Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.77444211C>TCA2625869491VIPAS39c.597+38G>A (n.597+38G>A)
c.450+38G>A (n.450+38G>A)
n.487+38G>A
n.42+38G>A
c.675+38G>A (n.675+38G>A)
c.505-1059G>A (n.505-1059G>A)
n.719+38G>A
c.564+38G>A (n.564+38G>A)
c.358-1059G>A (n.358-1059G>A)
n.704+38G>A
 gnomAD v4
14g.77444212A=CA2148397144VIPAS39c.597+37T= (n.597+37T=)
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n.487+37T=
n.42+37T=
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n.719+37T=
c.564+37T= (n.564+37T=)
c.358-1060T= (n.358-1060T=)
n.704+37T=
14g.77444212A>GCA708777587VIPAS39c.597+37T>C (n.597+37T>C)
c.450+37T>C (n.450+37T>C)
n.487+37T>C
n.42+37T>C
c.675+37T>C (n.675+37T>C)
c.505-1060T>C (n.505-1060T>C)
n.719+37T>C
c.564+37T>C (n.564+37T>C)
c.358-1060T>C (n.358-1060T>C)
n.704+37T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.77444213A=CA2148397145VIPAS39c.597+36T= (n.597+36T=)
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n.487+36T=
n.42+36T=
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n.719+36T=
c.564+36T= (n.564+36T=)
c.358-1061T= (n.358-1061T=)
n.704+36T=
14g.77444213A>GCA7288039VIPAS39c.597+36T>C (n.597+36T>C)
c.450+36T>C (n.450+36T>C)
n.487+36T>C
n.42+36T>C
c.675+36T>C (n.675+36T>C)
c.505-1061T>C (n.505-1061T>C)
n.719+36T>C
c.564+36T>C (n.564+36T>C)
c.358-1061T>C (n.358-1061T>C)
n.704+36T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.77444213_77444217delinsATAATCA2148397146VIPAS39c.597+32_597+36delinsATTAT (n.597+32_597+36delinsATTAT)
c.450+32_450+36delinsATTAT (n.450+32_450+36delinsATTAT)
n.487+32_487+36delinsATTAT
n.42+32_42+36delinsATTAT
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n.719+32_719+36delinsATTAT
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c.358-1065_358-1061delinsATTAT (n.358-1065_358-1061delinsATTAT)
n.704+32_704+36delinsATTAT
14g.77444214T>ACA2625869495VIPAS39c.597+35A>T (n.597+35A>T)
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n.487+35A>T
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n.719+35A>T
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c.358-1062A>T (n.358-1062A>T)
n.704+35A>T
 gnomAD v4
14g.77444217_77444220delCA615219838VIPAS39c.597+32_597+35del (n.597+32_597+35del)
c.450+32_450+35del (n.450+32_450+35del)
n.487+32_487+35del
n.42+32_42+35del
c.675+32_675+35del (n.675+32_675+35del)
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n.719+32_719+35del
c.564+32_564+35del (n.564+32_564+35del)
c.358-1065_358-1062del (n.358-1065_358-1062del)
n.704+32_704+35del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.77444217T>ACA2625869497VIPAS39c.597+32A>T (n.597+32A>T)
c.450+32A>T (n.450+32A>T)
n.487+32A>T
n.42+32A>T
c.675+32A>T (n.675+32A>T)
c.505-1065A>T (n.505-1065A>T)
n.719+32A>T
c.564+32A>T (n.564+32A>T)
c.358-1065A>T (n.358-1065A>T)
n.704+32A>T
 gnomAD v4
14g.77444217_77444221delinsTTAAACA2148397147VIPAS39c.597+28_597+32delinsTTTAA (n.597+28_597+32delinsTTTAA)
c.450+28_450+32delinsTTTAA (n.450+28_450+32delinsTTTAA)
n.487+28_487+32delinsTTTAA
n.42+28_42+32delinsTTTAA
c.675+28_675+32delinsTTTAA (n.675+28_675+32delinsTTTAA)
c.505-1069_505-1065delinsTTTAA (n.505-1069_505-1065delinsTTTAA)
n.719+28_719+32delinsTTTAA
c.564+28_564+32delinsTTTAA (n.564+28_564+32delinsTTTAA)
c.358-1069_358-1065delinsTTTAA (n.358-1069_358-1065delinsTTTAA)
n.704+28_704+32delinsTTTAA
14g.77444218T>CCA2625869501VIPAS39c.597+31A>G (n.597+31A>G)
c.450+31A>G (n.450+31A>G)
n.487+31A>G
n.42+31A>G
c.675+31A>G (n.675+31A>G)
c.505-1066A>G (n.505-1066A>G)
n.719+31A>G
c.564+31A>G (n.564+31A>G)
c.358-1066A>G (n.358-1066A>G)
n.704+31A>G
 gnomAD v4
14g.77444218_77444221delCA7288040VIPAS39c.597+28_597+31del (n.597+28_597+31del)
c.450+28_450+31del (n.450+28_450+31del)
n.487+28_487+31del
n.42+28_42+31del
c.675+28_675+31del (n.675+28_675+31del)
c.505-1069_505-1066del (n.505-1069_505-1066del)
n.719+28_719+31del
c.564+28_564+31del (n.564+28_564+31del)
c.358-1069_358-1066del (n.358-1069_358-1066del)
n.704+28_704+31del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.77444218_77444222delinsTAAACCA2148397148VIPAS39c.597+27_597+31delinsGTTTA (n.597+27_597+31delinsGTTTA)
c.450+27_450+31delinsGTTTA (n.450+27_450+31delinsGTTTA)
n.487+27_487+31delinsGTTTA
n.42+27_42+31delinsGTTTA
c.675+27_675+31delinsGTTTA (n.675+27_675+31delinsGTTTA)
c.505-1070_505-1066delinsGTTTA (n.505-1070_505-1066delinsGTTTA)
n.719+27_719+31delinsGTTTA
c.564+27_564+31delinsGTTTA (n.564+27_564+31delinsGTTTA)
c.358-1070_358-1066delinsGTTTA (n.358-1070_358-1066delinsGTTTA)
n.704+27_704+31delinsGTTTA
14g.77444225_77444228delCA7288041VIPAS39c.597+27_597+30del (n.597+27_597+30del)
c.450+27_450+30del (n.450+27_450+30del)
n.487+27_487+30del
n.42+27_42+30del
c.675+27_675+30del (n.675+27_675+30del)
c.505-1070_505-1067del (n.505-1070_505-1067del)
n.719+27_719+30del
c.564+27_564+30del (n.564+27_564+30del)
c.358-1070_358-1067del (n.358-1070_358-1067del)
n.704+27_704+30del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.77444223A=CA2148397150VIPAS39c.597+26T= (n.597+26T=)
c.450+26T= (n.450+26T=)
n.487+26T=
n.42+26T=
c.675+26T= (n.675+26T=)
c.505-1071T= (n.505-1071T=)
n.719+26T=
c.564+26T= (n.564+26T=)
c.358-1071T= (n.358-1071T=)
n.704+26T=
14g.77444223A>GCA2625869506VIPAS39c.597+26T>C (n.597+26T>C)
c.450+26T>C (n.450+26T>C)
n.487+26T>C
n.42+26T>C
c.675+26T>C (n.675+26T>C)
c.505-1071T>C (n.505-1071T>C)
n.719+26T>C
c.564+26T>C (n.564+26T>C)
c.358-1071T>C (n.358-1071T>C)
n.704+26T>C
 gnomAD v4
14g.77444223A>TCA615219839VIPAS39c.597+26T>A (n.597+26T>A)
c.450+26T>A (n.450+26T>A)
n.487+26T>A
n.42+26T>A
c.675+26T>A (n.675+26T>A)
c.505-1071T>A (n.505-1071T>A)
n.719+26T>A
c.564+26T>A (n.564+26T>A)
c.358-1071T>A (n.358-1071T>A)
n.704+26T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.77444223_77444226delinsAAACCA2148397149VIPAS39c.597+23_597+26delinsGTTT (n.597+23_597+26delinsGTTT)
c.450+23_450+26delinsGTTT (n.450+23_450+26delinsGTTT)
n.487+23_487+26delinsGTTT
n.42+23_42+26delinsGTTT
c.675+23_675+26delinsGTTT (n.675+23_675+26delinsGTTT)
c.505-1074_505-1071delinsGTTT (n.505-1074_505-1071delinsGTTT)
n.719+23_719+26delinsGTTT
c.564+23_564+26delinsGTTT (n.564+23_564+26delinsGTTT)
c.358-1074_358-1071delinsGTTT (n.358-1074_358-1071delinsGTTT)
n.704+23_704+26delinsGTTT
14g.77444232_77444234delCA7288042VIPAS39c.597+23_597+25del (n.597+23_597+25del)
c.450+23_450+25del (n.450+23_450+25del)
n.487+23_487+25del
n.42+23_42+25del
c.675+23_675+25del (n.675+23_675+25del)
c.505-1074_505-1072del (n.505-1074_505-1072del)
n.719+23_719+25del
c.564+23_564+25del (n.564+23_564+25del)
c.358-1074_358-1072del (n.358-1074_358-1072del)
n.704+23_704+25del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.77444226C=CA2148397151VIPAS39c.597+23G= (n.597+23G=)
c.450+23G= (n.450+23G=)
n.487+23G=
n.42+23G=
c.675+23G= (n.675+23G=)
c.505-1074G= (n.505-1074G=)
n.719+23G=
c.564+23G= (n.564+23G=)
c.358-1074G= (n.358-1074G=)
n.704+23G=
14g.77444226C>TCA7288043VIPAS39c.597+23G>A (n.597+23G>A)
c.450+23G>A (n.450+23G>A)
n.487+23G>A
n.42+23G>A
c.675+23G>A (n.675+23G>A)
c.505-1074G>A (n.505-1074G>A)
n.719+23G>A
c.564+23G>A (n.564+23G>A)
c.358-1074G>A (n.358-1074G>A)
n.704+23G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
14g.77444227A>TCA2625869512VIPAS39c.597+22T>A (n.597+22T>A)
c.450+22T>A (n.450+22T>A)
n.487+22T>A
n.42+22T>A
c.675+22T>A (n.675+22T>A)
c.505-1075T>A (n.505-1075T>A)
n.719+22T>A
c.564+22T>A (n.564+22T>A)
c.358-1075T>A (n.358-1075T>A)
n.704+22T>A
 gnomAD v4
14g.77444229C>ACA7288044VIPAS39c.597+20G>T (n.597+20G>T)
c.450+20G>T (n.450+20G>T)
n.487+20G>T
n.42+20G>T
c.675+20G>T (n.675+20G>T)
c.505-1077G>T (n.505-1077G>T)
n.719+20G>T
c.564+20G>T (n.564+20G>T)
c.358-1077G>T (n.358-1077G>T)
n.704+20G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.77444229C=CA2148397152VIPAS39c.597+20G= (n.597+20G=)
c.450+20G= (n.450+20G=)
n.487+20G=
n.42+20G=
c.675+20G= (n.675+20G=)
c.505-1077G= (n.505-1077G=)
n.719+20G=
c.564+20G= (n.564+20G=)
c.358-1077G= (n.358-1077G=)
n.704+20G=
14g.77444230A=CA2148397153VIPAS39c.597+19T= (n.597+19T=)
c.450+19T= (n.450+19T=)
n.487+19T=
n.42+19T=
c.675+19T= (n.675+19T=)
c.505-1078T= (n.505-1078T=)
n.719+19T=
c.564+19T= (n.564+19T=)
c.358-1078T= (n.358-1078T=)
n.704+19T=
14g.77444230A>GCA615219840VIPAS39c.597+19T>C (n.597+19T>C)
c.450+19T>C (n.450+19T>C)
n.487+19T>C
n.42+19T>C
c.675+19T>C (n.675+19T>C)
c.505-1078T>C (n.505-1078T>C)
n.719+19T>C
c.564+19T>C (n.564+19T>C)
c.358-1078T>C (n.358-1078T>C)
n.704+19T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.77444231A=CA2148397154VIPAS39c.597+18T= (n.597+18T=)
c.450+18T= (n.450+18T=)
n.487+18T=
n.42+18T=
c.675+18T= (n.675+18T=)
c.505-1079T= (n.505-1079T=)
n.719+18T=
c.564+18T= (n.564+18T=)
c.358-1079T= (n.358-1079T=)
n.704+18T=
14g.77444231A>GCA2148397155VIPAS39c.597+18T>C (n.597+18T>C)
c.450+18T>C (n.450+18T>C)
n.487+18T>C
n.42+18T>C
c.675+18T>C (n.675+18T>C)
c.505-1079T>C (n.505-1079T>C)
n.719+18T>C
c.564+18T>C (n.564+18T>C)
c.358-1079T>C (n.358-1079T>C)
n.704+18T>C
 dbSNP gnomAD v4
14g.77444232C>ACA2625869527VIPAS39c.597+17G>T (n.597+17G>T)
c.450+17G>T (n.450+17G>T)
n.487+17G>T
n.42+17G>T
c.675+17G>T (n.675+17G>T)
c.505-1080G>T (n.505-1080G>T)
n.719+17G>T
c.564+17G>T (n.564+17G>T)
c.358-1080G>T (n.358-1080G>T)
n.704+17G>T
 gnomAD v4
14g.77444232C=CA2148397156VIPAS39c.597+17G= (n.597+17G=)
c.450+17G= (n.450+17G=)
n.487+17G=
n.42+17G=
c.675+17G= (n.675+17G=)
c.505-1080G= (n.505-1080G=)
n.719+17G=
c.564+17G= (n.564+17G=)
c.358-1080G= (n.358-1080G=)
n.704+17G=
14g.77444232C>TCA7288045VIPAS39c.597+17G>A (n.597+17G>A)
c.450+17G>A (n.450+17G>A)
n.487+17G>A
n.42+17G>A
c.675+17G>A (n.675+17G>A)
c.505-1080G>A (n.505-1080G>A)
n.719+17G>A
c.564+17G>A (n.564+17G>A)
c.358-1080G>A (n.358-1080G>A)
n.704+17G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.77444233A=CA2148397157VIPAS39c.597+16T= (n.597+16T=)
c.450+16T= (n.450+16T=)
n.487+16T=
n.42+16T=
c.675+16T= (n.675+16T=)
c.505-1081T= (n.505-1081T=)
n.719+16T=
c.564+16T= (n.564+16T=)
c.358-1081T= (n.358-1081T=)
n.704+16T=
14g.77444233A>GCA615219841VIPAS39c.597+16T>C (n.597+16T>C)
c.450+16T>C (n.450+16T>C)
n.487+16T>C
n.42+16T>C
c.675+16T>C (n.675+16T>C)
c.505-1081T>C (n.505-1081T>C)
n.719+16T>C
c.564+16T>C (n.564+16T>C)
c.358-1081T>C (n.358-1081T>C)
n.704+16T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.77444235A>CCA655631053VIPAS39c.597+14T>G (n.597+14T>G)
c.450+14T>G (n.450+14T>G)
n.487+14T>G
n.42+14T>G
c.675+14T>G (n.675+14T>G)
c.505-1083T>G (n.505-1083T>G)
n.719+14T>G
c.564+14T>G (n.564+14T>G)
c.358-1083T>G (n.358-1083T>G)
n.704+14T>G
 COSMIC
14g.77444237C>ACA2625869538VIPAS39c.597+12G>T (n.597+12G>T)
c.450+12G>T (n.450+12G>T)
n.487+12G>T
n.42+12G>T
c.675+12G>T (n.675+12G>T)
c.505-1085G>T (n.505-1085G>T)
n.719+12G>T
c.564+12G>T (n.564+12G>T)
c.358-1085G>T (n.358-1085G>T)
n.704+12G>T
 gnomAD v4
14g.77444237C=CA2148397158VIPAS39c.597+12G= (n.597+12G=)
c.450+12G= (n.450+12G=)
n.487+12G=
n.42+12G=
c.675+12G= (n.675+12G=)
c.505-1085G= (n.505-1085G=)
n.719+12G=
c.564+12G= (n.564+12G=)
c.358-1085G= (n.358-1085G=)
n.704+12G=
14g.77444237C>GCA708777596VIPAS39c.597+12G>C (n.597+12G>C)
c.450+12G>C (n.450+12G>C)
n.487+12G>C
n.42+12G>C
c.675+12G>C (n.675+12G>C)
c.505-1085G>C (n.505-1085G>C)
n.719+12G>C
c.564+12G>C (n.564+12G>C)
c.358-1085G>C (n.358-1085G>C)
n.704+12G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.77444237C>TCA2625869539VIPAS39c.597+12G>A (n.597+12G>A)
c.450+12G>A (n.450+12G>A)
n.487+12G>A
n.42+12G>A
c.675+12G>A (n.675+12G>A)
c.505-1085G>A (n.505-1085G>A)
n.719+12G>A
c.564+12G>A (n.564+12G>A)
c.358-1085G>A (n.358-1085G>A)
n.704+12G>A
 gnomAD v4
14g.77444238C=CA2148397159VIPAS39c.597+11G= (n.597+11G=)
c.450+11G= (n.450+11G=)
n.487+11G=
n.42+11G=
c.675+11G= (n.675+11G=)
c.505-1086G= (n.505-1086G=)
n.719+11G=
c.564+11G= (n.564+11G=)
c.358-1086G= (n.358-1086G=)
n.704+11G=
14g.77444238C>TCA7288046VIPAS39c.597+11G>A (n.597+11G>A)
c.450+11G>A (n.450+11G>A)
n.487+11G>A
n.42+11G>A
c.675+11G>A (n.675+11G>A)
c.505-1086G>A (n.505-1086G>A)
n.719+11G>A
c.564+11G>A (n.564+11G>A)
c.358-1086G>A (n.358-1086G>A)
n.704+11G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.77444239G>ACA263813093VIPAS39c.597+10C>T (n.597+10C>T)
c.450+10C>T (n.450+10C>T)
n.487+10C>T
n.42+10C>T
c.675+10C>T (n.675+10C>T)
c.505-1087C>T (n.505-1087C>T)
n.719+10C>T
c.564+10C>T (n.564+10C>T)
c.358-1087C>T (n.358-1087C>T)
n.704+10C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.77444239G=CA2148397160VIPAS39c.597+10C= (n.597+10C=)
c.450+10C= (n.450+10C=)
n.487+10C=
n.42+10C=
c.675+10C= (n.675+10C=)
c.505-1087C= (n.505-1087C=)
n.719+10C=
c.564+10C= (n.564+10C=)
c.358-1087C= (n.358-1087C=)
n.704+10C=
14g.77444239G>TCA2625869549VIPAS39c.597+10C>A (n.597+10C>A)
c.450+10C>A (n.450+10C>A)
n.487+10C>A
n.42+10C>A
c.675+10C>A (n.675+10C>A)
c.505-1087C>A (n.505-1087C>A)
n.719+10C>A
c.564+10C>A (n.564+10C>A)
c.358-1087C>A (n.358-1087C>A)
n.704+10C>A
 gnomAD v4
14g.77444241C>ACA2625869552VIPAS39c.597+8G>T (n.597+8G>T)
c.450+8G>T (n.450+8G>T)
n.487+8G>T
n.42+8G>T
c.675+8G>T (n.675+8G>T)
c.505-1089G>T (n.505-1089G>T)
n.719+8G>T
c.564+8G>T (n.564+8G>T)
c.358-1089G>T (n.358-1089G>T)
n.704+8G>T
 gnomAD v4
14g.77444241C>TCA2625869553VIPAS39c.597+8G>A (n.597+8G>A)
c.450+8G>A (n.450+8G>A)
n.487+8G>A
n.42+8G>A
c.675+8G>A (n.675+8G>A)
c.505-1089G>A (n.505-1089G>A)
n.719+8G>A
c.564+8G>A (n.564+8G>A)
c.358-1089G>A (n.358-1089G>A)
n.704+8G>A
 gnomAD v4
14g.77444243delCA2802244590VIPAS39c.597+7del (n.597+7del)
c.450+7del (n.450+7del)
n.487+7del
n.42+7del
c.675+7del (n.675+7del)
c.505-1090del (n.505-1090del)
n.719+7del
c.564+7del (n.564+7del)
c.358-1090del (n.358-1090del)
n.704+7del
14g.77444243A=CA2148397161VIPAS39c.597+6T= (n.597+6T=)
c.450+6T= (n.450+6T=)
n.487+6T=
n.42+6T=
c.675+6T= (n.675+6T=)
c.505-1091T= (n.505-1091T=)
n.719+6T=
c.564+6T= (n.564+6T=)
c.358-1091T= (n.358-1091T=)
n.704+6T=
14g.77444243A>GCA263813105VIPAS39c.597+6T>C (n.597+6T>C)
c.450+6T>C (n.450+6T>C)
n.487+6T>C
n.42+6T>C
c.675+6T>C (n.675+6T>C)
c.505-1091T>C (n.505-1091T>C)
n.719+6T>C
c.564+6T>C (n.564+6T>C)
c.358-1091T>C (n.358-1091T>C)
n.704+6T>C
 dbSNP
14g.77444246C>ACA2625869555VIPAS39c.597+3G>T (n.597+3G>T)
c.450+3G>T (n.450+3G>T)
n.487+3G>T
n.42+3G>T
c.675+3G>T (n.675+3G>T)
c.505-1094G>T (n.505-1094G>T)
n.719+3G>T
c.564+3G>T (n.564+3G>T)
c.358-1094G>T (n.358-1094G>T)
n.704+3G>T
 gnomAD v4
14g.77444247A>CCA390698007VIPAS39c.597+2T>G (n.597+2T>G)
c.450+2T>G (n.450+2T>G)
n.487+2T>G
n.42+2T>G
c.675+2T>G (n.675+2T>G)
c.505-1095T>G (n.505-1095T>G)
n.719+2T>G
c.564+2T>G (n.564+2T>G)
c.358-1095T>G (n.358-1095T>G)
n.704+2T>G
14g.77444247A>GCA390698008VIPAS39c.597+2T>C (n.597+2T>C)
c.450+2T>C (n.450+2T>C)
n.487+2T>C
n.42+2T>C
c.675+2T>C (n.675+2T>C)
c.505-1095T>C (n.505-1095T>C)
n.719+2T>C
c.564+2T>C (n.564+2T>C)
c.358-1095T>C (n.358-1095T>C)
n.704+2T>C
14g.77444247A>TCA390698009VIPAS39c.597+2T>A (n.597+2T>A)
c.450+2T>A (n.450+2T>A)
n.487+2T>A
n.42+2T>A
c.675+2T>A (n.675+2T>A)
c.505-1095T>A (n.505-1095T>A)
n.719+2T>A
c.564+2T>A (n.564+2T>A)
c.358-1095T>A (n.358-1095T>A)
n.704+2T>A
14g.77444248C>ACA390698010VIPAS39c.597+1G>T (n.597+1G>T)
c.450+1G>T (n.450+1G>T)
n.487+1G>T
n.42+1G>T
c.675+1G>T (n.675+1G>T)
c.505-1096G>T (n.505-1096G>T)
n.719+1G>T
c.564+1G>T (n.564+1G>T)
c.358-1096G>T (n.358-1096G>T)
n.704+1G>T
14g.77444248C>GCA390698011VIPAS39c.597+1G>C (n.597+1G>C)
c.450+1G>C (n.450+1G>C)
n.487+1G>C
n.42+1G>C
c.675+1G>C (n.675+1G>C)
c.505-1096G>C (n.505-1096G>C)
n.719+1G>C
c.564+1G>C (n.564+1G>C)
c.358-1096G>C (n.358-1096G>C)
n.704+1G>C
14g.77444248C>TCA390698012VIPAS39c.597+1G>A (n.597+1G>A)
c.450+1G>A (n.450+1G>A)
n.487+1G>A
n.42+1G>A
c.675+1G>A (n.675+1G>A)
c.505-1096G>A (n.505-1096G>A)
n.719+1G>A
c.564+1G>A (n.564+1G>A)
c.358-1096G>A (n.358-1096G>A)
n.704+1G>A
14g.77444249T>ACA487324679VIPAS39c.597A>T (p.Ala199=)
c.450A>T (p.Ala150=)
n.487A>T
n.42A>T
c.675A>T (p.Ala225=)
c.505-1097A>T (n.505-1097A>T)
n.719A>T
c.564A>T (p.Ala188=)
c.358-1097A>T (n.358-1097A>T)
n.704A>T
14g.77444249T>CCA487324677VIPAS39c.597A>G (p.Ala199=)
c.450A>G (p.Ala150=)
n.487A>G
n.42A>G
c.675A>G (p.Ala225=)
c.505-1097A>G (n.505-1097A>G)
n.719A>G
c.564A>G (p.Ala188=)
c.358-1097A>G (n.358-1097A>G)
n.704A>G
14g.77444249T>GCA487324675VIPAS39c.597A>C (p.Ala199=)
c.450A>C (p.Ala150=)
n.487A>C
n.42A>C
c.675A>C (p.Ala225=)
c.505-1097A>C (n.505-1097A>C)
n.719A>C
c.564A>C (p.Ala188=)
c.358-1097A>C (n.358-1097A>C)
n.704A>C
 gnomAD v4
14g.77444250G>ACA390698013VIPAS39c.596C>T (p.Ala199Val)
c.449C>T (p.Ala150Val)
n.486C>T
n.41C>T
c.674C>T (p.Ala225Val)
c.505-1098C>T (n.505-1098C>T)
n.718C>T
c.563C>T (p.Ala188Val)
c.358-1098C>T (n.358-1098C>T)
n.703C>T
 gnomAD v4
14g.77444250G>CCA390698014VIPAS39c.596C>G (p.Ala199Gly)
c.449C>G (p.Ala150Gly)
n.486C>G
n.41C>G
c.674C>G (p.Ala225Gly)
c.505-1098C>G (n.505-1098C>G)
n.718C>G
c.563C>G (p.Ala188Gly)
c.358-1098C>G (n.358-1098C>G)
n.703C>G
14g.77444250G>TCA390698015VIPAS39c.596C>A (p.Ala199Glu)
c.449C>A (p.Ala150Glu)
n.486C>A
n.41C>A
c.674C>A (p.Ala225Glu)
c.505-1098C>A (n.505-1098C>A)
n.718C>A
c.563C>A (p.Ala188Glu)
c.358-1098C>A (n.358-1098C>A)
n.703C>A
14g.77444251C>ACA390698017VIPAS39c.595G>T (p.Ala199Ser)
c.448G>T (p.Ala150Ser)
n.485G>T
n.40G>T
c.673G>T (p.Ala225Ser)
c.505-1099G>T (n.505-1099G>T)
n.717G>T
c.562G>T (p.Ala188Ser)
c.358-1099G>T (n.358-1099G>T)
n.702G>T
14g.77444251C>GCA390698018VIPAS39c.595G>C (p.Ala199Pro)
c.448G>C (p.Ala150Pro)
n.485G>C
n.40G>C
c.673G>C (p.Ala225Pro)
c.505-1099G>C (n.505-1099G>C)
n.717G>C
c.562G>C (p.Ala188Pro)
c.358-1099G>C (n.358-1099G>C)
n.702G>C
14g.77444251C>TCA390698016VIPAS39c.595G>A (p.Ala199Thr)
c.448G>A (p.Ala150Thr)
n.485G>A
n.40G>A
c.673G>A (p.Ala225Thr)
c.505-1099G>A (n.505-1099G>A)
n.717G>A
c.562G>A (p.Ala188Thr)
c.358-1099G>A (n.358-1099G>A)
n.702G>A
14g.77444252A>CCA487324683VIPAS39c.594T>G (p.Thr198=)
c.447T>G (p.Thr149=)
n.484T>G
n.39T>G
c.672T>G (p.Thr224=)
c.505-1100T>G (n.505-1100T>G)
n.716T>G
c.561T>G (p.Thr187=)
c.358-1100T>G (n.358-1100T>G)
n.701T>G
14g.77444252A>GCA487324684VIPAS39c.594T>C (p.Thr198=)
c.447T>C (p.Thr149=)
n.484T>C
n.39T>C
c.672T>C (p.Thr224=)
c.505-1100T>C (n.505-1100T>C)
n.716T>C
c.561T>C (p.Thr187=)
c.358-1100T>C (n.358-1100T>C)
n.701T>C
14g.77444252A>TCA487324685VIPAS39c.594T>A (p.Thr198=)
c.447T>A (p.Thr149=)
n.484T>A
n.39T>A
c.672T>A (p.Thr224=)
c.505-1100T>A (n.505-1100T>A)
n.716T>A
c.561T>A (p.Thr187=)
c.358-1100T>A (n.358-1100T>A)
n.701T>A
14g.77444253G>ACA7288047VIPAS39c.593C>T (p.Thr198Ile)
c.446C>T (p.Thr149Ile)
n.483C>T
n.38C>T
c.671C>T (p.Thr224Ile)
c.505-1101C>T (n.505-1101C>T)
n.715C>T
c.560C>T (p.Thr187Ile)
c.358-1101C>T (n.358-1101C>T)
n.700C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.77444253G>CCA390698019VIPAS39c.593C>G (p.Thr198Ser)
c.446C>G (p.Thr149Ser)
n.483C>G
n.38C>G
c.671C>G (p.Thr224Ser)
c.505-1101C>G (n.505-1101C>G)
n.715C>G
c.560C>G (p.Thr187Ser)
c.358-1101C>G (n.358-1101C>G)
n.700C>G
14g.77444253G=CA2148397162VIPAS39c.593C= (p.Thr198=)
c.446C= (p.Thr149=)
n.483C=
n.38C=
c.671C= (p.Thr224=)
c.505-1101C= (n.505-1101C=)
n.715C=
c.560C= (p.Thr187=)
c.358-1101C= (n.358-1101C=)
n.700C=
14g.77444253G>TCA390698020VIPAS39c.593C>A (p.Thr198Asn)
c.446C>A (p.Thr149Asn)
n.483C>A
n.38C>A
c.671C>A (p.Thr224Asn)
c.505-1101C>A (n.505-1101C>A)
n.715C>A
c.560C>A (p.Thr187Asn)
c.358-1101C>A (n.358-1101C>A)
n.700C>A
14g.77444254T>ACA390698021VIPAS39c.592A>T (p.Thr198Ser)
c.445A>T (p.Thr149Ser)
n.482A>T
n.37A>T
c.670A>T (p.Thr224Ser)
c.505-1102A>T (n.505-1102A>T)
n.714A>T
c.559A>T (p.Thr187Ser)
c.358-1102A>T (n.358-1102A>T)
n.699A>T
14g.77444254T>CCA390698022VIPAS39c.592A>G (p.Thr198Ala)
c.445A>G (p.Thr149Ala)
n.482A>G
n.37A>G
c.670A>G (p.Thr224Ala)
c.505-1102A>G (n.505-1102A>G)
n.714A>G
c.559A>G (p.Thr187Ala)
c.358-1102A>G (n.358-1102A>G)
n.699A>G
14g.77444254T>GCA390698023VIPAS39c.592A>C (p.Thr198Pro)
c.445A>C (p.Thr149Pro)
n.482A>C
n.37A>C
c.670A>C (p.Thr224Pro)
c.505-1102A>C (n.505-1102A>C)
n.714A>C
c.559A>C (p.Thr187Pro)
c.358-1102A>C (n.358-1102A>C)
n.699A>C
14g.77444255A>CCA390698024VIPAS39c.591T>G (p.Ile197Met)
c.444T>G (p.Ile148Met)
n.481T>G
n.36T>G
c.669T>G (p.Ile223Met)
c.505-1103T>G (n.505-1103T>G)
n.713T>G
c.558T>G (p.Ile186Met)
c.358-1103T>G (n.358-1103T>G)
n.698T>G
14g.77444255A>GCA487324689VIPAS39c.591T>C (p.Ile197=)
c.444T>C (p.Ile148=)
n.481T>C
n.36T>C
c.669T>C (p.Ile223=)
c.505-1103T>C (n.505-1103T>C)
n.713T>C
c.558T>C (p.Ile186=)
c.358-1103T>C (n.358-1103T>C)
n.698T>C
14g.77444255A>TCA487324690VIPAS39c.591T>A (p.Ile197=)
c.444T>A (p.Ile148=)
n.481T>A
n.36T>A
c.669T>A (p.Ile223=)
c.505-1103T>A (n.505-1103T>A)
n.713T>A
c.558T>A (p.Ile186=)
c.358-1103T>A (n.358-1103T>A)
n.698T>A
14g.77444256A>CCA390698025VIPAS39c.590T>G (p.Ile197Ser)
c.443T>G (p.Ile148Ser)
n.480T>G
n.35T>G
c.668T>G (p.Ile223Ser)
c.505-1104T>G (n.505-1104T>G)
n.712T>G
c.557T>G (p.Ile186Ser)
c.358-1104T>G (n.358-1104T>G)
n.697T>G
14g.77444256A>GCA390698026VIPAS39c.590T>C (p.Ile197Thr)
c.443T>C (p.Ile148Thr)
n.480T>C
n.35T>C
c.668T>C (p.Ile223Thr)
c.505-1104T>C (n.505-1104T>C)
n.712T>C
c.557T>C (p.Ile186Thr)
c.358-1104T>C (n.358-1104T>C)
n.697T>C
14g.77444256A>TCA390698027VIPAS39c.590T>A (p.Ile197Asn)
c.443T>A (p.Ile148Asn)
n.480T>A
n.35T>A
c.668T>A (p.Ile223Asn)
c.505-1104T>A (n.505-1104T>A)
n.712T>A
c.557T>A (p.Ile186Asn)
c.358-1104T>A (n.358-1104T>A)
n.697T>A
14g.77444257T>ACA390698028VIPAS39c.589A>T (p.Ile197Phe)
c.442A>T (p.Ile148Phe)
n.479A>T
n.34A>T
c.667A>T (p.Ile223Phe)
c.505-1105A>T (n.505-1105A>T)
n.711A>T
c.556A>T (p.Ile186Phe)
c.358-1105A>T (n.358-1105A>T)
n.696A>T
14g.77444257T>CCA390698029VIPAS39c.589A>G (p.Ile197Val)
c.442A>G (p.Ile148Val)
n.479A>G
n.34A>G
c.667A>G (p.Ile223Val)
c.505-1105A>G (n.505-1105A>G)
n.711A>G
c.556A>G (p.Ile186Val)
c.358-1105A>G (n.358-1105A>G)
n.696A>G
14g.77444257T>GCA390698030VIPAS39c.589A>C (p.Ile197Leu)
c.442A>C (p.Ile148Leu)
n.479A>C
n.34A>C
c.667A>C (p.Ile223Leu)
c.505-1105A>C (n.505-1105A>C)
n.711A>C
c.556A>C (p.Ile186Leu)
c.358-1105A>C (n.358-1105A>C)
n.696A>C
14g.77444258G>ACA487324693VIPAS39c.588C>T (p.Val196=)
c.441C>T (p.Val147=)
n.478C>T
n.33C>T
c.666C>T (p.Val222=)
c.505-1106C>T (n.505-1106C>T)
n.710C>T
c.555C>T (p.Val185=)
c.358-1106C>T (n.358-1106C>T)
n.695C>T
 gnomAD v4
14g.77444258G>CCA487324694VIPAS39c.588C>G (p.Val196=)
c.441C>G (p.Val147=)
n.478C>G
n.33C>G
c.666C>G (p.Val222=)
c.505-1106C>G (n.505-1106C>G)
n.710C>G
c.555C>G (p.Val185=)
c.358-1106C>G (n.358-1106C>G)
n.695C>G
14g.77444258G>TCA487324695VIPAS39c.588C>A (p.Val196=)
c.441C>A (p.Val147=)
n.478C>A
n.33C>A
c.666C>A (p.Val222=)
c.505-1106C>A (n.505-1106C>A)
n.710C>A
c.555C>A (p.Val185=)
c.358-1106C>A (n.358-1106C>A)
n.695C>A
14g.77444259_77444261delCA2625869559VIPAS39c.586_588del (p.Val196del)
c.439_441del (p.Val147del)
n.476_478del
n.31_33del
c.664_666del (p.Val222del)
c.505-1108_505-1106del (n.505-1108_505-1106del)
n.708_710del
c.553_555del (p.Val185del)
c.358-1108_358-1106del (n.358-1108_358-1106del)
n.693_695del
 gnomAD v4
14g.77444259A>CCA390698031VIPAS39c.587T>G (p.Val196Gly)
c.440T>G (p.Val147Gly)
n.477T>G
n.32T>G
c.665T>G (p.Val222Gly)
c.505-1107T>G (n.505-1107T>G)
n.709T>G
c.554T>G (p.Val185Gly)
c.358-1107T>G (n.358-1107T>G)
n.694T>G
14g.77444259A>GCA390698033VIPAS39c.587T>C (p.Val196Ala)
c.440T>C (p.Val147Ala)
n.477T>C
n.32T>C
c.665T>C (p.Val222Ala)
c.505-1107T>C (n.505-1107T>C)
n.709T>C
c.554T>C (p.Val185Ala)
c.358-1107T>C (n.358-1107T>C)
n.694T>C
 gnomAD v4
14g.77444259A>TCA390698032VIPAS39c.587T>A (p.Val196Asp)
c.440T>A (p.Val147Asp)
n.477T>A
n.32T>A
c.665T>A (p.Val222Asp)
c.505-1107T>A (n.505-1107T>A)
n.709T>A
c.554T>A (p.Val185Asp)
c.358-1107T>A (n.358-1107T>A)
n.694T>A
14g.77444260C>ACA390698034VIPAS39c.586G>T (p.Val196Phe)
c.439G>T (p.Val147Phe)
n.476G>T
n.31G>T
c.664G>T (p.Val222Phe)
c.505-1108G>T (n.505-1108G>T)
n.708G>T
c.553G>T (p.Val185Phe)
c.358-1108G>T (n.358-1108G>T)
n.693G>T
14g.77444260C=CA2148397163VIPAS39c.586G= (p.Val196=)
c.439G= (p.Val147=)
n.476G=
n.31G=
c.664G= (p.Val222=)
c.505-1108G= (n.505-1108G=)
n.708G=
c.553G= (p.Val185=)
c.358-1108G= (n.358-1108G=)
n.693G=
14g.77444260C>GCA390698035VIPAS39c.586G>C (p.Val196Leu)
c.439G>C (p.Val147Leu)
n.476G>C
n.31G>C
c.664G>C (p.Val222Leu)
c.505-1108G>C (n.505-1108G>C)
n.708G>C
c.553G>C (p.Val185Leu)
c.358-1108G>C (n.358-1108G>C)
n.693G>C
14g.77444260C>TCA390698036VIPAS39c.586G>A (p.Val196Ile)
c.439G>A (p.Val147Ile)
n.476G>A
n.31G>A
c.664G>A (p.Val222Ile)
c.505-1108G>A (n.505-1108G>A)
n.708G>A
c.553G>A (p.Val185Ile)
c.358-1108G>A (n.358-1108G>A)
n.693G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.77444261G>ACA487324699VIPAS39c.585C>T (p.Asn195=)
c.438C>T (p.Asn146=)
n.475C>T
n.30C>T
c.663C>T (p.Asn221=)
c.505-1109C>T (n.505-1109C>T)
n.707C>T
c.552C>T (p.Asn184=)
c.358-1109C>T (n.358-1109C>T)
n.692C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.77444261G>CCA390698037VIPAS39c.585C>G (p.Asn195Lys)
c.438C>G (p.Asn146Lys)
n.475C>G
n.30C>G
c.663C>G (p.Asn221Lys)
c.505-1109C>G (n.505-1109C>G)
n.707C>G
c.552C>G (p.Asn184Lys)
c.358-1109C>G (n.358-1109C>G)
n.692C>G
14g.77444261G=CA2148397164VIPAS39c.585C= (p.Asn195=)
c.438C= (p.Asn146=)
n.475C=
n.30C=
c.663C= (p.Asn221=)
c.505-1109C= (n.505-1109C=)
n.707C=
c.552C= (p.Asn184=)
c.358-1109C= (n.358-1109C=)
n.692C=
14g.77444261G>TCA390698038VIPAS39c.585C>A (p.Asn195Lys)
c.438C>A (p.Asn146Lys)
n.475C>A
n.30C>A
c.663C>A (p.Asn221Lys)
c.505-1109C>A (n.505-1109C>A)
n.707C>A
c.552C>A (p.Asn184Lys)
c.358-1109C>A (n.358-1109C>A)
n.692C>A
14g.77444262T>ACA390698041VIPAS39c.584A>T (p.Asn195Ile)
c.437A>T (p.Asn146Ile)
n.474A>T
n.29A>T
c.662A>T (p.Asn221Ile)
c.505-1110A>T (n.505-1110A>T)
n.706A>T
c.551A>T (p.Asn184Ile)
c.358-1110A>T (n.358-1110A>T)
n.691A>T
14g.77444262T>CCA390698040VIPAS39c.584A>G (p.Asn195Ser)
c.437A>G (p.Asn146Ser)
n.474A>G
n.29A>G
c.662A>G (p.Asn221Ser)
c.505-1110A>G (n.505-1110A>G)
n.706A>G
c.551A>G (p.Asn184Ser)
c.358-1110A>G (n.358-1110A>G)
n.691A>G
 gnomAD v4
14g.77444262T>GCA390698039VIPAS39c.584A>C (p.Asn195Thr)
c.437A>C (p.Asn146Thr)
n.474A>C
n.29A>C
c.662A>C (p.Asn221Thr)
c.505-1110A>C (n.505-1110A>C)
n.706A>C
c.551A>C (p.Asn184Thr)
c.358-1110A>C (n.358-1110A>C)
n.691A>C
14g.77444263T>ACA390698042VIPAS39c.583A>T (p.Asn195Tyr)
c.436A>T (p.Asn146Tyr)
n.473A>T
n.28A>T
c.661A>T (p.Asn221Tyr)
c.505-1111A>T (n.505-1111A>T)
n.705A>T
c.550A>T (p.Asn184Tyr)
c.358-1111A>T (n.358-1111A>T)
n.690A>T
14g.77444263T>CCA390698043VIPAS39c.583A>G (p.Asn195Asp)
c.436A>G (p.Asn146Asp)
n.473A>G
n.28A>G
c.661A>G (p.Asn221Asp)
c.505-1111A>G (n.505-1111A>G)
n.705A>G
c.550A>G (p.Asn184Asp)
c.358-1111A>G (n.358-1111A>G)
n.690A>G
14g.77444263T>GCA390698044VIPAS39c.583A>C (p.Asn195His)
c.436A>C (p.Asn146His)
n.473A>C
n.28A>C
c.661A>C (p.Asn221His)
c.505-1111A>C (n.505-1111A>C)
n.705A>C
c.550A>C (p.Asn184His)
c.358-1111A>C (n.358-1111A>C)
n.690A>C
14g.77444264T>ACA487324701VIPAS39c.582A>T (p.Gly194=)
c.435A>T (p.Gly145=)
n.472A>T
n.27A>T
c.660A>T (p.Gly220=)
c.505-1112A>T (n.505-1112A>T)
n.704A>T
c.549A>T (p.Gly183=)
c.358-1112A>T (n.358-1112A>T)
n.689A>T
14g.77444264T>CCA487324702VIPAS39c.582A>G (p.Gly194=)
c.435A>G (p.Gly145=)
n.472A>G
n.27A>G
c.660A>G (p.Gly220=)
c.505-1112A>G (n.505-1112A>G)
n.704A>G
c.549A>G (p.Gly183=)
c.358-1112A>G (n.358-1112A>G)
n.689A>G
14g.77444264T>GCA487324703VIPAS39c.582A>C (p.Gly194=)
c.435A>C (p.Gly145=)
n.472A>C
n.27A>C
c.660A>C (p.Gly220=)
c.505-1112A>C (n.505-1112A>C)
n.704A>C
c.549A>C (p.Gly183=)
c.358-1112A>C (n.358-1112A>C)
n.689A>C
14g.77444265C>ACA390698045VIPAS39c.581G>T (p.Gly194Val)
c.434G>T (p.Gly145Val)
n.471G>T
n.26G>T
c.659G>T (p.Gly220Val)
c.505-1113G>T (n.505-1113G>T)
n.703G>T
c.548G>T (p.Gly183Val)
c.358-1113G>T (n.358-1113G>T)
n.688G>T
14g.77444265C=CA2148397165VIPAS39c.581G= (p.Gly194=)
c.434G= (p.Gly145=)
n.471G=
n.26G=
c.659G= (p.Gly220=)
c.505-1113G= (n.505-1113G=)
n.703G=
c.548G= (p.Gly183=)
c.358-1113G= (n.358-1113G=)
n.688G=
14g.77444265C>GCA390698046VIPAS39c.581G>C (p.Gly194Ala)
c.434G>C (p.Gly145Ala)
n.471G>C
n.26G>C
c.659G>C (p.Gly220Ala)
c.505-1113G>C (n.505-1113G>C)
n.703G>C
c.548G>C (p.Gly183Ala)
c.358-1113G>C (n.358-1113G>C)
n.688G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.77444265C>TCA390698047VIPAS39c.581G>A (p.Gly194Glu)
c.434G>A (p.Gly145Glu)
n.471G>A
n.26G>A
c.659G>A (p.Gly220Glu)
c.505-1113G>A (n.505-1113G>A)
n.703G>A
c.548G>A (p.Gly183Glu)
c.358-1113G>A (n.358-1113G>A)
n.688G>A
 COSMIC
14g.77444266C>ACA390698050VIPAS39c.580G>T (p.Gly194Ter)
c.433G>T (p.Gly145Ter)
n.470G>T
n.25G>T
c.658G>T (p.Gly220Ter)
c.505-1114G>T (n.505-1114G>T)
n.702G>T
c.547G>T (p.Gly183Ter)
c.358-1114G>T (n.358-1114G>T)
n.687G>T
14g.77444266C>GCA390698048VIPAS39c.580G>C (p.Gly194Arg)
c.433G>C (p.Gly145Arg)
n.470G>C
n.25G>C
c.658G>C (p.Gly220Arg)
c.505-1114G>C (n.505-1114G>C)
n.702G>C
c.547G>C (p.Gly183Arg)
c.358-1114G>C (n.358-1114G>C)
n.687G>C
14g.77444266C>TCA390698049VIPAS39c.580G>A (p.Gly194Arg)
c.433G>A (p.Gly145Arg)
n.470G>A
n.25G>A
c.658G>A (p.Gly220Arg)
c.505-1114G>A (n.505-1114G>A)
n.702G>A
c.547G>A (p.Gly183Arg)
c.358-1114G>A (n.358-1114G>A)
n.687G>A
 gnomAD v4
14g.77444267A=CA2148397166VIPAS39c.579T= (p.Asp193=)
c.432T= (p.Asp144=)
n.469T=
n.24T=
c.657T= (p.Asp219=)
c.505-1115T= (n.505-1115T=)
n.701T=
c.546T= (p.Asp182=)
c.358-1115T= (n.358-1115T=)
n.686T=
14g.77444267A>CCA390698051VIPAS39c.579T>G (p.Asp193Glu)
c.432T>G (p.Asp144Glu)
n.469T>G
n.24T>G
c.657T>G (p.Asp219Glu)
c.505-1115T>G (n.505-1115T>G)
n.701T>G
c.546T>G (p.Asp182Glu)
c.358-1115T>G (n.358-1115T>G)
n.686T>G
14g.77444267A>GCA487324706VIPAS39c.579T>C (p.Asp193=)
c.432T>C (p.Asp144=)
n.469T>C
n.24T>C
c.657T>C (p.Asp219=)
c.505-1115T>C (n.505-1115T>C)
n.701T>C
c.546T>C (p.Asp182=)
c.358-1115T>C (n.358-1115T>C)
n.686T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.77444267A>TCA390698052VIPAS39c.579T>A (p.Asp193Glu)
c.432T>A (p.Asp144Glu)
n.469T>A
n.24T>A
c.657T>A (p.Asp219Glu)
c.505-1115T>A (n.505-1115T>A)
n.701T>A
c.546T>A (p.Asp182Glu)
c.358-1115T>A (n.358-1115T>A)
n.686T>A
14g.77444268T>ACA390698053VIPAS39c.578A>T (p.Asp193Val)
c.431A>T (p.Asp144Val)
n.468A>T
n.23A>T
c.656A>T (p.Asp219Val)
c.505-1116A>T (n.505-1116A>T)
n.700A>T
c.545A>T (p.Asp182Val)
c.358-1116A>T (n.358-1116A>T)
n.685A>T
14g.77444268T>CCA390698054VIPAS39c.578A>G (p.Asp193Gly)
c.431A>G (p.Asp144Gly)
n.468A>G
n.23A>G
c.656A>G (p.Asp219Gly)
c.505-1116A>G (n.505-1116A>G)
n.700A>G
c.545A>G (p.Asp182Gly)
c.358-1116A>G (n.358-1116A>G)
n.685A>G
14g.77444268T>GCA390698055VIPAS39c.578A>C (p.Asp193Ala)
c.431A>C (p.Asp144Ala)
n.468A>C
n.23A>C
c.656A>C (p.Asp219Ala)
c.505-1116A>C (n.505-1116A>C)
n.700A>C
c.545A>C (p.Asp182Ala)
c.358-1116A>C (n.358-1116A>C)
n.685A>C
14g.77444269C>ACA390698056VIPAS39c.577G>T (p.Asp193Tyr)
c.430G>T (p.Asp144Tyr)
n.467G>T
n.22G>T
c.655G>T (p.Asp219Tyr)
c.505-1117G>T (n.505-1117G>T)
n.699G>T
c.544G>T (p.Asp182Tyr)
c.358-1117G>T (n.358-1117G>T)
n.684G>T
14g.77444269C>GCA390698057VIPAS39c.577G>C (p.Asp193His)
c.430G>C (p.Asp144His)
n.467G>C
n.22G>C
c.655G>C (p.Asp219His)
c.505-1117G>C (n.505-1117G>C)
n.699G>C
c.544G>C (p.Asp182His)
c.358-1117G>C (n.358-1117G>C)
n.684G>C
14g.77444269C>TCA390698058VIPAS39c.577G>A (p.Asp193Asn)
c.430G>A (p.Asp144Asn)
n.467G>A
n.22G>A
c.655G>A (p.Asp219Asn)
c.505-1117G>A (n.505-1117G>A)
n.699G>A
c.544G>A (p.Asp182Asn)
c.358-1117G>A (n.358-1117G>A)
n.684G>A
14g.77444270A>CCA390698059VIPAS39c.576T>G (p.His192Gln)
c.429T>G (p.His143Gln)
n.466T>G
n.21T>G
c.654T>G (p.His218Gln)
c.505-1118T>G (n.505-1118T>G)
n.698T>G
c.543T>G (p.His181Gln)
c.358-1118T>G (n.358-1118T>G)
n.683T>G
14g.77444270A>GCA487324707VIPAS39c.576T>C (p.His192=)
c.429T>C (p.His143=)
n.466T>C
n.21T>C
c.654T>C (p.His218=)
c.505-1118T>C (n.505-1118T>C)
n.698T>C
c.543T>C (p.His181=)
c.358-1118T>C (n.358-1118T>C)
n.683T>C
 gnomAD v4
14g.77444270A>TCA390698060VIPAS39c.576T>A (p.His192Gln)
c.429T>A (p.His143Gln)
n.466T>A
n.21T>A
c.654T>A (p.His218Gln)
c.505-1118T>A (n.505-1118T>A)
n.698T>A
c.543T>A (p.His181Gln)
c.358-1118T>A (n.358-1118T>A)
n.683T>A
14g.77444271T>ACA390698061VIPAS39c.575A>T (p.His192Leu)
c.428A>T (p.His143Leu)
n.465A>T
n.20A>T
c.653A>T (p.His218Leu)
c.505-1119A>T (n.505-1119A>T)
n.697A>T
c.542A>T (p.His181Leu)
c.358-1119A>T (n.358-1119A>T)
n.682A>T
14g.77444271T>CCA263813109VIPAS39c.575A>G (p.His192Arg)
c.428A>G (p.His143Arg)
n.465A>G
n.20A>G
c.653A>G (p.His218Arg)
c.505-1119A>G (n.505-1119A>G)
n.697A>G
c.542A>G (p.His181Arg)
c.358-1119A>G (n.358-1119A>G)
n.682A>G
 dbSNP
14g.77444271T>GCA390698062VIPAS39c.575A>C (p.His192Pro)
c.428A>C (p.His143Pro)
n.465A>C
n.20A>C
c.653A>C (p.His218Pro)
c.505-1119A>C (n.505-1119A>C)
n.697A>C
c.542A>C (p.His181Pro)
c.358-1119A>C (n.358-1119A>C)
n.682A>C
14g.77444271T=CA2148397167VIPAS39c.575A= (p.His192=)
c.428A= (p.His143=)
n.465A=
n.20A=
c.653A= (p.His218=)
c.505-1119A= (n.505-1119A=)
n.697A=
c.542A= (p.His181=)
c.358-1119A= (n.358-1119A=)
n.682A=
14g.77444272G>ACA390698063VIPAS39c.574C>T (p.His192Tyr)
c.427C>T (p.His143Tyr)
n.464C>T
n.19C>T
c.652C>T (p.His218Tyr)
c.505-1120C>T (n.505-1120C>T)
n.696C>T
c.541C>T (p.His181Tyr)
c.358-1120C>T (n.358-1120C>T)
n.681C>T
14g.77444272G>CCA390698065VIPAS39c.574C>G (p.His192Asp)
c.427C>G (p.His143Asp)
n.464C>G
n.19C>G
c.652C>G (p.His218Asp)
c.505-1120C>G (n.505-1120C>G)
n.696C>G
c.541C>G (p.His181Asp)
c.358-1120C>G (n.358-1120C>G)
n.681C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.77444272G=CA2148397168VIPAS39c.574C= (p.His192=)
c.427C= (p.His143=)
n.464C=
n.19C=
c.652C= (p.His218=)
c.505-1120C= (n.505-1120C=)
n.696C=
c.541C= (p.His181=)
c.358-1120C= (n.358-1120C=)
n.681C=
14g.77444272G>TCA390698064VIPAS39c.574C>A (p.His192Asn)
c.427C>A (p.His143Asn)
n.464C>A
n.19C>A
c.652C>A (p.His218Asn)
c.505-1120C>A (n.505-1120C>A)
n.696C>A
c.541C>A (p.His181Asn)
c.358-1120C>A (n.358-1120C>A)
n.681C>A
14g.77444273C>ACA390698066VIPAS39c.573G>T (p.Met191Ile)
c.426G>T (p.Met142Ile)
n.463G>T
n.18G>T
c.651G>T (p.Met217Ile)
c.505-1121G>T (n.505-1121G>T)
n.695G>T
c.540G>T (p.Met180Ile)
c.358-1121G>T (n.358-1121G>T)
n.680G>T
14g.77444273C=CA2148397169VIPAS39c.573G= (p.Met191=)
c.426G= (p.Met142=)
n.463G=
n.18G=
c.651G= (p.Met217=)
c.505-1121G= (n.505-1121G=)
n.695G=
c.540G= (p.Met180=)
c.358-1121G= (n.358-1121G=)
n.680G=
14g.77444273C>GCA390698067VIPAS39c.573G>C (p.Met191Ile)
c.426G>C (p.Met142Ile)
n.463G>C
n.18G>C
c.651G>C (p.Met217Ile)
c.505-1121G>C (n.505-1121G>C)
n.695G>C
c.540G>C (p.Met180Ile)
c.358-1121G>C (n.358-1121G>C)
n.680G>C
14g.77444273C>TCA390698068VIPAS39c.573G>A (p.Met191Ile)
c.426G>A (p.Met142Ile)
n.463G>A
n.18G>A
c.651G>A (p.Met217Ile)
c.505-1121G>A (n.505-1121G>A)
n.695G>A
c.540G>A (p.Met180Ile)
c.358-1121G>A (n.358-1121G>A)
n.680G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.77444274A=CA2148397170VIPAS39c.572T= (p.Met191=)
c.425T= (p.Met142=)
n.462T=
n.17T=
c.650T= (p.Met217=)
c.505-1122T= (n.505-1122T=)
n.694T=
c.539T= (p.Met180=)
c.358-1122T= (n.358-1122T=)
n.679T=
14g.77444274A>CCA390698069VIPAS39c.572T>G (p.Met191Arg)
c.425T>G (p.Met142Arg)
n.462T>G
n.17T>G
c.650T>G (p.Met217Arg)
c.505-1122T>G (n.505-1122T>G)
n.694T>G
c.539T>G (p.Met180Arg)
c.358-1122T>G (n.358-1122T>G)
n.679T>G
14g.77444274A>GCA390698070VIPAS39c.572T>C (p.Met191Thr)
c.425T>C (p.Met142Thr)
n.462T>C
n.17T>C
c.650T>C (p.Met217Thr)
c.505-1122T>C (n.505-1122T>C)
n.694T>C
c.539T>C (p.Met180Thr)
c.358-1122T>C (n.358-1122T>C)
n.679T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.77444274A>TCA390698071VIPAS39c.572T>A (p.Met191Lys)
c.425T>A (p.Met142Lys)
n.462T>A
n.17T>A
c.650T>A (p.Met217Lys)
c.505-1122T>A (n.505-1122T>A)
n.694T>A
c.539T>A (p.Met180Lys)
c.358-1122T>A (n.358-1122T>A)
n.679T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.77444275T>ACA390698072VIPAS39c.571A>T (p.Met191Leu)
c.424A>T (p.Met142Leu)
n.461A>T
n.16A>T
c.649A>T (p.Met217Leu)
c.505-1123A>T (n.505-1123A>T)
n.693A>T
c.538A>T (p.Met180Leu)
c.358-1123A>T (n.358-1123A>T)
n.678A>T
14g.77444275T>CCA7288048VIPAS39c.571A>G (p.Met191Val)
c.424A>G (p.Met142Val)
n.461A>G
n.16A>G
c.649A>G (p.Met217Val)
c.505-1123A>G (n.505-1123A>G)
n.693A>G
c.538A>G (p.Met180Val)
c.358-1123A>G (n.358-1123A>G)
n.678A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.77444275T>GCA390698073VIPAS39c.571A>C (p.Met191Leu)
c.424A>C (p.Met142Leu)
n.461A>C
n.16A>C
c.649A>C (p.Met217Leu)
c.505-1123A>C (n.505-1123A>C)
n.693A>C
c.538A>C (p.Met180Leu)
c.358-1123A>C (n.358-1123A>C)
n.678A>C
 gnomAD v4
14g.77444275T=CA2148397171VIPAS39c.571A= (p.Met191=)
c.424A= (p.Met142=)
n.461A=
n.16A=
c.649A= (p.Met217=)
c.505-1123A= (n.505-1123A=)
n.693A=
c.538A= (p.Met180=)
c.358-1123A= (n.358-1123A=)
n.678A=
14g.77444276G>ACA487324711VIPAS39c.570C>T (p.Ser190=)
c.423C>T (p.Ser141=)
n.460C>T
n.15C>T
c.648C>T (p.Ser216=)
c.505-1124C>T (n.505-1124C>T)
n.692C>T
c.537C>T (p.Ser179=)
c.358-1124C>T (n.358-1124C>T)
n.677C>T
14g.77444276G>CCA390698074VIPAS39c.570C>G (p.Ser190Arg)
c.423C>G (p.Ser141Arg)
n.460C>G
n.15C>G
c.648C>G (p.Ser216Arg)
c.505-1124C>G (n.505-1124C>G)
n.692C>G
c.537C>G (p.Ser179Arg)
c.358-1124C>G (n.358-1124C>G)
n.677C>G
14g.77444276G>TCA390698075VIPAS39c.570C>A (p.Ser190Arg)
c.423C>A (p.Ser141Arg)
n.460C>A
n.15C>A
c.648C>A (p.Ser216Arg)
c.505-1124C>A (n.505-1124C>A)
n.692C>A
c.537C>A (p.Ser179Arg)
c.358-1124C>A (n.358-1124C>A)
n.677C>A
14g.77444277C>ACA390698078VIPAS39c.569G>T (p.Ser190Ile)
c.422G>T (p.Ser141Ile)
n.459G>T
n.14G>T
c.647G>T (p.Ser216Ile)
c.505-1125G>T (n.505-1125G>T)
n.691G>T
c.536G>T (p.Ser179Ile)
c.358-1125G>T (n.358-1125G>T)
n.676G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.77444277C=CA2148397172VIPAS39c.569G= (p.Ser190=)
c.422G= (p.Ser141=)
n.459G=
n.14G=
c.647G= (p.Ser216=)
c.505-1125G= (n.505-1125G=)
n.691G=
c.536G= (p.Ser179=)
c.358-1125G= (n.358-1125G=)
n.676G=
14g.77444277C>GCA390698077VIPAS39c.569G>C (p.Ser190Thr)
c.422G>C (p.Ser141Thr)
n.459G>C
n.14G>C
c.647G>C (p.Ser216Thr)
c.505-1125G>C (n.505-1125G>C)
n.691G>C
c.536G>C (p.Ser179Thr)
c.358-1125G>C (n.358-1125G>C)
n.676G>C
 dbSNP gnomAD v4
14g.77444277C>TCA390698076VIPAS39c.569G>A (p.Ser190Asn)
c.422G>A (p.Ser141Asn)
n.459G>A
n.14G>A
c.647G>A (p.Ser216Asn)
c.505-1125G>A (n.505-1125G>A)
n.691G>A
c.536G>A (p.Ser179Asn)
c.358-1125G>A (n.358-1125G>A)
n.676G>A
 gnomAD v4
14g.77444278T>ACA390698079VIPAS39c.568A>T (p.Ser190Cys)
c.421A>T (p.Ser141Cys)
n.458A>T
n.13A>T
c.646A>T (p.Ser216Cys)
c.505-1126A>T (n.505-1126A>T)
n.690A>T
c.535A>T (p.Ser179Cys)
c.358-1126A>T (n.358-1126A>T)
n.675A>T
14g.77444278T>CCA390698080VIPAS39c.568A>G (p.Ser190Gly)
c.421A>G (p.Ser141Gly)
n.458A>G
n.13A>G
c.646A>G (p.Ser216Gly)
c.505-1126A>G (n.505-1126A>G)
n.690A>G
c.535A>G (p.Ser179Gly)
c.358-1126A>G (n.358-1126A>G)
n.675A>G
14g.77444278T>GCA390698081VIPAS39c.568A>C (p.Ser190Arg)
c.421A>C (p.Ser141Arg)
n.458A>C
n.13A>C
c.646A>C (p.Ser216Arg)
c.505-1126A>C (n.505-1126A>C)
n.690A>C
c.535A>C (p.Ser179Arg)
c.358-1126A>C (n.358-1126A>C)
n.675A>C
14g.77444279T>ACA487324716VIPAS39c.567A>T (p.Val189=)
c.420A>T (p.Val140=)
n.457A>T
n.12A>T
c.645A>T (p.Val215=)
c.505-1127A>T (n.505-1127A>T)
n.689A>T
c.534A>T (p.Val178=)
c.358-1127A>T (n.358-1127A>T)
n.674A>T
14g.77444279T>CCA487324715VIPAS39c.567A>G (p.Val189=)
c.420A>G (p.Val140=)
n.457A>G
n.12A>G
c.645A>G (p.Val215=)
c.505-1127A>G (n.505-1127A>G)
n.689A>G
c.534A>G (p.Val178=)
c.358-1127A>G (n.358-1127A>G)
n.674A>G
14g.77444279T>GCA487324714VIPAS39c.567A>C (p.Val189=)
c.420A>C (p.Val140=)
n.457A>C
n.12A>C
c.645A>C (p.Val215=)
c.505-1127A>C (n.505-1127A>C)
n.689A>C
c.534A>C (p.Val178=)
c.358-1127A>C (n.358-1127A>C)
n.674A>C
14g.77444280A>CCA390698082VIPAS39c.566T>G (p.Val189Gly)
c.419T>G (p.Val140Gly)
n.456T>G
n.11T>G
c.644T>G (p.Val215Gly)
c.505-1128T>G (n.505-1128T>G)
n.688T>G
c.533T>G (p.Val178Gly)
c.358-1128T>G (n.358-1128T>G)
n.673T>G
14g.77444280A>GCA390698083VIPAS39c.566T>C (p.Val189Ala)
c.419T>C (p.Val140Ala)
n.456T>C
n.11T>C
c.644T>C (p.Val215Ala)
c.505-1128T>C (n.505-1128T>C)
n.688T>C
c.533T>C (p.Val178Ala)
c.358-1128T>C (n.358-1128T>C)
n.673T>C
14g.77444280A>TCA390698084VIPAS39c.566T>A (p.Val189Glu)
c.419T>A (p.Val140Glu)
n.456T>A
n.11T>A
c.644T>A (p.Val215Glu)
c.505-1128T>A (n.505-1128T>A)
n.688T>A
c.533T>A (p.Val178Glu)
c.358-1128T>A (n.358-1128T>A)
n.673T>A
14g.77444281C>ACA390698085VIPAS39c.565G>T (p.Val189Leu)
c.418G>T (p.Val140Leu)
n.455G>T
n.10G>T
c.643G>T (p.Val215Leu)
c.505-1129G>T (n.505-1129G>T)
n.687G>T
c.532G>T (p.Val178Leu)
c.358-1129G>T (n.358-1129G>T)
n.672G>T
 dbSNP
14g.77444281C=CA2148397173VIPAS39c.565G= (p.Val189=)
c.418G= (p.Val140=)
n.455G=
n.10G=
c.643G= (p.Val215=)
c.505-1129G= (n.505-1129G=)
n.687G=
c.532G= (p.Val178=)
c.358-1129G= (n.358-1129G=)
n.672G=
14g.77444281C>GCA390698086VIPAS39c.565G>C (p.Val189Leu)
c.418G>C (p.Val140Leu)
n.455G>C
n.10G>C
c.643G>C (p.Val215Leu)
c.505-1129G>C (n.505-1129G>C)
n.687G>C
c.532G>C (p.Val178Leu)
c.358-1129G>C (n.358-1129G>C)
n.672G>C
14g.77444281C>TCA7288049VIPAS39c.565G>A (p.Val189Ile)
c.418G>A (p.Val140Ile)
n.455G>A
n.10G>A
c.643G>A (p.Val215Ile)
c.505-1129G>A (n.505-1129G>A)
n.687G>A
c.532G>A (p.Val178Ile)
c.358-1129G>A (n.358-1129G>A)
n.672G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.77444282T>ACA487324719VIPAS39c.564A>T (p.Ala188=)
c.417A>T (p.Ala139=)
n.454A>T
n.9A>T
c.642A>T (p.Ala214=)
c.505-1130A>T (n.505-1130A>T)
n.686A>T
c.531A>T (p.Ala177=)
c.358-1130A>T (n.358-1130A>T)
n.671A>T
14g.77444282T>CCA487324722VIPAS39c.564A>G (p.Ala188=)
c.417A>G (p.Ala139=)
n.454A>G
n.9A>G
c.642A>G (p.Ala214=)
c.505-1130A>G (n.505-1130A>G)
n.686A>G
c.531A>G (p.Ala177=)
c.358-1130A>G (n.358-1130A>G)
n.671A>G
14g.77444282T>GCA487324721VIPAS39c.564A>C (p.Ala188=)
c.417A>C (p.Ala139=)
n.454A>C
n.9A>C
c.642A>C (p.Ala214=)
c.505-1130A>C (n.505-1130A>C)
n.686A>C
c.531A>C (p.Ala177=)
c.358-1130A>C (n.358-1130A>C)
n.671A>C
14g.77444283G>ACA390698087VIPAS39c.563C>T (p.Ala188Val)
c.416C>T (p.Ala139Val)
n.453C>T
n.8C>T
c.641C>T (p.Ala214Val)
c.505-1131C>T (n.505-1131C>T)
n.685C>T
c.530C>T (p.Ala177Val)
c.358-1131C>T (n.358-1131C>T)
n.670C>T
14g.77444283G>CCA390698088VIPAS39c.563C>G (p.Ala188Gly)
c.416C>G (p.Ala139Gly)
n.453C>G
n.8C>G
c.641C>G (p.Ala214Gly)
c.505-1131C>G (n.505-1131C>G)
n.685C>G
c.530C>G (p.Ala177Gly)
c.358-1131C>G (n.358-1131C>G)
n.670C>G
14g.77444283G>TCA390698089VIPAS39c.563C>A (p.Ala188Glu)
c.416C>A (p.Ala139Glu)
n.453C>A
n.8C>A
c.641C>A (p.Ala214Glu)
c.505-1131C>A (n.505-1131C>A)
n.685C>A
c.530C>A (p.Ala177Glu)
c.358-1131C>A (n.358-1131C>A)
n.670C>A
14g.77444284C>ACA390698090VIPAS39c.562G>T (p.Ala188Ser)
c.415G>T (p.Ala139Ser)
n.452G>T
n.7G>T
c.640G>T (p.Ala214Ser)
c.505-1132G>T (n.505-1132G>T)
n.684G>T
c.529G>T (p.Ala177Ser)
c.358-1132G>T (n.358-1132G>T)
n.669G>T
14g.77444284C>GCA390698092VIPAS39c.562G>C (p.Ala188Pro)
c.415G>C (p.Ala139Pro)
n.452G>C
n.7G>C
c.640G>C (p.Ala214Pro)
c.505-1132G>C (n.505-1132G>C)
n.684G>C
c.529G>C (p.Ala177Pro)
c.358-1132G>C (n.358-1132G>C)
n.669G>C
14g.77444284C>TCA390698091VIPAS39c.562G>A (p.Ala188Thr)
c.415G>A (p.Ala139Thr)
n.452G>A
n.7G>A
c.640G>A (p.Ala214Thr)
c.505-1132G>A (n.505-1132G>A)
n.684G>A
c.529G>A (p.Ala177Thr)
c.358-1132G>A (n.358-1132G>A)
n.669G>A
14g.77444285C>ACA390698093VIPAS39c.561G>T (p.Glu187Asp)
c.414G>T (p.Glu138Asp)
n.451G>T
n.6G>T
c.639G>T (p.Glu213Asp)
c.505-1133G>T (n.505-1133G>T)
n.683G>T
c.528G>T (p.Glu176Asp)
c.358-1133G>T (n.358-1133G>T)
n.668G>T
14g.77444285C>GCA390698094VIPAS39c.561G>C (p.Glu187Asp)
c.414G>C (p.Glu138Asp)
n.451G>C
n.6G>C
c.639G>C (p.Glu213Asp)
c.505-1133G>C (n.505-1133G>C)
n.683G>C
c.528G>C (p.Glu176Asp)
c.358-1133G>C (n.358-1133G>C)
n.668G>C
 gnomAD v4
14g.77444285C>TCA487324723VIPAS39c.561G>A (p.Glu187=)
c.414G>A (p.Glu138=)
n.451G>A
n.6G>A
c.639G>A (p.Glu213=)
c.505-1133G>A (n.505-1133G>A)
n.683G>A
c.528G>A (p.Glu176=)
c.358-1133G>A (n.358-1133G>A)
n.668G>A
14g.77444286T>ACA263813124VIPAS39c.560A>T (p.Glu187Val)
c.413A>T (p.Glu138Val)
n.450A>T
n.5A>T
c.638A>T (p.Glu213Val)
c.505-1134A>T (n.505-1134A>T)
n.682A>T
c.527A>T (p.Glu176Val)
c.358-1134A>T (n.358-1134A>T)
n.667A>T
 dbSNP
14g.77444286T>CCA390698095VIPAS39c.560A>G (p.Glu187Gly)
c.413A>G (p.Glu138Gly)
n.450A>G
n.5A>G
c.638A>G (p.Glu213Gly)
c.505-1134A>G (n.505-1134A>G)
n.682A>G
c.527A>G (p.Glu176Gly)
c.358-1134A>G (n.358-1134A>G)
n.667A>G
14g.77444286T>GCA390698096VIPAS39c.560A>C (p.Glu187Ala)
c.413A>C (p.Glu138Ala)
n.450A>C
n.5A>C
c.638A>C (p.Glu213Ala)
c.505-1134A>C (n.505-1134A>C)
n.682A>C
c.527A>C (p.Glu176Ala)
c.358-1134A>C (n.358-1134A>C)
n.667A>C
14g.77444286T=CA2148397174VIPAS39c.560A= (p.Glu187=)
c.413A= (p.Glu138=)
n.450A=
n.5A=
c.638A= (p.Glu213=)
c.505-1134A= (n.505-1134A=)
n.682A=
c.527A= (p.Glu176=)
c.358-1134A= (n.358-1134A=)
n.667A=
14g.77444287delCA2695219592VIPAS39c.559del (p.Glu187ArgfsTer3)
c.412del (p.Glu138ArgfsTer3)
n.449del
n.4del
c.637del (p.Glu213ArgfsTer3)
c.505-1135del (n.505-1135del)
n.681del
c.526del (p.Glu176ArgfsTer3)
c.358-1135del (n.358-1135del)
n.666del
14g.77444287C>ACA7288051VIPAS39c.559G>T (p.Glu187Ter)
c.412G>T (p.Glu138Ter)
n.449G>T
n.4G>T
c.637G>T (p.Glu213Ter)
c.505-1135G>T (n.505-1135G>T)
n.681G>T
c.526G>T (p.Glu176Ter)
c.358-1135G>T (n.358-1135G>T)
n.666G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.77444287C=CA2148397175VIPAS39c.559G= (p.Glu187=)
c.412G= (p.Glu138=)
n.449G=
n.4G=
c.637G= (p.Glu213=)
c.505-1135G= (n.505-1135G=)
n.681G=
c.526G= (p.Glu176=)
c.358-1135G= (n.358-1135G=)
n.666G=
14g.77444287C>GCA7288050VIPAS39c.559G>C (p.Glu187Gln)
c.412G>C (p.Glu138Gln)
n.449G>C
n.4G>C
c.637G>C (p.Glu213Gln)
c.505-1135G>C (n.505-1135G>C)
n.681G>C
c.526G>C (p.Glu176Gln)
c.358-1135G>C (n.358-1135G>C)
n.666G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.77444287C>TCA390698097VIPAS39c.559G>A (p.Glu187Lys)
c.412G>A (p.Glu138Lys)
n.449G>A
n.4G>A
c.637G>A (p.Glu213Lys)
c.505-1135G>A (n.505-1135G>A)
n.681G>A
c.526G>A (p.Glu176Lys)
c.358-1135G>A (n.358-1135G>A)
n.666G>A
14g.77444288T>ACA390698099VIPAS39c.558A>T (p.Glu186Asp)
c.411A>T (p.Glu137Asp)
n.448A>T
n.3A>T
c.636A>T (p.Glu212Asp)
c.505-1136A>T (n.505-1136A>T)
n.680A>T
c.525A>T (p.Glu175Asp)
c.358-1136A>T (n.358-1136A>T)
n.665A>T
14g.77444288T>CCA7288052VIPAS39c.558A>G (p.Glu186=)
c.411A>G (p.Glu137=)
n.448A>G
n.3A>G
c.636A>G (p.Glu212=)
c.505-1136A>G (n.505-1136A>G)
n.680A>G
c.525A>G (p.Glu175=)
c.358-1136A>G (n.358-1136A>G)
n.665A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.77444288T>GCA390698098VIPAS39c.558A>C (p.Glu186Asp)
c.411A>C (p.Glu137Asp)
n.448A>C
n.3A>C
c.636A>C (p.Glu212Asp)
c.505-1136A>C (n.505-1136A>C)
n.680A>C
c.525A>C (p.Glu175Asp)
c.358-1136A>C (n.358-1136A>C)
n.665A>C
14g.77444288T=CA2148397176VIPAS39c.558A= (p.Glu186=)
c.411A= (p.Glu137=)
n.448A=
n.3A=
c.636A= (p.Glu212=)
c.505-1136A= (n.505-1136A=)
n.680A=
c.525A= (p.Glu175=)
c.358-1136A= (n.358-1136A=)
n.665A=
14g.77444289T>ACA390698100VIPAS39c.557A>T (p.Glu186Val)
c.410A>T (p.Glu137Val)
n.447A>T
n.2A>T
c.635A>T (p.Glu212Val)
c.505-1137A>T (n.505-1137A>T)
n.679A>T
c.524A>T (p.Glu175Val)
c.358-1137A>T (n.358-1137A>T)
n.664A>T
14g.77444289T>CCA390698101VIPAS39c.557A>G (p.Glu186Gly)
c.410A>G (p.Glu137Gly)
n.447A>G
n.2A>G
c.635A>G (p.Glu212Gly)
c.505-1137A>G (n.505-1137A>G)
n.679A>G
c.524A>G (p.Glu175Gly)
c.358-1137A>G (n.358-1137A>G)
n.664A>G
14g.77444289T>GCA7288053VIPAS39c.557A>C (p.Glu186Ala)
c.410A>C (p.Glu137Ala)
n.447A>C
n.2A>C
c.635A>C (p.Glu212Ala)
c.505-1137A>C (n.505-1137A>C)
n.679A>C
c.524A>C (p.Glu175Ala)
c.358-1137A>C (n.358-1137A>C)
n.664A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.77444289T=CA2148397177VIPAS39c.557A= (p.Glu186=)
c.410A= (p.Glu137=)
n.447A=
n.2A=
c.635A= (p.Glu212=)
c.505-1137A= (n.505-1137A=)
n.679A=
c.524A= (p.Glu175=)
c.358-1137A= (n.358-1137A=)
n.664A=
14g.77444290C>ACA390698102VIPAS39c.556G>T (p.Glu186Ter)
c.409G>T (p.Glu137Ter)
n.446G>T
n.1G>T
c.634G>T (p.Glu212Ter)
c.505-1138G>T (n.505-1138G>T)
n.678G>T
c.523G>T (p.Glu175Ter)
c.358-1138G>T (n.358-1138G>T)
n.663G>T
14g.77444290C=CA2148397178VIPAS39c.556G= (p.Glu186=)
c.409G= (p.Glu137=)
n.446G=
n.1G=
c.634G= (p.Glu212=)
c.505-1138G= (n.505-1138G=)
n.678G=
c.523G= (p.Glu175=)
c.358-1138G= (n.358-1138G=)
n.663G=
14g.77444290C>GCA390698103VIPAS39c.556G>C (p.Glu186Gln)
c.409G>C (p.Glu137Gln)
n.446G>C
n.1G>C
c.634G>C (p.Glu212Gln)
c.505-1138G>C (n.505-1138G>C)
n.678G>C
c.523G>C (p.Glu175Gln)
c.358-1138G>C (n.358-1138G>C)
n.663G>C
14g.77444290C>TCA390698104VIPAS39c.556G>A (p.Glu186Lys)
c.409G>A (p.Glu137Lys)
n.446G>A
n.1G>A
c.634G>A (p.Glu212Lys)
c.505-1138G>A (n.505-1138G>A)
n.678G>A
c.523G>A (p.Glu175Lys)
c.358-1138G>A (n.358-1138G>A)
n.663G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.77444291T>ACA487324729VIPAS39c.555A>T (p.Leu185=)
c.408A>T (p.Leu136=)
n.445A>T
c.633A>T (p.Leu211=)
c.505-1139A>T (n.505-1139A>T)
n.677A>T
c.522A>T (p.Leu174=)
c.358-1139A>T (n.358-1139A>T)
n.662A>T
14g.77444291T>CCA487324730VIPAS39c.555A>G (p.Leu185=)
c.408A>G (p.Leu136=)
n.445A>G
c.633A>G (p.Leu211=)
c.505-1139A>G (n.505-1139A>G)
n.677A>G
c.522A>G (p.Leu174=)
c.358-1139A>G (n.358-1139A>G)
n.662A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.77444291T>GCA487324731VIPAS39c.555A>C (p.Leu185=)
c.408A>C (p.Leu136=)
n.445A>C
c.633A>C (p.Leu211=)
c.505-1139A>C (n.505-1139A>C)
n.677A>C
c.522A>C (p.Leu174=)
c.358-1139A>C (n.358-1139A>C)
n.662A>C
14g.77444291T=CA2148397179VIPAS39c.555A= (p.Leu185=)
c.408A= (p.Leu136=)
n.445A=
c.633A= (p.Leu211=)
c.505-1139A= (n.505-1139A=)
n.677A=
c.522A= (p.Leu174=)
c.358-1139A= (n.358-1139A=)
n.662A=
14g.77444292A>CCA390698105VIPAS39c.554T>G (p.Leu185Arg)
c.407T>G (p.Leu136Arg)
n.444T>G
c.632T>G (p.Leu211Arg)
c.505-1140T>G (n.505-1140T>G)
n.676T>G
c.521T>G (p.Leu174Arg)
c.358-1140T>G (n.358-1140T>G)
n.661T>G
14g.77444292A>GCA390698107VIPAS39c.554T>C (p.Leu185Pro)
c.407T>C (p.Leu136Pro)
n.444T>C
c.632T>C (p.Leu211Pro)
c.505-1140T>C (n.505-1140T>C)
n.676T>C
c.521T>C (p.Leu174Pro)
c.358-1140T>C (n.358-1140T>C)
n.661T>C
14g.77444292A>TCA390698106VIPAS39c.554T>A (p.Leu185Gln)
c.407T>A (p.Leu136Gln)
n.444T>A
c.632T>A (p.Leu211Gln)
c.505-1140T>A (n.505-1140T>A)
n.676T>A
c.521T>A (p.Leu174Gln)
c.358-1140T>A (n.358-1140T>A)
n.661T>A
14g.77444293G>ACA487324735VIPAS39c.553C>T (p.Leu185=)
c.406C>T (p.Leu136=)
n.443C>T
c.631C>T (p.Leu211=)
c.505-1141C>T (n.505-1141C>T)
n.675C>T
c.520C>T (p.Leu174=)
c.358-1141C>T (n.358-1141C>T)
n.660C>T
14g.77444293G>CCA390698108VIPAS39c.553C>G (p.Leu185Val)
c.406C>G (p.Leu136Val)
n.443C>G
c.631C>G (p.Leu211Val)
c.505-1141C>G (n.505-1141C>G)
n.675C>G
c.520C>G (p.Leu174Val)
c.358-1141C>G (n.358-1141C>G)
n.660C>G
14g.77444293G>TCA390698109VIPAS39c.553C>A (p.Leu185Ile)
c.406C>A (p.Leu136Ile)
n.443C>A
c.631C>A (p.Leu211Ile)
c.505-1141C>A (n.505-1141C>A)
n.675C>A
c.520C>A (p.Leu174Ile)
c.358-1141C>A (n.358-1141C>A)
n.660C>A
14g.77444294G>ACA487324736VIPAS39c.552C>T (p.Leu184=)
c.405C>T (p.Leu135=)
n.442C>T
c.630C>T (p.Leu210=)
c.505-1142C>T (n.505-1142C>T)
n.674C>T
c.519C>T (p.Leu173=)
c.358-1142C>T (n.358-1142C>T)
n.659C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
14g.77444294G>CCA7288054VIPAS39c.552C>G (p.Leu184=)
c.405C>G (p.Leu135=)
n.442C>G
c.630C>G (p.Leu210=)
c.505-1142C>G (n.505-1142C>G)
n.674C>G
c.519C>G (p.Leu173=)
c.358-1142C>G (n.358-1142C>G)
n.659C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.77444294G=CA2148397180VIPAS39c.552C= (p.Leu184=)
c.405C= (p.Leu135=)
n.442C=
c.630C= (p.Leu210=)
c.505-1142C= (n.505-1142C=)
n.674C=
c.519C= (p.Leu173=)
c.358-1142C= (n.358-1142C=)
n.659C=
14g.77444294G>TCA487324737VIPAS39c.552C>A (p.Leu184=)
c.405C>A (p.Leu135=)
n.442C>A
c.630C>A (p.Leu210=)
c.505-1142C>A (n.505-1142C>A)
n.674C>A
c.519C>A (p.Leu173=)
c.358-1142C>A (n.358-1142C>A)
n.659C>A
14g.77444295A=CA2148397181VIPAS39c.551T= (p.Leu184=)
c.404T= (p.Leu135=)
n.441T=
c.629T= (p.Leu210=)
c.505-1143T= (n.505-1143T=)
n.673T=
c.518T= (p.Leu173=)
c.358-1143T= (n.358-1143T=)
n.658T=
14g.77444295A>CCA390698110VIPAS39c.551T>G (p.Leu184Arg)
c.404T>G (p.Leu135Arg)
n.441T>G
c.629T>G (p.Leu210Arg)
c.505-1143T>G (n.505-1143T>G)
n.673T>G
c.518T>G (p.Leu173Arg)
c.358-1143T>G (n.358-1143T>G)
n.658T>G
14g.77444295A>GCA390698111VIPAS39c.551T>C (p.Leu184Pro)
c.404T>C (p.Leu135Pro)
n.441T>C
c.629T>C (p.Leu210Pro)
c.505-1143T>C (n.505-1143T>C)
n.673T>C
c.518T>C (p.Leu173Pro)
c.358-1143T>C (n.358-1143T>C)
n.658T>C
 dbSNP
14g.77444295A>TCA390698112VIPAS39c.551T>A (p.Leu184His)
c.404T>A (p.Leu135His)
n.441T>A
c.629T>A (p.Leu210His)
c.505-1143T>A (n.505-1143T>A)
n.673T>A
c.518T>A (p.Leu173His)
c.358-1143T>A (n.358-1143T>A)
n.658T>A
14g.77444296G>ACA390698113VIPAS39c.550C>T (p.Leu184Phe)
c.403C>T (p.Leu135Phe)
n.440C>T
c.628C>T (p.Leu210Phe)
c.505-1144C>T (n.505-1144C>T)
n.672C>T
c.517C>T (p.Leu173Phe)
c.358-1144C>T (n.358-1144C>T)
n.657C>T
14g.77444296G>CCA390698114VIPAS39c.550C>G (p.Leu184Val)
c.403C>G (p.Leu135Val)
n.440C>G
c.628C>G (p.Leu210Val)
c.505-1144C>G (n.505-1144C>G)
n.672C>G
c.517C>G (p.Leu173Val)
c.358-1144C>G (n.358-1144C>G)
n.657C>G
14g.77444296G=CA2148397182VIPAS39c.550C= (p.Leu184=)
c.403C= (p.Leu135=)
n.440C=
c.628C= (p.Leu210=)
c.505-1144C= (n.505-1144C=)
n.672C=
c.517C= (p.Leu173=)
c.358-1144C= (n.358-1144C=)
n.657C=
14g.77444296G>TCA390698115VIPAS39c.550C>A (p.Leu184Ile)
c.403C>A (p.Leu135Ile)
n.440C>A
c.628C>A (p.Leu210Ile)
c.505-1144C>A (n.505-1144C>A)
n.672C>A
c.517C>A (p.Leu173Ile)
c.358-1144C>A (n.358-1144C>A)
n.657C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.77444297T>ACA390698116VIPAS39c.549A>T (p.Gln183His)
c.402A>T (p.Gln134His)
n.439A>T
c.627A>T (p.Gln209His)
c.505-1145A>T (n.505-1145A>T)
n.671A>T
c.516A>T (p.Gln172His)
c.358-1145A>T (n.358-1145A>T)
n.656A>T
 gnomAD v4
14g.77444297T>CCA487324739VIPAS39c.549A>G (p.Gln183=)
c.402A>G (p.Gln134=)
n.439A>G
c.627A>G (p.Gln209=)
c.505-1145A>G (n.505-1145A>G)
n.671A>G
c.516A>G (p.Gln172=)
c.358-1145A>G (n.358-1145A>G)
n.656A>G
 gnomAD v4
14g.77444297T>GCA390698117VIPAS39c.549A>C (p.Gln183His)
c.402A>C (p.Gln134His)
n.439A>C
c.627A>C (p.Gln209His)
c.505-1145A>C (n.505-1145A>C)
n.671A>C
c.516A>C (p.Gln172His)
c.358-1145A>C (n.358-1145A>C)
n.656A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.77444297T=CA2148397183VIPAS39c.549A= (p.Gln183=)
c.402A= (p.Gln134=)
n.439A=
c.627A= (p.Gln209=)
c.505-1145A= (n.505-1145A=)
n.671A=
c.516A= (p.Gln172=)
c.358-1145A= (n.358-1145A=)
n.656A=
14g.77444298T>ACA390698118VIPAS39c.548A>T (p.Gln183Leu)
c.401A>T (p.Gln134Leu)
n.438A>T
c.626A>T (p.Gln209Leu)
c.505-1146A>T (n.505-1146A>T)
n.670A>T
c.515A>T (p.Gln172Leu)
c.358-1146A>T (n.358-1146A>T)
n.655A>T
14g.77444298T>CCA263813175VIPAS39c.548A>G (p.Gln183Arg)
c.401A>G (p.Gln134Arg)
n.438A>G
c.626A>G (p.Gln209Arg)
c.505-1146A>G (n.505-1146A>G)
n.670A>G
c.515A>G (p.Gln172Arg)
c.358-1146A>G (n.358-1146A>G)
n.655A>G
 dbSNP gnomAD v4
14g.77444298T>GCA390698119VIPAS39c.548A>C (p.Gln183Pro)
c.401A>C (p.Gln134Pro)
n.438A>C
c.626A>C (p.Gln209Pro)
c.505-1146A>C (n.505-1146A>C)
n.670A>C
c.515A>C (p.Gln172Pro)
c.358-1146A>C (n.358-1146A>C)
n.655A>C
 gnomAD v4
14g.77444298T=CA2148397184VIPAS39c.548A= (p.Gln183=)
c.401A= (p.Gln134=)
n.438A=
c.626A= (p.Gln209=)
c.505-1146A= (n.505-1146A=)
n.670A=
c.515A= (p.Gln172=)
c.358-1146A= (n.358-1146A=)
n.655A=
14g.77444299G>ACA390698120VIPAS39c.547C>T (p.Gln183Ter)
c.400C>T (p.Gln134Ter)
n.437C>T
c.625C>T (p.Gln209Ter)
c.505-1147C>T (n.505-1147C>T)
n.669C>T
c.514C>T (p.Gln172Ter)
c.358-1147C>T (n.358-1147C>T)
n.654C>T
 dbSNP
14g.77444299G>CCA390698121VIPAS39c.547C>G (p.Gln183Glu)
c.400C>G (p.Gln134Glu)
n.437C>G
c.625C>G (p.Gln209Glu)
c.505-1147C>G (n.505-1147C>G)
n.669C>G
c.514C>G (p.Gln172Glu)
c.358-1147C>G (n.358-1147C>G)
n.654C>G
14g.77444299G=CA2148397185VIPAS39c.547C= (p.Gln183=)
c.400C= (p.Gln134=)
n.437C=
c.625C= (p.Gln209=)
c.505-1147C= (n.505-1147C=)
n.669C=
c.514C= (p.Gln172=)
c.358-1147C= (n.358-1147C=)
n.654C=
14g.77444299G>TCA390698122VIPAS39c.547C>A (p.Gln183Lys)
c.400C>A (p.Gln134Lys)
n.437C>A
c.625C>A (p.Gln209Lys)
c.505-1147C>A (n.505-1147C>A)
n.669C>A
c.514C>A (p.Gln172Lys)
c.358-1147C>A (n.358-1147C>A)
n.654C>A
14g.77444300T>ACA487324743VIPAS39c.546A>T (p.Leu182=)
c.399A>T (p.Leu133=)
n.436A>T
c.624A>T (p.Leu208=)
c.505-1148A>T (n.505-1148A>T)
n.668A>T
c.513A>T (p.Leu171=)
c.358-1148A>T (n.358-1148A>T)
n.653A>T
14g.77444300T>CCA7288055VIPAS39c.546A>G (p.Leu182=)
c.399A>G (p.Leu133=)
n.436A>G
c.624A>G (p.Leu208=)
c.505-1148A>G (n.505-1148A>G)
n.668A>G
c.513A>G (p.Leu171=)
c.358-1148A>G (n.358-1148A>G)
n.653A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.77444300T>GCA487324744VIPAS39c.546A>C (p.Leu182=)
c.399A>C (p.Leu133=)
n.436A>C
c.624A>C (p.Leu208=)
c.505-1148A>C (n.505-1148A>C)
n.668A>C
c.513A>C (p.Leu171=)
c.358-1148A>C (n.358-1148A>C)
n.653A>C
14g.77444300T=CA2148397186VIPAS39c.546A= (p.Leu182=)
c.399A= (p.Leu133=)
n.436A=
c.624A= (p.Leu208=)
c.505-1148A= (n.505-1148A=)
n.668A=
c.513A= (p.Leu171=)
c.358-1148A= (n.358-1148A=)
n.653A=
14g.77444301A>CCA390698123VIPAS39c.545T>G (p.Leu182Arg)
c.398T>G (p.Leu133Arg)
n.435T>G
c.623T>G (p.Leu208Arg)
c.505-1149T>G (n.505-1149T>G)
n.667T>G
c.512T>G (p.Leu171Arg)
c.358-1149T>G (n.358-1149T>G)
n.652T>G
14g.77444301A>GCA390698124VIPAS39c.545T>C (p.Leu182Pro)
c.398T>C (p.Leu133Pro)
n.435T>C
c.623T>C (p.Leu208Pro)
c.505-1149T>C (n.505-1149T>C)
n.667T>C
c.512T>C (p.Leu171Pro)
c.358-1149T>C (n.358-1149T>C)
n.652T>C
14g.77444301A>TCA390698125VIPAS39c.545T>A (p.Leu182Gln)
c.398T>A (p.Leu133Gln)
n.435T>A
c.623T>A (p.Leu208Gln)
c.505-1149T>A (n.505-1149T>A)
n.667T>A
c.512T>A (p.Leu171Gln)
c.358-1149T>A (n.358-1149T>A)
n.652T>A
14g.77444302G>ACA487324745VIPAS39c.544C>T (p.Leu182=)
c.397C>T (p.Leu133=)
n.434C>T
c.622C>T (p.Leu208=)
c.505-1150C>T (n.505-1150C>T)
n.666C>T
c.511C>T (p.Leu171=)
c.358-1150C>T (n.358-1150C>T)
n.651C>T
 dbSNP gnomAD v4
14g.77444302G>CCA390698126VIPAS39c.544C>G (p.Leu182Val)
c.397C>G (p.Leu133Val)
n.434C>G
c.622C>G (p.Leu208Val)
c.505-1150C>G (n.505-1150C>G)
n.666C>G
c.511C>G (p.Leu171Val)
c.358-1150C>G (n.358-1150C>G)
n.651C>G
 gnomAD v4
14g.77444302G=CA2148397187VIPAS39c.544C= (p.Leu182=)
c.397C= (p.Leu133=)
n.434C=
c.622C= (p.Leu208=)
c.505-1150C= (n.505-1150C=)
n.666C=
c.511C= (p.Leu171=)
c.358-1150C= (n.358-1150C=)
n.651C=
14g.77444302G>TCA390698127VIPAS39c.544C>A (p.Leu182Ile)
c.397C>A (p.Leu133Ile)
n.434C>A
c.622C>A (p.Leu208Ile)
c.505-1150C>A (n.505-1150C>A)
n.666C>A
c.511C>A (p.Leu171Ile)
c.358-1150C>A (n.358-1150C>A)
n.651C>A
14g.77444303T>ACA390698128VIPAS39c.543A>T (p.Lys181Asn)
c.396A>T (p.Lys132Asn)
n.433A>T
c.621A>T (p.Lys207Asn)
c.505-1151A>T (n.505-1151A>T)
n.665A>T
c.510A>T (p.Lys170Asn)
c.358-1151A>T (n.358-1151A>T)
n.650A>T
14g.77444303T>CCA263813181VIPAS39c.543A>G (p.Lys181=)
c.396A>G (p.Lys132=)
n.433A>G
c.621A>G (p.Lys207=)
c.505-1151A>G (n.505-1151A>G)
n.665A>G
c.510A>G (p.Lys170=)
c.358-1151A>G (n.358-1151A>G)
n.650A>G
 dbSNP gnomAD v4
14g.77444303T>GCA390698129VIPAS39c.543A>C (p.Lys181Asn)
c.396A>C (p.Lys132Asn)
n.433A>C
c.621A>C (p.Lys207Asn)
c.505-1151A>C (n.505-1151A>C)
n.665A>C
c.510A>C (p.Lys170Asn)
c.358-1151A>C (n.358-1151A>C)
n.650A>C
14g.77444303T=CA2148397188VIPAS39c.543A= (p.Lys181=)
c.396A= (p.Lys132=)
n.433A=
c.621A= (p.Lys207=)
c.505-1151A= (n.505-1151A=)
n.665A=
c.510A= (p.Lys170=)
c.358-1151A= (n.358-1151A=)
n.650A=
14g.77444304T>ACA390698132VIPAS39c.542A>T (p.Lys181Ile)
c.395A>T (p.Lys132Ile)
n.432A>T
c.620A>T (p.Lys207Ile)
c.505-1152A>T (n.505-1152A>T)
n.664A>T
c.509A>T (p.Lys170Ile)
c.358-1152A>T (n.358-1152A>T)
n.649A>T
14g.77444304T>CCA390698130VIPAS39c.542A>G (p.Lys181Arg)
c.395A>G (p.Lys132Arg)
n.432A>G
c.620A>G (p.Lys207Arg)
c.505-1152A>G (n.505-1152A>G)
n.664A>G
c.509A>G (p.Lys170Arg)
c.358-1152A>G (n.358-1152A>G)
n.649A>G
 gnomAD v4
14g.77444304T>GCA390698131VIPAS39c.542A>C (p.Lys181Thr)
c.395A>C (p.Lys132Thr)
n.432A>C
c.620A>C (p.Lys207Thr)
c.505-1152A>C (n.505-1152A>C)
n.664A>C
c.509A>C (p.Lys170Thr)
c.358-1152A>C (n.358-1152A>C)
n.649A>C
14g.77444305T>ACA390698133VIPAS39c.541A>T (p.Lys181Ter)
c.394A>T (p.Lys132Ter)
n.431A>T
c.619A>T (p.Lys207Ter)
c.505-1153A>T (n.505-1153A>T)
n.663A>T
c.508A>T (p.Lys170Ter)
c.358-1153A>T (n.358-1153A>T)
n.648A>T
14g.77444305T>CCA390698134VIPAS39c.541A>G (p.Lys181Glu)
c.394A>G (p.Lys132Glu)
n.431A>G
c.619A>G (p.Lys207Glu)
c.505-1153A>G (n.505-1153A>G)
n.663A>G
c.508A>G (p.Lys170Glu)
c.358-1153A>G (n.358-1153A>G)
n.648A>G
14g.77444305T>GCA390698135VIPAS39c.541A>C (p.Lys181Gln)
c.394A>C (p.Lys132Gln)
n.431A>C
c.619A>C (p.Lys207Gln)
c.505-1153A>C (n.505-1153A>C)
n.663A>C
c.508A>C (p.Lys170Gln)
c.358-1153A>C (n.358-1153A>C)
n.648A>C
14g.77444306G>ACA7288056VIPAS39c.540C>T (p.Asp180=)
c.393C>T (p.Asp131=)
n.430C>T
c.618C>T (p.Asp206=)
c.505-1154C>T (n.505-1154C>T)
n.662C>T
c.507C>T (p.Asp169=)
c.358-1154C>T (n.358-1154C>T)
n.647C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.77444306G>CCA390698136VIPAS39c.540C>G (p.Asp180Glu)
c.393C>G (p.Asp131Glu)
n.430C>G
c.618C>G (p.Asp206Glu)
c.505-1154C>G (n.505-1154C>G)
n.662C>G
c.507C>G (p.Asp169Glu)
c.358-1154C>G (n.358-1154C>G)
n.647C>G
14g.77444306G=CA2148397189VIPAS39c.540C= (p.Asp180=)
c.393C= (p.Asp131=)
n.430C=
c.618C= (p.Asp206=)
c.505-1154C= (n.505-1154C=)
n.662C=
c.507C= (p.Asp169=)
c.358-1154C= (n.358-1154C=)
n.647C=
14g.77444306G>TCA390698137VIPAS39c.540C>A (p.Asp180Glu)
c.393C>A (p.Asp131Glu)
n.430C>A
c.618C>A (p.Asp206Glu)
c.505-1154C>A (n.505-1154C>A)
n.662C>A
c.507C>A (p.Asp169Glu)
c.358-1154C>A (n.358-1154C>A)
n.647C>A
14g.77444307T>ACA390698138VIPAS39c.539A>T (p.Asp180Val)
c.392A>T (p.Asp131Val)
n.429A>T
c.617A>T (p.Asp206Val)
c.505-1155A>T (n.505-1155A>T)
n.661A>T
c.506A>T (p.Asp169Val)
c.358-1155A>T (n.358-1155A>T)
n.646A>T
14g.77444307T>CCA390698139VIPAS39c.539A>G (p.Asp180Gly)
c.392A>G (p.Asp131Gly)
n.429A>G
c.617A>G (p.Asp206Gly)
c.505-1155A>G (n.505-1155A>G)
n.661A>G
c.506A>G (p.Asp169Gly)
c.358-1155A>G (n.358-1155A>G)
n.646A>G
 gnomAD v4
14g.77444307T>GCA390698140VIPAS39c.539A>C (p.Asp180Ala)
c.392A>C (p.Asp131Ala)
n.429A>C
c.617A>C (p.Asp206Ala)
c.505-1155A>C (n.505-1155A>C)
n.661A>C
c.506A>C (p.Asp169Ala)
c.358-1155A>C (n.358-1155A>C)
n.646A>C
14g.77444308C>ACA390698141VIPAS39c.538G>T (p.Asp180Tyr)
c.391G>T (p.Asp131Tyr)
n.428G>T
c.616G>T (p.Asp206Tyr)
c.505-1156G>T (n.505-1156G>T)
n.660G>T
c.505G>T (p.Asp169Tyr)
c.358-1156G>T (n.358-1156G>T)
n.645G>T
14g.77444308C>GCA390698142VIPAS39c.538G>C (p.Asp180His)
c.391G>C (p.Asp131His)
n.428G>C
c.616G>C (p.Asp206His)
c.505-1156G>C (n.505-1156G>C)
n.660G>C
c.505G>C (p.Asp169His)
c.358-1156G>C (n.358-1156G>C)
n.645G>C
14g.77444308C>TCA390698143VIPAS39c.538G>A (p.Asp180Asn)
c.391G>A (p.Asp131Asn)
n.428G>A
c.616G>A (p.Asp206Asn)
c.505-1156G>A (n.505-1156G>A)
n.660G>A
c.505G>A (p.Asp169Asn)
c.358-1156G>A (n.358-1156G>A)
n.645G>A
14g.77444309C>ACA390698144VIPAS39c.537G>T (p.Gln179His)
c.390G>T (p.Gln130His)
n.427G>T
c.615G>T (p.Gln205His)
c.505-1157G>T (n.505-1157G>T)
n.659G>T
c.505-1G>T (n.505-1G>T)
c.358-1157G>T (n.358-1157G>T)
n.644G>T
14g.77444309C>GCA390698145VIPAS39c.537G>C (p.Gln179His)
c.390G>C (p.Gln130His)
n.427G>C
c.615G>C (p.Gln205His)
c.505-1157G>C (n.505-1157G>C)
n.659G>C
c.505-1G>C (n.505-1G>C)
c.358-1157G>C (n.358-1157G>C)
n.644G>C
14g.77444309C>TCA487324752VIPAS39c.537G>A (p.Gln179=)
c.390G>A (p.Gln130=)
n.427G>A
c.615G>A (p.Gln205=)
c.505-1157G>A (n.505-1157G>A)
n.659G>A
c.505-1G>A (n.505-1G>A)
c.358-1157G>A (n.358-1157G>A)
n.644G>A
 gnomAD v4
14g.77444310T>ACA390698146VIPAS39c.536A>T (p.Gln179Leu)
c.389A>T (p.Gln130Leu)
n.426A>T
c.614A>T (p.Gln205Leu)
c.505-1158A>T (n.505-1158A>T)
n.658A>T
c.505-2A>T (n.505-2A>T)
c.358-1158A>T (n.358-1158A>T)
n.643A>T
14g.77444310T>CCA390698147VIPAS39c.536A>G (p.Gln179Arg)
c.389A>G (p.Gln130Arg)
n.426A>G
c.614A>G (p.Gln205Arg)
c.505-1158A>G (n.505-1158A>G)
n.658A>G
c.505-2A>G (n.505-2A>G)
c.358-1158A>G (n.358-1158A>G)
n.643A>G
14g.77444310T>GCA390698148VIPAS39c.536A>C (p.Gln179Pro)
c.389A>C (p.Gln130Pro)
n.426A>C
c.614A>C (p.Gln205Pro)
c.505-1158A>C (n.505-1158A>C)
n.658A>C
c.505-2A>C (n.505-2A>C)
c.358-1158A>C (n.358-1158A>C)
n.643A>C
14g.77444311_77444312delCA2802244603VIPAS39c.535_536del (p.Gln179GlyfsTer14)
c.388_389del (p.Gln130GlyfsTer14)
n.425_426del
c.613_614del (p.Gln205GlyfsTer14)
c.505-1159_505-1158del (n.505-1159_505-1158del)
n.657_658del
c.505-3_505-2del (n.505-3_505-2del)
c.358-1159_358-1158del (n.358-1159_358-1158del)
n.642_643del
14g.77444311G>ACA113860VIPAS39c.535C>T (p.Gln179Ter)
c.388C>T (p.Gln130Ter)
n.425C>T
c.613C>T (p.Gln205Ter)
c.505-1159C>T (n.505-1159C>T)
n.657C>T
c.505-3C>T (n.505-3C>T)
c.358-1159C>T (n.358-1159C>T)
n.642C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.77444311G>CCA390698149VIPAS39c.535C>G (p.Gln179Glu)
c.388C>G (p.Gln130Glu)
n.425C>G
c.613C>G (p.Gln205Glu)
c.505-1159C>G (n.505-1159C>G)
n.657C>G
c.505-3C>G (n.505-3C>G)
c.358-1159C>G (n.358-1159C>G)
n.642C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.77444311G=CA2148397190VIPAS39c.535C= (p.Gln179=)
c.388C= (p.Gln130=)
n.425C=
c.613C= (p.Gln205=)
c.505-1159C= (n.505-1159C=)
n.657C=
c.505-3C= (n.505-3C=)
c.358-1159C= (n.358-1159C=)
n.642C=
14g.77444311G>TCA390698150VIPAS39c.535C>A (p.Gln179Lys)
c.388C>A (p.Gln130Lys)
n.425C>A
c.613C>A (p.Gln205Lys)
c.505-1159C>A (n.505-1159C>A)
n.657C>A
c.505-3C>A (n.505-3C>A)
c.358-1159C>A (n.358-1159C>A)
n.642C>A

Number of alleles fetched