p.Arg1660Lys)
c.4979G>A (p.Ser1660Asn)
c.4967G>A (p.Arg1656Lys)
c.4958G>A (p.Arg1653Lys)
c.4907G>A (p.Arg1636Lys)
c.4889G>A (p.Arg1630Lys)
c.4640G>A (p.Arg1547Lys)
c.4640G>A (p.Ser1547Asn)
c.4868G>A (p.Ser1623Asn)
c.4634G>A (p.Ser1545Asn)
c.2087G>A (p.Arg696Lys)
c.2051G>A (p.Ser684Asn)
c.1691G>A (p.Arg564Lys)
c.1691G>A (p.Ser564Asn)
c.4619G>A (p.Ser1540Asn)
c.2240G>A (p.Arg747Lys)
c.2219G>A (p.Arg740Lys)
1g.7752533G>CCA338145621CAMTA1c.1712G>C (p.Arg571Thr)
c.2051G>C (p.Arg684Thr)
c.4619G>C (p.Arg1540Thr)
c.2280G>C
c.*4491G>C (n.*4491G>C)
c.4550G>C (p.Ser1517Thr)
c.4547G>C (p.Arg1516Thr)
c.2804G>C (p.Ser935Thr)
c.2009G>C (p.Ser670Thr)
c.2030G>C (p.Ser677Thr)
n.1132G>C
c.1712G>C (p.Ser571Thr)
c.1670G>C (p.Ser557Thr)
c.2304G>C
n.3354G>C
n.2638G>C
c.642G>C
c.162G>C
c.4958G>C (p.Ser1653Thr)
c.650G>C (p.Arg217Thr)
c.655G>C
c.1849G>C
c.4979G>C (p.Arg1660Thr)
c.4979G>C (p.Ser1660Thr)
c.4967G>C (p.Arg1656Thr)
c.4958G>C (p.Arg1653Thr)
c.4907G>C (p.Arg1636Thr)
c.4889G>C (p.Arg1630Thr)
c.4640G>C (p.Arg1547Thr)
c.4640G>C (p.Ser1547Thr)
c.4868G>C (p.Ser1623Thr)
c.4634G>C (p.Ser1545Thr)
c.2087G>C (p.Arg696Thr)
c.2051G>C (p.Ser684Thr)
c.1691G>C (p.Arg564Thr)
c.1691G>C (p.Ser564Thr)
c.4619G>C (p.Ser1540Thr)
c.2240G>C (p.Arg747Thr)
c.2219G>C (p.Arg740Thr)
1g.7752533G>TCA338145622CAMTA1c.1712G>T (p.Arg571Met)
c.2051G>T (p.Arg684Met)
c.4619G>T (p.Arg1540Ile)
c.2280G>T
c.*4491G>T (n.*4491G>T)
c.4550G>T (p.Ser1517Ile)
c.4547G>T (p.Arg1516Ile)
c.2804G>T (p.Ser935Ile)
c.2009G>T (p.Ser670Ile)
c.2030G>T (p.Ser677Ile)
n.1132G>T
c.1712G>T (p.Ser571Ile)
c.1712G>T (p.Arg571Ile)
c.1670G>T (p.Ser557Ile)
c.2304G>T
n.3354G>T
n.2638G>T
c.642G>T
c.162G>T
c.4958G>T (p.Ser1653Ile)
c.650G>T (p.Arg217Ile)
c.655G>T
c.1849G>T
c.4979G>T (p.Arg1660Ile)
c.4979G>T (p.Ser1660Ile)
c.4967G>T (p.Arg1656Ile)
c.4958G>T (p.Arg1653Ile)
c.4907G>T (p.Arg1636Ile)
c.4889G>T (p.Arg1630Ile)
c.4640G>T (p.Arg1547Ile)
c.4640G>T (p.Ser1547Ile)
c.4868G>T (p.Ser1623Ile)
c.4634G>T (p.Ser1545Ile)
c.2087G>T (p.Arg696Ile)
c.2051G>T (p.Arg684Ile)
c.2051G>T (p.Ser684Ile)
c.1691G>T (p.Arg564Ile)
c.1691G>T (p.Ser564Ile)
c.4979G>T (p.Arg1660Met)
c.4619G>T (p.Ser1540Ile)
c.2240G>T (p.Arg747Ile)
c.2219G>T (p.Arg740Ile)
1g.7752534G>ACA338145623CAMTA1c.1712+1G>A (n.1712+1G>A)
c.2051+1G>A (n.2051+1G>A)
c.4619+1G>A (n.4619+1G>A)
c.2280+1G>A
c.*4491+1G>A (n.*4491+1G>A)
c.4550+1G>A (n.4550+1G>A)
c.4547+1G>A (n.4547+1G>A)
c.2804+1G>A (n.2804+1G>A)
c.2009+1G>A (n.2009+1G>A)
c.2030+1G>A (n.2030+1G>A)
n.1132+1G>A
c.1670+1G>A (n.1670+1G>A)
c.2304+1G>A
n.3354+1G>A
n.2638+1G>A
c.642+1G>A
c.162+1G>A
c.4958+1G>A (n.4958+1G>A)
c.650+1G>A (n.650+1G>A)
c.655+1G>A
c.1849+1G>A
c.4979+1G>A (n.4979+1G>A)
c.4967+1G>A (n.4967+1G>A)
c.4907+1G>A (n.4907+1G>A)
c.4889+1G>A (n.4889+1G>A)
c.4640+1G>A (n.4640+1G>A)
c.4868+1G>A (n.4868+1G>A)
c.4634+1G>A (n.4634+1G>A)
c.2087+1G>A (n.2087+1G>A)
c.1691+1G>A (n.1691+1G>A)
c.2240+1G>A (n.2240+1G>A)
c.2219+1G>A (n.2219+1G>A)
 dbSNP
1g.7752534G>CCA338145624CAMTA1c.1712+1G>C (n.1712+1G>C)
c.2051+1G>C (n.2051+1G>C)
c.4619+1G>C (n.4619+1G>C)
c.2280+1G>C
c.*4491+1G>C (n.*4491+1G>C)
c.4550+1G>C (n.4550+1G>C)
c.4547+1G>C (n.4547+1G>C)
c.2804+1G>C (n.2804+1G>C)
c.2009+1G>C (n.2009+1G>C)
c.2030+1G>C (n.2030+1G>C)
n.1132+1G>C
c.1670+1G>C (n.1670+1G>C)
c.2304+1G>C
n.3354+1G>C
n.2638+1G>C
c.642+1G>C
c.162+1G>C
c.4958+1G>C (n.4958+1G>C)
c.650+1G>C (n.650+1G>C)
c.655+1G>C
c.1849+1G>C
c.4979+1G>C (n.4979+1G>C)
c.4967+1G>C (n.4967+1G>C)
c.4907+1G>C (n.4907+1G>C)
c.4889+1G>C (n.4889+1G>C)
c.4640+1G>C (n.4640+1G>C)
c.4868+1G>C (n.4868+1G>C)
c.4634+1G>C (n.4634+1G>C)
c.2087+1G>C (n.2087+1G>C)
c.1691+1G>C (n.1691+1G>C)
c.2240+1G>C (n.2240+1G>C)
c.2219+1G>C (n.2219+1G>C)
1g.7752534G=CA1152049675CAMTA1c.1712+1G= (n.1712+1G=)
c.2051+1G= (n.2051+1G=)
c.4619+1G= (n.4619+1G=)
c.2280+1G=
c.*4491+1G= (n.*4491+1G=)
c.4550+1G= (n.4550+1G=)
c.4547+1G= (n.4547+1G=)
c.2804+1G= (n.2804+1G=)
c.2009+1G= (n.2009+1G=)
c.2030+1G= (n.2030+1G=)
n.1132+1G=
c.1670+1G= (n.1670+1G=)
c.2304+1G=
n.3354+1G=
n.2638+1G=
c.642+1G=
c.162+1G=
c.4958+1G= (n.4958+1G=)
c.650+1G= (n.650+1G=)
c.655+1G=
c.1849+1G=
c.4979+1G= (n.4979+1G=)
c.4967+1G= (n.4967+1G=)
c.4907+1G= (n.4907+1G=)
c.4889+1G= (n.4889+1G=)
c.4640+1G= (n.4640+1G=)
c.4868+1G= (n.4868+1G=)
c.4634+1G= (n.4634+1G=)
c.2087+1G= (n.2087+1G=)
c.1691+1G= (n.1691+1G=)
c.2240+1G= (n.2240+1G=)
c.2219+1G= (n.2219+1G=)
1g.7752534G>TCA338145626CAMTA1c.1712+1G>T (n.1712+1G>T)
c.2051+1G>T (n.2051+1G>T)
c.4619+1G>T (n.4619+1G>T)
c.2280+1G>T
c.*4491+1G>T (n.*4491+1G>T)
c.4550+1G>T (n.4550+1G>T)
c.4547+1G>T (n.4547+1G>T)
c.2804+1G>T (n.2804+1G>T)
c.2009+1G>T (n.2009+1G>T)
c.2030+1G>T (n.2030+1G>T)
n.1132+1G>T
c.1670+1G>T (n.1670+1G>T)
c.2304+1G>T
n.3354+1G>T
n.2638+1G>T
c.642+1G>T
c.162+1G>T
c.4958+1G>T (n.4958+1G>T)
c.650+1G>T (n.650+1G>T)
c.655+1G>T
c.1849+1G>T
c.4979+1G>T (n.4979+1G>T)
c.4967+1G>T (n.4967+1G>T)
c.4907+1G>T (n.4907+1G>T)
c.4889+1G>T (n.4889+1G>T)
c.4640+1G>T (n.4640+1G>T)
c.4868+1G>T (n.4868+1G>T)
c.4634+1G>T (n.4634+1G>T)
c.2087+1G>T (n.2087+1G>T)
c.1691+1G>T (n.1691+1G>T)
c.2240+1G>T (n.2240+1G>T)
c.2219+1G>T (n.2219+1G>T)
1g.7752535T>ACA338145628CAMTA1c.1712+2T>A (n.1712+2T>A)
c.2051+2T>A (n.2051+2T>A)
c.4619+2T>A (n.4619+2T>A)
c.2280+2T>A
c.*4491+2T>A (n.*4491+2T>A)
c.4550+2T>A (n.4550+2T>A)
c.4547+2T>A (n.4547+2T>A)
c.2804+2T>A (n.2804+2T>A)
c.2009+2T>A (n.2009+2T>A)
c.2030+2T>A (n.2030+2T>A)
n.1132+2T>A
c.1670+2T>A (n.1670+2T>A)
c.2304+2T>A
n.3354+2T>A
n.2638+2T>A
c.642+2T>A
c.162+2T>A
c.4958+2T>A (n.4958+2T>A)
c.650+2T>A (n.650+2T>A)
c.655+2T>A
c.1849+2T>A
c.4979+2T>A (n.4979+2T>A)
c.4967+2T>A (n.4967+2T>A)
c.4907+2T>A (n.4907+2T>A)
c.4889+2T>A (n.4889+2T>A)
c.4640+2T>A (n.4640+2T>A)
c.4868+2T>A (n.4868+2T>A)
c.4634+2T>A (n.4634+2T>A)
c.2087+2T>A (n.2087+2T>A)
c.1691+2T>A (n.1691+2T>A)
c.2240+2T>A (n.2240+2T>A)
c.2219+2T>A (n.2219+2T>A)
1g.7752535T>CCA338145630CAMTA1c.1712+2T>C (n.1712+2T>C)
c.2051+2T>C (n.2051+2T>C)
c.4619+2T>C (n.4619+2T>C)
c.2280+2T>C
c.*4491+2T>C (n.*4491+2T>C)
c.4550+2T>C (n.4550+2T>C)
c.4547+2T>C (n.4547+2T>C)
c.2804+2T>C (n.2804+2T>C)
c.2009+2T>C (n.2009+2T>C)
c.2030+2T>C (n.2030+2T>C)
n.1132+2T>C
c.1670+2T>C (n.1670+2T>C)
c.2304+2T>C
n.3354+2T>C
n.2638+2T>C
c.642+2T>C
c.162+2T>C
c.4958+2T>C (n.4958+2T>C)
c.650+2T>C (n.650+2T>C)
c.655+2T>C
c.1849+2T>C
c.4979+2T>C (n.4979+2T>C)
c.4967+2T>C (n.4967+2T>C)
c.4907+2T>C (n.4907+2T>C)
c.4889+2T>C (n.4889+2T>C)
c.4640+2T>C (n.4640+2T>C)
c.4868+2T>C (n.4868+2T>C)
c.4634+2T>C (n.4634+2T>C)
c.2087+2T>C (n.2087+2T>C)
c.1691+2T>C (n.1691+2T>C)
c.2240+2T>C (n.2240+2T>C)
c.2219+2T>C (n.2219+2T>C)
1g.7752535T>GCA338145632CAMTA1c.1712+2T>G (n.1712+2T>G)
c.2051+2T>G (n.2051+2T>G)
c.4619+2T>G (n.4619+2T>G)
c.2280+2T>G
c.*4491+2T>G (n.*4491+2T>G)
c.4550+2T>G (n.4550+2T>G)
c.4547+2T>G (n.4547+2T>G)
c.2804+2T>G (n.2804+2T>G)
c.2009+2T>G (n.2009+2T>G)
c.2030+2T>G (n.2030+2T>G)
n.1132+2T>G
c.1670+2T>G (n.1670+2T>G)
c.2304+2T>G
n.3354+2T>G
n.2638+2T>G
c.642+2T>G
c.162+2T>G
c.4958+2T>G (n.4958+2T>G)
c.650+2T>G (n.650+2T>G)
c.655+2T>G
c.1849+2T>G
c.4979+2T>G (n.4979+2T>G)
c.4967+2T>G (n.4967+2T>G)
c.4907+2T>G (n.4907+2T>G)
c.4889+2T>G (n.4889+2T>G)
c.4640+2T>G (n.4640+2T>G)
c.4868+2T>G (n.4868+2T>G)
c.4634+2T>G (n.4634+2T>G)
c.2087+2T>G (n.2087+2T>G)
c.1691+2T>G (n.1691+2T>G)
c.2240+2T>G (n.2240+2T>G)
c.2219+2T>G (n.2219+2T>G)
1g.7752537C>ACA1152049678CAMTA1c.1712+4C>A (n.1712+4C>A)
c.2051+4C>A (n.2051+4C>A)
c.4619+4C>A (n.4619+4C>A)
c.2280+4C>A
c.*4491+4C>A (n.*4491+4C>A)
c.4550+4C>A (n.4550+4C>A)
c.4547+4C>A (n.4547+4C>A)
c.2804+4C>A (n.2804+4C>A)
c.2009+4C>A (n.2009+4C>A)
c.2030+4C>A (n.2030+4C>A)
n.1132+4C>A
c.1670+4C>A (n.1670+4C>A)
c.2304+4C>A
n.3354+4C>A
n.2638+4C>A
c.642+4C>A
c.162+4C>A
c.4958+4C>A (n.4958+4C>A)
c.650+4C>A (n.650+4C>A)
c.655+4C>A
c.1849+4C>A
c.4979+4C>A (n.4979+4C>A)
c.4967+4C>A (n.4967+4C>A)
c.4907+4C>A (n.4907+4C>A)
c.4889+4C>A (n.4889+4C>A)
c.4640+4C>A (n.4640+4C>A)
c.4868+4C>A (n.4868+4C>A)
c.4634+4C>A (n.4634+4C>A)
c.2087+4C>A (n.2087+4C>A)
c.1691+4C>A (n.1691+4C>A)
c.2240+4C>A (n.2240+4C>A)
c.2219+4C>A (n.2219+4C>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.7752537C=CA1152049677CAMTA1c.1712+4C= (n.1712+4C=)
c.2051+4C= (n.2051+4C=)
c.4619+4C= (n.4619+4C=)
c.2280+4C=
c.*4491+4C= (n.*4491+4C=)
c.4550+4C= (n.4550+4C=)
c.4547+4C= (n.4547+4C=)
c.2804+4C= (n.2804+4C=)
c.2009+4C= (n.2009+4C=)
c.2030+4C= (n.2030+4C=)
n.1132+4C=
c.1670+4C= (n.1670+4C=)
c.2304+4C=
n.3354+4C=
n.2638+4C=
c.642+4C=
c.162+4C=
c.4958+4C= (n.4958+4C=)
c.650+4C= (n.650+4C=)
c.655+4C=
c.1849+4C=
c.4979+4C= (n.4979+4C=)
c.4967+4C= (n.4967+4C=)
c.4907+4C= (n.4907+4C=)
c.4889+4C= (n.4889+4C=)
c.4640+4C= (n.4640+4C=)
c.4868+4C= (n.4868+4C=)
c.4634+4C= (n.4634+4C=)
c.2087+4C= (n.2087+4C=)
c.1691+4C= (n.1691+4C=)
c.2240+4C= (n.2240+4C=)
c.2219+4C= (n.2219+4C=)
1g.7752537C>GCA1152049679CAMTA1c.1712+4C>G (n.1712+4C>G)
c.2051+4C>G (n.2051+4C>G)
c.4619+4C>G (n.4619+4C>G)
c.2280+4C>G
c.*4491+4C>G (n.*4491+4C>G)
c.4550+4C>G (n.4550+4C>G)
c.4547+4C>G (n.4547+4C>G)
c.2804+4C>G (n.2804+4C>G)
c.2009+4C>G (n.2009+4C>G)
c.2030+4C>G (n.2030+4C>G)
n.1132+4C>G
c.1670+4C>G (n.1670+4C>G)
c.2304+4C>G
n.3354+4C>G
n.2638+4C>G
c.642+4C>G
c.162+4C>G
c.4958+4C>G (n.4958+4C>G)
c.650+4C>G (n.650+4C>G)
c.655+4C>G
c.1849+4C>G
c.4979+4C>G (n.4979+4C>G)
c.4967+4C>G (n.4967+4C>G)
c.4907+4C>G (n.4907+4C>G)
c.4889+4C>G (n.4889+4C>G)
c.4640+4C>G (n.4640+4C>G)
c.4868+4C>G (n.4868+4C>G)
c.4634+4C>G (n.4634+4C>G)
c.2087+4C>G (n.2087+4C>G)
c.1691+4C>G (n.1691+4C>G)
c.2240+4C>G (n.2240+4C>G)
c.2219+4C>G (n.2219+4C>G)
 dbSNP
1g.7752538A=CA1152049682CAMTA1c.1712+5A= (n.1712+5A=)
c.2051+5A= (n.2051+5A=)
c.4619+5A= (n.4619+5A=)
c.2280+5A=
c.*4491+5A= (n.*4491+5A=)
c.4550+5A= (n.4550+5A=)
c.4547+5A= (n.4547+5A=)
c.2804+5A= (n.2804+5A=)
c.2009+5A= (n.2009+5A=)
c.2030+5A= (n.2030+5A=)
n.1132+5A=
c.1670+5A= (n.1670+5A=)
c.2304+5A=
n.3354+5A=
n.2638+5A=
c.642+5A=
c.162+5A=
c.4958+5A= (n.4958+5A=)
c.650+5A= (n.650+5A=)
c.655+5A=
c.1849+5A=
c.4979+5A= (n.4979+5A=)
c.4967+5A= (n.4967+5A=)
c.4907+5A= (n.4907+5A=)
c.4889+5A= (n.4889+5A=)
c.4640+5A= (n.4640+5A=)
c.4868+5A= (n.4868+5A=)
c.4634+5A= (n.4634+5A=)
c.2087+5A= (n.2087+5A=)
c.1691+5A= (n.1691+5A=)
c.2240+5A= (n.2240+5A=)
c.2219+5A= (n.2219+5A=)
1g.7752538A>GCA567291CAMTA1c.1712+5A>G (n.1712+5A>G)
c.2051+5A>G (n.2051+5A>G)
c.4619+5A>G (n.4619+5A>G)
c.2280+5A>G
c.*4491+5A>G (n.*4491+5A>G)
c.4550+5A>G (n.4550+5A>G)
c.4547+5A>G (n.4547+5A>G)
c.2804+5A>G (n.2804+5A>G)
c.2009+5A>G (n.2009+5A>G)
c.2030+5A>G (n.2030+5A>G)
n.1132+5A>G
c.1670+5A>G (n.1670+5A>G)
c.2304+5A>G
n.3354+5A>G
n.2638+5A>G
c.642+5A>G
c.162+5A>G
c.4958+5A>G (n.4958+5A>G)
c.650+5A>G (n.650+5A>G)
c.655+5A>G
c.1849+5A>G
c.4979+5A>G (n.4979+5A>G)
c.4967+5A>G (n.4967+5A>G)
c.4907+5A>G (n.4907+5A>G)
c.4889+5A>G (n.4889+5A>G)
c.4640+5A>G (n.4640+5A>G)
c.4868+5A>G (n.4868+5A>G)
c.4634+5A>G (n.4634+5A>G)
c.2087+5A>G (n.2087+5A>G)
c.1691+5A>G (n.1691+5A>G)
c.2240+5A>G (n.2240+5A>G)
c.2219+5A>G (n.2219+5A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.7752539C>ACA567292CAMTA1c.1712+6C>A (n.1712+6C>A)
c.2051+6C>A (n.2051+6C>A)
c.4619+6C>A (n.4619+6C>A)
c.2280+6C>A
c.*4491+6C>A (n.*4491+6C>A)
c.4550+6C>A (n.4550+6C>A)
c.4547+6C>A (n.4547+6C>A)
c.2804+6C>A (n.2804+6C>A)
c.2009+6C>A (n.2009+6C>A)
c.2030+6C>A (n.2030+6C>A)
n.1132+6C>A
c.1670+6C>A (n.1670+6C>A)
c.2304+6C>A
n.3354+6C>A
n.2638+6C>A
c.642+6C>A
c.162+6C>A
c.4958+6C>A (n.4958+6C>A)
c.650+6C>A (n.650+6C>A)
c.655+6C>A
c.1849+6C>A
c.4979+6C>A (n.4979+6C>A)
c.4967+6C>A (n.4967+6C>A)
c.4907+6C>A (n.4907+6C>A)
c.4889+6C>A (n.4889+6C>A)
c.4640+6C>A (n.4640+6C>A)
c.4868+6C>A (n.4868+6C>A)
c.4634+6C>A (n.4634+6C>A)
c.2087+6C>A (n.2087+6C>A)
c.1691+6C>A (n.1691+6C>A)
c.2240+6C>A (n.2240+6C>A)
c.2219+6C>A (n.2219+6C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.7752539C=CA1152049684CAMTA1c.1712+6C= (n.1712+6C=)
c.2051+6C= (n.2051+6C=)
c.4619+6C= (n.4619+6C=)
c.2280+6C=
c.*4491+6C= (n.*4491+6C=)
c.4550+6C= (n.4550+6C=)
c.4547+6C= (n.4547+6C=)
c.2804+6C= (n.2804+6C=)
c.2009+6C= (n.2009+6C=)
c.2030+6C= (n.2030+6C=)
n.1132+6C=
c.1670+6C= (n.1670+6C=)
c.2304+6C=
n.3354+6C=
n.2638+6C=
c.642+6C=
c.162+6C=
c.4958+6C= (n.4958+6C=)
c.650+6C= (n.650+6C=)
c.655+6C=
c.1849+6C=
c.4979+6C= (n.4979+6C=)
c.4967+6C= (n.4967+6C=)
c.4907+6C= (n.4907+6C=)
c.4889+6C= (n.4889+6C=)
c.4640+6C= (n.4640+6C=)
c.4868+6C= (n.4868+6C=)
c.4634+6C= (n.4634+6C=)
c.2087+6C= (n.2087+6C=)
c.1691+6C= (n.1691+6C=)
c.2240+6C= (n.2240+6C=)
c.2219+6C= (n.2219+6C=)
1g.7752539C>GCA2580062551CAMTA1c.1712+6C>G (n.1712+6C>G)
c.2051+6C>G (n.2051+6C>G)
c.4619+6C>G (n.4619+6C>G)
c.2280+6C>G
c.*4491+6C>G (n.*4491+6C>G)
c.4550+6C>G (n.4550+6C>G)
c.4547+6C>G (n.4547+6C>G)
c.2804+6C>G (n.2804+6C>G)
c.2009+6C>G (n.2009+6C>G)
c.2030+6C>G (n.2030+6C>G)
n.1132+6C>G
c.1670+6C>G (n.1670+6C>G)
c.2304+6C>G
n.3354+6C>G
n.2638+6C>G
c.642+6C>G
c.162+6C>G
c.4958+6C>G (n.4958+6C>G)
c.650+6C>G (n.650+6C>G)
c.655+6C>G
c.1849+6C>G
c.4979+6C>G (n.4979+6C>G)
c.4967+6C>G (n.4967+6C>G)
c.4907+6C>G (n.4907+6C>G)
c.4889+6C>G (n.4889+6C>G)
c.4640+6C>G (n.4640+6C>G)
c.4868+6C>G (n.4868+6C>G)
c.4634+6C>G (n.4634+6C>G)
c.2087+6C>G (n.2087+6C>G)
c.1691+6C>G (n.1691+6C>G)
c.2240+6C>G (n.2240+6C>G)
c.2219+6C>G (n.2219+6C>G)
 ClinVar gnomAD v4
1g.7752539C>TCA1152049687CAMTA1c.1712+6C>T (n.1712+6C>T)
c.2051+6C>T (n.2051+6C>T)
c.4619+6C>T (n.4619+6C>T)
c.2280+6C>T
c.*4491+6C>T (n.*4491+6C>T)
c.4550+6C>T (n.4550+6C>T)
c.4547+6C>T (n.4547+6C>T)
c.2804+6C>T (n.2804+6C>T)
c.2009+6C>T (n.2009+6C>T)
c.2030+6C>T (n.2030+6C>T)
n.1132+6C>T
c.1670+6C>T (n.1670+6C>T)
c.2304+6C>T
n.3354+6C>T
n.2638+6C>T
c.642+6C>T
c.162+6C>T
c.4958+6C>T (n.4958+6C>T)
c.650+6C>T (n.650+6C>T)
c.655+6C>T
c.1849+6C>T
c.4979+6C>T (n.4979+6C>T)
c.4967+6C>T (n.4967+6C>T)
c.4907+6C>T (n.4907+6C>T)
c.4889+6C>T (n.4889+6C>T)
c.4640+6C>T (n.4640+6C>T)
c.4868+6C>T (n.4868+6C>T)
c.4634+6C>T (n.4634+6C>T)
c.2087+6C>T (n.2087+6C>T)
c.1691+6C>T (n.1691+6C>T)
c.2240+6C>T (n.2240+6C>T)
c.2219+6C>T (n.2219+6C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.7752540T>CCA1152049690CAMTA1c.1712+7T>C (n.1712+7T>C)
c.2051+7T>C (n.2051+7T>C)
c.4619+7T>C (n.4619+7T>C)
c.2280+7T>C
c.*4491+7T>C (n.*4491+7T>C)
c.4550+7T>C (n.4550+7T>C)
c.4547+7T>C (n.4547+7T>C)
c.2804+7T>C (n.2804+7T>C)
c.2009+7T>C (n.2009+7T>C)
c.2030+7T>C (n.2030+7T>C)
n.1132+7T>C
c.1670+7T>C (n.1670+7T>C)
c.2304+7T>C
n.3354+7T>C
n.2638+7T>C
c.642+7T>C
c.162+7T>C
c.4958+7T>C (n.4958+7T>C)
c.650+7T>C (n.650+7T>C)
c.655+7T>C
c.1849+7T>C
c.4979+7T>C (n.4979+7T>C)
c.4967+7T>C (n.4967+7T>C)
c.4907+7T>C (n.4907+7T>C)
c.4889+7T>C (n.4889+7T>C)
c.4640+7T>C (n.4640+7T>C)
c.4868+7T>C (n.4868+7T>C)
c.4634+7T>C (n.4634+7T>C)
c.2087+7T>C (n.2087+7T>C)
c.1691+7T>C (n.1691+7T>C)
c.2240+7T>C (n.2240+7T>C)
c.2219+7T>C (n.2219+7T>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.7752540T=CA1152049689CAMTA1c.1712+7T= (n.1712+7T=)
c.2051+7T= (n.2051+7T=)
c.4619+7T= (n.4619+7T=)
c.2280+7T=
c.*4491+7T= (n.*4491+7T=)
c.4550+7T= (n.4550+7T=)
c.4547+7T= (n.4547+7T=)
c.2804+7T= (n.2804+7T=)
c.2009+7T= (n.2009+7T=)
c.2030+7T= (n.2030+7T=)
n.1132+7T=
c.1670+7T= (n.1670+7T=)
c.2304+7T=
n.3354+7T=
n.2638+7T=
c.642+7T=
c.162+7T=
c.4958+7T= (n.4958+7T=)
c.650+7T= (n.650+7T=)
c.655+7T=
c.1849+7T=
c.4979+7T= (n.4979+7T=)
c.4967+7T= (n.4967+7T=)
c.4907+7T= (n.4907+7T=)
c.4889+7T= (n.4889+7T=)
c.4640+7T= (n.4640+7T=)
c.4868+7T= (n.4868+7T=)
c.4634+7T= (n.4634+7T=)
c.2087+7T= (n.2087+7T=)
c.1691+7T= (n.1691+7T=)
c.2240+7T= (n.2240+7T=)
c.2219+7T= (n.2219+7T=)
1g.7752542G>ACA738969966CAMTA1c.1712+9G>A (n.1712+9G>A)
c.2051+9G>A (n.2051+9G>A)
c.4619+9G>A (n.4619+9G>A)
c.2280+9G>A
c.*4491+9G>A (n.*4491+9G>A)
c.4550+9G>A (n.4550+9G>A)
c.4547+9G>A (n.4547+9G>A)
c.2804+9G>A (n.2804+9G>A)
c.2009+9G>A (n.2009+9G>A)
c.2030+9G>A (n.2030+9G>A)
n.1132+9G>A
c.1670+9G>A (n.1670+9G>A)
c.2304+9G>A
n.3354+9G>A
n.2638+9G>A
c.642+9G>A
c.162+9G>A
c.4958+9G>A (n.4958+9G>A)
c.650+9G>A (n.650+9G>A)
c.655+9G>A
c.1849+9G>A
c.4979+9G>A (n.4979+9G>A)
c.4967+9G>A (n.4967+9G>A)
c.4907+9G>A (n.4907+9G>A)
c.4889+9G>A (n.4889+9G>A)
c.4640+9G>A (n.4640+9G>A)
c.4868+9G>A (n.4868+9G>A)
c.4634+9G>A (n.4634+9G>A)
c.2087+9G>A (n.2087+9G>A)
c.1691+9G>A (n.1691+9G>A)
c.2240+9G>A (n.2240+9G>A)
c.2219+9G>A (n.2219+9G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.7752542G>CCA567293CAMTA1c.1712+9G>C (n.1712+9G>C)
c.2051+9G>C (n.2051+9G>C)
c.4619+9G>C (n.4619+9G>C)
c.2280+9G>C
c.*4491+9G>C (n.*4491+9G>C)
c.4550+9G>C (n.4550+9G>C)
c.4547+9G>C (n.4547+9G>C)
c.2804+9G>C (n.2804+9G>C)
c.2009+9G>C (n.2009+9G>C)
c.2030+9G>C (n.2030+9G>C)
n.1132+9G>C
c.1670+9G>C (n.1670+9G>C)
c.2304+9G>C
n.3354+9G>C
n.2638+9G>C
c.642+9G>C
c.162+9G>C
c.4958+9G>C (n.4958+9G>C)
c.650+9G>C (n.650+9G>C)
c.655+9G>C
c.1849+9G>C
c.4979+9G>C (n.4979+9G>C)
c.4967+9G>C (n.4967+9G>C)
c.4907+9G>C (n.4907+9G>C)
c.4889+9G>C (n.4889+9G>C)
c.4640+9G>C (n.4640+9G>C)
c.4868+9G>C (n.4868+9G>C)
c.4634+9G>C (n.4634+9G>C)
c.2087+9G>C (n.2087+9G>C)
c.1691+9G>C (n.1691+9G>C)
c.2240+9G>C (n.2240+9G>C)
c.2219+9G>C (n.2219+9G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.7752542G=CA1152049691CAMTA1c.1712+9G= (n.1712+9G=)
c.2051+9G= (n.2051+9G=)
c.4619+9G= (n.4619+9G=)
c.2280+9G=
c.*4491+9G= (n.*4491+9G=)
c.4550+9G= (n.4550+9G=)
c.4547+9G= (n.4547+9G=)
c.2804+9G= (n.2804+9G=)
c.2009+9G= (n.2009+9G=)
c.2030+9G= (n.2030+9G=)
n.1132+9G=
c.1670+9G= (n.1670+9G=)
c.2304+9G=
n.3354+9G=
n.2638+9G=
c.642+9G=
c.162+9G=
c.4958+9G= (n.4958+9G=)
c.650+9G= (n.650+9G=)
c.655+9G=
c.1849+9G=
c.4979+9G= (n.4979+9G=)
c.4967+9G= (n.4967+9G=)
c.4907+9G= (n.4907+9G=)
c.4889+9G= (n.4889+9G=)
c.4640+9G= (n.4640+9G=)
c.4868+9G= (n.4868+9G=)
c.4634+9G= (n.4634+9G=)
c.2087+9G= (n.2087+9G=)
c.1691+9G= (n.1691+9G=)
c.2240+9G= (n.2240+9G=)
c.2219+9G= (n.2219+9G=)
1g.7752543T>CCA567294CAMTA1c.1712+10T>C (n.1712+10T>C)
c.2051+10T>C (n.2051+10T>C)
c.4619+10T>C (n.4619+10T>C)
c.2280+10T>C
c.*4491+10T>C (n.*4491+10T>C)
c.4550+10T>C (n.4550+10T>C)
c.4547+10T>C (n.4547+10T>C)
c.2804+10T>C (n.2804+10T>C)
c.2009+10T>C (n.2009+10T>C)
c.2030+10T>C (n.2030+10T>C)
n.1132+10T>C
c.1670+10T>C (n.1670+10T>C)
c.2304+10T>C
n.3354+10T>C
n.2638+10T>C
c.642+10T>C
c.162+10T>C
c.4958+10T>C (n.4958+10T>C)
c.650+10T>C (n.650+10T>C)
c.655+10T>C
c.1849+10T>C
c.4979+10T>C (n.4979+10T>C)
c.4967+10T>C (n.4967+10T>C)
c.4907+10T>C (n.4907+10T>C)
c.4889+10T>C (n.4889+10T>C)
c.4640+10T>C (n.4640+10T>C)
c.4868+10T>C (n.4868+10T>C)
c.4634+10T>C (n.4634+10T>C)
c.2087+10T>C (n.2087+10T>C)
c.1691+10T>C (n.1691+10T>C)
c.2240+10T>C (n.2240+10T>C)
c.2219+10T>C (n.2219+10T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.7752543T=CA1152049693CAMTA1c.1712+10T= (n.1712+10T=)
c.2051+10T= (n.2051+10T=)
c.4619+10T= (n.4619+10T=)
c.2280+10T=
c.*4491+10T= (n.*4491+10T=)
c.4550+10T= (n.4550+10T=)
c.4547+10T= (n.4547+10T=)
c.2804+10T= (n.2804+10T=)
c.2009+10T= (n.2009+10T=)
c.2030+10T= (n.2030+10T=)
n.1132+10T=
c.1670+10T= (n.1670+10T=)
c.2304+10T=
n.3354+10T=
n.2638+10T=
c.642+10T=
c.162+10T=
c.4958+10T= (n.4958+10T=)
c.650+10T= (n.650+10T=)
c.655+10T=
c.1849+10T=
c.4979+10T= (n.4979+10T=)
c.4967+10T= (n.4967+10T=)
c.4907+10T= (n.4907+10T=)
c.4889+10T= (n.4889+10T=)
c.4640+10T= (n.4640+10T=)
c.4868+10T= (n.4868+10T=)
c.4634+10T= (n.4634+10T=)
c.2087+10T= (n.2087+10T=)
c.1691+10T= (n.1691+10T=)
c.2240+10T= (n.2240+10T=)
c.2219+10T= (n.2219+10T=)
1g.7752544C=CA1152049695CAMTA1c.1712+11C= (n.1712+11C=)
c.2051+11C= (n.2051+11C=)
c.4619+11C= (n.4619+11C=)
c.2280+11C=
c.*4491+11C= (n.*4491+11C=)
c.4550+11C= (n.4550+11C=)
c.4547+11C= (n.4547+11C=)
c.2804+11C= (n.2804+11C=)
c.2009+11C= (n.2009+11C=)
c.2030+11C= (n.2030+11C=)
n.1132+11C=
c.1670+11C= (n.1670+11C=)
c.2304+11C=
n.3354+11C=
n.2638+11C=
c.642+11C=
c.162+11C=
c.4958+11C= (n.4958+11C=)
c.650+11C= (n.650+11C=)
c.655+11C=
c.1849+11C=
c.4979+11C= (n.4979+11C=)
c.4967+11C= (n.4967+11C=)
c.4907+11C= (n.4907+11C=)
c.4889+11C= (n.4889+11C=)
c.4640+11C= (n.4640+11C=)
c.4868+11C= (n.4868+11C=)
c.4634+11C= (n.4634+11C=)
c.2087+11C= (n.2087+11C=)
c.1691+11C= (n.1691+11C=)
c.2240+11C= (n.2240+11C=)
c.2219+11C= (n.2219+11C=)
1g.7752544C>TCA520779025CAMTA1c.1712+11C>T (n.1712+11C>T)
c.2051+11C>T (n.2051+11C>T)
c.4619+11C>T (n.4619+11C>T)
c.2280+11C>T
c.*4491+11C>T (n.*4491+11C>T)
c.4550+11C>T (n.4550+11C>T)
c.4547+11C>T (n.4547+11C>T)
c.2804+11C>T (n.2804+11C>T)
c.2009+11C>T (n.2009+11C>T)
c.2030+11C>T (n.2030+11C>T)
n.1132+11C>T
c.1670+11C>T (n.1670+11C>T)
c.2304+11C>T
n.3354+11C>T
n.2638+11C>T
c.642+11C>T
c.162+11C>T
c.4958+11C>T (n.4958+11C>T)
c.650+11C>T (n.650+11C>T)
c.655+11C>T
c.1849+11C>T
c.4979+11C>T (n.4979+11C>T)
c.4967+11C>T (n.4967+11C>T)
c.4907+11C>T (n.4907+11C>T)
c.4889+11C>T (n.4889+11C>T)
c.4640+11C>T (n.4640+11C>T)
c.4868+11C>T (n.4868+11C>T)
c.4634+11C>T (n.4634+11C>T)
c.2087+11C>T (n.2087+11C>T)
c.1691+11C>T (n.1691+11C>T)
c.2240+11C>T (n.2240+11C>T)
c.2219+11C>T (n.2219+11C>T)
 dbSNP gnomAD v2
1g.7752545C>ACA2574197297CAMTA1c.1712+12C>A (n.1712+12C>A)
c.2051+12C>A (n.2051+12C>A)
c.4619+12C>A (n.4619+12C>A)
c.2280+12C>A
c.*4491+12C>A (n.*4491+12C>A)
c.4550+12C>A (n.4550+12C>A)
c.4547+12C>A (n.4547+12C>A)
c.2804+12C>A (n.2804+12C>A)
c.2009+12C>A (n.2009+12C>A)
c.2030+12C>A (n.2030+12C>A)
n.1132+12C>A
c.1670+12C>A (n.1670+12C>A)
c.2304+12C>A
n.3354+12C>A
n.2638+12C>A
c.642+12C>A
c.162+12C>A
c.4958+12C>A (n.4958+12C>A)
c.650+12C>A (n.650+12C>A)
c.655+12C>A
c.1849+12C>A
c.4979+12C>A (n.4979+12C>A)
c.4967+12C>A (n.4967+12C>A)
c.4907+12C>A (n.4907+12C>A)
c.4889+12C>A (n.4889+12C>A)
c.4640+12C>A (n.4640+12C>A)
c.4868+12C>A (n.4868+12C>A)
c.4634+12C>A (n.4634+12C>A)
c.2087+12C>A (n.2087+12C>A)
c.1691+12C>A (n.1691+12C>A)
c.2240+12C>A (n.2240+12C>A)
c.2219+12C>A (n.2219+12C>A)
 gnomAD v4
1g.7752545C=CA1152049697CAMTA1c.1712+12C= (n.1712+12C=)
c.2051+12C= (n.2051+12C=)
c.4619+12C= (n.4619+12C=)
c.2280+12C=
c.*4491+12C= (n.*4491+12C=)
c.4550+12C= (n.4550+12C=)
c.4547+12C= (n.4547+12C=)
c.2804+12C= (n.2804+12C=)
c.2009+12C= (n.2009+12C=)
c.2030+12C= (n.2030+12C=)
n.1132+12C=
c.1670+12C= (n.1670+12C=)
c.2304+12C=
n.3354+12C=
n.2638+12C=
c.642+12C=
c.162+12C=
c.4958+12C= (n.4958+12C=)
c.650+12C= (n.650+12C=)
c.655+12C=
c.1849+12C=
c.4979+12C= (n.4979+12C=)
c.4967+12C= (n.4967+12C=)
c.4907+12C= (n.4907+12C=)
c.4889+12C= (n.4889+12C=)
c.4640+12C= (n.4640+12C=)
c.4868+12C= (n.4868+12C=)
c.4634+12C= (n.4634+12C=)
c.2087+12C= (n.2087+12C=)
c.1691+12C= (n.1691+12C=)
c.2240+12C= (n.2240+12C=)
c.2219+12C= (n.2219+12C=)
1g.7752545C>GCA567295CAMTA1c.1712+12C>G (n.1712+12C>G)
c.2051+12C>G (n.2051+12C>G)
c.4619+12C>G (n.4619+12C>G)
c.2280+12C>G
c.*4491+12C>G (n.*4491+12C>G)
c.4550+12C>G (n.4550+12C>G)
c.4547+12C>G (n.4547+12C>G)
c.2804+12C>G (n.2804+12C>G)
c.2009+12C>G (n.2009+12C>G)
c.2030+12C>G (n.2030+12C>G)
n.1132+12C>G
c.1670+12C>G (n.1670+12C>G)
c.2304+12C>G
n.3354+12C>G
n.2638+12C>G
c.642+12C>G
c.162+12C>G
c.4958+12C>G (n.4958+12C>G)
c.650+12C>G (n.650+12C>G)
c.655+12C>G
c.1849+12C>G
c.4979+12C>G (n.4979+12C>G)
c.4967+12C>G (n.4967+12C>G)
c.4907+12C>G (n.4907+12C>G)
c.4889+12C>G (n.4889+12C>G)
c.4640+12C>G (n.4640+12C>G)
c.4868+12C>G (n.4868+12C>G)
c.4634+12C>G (n.4634+12C>G)
c.2087+12C>G (n.2087+12C>G)
c.1691+12C>G (n.1691+12C>G)
c.2240+12C>G (n.2240+12C>G)
c.2219+12C>G (n.2219+12C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.7752546_7752548delinsTTGCA1152049699CAMTA1c.1712+13_1712+15delinsTTG (n.1712+13_1712+15delinsTTG)
c.2051+13_2051+15delinsTTG (n.2051+13_2051+15delinsTTG)
c.4619+13_4619+15delinsTTG (n.4619+13_4619+15delinsTTG)
c.2280+13_2280+15delinsTTG
c.*4491+13_*4491+15delinsTTG (n.*4491+13_*4491+15delinsTTG)
c.4550+13_4550+15delinsTTG (n.4550+13_4550+15delinsTTG)
c.4547+13_4547+15delinsTTG (n.4547+13_4547+15delinsTTG)
c.2804+13_2804+15delinsTTG (n.2804+13_2804+15delinsTTG)
c.2009+13_2009+15delinsTTG (n.2009+13_2009+15delinsTTG)
c.2030+13_2030+15delinsTTG (n.2030+13_2030+15delinsTTG)
n.1132+13_1132+15delinsTTG
c.1670+13_1670+15delinsTTG (n.1670+13_1670+15delinsTTG)
c.2304+13_2304+15delinsTTG
n.3354+13_3354+15delinsTTG
n.2638+13_2638+15delinsTTG
c.642+13_642+15delinsTTG
c.162+13_162+15delinsTTG
c.4958+13_4958+15delinsTTG (n.4958+13_4958+15delinsTTG)
c.650+13_650+15delinsTTG (n.650+13_650+15delinsTTG)
c.655+13_655+15delinsTTG
c.1849+13_1849+15delinsTTG
c.4979+13_4979+15delinsTTG (n.4979+13_4979+15delinsTTG)
c.4967+13_4967+15delinsTTG (n.4967+13_4967+15delinsTTG)
c.4907+13_4907+15delinsTTG (n.4907+13_4907+15delinsTTG)
c.4889+13_4889+15delinsTTG (n.4889+13_4889+15delinsTTG)
c.4640+13_4640+15delinsTTG (n.4640+13_4640+15delinsTTG)
c.4868+13_4868+15delinsTTG (n.4868+13_4868+15delinsTTG)
c.4634+13_4634+15delinsTTG (n.4634+13_4634+15delinsTTG)
c.2087+13_2087+15delinsTTG (n.2087+13_2087+15delinsTTG)
c.1691+13_1691+15delinsTTG (n.1691+13_1691+15delinsTTG)
c.2240+13_2240+15delinsTTG (n.2240+13_2240+15delinsTTG)
c.2219+13_2219+15delinsTTG (n.2219+13_2219+15delinsTTG)
1g.7752547T>CCA1152049704CAMTA1c.1712+14T>C (n.1712+14T>C)
c.2051+14T>C (n.2051+14T>C)
c.4619+14T>C (n.4619+14T>C)
c.2280+14T>C
c.*4491+14T>C (n.*4491+14T>C)
c.4550+14T>C (n.4550+14T>C)
c.4547+14T>C (n.4547+14T>C)
c.2804+14T>C (n.2804+14T>C)
c.2009+14T>C (n.2009+14T>C)
c.2030+14T>C (n.2030+14T>C)
n.1132+14T>C
c.1670+14T>C (n.1670+14T>C)
c.2304+14T>C
n.3354+14T>C
n.2638+14T>C
c.642+14T>C
c.162+14T>C
c.4958+14T>C (n.4958+14T>C)
c.650+14T>C (n.650+14T>C)
c.655+14T>C
c.1849+14T>C
c.4979+14T>C (n.4979+14T>C)
c.4967+14T>C (n.4967+14T>C)
c.4907+14T>C (n.4907+14T>C)
c.4889+14T>C (n.4889+14T>C)
c.4640+14T>C (n.4640+14T>C)
c.4868+14T>C (n.4868+14T>C)
c.4634+14T>C (n.4634+14T>C)
c.2087+14T>C (n.2087+14T>C)
c.1691+14T>C (n.1691+14T>C)
c.2240+14T>C (n.2240+14T>C)
c.2219+14T>C (n.2219+14T>C)
 dbSNP
1g.7752547T=CA1152049702CAMTA1c.1712+14T= (n.1712+14T=)
c.2051+14T= (n.2051+14T=)
c.4619+14T= (n.4619+14T=)
c.2280+14T=
c.*4491+14T= (n.*4491+14T=)
c.4550+14T= (n.4550+14T=)
c.4547+14T= (n.4547+14T=)
c.2804+14T= (n.2804+14T=)
c.2009+14T= (n.2009+14T=)
c.2030+14T= (n.2030+14T=)
n.1132+14T=
c.1670+14T= (n.1670+14T=)
c.2304+14T=
n.3354+14T=
n.2638+14T=
c.642+14T=
c.162+14T=
c.4958+14T= (n.4958+14T=)
c.650+14T= (n.650+14T=)
c.655+14T=
c.1849+14T=
c.4979+14T= (n.4979+14T=)
c.4967+14T= (n.4967+14T=)
c.4907+14T= (n.4907+14T=)
c.4889+14T= (n.4889+14T=)
c.4640+14T= (n.4640+14T=)
c.4868+14T= (n.4868+14T=)
c.4634+14T= (n.4634+14T=)
c.2087+14T= (n.2087+14T=)
c.1691+14T= (n.1691+14T=)
c.2240+14T= (n.2240+14T=)
c.2219+14T= (n.2219+14T=)
1g.7752548_7752549delCA998276378CAMTA1c.1712+15_1712+16del (n.1712+15_1712+16del)
c.2051+15_2051+16del (n.2051+15_2051+16del)
c.4619+15_4619+16del (n.4619+15_4619+16del)
c.2280+15_2280+16del
c.*4491+15_*4491+16del (n.*4491+15_*4491+16del)
c.4550+15_4550+16del (n.4550+15_4550+16del)
c.4547+15_4547+16del (n.4547+15_4547+16del)
c.2804+15_2804+16del (n.2804+15_2804+16del)
c.2009+15_2009+16del (n.2009+15_2009+16del)
c.2030+15_2030+16del (n.2030+15_2030+16del)
n.1132+15_1132+16del
c.1670+15_1670+16del (n.1670+15_1670+16del)
c.2304+15_2304+16del
n.3354+15_3354+16del
n.2638+15_2638+16del
c.642+15_642+16del
c.162+15_162+16del
c.4958+15_4958+16del (n.4958+15_4958+16del)
c.650+15_650+16del (n.650+15_650+16del)
c.655+15_655+16del
c.1849+15_1849+16del
c.4979+15_4979+16del (n.4979+15_4979+16del)
c.4967+15_4967+16del (n.4967+15_4967+16del)
c.4907+15_4907+16del (n.4907+15_4907+16del)
c.4889+15_4889+16del (n.4889+15_4889+16del)
c.4640+15_4640+16del (n.4640+15_4640+16del)
c.4868+15_4868+16del (n.4868+15_4868+16del)
c.4634+15_4634+16del (n.4634+15_4634+16del)
c.2087+15_2087+16del (n.2087+15_2087+16del)
c.1691+15_1691+16del (n.1691+15_1691+16del)
c.2240+15_2240+16del (n.2240+15_2240+16del)
c.2219+15_2219+16del (n.2219+15_2219+16del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.7752549T>CCA2643035952CAMTA1c.1712+16T>C (n.1712+16T>C)
c.2051+16T>C (n.2051+16T>C)
c.4619+16T>C (n.4619+16T>C)
c.2280+16T>C
c.*4491+16T>C (n.*4491+16T>C)
c.4550+16T>C (n.4550+16T>C)
c.4547+16T>C (n.4547+16T>C)
c.2804+16T>C (n.2804+16T>C)
c.2009+16T>C (n.2009+16T>C)
c.2030+16T>C (n.2030+16T>C)
n.1132+16T>C
c.1670+16T>C (n.1670+16T>C)
c.2304+16T>C
n.3354+16T>C
n.2638+16T>C
c.642+16T>C
c.162+16T>C
c.4958+16T>C (n.4958+16T>C)
c.650+16T>C (n.650+16T>C)
c.655+16T>C
c.1849+16T>C
c.4979+16T>C (n.4979+16T>C)
c.4967+16T>C (n.4967+16T>C)
c.4907+16T>C (n.4907+16T>C)
c.4889+16T>C (n.4889+16T>C)
c.4640+16T>C (n.4640+16T>C)
c.4868+16T>C (n.4868+16T>C)
c.4634+16T>C (n.4634+16T>C)
c.2087+16T>C (n.2087+16T>C)
c.1691+16T>C (n.1691+16T>C)
c.2240+16T>C (n.2240+16T>C)
c.2219+16T>C (n.2219+16T>C)
 gnomAD v4
1g.7752552A=CA1152049706CAMTA1c.1712+19A= (n.1712+19A=)
c.2051+19A= (n.2051+19A=)
c.4619+19A= (n.4619+19A=)
c.2280+19A=
c.*4491+19A= (n.*4491+19A=)
c.4550+19A= (n.4550+19A=)
c.4547+19A= (n.4547+19A=)
c.2804+19A= (n.2804+19A=)
c.2009+19A= (n.2009+19A=)
c.2030+19A= (n.2030+19A=)
n.1132+19A=
c.1670+19A= (n.1670+19A=)
c.2304+19A=
n.3354+19A=
n.2638+19A=
c.642+19A=
c.162+19A=
c.4958+19A= (n.4958+19A=)
c.650+19A= (n.650+19A=)
c.655+19A=
c.1849+19A=
c.4979+19A= (n.4979+19A=)
c.4967+19A= (n.4967+19A=)
c.4907+19A= (n.4907+19A=)
c.4889+19A= (n.4889+19A=)
c.4640+19A= (n.4640+19A=)
c.4868+19A= (n.4868+19A=)
c.4634+19A= (n.4634+19A=)
c.2087+19A= (n.2087+19A=)
c.1691+19A= (n.1691+19A=)
c.2240+19A= (n.2240+19A=)
c.2219+19A= (n.2219+19A=)
1g.7752552A>GCA520779026CAMTA1c.1712+19A>G (n.1712+19A>G)
c.2051+19A>G (n.2051+19A>G)
c.4619+19A>G (n.4619+19A>G)
c.2280+19A>G
c.*4491+19A>G (n.*4491+19A>G)
c.4550+19A>G (n.4550+19A>G)
c.4547+19A>G (n.4547+19A>G)
c.2804+19A>G (n.2804+19A>G)
c.2009+19A>G (n.2009+19A>G)
c.2030+19A>G (n.2030+19A>G)
n.1132+19A>G
c.1670+19A>G (n.1670+19A>G)
c.2304+19A>G
n.3354+19A>G
n.2638+19A>G
c.642+19A>G
c.162+19A>G
c.4958+19A>G (n.4958+19A>G)
c.650+19A>G (n.650+19A>G)
c.655+19A>G
c.1849+19A>G
c.4979+19A>G (n.4979+19A>G)
c.4967+19A>G (n.4967+19A>G)
c.4907+19A>G (n.4907+19A>G)
c.4889+19A>G (n.4889+19A>G)
c.4640+19A>G (n.4640+19A>G)
c.4868+19A>G (n.4868+19A>G)
c.4634+19A>G (n.4634+19A>G)
c.2087+19A>G (n.2087+19A>G)
c.1691+19A>G (n.1691+19A>G)
c.2240+19A>G (n.2240+19A>G)
c.2219+19A>G (n.2219+19A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.7752554A>GCA2742358973CAMTA1c.1712+21A>G (n.1712+21A>G)
c.2051+21A>G (n.2051+21A>G)
c.4619+21A>G (n.4619+21A>G)
c.2280+21A>G
c.*4491+21A>G (n.*4491+21A>G)
c.4550+21A>G (n.4550+21A>G)
c.4547+21A>G (n.4547+21A>G)
c.2804+21A>G (n.2804+21A>G)
c.2009+21A>G (n.2009+21A>G)
c.2030+21A>G (n.2030+21A>G)
n.1132+21A>G
c.1670+21A>G (n.1670+21A>G)
c.2304+21A>G
n.3354+21A>G
n.2638+21A>G
c.642+21A>G
c.162+21A>G
c.4958+21A>G (n.4958+21A>G)
c.650+21A>G (n.650+21A>G)
c.655+21A>G
c.1849+21A>G
c.4979+21A>G (n.4979+21A>G)
c.4967+21A>G (n.4967+21A>G)
c.4907+21A>G (n.4907+21A>G)
c.4889+21A>G (n.4889+21A>G)
c.4640+21A>G (n.4640+21A>G)
c.4868+21A>G (n.4868+21A>G)
c.4634+21A>G (n.4634+21A>G)
c.2087+21A>G (n.2087+21A>G)
c.1691+21A>G (n.1691+21A>G)
c.2240+21A>G (n.2240+21A>G)
c.2219+21A>G (n.2219+21A>G)
1g.7752555C>ACA2643035955CAMTA1c.1712+22C>A (n.1712+22C>A)
c.2051+22C>A (n.2051+22C>A)
c.4619+22C>A (n.4619+22C>A)
c.2280+22C>A
c.*4491+22C>A (n.*4491+22C>A)
c.4550+22C>A (n.4550+22C>A)
c.4547+22C>A (n.4547+22C>A)
c.2804+22C>A (n.2804+22C>A)
c.2009+22C>A (n.2009+22C>A)
c.2030+22C>A (n.2030+22C>A)
n.1132+22C>A
c.1670+22C>A (n.1670+22C>A)
c.2304+22C>A
n.3354+22C>A
n.2638+22C>A
c.642+22C>A
c.162+22C>A
c.4958+22C>A (n.4958+22C>A)
c.650+22C>A (n.650+22C>A)
c.655+22C>A
c.1849+22C>A
c.4979+22C>A (n.4979+22C>A)
c.4967+22C>A (n.4967+22C>A)
c.4907+22C>A (n.4907+22C>A)
c.4889+22C>A (n.4889+22C>A)
c.4640+22C>A (n.4640+22C>A)
c.4868+22C>A (n.4868+22C>A)
c.4634+22C>A (n.4634+22C>A)
c.2087+22C>A (n.2087+22C>A)
c.1691+22C>A (n.1691+22C>A)
c.2240+22C>A (n.2240+22C>A)
c.2219+22C>A (n.2219+22C>A)
 gnomAD v4
1g.7752555C>TCA2643035957CAMTA1c.1712+22C>T (n.1712+22C>T)
c.2051+22C>T (n.2051+22C>T)
c.4619+22C>T (n.4619+22C>T)
c.2280+22C>T
c.*4491+22C>T (n.*4491+22C>T)
c.4550+22C>T (n.4550+22C>T)
c.4547+22C>T (n.4547+22C>T)
c.2804+22C>T (n.2804+22C>T)
c.2009+22C>T (n.2009+22C>T)
c.2030+22C>T (n.2030+22C>T)
n.1132+22C>T
c.1670+22C>T (n.1670+22C>T)
c.2304+22C>T
n.3354+22C>T
n.2638+22C>T
c.642+22C>T
c.162+22C>T
c.4958+22C>T (n.4958+22C>T)
c.650+22C>T (n.650+22C>T)
c.655+22C>T
c.1849+22C>T
c.4979+22C>T (n.4979+22C>T)
c.4967+22C>T (n.4967+22C>T)
c.4907+22C>T (n.4907+22C>T)
c.4889+22C>T (n.4889+22C>T)
c.4640+22C>T (n.4640+22C>T)
c.4868+22C>T (n.4868+22C>T)
c.4634+22C>T (n.4634+22C>T)
c.2087+22C>T (n.2087+22C>T)
c.1691+22C>T (n.1691+22C>T)
c.2240+22C>T (n.2240+22C>T)
c.2219+22C>T (n.2219+22C>T)
 gnomAD v4
1g.7752557T>CCA2643035958CAMTA1c.1712+24T>C (n.1712+24T>C)
c.2051+24T>C (n.2051+24T>C)
c.4619+24T>C (n.4619+24T>C)
c.2280+24T>C
c.*4491+24T>C (n.*4491+24T>C)
c.4550+24T>C (n.4550+24T>C)
c.4547+24T>C (n.4547+24T>C)
c.2804+24T>C (n.2804+24T>C)
c.2009+24T>C (n.2009+24T>C)
c.2030+24T>C (n.2030+24T>C)
n.1132+24T>C
c.1670+24T>C (n.1670+24T>C)
c.2304+24T>C
n.3354+24T>C
n.2638+24T>C
c.642+24T>C
c.162+24T>C
c.4958+24T>C (n.4958+24T>C)
c.650+24T>C (n.650+24T>C)
c.655+24T>C
c.1849+24T>C
c.4979+24T>C (n.4979+24T>C)
c.4967+24T>C (n.4967+24T>C)
c.4907+24T>C (n.4907+24T>C)
c.4889+24T>C (n.4889+24T>C)
c.4640+24T>C (n.4640+24T>C)
c.4868+24T>C (n.4868+24T>C)
c.4634+24T>C (n.4634+24T>C)
c.2087+24T>C (n.2087+24T>C)
c.1691+24T>C (n.1691+24T>C)
c.2240+24T>C (n.2240+24T>C)
c.2219+24T>C (n.2219+24T>C)
 gnomAD v4
1g.7752558T>GCA567296CAMTA1c.1712+25T>G (n.1712+25T>G)
c.2051+25T>G (n.2051+25T>G)
c.4619+25T>G (n.4619+25T>G)
c.2280+25T>G
c.*4491+25T>G (n.*4491+25T>G)
c.4550+25T>G (n.4550+25T>G)
c.4547+25T>G (n.4547+25T>G)
c.2804+25T>G (n.2804+25T>G)
c.2009+25T>G (n.2009+25T>G)
c.2030+25T>G (n.2030+25T>G)
n.1132+25T>G
c.1670+25T>G (n.1670+25T>G)
c.2304+25T>G
n.3354+25T>G
n.2638+25T>G
c.642+25T>G
c.162+25T>G
c.4958+25T>G (n.4958+25T>G)
c.650+25T>G (n.650+25T>G)
c.655+25T>G
c.1849+25T>G
c.4979+25T>G (n.4979+25T>G)
c.4967+25T>G (n.4967+25T>G)
c.4907+25T>G (n.4907+25T>G)
c.4889+25T>G (n.4889+25T>G)
c.4640+25T>G (n.4640+25T>G)
c.4868+25T>G (n.4868+25T>G)
c.4634+25T>G (n.4634+25T>G)
c.2087+25T>G (n.2087+25T>G)
c.1691+25T>G (n.1691+25T>G)
c.2240+25T>G (n.2240+25T>G)
c.2219+25T>G (n.2219+25T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.7752558T=CA1152049708CAMTA1c.1712+25T= (n.1712+25T=)
c.2051+25T= (n.2051+25T=)
c.4619+25T= (n.4619+25T=)
c.2280+25T=
c.*4491+25T= (n.*4491+25T=)
c.4550+25T= (n.4550+25T=)
c.4547+25T= (n.4547+25T=)
c.2804+25T= (n.2804+25T=)
c.2009+25T= (n.2009+25T=)
c.2030+25T= (n.2030+25T=)
n.1132+25T=
c.1670+25T= (n.1670+25T=)
c.2304+25T=
n.3354+25T=
n.2638+25T=
c.642+25T=
c.162+25T=
c.4958+25T= (n.4958+25T=)
c.650+25T= (n.650+25T=)
c.655+25T=
c.1849+25T=
c.4979+25T= (n.4979+25T=)
c.4967+25T= (n.4967+25T=)
c.4907+25T= (n.4907+25T=)
c.4889+25T= (n.4889+25T=)
c.4640+25T= (n.4640+25T=)
c.4868+25T= (n.4868+25T=)
c.4634+25T= (n.4634+25T=)
c.2087+25T= (n.2087+25T=)
c.1691+25T= (n.1691+25T=)
c.2240+25T= (n.2240+25T=)
c.2219+25T= (n.2219+25T=)
1g.7752559C>ACA2643035960CAMTA1c.1712+26C>A (n.1712+26C>A)
c.2051+26C>A (n.2051+26C>A)
c.4619+26C>A (n.4619+26C>A)
c.2280+26C>A
c.*4491+26C>A (n.*4491+26C>A)
c.4550+26C>A (n.4550+26C>A)
c.4547+26C>A (n.4547+26C>A)
c.2804+26C>A (n.2804+26C>A)
c.2009+26C>A (n.2009+26C>A)
c.2030+26C>A (n.2030+26C>A)
n.1132+26C>A
c.1670+26C>A (n.1670+26C>A)
c.2304+26C>A
n.3354+26C>A
n.2638+26C>A
c.642+26C>A
c.162+26C>A
c.4958+26C>A (n.4958+26C>A)
c.650+26C>A (n.650+26C>A)
c.655+26C>A
c.1849+26C>A
c.4979+26C>A (n.4979+26C>A)
c.4967+26C>A (n.4967+26C>A)
c.4907+26C>A (n.4907+26C>A)
c.4889+26C>A (n.4889+26C>A)
c.4640+26C>A (n.4640+26C>A)
c.4868+26C>A (n.4868+26C>A)
c.4634+26C>A (n.4634+26C>A)
c.2087+26C>A (n.2087+26C>A)
c.1691+26C>A (n.1691+26C>A)
c.2240+26C>A (n.2240+26C>A)
c.2219+26C>A (n.2219+26C>A)
 gnomAD v4
1g.7752560T>CCA2742358974CAMTA1c.1712+27T>C (n.1712+27T>C)
c.2051+27T>C (n.2051+27T>C)
c.4619+27T>C (n.4619+27T>C)
c.2280+27T>C
c.*4491+27T>C (n.*4491+27T>C)
c.4550+27T>C (n.4550+27T>C)
c.4547+27T>C (n.4547+27T>C)
c.2804+27T>C (n.2804+27T>C)
c.2009+27T>C (n.2009+27T>C)
c.2030+27T>C (n.2030+27T>C)
n.1132+27T>C
c.1670+27T>C (n.1670+27T>C)
c.2304+27T>C
n.3354+27T>C
n.2638+27T>C
c.642+27T>C
c.162+27T>C
c.4958+27T>C (n.4958+27T>C)
c.650+27T>C (n.650+27T>C)
c.655+27T>C
c.1849+27T>C
c.4979+27T>C (n.4979+27T>C)
c.4967+27T>C (n.4967+27T>C)
c.4907+27T>C (n.4907+27T>C)
c.4889+27T>C (n.4889+27T>C)
c.4640+27T>C (n.4640+27T>C)
c.4868+27T>C (n.4868+27T>C)
c.4634+27T>C (n.4634+27T>C)
c.2087+27T>C (n.2087+27T>C)
c.1691+27T>C (n.1691+27T>C)
c.2240+27T>C (n.2240+27T>C)
c.2219+27T>C (n.2219+27T>C)
1g.7752561G>ACA2643035962CAMTA1c.1712+28G>A (n.1712+28G>A)
c.2051+28G>A (n.2051+28G>A)
c.4619+28G>A (n.4619+28G>A)
c.2280+28G>A
c.*4491+28G>A (n.*4491+28G>A)
c.4550+28G>A (n.4550+28G>A)
c.4547+28G>A (n.4547+28G>A)
c.2804+28G>A (n.2804+28G>A)
c.2009+28G>A (n.2009+28G>A)
c.2030+28G>A (n.2030+28G>A)
n.1132+28G>A
c.1670+28G>A (n.1670+28G>A)
c.2304+28G>A
n.3354+28G>A
n.2638+28G>A
c.642+28G>A
c.162+28G>A
c.4958+28G>A (n.4958+28G>A)
c.650+28G>A (n.650+28G>A)
c.655+28G>A
c.1849+28G>A
c.4979+28G>A (n.4979+28G>A)
c.4967+28G>A (n.4967+28G>A)
c.4907+28G>A (n.4907+28G>A)
c.4889+28G>A (n.4889+28G>A)
c.4640+28G>A (n.4640+28G>A)
c.4868+28G>A (n.4868+28G>A)
c.4634+28G>A (n.4634+28G>A)
c.2087+28G>A (n.2087+28G>A)
c.1691+28G>A (n.1691+28G>A)
c.2240+28G>A (n.2240+28G>A)
c.2219+28G>A (n.2219+28G>A)
 gnomAD v4
1g.7752562C>ACA2643035963CAMTA1c.1712+29C>A (n.1712+29C>A)
c.2051+29C>A (n.2051+29C>A)
c.4619+29C>A (n.4619+29C>A)
c.2280+29C>A
c.*4491+29C>A (n.*4491+29C>A)
c.4550+29C>A (n.4550+29C>A)
c.4547+29C>A (n.4547+29C>A)
c.2804+29C>A (n.2804+29C>A)
c.2009+29C>A (n.2009+29C>A)
c.2030+29C>A (n.2030+29C>A)
n.1132+29C>A
c.1670+29C>A (n.1670+29C>A)
c.2304+29C>A
n.3354+29C>A
n.2638+29C>A
c.642+29C>A
c.162+29C>A
c.4958+29C>A (n.4958+29C>A)
c.650+29C>A (n.650+29C>A)
c.655+29C>A
c.1849+29C>A
c.4979+29C>A (n.4979+29C>A)
c.4967+29C>A (n.4967+29C>A)
c.4907+29C>A (n.4907+29C>A)
c.4889+29C>A (n.4889+29C>A)
c.4640+29C>A (n.4640+29C>A)
c.4868+29C>A (n.4868+29C>A)
c.4634+29C>A (n.4634+29C>A)
c.2087+29C>A (n.2087+29C>A)
c.1691+29C>A (n.1691+29C>A)
c.2240+29C>A (n.2240+29C>A)
c.2219+29C>A (n.2219+29C>A)
 gnomAD v4
1g.7752562C>TCA2643035965CAMTA1c.1712+29C>T (n.1712+29C>T)
c.2051+29C>T (n.2051+29C>T)
c.4619+29C>T (n.4619+29C>T)
c.2280+29C>T
c.*4491+29C>T (n.*4491+29C>T)
c.4550+29C>T (n.4550+29C>T)
c.4547+29C>T (n.4547+29C>T)
c.2804+29C>T (n.2804+29C>T)
c.2009+29C>T (n.2009+29C>T)
c.2030+29C>T (n.2030+29C>T)
n.1132+29C>T
c.1670+29C>T (n.1670+29C>T)
c.2304+29C>T
n.3354+29C>T
n.2638+29C>T
c.642+29C>T
c.162+29C>T
c.4958+29C>T (n.4958+29C>T)
c.650+29C>T (n.650+29C>T)
c.655+29C>T
c.1849+29C>T
c.4979+29C>T (n.4979+29C>T)
c.4967+29C>T (n.4967+29C>T)
c.4907+29C>T (n.4907+29C>T)
c.4889+29C>T (n.4889+29C>T)
c.4640+29C>T (n.4640+29C>T)
c.4868+29C>T (n.4868+29C>T)
c.4634+29C>T (n.4634+29C>T)
c.2087+29C>T (n.2087+29C>T)
c.1691+29C>T (n.1691+29C>T)
c.2240+29C>T (n.2240+29C>T)
c.2219+29C>T (n.2219+29C>T)
 gnomAD v4
1g.7752563T>GCA2643035966CAMTA1c.1712+30T>G (n.1712+30T>G)
c.2051+30T>G (n.2051+30T>G)
c.4619+30T>G (n.4619+30T>G)
c.2280+30T>G
c.*4491+30T>G (n.*4491+30T>G)
c.4550+30T>G (n.4550+30T>G)
c.4547+30T>G (n.4547+30T>G)
c.2804+30T>G (n.2804+30T>G)
c.2009+30T>G (n.2009+30T>G)
c.2030+30T>G (n.2030+30T>G)
n.1132+30T>G
c.1670+30T>G (n.1670+30T>G)
c.2304+30T>G
n.3354+30T>G
n.2638+30T>G
c.642+30T>G
c.162+30T>G
c.4958+30T>G (n.4958+30T>G)
c.650+30T>G (n.650+30T>G)
c.655+30T>G
c.1849+30T>G
c.4979+30T>G (n.4979+30T>G)
c.4967+30T>G (n.4967+30T>G)
c.4907+30T>G (n.4907+30T>G)
c.4889+30T>G (n.4889+30T>G)
c.4640+30T>G (n.4640+30T>G)
c.4868+30T>G (n.4868+30T>G)
c.4634+30T>G (n.4634+30T>G)
c.2087+30T>G (n.2087+30T>G)
c.1691+30T>G (n.1691+30T>G)
c.2240+30T>G (n.2240+30T>G)
c.2219+30T>G (n.2219+30T>G)
 gnomAD v4
1g.7752564C>ACA2643035967CAMTA1c.1712+31C>A (n.1712+31C>A)
c.2051+31C>A (n.2051+31C>A)
c.4619+31C>A (n.4619+31C>A)
c.2280+31C>A
c.*4491+31C>A (n.*4491+31C>A)
c.4550+31C>A (n.4550+31C>A)
c.4547+31C>A (n.4547+31C>A)
c.2804+31C>A (n.2804+31C>A)
c.2009+31C>A (n.2009+31C>A)
c.2030+31C>A (n.2030+31C>A)
n.1132+31C>A
c.1670+31C>A (n.1670+31C>A)
c.2304+31C>A
n.3354+31C>A
n.2638+31C>A
c.642+31C>A
c.162+31C>A
c.4958+31C>A (n.4958+31C>A)
c.650+31C>A (n.650+31C>A)
c.655+31C>A
c.1849+31C>A
c.4979+31C>A (n.4979+31C>A)
c.4967+31C>A (n.4967+31C>A)
c.4907+31C>A (n.4907+31C>A)
c.4889+31C>A (n.4889+31C>A)
c.4640+31C>A (n.4640+31C>A)
c.4868+31C>A (n.4868+31C>A)
c.4634+31C>A (n.4634+31C>A)
c.2087+31C>A (n.2087+31C>A)
c.1691+31C>A (n.1691+31C>A)
c.2240+31C>A (n.2240+31C>A)
c.2219+31C>A (n.2219+31C>A)
 gnomAD v4
1g.7752564C>GCA2643035968CAMTA1c.1712+31C>G (n.1712+31C>G)
c.2051+31C>G (n.2051+31C>G)
c.4619+31C>G (n.4619+31C>G)
c.2280+31C>G
c.*4491+31C>G (n.*4491+31C>G)
c.4550+31C>G (n.4550+31C>G)
c.4547+31C>G (n.4547+31C>G)
c.2804+31C>G (n.2804+31C>G)
c.2009+31C>G (n.2009+31C>G)
c.2030+31C>G (n.2030+31C>G)
n.1132+31C>G
c.1670+31C>G (n.1670+31C>G)
c.2304+31C>G
n.3354+31C>G
n.2638+31C>G
c.642+31C>G
c.162+31C>G
c.4958+31C>G (n.4958+31C>G)
c.650+31C>G (n.650+31C>G)
c.655+31C>G
c.1849+31C>G
c.4979+31C>G (n.4979+31C>G)
c.4967+31C>G (n.4967+31C>G)
c.4907+31C>G (n.4907+31C>G)
c.4889+31C>G (n.4889+31C>G)
c.4640+31C>G (n.4640+31C>G)
c.4868+31C>G (n.4868+31C>G)
c.4634+31C>G (n.4634+31C>G)
c.2087+31C>G (n.2087+31C>G)
c.1691+31C>G (n.1691+31C>G)
c.2240+31C>G (n.2240+31C>G)
c.2219+31C>G (n.2219+31C>G)
 gnomAD v4
1g.7752565A=CA1152049713CAMTA1c.1712+32A= (n.1712+32A=)
c.2051+32A= (n.2051+32A=)
c.4619+32A= (n.4619+32A=)
c.2280+32A=
c.*4491+32A= (n.*4491+32A=)
c.4550+32A= (n.4550+32A=)
c.4547+32A= (n.4547+32A=)
c.2804+32A= (n.2804+32A=)
c.2009+32A= (n.2009+32A=)
c.2030+32A= (n.2030+32A=)
n.1132+32A=
c.1670+32A= (n.1670+32A=)
c.2304+32A=
n.3354+32A=
n.2638+32A=
c.642+32A=
c.162+32A=
c.4958+32A= (n.4958+32A=)
c.650+32A= (n.650+32A=)
c.655+32A=
c.1849+32A=
c.4979+32A= (n.4979+32A=)
c.4967+32A= (n.4967+32A=)
c.4907+32A= (n.4907+32A=)
c.4889+32A= (n.4889+32A=)
c.4640+32A= (n.4640+32A=)
c.4868+32A= (n.4868+32A=)
c.4634+32A= (n.4634+32A=)
c.2087+32A= (n.2087+32A=)
c.1691+32A= (n.1691+32A=)
c.2240+32A= (n.2240+32A=)
c.2219+32A= (n.2219+32A=)
1g.7752565A>GCA520779027CAMTA1c.1712+32A>G (n.1712+32A>G)
c.2051+32A>G (n.2051+32A>G)
c.4619+32A>G (n.4619+32A>G)
c.2280+32A>G
c.*4491+32A>G (n.*4491+32A>G)
c.4550+32A>G (n.4550+32A>G)
c.4547+32A>G (n.4547+32A>G)
c.2804+32A>G (n.2804+32A>G)
c.2009+32A>G (n.2009+32A>G)
c.2030+32A>G (n.2030+32A>G)
n.1132+32A>G
c.1670+32A>G (n.1670+32A>G)
c.2304+32A>G
n.3354+32A>G
n.2638+32A>G
c.642+32A>G
c.162+32A>G
c.4958+32A>G (n.4958+32A>G)
c.650+32A>G (n.650+32A>G)
c.655+32A>G
c.1849+32A>G
c.4979+32A>G (n.4979+32A>G)
c.4967+32A>G (n.4967+32A>G)
c.4907+32A>G (n.4907+32A>G)
c.4889+32A>G (n.4889+32A>G)
c.4640+32A>G (n.4640+32A>G)
c.4868+32A>G (n.4868+32A>G)
c.4634+32A>G (n.4634+32A>G)
c.2087+32A>G (n.2087+32A>G)
c.1691+32A>G (n.1691+32A>G)
c.2240+32A>G (n.2240+32A>G)
c.2219+32A>G (n.2219+32A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.7752565A>TCA2643035970CAMTA1c.1712+32A>T (n.1712+32A>T)
c.2051+32A>T (n.2051+32A>T)
c.4619+32A>T (n.4619+32A>T)
c.2280+32A>T
c.*4491+32A>T (n.*4491+32A>T)
c.4550+32A>T (n.4550+32A>T)
c.4547+32A>T (n.4547+32A>T)
c.2804+32A>T (n.2804+32A>T)
c.2009+32A>T (n.2009+32A>T)
c.2030+32A>T (n.2030+32A>T)
n.1132+32A>T
c.1670+32A>T (n.1670+32A>T)
c.2304+32A>T
n.3354+32A>T
n.2638+32A>T
c.642+32A>T
c.162+32A>T
c.4958+32A>T (n.4958+32A>T)
c.650+32A>T (n.650+32A>T)
c.655+32A>T
c.1849+32A>T
c.4979+32A>T (n.4979+32A>T)
c.4967+32A>T (n.4967+32A>T)
c.4907+32A>T (n.4907+32A>T)
c.4889+32A>T (n.4889+32A>T)
c.4640+32A>T (n.4640+32A>T)
c.4868+32A>T (n.4868+32A>T)
c.4634+32A>T (n.4634+32A>T)
c.2087+32A>T (n.2087+32A>T)
c.1691+32A>T (n.1691+32A>T)
c.2240+32A>T (n.2240+32A>T)
c.2219+32A>T (n.2219+32A>T)
 gnomAD v4
1g.7752566G>ACA567297CAMTA1c.1712+33G>A (n.1712+33G>A)
c.2051+33G>A (n.2051+33G>A)
c.4619+33G>A (n.4619+33G>A)
c.2280+33G>A
c.*4491+33G>A (n.*4491+33G>A)
c.4550+33G>A (n.4550+33G>A)
c.4547+33G>A (n.4547+33G>A)
c.2804+33G>A (n.2804+33G>A)
c.2009+33G>A (n.2009+33G>A)
c.2030+33G>A (n.2030+33G>A)
n.1132+33G>A
c.1670+33G>A (n.1670+33G>A)
c.2304+33G>A
n.3354+33G>A
n.2638+33G>A
c.642+33G>A
c.162+33G>A
c.4958+33G>A (n.4958+33G>A)
c.650+33G>A (n.650+33G>A)
c.655+33G>A
c.1849+33G>A
c.4979+33G>A (n.4979+33G>A)
c.4967+33G>A (n.4967+33G>A)
c.4907+33G>A (n.4907+33G>A)
c.4889+33G>A (n.4889+33G>A)
c.4640+33G>A (n.4640+33G>A)
c.4868+33G>A (n.4868+33G>A)
c.4634+33G>A (n.4634+33G>A)
c.2087+33G>A (n.2087+33G>A)
c.1691+33G>A (n.1691+33G>A)
c.2240+33G>A (n.2240+33G>A)
c.2219+33G>A (n.2219+33G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.7752566G=CA1152049716CAMTA1c.1712+33G= (n.1712+33G=)
c.2051+33G= (n.2051+33G=)
c.4619+33G= (n.4619+33G=)
c.2280+33G=
c.*4491+33G= (n.*4491+33G=)
c.4550+33G= (n.4550+33G=)
c.4547+33G= (n.4547+33G=)
c.2804+33G= (n.2804+33G=)
c.2009+33G= (n.2009+33G=)
c.2030+33G= (n.2030+33G=)
n.1132+33G=
c.1670+33G= (n.1670+33G=)
c.2304+33G=
n.3354+33G=
n.2638+33G=
c.642+33G=
c.162+33G=
c.4958+33G= (n.4958+33G=)
c.650+33G= (n.650+33G=)
c.655+33G=
c.1849+33G=
c.4979+33G= (n.4979+33G=)
c.4967+33G= (n.4967+33G=)
c.4907+33G= (n.4907+33G=)
c.4889+33G= (n.4889+33G=)
c.4640+33G= (n.4640+33G=)
c.4868+33G= (n.4868+33G=)
c.4634+33G= (n.4634+33G=)
c.2087+33G= (n.2087+33G=)
c.1691+33G= (n.1691+33G=)
c.2240+33G= (n.2240+33G=)
c.2219+33G= (n.2219+33G=)
1g.7752567G>ACA2643035971CAMTA1c.1712+34G>A (n.1712+34G>A)
c.2051+34G>A (n.2051+34G>A)
c.4619+34G>A (n.4619+34G>A)
c.2280+34G>A
c.*4491+34G>A (n.*4491+34G>A)
c.4550+34G>A (n.4550+34G>A)
c.4547+34G>A (n.4547+34G>A)
c.2804+34G>A (n.2804+34G>A)
c.2009+34G>A (n.2009+34G>A)
c.2030+34G>A (n.2030+34G>A)
n.1132+34G>A
c.1670+34G>A (n.1670+34G>A)
c.2304+34G>A
n.3354+34G>A
n.2638+34G>A
c.642+34G>A
c.162+34G>A
c.4958+34G>A (n.4958+34G>A)
c.650+34G>A (n.650+34G>A)
c.655+34G>A
c.1849+34G>A
c.4979+34G>A (n.4979+34G>A)
c.4967+34G>A (n.4967+34G>A)
c.4907+34G>A (n.4907+34G>A)
c.4889+34G>A (n.4889+34G>A)
c.4640+34G>A (n.4640+34G>A)
c.4868+34G>A (n.4868+34G>A)
c.4634+34G>A (n.4634+34G>A)
c.2087+34G>A (n.2087+34G>A)
c.1691+34G>A (n.1691+34G>A)
c.2240+34G>A (n.2240+34G>A)
c.2219+34G>A (n.2219+34G>A)
 gnomAD v4
1g.7752567G>TCA2643035972CAMTA1c.1712+34G>T (n.1712+34G>T)
c.2051+34G>T (n.2051+34G>T)
c.4619+34G>T (n.4619+34G>T)
c.2280+34G>T
c.*4491+34G>T (n.*4491+34G>T)
c.4550+34G>T (n.4550+34G>T)
c.4547+34G>T (n.4547+34G>T)
c.2804+34G>T (n.2804+34G>T)
c.2009+34G>T (n.2009+34G>T)
c.2030+34G>T (n.2030+34G>T)
n.1132+34G>T
c.1670+34G>T (n.1670+34G>T)
c.2304+34G>T
n.3354+34G>T
n.2638+34G>T
c.642+34G>T
c.162+34G>T
c.4958+34G>T (n.4958+34G>T)
c.650+34G>T (n.650+34G>T)
c.655+34G>T
c.1849+34G>T
c.4979+34G>T (n.4979+34G>T)
c.4967+34G>T (n.4967+34G>T)
c.4907+34G>T (n.4907+34G>T)
c.4889+34G>T (n.4889+34G>T)
c.4640+34G>T (n.4640+34G>T)
c.4868+34G>T (n.4868+34G>T)
c.4634+34G>T (n.4634+34G>T)
c.2087+34G>T (n.2087+34G>T)
c.1691+34G>T (n.1691+34G>T)
c.2240+34G>T (n.2240+34G>T)
c.2219+34G>T (n.2219+34G>T)
 gnomAD v4
1g.7752568G>ACA2643035974CAMTA1c.1712+35G>A (n.1712+35G>A)
c.2051+35G>A (n.2051+35G>A)
c.4619+35G>A (n.4619+35G>A)
c.2280+35G>A
c.*4491+35G>A (n.*4491+35G>A)
c.4550+35G>A (n.4550+35G>A)
c.4547+35G>A (n.4547+35G>A)
c.2804+35G>A (n.2804+35G>A)
c.2009+35G>A (n.2009+35G>A)
c.2030+35G>A (n.2030+35G>A)
n.1132+35G>A
c.1670+35G>A (n.1670+35G>A)
c.2304+35G>A
n.3354+35G>A
n.2638+35G>A
c.642+35G>A
c.162+35G>A
c.4958+35G>A (n.4958+35G>A)
c.650+35G>A (n.650+35G>A)
c.655+35G>A
c.1849+35G>A
c.4979+35G>A (n.4979+35G>A)
c.4967+35G>A (n.4967+35G>A)
c.4907+35G>A (n.4907+35G>A)
c.4889+35G>A (n.4889+35G>A)
c.4640+35G>A (n.4640+35G>A)
c.4868+35G>A (n.4868+35G>A)
c.4634+35G>A (n.4634+35G>A)
c.2087+35G>A (n.2087+35G>A)
c.1691+35G>A (n.1691+35G>A)
c.2240+35G>A (n.2240+35G>A)
c.2219+35G>A (n.2219+35G>A)
 gnomAD v4
1g.7752568G>CCA567298CAMTA1c.1712+35G>C (n.1712+35G>C)
c.2051+35G>C (n.2051+35G>C)
c.4619+35G>C (n.4619+35G>C)
c.2280+35G>C
c.*4491+35G>C (n.*4491+35G>C)
c.4550+35G>C (n.4550+35G>C)
c.4547+35G>C (n.4547+35G>C)
c.2804+35G>C (n.2804+35G>C)
c.2009+35G>C (n.2009+35G>C)
c.2030+35G>C (n.2030+35G>C)
n.1132+35G>C
c.1670+35G>C (n.1670+35G>C)
c.2304+35G>C
n.3354+35G>C
n.2638+35G>C
c.642+35G>C
c.162+35G>C
c.4958+35G>C (n.4958+35G>C)
c.650+35G>C (n.650+35G>C)
c.655+35G>C
c.1849+35G>C
c.4979+35G>C (n.4979+35G>C)
c.4967+35G>C (n.4967+35G>C)
c.4907+35G>C (n.4907+35G>C)
c.4889+35G>C (n.4889+35G>C)
c.4640+35G>C (n.4640+35G>C)
c.4868+35G>C (n.4868+35G>C)
c.4634+35G>C (n.4634+35G>C)
c.2087+35G>C (n.2087+35G>C)
c.1691+35G>C (n.1691+35G>C)
c.2240+35G>C (n.2240+35G>C)
c.2219+35G>C (n.2219+35G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.7752568G=CA1152049717CAMTA1c.1712+35G= (n.1712+35G=)
c.2051+35G= (n.2051+35G=)
c.4619+35G= (n.4619+35G=)
c.2280+35G=
c.*4491+35G= (n.*4491+35G=)
c.4550+35G= (n.4550+35G=)
c.4547+35G= (n.4547+35G=)
c.2804+35G= (n.2804+35G=)
c.2009+35G= (n.2009+35G=)
c.2030+35G= (n.2030+35G=)
n.1132+35G=
c.1670+35G= (n.1670+35G=)
c.2304+35G=
n.3354+35G=
n.2638+35G=
c.642+35G=
c.162+35G=
c.4958+35G= (n.4958+35G=)
c.650+35G= (n.650+35G=)
c.655+35G=
c.1849+35G=
c.4979+35G= (n.4979+35G=)
c.4967+35G= (n.4967+35G=)
c.4907+35G= (n.4907+35G=)
c.4889+35G= (n.4889+35G=)
c.4640+35G= (n.4640+35G=)
c.4868+35G= (n.4868+35G=)
c.4634+35G= (n.4634+35G=)
c.2087+35G= (n.2087+35G=)
c.1691+35G= (n.1691+35G=)
c.2240+35G= (n.2240+35G=)
c.2219+35G= (n.2219+35G=)
1g.7752568G>TCA2643035977CAMTA1c.1712+35G>T (n.1712+35G>T)
c.2051+35G>T (n.2051+35G>T)
c.4619+35G>T (n.4619+35G>T)
c.2280+35G>T
c.*4491+35G>T (n.*4491+35G>T)
c.4550+35G>T (n.4550+35G>T)
c.4547+35G>T (n.4547+35G>T)
c.2804+35G>T (n.2804+35G>T)
c.2009+35G>T (n.2009+35G>T)
c.2030+35G>T (n.2030+35G>T)
n.1132+35G>T
c.1670+35G>T (n.1670+35G>T)
c.2304+35G>T
n.3354+35G>T
n.2638+35G>T
c.642+35G>T
c.162+35G>T
c.4958+35G>T (n.4958+35G>T)
c.650+35G>T (n.650+35G>T)
c.655+35G>T
c.1849+35G>T
c.4979+35G>T (n.4979+35G>T)
c.4967+35G>T (n.4967+35G>T)
c.4907+35G>T (n.4907+35G>T)
c.4889+35G>T (n.4889+35G>T)
c.4640+35G>T (n.4640+35G>T)
c.4868+35G>T (n.4868+35G>T)
c.4634+35G>T (n.4634+35G>T)
c.2087+35G>T (n.2087+35G>T)
c.1691+35G>T (n.1691+35G>T)
c.2240+35G>T (n.2240+35G>T)
c.2219+35G>T (n.2219+35G>T)
 gnomAD v4
1g.7752568_7752569insTTGCTTCATCATTCTCCCTGCA2643035973CAMTA1c.1712+35_1712+36insTTGCTTCATCATTCTCCCTG (n.1712+35_1712+36insTTGCTTCATCATTCTCCCTG)
c.2051+35_2051+36insTTGCTTCATCATTCTCCCTG (n.2051+35_2051+36insTTGCTTCATCATTCTCCCTG)
c.4619+35_4619+36insTTGCTTCATCATTCTCCCTG (n.4619+35_4619+36insTTGCTTCATCATTCTCCCTG)
c.2280+35_2280+36insTTGCTTCATCATTCTCCCTG
c.*4491+35_*4491+36insTTGCTTCATCATTCTCCCTG (n.*4491+35_*4491+36insTTGCTTCATCATTCTCCCTG)
c.4550+35_4550+36insTTGCTTCATCATTCTCCCTG (n.4550+35_4550+36insTTGCTTCATCATTCTCCCTG)
c.4547+35_4547+36insTTGCTTCATCATTCTCCCTG (n.4547+35_4547+36insTTGCTTCATCATTCTCCCTG)
c.2804+35_2804+36insTTGCTTCATCATTCTCCCTG (n.2804+35_2804+36insTTGCTTCATCATTCTCCCTG)
c.2009+35_2009+36insTTGCTTCATCATTCTCCCTG (n.2009+35_2009+36insTTGCTTCATCATTCTCCCTG)
c.2030+35_2030+36insTTGCTTCATCATTCTCCCTG (n.2030+35_2030+36insTTGCTTCATCATTCTCCCTG)
n.1132+35_1132+36insTTGCTTCATCATTCTCCCTG
c.1670+35_1670+36insTTGCTTCATCATTCTCCCTG (n.1670+35_1670+36insTTGCTTCATCATTCTCCCTG)
c.2304+35_2304+36insTTGCTTCATCATTCTCCCTG
n.3354+35_3354+36insTTGCTTCATCATTCTCCCTG
n.2638+35_2638+36insTTGCTTCATCATTCTCCCTG
c.642+35_642+36insTTGCTTCATCATTCTCCCTG
c.162+35_162+36insTTGCTTCATCATTCTCCCTG
c.4958+35_4958+36insTTGCTTCATCATTCTCCCTG (n.4958+35_4958+36insTTGCTTCATCATTCTCCCTG)
c.650+35_650+36insTTGCTTCATCATTCTCCCTG (n.650+35_650+36insTTGCTTCATCATTCTCCCTG)
c.655+35_655+36insTTGCTTCATCATTCTCCCTG
c.1849+35_1849+36insTTGCTTCATCATTCTCCCTG
c.4979+35_4979+36insTTGCTTCATCATTCTCCCTG (n.4979+35_4979+36insTTGCTTCATCATTCTCCCTG)
c.4967+35_4967+36insTTGCTTCATCATTCTCCCTG (n.4967+35_4967+36insTTGCTTCATCATTCTCCCTG)
c.4907+35_4907+36insTTGCTTCATCATTCTCCCTG (n.4907+35_4907+36insTTGCTTCATCATTCTCCCTG)
c.4889+35_4889+36insTTGCTTCATCATTCTCCCTG (n.4889+35_4889+36insTTGCTTCATCATTCTCCCTG)
c.4640+35_4640+36insTTGCTTCATCATTCTCCCTG (n.4640+35_4640+36insTTGCTTCATCATTCTCCCTG)
c.4868+35_4868+36insTTGCTTCATCATTCTCCCTG (n.4868+35_4868+36insTTGCTTCATCATTCTCCCTG)
c.4634+35_4634+36insTTGCTTCATCATTCTCCCTG (n.4634+35_4634+36insTTGCTTCATCATTCTCCCTG)
c.2087+35_2087+36insTTGCTTCATCATTCTCCCTG (n.2087+35_2087+36insTTGCTTCATCATTCTCCCTG)
c.1691+35_1691+36insTTGCTTCATCATTCTCCCTG (n.1691+35_1691+36insTTGCTTCATCATTCTCCCTG)
c.2240+35_2240+36insTTGCTTCATCATTCTCCCTG (n.2240+35_2240+36insTTGCTTCATCATTCTCCCTG)
c.2219+35_2219+36insTTGCTTCATCATTCTCCCTG (n.2219+35_2219+36insTTGCTTCATCATTCTCCCTG)
 gnomAD v4
1g.7752570G>TCA2643035980CAMTA1c.1712+37G>T (n.1712+37G>T)
c.2051+37G>T (n.2051+37G>T)
c.4619+37G>T (n.4619+37G>T)
c.2280+37G>T
c.*4491+37G>T (n.*4491+37G>T)
c.4550+37G>T (n.4550+37G>T)
c.4547+37G>T (n.4547+37G>T)
c.2804+37G>T (n.2804+37G>T)
c.2009+37G>T (n.2009+37G>T)
c.2030+37G>T (n.2030+37G>T)
n.1132+37G>T
c.1670+37G>T (n.1670+37G>T)
c.2304+37G>T
n.3354+37G>T
n.2638+37G>T
c.642+37G>T
c.162+37G>T
c.4958+37G>T (n.4958+37G>T)
c.650+37G>T (n.650+37G>T)
c.655+37G>T
c.1849+37G>T
c.4979+37G>T (n.4979+37G>T)
c.4967+37G>T (n.4967+37G>T)
c.4907+37G>T (n.4907+37G>T)
c.4889+37G>T (n.4889+37G>T)
c.4640+37G>T (n.4640+37G>T)
c.4868+37G>T (n.4868+37G>T)
c.4634+37G>T (n.4634+37G>T)
c.2087+37G>T (n.2087+37G>T)
c.1691+37G>T (n.1691+37G>T)
c.2240+37G>T (n.2240+37G>T)
c.2219+37G>T (n.2219+37G>T)
 gnomAD v4
1g.7752571A=CA1152049718CAMTA1c.1712+38A= (n.1712+38A=)
c.2051+38A= (n.2051+38A=)
c.4619+38A= (n.4619+38A=)
c.2280+38A=
c.*4491+38A= (n.*4491+38A=)
c.4550+38A= (n.4550+38A=)
c.4547+38A= (n.4547+38A=)
c.2804+38A= (n.2804+38A=)
c.2009+38A= (n.2009+38A=)
c.2030+38A= (n.2030+38A=)
n.1132+38A=
c.1670+38A= (n.1670+38A=)
c.2304+38A=
n.3354+38A=
n.2638+38A=
c.642+38A=
c.162+38A=
c.4958+38A= (n.4958+38A=)
c.650+38A= (n.650+38A=)
c.655+38A=
c.1849+38A=
c.4979+38A= (n.4979+38A=)
c.4967+38A= (n.4967+38A=)
c.4907+38A= (n.4907+38A=)
c.4889+38A= (n.4889+38A=)
c.4640+38A= (n.4640+38A=)
c.4868+38A= (n.4868+38A=)
c.4634+38A= (n.4634+38A=)
c.2087+38A= (n.2087+38A=)
c.1691+38A= (n.1691+38A=)
c.2240+38A= (n.2240+38A=)
c.2219+38A= (n.2219+38A=)
1g.7752571A>CCA2643035983CAMTA1c.1712+38A>C (n.1712+38A>C)
c.2051+38A>C (n.2051+38A>C)
c.4619+38A>C (n.4619+38A>C)
c.2280+38A>C
c.*4491+38A>C (n.*4491+38A>C)
c.4550+38A>C (n.4550+38A>C)
c.4547+38A>C (n.4547+38A>C)
c.2804+38A>C (n.2804+38A>C)
c.2009+38A>C (n.2009+38A>C)
c.2030+38A>C (n.2030+38A>C)
n.1132+38A>C
c.1670+38A>C (n.1670+38A>C)
c.2304+38A>C
n.3354+38A>C
n.2638+38A>C
c.642+38A>C
c.162+38A>C
c.4958+38A>C (n.4958+38A>C)
c.650+38A>C (n.650+38A>C)
c.655+38A>C
c.1849+38A>C
c.4979+38A>C (n.4979+38A>C)
c.4967+38A>C (n.4967+38A>C)
c.4907+38A>C (n.4907+38A>C)
c.4889+38A>C (n.4889+38A>C)
c.4640+38A>C (n.4640+38A>C)
c.4868+38A>C (n.4868+38A>C)
c.4634+38A>C (n.4634+38A>C)
c.2087+38A>C (n.2087+38A>C)
c.1691+38A>C (n.1691+38A>C)
c.2240+38A>C (n.2240+38A>C)
c.2219+38A>C (n.2219+38A>C)
 gnomAD v4
1g.7752571A>GCA567299CAMTA1c.1712+38A>G (n.1712+38A>G)
c.2051+38A>G (n.2051+38A>G)
c.4619+38A>G (n.4619+38A>G)
c.2280+38A>G
c.*4491+38A>G (n.*4491+38A>G)
c.4550+38A>G (n.4550+38A>G)
c.4547+38A>G (n.4547+38A>G)
c.2804+38A>G (n.2804+38A>G)
c.2009+38A>G (n.2009+38A>G)
c.2030+38A>G (n.2030+38A>G)
n.1132+38A>G
c.1670+38A>G (n.1670+38A>G)
c.2304+38A>G
n.3354+38A>G
n.2638+38A>G
c.642+38A>G
c.162+38A>G
c.4958+38A>G (n.4958+38A>G)
c.650+38A>G (n.650+38A>G)
c.655+38A>G
c.1849+38A>G
c.4979+38A>G (n.4979+38A>G)
c.4967+38A>G (n.4967+38A>G)
c.4907+38A>G (n.4907+38A>G)
c.4889+38A>G (n.4889+38A>G)
c.4640+38A>G (n.4640+38A>G)
c.4868+38A>G (n.4868+38A>G)
c.4634+38A>G (n.4634+38A>G)
c.2087+38A>G (n.2087+38A>G)
c.1691+38A>G (n.1691+38A>G)
c.2240+38A>G (n.2240+38A>G)
c.2219+38A>G (n.2219+38A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.7752573T>ACA2592297848CAMTA1c.1712+40T>A (n.1712+40T>A)
c.2051+40T>A (n.2051+40T>A)
c.4619+40T>A (n.4619+40T>A)
c.2280+40T>A
c.*4491+40T>A (n.*4491+40T>A)
c.4550+40T>A (n.4550+40T>A)
c.4547+40T>A (n.4547+40T>A)
c.2804+40T>A (n.2804+40T>A)
c.2009+40T>A (n.2009+40T>A)
c.2030+40T>A (n.2030+40T>A)
n.1132+40T>A
c.1670+40T>A (n.1670+40T>A)
c.2304+40T>A
n.3354+40T>A
n.2638+40T>A
c.642+40T>A
c.162+40T>A
c.4958+40T>A (n.4958+40T>A)
c.650+40T>A (n.650+40T>A)
c.655+40T>A
c.1849+40T>A
c.4979+40T>A (n.4979+40T>A)
c.4967+40T>A (n.4967+40T>A)
c.4907+40T>A (n.4907+40T>A)
c.4889+40T>A (n.4889+40T>A)
c.4640+40T>A (n.4640+40T>A)
c.4868+40T>A (n.4868+40T>A)
c.4634+40T>A (n.4634+40T>A)
c.2087+40T>A (n.2087+40T>A)
c.1691+40T>A (n.1691+40T>A)
c.2240+40T>A (n.2240+40T>A)
c.2219+40T>A (n.2219+40T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.7752573T>CCA2574197298CAMTA1c.1712+40T>C (n.1712+40T>C)
c.2051+40T>C (n.2051+40T>C)
c.4619+40T>C (n.4619+40T>C)
c.2280+40T>C
c.*4491+40T>C (n.*4491+40T>C)
c.4550+40T>C (n.4550+40T>C)
c.4547+40T>C (n.4547+40T>C)
c.2804+40T>C (n.2804+40T>C)
c.2009+40T>C (n.2009+40T>C)
c.2030+40T>C (n.2030+40T>C)
n.1132+40T>C
c.1670+40T>C (n.1670+40T>C)
c.2304+40T>C
n.3354+40T>C
n.2638+40T>C
c.642+40T>C
c.162+40T>C
c.4958+40T>C (n.4958+40T>C)
c.650+40T>C (n.650+40T>C)
c.655+40T>C
c.1849+40T>C
c.4979+40T>C (n.4979+40T>C)
c.4967+40T>C (n.4967+40T>C)
c.4907+40T>C (n.4907+40T>C)
c.4889+40T>C (n.4889+40T>C)
c.4640+40T>C (n.4640+40T>C)
c.4868+40T>C (n.4868+40T>C)
c.4634+40T>C (n.4634+40T>C)
c.2087+40T>C (n.2087+40T>C)
c.1691+40T>C (n.1691+40T>C)
c.2240+40T>C (n.2240+40T>C)
c.2219+40T>C (n.2219+40T>C)
1g.7752574G>ACA17241596CAMTA1c.1712+41G>A (n.1712+41G>A)
c.2051+41G>A (n.2051+41G>A)
c.4619+41G>A (n.4619+41G>A)
c.2280+41G>A
c.*4491+41G>A (n.*4491+41G>A)
c.4550+41G>A (n.4550+41G>A)
c.4547+41G>A (n.4547+41G>A)
c.2804+41G>A (n.2804+41G>A)
c.2009+41G>A (n.2009+41G>A)
c.2030+41G>A (n.2030+41G>A)
n.1132+41G>A
c.1670+41G>A (n.1670+41G>A)
c.2304+41G>A
n.3354+41G>A
n.2638+41G>A
c.642+41G>A
c.162+41G>A
c.4958+41G>A (n.4958+41G>A)
c.650+41G>A (n.650+41G>A)
c.655+41G>A
c.1849+41G>A
c.4979+41G>A (n.4979+41G>A)
c.4967+41G>A (n.4967+41G>A)
c.4907+41G>A (n.4907+41G>A)
c.4889+41G>A (n.4889+41G>A)
c.4640+41G>A (n.4640+41G>A)
c.4868+41G>A (n.4868+41G>A)
c.4634+41G>A (n.4634+41G>A)
c.2087+41G>A (n.2087+41G>A)
c.1691+41G>A (n.1691+41G>A)
c.2240+41G>A (n.2240+41G>A)
c.2219+41G>A (n.2219+41G>A)
 dbSNP gnomAD v2
1g.7752574G=CA1152049722CAMTA1c.1712+41G= (n.1712+41G=)
c.2051+41G= (n.2051+41G=)
c.4619+41G= (n.4619+41G=)
c.2280+41G=
c.*4491+41G= (n.*4491+41G=)
c.4550+41G= (n.4550+41G=)
c.4547+41G= (n.4547+41G=)
c.2804+41G= (n.2804+41G=)
c.2009+41G= (n.2009+41G=)
c.2030+41G= (n.2030+41G=)
n.1132+41G=
c.1670+41G= (n.1670+41G=)
c.2304+41G=
n.3354+41G=
n.2638+41G=
c.642+41G=
c.162+41G=
c.4958+41G= (n.4958+41G=)
c.650+41G= (n.650+41G=)
c.655+41G=
c.1849+41G=
c.4979+41G= (n.4979+41G=)
c.4967+41G= (n.4967+41G=)
c.4907+41G= (n.4907+41G=)
c.4889+41G= (n.4889+41G=)
c.4640+41G= (n.4640+41G=)
c.4868+41G= (n.4868+41G=)
c.4634+41G= (n.4634+41G=)
c.2087+41G= (n.2087+41G=)
c.1691+41G= (n.1691+41G=)
c.2240+41G= (n.2240+41G=)
c.2219+41G= (n.2219+41G=)
1g.7752574G>TCA2643035984CAMTA1c.1712+41G>T (n.1712+41G>T)
c.2051+41G>T (n.2051+41G>T)
c.4619+41G>T (n.4619+41G>T)
c.2280+41G>T
c.*4491+41G>T (n.*4491+41G>T)
c.4550+41G>T (n.4550+41G>T)
c.4547+41G>T (n.4547+41G>T)
c.2804+41G>T (n.2804+41G>T)
c.2009+41G>T (n.2009+41G>T)
c.2030+41G>T (n.2030+41G>T)
n.1132+41G>T
c.1670+41G>T (n.1670+41G>T)
c.2304+41G>T
n.3354+41G>T
n.2638+41G>T
c.642+41G>T
c.162+41G>T
c.4958+41G>T (n.4958+41G>T)
c.650+41G>T (n.650+41G>T)
c.655+41G>T
c.1849+41G>T
c.4979+41G>T (n.4979+41G>T)
c.4967+41G>T (n.4967+41G>T)
c.4907+41G>T (n.4907+41G>T)
c.4889+41G>T (n.4889+41G>T)
c.4640+41G>T (n.4640+41G>T)
c.4868+41G>T (n.4868+41G>T)
c.4634+41G>T (n.4634+41G>T)
c.2087+41G>T (n.2087+41G>T)
c.1691+41G>T (n.1691+41G>T)
c.2240+41G>T (n.2240+41G>T)
c.2219+41G>T (n.2219+41G>T)
 gnomAD v4
1g.7752575A=CA1152049724CAMTA1c.1712+42A= (n.1712+42A=)
c.2051+42A= (n.2051+42A=)
c.4619+42A= (n.4619+42A=)
c.2280+42A=
c.*4491+42A= (n.*4491+42A=)
c.4550+42A= (n.4550+42A=)
c.4547+42A= (n.4547+42A=)
c.2804+42A= (n.2804+42A=)
c.2009+42A= (n.2009+42A=)
c.2030+42A= (n.2030+42A=)
n.1132+42A=
c.1670+42A= (n.1670+42A=)
c.2304+42A=
n.3354+42A=
n.2638+42A=
c.642+42A=
c.162+42A=
c.4958+42A= (n.4958+42A=)
c.650+42A= (n.650+42A=)
c.655+42A=
c.1849+42A=
c.4979+42A= (n.4979+42A=)
c.4967+42A= (n.4967+42A=)
c.4907+42A= (n.4907+42A=)
c.4889+42A= (n.4889+42A=)
c.4640+42A= (n.4640+42A=)
c.4868+42A= (n.4868+42A=)
c.4634+42A= (n.4634+42A=)
c.2087+42A= (n.2087+42A=)
c.1691+42A= (n.1691+42A=)
c.2240+42A= (n.2240+42A=)
c.2219+42A= (n.2219+42A=)
1g.7752575A>GCA17241611CAMTA1c.1712+42A>G (n.1712+42A>G)
c.2051+42A>G (n.2051+42A>G)
c.4619+42A>G (n.4619+42A>G)
c.2280+42A>G
c.*4491+42A>G (n.*4491+42A>G)
c.4550+42A>G (n.4550+42A>G)
c.4547+42A>G (n.4547+42A>G)
c.2804+42A>G (n.2804+42A>G)
c.2009+42A>G (n.2009+42A>G)
c.2030+42A>G (n.2030+42A>G)
n.1132+42A>G
c.1670+42A>G (n.1670+42A>G)
c.2304+42A>G
n.3354+42A>G
n.2638+42A>G
c.642+42A>G
c.162+42A>G
c.4958+42A>G (n.4958+42A>G)
c.650+42A>G (n.650+42A>G)
c.655+42A>G
c.1849+42A>G
c.4979+42A>G (n.4979+42A>G)
c.4967+42A>G (n.4967+42A>G)
c.4907+42A>G (n.4907+42A>G)
c.4889+42A>G (n.4889+42A>G)
c.4640+42A>G (n.4640+42A>G)
c.4868+42A>G (n.4868+42A>G)
c.4634+42A>G (n.4634+42A>G)
c.2087+42A>G (n.2087+42A>G)
c.1691+42A>G (n.1691+42A>G)
c.2240+42A>G (n.2240+42A>G)
c.2219+42A>G (n.2219+42A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.7752576T>CCA567300CAMTA1c.1712+43T>C (n.1712+43T>C)
c.2051+43T>C (n.2051+43T>C)
c.4619+43T>C (n.4619+43T>C)
c.2280+43T>C
c.*4491+43T>C (n.*4491+43T>C)
c.4550+43T>C (n.4550+43T>C)
c.4547+43T>C (n.4547+43T>C)
c.2804+43T>C (n.2804+43T>C)
c.2009+43T>C (n.2009+43T>C)
c.2030+43T>C (n.2030+43T>C)
n.1132+43T>C
c.1670+43T>C (n.1670+43T>C)
c.2304+43T>C
n.3354+43T>C
n.2638+43T>C
c.642+43T>C
c.162+43T>C
c.4958+43T>C (n.4958+43T>C)
c.650+43T>C (n.650+43T>C)
c.655+43T>C
c.1849+43T>C
c.4979+43T>C (n.4979+43T>C)
c.4967+43T>C (n.4967+43T>C)
c.4907+43T>C (n.4907+43T>C)
c.4889+43T>C (n.4889+43T>C)
c.4640+43T>C (n.4640+43T>C)
c.4868+43T>C (n.4868+43T>C)
c.4634+43T>C (n.4634+43T>C)
c.2087+43T>C (n.2087+43T>C)
c.1691+43T>C (n.1691+43T>C)
c.2240+43T>C (n.2240+43T>C)
c.2219+43T>C (n.2219+43T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.7752576T=CA1147224566CAMTA1c.1712+43T= (n.1712+43T=)
c.2051+43T= (n.2051+43T=)
c.4619+43T= (n.4619+43T=)
c.2280+43T=
c.*4491+43T= (n.*4491+43T=)
c.4550+43T= (n.4550+43T=)
c.4547+43T= (n.4547+43T=)
c.2804+43T= (n.2804+43T=)
c.2009+43T= (n.2009+43T=)
c.2030+43T= (n.2030+43T=)
n.1132+43T=
c.1670+43T= (n.1670+43T=)
c.2304+43T=
n.3354+43T=
n.2638+43T=
c.642+43T=
c.162+43T=
c.4958+43T= (n.4958+43T=)
c.650+43T= (n.650+43T=)
c.655+43T=
c.1849+43T=
c.4979+43T= (n.4979+43T=)
c.4967+43T= (n.4967+43T=)
c.4907+43T= (n.4907+43T=)
c.4889+43T= (n.4889+43T=)
c.4640+43T= (n.4640+43T=)
c.4868+43T= (n.4868+43T=)
c.4634+43T= (n.4634+43T=)
c.2087+43T= (n.2087+43T=)
c.1691+43T= (n.1691+43T=)
c.2240+43T= (n.2240+43T=)
c.2219+43T= (n.2219+43T=)
1g.7752577G>ACA2643035989CAMTA1c.1712+44G>A (n.1712+44G>A)
c.2051+44G>A (n.2051+44G>A)
c.4619+44G>A (n.4619+44G>A)
c.2280+44G>A
c.*4491+44G>A (n.*4491+44G>A)
c.4550+44G>A (n.4550+44G>A)
c.4547+44G>A (n.4547+44G>A)
c.2804+44G>A (n.2804+44G>A)
c.2009+44G>A (n.2009+44G>A)
c.2030+44G>A (n.2030+44G>A)
n.1132+44G>A
c.1670+44G>A (n.1670+44G>A)
c.2304+44G>A
n.3354+44G>A
n.2638+44G>A
c.642+44G>A
c.162+44G>A
c.4958+44G>A (n.4958+44G>A)
c.650+44G>A (n.650+44G>A)
c.655+44G>A
c.1849+44G>A
c.4979+44G>A (n.4979+44G>A)
c.4967+44G>A (n.4967+44G>A)
c.4907+44G>A (n.4907+44G>A)
c.4889+44G>A (n.4889+44G>A)
c.4640+44G>A (n.4640+44G>A)
c.4868+44G>A (n.4868+44G>A)
c.4634+44G>A (n.4634+44G>A)
c.2087+44G>A (n.2087+44G>A)
c.1691+44G>A (n.1691+44G>A)
c.2240+44G>A (n.2240+44G>A)
c.2219+44G>A (n.2219+44G>A)
 gnomAD v4
1g.7752577G>CCA998276386CAMTA1c.1712+44G>C (n.1712+44G>C)
c.2051+44G>C (n.2051+44G>C)
c.4619+44G>C (n.4619+44G>C)
c.2280+44G>C
c.*4491+44G>C (n.*4491+44G>C)
c.4550+44G>C (n.4550+44G>C)
c.4547+44G>C (n.4547+44G>C)
c.2804+44G>C (n.2804+44G>C)
c.2009+44G>C (n.2009+44G>C)
c.2030+44G>C (n.2030+44G>C)
n.1132+44G>C
c.1670+44G>C (n.1670+44G>C)
c.2304+44G>C
n.3354+44G>C
n.2638+44G>C
c.642+44G>C
c.162+44G>C
c.4958+44G>C (n.4958+44G>C)
c.650+44G>C (n.650+44G>C)
c.655+44G>C
c.1849+44G>C
c.4979+44G>C (n.4979+44G>C)
c.4967+44G>C (n.4967+44G>C)
c.4907+44G>C (n.4907+44G>C)
c.4889+44G>C (n.4889+44G>C)
c.4640+44G>C (n.4640+44G>C)
c.4868+44G>C (n.4868+44G>C)
c.4634+44G>C (n.4634+44G>C)
c.2087+44G>C (n.2087+44G>C)
c.1691+44G>C (n.1691+44G>C)
c.2240+44G>C (n.2240+44G>C)
c.2219+44G>C (n.2219+44G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.7752577G=CA1152049728CAMTA1c.1712+44G= (n.1712+44G=)
c.2051+44G= (n.2051+44G=)
c.4619+44G= (n.4619+44G=)
c.2280+44G=
c.*4491+44G= (n.*4491+44G=)
c.4550+44G= (n.4550+44G=)
c.4547+44G= (n.4547+44G=)
c.2804+44G= (n.2804+44G=)
c.2009+44G= (n.2009+44G=)
c.2030+44G= (n.2030+44G=)
n.1132+44G=
c.1670+44G= (n.1670+44G=)
c.2304+44G=
n.3354+44G=
n.2638+44G=
c.642+44G=
c.162+44G=
c.4958+44G= (n.4958+44G=)
c.650+44G= (n.650+44G=)
c.655+44G=
c.1849+44G=
c.4979+44G= (n.4979+44G=)
c.4967+44G= (n.4967+44G=)
c.4907+44G= (n.4907+44G=)
c.4889+44G= (n.4889+44G=)
c.4640+44G= (n.4640+44G=)
c.4868+44G= (n.4868+44G=)
c.4634+44G= (n.4634+44G=)
c.2087+44G= (n.2087+44G=)
c.1691+44G= (n.1691+44G=)
c.2240+44G= (n.2240+44G=)
c.2219+44G= (n.2219+44G=)
1g.7752579A>GCA2643035990CAMTA1c.1712+46A>G (n.1712+46A>G)
c.2051+46A>G (n.2051+46A>G)
c.4619+46A>G (n.4619+46A>G)
c.2280+46A>G
c.*4491+46A>G (n.*4491+46A>G)
c.4550+46A>G (n.4550+46A>G)
c.4547+46A>G (n.4547+46A>G)
c.2804+46A>G (n.2804+46A>G)
c.2009+46A>G (n.2009+46A>G)
c.2030+46A>G (n.2030+46A>G)
n.1132+46A>G
c.1670+46A>G (n.1670+46A>G)
c.2304+46A>G
n.3354+46A>G
n.2638+46A>G
c.642+46A>G
c.162+46A>G
c.4958+46A>G (n.4958+46A>G)
c.650+46A>G (n.650+46A>G)
c.655+46A>G
c.1849+46A>G
c.4979+46A>G (n.4979+46A>G)
c.4967+46A>G (n.4967+46A>G)
c.4907+46A>G (n.4907+46A>G)
c.4889+46A>G (n.4889+46A>G)
c.4640+46A>G (n.4640+46A>G)
c.4868+46A>G (n.4868+46A>G)
c.4634+46A>G (n.4634+46A>G)
c.2087+46A>G (n.2087+46A>G)
c.1691+46A>G (n.1691+46A>G)
c.2240+46A>G (n.2240+46A>G)
c.2219+46A>G (n.2219+46A>G)
 gnomAD v4
1g.7752580G>ACA567301CAMTA1c.1712+47G>A (n.1712+47G>A)
c.2051+47G>A (n.2051+47G>A)
c.4619+47G>A (n.4619+47G>A)
c.2280+47G>A
c.*4491+47G>A (n.*4491+47G>A)
c.4550+47G>A (n.4550+47G>A)
c.4547+47G>A (n.4547+47G>A)
c.2804+47G>A (n.2804+47G>A)
c.2009+47G>A (n.2009+47G>A)
c.2030+47G>A (n.2030+47G>A)
n.1132+47G>A
c.1670+47G>A (n.1670+47G>A)
c.2304+47G>A
n.3354+47G>A
n.2638+47G>A
c.642+47G>A
c.162+47G>A
c.4958+47G>A (n.4958+47G>A)
c.650+47G>A (n.650+47G>A)
c.655+47G>A
c.1849+47G>A
c.4979+47G>A (n.4979+47G>A)
c.4967+47G>A (n.4967+47G>A)
c.4907+47G>A (n.4907+47G>A)
c.4889+47G>A (n.4889+47G>A)
c.4640+47G>A (n.4640+47G>A)
c.4868+47G>A (n.4868+47G>A)
c.4634+47G>A (n.4634+47G>A)
c.2087+47G>A (n.2087+47G>A)
c.1691+47G>A (n.1691+47G>A)
c.2240+47G>A (n.2240+47G>A)
c.2219+47G>A (n.2219+47G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.7752580G=CA1141646107CAMTA1c.1712+47G= (n.1712+47G=)
c.2051+47G= (n.2051+47G=)
c.4619+47G= (n.4619+47G=)
c.2280+47G=
c.*4491+47G= (n.*4491+47G=)
c.4550+47G= (n.4550+47G=)
c.4547+47G= (n.4547+47G=)
c.2804+47G= (n.2804+47G=)
c.2009+47G= (n.2009+47G=)
c.2030+47G= (n.2030+47G=)
n.1132+47G=
c.1670+47G= (n.1670+47G=)
c.2304+47G=
n.3354+47G=
n.2638+47G=
c.642+47G=
c.162+47G=
c.4958+47G= (n.4958+47G=)
c.650+47G= (n.650+47G=)
c.655+47G=
c.1849+47G=
c.4979+47G= (n.4979+47G=)
c.4967+47G= (n.4967+47G=)
c.4907+47G= (n.4907+47G=)
c.4889+47G= (n.4889+47G=)
c.4640+47G= (n.4640+47G=)
c.4868+47G= (n.4868+47G=)
c.4634+47G= (n.4634+47G=)
c.2087+47G= (n.2087+47G=)
c.1691+47G= (n.1691+47G=)
c.2240+47G= (n.2240+47G=)
c.2219+47G= (n.2219+47G=)
1g.7752580G>TCA2643035994CAMTA1c.1712+47G>T (n.1712+47G>T)
c.2051+47G>T (n.2051+47G>T)
c.4619+47G>T (n.4619+47G>T)
c.2280+47G>T
c.*4491+47G>T (n.*4491+47G>T)
c.4550+47G>T (n.4550+47G>T)
c.4547+47G>T (n.4547+47G>T)
c.2804+47G>T (n.2804+47G>T)
c.2009+47G>T (n.2009+47G>T)
c.2030+47G>T (n.2030+47G>T)
n.1132+47G>T
c.1670+47G>T (n.1670+47G>T)
c.2304+47G>T
n.3354+47G>T
n.2638+47G>T
c.642+47G>T
c.162+47G>T
c.4958+47G>T (n.4958+47G>T)
c.650+47G>T (n.650+47G>T)
c.655+47G>T
c.1849+47G>T
c.4979+47G>T (n.4979+47G>T)
c.4967+47G>T (n.4967+47G>T)
c.4907+47G>T (n.4907+47G>T)
c.4889+47G>T (n.4889+47G>T)
c.4640+47G>T (n.4640+47G>T)
c.4868+47G>T (n.4868+47G>T)
c.4634+47G>T (n.4634+47G>T)
c.2087+47G>T (n.2087+47G>T)
c.1691+47G>T (n.1691+47G>T)
c.2240+47G>T (n.2240+47G>T)
c.2219+47G>T (n.2219+47G>T)
 gnomAD v4
1g.7752581C>ACA2643035997CAMTA1c.1712+48C>A (n.1712+48C>A)
c.2051+48C>A (n.2051+48C>A)
c.4619+48C>A (n.4619+48C>A)
c.2280+48C>A
c.*4491+48C>A (n.*4491+48C>A)
c.4550+48C>A (n.4550+48C>A)
c.4547+48C>A (n.4547+48C>A)
c.2804+48C>A (n.2804+48C>A)
c.2009+48C>A (n.2009+48C>A)
c.2030+48C>A (n.2030+48C>A)
n.1132+48C>A
c.1670+48C>A (n.1670+48C>A)
c.2304+48C>A
n.3354+48C>A
n.2638+48C>A
c.642+48C>A
c.162+48C>A
c.4958+48C>A (n.4958+48C>A)
c.650+48C>A (n.650+48C>A)
c.655+48C>A
c.1849+48C>A
c.4979+48C>A (n.4979+48C>A)
c.4967+48C>A (n.4967+48C>A)
c.4907+48C>A (n.4907+48C>A)
c.4889+48C>A (n.4889+48C>A)
c.4640+48C>A (n.4640+48C>A)
c.4868+48C>A (n.4868+48C>A)
c.4634+48C>A (n.4634+48C>A)
c.2087+48C>A (n.2087+48C>A)
c.1691+48C>A (n.1691+48C>A)
c.2240+48C>A (n.2240+48C>A)
c.2219+48C>A (n.2219+48C>A)
 gnomAD v4
1g.7752581C=CA1143649357CAMTA1c.1712+48C= (n.1712+48C=)
c.2051+48C= (n.2051+48C=)
c.4619+48C= (n.4619+48C=)
c.2280+48C=
c.*4491+48C= (n.*4491+48C=)
c.4550+48C= (n.4550+48C=)
c.4547+48C= (n.4547+48C=)
c.2804+48C= (n.2804+48C=)
c.2009+48C= (n.2009+48C=)
c.2030+48C= (n.2030+48C=)
n.1132+48C=
c.1670+48C= (n.1670+48C=)
c.2304+48C=
n.3354+48C=
n.2638+48C=
c.642+48C=
c.162+48C=
c.4958+48C= (n.4958+48C=)
c.650+48C= (n.650+48C=)
c.655+48C=
c.1849+48C=
c.4979+48C= (n.4979+48C=)
c.4967+48C= (n.4967+48C=)
c.4907+48C= (n.4907+48C=)
c.4889+48C= (n.4889+48C=)
c.4640+48C= (n.4640+48C=)
c.4868+48C= (n.4868+48C=)
c.4634+48C= (n.4634+48C=)
c.2087+48C= (n.2087+48C=)
c.1691+48C= (n.1691+48C=)
c.2240+48C= (n.2240+48C=)
c.2219+48C= (n.2219+48C=)
1g.7752581C>GCA2643036000CAMTA1c.1712+48C>G (n.1712+48C>G)
c.2051+48C>G (n.2051+48C>G)
c.4619+48C>G (n.4619+48C>G)
c.2280+48C>G
c.*4491+48C>G (n.*4491+48C>G)
c.4550+48C>G (n.4550+48C>G)
c.4547+48C>G (n.4547+48C>G)
c.2804+48C>G (n.2804+48C>G)
c.2009+48C>G (n.2009+48C>G)
c.2030+48C>G (n.2030+48C>G)
n.1132+48C>G
c.1670+48C>G (n.1670+48C>G)
c.2304+48C>G
n.3354+48C>G
n.2638+48C>G
c.642+48C>G
c.162+48C>G
c.4958+48C>G (n.4958+48C>G)
c.650+48C>G (n.650+48C>G)
c.655+48C>G
c.1849+48C>G
c.4979+48C>G (n.4979+48C>G)
c.4967+48C>G (n.4967+48C>G)
c.4907+48C>G (n.4907+48C>G)
c.4889+48C>G (n.4889+48C>G)
c.4640+48C>G (n.4640+48C>G)
c.4868+48C>G (n.4868+48C>G)
c.4634+48C>G (n.4634+48C>G)
c.2087+48C>G (n.2087+48C>G)
c.1691+48C>G (n.1691+48C>G)
c.2240+48C>G (n.2240+48C>G)
c.2219+48C>G (n.2219+48C>G)
 gnomAD v4
1g.7752581C>TCA567302CAMTA1c.1712+48C>T (n.1712+48C>T)
c.2051+48C>T (n.2051+48C>T)
c.4619+48C>T (n.4619+48C>T)
c.2280+48C>T
c.*4491+48C>T (n.*4491+48C>T)
c.4550+48C>T (n.4550+48C>T)
c.4547+48C>T (n.4547+48C>T)
c.2804+48C>T (n.2804+48C>T)
c.2009+48C>T (n.2009+48C>T)
c.2030+48C>T (n.2030+48C>T)
n.1132+48C>T
c.1670+48C>T (n.1670+48C>T)
c.2304+48C>T
n.3354+48C>T
n.2638+48C>T
c.642+48C>T
c.162+48C>T
c.4958+48C>T (n.4958+48C>T)
c.650+48C>T (n.650+48C>T)
c.655+48C>T
c.1849+48C>T
c.4979+48C>T (n.4979+48C>T)
c.4967+48C>T (n.4967+48C>T)
c.4907+48C>T (n.4907+48C>T)
c.4889+48C>T (n.4889+48C>T)
c.4640+48C>T (n.4640+48C>T)
c.4868+48C>T (n.4868+48C>T)
c.4634+48C>T (n.4634+48C>T)
c.2087+48C>T (n.2087+48C>T)
c.1691+48C>T (n.1691+48C>T)
c.2240+48C>T (n.2240+48C>T)
c.2219+48C>T (n.2219+48C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.7752583A=CA1152049734CAMTA1c.1712+50A= (n.1712+50A=)
c.2051+50A= (n.2051+50A=)
c.4619+50A= (n.4619+50A=)
c.2280+50A=
c.*4491+50A= (n.*4491+50A=)
c.4550+50A= (n.4550+50A=)
c.4547+50A= (n.4547+50A=)
c.2804+50A= (n.2804+50A=)
c.2009+50A= (n.2009+50A=)
c.2030+50A= (n.2030+50A=)
n.1132+50A=
c.1670+50A= (n.1670+50A=)
c.2304+50A=
n.3354+50A=
n.2638+50A=
c.642+50A=
c.162+50A=
c.4958+50A= (n.4958+50A=)
c.650+50A= (n.650+50A=)
c.655+50A=
c.1849+50A=
c.4979+50A= (n.4979+50A=)
c.4967+50A= (n.4967+50A=)
c.4907+50A= (n.4907+50A=)
c.4889+50A= (n.4889+50A=)
c.4640+50A= (n.4640+50A=)
c.4868+50A= (n.4868+50A=)
c.4634+50A= (n.4634+50A=)
c.2087+50A= (n.2087+50A=)
c.1691+50A= (n.1691+50A=)
c.2240+50A= (n.2240+50A=)
c.2219+50A= (n.2219+50A=)
1g.7752583A>CCA2643036001CAMTA1c.1712+50A>C (n.1712+50A>C)
c.2051+50A>C (n.2051+50A>C)
c.4619+50A>C (n.4619+50A>C)
c.2280+50A>C
c.*4491+50A>C (n.*4491+50A>C)
c.4550+50A>C (n.4550+50A>C)
c.4547+50A>C (n.4547+50A>C)
c.2804+50A>C (n.2804+50A>C)
c.2009+50A>C (n.2009+50A>C)
c.2030+50A>C (n.2030+50A>C)
n.1132+50A>C
c.1670+50A>C (n.1670+50A>C)
c.2304+50A>C
n.3354+50A>C
n.2638+50A>C
c.642+50A>C
c.162+50A>C
c.4958+50A>C (n.4958+50A>C)
c.650+50A>C (n.650+50A>C)
c.655+50A>C
c.1849+50A>C
c.4979+50A>C (n.4979+50A>C)
c.4967+50A>C (n.4967+50A>C)
c.4907+50A>C (n.4907+50A>C)
c.4889+50A>C (n.4889+50A>C)
c.4640+50A>C (n.4640+50A>C)
c.4868+50A>C (n.4868+50A>C)
c.4634+50A>C (n.4634+50A>C)
c.2087+50A>C (n.2087+50A>C)
c.1691+50A>C (n.1691+50A>C)
c.2240+50A>C (n.2240+50A>C)
c.2219+50A>C (n.2219+50A>C)
 gnomAD v4
1g.7752583A>GCA567303CAMTA1c.1712+50A>G (n.1712+50A>G)
c.2051+50A>G (n.2051+50A>G)
c.4619+50A>G (n.4619+50A>G)
c.2280+50A>G
c.*4491+50A>G (n.*4491+50A>G)
c.4550+50A>G (n.4550+50A>G)
c.4547+50A>G (n.4547+50A>G)
c.2804+50A>G (n.2804+50A>G)
c.2009+50A>G (n.2009+50A>G)
c.2030+50A>G (n.2030+50A>G)
n.1132+50A>G
c.1670+50A>G (n.1670+50A>G)
c.2304+50A>G
n.3354+50A>G
n.2638+50A>G
c.642+50A>G
c.162+50A>G
c.4958+50A>G (n.4958+50A>G)
c.650+50A>G (n.650+50A>G)
c.655+50A>G
c.1849+50A>G
c.4979+50A>G (n.4979+50A>G)
c.4967+50A>G (n.4967+50A>G)
c.4907+50A>G (n.4907+50A>G)
c.4889+50A>G (n.4889+50A>G)
c.4640+50A>G (n.4640+50A>G)
c.4868+50A>G (n.4868+50A>G)
c.4634+50A>G (n.4634+50A>G)
c.2087+50A>G (n.2087+50A>G)
c.1691+50A>G (n.1691+50A>G)
c.2240+50A>G (n.2240+50A>G)
c.2219+50A>G (n.2219+50A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.7752584C>ACA2643036002CAMTA1c.1712+51C>A (n.1712+51C>A)
c.2051+51C>A (n.2051+51C>A)
c.4619+51C>A (n.4619+51C>A)
c.2280+51C>A
c.*4491+51C>A (n.*4491+51C>A)
c.4550+51C>A (n.4550+51C>A)
c.4547+51C>A (n.4547+51C>A)
c.2804+51C>A (n.2804+51C>A)
c.2009+51C>A (n.2009+51C>A)
c.2030+51C>A (n.2030+51C>A)
n.1132+51C>A
c.1670+51C>A (n.1670+51C>A)
c.2304+51C>A
n.3354+51C>A
n.2638+51C>A
c.642+51C>A
c.162+51C>A
c.4958+51C>A (n.4958+51C>A)
c.650+51C>A (n.650+51C>A)
c.655+51C>A
c.1849+51C>A
c.4979+51C>A (n.4979+51C>A)
c.4967+51C>A (n.4967+51C>A)
c.4907+51C>A (n.4907+51C>A)
c.4889+51C>A (n.4889+51C>A)
c.4640+51C>A (n.4640+51C>A)
c.4868+51C>A (n.4868+51C>A)
c.4634+51C>A (n.4634+51C>A)
c.2087+51C>A (n.2087+51C>A)
c.1691+51C>A (n.1691+51C>A)
c.2240+51C>A (n.2240+51C>A)
c.2219+51C>A (n.2219+51C>A)
 gnomAD v4
1g.7752585C>ACA2574197299CAMTA1c.1712+52C>A (n.1712+52C>A)
c.2051+52C>A (n.2051+52C>A)
c.4619+52C>A (n.4619+52C>A)
c.2280+52C>A
c.*4491+52C>A (n.*4491+52C>A)
c.4550+52C>A (n.4550+52C>A)
c.4547+52C>A (n.4547+52C>A)
c.2804+52C>A (n.2804+52C>A)
c.2009+52C>A (n.2009+52C>A)
c.2030+52C>A (n.2030+52C>A)
n.1132+52C>A
c.1670+52C>A (n.1670+52C>A)
c.2304+52C>A
n.3354+52C>A
n.2638+52C>A
c.642+52C>A
c.162+52C>A
c.4958+52C>A (n.4958+52C>A)
c.650+52C>A (n.650+52C>A)
c.655+52C>A
c.1849+52C>A
c.4979+52C>A (n.4979+52C>A)
c.4967+52C>A (n.4967+52C>A)
c.4907+52C>A (n.4907+52C>A)
c.4889+52C>A (n.4889+52C>A)
c.4640+52C>A (n.4640+52C>A)
c.4868+52C>A (n.4868+52C>A)
c.4634+52C>A (n.4634+52C>A)
c.2087+52C>A (n.2087+52C>A)
c.1691+52C>A (n.1691+52C>A)
c.2240+52C>A (n.2240+52C>A)
c.2219+52C>A (n.2219+52C>A)
 gnomAD v4
1g.7752585C=CA1152049737CAMTA1c.1712+52C= (n.1712+52C=)
c.2051+52C= (n.2051+52C=)
c.4619+52C= (n.4619+52C=)
c.2280+52C=
c.*4491+52C= (n.*4491+52C=)
c.4550+52C= (n.4550+52C=)
c.4547+52C= (n.4547+52C=)
c.2804+52C= (n.2804+52C=)
c.2009+52C= (n.2009+52C=)
c.2030+52C= (n.2030+52C=)
n.1132+52C=
c.1670+52C= (n.1670+52C=)
c.2304+52C=
n.3354+52C=
n.2638+52C=
c.642+52C=
c.162+52C=
c.4958+52C= (n.4958+52C=)
c.650+52C= (n.650+52C=)
c.655+52C=
c.1849+52C=
c.4979+52C= (n.4979+52C=)
c.4967+52C= (n.4967+52C=)
c.4907+52C= (n.4907+52C=)
c.4889+52C= (n.4889+52C=)
c.4640+52C= (n.4640+52C=)
c.4868+52C= (n.4868+52C=)
c.4634+52C= (n.4634+52C=)
c.2087+52C= (n.2087+52C=)
c.1691+52C= (n.1691+52C=)
c.2240+52C= (n.2240+52C=)
c.2219+52C= (n.2219+52C=)
1g.7752585C>GCA1152049738CAMTA1c.1712+52C>G (n.1712+52C>G)
c.2051+52C>G (n.2051+52C>G)
c.4619+52C>G (n.4619+52C>G)
c.2280+52C>G
c.*4491+52C>G (n.*4491+52C>G)
c.4550+52C>G (n.4550+52C>G)
c.4547+52C>G (n.4547+52C>G)
c.2804+52C>G (n.2804+52C>G)
c.2009+52C>G (n.2009+52C>G)
c.2030+52C>G (n.2030+52C>G)
n.1132+52C>G
c.1670+52C>G (n.1670+52C>G)
c.2304+52C>G
n.3354+52C>G
n.2638+52C>G
c.642+52C>G
c.162+52C>G
c.4958+52C>G (n.4958+52C>G)
c.650+52C>G (n.650+52C>G)
c.655+52C>G
c.1849+52C>G
c.4979+52C>G (n.4979+52C>G)
c.4967+52C>G (n.4967+52C>G)
c.4907+52C>G (n.4907+52C>G)
c.4889+52C>G (n.4889+52C>G)
c.4640+52C>G (n.4640+52C>G)
c.4868+52C>G (n.4868+52C>G)
c.4634+52C>G (n.4634+52C>G)
c.2087+52C>G (n.2087+52C>G)
c.1691+52C>G (n.1691+52C>G)
c.2240+52C>G (n.2240+52C>G)
c.2219+52C>G (n.2219+52C>G)
 dbSNP
1g.7752586C>ACA2574197300CAMTA1c.1712+53C>A (n.1712+53C>A)
c.2051+53C>A (n.2051+53C>A)
c.4619+53C>A (n.4619+53C>A)
c.2280+53C>A
c.*4491+53C>A (n.*4491+53C>A)
c.4550+53C>A (n.4550+53C>A)
c.4547+53C>A (n.4547+53C>A)
c.2804+53C>A (n.2804+53C>A)
c.2009+53C>A (n.2009+53C>A)
c.2030+53C>A (n.2030+53C>A)
n.1132+53C>A
c.1670+53C>A (n.1670+53C>A)
c.2304+53C>A
n.3354+53C>A
n.2638+53C>A
c.642+53C>A
c.162+53C>A
c.4958+53C>A (n.4958+53C>A)
c.650+53C>A (n.650+53C>A)
c.655+53C>A
c.1849+53C>A
c.4979+53C>A (n.4979+53C>A)
c.4967+53C>A (n.4967+53C>A)
c.4907+53C>A (n.4907+53C>A)
c.4889+53C>A (n.4889+53C>A)
c.4640+53C>A (n.4640+53C>A)
c.4868+53C>A (n.4868+53C>A)
c.4634+53C>A (n.4634+53C>A)
c.2087+53C>A (n.2087+53C>A)
c.1691+53C>A (n.1691+53C>A)
c.2240+53C>A (n.2240+53C>A)
c.2219+53C>A (n.2219+53C>A)
 gnomAD v4
1g.7752586C>TCA2643036003CAMTA1c.1712+53C>T (n.1712+53C>T)
c.2051+53C>T (n.2051+53C>T)
c.4619+53C>T (n.4619+53C>T)
c.2280+53C>T
c.*4491+53C>T (n.*4491+53C>T)
c.4550+53C>T (n.4550+53C>T)
c.4547+53C>T (n.4547+53C>T)
c.2804+53C>T (n.2804+53C>T)
c.2009+53C>T (n.2009+53C>T)
c.2030+53C>T (n.2030+53C>T)
n.1132+53C>T
c.1670+53C>T (n.1670+53C>T)
c.2304+53C>T
n.3354+53C>T
n.2638+53C>T
c.642+53C>T
c.162+53C>T
c.4958+53C>T (n.4958+53C>T)
c.650+53C>T (n.650+53C>T)
c.655+53C>T
c.1849+53C>T
c.4979+53C>T (n.4979+53C>T)
c.4967+53C>T (n.4967+53C>T)
c.4907+53C>T (n.4907+53C>T)
c.4889+53C>T (n.4889+53C>T)
c.4640+53C>T (n.4640+53C>T)
c.4868+53C>T (n.4868+53C>T)
c.4634+53C>T (n.4634+53C>T)
c.2087+53C>T (n.2087+53C>T)
c.1691+53C>T (n.1691+53C>T)
c.2240+53C>T (n.2240+53C>T)
c.2219+53C>T (n.2219+53C>T)
 gnomAD v4
1g.7752587T>CCA1152049740CAMTA1c.1712+54T>C (n.1712+54T>C)
c.2051+54T>C (n.2051+54T>C)
c.4619+54T>C (n.4619+54T>C)
c.2280+54T>C
c.*4491+54T>C (n.*4491+54T>C)
c.4550+54T>C (n.4550+54T>C)
c.4547+54T>C (n.4547+54T>C)
c.2804+54T>C (n.2804+54T>C)
c.2009+54T>C (n.2009+54T>C)
c.2030+54T>C (n.2030+54T>C)
n.1132+54T>C
c.1670+54T>C (n.1670+54T>C)
c.2304+54T>C
n.3354+54T>C
n.2638+54T>C
c.642+54T>C
c.162+54T>C
c.4958+54T>C (n.4958+54T>C)
c.650+54T>C (n.650+54T>C)
c.655+54T>C
c.1849+54T>C
c.4979+54T>C (n.4979+54T>C)
c.4967+54T>C (n.4967+54T>C)
c.4907+54T>C (n.4907+54T>C)
c.4889+54T>C (n.4889+54T>C)
c.4640+54T>C (n.4640+54T>C)
c.4868+54T>C (n.4868+54T>C)
c.4634+54T>C (n.4634+54T>C)
c.2087+54T>C (n.2087+54T>C)
c.1691+54T>C (n.1691+54T>C)
c.2240+54T>C (n.2240+54T>C)
c.2219+54T>C (n.2219+54T>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.7752587T>GCA17241659CAMTA1c.1712+54T>G (n.1712+54T>G)
c.2051+54T>G (n.2051+54T>G)
c.4619+54T>G (n.4619+54T>G)
c.2280+54T>G
c.*4491+54T>G (n.*4491+54T>G)
c.4550+54T>G (n.4550+54T>G)
c.4547+54T>G (n.4547+54T>G)
c.2804+54T>G (n.2804+54T>G)
c.2009+54T>G (n.2009+54T>G)
c.2030+54T>G (n.2030+54T>G)
n.1132+54T>G
c.1670+54T>G (n.1670+54T>G)
c.2304+54T>G
n.3354+54T>G
n.2638+54T>G
c.642+54T>G
c.162+54T>G
c.4958+54T>G (n.4958+54T>G)
c.650+54T>G (n.650+54T>G)
c.655+54T>G
c.1849+54T>G
c.4979+54T>G (n.4979+54T>G)
c.4967+54T>G (n.4967+54T>G)
c.4907+54T>G (n.4907+54T>G)
c.4889+54T>G (n.4889+54T>G)
c.4640+54T>G (n.4640+54T>G)
c.4868+54T>G (n.4868+54T>G)
c.4634+54T>G (n.4634+54T>G)
c.2087+54T>G (n.2087+54T>G)
c.1691+54T>G (n.1691+54T>G)
c.2240+54T>G (n.2240+54T>G)
c.2219+54T>G (n.2219+54T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.7752587T=CA1148296677CAMTA1c.1712+54T= (n.1712+54T=)
c.2051+54T= (n.2051+54T=)
c.4619+54T= (n.4619+54T=)
c.2280+54T=
c.*4491+54T= (n.*4491+54T=)
c.4550+54T= (n.4550+54T=)
c.4547+54T= (n.4547+54T=)
c.2804+54T= (n.2804+54T=)
c.2009+54T= (n.2009+54T=)
c.2030+54T= (n.2030+54T=)
n.1132+54T=
c.1670+54T= (n.1670+54T=)
c.2304+54T=
n.3354+54T=
n.2638+54T=
c.642+54T=
c.162+54T=
c.4958+54T= (n.4958+54T=)
c.650+54T= (n.650+54T=)
c.655+54T=
c.1849+54T=
c.4979+54T= (n.4979+54T=)
c.4967+54T= (n.4967+54T=)
c.4907+54T= (n.4907+54T=)
c.4889+54T= (n.4889+54T=)
c.4640+54T= (n.4640+54T=)
c.4868+54T= (n.4868+54T=)
c.4634+54T= (n.4634+54T=)
c.2087+54T= (n.2087+54T=)
c.1691+54T= (n.1691+54T=)
c.2240+54T= (n.2240+54T=)
c.2219+54T= (n.2219+54T=)
1g.7752588delCA2643036006CAMTA1c.1712+55del (n.1712+55del)
c.2051+55del (n.2051+55del)
c.4619+55del (n.4619+55del)
c.2280+55del
c.*4491+55del (n.*4491+55del)
c.4550+55del (n.4550+55del)
c.4547+55del (n.4547+55del)
c.2804+55del (n.2804+55del)
c.2009+55del (n.2009+55del)
c.2030+55del (n.2030+55del)
n.1132+55del
c.1670+55del (n.1670+55del)
c.2304+55del
n.3354+55del
n.2638+55del
c.642+55del
c.162+55del
c.4958+55del (n.4958+55del)
c.650+55del (n.650+55del)
c.655+55del
c.1849+55del
c.4979+55del (n.4979+55del)
c.4967+55del (n.4967+55del)
c.4907+55del (n.4907+55del)
c.4889+55del (n.4889+55del)
c.4640+55del (n.4640+55del)
c.4868+55del (n.4868+55del)
c.4634+55del (n.4634+55del)
c.2087+55del (n.2087+55del)
c.1691+55del (n.1691+55del)
c.2240+55del (n.2240+55del)
c.2219+55del (n.2219+55del)
 gnomAD v4
1g.7752588G>TCA2643036005CAMTA1c.1712+55G>T (n.1712+55G>T)
c.2051+55G>T (n.2051+55G>T)
c.4619+55G>T (n.4619+55G>T)
c.2280+55G>T
c.*4491+55G>T (n.*4491+55G>T)
c.4550+55G>T (n.4550+55G>T)
c.4547+55G>T (n.4547+55G>T)
c.2804+55G>T (n.2804+55G>T)
c.2009+55G>T (n.2009+55G>T)
c.2030+55G>T (n.2030+55G>T)
n.1132+55G>T
c.1670+55G>T (n.1670+55G>T)
c.2304+55G>T
n.3354+55G>T
n.2638+55G>T
c.642+55G>T
c.162+55G>T
c.4958+55G>T (n.4958+55G>T)
c.650+55G>T (n.650+55G>T)
c.655+55G>T
c.1849+55G>T
c.4979+55G>T (n.4979+55G>T)
c.4967+55G>T (n.4967+55G>T)
c.4907+55G>T (n.4907+55G>T)
c.4889+55G>T (n.4889+55G>T)
c.4640+55G>T (n.4640+55G>T)
c.4868+55G>T (n.4868+55G>T)
c.4634+55G>T (n.4634+55G>T)
c.2087+55G>T (n.2087+55G>T)
c.1691+55G>T (n.1691+55G>T)
c.2240+55G>T (n.2240+55G>T)
c.2219+55G>T (n.2219+55G>T)
 gnomAD v4
1g.7752590C>ACA2643036009CAMTA1c.1712+57C>A (n.1712+57C>A)
c.2051+57C>A (n.2051+57C>A)
c.4619+57C>A (n.4619+57C>A)
c.2280+57C>A
c.*4491+57C>A (n.*4491+57C>A)
c.4550+57C>A (n.4550+57C>A)
c.4547+57C>A (n.4547+57C>A)
c.2804+57C>A (n.2804+57C>A)
c.2009+57C>A (n.2009+57C>A)
c.2030+57C>A (n.2030+57C>A)
n.1132+57C>A
c.1670+57C>A (n.1670+57C>A)
c.2304+57C>A
n.3354+57C>A
n.2638+57C>A
c.642+57C>A
c.162+57C>A
c.4958+57C>A (n.4958+57C>A)
c.650+57C>A (n.650+57C>A)
c.655+57C>A
c.1849+57C>A
c.4979+57C>A (n.4979+57C>A)
c.4967+57C>A (n.4967+57C>A)
c.4907+57C>A (n.4907+57C>A)
c.4889+57C>A (n.4889+57C>A)
c.4640+57C>A (n.4640+57C>A)
c.4868+57C>A (n.4868+57C>A)
c.4634+57C>A (n.4634+57C>A)
c.2087+57C>A (n.2087+57C>A)
c.1691+57C>A (n.1691+57C>A)
c.2240+57C>A (n.2240+57C>A)
c.2219+57C>A (n.2219+57C>A)
 gnomAD v4
1g.7752590_7752593delinsCCTTCA1152049744CAMTA1c.1712+57_1712+60delinsCCTT (n.1712+57_1712+60delinsCCTT)
c.2051+57_2051+60delinsCCTT (n.2051+57_2051+60delinsCCTT)
c.4619+57_4619+60delinsCCTT (n.4619+57_4619+60delinsCCTT)
c.2280+57_2280+60delinsCCTT
c.*4491+57_*4491+60delinsCCTT (n.*4491+57_*4491+60delinsCCTT)
c.4550+57_4550+60delinsCCTT (n.4550+57_4550+60delinsCCTT)
c.4547+57_4547+60delinsCCTT (n.4547+57_4547+60delinsCCTT)
c.2804+57_2804+60delinsCCTT (n.2804+57_2804+60delinsCCTT)
c.2009+57_2009+60delinsCCTT (n.2009+57_2009+60delinsCCTT)
c.2030+57_2030+60delinsCCTT (n.2030+57_2030+60delinsCCTT)
n.1132+57_1132+60delinsCCTT
c.1670+57_1670+60delinsCCTT (n.1670+57_1670+60delinsCCTT)
c.2304+57_2304+60delinsCCTT
n.3354+57_3354+60delinsCCTT
n.2638+57_2638+60delinsCCTT
c.642+57_642+60delinsCCTT
c.162+57_162+60delinsCCTT
c.4958+57_4958+60delinsCCTT (n.4958+57_4958+60delinsCCTT)
c.650+57_650+60delinsCCTT (n.650+57_650+60delinsCCTT)
c.655+57_655+60delinsCCTT
c.1849+57_1849+60delinsCCTT
c.4979+57_4979+60delinsCCTT (n.4979+57_4979+60delinsCCTT)
c.4967+57_4967+60delinsCCTT (n.4967+57_4967+60delinsCCTT)
c.4907+57_4907+60delinsCCTT (n.4907+57_4907+60delinsCCTT)
c.4889+57_4889+60delinsCCTT (n.4889+57_4889+60delinsCCTT)
c.4640+57_4640+60delinsCCTT (n.4640+57_4640+60delinsCCTT)
c.4868+57_4868+60delinsCCTT (n.4868+57_4868+60delinsCCTT)
c.4634+57_4634+60delinsCCTT (n.4634+57_4634+60delinsCCTT)
c.2087+57_2087+60delinsCCTT (n.2087+57_2087+60delinsCCTT)
c.1691+57_1691+60delinsCCTT (n.1691+57_1691+60delinsCCTT)
c.2240+57_2240+60delinsCCTT (n.2240+57_2240+60delinsCCTT)
c.2219+57_2219+60delinsCCTT (n.2219+57_2219+60delinsCCTT)
1g.7752591C>ACA2643036013CAMTA1c.1712+58C>A (n.1712+58C>A)
c.2051+58C>A (n.2051+58C>A)
c.4619+58C>A (n.4619+58C>A)
c.2280+58C>A
c.*4491+58C>A (n.*4491+58C>A)
c.4550+58C>A (n.4550+58C>A)
c.4547+58C>A (n.4547+58C>A)
c.2804+58C>A (n.2804+58C>A)
c.2009+58C>A (n.2009+58C>A)
c.2030+58C>A (n.2030+58C>A)
n.1132+58C>A
c.1670+58C>A (n.1670+58C>A)
c.2304+58C>A
n.3354+58C>A
n.2638+58C>A
c.642+58C>A
c.162+58C>A
c.4958+58C>A (n.4958+58C>A)
c.650+58C>A (n.650+58C>A)
c.655+58C>A
c.1849+58C>A
c.4979+58C>A (n.4979+58C>A)
c.4967+58C>A (n.4967+58C>A)
c.4907+58C>A (n.4907+58C>A)
c.4889+58C>A (n.4889+58C>A)
c.4640+58C>A (n.4640+58C>A)
c.4868+58C>A (n.4868+58C>A)
c.4634+58C>A (n.4634+58C>A)
c.2087+58C>A (n.2087+58C>A)
c.1691+58C>A (n.1691+58C>A)
c.2240+58C>A (n.2240+58C>A)
c.2219+58C>A (n.2219+58C>A)
 gnomAD v4
1g.7752591C=CA1152049746CAMTA1c.1712+58C= (n.1712+58C=)
c.2051+58C= (n.2051+58C=)
c.4619+58C= (n.4619+58C=)
c.2280+58C=
c.*4491+58C= (n.*4491+58C=)
c.4550+58C= (n.4550+58C=)
c.4547+58C= (n.4547+58C=)
c.2804+58C= (n.2804+58C=)
c.2009+58C= (n.2009+58C=)
c.2030+58C= (n.2030+58C=)
n.1132+58C=
c.1670+58C= (n.1670+58C=)
c.2304+58C=
n.3354+58C=
n.2638+58C=
c.642+58C=
c.162+58C=
c.4958+58C= (n.4958+58C=)
c.650+58C= (n.650+58C=)
c.655+58C=
c.1849+58C=
c.4979+58C= (n.4979+58C=)
c.4967+58C= (n.4967+58C=)
c.4907+58C= (n.4907+58C=)
c.4889+58C= (n.4889+58C=)
c.4640+58C= (n.4640+58C=)
c.4868+58C= (n.4868+58C=)
c.4634+58C= (n.4634+58C=)
c.2087+58C= (n.2087+58C=)
c.1691+58C= (n.1691+58C=)
c.2240+58C= (n.2240+58C=)
c.2219+58C= (n.2219+58C=)
1g.7752591C>GCA2574197301CAMTA1c.1712+58C>G (n.1712+58C>G)
c.2051+58C>G (n.2051+58C>G)
c.4619+58C>G (n.4619+58C>G)
c.2280+58C>G
c.*4491+58C>G (n.*4491+58C>G)
c.4550+58C>G (n.4550+58C>G)
c.4547+58C>G (n.4547+58C>G)
c.2804+58C>G (n.2804+58C>G)
c.2009+58C>G (n.2009+58C>G)
c.2030+58C>G (n.2030+58C>G)
n.1132+58C>G
c.1670+58C>G (n.1670+58C>G)
c.2304+58C>G
n.3354+58C>G
n.2638+58C>G
c.642+58C>G
c.162+58C>G
c.4958+58C>G (n.4958+58C>G)
c.650+58C>G (n.650+58C>G)
c.655+58C>G
c.1849+58C>G
c.4979+58C>G (n.4979+58C>G)
c.4967+58C>G (n.4967+58C>G)
c.4907+58C>G (n.4907+58C>G)
c.4889+58C>G (n.4889+58C>G)
c.4640+58C>G (n.4640+58C>G)
c.4868+58C>G (n.4868+58C>G)
c.4634+58C>G (n.4634+58C>G)
c.2087+58C>G (n.2087+58C>G)
c.1691+58C>G (n.1691+58C>G)
c.2240+58C>G (n.2240+58C>G)
c.2219+58C>G (n.2219+58C>G)
1g.7752591C>TCA738969993CAMTA1c.1712+58C>T (n.1712+58C>T)
c.2051+58C>T (n.2051+58C>T)
c.4619+58C>T (n.4619+58C>T)
c.2280+58C>T
c.*4491+58C>T (n.*4491+58C>T)
c.4550+58C>T (n.4550+58C>T)
c.4547+58C>T (n.4547+58C>T)
c.2804+58C>T (n.2804+58C>T)
c.2009+58C>T (n.2009+58C>T)
c.2030+58C>T (n.2030+58C>T)
n.1132+58C>T
c.1670+58C>T (n.1670+58C>T)
c.2304+58C>T
n.3354+58C>T
n.2638+58C>T
c.642+58C>T
c.162+58C>T
c.4958+58C>T (n.4958+58C>T)
c.650+58C>T (n.650+58C>T)
c.655+58C>T
c.1849+58C>T
c.4979+58C>T (n.4979+58C>T)
c.4967+58C>T (n.4967+58C>T)
c.4907+58C>T (n.4907+58C>T)
c.4889+58C>T (n.4889+58C>T)
c.4640+58C>T (n.4640+58C>T)
c.4868+58C>T (n.4868+58C>T)
c.4634+58C>T (n.4634+58C>T)
c.2087+58C>T (n.2087+58C>T)
c.1691+58C>T (n.1691+58C>T)
c.2240+58C>T (n.2240+58C>T)
c.2219+58C>T (n.2219+58C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.7752594_7752596delCA17241665CAMTA1c.1712+61_1712+63del (n.1712+61_1712+63del)
c.2051+61_2051+63del (n.2051+61_2051+63del)
c.4619+61_4619+63del (n.4619+61_4619+63del)
c.2280+61_2280+63del
c.*4491+61_*4491+63del (n.*4491+61_*4491+63del)
c.4550+61_4550+63del (n.4550+61_4550+63del)
c.4547+61_4547+63del (n.4547+61_4547+63del)
c.2804+61_2804+63del (n.2804+61_2804+63del)
c.2009+61_2009+63del (n.2009+61_2009+63del)
c.2030+61_2030+63del (n.2030+61_2030+63del)
n.1132+61_1132+63del
c.1670+61_1670+63del (n.1670+61_1670+63del)
c.2304+61_2304+63del
n.3354+61_3354+63del
n.2638+61_2638+63del
c.642+61_642+63del
c.162+61_162+63del
c.4958+61_4958+63del (n.4958+61_4958+63del)
c.650+61_650+63del (n.650+61_650+63del)
c.655+61_655+63del
c.1849+61_1849+63del
c.4979+61_4979+63del (n.4979+61_4979+63del)
c.4967+61_4967+63del (n.4967+61_4967+63del)
c.4907+61_4907+63del (n.4907+61_4907+63del)
c.4889+61_4889+63del (n.4889+61_4889+63del)
c.4640+61_4640+63del (n.4640+61_4640+63del)
c.4868+61_4868+63del (n.4868+61_4868+63del)
c.4634+61_4634+63del (n.4634+61_4634+63del)
c.2087+61_2087+63del (n.2087+61_2087+63del)
c.1691+61_1691+63del (n.1691+61_1691+63del)
c.2240+61_2240+63del (n.2240+61_2240+63del)
c.2219+61_2219+63del (n.2219+61_2219+63del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.7752592T>CCA2643036018CAMTA1c.1712+59T>C (n.1712+59T>C)
c.2051+59T>C (n.2051+59T>C)
c.4619+59T>C (n.4619+59T>C)
c.2280+59T>C
c.*4491+59T>C (n.*4491+59T>C)
c.4550+59T>C (n.4550+59T>C)
c.4547+59T>C (n.4547+59T>C)
c.2804+59T>C (n.2804+59T>C)
c.2009+59T>C (n.2009+59T>C)
c.2030+59T>C (n.2030+59T>C)
n.1132+59T>C
c.1670+59T>C (n.1670+59T>C)
c.2304+59T>C
n.3354+59T>C
n.2638+59T>C
c.642+59T>C
c.162+59T>C
c.4958+59T>C (n.4958+59T>C)
c.650+59T>C (n.650+59T>C)
c.655+59T>C
c.1849+59T>C
c.4979+59T>C (n.4979+59T>C)
c.4967+59T>C (n.4967+59T>C)
c.4907+59T>C (n.4907+59T>C)
c.4889+59T>C (n.4889+59T>C)
c.4640+59T>C (n.4640+59T>C)
c.4868+59T>C (n.4868+59T>C)
c.4634+59T>C (n.4634+59T>C)
c.2087+59T>C (n.2087+59T>C)
c.1691+59T>C (n.1691+59T>C)
c.2240+59T>C (n.2240+59T>C)
c.2219+59T>C (n.2219+59T>C)
 gnomAD v4
1g.7752593T>CCA2574197302CAMTA1c.1712+60T>C (n.1712+60T>C)
c.2051+60T>C (n.2051+60T>C)
c.4619+60T>C (n.4619+60T>C)
c.2280+60T>C
c.*4491+60T>C (n.*4491+60T>C)
c.4550+60T>C (n.4550+60T>C)
c.4547+60T>C (n.4547+60T>C)
c.2804+60T>C (n.2804+60T>C)
c.2009+60T>C (n.2009+60T>C)
c.2030+60T>C (n.2030+60T>C)
n.1132+60T>C
c.1670+60T>C (n.1670+60T>C)
c.2304+60T>C
n.3354+60T>C
n.2638+60T>C
c.642+60T>C
c.162+60T>C
c.4958+60T>C (n.4958+60T>C)
c.650+60T>C (n.650+60T>C)
c.655+60T>C
c.1849+60T>C
c.4979+60T>C (n.4979+60T>C)
c.4967+60T>C (n.4967+60T>C)
c.4907+60T>C (n.4907+60T>C)
c.4889+60T>C (n.4889+60T>C)
c.4640+60T>C (n.4640+60T>C)
c.4868+60T>C (n.4868+60T>C)
c.4634+60T>C (n.4634+60T>C)
c.2087+60T>C (n.2087+60T>C)
c.1691+60T>C (n.1691+60T>C)
c.2240+60T>C (n.2240+60T>C)
c.2219+60T>C (n.2219+60T>C)
 gnomAD v4
1g.7752595T>CCA738969995CAMTA1c.1712+62T>C (n.1712+62T>C)
c.2051+62T>C (n.2051+62T>C)
c.4619+62T>C (n.4619+62T>C)
c.2280+62T>C
c.*4491+62T>C (n.*4491+62T>C)
c.4550+62T>C (n.4550+62T>C)
c.4547+62T>C (n.4547+62T>C)
c.2804+62T>C (n.2804+62T>C)
c.2009+62T>C (n.2009+62T>C)
c.2030+62T>C (n.2030+62T>C)
n.1132+62T>C
c.1670+62T>C (n.1670+62T>C)
c.2304+62T>C
n.3354+62T>C
n.2638+62T>C
c.642+62T>C
c.162+62T>C
c.4958+62T>C (n.4958+62T>C)
c.650+62T>C (n.650+62T>C)
c.655+62T>C
c.1849+62T>C
c.4979+62T>C (n.4979+62T>C)
c.4967+62T>C (n.4967+62T>C)
c.4907+62T>C (n.4907+62T>C)
c.4889+62T>C (n.4889+62T>C)
c.4640+62T>C (n.4640+62T>C)
c.4868+62T>C (n.4868+62T>C)
c.4634+62T>C (n.4634+62T>C)
c.2087+62T>C (n.2087+62T>C)
c.1691+62T>C (n.1691+62T>C)
c.2240+62T>C (n.2240+62T>C)
c.2219+62T>C (n.2219+62T>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.7752595T>GCA1152049748CAMTA1c.1712+62T>G (n.1712+62T>G)
c.2051+62T>G (n.2051+62T>G)
c.4619+62T>G (n.4619+62T>G)
c.2280+62T>G
c.*4491+62T>G (n.*4491+62T>G)
c.4550+62T>G (n.4550+62T>G)
c.4547+62T>G (n.4547+62T>G)
c.2804+62T>G (n.2804+62T>G)
c.2009+62T>G (n.2009+62T>G)
c.2030+62T>G (n.2030+62T>G)
n.1132+62T>G
c.1670+62T>G (n.1670+62T>G)
c.2304+62T>G
n.3354+62T>G
n.2638+62T>G
c.642+62T>G
c.162+62T>G
c.4958+62T>G (n.4958+62T>G)
c.650+62T>G (n.650+62T>G)
c.655+62T>G
c.1849+62T>G
c.4979+62T>G (n.4979+62T>G)
c.4967+62T>G (n.4967+62T>G)
c.4907+62T>G (n.4907+62T>G)
c.4889+62T>G (n.4889+62T>G)
c.4640+62T>G (n.4640+62T>G)
c.4868+62T>G (n.4868+62T>G)
c.4634+62T>G (n.4634+62T>G)
c.2087+62T>G (n.2087+62T>G)
c.1691+62T>G (n.1691+62T>G)
c.2240+62T>G (n.2240+62T>G)
c.2219+62T>G (n.2219+62T>G)
 dbSNP
1g.7752595T=CA1152049747CAMTA1c.1712+62T= (n.1712+62T=)
c.2051+62T= (n.2051+62T=)
c.4619+62T= (n.4619+62T=)
c.2280+62T=
c.*4491+62T= (n.*4491+62T=)
c.4550+62T= (n.4550+62T=)
c.4547+62T= (n.4547+62T=)
c.2804+62T= (n.2804+62T=)
c.2009+62T= (n.2009+62T=)
c.2030+62T= (n.2030+62T=)
n.1132+62T=
c.1670+62T= (n.1670+62T=)
c.2304+62T=
n.3354+62T=
n.2638+62T=
c.642+62T=
c.162+62T=
c.4958+62T= (n.4958+62T=)
c.650+62T= (n.650+62T=)
c.655+62T=
c.1849+62T=
c.4979+62T= (n.4979+62T=)
c.4967+62T= (n.4967+62T=)
c.4907+62T= (n.4907+62T=)
c.4889+62T= (n.4889+62T=)
c.4640+62T= (n.4640+62T=)
c.4868+62T= (n.4868+62T=)
c.4634+62T= (n.4634+62T=)
c.2087+62T= (n.2087+62T=)
c.1691+62T= (n.1691+62T=)
c.2240+62T= (n.2240+62T=)
c.2219+62T= (n.2219+62T=)
1g.7752596T>ACA2574197303CAMTA1c.1712+63T>A (n.1712+63T>A)
c.2051+63T>A (n.2051+63T>A)
c.4619+63T>A (n.4619+63T>A)
c.2280+63T>A
c.*4491+63T>A (n.*4491+63T>A)
c.4550+63T>A (n.4550+63T>A)
c.4547+63T>A (n.4547+63T>A)
c.2804+63T>A (n.2804+63T>A)
c.2009+63T>A (n.2009+63T>A)
c.2030+63T>A (n.2030+63T>A)
n.1132+63T>A
c.1670+63T>A (n.1670+63T>A)
c.2304+63T>A
n.3354+63T>A
n.2638+63T>A
c.642+63T>A
c.162+63T>A
c.4958+63T>A (n.4958+63T>A)
c.650+63T>A (n.650+63T>A)
c.655+63T>A
c.1849+63T>A
c.4979+63T>A (n.4979+63T>A)
c.4967+63T>A (n.4967+63T>A)
c.4907+63T>A (n.4907+63T>A)
c.4889+63T>A (n.4889+63T>A)
c.4640+63T>A (n.4640+63T>A)
c.4868+63T>A (n.4868+63T>A)
c.4634+63T>A (n.4634+63T>A)
c.2087+63T>A (n.2087+63T>A)
c.1691+63T>A (n.1691+63T>A)
c.2240+63T>A (n.2240+63T>A)
c.2219+63T>A (n.2219+63T>A)
1g.7752596T>CCA2643036019CAMTA1c.1712+63T>C (n.1712+63T>C)
c.2051+63T>C (n.2051+63T>C)
c.4619+63T>C (n.4619+63T>C)
c.2280+63T>C
c.*4491+63T>C (n.*4491+63T>C)
c.4550+63T>C (n.4550+63T>C)
c.4547+63T>C (n.4547+63T>C)
c.2804+63T>C (n.2804+63T>C)
c.2009+63T>C (n.2009+63T>C)
c.2030+63T>C (n.2030+63T>C)
n.1132+63T>C
c.1670+63T>C (n.1670+63T>C)
c.2304+63T>C
n.3354+63T>C
n.2638+63T>C
c.642+63T>C
c.162+63T>C
c.4958+63T>C (n.4958+63T>C)
c.650+63T>C (n.650+63T>C)
c.655+63T>C
c.1849+63T>C
c.4979+63T>C (n.4979+63T>C)
c.4967+63T>C (n.4967+63T>C)
c.4907+63T>C (n.4907+63T>C)
c.4889+63T>C (n.4889+63T>C)
c.4640+63T>C (n.4640+63T>C)
c.4868+63T>C (n.4868+63T>C)
c.4634+63T>C (n.4634+63T>C)
c.2087+63T>C (n.2087+63T>C)
c.1691+63T>C (n.1691+63T>C)
c.2240+63T>C (n.2240+63T>C)
c.2219+63T>C (n.2219+63T>C)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched