Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.77443482_77443495delCA939812575PAK1c.-22+30063_-22+30076del (n.-22+30063_-22+30076del)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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11g.77443503_77443504delinsCACA1984233190PAK1c.-22+30048_-22+30049delinsTG (n.-22+30048_-22+30049delinsTG)
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11g.77443504A>TCA2599558595PAK1c.-22+30048T>A (n.-22+30048T>A)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.-89+30038T= (n.-89+30038T=)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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11g.77443516T>CCA1984233197PAK1c.-22+30036A>G (n.-22+30036A>G)
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 dbSNP
11g.77443516T=CA1984233196PAK1c.-22+30036A= (n.-22+30036A=)
c.-22+12365A= (n.-22+12365A=)
c.-89+30784A= (n.-89+30784A=)
n.87+29893A=
c.-19+30036A= (n.-19+30036A=)
c.-22+29893A= (n.-22+29893A=)
c.-22+30874A= (n.-22+30874A=)
c.-197+30036A= (n.-197+30036A=)
c.-329+30036A= (n.-329+30036A=)
c.-89+30036A= (n.-89+30036A=)
c.-22+10305A= (n.-22+10305A=)
c.-154+30036A= (n.-154+30036A=)
c.-110-18587A= (n.-110-18587A=)
c.-4+30036A= (n.-4+30036A=)
11g.77443518A=CA1984233198PAK1c.-22+30034T= (n.-22+30034T=)
c.-22+12363T= (n.-22+12363T=)
c.-89+30782T= (n.-89+30782T=)
n.87+29891T=
c.-19+30034T= (n.-19+30034T=)
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c.-22+30872T= (n.-22+30872T=)
c.-197+30034T= (n.-197+30034T=)
c.-329+30034T= (n.-329+30034T=)
c.-89+30034T= (n.-89+30034T=)
c.-22+10303T= (n.-22+10303T=)
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c.-110-18589T= (n.-110-18589T=)
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11g.77443518A>CCA225042820PAK1c.-22+30034T>G (n.-22+30034T>G)
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n.87+29891T>G
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c.-110-18589T>G (n.-110-18589T>G)
c.-4+30034T>G (n.-4+30034T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.77443525C=CA1984233200PAK1c.-22+30027G= (n.-22+30027G=)
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c.-89+30775G= (n.-89+30775G=)
n.87+29884G=
c.-19+30027G= (n.-19+30027G=)
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c.-22+30865G= (n.-22+30865G=)
c.-197+30027G= (n.-197+30027G=)
c.-329+30027G= (n.-329+30027G=)
c.-89+30027G= (n.-89+30027G=)
c.-22+10296G= (n.-22+10296G=)
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c.-4+30027G= (n.-4+30027G=)
11g.77443525C>TCA1984233199PAK1c.-22+30027G>A (n.-22+30027G>A)
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n.87+29884G>A
c.-19+30027G>A (n.-19+30027G>A)
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c.-329+30027G>A (n.-329+30027G>A)
c.-89+30027G>A (n.-89+30027G>A)
c.-22+10296G>A (n.-22+10296G>A)
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c.-110-18596G>A (n.-110-18596G>A)
c.-4+30027G>A (n.-4+30027G>A)
 dbSNP
11g.77443528A=CA1984233201PAK1c.-22+30024T= (n.-22+30024T=)
c.-22+12353T= (n.-22+12353T=)
c.-89+30772T= (n.-89+30772T=)
n.87+29881T=
c.-19+30024T= (n.-19+30024T=)
c.-22+29881T= (n.-22+29881T=)
c.-22+30862T= (n.-22+30862T=)
c.-197+30024T= (n.-197+30024T=)
c.-329+30024T= (n.-329+30024T=)
c.-89+30024T= (n.-89+30024T=)
c.-22+10293T= (n.-22+10293T=)
c.-154+30024T= (n.-154+30024T=)
c.-110-18599T= (n.-110-18599T=)
c.-4+30024T= (n.-4+30024T=)
11g.77443528A>CCA225042821PAK1c.-22+30024T>G (n.-22+30024T>G)
c.-22+12353T>G (n.-22+12353T>G)
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n.87+29881T>G
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c.-329+30024T>G (n.-329+30024T>G)
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c.-4+30024T>G (n.-4+30024T>G)
 dbSNP
11g.77443529T>CCA600420098PAK1c.-22+30023A>G (n.-22+30023A>G)
c.-22+12352A>G (n.-22+12352A>G)
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n.87+29880A>G
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c.-197+30023A>G (n.-197+30023A>G)
c.-329+30023A>G (n.-329+30023A>G)
c.-89+30023A>G (n.-89+30023A>G)
c.-22+10292A>G (n.-22+10292A>G)
c.-154+30023A>G (n.-154+30023A>G)
c.-110-18600A>G (n.-110-18600A>G)
c.-4+30023A>G (n.-4+30023A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.77443529T=CA1984233202PAK1c.-22+30023A= (n.-22+30023A=)
c.-22+12352A= (n.-22+12352A=)
c.-89+30771A= (n.-89+30771A=)
n.87+29880A=
c.-19+30023A= (n.-19+30023A=)
c.-22+29880A= (n.-22+29880A=)
c.-22+30861A= (n.-22+30861A=)
c.-197+30023A= (n.-197+30023A=)
c.-329+30023A= (n.-329+30023A=)
c.-89+30023A= (n.-89+30023A=)
c.-22+10292A= (n.-22+10292A=)
c.-154+30023A= (n.-154+30023A=)
c.-110-18600A= (n.-110-18600A=)
c.-4+30023A= (n.-4+30023A=)
11g.77443532G>ACA1984233204PAK1c.-22+30020C>T (n.-22+30020C>T)
c.-22+12349C>T (n.-22+12349C>T)
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c.-89+30020C>T (n.-89+30020C>T)
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 dbSNP
11g.77443532G=CA1984233203PAK1c.-22+30020C= (n.-22+30020C=)
c.-22+12349C= (n.-22+12349C=)
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n.87+29877C=
c.-19+30020C= (n.-19+30020C=)
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c.-22+30858C= (n.-22+30858C=)
c.-197+30020C= (n.-197+30020C=)
c.-329+30020C= (n.-329+30020C=)
c.-89+30020C= (n.-89+30020C=)
c.-22+10289C= (n.-22+10289C=)
c.-154+30020C= (n.-154+30020C=)
c.-110-18603C= (n.-110-18603C=)
c.-4+30020C= (n.-4+30020C=)
11g.77443533G>ACA2792796782PAK1c.-22+30019C>T (n.-22+30019C>T)
c.-22+12348C>T (n.-22+12348C>T)
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n.87+29876C>T
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c.-110-18604C>T (n.-110-18604C>T)
c.-4+30019C>T (n.-4+30019C>T)
11g.77443535A=CA1984233205PAK1c.-22+30017T= (n.-22+30017T=)
c.-22+12346T= (n.-22+12346T=)
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n.87+29874T=
c.-19+30017T= (n.-19+30017T=)
c.-22+29874T= (n.-22+29874T=)
c.-22+30855T= (n.-22+30855T=)
c.-197+30017T= (n.-197+30017T=)
c.-329+30017T= (n.-329+30017T=)
c.-89+30017T= (n.-89+30017T=)
c.-22+10286T= (n.-22+10286T=)
c.-154+30017T= (n.-154+30017T=)
c.-110-18606T= (n.-110-18606T=)
c.-4+30017T= (n.-4+30017T=)
11g.77443535A>GCA1984233206PAK1c.-22+30017T>C (n.-22+30017T>C)
c.-22+12346T>C (n.-22+12346T>C)
c.-89+30765T>C (n.-89+30765T>C)
n.87+29874T>C
c.-19+30017T>C (n.-19+30017T>C)
c.-22+29874T>C (n.-22+29874T>C)
c.-22+30855T>C (n.-22+30855T>C)
c.-197+30017T>C (n.-197+30017T>C)
c.-329+30017T>C (n.-329+30017T>C)
c.-89+30017T>C (n.-89+30017T>C)
c.-22+10286T>C (n.-22+10286T>C)
c.-154+30017T>C (n.-154+30017T>C)
c.-110-18606T>C (n.-110-18606T>C)
c.-4+30017T>C (n.-4+30017T>C)
 dbSNP
11g.77443546T>GCA1984233208PAK1c.-22+30006A>C (n.-22+30006A>C)
c.-22+12335A>C (n.-22+12335A>C)
c.-89+30754A>C (n.-89+30754A>C)
n.87+29863A>C
c.-19+30006A>C (n.-19+30006A>C)
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c.-22+30844A>C (n.-22+30844A>C)
c.-197+30006A>C (n.-197+30006A>C)
c.-329+30006A>C (n.-329+30006A>C)
c.-89+30006A>C (n.-89+30006A>C)
c.-22+10275A>C (n.-22+10275A>C)
c.-154+30006A>C (n.-154+30006A>C)
c.-110-18617A>C (n.-110-18617A>C)
c.-4+30006A>C (n.-4+30006A>C)
 dbSNP
11g.77443546T=CA1984233207PAK1c.-22+30006A= (n.-22+30006A=)
c.-22+12335A= (n.-22+12335A=)
c.-89+30754A= (n.-89+30754A=)
n.87+29863A=
c.-19+30006A= (n.-19+30006A=)
c.-22+29863A= (n.-22+29863A=)
c.-22+30844A= (n.-22+30844A=)
c.-197+30006A= (n.-197+30006A=)
c.-329+30006A= (n.-329+30006A=)
c.-89+30006A= (n.-89+30006A=)
c.-22+10275A= (n.-22+10275A=)
c.-154+30006A= (n.-154+30006A=)
c.-110-18617A= (n.-110-18617A=)
c.-4+30006A= (n.-4+30006A=)
11g.77443547G>ACA1984233210PAK1c.-22+30005C>T (n.-22+30005C>T)
c.-22+12334C>T (n.-22+12334C>T)
c.-89+30753C>T (n.-89+30753C>T)
n.87+29862C>T
c.-19+30005C>T (n.-19+30005C>T)
c.-22+29862C>T (n.-22+29862C>T)
c.-22+30843C>T (n.-22+30843C>T)
c.-197+30005C>T (n.-197+30005C>T)
c.-329+30005C>T (n.-329+30005C>T)
c.-89+30005C>T (n.-89+30005C>T)
c.-22+10274C>T (n.-22+10274C>T)
c.-154+30005C>T (n.-154+30005C>T)
c.-110-18618C>T (n.-110-18618C>T)
c.-4+30005C>T (n.-4+30005C>T)
 dbSNP
11g.77443547G=CA1984233209PAK1c.-22+30005C= (n.-22+30005C=)
c.-22+12334C= (n.-22+12334C=)
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n.87+29862C=
c.-19+30005C= (n.-19+30005C=)
c.-22+29862C= (n.-22+29862C=)
c.-22+30843C= (n.-22+30843C=)
c.-197+30005C= (n.-197+30005C=)
c.-329+30005C= (n.-329+30005C=)
c.-89+30005C= (n.-89+30005C=)
c.-22+10274C= (n.-22+10274C=)
c.-154+30005C= (n.-154+30005C=)
c.-110-18618C= (n.-110-18618C=)
c.-4+30005C= (n.-4+30005C=)
11g.77443548C=CA1984233211PAK1c.-22+30004G= (n.-22+30004G=)
c.-22+12333G= (n.-22+12333G=)
c.-89+30752G= (n.-89+30752G=)
n.87+29861G=
c.-19+30004G= (n.-19+30004G=)
c.-22+29861G= (n.-22+29861G=)
c.-22+30842G= (n.-22+30842G=)
c.-197+30004G= (n.-197+30004G=)
c.-329+30004G= (n.-329+30004G=)
c.-89+30004G= (n.-89+30004G=)
c.-22+10273G= (n.-22+10273G=)
c.-154+30004G= (n.-154+30004G=)
c.-110-18619G= (n.-110-18619G=)
c.-4+30004G= (n.-4+30004G=)
11g.77443548C>TCA1984233212PAK1c.-22+30004G>A (n.-22+30004G>A)
c.-22+12333G>A (n.-22+12333G>A)
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n.87+29861G>A
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.87+29836A=
c.-19+29979A= (n.-19+29979A=)
c.-22+29836A= (n.-22+29836A=)
c.-22+30817A= (n.-22+30817A=)
c.-197+29979A= (n.-197+29979A=)
c.-329+29979A= (n.-329+29979A=)
c.-89+29979A= (n.-89+29979A=)
c.-22+10248A= (n.-22+10248A=)
c.-154+29979A= (n.-154+29979A=)
c.-110-18644A= (n.-110-18644A=)
c.-4+29979A= (n.-4+29979A=)
11g.77443575T>CCA1984233226PAK1c.-22+29977A>G (n.-22+29977A>G)
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n.87+29834A>G
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c.-197+29977A>G (n.-197+29977A>G)
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 dbSNP
11g.77443575T=CA1984233225PAK1c.-22+29977A= (n.-22+29977A=)
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n.87+29834A=
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c.-89+29977A= (n.-89+29977A=)
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11g.77443579A=CA1984233227PAK1c.-22+29973T= (n.-22+29973T=)
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c.-329+29973T= (n.-329+29973T=)
c.-89+29973T= (n.-89+29973T=)
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11g.77443579A>TCA939812580PAK1c.-22+29973T>A (n.-22+29973T>A)
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n.87+29830T>A
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c.-89+29973T>A (n.-89+29973T>A)
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c.-154+29973T>A (n.-154+29973T>A)
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c.-4+29973T>A (n.-4+29973T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.77443582C=CA1984233228PAK1c.-22+29970G= (n.-22+29970G=)
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c.-197+29970G= (n.-197+29970G=)
c.-329+29970G= (n.-329+29970G=)
c.-89+29970G= (n.-89+29970G=)
c.-22+10239G= (n.-22+10239G=)
c.-154+29970G= (n.-154+29970G=)
c.-110-18653G= (n.-110-18653G=)
c.-4+29970G= (n.-4+29970G=)
11g.77443582C>TCA1984233229PAK1c.-22+29970G>A (n.-22+29970G>A)
c.-22+12299G>A (n.-22+12299G>A)
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n.87+29827G>A
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c.-22+29827G>A (n.-22+29827G>A)
c.-22+30808G>A (n.-22+30808G>A)
c.-197+29970G>A (n.-197+29970G>A)
c.-329+29970G>A (n.-329+29970G>A)
c.-89+29970G>A (n.-89+29970G>A)
c.-22+10239G>A (n.-22+10239G>A)
c.-154+29970G>A (n.-154+29970G>A)
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c.-4+29970G>A (n.-4+29970G>A)
 dbSNP
11g.77443586T>CCA939812581PAK1c.-22+29966A>G (n.-22+29966A>G)
c.-22+12295A>G (n.-22+12295A>G)
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n.87+29823A>G
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c.-89+29966A>G (n.-89+29966A>G)
c.-22+10235A>G (n.-22+10235A>G)
c.-154+29966A>G (n.-154+29966A>G)
c.-110-18657A>G (n.-110-18657A>G)
c.-4+29966A>G (n.-4+29966A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.77443586T=CA1984233230PAK1c.-22+29966A= (n.-22+29966A=)
c.-22+12295A= (n.-22+12295A=)
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n.87+29823A=
c.-19+29966A= (n.-19+29966A=)
c.-22+29823A= (n.-22+29823A=)
c.-22+30804A= (n.-22+30804A=)
c.-197+29966A= (n.-197+29966A=)
c.-329+29966A= (n.-329+29966A=)
c.-89+29966A= (n.-89+29966A=)
c.-22+10235A= (n.-22+10235A=)
c.-154+29966A= (n.-154+29966A=)
c.-110-18657A= (n.-110-18657A=)
c.-4+29966A= (n.-4+29966A=)
11g.77443591A=CA1984233231PAK1c.-22+29961T= (n.-22+29961T=)
c.-22+12290T= (n.-22+12290T=)
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n.87+29818T=
c.-19+29961T= (n.-19+29961T=)
c.-22+29818T= (n.-22+29818T=)
c.-22+30799T= (n.-22+30799T=)
c.-197+29961T= (n.-197+29961T=)
c.-329+29961T= (n.-329+29961T=)
c.-89+29961T= (n.-89+29961T=)
c.-22+10230T= (n.-22+10230T=)
c.-154+29961T= (n.-154+29961T=)
c.-110-18662T= (n.-110-18662T=)
c.-4+29961T= (n.-4+29961T=)
11g.77443591A>TCA225042823PAK1c.-22+29961T>A (n.-22+29961T>A)
c.-22+12290T>A (n.-22+12290T>A)
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n.87+29818T>A
c.-19+29961T>A (n.-19+29961T>A)
c.-22+29818T>A (n.-22+29818T>A)
c.-22+30799T>A (n.-22+30799T>A)
c.-197+29961T>A (n.-197+29961T>A)
c.-329+29961T>A (n.-329+29961T>A)
c.-89+29961T>A (n.-89+29961T>A)
c.-22+10230T>A (n.-22+10230T>A)
c.-154+29961T>A (n.-154+29961T>A)
c.-110-18662T>A (n.-110-18662T>A)
c.-4+29961T>A (n.-4+29961T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.77443593A=CA1984233232PAK1c.-22+29959T= (n.-22+29959T=)
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n.87+29816T=
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c.-197+29959T= (n.-197+29959T=)
c.-329+29959T= (n.-329+29959T=)
c.-89+29959T= (n.-89+29959T=)
c.-22+10228T= (n.-22+10228T=)
c.-154+29959T= (n.-154+29959T=)
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11g.77443593A>GCA225042824PAK1c.-22+29959T>C (n.-22+29959T>C)
c.-22+12288T>C (n.-22+12288T>C)
c.-89+30707T>C (n.-89+30707T>C)
n.87+29816T>C
c.-19+29959T>C (n.-19+29959T>C)
c.-22+29816T>C (n.-22+29816T>C)
c.-22+30797T>C (n.-22+30797T>C)
c.-197+29959T>C (n.-197+29959T>C)
c.-329+29959T>C (n.-329+29959T>C)
c.-89+29959T>C (n.-89+29959T>C)
c.-22+10228T>C (n.-22+10228T>C)
c.-154+29959T>C (n.-154+29959T>C)
c.-110-18664T>C (n.-110-18664T>C)
c.-4+29959T>C (n.-4+29959T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.77443594C>ACA2533002752PAK1c.-22+29958G>T (n.-22+29958G>T)
c.-22+12287G>T (n.-22+12287G>T)
c.-89+30706G>T (n.-89+30706G>T)
n.87+29815G>T
c.-19+29958G>T (n.-19+29958G>T)
c.-22+29815G>T (n.-22+29815G>T)
c.-22+30796G>T (n.-22+30796G>T)
c.-197+29958G>T (n.-197+29958G>T)
c.-329+29958G>T (n.-329+29958G>T)
c.-89+29958G>T (n.-89+29958G>T)
c.-22+10227G>T (n.-22+10227G>T)
c.-154+29958G>T (n.-154+29958G>T)
c.-110-18665G>T (n.-110-18665G>T)
c.-4+29958G>T (n.-4+29958G>T)
11g.77443594C=CA1984233233PAK1c.-22+29958G= (n.-22+29958G=)
c.-22+12287G= (n.-22+12287G=)
c.-89+30706G= (n.-89+30706G=)
n.87+29815G=
c.-19+29958G= (n.-19+29958G=)
c.-22+29815G= (n.-22+29815G=)
c.-22+30796G= (n.-22+30796G=)
c.-197+29958G= (n.-197+29958G=)
c.-329+29958G= (n.-329+29958G=)
c.-89+29958G= (n.-89+29958G=)
c.-22+10227G= (n.-22+10227G=)
c.-154+29958G= (n.-154+29958G=)
c.-110-18665G= (n.-110-18665G=)
c.-4+29958G= (n.-4+29958G=)
11g.77443594C>TCA225042825PAK1c.-22+29958G>A (n.-22+29958G>A)
c.-22+12287G>A (n.-22+12287G>A)
c.-89+30706G>A (n.-89+30706G>A)
n.87+29815G>A
c.-19+29958G>A (n.-19+29958G>A)
c.-22+29815G>A (n.-22+29815G>A)
c.-22+30796G>A (n.-22+30796G>A)
c.-197+29958G>A (n.-197+29958G>A)
c.-329+29958G>A (n.-329+29958G>A)
c.-89+29958G>A (n.-89+29958G>A)
c.-22+10227G>A (n.-22+10227G>A)
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c.-4+29958G>A (n.-4+29958G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched