Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.77453166G>A | CA263821450 | VIPAS39 | c.196+133C>T (n.196+133C>T) n.86+133C>T c.274+133C>T (n.274+133C>T) n.318+133C>T n.303+133C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.77453166G>C | CA615220266 | VIPAS39 | c.196+133C>G (n.196+133C>G) n.86+133C>G c.274+133C>G (n.274+133C>G) n.318+133C>G n.303+133C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.77453166G= | CA2148401004 | VIPAS39 | c.196+133C= (n.196+133C=) n.86+133C= c.274+133C= (n.274+133C=) n.318+133C= n.303+133C= | |
14 | g.77453166G>T | CA2625868091 | VIPAS39 | c.196+133C>A (n.196+133C>A) n.86+133C>A c.274+133C>A (n.274+133C>A) n.318+133C>A n.303+133C>A | gnomAD v4 |
14 | g.77453168T>A | CA2625868094 | VIPAS39 | c.196+131A>T (n.196+131A>T) n.86+131A>T c.274+131A>T (n.274+131A>T) n.318+131A>T n.303+131A>T | gnomAD v4 |
14 | g.77453168T>C | CA2625868095 | VIPAS39 | c.196+131A>G (n.196+131A>G) n.86+131A>G c.274+131A>G (n.274+131A>G) n.318+131A>G n.303+131A>G | gnomAD v4 |
14 | g.77453169G>A | CA964949915 | VIPAS39 | c.196+130C>T (n.196+130C>T) n.86+130C>T c.274+130C>T (n.274+130C>T) n.318+130C>T n.303+130C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.77453169G= | CA2148401005 | VIPAS39 | c.196+130C= (n.196+130C=) n.86+130C= c.274+130C= (n.274+130C=) n.318+130C= n.303+130C= | |
14 | g.77453169G>T | CA2625868100 | VIPAS39 | c.196+130C>A (n.196+130C>A) n.86+130C>A c.274+130C>A (n.274+130C>A) n.318+130C>A n.303+130C>A | gnomAD v4 |
14 | g.77453170T>C | CA2148401007 | VIPAS39 | c.196+129A>G (n.196+129A>G) n.86+129A>G c.274+129A>G (n.274+129A>G) n.318+129A>G n.303+129A>G | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.77453170T= | CA2148401006 | VIPAS39 | c.196+129A= (n.196+129A=) n.86+129A= c.274+129A= (n.274+129A=) n.318+129A= n.303+129A= | |
14 | g.77453172T>A | CA2625868101 | VIPAS39 | c.196+127A>T (n.196+127A>T) n.86+127A>T c.274+127A>T (n.274+127A>T) n.318+127A>T n.303+127A>T | gnomAD v4 |
14 | g.77453172T>C | CA964949916 | VIPAS39 | c.196+127A>G (n.196+127A>G) n.86+127A>G c.274+127A>G (n.274+127A>G) n.318+127A>G n.303+127A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.77453172T= | CA2148401008 | VIPAS39 | c.196+127A= (n.196+127A=) n.86+127A= c.274+127A= (n.274+127A=) n.318+127A= n.303+127A= | |
14 | g.77453173G>C | CA2625868102 | VIPAS39 | c.196+126C>G (n.196+126C>G) n.86+126C>G c.274+126C>G (n.274+126C>G) n.318+126C>G n.303+126C>G | gnomAD v4 |
14 | g.77453173G>T | CA2625868103 | VIPAS39 | c.196+126C>A (n.196+126C>A) n.86+126C>A c.274+126C>A (n.274+126C>A) n.318+126C>A n.303+126C>A | gnomAD v4 |
14 | g.77453174C>A | CA2625868104 | VIPAS39 | c.196+125G>T (n.196+125G>T) n.86+125G>T c.274+125G>T (n.274+125G>T) n.318+125G>T n.303+125G>T | gnomAD v4 |
14 | g.77453174C= | CA2148401009 | VIPAS39 | c.196+125G= (n.196+125G=) n.86+125G= c.274+125G= (n.274+125G=) n.318+125G= n.303+125G= | |
14 | g.77453174C>G | CA263821454 | VIPAS39 | c.196+125G>C (n.196+125G>C) n.86+125G>C c.274+125G>C (n.274+125G>C) n.318+125G>C n.303+125G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.77453177A= | CA2148401010 | VIPAS39 | c.196+122T= (n.196+122T=) n.86+122T= c.274+122T= (n.274+122T=) n.318+122T= n.303+122T= | |
14 | g.77453177A>C | CA263821459 | VIPAS39 | c.196+122T>G (n.196+122T>G) n.86+122T>G c.274+122T>G (n.274+122T>G) n.318+122T>G n.303+122T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.77453178T>C | CA2625868106 | VIPAS39 | c.196+121A>G (n.196+121A>G) n.86+121A>G c.274+121A>G (n.274+121A>G) n.318+121A>G n.303+121A>G | gnomAD v4 |
14 | g.77453179C= | CA2148401011 | VIPAS39 | c.196+120G= (n.196+120G=) n.86+120G= c.274+120G= (n.274+120G=) n.318+120G= n.303+120G= | |
14 | g.77453179C>G | CA2625868107 | VIPAS39 | c.196+120G>C (n.196+120G>C) n.86+120G>C c.274+120G>C (n.274+120G>C) n.318+120G>C n.303+120G>C | gnomAD v4 |
14 | g.77453179C>T | CA964949917 | VIPAS39 | c.196+120G>A (n.196+120G>A) n.86+120G>A c.274+120G>A (n.274+120G>A) n.318+120G>A n.303+120G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.77453180T>C | CA263821460 | VIPAS39 | c.196+119A>G (n.196+119A>G) n.86+119A>G c.274+119A>G (n.274+119A>G) n.318+119A>G n.303+119A>G | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.77453180T>G | CA2625868109 | VIPAS39 | c.196+119A>C (n.196+119A>C) n.86+119A>C c.274+119A>C (n.274+119A>C) n.318+119A>C n.303+119A>C | gnomAD v4 |
14 | g.77453180T= | CA2148401012 | VIPAS39 | c.196+119A= (n.196+119A=) n.86+119A= c.274+119A= (n.274+119A=) n.318+119A= n.303+119A= | |
14 | g.77453181G>T | CA2625868110 | VIPAS39 | c.196+118C>A (n.196+118C>A) n.86+118C>A c.274+118C>A (n.274+118C>A) n.318+118C>A n.303+118C>A | gnomAD v4 |
14 | g.77453182A= | CA2148401013 | VIPAS39 | c.196+117T= (n.196+117T=) n.86+117T= c.274+117T= (n.274+117T=) n.318+117T= n.303+117T= | |
14 | g.77453182A>G | CA2148401014 | VIPAS39 | c.196+117T>C (n.196+117T>C) n.86+117T>C c.274+117T>C (n.274+117T>C) n.318+117T>C n.303+117T>C | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.77453185del | CA2625868111 | VIPAS39 | c.196+117del (n.196+117del) n.86+117del c.274+117del (n.274+117del) n.318+117del n.303+117del | gnomAD v4 |
14 | g.77453186T>A | CA2625868114 | VIPAS39 | c.196+113A>T (n.196+113A>T) n.86+113A>T c.274+113A>T (n.274+113A>T) n.318+113A>T n.303+113A>T | gnomAD v4 |
14 | g.77453186T>C | CA263821463 | VIPAS39 | c.196+113A>G (n.196+113A>G) n.86+113A>G c.274+113A>G (n.274+113A>G) n.318+113A>G n.303+113A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.77453186T= | CA2148401015 | VIPAS39 | c.196+113A= (n.196+113A=) n.86+113A= c.274+113A= (n.274+113A=) n.318+113A= n.303+113A= | |
14 | g.77453187A= | CA2148401016 | VIPAS39 | c.196+112T= (n.196+112T=) n.86+112T= c.274+112T= (n.274+112T=) n.318+112T= n.303+112T= | |
14 | g.77453187A>G | CA263821471 | VIPAS39 | c.196+112T>C (n.196+112T>C) n.86+112T>C c.274+112T>C (n.274+112T>C) n.318+112T>C n.303+112T>C | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.77453187A>T | CA2625868115 | VIPAS39 | c.196+112T>A (n.196+112T>A) n.86+112T>A c.274+112T>A (n.274+112T>A) n.318+112T>A n.303+112T>A | gnomAD v4 |
14 | g.77453188G>T | CA2625868116 | VIPAS39 | c.196+111C>A (n.196+111C>A) n.86+111C>A c.274+111C>A (n.274+111C>A) n.318+111C>A n.303+111C>A | gnomAD v4 |
14 | g.77453190C>A | CA2625868117 | VIPAS39 | c.196+109G>T (n.196+109G>T) n.86+109G>T c.274+109G>T (n.274+109G>T) n.318+109G>T n.303+109G>T | gnomAD v4 |
14 | g.77453192T>C | CA2625868118 | VIPAS39 | c.196+107A>G (n.196+107A>G) n.86+107A>G c.274+107A>G (n.274+107A>G) n.318+107A>G n.303+107A>G | gnomAD v4 |
14 | g.77453194T>C | CA2625868121 | VIPAS39 | c.196+105A>G (n.196+105A>G) n.86+105A>G c.274+105A>G (n.274+105A>G) n.318+105A>G n.303+105A>G | gnomAD v4 |
14 | g.77453195C>A | CA263821472 | VIPAS39 | c.196+104G>T (n.196+104G>T) n.86+104G>T c.274+104G>T (n.274+104G>T) n.318+104G>T n.303+104G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.77453195C= | CA2148401017 | VIPAS39 | c.196+104G= (n.196+104G=) n.86+104G= c.274+104G= (n.274+104G=) n.318+104G= n.303+104G= | |
14 | g.77453195C>T | CA263821476 | VIPAS39 | c.196+104G>A (n.196+104G>A) n.86+104G>A c.274+104G>A (n.274+104G>A) n.318+104G>A n.303+104G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.77453198A>T | CA2625868124 | VIPAS39 | c.196+101T>A (n.196+101T>A) n.86+101T>A c.274+101T>A (n.274+101T>A) n.318+101T>A n.303+101T>A | gnomAD v4 |
14 | g.77453199G>C | CA708783451 | VIPAS39 | c.196+100C>G (n.196+100C>G) n.86+100C>G c.274+100C>G (n.274+100C>G) n.318+100C>G n.303+100C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.77453199G= | CA2148401018 | VIPAS39 | c.196+100C= (n.196+100C=) n.86+100C= c.274+100C= (n.274+100C=) n.318+100C= n.303+100C= | |
14 | g.77453199G>T | CA2625868126 | VIPAS39 | c.196+100C>A (n.196+100C>A) n.86+100C>A c.274+100C>A (n.274+100C>A) n.318+100C>A n.303+100C>A | gnomAD v4 |
14 | g.77453200T>A | CA2625868128 | VIPAS39 | c.196+99A>T (n.196+99A>T) n.86+99A>T c.274+99A>T (n.274+99A>T) n.318+99A>T n.303+99A>T | gnomAD v4 |
14 | g.77453202C= | CA2148401019 | VIPAS39 | c.196+97G= (n.196+97G=) n.86+97G= c.274+97G= (n.274+97G=) n.318+97G= n.303+97G= | |
14 | g.77453202C>G | CA2625868130 | VIPAS39 | c.196+97G>C (n.196+97G>C) n.86+97G>C c.274+97G>C (n.274+97G>C) n.318+97G>C n.303+97G>C | gnomAD v4 |
14 | g.77453202C>T | CA2148401020 | VIPAS39 | c.196+97G>A (n.196+97G>A) n.86+97G>A c.274+97G>A (n.274+97G>A) n.318+97G>A n.303+97G>A | dbSNP |
14 | g.77453205C>A | CA2575589336 | VIPAS39 | c.196+94G>T (n.196+94G>T) n.86+94G>T c.274+94G>T (n.274+94G>T) n.318+94G>T n.303+94G>T | |
14 | g.77453205C= | CA2148401021 | VIPAS39 | c.196+94G= (n.196+94G=) n.86+94G= c.274+94G= (n.274+94G=) n.318+94G= n.303+94G= | |
14 | g.77453205C>T | CA2148401022 | VIPAS39 | c.196+94G>A (n.196+94G>A) n.86+94G>A c.274+94G>A (n.274+94G>A) n.318+94G>A n.303+94G>A | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.77453207C>A | CA2148401024 | VIPAS39 | c.196+92G>T (n.196+92G>T) n.86+92G>T c.274+92G>T (n.274+92G>T) n.318+92G>T n.303+92G>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.77453207C= | CA2148401023 | VIPAS39 | c.196+92G= (n.196+92G=) n.86+92G= c.274+92G= (n.274+92G=) n.318+92G= n.303+92G= | |
14 | g.77453208C>A | CA2625868134 | VIPAS39 | c.196+91G>T (n.196+91G>T) n.86+91G>T c.274+91G>T (n.274+91G>T) n.318+91G>T n.303+91G>T | gnomAD v4 |
14 | g.77453208C= | CA2148401025 | VIPAS39 | c.196+91G= (n.196+91G=) n.86+91G= c.274+91G= (n.274+91G=) n.318+91G= n.303+91G= | |
14 | g.77453208C>T | CA708783454 | VIPAS39 | c.196+91G>A (n.196+91G>A) n.86+91G>A c.274+91G>A (n.274+91G>A) n.318+91G>A n.303+91G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.77453209T>G | CA964949920 | VIPAS39 | c.196+90A>C (n.196+90A>C) n.86+90A>C c.274+90A>C (n.274+90A>C) n.318+90A>C n.303+90A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.77453209T= | CA2148401026 | VIPAS39 | c.196+90A= (n.196+90A=) n.86+90A= c.274+90A= (n.274+90A=) n.318+90A= n.303+90A= | |
14 | g.77453212C>G | CA2625868135 | VIPAS39 | c.196+87G>C (n.196+87G>C) n.86+87G>C c.274+87G>C (n.274+87G>C) n.318+87G>C n.303+87G>C | gnomAD v4 |
14 | g.77453213T>C | CA2625868137 | VIPAS39 | c.196+86A>G (n.196+86A>G) n.86+86A>G c.274+86A>G (n.274+86A>G) n.318+86A>G n.303+86A>G | gnomAD v4 |
14 | g.77453213T>G | CA2625868138 | VIPAS39 | c.196+86A>C (n.196+86A>C) n.86+86A>C c.274+86A>C (n.274+86A>C) n.318+86A>C n.303+86A>C | gnomAD v4 |
14 | g.77453215G>T | CA2575589337 | VIPAS39 | c.196+84C>A (n.196+84C>A) n.86+84C>A c.274+84C>A (n.274+84C>A) n.318+84C>A n.303+84C>A | gnomAD v4 |
14 | g.77453216C>A | CA2625868140 | VIPAS39 | c.196+83G>T (n.196+83G>T) n.86+83G>T c.274+83G>T (n.274+83G>T) n.318+83G>T n.303+83G>T | gnomAD v4 |
14 | g.77453216C>T | CA2625868141 | VIPAS39 | c.196+83G>A (n.196+83G>A) n.86+83G>A c.274+83G>A (n.274+83G>A) n.318+83G>A n.303+83G>A | gnomAD v4 |
14 | g.77453218T>C | CA263821488 | VIPAS39 | c.196+81A>G (n.196+81A>G) n.86+81A>G c.274+81A>G (n.274+81A>G) n.318+81A>G n.303+81A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.77453218T>G | CA2729875296 | VIPAS39 | c.196+81A>C (n.196+81A>C) n.86+81A>C c.274+81A>C (n.274+81A>C) n.318+81A>C n.303+81A>C | dbSNP |
14 | g.77453218T= | CA2148401027 | VIPAS39 | c.196+81A= (n.196+81A=) n.86+81A= c.274+81A= (n.274+81A=) n.318+81A= n.303+81A= | |
14 | g.77453220G>A | CA2625868143 | VIPAS39 | c.196+79C>T (n.196+79C>T) n.86+79C>T c.274+79C>T (n.274+79C>T) n.318+79C>T n.303+79C>T | gnomAD v4 |
14 | g.77453220G>C | CA2625868144 | VIPAS39 | c.196+79C>G (n.196+79C>G) n.86+79C>G c.274+79C>G (n.274+79C>G) n.318+79C>G n.303+79C>G | gnomAD v4 |
14 | g.77453220G= | CA2148401028 | VIPAS39 | c.196+79C= (n.196+79C=) n.86+79C= c.274+79C= (n.274+79C=) n.318+79C= n.303+79C= | |
14 | g.77453220G>T | CA263821489 | VIPAS39 | c.196+79C>A (n.196+79C>A) n.86+79C>A c.274+79C>A (n.274+79C>A) n.318+79C>A n.303+79C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.77453222A>C | CA2575589338 | VIPAS39 | c.196+77T>G (n.196+77T>G) n.86+77T>G c.274+77T>G (n.274+77T>G) n.318+77T>G n.303+77T>G | gnomAD v4 |
14 | g.77453223G>T | CA2625868146 | VIPAS39 | c.196+76C>A (n.196+76C>A) n.86+76C>A c.274+76C>A (n.274+76C>A) n.318+76C>A n.303+76C>A | gnomAD v4 |
14 | g.77453223_77453228delinsGAAACA | CA2148401029 | VIPAS39 | c.196+71_196+76delinsTGTTTC (n.196+71_196+76delinsTGTTTC) n.86+71_86+76delinsTGTTTC c.274+71_274+76delinsTGTTTC (n.274+71_274+76delinsTGTTTC) n.318+71_318+76delinsTGTTTC n.303+71_303+76delinsTGTTTC | |
14 | g.77453224A>T | CA2625868148 | VIPAS39 | c.196+75T>A (n.196+75T>A) n.86+75T>A c.274+75T>A (n.274+75T>A) n.318+75T>A n.303+75T>A | gnomAD v4 |
14 | g.77453226_77453230del | CA708783457 | VIPAS39 | c.196+71_196+75del (n.196+71_196+75del) n.86+71_86+75del c.274+71_274+75del (n.274+71_274+75del) n.318+71_318+75del n.303+71_303+75del | dbSNP |
14 | g.77453230_77453233del | CA2625868147 | VIPAS39 | c.196+72_196+75del (n.196+72_196+75del) n.86+72_86+75del c.274+72_274+75del (n.274+72_274+75del) n.318+72_318+75del n.303+72_303+75del | gnomAD v4 |
14 | g.77453226A>G | CA2625868150 | VIPAS39 | c.196+73T>C (n.196+73T>C) n.86+73T>C c.274+73T>C (n.274+73T>C) n.318+73T>C n.303+73T>C | gnomAD v4 |
14 | g.77453227C= | CA2148401030 | VIPAS39 | c.196+72G= (n.196+72G=) n.86+72G= c.274+72G= (n.274+72G=) n.318+72G= n.303+72G= | |
14 | g.77453227C>T | CA263821494 | VIPAS39 | c.196+72G>A (n.196+72G>A) n.86+72G>A c.274+72G>A (n.274+72G>A) n.318+72G>A n.303+72G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.77453230del | CA2575589339 | VIPAS39 | c.196+71del (n.196+71del) n.86+71del c.274+71del (n.274+71del) n.318+71del n.303+71del | |
14 | g.77453231C>A | CA2625868154 | VIPAS39 | c.196+68G>T (n.196+68G>T) n.86+68G>T c.274+68G>T (n.274+68G>T) n.318+68G>T n.303+68G>T | gnomAD v4 |
14 | g.77453231C= | CA2148401031 | VIPAS39 | c.196+68G= (n.196+68G=) n.86+68G= c.274+68G= (n.274+68G=) n.318+68G= n.303+68G= | |
14 | g.77453231C>T | CA263821497 | VIPAS39 | c.196+68G>A (n.196+68G>A) n.86+68G>A c.274+68G>A (n.274+68G>A) n.318+68G>A n.303+68G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.77453232A>T | CA2802245604 | VIPAS39 | c.196+67T>A (n.196+67T>A) n.86+67T>A c.274+67T>A (n.274+67T>A) n.318+67T>A n.303+67T>A | |
14 | g.77453234G>A | CA263821505 | VIPAS39 | c.196+65C>T (n.196+65C>T) n.86+65C>T c.274+65C>T (n.274+65C>T) n.318+65C>T n.303+65C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.77453234G>C | CA2148401033 | VIPAS39 | c.196+65C>G (n.196+65C>G) n.86+65C>G c.274+65C>G (n.274+65C>G) n.318+65C>G n.303+65C>G | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.77453234G= | CA2148401032 | VIPAS39 | c.196+65C= (n.196+65C=) n.86+65C= c.274+65C= (n.274+65C=) n.318+65C= n.303+65C= | |
14 | g.77453234G>T | CA2625868155 | VIPAS39 | c.196+65C>A (n.196+65C>A) n.86+65C>A c.274+65C>A (n.274+65C>A) n.318+65C>A n.303+65C>A | gnomAD v4 |
14 | g.77453235T>C | CA964949926 | VIPAS39 | c.196+64A>G (n.196+64A>G) n.86+64A>G c.274+64A>G (n.274+64A>G) n.318+64A>G n.303+64A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.77453235T= | CA2148401034 | VIPAS39 | c.196+64A= (n.196+64A=) n.86+64A= c.274+64A= (n.274+64A=) n.318+64A= n.303+64A= | |
14 | g.77453236A>G | CA2625868156 | VIPAS39 | c.196+63T>C (n.196+63T>C) n.86+63T>C c.274+63T>C (n.274+63T>C) n.318+63T>C n.303+63T>C | gnomAD v4 |
14 | g.77453237G>A | CA2625868157 | VIPAS39 | c.196+62C>T (n.196+62C>T) n.86+62C>T c.274+62C>T (n.274+62C>T) n.318+62C>T n.303+62C>T | gnomAD v4 |
14 | g.77453239G>T | CA2625868158 | VIPAS39 | c.196+60C>A (n.196+60C>A) n.86+60C>A c.274+60C>A (n.274+60C>A) n.318+60C>A n.303+60C>A | gnomAD v4 |
14 | g.77453240C>A | CA708783464 | VIPAS39 | c.196+59G>T (n.196+59G>T) n.86+59G>T c.274+59G>T (n.274+59G>T) n.318+59G>T n.303+59G>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.77453240C= | CA2148401035 | VIPAS39 | c.196+59G= (n.196+59G=) n.86+59G= c.274+59G= (n.274+59G=) n.318+59G= n.303+59G= | |
14 | g.77453240C>G | CA2625868160 | VIPAS39 | c.196+59G>C (n.196+59G>C) n.86+59G>C c.274+59G>C (n.274+59G>C) n.318+59G>C n.303+59G>C | gnomAD v4 |
14 | g.77453242T>C | CA2625868162 | VIPAS39 | c.196+57A>G (n.196+57A>G) n.86+57A>G c.274+57A>G (n.274+57A>G) n.318+57A>G n.303+57A>G | gnomAD v4 |
14 | g.77453242_77453245delinsTTTA | CA2148401036 | VIPAS39 | c.196+54_196+57delinsTAAA (n.196+54_196+57delinsTAAA) n.86+54_86+57delinsTAAA c.274+54_274+57delinsTAAA (n.274+54_274+57delinsTAAA) n.318+54_318+57delinsTAAA n.303+54_303+57delinsTAAA | |
14 | g.77453244_77453246del | CA2148401037 | VIPAS39 | c.196+54_196+56del (n.196+54_196+56del) n.86+54_86+56del c.274+54_274+56del (n.274+54_274+56del) n.318+54_318+56del n.303+54_303+56del | dbSNP |
14 | g.77453244T>A | CA964949930 | VIPAS39 | c.196+55A>T (n.196+55A>T) n.86+55A>T c.274+55A>T (n.274+55A>T) n.318+55A>T n.303+55A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.77453244T>C | CA16494050 | VIPAS39 | c.196+55A>G (n.196+55A>G) n.86+55A>G c.274+55A>G (n.274+55A>G) n.318+55A>G n.303+55A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.77453244T>G | CA2148401039 | VIPAS39 | c.196+55A>C (n.196+55A>C) n.86+55A>C c.274+55A>C (n.274+55A>C) n.318+55A>C n.303+55A>C | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.77453244T= | CA2148401038 | VIPAS39 | c.196+55A= (n.196+55A=) n.86+55A= c.274+55A= (n.274+55A=) n.318+55A= n.303+55A= | |
14 | g.77453244_77453245insCAGTGATAAGAATCCTCAACATCTATCCCTGCCTAGGGACTCTTCTACTA | CA964949933 | VIPAS39 | c.196+54_196+55insTAGTAGAAGAGTCCCTAGGCAGGGATAGATGTTGAGGATTCTTATCACTG (n.196+54_196+55insTAGTAGAAGAGTCCCTAGGCAGGGATAGATGTTGAGGATTCTTATCACTG) n.86+54_86+55insTAGTAGAAGAGTCCCTAGGCAGGGATAGATGTTGAGGATTCTTATCACTG c.274+54_274+55insTAGTAGAAGAGTCCCTAGGCAGGGATAGATGTTGAGGATTCTTATCACTG (n.274+54_274+55insTAGTAGAAGAGTCCCTAGGCAGGGATAGATGTTGAGGATTCTTATCACTG) n.318+54_318+55insTAGTAGAAGAGTCCCTAGGCAGGGATAGATGTTGAGGATTCTTATCACTG n.303+54_303+55insTAGTAGAAGAGTCCCTAGGCAGGGATAGATGTTGAGGATTCTTATCACTG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.77453244_77453245insCAGGGATAGATGTTGAGGATTCTTATCACTGATGAAGGCTCTAGCATTGAAGAAACAAACAAGTAGAGCCTTC | CA964949932 | VIPAS39 | c.196+54_196+55insGAAGGCTCTACTTGTTTGTTTCTTCAATGCTAGAGCCTTCATCAGTGATAAGAATCCTCAACATCTATCCCTG (n.196+54_196+55insGAAGGCTCTACTTGTTTGTTTCTTCAATGCTAGAGCCTTCATCAGTGATAAGAATCCTCAACATCTATCCCTG) n.86+54_86+55insGAAGGCTCTACTTGTTTGTTTCTTCAATGCTAGAGCCTTCATCAGTGATAAGAATCCTCAACATCTATCCCTG c.274+54_274+55insGAAGGCTCTACTTGTTTGTTTCTTCAATGCTAGAGCCTTCATCAGTGATAAGAATCCTCAACATCTATCCCTG (n.274+54_274+55insGAAGGCTCTACTTGTTTGTTTCTTCAATGCTAGAGCCTTCATCAGTGATAAGAATCCTCAACATCTATCCCTG) n.318+54_318+55insGAAGGCTCTACTTGTTTGTTTCTTCAATGCTAGAGCCTTCATCAGTGATAAGAATCCTCAACATCTATCCCTG n.303+54_303+55insGAAGGCTCTACTTGTTTGTTTCTTCAATGCTAGAGCCTTCATCAGTGATAAGAATCCTCAACATCTATCCCTG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.77453245A>C | CA2625868166 | VIPAS39 | c.196+54T>G (n.196+54T>G) n.86+54T>G c.274+54T>G (n.274+54T>G) n.318+54T>G n.303+54T>G | gnomAD v4 |
14 | g.77453245A>G | CA2575589340 | VIPAS39 | c.196+54T>C (n.196+54T>C) n.86+54T>C c.274+54T>C (n.274+54T>C) n.318+54T>C n.303+54T>C | |
14 | g.77453246T>A | CA2575589341 | VIPAS39 | c.196+53A>T (n.196+53A>T) n.86+53A>T c.274+53A>T (n.274+53A>T) n.318+53A>T n.303+53A>T | gnomAD v4 |
14 | g.77453247C>T | CA2625868168 | VIPAS39 | c.196+52G>A (n.196+52G>A) n.86+52G>A c.274+52G>A (n.274+52G>A) n.318+52G>A n.303+52G>A | gnomAD v4 |
14 | g.77453247_77453248delinsCA | CA2148401040 | VIPAS39 | c.196+51_196+52delinsTG (n.196+51_196+52delinsTG) n.86+51_86+52delinsTG c.274+51_274+52delinsTG (n.274+51_274+52delinsTG) n.318+51_318+52delinsTG n.303+51_303+52delinsTG | |
14 | g.77453248del | CA2148401041 | VIPAS39 | c.196+51del (n.196+51del) n.86+51del c.274+51del (n.274+51del) n.318+51del n.303+51del | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.77453248A>C | CA2575589342 | VIPAS39 | c.196+51T>G (n.196+51T>G) n.86+51T>G c.274+51T>G (n.274+51T>G) n.318+51T>G n.303+51T>G | gnomAD v4 |
14 | g.77453248A>G | CA2625868171 | VIPAS39 | c.196+51T>C (n.196+51T>C) n.86+51T>C c.274+51T>C (n.274+51T>C) n.318+51T>C n.303+51T>C | gnomAD v4 |
14 | g.77453249G>C | CA7288166 | VIPAS39 | c.196+50C>G (n.196+50C>G) n.86+50C>G c.274+50C>G (n.274+50C>G) n.318+50C>G n.303+50C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.77453249G= | CA2148401042 | VIPAS39 | c.196+50C= (n.196+50C=) n.86+50C= c.274+50C= (n.274+50C=) n.318+50C= n.303+50C= | |
14 | g.77453249G>T | CA2625868173 | VIPAS39 | c.196+50C>A (n.196+50C>A) n.86+50C>A c.274+50C>A (n.274+50C>A) n.318+50C>A n.303+50C>A | gnomAD v4 |
14 | g.77453250T>A | CA7288167 | VIPAS39 | c.196+49A>T (n.196+49A>T) n.86+49A>T c.274+49A>T (n.274+49A>T) n.318+49A>T n.303+49A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.77453250T>C | CA7288168 | VIPAS39 | c.196+49A>G (n.196+49A>G) n.86+49A>G c.274+49A>G (n.274+49A>G) n.318+49A>G n.303+49A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.77453250T= | CA2148401043 | VIPAS39 | c.196+49A= (n.196+49A=) n.86+49A= c.274+49A= (n.274+49A=) n.318+49A= n.303+49A= | |
14 | g.77453251G>A | CA7288169 | VIPAS39 | c.196+48C>T (n.196+48C>T) n.86+48C>T c.274+48C>T (n.274+48C>T) n.318+48C>T n.303+48C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.77453251G= | CA2148401044 | VIPAS39 | c.196+48C= (n.196+48C=) n.86+48C= c.274+48C= (n.274+48C=) n.318+48C= n.303+48C= | |
14 | g.77453251G>T | CA2625868175 | VIPAS39 | c.196+48C>A (n.196+48C>A) n.86+48C>A c.274+48C>A (n.274+48C>A) n.318+48C>A n.303+48C>A | gnomAD v4 |
14 | g.77453252A= | CA2148401045 | VIPAS39 | c.196+47T= (n.196+47T=) n.86+47T= c.274+47T= (n.274+47T=) n.318+47T= n.303+47T= | |
14 | g.77453252A>G | CA7288170 | VIPAS39 | c.196+47T>C (n.196+47T>C) n.86+47T>C c.274+47T>C (n.274+47T>C) n.318+47T>C n.303+47T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.77453254A= | CA2148401046 | VIPAS39 | c.196+45T= (n.196+45T=) n.86+45T= c.274+45T= (n.274+45T=) n.318+45T= n.303+45T= | |
14 | g.77453254A>G | CA7288171 | VIPAS39 | c.196+45T>C (n.196+45T>C) n.86+45T>C c.274+45T>C (n.274+45T>C) n.318+45T>C n.303+45T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.77453256G>A | CA7288172 | VIPAS39 | c.196+43C>T (n.196+43C>T) n.86+43C>T c.274+43C>T (n.274+43C>T) n.318+43C>T n.303+43C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.77453256G= | CA2148401047 | VIPAS39 | c.196+43C= (n.196+43C=) n.86+43C= c.274+43C= (n.274+43C=) n.318+43C= n.303+43C= | |
14 | g.77453256G>T | CA2625868179 | VIPAS39 | c.196+43C>A (n.196+43C>A) n.86+43C>A c.274+43C>A (n.274+43C>A) n.318+43C>A n.303+43C>A | gnomAD v4 |
14 | g.77453261C>A | CA2729871015 | VIPAS39 | c.196+38G>T (n.196+38G>T) n.86+38G>T c.274+38G>T (n.274+38G>T) n.318+38G>T n.303+38G>T | dbSNP |
14 | g.77453261C= | CA2148401048 | VIPAS39 | c.196+38G= (n.196+38G=) n.86+38G= c.274+38G= (n.274+38G=) n.318+38G= n.303+38G= | |
14 | g.77453261C>G | CA615220267 | VIPAS39 | c.196+38G>C (n.196+38G>C) n.86+38G>C c.274+38G>C (n.274+38G>C) n.318+38G>C n.303+38G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.77453261C>T | CA263821552 | VIPAS39 | c.196+38G>A (n.196+38G>A) n.86+38G>A c.274+38G>A (n.274+38G>A) n.318+38G>A n.303+38G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.77453262T>C | CA2575589343 | VIPAS39 | c.196+37A>G (n.196+37A>G) n.86+37A>G c.274+37A>G (n.274+37A>G) n.318+37A>G n.303+37A>G | |
14 | g.77453277_77453278insATGAAGGCTCTACATCTATCCCTG | CA2625868182 | VIPAS39 | c.196+34_196+35insAGAGCCTTCATCAGGGATAGATGT (n.196+34_196+35insAGAGCCTTCATCAGGGATAGATGT) n.86+34_86+35insAGAGCCTTCATCAGGGATAGATGT c.274+34_274+35insAGAGCCTTCATCAGGGATAGATGT (n.274+34_274+35insAGAGCCTTCATCAGGGATAGATGT) n.318+34_318+35insAGAGCCTTCATCAGGGATAGATGT n.303+34_303+35insAGAGCCTTCATCAGGGATAGATGT | gnomAD v4 |
14 | g.77453266C>G | CA2575589344 | VIPAS39 | c.196+33G>C (n.196+33G>C) n.86+33G>C c.274+33G>C (n.274+33G>C) n.318+33G>C n.303+33G>C | |
14 | g.77453266C>T | CA2625868184 | VIPAS39 | c.196+33G>A (n.196+33G>A) n.86+33G>A c.274+33G>A (n.274+33G>A) n.318+33G>A n.303+33G>A | gnomAD v4 |