Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.77517939T>CCA2802247585SPTLC2n.601+99A>G
n.1332+99A>G
n.1301+99A>G
c.1569+99A>G (n.1569+99A>G)
c.397+99A>G (n.397+99A>G)
14g.77517939T>GCA2575590011SPTLC2n.601+99A>C
n.1332+99A>C
n.1301+99A>C
c.1569+99A>C (n.1569+99A>C)
c.397+99A>C (n.397+99A>C)
14g.77517942C>ACA2625880693SPTLC2n.601+96G>T
n.1332+96G>T
n.1301+96G>T
c.1569+96G>T (n.1569+96G>T)
c.397+96G>T (n.397+96G>T)
 gnomAD v4
14g.77517943A>GCA2625880694SPTLC2n.601+95T>C
n.1332+95T>C
n.1301+95T>C
c.1569+95T>C (n.1569+95T>C)
c.397+95T>C (n.397+95T>C)
 gnomAD v4
14g.77517943A>TCA2625880695SPTLC2n.601+95T>A
n.1332+95T>A
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c.1569+95T>A (n.1569+95T>A)
c.397+95T>A (n.397+95T>A)
 gnomAD v4
14g.77517945G>TCA2625880696SPTLC2n.601+93C>A
n.1332+93C>A
n.1301+93C>A
c.1569+93C>A (n.1569+93C>A)
c.397+93C>A (n.397+93C>A)
 gnomAD v4
14g.77517950T>CCA2625880697SPTLC2n.601+88A>G
n.1332+88A>G
n.1301+88A>G
c.1569+88A>G (n.1569+88A>G)
c.397+88A>G (n.397+88A>G)
 gnomAD v4
14g.77517952A>TCA2575590012SPTLC2n.601+86T>A
n.1332+86T>A
n.1301+86T>A
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c.397+86T>A (n.397+86T>A)
14g.77517954G>TCA2575590013SPTLC2n.601+84C>A
n.1332+84C>A
n.1301+84C>A
c.1569+84C>A (n.1569+84C>A)
c.397+84C>A (n.397+84C>A)
14g.77517955A>TCA2625880698SPTLC2n.601+83T>A
n.1332+83T>A
n.1301+83T>A
c.1569+83T>A (n.1569+83T>A)
c.397+83T>A (n.397+83T>A)
 gnomAD v4
14g.77517960T>CCA615216547SPTLC2n.601+78A>G
n.1332+78A>G
n.1301+78A>G
c.1569+78A>G (n.1569+78A>G)
c.397+78A>G (n.397+78A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.77517960T=CA2148430655SPTLC2n.601+78A=
n.1332+78A=
n.1301+78A=
c.1569+78A= (n.1569+78A=)
c.397+78A= (n.397+78A=)
14g.77517965_77517967delCA2802247586SPTLC2n.601+74_601+76del
n.1332+74_1332+76del
n.1301+74_1301+76del
c.1569+74_1569+76del (n.1569+74_1569+76del)
c.397+74_397+76del (n.397+74_397+76del)
14g.77517965T>CCA2802247587SPTLC2n.601+73A>G
n.1332+73A>G
n.1301+73A>G
c.1569+73A>G (n.1569+73A>G)
c.397+73A>G (n.397+73A>G)
14g.77517967T>CCA708798652SPTLC2n.601+71A>G
n.1332+71A>G
n.1301+71A>G
c.1569+71A>G (n.1569+71A>G)
c.397+71A>G (n.397+71A>G)
 dbSNP gnomAD v4
14g.77517967T=CA2148430656SPTLC2n.601+71A=
n.1332+71A=
n.1301+71A=
c.1569+71A= (n.1569+71A=)
c.397+71A= (n.397+71A=)
14g.77517968G>ACA2625880699SPTLC2n.601+70C>T
n.1332+70C>T
n.1301+70C>T
c.1569+70C>T (n.1569+70C>T)
c.397+70C>T (n.397+70C>T)
 gnomAD v4
14g.77517968G>TCA2625880700SPTLC2n.601+70C>A
n.1332+70C>A
n.1301+70C>A
c.1569+70C>A (n.1569+70C>A)
c.397+70C>A (n.397+70C>A)
 gnomAD v4
14g.77517969A>GCA2625880701SPTLC2n.601+69T>C
n.1332+69T>C
n.1301+69T>C
c.1569+69T>C (n.1569+69T>C)
c.397+69T>C (n.397+69T>C)
 gnomAD v4
14g.77517970A=CA2148430657SPTLC2n.601+68T=
n.1332+68T=
n.1301+68T=
c.1569+68T= (n.1569+68T=)
c.397+68T= (n.397+68T=)
14g.77517970A>GCA263825269SPTLC2n.601+68T>C
n.1332+68T>C
n.1301+68T>C
c.1569+68T>C (n.1569+68T>C)
c.397+68T>C (n.397+68T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.77517970A>TCA2148430658SPTLC2n.601+68T>A
n.1332+68T>A
n.1301+68T>A
c.1569+68T>A (n.1569+68T>A)
c.397+68T>A (n.397+68T>A)
 dbSNP
14g.77517971T>ACA2575590014SPTLC2n.601+67A>T
n.1332+67A>T
n.1301+67A>T
c.1569+67A>T (n.1569+67A>T)
c.397+67A>T (n.397+67A>T)
14g.77517974C>ACA2625880702SPTLC2n.601+64G>T
n.1332+64G>T
n.1301+64G>T
c.1569+64G>T (n.1569+64G>T)
c.397+64G>T (n.397+64G>T)
 gnomAD v4
14g.77517974C=CA2148430659SPTLC2n.601+64G=
n.1332+64G=
n.1301+64G=
c.1569+64G= (n.1569+64G=)
c.397+64G= (n.397+64G=)
14g.77517974C>TCA263825274SPTLC2n.601+64G>A
n.1332+64G>A
n.1301+64G>A
c.1569+64G>A (n.1569+64G>A)
c.397+64G>A (n.397+64G>A)
 dbSNP
14g.77517977_77517978delCA2575590015SPTLC2n.601+61_601+62del
n.1332+61_1332+62del
n.1301+61_1301+62del
c.1569+61_1569+62del (n.1569+61_1569+62del)
c.397+61_397+62del (n.397+61_397+62del)
14g.77517978T>GCA2575590016SPTLC2n.601+60A>C
n.1332+60A>C
n.1301+60A>C
c.1569+60A>C (n.1569+60A>C)
c.397+60A>C (n.397+60A>C)
 gnomAD v4
14g.77517979_77517981delinsAATCA2148430660SPTLC2n.601+57_601+59delinsATT
n.1332+57_1332+59delinsATT
n.1301+57_1301+59delinsATT
c.1569+57_1569+59delinsATT (n.1569+57_1569+59delinsATT)
c.397+57_397+59delinsATT (n.397+57_397+59delinsATT)
14g.77517983_77517984delCA2148430661SPTLC2n.601+57_601+58del
n.1332+57_1332+58del
n.1301+57_1301+58del
c.1569+57_1569+58del (n.1569+57_1569+58del)
c.397+57_397+58del (n.397+57_397+58del)
 dbSNP
14g.77517981T>CCA615216548SPTLC2n.601+57A>G
n.1332+57A>G
n.1301+57A>G
c.1569+57A>G (n.1569+57A>G)
c.397+57A>G (n.397+57A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.77517981T=CA2148430662SPTLC2n.601+57A=
n.1332+57A=
n.1301+57A=
c.1569+57A= (n.1569+57A=)
c.397+57A= (n.397+57A=)
14g.77517982A=CA2148430663SPTLC2n.601+56T=
n.1332+56T=
n.1301+56T=
c.1569+56T= (n.1569+56T=)
c.397+56T= (n.397+56T=)
14g.77517982A>CCA263825277SPTLC2n.601+56T>G
n.1332+56T>G
n.1301+56T>G
c.1569+56T>G (n.1569+56T>G)
c.397+56T>G (n.397+56T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.77517983T>CCA2802247588SPTLC2n.601+55A>G
n.1332+55A>G
n.1301+55A>G
c.1569+55A>G (n.1569+55A>G)
c.397+55A>G (n.397+55A>G)
14g.77517983dupCA2625880703SPTLC2n.601+55dup
n.1332+55dup
n.1301+55dup
c.1569+55dup (n.1569+55dup)
c.397+55dup (n.397+55dup)
 gnomAD v4
14g.77517985C>ACA615216549SPTLC2n.601+53G>T
n.1332+53G>T
n.1301+53G>T
c.1569+53G>T (n.1569+53G>T)
c.397+53G>T (n.397+53G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.77517985C=CA2148430664SPTLC2n.601+53G=
n.1332+53G=
n.1301+53G=
c.1569+53G= (n.1569+53G=)
c.397+53G= (n.397+53G=)
14g.77517985C>TCA964948422SPTLC2n.601+53G>A
n.1332+53G>A
n.1301+53G>A
c.1569+53G>A (n.1569+53G>A)
c.397+53G>A (n.397+53G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.77517986A>GCA2625880704SPTLC2n.601+52T>C
n.1332+52T>C
n.1301+52T>C
c.1569+52T>C (n.1569+52T>C)
c.397+52T>C (n.397+52T>C)
 gnomAD v4
14g.77517987G>CCA2625880705SPTLC2n.601+51C>G
n.1332+51C>G
n.1301+51C>G
c.1569+51C>G (n.1569+51C>G)
c.397+51C>G (n.397+51C>G)
 gnomAD v4
14g.77517988G>ACA2625880706SPTLC2n.601+50C>T
n.1332+50C>T
n.1301+50C>T
c.1569+50C>T (n.1569+50C>T)
c.397+50C>T (n.397+50C>T)
 gnomAD v4
14g.77517988G>TCA2625880707SPTLC2n.601+50C>A
n.1332+50C>A
n.1301+50C>A
c.1569+50C>A (n.1569+50C>A)
c.397+50C>A (n.397+50C>A)
 gnomAD v4
14g.77517989C=CA2148430665SPTLC2n.601+49G=
n.1332+49G=
n.1301+49G=
c.1569+49G= (n.1569+49G=)
c.397+49G= (n.397+49G=)
14g.77517989C>GCA615216550SPTLC2n.601+49G>C
n.1332+49G>C
n.1301+49G>C
c.1569+49G>C (n.1569+49G>C)
c.397+49G>C (n.397+49G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.77517989C>TCA2625880708SPTLC2n.601+49G>A
n.1332+49G>A
n.1301+49G>A
c.1569+49G>A (n.1569+49G>A)
c.397+49G>A (n.397+49G>A)
 gnomAD v4
14g.77517990C>ACA615216551SPTLC2n.601+48G>T
n.1332+48G>T
n.1301+48G>T
c.1569+48G>T (n.1569+48G>T)
c.397+48G>T (n.397+48G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.77517990C=CA2148430666SPTLC2n.601+48G=
n.1332+48G=
n.1301+48G=
c.1569+48G= (n.1569+48G=)
c.397+48G= (n.397+48G=)
14g.77517991C>ACA2802247589SPTLC2n.601+47G>T
n.1332+47G>T
n.1301+47G>T
c.1569+47G>T (n.1569+47G>T)
c.397+47G>T (n.397+47G>T)
14g.77517992T>CCA2730122934SPTLC2n.601+46A>G
n.1332+46A>G
n.1301+46A>G
c.1569+46A>G (n.1569+46A>G)
c.397+46A>G (n.397+46A>G)
 dbSNP
14g.77517992T>GCA2625880709SPTLC2n.601+46A>C
n.1332+46A>C
n.1301+46A>C
c.1569+46A>C (n.1569+46A>C)
c.397+46A>C (n.397+46A>C)
 gnomAD v4
14g.77517994T>CCA7289127SPTLC2n.601+44A>G
n.1332+44A>G
n.1301+44A>G
c.1569+44A>G (n.1569+44A>G)
c.397+44A>G (n.397+44A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.77517994T=CA2148430667SPTLC2n.601+44A=
n.1332+44A=
n.1301+44A=
c.1569+44A= (n.1569+44A=)
c.397+44A= (n.397+44A=)
14g.77517996A>TCA2575590017SPTLC2n.601+42T>A
n.1332+42T>A
n.1301+42T>A
c.1569+42T>A (n.1569+42T>A)
c.397+42T>A (n.397+42T>A)
14g.77517998_77518001delCA2802247590SPTLC2n.601+39_601+42del
n.1332+39_1332+42del
n.1301+39_1301+42del
c.1569+39_1569+42del (n.1569+39_1569+42del)
c.397+39_397+42del (n.397+39_397+42del)
14g.77517997A>TCA2575590018SPTLC2n.601+41T>A
n.1332+41T>A
n.1301+41T>A
c.1569+41T>A (n.1569+41T>A)
c.397+41T>A (n.397+41T>A)
14g.77518000A>CCA2625880710SPTLC2n.601+38T>G
n.1332+38T>G
n.1301+38T>G
c.1569+38T>G (n.1569+38T>G)
c.397+38T>G (n.397+38T>G)
 gnomAD v4
14g.77518004G>ACA2148430669SPTLC2n.601+34C>T
n.1332+34C>T
n.1301+34C>T
c.1569+34C>T (n.1569+34C>T)
c.397+34C>T (n.397+34C>T)
 dbSNP gnomAD v4
14g.77518004G=CA2148430668SPTLC2n.601+34C=
n.1332+34C=
n.1301+34C=
c.1569+34C= (n.1569+34C=)
c.397+34C= (n.397+34C=)
14g.77518005C=CA2148430670SPTLC2n.601+33G=
n.1332+33G=
n.1301+33G=
c.1569+33G= (n.1569+33G=)
c.397+33G= (n.397+33G=)
14g.77518005C>TCA263825291SPTLC2n.601+33G>A
n.1332+33G>A
n.1301+33G>A
c.1569+33G>A (n.1569+33G>A)
c.397+33G>A (n.397+33G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.77518006A=CA2148430671SPTLC2n.601+32T=
n.1332+32T=
n.1301+32T=
c.1569+32T= (n.1569+32T=)
c.397+32T= (n.397+32T=)
14g.77518006A>CCA615216552SPTLC2n.601+32T>G
n.1332+32T>G
n.1301+32T>G
c.1569+32T>G (n.1569+32T>G)
c.397+32T>G (n.397+32T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.77518007T>CCA2625880712SPTLC2n.601+31A>G
n.1332+31A>G
n.1301+31A>G
c.1569+31A>G (n.1569+31A>G)
c.397+31A>G (n.397+31A>G)
 gnomAD v4
14g.77518010_77518013dupCA2625880711SPTLC2n.601+28_601+31dup
n.1332+28_1332+31dup
n.1301+28_1301+31dup
c.1569+28_1569+31dup (n.1569+28_1569+31dup)
c.397+28_397+31dup (n.397+28_397+31dup)
 gnomAD v4
14g.77518009T>CCA2625880713SPTLC2n.601+29A>G
n.1332+29A>G
n.1301+29A>G
c.1569+29A>G (n.1569+29A>G)
c.397+29A>G (n.397+29A>G)
 gnomAD v4
14g.77518011T>CCA7289128SPTLC2n.601+27A>G
n.1332+27A>G
n.1301+27A>G
c.1569+27A>G (n.1569+27A>G)
c.397+27A>G (n.397+27A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.77518011T>GCA615216553SPTLC2n.601+27A>C
n.1332+27A>C
n.1301+27A>C
c.1569+27A>C (n.1569+27A>C)
c.397+27A>C (n.397+27A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.77518011T=CA2148430672SPTLC2n.601+27A=
n.1332+27A=
n.1301+27A=
c.1569+27A= (n.1569+27A=)
c.397+27A= (n.397+27A=)
14g.77518012A=CA2148430673SPTLC2n.601+26T=
n.1332+26T=
n.1301+26T=
c.1569+26T= (n.1569+26T=)
c.397+26T= (n.397+26T=)
14g.77518012A>GCA708798692SPTLC2n.601+26T>C
n.1332+26T>C
n.1301+26T>C
c.1569+26T>C (n.1569+26T>C)
c.397+26T>C (n.397+26T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.77518013T>CCA7289129SPTLC2n.601+25A>G
n.1332+25A>G
n.1301+25A>G
c.1569+25A>G (n.1569+25A>G)
c.397+25A>G (n.397+25A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.77518013T=CA2148430674SPTLC2n.601+25A=
n.1332+25A=
n.1301+25A=
c.1569+25A= (n.1569+25A=)
c.397+25A= (n.397+25A=)
14g.77518016C>ACA7289130SPTLC2n.601+22G>T
n.1332+22G>T
n.1301+22G>T
c.1569+22G>T (n.1569+22G>T)
c.397+22G>T (n.397+22G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.77518016C=CA2148430675SPTLC2n.601+22G=
n.1332+22G=
n.1301+22G=
c.1569+22G= (n.1569+22G=)
c.397+22G= (n.397+22G=)
14g.77518017A=CA2148430676SPTLC2n.601+21T=
n.1332+21T=
n.1301+21T=
c.1569+21T= (n.1569+21T=)
c.397+21T= (n.397+21T=)
14g.77518017A>GCA7289131SPTLC2n.601+21T>C
n.1332+21T>C
n.1301+21T>C
c.1569+21T>C (n.1569+21T>C)
c.397+21T>C (n.397+21T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.77518017A>TCA2625880714SPTLC2n.601+21T>A
n.1332+21T>A
n.1301+21T>A
c.1569+21T>A (n.1569+21T>A)
c.397+21T>A (n.397+21T>A)
 gnomAD v4
14g.77518018A>GCA2625880715SPTLC2n.601+20T>C
n.1332+20T>C
n.1301+20T>C
c.1569+20T>C (n.1569+20T>C)
c.397+20T>C (n.397+20T>C)
 gnomAD v4
14g.77518022G>ACA7289132SPTLC2n.601+16C>T
n.1332+16C>T
n.1301+16C>T
c.1569+16C>T (n.1569+16C>T)
c.397+16C>T (n.397+16C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.77518022G>CCA2625880716SPTLC2n.601+16C>G
n.1332+16C>G
n.1301+16C>G
c.1569+16C>G (n.1569+16C>G)
c.397+16C>G (n.397+16C>G)
 gnomAD v4
14g.77518022G=CA2148430677SPTLC2n.601+16C=
n.1332+16C=
n.1301+16C=
c.1569+16C= (n.1569+16C=)
c.397+16C= (n.397+16C=)
14g.77518024A>TCA2625880717SPTLC2n.601+14T>A
n.1332+14T>A
n.1301+14T>A
c.1569+14T>A (n.1569+14T>A)
c.397+14T>A (n.397+14T>A)
 gnomAD v4
14g.77518026G>ACA2575590019SPTLC2n.601+12C>T
n.1332+12C>T
n.1301+12C>T
c.1569+12C>T (n.1569+12C>T)
c.397+12C>T (n.397+12C>T)
14g.77518028G>ACA615216554SPTLC2n.601+10C>T
n.1332+10C>T
n.1301+10C>T
c.1569+10C>T (n.1569+10C>T)
c.397+10C>T (n.397+10C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.77518028G=CA2148430678SPTLC2n.601+10C=
n.1332+10C=
n.1301+10C=
c.1569+10C= (n.1569+10C=)
c.397+10C= (n.397+10C=)
14g.77518030C>ACA7289134SPTLC2n.601+8G>T
n.1332+8G>T
n.1301+8G>T
c.1569+8G>T (n.1569+8G>T)
c.397+8G>T (n.397+8G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.77518030C=CA2148430679SPTLC2n.601+8G=
n.1332+8G=
n.1301+8G=
c.1569+8G= (n.1569+8G=)
c.397+8G= (n.397+8G=)
14g.77518030C>TCA7289133SPTLC2n.601+8G>A
n.1332+8G>A
n.1301+8G>A
c.1569+8G>A (n.1569+8G>A)
c.397+8G>A (n.397+8G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.77518036A>CCA390699755SPTLC2n.601+2T>G
n.1332+2T>G
n.1301+2T>G
c.1569+2T>G (n.1569+2T>G)
c.397+2T>G (n.397+2T>G)
14g.77518036A>GCA390699756SPTLC2n.601+2T>C
n.1332+2T>C
n.1301+2T>C
c.1569+2T>C (n.1569+2T>C)
c.397+2T>C (n.397+2T>C)
14g.77518036A>TCA390699757SPTLC2n.601+2T>A
n.1332+2T>A
n.1301+2T>A
c.1569+2T>A (n.1569+2T>A)
c.397+2T>A (n.397+2T>A)
14g.77518037C>ACA390699758SPTLC2n.601+1G>T
n.1332+1G>T
n.1301+1G>T
c.1569+1G>T (n.1569+1G>T)
c.397+1G>T (n.397+1G>T)
14g.77518037C=CA2148430680SPTLC2n.601+1G=
n.1332+1G=
n.1301+1G=
c.1569+1G= (n.1569+1G=)
c.397+1G= (n.397+1G=)
14g.77518037C>GCA390699759SPTLC2n.601+1G>C
n.1332+1G>C
n.1301+1G>C
c.1569+1G>C (n.1569+1G>C)
c.397+1G>C (n.397+1G>C)
14g.77518037C>TCA263825306SPTLC2n.601+1G>A
n.1332+1G>A
n.1301+1G>A
c.1569+1G>A (n.1569+1G>A)
c.397+1G>A (n.397+1G>A)
 dbSNP gnomAD v4
14g.77518038A>CCA487325194SPTLC2n.601T>G
n.1332T>G
n.1301T>G
c.1569T>G (p.Thr523=)
c.397T>G (n.397T>G)
14g.77518038A>GCA487325199SPTLC2n.601T>C
n.1332T>C
n.1301T>C
c.1569T>C (p.Thr523=)
c.397T>C (n.397T>C)
14g.77518038A>TCA487325196SPTLC2n.601T>A
n.1332T>A
n.1301T>A
c.1569T>A (p.Thr523=)
c.397T>A (n.397T>A)
14g.77518039G>ACA390699760SPTLC2n.600C>T
n.1331C>T
n.1300C>T
c.1568C>T (p.Thr523Ile)
c.396C>T (n.396C>T)
 dbSNP
14g.77518039G>CCA390699761SPTLC2n.600C>G
n.1331C>G
n.1300C>G
c.1568C>G (p.Thr523Ser)
c.396C>G (n.396C>G)
14g.77518039G=CA2148430681SPTLC2n.600C=
n.1331C=
n.1300C=
c.1568C= (p.Thr523=)
c.396C= (n.396C=)
14g.77518039G>TCA390699762SPTLC2n.600C>A
n.1331C>A
n.1300C>A
c.1568C>A (p.Thr523Asn)
c.396C>A (n.396C>A)

Number of alleles fetched