Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.77518037C>A | CA390699758 | SPTLC2 | n.601+1G>T n.1332+1G>T n.1301+1G>T c.1569+1G>T (n.1569+1G>T) c.397+1G>T (n.397+1G>T) | |
14 | g.77518037C= | CA2148430680 | SPTLC2 | n.601+1G= n.1332+1G= n.1301+1G= c.1569+1G= (n.1569+1G=) c.397+1G= (n.397+1G=) | |
14 | g.77518037C>G | CA390699759 | SPTLC2 | n.601+1G>C n.1332+1G>C n.1301+1G>C c.1569+1G>C (n.1569+1G>C) c.397+1G>C (n.397+1G>C) | |
14 | g.77518037C>T | CA263825306 | SPTLC2 | n.601+1G>A n.1332+1G>A n.1301+1G>A c.1569+1G>A (n.1569+1G>A) c.397+1G>A (n.397+1G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.77518038A>C | CA487325194 | SPTLC2 | n.601T>G n.1332T>G n.1301T>G c.1569T>G (p.Thr523=) c.397T>G (n.397T>G) | |
14 | g.77518038A>G | CA487325199 | SPTLC2 | n.601T>C n.1332T>C n.1301T>C c.1569T>C (p.Thr523=) c.397T>C (n.397T>C) | |
14 | g.77518038A>T | CA487325196 | SPTLC2 | n.601T>A n.1332T>A n.1301T>A c.1569T>A (p.Thr523=) c.397T>A (n.397T>A) | |
14 | g.77518039G>A | CA390699760 | SPTLC2 | n.600C>T n.1331C>T n.1300C>T c.1568C>T (p.Thr523Ile) c.396C>T (n.396C>T) | dbSNP |
14 | g.77518039G>C | CA390699761 | SPTLC2 | n.600C>G n.1331C>G n.1300C>G c.1568C>G (p.Thr523Ser) c.396C>G (n.396C>G) | |
14 | g.77518039G= | CA2148430681 | SPTLC2 | n.600C= n.1331C= n.1300C= c.1568C= (p.Thr523=) c.396C= (n.396C=) | |
14 | g.77518039G>T | CA390699762 | SPTLC2 | n.600C>A n.1331C>A n.1300C>A c.1568C>A (p.Thr523Asn) c.396C>A (n.396C>A) | |
14 | g.77518040T>A | CA390699764 | SPTLC2 | n.599A>T n.1330A>T n.1299A>T c.1567A>T (p.Thr523Ser) c.395A>T (n.395A>T) | |
14 | g.77518040T>C | CA390699765 | SPTLC2 | n.599A>G n.1330A>G n.1299A>G c.1567A>G (p.Thr523Ala) c.395A>G (n.395A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.77518040T>G | CA390699763 | SPTLC2 | n.599A>C n.1330A>C n.1299A>C c.1567A>C (p.Thr523Pro) c.395A>C (n.395A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.77518041A>C | CA390699766 | SPTLC2 | n.598T>G n.1329T>G n.1298T>G c.1566T>G (p.Asp522Glu) c.394T>G (n.394T>G) | |
14 | g.77518041A>G | CA487325201 | SPTLC2 | n.598T>C n.1329T>C n.1298T>C c.1566T>C (p.Asp522=) c.394T>C (n.394T>C) | |
14 | g.77518041A>T | CA390699767 | SPTLC2 | n.598T>A n.1329T>A n.1298T>A c.1566T>A (p.Asp522Glu) c.394T>A (n.394T>A) | |
14 | g.77518042T>A | CA390699768 | SPTLC2 | n.597A>T n.1328A>T n.1297A>T c.1565A>T (p.Asp522Val) c.393A>T (n.393A>T) | |
14 | g.77518042T>C | CA263825307 | SPTLC2 | n.597A>G n.1328A>G n.1297A>G c.1565A>G (p.Asp522Gly) c.393A>G (n.393A>G) | dbSNP |
14 | g.77518042T>G | CA390699769 | SPTLC2 | n.597A>C n.1328A>C n.1297A>C c.1565A>C (p.Asp522Ala) c.393A>C (n.393A>C) | |
14 | g.77518042T= | CA2148430682 | SPTLC2 | n.597A= n.1328A= n.1297A= c.1565A= (p.Asp522=) c.393A= (n.393A=) | |
14 | g.77518043C>A | CA390699772 | SPTLC2 | n.596G>T n.1327G>T n.1296G>T c.1564G>T (p.Asp522Tyr) c.392G>T (n.392G>T) | |
14 | g.77518043C>G | CA390699770 | SPTLC2 | n.596G>C n.1327G>C n.1296G>C c.1564G>C (p.Asp522His) c.392G>C (n.392G>C) | |
14 | g.77518043C>T | CA390699771 | SPTLC2 | n.596G>A n.1327G>A n.1296G>A c.1564G>A (p.Asp522Asn) c.392G>A (n.392G>A) | |
14 | g.77518044A>C | CA487325206 | SPTLC2 | n.595T>G n.1326T>G n.1295T>G c.1563T>G (p.Leu521=) c.391T>G (n.391T>G) | |
14 | g.77518044A>G | CA487325207 | SPTLC2 | n.595T>C n.1326T>C n.1295T>C c.1563T>C (p.Leu521=) c.391T>C (n.391T>C) | |
14 | g.77518044A>T | CA487325208 | SPTLC2 | n.595T>A n.1326T>A n.1295T>A c.1563T>A (p.Leu521=) c.391T>A (n.391T>A) | |
14 | g.77518045A>C | CA390699773 | SPTLC2 | n.594T>G n.1325T>G n.1294T>G c.1562T>G (p.Leu521Arg) c.390T>G (n.390T>G) | |
14 | g.77518045A>G | CA390699774 | SPTLC2 | n.594T>C n.1325T>C n.1294T>C c.1562T>C (p.Leu521Pro) c.390T>C (n.390T>C) | |
14 | g.77518045A>T | CA390699775 | SPTLC2 | n.594T>A n.1325T>A n.1294T>A c.1562T>A (p.Leu521His) c.390T>A (n.390T>A) | |
14 | g.77518046G>A | CA390699776 | SPTLC2 | n.593C>T n.1324C>T n.1293C>T c.1561C>T (p.Leu521Phe) c.389C>T (n.389C>T) | |
14 | g.77518046G>C | CA390699777 | SPTLC2 | n.593C>G n.1324C>G n.1293C>G c.1561C>G (p.Leu521Val) c.389C>G (n.389C>G) | |
14 | g.77518046G= | CA2148430683 | SPTLC2 | n.593C= n.1324C= n.1293C= c.1561C= (p.Leu521=) c.389C= (n.389C=) | |
14 | g.77518046G>T | CA7289135 | SPTLC2 | n.593C>A n.1324C>A n.1293C>A c.1561C>A (p.Leu521Ile) c.389C>A (n.389C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.77518047T>A | CA487325213 | SPTLC2 | n.592A>T n.1323A>T n.1292A>T c.1560A>T (p.Ile520=) c.388A>T (n.388A>T) | |
14 | g.77518047T>C | CA390699778 | SPTLC2 | n.592A>G n.1323A>G n.1292A>G c.1560A>G (p.Ile520Met) c.388A>G (n.388A>G) | |
14 | g.77518047T>G | CA487325212 | SPTLC2 | n.592A>C n.1323A>C n.1292A>C c.1560A>C (p.Ile520=) c.388A>C (n.388A>C) | |
14 | g.77518048A>C | CA390699780 | SPTLC2 | n.591T>G n.1322T>G n.1291T>G c.1559T>G (p.Ile520Arg) c.387T>G (n.387T>G) | |
14 | g.77518048A>G | CA390699779 | SPTLC2 | n.591T>C n.1322T>C n.1291T>C c.1559T>C (p.Ile520Thr) c.387T>C (n.387T>C) | |
14 | g.77518048A>T | CA390699781 | SPTLC2 | n.591T>A n.1322T>A n.1291T>A c.1559T>A (p.Ile520Lys) c.387T>A (n.387T>A) | |
14 | g.77518049T>A | CA390699782 | SPTLC2 | n.590A>T n.1321A>T n.1290A>T c.1558A>T (p.Ile520Leu) c.386A>T (n.386A>T) | |
14 | g.77518049T>C | CA390699784 | SPTLC2 | n.590A>G n.1321A>G n.1290A>G c.1558A>G (p.Ile520Val) c.386A>G (n.386A>G) | |
14 | g.77518049T>G | CA390699783 | SPTLC2 | n.590A>C n.1321A>C n.1290A>C c.1558A>C (p.Ile520Leu) c.386A>C (n.386A>C) | |
14 | g.77518050T>A | CA390699785 | SPTLC2 | n.589A>T n.1320A>T n.1289A>T c.1557A>T (p.Glu519Asp) c.385A>T (n.385A>T) | |
14 | g.77518050T>C | CA487325217 | SPTLC2 | n.589A>G n.1320A>G n.1289A>G c.1557A>G (p.Glu519=) c.385A>G (n.385A>G) | |
14 | g.77518050T>G | CA390699786 | SPTLC2 | n.589A>C n.1320A>C n.1289A>C c.1557A>C (p.Glu519Asp) c.385A>C (n.385A>C) | |
14 | g.77518051T>A | CA390699787 | SPTLC2 | n.588A>T n.1319A>T n.1288A>T c.1556A>T (p.Glu519Val) c.384A>T (n.384A>T) | |
14 | g.77518051T>C | CA390699789 | SPTLC2 | n.588A>G n.1319A>G n.1288A>G c.1556A>G (p.Glu519Gly) c.384A>G (n.384A>G) | |
14 | g.77518051T>G | CA390699788 | SPTLC2 | n.588A>C n.1319A>C n.1288A>C c.1556A>C (p.Glu519Ala) c.384A>C (n.384A>C) | |
14 | g.77518052C>A | CA390699790 | SPTLC2 | n.587G>T n.1318G>T n.1287G>T c.1555G>T (p.Glu519Ter) c.383G>T (n.383G>T) | COSMIC |
14 | g.77518052C>G | CA390699791 | SPTLC2 | n.587G>C n.1318G>C n.1287G>C c.1555G>C (p.Glu519Gln) c.383G>C (n.383G>C) | |
14 | g.77518052C>T | CA390699792 | SPTLC2 | n.587G>A n.1318G>A n.1287G>A c.1555G>A (p.Glu519Lys) c.383G>A (n.383G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.77518053T>A | CA390699793 | SPTLC2 | n.586A>T n.1317A>T n.1286A>T c.1554A>T (p.Lys518Asn) c.382A>T (n.382A>T) | |
14 | g.77518053T>C | CA487325222 | SPTLC2 | n.586A>G n.1317A>G n.1286A>G c.1554A>G (p.Lys518=) c.382A>G (n.382A>G) | |
14 | g.77518053T>G | CA390699794 | SPTLC2 | n.586A>C n.1317A>C n.1286A>C c.1554A>C (p.Lys518Asn) c.382A>C (n.382A>C) | |
14 | g.77518054T>A | CA390699797 | SPTLC2 | n.585A>T n.1316A>T n.1285A>T c.1553A>T (p.Lys518Ile) c.381A>T (n.381A>T) | |
14 | g.77518054T>C | CA390699796 | SPTLC2 | n.585A>G n.1316A>G n.1285A>G c.1553A>G (p.Lys518Arg) c.381A>G (n.381A>G) | dbSNP |
14 | g.77518054T>G | CA390699795 | SPTLC2 | n.585A>C n.1316A>C n.1285A>C c.1553A>C (p.Lys518Thr) c.381A>C (n.381A>C) | |
14 | g.77518054T= | CA2148430684 | SPTLC2 | n.585A= n.1316A= n.1285A= c.1553A= (p.Lys518=) c.381A= (n.381A=) | |
14 | g.77518055T>A | CA390699798 | SPTLC2 | n.584A>T n.1315A>T n.1284A>T c.1552A>T (p.Lys518Ter) c.380A>T (n.380A>T) | |
14 | g.77518055T>C | CA390699799 | SPTLC2 | n.584A>G n.1315A>G n.1284A>G c.1552A>G (p.Lys518Glu) c.380A>G (n.380A>G) | |
14 | g.77518055T>G | CA390699800 | SPTLC2 | n.584A>C n.1315A>C n.1284A>C c.1552A>C (p.Lys518Gln) c.380A>C (n.380A>C) | |
14 | g.77518056G>A | CA487325226 | SPTLC2 | n.583C>T n.1314C>T n.1283C>T c.1551C>T (p.Thr517=) c.379C>T (n.379C>T) | |
14 | g.77518056G>C | CA487325227 | SPTLC2 | n.583C>G n.1314C>G n.1283C>G c.1551C>G (p.Thr517=) c.379C>G (n.379C>G) | |
14 | g.77518056G>T | CA487325228 | SPTLC2 | n.583C>A n.1314C>A n.1283C>A c.1551C>A (p.Thr517=) c.379C>A (n.379C>A) | |
14 | g.77518057G>A | CA390699801 | SPTLC2 | n.582C>T n.1313C>T n.1282C>T c.1550C>T (p.Thr517Ile) c.378C>T (n.378C>T) | |
14 | g.77518057G>C | CA390699802 | SPTLC2 | n.582C>G n.1313C>G n.1282C>G c.1550C>G (p.Thr517Ser) c.378C>G (n.378C>G) | |
14 | g.77518057G>T | CA390699803 | SPTLC2 | n.582C>A n.1313C>A n.1282C>A c.1550C>A (p.Thr517Asn) c.378C>A (n.378C>A) | |
14 | g.77518058T>A | CA390699804 | SPTLC2 | n.581A>T n.1312A>T n.1281A>T c.1549A>T (p.Thr517Ser) c.377A>T (n.377A>T) | |
14 | g.77518058T>C | CA390699806 | SPTLC2 | n.581A>G n.1312A>G n.1281A>G c.1549A>G (p.Thr517Ala) c.377A>G (n.377A>G) | |
14 | g.77518058T>G | CA390699805 | SPTLC2 | n.581A>C n.1312A>C n.1281A>C c.1549A>C (p.Thr517Pro) c.377A>C (n.377A>C) | |
14 | g.77518059A= | CA2148430685 | SPTLC2 | n.580T= n.1311T= n.1280T= c.1548T= (p.His516=) c.376T= (n.376T=) | |
14 | g.77518059A>C | CA390699807 | SPTLC2 | n.580T>G n.1311T>G n.1280T>G c.1548T>G (p.His516Gln) c.376T>G (n.376T>G) | |
14 | g.77518059A>G | CA487325231 | SPTLC2 | n.580T>C n.1311T>C n.1280T>C c.1548T>C (p.His516=) c.376T>C (n.376T>C) | dbSNP |
14 | g.77518059A>T | CA390699808 | SPTLC2 | n.580T>A n.1311T>A n.1280T>A c.1548T>A (p.His516Gln) c.376T>A (n.376T>A) | |
14 | g.77518060T>A | CA390699809 | SPTLC2 | n.579A>T n.1310A>T n.1279A>T c.1547A>T (p.His516Leu) c.375A>T (n.375A>T) | |
14 | g.77518060T>C | CA390699810 | SPTLC2 | n.579A>G n.1310A>G n.1279A>G c.1547A>G (p.His516Arg) c.375A>G (n.375A>G) | |
14 | g.77518060T>G | CA390699811 | SPTLC2 | n.579A>C n.1310A>C n.1279A>C c.1547A>C (p.His516Pro) c.375A>C (n.375A>C) | |
14 | g.77518061G>A | CA390699812 | SPTLC2 | n.578C>T n.1309C>T n.1278C>T c.1546C>T (p.His516Tyr) c.374C>T (n.374C>T) | ClinVar dbSNP |
14 | g.77518061G>C | CA390699813 | SPTLC2 | n.578C>G n.1309C>G n.1278C>G c.1546C>G (p.His516Asp) c.374C>G (n.374C>G) | |
14 | g.77518061G= | CA2148430686 | SPTLC2 | n.578C= n.1309C= n.1278C= c.1546C= (p.His516=) c.374C= (n.374C=) | |
14 | g.77518061G>T | CA390699814 | SPTLC2 | n.578C>A n.1309C>A n.1278C>A c.1546C>A (p.His516Asn) c.374C>A (n.374C>A) | |
14 | g.77518062A>C | CA487325235 | SPTLC2 | n.577T>G n.1308T>G n.1277T>G c.1545T>G (p.Ala515=) c.373T>G (n.373T>G) | |
14 | g.77518062A>G | CA487325236 | SPTLC2 | n.577T>C n.1308T>C n.1277T>C c.1545T>C (p.Ala515=) c.373T>C (n.373T>C) | |
14 | g.77518062A>T | CA487325237 | SPTLC2 | n.577T>A n.1308T>A n.1277T>A c.1545T>A (p.Ala515=) c.373T>A (n.373T>A) | |
14 | g.77518063G>A | CA390699815 | SPTLC2 | n.576C>T n.1307C>T n.1276C>T c.1544C>T (p.Ala515Val) c.372C>T (n.372C>T) | ClinVar |
14 | g.77518063G>C | CA390699816 | SPTLC2 | n.576C>G n.1307C>G n.1276C>G c.1544C>G (p.Ala515Gly) c.372C>G (n.372C>G) | |
14 | g.77518063G>T | CA390699817 | SPTLC2 | n.576C>A n.1307C>A n.1276C>A c.1544C>A (p.Ala515Asp) c.372C>A (n.372C>A) | |
14 | g.77518064C>A | CA390699818 | SPTLC2 | n.575G>T n.1306G>T n.1275G>T c.1543G>T (p.Ala515Ser) c.371G>T (n.371G>T) | |
14 | g.77518064C= | CA2148430687 | SPTLC2 | n.575G= n.1306G= n.1275G= c.1543G= (p.Ala515=) c.371G= (n.371G=) | |
14 | g.77518064C>G | CA390699820 | SPTLC2 | n.575G>C n.1306G>C n.1275G>C c.1543G>C (p.Ala515Pro) c.371G>C (n.371G>C) | gnomAD v4 |
14 | g.77518064C>T | CA390699819 | SPTLC2 | n.575G>A n.1306G>A n.1275G>A c.1543G>A (p.Ala515Thr) c.371G>A (n.371G>A) | ClinVar dbSNP |
14 | g.77518065T>A | CA487325241 | SPTLC2 | n.574A>T n.1305A>T n.1274A>T c.1542A>T (p.Ala514=) c.370A>T (n.370A>T) | |
14 | g.77518065T>C | CA263825310 | SPTLC2 | n.574A>G n.1305A>G n.1274A>G c.1542A>G (p.Ala514=) c.370A>G (n.370A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.77518065T>G | CA487325242 | SPTLC2 | n.574A>C n.1305A>C n.1274A>C c.1542A>C (p.Ala514=) c.370A>C (n.370A>C) | |
14 | g.77518065T= | CA2148430688 | SPTLC2 | n.574A= n.1305A= n.1274A= c.1542A= (p.Ala514=) c.370A= (n.370A=) | |
14 | g.77518066G>A | CA390699821 | SPTLC2 | n.573C>T n.1304C>T n.1273C>T c.1541C>T (p.Ala514Val) c.369C>T (n.369C>T) | ClinVar |
14 | g.77518066G>C | CA390699822 | SPTLC2 | n.573C>G n.1304C>G n.1273C>G c.1541C>G (p.Ala514Gly) c.369C>G (n.369C>G) | |
14 | g.77518066G>T | CA390699823 | SPTLC2 | n.573C>A n.1304C>A n.1273C>A c.1541C>A (p.Ala514Glu) c.369C>A (n.369C>A) | |
14 | g.77518067C>A | CA390699824 | SPTLC2 | n.572G>T n.1303G>T n.1272G>T c.1540G>T (p.Ala514Ser) c.368G>T (n.368G>T) | |
14 | g.77518067C>G | CA390699825 | SPTLC2 | n.572G>C n.1303G>C n.1272G>C c.1540G>C (p.Ala514Pro) c.368G>C (n.368G>C) | |
14 | g.77518067C>T | CA390699826 | SPTLC2 | n.572G>A n.1303G>A n.1272G>A c.1540G>A (p.Ala514Thr) c.368G>A (n.368G>A) | |
14 | g.77518068T>A | CA487325244 | SPTLC2 | n.571A>T n.1302A>T n.1271A>T c.1539A>T (p.Ser513=) c.367A>T (n.367A>T) | |
14 | g.77518068T>C | CA487325246 | SPTLC2 | n.571A>G n.1302A>G n.1271A>G c.1539A>G (p.Ser513=) c.367A>G (n.367A>G) | |
14 | g.77518068T>G | CA487325245 | SPTLC2 | n.571A>C n.1302A>C n.1271A>C c.1539A>C (p.Ser513=) c.367A>C (n.367A>C) | dbSNP |
14 | g.77518068T= | CA2148430689 | SPTLC2 | n.571A= n.1302A= n.1271A= c.1539A= (p.Ser513=) c.367A= (n.367A=) | |
14 | g.77518069G>A | CA390699827 | SPTLC2 | n.570C>T n.1301C>T n.1270C>T c.1538C>T (p.Ser513Leu) c.366C>T (n.366C>T) | |
14 | g.77518069G>C | CA390699828 | SPTLC2 | n.570C>G n.1301C>G n.1270C>G c.1538C>G (p.Ser513Ter) c.366C>G (n.366C>G) | |
14 | g.77518069G>T | CA390699829 | SPTLC2 | n.570C>A n.1301C>A n.1270C>A c.1538C>A (p.Ser513Ter) c.366C>A (n.366C>A) | |
14 | g.77518070A>C | CA390699830 | SPTLC2 | n.569T>G n.1300T>G n.1269T>G c.1537T>G (p.Ser513Ala) c.365T>G (n.365T>G) | |
14 | g.77518070A>G | CA390699831 | SPTLC2 | n.569T>C n.1300T>C n.1269T>C c.1537T>C (p.Ser513Pro) c.365T>C (n.365T>C) | |
14 | g.77518070A>T | CA390699832 | SPTLC2 | n.569T>A n.1300T>A n.1269T>A c.1537T>A (p.Ser513Thr) c.365T>A (n.365T>A) | |
14 | g.77518071C>A | CA487325250 | SPTLC2 | n.568G>T n.1299G>T n.1268G>T c.1536G>T (p.Leu512=) c.364G>T (n.364G>T) | |
14 | g.77518071C>G | CA487325251 | SPTLC2 | n.568G>C n.1299G>C n.1268G>C c.1536G>C (p.Leu512=) c.364G>C (n.364G>C) | |
14 | g.77518071C>T | CA487325252 | SPTLC2 | n.568G>A n.1299G>A n.1268G>A c.1536G>A (p.Leu512=) c.364G>A (n.364G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.77518072A>C | CA390699833 | SPTLC2 | n.567T>G n.1298T>G n.1267T>G c.1535T>G (p.Leu512Arg) c.363T>G (n.363T>G) | |
14 | g.77518072A>G | CA390699835 | SPTLC2 | n.567T>C n.1298T>C n.1267T>C c.1535T>C (p.Leu512Pro) c.363T>C (n.363T>C) | |
14 | g.77518072A>T | CA390699834 | SPTLC2 | n.567T>A n.1298T>A n.1267T>A c.1535T>A (p.Leu512Gln) c.363T>A (n.363T>A) | |
14 | g.77518073G>A | CA487325253 | SPTLC2 | n.566C>T n.1297C>T n.1266C>T c.1534C>T (p.Leu512=) c.362C>T (n.362C>T) | ClinVar |
14 | g.77518073G>C | CA390699836 | SPTLC2 | n.566C>G n.1297C>G n.1266C>G c.1534C>G (p.Leu512Val) c.362C>G (n.362C>G) | |
14 | g.77518073G>T | CA390699837 | SPTLC2 | n.566C>A n.1297C>A n.1266C>A c.1534C>A (p.Leu512Met) c.362C>A (n.362C>A) | |
14 | g.77518074G>A | CA487325254 | SPTLC2 | n.565C>T n.1296C>T n.1265C>T c.1533C>T (p.Cys511=) c.361C>T (n.361C>T) | |
14 | g.77518074G>C | CA390699838 | SPTLC2 | n.565C>G n.1296C>G n.1265C>G c.1533C>G (p.Cys511Trp) c.361C>G (n.361C>G) | |
14 | g.77518074G>T | CA390699839 | SPTLC2 | n.565C>A n.1296C>A n.1265C>A c.1533C>A (p.Cys511Ter) c.361C>A (n.361C>A) | |
14 | g.77518075C>A | CA390699841 | SPTLC2 | n.564G>T n.1295G>T n.1264G>T c.1532G>T (p.Cys511Phe) c.360G>T (n.360G>T) | |
14 | g.77518075C>G | CA390699842 | SPTLC2 | n.564G>C n.1295G>C n.1264G>C c.1532G>C (p.Cys511Ser) c.360G>C (n.360G>C) | gnomAD v4 |
14 | g.77518075C>T | CA390699844 | SPTLC2 | n.564G>A n.1295G>A n.1264G>A c.1532G>A (p.Cys511Tyr) c.360G>A (n.360G>A) | |
14 | g.77518076A>C | CA390699846 | SPTLC2 | n.563T>G n.1294T>G n.1263T>G c.1531T>G (p.Cys511Gly) c.359T>G (n.359T>G) | |
14 | g.77518076A>G | CA390699848 | SPTLC2 | n.563T>C n.1294T>C n.1263T>C c.1531T>C (p.Cys511Arg) c.359T>C (n.359T>C) | |
14 | g.77518076A>T | CA390699850 | SPTLC2 | n.563T>A n.1294T>A n.1263T>A c.1531T>A (p.Cys511Ser) c.359T>A (n.359T>A) | |
14 | g.77518077A= | CA2148430690 | SPTLC2 | n.562T= n.1293T= n.1262T= c.1530T= (p.Phe510=) c.358T= (n.358T=) | |
14 | g.77518077A>C | CA390699853 | SPTLC2 | n.562T>G n.1293T>G n.1262T>G c.1530T>G (p.Phe510Leu) c.358T>G (n.358T>G) | |
14 | g.77518077A>G | CA263825320 | SPTLC2 | n.562T>C n.1293T>C n.1262T>C c.1530T>C (p.Phe510=) c.358T>C (n.358T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.77518077A>T | CA390699851 | SPTLC2 | n.562T>A n.1293T>A n.1262T>A c.1530T>A (p.Phe510Leu) c.358T>A (n.358T>A) | |
14 | g.77518078A>C | CA390699856 | SPTLC2 | n.561T>G n.1292T>G n.1261T>G c.1529T>G (p.Phe510Cys) c.357T>G (n.357T>G) | |
14 | g.77518078A>G | CA390699860 | SPTLC2 | n.561T>C n.1292T>C n.1261T>C c.1529T>C (p.Phe510Ser) c.357T>C (n.357T>C) | |
14 | g.77518078A>T | CA390699857 | SPTLC2 | n.561T>A n.1292T>A n.1261T>A c.1529T>A (p.Phe510Tyr) c.357T>A (n.357T>A) | |
14 | g.77518079A>C | CA390699863 | SPTLC2 | n.560T>G n.1291T>G n.1260T>G c.1528T>G (p.Phe510Val) c.356T>G (n.356T>G) | |
14 | g.77518079A>G | CA390699865 | SPTLC2 | n.560T>C n.1291T>C n.1260T>C c.1528T>C (p.Phe510Leu) c.356T>C (n.356T>C) | |
14 | g.77518079A>T | CA390699867 | SPTLC2 | n.560T>A n.1291T>A n.1260T>A c.1528T>A (p.Phe510Ile) c.356T>A (n.356T>A) | |
14 | g.77518080C>A | CA390699870 | SPTLC2 | n.559G>T n.1290G>T n.1259G>T c.1527G>T (p.Arg509Ser) c.355G>T (n.355G>T) | |
14 | g.77518080C>G | CA390699871 | SPTLC2 | n.559G>C n.1290G>C n.1259G>C c.1527G>C (p.Arg509Ser) c.355G>C (n.355G>C) | |
14 | g.77518080C>T | CA487325256 | SPTLC2 | n.559G>A n.1290G>A n.1259G>A c.1527G>A (p.Arg509=) c.355G>A (n.355G>A) | |
14 | g.77518081C>A | CA390699873 | SPTLC2 | n.558G>T n.1289G>T n.1258G>T c.1526G>T (p.Arg509Met) c.354G>T (n.354G>T) | |
14 | g.77518081C>G | CA390699875 | SPTLC2 | n.558G>C n.1289G>C n.1258G>C c.1526G>C (p.Arg509Thr) c.354G>C (n.354G>C) | gnomAD v4 |
14 | g.77518081C>T | CA390699877 | SPTLC2 | n.558G>A n.1289G>A n.1258G>A c.1526G>A (p.Arg509Lys) c.354G>A (n.354G>A) | |
14 | g.77518082T>A | CA390699879 | SPTLC2 | n.557A>T n.1288A>T n.1257A>T c.1525A>T (p.Arg509Trp) c.353A>T (n.353A>T) | |
14 | g.77518082T>C | CA390699881 | SPTLC2 | n.557A>G n.1288A>G n.1257A>G c.1525A>G (p.Arg509Gly) c.353A>G (n.353A>G) | |
14 | g.77518082T>G | CA487325257 | SPTLC2 | n.557A>C n.1288A>C n.1257A>C c.1525A>C (p.Arg509=) c.353A>C (n.353A>C) | |
14 | g.77518083G>A | CA487325258 | SPTLC2 | n.556C>T n.1287C>T n.1256C>T c.1524C>T (p.Ala508=) c.352C>T (n.352C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.77518083G>C | CA487325259 | SPTLC2 | n.556C>G n.1287C>G n.1256C>G c.1524C>G (p.Ala508=) c.352C>G (n.352C>G) | |
14 | g.77518083G= | CA2148430691 | SPTLC2 | n.556C= n.1287C= n.1256C= c.1524C= (p.Ala508=) c.352C= (n.352C=) | |
14 | g.77518083G>T | CA487325260 | SPTLC2 | n.556C>A n.1287C>A n.1256C>A c.1524C>A (p.Ala508=) c.352C>A (n.352C>A) | |
14 | g.77518084G>A | CA390699883 | SPTLC2 | n.555C>T n.1286C>T n.1255C>T c.1523C>T (p.Ala508Val) c.351C>T (n.351C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.77518084G>C | CA390699884 | SPTLC2 | n.555C>G n.1286C>G n.1255C>G c.1523C>G (p.Ala508Gly) c.351C>G (n.351C>G) | |
14 | g.77518084G>T | CA390699885 | SPTLC2 | n.555C>A n.1286C>A n.1255C>A c.1523C>A (p.Ala508Asp) c.351C>A (n.351C>A) | |
14 | g.77518085C>A | CA390699888 | SPTLC2 | n.554G>T n.1285G>T n.1254G>T c.1522G>T (p.Ala508Ser) c.350G>T (n.350G>T) | |
14 | g.77518085C= | CA2148430692 | SPTLC2 | n.554G= n.1285G= n.1254G= c.1522G= (p.Ala508=) c.350G= (n.350G=) | |
14 | g.77518085C>G | CA390699891 | SPTLC2 | n.554G>C n.1285G>C n.1254G>C c.1522G>C (p.Ala508Pro) c.350G>C (n.350G>C) | |
14 | g.77518085C>T | CA390699889 | SPTLC2 | n.554G>A n.1285G>A n.1254G>A c.1522G>A (p.Ala508Thr) c.350G>A (n.350G>A) | dbSNP |
14 | g.77518086T>A | CA390699893 | SPTLC2 | n.553A>T n.1284A>T n.1253A>T c.1521A>T (p.Arg507Ser) c.349A>T (n.349A>T) | |
14 | g.77518086T>C | CA487325263 | SPTLC2 | n.553A>G n.1284A>G n.1253A>G c.1521A>G (p.Arg507=) c.349A>G (n.349A>G) | |
14 | g.77518086T>G | CA390699895 | SPTLC2 | n.553A>C n.1284A>C n.1253A>C c.1521A>C (p.Arg507Ser) c.349A>C (n.349A>C) | |
14 | g.77518087C>A | CA390699897 | SPTLC2 | n.552G>T n.1283G>T n.1252G>T c.1520G>T (p.Arg507Ile) c.348G>T (n.348G>T) | |
14 | g.77518087C>G | CA390699898 | SPTLC2 | n.552G>C n.1283G>C n.1252G>C c.1520G>C (p.Arg507Thr) c.348G>C (n.348G>C) | |
14 | g.77518087C>T | CA390699899 | SPTLC2 | n.552G>A n.1283G>A n.1252G>A c.1520G>A (p.Arg507Lys) c.348G>A (n.348G>A) | |
14 | g.77518088T>A | CA390699901 | SPTLC2 | n.551A>T n.1282A>T n.1251A>T c.1519A>T (p.Arg507Ter) c.347A>T (n.347A>T) | |
14 | g.77518088T>C | CA390699903 | SPTLC2 | n.551A>G n.1282A>G n.1251A>G c.1519A>G (p.Arg507Gly) c.347A>G (n.347A>G) | |
14 | g.77518088T>G | CA487325267 | SPTLC2 | n.551A>C n.1282A>C n.1251A>C c.1519A>C (p.Arg507=) c.347A>C (n.347A>C) | |
14 | g.77518089G>A | CA487325268 | SPTLC2 | n.550C>T n.1281C>T n.1250C>T c.1518C>T (p.Ser506=) c.346C>T (n.346C>T) | |
14 | g.77518089G>C | CA487325269 | SPTLC2 | n.550C>G n.1281C>G n.1250C>G c.1518C>G (p.Ser506=) c.346C>G (n.346C>G) | |
14 | g.77518089G>T | CA487325271 | SPTLC2 | n.550C>A n.1281C>A n.1250C>A c.1518C>A (p.Ser506=) c.346C>A (n.346C>A) | |
14 | g.77518090G>A | CA390699904 | SPTLC2 | n.549C>T n.1280C>T n.1249C>T c.1517C>T (p.Ser506Phe) c.345C>T (n.345C>T) | |
14 | g.77518090G>C | CA390699905 | SPTLC2 | n.549C>G n.1280C>G n.1249C>G c.1517C>G (p.Ser506Cys) c.345C>G (n.345C>G) | |
14 | g.77518090G>T | CA390699907 | SPTLC2 | n.549C>A n.1280C>A n.1249C>A c.1517C>A (p.Ser506Tyr) c.345C>A (n.345C>A) | |
14 | g.77518091A>C | CA390699913 | SPTLC2 | n.548T>G n.1279T>G n.1248T>G c.1516T>G (p.Ser506Ala) c.344T>G (n.344T>G) | |
14 | g.77518091A>G | CA390699911 | SPTLC2 | n.548T>C n.1279T>C n.1248T>C c.1516T>C (p.Ser506Pro) c.344T>C (n.344T>C) | |
14 | g.77518091A>T | CA390699910 | SPTLC2 | n.548T>A n.1279T>A n.1248T>A c.1516T>A (p.Ser506Thr) c.344T>A (n.344T>A) | |
14 | g.77518091_77518092insGAATTTTCCGGCTTTGTCTTG | CA2802247591 | SPTLC2 | n.547_548insCAAGACAAAGCCGGAAAATTC n.1278_1279insCAAGACAAAGCCGGAAAATTC n.1247_1248insCAAGACAAAGCCGGAAAATTC c.1515_1516insCAAGACAAAGCCGGAAAATTC (p.Glu505_Ser506insGlnAspLysAlaGlyLysPhe) c.343_344insCAAGACAAAGCCGGAAAATTC (n.343_344insCAAGACAAAGCCGGAAAATTC) | |
14 | g.77518092C>A | CA390699916 | SPTLC2 | n.547G>T n.1278G>T n.1247G>T c.1515G>T (p.Glu505Asp) c.343G>T (n.343G>T) | |
14 | g.77518092C>G | CA390699917 | SPTLC2 | n.547G>C n.1278G>C n.1247G>C c.1515G>C (p.Glu505Asp) c.343G>C (n.343G>C) | |
14 | g.77518092C>T | CA487325275 | SPTLC2 | n.547G>A n.1278G>A n.1247G>A c.1515G>A (p.Glu505=) c.343G>A (n.343G>A) | |
14 | g.77518093T>A | CA390699920 | SPTLC2 | n.546A>T n.1277A>T n.1246A>T c.1514A>T (p.Glu505Val) c.342A>T (n.342A>T) | |
14 | g.77518093T>C | CA390699921 | SPTLC2 | n.546A>G n.1277A>G n.1246A>G c.1514A>G (p.Glu505Gly) c.342A>G (n.342A>G) | |
14 | g.77518093T>G | CA390699923 | SPTLC2 | n.546A>C n.1277A>C n.1246A>C c.1514A>C (p.Glu505Ala) c.342A>C (n.342A>C) | |
14 | g.77518094C>A | CA390699925 | SPTLC2 | n.545G>T n.1276G>T n.1245G>T c.1513G>T (p.Glu505Ter) c.341G>T (n.341G>T) | |
14 | g.77518094C>G | CA390699927 | SPTLC2 | n.545G>C n.1276G>C n.1245G>C c.1513G>C (p.Glu505Gln) c.341G>C (n.341G>C) | |
14 | g.77518094C>T | CA390699929 | SPTLC2 | n.545G>A n.1276G>A n.1245G>A c.1513G>A (p.Glu505Lys) c.341G>A (n.341G>A) | |
14 | g.77518095A= | CA2148430693 | SPTLC2 | n.544T= n.1275T= n.1244T= c.1512T= (p.Ile504=) c.340T= (n.340T=) | |
14 | g.77518095A>C | CA390699931 | SPTLC2 | n.544T>G n.1275T>G n.1244T>G c.1512T>G (p.Ile504Met) c.340T>G (n.340T>G) | |
14 | g.77518095A>G | CA487325276 | SPTLC2 | n.544T>C n.1275T>C n.1244T>C c.1512T>C (p.Ile504=) c.340T>C (n.340T>C) | dbSNP |
14 | g.77518095A>T | CA487325278 | SPTLC2 | n.544T>A n.1275T>A n.1244T>A c.1512T>A (p.Ile504=) c.340T>A (n.340T>A) | |
14 | g.77518096A= | CA2148430695 | SPTLC2 | n.543T= n.1274T= n.1243T= c.1511T= (p.Ile504=) c.339T= (n.339T=) | |
14 | g.77518096A>C | CA390699933 | SPTLC2 | n.543T>G n.1274T>G n.1243T>G c.1511T>G (p.Ile504Ser) c.339T>G (n.339T>G) | |
14 | g.77518096A>G | CA7289136 | SPTLC2 | n.543T>C n.1274T>C n.1243T>C c.1511T>C (p.Ile504Thr) c.339T>C (n.339T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.77518096A>T | CA390699937 | SPTLC2 | n.543T>A n.1274T>A n.1243T>A c.1511T>A (p.Ile504Asn) c.339T>A (n.339T>A) | |
14 | g.77518097T>A | CA117092 | SPTLC2 | n.542A>T n.1273A>T n.1242A>T c.1510A>T (p.Ile504Phe) c.338A>T (n.338A>T) | ClinVar dbSNP |
14 | g.77518097T>C | CA390699940 | SPTLC2 | n.542A>G n.1273A>G n.1242A>G c.1510A>G (p.Ile504Val) c.338A>G (n.338A>G) | |
14 | g.77518097T>G | CA390699938 | SPTLC2 | n.542A>C n.1273A>C n.1242A>C c.1510A>C (p.Ile504Leu) c.338A>C (n.338A>C) | |
14 | g.77518097T= | CA2148430700 | SPTLC2 | n.542A= n.1273A= n.1242A= c.1510A= (p.Ile504=) c.338A= (n.338A=) | |
14 | g.77518098A>C | CA390699942 | SPTLC2 | n.541T>G n.1272T>G n.1241T>G c.1509T>G (p.Ile503Met) c.337T>G (n.337T>G) | |
14 | g.77518098A>G | CA487325282 | SPTLC2 | n.541T>C n.1272T>C n.1241T>C c.1509T>C (p.Ile503=) c.337T>C (n.337T>C) | |
14 | g.77518098A>T | CA487325283 | SPTLC2 | n.541T>A n.1272T>A n.1241T>A c.1509T>A (p.Ile503=) c.337T>A (n.337T>A) | |
14 | g.77518099dup | CA2575590020 | SPTLC2 | n.541dup n.1272dup n.1241dup c.1509dup (p.Ile504TyrfsTer2) c.337dup (n.337dup) | |
14 | g.77518099A>C | CA390699943 | SPTLC2 | n.540T>G n.1271T>G n.1240T>G c.1508T>G (p.Ile503Ser) c.336T>G (n.336T>G) | |
14 | g.77518099A>G | CA390699945 | SPTLC2 | n.540T>C n.1271T>C n.1240T>C c.1508T>C (p.Ile503Thr) c.336T>C (n.336T>C) | |
14 | g.77518099A>T | CA390699947 | SPTLC2 | n.540T>A n.1271T>A n.1240T>A c.1508T>A (p.Ile503Asn) c.336T>A (n.336T>A) | |
14 | g.77518100T>A | CA390699949 | SPTLC2 | n.539A>T n.1270A>T n.1239A>T c.1507A>T (p.Ile503Phe) c.335A>T (n.335A>T) | |
14 | g.77518100T>C | CA7289137 | SPTLC2 | n.539A>G n.1270A>G n.1239A>G c.1507A>G (p.Ile503Val) c.335A>G (n.335A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.77518100T>G | CA390699952 | SPTLC2 | n.539A>C n.1270A>C n.1239A>C c.1507A>C (p.Ile503Leu) c.335A>C (n.335A>C) | |
14 | g.77518100T= | CA2148430708 | SPTLC2 | n.539A= n.1270A= n.1239A= c.1507A= (p.Ile503=) c.335A= (n.335A=) | |
14 | g.77518101T>A | CA487325284 | SPTLC2 | n.538A>T n.1269A>T n.1238A>T c.1506A>T (p.Pro502=) c.334A>T (n.334A>T) | |
14 | g.77518101T>C | CA487325285 | SPTLC2 | n.538A>G n.1269A>G n.1238A>G c.1506A>G (p.Pro502=) c.334A>G (n.334A>G) | |
14 | g.77518101T>G | CA487325286 | SPTLC2 | n.538A>C n.1269A>C n.1238A>C c.1506A>C (p.Pro502=) c.334A>C (n.334A>C) | |
14 | g.77518102G>A | CA390699954 | SPTLC2 | n.537C>T n.1268C>T n.1237C>T c.1505C>T (p.Pro502Leu) c.333C>T (n.333C>T) | |
14 | g.77518102G>C | CA390699956 | SPTLC2 | n.537C>G n.1268C>G n.1237C>G c.1505C>G (p.Pro502Arg) c.333C>G (n.333C>G) | |
14 | g.77518102G>T | CA390699958 | SPTLC2 | n.537C>A n.1268C>A n.1237C>A c.1505C>A (p.Pro502Gln) c.333C>A (n.333C>A) | |
14 | g.77518103G>A | CA390699960 | SPTLC2 | n.536C>T n.1267C>T n.1236C>T c.1504C>T (p.Pro502Ser) c.332C>T (n.332C>T) | |
14 | g.77518103G>C | CA390699961 | SPTLC2 | n.536C>G n.1267C>G n.1236C>G c.1504C>G (p.Pro502Ala) c.332C>G (n.332C>G) | gnomAD v4 |
14 | g.77518103G>T | CA390699962 | SPTLC2 | n.536C>A n.1267C>A n.1236C>A c.1504C>A (p.Pro502Thr) c.332C>A (n.332C>A) | |
14 | g.77518104G>A | CA487325287 | SPTLC2 | n.535C>T n.1266C>T n.1235C>T c.1503C>T (p.Thr501=) c.331C>T (n.331C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.77518104G>C | CA487325288 | SPTLC2 | n.535C>G n.1266C>G n.1235C>G c.1503C>G (p.Thr501=) c.331C>G (n.331C>G) | |
14 | g.77518104G= | CA2148430709 | SPTLC2 | n.535C= n.1266C= n.1235C= c.1503C= (p.Thr501=) c.331C= (n.331C=) | |
14 | g.77518104G>T | CA487325289 | SPTLC2 | n.535C>A n.1266C>A n.1235C>A c.1503C>A (p.Thr501=) c.331C>A (n.331C>A) | |
14 | g.77518105G>A | CA390699964 | SPTLC2 | n.534C>T n.1265C>T n.1234C>T c.1502C>T (p.Thr501Ile) c.330C>T (n.330C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.77518105G>C | CA390699965 | SPTLC2 | n.534C>G n.1265C>G n.1234C>G c.1502C>G (p.Thr501Ser) c.330C>G (n.330C>G) | |
14 | g.77518105G>T | CA390699963 | SPTLC2 | n.534C>A n.1265C>A n.1234C>A c.1502C>A (p.Thr501Asn) c.330C>A (n.330C>A) | |
14 | g.77518106T>A | CA390699967 | SPTLC2 | n.533A>T n.1264A>T n.1233A>T c.1501A>T (p.Thr501Ser) c.329A>T (n.329A>T) | gnomAD v4 |
14 | g.77518106T>C | CA390699966 | SPTLC2 | n.533A>G n.1264A>G n.1233A>G c.1501A>G (p.Thr501Ala) c.329A>G (n.329A>G) | |
14 | g.77518106T>G | CA390699968 | SPTLC2 | n.533A>C n.1264A>C n.1233A>C c.1501A>C (p.Thr501Pro) c.329A>C (n.329A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.77518106T= | CA2148430711 | SPTLC2 | n.533A= n.1264A= n.1233A= c.1501A= (p.Thr501=) c.329A= (n.329A=) | |
14 | g.77518107G>A | CA487325290 | SPTLC2 | n.532C>T n.1263C>T n.1232C>T c.1500C>T (p.Ala500=) c.328C>T (n.328C>T) | |
14 | g.77518107G>C | CA487325291 | SPTLC2 | n.532C>G n.1263C>G n.1232C>G c.1500C>G (p.Ala500=) c.328C>G (n.328C>G) | |
14 | g.77518107G>T | CA487325292 | SPTLC2 | n.532C>A n.1263C>A n.1232C>A c.1500C>A (p.Ala500=) c.328C>A (n.328C>A) | COSMIC |
14 | g.77518108G>A | CA390699969 | SPTLC2 | n.531C>T n.1262C>T n.1231C>T c.1499C>T (p.Ala500Val) c.327C>T (n.327C>T) | |
14 | g.77518108G>C | CA390699972 | SPTLC2 | n.531C>G n.1262C>G n.1231C>G c.1499C>G (p.Ala500Gly) c.327C>G (n.327C>G) | |
14 | g.77518108G>T | CA390699973 | SPTLC2 | n.531C>A n.1262C>A n.1231C>A c.1499C>A (p.Ala500Asp) c.327C>A (n.327C>A) | |
14 | g.77518109C>A | CA390699975 | SPTLC2 | n.530G>T n.1261G>T n.1230G>T c.1498G>T (p.Ala500Ser) c.326G>T (n.326G>T) | |
14 | g.77518109C>G | CA390699977 | SPTLC2 | n.530G>C n.1261G>C n.1230G>C c.1498G>C (p.Ala500Pro) c.326G>C (n.326G>C) | |
14 | g.77518109C>T | CA390699979 | SPTLC2 | n.530G>A n.1261G>A n.1230G>A c.1498G>A (p.Ala500Thr) c.326G>A (n.326G>A) | |
14 | g.77518110A>C | CA487325293 | SPTLC2 | n.529T>G n.1260T>G n.1229T>G c.1497T>G (p.Pro499=) c.325T>G (n.325T>G) | |
14 | g.77518110A>G | CA487325294 | SPTLC2 | n.529T>C n.1260T>C n.1229T>C c.1497T>C (p.Pro499=) c.325T>C (n.325T>C) | |
14 | g.77518110A>T | CA487325295 | SPTLC2 | n.529T>A n.1260T>A n.1229T>A c.1497T>A (p.Pro499=) c.325T>A (n.325T>A) | |
14 | g.77518111G>A | CA390699986 | SPTLC2 | n.528C>T n.1259C>T n.1228C>T c.1496C>T (p.Pro499Leu) c.324C>T (n.324C>T) | |
14 | g.77518111G>C | CA390699981 | SPTLC2 | n.528C>G n.1259C>G n.1228C>G c.1496C>G (p.Pro499Arg) c.324C>G (n.324C>G) | gnomAD v4 |
14 | g.77518111G>T | CA390699983 | SPTLC2 | n.528C>A n.1259C>A n.1228C>A c.1496C>A (p.Pro499His) c.324C>A (n.324C>A) | |
14 | g.77518112G>A | CA390699988 | SPTLC2 | n.527C>T n.1258C>T n.1227C>T c.1495C>T (p.Pro499Ser) c.323C>T (n.323C>T) | gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.77518112G>C | CA390699990 | SPTLC2 | n.527C>G n.1258C>G n.1227C>G c.1495C>G (p.Pro499Ala) c.323C>G (n.323C>G) | |
14 | g.77518112G>T | CA390699991 | SPTLC2 | n.527C>A n.1258C>A n.1227C>A c.1495C>A (p.Pro499Thr) c.323C>A (n.323C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.77518113A= | CA2148430715 | SPTLC2 | n.526T= n.1257T= n.1226T= c.1494T= (p.Phe498=) c.322T= (n.322T=) | |
14 | g.77518113A>C | CA390699993 | SPTLC2 | n.526T>G n.1257T>G n.1226T>G c.1494T>G (p.Phe498Leu) c.322T>G (n.322T>G) | |
14 | g.77518113A>G | CA487325296 | SPTLC2 | n.526T>C n.1257T>C n.1226T>C c.1494T>C (p.Phe498=) c.322T>C (n.322T>C) | dbSNP |
14 | g.77518113A>T | CA390699995 | SPTLC2 | n.526T>A n.1257T>A n.1226T>A c.1494T>A (p.Phe498Leu) c.322T>A (n.322T>A) | |
14 | g.77518114A>C | CA390699997 | SPTLC2 | n.525T>G n.1256T>G n.1225T>G c.1493T>G (p.Phe498Cys) c.321T>G (n.321T>G) | |
14 | g.77518114A>G | CA390700001 | SPTLC2 | n.525T>C n.1256T>C n.1225T>C c.1493T>C (p.Phe498Ser) c.321T>C (n.321T>C) | |
14 | g.77518114A>T | CA390699999 | SPTLC2 | n.525T>A n.1256T>A n.1225T>A c.1493T>A (p.Phe498Tyr) c.321T>A (n.321T>A) | |
14 | g.77518115A>C | CA390700003 | SPTLC2 | n.524T>G n.1255T>G n.1224T>G c.1492T>G (p.Phe498Val) c.320T>G (n.320T>G) | |
14 | g.77518115A>G | CA390700005 | SPTLC2 | n.524T>C n.1255T>C n.1224T>C c.1492T>C (p.Phe498Leu) c.320T>C (n.320T>C) | |
14 | g.77518115A>T | CA390700007 | SPTLC2 | n.524T>A n.1255T>A n.1224T>A c.1492T>A (p.Phe498Ile) c.320T>A (n.320T>A) | |
14 | g.77518116T>A | CA487325298 | SPTLC2 | n.523A>T n.1254A>T n.1223A>T c.1491A>T (p.Gly497=) c.319A>T (n.319A>T) | |
14 | g.77518116T>C | CA7289138 | SPTLC2 | n.523A>G n.1254A>G n.1223A>G c.1491A>G (p.Gly497=) c.319A>G (n.319A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.77518116T>G | CA487325297 | SPTLC2 | n.523A>C n.1254A>C n.1223A>C c.1491A>C (p.Gly497=) c.319A>C (n.319A>C) | |
14 | g.77518116T= | CA2148430717 | SPTLC2 | n.523A= n.1254A= n.1223A= c.1491A= (p.Gly497=) c.319A= (n.319A=) | |
14 | g.77518117C>A | CA390700011 | SPTLC2 | n.522G>T n.1253G>T n.1222G>T c.1490G>T (p.Gly497Val) c.318G>T (n.318G>T) | |
14 | g.77518117C>G | CA390700012 | SPTLC2 | n.522G>C n.1253G>C n.1222G>C c.1490G>C (p.Gly497Ala) c.318G>C (n.318G>C) | COSMIC |
14 | g.77518117C>T | CA390700014 | SPTLC2 | n.522G>A n.1253G>A n.1222G>A c.1490G>A (p.Gly497Glu) c.318G>A (n.318G>A) | |
14 | g.77518118C>A | CA390700015 | SPTLC2 | n.521G>T n.1252G>T n.1221G>T c.1489G>T (p.Gly497Ter) c.317G>T (n.317G>T) | |
14 | g.77518118C>G | CA390700016 | SPTLC2 | n.521G>C n.1252G>C n.1221G>C c.1489G>C (p.Gly497Arg) c.317G>C (n.317G>C) | |
14 | g.77518118C>T | CA390700017 | SPTLC2 | n.521G>A n.1252G>A n.1221G>A c.1489G>A (p.Gly497Arg) c.317G>A (n.317G>A) | |
14 | g.77518119A>C | CA487325299 | SPTLC2 | n.520T>G n.1251T>G n.1220T>G c.1488T>G (p.Val496=) c.316T>G (n.316T>G) | |
14 | g.77518119A>G | CA487325300 | SPTLC2 | n.520T>C n.1251T>C n.1220T>C c.1488T>C (p.Val496=) c.316T>C (n.316T>C) | |
14 | g.77518119A>T | CA487325301 | SPTLC2 | n.520T>A n.1251T>A n.1220T>A c.1488T>A (p.Val496=) c.316T>A (n.316T>A) | |
14 | g.77518120A>C | CA390700020 | SPTLC2 | n.519T>G n.1250T>G n.1219T>G c.1487T>G (p.Val496Gly) c.315T>G (n.315T>G) | |
14 | g.77518120A>G | CA390700019 | SPTLC2 | n.519T>C n.1250T>C n.1219T>C c.1487T>C (p.Val496Ala) c.315T>C (n.315T>C) | |
14 | g.77518120A>T | CA390700018 | SPTLC2 | n.519T>A n.1250T>A n.1219T>A c.1487T>A (p.Val496Asp) c.315T>A (n.315T>A) | |
14 | g.77518121C>A | CA390700021 | SPTLC2 | n.518G>T n.1249G>T n.1218G>T c.1486G>T (p.Val496Phe) c.314G>T (n.314G>T) | |
14 | g.77518121C>G | CA390700022 | SPTLC2 | n.518G>C n.1249G>C n.1218G>C c.1486G>C (p.Val496Leu) c.314G>C (n.314G>C) | |
14 | g.77518121C>T | CA390700023 | SPTLC2 | n.518G>A n.1249G>A n.1218G>A c.1486G>A (p.Val496Ile) c.314G>A (n.314G>A) | |
14 | g.77518122C>A | CA487325303 | SPTLC2 | n.517G>T n.1248G>T n.1217G>T c.1485G>T (p.Val495=) c.313G>T (n.313G>T) | |
14 | g.77518122C>G | CA487325302 | SPTLC2 | n.517G>C n.1248G>C n.1217G>C c.1485G>C (p.Val495=) c.313G>C (n.313G>C) | |
14 | g.77518122C>T | CA487325304 | SPTLC2 | n.517G>A n.1248G>A n.1217G>A c.1485G>A (p.Val495=) c.313G>A (n.313G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.77518122_77518125delinsCACA | CA2148430720 | SPTLC2 | n.514_517delinsTGTG n.1245_1248delinsTGTG n.1214_1217delinsTGTG c.1482_1485delinsTGTG (p.Val494=) c.310_313delinsTGTG (n.310_313delinsTGTG) | |
14 | g.77518123A>C | CA390700024 | SPTLC2 | n.516T>G n.1247T>G n.1216T>G c.1484T>G (p.Val495Gly) c.312T>G (n.312T>G) | |
14 | g.77518123A>G | CA390700025 | SPTLC2 | n.516T>C n.1247T>C n.1216T>C c.1484T>C (p.Val495Ala) c.312T>C (n.312T>C) | |
14 | g.77518123A>T | CA390700026 | SPTLC2 | n.516T>A n.1247T>A n.1216T>A c.1484T>A (p.Val495Glu) c.312T>A (n.312T>A) | |
14 | g.77518125_77518127del | CA2148430725 | SPTLC2 | n.514_516del n.1245_1247del n.1214_1216del c.1482_1484del (p.Val495del) c.310_312del (n.310_312del) | dbSNP |
14 | g.77518124C>A | CA390700027 | SPTLC2 | n.515G>T n.1246G>T n.1215G>T c.1483G>T (p.Val495Leu) c.311G>T (n.311G>T) | |
14 | g.77518124C>G | CA390700028 | SPTLC2 | n.515G>C n.1246G>C n.1215G>C c.1483G>C (p.Val495Leu) c.311G>C (n.311G>C) | |
14 | g.77518124C>T | CA390700029 | SPTLC2 | n.515G>A n.1246G>A n.1215G>A c.1483G>A (p.Val495Met) c.311G>A (n.311G>A) | |
14 | g.77518125A= | CA2148430727 | SPTLC2 | n.514T= n.1245T= n.1214T= c.1482T= (p.Val494=) c.310T= (n.310T=) | |
14 | g.77518125A>C | CA487325305 | SPTLC2 | n.514T>G n.1245T>G n.1214T>G c.1482T>G (p.Val494=) c.310T>G (n.310T>G) | |
14 | g.77518125A>G | CA487325306 | SPTLC2 | n.514T>C n.1245T>C n.1214T>C c.1482T>C (p.Val494=) c.310T>C (n.310T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.77518125A>T | CA487325307 | SPTLC2 | n.514T>A n.1245T>A n.1214T>A c.1482T>A (p.Val494=) c.310T>A (n.310T>A) | |
14 | g.77518126A= | CA2148430731 | SPTLC2 | n.513T= n.1244T= n.1213T= c.1481T= (p.Val494=) c.309T= (n.309T=) | |
14 | g.77518126A>C | CA390700030 | SPTLC2 | n.513T>G n.1244T>G n.1213T>G c.1481T>G (p.Val494Gly) c.309T>G (n.309T>G) | |
14 | g.77518126A>G | CA390700031 | SPTLC2 | n.513T>C n.1244T>C n.1213T>C c.1481T>C (p.Val494Ala) c.309T>C (n.309T>C) | ClinVar dbSNP |
14 | g.77518126A>T | CA390700032 | SPTLC2 | n.513T>A n.1244T>A n.1213T>A c.1481T>A (p.Val494Asp) c.309T>A (n.309T>A) | |
14 | g.77518127C>A | CA7289140 | SPTLC2 | n.512G>T n.1243G>T n.1212G>T c.1480G>T (p.Val494Phe) c.308G>T (n.308G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
14 | g.77518127C= | CA2148430740 | SPTLC2 | n.512G= n.1243G= n.1212G= c.1480G= (p.Val494=) c.308G= (n.308G=) | |
14 | g.77518127C>G | CA390700033 | SPTLC2 | n.512G>C n.1243G>C n.1212G>C c.1480G>C (p.Val494Leu) c.308G>C (n.308G>C) | gnomAD v4 |
14 | g.77518127C>T | CA7289139 | SPTLC2 | n.512G>A n.1243G>A n.1212G>A c.1480G>A (p.Val494Ile) c.308G>A (n.308G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.77518128G>A | CA263825350 | SPTLC2 | n.511C>T n.1242C>T n.1211C>T c.1479C>T (p.Val493=) c.307C>T (n.307C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.77518128G>C | CA487325308 | SPTLC2 | n.511C>G n.1242C>G n.1211C>G c.1479C>G (p.Val493=) c.307C>G (n.307C>G) | |
14 | g.77518128G= | CA2148430743 | SPTLC2 | n.511C= n.1242C= n.1211C= c.1479C= (p.Val493=) c.307C= (n.307C=) | |
14 | g.77518128G>T | CA487325309 | SPTLC2 | n.511C>A n.1242C>A n.1211C>A c.1479C>A (p.Val493=) c.307C>A (n.307C>A) | |
14 | g.77518129A>C | CA390700034 | SPTLC2 | n.510T>G n.1241T>G n.1210T>G c.1478T>G (p.Val493Gly) c.306T>G (n.306T>G) | |
14 | g.77518129A>G | CA390700035 | SPTLC2 | n.510T>C n.1241T>C n.1210T>C c.1478T>C (p.Val493Ala) c.306T>C (n.306T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.77518129A>T | CA390700036 | SPTLC2 | n.510T>A n.1241T>A n.1210T>A c.1478T>A (p.Val493Asp) c.306T>A (n.306T>A) | |
14 | g.77518130C>A | CA390700037 | SPTLC2 | n.509G>T n.1240G>T n.1209G>T c.1477G>T (p.Val493Phe) c.305G>T (n.305G>T) | |
14 | g.77518130C>G | CA390700038 | SPTLC2 | n.509G>C n.1240G>C n.1209G>C c.1477G>C (p.Val493Leu) c.305G>C (n.305G>C) | gnomAD v4 |
14 | g.77518130C>T | CA390700039 | SPTLC2 | n.509G>A n.1240G>A n.1209G>A c.1477G>A (p.Val493Ile) c.305G>A (n.305G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.77518131A= | CA2148430747 | SPTLC2 | n.508T= n.1239T= n.1208T= c.1476T= (p.Gly492=) c.304T= (n.304T=) | |
14 | g.77518131A>C | CA487325310 | SPTLC2 | n.508T>G n.1239T>G n.1208T>G c.1476T>G (p.Gly492=) c.304T>G (n.304T>G) | |
14 | g.77518131A>G | CA487325311 | SPTLC2 | n.508T>C n.1239T>C n.1208T>C c.1476T>C (p.Gly492=) c.304T>C (n.304T>C) | dbSNP |
14 | g.77518131A>T | CA487325312 | SPTLC2 | n.508T>A n.1239T>A n.1208T>A c.1476T>A (p.Gly492=) c.304T>A (n.304T>A) | |
14 | g.77518132C>A | CA390700040 | SPTLC2 | n.507G>T n.1238G>T n.1207G>T c.1475G>T (p.Gly492Val) c.303G>T (n.303G>T) | |
14 | g.77518132C>G | CA390700041 | SPTLC2 | n.507G>C n.1238G>C n.1207G>C c.1475G>C (p.Gly492Ala) c.303G>C (n.303G>C) | |
14 | g.77518132C>T | CA390700042 | SPTLC2 | n.507G>A n.1238G>A n.1207G>A c.1475G>A (p.Gly492Asp) c.303G>A (n.303G>A) | |
14 | g.77518133C>A | CA390700044 | SPTLC2 | n.506G>T n.1237G>T n.1206G>T c.1474G>T (p.Gly492Cys) c.302G>T (n.302G>T) | |
14 | g.77518133C= | CA2148430751 | SPTLC2 | n.506G= n.1237G= n.1206G= c.1474G= (p.Gly492=) c.302G= (n.302G=) | |
14 | g.77518133C>G | CA390700045 | SPTLC2 | n.506G>C n.1237G>C n.1206G>C c.1474G>C (p.Gly492Arg) c.302G>C (n.302G>C) | |
14 | g.77518133C>T | CA7289141 | SPTLC2 | n.506G>A n.1237G>A n.1206G>A c.1474G>A (p.Gly492Ser) c.302G>A (n.302G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.77518134G>A | CA7289142 | SPTLC2 | n.505C>T n.1236C>T n.1205C>T c.1473C>T (p.Ile491=) c.301C>T (n.301C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.77518134G>C | CA390700048 | SPTLC2 | n.505C>G n.1236C>G n.1205C>G c.1473C>G (p.Ile491Met) c.301C>G (n.301C>G) | |
14 | g.77518134G= | CA2148430753 | SPTLC2 | n.505C= n.1236C= n.1205C= c.1473C= (p.Ile491=) c.301C= (n.301C=) | |
14 | g.77518134G>T | CA487325313 | SPTLC2 | n.505C>A n.1236C>A n.1205C>A c.1473C>A (p.Ile491=) c.301C>A (n.301C>A) | |
14 | g.77518135A>C | CA390700051 | SPTLC2 | n.504T>G n.1235T>G n.1204T>G c.1472T>G (p.Ile491Ser) c.300T>G (n.300T>G) | |
14 | g.77518135A>G | CA390700054 | SPTLC2 | n.504T>C n.1235T>C n.1204T>C c.1472T>C (p.Ile491Thr) c.300T>C (n.300T>C) | |
14 | g.77518135A>T | CA390700053 | SPTLC2 | n.504T>A n.1235T>A n.1204T>A c.1472T>A (p.Ile491Asn) c.300T>A (n.300T>A) | |
14 | g.77518136T>A | CA390700056 | SPTLC2 | n.503A>T n.1234A>T n.1203A>T c.1471A>T (p.Ile491Phe) c.299A>T (n.299A>T) | |
14 | g.77518136T>C | CA263825361 | SPTLC2 | n.503A>G n.1234A>G n.1203A>G c.1471A>G (p.Ile491Val) c.299A>G (n.299A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.77518136T>G | CA390700058 | SPTLC2 | n.503A>C n.1234A>C n.1203A>C c.1471A>C (p.Ile491Leu) c.299A>C (n.299A>C) | |
14 | g.77518136T= | CA2148430755 | SPTLC2 | n.503A= n.1234A= n.1203A= c.1471A= (p.Ile491=) c.299A= (n.299A=) | |
14 | g.77518137G>A | CA7289143 | SPTLC2 | n.502C>T n.1233C>T n.1202C>T c.1470C>T (p.Asn490=) c.298C>T (n.298C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.77518137G>C | CA390700061 | SPTLC2 | n.502C>G n.1233C>G n.1202C>G c.1470C>G (p.Asn490Lys) c.298C>G (n.298C>G) | |
14 | g.77518137G= | CA2148430762 | SPTLC2 | n.502C= n.1233C= n.1202C= c.1470C= (p.Asn490=) c.298C= (n.298C=) | |
14 | g.77518137G>T | CA390700063 | SPTLC2 | n.502C>A n.1233C>A n.1202C>A c.1470C>A (p.Asn490Lys) c.298C>A (n.298C>A) |