Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.77518010_77518013dupCA2625880711SPTLC2n.601+28_601+31dup
n.1332+28_1332+31dup
n.1301+28_1301+31dup
c.1569+28_1569+31dup (n.1569+28_1569+31dup)
c.397+28_397+31dup (n.397+28_397+31dup)
 gnomAD v4
14g.77518013T>CCA7289129SPTLC2n.601+25A>G
n.1332+25A>G
n.1301+25A>G
c.1569+25A>G (n.1569+25A>G)
c.397+25A>G (n.397+25A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.77518013T=CA2148430674SPTLC2n.601+25A=
n.1332+25A=
n.1301+25A=
c.1569+25A= (n.1569+25A=)
c.397+25A= (n.397+25A=)
14g.77518016C>ACA7289130SPTLC2n.601+22G>T
n.1332+22G>T
n.1301+22G>T
c.1569+22G>T (n.1569+22G>T)
c.397+22G>T (n.397+22G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.77518016C=CA2148430675SPTLC2n.601+22G=
n.1332+22G=
n.1301+22G=
c.1569+22G= (n.1569+22G=)
c.397+22G= (n.397+22G=)
14g.77518017A=CA2148430676SPTLC2n.601+21T=
n.1332+21T=
n.1301+21T=
c.1569+21T= (n.1569+21T=)
c.397+21T= (n.397+21T=)
14g.77518017A>GCA7289131SPTLC2n.601+21T>C
n.1332+21T>C
n.1301+21T>C
c.1569+21T>C (n.1569+21T>C)
c.397+21T>C (n.397+21T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.77518017A>TCA2625880714SPTLC2n.601+21T>A
n.1332+21T>A
n.1301+21T>A
c.1569+21T>A (n.1569+21T>A)
c.397+21T>A (n.397+21T>A)
 gnomAD v4
14g.77518018A>GCA2625880715SPTLC2n.601+20T>C
n.1332+20T>C
n.1301+20T>C
c.1569+20T>C (n.1569+20T>C)
c.397+20T>C (n.397+20T>C)
 gnomAD v4
14g.77518022G>ACA7289132SPTLC2n.601+16C>T
n.1332+16C>T
n.1301+16C>T
c.1569+16C>T (n.1569+16C>T)
c.397+16C>T (n.397+16C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.77518022G>CCA2625880716SPTLC2n.601+16C>G
n.1332+16C>G
n.1301+16C>G
c.1569+16C>G (n.1569+16C>G)
c.397+16C>G (n.397+16C>G)
 gnomAD v4
14g.77518022G=CA2148430677SPTLC2n.601+16C=
n.1332+16C=
n.1301+16C=
c.1569+16C= (n.1569+16C=)
c.397+16C= (n.397+16C=)
14g.77518024A>TCA2625880717SPTLC2n.601+14T>A
n.1332+14T>A
n.1301+14T>A
c.1569+14T>A (n.1569+14T>A)
c.397+14T>A (n.397+14T>A)
 gnomAD v4
14g.77518026G>ACA2575590019SPTLC2n.601+12C>T
n.1332+12C>T
n.1301+12C>T
c.1569+12C>T (n.1569+12C>T)
c.397+12C>T (n.397+12C>T)
14g.77518028G>ACA615216554SPTLC2n.601+10C>T
n.1332+10C>T
n.1301+10C>T
c.1569+10C>T (n.1569+10C>T)
c.397+10C>T (n.397+10C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.77518028G=CA2148430678SPTLC2n.601+10C=
n.1332+10C=
n.1301+10C=
c.1569+10C= (n.1569+10C=)
c.397+10C= (n.397+10C=)
14g.77518030C>ACA7289134SPTLC2n.601+8G>T
n.1332+8G>T
n.1301+8G>T
c.1569+8G>T (n.1569+8G>T)
c.397+8G>T (n.397+8G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.77518030C=CA2148430679SPTLC2n.601+8G=
n.1332+8G=
n.1301+8G=
c.1569+8G= (n.1569+8G=)
c.397+8G= (n.397+8G=)
14g.77518030C>TCA7289133SPTLC2n.601+8G>A
n.1332+8G>A
n.1301+8G>A
c.1569+8G>A (n.1569+8G>A)
c.397+8G>A (n.397+8G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.77518036A>CCA390699755SPTLC2n.601+2T>G
n.1332+2T>G
n.1301+2T>G
c.1569+2T>G (n.1569+2T>G)
c.397+2T>G (n.397+2T>G)
14g.77518036A>GCA390699756SPTLC2n.601+2T>C
n.1332+2T>C
n.1301+2T>C
c.1569+2T>C (n.1569+2T>C)
c.397+2T>C (n.397+2T>C)
14g.77518036A>TCA390699757SPTLC2n.601+2T>A
n.1332+2T>A
n.1301+2T>A
c.1569+2T>A (n.1569+2T>A)
c.397+2T>A (n.397+2T>A)
14g.77518037C>ACA390699758SPTLC2n.601+1G>T
n.1332+1G>T
n.1301+1G>T
c.1569+1G>T (n.1569+1G>T)
c.397+1G>T (n.397+1G>T)
14g.77518037C=CA2148430680SPTLC2n.601+1G=
n.1332+1G=
n.1301+1G=
c.1569+1G= (n.1569+1G=)
c.397+1G= (n.397+1G=)
14g.77518037C>GCA390699759SPTLC2n.601+1G>C
n.1332+1G>C
n.1301+1G>C
c.1569+1G>C (n.1569+1G>C)
c.397+1G>C (n.397+1G>C)
14g.77518037C>TCA263825306SPTLC2n.601+1G>A
n.1332+1G>A
n.1301+1G>A
c.1569+1G>A (n.1569+1G>A)
c.397+1G>A (n.397+1G>A)
 dbSNP gnomAD v4
14g.77518038A>CCA487325194SPTLC2n.601T>G
n.1332T>G
n.1301T>G
c.1569T>G (p.Thr523=)
c.397T>G (n.397T>G)
14g.77518038A>GCA487325199SPTLC2n.601T>C
n.1332T>C
n.1301T>C
c.1569T>C (p.Thr523=)
c.397T>C (n.397T>C)
14g.77518038A>TCA487325196SPTLC2n.601T>A
n.1332T>A
n.1301T>A
c.1569T>A (p.Thr523=)
c.397T>A (n.397T>A)
14g.77518039G>ACA390699760SPTLC2n.600C>T
n.1331C>T
n.1300C>T
c.1568C>T (p.Thr523Ile)
c.396C>T (n.396C>T)
 dbSNP
14g.77518039G>CCA390699761SPTLC2n.600C>G
n.1331C>G
n.1300C>G
c.1568C>G (p.Thr523Ser)
c.396C>G (n.396C>G)
14g.77518039G=CA2148430681SPTLC2n.600C=
n.1331C=
n.1300C=
c.1568C= (p.Thr523=)
c.396C= (n.396C=)
14g.77518039G>TCA390699762SPTLC2n.600C>A
n.1331C>A
n.1300C>A
c.1568C>A (p.Thr523Asn)
c.396C>A (n.396C>A)
14g.77518040T>ACA390699764SPTLC2n.599A>T
n.1330A>T
n.1299A>T
c.1567A>T (p.Thr523Ser)
c.395A>T (n.395A>T)
14g.77518040T>CCA390699765SPTLC2n.599A>G
n.1330A>G
n.1299A>G
c.1567A>G (p.Thr523Ala)
c.395A>G (n.395A>G)
 gnomAD v4
14g.77518040T>GCA390699763SPTLC2n.599A>C
n.1330A>C
n.1299A>C
c.1567A>C (p.Thr523Pro)
c.395A>C (n.395A>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.77518041A>CCA390699766SPTLC2n.598T>G
n.1329T>G
n.1298T>G
c.1566T>G (p.Asp522Glu)
c.394T>G (n.394T>G)
14g.77518041A>GCA487325201SPTLC2n.598T>C
n.1329T>C
n.1298T>C
c.1566T>C (p.Asp522=)
c.394T>C (n.394T>C)
14g.77518041A>TCA390699767SPTLC2n.598T>A
n.1329T>A
n.1298T>A
c.1566T>A (p.Asp522Glu)
c.394T>A (n.394T>A)
14g.77518042T>ACA390699768SPTLC2n.597A>T
n.1328A>T
n.1297A>T
c.1565A>T (p.Asp522Val)
c.393A>T (n.393A>T)
14g.77518042T>CCA263825307SPTLC2n.597A>G
n.1328A>G
n.1297A>G
c.1565A>G (p.Asp522Gly)
c.393A>G (n.393A>G)
 dbSNP
14g.77518042T>GCA390699769SPTLC2n.597A>C
n.1328A>C
n.1297A>C
c.1565A>C (p.Asp522Ala)
c.393A>C (n.393A>C)
14g.77518042T=CA2148430682SPTLC2n.597A=
n.1328A=
n.1297A=
c.1565A= (p.Asp522=)
c.393A= (n.393A=)
14g.77518043C>ACA390699772SPTLC2n.596G>T
n.1327G>T
n.1296G>T
c.1564G>T (p.Asp522Tyr)
c.392G>T (n.392G>T)
14g.77518043C>GCA390699770SPTLC2n.596G>C
n.1327G>C
n.1296G>C
c.1564G>C (p.Asp522His)
c.392G>C (n.392G>C)
14g.77518043C>TCA390699771SPTLC2n.596G>A
n.1327G>A
n.1296G>A
c.1564G>A (p.Asp522Asn)
c.392G>A (n.392G>A)
14g.77518044A>CCA487325206SPTLC2n.595T>G
n.1326T>G
n.1295T>G
c.1563T>G (p.Leu521=)
c.391T>G (n.391T>G)
14g.77518044A>GCA487325207SPTLC2n.595T>C
n.1326T>C
n.1295T>C
c.1563T>C (p.Leu521=)
c.391T>C (n.391T>C)
14g.77518044A>TCA487325208SPTLC2n.595T>A
n.1326T>A
n.1295T>A
c.1563T>A (p.Leu521=)
c.391T>A (n.391T>A)
14g.77518045A>CCA390699773SPTLC2n.594T>G
n.1325T>G
n.1294T>G
c.1562T>G (p.Leu521Arg)
c.390T>G (n.390T>G)
14g.77518045A>GCA390699774SPTLC2n.594T>C
n.1325T>C
n.1294T>C
c.1562T>C (p.Leu521Pro)
c.390T>C (n.390T>C)
14g.77518045A>TCA390699775SPTLC2n.594T>A
n.1325T>A
n.1294T>A
c.1562T>A (p.Leu521His)
c.390T>A (n.390T>A)
14g.77518046G>ACA390699776SPTLC2n.593C>T
n.1324C>T
n.1293C>T
c.1561C>T (p.Leu521Phe)
c.389C>T (n.389C>T)
14g.77518046G>CCA390699777SPTLC2n.593C>G
n.1324C>G
n.1293C>G
c.1561C>G (p.Leu521Val)
c.389C>G (n.389C>G)
14g.77518046G=CA2148430683SPTLC2n.593C=
n.1324C=
n.1293C=
c.1561C= (p.Leu521=)
c.389C= (n.389C=)
14g.77518046G>TCA7289135SPTLC2n.593C>A
n.1324C>A
n.1293C>A
c.1561C>A (p.Leu521Ile)
c.389C>A (n.389C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.77518047T>ACA487325213SPTLC2n.592A>T
n.1323A>T
n.1292A>T
c.1560A>T (p.Ile520=)
c.388A>T (n.388A>T)
14g.77518047T>CCA390699778SPTLC2n.592A>G
n.1323A>G
n.1292A>G
c.1560A>G (p.Ile520Met)
c.388A>G (n.388A>G)
14g.77518047T>GCA487325212SPTLC2n.592A>C
n.1323A>C
n.1292A>C
c.1560A>C (p.Ile520=)
c.388A>C (n.388A>C)
14g.77518048A>CCA390699780SPTLC2n.591T>G
n.1322T>G
n.1291T>G
c.1559T>G (p.Ile520Arg)
c.387T>G (n.387T>G)
14g.77518048A>GCA390699779SPTLC2n.591T>C
n.1322T>C
n.1291T>C
c.1559T>C (p.Ile520Thr)
c.387T>C (n.387T>C)
14g.77518048A>TCA390699781SPTLC2n.591T>A
n.1322T>A
n.1291T>A
c.1559T>A (p.Ile520Lys)
c.387T>A (n.387T>A)
14g.77518049T>ACA390699782SPTLC2n.590A>T
n.1321A>T
n.1290A>T
c.1558A>T (p.Ile520Leu)
c.386A>T (n.386A>T)
14g.77518049T>CCA390699784SPTLC2n.590A>G
n.1321A>G
n.1290A>G
c.1558A>G (p.Ile520Val)
c.386A>G (n.386A>G)
14g.77518049T>GCA390699783SPTLC2n.590A>C
n.1321A>C
n.1290A>C
c.1558A>C (p.Ile520Leu)
c.386A>C (n.386A>C)
14g.77518050T>ACA390699785SPTLC2n.589A>T
n.1320A>T
n.1289A>T
c.1557A>T (p.Glu519Asp)
c.385A>T (n.385A>T)
14g.77518050T>CCA487325217SPTLC2n.589A>G
n.1320A>G
n.1289A>G
c.1557A>G (p.Glu519=)
c.385A>G (n.385A>G)
14g.77518050T>GCA390699786SPTLC2n.589A>C
n.1320A>C
n.1289A>C
c.1557A>C (p.Glu519Asp)
c.385A>C (n.385A>C)
14g.77518051T>ACA390699787SPTLC2n.588A>T
n.1319A>T
n.1288A>T
c.1556A>T (p.Glu519Val)
c.384A>T (n.384A>T)
14g.77518051T>CCA390699789SPTLC2n.588A>G
n.1319A>G
n.1288A>G
c.1556A>G (p.Glu519Gly)
c.384A>G (n.384A>G)
14g.77518051T>GCA390699788SPTLC2n.588A>C
n.1319A>C
n.1288A>C
c.1556A>C (p.Glu519Ala)
c.384A>C (n.384A>C)
14g.77518052C>ACA390699790SPTLC2n.587G>T
n.1318G>T
n.1287G>T
c.1555G>T (p.Glu519Ter)
c.383G>T (n.383G>T)
 COSMIC
14g.77518052C>GCA390699791SPTLC2n.587G>C
n.1318G>C
n.1287G>C
c.1555G>C (p.Glu519Gln)
c.383G>C (n.383G>C)
14g.77518052C>TCA390699792SPTLC2n.587G>A
n.1318G>A
n.1287G>A
c.1555G>A (p.Glu519Lys)
c.383G>A (n.383G>A)
 gnomAD v4
14g.77518053T>ACA390699793SPTLC2n.586A>T
n.1317A>T
n.1286A>T
c.1554A>T (p.Lys518Asn)
c.382A>T (n.382A>T)
14g.77518053T>CCA487325222SPTLC2n.586A>G
n.1317A>G
n.1286A>G
c.1554A>G (p.Lys518=)
c.382A>G (n.382A>G)
14g.77518053T>GCA390699794SPTLC2n.586A>C
n.1317A>C
n.1286A>C
c.1554A>C (p.Lys518Asn)
c.382A>C (n.382A>C)
14g.77518054T>ACA390699797SPTLC2n.585A>T
n.1316A>T
n.1285A>T
c.1553A>T (p.Lys518Ile)
c.381A>T (n.381A>T)
14g.77518054T>CCA390699796SPTLC2n.585A>G
n.1316A>G
n.1285A>G
c.1553A>G (p.Lys518Arg)
c.381A>G (n.381A>G)
 dbSNP
14g.77518054T>GCA390699795SPTLC2n.585A>C
n.1316A>C
n.1285A>C
c.1553A>C (p.Lys518Thr)
c.381A>C (n.381A>C)
14g.77518054T=CA2148430684SPTLC2n.585A=
n.1316A=
n.1285A=
c.1553A= (p.Lys518=)
c.381A= (n.381A=)
14g.77518055T>ACA390699798SPTLC2n.584A>T
n.1315A>T
n.1284A>T
c.1552A>T (p.Lys518Ter)
c.380A>T (n.380A>T)
14g.77518055T>CCA390699799SPTLC2n.584A>G
n.1315A>G
n.1284A>G
c.1552A>G (p.Lys518Glu)
c.380A>G (n.380A>G)
14g.77518055T>GCA390699800SPTLC2n.584A>C
n.1315A>C
n.1284A>C
c.1552A>C (p.Lys518Gln)
c.380A>C (n.380A>C)
14g.77518056G>ACA487325226SPTLC2n.583C>T
n.1314C>T
n.1283C>T
c.1551C>T (p.Thr517=)
c.379C>T (n.379C>T)
14g.77518056G>CCA487325227SPTLC2n.583C>G
n.1314C>G
n.1283C>G
c.1551C>G (p.Thr517=)
c.379C>G (n.379C>G)
14g.77518056G>TCA487325228SPTLC2n.583C>A
n.1314C>A
n.1283C>A
c.1551C>A (p.Thr517=)
c.379C>A (n.379C>A)
14g.77518057G>ACA390699801SPTLC2n.582C>T
n.1313C>T
n.1282C>T
c.1550C>T (p.Thr517Ile)
c.378C>T (n.378C>T)
14g.77518057G>CCA390699802SPTLC2n.582C>G
n.1313C>G
n.1282C>G
c.1550C>G (p.Thr517Ser)
c.378C>G (n.378C>G)
14g.77518057G>TCA390699803SPTLC2n.582C>A
n.1313C>A
n.1282C>A
c.1550C>A (p.Thr517Asn)
c.378C>A (n.378C>A)
14g.77518058T>ACA390699804SPTLC2n.581A>T
n.1312A>T
n.1281A>T
c.1549A>T (p.Thr517Ser)
c.377A>T (n.377A>T)
14g.77518058T>CCA390699806SPTLC2n.581A>G
n.1312A>G
n.1281A>G
c.1549A>G (p.Thr517Ala)
c.377A>G (n.377A>G)
14g.77518058T>GCA390699805SPTLC2n.581A>C
n.1312A>C
n.1281A>C
c.1549A>C (p.Thr517Pro)
c.377A>C (n.377A>C)
14g.77518059A=CA2148430685SPTLC2n.580T=
n.1311T=
n.1280T=
c.1548T= (p.His516=)
c.376T= (n.376T=)
14g.77518059A>CCA390699807SPTLC2n.580T>G
n.1311T>G
n.1280T>G
c.1548T>G (p.His516Gln)
c.376T>G (n.376T>G)
14g.77518059A>GCA487325231SPTLC2n.580T>C
n.1311T>C
n.1280T>C
c.1548T>C (p.His516=)
c.376T>C (n.376T>C)
 dbSNP
14g.77518059A>TCA390699808SPTLC2n.580T>A
n.1311T>A
n.1280T>A
c.1548T>A (p.His516Gln)
c.376T>A (n.376T>A)
14g.77518060T>ACA390699809SPTLC2n.579A>T
n.1310A>T
n.1279A>T
c.1547A>T (p.His516Leu)
c.375A>T (n.375A>T)
14g.77518060T>CCA390699810SPTLC2n.579A>G
n.1310A>G
n.1279A>G
c.1547A>G (p.His516Arg)
c.375A>G (n.375A>G)
14g.77518060T>GCA390699811SPTLC2n.579A>C
n.1310A>C
n.1279A>C
c.1547A>C (p.His516Pro)
c.375A>C (n.375A>C)
14g.77518061G>ACA390699812SPTLC2n.578C>T
n.1309C>T
n.1278C>T
c.1546C>T (p.His516Tyr)
c.374C>T (n.374C>T)
 ClinVar dbSNP
14g.77518061G>CCA390699813SPTLC2n.578C>G
n.1309C>G
n.1278C>G
c.1546C>G (p.His516Asp)
c.374C>G (n.374C>G)
14g.77518061G=CA2148430686SPTLC2n.578C=
n.1309C=
n.1278C=
c.1546C= (p.His516=)
c.374C= (n.374C=)
14g.77518061G>TCA390699814SPTLC2n.578C>A
n.1309C>A
n.1278C>A
c.1546C>A (p.His516Asn)
c.374C>A (n.374C>A)
14g.77518062A>CCA487325235SPTLC2n.577T>G
n.1308T>G
n.1277T>G
c.1545T>G (p.Ala515=)
c.373T>G (n.373T>G)
14g.77518062A>GCA487325236SPTLC2n.577T>C
n.1308T>C
n.1277T>C
c.1545T>C (p.Ala515=)
c.373T>C (n.373T>C)
14g.77518062A>TCA487325237SPTLC2n.577T>A
n.1308T>A
n.1277T>A
c.1545T>A (p.Ala515=)
c.373T>A (n.373T>A)
14g.77518063G>ACA390699815SPTLC2n.576C>T
n.1307C>T
n.1276C>T
c.1544C>T (p.Ala515Val)
c.372C>T (n.372C>T)
 ClinVar
14g.77518063G>CCA390699816SPTLC2n.576C>G
n.1307C>G
n.1276C>G
c.1544C>G (p.Ala515Gly)
c.372C>G (n.372C>G)
14g.77518063G>TCA390699817SPTLC2n.576C>A
n.1307C>A
n.1276C>A
c.1544C>A (p.Ala515Asp)
c.372C>A (n.372C>A)
14g.77518064C>ACA390699818SPTLC2n.575G>T
n.1306G>T
n.1275G>T
c.1543G>T (p.Ala515Ser)
c.371G>T (n.371G>T)
14g.77518064C=CA2148430687SPTLC2n.575G=
n.1306G=
n.1275G=
c.1543G= (p.Ala515=)
c.371G= (n.371G=)
14g.77518064C>GCA390699820SPTLC2n.575G>C
n.1306G>C
n.1275G>C
c.1543G>C (p.Ala515Pro)
c.371G>C (n.371G>C)
 gnomAD v4
14g.77518064C>TCA390699819SPTLC2n.575G>A
n.1306G>A
n.1275G>A
c.1543G>A (p.Ala515Thr)
c.371G>A (n.371G>A)
 ClinVar dbSNP
14g.77518065T>ACA487325241SPTLC2n.574A>T
n.1305A>T
n.1274A>T
c.1542A>T (p.Ala514=)
c.370A>T (n.370A>T)
14g.77518065T>CCA263825310SPTLC2n.574A>G
n.1305A>G
n.1274A>G
c.1542A>G (p.Ala514=)
c.370A>G (n.370A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.77518065T>GCA487325242SPTLC2n.574A>C
n.1305A>C
n.1274A>C
c.1542A>C (p.Ala514=)
c.370A>C (n.370A>C)
14g.77518065T=CA2148430688SPTLC2n.574A=
n.1305A=
n.1274A=
c.1542A= (p.Ala514=)
c.370A= (n.370A=)
14g.77518066G>ACA390699821SPTLC2n.573C>T
n.1304C>T
n.1273C>T
c.1541C>T (p.Ala514Val)
c.369C>T (n.369C>T)
 ClinVar
14g.77518066G>CCA390699822SPTLC2n.573C>G
n.1304C>G
n.1273C>G
c.1541C>G (p.Ala514Gly)
c.369C>G (n.369C>G)
14g.77518066G>TCA390699823SPTLC2n.573C>A
n.1304C>A
n.1273C>A
c.1541C>A (p.Ala514Glu)
c.369C>A (n.369C>A)
14g.77518067C>ACA390699824SPTLC2n.572G>T
n.1303G>T
n.1272G>T
c.1540G>T (p.Ala514Ser)
c.368G>T (n.368G>T)
14g.77518067C>GCA390699825SPTLC2n.572G>C
n.1303G>C
n.1272G>C
c.1540G>C (p.Ala514Pro)
c.368G>C (n.368G>C)
14g.77518067C>TCA390699826SPTLC2n.572G>A
n.1303G>A
n.1272G>A
c.1540G>A (p.Ala514Thr)
c.368G>A (n.368G>A)
14g.77518068T>ACA487325244SPTLC2n.571A>T
n.1302A>T
n.1271A>T
c.1539A>T (p.Ser513=)
c.367A>T (n.367A>T)
14g.77518068T>CCA487325246SPTLC2n.571A>G
n.1302A>G
n.1271A>G
c.1539A>G (p.Ser513=)
c.367A>G (n.367A>G)
14g.77518068T>GCA487325245SPTLC2n.571A>C
n.1302A>C
n.1271A>C
c.1539A>C (p.Ser513=)
c.367A>C (n.367A>C)
 dbSNP
14g.77518068T=CA2148430689SPTLC2n.571A=
n.1302A=
n.1271A=
c.1539A= (p.Ser513=)
c.367A= (n.367A=)
14g.77518069G>ACA390699827SPTLC2n.570C>T
n.1301C>T
n.1270C>T
c.1538C>T (p.Ser513Leu)
c.366C>T (n.366C>T)
14g.77518069G>CCA390699828SPTLC2n.570C>G
n.1301C>G
n.1270C>G
c.1538C>G (p.Ser513Ter)
c.366C>G (n.366C>G)
14g.77518069G>TCA390699829SPTLC2n.570C>A
n.1301C>A
n.1270C>A
c.1538C>A (p.Ser513Ter)
c.366C>A (n.366C>A)
14g.77518070A>CCA390699830SPTLC2n.569T>G
n.1300T>G
n.1269T>G
c.1537T>G (p.Ser513Ala)
c.365T>G (n.365T>G)
14g.77518070A>GCA390699831SPTLC2n.569T>C
n.1300T>C
n.1269T>C
c.1537T>C (p.Ser513Pro)
c.365T>C (n.365T>C)
14g.77518070A>TCA390699832SPTLC2n.569T>A
n.1300T>A
n.1269T>A
c.1537T>A (p.Ser513Thr)
c.365T>A (n.365T>A)
14g.77518071C>ACA487325250SPTLC2n.568G>T
n.1299G>T
n.1268G>T
c.1536G>T (p.Leu512=)
c.364G>T (n.364G>T)
14g.77518071C>GCA487325251SPTLC2n.568G>C
n.1299G>C
n.1268G>C
c.1536G>C (p.Leu512=)
c.364G>C (n.364G>C)
14g.77518071C>TCA487325252SPTLC2n.568G>A
n.1299G>A
n.1268G>A
c.1536G>A (p.Leu512=)
c.364G>A (n.364G>A)
 gnomAD v4
14g.77518072A>CCA390699833SPTLC2n.567T>G
n.1298T>G
n.1267T>G
c.1535T>G (p.Leu512Arg)
c.363T>G (n.363T>G)
14g.77518072A>GCA390699835SPTLC2n.567T>C
n.1298T>C
n.1267T>C
c.1535T>C (p.Leu512Pro)
c.363T>C (n.363T>C)
14g.77518072A>TCA390699834SPTLC2n.567T>A
n.1298T>A
n.1267T>A
c.1535T>A (p.Leu512Gln)
c.363T>A (n.363T>A)
14g.77518073G>ACA487325253SPTLC2n.566C>T
n.1297C>T
n.1266C>T
c.1534C>T (p.Leu512=)
c.362C>T (n.362C>T)
 ClinVar
14g.77518073G>CCA390699836SPTLC2n.566C>G
n.1297C>G
n.1266C>G
c.1534C>G (p.Leu512Val)
c.362C>G (n.362C>G)
14g.77518073G>TCA390699837SPTLC2n.566C>A
n.1297C>A
n.1266C>A
c.1534C>A (p.Leu512Met)
c.362C>A (n.362C>A)
14g.77518074G>ACA487325254SPTLC2n.565C>T
n.1296C>T
n.1265C>T
c.1533C>T (p.Cys511=)
c.361C>T (n.361C>T)
14g.77518074G>CCA390699838SPTLC2n.565C>G
n.1296C>G
n.1265C>G
c.1533C>G (p.Cys511Trp)
c.361C>G (n.361C>G)
14g.77518074G>TCA390699839SPTLC2n.565C>A
n.1296C>A
n.1265C>A
c.1533C>A (p.Cys511Ter)
c.361C>A (n.361C>A)
14g.77518075C>ACA390699841SPTLC2n.564G>T
n.1295G>T
n.1264G>T
c.1532G>T (p.Cys511Phe)
c.360G>T (n.360G>T)
14g.77518075C>GCA390699842SPTLC2n.564G>C
n.1295G>C
n.1264G>C
c.1532G>C (p.Cys511Ser)
c.360G>C (n.360G>C)
 gnomAD v4
14g.77518075C>TCA390699844SPTLC2n.564G>A
n.1295G>A
n.1264G>A
c.1532G>A (p.Cys511Tyr)
c.360G>A (n.360G>A)
14g.77518076A>CCA390699846SPTLC2n.563T>G
n.1294T>G
n.1263T>G
c.1531T>G (p.Cys511Gly)
c.359T>G (n.359T>G)
14g.77518076A>GCA390699848SPTLC2n.563T>C
n.1294T>C
n.1263T>C
c.1531T>C (p.Cys511Arg)
c.359T>C (n.359T>C)
14g.77518076A>TCA390699850SPTLC2n.563T>A
n.1294T>A
n.1263T>A
c.1531T>A (p.Cys511Ser)
c.359T>A (n.359T>A)
14g.77518077A=CA2148430690SPTLC2n.562T=
n.1293T=
n.1262T=
c.1530T= (p.Phe510=)
c.358T= (n.358T=)
14g.77518077A>CCA390699853SPTLC2n.562T>G
n.1293T>G
n.1262T>G
c.1530T>G (p.Phe510Leu)
c.358T>G (n.358T>G)
14g.77518077A>GCA263825320SPTLC2n.562T>C
n.1293T>C
n.1262T>C
c.1530T>C (p.Phe510=)
c.358T>C (n.358T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.77518077A>TCA390699851SPTLC2n.562T>A
n.1293T>A
n.1262T>A
c.1530T>A (p.Phe510Leu)
c.358T>A (n.358T>A)
14g.77518078A>CCA390699856SPTLC2n.561T>G
n.1292T>G
n.1261T>G
c.1529T>G (p.Phe510Cys)
c.357T>G (n.357T>G)
14g.77518078A>GCA390699860SPTLC2n.561T>C
n.1292T>C
n.1261T>C
c.1529T>C (p.Phe510Ser)
c.357T>C (n.357T>C)
14g.77518078A>TCA390699857SPTLC2n.561T>A
n.1292T>A
n.1261T>A
c.1529T>A (p.Phe510Tyr)
c.357T>A (n.357T>A)
14g.77518079A>CCA390699863SPTLC2n.560T>G
n.1291T>G
n.1260T>G
c.1528T>G (p.Phe510Val)
c.356T>G (n.356T>G)
14g.77518079A>GCA390699865SPTLC2n.560T>C
n.1291T>C
n.1260T>C
c.1528T>C (p.Phe510Leu)
c.356T>C (n.356T>C)
14g.77518079A>TCA390699867SPTLC2n.560T>A
n.1291T>A
n.1260T>A
c.1528T>A (p.Phe510Ile)
c.356T>A (n.356T>A)
14g.77518080C>ACA390699870SPTLC2n.559G>T
n.1290G>T
n.1259G>T
c.1527G>T (p.Arg509Ser)
c.355G>T (n.355G>T)
14g.77518080C>GCA390699871SPTLC2n.559G>C
n.1290G>C
n.1259G>C
c.1527G>C (p.Arg509Ser)
c.355G>C (n.355G>C)
14g.77518080C>TCA487325256SPTLC2n.559G>A
n.1290G>A
n.1259G>A
c.1527G>A (p.Arg509=)
c.355G>A (n.355G>A)
14g.77518081C>ACA390699873SPTLC2n.558G>T
n.1289G>T
n.1258G>T
c.1526G>T (p.Arg509Met)
c.354G>T (n.354G>T)
14g.77518081C>GCA390699875SPTLC2n.558G>C
n.1289G>C
n.1258G>C
c.1526G>C (p.Arg509Thr)
c.354G>C (n.354G>C)
 gnomAD v4
14g.77518081C>TCA390699877SPTLC2n.558G>A
n.1289G>A
n.1258G>A
c.1526G>A (p.Arg509Lys)
c.354G>A (n.354G>A)
14g.77518082T>ACA390699879SPTLC2n.557A>T
n.1288A>T
n.1257A>T
c.1525A>T (p.Arg509Trp)
c.353A>T (n.353A>T)
14g.77518082T>CCA390699881SPTLC2n.557A>G
n.1288A>G
n.1257A>G
c.1525A>G (p.Arg509Gly)
c.353A>G (n.353A>G)
14g.77518082T>GCA487325257SPTLC2n.557A>C
n.1288A>C
n.1257A>C
c.1525A>C (p.Arg509=)
c.353A>C (n.353A>C)
14g.77518083G>ACA487325258SPTLC2n.556C>T
n.1287C>T
n.1256C>T
c.1524C>T (p.Ala508=)
c.352C>T (n.352C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.77518083G>CCA487325259SPTLC2n.556C>G
n.1287C>G
n.1256C>G
c.1524C>G (p.Ala508=)
c.352C>G (n.352C>G)
14g.77518083G=CA2148430691SPTLC2n.556C=
n.1287C=
n.1256C=
c.1524C= (p.Ala508=)
c.352C= (n.352C=)
14g.77518083G>TCA487325260SPTLC2n.556C>A
n.1287C>A
n.1256C>A
c.1524C>A (p.Ala508=)
c.352C>A (n.352C>A)
14g.77518084G>ACA390699883SPTLC2n.555C>T
n.1286C>T
n.1255C>T
c.1523C>T (p.Ala508Val)
c.351C>T (n.351C>T)
 gnomAD v4
14g.77518084G>CCA390699884SPTLC2n.555C>G
n.1286C>G
n.1255C>G
c.1523C>G (p.Ala508Gly)
c.351C>G (n.351C>G)
14g.77518084G>TCA390699885SPTLC2n.555C>A
n.1286C>A
n.1255C>A
c.1523C>A (p.Ala508Asp)
c.351C>A (n.351C>A)
14g.77518085C>ACA390699888SPTLC2n.554G>T
n.1285G>T
n.1254G>T
c.1522G>T (p.Ala508Ser)
c.350G>T (n.350G>T)
14g.77518085C=CA2148430692SPTLC2n.554G=
n.1285G=
n.1254G=
c.1522G= (p.Ala508=)
c.350G= (n.350G=)
14g.77518085C>GCA390699891SPTLC2n.554G>C
n.1285G>C
n.1254G>C
c.1522G>C (p.Ala508Pro)
c.350G>C (n.350G>C)
14g.77518085C>TCA390699889SPTLC2n.554G>A
n.1285G>A
n.1254G>A
c.1522G>A (p.Ala508Thr)
c.350G>A (n.350G>A)
 dbSNP
14g.77518086T>ACA390699893SPTLC2n.553A>T
n.1284A>T
n.1253A>T
c.1521A>T (p.Arg507Ser)
c.349A>T (n.349A>T)
14g.77518086T>CCA487325263SPTLC2n.553A>G
n.1284A>G
n.1253A>G
c.1521A>G (p.Arg507=)
c.349A>G (n.349A>G)
14g.77518086T>GCA390699895SPTLC2n.553A>C
n.1284A>C
n.1253A>C
c.1521A>C (p.Arg507Ser)
c.349A>C (n.349A>C)
14g.77518087C>ACA390699897SPTLC2n.552G>T
n.1283G>T
n.1252G>T
c.1520G>T (p.Arg507Ile)
c.348G>T (n.348G>T)
14g.77518087C>GCA390699898SPTLC2n.552G>C
n.1283G>C
n.1252G>C
c.1520G>C (p.Arg507Thr)
c.348G>C (n.348G>C)
14g.77518087C>TCA390699899SPTLC2n.552G>A
n.1283G>A
n.1252G>A
c.1520G>A (p.Arg507Lys)
c.348G>A (n.348G>A)
14g.77518088T>ACA390699901SPTLC2n.551A>T
n.1282A>T
n.1251A>T
c.1519A>T (p.Arg507Ter)
c.347A>T (n.347A>T)
14g.77518088T>CCA390699903SPTLC2n.551A>G
n.1282A>G
n.1251A>G
c.1519A>G (p.Arg507Gly)
c.347A>G (n.347A>G)
14g.77518088T>GCA487325267SPTLC2n.551A>C
n.1282A>C
n.1251A>C
c.1519A>C (p.Arg507=)
c.347A>C (n.347A>C)
14g.77518089G>ACA487325268SPTLC2n.550C>T
n.1281C>T
n.1250C>T
c.1518C>T (p.Ser506=)
c.346C>T (n.346C>T)
14g.77518089G>CCA487325269SPTLC2n.550C>G
n.1281C>G
n.1250C>G
c.1518C>G (p.Ser506=)
c.346C>G (n.346C>G)
14g.77518089G>TCA487325271SPTLC2n.550C>A
n.1281C>A
n.1250C>A
c.1518C>A (p.Ser506=)
c.346C>A (n.346C>A)
14g.77518090G>ACA390699904SPTLC2n.549C>T
n.1280C>T
n.1249C>T
c.1517C>T (p.Ser506Phe)
c.345C>T (n.345C>T)
14g.77518090G>CCA390699905SPTLC2n.549C>G
n.1280C>G
n.1249C>G
c.1517C>G (p.Ser506Cys)
c.345C>G (n.345C>G)
14g.77518090G>TCA390699907SPTLC2n.549C>A
n.1280C>A
n.1249C>A
c.1517C>A (p.Ser506Tyr)
c.345C>A (n.345C>A)
14g.77518091A>CCA390699913SPTLC2n.548T>G
n.1279T>G
n.1248T>G
c.1516T>G (p.Ser506Ala)
c.344T>G (n.344T>G)
14g.77518091A>GCA390699911SPTLC2n.548T>C
n.1279T>C
n.1248T>C
c.1516T>C (p.Ser506Pro)
c.344T>C (n.344T>C)
14g.77518091A>TCA390699910SPTLC2n.548T>A
n.1279T>A
n.1248T>A
c.1516T>A (p.Ser506Thr)
c.344T>A (n.344T>A)
14g.77518091_77518092insGAATTTTCCGGCTTTGTCTTGCA2802247591SPTLC2n.547_548insCAAGACAAAGCCGGAAAATTC
n.1278_1279insCAAGACAAAGCCGGAAAATTC
n.1247_1248insCAAGACAAAGCCGGAAAATTC
c.1515_1516insCAAGACAAAGCCGGAAAATTC (p.Glu505_Ser506insGlnAspLysAlaGlyLysPhe)
c.343_344insCAAGACAAAGCCGGAAAATTC (n.343_344insCAAGACAAAGCCGGAAAATTC)
14g.77518092C>ACA390699916SPTLC2n.547G>T
n.1278G>T
n.1247G>T
c.1515G>T (p.Glu505Asp)
c.343G>T (n.343G>T)
14g.77518092C>GCA390699917SPTLC2n.547G>C
n.1278G>C
n.1247G>C
c.1515G>C (p.Glu505Asp)
c.343G>C (n.343G>C)
14g.77518092C>TCA487325275SPTLC2n.547G>A
n.1278G>A
n.1247G>A
c.1515G>A (p.Glu505=)
c.343G>A (n.343G>A)
14g.77518093T>ACA390699920SPTLC2n.546A>T
n.1277A>T
n.1246A>T
c.1514A>T (p.Glu505Val)
c.342A>T (n.342A>T)
14g.77518093T>CCA390699921SPTLC2n.546A>G
n.1277A>G
n.1246A>G
c.1514A>G (p.Glu505Gly)
c.342A>G (n.342A>G)
14g.77518093T>GCA390699923SPTLC2n.546A>C
n.1277A>C
n.1246A>C
c.1514A>C (p.Glu505Ala)
c.342A>C (n.342A>C)
14g.77518094C>ACA390699925SPTLC2n.545G>T
n.1276G>T
n.1245G>T
c.1513G>T (p.Glu505Ter)
c.341G>T (n.341G>T)
14g.77518094C>GCA390699927SPTLC2n.545G>C
n.1276G>C
n.1245G>C
c.1513G>C (p.Glu505Gln)
c.341G>C (n.341G>C)
14g.77518094C>TCA390699929SPTLC2n.545G>A
n.1276G>A
n.1245G>A
c.1513G>A (p.Glu505Lys)
c.341G>A (n.341G>A)
14g.77518095A=CA2148430693SPTLC2n.544T=
n.1275T=
n.1244T=
c.1512T= (p.Ile504=)
c.340T= (n.340T=)
14g.77518095A>CCA390699931SPTLC2n.544T>G
n.1275T>G
n.1244T>G
c.1512T>G (p.Ile504Met)
c.340T>G (n.340T>G)
14g.77518095A>GCA487325276SPTLC2n.544T>C
n.1275T>C
n.1244T>C
c.1512T>C (p.Ile504=)
c.340T>C (n.340T>C)
 dbSNP
14g.77518095A>TCA487325278SPTLC2n.544T>A
n.1275T>A
n.1244T>A
c.1512T>A (p.Ile504=)
c.340T>A (n.340T>A)
14g.77518096A=CA2148430695SPTLC2n.543T=
n.1274T=
n.1243T=
c.1511T= (p.Ile504=)
c.339T= (n.339T=)
14g.77518096A>CCA390699933SPTLC2n.543T>G
n.1274T>G
n.1243T>G
c.1511T>G (p.Ile504Ser)
c.339T>G (n.339T>G)
14g.77518096A>GCA7289136SPTLC2n.543T>C
n.1274T>C
n.1243T>C
c.1511T>C (p.Ile504Thr)
c.339T>C (n.339T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.77518096A>TCA390699937SPTLC2n.543T>A
n.1274T>A
n.1243T>A
c.1511T>A (p.Ile504Asn)
c.339T>A (n.339T>A)
14g.77518097T>ACA117092SPTLC2n.542A>T
n.1273A>T
n.1242A>T
c.1510A>T (p.Ile504Phe)
c.338A>T (n.338A>T)
 ClinVar dbSNP
14g.77518097T>CCA390699940SPTLC2n.542A>G
n.1273A>G
n.1242A>G
c.1510A>G (p.Ile504Val)
c.338A>G (n.338A>G)
14g.77518097T>GCA390699938SPTLC2n.542A>C
n.1273A>C
n.1242A>C
c.1510A>C (p.Ile504Leu)
c.338A>C (n.338A>C)
14g.77518097T=CA2148430700SPTLC2n.542A=
n.1273A=
n.1242A=
c.1510A= (p.Ile504=)
c.338A= (n.338A=)
14g.77518098A>CCA390699942SPTLC2n.541T>G
n.1272T>G
n.1241T>G
c.1509T>G (p.Ile503Met)
c.337T>G (n.337T>G)
14g.77518098A>GCA487325282SPTLC2n.541T>C
n.1272T>C
n.1241T>C
c.1509T>C (p.Ile503=)
c.337T>C (n.337T>C)
14g.77518098A>TCA487325283SPTLC2n.541T>A
n.1272T>A
n.1241T>A
c.1509T>A (p.Ile503=)
c.337T>A (n.337T>A)
14g.77518099dupCA2575590020SPTLC2n.541dup
n.1272dup
n.1241dup
c.1509dup (p.Ile504TyrfsTer2)
c.337dup (n.337dup)
14g.77518099A>CCA390699943SPTLC2n.540T>G
n.1271T>G
n.1240T>G
c.1508T>G (p.Ile503Ser)
c.336T>G (n.336T>G)
14g.77518099A>GCA390699945SPTLC2n.540T>C
n.1271T>C
n.1240T>C
c.1508T>C (p.Ile503Thr)
c.336T>C (n.336T>C)
14g.77518099A>TCA390699947SPTLC2n.540T>A
n.1271T>A
n.1240T>A
c.1508T>A (p.Ile503Asn)
c.336T>A (n.336T>A)
14g.77518100T>ACA390699949SPTLC2n.539A>T
n.1270A>T
n.1239A>T
c.1507A>T (p.Ile503Phe)
c.335A>T (n.335A>T)
14g.77518100T>CCA7289137SPTLC2n.539A>G
n.1270A>G
n.1239A>G
c.1507A>G (p.Ile503Val)
c.335A>G (n.335A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.77518100T>GCA390699952SPTLC2n.539A>C
n.1270A>C
n.1239A>C
c.1507A>C (p.Ile503Leu)
c.335A>C (n.335A>C)
14g.77518100T=CA2148430708SPTLC2n.539A=
n.1270A=
n.1239A=
c.1507A= (p.Ile503=)
c.335A= (n.335A=)
14g.77518101T>ACA487325284SPTLC2n.538A>T
n.1269A>T
n.1238A>T
c.1506A>T (p.Pro502=)
c.334A>T (n.334A>T)
14g.77518101T>CCA487325285SPTLC2n.538A>G
n.1269A>G
n.1238A>G
c.1506A>G (p.Pro502=)
c.334A>G (n.334A>G)
14g.77518101T>GCA487325286SPTLC2n.538A>C
n.1269A>C
n.1238A>C
c.1506A>C (p.Pro502=)
c.334A>C (n.334A>C)
14g.77518102G>ACA390699954SPTLC2n.537C>T
n.1268C>T
n.1237C>T
c.1505C>T (p.Pro502Leu)
c.333C>T (n.333C>T)
14g.77518102G>CCA390699956SPTLC2n.537C>G
n.1268C>G
n.1237C>G
c.1505C>G (p.Pro502Arg)
c.333C>G (n.333C>G)
14g.77518102G>TCA390699958SPTLC2n.537C>A
n.1268C>A
n.1237C>A
c.1505C>A (p.Pro502Gln)
c.333C>A (n.333C>A)
14g.77518103G>ACA390699960SPTLC2n.536C>T
n.1267C>T
n.1236C>T
c.1504C>T (p.Pro502Ser)
c.332C>T (n.332C>T)
14g.77518103G>CCA390699961SPTLC2n.536C>G
n.1267C>G
n.1236C>G
c.1504C>G (p.Pro502Ala)
c.332C>G (n.332C>G)
 gnomAD v4
14g.77518103G>TCA390699962SPTLC2n.536C>A
n.1267C>A
n.1236C>A
c.1504C>A (p.Pro502Thr)
c.332C>A (n.332C>A)
14g.77518104G>ACA487325287SPTLC2n.535C>T
n.1266C>T
n.1235C>T
c.1503C>T (p.Thr501=)
c.331C>T (n.331C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.77518104G>CCA487325288SPTLC2n.535C>G
n.1266C>G
n.1235C>G
c.1503C>G (p.Thr501=)
c.331C>G (n.331C>G)
14g.77518104G=CA2148430709SPTLC2n.535C=
n.1266C=
n.1235C=
c.1503C= (p.Thr501=)
c.331C= (n.331C=)
14g.77518104G>TCA487325289SPTLC2n.535C>A
n.1266C>A
n.1235C>A
c.1503C>A (p.Thr501=)
c.331C>A (n.331C>A)
14g.77518105G>ACA390699964SPTLC2n.534C>T
n.1265C>T
n.1234C>T
c.1502C>T (p.Thr501Ile)
c.330C>T (n.330C>T)
 gnomAD v4
14g.77518105G>CCA390699965SPTLC2n.534C>G
n.1265C>G
n.1234C>G
c.1502C>G (p.Thr501Ser)
c.330C>G (n.330C>G)
14g.77518105G>TCA390699963SPTLC2n.534C>A
n.1265C>A
n.1234C>A
c.1502C>A (p.Thr501Asn)
c.330C>A (n.330C>A)
14g.77518106T>ACA390699967SPTLC2n.533A>T
n.1264A>T
n.1233A>T
c.1501A>T (p.Thr501Ser)
c.329A>T (n.329A>T)
 gnomAD v4
14g.77518106T>CCA390699966SPTLC2n.533A>G
n.1264A>G
n.1233A>G
c.1501A>G (p.Thr501Ala)
c.329A>G (n.329A>G)
14g.77518106T>GCA390699968SPTLC2n.533A>C
n.1264A>C
n.1233A>C
c.1501A>C (p.Thr501Pro)
c.329A>C (n.329A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.77518106T=CA2148430711SPTLC2n.533A=
n.1264A=
n.1233A=
c.1501A= (p.Thr501=)
c.329A= (n.329A=)
14g.77518107G>ACA487325290SPTLC2n.532C>T
n.1263C>T
n.1232C>T
c.1500C>T (p.Ala500=)
c.328C>T (n.328C>T)
14g.77518107G>CCA487325291SPTLC2n.532C>G
n.1263C>G
n.1232C>G
c.1500C>G (p.Ala500=)
c.328C>G (n.328C>G)
14g.77518107G>TCA487325292SPTLC2n.532C>A
n.1263C>A
n.1232C>A
c.1500C>A (p.Ala500=)
c.328C>A (n.328C>A)
 COSMIC
14g.77518108G>ACA390699969SPTLC2n.531C>T
n.1262C>T
n.1231C>T
c.1499C>T (p.Ala500Val)
c.327C>T (n.327C>T)
14g.77518108G>CCA390699972SPTLC2n.531C>G
n.1262C>G
n.1231C>G
c.1499C>G (p.Ala500Gly)
c.327C>G (n.327C>G)
14g.77518108G>TCA390699973SPTLC2n.531C>A
n.1262C>A
n.1231C>A
c.1499C>A (p.Ala500Asp)
c.327C>A (n.327C>A)
14g.77518109C>ACA390699975SPTLC2n.530G>T
n.1261G>T
n.1230G>T
c.1498G>T (p.Ala500Ser)
c.326G>T (n.326G>T)
14g.77518109C>GCA390699977SPTLC2n.530G>C
n.1261G>C
n.1230G>C
c.1498G>C (p.Ala500Pro)
c.326G>C (n.326G>C)
14g.77518109C>TCA390699979SPTLC2n.530G>A
n.1261G>A
n.1230G>A
c.1498G>A (p.Ala500Thr)
c.326G>A (n.326G>A)
14g.77518110A>CCA487325293SPTLC2n.529T>G
n.1260T>G
n.1229T>G
c.1497T>G (p.Pro499=)
c.325T>G (n.325T>G)
14g.77518110A>GCA487325294SPTLC2n.529T>C
n.1260T>C
n.1229T>C
c.1497T>C (p.Pro499=)
c.325T>C (n.325T>C)
14g.77518110A>TCA487325295SPTLC2n.529T>A
n.1260T>A
n.1229T>A
c.1497T>A (p.Pro499=)
c.325T>A (n.325T>A)
14g.77518111G>ACA390699986SPTLC2n.528C>T
n.1259C>T
n.1228C>T
c.1496C>T (p.Pro499Leu)
c.324C>T (n.324C>T)
14g.77518111G>CCA390699981SPTLC2n.528C>G
n.1259C>G
n.1228C>G
c.1496C>G (p.Pro499Arg)
c.324C>G (n.324C>G)
 gnomAD v4
14g.77518111G>TCA390699983SPTLC2n.528C>A
n.1259C>A
n.1228C>A
c.1496C>A (p.Pro499His)
c.324C>A (n.324C>A)
14g.77518112G>ACA390699988SPTLC2n.527C>T
n.1258C>T
n.1227C>T
c.1495C>T (p.Pro499Ser)
c.323C>T (n.323C>T)
 gnomAD v4 COSMIC
14g.77518112G>CCA390699990SPTLC2n.527C>G
n.1258C>G
n.1227C>G
c.1495C>G (p.Pro499Ala)
c.323C>G (n.323C>G)
14g.77518112G>TCA390699991SPTLC2n.527C>A
n.1258C>A
n.1227C>A
c.1495C>A (p.Pro499Thr)
c.323C>A (n.323C>A)
 gnomAD v4
14g.77518113A=CA2148430715SPTLC2n.526T=
n.1257T=
n.1226T=
c.1494T= (p.Phe498=)
c.322T= (n.322T=)
14g.77518113A>CCA390699993SPTLC2n.526T>G
n.1257T>G
n.1226T>G
c.1494T>G (p.Phe498Leu)
c.322T>G (n.322T>G)
14g.77518113A>GCA487325296SPTLC2n.526T>C
n.1257T>C
n.1226T>C
c.1494T>C (p.Phe498=)
c.322T>C (n.322T>C)
 dbSNP
14g.77518113A>TCA390699995SPTLC2n.526T>A
n.1257T>A
n.1226T>A
c.1494T>A (p.Phe498Leu)
c.322T>A (n.322T>A)

Number of alleles fetched