Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.77443060C>TCA2553257181VIPAS39c.631+59G>A (n.631+59G>A)
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 gnomAD v4
14g.77443061_77443080delCA2625869162VIPAS39c.631+40_631+59del (n.631+40_631+59del)
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n.738+40_738+59del
 gnomAD v4
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n.738+57G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.77443065C=CA2148396603VIPAS39c.631+54G= (n.631+54G=)
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n.738+54G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.77443066T>ACA2148396605VIPAS39c.631+53A>T (n.631+53A>T)
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 dbSNP
14g.77443066T>CCA2625869164VIPAS39c.631+53A>G (n.631+53A>G)
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 gnomAD v4
14g.77443066T=CA2148396604VIPAS39c.631+53A= (n.631+53A=)
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c.598+52G= (n.598+52G=)
c.391+52G= (n.391+52G=)
n.738+52G=
14g.77443067C>GCA2625869167VIPAS39c.631+52G>C (n.631+52G>C)
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n.738+52G>C
 gnomAD v4
14g.77443067C>TCA263811783VIPAS39c.631+52G>A (n.631+52G>A)
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n.753+52G>A
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c.391+52G>A (n.391+52G>A)
n.738+52G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.77443068G>ACA7288018VIPAS39c.631+51C>T (n.631+51C>T)
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n.738+51C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.77443068G=CA2148396607VIPAS39c.631+51C= (n.631+51C=)
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n.738+51C=
14g.77443068G>TCA2499956364VIPAS39c.631+51C>A (n.631+51C>A)
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n.76+51C>A
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c.538+51C>A (n.538+51C>A)
n.753+51C>A
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c.391+51C>A (n.391+51C>A)
n.738+51C>A
14g.77443069A>GCA2730078790VIPAS39c.631+50T>C (n.631+50T>C)
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n.738+50T>C
 dbSNP
14g.77443071T>CCA2148396609VIPAS39c.631+48A>G (n.631+48A>G)
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n.738+48A>G
 dbSNP gnomAD v4
14g.77443071T=CA2148396608VIPAS39c.631+48A= (n.631+48A=)
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c.598+48A= (n.598+48A=)
c.391+48A= (n.391+48A=)
n.738+48A=
14g.77443074G=CA2148396610VIPAS39c.631+45C= (n.631+45C=)
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n.521+45C=
n.76+45C=
c.709+45C= (n.709+45C=)
c.538+45C= (n.538+45C=)
n.753+45C=
c.598+45C= (n.598+45C=)
c.391+45C= (n.391+45C=)
n.738+45C=
14g.77443074G>TCA7288019VIPAS39c.631+45C>A (n.631+45C>A)
c.484+45C>A (n.484+45C>A)
n.43+45C>A
n.521+45C>A
n.76+45C>A
c.709+45C>A (n.709+45C>A)
c.538+45C>A (n.538+45C>A)
n.753+45C>A
c.598+45C>A (n.598+45C>A)
c.391+45C>A (n.391+45C>A)
n.738+45C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.77443078G>ACA7288020VIPAS39c.631+41C>T (n.631+41C>T)
c.484+41C>T (n.484+41C>T)
n.43+41C>T
n.521+41C>T
n.76+41C>T
c.709+41C>T (n.709+41C>T)
c.538+41C>T (n.538+41C>T)
n.753+41C>T
c.598+41C>T (n.598+41C>T)
c.391+41C>T (n.391+41C>T)
n.738+41C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.77443078G=CA2148396611VIPAS39c.631+41C= (n.631+41C=)
c.484+41C= (n.484+41C=)
n.43+41C=
n.521+41C=
n.76+41C=
c.709+41C= (n.709+41C=)
c.538+41C= (n.538+41C=)
n.753+41C=
c.598+41C= (n.598+41C=)
c.391+41C= (n.391+41C=)
n.738+41C=
14g.77443081A=CA2148396612VIPAS39c.631+38T= (n.631+38T=)
c.484+38T= (n.484+38T=)
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n.76+38T=
c.709+38T= (n.709+38T=)
c.538+38T= (n.538+38T=)
n.753+38T=
c.598+38T= (n.598+38T=)
c.391+38T= (n.391+38T=)
n.738+38T=
14g.77443081A>CCA2148396613VIPAS39c.631+38T>G (n.631+38T>G)
c.484+38T>G (n.484+38T>G)
n.43+38T>G
n.521+38T>G
n.76+38T>G
c.709+38T>G (n.709+38T>G)
c.538+38T>G (n.538+38T>G)
n.753+38T>G
c.598+38T>G (n.598+38T>G)
c.391+38T>G (n.391+38T>G)
n.738+38T>G
 dbSNP
14g.77443081A>TCA263811822VIPAS39c.631+38T>A (n.631+38T>A)
c.484+38T>A (n.484+38T>A)
n.43+38T>A
n.521+38T>A
n.76+38T>A
c.709+38T>A (n.709+38T>A)
c.538+38T>A (n.538+38T>A)
n.753+38T>A
c.598+38T>A (n.598+38T>A)
c.391+38T>A (n.391+38T>A)
n.738+38T>A
 dbSNP
14g.77443082C>TCA2575589227VIPAS39c.631+37G>A (n.631+37G>A)
c.484+37G>A (n.484+37G>A)
n.43+37G>A
n.521+37G>A
n.76+37G>A
c.709+37G>A (n.709+37G>A)
c.538+37G>A (n.538+37G>A)
n.753+37G>A
c.598+37G>A (n.598+37G>A)
c.391+37G>A (n.391+37G>A)
n.738+37G>A
14g.77443083C>TCA2625869171VIPAS39c.631+36G>A (n.631+36G>A)
c.484+36G>A (n.484+36G>A)
n.43+36G>A
n.521+36G>A
n.76+36G>A
c.709+36G>A (n.709+36G>A)
c.538+36G>A (n.538+36G>A)
n.753+36G>A
c.598+36G>A (n.598+36G>A)
c.391+36G>A (n.391+36G>A)
n.738+36G>A
 gnomAD v4
14g.77443085T>CCA615219776VIPAS39c.631+34A>G (n.631+34A>G)
c.484+34A>G (n.484+34A>G)
n.43+34A>G
n.521+34A>G
n.76+34A>G
c.709+34A>G (n.709+34A>G)
c.538+34A>G (n.538+34A>G)
n.753+34A>G
c.598+34A>G (n.598+34A>G)
c.391+34A>G (n.391+34A>G)
n.738+34A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.77443085T=CA2148396614VIPAS39c.631+34A= (n.631+34A=)
c.484+34A= (n.484+34A=)
n.43+34A=
n.521+34A=
n.76+34A=
c.709+34A= (n.709+34A=)
c.538+34A= (n.538+34A=)
n.753+34A=
c.598+34A= (n.598+34A=)
c.391+34A= (n.391+34A=)
n.738+34A=
14g.77443089G>ACA263811824VIPAS39c.631+30C>T (n.631+30C>T)
c.484+30C>T (n.484+30C>T)
n.43+30C>T
n.521+30C>T
n.76+30C>T
c.709+30C>T (n.709+30C>T)
c.538+30C>T (n.538+30C>T)
n.753+30C>T
c.598+30C>T (n.598+30C>T)
c.391+30C>T (n.391+30C>T)
n.738+30C>T
 dbSNP gnomAD v4
14g.77443089G=CA2148396615VIPAS39c.631+30C= (n.631+30C=)
c.484+30C= (n.484+30C=)
n.43+30C=
n.521+30C=
n.76+30C=
c.709+30C= (n.709+30C=)
c.538+30C= (n.538+30C=)
n.753+30C=
c.598+30C= (n.598+30C=)
c.391+30C= (n.391+30C=)
n.738+30C=
14g.77443092T>CCA615219777VIPAS39c.631+27A>G (n.631+27A>G)
c.484+27A>G (n.484+27A>G)
n.43+27A>G
n.521+27A>G
n.76+27A>G
c.709+27A>G (n.709+27A>G)
c.538+27A>G (n.538+27A>G)
n.753+27A>G
c.598+27A>G (n.598+27A>G)
c.391+27A>G (n.391+27A>G)
n.738+27A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.77443092T=CA2148396616VIPAS39c.631+27A= (n.631+27A=)
c.484+27A= (n.484+27A=)
n.43+27A=
n.521+27A=
n.76+27A=
c.709+27A= (n.709+27A=)
c.538+27A= (n.538+27A=)
n.753+27A=
c.598+27A= (n.598+27A=)
c.391+27A= (n.391+27A=)
n.738+27A=
14g.77443093G>TCA2500724044VIPAS39c.631+26C>A (n.631+26C>A)
c.484+26C>A (n.484+26C>A)
n.43+26C>A
n.521+26C>A
n.76+26C>A
c.709+26C>A (n.709+26C>A)
c.538+26C>A (n.538+26C>A)
n.753+26C>A
c.598+26C>A (n.598+26C>A)
c.391+26C>A (n.391+26C>A)
n.738+26C>A
14g.77443095_77443097delCA2625869177VIPAS39c.631+24_631+26del (n.631+24_631+26del)
c.484+24_484+26del (n.484+24_484+26del)
n.43+24_43+26del
n.521+24_521+26del
n.76+24_76+26del
c.709+24_709+26del (n.709+24_709+26del)
c.538+24_538+26del (n.538+24_538+26del)
n.753+24_753+26del
c.598+24_598+26del (n.598+24_598+26del)
c.391+24_391+26del (n.391+24_391+26del)
n.738+24_738+26del
 gnomAD v4
14g.77443096G>ACA2575589228VIPAS39c.631+23C>T (n.631+23C>T)
c.484+23C>T (n.484+23C>T)
n.43+23C>T
n.521+23C>T
n.76+23C>T
c.709+23C>T (n.709+23C>T)
c.538+23C>T (n.538+23C>T)
n.753+23C>T
c.598+23C>T (n.598+23C>T)
c.391+23C>T (n.391+23C>T)
n.738+23C>T
 gnomAD v4
14g.77443098T>GCA263811825VIPAS39c.631+21A>C (n.631+21A>C)
c.484+21A>C (n.484+21A>C)
n.43+21A>C
n.521+21A>C
n.76+21A>C
c.709+21A>C (n.709+21A>C)
c.538+21A>C (n.538+21A>C)
n.753+21A>C
c.598+21A>C (n.598+21A>C)
c.391+21A>C (n.391+21A>C)
n.738+21A>C
 dbSNP gnomAD v4
14g.77443098T=CA2148396617VIPAS39c.631+21A= (n.631+21A=)
c.484+21A= (n.484+21A=)
n.43+21A=
n.521+21A=
n.76+21A=
c.709+21A= (n.709+21A=)
c.538+21A= (n.538+21A=)
n.753+21A=
c.598+21A= (n.598+21A=)
c.391+21A= (n.391+21A=)
n.738+21A=
14g.77443101C>TCA2625869180VIPAS39c.631+18G>A (n.631+18G>A)
c.484+18G>A (n.484+18G>A)
n.43+18G>A
n.521+18G>A
n.76+18G>A
c.709+18G>A (n.709+18G>A)
c.538+18G>A (n.538+18G>A)
n.753+18G>A
c.598+18G>A (n.598+18G>A)
c.391+18G>A (n.391+18G>A)
n.738+18G>A
 gnomAD v4
14g.77443103T>CCA964948158VIPAS39c.631+16A>G (n.631+16A>G)
c.484+16A>G (n.484+16A>G)
n.43+16A>G
n.521+16A>G
n.76+16A>G
c.709+16A>G (n.709+16A>G)
c.538+16A>G (n.538+16A>G)
n.753+16A>G
c.598+16A>G (n.598+16A>G)
c.391+16A>G (n.391+16A>G)
n.738+16A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.77443103T=CA2148396618VIPAS39c.631+16A= (n.631+16A=)
c.484+16A= (n.484+16A=)
n.43+16A=
n.521+16A=
n.76+16A=
c.709+16A= (n.709+16A=)
c.538+16A= (n.538+16A=)
n.753+16A=
c.598+16A= (n.598+16A=)
c.391+16A= (n.391+16A=)
n.738+16A=
14g.77443105C>ACA2625869181VIPAS39c.631+14G>T (n.631+14G>T)
c.484+14G>T (n.484+14G>T)
n.43+14G>T
n.521+14G>T
n.76+14G>T
c.709+14G>T (n.709+14G>T)
c.538+14G>T (n.538+14G>T)
n.753+14G>T
c.598+14G>T (n.598+14G>T)
c.391+14G>T (n.391+14G>T)
n.738+14G>T
 gnomAD v4
14g.77443105C=CA2148396619VIPAS39c.631+14G= (n.631+14G=)
c.484+14G= (n.484+14G=)
n.43+14G=
n.521+14G=
n.76+14G=
c.709+14G= (n.709+14G=)
c.538+14G= (n.538+14G=)
n.753+14G=
c.598+14G= (n.598+14G=)
c.391+14G= (n.391+14G=)
n.738+14G=
14g.77443105C>TCA7288021VIPAS39c.631+14G>A (n.631+14G>A)
c.484+14G>A (n.484+14G>A)
n.43+14G>A
n.521+14G>A
n.76+14G>A
c.709+14G>A (n.709+14G>A)
c.538+14G>A (n.538+14G>A)
n.753+14G>A
c.598+14G>A (n.598+14G>A)
c.391+14G>A (n.391+14G>A)
n.738+14G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.77443108G=CA2148396620VIPAS39c.631+11C= (n.631+11C=)
c.484+11C= (n.484+11C=)
n.43+11C=
n.521+11C=
n.76+11C=
c.709+11C= (n.709+11C=)
c.538+11C= (n.538+11C=)
n.753+11C=
c.598+11C= (n.598+11C=)
c.391+11C= (n.391+11C=)
n.738+11C=
14g.77443108G>TCA615219778VIPAS39c.631+11C>A (n.631+11C>A)
c.484+11C>A (n.484+11C>A)
n.43+11C>A
n.521+11C>A
n.76+11C>A
c.709+11C>A (n.709+11C>A)
c.538+11C>A (n.538+11C>A)
n.753+11C>A
c.598+11C>A (n.598+11C>A)
c.391+11C>A (n.391+11C>A)
n.738+11C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.77443110C>TCA2625869183VIPAS39c.631+9G>A (n.631+9G>A)
c.484+9G>A (n.484+9G>A)
n.43+9G>A
n.521+9G>A
n.76+9G>A
c.709+9G>A (n.709+9G>A)
c.538+9G>A (n.538+9G>A)
n.753+9G>A
c.598+9G>A (n.598+9G>A)
c.391+9G>A (n.391+9G>A)
n.738+9G>A
 gnomAD v4
14g.77443114C=CA2148396621VIPAS39c.631+5G= (n.631+5G=)
c.484+5G= (n.484+5G=)
n.43+5G=
n.521+5G=
n.76+5G=
c.709+5G= (n.709+5G=)
c.538+5G= (n.538+5G=)
n.753+5G=
c.598+5G= (n.598+5G=)
c.391+5G= (n.391+5G=)
n.738+5G=
14g.77443114C>GCA2625869185VIPAS39c.631+5G>C (n.631+5G>C)
c.484+5G>C (n.484+5G>C)
n.43+5G>C
n.521+5G>C
n.76+5G>C
c.709+5G>C (n.709+5G>C)
c.538+5G>C (n.538+5G>C)
n.753+5G>C
c.598+5G>C (n.598+5G>C)
c.391+5G>C (n.391+5G>C)
n.738+5G>C
 gnomAD v4
14g.77443114C>TCA7288022VIPAS39c.631+5G>A (n.631+5G>A)
c.484+5G>A (n.484+5G>A)
n.43+5G>A
n.521+5G>A
n.76+5G>A
c.709+5G>A (n.709+5G>A)
c.538+5G>A (n.538+5G>A)
n.753+5G>A
c.598+5G>A (n.598+5G>A)
c.391+5G>A (n.391+5G>A)
n.738+5G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.77443115T>CCA2625869188VIPAS39c.631+4A>G (n.631+4A>G)
c.484+4A>G (n.484+4A>G)
n.43+4A>G
n.521+4A>G
n.76+4A>G
c.709+4A>G (n.709+4A>G)
c.538+4A>G (n.538+4A>G)
n.753+4A>G
c.598+4A>G (n.598+4A>G)
c.391+4A>G (n.391+4A>G)
n.738+4A>G
 gnomAD v4
14g.77443116C=CA2148396622VIPAS39c.631+3G= (n.631+3G=)
c.484+3G= (n.484+3G=)
n.43+3G=
n.521+3G=
n.76+3G=
c.709+3G= (n.709+3G=)
c.538+3G= (n.538+3G=)
n.753+3G=
c.598+3G= (n.598+3G=)
c.391+3G= (n.391+3G=)
n.738+3G=
14g.77443116C>TCA7288023VIPAS39c.631+3G>A (n.631+3G>A)
c.484+3G>A (n.484+3G>A)
n.43+3G>A
n.521+3G>A
n.76+3G>A
c.709+3G>A (n.709+3G>A)
c.538+3G>A (n.538+3G>A)
n.753+3G>A
c.598+3G>A (n.598+3G>A)
c.391+3G>A (n.391+3G>A)
n.738+3G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
14g.77443117A>CCA390697921VIPAS39c.631+2T>G (n.631+2T>G)
c.484+2T>G (n.484+2T>G)
n.43+2T>G
n.521+2T>G
n.76+2T>G
c.709+2T>G (n.709+2T>G)
c.538+2T>G (n.538+2T>G)
n.753+2T>G
c.598+2T>G (n.598+2T>G)
c.391+2T>G (n.391+2T>G)
n.738+2T>G
14g.77443117A>GCA390697922VIPAS39c.631+2T>C (n.631+2T>C)
c.484+2T>C (n.484+2T>C)
n.43+2T>C
n.521+2T>C
n.76+2T>C
c.709+2T>C (n.709+2T>C)
c.538+2T>C (n.538+2T>C)
n.753+2T>C
c.598+2T>C (n.598+2T>C)
c.391+2T>C (n.391+2T>C)
n.738+2T>C
14g.77443117A>TCA390697923VIPAS39c.631+2T>A (n.631+2T>A)
c.484+2T>A (n.484+2T>A)
n.43+2T>A
n.521+2T>A
n.76+2T>A
c.709+2T>A (n.709+2T>A)
c.538+2T>A (n.538+2T>A)
n.753+2T>A
c.598+2T>A (n.598+2T>A)
c.391+2T>A (n.391+2T>A)
n.738+2T>A
14g.77443118C>ACA390697924VIPAS39c.631+1G>T (n.631+1G>T)
c.484+1G>T (n.484+1G>T)
n.43+1G>T
n.521+1G>T
n.76+1G>T
c.709+1G>T (n.709+1G>T)
c.538+1G>T (n.538+1G>T)
n.753+1G>T
c.598+1G>T (n.598+1G>T)
c.391+1G>T (n.391+1G>T)
n.738+1G>T
14g.77443118C>GCA390697925VIPAS39c.631+1G>C (n.631+1G>C)
c.484+1G>C (n.484+1G>C)
n.43+1G>C
n.521+1G>C
n.76+1G>C
c.709+1G>C (n.709+1G>C)
c.538+1G>C (n.538+1G>C)
n.753+1G>C
c.598+1G>C (n.598+1G>C)
c.391+1G>C (n.391+1G>C)
n.738+1G>C
14g.77443118C>TCA390697926VIPAS39c.631+1G>A (n.631+1G>A)
c.484+1G>A (n.484+1G>A)
n.43+1G>A
n.521+1G>A
n.76+1G>A
c.709+1G>A (n.709+1G>A)
c.538+1G>A (n.538+1G>A)
n.753+1G>A
c.598+1G>A (n.598+1G>A)
c.391+1G>A (n.391+1G>A)
n.738+1G>A
14g.77443119C>ACA390697927VIPAS39c.631G>T (p.Glu211Ter)
c.484G>T (p.Glu162Ter)
n.43G>T
n.521G>T
n.76G>T
c.709G>T (p.Glu237Ter)
c.538G>T (p.Glu180Ter)
n.753G>T
c.598G>T (p.Glu200Ter)
c.391G>T (p.Glu131Ter)
n.738G>T
14g.77443119C>GCA390697928VIPAS39c.631G>C (p.Glu211Gln)
c.484G>C (p.Glu162Gln)
n.43G>C
n.521G>C
n.76G>C
c.709G>C (p.Glu237Gln)
c.538G>C (p.Glu180Gln)
n.753G>C
c.598G>C (p.Glu200Gln)
c.391G>C (p.Glu131Gln)
n.738G>C
14g.77443119C>TCA390697929VIPAS39c.631G>A (p.Glu211Lys)
c.484G>A (p.Glu162Lys)
n.43G>A
n.521G>A
n.76G>A
c.709G>A (p.Glu237Lys)
c.538G>A (p.Glu180Lys)
n.753G>A
c.598G>A (p.Glu200Lys)
c.391G>A (p.Glu131Lys)
n.738G>A
14g.77443120T>ACA390697930VIPAS39c.630A>T (p.Lys210Asn)
c.483A>T (p.Lys161Asn)
n.42A>T
n.520A>T
n.75A>T
c.708A>T (p.Lys236Asn)
c.537A>T (p.Lys179Asn)
n.752A>T
c.597A>T (p.Lys199Asn)
c.390A>T (p.Lys130Asn)
n.737A>T
14g.77443120T>CCA487324643VIPAS39c.630A>G (p.Lys210=)
c.483A>G (p.Lys161=)
n.42A>G
n.520A>G
n.75A>G
c.708A>G (p.Lys236=)
c.537A>G (p.Lys179=)
n.752A>G
c.597A>G (p.Lys199=)
c.390A>G (p.Lys130=)
n.737A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.77443120T>GCA390697931VIPAS39c.630A>C (p.Lys210Asn)
c.483A>C (p.Lys161Asn)
n.42A>C
n.520A>C
n.75A>C
c.708A>C (p.Lys236Asn)
c.537A>C (p.Lys179Asn)
n.752A>C
c.597A>C (p.Lys199Asn)
c.390A>C (p.Lys130Asn)
n.737A>C
14g.77443120T=CA2148396623VIPAS39c.630A= (p.Lys210=)
c.483A= (p.Lys161=)
n.42A=
n.520A=
n.75A=
c.708A= (p.Lys236=)
c.537A= (p.Lys179=)
n.752A=
c.597A= (p.Lys199=)
c.390A= (p.Lys130=)
n.737A=
14g.77443121T>ACA390697934VIPAS39c.629A>T (p.Lys210Ile)
c.482A>T (p.Lys161Ile)
n.41A>T
n.519A>T
n.74A>T
c.707A>T (p.Lys236Ile)
c.536A>T (p.Lys179Ile)
n.751A>T
c.596A>T (p.Lys199Ile)
c.389A>T (p.Lys130Ile)
n.736A>T
14g.77443121T>CCA390697932VIPAS39c.629A>G (p.Lys210Arg)
c.482A>G (p.Lys161Arg)
n.41A>G
n.519A>G
n.74A>G
c.707A>G (p.Lys236Arg)
c.536A>G (p.Lys179Arg)
n.751A>G
c.596A>G (p.Lys199Arg)
c.389A>G (p.Lys130Arg)
n.736A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.77443121T>GCA390697933VIPAS39c.629A>C (p.Lys210Thr)
c.482A>C (p.Lys161Thr)
n.41A>C
n.519A>C
n.74A>C
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n.751A>C
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n.736A>C
14g.77443121T=CA2148396624VIPAS39c.629A= (p.Lys210=)
c.482A= (p.Lys161=)
n.41A=
n.519A=
n.74A=
c.707A= (p.Lys236=)
c.536A= (p.Lys179=)
n.751A=
c.596A= (p.Lys199=)
c.389A= (p.Lys130=)
n.736A=
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n.735A>T
14g.77443122T>CCA390697936VIPAS39c.628A>G (p.Lys210Glu)
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n.40A>G
n.518A>G
n.73A>G
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n.750A>G
c.595A>G (p.Lys199Glu)
c.388A>G (p.Lys130Glu)
n.735A>G
14g.77443122T>GCA390697937VIPAS39c.628A>C (p.Lys210Gln)
c.481A>C (p.Lys161Gln)
n.40A>C
n.518A>C
n.73A>C
c.706A>C (p.Lys236Gln)
c.535A>C (p.Lys179Gln)
n.750A>C
c.595A>C (p.Lys199Gln)
c.388A>C (p.Lys130Gln)
n.735A>C
14g.77443123G>ACA487324644VIPAS39c.627C>T (p.Ser209=)
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n.72C>T
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n.749C>T
c.594C>T (p.Ser198=)
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n.734C>T
14g.77443123G>CCA390697938VIPAS39c.627C>G (p.Ser209Arg)
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n.749C>G
c.594C>G (p.Ser198Arg)
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n.734C>G
14g.77443123G=CA2148396625VIPAS39c.627C= (p.Ser209=)
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n.734C=
14g.77443123G>TCA390697939VIPAS39c.627C>A (p.Ser209Arg)
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n.734C>A
14g.77443124C>ACA390697940VIPAS39c.626G>T (p.Ser209Ile)
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n.38G>T
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n.733G>T
14g.77443124C>GCA390697941VIPAS39c.626G>C (p.Ser209Thr)
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n.38G>C
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n.748G>C
c.593G>C (p.Ser198Thr)
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n.733G>C
14g.77443124C>TCA390697942VIPAS39c.626G>A (p.Ser209Asn)
c.479G>A (p.Ser160Asn)
n.38G>A
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n.71G>A
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c.533G>A (p.Ser178Asn)
n.748G>A
c.593G>A (p.Ser198Asn)
c.386G>A (p.Ser129Asn)
n.733G>A
14g.77443127_77443135dupCA915946341VIPAS39c.618_626dup (p.Leu208_Ser209insArgThrLeu)
c.471_479dup (p.Leu159_Ser160insArgThrLeu)
n.30_38dup
n.508_516dup
n.63_71dup
c.696_704dup (p.Leu234_Ser235insArgThrLeu)
c.525_533dup (p.Leu177_Ser178insArgThrLeu)
n.740_748dup
c.585_593dup (p.Leu197_Ser198insArgThrLeu)
c.378_386dup (p.Leu128_Ser129insArgThrLeu)
n.725_733dup
 ClinVar dbSNP
14g.77443125T>ACA390697943VIPAS39c.625A>T (p.Ser209Cys)
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n.70A>T
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n.747A>T
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n.732A>T
14g.77443125T>CCA390697944VIPAS39c.625A>G (p.Ser209Gly)
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n.37A>G
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n.747A>G
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n.732A>G
14g.77443125T>GCA390697945VIPAS39c.625A>C (p.Ser209Arg)
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n.732A>C
14g.77443126C>ACA487324645VIPAS39c.624G>T (p.Leu208=)
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n.731G>T
14g.77443126C>GCA487324646VIPAS39c.624G>C (p.Leu208=)
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c.702G>C (p.Leu234=)
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n.746G>C
c.591G>C (p.Leu197=)
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n.731G>C
14g.77443126C>TCA487324647VIPAS39c.624G>A (p.Leu208=)
c.477G>A (p.Leu159=)
n.36G>A
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n.746G>A
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n.731G>A
14g.77443127A>CCA390697948VIPAS39c.623T>G (p.Leu208Arg)
c.476T>G (p.Leu159Arg)
n.35T>G
n.513T>G
n.68T>G
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n.745T>G
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n.730T>G
14g.77443127A>GCA390697947VIPAS39c.623T>C (p.Leu208Pro)
c.476T>C (p.Leu159Pro)
n.35T>C
n.513T>C
n.68T>C
c.701T>C (p.Leu234Pro)
c.530T>C (p.Leu177Pro)
n.745T>C
c.590T>C (p.Leu197Pro)
c.383T>C (p.Leu128Pro)
n.730T>C
14g.77443127A>TCA390697946VIPAS39c.623T>A (p.Leu208Gln)
c.476T>A (p.Leu159Gln)
n.35T>A
n.513T>A
n.68T>A
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c.530T>A (p.Leu177Gln)
n.745T>A
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n.730T>A
14g.77443128G>ACA487324648VIPAS39c.622C>T (p.Leu208=)
c.475C>T (p.Leu159=)
n.34C>T
n.512C>T
n.67C>T
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c.529C>T (p.Leu177=)
n.744C>T
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n.729C>T
14g.77443128G>CCA390697949VIPAS39c.622C>G (p.Leu208Val)
c.475C>G (p.Leu159Val)
n.34C>G
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n.744C>G
c.589C>G (p.Leu197Val)
c.382C>G (p.Leu128Val)
n.729C>G
14g.77443128G>TCA390697950VIPAS39c.622C>A (p.Leu208Met)
c.475C>A (p.Leu159Met)
n.34C>A
n.512C>A
n.67C>A
c.700C>A (p.Leu234Met)
c.529C>A (p.Leu177Met)
n.744C>A
c.589C>A (p.Leu197Met)
c.382C>A (p.Leu128Met)
n.729C>A
14g.77443129T>ACA487324649VIPAS39c.621A>T (p.Thr207=)
c.474A>T (p.Thr158=)
n.33A>T
n.511A>T
n.66A>T
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n.743A>T
c.588A>T (p.Thr196=)
c.381A>T (p.Thr127=)
n.728A>T
14g.77443129T>CCA487324651VIPAS39c.621A>G (p.Thr207=)
c.474A>G (p.Thr158=)
n.33A>G
n.511A>G
n.66A>G
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n.743A>G
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n.728A>G
14g.77443129T>GCA487324650VIPAS39c.621A>C (p.Thr207=)
c.474A>C (p.Thr158=)
n.33A>C
n.511A>C
n.66A>C
c.699A>C (p.Thr233=)
c.528A>C (p.Thr176=)
n.743A>C
c.588A>C (p.Thr196=)
c.381A>C (p.Thr127=)
n.728A>C
14g.77443130G>ACA7288024VIPAS39c.620C>T (p.Thr207Ile)
c.473C>T (p.Thr158Ile)
n.32C>T
n.510C>T
n.65C>T
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n.742C>T
c.587C>T (p.Thr196Ile)
c.380C>T (p.Thr127Ile)
n.727C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.77443130G>CCA390697951VIPAS39c.620C>G (p.Thr207Arg)
c.473C>G (p.Thr158Arg)
n.32C>G
n.510C>G
n.65C>G
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c.527C>G (p.Thr176Arg)
n.742C>G
c.587C>G (p.Thr196Arg)
c.380C>G (p.Thr127Arg)
n.727C>G
14g.77443130G=CA2148396626VIPAS39c.620C= (p.Thr207=)
c.473C= (p.Thr158=)
n.32C=
n.510C=
n.65C=
c.698C= (p.Thr233=)
c.527C= (p.Thr176=)
n.742C=
c.587C= (p.Thr196=)
c.380C= (p.Thr127=)
n.727C=
14g.77443130G>TCA390697952VIPAS39c.620C>A (p.Thr207Lys)
c.473C>A (p.Thr158Lys)
n.32C>A
n.510C>A
n.65C>A
c.698C>A (p.Thr233Lys)
c.527C>A (p.Thr176Lys)
n.742C>A
c.587C>A (p.Thr196Lys)
c.380C>A (p.Thr127Lys)
n.727C>A
14g.77443131T>ACA390697953VIPAS39c.619A>T (p.Thr207Ser)
c.472A>T (p.Thr158Ser)
n.31A>T
n.509A>T
n.64A>T
c.697A>T (p.Thr233Ser)
c.526A>T (p.Thr176Ser)
n.741A>T
c.586A>T (p.Thr196Ser)
c.379A>T (p.Thr127Ser)
n.726A>T
14g.77443131T>CCA390697954VIPAS39c.619A>G (p.Thr207Ala)
c.472A>G (p.Thr158Ala)
n.31A>G
n.509A>G
n.64A>G
c.697A>G (p.Thr233Ala)
c.526A>G (p.Thr176Ala)
n.741A>G
c.586A>G (p.Thr196Ala)
c.379A>G (p.Thr127Ala)
n.726A>G
 gnomAD v4
14g.77443131T>GCA390697955VIPAS39c.619A>C (p.Thr207Pro)
c.472A>C (p.Thr158Pro)
n.31A>C
n.509A>C
n.64A>C
c.697A>C (p.Thr233Pro)
c.526A>C (p.Thr176Pro)
n.741A>C
c.586A>C (p.Thr196Pro)
c.379A>C (p.Thr127Pro)
n.726A>C
14g.77443132C>ACA390697956VIPAS39c.618G>T (p.Arg206Ser)
c.471G>T (p.Arg157Ser)
n.30G>T
n.508G>T
n.63G>T
c.696G>T (p.Arg232Ser)
c.525G>T (p.Arg175Ser)
n.740G>T
c.585G>T (p.Arg195Ser)
c.378G>T (p.Arg126Ser)
n.725G>T
14g.77443132C>GCA390697957VIPAS39c.618G>C (p.Arg206Ser)
c.471G>C (p.Arg157Ser)
n.30G>C
n.508G>C
n.63G>C
c.696G>C (p.Arg232Ser)
c.525G>C (p.Arg175Ser)
n.740G>C
c.585G>C (p.Arg195Ser)
c.378G>C (p.Arg126Ser)
n.725G>C
14g.77443132C>TCA487324652VIPAS39c.618G>A (p.Arg206=)
c.471G>A (p.Arg157=)
n.30G>A
n.508G>A
n.63G>A
c.696G>A (p.Arg232=)
c.525G>A (p.Arg175=)
n.740G>A
c.585G>A (p.Arg195=)
c.378G>A (p.Arg126=)
n.725G>A
14g.77443133C>ACA390697958VIPAS39c.617G>T (p.Arg206Met)
c.470G>T (p.Arg157Met)
n.29G>T
n.507G>T
n.62G>T
c.695G>T (p.Arg232Met)
c.524G>T (p.Arg175Met)
n.739G>T
c.584G>T (p.Arg195Met)
c.377G>T (p.Arg126Met)
n.724G>T
14g.77443133C>GCA390697959VIPAS39c.617G>C (p.Arg206Thr)
c.470G>C (p.Arg157Thr)
n.29G>C
n.507G>C
n.62G>C
c.695G>C (p.Arg232Thr)
c.524G>C (p.Arg175Thr)
n.739G>C
c.584G>C (p.Arg195Thr)
c.377G>C (p.Arg126Thr)
n.724G>C
14g.77443133C>TCA390697960VIPAS39c.617G>A (p.Arg206Lys)
c.470G>A (p.Arg157Lys)
n.29G>A
n.507G>A
n.62G>A
c.695G>A (p.Arg232Lys)
c.524G>A (p.Arg175Lys)
n.739G>A
c.584G>A (p.Arg195Lys)
c.377G>A (p.Arg126Lys)
n.724G>A
14g.77443134T>ACA390697961VIPAS39c.616A>T (p.Arg206Trp)
c.469A>T (p.Arg157Trp)
n.28A>T
n.506A>T
n.61A>T
c.694A>T (p.Arg232Trp)
c.523A>T (p.Arg175Trp)
n.738A>T
c.583A>T (p.Arg195Trp)
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n.723A>T
14g.77443134T>CCA390697962VIPAS39c.616A>G (p.Arg206Gly)
c.469A>G (p.Arg157Gly)
n.28A>G
n.506A>G
n.61A>G
c.694A>G (p.Arg232Gly)
c.523A>G (p.Arg175Gly)
n.738A>G
c.583A>G (p.Arg195Gly)
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n.723A>G
14g.77443134T>GCA487324653VIPAS39c.616A>C (p.Arg206=)
c.469A>C (p.Arg157=)
n.28A>C
n.506A>C
n.61A>C
c.694A>C (p.Arg232=)
c.523A>C (p.Arg175=)
n.738A>C
c.583A>C (p.Arg195=)
c.376A>C (p.Arg126=)
n.723A>C
14g.77443135C>ACA390697963VIPAS39c.615G>T (p.Lys205Asn)
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14g.77443135C>GCA390697964VIPAS39c.615G>C (p.Lys205Asn)
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n.505G>C
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c.522G>C (p.Lys174Asn)
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c.582G>C (p.Lys194Asn)
c.375G>C (p.Lys125Asn)
n.722G>C
14g.77443135C>TCA487324654VIPAS39c.615G>A (p.Lys205=)
c.468G>A (p.Lys156=)
n.27G>A
n.505G>A
n.60G>A
c.693G>A (p.Lys231=)
c.522G>A (p.Lys174=)
n.737G>A
c.582G>A (p.Lys194=)
c.375G>A (p.Lys125=)
n.722G>A
14g.77443136T>ACA390697965VIPAS39c.614A>T (p.Lys205Met)
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n.26A>T
n.504A>T
n.59A>T
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n.721A>T
14g.77443136T>CCA390697966VIPAS39c.614A>G (p.Lys205Arg)
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n.504A>G
n.59A>G
c.692A>G (p.Lys231Arg)
c.521A>G (p.Lys174Arg)
n.736A>G
c.581A>G (p.Lys194Arg)
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n.721A>G
14g.77443136T>GCA390697967VIPAS39c.614A>C (p.Lys205Thr)
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c.521A>C (p.Lys174Thr)
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n.720A>G
14g.77443137T>GCA390697970VIPAS39c.613A>C (p.Lys205Gln)
c.466A>C (p.Lys156Gln)
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c.691A>C (p.Lys231Gln)
c.520A>C (p.Lys174Gln)
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c.580A>C (p.Lys194Gln)
c.373A>C (p.Lys125Gln)
n.720A>C
14g.77443138C>ACA487324656VIPAS39c.612G>T (p.Leu204=)
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n.719G>T
14g.77443138C=CA2148396627VIPAS39c.612G= (p.Leu204=)
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14g.77443138C>GCA7288025VIPAS39c.612G>C (p.Leu204=)
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n.502G>C
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c.519G>C (p.Leu173=)
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c.372G>C (p.Leu124=)
n.719G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.24G>A
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n.734G>A
c.579G>A (p.Leu193=)
c.372G>A (p.Leu124=)
n.719G>A
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14g.77443139A>TCA390697973VIPAS39c.611T>A (p.Leu204Gln)
c.464T>A (p.Leu155Gln)
n.23T>A
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n.718T>A
14g.77443140G>ACA487324657VIPAS39c.610C>T (p.Leu204=)
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c.370C>T (p.Leu124=)
n.717C>T
14g.77443140G>CCA390697975VIPAS39c.610C>G (p.Leu204Val)
c.463C>G (p.Leu155Val)
n.22C>G
n.500C>G
n.55C>G
c.688C>G (p.Leu230Val)
c.517C>G (p.Leu173Val)
n.732C>G
c.577C>G (p.Leu193Val)
c.370C>G (p.Leu124Val)
n.717C>G
14g.77443140G>TCA390697974VIPAS39c.610C>A (p.Leu204Met)
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n.22C>A
n.500C>A
n.55C>A
c.688C>A (p.Leu230Met)
c.517C>A (p.Leu173Met)
n.732C>A
c.577C>A (p.Leu193Met)
c.370C>A (p.Leu124Met)
n.717C>A
14g.77443141G>ACA487324658VIPAS39c.609C>T (p.Phe203=)
c.462C>T (p.Phe154=)
n.21C>T
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n.716C>T
14g.77443141G>CCA390697976VIPAS39c.609C>G (p.Phe203Leu)
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n.21C>G
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n.731C>G
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n.716C>G
14g.77443141G>TCA390697977VIPAS39c.609C>A (p.Phe203Leu)
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n.21C>A
n.499C>A
n.54C>A
c.687C>A (p.Phe229Leu)
c.516C>A (p.Phe172Leu)
n.731C>A
c.576C>A (p.Phe192Leu)
c.369C>A (p.Phe123Leu)
n.716C>A
14g.77443142A>CCA390697978VIPAS39c.608T>G (p.Phe203Cys)
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n.730T>G
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n.715T>G
14g.77443142A>GCA390697979VIPAS39c.608T>C (p.Phe203Ser)
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n.20T>C
n.498T>C
n.53T>C
c.686T>C (p.Phe229Ser)
c.515T>C (p.Phe172Ser)
n.730T>C
c.575T>C (p.Phe192Ser)
c.368T>C (p.Phe123Ser)
n.715T>C
14g.77443142A>TCA390697980VIPAS39c.608T>A (p.Phe203Tyr)
c.461T>A (p.Phe154Tyr)
n.20T>A
n.498T>A
n.53T>A
c.686T>A (p.Phe229Tyr)
c.515T>A (p.Phe172Tyr)
n.730T>A
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n.715T>A
14g.77443143A>CCA390697981VIPAS39c.607T>G (p.Phe203Val)
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n.19T>G
n.497T>G
n.52T>G
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n.729T>G
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n.714T>G
14g.77443143A>GCA390697982VIPAS39c.607T>C (p.Phe203Leu)
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n.19T>C
n.497T>C
n.52T>C
c.685T>C (p.Phe229Leu)
c.514T>C (p.Phe172Leu)
n.729T>C
c.574T>C (p.Phe192Leu)
c.367T>C (p.Phe123Leu)
n.714T>C
14g.77443143A>TCA390697983VIPAS39c.607T>A (p.Phe203Ile)
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n.19T>A
n.497T>A
n.52T>A
c.685T>A (p.Phe229Ile)
c.514T>A (p.Phe172Ile)
n.729T>A
c.574T>A (p.Phe192Ile)
c.367T>A (p.Phe123Ile)
n.714T>A
14g.77443144A>CCA390697984VIPAS39c.606T>G (p.Ile202Met)
c.459T>G (p.Ile153Met)
n.18T>G
n.496T>G
n.51T>G
c.684T>G (p.Ile228Met)
c.513T>G (p.Ile171Met)
n.728T>G
c.573T>G (p.Ile191Met)
c.366T>G (p.Ile122Met)
n.713T>G
14g.77443144A>GCA487324659VIPAS39c.606T>C (p.Ile202=)
c.459T>C (p.Ile153=)
n.18T>C
n.496T>C
n.51T>C
c.684T>C (p.Ile228=)
c.513T>C (p.Ile171=)
n.728T>C
c.573T>C (p.Ile191=)
c.366T>C (p.Ile122=)
n.713T>C
14g.77443144A>TCA487324660VIPAS39c.606T>A (p.Ile202=)
c.459T>A (p.Ile153=)
n.18T>A
n.496T>A
n.51T>A
c.684T>A (p.Ile228=)
c.513T>A (p.Ile171=)
n.728T>A
c.573T>A (p.Ile191=)
c.366T>A (p.Ile122=)
n.713T>A
14g.77443145A>CCA390697985VIPAS39c.605T>G (p.Ile202Ser)
c.458T>G (p.Ile153Ser)
n.17T>G
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n.50T>G
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n.727T>G
c.572T>G (p.Ile191Ser)
c.365T>G (p.Ile122Ser)
n.712T>G
14g.77443145A>GCA390697986VIPAS39c.605T>C (p.Ile202Thr)
c.458T>C (p.Ile153Thr)
n.17T>C
n.495T>C
n.50T>C
c.683T>C (p.Ile228Thr)
c.512T>C (p.Ile171Thr)
n.727T>C
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c.365T>C (p.Ile122Thr)
n.712T>C
14g.77443145A>TCA390697987VIPAS39c.605T>A (p.Ile202Asn)
c.458T>A (p.Ile153Asn)
n.17T>A
n.495T>A
n.50T>A
c.683T>A (p.Ile228Asn)
c.512T>A (p.Ile171Asn)
n.727T>A
c.572T>A (p.Ile191Asn)
c.365T>A (p.Ile122Asn)
n.712T>A
14g.77443146T>ACA390697988VIPAS39c.604A>T (p.Ile202Phe)
c.457A>T (p.Ile153Phe)
n.16A>T
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n.49A>T
c.682A>T (p.Ile228Phe)
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 gnomAD v4
14g.77443146T>CCA390697989VIPAS39c.604A>G (p.Ile202Val)
c.457A>G (p.Ile153Val)
n.16A>G
n.494A>G
n.49A>G
c.682A>G (p.Ile228Val)
c.511A>G (p.Ile171Val)
n.726A>G
c.571A>G (p.Ile191Val)
c.364A>G (p.Ile122Val)
n.711A>G
14g.77443146T>GCA390697990VIPAS39c.604A>C (p.Ile202Leu)
c.457A>C (p.Ile153Leu)
n.16A>C
n.494A>C
n.49A>C
c.682A>C (p.Ile228Leu)
c.511A>C (p.Ile171Leu)
n.726A>C
c.571A>C (p.Ile191Leu)
c.364A>C (p.Ile122Leu)
n.711A>C
14g.77443147C>ACA487324661VIPAS39c.603G>T (p.Leu201=)
c.456G>T (p.Leu152=)
n.15G>T
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c.681G>T (p.Leu227=)
c.510G>T (p.Leu170=)
n.725G>T
c.570G>T (p.Leu190=)
c.363G>T (p.Leu121=)
n.710G>T
14g.77443147C>GCA487324662VIPAS39c.603G>C (p.Leu201=)
c.456G>C (p.Leu152=)
n.15G>C
n.493G>C
n.48G>C
c.681G>C (p.Leu227=)
c.510G>C (p.Leu170=)
n.725G>C
c.570G>C (p.Leu190=)
c.363G>C (p.Leu121=)
n.710G>C
14g.77443147C>TCA487324663VIPAS39c.603G>A (p.Leu201=)
c.456G>A (p.Leu152=)
n.15G>A
n.493G>A
n.48G>A
c.681G>A (p.Leu227=)
c.510G>A (p.Leu170=)
n.725G>A
c.570G>A (p.Leu190=)
c.363G>A (p.Leu121=)
n.710G>A
14g.77443148A>CCA390697993VIPAS39c.602T>G (p.Leu201Arg)
c.455T>G (p.Leu152Arg)
n.14T>G
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14g.77443148A>GCA390697991VIPAS39c.602T>C (p.Leu201Pro)
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n.492T>C
n.47T>C
c.680T>C (p.Leu227Pro)
c.509T>C (p.Leu170Pro)
n.724T>C
c.569T>C (p.Leu190Pro)
c.362T>C (p.Leu121Pro)
n.709T>C
14g.77443148A>TCA390697992VIPAS39c.602T>A (p.Leu201Gln)
c.455T>A (p.Leu152Gln)
n.14T>A
n.492T>A
n.47T>A
c.680T>A (p.Leu227Gln)
c.509T>A (p.Leu170Gln)
n.724T>A
c.569T>A (p.Leu190Gln)
c.362T>A (p.Leu121Gln)
n.709T>A
14g.77443149G>ACA487324664VIPAS39c.601C>T (p.Leu201=)
c.454C>T (p.Leu152=)
n.13C>T
n.491C>T
n.46C>T
c.679C>T (p.Leu227=)
c.508C>T (p.Leu170=)
n.723C>T
c.568C>T (p.Leu190=)
c.361C>T (p.Leu121=)
n.708C>T
14g.77443149G>CCA390697994VIPAS39c.601C>G (p.Leu201Val)
c.454C>G (p.Leu152Val)
n.13C>G
n.491C>G
n.46C>G
c.679C>G (p.Leu227Val)
c.508C>G (p.Leu170Val)
n.723C>G
c.568C>G (p.Leu190Val)
c.361C>G (p.Leu121Val)
n.708C>G
14g.77443149G=CA2148396628VIPAS39c.601C= (p.Leu201=)
c.454C= (p.Leu152=)
n.13C=
n.491C=
n.46C=
c.679C= (p.Leu227=)
c.508C= (p.Leu170=)
n.723C=
c.568C= (p.Leu190=)
c.361C= (p.Leu121=)
n.708C=
14g.77443149G>TCA390697995VIPAS39c.601C>A (p.Leu201Met)
c.454C>A (p.Leu152Met)
n.13C>A
n.491C>A
n.46C>A
c.679C>A (p.Leu227Met)
c.508C>A (p.Leu170Met)
n.723C>A
c.568C>A (p.Leu190Met)
c.361C>A (p.Leu121Met)
n.708C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.77443150A>CCA487324665VIPAS39c.600T>G (p.Val200=)
c.453T>G (p.Val151=)
n.12T>G
n.490T>G
n.45T>G
c.678T>G (p.Val226=)
c.507T>G (p.Val169=)
n.722T>G
c.567T>G (p.Val189=)
c.360T>G (p.Val120=)
n.707T>G
14g.77443150A>GCA487324666VIPAS39c.600T>C (p.Val200=)
c.453T>C (p.Val151=)
n.12T>C
n.490T>C
n.45T>C
c.678T>C (p.Val226=)
c.507T>C (p.Val169=)
n.722T>C
c.567T>C (p.Val189=)
c.360T>C (p.Val120=)
n.707T>C
14g.77443150A>TCA487324667VIPAS39c.600T>A (p.Val200=)
c.453T>A (p.Val151=)
n.12T>A
n.490T>A
n.45T>A
c.678T>A (p.Val226=)
c.507T>A (p.Val169=)
n.722T>A
c.567T>A (p.Val189=)
c.360T>A (p.Val120=)
n.707T>A
14g.77443151dupCA708776819VIPAS39c.600dup (p.Leu201SerfsTer?)
c.453dup (p.Leu152SerfsTer?)
n.12dup
n.490dup
n.45dup
c.678dup (p.Leu227SerfsTer?)
c.507dup (p.Leu170SerfsTer?)
n.722dup
c.567dup (p.Leu190SerfsTer?)
c.360dup (p.Leu121SerfsTer?)
n.707dup
 dbSNP
14g.77443151A>CCA390697996VIPAS39c.599T>G (p.Val200Gly)
c.452T>G (p.Val151Gly)
n.11T>G
n.489T>G
n.44T>G
c.677T>G (p.Val226Gly)
c.506T>G (p.Val169Gly)
n.721T>G
c.566T>G (p.Val189Gly)
c.359T>G (p.Val120Gly)
n.706T>G
14g.77443151A>GCA390697997VIPAS39c.599T>C (p.Val200Ala)
c.452T>C (p.Val151Ala)
n.11T>C
n.489T>C
n.44T>C
c.677T>C (p.Val226Ala)
c.506T>C (p.Val169Ala)
n.721T>C
c.566T>C (p.Val189Ala)
c.359T>C (p.Val120Ala)
n.706T>C
14g.77443151A>TCA390697998VIPAS39c.599T>A (p.Val200Asp)
c.452T>A (p.Val151Asp)
n.11T>A
n.489T>A
n.44T>A
c.677T>A (p.Val226Asp)
c.506T>A (p.Val169Asp)
n.721T>A
c.566T>A (p.Val189Asp)
c.359T>A (p.Val120Asp)
n.706T>A
14g.77443152C>ACA390697999VIPAS39c.598G>T (p.Val200Phe)
c.451G>T (p.Val151Phe)
n.10G>T
n.488G>T
n.43G>T
c.676G>T (p.Val226Phe)
c.505G>T (p.Val169Phe)
n.720G>T
c.565G>T (p.Val189Phe)
c.358G>T (p.Val120Phe)
n.705G>T
14g.77443152C=CA2148396629VIPAS39c.598G= (p.Val200=)
c.451G= (p.Val151=)
n.10G=
n.488G=
n.43G=
c.676G= (p.Val226=)
c.505G= (p.Val169=)
n.720G=
c.565G= (p.Val189=)
c.358G= (p.Val120=)
n.705G=
14g.77443152C>GCA390698000VIPAS39c.598G>C (p.Val200Leu)
c.451G>C (p.Val151Leu)
n.10G>C
n.488G>C
n.43G>C
c.676G>C (p.Val226Leu)
c.505G>C (p.Val169Leu)
n.720G>C
c.565G>C (p.Val189Leu)
c.358G>C (p.Val120Leu)
n.705G>C
14g.77443152C>TCA7288026VIPAS39c.598G>A (p.Val200Ile)
c.451G>A (p.Val151Ile)
n.10G>A
n.488G>A
n.43G>A
c.676G>A (p.Val226Ile)
c.505G>A (p.Val169Ile)
n.720G>A
c.565G>A (p.Val189Ile)
c.358G>A (p.Val120Ile)
n.705G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.77443153C>ACA390698001VIPAS39c.598-1G>T (n.598-1G>T)
c.451-1G>T (n.451-1G>T)
n.9G>T
n.488-1G>T
n.43-1G>T
c.676-1G>T (n.676-1G>T)
c.505-1G>T (n.505-1G>T)
n.720-1G>T
c.565-1G>T (n.565-1G>T)
c.358-1G>T (n.358-1G>T)
n.705-1G>T
14g.77443153C>GCA390698002VIPAS39c.598-1G>C (n.598-1G>C)
c.451-1G>C (n.451-1G>C)
n.9G>C
n.488-1G>C
n.43-1G>C
c.676-1G>C (n.676-1G>C)
c.505-1G>C (n.505-1G>C)
n.720-1G>C
c.565-1G>C (n.565-1G>C)
c.358-1G>C (n.358-1G>C)
n.705-1G>C
 gnomAD v4
14g.77443153C>TCA390698003VIPAS39c.598-1G>A (n.598-1G>A)
c.451-1G>A (n.451-1G>A)
n.9G>A
n.488-1G>A
n.43-1G>A
c.676-1G>A (n.676-1G>A)
c.505-1G>A (n.505-1G>A)
n.720-1G>A
c.565-1G>A (n.565-1G>A)
c.358-1G>A (n.358-1G>A)
n.705-1G>A
14g.77443154T>ACA390698005VIPAS39c.598-2A>T (n.598-2A>T)
c.451-2A>T (n.451-2A>T)
n.8A>T
n.488-2A>T
n.43-2A>T
c.676-2A>T (n.676-2A>T)
c.505-2A>T (n.505-2A>T)
n.720-2A>T
c.565-2A>T (n.565-2A>T)
c.358-2A>T (n.358-2A>T)
n.705-2A>T
14g.77443154T>CCA263811866VIPAS39c.598-2A>G (n.598-2A>G)
c.451-2A>G (n.451-2A>G)
n.8A>G
n.488-2A>G
n.43-2A>G
c.676-2A>G (n.676-2A>G)
c.505-2A>G (n.505-2A>G)
n.720-2A>G
c.565-2A>G (n.565-2A>G)
c.358-2A>G (n.358-2A>G)
n.705-2A>G
 dbSNP gnomAD v4
14g.77443154T>GCA390698004VIPAS39c.598-2A>C (n.598-2A>C)
c.451-2A>C (n.451-2A>C)
n.8A>C
n.488-2A>C
n.43-2A>C
c.676-2A>C (n.676-2A>C)
c.505-2A>C (n.505-2A>C)
n.720-2A>C
c.565-2A>C (n.565-2A>C)
c.358-2A>C (n.358-2A>C)
n.705-2A>C
14g.77443154T=CA2148396630VIPAS39c.598-2A= (n.598-2A=)
c.451-2A= (n.451-2A=)
n.8A=
n.488-2A=
n.43-2A=
c.676-2A= (n.676-2A=)
c.505-2A= (n.505-2A=)
n.720-2A=
c.565-2A= (n.565-2A=)
c.358-2A= (n.358-2A=)
n.705-2A=
14g.77443156C=CA2148396631VIPAS39c.598-4G= (n.598-4G=)
c.451-4G= (n.451-4G=)
n.6G=
n.488-4G=
n.43-4G=
c.676-4G= (n.676-4G=)
c.505-4G= (n.505-4G=)
n.720-4G=
c.565-4G= (n.565-4G=)
c.358-4G= (n.358-4G=)
n.705-4G=
14g.77443156C>TCA964948160VIPAS39c.598-4G>A (n.598-4G>A)
c.451-4G>A (n.451-4G>A)
n.6G>A
n.488-4G>A
n.43-4G>A
c.676-4G>A (n.676-4G>A)
c.505-4G>A (n.505-4G>A)
n.720-4G>A
c.565-4G>A (n.565-4G>A)
c.358-4G>A (n.358-4G>A)
n.705-4G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.77443157A=CA2148396632VIPAS39c.598-5T= (n.598-5T=)
c.451-5T= (n.451-5T=)
n.5T=
n.488-5T=
n.43-5T=
c.676-5T= (n.676-5T=)
c.505-5T= (n.505-5T=)
n.720-5T=
c.565-5T= (n.565-5T=)
c.358-5T= (n.358-5T=)
n.705-5T=
14g.77443157A>GCA615219779VIPAS39c.598-5T>C (n.598-5T>C)
c.451-5T>C (n.451-5T>C)
n.5T>C
n.488-5T>C
n.43-5T>C
c.676-5T>C (n.676-5T>C)
c.505-5T>C (n.505-5T>C)
n.720-5T>C
c.565-5T>C (n.565-5T>C)
c.358-5T>C (n.358-5T>C)
n.705-5T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.77443157_77443158delinsAGCA2148396633VIPAS39c.598-6_598-5delinsCT (n.598-6_598-5delinsCT)
c.451-6_451-5delinsCT (n.451-6_451-5delinsCT)
n.4_5delinsCT
n.488-6_488-5delinsCT
n.43-6_43-5delinsCT
c.676-6_676-5delinsCT (n.676-6_676-5delinsCT)
c.505-6_505-5delinsCT (n.505-6_505-5delinsCT)
n.720-6_720-5delinsCT
c.565-6_565-5delinsCT (n.565-6_565-5delinsCT)
c.358-6_358-5delinsCT (n.358-6_358-5delinsCT)
n.705-6_705-5delinsCT
14g.77443158G>ACA2625869203VIPAS39c.598-6C>T (n.598-6C>T)
c.451-6C>T (n.451-6C>T)
n.4C>T
n.488-6C>T
n.43-6C>T
c.676-6C>T (n.676-6C>T)
c.505-6C>T (n.505-6C>T)
n.720-6C>T
c.565-6C>T (n.565-6C>T)
c.358-6C>T (n.358-6C>T)
n.705-6C>T
 gnomAD v4
14g.77443158G>CCA7288027VIPAS39c.598-6C>G (n.598-6C>G)
c.451-6C>G (n.451-6C>G)
n.4C>G
n.488-6C>G
n.43-6C>G
c.676-6C>G (n.676-6C>G)
c.505-6C>G (n.505-6C>G)
n.720-6C>G
c.565-6C>G (n.565-6C>G)
c.358-6C>G (n.358-6C>G)
n.705-6C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.77443158G=CA2148396634VIPAS39c.598-6C= (n.598-6C=)
c.451-6C= (n.451-6C=)
n.4C=
n.488-6C=
n.43-6C=
c.676-6C= (n.676-6C=)
c.505-6C= (n.505-6C=)
n.720-6C=
c.565-6C= (n.565-6C=)
c.358-6C= (n.358-6C=)
n.705-6C=
14g.77443159delCA615219780VIPAS39c.598-6del (n.598-6del)
c.451-6del (n.451-6del)
n.4del
n.488-6del
n.43-6del
c.676-6del (n.676-6del)
c.505-6del (n.505-6del)
n.720-6del
c.565-6del (n.565-6del)
c.358-6del (n.358-6del)
n.705-6del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched