Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.77518109C>ACA390699975SPTLC2n.530G>T
n.1261G>T
n.1230G>T
c.1498G>T (p.Ala500Ser)
c.326G>T (n.326G>T)
14g.77518109C>GCA390699977SPTLC2n.530G>C
n.1261G>C
n.1230G>C
c.1498G>C (p.Ala500Pro)
c.326G>C (n.326G>C)
14g.77518109C>TCA390699979SPTLC2n.530G>A
n.1261G>A
n.1230G>A
c.1498G>A (p.Ala500Thr)
c.326G>A (n.326G>A)
14g.77518110A>CCA487325293SPTLC2n.529T>G
n.1260T>G
n.1229T>G
c.1497T>G (p.Pro499=)
c.325T>G (n.325T>G)
14g.77518110A>GCA487325294SPTLC2n.529T>C
n.1260T>C
n.1229T>C
c.1497T>C (p.Pro499=)
c.325T>C (n.325T>C)
14g.77518110A>TCA487325295SPTLC2n.529T>A
n.1260T>A
n.1229T>A
c.1497T>A (p.Pro499=)
c.325T>A (n.325T>A)
14g.77518111G>ACA390699986SPTLC2n.528C>T
n.1259C>T
n.1228C>T
c.1496C>T (p.Pro499Leu)
c.324C>T (n.324C>T)
14g.77518111G>CCA390699981SPTLC2n.528C>G
n.1259C>G
n.1228C>G
c.1496C>G (p.Pro499Arg)
c.324C>G (n.324C>G)
 gnomAD v4
14g.77518111G>TCA390699983SPTLC2n.528C>A
n.1259C>A
n.1228C>A
c.1496C>A (p.Pro499His)
c.324C>A (n.324C>A)
14g.77518112G>ACA390699988SPTLC2n.527C>T
n.1258C>T
n.1227C>T
c.1495C>T (p.Pro499Ser)
c.323C>T (n.323C>T)
 gnomAD v4 COSMIC
14g.77518112G>CCA390699990SPTLC2n.527C>G
n.1258C>G
n.1227C>G
c.1495C>G (p.Pro499Ala)
c.323C>G (n.323C>G)
14g.77518112G>TCA390699991SPTLC2n.527C>A
n.1258C>A
n.1227C>A
c.1495C>A (p.Pro499Thr)
c.323C>A (n.323C>A)
 gnomAD v4
14g.77518113A=CA2148430715SPTLC2n.526T=
n.1257T=
n.1226T=
c.1494T= (p.Phe498=)
c.322T= (n.322T=)
14g.77518113A>CCA390699993SPTLC2n.526T>G
n.1257T>G
n.1226T>G
c.1494T>G (p.Phe498Leu)
c.322T>G (n.322T>G)
14g.77518113A>GCA487325296SPTLC2n.526T>C
n.1257T>C
n.1226T>C
c.1494T>C (p.Phe498=)
c.322T>C (n.322T>C)
 dbSNP
14g.77518113A>TCA390699995SPTLC2n.526T>A
n.1257T>A
n.1226T>A
c.1494T>A (p.Phe498Leu)
c.322T>A (n.322T>A)
14g.77518114A>CCA390699997SPTLC2n.525T>G
n.1256T>G
n.1225T>G
c.1493T>G (p.Phe498Cys)
c.321T>G (n.321T>G)
14g.77518114A>GCA390700001SPTLC2n.525T>C
n.1256T>C
n.1225T>C
c.1493T>C (p.Phe498Ser)
c.321T>C (n.321T>C)
14g.77518114A>TCA390699999SPTLC2n.525T>A
n.1256T>A
n.1225T>A
c.1493T>A (p.Phe498Tyr)
c.321T>A (n.321T>A)
14g.77518115A>CCA390700003SPTLC2n.524T>G
n.1255T>G
n.1224T>G
c.1492T>G (p.Phe498Val)
c.320T>G (n.320T>G)
14g.77518115A>GCA390700005SPTLC2n.524T>C
n.1255T>C
n.1224T>C
c.1492T>C (p.Phe498Leu)
c.320T>C (n.320T>C)
14g.77518115A>TCA390700007SPTLC2n.524T>A
n.1255T>A
n.1224T>A
c.1492T>A (p.Phe498Ile)
c.320T>A (n.320T>A)
14g.77518116T>ACA487325298SPTLC2n.523A>T
n.1254A>T
n.1223A>T
c.1491A>T (p.Gly497=)
c.319A>T (n.319A>T)
14g.77518116T>CCA7289138SPTLC2n.523A>G
n.1254A>G
n.1223A>G
c.1491A>G (p.Gly497=)
c.319A>G (n.319A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.77518116T>GCA487325297SPTLC2n.523A>C
n.1254A>C
n.1223A>C
c.1491A>C (p.Gly497=)
c.319A>C (n.319A>C)
14g.77518116T=CA2148430717SPTLC2n.523A=
n.1254A=
n.1223A=
c.1491A= (p.Gly497=)
c.319A= (n.319A=)
14g.77518117C>ACA390700011SPTLC2n.522G>T
n.1253G>T
n.1222G>T
c.1490G>T (p.Gly497Val)
c.318G>T (n.318G>T)
14g.77518117C>GCA390700012SPTLC2n.522G>C
n.1253G>C
n.1222G>C
c.1490G>C (p.Gly497Ala)
c.318G>C (n.318G>C)
 COSMIC
14g.77518117C>TCA390700014SPTLC2n.522G>A
n.1253G>A
n.1222G>A
c.1490G>A (p.Gly497Glu)
c.318G>A (n.318G>A)
14g.77518118C>ACA390700015SPTLC2n.521G>T
n.1252G>T
n.1221G>T
c.1489G>T (p.Gly497Ter)
c.317G>T (n.317G>T)
14g.77518118C>GCA390700016SPTLC2n.521G>C
n.1252G>C
n.1221G>C
c.1489G>C (p.Gly497Arg)
c.317G>C (n.317G>C)
14g.77518118C>TCA390700017SPTLC2n.521G>A
n.1252G>A
n.1221G>A
c.1489G>A (p.Gly497Arg)
c.317G>A (n.317G>A)
14g.77518119A>CCA487325299SPTLC2n.520T>G
n.1251T>G
n.1220T>G
c.1488T>G (p.Val496=)
c.316T>G (n.316T>G)
14g.77518119A>GCA487325300SPTLC2n.520T>C
n.1251T>C
n.1220T>C
c.1488T>C (p.Val496=)
c.316T>C (n.316T>C)
14g.77518119A>TCA487325301SPTLC2n.520T>A
n.1251T>A
n.1220T>A
c.1488T>A (p.Val496=)
c.316T>A (n.316T>A)
14g.77518120A>CCA390700020SPTLC2n.519T>G
n.1250T>G
n.1219T>G
c.1487T>G (p.Val496Gly)
c.315T>G (n.315T>G)
14g.77518120A>GCA390700019SPTLC2n.519T>C
n.1250T>C
n.1219T>C
c.1487T>C (p.Val496Ala)
c.315T>C (n.315T>C)
14g.77518120A>TCA390700018SPTLC2n.519T>A
n.1250T>A
n.1219T>A
c.1487T>A (p.Val496Asp)
c.315T>A (n.315T>A)
14g.77518121C>ACA390700021SPTLC2n.518G>T
n.1249G>T
n.1218G>T
c.1486G>T (p.Val496Phe)
c.314G>T (n.314G>T)
14g.77518121C>GCA390700022SPTLC2n.518G>C
n.1249G>C
n.1218G>C
c.1486G>C (p.Val496Leu)
c.314G>C (n.314G>C)
14g.77518121C>TCA390700023SPTLC2n.518G>A
n.1249G>A
n.1218G>A
c.1486G>A (p.Val496Ile)
c.314G>A (n.314G>A)
14g.77518122C>ACA487325303SPTLC2n.517G>T
n.1248G>T
n.1217G>T
c.1485G>T (p.Val495=)
c.313G>T (n.313G>T)
14g.77518122C>GCA487325302SPTLC2n.517G>C
n.1248G>C
n.1217G>C
c.1485G>C (p.Val495=)
c.313G>C (n.313G>C)
14g.77518122C>TCA487325304SPTLC2n.517G>A
n.1248G>A
n.1217G>A
c.1485G>A (p.Val495=)
c.313G>A (n.313G>A)
 gnomAD v4
14g.77518122_77518125delinsCACACA2148430720SPTLC2n.514_517delinsTGTG
n.1245_1248delinsTGTG
n.1214_1217delinsTGTG
c.1482_1485delinsTGTG (p.Val494=)
c.310_313delinsTGTG (n.310_313delinsTGTG)
14g.77518123A>CCA390700024SPTLC2n.516T>G
n.1247T>G
n.1216T>G
c.1484T>G (p.Val495Gly)
c.312T>G (n.312T>G)
14g.77518123A>GCA390700025SPTLC2n.516T>C
n.1247T>C
n.1216T>C
c.1484T>C (p.Val495Ala)
c.312T>C (n.312T>C)
14g.77518123A>TCA390700026SPTLC2n.516T>A
n.1247T>A
n.1216T>A
c.1484T>A (p.Val495Glu)
c.312T>A (n.312T>A)
14g.77518125_77518127delCA2148430725SPTLC2n.514_516del
n.1245_1247del
n.1214_1216del
c.1482_1484del (p.Val495del)
c.310_312del (n.310_312del)
 dbSNP
14g.77518124C>ACA390700027SPTLC2n.515G>T
n.1246G>T
n.1215G>T
c.1483G>T (p.Val495Leu)
c.311G>T (n.311G>T)
14g.77518124C>GCA390700028SPTLC2n.515G>C
n.1246G>C
n.1215G>C
c.1483G>C (p.Val495Leu)
c.311G>C (n.311G>C)
14g.77518124C>TCA390700029SPTLC2n.515G>A
n.1246G>A
n.1215G>A
c.1483G>A (p.Val495Met)
c.311G>A (n.311G>A)
14g.77518125A=CA2148430727SPTLC2n.514T=
n.1245T=
n.1214T=
c.1482T= (p.Val494=)
c.310T= (n.310T=)
14g.77518125A>CCA487325305SPTLC2n.514T>G
n.1245T>G
n.1214T>G
c.1482T>G (p.Val494=)
c.310T>G (n.310T>G)
14g.77518125A>GCA487325306SPTLC2n.514T>C
n.1245T>C
n.1214T>C
c.1482T>C (p.Val494=)
c.310T>C (n.310T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.77518125A>TCA487325307SPTLC2n.514T>A
n.1245T>A
n.1214T>A
c.1482T>A (p.Val494=)
c.310T>A (n.310T>A)
14g.77518126A=CA2148430731SPTLC2n.513T=
n.1244T=
n.1213T=
c.1481T= (p.Val494=)
c.309T= (n.309T=)
14g.77518126A>CCA390700030SPTLC2n.513T>G
n.1244T>G
n.1213T>G
c.1481T>G (p.Val494Gly)
c.309T>G (n.309T>G)
14g.77518126A>GCA390700031SPTLC2n.513T>C
n.1244T>C
n.1213T>C
c.1481T>C (p.Val494Ala)
c.309T>C (n.309T>C)
 ClinVar dbSNP
14g.77518126A>TCA390700032SPTLC2n.513T>A
n.1244T>A
n.1213T>A
c.1481T>A (p.Val494Asp)
c.309T>A (n.309T>A)
14g.77518127C>ACA7289140SPTLC2n.512G>T
n.1243G>T
n.1212G>T
c.1480G>T (p.Val494Phe)
c.308G>T (n.308G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
14g.77518127C=CA2148430740SPTLC2n.512G=
n.1243G=
n.1212G=
c.1480G= (p.Val494=)
c.308G= (n.308G=)
14g.77518127C>GCA390700033SPTLC2n.512G>C
n.1243G>C
n.1212G>C
c.1480G>C (p.Val494Leu)
c.308G>C (n.308G>C)
 gnomAD v4
14g.77518127C>TCA7289139SPTLC2n.512G>A
n.1243G>A
n.1212G>A
c.1480G>A (p.Val494Ile)
c.308G>A (n.308G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
14g.77518128G>ACA263825350SPTLC2n.511C>T
n.1242C>T
n.1211C>T
c.1479C>T (p.Val493=)
c.307C>T (n.307C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.77518128G>CCA487325308SPTLC2n.511C>G
n.1242C>G
n.1211C>G
c.1479C>G (p.Val493=)
c.307C>G (n.307C>G)
14g.77518128G=CA2148430743SPTLC2n.511C=
n.1242C=
n.1211C=
c.1479C= (p.Val493=)
c.307C= (n.307C=)
14g.77518128G>TCA487325309SPTLC2n.511C>A
n.1242C>A
n.1211C>A
c.1479C>A (p.Val493=)
c.307C>A (n.307C>A)
14g.77518129A>CCA390700034SPTLC2n.510T>G
n.1241T>G
n.1210T>G
c.1478T>G (p.Val493Gly)
c.306T>G (n.306T>G)
14g.77518129A>GCA390700035SPTLC2n.510T>C
n.1241T>C
n.1210T>C
c.1478T>C (p.Val493Ala)
c.306T>C (n.306T>C)
 gnomAD v4
14g.77518129A>TCA390700036SPTLC2n.510T>A
n.1241T>A
n.1210T>A
c.1478T>A (p.Val493Asp)
c.306T>A (n.306T>A)
14g.77518130C>ACA390700037SPTLC2n.509G>T
n.1240G>T
n.1209G>T
c.1477G>T (p.Val493Phe)
c.305G>T (n.305G>T)
14g.77518130C>GCA390700038SPTLC2n.509G>C
n.1240G>C
n.1209G>C
c.1477G>C (p.Val493Leu)
c.305G>C (n.305G>C)
 gnomAD v4
14g.77518130C>TCA390700039SPTLC2n.509G>A
n.1240G>A
n.1209G>A
c.1477G>A (p.Val493Ile)
c.305G>A (n.305G>A)
 gnomAD v4
14g.77518131A=CA2148430747SPTLC2n.508T=
n.1239T=
n.1208T=
c.1476T= (p.Gly492=)
c.304T= (n.304T=)
14g.77518131A>CCA487325310SPTLC2n.508T>G
n.1239T>G
n.1208T>G
c.1476T>G (p.Gly492=)
c.304T>G (n.304T>G)
14g.77518131A>GCA487325311SPTLC2n.508T>C
n.1239T>C
n.1208T>C
c.1476T>C (p.Gly492=)
c.304T>C (n.304T>C)
 dbSNP
14g.77518131A>TCA487325312SPTLC2n.508T>A
n.1239T>A
n.1208T>A
c.1476T>A (p.Gly492=)
c.304T>A (n.304T>A)
14g.77518132C>ACA390700040SPTLC2n.507G>T
n.1238G>T
n.1207G>T
c.1475G>T (p.Gly492Val)
c.303G>T (n.303G>T)
14g.77518132C>GCA390700041SPTLC2n.507G>C
n.1238G>C
n.1207G>C
c.1475G>C (p.Gly492Ala)
c.303G>C (n.303G>C)
14g.77518132C>TCA390700042SPTLC2n.507G>A
n.1238G>A
n.1207G>A
c.1475G>A (p.Gly492Asp)
c.303G>A (n.303G>A)
14g.77518133C>ACA390700044SPTLC2n.506G>T
n.1237G>T
n.1206G>T
c.1474G>T (p.Gly492Cys)
c.302G>T (n.302G>T)
14g.77518133C=CA2148430751SPTLC2n.506G=
n.1237G=
n.1206G=
c.1474G= (p.Gly492=)
c.302G= (n.302G=)
14g.77518133C>GCA390700045SPTLC2n.506G>C
n.1237G>C
n.1206G>C
c.1474G>C (p.Gly492Arg)
c.302G>C (n.302G>C)
14g.77518133C>TCA7289141SPTLC2n.506G>A
n.1237G>A
n.1206G>A
c.1474G>A (p.Gly492Ser)
c.302G>A (n.302G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
14g.77518134G>ACA7289142SPTLC2n.505C>T
n.1236C>T
n.1205C>T
c.1473C>T (p.Ile491=)
c.301C>T (n.301C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
14g.77518134G>CCA390700048SPTLC2n.505C>G
n.1236C>G
n.1205C>G
c.1473C>G (p.Ile491Met)
c.301C>G (n.301C>G)
14g.77518134G=CA2148430753SPTLC2n.505C=
n.1236C=
n.1205C=
c.1473C= (p.Ile491=)
c.301C= (n.301C=)
14g.77518134G>TCA487325313SPTLC2n.505C>A
n.1236C>A
n.1205C>A
c.1473C>A (p.Ile491=)
c.301C>A (n.301C>A)
14g.77518135A>CCA390700051SPTLC2n.504T>G
n.1235T>G
n.1204T>G
c.1472T>G (p.Ile491Ser)
c.300T>G (n.300T>G)
14g.77518135A>GCA390700054SPTLC2n.504T>C
n.1235T>C
n.1204T>C
c.1472T>C (p.Ile491Thr)
c.300T>C (n.300T>C)
14g.77518135A>TCA390700053SPTLC2n.504T>A
n.1235T>A
n.1204T>A
c.1472T>A (p.Ile491Asn)
c.300T>A (n.300T>A)
14g.77518136T>ACA390700056SPTLC2n.503A>T
n.1234A>T
n.1203A>T
c.1471A>T (p.Ile491Phe)
c.299A>T (n.299A>T)
14g.77518136T>CCA263825361SPTLC2n.503A>G
n.1234A>G
n.1203A>G
c.1471A>G (p.Ile491Val)
c.299A>G (n.299A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.77518136T>GCA390700058SPTLC2n.503A>C
n.1234A>C
n.1203A>C
c.1471A>C (p.Ile491Leu)
c.299A>C (n.299A>C)
14g.77518136T=CA2148430755SPTLC2n.503A=
n.1234A=
n.1203A=
c.1471A= (p.Ile491=)
c.299A= (n.299A=)
14g.77518137G>ACA7289143SPTLC2n.502C>T
n.1233C>T
n.1202C>T
c.1470C>T (p.Asn490=)
c.298C>T (n.298C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.77518137G>CCA390700061SPTLC2n.502C>G
n.1233C>G
n.1202C>G
c.1470C>G (p.Asn490Lys)
c.298C>G (n.298C>G)
14g.77518137G=CA2148430762SPTLC2n.502C=
n.1233C=
n.1202C=
c.1470C= (p.Asn490=)
c.298C= (n.298C=)
14g.77518137G>TCA390700063SPTLC2n.502C>A
n.1233C>A
n.1202C>A
c.1470C>A (p.Asn490Lys)
c.298C>A (n.298C>A)
14g.77518138T>ACA390700065SPTLC2n.501A>T
n.1232A>T
n.1201A>T
c.1469A>T (p.Asn490Ile)
c.297A>T (n.297A>T)
14g.77518138T>CCA390700067SPTLC2n.501A>G
n.1232A>G
n.1201A>G
c.1469A>G (p.Asn490Ser)
c.297A>G (n.297A>G)
14g.77518138T>GCA390700068SPTLC2n.501A>C
n.1232A>C
n.1201A>C
c.1469A>C (p.Asn490Thr)
c.297A>C (n.297A>C)
14g.77518139T>ACA390700070SPTLC2n.500A>T
n.1231A>T
n.1200A>T
c.1468A>T (p.Asn490Tyr)
c.296A>T (n.296A>T)
14g.77518139T>CCA390700072SPTLC2n.500A>G
n.1231A>G
n.1200A>G
c.1468A>G (p.Asn490Asp)
c.296A>G (n.296A>G)
14g.77518139T>GCA390700074SPTLC2n.500A>C
n.1231A>C
n.1200A>C
c.1468A>C (p.Asn490His)
c.296A>C (n.296A>C)
 gnomAD v4
14g.77518140C>ACA487325314SPTLC2n.499G>T
n.1230G>T
n.1199G>T
c.1467G>T (p.Arg489=)
c.295G>T (n.295G>T)
14g.77518140C=CA2148430767SPTLC2n.499G=
n.1230G=
n.1199G=
c.1467G= (p.Arg489=)
c.295G= (n.295G=)
14g.77518140C>GCA487325315SPTLC2n.499G>C
n.1230G>C
n.1199G>C
c.1467G>C (p.Arg489=)
c.295G>C (n.295G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.77518140C>TCA487325316SPTLC2n.499G>A
n.1230G>A
n.1199G>A
c.1467G>A (p.Arg489=)
c.295G>A (n.295G>A)
14g.77518141C>ACA390700079SPTLC2n.498G>T
n.1229G>T
n.1198G>T
c.1466G>T (p.Arg489Leu)
c.294G>T (n.294G>T)
14g.77518141C=CA2148430771SPTLC2n.498G=
n.1229G=
n.1198G=
c.1466G= (p.Arg489=)
c.294G= (n.294G=)
14g.77518141C>GCA390700077SPTLC2n.498G>C
n.1229G>C
n.1198G>C
c.1466G>C (p.Arg489Pro)
c.294G>C (n.294G>C)
14g.77518141C>TCA7289144SPTLC2n.498G>A
n.1229G>A
n.1198G>A
c.1466G>A (p.Arg489Gln)
c.294G>A (n.294G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.77518142G>ACA7289145SPTLC2n.497C>T
n.1228C>T
n.1197C>T
c.1465C>T (p.Arg489Trp)
c.293C>T (n.293C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.77518142G>CCA390700084SPTLC2n.497C>G
n.1228C>G
n.1197C>G
c.1465C>G (p.Arg489Gly)
c.293C>G (n.293C>G)
14g.77518142G=CA2148430774SPTLC2n.497C=
n.1228C=
n.1197C=
c.1465C= (p.Arg489=)
c.293C= (n.293C=)
14g.77518142G>TCA487325318SPTLC2n.497C>A
n.1228C>A
n.1197C>A
c.1465C>A (p.Arg489=)
c.293C>A (n.293C>A)
14g.77518143C>ACA390700085SPTLC2n.496G>T
n.1227G>T
n.1196G>T
c.1464G>T (p.Lys488Asn)
c.292G>T (n.292G>T)
14g.77518143C>GCA390700087SPTLC2n.496G>C
n.1227G>C
n.1196G>C
c.1464G>C (p.Lys488Asn)
c.292G>C (n.292G>C)
14g.77518143C>TCA487325319SPTLC2n.496G>A
n.1227G>A
n.1196G>A
c.1464G>A (p.Lys488=)
c.292G>A (n.292G>A)
14g.77518144T>ACA390700089SPTLC2n.495A>T
n.1226A>T
n.1195A>T
c.1463A>T (p.Lys488Met)
c.291A>T (n.291A>T)
14g.77518144T>CCA390700091SPTLC2n.495A>G
n.1226A>G
n.1195A>G
c.1463A>G (p.Lys488Arg)
c.291A>G (n.291A>G)
14g.77518144T>GCA390700093SPTLC2n.495A>C
n.1226A>C
n.1195A>C
c.1463A>C (p.Lys488Thr)
c.291A>C (n.291A>C)
14g.77518145T>ACA390700095SPTLC2n.494A>T
n.1225A>T
n.1194A>T
c.1462A>T (p.Lys488Ter)
c.290A>T (n.290A>T)
14g.77518145T>CCA390700096SPTLC2n.494A>G
n.1225A>G
n.1194A>G
c.1462A>G (p.Lys488Glu)
c.290A>G (n.290A>G)
14g.77518145T>GCA390700098SPTLC2n.494A>C
n.1225A>C
n.1194A>C
c.1462A>C (p.Lys488Gln)
c.290A>C (n.290A>C)
14g.77518146C>ACA487325322SPTLC2n.493G>T
n.1224G>T
n.1193G>T
c.1461G>T (p.Leu487=)
c.289G>T (n.289G>T)
14g.77518146C>GCA487325321SPTLC2n.493G>C
n.1224G>C
n.1193G>C
c.1461G>C (p.Leu487=)
c.289G>C (n.289G>C)
14g.77518146C>TCA487325320SPTLC2n.493G>A
n.1224G>A
n.1193G>A
c.1461G>A (p.Leu487=)
c.289G>A (n.289G>A)
14g.77518147A>CCA390700100SPTLC2n.492T>G
n.1223T>G
n.1192T>G
c.1460T>G (p.Leu487Arg)
c.288T>G (n.288T>G)
14g.77518147A>GCA390700102SPTLC2n.492T>C
n.1223T>C
n.1192T>C
c.1460T>C (p.Leu487Pro)
c.288T>C (n.288T>C)
14g.77518147A>TCA390700103SPTLC2n.492T>A
n.1223T>A
n.1192T>A
c.1460T>A (p.Leu487Gln)
c.288T>A (n.288T>A)
14g.77518148G>ACA487325323SPTLC2n.491C>T
n.1222C>T
n.1191C>T
c.1459C>T (p.Leu487=)
c.287C>T (n.287C>T)
14g.77518148G>CCA390700106SPTLC2n.491C>G
n.1222C>G
n.1191C>G
c.1459C>G (p.Leu487Val)
c.287C>G (n.287C>G)
14g.77518148G>TCA390700108SPTLC2n.491C>A
n.1222C>A
n.1191C>A
c.1459C>A (p.Leu487Met)
c.287C>A (n.287C>A)
14g.77518149C>ACA390700110SPTLC2n.490G>T
n.1221G>T
n.1190G>T
c.1458G>T (p.Met486Ile)
c.286G>T (n.286G>T)
14g.77518149C>GCA390700111SPTLC2n.490G>C
n.1221G>C
n.1190G>C
c.1458G>C (p.Met486Ile)
c.286G>C (n.286G>C)
14g.77518149C>TCA390700112SPTLC2n.490G>A
n.1221G>A
n.1190G>A
c.1458G>A (p.Met486Ile)
c.286G>A (n.286G>A)
14g.77518150A>CCA390700114SPTLC2n.489T>G
n.1220T>G
n.1189T>G
c.1457T>G (p.Met486Arg)
c.285T>G (n.285T>G)
14g.77518150A>GCA390700115SPTLC2n.489T>C
n.1220T>C
n.1189T>C
c.1457T>C (p.Met486Thr)
c.285T>C (n.285T>C)
14g.77518150A>TCA390700117SPTLC2n.489T>A
n.1220T>A
n.1189T>A
c.1457T>A (p.Met486Lys)
c.285T>A (n.285T>A)
14g.77518151T>ACA390700122SPTLC2n.488A>T
n.1219A>T
n.1188A>T
c.1456A>T (p.Met486Leu)
c.284A>T (n.284A>T)
14g.77518151T>CCA390700119SPTLC2n.488A>G
n.1219A>G
n.1188A>G
c.1456A>G (p.Met486Val)
c.284A>G (n.284A>G)
14g.77518151T>GCA390700121SPTLC2n.488A>C
n.1219A>C
n.1188A>C
c.1456A>C (p.Met486Leu)
c.284A>C (n.284A>C)
14g.77518152C>ACA390700124SPTLC2n.487G>T
n.1218G>T
n.1187G>T
c.1455G>T (p.Glu485Asp)
c.283G>T (n.283G>T)
 gnomAD v4 COSMIC
14g.77518152C>GCA390700126SPTLC2n.487G>C
n.1218G>C
n.1187G>C
c.1455G>C (p.Glu485Asp)
c.283G>C (n.283G>C)
14g.77518152C>TCA487325324SPTLC2n.487G>A
n.1218G>A
n.1187G>A
c.1455G>A (p.Glu485=)
c.283G>A (n.283G>A)
14g.77518153T>ACA390700128SPTLC2n.486A>T
n.1217A>T
n.1186A>T
c.1454A>T (p.Glu485Val)
c.282A>T (n.282A>T)
 gnomAD v4
14g.77518153T>CCA390700129SPTLC2n.486A>G
n.1217A>G
n.1186A>G
c.1454A>G (p.Glu485Gly)
c.282A>G (n.282A>G)
14g.77518153T>GCA390700130SPTLC2n.486A>C
n.1217A>C
n.1186A>C
c.1454A>C (p.Glu485Ala)
c.282A>C (n.282A>C)
14g.77518154C>ACA390700132SPTLC2n.485G>T
n.1216G>T
n.1185G>T
c.1453G>T (p.Glu485Ter)
c.281G>T (n.281G>T)
 COSMIC
14g.77518154C=CA2148430777SPTLC2n.485G=
n.1216G=
n.1185G=
c.1453G= (p.Glu485=)
c.281G= (n.281G=)
14g.77518154C>GCA390700134SPTLC2n.485G>C
n.1216G>C
n.1185G>C
c.1453G>C (p.Glu485Gln)
c.281G>C (n.281G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.77518154C>TCA390700133SPTLC2n.485G>A
n.1216G>A
n.1185G>A
c.1453G>A (p.Glu485Lys)
c.281G>A (n.281G>A)
14g.77518155C>ACA487325325SPTLC2n.484G>T
n.1215G>T
n.1184G>T
c.1452G>T (p.Arg484=)
c.280G>T (n.280G>T)
14g.77518155C>GCA487325326SPTLC2n.484G>C
n.1215G>C
n.1184G>C
c.1452G>C (p.Arg484=)
c.280G>C (n.280G>C)
14g.77518155C>TCA487325327SPTLC2n.484G>A
n.1215G>A
n.1184G>A
c.1452G>A (p.Arg484=)
c.280G>A (n.280G>A)
14g.77518156C>ACA390700136SPTLC2n.483G>T
n.1214G>T
n.1183G>T
c.1451G>T (p.Arg484Leu)
c.279G>T (n.279G>T)
 dbSNP
14g.77518156C=CA2148430783SPTLC2n.483G=
n.1214G=
n.1183G=
c.1451G= (p.Arg484=)
c.279G= (n.279G=)
14g.77518156C>GCA390700137SPTLC2n.483G>C
n.1214G>C
n.1183G>C
c.1451G>C (p.Arg484Pro)
c.279G>C (n.279G>C)
14g.77518156C>TCA7289146SPTLC2n.483G>A
n.1214G>A
n.1183G>A
c.1451G>A (p.Arg484Gln)
c.279G>A (n.279G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.77518157delCA2580088834SPTLC2n.482del
n.1213del
n.1182del
c.1450del (p.Arg484GlyfsTer4)
c.278del (n.278del)
 ClinVar
14g.77518157G>ACA7289147SPTLC2n.482C>T
n.1213C>T
n.1182C>T
c.1450C>T (p.Arg484Trp)
c.278C>T (n.278C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
14g.77518157G>CCA390700141SPTLC2n.482C>G
n.1213C>G
n.1182C>G
c.1450C>G (p.Arg484Gly)
c.278C>G (n.278C>G)
14g.77518157G=CA2148430790SPTLC2n.482C=
n.1213C=
n.1182C=
c.1450C= (p.Arg484=)
c.278C= (n.278C=)
14g.77518157G>TCA487325328SPTLC2n.482C>A
n.1213C>A
n.1182C>A
c.1450C>A (p.Arg484=)
c.278C>A (n.278C>A)
14g.77518158T>ACA7289148SPTLC2n.481A>T
n.1212A>T
n.1181A>T
c.1449A>T (p.Gly483=)
c.277A>T (n.277A>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.77518158T>CCA487325329SPTLC2n.481A>G
n.1212A>G
n.1181A>G
c.1449A>G (p.Gly483=)
c.277A>G (n.277A>G)
14g.77518158T>GCA487325330SPTLC2n.481A>C
n.1212A>C
n.1181A>C
c.1449A>C (p.Gly483=)
c.277A>C (n.277A>C)
14g.77518158T=CA2148430797SPTLC2n.481A=
n.1212A=
n.1181A=
c.1449A= (p.Gly483=)
c.277A= (n.277A=)
14g.77518159C>ACA390700144SPTLC2n.480G>T
n.1211G>T
n.1180G>T
c.1448G>T (p.Gly483Val)
c.276G>T (n.276G>T)
 ClinVar
14g.77518159C>GCA390700146SPTLC2n.480G>C
n.1211G>C
n.1180G>C
c.1448G>C (p.Gly483Ala)
c.276G>C (n.276G>C)
14g.77518159C>TCA390700147SPTLC2n.480G>A
n.1211G>A
n.1180G>A
c.1448G>A (p.Gly483Glu)
c.276G>A (n.276G>A)
14g.77518160C>ACA7289149SPTLC2n.479G>T
n.1210G>T
n.1179G>T
c.1447G>T (p.Gly483Ter)
c.275G>T (n.275G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.77518160C=CA2148430803SPTLC2n.479G=
n.1210G=
n.1179G=
c.1447G= (p.Gly483=)
c.275G= (n.275G=)
14g.77518160C>GCA390700151SPTLC2n.479G>C
n.1210G>C
n.1179G>C
c.1447G>C (p.Gly483Arg)
c.275G>C (n.275G>C)
14g.77518160C>TCA390700152SPTLC2n.479G>A
n.1210G>A
n.1179G>A
c.1447G>A (p.Gly483Arg)
c.275G>A (n.275G>A)
 gnomAD v4
14g.77518161A>CCA390700154SPTLC2n.478T>G
n.1209T>G
n.1178T>G
c.1446T>G (p.Phe482Leu)
c.274T>G (n.274T>G)
14g.77518161A>GCA487325331SPTLC2n.478T>C
n.1209T>C
n.1178T>C
c.1446T>C (p.Phe482=)
c.274T>C (n.274T>C)
14g.77518161A>TCA390700157SPTLC2n.478T>A
n.1209T>A
n.1178T>A
c.1446T>A (p.Phe482Leu)
c.274T>A (n.274T>A)
14g.77518162A>CCA390700159SPTLC2n.477T>G
n.1208T>G
n.1177T>G
c.1445T>G (p.Phe482Cys)
c.273T>G (n.273T>G)
14g.77518162A>GCA390700163SPTLC2n.477T>C
n.1208T>C
n.1177T>C
c.1445T>C (p.Phe482Ser)
c.273T>C (n.273T>C)
14g.77518162A>TCA390700161SPTLC2n.477T>A
n.1208T>A
n.1177T>A
c.1445T>A (p.Phe482Tyr)
c.273T>A (n.273T>A)
14g.77518163A>CCA390700166SPTLC2n.476T>G
n.1207T>G
n.1176T>G
c.1444T>G (p.Phe482Val)
c.272T>G (n.272T>G)
14g.77518163A>GCA390700170SPTLC2n.476T>C
n.1207T>C
n.1176T>C
c.1444T>C (p.Phe482Leu)
c.272T>C (n.272T>C)
14g.77518163A>TCA390700167SPTLC2n.476T>A
n.1207T>A
n.1176T>A
c.1444T>A (p.Phe482Ile)
c.272T>A (n.272T>A)
 COSMIC
14g.77518164G>ACA487325333SPTLC2n.475C>T
n.1206C>T
n.1175C>T
c.1443C>T (p.Ala481=)
c.271C>T (n.271C>T)
14g.77518164G>CCA487325334SPTLC2n.475C>G
n.1206C>G
n.1175C>G
c.1443C>G (p.Ala481=)
c.271C>G (n.271C>G)
14g.77518164G>TCA487325332SPTLC2n.475C>A
n.1206C>A
n.1175C>A
c.1443C>A (p.Ala481=)
c.271C>A (n.271C>A)
14g.77518165G>ACA390700173SPTLC2n.474C>T
n.1205C>T
n.1174C>T
c.1442C>T (p.Ala481Val)
c.270C>T (n.270C>T)
 dbSNP gnomAD v4
14g.77518165G>CCA390700178SPTLC2n.474C>G
n.1205C>G
n.1174C>G
c.1442C>G (p.Ala481Gly)
c.270C>G (n.270C>G)
14g.77518165G>TCA390700175SPTLC2n.474C>A
n.1205C>A
n.1174C>A
c.1442C>A (p.Ala481Asp)
c.270C>A (n.270C>A)
14g.77518166C>ACA390700180SPTLC2n.473G>T
n.1204G>T
n.1173G>T
c.1441G>T (p.Ala481Ser)
c.269G>T (n.269G>T)
14g.77518166C=CA2148430805SPTLC2n.473G=
n.1204G=
n.1173G=
c.1441G= (p.Ala481=)
c.269G= (n.269G=)
14g.77518166C>GCA390700183SPTLC2n.473G>C
n.1204G>C
n.1173G>C
c.1441G>C (p.Ala481Pro)
c.269G>C (n.269G>C)
14g.77518166C>TCA390700185SPTLC2n.473G>A
n.1204G>A
n.1173G>A
c.1441G>A (p.Ala481Thr)
c.269G>A (n.269G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.77518167G>ACA7289150SPTLC2n.472C>T
n.1203C>T
n.1172C>T
c.1440C>T (p.Gly480=)
c.268C>T (n.268C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.77518167G>CCA487325336SPTLC2n.472C>G
n.1203C>G
n.1172C>G
c.1440C>G (p.Gly480=)
c.268C>G (n.268C>G)
14g.77518167G=CA2148430807SPTLC2n.472C=
n.1203C=
n.1172C=
c.1440C= (p.Gly480=)
c.268C= (n.268C=)
14g.77518167G>TCA487325335SPTLC2n.472C>A
n.1203C>A
n.1172C>A
c.1440C>A (p.Gly480=)
c.268C>A (n.268C>A)
14g.77518168C>ACA390700189SPTLC2n.472-1G>T
n.1203-1G>T
n.1172-1G>T
c.1440-1G>T (n.1440-1G>T)
c.268-1G>T (n.268-1G>T)
14g.77518168C>GCA390700191SPTLC2n.472-1G>C
n.1203-1G>C
n.1172-1G>C
c.1440-1G>C (n.1440-1G>C)
c.268-1G>C (n.268-1G>C)
14g.77518168C>TCA390700192SPTLC2n.472-1G>A
n.1203-1G>A
n.1172-1G>A
c.1440-1G>A (n.1440-1G>A)
c.268-1G>A (n.268-1G>A)
14g.77518169T>ACA390700194SPTLC2n.472-2A>T
n.1203-2A>T
n.1172-2A>T
c.1440-2A>T (n.1440-2A>T)
c.268-2A>T (n.268-2A>T)
14g.77518169T>CCA390700196SPTLC2n.472-2A>G
n.1203-2A>G
n.1172-2A>G
c.1440-2A>G (n.1440-2A>G)
c.268-2A>G (n.268-2A>G)
14g.77518169T>GCA390700198SPTLC2n.472-2A>C
n.1203-2A>C
n.1172-2A>C
c.1440-2A>C (n.1440-2A>C)
c.268-2A>C (n.268-2A>C)
14g.77518170G>ACA2802247592SPTLC2n.472-3C>T
n.1203-3C>T
n.1172-3C>T
c.1440-3C>T (n.1440-3C>T)
c.268-3C>T (n.268-3C>T)
14g.77518172A=CA2148430810SPTLC2n.472-5T=
n.1203-5T=
n.1172-5T=
c.1440-5T= (n.1440-5T=)
c.268-5T= (n.268-5T=)
14g.77518172A>CCA7289151SPTLC2n.472-5T>G
n.1203-5T>G
n.1172-5T>G
c.1440-5T>G (n.1440-5T>G)
c.268-5T>G (n.268-5T>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.77518172A>GCA2148430812SPTLC2n.472-5T>C
n.1203-5T>C
n.1172-5T>C
c.1440-5T>C (n.1440-5T>C)
c.268-5T>C (n.268-5T>C)
 dbSNP
14g.77518175G>ACA615216555SPTLC2n.472-8C>T
n.1203-8C>T
n.1172-8C>T
c.1440-8C>T (n.1440-8C>T)
c.268-8C>T (n.268-8C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.77518175G=CA2148430815SPTLC2n.472-8C=
n.1203-8C=
n.1172-8C=
c.1440-8C= (n.1440-8C=)
c.268-8C= (n.268-8C=)
14g.77518178delCA2625880772SPTLC2n.472-8del
n.1203-8del
n.1172-8del
c.1440-8del (n.1440-8del)
c.268-8del (n.268-8del)
 gnomAD v4
14g.77518176G>ACA2148430817SPTLC2n.472-9C>T
n.1203-9C>T
n.1172-9C>T
c.1440-9C>T (n.1440-9C>T)
c.268-9C>T (n.268-9C>T)
 dbSNP gnomAD v4
14g.77518176G=CA2148430816SPTLC2n.472-9C=
n.1203-9C=
n.1172-9C=
c.1440-9C= (n.1440-9C=)
c.268-9C= (n.268-9C=)
14g.77518177G>ACA7289152SPTLC2n.472-10C>T
n.1203-10C>T
n.1172-10C>T
c.1440-10C>T (n.1440-10C>T)
c.268-10C>T (n.268-10C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.77518177G=CA2148430819SPTLC2n.472-10C=
n.1203-10C=
n.1172-10C=
c.1440-10C= (n.1440-10C=)
c.268-10C= (n.268-10C=)
14g.77518179A=CA2148430822SPTLC2n.472-12T=
n.1203-12T=
n.1172-12T=
c.1440-12T= (n.1440-12T=)
c.268-12T= (n.268-12T=)
14g.77518179A>TCA2148430824SPTLC2n.472-12T>A
n.1203-12T>A
n.1172-12T>A
c.1440-12T>A (n.1440-12T>A)
c.268-12T>A (n.268-12T>A)
 dbSNP
14g.77518182dupCA2625880773SPTLC2n.472-12dup
n.1203-12dup
n.1172-12dup
c.1440-12dup (n.1440-12dup)
c.268-12dup (n.268-12dup)
 gnomAD v4
14g.77518180A=CA2148430826SPTLC2n.472-13T=
n.1203-13T=
n.1172-13T=
c.1440-13T= (n.1440-13T=)
c.268-13T= (n.268-13T=)
14g.77518180A>GCA7289153SPTLC2n.472-13T>C
n.1203-13T>C
n.1172-13T>C
c.1440-13T>C (n.1440-13T>C)
c.268-13T>C (n.268-13T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
14g.77518181A>CCA2625880774SPTLC2n.472-14T>G
n.1203-14T>G
n.1172-14T>G
c.1440-14T>G (n.1440-14T>G)
c.268-14T>G (n.268-14T>G)
 gnomAD v4
14g.77518183C=CA2148430828SPTLC2n.472-16G=
n.1203-16G=
n.1172-16G=
c.1440-16G= (n.1440-16G=)
c.268-16G= (n.268-16G=)
14g.77518183C>GCA2625880775SPTLC2n.472-16G>C
n.1203-16G>C
n.1172-16G>C
c.1440-16G>C (n.1440-16G>C)
c.268-16G>C (n.268-16G>C)
 gnomAD v4
14g.77518183C>TCA7289154SPTLC2n.472-16G>A
n.1203-16G>A
n.1172-16G>A
c.1440-16G>A (n.1440-16G>A)
c.268-16G>A (n.268-16G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.77518184A>GCA2802247593SPTLC2n.472-17T>C
n.1203-17T>C
n.1172-17T>C
c.1440-17T>C (n.1440-17T>C)
c.268-17T>C (n.268-17T>C)
14g.77518184_77518185delCA2625880776SPTLC2n.472-18_472-17del
n.1203-18_1203-17del
n.1172-18_1172-17del
c.1440-18_1440-17del (n.1440-18_1440-17del)
c.268-18_268-17del (n.268-18_268-17del)
 gnomAD v4
14g.77518186G>CCA2148430830SPTLC2n.472-19C>G
n.1203-19C>G
n.1172-19C>G
c.1440-19C>G (n.1440-19C>G)
c.268-19C>G (n.268-19C>G)
 dbSNP gnomAD v4
14g.77518186G=CA2148430829SPTLC2n.472-19C=
n.1203-19C=
n.1172-19C=
c.1440-19C= (n.1440-19C=)
c.268-19C= (n.268-19C=)
14g.77518189C>TCA2625880777SPTLC2n.472-22G>A
n.1203-22G>A
n.1172-22G>A
c.1440-22G>A (n.1440-22G>A)
c.268-22G>A (n.268-22G>A)
 gnomAD v4
14g.77518190A=CA2148430832SPTLC2n.472-23T=
n.1203-23T=
n.1172-23T=
c.1440-23T= (n.1440-23T=)
c.268-23T= (n.268-23T=)
14g.77518190A>GCA615216556SPTLC2n.472-23T>C
n.1203-23T>C
n.1172-23T>C
c.1440-23T>C (n.1440-23T>C)
c.268-23T>C (n.268-23T>C)
 dbSNP gnomAD v2
14g.77518191_77518192delCA2625880778SPTLC2n.472-24_472-23del
n.1203-24_1203-23del
n.1172-24_1172-23del
c.1440-24_1440-23del (n.1440-24_1440-23del)
c.268-24_268-23del (n.268-24_268-23del)
 gnomAD v4
14g.77518193A=CA2148430833SPTLC2n.472-26T=
n.1203-26T=
n.1172-26T=
c.1440-26T= (n.1440-26T=)
c.268-26T= (n.268-26T=)
14g.77518193A>TCA615216557SPTLC2n.472-26T>A
n.1203-26T>A
n.1172-26T>A
c.1440-26T>A (n.1440-26T>A)
c.268-26T>A (n.268-26T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.77518194A=CA2148430835SPTLC2n.472-27T=
n.1203-27T=
n.1172-27T=
c.1440-27T= (n.1440-27T=)
c.268-27T= (n.268-27T=)
14g.77518194A>GCA964948435SPTLC2n.472-27T>C
n.1203-27T>C
n.1172-27T>C
c.1440-27T>C (n.1440-27T>C)
c.268-27T>C (n.268-27T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.77518196C>ACA964948436SPTLC2n.472-29G>T
n.1203-29G>T
n.1172-29G>T
c.1440-29G>T (n.1440-29G>T)
c.268-29G>T (n.268-29G>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.77518196_77518199delinsCAGGCA2148430836SPTLC2n.472-32_472-29delinsCCTG
n.1203-32_1203-29delinsCCTG
n.1172-32_1172-29delinsCCTG
c.1440-32_1440-29delinsCCTG (n.1440-32_1440-29delinsCCTG)
c.268-32_268-29delinsCCTG (n.268-32_268-29delinsCCTG)
14g.77518197A=CA2148430841SPTLC2n.472-30T=
n.1203-30T=
n.1172-30T=
c.1440-30T= (n.1440-30T=)
c.268-30T= (n.268-30T=)
14g.77518197A>CCA7289155SPTLC2n.472-30T>G
n.1203-30T>G
n.1172-30T>G
c.1440-30T>G (n.1440-30T>G)
c.268-30T>G (n.268-30T>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.77518197A>GCA2625880779SPTLC2n.472-30T>C
n.1203-30T>C
n.1172-30T>C
c.1440-30T>C (n.1440-30T>C)
c.268-30T>C (n.268-30T>C)
 gnomAD v4
14g.77518197A>TCA2148430844SPTLC2n.472-30T>A
n.1203-30T>A
n.1172-30T>A
c.1440-30T>A (n.1440-30T>A)
c.268-30T>A (n.268-30T>A)
 dbSNP
14g.77518202_77518204delCA615216558SPTLC2n.472-32_472-30del
n.1203-32_1203-30del
n.1172-32_1172-30del
c.1440-32_1440-30del (n.1440-32_1440-30del)
c.268-32_268-30del (n.268-32_268-30del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.77518198G>ACA615216559SPTLC2n.472-31C>T
n.1203-31C>T
n.1172-31C>T
c.1440-31C>T (n.1440-31C>T)
c.268-31C>T (n.268-31C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.77518198G>CCA615216560SPTLC2n.472-31C>G
n.1203-31C>G
n.1172-31C>G
c.1440-31C>G (n.1440-31C>G)
c.268-31C>G (n.268-31C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.77518198G=CA2148430848SPTLC2n.472-31C=
n.1203-31C=
n.1172-31C=
c.1440-31C= (n.1440-31C=)
c.268-31C= (n.268-31C=)
14g.77518199G>ACA7289156SPTLC2n.472-32C>T
n.1203-32C>T
n.1172-32C>T
c.1440-32C>T (n.1440-32C>T)
c.268-32C>T (n.268-32C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.77518199G>CCA2575590021SPTLC2n.472-32C>G
n.1203-32C>G
n.1172-32C>G
c.1440-32C>G (n.1440-32C>G)
c.268-32C>G (n.268-32C>G)
14g.77518199G=CA2148430850SPTLC2n.472-32C=
n.1203-32C=
n.1172-32C=
c.1440-32C= (n.1440-32C=)
c.268-32C= (n.268-32C=)
14g.77518201G>ACA964948442SPTLC2n.472-34C>T
n.1203-34C>T
n.1172-34C>T
c.1440-34C>T (n.1440-34C>T)
c.268-34C>T (n.268-34C>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.77518201G>CCA2625880780SPTLC2n.472-34C>G
n.1203-34C>G
n.1172-34C>G
c.1440-34C>G (n.1440-34C>G)
c.268-34C>G (n.268-34C>G)
 gnomAD v4
14g.77518202G>ACA964948443SPTLC2n.472-35C>T
n.1203-35C>T
n.1172-35C>T
c.1440-35C>T (n.1440-35C>T)
c.268-35C>T (n.268-35C>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.77518202G>CCA263825413SPTLC2n.472-35C>G
n.1203-35C>G
n.1172-35C>G
c.1440-35C>G (n.1440-35C>G)
c.268-35C>G (n.268-35C>G)
 dbSNP gnomAD v4
14g.77518202G=CA2148430852SPTLC2n.472-35C=
n.1203-35C=
n.1172-35C=
c.1440-35C= (n.1440-35C=)
c.268-35C= (n.268-35C=)
14g.77518203delCA2625880781SPTLC2n.472-36del
n.1203-36del
n.1172-36del
c.1440-36del (n.1440-36del)
c.268-36del (n.268-36del)
 gnomAD v4
14g.77518204G>ACA7289157SPTLC2n.472-37C>T
n.1203-37C>T
n.1172-37C>T
c.1440-37C>T (n.1440-37C>T)
c.268-37C>T (n.268-37C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.77518204G>CCA2625880782SPTLC2n.472-37C>G
n.1203-37C>G
n.1172-37C>G
c.1440-37C>G (n.1440-37C>G)
c.268-37C>G (n.268-37C>G)
 gnomAD v4
14g.77518204G=CA2148430854SPTLC2n.472-37C=
n.1203-37C=
n.1172-37C=
c.1440-37C= (n.1440-37C=)
c.268-37C= (n.268-37C=)
14g.77518204G>TCA708799135SPTLC2n.472-37C>A
n.1203-37C>A
n.1172-37C>A
c.1440-37C>A (n.1440-37C>A)
c.268-37C>A (n.268-37C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.77518205T>ACA964948444SPTLC2n.472-38A>T
n.1203-38A>T
n.1172-38A>T
c.1440-38A>T (n.1440-38A>T)
c.268-38A>T (n.268-38A>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.77518206G>ACA615216561SPTLC2n.472-39C>T
n.1203-39C>T
n.1172-39C>T
c.1440-39C>T (n.1440-39C>T)
c.268-39C>T (n.268-39C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.77518206G=CA2148430859SPTLC2n.472-39C=
n.1203-39C=
n.1172-39C=
c.1440-39C= (n.1440-39C=)
c.268-39C= (n.268-39C=)
14g.77518206G>TCA2625880783SPTLC2n.472-39C>A
n.1203-39C>A
n.1172-39C>A
c.1440-39C>A (n.1440-39C>A)
c.268-39C>A (n.268-39C>A)
 gnomAD v4
14g.77518206_77518207delinsGACA2148430858SPTLC2n.472-40_472-39delinsTC
n.1203-40_1203-39delinsTC
n.1172-40_1172-39delinsTC
c.1440-40_1440-39delinsTC (n.1440-40_1440-39delinsTC)
c.268-40_268-39delinsTC (n.268-40_268-39delinsTC)
14g.77518207A=CA2148430862SPTLC2n.472-40T=
n.1203-40T=
n.1172-40T=
c.1440-40T= (n.1440-40T=)
c.268-40T= (n.268-40T=)
14g.77518207A>CCA615216562SPTLC2n.472-40T>G
n.1203-40T>G
n.1172-40T>G
c.1440-40T>G (n.1440-40T>G)
c.268-40T>G (n.268-40T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.77518211delCA919457117SPTLC2n.472-40del
n.1203-40del
n.1172-40del
c.1440-40del (n.1440-40del)
c.268-40del (n.268-40del)
 dbSNP gnomAD v4
14g.77518208A>GCA2730123084SPTLC2n.472-41T>C
n.1203-41T>C
n.1172-41T>C
c.1440-41T>C (n.1440-41T>C)
c.268-41T>C (n.268-41T>C)
 dbSNP
14g.77518209A>TCA2575590022SPTLC2n.472-42T>A
n.1203-42T>A
n.1172-42T>A
c.1440-42T>A (n.1440-42T>A)
c.268-42T>A (n.268-42T>A)

Number of alleles fetched