Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.77453277_77453278insATGAAGGCTCTACATCTATCCCTGCA2625868182VIPAS39c.196+34_196+35insAGAGCCTTCATCAGGGATAGATGT (n.196+34_196+35insAGAGCCTTCATCAGGGATAGATGT)
n.86+34_86+35insAGAGCCTTCATCAGGGATAGATGT
c.274+34_274+35insAGAGCCTTCATCAGGGATAGATGT (n.274+34_274+35insAGAGCCTTCATCAGGGATAGATGT)
n.318+34_318+35insAGAGCCTTCATCAGGGATAGATGT
n.303+34_303+35insAGAGCCTTCATCAGGGATAGATGT
 gnomAD v4
14g.77453273C=CA2148401055VIPAS39c.196+26G= (n.196+26G=)
n.86+26G=
c.274+26G= (n.274+26G=)
n.318+26G=
n.303+26G=
14g.77453273C>GCA263821583VIPAS39c.196+26G>C (n.196+26G>C)
n.86+26G>C
c.274+26G>C (n.274+26G>C)
n.318+26G>C
n.303+26G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.77453273C>TCA7288176VIPAS39c.196+26G>A (n.196+26G>A)
n.86+26G>A
c.274+26G>A (n.274+26G>A)
n.318+26G>A
n.303+26G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
14g.77453275delCA2625868190VIPAS39c.196+26del (n.196+26del)
n.86+26del
c.274+26del (n.274+26del)
n.318+26del
n.303+26del
 gnomAD v4
14g.77453274C=CA2148401056VIPAS39c.196+25G= (n.196+25G=)
n.86+25G=
c.274+25G= (n.274+25G=)
n.318+25G=
n.303+25G=
14g.77453274C>GCA964949938VIPAS39c.196+25G>C (n.196+25G>C)
n.86+25G>C
c.274+25G>C (n.274+25G>C)
n.318+25G>C
n.303+25G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.77453276T>CCA2730081185VIPAS39c.196+23A>G (n.196+23A>G)
n.86+23A>G
c.274+23A>G (n.274+23A>G)
n.318+23A>G
n.303+23A>G
 dbSNP
14g.77453277G>ACA7288178VIPAS39c.196+22C>T (n.196+22C>T)
n.86+22C>T
c.274+22C>T (n.274+22C>T)
n.318+22C>T
n.303+22C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.77453277G>CCA2625868193VIPAS39c.196+22C>G (n.196+22C>G)
n.86+22C>G
c.274+22C>G (n.274+22C>G)
n.318+22C>G
n.303+22C>G
 gnomAD v4
14g.77453277G=CA2148401057VIPAS39c.196+22C= (n.196+22C=)
n.86+22C=
c.274+22C= (n.274+22C=)
n.318+22C=
n.303+22C=
14g.77453277G>TCA2625868194VIPAS39c.196+22C>A (n.196+22C>A)
n.86+22C>A
c.274+22C>A (n.274+22C>A)
n.318+22C>A
n.303+22C>A
 gnomAD v4
14g.77453277_77453278delinsGCCA2148401058VIPAS39c.196+21_196+22delinsGC (n.196+21_196+22delinsGC)
n.86+21_86+22delinsGC
c.274+21_274+22delinsGC (n.274+21_274+22delinsGC)
n.318+21_318+22delinsGC
n.303+21_303+22delinsGC
14g.77453278C>ACA2625868195VIPAS39c.196+21G>T (n.196+21G>T)
n.86+21G>T
c.274+21G>T (n.274+21G>T)
n.318+21G>T
n.303+21G>T
 gnomAD v4
14g.77453278C=CA2148401059VIPAS39c.196+21G= (n.196+21G=)
n.86+21G=
c.274+21G= (n.274+21G=)
n.318+21G=
n.303+21G=
14g.77453278C>TCA615220269VIPAS39c.196+21G>A (n.196+21G>A)
n.86+21G>A
c.274+21G>A (n.274+21G>A)
n.318+21G>A
n.303+21G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.77453279delCA7288177VIPAS39c.196+21del (n.196+21del)
n.86+21del
c.274+21del (n.274+21del)
n.318+21del
n.303+21del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.77453279C=CA2148401060VIPAS39c.196+20G= (n.196+20G=)
n.86+20G=
c.274+20G= (n.274+20G=)
n.318+20G=
n.303+20G=
14g.77453279C>TCA615220270VIPAS39c.196+20G>A (n.196+20G>A)
n.86+20G>A
c.274+20G>A (n.274+20G>A)
n.318+20G>A
n.303+20G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.77453280T>GCA7288179VIPAS39c.196+19A>C (n.196+19A>C)
n.86+19A>C
c.274+19A>C (n.274+19A>C)
n.318+19A>C
n.303+19A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.77453280T=CA2148401061VIPAS39c.196+19A= (n.196+19A=)
n.86+19A=
c.274+19A= (n.274+19A=)
n.318+19A=
n.303+19A=
14g.77453281A>GCA2575589345VIPAS39c.196+18T>C (n.196+18T>C)
n.86+18T>C
c.274+18T>C (n.274+18T>C)
n.318+18T>C
n.303+18T>C
14g.77453284G>ACA7288180VIPAS39c.196+15C>T (n.196+15C>T)
n.86+15C>T
c.274+15C>T (n.274+15C>T)
n.318+15C>T
n.303+15C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.77453284G=CA2148401062VIPAS39c.196+15C= (n.196+15C=)
n.86+15C=
c.274+15C= (n.274+15C=)
n.318+15C=
n.303+15C=
14g.77453284_77453287dupCA2625868200VIPAS39c.196+12_196+15dup (n.196+12_196+15dup)
n.86+12_86+15dup
c.274+12_274+15dup (n.274+12_274+15dup)
n.318+12_318+15dup
n.303+12_303+15dup
 gnomAD v4
14g.77453286C>ACA7288181VIPAS39c.196+13G>T (n.196+13G>T)
n.86+13G>T
c.274+13G>T (n.274+13G>T)
n.318+13G>T
n.303+13G>T
 dbSNP ExAC
14g.77453286C=CA2148401063VIPAS39c.196+13G= (n.196+13G=)
n.86+13G=
c.274+13G= (n.274+13G=)
n.318+13G=
n.303+13G=
14g.77453286C>TCA7288182VIPAS39c.196+13G>A (n.196+13G>A)
n.86+13G>A
c.274+13G>A (n.274+13G>A)
n.318+13G>A
n.303+13G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.77453287T>ACA7288183VIPAS39c.196+12A>T (n.196+12A>T)
n.86+12A>T
c.274+12A>T (n.274+12A>T)
n.318+12A>T
n.303+12A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.77453287T>CCA7288184VIPAS39c.196+12A>G (n.196+12A>G)
n.86+12A>G
c.274+12A>G (n.274+12A>G)
n.318+12A>G
n.303+12A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.77453287T>GCA708783502VIPAS39c.196+12A>C (n.196+12A>C)
n.86+12A>C
c.274+12A>C (n.274+12A>C)
n.318+12A>C
n.303+12A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.77453287T=CA2148401064VIPAS39c.196+12A= (n.196+12A=)
n.86+12A=
c.274+12A= (n.274+12A=)
n.318+12A=
n.303+12A=
14g.77453288_77453289delinsCTCA2148401065VIPAS39c.196+10_196+11delinsAG (n.196+10_196+11delinsAG)
n.86+10_86+11delinsAG
c.274+10_274+11delinsAG (n.274+10_274+11delinsAG)
n.318+10_318+11delinsAG
n.303+10_303+11delinsAG
14g.77453288_77453292delinsCTTCTCA2148401066VIPAS39c.196+7_196+11delinsAGAAG (n.196+7_196+11delinsAGAAG)
n.86+7_86+11delinsAGAAG
c.274+7_274+11delinsAGAAG (n.274+7_274+11delinsAGAAG)
n.318+7_318+11delinsAGAAG
n.303+7_303+11delinsAGAAG
14g.77453290delCA615220271VIPAS39c.196+10del (n.196+10del)
n.86+10del
c.274+10del (n.274+10del)
n.318+10del
n.303+10del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.77453289_77453292delCA615220272VIPAS39c.196+7_196+10del (n.196+7_196+10del)
n.86+7_86+10del
c.274+7_274+10del (n.274+7_274+10del)
n.318+7_318+10del
n.303+7_303+10del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.77453290T>GCA615220273VIPAS39c.196+9A>C (n.196+9A>C)
n.86+9A>C
c.274+9A>C (n.274+9A>C)
n.318+9A>C
n.303+9A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.77453290T=CA2148401067VIPAS39c.196+9A= (n.196+9A=)
n.86+9A=
c.274+9A= (n.274+9A=)
n.318+9A=
n.303+9A=
14g.77453291_77453295delinsCTACTCA2148401068VIPAS39c.196+4_196+8delinsAGTAG (n.196+4_196+8delinsAGTAG)
n.86+4_86+8delinsAGTAG
c.274+4_274+8delinsAGTAG (n.274+4_274+8delinsAGTAG)
n.318+4_318+8delinsAGTAG
n.303+4_303+8delinsAGTAG
14g.77453292T>CCA7288185VIPAS39c.196+7A>G (n.196+7A>G)
n.86+7A>G
c.274+7A>G (n.274+7A>G)
n.318+7A>G
n.303+7A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.77453292T=CA2148401070VIPAS39c.196+7A= (n.196+7A=)
n.86+7A=
c.274+7A= (n.274+7A=)
n.318+7A=
n.303+7A=
14g.77453297_77453300delCA2148401069VIPAS39c.196+4_196+7del
n.86+4_86+7del
c.274+4_274+7del
n.318+4_318+7del
n.303+4_303+7del
 dbSNP
14g.77453297A>CCA390699501VIPAS39c.196+2T>G (n.196+2T>G)
n.86+2T>G
c.274+2T>G (n.274+2T>G)
n.318+2T>G
n.303+2T>G
14g.77453297A>GCA390699503VIPAS39c.196+2T>C (n.196+2T>C)
n.86+2T>C
c.274+2T>C (n.274+2T>C)
n.318+2T>C
n.303+2T>C
14g.77453297A>TCA390699505VIPAS39c.196+2T>A (n.196+2T>A)
n.86+2T>A
c.274+2T>A (n.274+2T>A)
n.318+2T>A
n.303+2T>A
14g.77453298C>ACA7288186VIPAS39c.196+1G>T (n.196+1G>T)
n.86+1G>T
c.274+1G>T (n.274+1G>T)
n.318+1G>T
n.303+1G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.77453298C=CA2148401071VIPAS39c.196+1G= (n.196+1G=)
n.86+1G=
c.274+1G= (n.274+1G=)
n.318+1G=
n.303+1G=
14g.77453298C>GCA390699510VIPAS39c.196+1G>C (n.196+1G>C)
n.86+1G>C
c.274+1G>C (n.274+1G>C)
n.318+1G>C
n.303+1G>C
14g.77453298C>TCA390699508VIPAS39c.196+1G>A (n.196+1G>A)
n.86+1G>A
c.274+1G>A (n.274+1G>A)
n.318+1G>A
n.303+1G>A
14g.77453299T>ACA390699513VIPAS39c.196A>T (p.Ser66Cys)
n.86A>T
c.274A>T (p.Ser92Cys)
n.318A>T
n.303A>T
14g.77453299T>CCA390699515VIPAS39c.196A>G (p.Ser66Gly)
n.86A>G
c.274A>G (p.Ser92Gly)
n.318A>G
n.303A>G
14g.77453299T>GCA390699517VIPAS39c.196A>C (p.Ser66Arg)
n.86A>C
c.274A>C (p.Ser92Arg)
n.318A>C
n.303A>C
14g.77453300T>ACA487325664VIPAS39c.195A>T (p.Gly65=)
n.85A>T
c.273A>T (p.Gly91=)
n.317A>T
n.302A>T
14g.77453300T>CCA487325665VIPAS39c.195A>G (p.Gly65=)
n.85A>G
c.273A>G (p.Gly91=)
n.317A>G
n.302A>G
14g.77453300T>GCA487325666VIPAS39c.195A>C (p.Gly65=)
n.85A>C
c.273A>C (p.Gly91=)
n.317A>C
n.302A>C
14g.77453301C>ACA390699519VIPAS39c.194G>T (p.Gly65Val)
n.84G>T
c.272G>T (p.Gly91Val)
n.316G>T
n.301G>T
14g.77453301C>GCA390699520VIPAS39c.194G>C (p.Gly65Ala)
n.84G>C
c.272G>C (p.Gly91Ala)
n.316G>C
n.301G>C
 COSMIC
14g.77453301C>TCA390699522VIPAS39c.194G>A (p.Gly65Glu)
n.84G>A
c.272G>A (p.Gly91Glu)
n.316G>A
n.301G>A
14g.77453302C>ACA390699528VIPAS39c.193G>T (p.Gly65Ter)
n.83G>T
c.271G>T (p.Gly91Ter)
n.315G>T
n.300G>T
14g.77453302C=CA2148401072VIPAS39c.193G= (p.Gly65=)
n.83G=
c.271G= (p.Gly91=)
n.315G=
n.300G=
14g.77453302C>GCA390699525VIPAS39c.193G>C (p.Gly65Arg)
n.83G>C
c.271G>C (p.Gly91Arg)
n.315G>C
n.300G>C
 dbSNP gnomAD v4
14g.77453302C>TCA390699526VIPAS39c.193G>A (p.Gly65Arg)
n.83G>A
c.271G>A (p.Gly91Arg)
n.315G>A
n.300G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
14g.77453303C>ACA487325667VIPAS39c.192G>T (p.Val64=)
n.82G>T
c.270G>T (p.Val90=)
n.314G>T
n.299G>T
14g.77453303C>GCA487325668VIPAS39c.192G>C (p.Val64=)
n.82G>C
c.270G>C (p.Val90=)
n.314G>C
n.299G>C
14g.77453303C>TCA487325669VIPAS39c.192G>A (p.Val64=)
n.82G>A
c.270G>A (p.Val90=)
n.314G>A
n.299G>A
14g.77453304A>CCA390699530VIPAS39c.191T>G (p.Val64Gly)
n.81T>G
c.269T>G (p.Val90Gly)
n.313T>G
n.298T>G
14g.77453304A>GCA390699532VIPAS39c.191T>C (p.Val64Ala)
n.81T>C
c.269T>C (p.Val90Ala)
n.313T>C
n.298T>C
 gnomAD v4
14g.77453304A>TCA390699534VIPAS39c.191T>A (p.Val64Glu)
n.81T>A
c.269T>A (p.Val90Glu)
n.313T>A
n.298T>A
14g.77453305C>ACA390699536VIPAS39c.190G>T (p.Val64Leu)
n.80G>T
c.268G>T (p.Val90Leu)
n.312G>T
n.297G>T
14g.77453305C=CA2148401073VIPAS39c.190G= (p.Val64=)
n.80G=
c.268G= (p.Val90=)
n.312G=
n.297G=
14g.77453305C>GCA390699537VIPAS39c.190G>C (p.Val64Leu)
n.80G>C
c.268G>C (p.Val90Leu)
n.312G>C
n.297G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.77453305C>TCA390699539VIPAS39c.190G>A (p.Val64Met)
n.80G>A
c.268G>A (p.Val90Met)
n.312G>A
n.297G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
14g.77453306A>CCA487325672VIPAS39c.189T>G (p.Pro63=)
n.79T>G
c.267T>G (p.Pro89=)
n.311T>G
n.296T>G
14g.77453306A>GCA487325671VIPAS39c.189T>C (p.Pro63=)
n.79T>C
c.267T>C (p.Pro89=)
n.311T>C
n.296T>C
14g.77453306A>TCA487325670VIPAS39c.189T>A (p.Pro63=)
n.79T>A
c.267T>A (p.Pro89=)
n.311T>A
n.296T>A
14g.77453307G>ACA390699544VIPAS39c.188C>T (p.Pro63Leu)
n.78C>T
c.266C>T (p.Pro89Leu)
n.310C>T
n.295C>T
14g.77453307G>CCA390699542VIPAS39c.188C>G (p.Pro63Arg)
n.78C>G
c.266C>G (p.Pro89Arg)
n.310C>G
n.295C>G
14g.77453307G>TCA390699543VIPAS39c.188C>A (p.Pro63His)
n.78C>A
c.266C>A (p.Pro89His)
n.310C>A
n.295C>A
14g.77453308G>ACA390699545VIPAS39c.187C>T (p.Pro63Ser)
n.77C>T
c.265C>T (p.Pro89Ser)
n.309C>T
n.294C>T
 dbSNP gnomAD v4
14g.77453308G>CCA390699546VIPAS39c.187C>G (p.Pro63Ala)
n.77C>G
c.265C>G (p.Pro89Ala)
n.309C>G
n.294C>G
 gnomAD v4
14g.77453308G=CA2148401074VIPAS39c.187C= (p.Pro63=)
n.77C=
c.265C= (p.Pro89=)
n.309C=
n.294C=
14g.77453308G>TCA7288187VIPAS39c.187C>A (p.Pro63Thr)
n.77C>A
c.265C>A (p.Pro89Thr)
n.309C>A
n.294C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.77453309T>ACA390699547VIPAS39c.186A>T (p.Glu62Asp)
n.76A>T
c.264A>T (p.Glu88Asp)
n.308A>T
n.293A>T
14g.77453309T>CCA487325673VIPAS39c.186A>G (p.Glu62=)
n.76A>G
c.264A>G (p.Glu88=)
n.308A>G
n.293A>G
14g.77453309T>GCA390699548VIPAS39c.186A>C (p.Glu62Asp)
n.76A>C
c.264A>C (p.Glu88Asp)
n.308A>C
n.293A>C
14g.77453310T>ACA390699549VIPAS39c.185A>T (p.Glu62Val)
n.75A>T
c.263A>T (p.Glu88Val)
n.307A>T
n.292A>T
14g.77453310T>CCA390699551VIPAS39c.185A>G (p.Glu62Gly)
n.75A>G
c.263A>G (p.Glu88Gly)
n.307A>G
n.292A>G
14g.77453310T>GCA390699550VIPAS39c.185A>C (p.Glu62Ala)
n.75A>C
c.263A>C (p.Glu88Ala)
n.307A>C
n.292A>C
14g.77453311C>ACA390699552VIPAS39c.184G>T (p.Glu62Ter)
n.74G>T
c.262G>T (p.Glu88Ter)
n.306G>T
n.291G>T
14g.77453311C=CA2148401075VIPAS39c.184G= (p.Glu62=)
n.74G=
c.262G= (p.Glu88=)
n.306G=
n.291G=
14g.77453311C>GCA390699553VIPAS39c.184G>C (p.Glu62Gln)
n.74G>C
c.262G>C (p.Glu88Gln)
n.306G>C
n.291G>C
 gnomAD v4
14g.77453311C>TCA7288188VIPAS39c.184G>A (p.Glu62Lys)
n.74G>A
c.262G>A (p.Glu88Lys)
n.306G>A
n.291G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.77453312C>ACA487325674VIPAS39c.183G>T (p.Gly61=)
n.73G>T
c.261G>T (p.Gly87=)
n.305G>T
n.290G>T
14g.77453312C>GCA487325675VIPAS39c.183G>C (p.Gly61=)
n.73G>C
c.261G>C (p.Gly87=)
n.305G>C
n.290G>C
14g.77453312C>TCA487325676VIPAS39c.183G>A (p.Gly61=)
n.73G>A
c.261G>A (p.Gly87=)
n.305G>A
n.290G>A
 gnomAD v4
14g.77453313C>ACA390699554VIPAS39c.182G>T (p.Gly61Val)
n.72G>T
c.260G>T (p.Gly87Val)
n.304G>T
n.289G>T
14g.77453313C>GCA390699555VIPAS39c.182G>C (p.Gly61Ala)
n.72G>C
c.260G>C (p.Gly87Ala)
n.304G>C
n.289G>C
14g.77453313C>TCA390699556VIPAS39c.182G>A (p.Gly61Glu)
n.72G>A
c.260G>A (p.Gly87Glu)
n.304G>A
n.289G>A
14g.77453314C>ACA390699559VIPAS39c.181G>T (p.Gly61Trp)
n.71G>T
c.259G>T (p.Gly87Trp)
n.303G>T
n.288G>T
14g.77453314C=CA2148401076VIPAS39c.181G= (p.Gly61=)
n.71G=
c.259G= (p.Gly87=)
n.303G=
n.288G=
14g.77453314C>GCA390699557VIPAS39c.181G>C (p.Gly61Arg)
n.71G>C
c.259G>C (p.Gly87Arg)
n.303G>C
n.288G>C
14g.77453314C>TCA390699558VIPAS39c.181G>A (p.Gly61Arg)
n.71G>A
c.259G>A (p.Gly87Arg)
n.303G>A
n.288G>A
 dbSNP
14g.77453315A=CA2148401077VIPAS39c.180T= (p.Ser60=)
n.70T=
c.258T= (p.Ser86=)
n.302T=
n.287T=
14g.77453315A>CCA390699560VIPAS39c.180T>G (p.Ser60Arg)
n.70T>G
c.258T>G (p.Ser86Arg)
n.302T>G
n.287T>G
14g.77453315A>GCA487325677VIPAS39c.180T>C (p.Ser60=)
n.70T>C
c.258T>C (p.Ser86=)
n.302T>C
n.287T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.77453315A>TCA263821672VIPAS39c.180T>A (p.Ser60Arg)
n.70T>A
c.258T>A (p.Ser86Arg)
n.302T>A
n.287T>A
 dbSNP
14g.77453316C>ACA390699561VIPAS39c.179G>T (p.Ser60Ile)
n.69G>T
c.257G>T (p.Ser86Ile)
n.301G>T
n.286G>T
 dbSNP
14g.77453316C=CA2148401078VIPAS39c.179G= (p.Ser60=)
n.69G=
c.257G= (p.Ser86=)
n.301G=
n.286G=
14g.77453316C>GCA390699562VIPAS39c.179G>C (p.Ser60Thr)
n.69G>C
c.257G>C (p.Ser86Thr)
n.301G>C
n.286G>C
14g.77453316C>TCA390699563VIPAS39c.179G>A (p.Ser60Asn)
n.69G>A
c.257G>A (p.Ser86Asn)
n.301G>A
n.286G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.77453316_77453318delinsTTTCA2580088828VIPAS39c.177_179delinsAAA (p.Trp59Ter)
n.67_69delinsAAA
c.255_257delinsAAA (p.Trp85Ter)
n.299_301delinsAAA
n.284_286delinsAAA
 ClinVar dbSNP
14g.77453317T>ACA390699564VIPAS39c.178A>T (p.Ser60Cys)
n.68A>T
c.256A>T (p.Ser86Cys)
n.300A>T
n.285A>T
14g.77453317T>CCA390699566VIPAS39c.178A>G (p.Ser60Gly)
n.68A>G
c.256A>G (p.Ser86Gly)
n.300A>G
n.285A>G
14g.77453317T>GCA390699565VIPAS39c.178A>C (p.Ser60Arg)
n.68A>C
c.256A>C (p.Ser86Arg)
n.300A>C
n.285A>C
14g.77453318C>ACA390699567VIPAS39c.177G>T (p.Trp59Cys)
n.67G>T
c.255G>T (p.Trp85Cys)
n.299G>T
n.284G>T
 gnomAD v4
14g.77453318C>GCA390699568VIPAS39c.177G>C (p.Trp59Cys)
n.67G>C
c.255G>C (p.Trp85Cys)
n.299G>C
n.284G>C
14g.77453318C>TCA390699569VIPAS39c.177G>A (p.Trp59Ter)
n.67G>A
c.255G>A (p.Trp85Ter)
n.299G>A
n.284G>A
14g.77453319C>ACA390699570VIPAS39c.176G>T (p.Trp59Leu)
n.66G>T
c.254G>T (p.Trp85Leu)
n.298G>T
n.283G>T
14g.77453319C>GCA390699571VIPAS39c.176G>C (p.Trp59Ser)
n.66G>C
c.254G>C (p.Trp85Ser)
n.298G>C
n.283G>C
14g.77453319C>TCA390699572VIPAS39c.176G>A (p.Trp59Ter)
n.66G>A
c.254G>A (p.Trp85Ter)
n.298G>A
n.283G>A
 gnomAD v4
14g.77453320A=CA2148401079VIPAS39c.175T= (p.Trp59=)
n.65T=
c.253T= (p.Trp85=)
n.297T=
n.282T=
14g.77453320A>CCA390699573VIPAS39c.175T>G (p.Trp59Gly)
n.65T>G
c.253T>G (p.Trp85Gly)
n.297T>G
n.282T>G
 gnomAD v4
14g.77453320A>GCA263821674VIPAS39c.175T>C (p.Trp59Arg)
n.65T>C
c.253T>C (p.Trp85Arg)
n.297T>C
n.282T>C
 dbSNP
14g.77453320A>TCA390699574VIPAS39c.175T>A (p.Trp59Arg)
n.65T>A
c.253T>A (p.Trp85Arg)
n.297T>A
n.282T>A
14g.77453321G>ACA487325678VIPAS39c.174C>T (p.Ser58=)
n.64C>T
c.252C>T (p.Ser84=)
n.296C>T
n.281C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.77453321G>CCA390699575VIPAS39c.174C>G (p.Ser58Arg)
n.64C>G
c.252C>G (p.Ser84Arg)
n.296C>G
n.281C>G
14g.77453321G=CA2148401080VIPAS39c.174C= (p.Ser58=)
n.64C=
c.252C= (p.Ser84=)
n.296C=
n.281C=
14g.77453321G>TCA390699576VIPAS39c.174C>A (p.Ser58Arg)
n.64C>A
c.252C>A (p.Ser84Arg)
n.296C>A
n.281C>A
14g.77453322C>ACA390699577VIPAS39c.173G>T (p.Ser58Ile)
n.63G>T
c.251G>T (p.Ser84Ile)
n.295G>T
n.280G>T
 COSMIC
14g.77453322C=CA2148401081VIPAS39c.173G= (p.Ser58=)
n.63G=
c.251G= (p.Ser84=)
n.295G=
n.280G=
14g.77453322C>GCA390699579VIPAS39c.173G>C (p.Ser58Thr)
n.63G>C
c.251G>C (p.Ser84Thr)
n.295G>C
n.280G>C
 dbSNP gnomAD v4
14g.77453322C>TCA390699578VIPAS39c.173G>A (p.Ser58Asn)
n.63G>A
c.251G>A (p.Ser84Asn)
n.295G>A
n.280G>A
14g.77453322_77453336delinsCTGACTCGCTCCAGGCA2148401082VIPAS39c.159_173delinsCCTGGAGCGAGTCAG (p.Asp53=)
n.49_63delinsCCTGGAGCGAGTCAG
c.237_251delinsCCTGGAGCGAGTCAG (p.Asp79=)
n.281_295delinsCCTGGAGCGAGTCAG
n.266_280delinsCCTGGAGCGAGTCAG
14g.77453323T>ACA390699580VIPAS39c.172A>T (p.Ser58Cys)
n.62A>T
c.250A>T (p.Ser84Cys)
n.294A>T
n.279A>T
14g.77453323T>CCA390699581VIPAS39c.172A>G (p.Ser58Gly)
n.62A>G
c.250A>G (p.Ser84Gly)
n.294A>G
n.279A>G
14g.77453323T>GCA390699582VIPAS39c.172A>C (p.Ser58Arg)
n.62A>C
c.250A>C (p.Ser84Arg)
n.294A>C
n.279A>C
14g.77453324_77453337delCA7288189VIPAS39c.159_172del (p.Asp53GlufsTer20)
c.159_172del (p.Asp53GlufsTer10)
n.49_62del
c.237_250del (p.Asp79GlufsTer20)
n.281_294del
n.266_279del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.77453324G>ACA487325679VIPAS39c.171C>T (p.Val57=)
n.61C>T
c.249C>T (p.Val83=)
n.293C>T
n.278C>T
 gnomAD v4
14g.77453324G>CCA7288190VIPAS39c.171C>G (p.Val57=)
n.61C>G
c.249C>G (p.Val83=)
n.293C>G
n.278C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.77453324G=CA2148401083VIPAS39c.171C= (p.Val57=)
n.61C=
c.249C= (p.Val83=)
n.293C=
n.278C=
14g.77453324G>TCA487325680VIPAS39c.171C>A (p.Val57=)
n.61C>A
c.249C>A (p.Val83=)
n.293C>A
n.278C>A
14g.77453325A>CCA390699583VIPAS39c.170T>G (p.Val57Gly)
n.60T>G
c.248T>G (p.Val83Gly)
n.292T>G
n.277T>G
14g.77453325A>GCA390699584VIPAS39c.170T>C (p.Val57Ala)
n.60T>C
c.248T>C (p.Val83Ala)
n.292T>C
n.277T>C
14g.77453325A>TCA390699585VIPAS39c.170T>A (p.Val57Asp)
n.60T>A
c.248T>A (p.Val83Asp)
n.292T>A
n.277T>A
14g.77453326C>ACA390699586VIPAS39c.169G>T (p.Val57Phe)
n.59G>T
c.247G>T (p.Val83Phe)
n.291G>T
n.276G>T
14g.77453326C>GCA390699587VIPAS39c.169G>C (p.Val57Leu)
n.59G>C
c.247G>C (p.Val83Leu)
n.291G>C
n.276G>C
14g.77453326C>TCA390699588VIPAS39c.169G>A (p.Val57Ile)
n.59G>A
c.247G>A (p.Val83Ile)
n.291G>A
n.276G>A
14g.77453327T>ACA487325683VIPAS39c.168A>T (p.Arg56=)
n.58A>T
c.246A>T (p.Arg82=)
n.290A>T
n.275A>T
14g.77453327T>CCA487325681VIPAS39c.168A>G (p.Arg56=)
n.58A>G
c.246A>G (p.Arg82=)
n.290A>G
n.275A>G
14g.77453327T>GCA487325682VIPAS39c.168A>C (p.Arg56=)
n.58A>C
c.246A>C (p.Arg82=)
n.290A>C
n.275A>C
14g.77453328C>ACA390699589VIPAS39c.167G>T (p.Arg56Leu)
n.57G>T
c.245G>T (p.Arg82Leu)
n.289G>T
n.274G>T
14g.77453328C=CA2148401084VIPAS39c.167G= (p.Arg56=)
n.57G=
c.245G= (p.Arg82=)
n.289G=
n.274G=
14g.77453328C>GCA390699590VIPAS39c.167G>C (p.Arg56Pro)
n.57G>C
c.245G>C (p.Arg82Pro)
n.289G>C
n.274G>C
14g.77453328C>TCA7288191VIPAS39c.167G>A (p.Arg56Gln)
n.57G>A
c.245G>A (p.Arg82Gln)
n.289G>A
n.274G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.77453329G>ACA7288193VIPAS39c.166C>T (p.Arg56Ter)
n.56C>T
c.244C>T (p.Arg82Ter)
n.288C>T
n.273C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.77453329G>CCA7288192VIPAS39c.166C>G (p.Arg56Gly)
n.56C>G
c.244C>G (p.Arg82Gly)
n.288C>G
n.273C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.77453329G=CA2148401085VIPAS39c.166C= (p.Arg56=)
n.56C=
c.244C= (p.Arg82=)
n.288C=
n.273C=
14g.77453329G>TCA487325684VIPAS39c.166C>A (p.Arg56=)
n.56C>A
c.244C>A (p.Arg82=)
n.288C>A
n.273C>A
14g.77453330C>ACA390699591VIPAS39c.165G>T (p.Glu55Asp)
n.55G>T
c.243G>T (p.Glu81Asp)
n.287G>T
n.272G>T
14g.77453330C>GCA390699592VIPAS39c.165G>C (p.Glu55Asp)
n.55G>C
c.243G>C (p.Glu81Asp)
n.287G>C
n.272G>C
14g.77453330C>TCA487325685VIPAS39c.165G>A (p.Glu55=)
n.55G>A
c.243G>A (p.Glu81=)
n.287G>A
n.272G>A
14g.77453331T>ACA390699593VIPAS39c.164A>T (p.Glu55Val)
n.54A>T
c.242A>T (p.Glu81Val)
n.286A>T
n.271A>T
14g.77453331T>CCA390699594VIPAS39c.164A>G (p.Glu55Gly)
n.54A>G
c.242A>G (p.Glu81Gly)
n.286A>G
n.271A>G
14g.77453331T>GCA390699595VIPAS39c.164A>C (p.Glu55Ala)
n.54A>C
c.242A>C (p.Glu81Ala)
n.286A>C
n.271A>C
14g.77453332C>ACA390699596VIPAS39c.163G>T (p.Glu55Ter)
n.53G>T
c.241G>T (p.Glu81Ter)
n.285G>T
n.270G>T
14g.77453332C>GCA390699597VIPAS39c.163G>C (p.Glu55Gln)
n.53G>C
c.241G>C (p.Glu81Gln)
n.285G>C
n.270G>C
14g.77453332C>TCA390699598VIPAS39c.163G>A (p.Glu55Lys)
n.53G>A
c.241G>A (p.Glu81Lys)
n.285G>A
n.270G>A
14g.77453333C>ACA487325686VIPAS39c.162G>T (p.Leu54=)
n.52G>T
c.240G>T (p.Leu80=)
n.284G>T
n.269G>T
 gnomAD v4
14g.77453333C=CA2148401086VIPAS39c.162G= (p.Leu54=)
n.52G=
c.240G= (p.Leu80=)
n.284G=
n.269G=
14g.77453333C>GCA263821702VIPAS39c.162G>C (p.Leu54=)
n.52G>C
c.240G>C (p.Leu80=)
n.284G>C
n.269G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.77453333C>TCA487325687VIPAS39c.162G>A (p.Leu54=)
n.52G>A
c.240G>A (p.Leu80=)
n.284G>A
n.269G>A
14g.77453334A>CCA390699599VIPAS39c.161T>G (p.Leu54Arg)
n.51T>G
c.239T>G (p.Leu80Arg)
n.283T>G
n.268T>G
14g.77453334A>GCA390699600VIPAS39c.161T>C (p.Leu54Pro)
n.51T>C
c.239T>C (p.Leu80Pro)
n.283T>C
n.268T>C
14g.77453334A>TCA390699601VIPAS39c.161T>A (p.Leu54Gln)
n.51T>A
c.239T>A (p.Leu80Gln)
n.283T>A
n.268T>A
14g.77453335G>ACA487325688VIPAS39c.160C>T (p.Leu54=)
n.50C>T
c.238C>T (p.Leu80=)
n.282C>T
n.267C>T
14g.77453335G>CCA390699602VIPAS39c.160C>G (p.Leu54Val)
n.50C>G
c.238C>G (p.Leu80Val)
n.282C>G
n.267C>G
14g.77453335G>TCA390699603VIPAS39c.160C>A (p.Leu54Met)
n.50C>A
c.238C>A (p.Leu80Met)
n.282C>A
n.267C>A
14g.77453336G>ACA487325689VIPAS39c.159C>T (p.Asp53=)
n.49C>T
c.237C>T (p.Asp79=)
n.281C>T
n.266C>T
14g.77453336G>CCA390699604VIPAS39c.159C>G (p.Asp53Glu)
n.49C>G
c.237C>G (p.Asp79Glu)
n.281C>G
n.266C>G
 dbSNP
14g.77453336G=CA2148401087VIPAS39c.159C= (p.Asp53=)
n.49C=
c.237C= (p.Asp79=)
n.281C=
n.266C=
14g.77453336G>TCA390699605VIPAS39c.159C>A (p.Asp53Glu)
n.49C>A
c.237C>A (p.Asp79Glu)
n.281C>A
n.266C>A
14g.77453337T>ACA390699606VIPAS39c.158A>T (p.Asp53Val)
n.48A>T
c.236A>T (p.Asp79Val)
n.280A>T
n.265A>T
14g.77453337T>CCA390699607VIPAS39c.158A>G (p.Asp53Gly)
n.48A>G
c.236A>G (p.Asp79Gly)
n.280A>G
n.265A>G
14g.77453337T>GCA390699608VIPAS39c.158A>C (p.Asp53Ala)
n.48A>C
c.236A>C (p.Asp79Ala)
n.280A>C
n.265A>C
14g.77453338C>ACA390699609VIPAS39c.157G>T (p.Asp53Tyr)
n.47G>T
c.235G>T (p.Asp79Tyr)
n.279G>T
n.264G>T
14g.77453338C>GCA390699610VIPAS39c.157G>C (p.Asp53His)
n.47G>C
c.235G>C (p.Asp79His)
n.279G>C
n.264G>C
14g.77453338C>TCA390699611VIPAS39c.157G>A (p.Asp53Asn)
n.47G>A
c.235G>A (p.Asp79Asn)
n.279G>A
n.264G>A
14g.77453339A=CA2148401088VIPAS39c.156T= (p.Asp52=)
n.46T=
c.234T= (p.Asp78=)
n.278T=
n.263T=
14g.77453339A>CCA390699612VIPAS39c.156T>G (p.Asp52Glu)
n.46T>G
c.234T>G (p.Asp78Glu)
n.278T>G
n.263T>G
14g.77453339A>GCA487325690VIPAS39c.156T>C (p.Asp52=)
n.46T>C
c.234T>C (p.Asp78=)
n.278T>C
n.263T>C
 dbSNP
14g.77453339A>TCA390699613VIPAS39c.156T>A (p.Asp52Glu)
n.46T>A
c.234T>A (p.Asp78Glu)
n.278T>A
n.263T>A
14g.77453340T>ACA390699614VIPAS39c.155A>T (p.Asp52Val)
n.45A>T
c.233A>T (p.Asp78Val)
n.277A>T
n.262A>T
14g.77453340T>CCA390699615VIPAS39c.155A>G (p.Asp52Gly)
n.45A>G
c.233A>G (p.Asp78Gly)
n.277A>G
n.262A>G
 COSMIC
14g.77453340T>GCA390699616VIPAS39c.155A>C (p.Asp52Ala)
n.45A>C
c.233A>C (p.Asp78Ala)
n.277A>C
n.262A>C
14g.77453341C>ACA390699617VIPAS39c.154G>T (p.Asp52Tyr)
n.44G>T
c.232G>T (p.Asp78Tyr)
n.276G>T
n.261G>T
14g.77453341C>GCA390699618VIPAS39c.154G>C (p.Asp52His)
n.44G>C
c.232G>C (p.Asp78His)
n.276G>C
n.261G>C
14g.77453341C>TCA390699619VIPAS39c.154G>A (p.Asp52Asn)
n.44G>A
c.232G>A (p.Asp78Asn)
n.276G>A
n.261G>A
14g.77453342A>CCA390699620VIPAS39c.153T>G (p.Asp51Glu)
n.43T>G
c.231T>G (p.Asp77Glu)
n.275T>G
n.260T>G
14g.77453342A>GCA487325691VIPAS39c.153T>C (p.Asp51=)
n.43T>C
c.231T>C (p.Asp77=)
n.275T>C
n.260T>C
14g.77453342A>TCA390699621VIPAS39c.153T>A (p.Asp51Glu)
n.43T>A
c.231T>A (p.Asp77Glu)
n.275T>A
n.260T>A
14g.77453343T>ACA390699622VIPAS39c.152A>T (p.Asp51Val)
n.42A>T
c.230A>T (p.Asp77Val)
n.274A>T
n.259A>T
14g.77453343T>CCA390699623VIPAS39c.152A>G (p.Asp51Gly)
n.42A>G
c.230A>G (p.Asp77Gly)
n.274A>G
n.259A>G
 COSMIC
14g.77453343T>GCA390699624VIPAS39c.152A>C (p.Asp51Ala)
n.42A>C
c.230A>C (p.Asp77Ala)
n.274A>C
n.259A>C
14g.77453344C>ACA390699625VIPAS39c.151G>T (p.Asp51Tyr)
n.41G>T
c.229G>T (p.Asp77Tyr)
n.273G>T
n.258G>T
14g.77453344C=CA2148401089VIPAS39c.151G= (p.Asp51=)
n.41G=
c.229G= (p.Asp77=)
n.273G=
n.258G=
14g.77453344C>GCA390699626VIPAS39c.151G>C (p.Asp51His)
n.41G>C
c.229G>C (p.Asp77His)
n.273G>C
n.258G>C
14g.77453344C>TCA7288194VIPAS39c.151G>A (p.Asp51Asn)
n.41G>A
c.229G>A (p.Asp77Asn)
n.273G>A
n.258G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.77453345G>ACA7288195VIPAS39c.150C>T (p.Asp50=)
n.40C>T
c.228C>T (p.Asp76=)
n.272C>T
n.257C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
14g.77453345G>CCA390699627VIPAS39c.150C>G (p.Asp50Glu)
n.40C>G
c.228C>G (p.Asp76Glu)
n.272C>G
n.257C>G
14g.77453345G=CA2148401090VIPAS39c.150C= (p.Asp50=)
n.40C=
c.228C= (p.Asp76=)
n.272C=
n.257C=
14g.77453345G>TCA7288196VIPAS39c.150C>A (p.Asp50Glu)
n.40C>A
c.228C>A (p.Asp76Glu)
n.272C>A
n.257C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.77453346T>ACA390699628VIPAS39c.149A>T (p.Asp50Val)
n.39A>T
c.227A>T (p.Asp76Val)
n.271A>T
n.256A>T
14g.77453346T>CCA7288197VIPAS39c.149A>G (p.Asp50Gly)
n.39A>G
c.227A>G (p.Asp76Gly)
n.271A>G
n.256A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.77453346T>GCA390699629VIPAS39c.149A>C (p.Asp50Ala)
n.39A>C
c.227A>C (p.Asp76Ala)
n.271A>C
n.256A>C
14g.77453346T=CA2148401091VIPAS39c.149A= (p.Asp50=)
n.39A=
c.227A= (p.Asp76=)
n.271A=
n.256A=
14g.77453348_77453356dupCA919457268VIPAS39c.141_149dup (p.Asp50_Asp51insAspAspAsp)
n.31_39dup
c.219_227dup (p.Asp76_Asp77insAspAspAsp)
n.263_271dup
n.248_256dup
 dbSNP gnomAD v4
14g.77453347C>ACA390699630VIPAS39c.148G>T (p.Asp50Tyr)
n.38G>T
c.226G>T (p.Asp76Tyr)
n.270G>T
n.255G>T
14g.77453347C=CA2148401092VIPAS39c.148G= (p.Asp50=)
n.38G=
c.226G= (p.Asp76=)
n.270G=
n.255G=
14g.77453347C>GCA390699632VIPAS39c.148G>C (p.Asp50His)
n.38G>C
c.226G>C (p.Asp76His)
n.270G>C
n.255G>C
14g.77453347C>TCA390699631VIPAS39c.148G>A (p.Asp50Asn)
n.38G>A
c.226G>A (p.Asp76Asn)
n.270G>A
n.255G>A
14g.77453348A=CA2148401093VIPAS39c.147T= (p.Asp49=)
n.37T=
c.225T= (p.Asp75=)
n.269T=
n.254T=
14g.77453348A>CCA390699634VIPAS39c.147T>G (p.Asp49Glu)
n.37T>G
c.225T>G (p.Asp75Glu)
n.269T>G
n.254T>G
14g.77453348A>GCA487325693VIPAS39c.147T>C (p.Asp49=)
n.37T>C
c.225T>C (p.Asp75=)
n.269T>C
n.254T>C
 dbSNP gnomAD v4
14g.77453348A>TCA390699633VIPAS39c.147T>A (p.Asp49Glu)
n.37T>A
c.225T>A (p.Asp75Glu)
n.269T>A
n.254T>A
14g.77453348dupCA7288198VIPAS39c.147dup (p.Asp50Ter)
n.37dup
c.225dup (p.Asp76Ter)
n.269dup
n.254dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.77453349T>ACA390699635VIPAS39c.146A>T (p.Asp49Val)
n.36A>T
c.224A>T (p.Asp75Val)
n.268A>T
n.253A>T
14g.77453349T>CCA390699637VIPAS39c.146A>G (p.Asp49Gly)
n.36A>G
c.224A>G (p.Asp75Gly)
n.268A>G
n.253A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.77453349T>GCA390699636VIPAS39c.146A>C (p.Asp49Ala)
n.36A>C
c.224A>C (p.Asp75Ala)
n.268A>C
n.253A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.77453349T=CA2148401094VIPAS39c.146A= (p.Asp49=)
n.36A=
c.224A= (p.Asp75=)
n.268A=
n.253A=
14g.77453350C>ACA390699638VIPAS39c.145G>T (p.Asp49Tyr)
n.35G>T
c.223G>T (p.Asp75Tyr)
n.267G>T
n.252G>T
14g.77453350C>GCA390699639VIPAS39c.145G>C (p.Asp49His)
n.35G>C
c.223G>C (p.Asp75His)
n.267G>C
n.252G>C
14g.77453350C>TCA390699640VIPAS39c.145G>A (p.Asp49Asn)
n.35G>A
c.223G>A (p.Asp75Asn)
n.267G>A
n.252G>A
14g.77453351A=CA2148401095VIPAS39c.144T= (p.Asp48=)
n.34T=
c.222T= (p.Asp74=)
n.266T=
n.251T=
14g.77453351A>CCA390699641VIPAS39c.144T>G (p.Asp48Glu)
n.34T>G
c.222T>G (p.Asp74Glu)
n.266T>G
n.251T>G
14g.77453351A>GCA487325694VIPAS39c.144T>C (p.Asp48=)
n.34T>C
c.222T>C (p.Asp74=)
n.266T>C
n.251T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.77453351A>TCA390699642VIPAS39c.144T>A (p.Asp48Glu)
n.34T>A
c.222T>A (p.Asp74Glu)
n.266T>A
n.251T>A
14g.77453352T>ACA390699643VIPAS39c.143A>T (p.Asp48Val)
n.33A>T
c.221A>T (p.Asp74Val)
n.265A>T
n.250A>T
14g.77453352T>CCA390699644VIPAS39c.143A>G (p.Asp48Gly)
n.33A>G
c.221A>G (p.Asp74Gly)
n.265A>G
n.250A>G
14g.77453352T>GCA390699645VIPAS39c.143A>C (p.Asp48Ala)
n.33A>C
c.221A>C (p.Asp74Ala)
n.265A>C
n.250A>C
14g.77453353C>ACA390699646VIPAS39c.142G>T (p.Asp48Tyr)
n.32G>T
c.220G>T (p.Asp74Tyr)
n.264G>T
n.249G>T
14g.77453353C=CA2148401096VIPAS39c.142G= (p.Asp48=)
n.32G=
c.220G= (p.Asp74=)
n.264G=
n.249G=
14g.77453353C>GCA390699647VIPAS39c.142G>C (p.Asp48His)
n.32G>C
c.220G>C (p.Asp74His)
n.264G>C
n.249G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.77453353C>TCA390699648VIPAS39c.142G>A (p.Asp48Asn)
n.32G>A
c.220G>A (p.Asp74Asn)
n.264G>A
n.249G>A
14g.77453354A>CCA390699650VIPAS39c.141T>G (p.Asp47Glu)
n.31T>G
c.219T>G (p.Asp73Glu)
n.263T>G
n.248T>G
14g.77453354A>GCA487325695VIPAS39c.141T>C (p.Asp47=)
n.31T>C
c.219T>C (p.Asp73=)
n.263T>C
n.248T>C
14g.77453354A>TCA390699649VIPAS39c.141T>A (p.Asp47Glu)
n.31T>A
c.219T>A (p.Asp73Glu)
n.263T>A
n.248T>A
14g.77453355T>ACA390699651VIPAS39c.140A>T (p.Asp47Val)
n.30A>T
c.218A>T (p.Asp73Val)
n.262A>T
n.247A>T
14g.77453355T>CCA390699652VIPAS39c.140A>G (p.Asp47Gly)
n.30A>G
c.218A>G (p.Asp73Gly)
n.262A>G
n.247A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.77453355T>GCA390699653VIPAS39c.140A>C (p.Asp47Ala)
n.30A>C
c.218A>C (p.Asp73Ala)
n.262A>C
n.247A>C
14g.77453355T=CA2148401097VIPAS39c.140A= (p.Asp47=)
n.30A=
c.218A= (p.Asp73=)
n.262A=
n.247A=
14g.77453356C>ACA7288199VIPAS39c.139G>T (p.Asp47Tyr)
n.29G>T
c.217G>T (p.Asp73Tyr)
n.261G>T
n.246G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.77453356C=CA2148401098VIPAS39c.139G= (p.Asp47=)
n.29G=
c.217G= (p.Asp73=)
n.261G=
n.246G=
14g.77453356C>GCA263821741VIPAS39c.139G>C (p.Asp47His)
n.29G>C
c.217G>C (p.Asp73His)
n.261G>C
n.246G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.77453356C>TCA390699654VIPAS39c.139G>A (p.Asp47Asn)
n.29G>A
c.217G>A (p.Asp73Asn)
n.261G>A
n.246G>A
14g.77453357C>ACA487325697VIPAS39c.138G>T (p.Val46=)
n.28G>T
c.216G>T (p.Val72=)
n.260G>T
n.245G>T
14g.77453357C>GCA487325698VIPAS39c.138G>C (p.Val46=)
n.28G>C
c.216G>C (p.Val72=)
n.260G>C
n.245G>C
 gnomAD v4
14g.77453357C>TCA487325699VIPAS39c.138G>A (p.Val46=)
n.28G>A
c.216G>A (p.Val72=)
n.260G>A
n.245G>A
 gnomAD v4
14g.77453358A>CCA390699655VIPAS39c.137T>G (p.Val46Gly)
n.27T>G
c.215T>G (p.Val72Gly)
n.259T>G
n.244T>G
14g.77453358A>GCA390699656VIPAS39c.137T>C (p.Val46Ala)
n.27T>C
c.215T>C (p.Val72Ala)
n.259T>C
n.244T>C
14g.77453358A>TCA390699657VIPAS39c.137T>A (p.Val46Glu)
n.27T>A
c.215T>A (p.Val72Glu)
n.259T>A
n.244T>A
14g.77453359C>ACA390699658VIPAS39c.136G>T (p.Val46Leu)
n.26G>T
c.214G>T (p.Val72Leu)
c.136G>T
n.258G>T
n.243G>T
 gnomAD v4
14g.77453359C=CA2148401099VIPAS39c.136G= (p.Val46=)
n.26G=
c.214G= (p.Val72=)
c.136G=
n.258G=
n.243G=
14g.77453359C>GCA390699659VIPAS39c.136G>C (p.Val46Leu)
n.26G>C
c.214G>C (p.Val72Leu)
c.136G>C
n.258G>C
n.243G>C
14g.77453359C>TCA235912VIPAS39c.136G>A (p.Val46Met)
n.26G>A
c.214G>A (p.Val72Met)
c.136G>A
n.258G>A
n.243G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.77453360G>ACA487325700VIPAS39c.135C>T (p.Phe45=)
n.25C>T
c.213C>T (p.Phe71=)
n.257C>T
n.242C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
14g.77453360G>CCA390699660VIPAS39c.135C>G (p.Phe45Leu)
n.25C>G
c.213C>G (p.Phe71Leu)
n.257C>G
n.242C>G
14g.77453360G=CA2148401100VIPAS39c.135C= (p.Phe45=)
n.25C=
c.213C= (p.Phe71=)
n.257C=
n.242C=
14g.77453360G>TCA390699661VIPAS39c.135C>A (p.Phe45Leu)
n.25C>A
c.213C>A (p.Phe71Leu)
n.257C>A
n.242C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.77453361A>CCA390699662VIPAS39c.134T>G (p.Phe45Cys)
n.24T>G
c.212T>G (p.Phe71Cys)
n.256T>G
n.241T>G
14g.77453361A>GCA390699663VIPAS39c.134T>C (p.Phe45Ser)
n.24T>C
c.212T>C (p.Phe71Ser)
n.256T>C
n.241T>C
14g.77453361A>TCA390699664VIPAS39c.134T>A (p.Phe45Tyr)
n.24T>A
c.212T>A (p.Phe71Tyr)
n.256T>A
n.241T>A
14g.77453362A>CCA390699665VIPAS39c.133T>G (p.Phe45Val)
n.23T>G
c.211T>G (p.Phe71Val)
n.255T>G
n.240T>G
14g.77453362A>GCA390699666VIPAS39c.133T>C (p.Phe45Leu)
n.23T>C
c.211T>C (p.Phe71Leu)
n.255T>C
n.240T>C
14g.77453362A>TCA390699667VIPAS39c.133T>A (p.Phe45Ile)
n.23T>A
c.211T>A (p.Phe71Ile)
n.255T>A
n.240T>A
14g.77453363G>ACA487325701VIPAS39c.132C>T (p.Asp44=)
n.22C>T
c.210C>T (p.Asp70=)
n.254C>T
n.239C>T
14g.77453363G>CCA390699668VIPAS39c.132C>G (p.Asp44Glu)
n.22C>G
c.210C>G (p.Asp70Glu)
n.254C>G
n.239C>G
14g.77453363G>TCA390699669VIPAS39c.132C>A (p.Asp44Glu)
n.22C>A
c.210C>A (p.Asp70Glu)
n.254C>A
n.239C>A
14g.77453364T>ACA390699670VIPAS39c.131A>T (p.Asp44Val)
n.21A>T
c.209A>T (p.Asp70Val)
n.253A>T
n.238A>T
14g.77453364T>CCA390699671VIPAS39c.131A>G (p.Asp44Gly)
n.21A>G
c.209A>G (p.Asp70Gly)
n.253A>G
n.238A>G
14g.77453364T>GCA390699672VIPAS39c.131A>C (p.Asp44Ala)
n.21A>C
c.209A>C (p.Asp70Ala)
n.253A>C
n.238A>C
14g.77453365delCA2625868252VIPAS39c.130del (p.Asp44ThrfsTer?)
n.20del
c.208del (p.Asp70ThrfsTer?)
n.252del
n.237del
 gnomAD v4
14g.77453365C>ACA390699674VIPAS39c.130G>T (p.Asp44Tyr)
n.20G>T
c.208G>T (p.Asp70Tyr)
n.252G>T
n.237G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.77453365C=CA2148401101VIPAS39c.130G= (p.Asp44=)
n.20G=
c.208G= (p.Asp70=)
n.252G=
n.237G=
14g.77453365C>GCA263821756VIPAS39c.130G>C (p.Asp44His)
n.20G>C
c.208G>C (p.Asp70His)
n.252G>C
n.237G>C
 dbSNP
14g.77453365C>TCA390699673VIPAS39c.130G>A (p.Asp44Asn)
n.20G>A
c.208G>A (p.Asp70Asn)
n.252G>A
n.237G>A
14g.77453366_77453383delCA2625868255VIPAS39c.113_130del (p.Ala38_Arg43del)
n.3_20del
c.191_208del (p.Ala64_Arg69del)
n.235_252del
n.220_237del
 gnomAD v4
14g.77453366T>ACA487325702VIPAS39c.129A>T (p.Arg43=)
n.19A>T
c.207A>T (p.Arg69=)
n.251A>T
n.236A>T
14g.77453366T>CCA487325704VIPAS39c.129A>G (p.Arg43=)
n.19A>G
c.207A>G (p.Arg69=)
n.251A>G
n.236A>G
14g.77453366T>GCA487325703VIPAS39c.129A>C (p.Arg43=)
n.19A>C
c.207A>C (p.Arg69=)
n.251A>C
n.236A>C
14g.77453367C>ACA390699675VIPAS39c.128G>T (p.Arg43Leu)
n.18G>T
c.206G>T (p.Arg69Leu)
n.250G>T
n.235G>T
14g.77453367C=CA2148401102VIPAS39c.128G= (p.Arg43=)
n.18G=
c.206G= (p.Arg69=)
n.250G=
n.235G=
14g.77453367C>GCA390699676VIPAS39c.128G>C (p.Arg43Pro)
n.18G>C
c.206G>C (p.Arg69Pro)
n.250G>C
n.235G>C
14g.77453367C>TCA7288200VIPAS39c.128G>A (p.Arg43Gln)
n.18G>A
c.206G>A (p.Arg69Gln)
n.250G>A
n.235G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.77453368G>ACA390699677VIPAS39c.127C>T (p.Arg43Ter)
n.17C>T
c.205C>T (p.Arg69Ter)
n.249C>T
n.234C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
14g.77453368G>CCA7288201VIPAS39c.127C>G (p.Arg43Gly)
n.17C>G
c.205C>G (p.Arg69Gly)
n.249C>G
n.234C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
14g.77453368G=CA2148401103VIPAS39c.127C= (p.Arg43=)
n.17C=
c.205C= (p.Arg69=)
n.249C=
n.234C=
14g.77453368G>TCA487325705VIPAS39c.127C>A (p.Arg43=)
n.17C>A
c.205C>A (p.Arg69=)
n.249C>A
n.234C>A
14g.77453369delCA2575589346VIPAS39c.127del (p.Arg43GlufsTer?)
n.17del
c.205del (p.Arg69GlufsTer?)
n.249del
n.234del
14g.77453369G>ACA487325706VIPAS39c.126C>T (p.Leu42=)
n.16C>T
c.204C>T (p.Leu68=)
n.248C>T
n.233C>T
 COSMIC
14g.77453369G>CCA487325707VIPAS39c.126C>G (p.Leu42=)
n.16C>G
c.204C>G (p.Leu68=)
n.248C>G
n.233C>G
14g.77453369G>TCA487325708VIPAS39c.126C>A (p.Leu42=)
n.16C>A
c.204C>A (p.Leu68=)
n.248C>A
n.233C>A
14g.77453370A=CA2148401104VIPAS39c.125T= (p.Leu42=)
n.15T=
c.203T= (p.Leu68=)
n.247T=
n.232T=
14g.77453370A>CCA390699678VIPAS39c.125T>G (p.Leu42Arg)
n.15T>G
c.203T>G (p.Leu68Arg)
n.247T>G
n.232T>G
 gnomAD v4
14g.77453370A>GCA390699679VIPAS39c.125T>C (p.Leu42Pro)
n.15T>C
c.203T>C (p.Leu68Pro)
n.247T>C
n.232T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.77453370A>TCA390699680VIPAS39c.125T>A (p.Leu42His)
n.15T>A
c.203T>A (p.Leu68His)
n.247T>A
n.232T>A
14g.77453371G>ACA7288202VIPAS39c.124C>T (p.Leu42Phe)
n.14C>T
c.202C>T (p.Leu68Phe)
n.246C>T
n.231C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.77453371G>CCA390699681VIPAS39c.124C>G (p.Leu42Val)
n.14C>G
c.202C>G (p.Leu68Val)
n.246C>G
n.231C>G
14g.77453371G=CA2148401105VIPAS39c.124C= (p.Leu42=)
n.14C=
c.202C= (p.Leu68=)
n.246C=
n.231C=
14g.77453371G>TCA390699682VIPAS39c.124C>A (p.Leu42Ile)
n.14C>A
c.202C>A (p.Leu68Ile)
n.246C>A
n.231C>A
14g.77453372G>ACA487325709VIPAS39c.123C>T (p.Ser41=)
n.13C>T
c.201C>T (p.Ser67=)
n.245C>T
n.230C>T
14g.77453372G>CCA390699683VIPAS39c.123C>G (p.Ser41Arg)
n.13C>G
c.201C>G (p.Ser67Arg)
n.245C>G
n.230C>G
14g.77453372G>TCA390699684VIPAS39c.123C>A (p.Ser41Arg)
n.13C>A
c.201C>A (p.Ser67Arg)
n.245C>A
n.230C>A
14g.77453373C>ACA390699686VIPAS39c.122G>T (p.Ser41Ile)
n.12G>T
c.200G>T (p.Ser67Ile)
n.244G>T
n.229G>T
14g.77453373C>GCA390699687VIPAS39c.122G>C (p.Ser41Thr)
n.12G>C
c.200G>C (p.Ser67Thr)
n.244G>C
n.229G>C
 gnomAD v4
14g.77453373C>TCA390699685VIPAS39c.122G>A (p.Ser41Asn)
n.12G>A
c.200G>A (p.Ser67Asn)
n.244G>A
n.229G>A

Number of alleles fetched