Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.77444311_77444312delCA2802244603VIPAS39c.535_536del (p.Gln179GlyfsTer14)
c.388_389del (p.Gln130GlyfsTer14)
n.425_426del
c.613_614del (p.Gln205GlyfsTer14)
c.505-1159_505-1158del (n.505-1159_505-1158del)
n.657_658del
c.505-3_505-2del (n.505-3_505-2del)
c.358-1159_358-1158del (n.358-1159_358-1158del)
n.642_643del
14g.77444311G>ACA113860VIPAS39c.535C>T (p.Gln179Ter)
c.388C>T (p.Gln130Ter)
n.425C>T
c.613C>T (p.Gln205Ter)
c.505-1159C>T (n.505-1159C>T)
n.657C>T
c.505-3C>T (n.505-3C>T)
c.358-1159C>T (n.358-1159C>T)
n.642C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.77444311G>CCA390698149VIPAS39c.535C>G (p.Gln179Glu)
c.388C>G (p.Gln130Glu)
n.425C>G
c.613C>G (p.Gln205Glu)
c.505-1159C>G (n.505-1159C>G)
n.657C>G
c.505-3C>G (n.505-3C>G)
c.358-1159C>G (n.358-1159C>G)
n.642C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.77444311G=CA2148397190VIPAS39c.535C= (p.Gln179=)
c.388C= (p.Gln130=)
n.425C=
c.613C= (p.Gln205=)
c.505-1159C= (n.505-1159C=)
n.657C=
c.505-3C= (n.505-3C=)
c.358-1159C= (n.358-1159C=)
n.642C=
14g.77444311G>TCA390698150VIPAS39c.535C>A (p.Gln179Lys)
c.388C>A (p.Gln130Lys)
n.425C>A
c.613C>A (p.Gln205Lys)
c.505-1159C>A (n.505-1159C>A)
n.657C>A
c.505-3C>A (n.505-3C>A)
c.358-1159C>A (n.358-1159C>A)
n.642C>A
14g.77444312T>ACA390698151VIPAS39c.534A>T (p.Leu178Phe)
c.387A>T (p.Leu129Phe)
n.424A>T
c.612A>T (p.Leu204Phe)
c.505-1160A>T (n.505-1160A>T)
n.656A>T
c.505-4A>T (n.505-4A>T)
c.358-1160A>T (n.358-1160A>T)
n.641A>T
14g.77444312T>CCA487324754VIPAS39c.534A>G (p.Leu178=)
c.387A>G (p.Leu129=)
n.424A>G
c.612A>G (p.Leu204=)
c.505-1160A>G (n.505-1160A>G)
n.656A>G
c.505-4A>G (n.505-4A>G)
c.358-1160A>G (n.358-1160A>G)
n.641A>G
14g.77444312T>GCA390698152VIPAS39c.534A>C (p.Leu178Phe)
c.387A>C (p.Leu129Phe)
n.424A>C
c.612A>C (p.Leu204Phe)
c.505-1160A>C (n.505-1160A>C)
n.656A>C
c.505-4A>C (n.505-4A>C)
c.358-1160A>C (n.358-1160A>C)
n.641A>C
14g.77444312dupCA615219842VIPAS39c.534dup (p.Gln179ThrfsTer15)
c.387dup (p.Gln130ThrfsTer15)
n.424dup
c.612dup (p.Gln205ThrfsTer15)
c.505-1160dup (n.505-1160dup)
n.656dup
c.505-4dup (n.505-4dup)
c.358-1160dup (n.358-1160dup)
n.641dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.77444313A>CCA390698153VIPAS39c.533T>G (p.Leu178Ter)
c.386T>G (p.Leu129Ter)
n.423T>G
c.611T>G (p.Leu204Ter)
c.505-1161T>G (n.505-1161T>G)
n.655T>G
c.505-5T>G (n.505-5T>G)
c.358-1161T>G (n.358-1161T>G)
n.640T>G
gnomAD v4
14g.77444313A>GCA390698154VIPAS39c.533T>C (p.Leu178Ser)
c.386T>C (p.Leu129Ser)
n.423T>C
c.611T>C (p.Leu204Ser)
c.505-1161T>C (n.505-1161T>C)
n.655T>C
c.505-5T>C (n.505-5T>C)
c.358-1161T>C (n.358-1161T>C)
n.640T>C
14g.77444313A>TCA390698155VIPAS39c.533T>A (p.Leu178Ter)
c.386T>A (p.Leu129Ter)
n.423T>A
c.611T>A (p.Leu204Ter)
c.505-1161T>A (n.505-1161T>A)
n.655T>A
c.505-5T>A (n.505-5T>A)
c.358-1161T>A (n.358-1161T>A)
n.640T>A
14g.77444314A>CCA390698156VIPAS39c.532T>G (p.Leu178Val)
c.385T>G (p.Leu129Val)
n.422T>G
c.610T>G (p.Leu204Val)
c.505-1162T>G (n.505-1162T>G)
n.654T>G
c.505-6T>G (n.505-6T>G)
c.358-1162T>G (n.358-1162T>G)
n.639T>G
14g.77444314A>GCA487324756VIPAS39c.532T>C (p.Leu178=)
c.385T>C (p.Leu129=)
n.422T>C
c.610T>C (p.Leu204=)
c.505-1162T>C (n.505-1162T>C)
n.654T>C
c.505-6T>C (n.505-6T>C)
c.358-1162T>C (n.358-1162T>C)
n.639T>C
14g.77444314A>TCA390698157VIPAS39c.532T>A (p.Leu178Ile)
c.385T>A (p.Leu129Ile)
n.422T>A
c.610T>A (p.Leu204Ile)
c.505-1162T>A (n.505-1162T>A)
n.654T>A
c.505-6T>A (n.505-6T>A)
c.358-1162T>A (n.358-1162T>A)
n.639T>A
14g.77444315G>ACA487324757VIPAS39c.531C>T (p.Ser177=)
c.384C>T (p.Ser128=)
n.421C>T
c.609C>T (p.Ser203=)
c.505-1163C>T (n.505-1163C>T)
n.653C>T
c.505-7C>T (n.505-7C>T)
c.358-1163C>T (n.358-1163C>T)
n.638C>T
14g.77444315G>CCA487324758VIPAS39c.531C>G (p.Ser177=)
c.384C>G (p.Ser128=)
n.421C>G
c.609C>G (p.Ser203=)
c.505-1163C>G (n.505-1163C>G)
n.653C>G
c.505-7C>G (n.505-7C>G)
c.358-1163C>G (n.358-1163C>G)
n.638C>G
14g.77444315G>TCA487324760VIPAS39c.531C>A (p.Ser177=)
c.384C>A (p.Ser128=)
n.421C>A
c.609C>A (p.Ser203=)
c.505-1163C>A (n.505-1163C>A)
n.653C>A
c.505-7C>A (n.505-7C>A)
c.358-1163C>A (n.358-1163C>A)
n.638C>A
14g.77444316G>ACA7288057VIPAS39c.530C>T (p.Ser177Phe)
c.383C>T (p.Ser128Phe)
n.420C>T
c.608C>T (p.Ser203Phe)
c.505-1164C>T (n.505-1164C>T)
n.652C>T
c.505-8C>T (n.505-8C>T)
c.358-1164C>T (n.358-1164C>T)
n.637C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.77444316G>CCA390698159VIPAS39c.530C>G (p.Ser177Cys)
c.383C>G (p.Ser128Cys)
n.420C>G
c.608C>G (p.Ser203Cys)
c.505-1164C>G (n.505-1164C>G)
n.652C>G
c.505-8C>G (n.505-8C>G)
c.358-1164C>G (n.358-1164C>G)
n.637C>G
14g.77444316G=CA2148397191VIPAS39c.530C= (p.Ser177=)
c.383C= (p.Ser128=)
n.420C=
c.608C= (p.Ser203=)
c.505-1164C= (n.505-1164C=)
n.652C=
c.505-8C= (n.505-8C=)
c.358-1164C= (n.358-1164C=)
n.637C=
14g.77444316G>TCA390698158VIPAS39c.530C>A (p.Ser177Tyr)
c.383C>A (p.Ser128Tyr)
n.420C>A
c.608C>A (p.Ser203Tyr)
c.505-1164C>A (n.505-1164C>A)
n.652C>A
c.505-8C>A (n.505-8C>A)
c.358-1164C>A (n.358-1164C>A)
n.637C>A
gnomAD v4
14g.77444317A=CA2148397192VIPAS39c.529T= (p.Ser177=)
c.382T= (p.Ser128=)
n.419T=
c.607T= (p.Ser203=)
c.505-1165T= (n.505-1165T=)
n.651T=
c.505-9T= (n.505-9T=)
c.358-1165T= (n.358-1165T=)
n.636T=
14g.77444317A>CCA390698160VIPAS39c.529T>G (p.Ser177Ala)
c.382T>G (p.Ser128Ala)
n.419T>G
c.607T>G (p.Ser203Ala)
c.505-1165T>G (n.505-1165T>G)
n.651T>G
c.505-9T>G (n.505-9T>G)
c.358-1165T>G (n.358-1165T>G)
n.636T>G
14g.77444317A>GCA390698161VIPAS39c.529T>C (p.Ser177Pro)
c.382T>C (p.Ser128Pro)
n.419T>C
c.607T>C (p.Ser203Pro)
c.505-1165T>C (n.505-1165T>C)
n.651T>C
c.505-9T>C (n.505-9T>C)
c.358-1165T>C (n.358-1165T>C)
n.636T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.77444317A>TCA390698162VIPAS39c.529T>A (p.Ser177Thr)
c.382T>A (p.Ser128Thr)
n.419T>A
c.607T>A (p.Ser203Thr)
c.505-1165T>A (n.505-1165T>A)
n.651T>A
c.505-9T>A (n.505-9T>A)
c.358-1165T>A (n.358-1165T>A)
n.636T>A
14g.77444318G>ACA487324767VIPAS39c.528C>T (p.Arg176=)
c.381C>T (p.Arg127=)
n.418C>T
c.606C>T (p.Arg202=)
c.505-1166C>T (n.505-1166C>T)
n.650C>T
c.505-10C>T (n.505-10C>T)
c.358-1166C>T (n.358-1166C>T)
n.635C>T
gnomAD v4
14g.77444318G>CCA487324764VIPAS39c.528C>G (p.Arg176=)
c.381C>G (p.Arg127=)
n.418C>G
c.606C>G (p.Arg202=)
c.505-1166C>G (n.505-1166C>G)
n.650C>G
c.505-10C>G (n.505-10C>G)
c.358-1166C>G (n.358-1166C>G)
n.635C>G
dbSNP
14g.77444318G=CA2148397193VIPAS39c.528C= (p.Arg176=)
c.381C= (p.Arg127=)
n.418C=
c.606C= (p.Arg202=)
c.505-1166C= (n.505-1166C=)
n.650C=
c.505-10C= (n.505-10C=)
c.358-1166C= (n.358-1166C=)
n.635C=
14g.77444318G>TCA487324765VIPAS39c.528C>A (p.Arg176=)
c.381C>A (p.Arg127=)
n.418C>A
c.606C>A (p.Arg202=)
c.505-1166C>A (n.505-1166C>A)
n.650C>A
c.505-10C>A (n.505-10C>A)
c.358-1166C>A (n.358-1166C>A)
n.635C>A
14g.77444319C>ACA390698163VIPAS39c.527G>T (p.Arg176Leu)
c.380G>T (p.Arg127Leu)
n.417G>T
c.605G>T (p.Arg202Leu)
c.505-1167G>T (n.505-1167G>T)
n.649G>T
c.505-11G>T (n.505-11G>T)
c.358-1167G>T (n.358-1167G>T)
n.634G>T
gnomAD v4
14g.77444319C=CA2148397194VIPAS39c.527G= (p.Arg176=)
c.380G= (p.Arg127=)
n.417G=
c.605G= (p.Arg202=)
c.505-1167G= (n.505-1167G=)
n.649G=
c.505-11G= (n.505-11G=)
c.358-1167G= (n.358-1167G=)
n.634G=
14g.77444319C>GCA390698164VIPAS39c.527G>C (p.Arg176Pro)
c.380G>C (p.Arg127Pro)
n.417G>C
c.605G>C (p.Arg202Pro)
c.505-1167G>C (n.505-1167G>C)
n.649G>C
c.505-11G>C (n.505-11G>C)
c.358-1167G>C (n.358-1167G>C)
n.634G>C
14g.77444319C>TCA7288058VIPAS39c.527G>A (p.Arg176His)
c.380G>A (p.Arg127His)
n.417G>A
c.605G>A (p.Arg202His)
c.505-1167G>A (n.505-1167G>A)
n.649G>A
c.505-11G>A (n.505-11G>A)
c.358-1167G>A (n.358-1167G>A)
n.634G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.77444320G>ACA7288059VIPAS39c.526C>T (p.Arg176Cys)
c.379C>T (p.Arg127Cys)
n.416C>T
c.604C>T (p.Arg202Cys)
c.505-1168C>T (n.505-1168C>T)
n.648C>T
c.505-12C>T (n.505-12C>T)
c.358-1168C>T (n.358-1168C>T)
n.633C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.77444320G>CCA390698165VIPAS39c.526C>G (p.Arg176Gly)
c.379C>G (p.Arg127Gly)
n.416C>G
c.604C>G (p.Arg202Gly)
c.505-1168C>G (n.505-1168C>G)
n.648C>G
c.505-12C>G (n.505-12C>G)
c.358-1168C>G (n.358-1168C>G)
n.633C>G
14g.77444320G=CA2148397195VIPAS39c.526C= (p.Arg176=)
c.379C= (p.Arg127=)
n.416C=
c.604C= (p.Arg202=)
c.505-1168C= (n.505-1168C=)
n.648C=
c.505-12C= (n.505-12C=)
c.358-1168C= (n.358-1168C=)
n.633C=
14g.77444320G>TCA390698166VIPAS39c.526C>A (p.Arg176Ser)
c.379C>A (p.Arg127Ser)
n.416C>A
c.604C>A (p.Arg202Ser)
c.505-1168C>A (n.505-1168C>A)
n.648C>A
c.505-12C>A (n.505-12C>A)
c.358-1168C>A (n.358-1168C>A)
n.633C>A
14g.77444321G>ACA487324769VIPAS39c.525C>T (p.Phe175=)
c.378C>T (p.Phe126=)
n.415C>T
c.603C>T (p.Phe201=)
c.505-1169C>T (n.505-1169C>T)
n.647C>T
c.505-13C>T (n.505-13C>T)
c.358-1169C>T (n.358-1169C>T)
n.632C>T
COSMIC
14g.77444321G>CCA390698167VIPAS39c.525C>G (p.Phe175Leu)
c.378C>G (p.Phe126Leu)
n.415C>G
c.603C>G (p.Phe201Leu)
c.505-1169C>G (n.505-1169C>G)
n.647C>G
c.505-13C>G (n.505-13C>G)
c.358-1169C>G (n.358-1169C>G)
n.632C>G
14g.77444321G>TCA390698168VIPAS39c.525C>A (p.Phe175Leu)
c.378C>A (p.Phe126Leu)
n.415C>A
c.603C>A (p.Phe201Leu)
c.505-1169C>A (n.505-1169C>A)
n.647C>A
c.505-13C>A (n.505-13C>A)
c.358-1169C>A (n.358-1169C>A)
n.632C>A
14g.77444322A>CCA390698169VIPAS39c.524T>G (p.Phe175Cys)
c.377T>G (p.Phe126Cys)
n.414T>G
c.602T>G (p.Phe201Cys)
c.505-1170T>G (n.505-1170T>G)
n.646T>G
c.505-14T>G (n.505-14T>G)
c.358-1170T>G (n.358-1170T>G)
n.631T>G
14g.77444322A>GCA390698170VIPAS39c.524T>C (p.Phe175Ser)
c.377T>C (p.Phe126Ser)
n.414T>C
c.602T>C (p.Phe201Ser)
c.505-1170T>C (n.505-1170T>C)
n.646T>C
c.505-14T>C (n.505-14T>C)
c.358-1170T>C (n.358-1170T>C)
n.631T>C
14g.77444322A>TCA390698171VIPAS39c.524T>A (p.Phe175Tyr)
c.377T>A (p.Phe126Tyr)
n.414T>A
c.602T>A (p.Phe201Tyr)
c.505-1170T>A (n.505-1170T>A)
n.646T>A
c.505-14T>A (n.505-14T>A)
c.358-1170T>A (n.358-1170T>A)
n.631T>A
14g.77444323A>CCA390698173VIPAS39c.523T>G (p.Phe175Val)
c.376T>G (p.Phe126Val)
n.413T>G
c.601T>G (p.Phe201Val)
c.505-1171T>G (n.505-1171T>G)
n.645T>G
c.505-15T>G (n.505-15T>G)
c.358-1171T>G (n.358-1171T>G)
n.630T>G
14g.77444323A>GCA390698174VIPAS39c.523T>C (p.Phe175Leu)
c.376T>C (p.Phe126Leu)
n.413T>C
c.601T>C (p.Phe201Leu)
c.505-1171T>C (n.505-1171T>C)
n.645T>C
c.505-15T>C (n.505-15T>C)
c.358-1171T>C (n.358-1171T>C)
n.630T>C
14g.77444323A>TCA390698172VIPAS39c.523T>A (p.Phe175Ile)
c.376T>A (p.Phe126Ile)
n.413T>A
c.601T>A (p.Phe201Ile)
c.505-1171T>A (n.505-1171T>A)
n.645T>A
c.505-15T>A (n.505-15T>A)
c.358-1171T>A (n.358-1171T>A)
n.630T>A
14g.77444324T>ACA390698175VIPAS39c.522A>T (p.Arg174Ser)
c.375A>T (p.Arg125Ser)
n.412A>T
c.600A>T (p.Arg200Ser)
c.505-1172A>T (n.505-1172A>T)
n.644A>T
c.505-16A>T (n.505-16A>T)
c.358-1172A>T (n.358-1172A>T)
n.629A>T
14g.77444324T>CCA487324773VIPAS39c.522A>G (p.Arg174=)
c.375A>G (p.Arg125=)
n.412A>G
c.600A>G (p.Arg200=)
c.505-1172A>G (n.505-1172A>G)
n.644A>G
c.505-16A>G (n.505-16A>G)
c.358-1172A>G (n.358-1172A>G)
n.629A>G
14g.77444324T>GCA390698176VIPAS39c.522A>C (p.Arg174Ser)
c.375A>C (p.Arg125Ser)
n.412A>C
c.600A>C (p.Arg200Ser)
c.505-1172A>C (n.505-1172A>C)
n.644A>C
c.505-16A>C (n.505-16A>C)
c.358-1172A>C (n.358-1172A>C)
n.629A>C
14g.77444329_77444330delCA2625869670VIPAS39c.521_522del (p.Arg174IlefsTer19)
c.374_375del (p.Arg125IlefsTer19)
n.411_412del
c.599_600del (p.Arg200IlefsTer19)
c.505-1173_505-1172del (n.505-1173_505-1172del)
n.643_644del
c.505-17_505-16del (n.505-17_505-16del)
c.358-1173_358-1172del (n.358-1173_358-1172del)
n.628_629del
gnomAD v4
14g.77444325C>ACA390698177VIPAS39c.521G>T (p.Arg174Ile)
c.374G>T (p.Arg125Ile)
n.411G>T
c.599G>T (p.Arg200Ile)
c.505-1173G>T (n.505-1173G>T)
n.643G>T
c.505-17G>T (n.505-17G>T)
c.358-1173G>T (n.358-1173G>T)
n.628G>T
14g.77444325C>GCA390698178VIPAS39c.521G>C (p.Arg174Thr)
c.374G>C (p.Arg125Thr)
n.411G>C
c.599G>C (p.Arg200Thr)
c.505-1173G>C (n.505-1173G>C)
n.643G>C
c.505-17G>C (n.505-17G>C)
c.358-1173G>C (n.358-1173G>C)
n.628G>C
14g.77444325C>TCA390698179VIPAS39c.521G>A (p.Arg174Lys)
c.374G>A (p.Arg125Lys)
n.411G>A
c.599G>A (p.Arg200Lys)
c.505-1173G>A (n.505-1173G>A)
n.643G>A
c.505-17G>A (n.505-17G>A)
c.358-1173G>A (n.358-1173G>A)
n.628G>A
14g.77444326T>ACA390698180VIPAS39c.520A>T (p.Arg174Ter)
c.373A>T (p.Arg125Ter)
n.410A>T
c.598A>T (p.Arg200Ter)
c.505-1174A>T (n.505-1174A>T)
n.642A>T
c.505-18A>T (n.505-18A>T)
c.358-1174A>T (n.358-1174A>T)
n.627A>T
14g.77444326T>CCA390698181VIPAS39c.520A>G (p.Arg174Gly)
c.373A>G (p.Arg125Gly)
n.410A>G
c.598A>G (p.Arg200Gly)
c.505-1174A>G (n.505-1174A>G)
n.642A>G
c.505-18A>G (n.505-18A>G)
c.358-1174A>G (n.358-1174A>G)
n.627A>G
14g.77444326T>GCA487324777VIPAS39c.520A>C (p.Arg174=)
c.373A>C (p.Arg125=)
n.410A>C
c.598A>C (p.Arg200=)
c.505-1174A>C (n.505-1174A>C)
n.642A>C
c.505-18A>C (n.505-18A>C)
c.358-1174A>C (n.358-1174A>C)
n.627A>C
14g.77444327C>ACA390698182VIPAS39c.519G>T (p.Glu173Asp)
c.372G>T (p.Glu124Asp)
n.409G>T
c.597G>T (p.Glu199Asp)
c.505-1175G>T (n.505-1175G>T)
n.641G>T
c.505-19G>T (n.505-19G>T)
c.358-1175G>T (n.358-1175G>T)
n.626G>T
14g.77444327C>GCA390698183VIPAS39c.519G>C (p.Glu173Asp)
c.372G>C (p.Glu124Asp)
n.409G>C
c.597G>C (p.Glu199Asp)
c.505-1175G>C (n.505-1175G>C)
n.641G>C
c.505-19G>C (n.505-19G>C)
c.358-1175G>C (n.358-1175G>C)
n.626G>C
14g.77444327C>TCA487324778VIPAS39c.519G>A (p.Glu173=)
c.372G>A (p.Glu124=)
n.409G>A
c.597G>A (p.Glu199=)
c.505-1175G>A (n.505-1175G>A)
n.641G>A
c.505-19G>A (n.505-19G>A)
c.358-1175G>A (n.358-1175G>A)
n.626G>A
14g.77444328T>ACA390698184VIPAS39c.518A>T (p.Glu173Val)
c.371A>T (p.Glu124Val)
n.408A>T
c.596A>T (p.Glu199Val)
c.505-1176A>T (n.505-1176A>T)
n.640A>T
c.505-20A>T (n.505-20A>T)
c.358-1176A>T (n.358-1176A>T)
n.625A>T
14g.77444328T>CCA390698185VIPAS39c.518A>G (p.Glu173Gly)
c.371A>G (p.Glu124Gly)
n.408A>G
c.596A>G (p.Glu199Gly)
c.505-1176A>G (n.505-1176A>G)
n.640A>G
c.505-20A>G (n.505-20A>G)
c.358-1176A>G (n.358-1176A>G)
n.625A>G
14g.77444328T>GCA390698186VIPAS39c.518A>C (p.Glu173Ala)
c.371A>C (p.Glu124Ala)
n.408A>C
c.596A>C (p.Glu199Ala)
c.505-1176A>C (n.505-1176A>C)
n.640A>C
c.505-20A>C (n.505-20A>C)
c.358-1176A>C (n.358-1176A>C)
n.625A>C
14g.77444329C>ACA390698189VIPAS39c.517G>T (p.Glu173Ter)
c.370G>T (p.Glu124Ter)
n.407G>T
c.595G>T (p.Glu199Ter)
c.505-1177G>T (n.505-1177G>T)
n.639G>T
c.505-21G>T (n.505-21G>T)
c.358-1177G>T (n.358-1177G>T)
n.624G>T
14g.77444329C>GCA390698187VIPAS39c.517G>C (p.Glu173Gln)
c.370G>C (p.Glu124Gln)
n.407G>C
c.595G>C (p.Glu199Gln)
c.505-1177G>C (n.505-1177G>C)
n.639G>C
c.505-21G>C (n.505-21G>C)
c.358-1177G>C (n.358-1177G>C)
n.624G>C
14g.77444329C>TCA390698188VIPAS39c.517G>A (p.Glu173Lys)
c.370G>A (p.Glu124Lys)
n.407G>A
c.595G>A (p.Glu199Lys)
c.505-1177G>A (n.505-1177G>A)
n.639G>A
c.505-21G>A (n.505-21G>A)
c.358-1177G>A (n.358-1177G>A)
n.624G>A
14g.77444330T>ACA487324782VIPAS39c.516A>T (p.Leu172=)
c.369A>T (p.Leu123=)
n.406A>T
c.594A>T (p.Leu198=)
c.505-1178A>T (n.505-1178A>T)
n.638A>T
c.505-22A>T (n.505-22A>T)
c.358-1178A>T (n.358-1178A>T)
n.623A>T
14g.77444330T>CCA7288060VIPAS39c.516A>G (p.Leu172=)
c.369A>G (p.Leu123=)
n.406A>G
c.594A>G (p.Leu198=)
c.505-1178A>G (n.505-1178A>G)
n.638A>G
c.505-22A>G (n.505-22A>G)
c.358-1178A>G (n.358-1178A>G)
n.623A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.77444330T>GCA487324783VIPAS39c.516A>C (p.Leu172=)
c.369A>C (p.Leu123=)
n.406A>C
c.594A>C (p.Leu198=)
c.505-1178A>C (n.505-1178A>C)
n.638A>C
c.505-22A>C (n.505-22A>C)
c.358-1178A>C (n.358-1178A>C)
n.623A>C
gnomAD v4
14g.77444330T=CA2148397196VIPAS39c.516A= (p.Leu172=)
c.369A= (p.Leu123=)
n.406A=
c.594A= (p.Leu198=)
c.505-1178A= (n.505-1178A=)
n.638A=
c.505-22A= (n.505-22A=)
c.358-1178A= (n.358-1178A=)
n.623A=
14g.77444331A>CCA390698190VIPAS39c.515T>G (p.Leu172Arg)
c.368T>G (p.Leu123Arg)
n.405T>G
c.593T>G (p.Leu198Arg)
c.505-1179T>G (n.505-1179T>G)
n.637T>G
c.505-23T>G (n.505-23T>G)
c.358-1179T>G (n.358-1179T>G)
n.622T>G
14g.77444331A>GCA390698191VIPAS39c.515T>C (p.Leu172Pro)
c.368T>C (p.Leu123Pro)
n.405T>C
c.593T>C (p.Leu198Pro)
c.505-1179T>C (n.505-1179T>C)
n.637T>C
c.505-23T>C (n.505-23T>C)
c.358-1179T>C (n.358-1179T>C)
n.622T>C
gnomAD v4
14g.77444331A>TCA390698192VIPAS39c.515T>A (p.Leu172Gln)
c.368T>A (p.Leu123Gln)
n.405T>A
c.593T>A (p.Leu198Gln)
c.505-1179T>A (n.505-1179T>A)
n.637T>A
c.505-23T>A (n.505-23T>A)
c.358-1179T>A (n.358-1179T>A)
n.622T>A
14g.77444332G>ACA487324784VIPAS39c.514C>T (p.Leu172=)
c.367C>T (p.Leu123=)
n.404C>T
c.592C>T (p.Leu198=)
c.505-1180C>T (n.505-1180C>T)
n.636C>T
c.505-24C>T (n.505-24C>T)
c.358-1180C>T (n.358-1180C>T)
n.621C>T
ClinVar gnomAD v4
14g.77444332G>CCA390698193VIPAS39c.514C>G (p.Leu172Val)
c.367C>G (p.Leu123Val)
n.404C>G
c.592C>G (p.Leu198Val)
c.505-1180C>G (n.505-1180C>G)
n.636C>G
c.505-24C>G (n.505-24C>G)
c.358-1180C>G (n.358-1180C>G)
n.621C>G
14g.77444332G>TCA390698194VIPAS39c.514C>A (p.Leu172Ile)
c.367C>A (p.Leu123Ile)
n.404C>A
c.592C>A (p.Leu198Ile)
c.505-1180C>A (n.505-1180C>A)
n.636C>A
c.505-24C>A (n.505-24C>A)
c.358-1180C>A (n.358-1180C>A)
n.621C>A
14g.77444333T>ACA487324787VIPAS39c.513A>T (p.Ser171=)
c.366A>T (p.Ser122=)
n.403A>T
c.591A>T (p.Ser197=)
c.505-1181A>T (n.505-1181A>T)
n.635A>T
c.505-25A>T (n.505-25A>T)
c.358-1181A>T (n.358-1181A>T)
n.620A>T
14g.77444333T>CCA487324785VIPAS39c.513A>G (p.Ser171=)
c.366A>G (p.Ser122=)
n.403A>G
c.591A>G (p.Ser197=)
c.505-1181A>G (n.505-1181A>G)
n.635A>G
c.505-25A>G (n.505-25A>G)
c.358-1181A>G (n.358-1181A>G)
n.620A>G
14g.77444333T>GCA487324786VIPAS39c.513A>C (p.Ser171=)
c.366A>C (p.Ser122=)
n.403A>C
c.591A>C (p.Ser197=)
c.505-1181A>C (n.505-1181A>C)
n.635A>C
c.505-25A>C (n.505-25A>C)
c.358-1181A>C (n.358-1181A>C)
n.620A>C
14g.77444334G>ACA390698195VIPAS39c.512C>T (p.Ser171Leu)
c.365C>T (p.Ser122Leu)
n.402C>T
c.590C>T (p.Ser197Leu)
c.505-1182C>T (n.505-1182C>T)
n.634C>T
c.505-26C>T (n.505-26C>T)
c.358-1182C>T (n.358-1182C>T)
n.619C>T
gnomAD v4
14g.77444334G>CCA390698196VIPAS39c.512C>G (p.Ser171Ter)
c.365C>G (p.Ser122Ter)
n.402C>G
c.590C>G (p.Ser197Ter)
c.505-1182C>G (n.505-1182C>G)
n.634C>G
c.505-26C>G (n.505-26C>G)
c.358-1182C>G (n.358-1182C>G)
n.619C>G
14g.77444334G>TCA390698197VIPAS39c.512C>A (p.Ser171Ter)
c.365C>A (p.Ser122Ter)
n.402C>A
c.590C>A (p.Ser197Ter)
c.505-1182C>A (n.505-1182C>A)
n.634C>A
c.505-26C>A (n.505-26C>A)
c.358-1182C>A (n.358-1182C>A)
n.619C>A
14g.77444335A>CCA390698198VIPAS39c.511T>G (p.Ser171Ala)
c.364T>G (p.Ser122Ala)
n.401T>G
c.589T>G (p.Ser197Ala)
c.505-1183T>G (n.505-1183T>G)
n.633T>G
c.505-27T>G (n.505-27T>G)
c.358-1183T>G (n.358-1183T>G)
n.618T>G
14g.77444335A>GCA390698199VIPAS39c.511T>C (p.Ser171Pro)
c.364T>C (p.Ser122Pro)
n.401T>C
c.589T>C (p.Ser197Pro)
c.505-1183T>C (n.505-1183T>C)
n.633T>C
c.505-27T>C (n.505-27T>C)
c.358-1183T>C (n.358-1183T>C)
n.618T>C
14g.77444335A>TCA390698200VIPAS39c.511T>A (p.Ser171Thr)
c.364T>A (p.Ser122Thr)
n.401T>A
c.589T>A (p.Ser197Thr)
c.505-1183T>A (n.505-1183T>A)
n.633T>A
c.505-27T>A (n.505-27T>A)
c.358-1183T>A (n.358-1183T>A)
n.618T>A
14g.77444336G>ACA487324790VIPAS39c.510C>T (p.Cys170=)
c.363C>T (p.Cys121=)
n.400C>T
c.588C>T (p.Cys196=)
c.505-1184C>T (n.505-1184C>T)
n.632C>T
c.505-28C>T (n.505-28C>T)
c.358-1184C>T (n.358-1184C>T)
n.617C>T
COSMIC
14g.77444336G>CCA390698201VIPAS39c.510C>G (p.Cys170Trp)
c.363C>G (p.Cys121Trp)
n.400C>G
c.588C>G (p.Cys196Trp)
c.505-1184C>G (n.505-1184C>G)
n.632C>G
c.505-28C>G (n.505-28C>G)
c.358-1184C>G (n.358-1184C>G)
n.617C>G
14g.77444336G>TCA390698202VIPAS39c.510C>A (p.Cys170Ter)
c.363C>A (p.Cys121Ter)
n.400C>A
c.588C>A (p.Cys196Ter)
c.505-1184C>A (n.505-1184C>A)
n.632C>A
c.505-28C>A (n.505-28C>A)
c.358-1184C>A (n.358-1184C>A)
n.617C>A
14g.77444337C>ACA7288061VIPAS39c.509G>T (p.Cys170Phe)
c.362G>T (p.Cys121Phe)
n.399G>T
c.587G>T (p.Cys196Phe)
c.505-1185G>T (n.505-1185G>T)
n.631G>T
c.505-29G>T (n.505-29G>T)
c.358-1185G>T (n.358-1185G>T)
n.616G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.77444337C=CA2148397197VIPAS39c.509G= (p.Cys170=)
c.362G= (p.Cys121=)
n.399G=
c.587G= (p.Cys196=)
c.505-1185G= (n.505-1185G=)
n.631G=
c.505-29G= (n.505-29G=)
c.358-1185G= (n.358-1185G=)
n.616G=
14g.77444337C>GCA390698204VIPAS39c.509G>C (p.Cys170Ser)
c.362G>C (p.Cys121Ser)
n.399G>C
c.587G>C (p.Cys196Ser)
c.505-1185G>C (n.505-1185G>C)
n.631G>C
c.505-29G>C (n.505-29G>C)
c.358-1185G>C (n.358-1185G>C)
n.616G>C
14g.77444337C>TCA390698203VIPAS39c.509G>A (p.Cys170Tyr)
c.362G>A (p.Cys121Tyr)
n.399G>A
c.587G>A (p.Cys196Tyr)
c.505-1185G>A (n.505-1185G>A)
n.631G>A
c.505-29G>A (n.505-29G>A)
c.358-1185G>A (n.358-1185G>A)
n.616G>A
14g.77444338A>CCA390698205VIPAS39c.508T>G (p.Cys170Gly)
c.361T>G (p.Cys121Gly)
n.398T>G
c.586T>G (p.Cys196Gly)
c.505-1186T>G (n.505-1186T>G)
n.630T>G
c.505-30T>G (n.505-30T>G)
c.358-1186T>G (n.358-1186T>G)
n.615T>G
14g.77444338A>GCA390698207VIPAS39c.508T>C (p.Cys170Arg)
c.361T>C (p.Cys121Arg)
n.398T>C
c.586T>C (p.Cys196Arg)
c.505-1186T>C (n.505-1186T>C)
n.630T>C
c.505-30T>C (n.505-30T>C)
c.358-1186T>C (n.358-1186T>C)
n.615T>C
14g.77444338A>TCA390698206VIPAS39c.508T>A (p.Cys170Ser)
c.361T>A (p.Cys121Ser)
n.398T>A
c.586T>A (p.Cys196Ser)
c.505-1186T>A (n.505-1186T>A)
n.630T>A
c.505-30T>A (n.505-30T>A)
c.358-1186T>A (n.358-1186T>A)
n.615T>A
14g.77444339A>CCA487324797VIPAS39c.507T>G (p.Val169=)
c.360T>G (p.Val120=)
n.397T>G
c.585T>G (p.Val195=)
c.505-1187T>G (n.505-1187T>G)
n.629T>G
c.505-31T>G (n.505-31T>G)
c.358-1187T>G (n.358-1187T>G)
n.614T>G
14g.77444339A>GCA487324795VIPAS39c.507T>C (p.Val169=)
c.360T>C (p.Val120=)
n.397T>C
c.585T>C (p.Val195=)
c.505-1187T>C (n.505-1187T>C)
n.629T>C
c.505-31T>C (n.505-31T>C)
c.358-1187T>C (n.358-1187T>C)
n.614T>C
14g.77444339A>TCA487324796VIPAS39c.507T>A (p.Val169=)
c.360T>A (p.Val120=)
n.397T>A
c.585T>A (p.Val195=)
c.505-1187T>A (n.505-1187T>A)
n.629T>A
c.505-31T>A (n.505-31T>A)
c.358-1187T>A (n.358-1187T>A)
n.614T>A
14g.77444340A>CCA390698208VIPAS39c.506T>G (p.Val169Gly)
c.359T>G (p.Val120Gly)
n.396T>G
c.584T>G (p.Val195Gly)
c.505-1188T>G (n.505-1188T>G)
n.628T>G
c.505-32T>G (n.505-32T>G)
c.358-1188T>G (n.358-1188T>G)
n.613T>G
14g.77444340A>GCA390698210VIPAS39c.506T>C (p.Val169Ala)
c.359T>C (p.Val120Ala)
n.396T>C
c.584T>C (p.Val195Ala)
c.505-1188T>C (n.505-1188T>C)
n.628T>C
c.505-32T>C (n.505-32T>C)
c.358-1188T>C (n.358-1188T>C)
n.613T>C
14g.77444340A>TCA390698209VIPAS39c.506T>A (p.Val169Asp)
c.359T>A (p.Val120Asp)
n.396T>A
c.584T>A (p.Val195Asp)
c.505-1188T>A (n.505-1188T>A)
n.628T>A
c.505-32T>A (n.505-32T>A)
c.358-1188T>A (n.358-1188T>A)
n.613T>A
14g.77444341C>ACA390698211VIPAS39c.505G>T (p.Val169Phe)
c.358G>T (p.Val120Phe)
n.395G>T
c.583G>T (p.Val195Phe)
c.505-1189G>T (n.505-1189G>T)
n.627G>T
c.505-33G>T (n.505-33G>T)
c.358-1189G>T (n.358-1189G>T)
n.612G>T
14g.77444341C=CA2148397198VIPAS39c.505G= (p.Val169=)
c.358G= (p.Val120=)
n.395G=
c.583G= (p.Val195=)
c.505-1189G= (n.505-1189G=)
n.627G=
c.505-33G= (n.505-33G=)
c.358-1189G= (n.358-1189G=)
n.612G=
14g.77444341C>GCA390698212VIPAS39c.505G>C (p.Val169Leu)
c.358G>C (p.Val120Leu)
n.395G>C
c.583G>C (p.Val195Leu)
c.505-1189G>C (n.505-1189G>C)
n.627G>C
c.505-33G>C (n.505-33G>C)
c.358-1189G>C (n.358-1189G>C)
n.612G>C
gnomAD v4
14g.77444341C>TCA7288062VIPAS39c.505G>A (p.Val169Ile)
c.358G>A (p.Val120Ile)
n.395G>A
c.583G>A (p.Val195Ile)
c.505-1189G>A (n.505-1189G>A)
n.627G>A
c.505-33G>A (n.505-33G>A)
c.358-1189G>A (n.358-1189G>A)
n.612G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.77444342C>ACA390698213VIPAS39c.505-1G>T (n.505-1G>T)
c.358-1G>T (n.358-1G>T)
n.395-1G>T
c.583-1G>T (n.583-1G>T)
c.505-1190G>T (n.505-1190G>T)
n.627-1G>T
c.505-34G>T (n.505-34G>T)
c.358-1190G>T (n.358-1190G>T)
n.612-1G>T
14g.77444342C=CA2148397199VIPAS39c.505-1G= (n.505-1G=)
c.358-1G= (n.358-1G=)
n.395-1G=
c.583-1G= (n.583-1G=)
c.505-1190G= (n.505-1190G=)
n.627-1G=
c.505-34G= (n.505-34G=)
c.358-1190G= (n.358-1190G=)
n.612-1G=
14g.77444342C>GCA390698214VIPAS39c.505-1G>C (n.505-1G>C)
c.358-1G>C (n.358-1G>C)
n.395-1G>C
c.583-1G>C (n.583-1G>C)
c.505-1190G>C (n.505-1190G>C)
n.627-1G>C
c.505-34G>C (n.505-34G>C)
c.358-1190G>C (n.358-1190G>C)
n.612-1G>C
14g.77444342C>TCA390698215VIPAS39c.505-1G>A (n.505-1G>A)
c.358-1G>A (n.358-1G>A)
n.395-1G>A
c.583-1G>A (n.583-1G>A)
c.505-1190G>A (n.505-1190G>A)
n.627-1G>A
c.505-34G>A (n.505-34G>A)
c.358-1190G>A (n.358-1190G>A)
n.612-1G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.77444343T>ACA390698216VIPAS39c.505-2A>T (n.505-2A>T)
c.358-2A>T (n.358-2A>T)
n.395-2A>T
c.583-2A>T (n.583-2A>T)
c.505-1191A>T (n.505-1191A>T)
n.627-2A>T
c.505-35A>T (n.505-35A>T)
c.358-1191A>T (n.358-1191A>T)
n.612-2A>T
14g.77444343T>CCA390698217VIPAS39c.505-2A>G (n.505-2A>G)
c.358-2A>G (n.358-2A>G)
n.395-2A>G
c.583-2A>G (n.583-2A>G)
c.505-1191A>G (n.505-1191A>G)
n.627-2A>G
c.505-35A>G (n.505-35A>G)
c.358-1191A>G (n.358-1191A>G)
n.612-2A>G
14g.77444343T>GCA390698218VIPAS39c.505-2A>C (n.505-2A>C)
c.358-2A>C (n.358-2A>C)
n.395-2A>C
c.583-2A>C (n.583-2A>C)
c.505-1191A>C (n.505-1191A>C)
n.627-2A>C
c.505-35A>C (n.505-35A>C)
c.358-1191A>C (n.358-1191A>C)
n.612-2A>C
14g.77444344G>ACA2575589252VIPAS39c.505-3C>T (n.505-3C>T)
c.358-3C>T (n.358-3C>T)
n.395-3C>T
c.583-3C>T (n.583-3C>T)
c.505-1192C>T (n.505-1192C>T)
n.627-3C>T
c.505-36C>T (n.505-36C>T)
c.358-1192C>T (n.358-1192C>T)
n.612-3C>T
gnomAD v4
14g.77444344G>TCA2625869680VIPAS39c.505-3C>A (n.505-3C>A)
c.358-3C>A (n.358-3C>A)
n.395-3C>A
c.583-3C>A (n.583-3C>A)
c.505-1192C>A (n.505-1192C>A)
n.627-3C>A
c.505-36C>A (n.505-36C>A)
c.358-1192C>A (n.358-1192C>A)
n.612-3C>A
gnomAD v4
14g.77444345G=CA2148397200VIPAS39c.505-4C= (n.505-4C=)
c.358-4C= (n.358-4C=)
n.395-4C=
c.583-4C= (n.583-4C=)
c.505-1193C= (n.505-1193C=)
n.627-4C=
c.505-37C= (n.505-37C=)
c.358-1193C= (n.358-1193C=)
n.612-4C=
14g.77444345G>TCA658798243VIPAS39c.505-4C>A (n.505-4C>A)
c.358-4C>A (n.358-4C>A)
n.395-4C>A
c.583-4C>A (n.583-4C>A)
c.505-1193C>A (n.505-1193C>A)
n.627-4C>A
c.505-37C>A (n.505-37C>A)
c.358-1193C>A (n.358-1193C>A)
n.612-4C>A
ClinVar dbSNP
14g.77444346C>ACA615219843VIPAS39c.505-5G>T (n.505-5G>T)
c.358-5G>T (n.358-5G>T)
n.395-5G>T
c.583-5G>T (n.583-5G>T)
c.505-1194G>T (n.505-1194G>T)
n.627-5G>T
c.505-38G>T (n.505-38G>T)
c.358-1194G>T (n.358-1194G>T)
n.612-5G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.77444346C=CA2148397201VIPAS39c.505-5G= (n.505-5G=)
c.358-5G= (n.358-5G=)
n.395-5G=
c.583-5G= (n.583-5G=)
c.505-1194G= (n.505-1194G=)
n.627-5G=
c.505-38G= (n.505-38G=)
c.358-1194G= (n.358-1194G=)
n.612-5G=
14g.77444348G>ACA2148397203VIPAS39c.505-7C>T (n.505-7C>T)
c.358-7C>T (n.358-7C>T)
n.395-7C>T
c.583-7C>T (n.583-7C>T)
c.505-1196C>T (n.505-1196C>T)
n.627-7C>T
c.505-40C>T (n.505-40C>T)
c.358-1196C>T (n.358-1196C>T)
n.612-7C>T
dbSNP
14g.77444348G=CA2148397202VIPAS39c.505-7C= (n.505-7C=)
c.358-7C= (n.358-7C=)
n.395-7C=
c.583-7C= (n.583-7C=)
c.505-1196C= (n.505-1196C=)
n.627-7C=
c.505-40C= (n.505-40C=)
c.358-1196C= (n.358-1196C=)
n.612-7C=
14g.77444348G>TCA2625869681VIPAS39c.505-7C>A (n.505-7C>A)
c.358-7C>A (n.358-7C>A)
n.395-7C>A
c.583-7C>A (n.583-7C>A)
c.505-1196C>A (n.505-1196C>A)
n.627-7C>A
c.505-40C>A (n.505-40C>A)
c.358-1196C>A (n.358-1196C>A)
n.612-7C>A
gnomAD v4
14g.77444350A=CA2148397204VIPAS39c.505-9T= (n.505-9T=)
c.358-9T= (n.358-9T=)
n.395-9T=
c.583-9T= (n.583-9T=)
c.505-1198T= (n.505-1198T=)
n.627-9T=
c.505-42T= (n.505-42T=)
c.358-1198T= (n.358-1198T=)
n.612-9T=
14g.77444350A>GCA7288063VIPAS39c.505-9T>C (n.505-9T>C)
c.358-9T>C (n.358-9T>C)
n.395-9T>C
c.583-9T>C (n.583-9T>C)
c.505-1198T>C (n.505-1198T>C)
n.627-9T>C
c.505-42T>C (n.505-42T>C)
c.358-1198T>C (n.358-1198T>C)
n.612-9T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.77444351T>CCA263813255VIPAS39c.505-10A>G (n.505-10A>G)
c.358-10A>G (n.358-10A>G)
n.395-10A>G
c.583-10A>G (n.583-10A>G)
c.505-1199A>G (n.505-1199A>G)
n.627-10A>G
c.505-43A>G (n.505-43A>G)
c.358-1199A>G (n.358-1199A>G)
n.612-10A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.77444351T=CA2148397205VIPAS39c.505-10A= (n.505-10A=)
c.358-10A= (n.358-10A=)
n.395-10A=
c.583-10A= (n.583-10A=)
c.505-1199A= (n.505-1199A=)
n.627-10A=
c.505-43A= (n.505-43A=)
c.358-1199A= (n.358-1199A=)
n.612-10A=
14g.77444352A=CA2148397206VIPAS39c.505-11T= (n.505-11T=)
c.358-11T= (n.358-11T=)
n.395-11T=
c.583-11T= (n.583-11T=)
c.505-1200T= (n.505-1200T=)
n.627-11T=
c.505-44T= (n.505-44T=)
c.358-1200T= (n.358-1200T=)
n.612-11T=
14g.77444352A>GCA2148397207VIPAS39c.505-11T>C (n.505-11T>C)
c.358-11T>C (n.358-11T>C)
n.395-11T>C
c.583-11T>C (n.583-11T>C)
c.505-1200T>C (n.505-1200T>C)
n.627-11T>C
c.505-44T>C (n.505-44T>C)
c.358-1200T>C (n.358-1200T>C)
n.612-11T>C
dbSNP gnomAD v4
14g.77444353A>TCA2802244607VIPAS39c.505-12T>A (n.505-12T>A)
c.358-12T>A (n.358-12T>A)
n.395-12T>A
c.583-12T>A (n.583-12T>A)
c.505-1201T>A (n.505-1201T>A)
n.627-12T>A
c.505-45T>A (n.505-45T>A)
c.358-1201T>A (n.358-1201T>A)
n.612-12T>A
14g.77444354C>TCA2625869682VIPAS39c.505-13G>A (n.505-13G>A)
c.358-13G>A (n.358-13G>A)
n.395-13G>A
c.583-13G>A (n.583-13G>A)
c.505-1202G>A (n.505-1202G>A)
n.627-13G>A
c.505-46G>A (n.505-46G>A)
c.358-1202G>A (n.358-1202G>A)
n.612-13G>A
gnomAD v4
14g.77444356C>ACA708777815VIPAS39c.505-15G>T (n.505-15G>T)
c.358-15G>T (n.358-15G>T)
n.395-15G>T
c.583-15G>T (n.583-15G>T)
c.505-1204G>T (n.505-1204G>T)
n.627-15G>T
c.505-48G>T (n.505-48G>T)
c.358-1204G>T (n.358-1204G>T)
n.612-15G>T
dbSNP gnomAD v4
14g.77444356C=CA2148397208VIPAS39c.505-15G= (n.505-15G=)
c.358-15G= (n.358-15G=)
n.395-15G=
c.583-15G= (n.583-15G=)
c.505-1204G= (n.505-1204G=)
n.627-15G=
c.505-48G= (n.505-48G=)
c.358-1204G= (n.358-1204G=)
n.612-15G=
14g.77444357T>CCA7288064VIPAS39c.505-16A>G (n.505-16A>G)
c.358-16A>G (n.358-16A>G)
n.395-16A>G
c.583-16A>G (n.583-16A>G)
c.505-1205A>G (n.505-1205A>G)
n.627-16A>G
c.505-49A>G (n.505-49A>G)
c.358-1205A>G (n.358-1205A>G)
n.612-16A>G
dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
14g.77444357T=CA2148397209VIPAS39c.505-16A= (n.505-16A=)
c.358-16A= (n.358-16A=)
n.395-16A=
c.583-16A= (n.583-16A=)
c.505-1205A= (n.505-1205A=)
n.627-16A=
c.505-49A= (n.505-49A=)
c.358-1205A= (n.358-1205A=)
n.612-16A=
14g.77444358A>GCA2625869683VIPAS39c.505-17T>C (n.505-17T>C)
c.358-17T>C (n.358-17T>C)
n.395-17T>C
c.583-17T>C (n.583-17T>C)
c.505-1206T>C (n.505-1206T>C)
n.627-17T>C
c.505-50T>C (n.505-50T>C)
c.358-1206T>C (n.358-1206T>C)
n.612-17T>C
gnomAD v4
14g.77444359G>TCA2625869684VIPAS39c.505-18C>A (n.505-18C>A)
c.358-18C>A (n.358-18C>A)
n.395-18C>A
c.583-18C>A (n.583-18C>A)
c.505-1207C>A (n.505-1207C>A)
n.627-18C>A
c.505-51C>A (n.505-51C>A)
c.358-1207C>A (n.358-1207C>A)
n.612-18C>A
gnomAD v4
14g.77444360A=CA2148397210VIPAS39c.505-19T= (n.505-19T=)
c.358-19T= (n.358-19T=)
n.395-19T=
c.583-19T= (n.583-19T=)
c.505-1208T= (n.505-1208T=)
n.627-19T=
c.505-52T= (n.505-52T=)
c.358-1208T= (n.358-1208T=)
n.612-19T=
14g.77444360A>GCA2625869685VIPAS39c.505-19T>C (n.505-19T>C)
c.358-19T>C (n.358-19T>C)
n.395-19T>C
c.583-19T>C (n.583-19T>C)
c.505-1208T>C (n.505-1208T>C)
n.627-19T>C
c.505-52T>C (n.505-52T>C)
c.358-1208T>C (n.358-1208T>C)
n.612-19T>C
gnomAD v4
14g.77444360A>TCA615219844VIPAS39c.505-19T>A (n.505-19T>A)
c.358-19T>A (n.358-19T>A)
n.395-19T>A
c.583-19T>A (n.583-19T>A)
c.505-1208T>A (n.505-1208T>A)
n.627-19T>A
c.505-52T>A (n.505-52T>A)
c.358-1208T>A (n.358-1208T>A)
n.612-19T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.77444363T>CCA2625869688VIPAS39c.505-22A>G (n.505-22A>G)
c.358-22A>G (n.358-22A>G)
n.395-22A>G
c.583-22A>G (n.583-22A>G)
c.505-1211A>G (n.505-1211A>G)
n.627-22A>G
c.505-55A>G (n.505-55A>G)
c.358-1211A>G (n.358-1211A>G)
n.612-22A>G
gnomAD v4
14g.77444365G>CCA263813290VIPAS39c.505-24C>G (n.505-24C>G)
c.358-24C>G (n.358-24C>G)
n.395-24C>G
c.583-24C>G (n.583-24C>G)
c.505-1213C>G (n.505-1213C>G)
n.627-24C>G
c.505-57C>G (n.505-57C>G)
c.358-1213C>G (n.358-1213C>G)
n.612-24C>G
dbSNP
14g.77444365G=CA2148397211VIPAS39c.505-24C= (n.505-24C=)
c.358-24C= (n.358-24C=)
n.395-24C=
c.583-24C= (n.583-24C=)
c.505-1213C= (n.505-1213C=)
n.627-24C=
c.505-57C= (n.505-57C=)
c.358-1213C= (n.358-1213C=)
n.612-24C=
14g.77444365G>TCA615219845VIPAS39c.505-24C>A (n.505-24C>A)
c.358-24C>A (n.358-24C>A)
n.395-24C>A
c.583-24C>A (n.583-24C>A)
c.505-1213C>A (n.505-1213C>A)
n.627-24C>A
c.505-57C>A (n.505-57C>A)
c.358-1213C>A (n.358-1213C>A)
n.612-24C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.77444366T>CCA7288065VIPAS39c.505-25A>G (n.505-25A>G)
c.358-25A>G (n.358-25A>G)
n.395-25A>G
c.583-25A>G (n.583-25A>G)
c.505-1214A>G (n.505-1214A>G)
n.627-25A>G
c.505-58A>G (n.505-58A>G)
c.358-1214A>G (n.358-1214A>G)
n.612-25A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.77444366T=CA2148397212VIPAS39c.505-25A= (n.505-25A=)
c.358-25A= (n.358-25A=)
n.395-25A=
c.583-25A= (n.583-25A=)
c.505-1214A= (n.505-1214A=)
n.627-25A=
c.505-58A= (n.505-58A=)
c.358-1214A= (n.358-1214A=)
n.612-25A=
14g.77444368C>ACA615219846VIPAS39c.505-27G>T (n.505-27G>T)
c.358-27G>T (n.358-27G>T)
n.395-27G>T
c.583-27G>T (n.583-27G>T)
c.505-1216G>T (n.505-1216G>T)
n.627-27G>T
c.505-60G>T (n.505-60G>T)
c.358-1216G>T (n.358-1216G>T)
n.612-27G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.77444368C=CA2148397214VIPAS39c.505-27G= (n.505-27G=)
c.358-27G= (n.358-27G=)
n.395-27G=
c.583-27G= (n.583-27G=)
c.505-1216G= (n.505-1216G=)
n.627-27G=
c.505-60G= (n.505-60G=)
c.358-1216G= (n.358-1216G=)
n.612-27G=
14g.77444368C>GCA2148397213VIPAS39c.505-27G>C (n.505-27G>C)
c.358-27G>C (n.358-27G>C)
n.395-27G>C
c.583-27G>C (n.583-27G>C)
c.505-1216G>C (n.505-1216G>C)
n.627-27G>C
c.505-60G>C (n.505-60G>C)
c.358-1216G>C (n.358-1216G>C)
n.612-27G>C
dbSNP gnomAD v4
14g.77444368C>TCA7288066VIPAS39c.505-27G>A (n.505-27G>A)
c.358-27G>A (n.358-27G>A)
n.395-27G>A
c.583-27G>A (n.583-27G>A)
c.505-1216G>A (n.505-1216G>A)
n.627-27G>A
c.505-60G>A (n.505-60G>A)
c.358-1216G>A (n.358-1216G>A)
n.612-27G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.77444369A=CA2148397215VIPAS39c.505-28T= (n.505-28T=)
c.358-28T= (n.358-28T=)
n.395-28T=
c.583-28T= (n.583-28T=)
c.505-1217T= (n.505-1217T=)
n.627-28T=
c.505-61T= (n.505-61T=)
c.358-1217T= (n.358-1217T=)
n.612-28T=
14g.77444369A>CCA708777829VIPAS39c.505-28T>G (n.505-28T>G)
c.358-28T>G (n.358-28T>G)
n.395-28T>G
c.583-28T>G (n.583-28T>G)
c.505-1217T>G (n.505-1217T>G)
n.627-28T>G
c.505-61T>G (n.505-61T>G)
c.358-1217T>G (n.358-1217T>G)
n.612-28T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.77444370C>TCA2575589253VIPAS39c.505-29G>A (n.505-29G>A)
c.358-29G>A (n.358-29G>A)
n.395-29G>A
c.583-29G>A (n.583-29G>A)
c.505-1218G>A (n.505-1218G>A)
n.627-29G>A
c.505-62G>A (n.505-62G>A)
c.358-1218G>A (n.358-1218G>A)
n.612-29G>A
14g.77444375_77444377delCA2625869701VIPAS39c.505-32_505-30del (n.505-32_505-30del)
c.358-32_358-30del (n.358-32_358-30del)
n.395-32_395-30del
c.583-32_583-30del (n.583-32_583-30del)
c.505-1221_505-1219del (n.505-1221_505-1219del)
n.627-32_627-30del
c.505-65_505-63del (n.505-65_505-63del)
c.358-1221_358-1219del (n.358-1221_358-1219del)
n.612-32_612-30del
gnomAD v4
14g.77444372A>GCA2575589254VIPAS39c.505-31T>C (n.505-31T>C)
c.358-31T>C (n.358-31T>C)
n.395-31T>C
c.583-31T>C (n.583-31T>C)
c.505-1220T>C (n.505-1220T>C)
n.627-31T>C
c.505-64T>C (n.505-64T>C)
c.358-1220T>C (n.358-1220T>C)
n.612-31T>C
14g.77444374_77444378delinsAAGACCA2148397216VIPAS39c.505-37_505-33delinsGTCTT (n.505-37_505-33delinsGTCTT)
c.358-37_358-33delinsGTCTT (n.358-37_358-33delinsGTCTT)
n.395-37_395-33delinsGTCTT
c.583-37_583-33delinsGTCTT (n.583-37_583-33delinsGTCTT)
c.505-1226_505-1222delinsGTCTT (n.505-1226_505-1222delinsGTCTT)
n.627-37_627-33delinsGTCTT
c.505-70_505-66delinsGTCTT (n.505-70_505-66delinsGTCTT)
c.358-1226_358-1222delinsGTCTT (n.358-1226_358-1222delinsGTCTT)
n.612-37_612-33delinsGTCTT
14g.77444377_77444380delCA2148397217VIPAS39c.505-37_505-34del (n.505-37_505-34del)
c.358-37_358-34del (n.358-37_358-34del)
n.395-37_395-34del
c.583-37_583-34del (n.583-37_583-34del)
c.505-1226_505-1223del (n.505-1226_505-1223del)
n.627-37_627-34del
c.505-70_505-67del (n.505-70_505-67del)
c.358-1226_358-1223del (n.358-1226_358-1223del)
n.612-37_612-34del
dbSNP
14g.77444376G>ACA2625869704VIPAS39c.505-35C>T (n.505-35C>T)
c.358-35C>T (n.358-35C>T)
n.395-35C>T
c.583-35C>T (n.583-35C>T)
c.505-1224C>T (n.505-1224C>T)
n.627-35C>T
c.505-68C>T (n.505-68C>T)
c.358-1224C>T (n.358-1224C>T)
n.612-35C>T
gnomAD v4
14g.77444376G>CCA2625869705VIPAS39c.505-35C>G (n.505-35C>G)
c.358-35C>G (n.358-35C>G)
n.395-35C>G
c.583-35C>G (n.583-35C>G)
c.505-1224C>G (n.505-1224C>G)
n.627-35C>G
c.505-68C>G (n.505-68C>G)
c.358-1224C>G (n.358-1224C>G)
n.612-35C>G
gnomAD v4
14g.77444376_77444378delinsGACCA2148397218VIPAS39c.505-37_505-35delinsGTC (n.505-37_505-35delinsGTC)
c.358-37_358-35delinsGTC (n.358-37_358-35delinsGTC)
n.395-37_395-35delinsGTC
c.583-37_583-35delinsGTC (n.583-37_583-35delinsGTC)
c.505-1226_505-1224delinsGTC (n.505-1226_505-1224delinsGTC)
n.627-37_627-35delinsGTC
c.505-70_505-68delinsGTC (n.505-70_505-68delinsGTC)
c.358-1226_358-1224delinsGTC (n.358-1226_358-1224delinsGTC)
n.612-37_612-35delinsGTC
14g.77444377A>TCA2575589255VIPAS39c.505-36T>A (n.505-36T>A)
c.358-36T>A (n.358-36T>A)
n.395-36T>A
c.583-36T>A (n.583-36T>A)
c.505-1225T>A (n.505-1225T>A)
n.627-36T>A
c.505-69T>A (n.505-69T>A)
c.358-1225T>A (n.358-1225T>A)
n.612-36T>A
14g.77444378_77444379delCA615219847VIPAS39c.505-37_505-36del (n.505-37_505-36del)
c.358-37_358-36del (n.358-37_358-36del)
n.395-37_395-36del
c.583-37_583-36del (n.583-37_583-36del)
c.505-1226_505-1225del (n.505-1226_505-1225del)
n.627-37_627-36del
c.505-70_505-69del (n.505-70_505-69del)
c.358-1226_358-1225del (n.358-1226_358-1225del)
n.612-37_612-36del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.77444378C=CA2148397219VIPAS39c.505-37G= (n.505-37G=)
c.358-37G= (n.358-37G=)
n.395-37G=
c.583-37G= (n.583-37G=)
c.505-1226G= (n.505-1226G=)
n.627-37G=
c.505-70G= (n.505-70G=)
c.358-1226G= (n.358-1226G=)
n.612-37G=
14g.77444378C>GCA615219848VIPAS39c.505-37G>C (n.505-37G>C)
c.358-37G>C (n.358-37G>C)
n.395-37G>C
c.583-37G>C (n.583-37G>C)
c.505-1226G>C (n.505-1226G>C)
n.627-37G>C
c.505-70G>C (n.505-70G>C)
c.358-1226G>C (n.358-1226G>C)
n.612-37G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.77444379A>GCA2625869710VIPAS39c.505-38T>C (n.505-38T>C)
c.358-38T>C (n.358-38T>C)
n.395-38T>C
c.583-38T>C (n.583-38T>C)
c.505-1227T>C (n.505-1227T>C)
n.627-38T>C
c.505-71T>C (n.505-71T>C)
c.358-1227T>C (n.358-1227T>C)
n.612-38T>C
gnomAD v4
14g.77444381T>CCA2148397221VIPAS39c.505-40A>G (n.505-40A>G)
c.358-40A>G (n.358-40A>G)
n.395-40A>G
c.583-40A>G (n.583-40A>G)
c.505-1229A>G (n.505-1229A>G)
n.627-40A>G
c.505-73A>G (n.505-73A>G)
c.358-1229A>G (n.358-1229A>G)
n.612-40A>G
dbSNP
14g.77444381T=CA2148397220VIPAS39c.505-40A= (n.505-40A=)
c.358-40A= (n.358-40A=)
n.395-40A=
c.583-40A= (n.583-40A=)
c.505-1229A= (n.505-1229A=)
n.627-40A=
c.505-73A= (n.505-73A=)
c.358-1229A= (n.358-1229A=)
n.612-40A=
14g.77444382T>CCA2625869712VIPAS39c.505-41A>G (n.505-41A>G)
c.358-41A>G (n.358-41A>G)
n.395-41A>G
c.583-41A>G (n.583-41A>G)
c.505-1230A>G (n.505-1230A>G)
n.627-41A>G
c.505-74A>G (n.505-74A>G)
c.358-1230A>G (n.358-1230A>G)
n.612-41A>G
gnomAD v4
14g.77444383T>ACA2575589256VIPAS39c.505-42A>T (n.505-42A>T)
c.358-42A>T (n.358-42A>T)
n.395-42A>T
c.583-42A>T (n.583-42A>T)
c.505-1231A>T (n.505-1231A>T)
n.627-42A>T
c.505-75A>T (n.505-75A>T)
c.358-1231A>T (n.358-1231A>T)
n.612-42A>T
14g.77444383T>CCA2625869714VIPAS39c.505-42A>G (n.505-42A>G)
c.358-42A>G (n.358-42A>G)
n.395-42A>G
c.583-42A>G (n.583-42A>G)
c.505-1231A>G (n.505-1231A>G)
n.627-42A>G
c.505-75A>G (n.505-75A>G)
c.358-1231A>G (n.358-1231A>G)
n.612-42A>G
gnomAD v4
14g.77444383T>GCA2575589257VIPAS39c.505-42A>C (n.505-42A>C)
c.358-42A>C (n.358-42A>C)
n.395-42A>C
c.583-42A>C (n.583-42A>C)
c.505-1231A>C (n.505-1231A>C)
n.627-42A>C
c.505-75A>C (n.505-75A>C)
c.358-1231A>C (n.358-1231A>C)
n.612-42A>C
14g.77444385C>ACA2625869717VIPAS39c.505-44G>T (n.505-44G>T)
c.358-44G>T (n.358-44G>T)
n.395-44G>T
c.583-44G>T (n.583-44G>T)
c.505-1233G>T (n.505-1233G>T)
n.627-44G>T
c.505-77G>T (n.505-77G>T)
c.358-1233G>T (n.358-1233G>T)
n.612-44G>T
gnomAD v4
14g.77444385C>TCA2625869716VIPAS39c.505-44G>A (n.505-44G>A)
c.358-44G>A (n.358-44G>A)
n.395-44G>A
c.583-44G>A (n.583-44G>A)
c.505-1233G>A (n.505-1233G>A)
n.627-44G>A
c.505-77G>A (n.505-77G>A)
c.358-1233G>A (n.358-1233G>A)
n.612-44G>A
gnomAD v4
14g.77444389A>GCA2575589258VIPAS39c.505-48T>C (n.505-48T>C)
c.358-48T>C (n.358-48T>C)
n.395-48T>C
c.583-48T>C (n.583-48T>C)
c.505-1237T>C (n.505-1237T>C)
n.627-48T>C
c.505-81T>C (n.505-81T>C)
c.358-1237T>C (n.358-1237T>C)
n.612-48T>C
14g.77444390T>CCA615219849VIPAS39c.505-49A>G (n.505-49A>G)
c.358-49A>G (n.358-49A>G)
n.395-49A>G
c.583-49A>G (n.583-49A>G)
c.505-1238A>G (n.505-1238A>G)
n.627-49A>G
c.505-82A>G (n.505-82A>G)
c.358-1238A>G (n.358-1238A>G)
n.612-49A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.77444390T=CA2148397222VIPAS39c.505-49A= (n.505-49A=)
c.358-49A= (n.358-49A=)
n.395-49A=
c.583-49A= (n.583-49A=)
c.505-1238A= (n.505-1238A=)
n.627-49A=
c.505-82A= (n.505-82A=)
c.358-1238A= (n.358-1238A=)
n.612-49A=
14g.77444392C>ACA2625869723VIPAS39c.505-51G>T (n.505-51G>T)
c.358-51G>T (n.358-51G>T)
n.395-51G>T
c.583-51G>T (n.583-51G>T)
c.505-1240G>T (n.505-1240G>T)
n.627-51G>T
c.505-84G>T (n.505-84G>T)
c.358-1240G>T (n.358-1240G>T)
n.612-51G>T
gnomAD v4
14g.77444392C>TCA2625869725VIPAS39c.505-51G>A (n.505-51G>A)
c.358-51G>A (n.358-51G>A)
n.395-51G>A
c.583-51G>A (n.583-51G>A)
c.505-1240G>A (n.505-1240G>A)
n.627-51G>A
c.505-84G>A (n.505-84G>A)
c.358-1240G>A (n.358-1240G>A)
n.612-51G>A
gnomAD v4
14g.77444393C=CA2148397223VIPAS39c.505-52G= (n.505-52G=)
c.358-52G= (n.358-52G=)
n.395-52G=
c.583-52G= (n.583-52G=)
c.505-1241G= (n.505-1241G=)
n.627-52G=
c.505-85G= (n.505-85G=)
c.358-1241G= (n.358-1241G=)
n.612-52G=
14g.77444393C>GCA2625869727VIPAS39c.505-52G>C (n.505-52G>C)
c.358-52G>C (n.358-52G>C)
n.395-52G>C
c.583-52G>C (n.583-52G>C)
c.505-1241G>C (n.505-1241G>C)
n.627-52G>C
c.505-85G>C (n.505-85G>C)
c.358-1241G>C (n.358-1241G>C)
n.612-52G>C
gnomAD v4
14g.77444393C>TCA7288067VIPAS39c.505-52G>A (n.505-52G>A)
c.358-52G>A (n.358-52G>A)
n.395-52G>A
c.583-52G>A (n.583-52G>A)
c.505-1241G>A (n.505-1241G>A)
n.627-52G>A
c.505-85G>A (n.505-85G>A)
c.358-1241G>A (n.358-1241G>A)
n.612-52G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.77444394T>CCA2625869729VIPAS39c.505-53A>G (n.505-53A>G)
c.358-53A>G (n.358-53A>G)
n.395-53A>G
c.583-53A>G (n.583-53A>G)
c.505-1242A>G (n.505-1242A>G)
n.627-53A>G
c.505-86A>G (n.505-86A>G)
c.358-1242A>G (n.358-1242A>G)
n.612-53A>G
gnomAD v4
14g.77444395T>CCA2625869730VIPAS39c.505-54A>G (n.505-54A>G)
c.358-54A>G (n.358-54A>G)
n.395-54A>G
c.583-54A>G (n.583-54A>G)
c.505-1243A>G (n.505-1243A>G)
n.627-54A>G
c.505-87A>G (n.505-87A>G)
c.358-1243A>G (n.358-1243A>G)
n.612-54A>G
gnomAD v4
14g.77444397G>TCA2625869731VIPAS39c.505-56C>A (n.505-56C>A)
c.358-56C>A (n.358-56C>A)
n.395-56C>A
c.583-56C>A (n.583-56C>A)
c.505-1245C>A (n.505-1245C>A)
n.627-56C>A
c.505-89C>A (n.505-89C>A)
c.358-1245C>A (n.358-1245C>A)
n.612-56C>A
gnomAD v4
14g.77444398T>CCA2625869732VIPAS39c.505-57A>G (n.505-57A>G)
c.358-57A>G (n.358-57A>G)
n.395-57A>G
c.583-57A>G (n.583-57A>G)
c.505-1246A>G (n.505-1246A>G)
n.627-57A>G
c.505-90A>G (n.505-90A>G)
c.358-1246A>G (n.358-1246A>G)
n.612-57A>G
gnomAD v4
14g.77444399delCA2575589259VIPAS39c.505-57del (n.505-57del)
c.358-57del (n.358-57del)
n.395-57del
c.583-57del (n.583-57del)
c.505-1246del (n.505-1246del)
n.627-57del
c.505-90del (n.505-90del)
c.358-1246del (n.358-1246del)
n.612-57del
14g.77444399T>ACA2575589260VIPAS39c.505-58A>T (n.505-58A>T)
c.358-58A>T (n.358-58A>T)
n.395-58A>T
c.583-58A>T (n.583-58A>T)
c.505-1247A>T (n.505-1247A>T)
n.627-58A>T
c.505-91A>T (n.505-91A>T)
c.358-1247A>T (n.358-1247A>T)
n.612-58A>T
14g.77444400G>CCA2148397225VIPAS39c.505-59C>G (n.505-59C>G)
c.358-59C>G (n.358-59C>G)
n.395-59C>G
c.583-59C>G (n.583-59C>G)
c.505-1248C>G (n.505-1248C>G)
n.627-59C>G
c.505-92C>G (n.505-92C>G)
c.358-1248C>G (n.358-1248C>G)
n.612-59C>G
dbSNP
14g.77444400G=CA2148397224VIPAS39c.505-59C= (n.505-59C=)
c.358-59C= (n.358-59C=)
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c.583-59C= (n.583-59C=)
c.505-1248C= (n.505-1248C=)
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c.505-92C= (n.505-92C=)
c.358-1248C= (n.358-1248C=)
n.612-59C=
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n.395-59C>A
c.583-59C>A (n.583-59C>A)
c.505-1248C>A (n.505-1248C>A)
n.627-59C>A
c.505-92C>A (n.505-92C>A)
c.358-1248C>A (n.358-1248C>A)
n.612-59C>A
gnomAD v4
14g.77444401C>GCA2625869735VIPAS39c.505-60G>C (n.505-60G>C)
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n.395-60G>C
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n.612-60G>C
gnomAD v4
14g.77444401C>TCA2625869736VIPAS39c.505-60G>A (n.505-60G>A)
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n.627-60G>A
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n.612-60G>A
gnomAD v4
14g.77444403G>TCA2625869738VIPAS39c.505-62C>A (n.505-62C>A)
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n.395-62C>A
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n.612-62C>A
gnomAD v4
14g.77444404G>ACA263813334VIPAS39c.505-63C>T (n.505-63C>T)
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dbSNP
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14g.77444404G>TCA2625869740VIPAS39c.505-63C>A (n.505-63C>A)
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gnomAD v4
14g.77444405A>TCA2625869741VIPAS39c.505-64T>A (n.505-64T>A)
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n.395-64T>A
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n.612-64T>A
gnomAD v4
14g.77444407A>GCA2575589261VIPAS39c.505-66T>C (n.505-66T>C)
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n.395-66T>C
c.583-66T>C (n.583-66T>C)
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n.627-66T>C
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n.612-66T>C
14g.77444408C>ACA2625869742VIPAS39c.505-67G>T (n.505-67G>T)
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n.395-67G>T
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n.627-67G>T
c.505-100G>T (n.505-100G>T)
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n.612-67G>T
gnomAD v4
14g.77444408C>GCA2625869746VIPAS39c.505-67G>C (n.505-67G>C)
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n.395-67G>C
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n.627-67G>C
c.505-100G>C (n.505-100G>C)
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n.612-67G>C
gnomAD v4
14g.77444408C>TCA2625869744VIPAS39c.505-67G>A (n.505-67G>A)
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gnomAD v4
14g.77444409T>ACA2575589262VIPAS39c.505-68A>T (n.505-68A>T)
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gnomAD v4
14g.77444410A>GCA2625869751VIPAS39c.505-69T>C (n.505-69T>C)
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c.583-69T>C (n.583-69T>C)
c.505-1258T>C (n.505-1258T>C)
n.627-69T>C
c.505-102T>C (n.505-102T>C)
c.358-1258T>C (n.358-1258T>C)
n.612-69T>C
gnomAD v4
14g.77444412delCA2625869749VIPAS39c.505-69del (n.505-69del)
c.358-69del (n.358-69del)
n.395-69del
c.583-69del (n.583-69del)
c.505-1258del (n.505-1258del)
n.627-69del
c.505-102del (n.505-102del)
c.358-1258del (n.358-1258del)
n.612-69del
gnomAD v4
14g.77444411A>GCA2575589263VIPAS39c.505-70T>C (n.505-70T>C)
c.358-70T>C (n.358-70T>C)
n.395-70T>C
c.583-70T>C (n.583-70T>C)
c.505-1259T>C (n.505-1259T>C)
n.627-70T>C
c.505-103T>C (n.505-103T>C)
c.358-1259T>C (n.358-1259T>C)
n.612-70T>C

Number of alleles fetched