Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.77453166G>ACA263821450VIPAS39c.196+133C>T (n.196+133C>T)
n.86+133C>T
c.274+133C>T (n.274+133C>T)
n.318+133C>T
n.303+133C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.77453166G>CCA615220266VIPAS39c.196+133C>G (n.196+133C>G)
n.86+133C>G
c.274+133C>G (n.274+133C>G)
n.318+133C>G
n.303+133C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.77453166G=CA2148401004VIPAS39c.196+133C= (n.196+133C=)
n.86+133C=
c.274+133C= (n.274+133C=)
n.318+133C=
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14g.77453166G>TCA2625868091VIPAS39c.196+133C>A (n.196+133C>A)
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n.318+133C>A
n.303+133C>A
gnomAD v4
14g.77453168T>ACA2625868094VIPAS39c.196+131A>T (n.196+131A>T)
n.86+131A>T
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n.318+131A>T
n.303+131A>T
gnomAD v4
14g.77453168T>CCA2625868095VIPAS39c.196+131A>G (n.196+131A>G)
n.86+131A>G
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n.318+131A>G
n.303+131A>G
gnomAD v4
14g.77453169G>ACA964949915VIPAS39c.196+130C>T (n.196+130C>T)
n.86+130C>T
c.274+130C>T (n.274+130C>T)
n.318+130C>T
n.303+130C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.77453169G=CA2148401005VIPAS39c.196+130C= (n.196+130C=)
n.86+130C=
c.274+130C= (n.274+130C=)
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14g.77453169G>TCA2625868100VIPAS39c.196+130C>A (n.196+130C>A)
n.86+130C>A
c.274+130C>A (n.274+130C>A)
n.318+130C>A
n.303+130C>A
gnomAD v4
14g.77453170T>CCA2148401007VIPAS39c.196+129A>G (n.196+129A>G)
n.86+129A>G
c.274+129A>G (n.274+129A>G)
n.318+129A>G
n.303+129A>G
dbSNP gnomAD v4
14g.77453170T=CA2148401006VIPAS39c.196+129A= (n.196+129A=)
n.86+129A=
c.274+129A= (n.274+129A=)
n.318+129A=
n.303+129A=
14g.77453172T>ACA2625868101VIPAS39c.196+127A>T (n.196+127A>T)
n.86+127A>T
c.274+127A>T (n.274+127A>T)
n.318+127A>T
n.303+127A>T
gnomAD v4
14g.77453172T>CCA964949916VIPAS39c.196+127A>G (n.196+127A>G)
n.86+127A>G
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n.318+127A>G
n.303+127A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.77453172T=CA2148401008VIPAS39c.196+127A= (n.196+127A=)
n.86+127A=
c.274+127A= (n.274+127A=)
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14g.77453173G>CCA2625868102VIPAS39c.196+126C>G (n.196+126C>G)
n.86+126C>G
c.274+126C>G (n.274+126C>G)
n.318+126C>G
n.303+126C>G
gnomAD v4
14g.77453173G>TCA2625868103VIPAS39c.196+126C>A (n.196+126C>A)
n.86+126C>A
c.274+126C>A (n.274+126C>A)
n.318+126C>A
n.303+126C>A
gnomAD v4
14g.77453174C>ACA2625868104VIPAS39c.196+125G>T (n.196+125G>T)
n.86+125G>T
c.274+125G>T (n.274+125G>T)
n.318+125G>T
n.303+125G>T
gnomAD v4
14g.77453174C=CA2148401009VIPAS39c.196+125G= (n.196+125G=)
n.86+125G=
c.274+125G= (n.274+125G=)
n.318+125G=
n.303+125G=
14g.77453174C>GCA263821454VIPAS39c.196+125G>C (n.196+125G>C)
n.86+125G>C
c.274+125G>C (n.274+125G>C)
n.318+125G>C
n.303+125G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.77453177A=CA2148401010VIPAS39c.196+122T= (n.196+122T=)
n.86+122T=
c.274+122T= (n.274+122T=)
n.318+122T=
n.303+122T=
14g.77453177A>CCA263821459VIPAS39c.196+122T>G (n.196+122T>G)
n.86+122T>G
c.274+122T>G (n.274+122T>G)
n.318+122T>G
n.303+122T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.77453178T>CCA2625868106VIPAS39c.196+121A>G (n.196+121A>G)
n.86+121A>G
c.274+121A>G (n.274+121A>G)
n.318+121A>G
n.303+121A>G
gnomAD v4
14g.77453179C=CA2148401011VIPAS39c.196+120G= (n.196+120G=)
n.86+120G=
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14g.77453179C>GCA2625868107VIPAS39c.196+120G>C (n.196+120G>C)
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c.274+120G>C (n.274+120G>C)
n.318+120G>C
n.303+120G>C
gnomAD v4
14g.77453179C>TCA964949917VIPAS39c.196+120G>A (n.196+120G>A)
n.86+120G>A
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n.318+120G>A
n.303+120G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.77453180T>CCA263821460VIPAS39c.196+119A>G (n.196+119A>G)
n.86+119A>G
c.274+119A>G (n.274+119A>G)
n.318+119A>G
n.303+119A>G
dbSNP gnomAD v4
14g.77453180T>GCA2625868109VIPAS39c.196+119A>C (n.196+119A>C)
n.86+119A>C
c.274+119A>C (n.274+119A>C)
n.318+119A>C
n.303+119A>C
gnomAD v4
14g.77453180T=CA2148401012VIPAS39c.196+119A= (n.196+119A=)
n.86+119A=
c.274+119A= (n.274+119A=)
n.318+119A=
n.303+119A=
14g.77453181G>TCA2625868110VIPAS39c.196+118C>A (n.196+118C>A)
n.86+118C>A
c.274+118C>A (n.274+118C>A)
n.318+118C>A
n.303+118C>A
gnomAD v4
14g.77453182A=CA2148401013VIPAS39c.196+117T= (n.196+117T=)
n.86+117T=
c.274+117T= (n.274+117T=)
n.318+117T=
n.303+117T=
14g.77453182A>GCA2148401014VIPAS39c.196+117T>C (n.196+117T>C)
n.86+117T>C
c.274+117T>C (n.274+117T>C)
n.318+117T>C
n.303+117T>C
dbSNP gnomAD v4
14g.77453185delCA2625868111VIPAS39c.196+117del (n.196+117del)
n.86+117del
c.274+117del (n.274+117del)
n.318+117del
n.303+117del
gnomAD v4
14g.77453186T>ACA2625868114VIPAS39c.196+113A>T (n.196+113A>T)
n.86+113A>T
c.274+113A>T (n.274+113A>T)
n.318+113A>T
n.303+113A>T
gnomAD v4
14g.77453186T>CCA263821463VIPAS39c.196+113A>G (n.196+113A>G)
n.86+113A>G
c.274+113A>G (n.274+113A>G)
n.318+113A>G
n.303+113A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.77453186T=CA2148401015VIPAS39c.196+113A= (n.196+113A=)
n.86+113A=
c.274+113A= (n.274+113A=)
n.318+113A=
n.303+113A=
14g.77453187A=CA2148401016VIPAS39c.196+112T= (n.196+112T=)
n.86+112T=
c.274+112T= (n.274+112T=)
n.318+112T=
n.303+112T=
14g.77453187A>GCA263821471VIPAS39c.196+112T>C (n.196+112T>C)
n.86+112T>C
c.274+112T>C (n.274+112T>C)
n.318+112T>C
n.303+112T>C
dbSNP gnomAD v4
14g.77453187A>TCA2625868115VIPAS39c.196+112T>A (n.196+112T>A)
n.86+112T>A
c.274+112T>A (n.274+112T>A)
n.318+112T>A
n.303+112T>A
gnomAD v4
14g.77453188G>TCA2625868116VIPAS39c.196+111C>A (n.196+111C>A)
n.86+111C>A
c.274+111C>A (n.274+111C>A)
n.318+111C>A
n.303+111C>A
gnomAD v4
14g.77453190C>ACA2625868117VIPAS39c.196+109G>T (n.196+109G>T)
n.86+109G>T
c.274+109G>T (n.274+109G>T)
n.318+109G>T
n.303+109G>T
gnomAD v4
14g.77453192T>CCA2625868118VIPAS39c.196+107A>G (n.196+107A>G)
n.86+107A>G
c.274+107A>G (n.274+107A>G)
n.318+107A>G
n.303+107A>G
gnomAD v4
14g.77453194T>CCA2625868121VIPAS39c.196+105A>G (n.196+105A>G)
n.86+105A>G
c.274+105A>G (n.274+105A>G)
n.318+105A>G
n.303+105A>G
gnomAD v4
14g.77453195C>ACA263821472VIPAS39c.196+104G>T (n.196+104G>T)
n.86+104G>T
c.274+104G>T (n.274+104G>T)
n.318+104G>T
n.303+104G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.77453195C=CA2148401017VIPAS39c.196+104G= (n.196+104G=)
n.86+104G=
c.274+104G= (n.274+104G=)
n.318+104G=
n.303+104G=
14g.77453195C>TCA263821476VIPAS39c.196+104G>A (n.196+104G>A)
n.86+104G>A
c.274+104G>A (n.274+104G>A)
n.318+104G>A
n.303+104G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.77453198A>TCA2625868124VIPAS39c.196+101T>A (n.196+101T>A)
n.86+101T>A
c.274+101T>A (n.274+101T>A)
n.318+101T>A
n.303+101T>A
gnomAD v4
14g.77453199G>CCA708783451VIPAS39c.196+100C>G (n.196+100C>G)
n.86+100C>G
c.274+100C>G (n.274+100C>G)
n.318+100C>G
n.303+100C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.77453199G=CA2148401018VIPAS39c.196+100C= (n.196+100C=)
n.86+100C=
c.274+100C= (n.274+100C=)
n.318+100C=
n.303+100C=
14g.77453199G>TCA2625868126VIPAS39c.196+100C>A (n.196+100C>A)
n.86+100C>A
c.274+100C>A (n.274+100C>A)
n.318+100C>A
n.303+100C>A
gnomAD v4
14g.77453200T>ACA2625868128VIPAS39c.196+99A>T (n.196+99A>T)
n.86+99A>T
c.274+99A>T (n.274+99A>T)
n.318+99A>T
n.303+99A>T
gnomAD v4
14g.77453202C=CA2148401019VIPAS39c.196+97G= (n.196+97G=)
n.86+97G=
c.274+97G= (n.274+97G=)
n.318+97G=
n.303+97G=
14g.77453202C>GCA2625868130VIPAS39c.196+97G>C (n.196+97G>C)
n.86+97G>C
c.274+97G>C (n.274+97G>C)
n.318+97G>C
n.303+97G>C
gnomAD v4
14g.77453202C>TCA2148401020VIPAS39c.196+97G>A (n.196+97G>A)
n.86+97G>A
c.274+97G>A (n.274+97G>A)
n.318+97G>A
n.303+97G>A
dbSNP
14g.77453205C>ACA2575589336VIPAS39c.196+94G>T (n.196+94G>T)
n.86+94G>T
c.274+94G>T (n.274+94G>T)
n.318+94G>T
n.303+94G>T
14g.77453205C=CA2148401021VIPAS39c.196+94G= (n.196+94G=)
n.86+94G=
c.274+94G= (n.274+94G=)
n.318+94G=
n.303+94G=
14g.77453205C>TCA2148401022VIPAS39c.196+94G>A (n.196+94G>A)
n.86+94G>A
c.274+94G>A (n.274+94G>A)
n.318+94G>A
n.303+94G>A
dbSNP gnomAD v4
14g.77453207C>ACA2148401024VIPAS39c.196+92G>T (n.196+92G>T)
n.86+92G>T
c.274+92G>T (n.274+92G>T)
n.318+92G>T
n.303+92G>T
dbSNP gnomAD v4
14g.77453207C=CA2148401023VIPAS39c.196+92G= (n.196+92G=)
n.86+92G=
c.274+92G= (n.274+92G=)
n.318+92G=
n.303+92G=
14g.77453208C>ACA2625868134VIPAS39c.196+91G>T (n.196+91G>T)
n.86+91G>T
c.274+91G>T (n.274+91G>T)
n.318+91G>T
n.303+91G>T
gnomAD v4
14g.77453208C=CA2148401025VIPAS39c.196+91G= (n.196+91G=)
n.86+91G=
c.274+91G= (n.274+91G=)
n.318+91G=
n.303+91G=
14g.77453208C>TCA708783454VIPAS39c.196+91G>A (n.196+91G>A)
n.86+91G>A
c.274+91G>A (n.274+91G>A)
n.318+91G>A
n.303+91G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.77453209T>GCA964949920VIPAS39c.196+90A>C (n.196+90A>C)
n.86+90A>C
c.274+90A>C (n.274+90A>C)
n.318+90A>C
n.303+90A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.77453209T=CA2148401026VIPAS39c.196+90A= (n.196+90A=)
n.86+90A=
c.274+90A= (n.274+90A=)
n.318+90A=
n.303+90A=
14g.77453212C>GCA2625868135VIPAS39c.196+87G>C (n.196+87G>C)
n.86+87G>C
c.274+87G>C (n.274+87G>C)
n.318+87G>C
n.303+87G>C
gnomAD v4
14g.77453213T>CCA2625868137VIPAS39c.196+86A>G (n.196+86A>G)
n.86+86A>G
c.274+86A>G (n.274+86A>G)
n.318+86A>G
n.303+86A>G
gnomAD v4
14g.77453213T>GCA2625868138VIPAS39c.196+86A>C (n.196+86A>C)
n.86+86A>C
c.274+86A>C (n.274+86A>C)
n.318+86A>C
n.303+86A>C
gnomAD v4
14g.77453215G>TCA2575589337VIPAS39c.196+84C>A (n.196+84C>A)
n.86+84C>A
c.274+84C>A (n.274+84C>A)
n.318+84C>A
n.303+84C>A
gnomAD v4
14g.77453216C>ACA2625868140VIPAS39c.196+83G>T (n.196+83G>T)
n.86+83G>T
c.274+83G>T (n.274+83G>T)
n.318+83G>T
n.303+83G>T
gnomAD v4
14g.77453216C>TCA2625868141VIPAS39c.196+83G>A (n.196+83G>A)
n.86+83G>A
c.274+83G>A (n.274+83G>A)
n.318+83G>A
n.303+83G>A
gnomAD v4
14g.77453218T>CCA263821488VIPAS39c.196+81A>G (n.196+81A>G)
n.86+81A>G
c.274+81A>G (n.274+81A>G)
n.318+81A>G
n.303+81A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.77453218T>GCA2729875296VIPAS39c.196+81A>C (n.196+81A>C)
n.86+81A>C
c.274+81A>C (n.274+81A>C)
n.318+81A>C
n.303+81A>C
dbSNP
14g.77453218T=CA2148401027VIPAS39c.196+81A= (n.196+81A=)
n.86+81A=
c.274+81A= (n.274+81A=)
n.318+81A=
n.303+81A=
14g.77453220G>ACA2625868143VIPAS39c.196+79C>T (n.196+79C>T)
n.86+79C>T
c.274+79C>T (n.274+79C>T)
n.318+79C>T
n.303+79C>T
gnomAD v4
14g.77453220G>CCA2625868144VIPAS39c.196+79C>G (n.196+79C>G)
n.86+79C>G
c.274+79C>G (n.274+79C>G)
n.318+79C>G
n.303+79C>G
gnomAD v4
14g.77453220G=CA2148401028VIPAS39c.196+79C= (n.196+79C=)
n.86+79C=
c.274+79C= (n.274+79C=)
n.318+79C=
n.303+79C=
14g.77453220G>TCA263821489VIPAS39c.196+79C>A (n.196+79C>A)
n.86+79C>A
c.274+79C>A (n.274+79C>A)
n.318+79C>A
n.303+79C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.77453222A>CCA2575589338VIPAS39c.196+77T>G (n.196+77T>G)
n.86+77T>G
c.274+77T>G (n.274+77T>G)
n.318+77T>G
n.303+77T>G
gnomAD v4
14g.77453223G>TCA2625868146VIPAS39c.196+76C>A (n.196+76C>A)
n.86+76C>A
c.274+76C>A (n.274+76C>A)
n.318+76C>A
n.303+76C>A
gnomAD v4
14g.77453223_77453228delinsGAAACACA2148401029VIPAS39c.196+71_196+76delinsTGTTTC (n.196+71_196+76delinsTGTTTC)
n.86+71_86+76delinsTGTTTC
c.274+71_274+76delinsTGTTTC (n.274+71_274+76delinsTGTTTC)
n.318+71_318+76delinsTGTTTC
n.303+71_303+76delinsTGTTTC
14g.77453224A>TCA2625868148VIPAS39c.196+75T>A (n.196+75T>A)
n.86+75T>A
c.274+75T>A (n.274+75T>A)
n.318+75T>A
n.303+75T>A
gnomAD v4
14g.77453226_77453230delCA708783457VIPAS39c.196+71_196+75del (n.196+71_196+75del)
n.86+71_86+75del
c.274+71_274+75del (n.274+71_274+75del)
n.318+71_318+75del
n.303+71_303+75del
dbSNP
14g.77453230_77453233delCA2625868147VIPAS39c.196+72_196+75del (n.196+72_196+75del)
n.86+72_86+75del
c.274+72_274+75del (n.274+72_274+75del)
n.318+72_318+75del
n.303+72_303+75del
gnomAD v4
14g.77453226A>GCA2625868150VIPAS39c.196+73T>C (n.196+73T>C)
n.86+73T>C
c.274+73T>C (n.274+73T>C)
n.318+73T>C
n.303+73T>C
gnomAD v4
14g.77453227C=CA2148401030VIPAS39c.196+72G= (n.196+72G=)
n.86+72G=
c.274+72G= (n.274+72G=)
n.318+72G=
n.303+72G=
14g.77453227C>TCA263821494VIPAS39c.196+72G>A (n.196+72G>A)
n.86+72G>A
c.274+72G>A (n.274+72G>A)
n.318+72G>A
n.303+72G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.77453230delCA2575589339VIPAS39c.196+71del (n.196+71del)
n.86+71del
c.274+71del (n.274+71del)
n.318+71del
n.303+71del
14g.77453231C>ACA2625868154VIPAS39c.196+68G>T (n.196+68G>T)
n.86+68G>T
c.274+68G>T (n.274+68G>T)
n.318+68G>T
n.303+68G>T
gnomAD v4
14g.77453231C=CA2148401031VIPAS39c.196+68G= (n.196+68G=)
n.86+68G=
c.274+68G= (n.274+68G=)
n.318+68G=
n.303+68G=
14g.77453231C>TCA263821497VIPAS39c.196+68G>A (n.196+68G>A)
n.86+68G>A
c.274+68G>A (n.274+68G>A)
n.318+68G>A
n.303+68G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.77453232A>TCA2802245604VIPAS39c.196+67T>A (n.196+67T>A)
n.86+67T>A
c.274+67T>A (n.274+67T>A)
n.318+67T>A
n.303+67T>A
14g.77453234G>ACA263821505VIPAS39c.196+65C>T (n.196+65C>T)
n.86+65C>T
c.274+65C>T (n.274+65C>T)
n.318+65C>T
n.303+65C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.77453234G>CCA2148401033VIPAS39c.196+65C>G (n.196+65C>G)
n.86+65C>G
c.274+65C>G (n.274+65C>G)
n.318+65C>G
n.303+65C>G
dbSNP gnomAD v4
14g.77453234G=CA2148401032VIPAS39c.196+65C= (n.196+65C=)
n.86+65C=
c.274+65C= (n.274+65C=)
n.318+65C=
n.303+65C=
14g.77453234G>TCA2625868155VIPAS39c.196+65C>A (n.196+65C>A)
n.86+65C>A
c.274+65C>A (n.274+65C>A)
n.318+65C>A
n.303+65C>A
gnomAD v4
14g.77453235T>CCA964949926VIPAS39c.196+64A>G (n.196+64A>G)
n.86+64A>G
c.274+64A>G (n.274+64A>G)
n.318+64A>G
n.303+64A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.77453235T=CA2148401034VIPAS39c.196+64A= (n.196+64A=)
n.86+64A=
c.274+64A= (n.274+64A=)
n.318+64A=
n.303+64A=
14g.77453236A>GCA2625868156VIPAS39c.196+63T>C (n.196+63T>C)
n.86+63T>C
c.274+63T>C (n.274+63T>C)
n.318+63T>C
n.303+63T>C
gnomAD v4
14g.77453237G>ACA2625868157VIPAS39c.196+62C>T (n.196+62C>T)
n.86+62C>T
c.274+62C>T (n.274+62C>T)
n.318+62C>T
n.303+62C>T
gnomAD v4
14g.77453239G>TCA2625868158VIPAS39c.196+60C>A (n.196+60C>A)
n.86+60C>A
c.274+60C>A (n.274+60C>A)
n.318+60C>A
n.303+60C>A
gnomAD v4
14g.77453240C>ACA708783464VIPAS39c.196+59G>T (n.196+59G>T)
n.86+59G>T
c.274+59G>T (n.274+59G>T)
n.318+59G>T
n.303+59G>T
dbSNP gnomAD v4
14g.77453240C=CA2148401035VIPAS39c.196+59G= (n.196+59G=)
n.86+59G=
c.274+59G= (n.274+59G=)
n.318+59G=
n.303+59G=
14g.77453240C>GCA2625868160VIPAS39c.196+59G>C (n.196+59G>C)
n.86+59G>C
c.274+59G>C (n.274+59G>C)
n.318+59G>C
n.303+59G>C
gnomAD v4
14g.77453242T>CCA2625868162VIPAS39c.196+57A>G (n.196+57A>G)
n.86+57A>G
c.274+57A>G (n.274+57A>G)
n.318+57A>G
n.303+57A>G
gnomAD v4
14g.77453242_77453245delinsTTTACA2148401036VIPAS39c.196+54_196+57delinsTAAA (n.196+54_196+57delinsTAAA)
n.86+54_86+57delinsTAAA
c.274+54_274+57delinsTAAA (n.274+54_274+57delinsTAAA)
n.318+54_318+57delinsTAAA
n.303+54_303+57delinsTAAA
14g.77453244_77453246delCA2148401037VIPAS39c.196+54_196+56del (n.196+54_196+56del)
n.86+54_86+56del
c.274+54_274+56del (n.274+54_274+56del)
n.318+54_318+56del
n.303+54_303+56del
dbSNP
14g.77453244T>ACA964949930VIPAS39c.196+55A>T (n.196+55A>T)
n.86+55A>T
c.274+55A>T (n.274+55A>T)
n.318+55A>T
n.303+55A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.77453244T>CCA16494050VIPAS39c.196+55A>G (n.196+55A>G)
n.86+55A>G
c.274+55A>G (n.274+55A>G)
n.318+55A>G
n.303+55A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.77453244T>GCA2148401039VIPAS39c.196+55A>C (n.196+55A>C)
n.86+55A>C
c.274+55A>C (n.274+55A>C)
n.318+55A>C
n.303+55A>C
dbSNP gnomAD v4
14g.77453244T=CA2148401038VIPAS39c.196+55A= (n.196+55A=)
n.86+55A=
c.274+55A= (n.274+55A=)
n.318+55A=
n.303+55A=
14g.77453244_77453245insCAGTGATAAGAATCCTCAACATCTATCCCTGCCTAGGGACTCTTCTACTACA964949933VIPAS39c.196+54_196+55insTAGTAGAAGAGTCCCTAGGCAGGGATAGATGTTGAGGATTCTTATCACTG (n.196+54_196+55insTAGTAGAAGAGTCCCTAGGCAGGGATAGATGTTGAGGATTCTTATCACTG)
n.86+54_86+55insTAGTAGAAGAGTCCCTAGGCAGGGATAGATGTTGAGGATTCTTATCACTG
c.274+54_274+55insTAGTAGAAGAGTCCCTAGGCAGGGATAGATGTTGAGGATTCTTATCACTG (n.274+54_274+55insTAGTAGAAGAGTCCCTAGGCAGGGATAGATGTTGAGGATTCTTATCACTG)
n.318+54_318+55insTAGTAGAAGAGTCCCTAGGCAGGGATAGATGTTGAGGATTCTTATCACTG
n.303+54_303+55insTAGTAGAAGAGTCCCTAGGCAGGGATAGATGTTGAGGATTCTTATCACTG
gnomAD v3 gnomAD v4
14g.77453244_77453245insCAGGGATAGATGTTGAGGATTCTTATCACTGATGAAGGCTCTAGCATTGAAGAAACAAACAAGTAGAGCCTTCCA964949932VIPAS39c.196+54_196+55insGAAGGCTCTACTTGTTTGTTTCTTCAATGCTAGAGCCTTCATCAGTGATAAGAATCCTCAACATCTATCCCTG (n.196+54_196+55insGAAGGCTCTACTTGTTTGTTTCTTCAATGCTAGAGCCTTCATCAGTGATAAGAATCCTCAACATCTATCCCTG)
n.86+54_86+55insGAAGGCTCTACTTGTTTGTTTCTTCAATGCTAGAGCCTTCATCAGTGATAAGAATCCTCAACATCTATCCCTG
c.274+54_274+55insGAAGGCTCTACTTGTTTGTTTCTTCAATGCTAGAGCCTTCATCAGTGATAAGAATCCTCAACATCTATCCCTG (n.274+54_274+55insGAAGGCTCTACTTGTTTGTTTCTTCAATGCTAGAGCCTTCATCAGTGATAAGAATCCTCAACATCTATCCCTG)
n.318+54_318+55insGAAGGCTCTACTTGTTTGTTTCTTCAATGCTAGAGCCTTCATCAGTGATAAGAATCCTCAACATCTATCCCTG
n.303+54_303+55insGAAGGCTCTACTTGTTTGTTTCTTCAATGCTAGAGCCTTCATCAGTGATAAGAATCCTCAACATCTATCCCTG
gnomAD v3 gnomAD v4
14g.77453245A>CCA2625868166VIPAS39c.196+54T>G (n.196+54T>G)
n.86+54T>G
c.274+54T>G (n.274+54T>G)
n.318+54T>G
n.303+54T>G
gnomAD v4
14g.77453245A>GCA2575589340VIPAS39c.196+54T>C (n.196+54T>C)
n.86+54T>C
c.274+54T>C (n.274+54T>C)
n.318+54T>C
n.303+54T>C
14g.77453246T>ACA2575589341VIPAS39c.196+53A>T (n.196+53A>T)
n.86+53A>T
c.274+53A>T (n.274+53A>T)
n.318+53A>T
n.303+53A>T
gnomAD v4
14g.77453247C>TCA2625868168VIPAS39c.196+52G>A (n.196+52G>A)
n.86+52G>A
c.274+52G>A (n.274+52G>A)
n.318+52G>A
n.303+52G>A
gnomAD v4
14g.77453247_77453248delinsCACA2148401040VIPAS39c.196+51_196+52delinsTG (n.196+51_196+52delinsTG)
n.86+51_86+52delinsTG
c.274+51_274+52delinsTG (n.274+51_274+52delinsTG)
n.318+51_318+52delinsTG
n.303+51_303+52delinsTG
14g.77453248delCA2148401041VIPAS39c.196+51del (n.196+51del)
n.86+51del
c.274+51del (n.274+51del)
n.318+51del
n.303+51del
dbSNP gnomAD v4
14g.77453248A>CCA2575589342VIPAS39c.196+51T>G (n.196+51T>G)
n.86+51T>G
c.274+51T>G (n.274+51T>G)
n.318+51T>G
n.303+51T>G
gnomAD v4
14g.77453248A>GCA2625868171VIPAS39c.196+51T>C (n.196+51T>C)
n.86+51T>C
c.274+51T>C (n.274+51T>C)
n.318+51T>C
n.303+51T>C
gnomAD v4
14g.77453249G>CCA7288166VIPAS39c.196+50C>G (n.196+50C>G)
n.86+50C>G
c.274+50C>G (n.274+50C>G)
n.318+50C>G
n.303+50C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.77453249G=CA2148401042VIPAS39c.196+50C= (n.196+50C=)
n.86+50C=
c.274+50C= (n.274+50C=)
n.318+50C=
n.303+50C=
14g.77453249G>TCA2625868173VIPAS39c.196+50C>A (n.196+50C>A)
n.86+50C>A
c.274+50C>A (n.274+50C>A)
n.318+50C>A
n.303+50C>A
gnomAD v4
14g.77453250T>ACA7288167VIPAS39c.196+49A>T (n.196+49A>T)
n.86+49A>T
c.274+49A>T (n.274+49A>T)
n.318+49A>T
n.303+49A>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.77453250T>CCA7288168VIPAS39c.196+49A>G (n.196+49A>G)
n.86+49A>G
c.274+49A>G (n.274+49A>G)
n.318+49A>G
n.303+49A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.77453250T=CA2148401043VIPAS39c.196+49A= (n.196+49A=)
n.86+49A=
c.274+49A= (n.274+49A=)
n.318+49A=
n.303+49A=
14g.77453251G>ACA7288169VIPAS39c.196+48C>T (n.196+48C>T)
n.86+48C>T
c.274+48C>T (n.274+48C>T)
n.318+48C>T
n.303+48C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.77453251G=CA2148401044VIPAS39c.196+48C= (n.196+48C=)
n.86+48C=
c.274+48C= (n.274+48C=)
n.318+48C=
n.303+48C=
14g.77453251G>TCA2625868175VIPAS39c.196+48C>A (n.196+48C>A)
n.86+48C>A
c.274+48C>A (n.274+48C>A)
n.318+48C>A
n.303+48C>A
gnomAD v4
14g.77453252A=CA2148401045VIPAS39c.196+47T= (n.196+47T=)
n.86+47T=
c.274+47T= (n.274+47T=)
n.318+47T=
n.303+47T=
14g.77453252A>GCA7288170VIPAS39c.196+47T>C (n.196+47T>C)
n.86+47T>C
c.274+47T>C (n.274+47T>C)
n.318+47T>C
n.303+47T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.77453254A=CA2148401046VIPAS39c.196+45T= (n.196+45T=)
n.86+45T=
c.274+45T= (n.274+45T=)
n.318+45T=
n.303+45T=
14g.77453254A>GCA7288171VIPAS39c.196+45T>C (n.196+45T>C)
n.86+45T>C
c.274+45T>C (n.274+45T>C)
n.318+45T>C
n.303+45T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.77453256G>ACA7288172VIPAS39c.196+43C>T (n.196+43C>T)
n.86+43C>T
c.274+43C>T (n.274+43C>T)
n.318+43C>T
n.303+43C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.77453256G=CA2148401047VIPAS39c.196+43C= (n.196+43C=)
n.86+43C=
c.274+43C= (n.274+43C=)
n.318+43C=
n.303+43C=
14g.77453256G>TCA2625868179VIPAS39c.196+43C>A (n.196+43C>A)
n.86+43C>A
c.274+43C>A (n.274+43C>A)
n.318+43C>A
n.303+43C>A
gnomAD v4
14g.77453261C>ACA2729871015VIPAS39c.196+38G>T (n.196+38G>T)
n.86+38G>T
c.274+38G>T (n.274+38G>T)
n.318+38G>T
n.303+38G>T
dbSNP
14g.77453261C=CA2148401048VIPAS39c.196+38G= (n.196+38G=)
n.86+38G=
c.274+38G= (n.274+38G=)
n.318+38G=
n.303+38G=
14g.77453261C>GCA615220267VIPAS39c.196+38G>C (n.196+38G>C)
n.86+38G>C
c.274+38G>C (n.274+38G>C)
n.318+38G>C
n.303+38G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.77453261C>TCA263821552VIPAS39c.196+38G>A (n.196+38G>A)
n.86+38G>A
c.274+38G>A (n.274+38G>A)
n.318+38G>A
n.303+38G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.77453262T>CCA2575589343VIPAS39c.196+37A>G (n.196+37A>G)
n.86+37A>G
c.274+37A>G (n.274+37A>G)
n.318+37A>G
n.303+37A>G
14g.77453277_77453278insATGAAGGCTCTACATCTATCCCTGCA2625868182VIPAS39c.196+34_196+35insAGAGCCTTCATCAGGGATAGATGT (n.196+34_196+35insAGAGCCTTCATCAGGGATAGATGT)
n.86+34_86+35insAGAGCCTTCATCAGGGATAGATGT
c.274+34_274+35insAGAGCCTTCATCAGGGATAGATGT (n.274+34_274+35insAGAGCCTTCATCAGGGATAGATGT)
n.318+34_318+35insAGAGCCTTCATCAGGGATAGATGT
n.303+34_303+35insAGAGCCTTCATCAGGGATAGATGT
gnomAD v4
14g.77453266C>GCA2575589344VIPAS39c.196+33G>C (n.196+33G>C)
n.86+33G>C
c.274+33G>C (n.274+33G>C)
n.318+33G>C
n.303+33G>C
14g.77453266C>TCA2625868184VIPAS39c.196+33G>A (n.196+33G>A)
n.86+33G>A
c.274+33G>A (n.274+33G>A)
n.318+33G>A
n.303+33G>A
gnomAD v4

Number of alleles fetched