OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.77428298C>A | CA2625866567 | VIPAS39 | c.1461+72G>T (n.1461+72G>T) c.1314+72G>T (n.1314+72G>T) c.1539+72G>T (n.1539+72G>T) c.1368+72G>T (n.1368+72G>T) n.1676+72G>T c.1428+72G>T (n.1428+72G>T) c.1374+72G>T (n.1374+72G>T) c.1357-662G>T (n.1357-662G>T) c.1326+72G>T (n.1326+72G>T) c.1221+72G>T (n.1221+72G>T) c.1182+72G>T (n.1182+72G>T) c.1176+72G>T (n.1176+72G>T) n.1661+72G>T | gnomAD v4 |
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| 14 | g.77428298C>T | CA708742692 | VIPAS39 | c.1461+72G>A (n.1461+72G>A) c.1314+72G>A (n.1314+72G>A) c.1539+72G>A (n.1539+72G>A) c.1368+72G>A (n.1368+72G>A) n.1676+72G>A c.1428+72G>A (n.1428+72G>A) c.1374+72G>A (n.1374+72G>A) c.1357-662G>A (n.1357-662G>A) c.1326+72G>A (n.1326+72G>A) c.1221+72G>A (n.1221+72G>A) c.1182+72G>A (n.1182+72G>A) c.1176+72G>A (n.1176+72G>A) n.1661+72G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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| 14 | g.77428302C>A | CA615209481 | VIPAS39 | c.1461+68G>T (n.1461+68G>T) c.1314+68G>T (n.1314+68G>T) c.1539+68G>T (n.1539+68G>T) c.1368+68G>T (n.1368+68G>T) n.1676+68G>T c.1428+68G>T (n.1428+68G>T) c.1374+68G>T (n.1374+68G>T) c.1357-666G>T (n.1357-666G>T) c.1326+68G>T (n.1326+68G>T) c.1221+68G>T (n.1221+68G>T) c.1182+68G>T (n.1182+68G>T) c.1176+68G>T (n.1176+68G>T) n.1661+68G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.77428302C= | CA2148381722 | VIPAS39 | c.1461+68G= (n.1461+68G=) c.1314+68G= (n.1314+68G=) c.1539+68G= (n.1539+68G=) c.1368+68G= (n.1368+68G=) n.1676+68G= c.1428+68G= (n.1428+68G=) c.1374+68G= (n.1374+68G=) c.1357-666G= (n.1357-666G=) c.1326+68G= (n.1326+68G=) c.1221+68G= (n.1221+68G=) c.1182+68G= (n.1182+68G=) c.1176+68G= (n.1176+68G=) n.1661+68G= | |
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| 14 | g.77428307G>T | CA2575593872 | VIPAS39 | c.1461+63C>A (n.1461+63C>A) c.1314+63C>A (n.1314+63C>A) c.1539+63C>A (n.1539+63C>A) c.1368+63C>A (n.1368+63C>A) n.1676+63C>A c.1428+63C>A (n.1428+63C>A) c.1374+63C>A (n.1374+63C>A) c.1357-671C>A (n.1357-671C>A) c.1326+63C>A (n.1326+63C>A) c.1221+63C>A (n.1221+63C>A) c.1182+63C>A (n.1182+63C>A) c.1176+63C>A (n.1176+63C>A) n.1661+63C>A | gnomAD v4 |
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| 14 | g.77428310A>T | CA2625866570 | VIPAS39 | c.1461+60T>A (n.1461+60T>A) c.1314+60T>A (n.1314+60T>A) c.1539+60T>A (n.1539+60T>A) c.1368+60T>A (n.1368+60T>A) n.1676+60T>A c.1428+60T>A (n.1428+60T>A) c.1374+60T>A (n.1374+60T>A) c.1357-674T>A (n.1357-674T>A) c.1326+60T>A (n.1326+60T>A) c.1221+60T>A (n.1221+60T>A) c.1182+60T>A (n.1182+60T>A) c.1176+60T>A (n.1176+60T>A) n.1661+60T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.77428311C>A | CA2625866571 | VIPAS39 | c.1461+59G>T (n.1461+59G>T) c.1314+59G>T (n.1314+59G>T) c.1539+59G>T (n.1539+59G>T) c.1368+59G>T (n.1368+59G>T) n.1676+59G>T c.1428+59G>T (n.1428+59G>T) c.1374+59G>T (n.1374+59G>T) c.1357-675G>T (n.1357-675G>T) c.1326+59G>T (n.1326+59G>T) c.1221+59G>T (n.1221+59G>T) c.1182+59G>T (n.1182+59G>T) c.1176+59G>T (n.1176+59G>T) n.1661+59G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.77428312T>G | CA2625866572 | VIPAS39 | c.1461+58A>C (n.1461+58A>C) c.1314+58A>C (n.1314+58A>C) c.1539+58A>C (n.1539+58A>C) c.1368+58A>C (n.1368+58A>C) n.1676+58A>C c.1428+58A>C (n.1428+58A>C) c.1374+58A>C (n.1374+58A>C) c.1357-676A>C (n.1357-676A>C) c.1326+58A>C (n.1326+58A>C) c.1221+58A>C (n.1221+58A>C) c.1182+58A>C (n.1182+58A>C) c.1176+58A>C (n.1176+58A>C) n.1661+58A>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.77428313A>C | CA2575593874 | VIPAS39 | c.1461+57T>G (n.1461+57T>G) c.1314+57T>G (n.1314+57T>G) c.1539+57T>G (n.1539+57T>G) c.1368+57T>G (n.1368+57T>G) n.1676+57T>G c.1428+57T>G (n.1428+57T>G) c.1374+57T>G (n.1374+57T>G) c.1357-677T>G (n.1357-677T>G) c.1326+57T>G (n.1326+57T>G) c.1221+57T>G (n.1221+57T>G) c.1182+57T>G (n.1182+57T>G) c.1176+57T>G (n.1176+57T>G) n.1661+57T>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.77428313A>G | CA2625866573 | VIPAS39 | c.1461+57T>C (n.1461+57T>C) c.1314+57T>C (n.1314+57T>C) c.1539+57T>C (n.1539+57T>C) c.1368+57T>C (n.1368+57T>C) n.1676+57T>C c.1428+57T>C (n.1428+57T>C) c.1374+57T>C (n.1374+57T>C) c.1357-677T>C (n.1357-677T>C) c.1326+57T>C (n.1326+57T>C) c.1221+57T>C (n.1221+57T>C) c.1182+57T>C (n.1182+57T>C) c.1176+57T>C (n.1176+57T>C) n.1661+57T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.77428315T>C | CA2148381730 | VIPAS39 | c.1461+55A>G (n.1461+55A>G) c.1314+55A>G (n.1314+55A>G) c.1539+55A>G (n.1539+55A>G) c.1368+55A>G (n.1368+55A>G) n.1676+55A>G c.1428+55A>G (n.1428+55A>G) c.1374+55A>G (n.1374+55A>G) c.1357-679A>G (n.1357-679A>G) c.1326+55A>G (n.1326+55A>G) c.1221+55A>G (n.1221+55A>G) c.1182+55A>G (n.1182+55A>G) c.1176+55A>G (n.1176+55A>G) n.1661+55A>G | dbSNP |
| 14 | g.77428315T= | CA2148381729 | VIPAS39 | c.1461+55A= (n.1461+55A=) c.1314+55A= (n.1314+55A=) c.1539+55A= (n.1539+55A=) c.1368+55A= (n.1368+55A=) n.1676+55A= c.1428+55A= (n.1428+55A=) c.1374+55A= (n.1374+55A=) c.1357-679A= (n.1357-679A=) c.1326+55A= (n.1326+55A=) c.1221+55A= (n.1221+55A=) c.1182+55A= (n.1182+55A=) c.1176+55A= (n.1176+55A=) n.1661+55A= | |
| 14 | g.77428317T>G | CA964971832 | VIPAS39 | c.1461+53A>C (n.1461+53A>C) c.1314+53A>C (n.1314+53A>C) c.1539+53A>C (n.1539+53A>C) c.1368+53A>C (n.1368+53A>C) n.1676+53A>C c.1428+53A>C (n.1428+53A>C) c.1374+53A>C (n.1374+53A>C) c.1357-681A>C (n.1357-681A>C) c.1326+53A>C (n.1326+53A>C) c.1221+53A>C (n.1221+53A>C) c.1182+53A>C (n.1182+53A>C) c.1176+53A>C (n.1176+53A>C) n.1661+53A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.77428317T= | CA2148381731 | VIPAS39 | c.1461+53A= (n.1461+53A=) c.1314+53A= (n.1314+53A=) c.1539+53A= (n.1539+53A=) c.1368+53A= (n.1368+53A=) n.1676+53A= c.1428+53A= (n.1428+53A=) c.1374+53A= (n.1374+53A=) c.1357-681A= (n.1357-681A=) c.1326+53A= (n.1326+53A=) c.1221+53A= (n.1221+53A=) c.1182+53A= (n.1182+53A=) c.1176+53A= (n.1176+53A=) n.1661+53A= | |
| 14 | g.77428318G>A | CA2625866574 | VIPAS39 | c.1461+52C>T (n.1461+52C>T) c.1314+52C>T (n.1314+52C>T) c.1539+52C>T (n.1539+52C>T) c.1368+52C>T (n.1368+52C>T) n.1676+52C>T c.1428+52C>T (n.1428+52C>T) c.1374+52C>T (n.1374+52C>T) c.1357-682C>T (n.1357-682C>T) c.1326+52C>T (n.1326+52C>T) c.1221+52C>T (n.1221+52C>T) c.1182+52C>T (n.1182+52C>T) c.1176+52C>T (n.1176+52C>T) n.1661+52C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.77428318G>T | CA2625866575 | VIPAS39 | c.1461+52C>A (n.1461+52C>A) c.1314+52C>A (n.1314+52C>A) c.1539+52C>A (n.1539+52C>A) c.1368+52C>A (n.1368+52C>A) n.1676+52C>A c.1428+52C>A (n.1428+52C>A) c.1374+52C>A (n.1374+52C>A) c.1357-682C>A (n.1357-682C>A) c.1326+52C>A (n.1326+52C>A) c.1221+52C>A (n.1221+52C>A) c.1182+52C>A (n.1182+52C>A) c.1176+52C>A (n.1176+52C>A) n.1661+52C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.77428319T>C | CA2148381733 | VIPAS39 | c.1461+51A>G (n.1461+51A>G) c.1314+51A>G (n.1314+51A>G) c.1539+51A>G (n.1539+51A>G) c.1368+51A>G (n.1368+51A>G) n.1676+51A>G c.1428+51A>G (n.1428+51A>G) c.1374+51A>G (n.1374+51A>G) c.1357-683A>G (n.1357-683A>G) c.1326+51A>G (n.1326+51A>G) c.1221+51A>G (n.1221+51A>G) c.1182+51A>G (n.1182+51A>G) c.1176+51A>G (n.1176+51A>G) n.1661+51A>G | dbSNP |
| 14 | g.77428319T= | CA2148381732 | VIPAS39 | c.1461+51A= (n.1461+51A=) c.1314+51A= (n.1314+51A=) c.1539+51A= (n.1539+51A=) c.1368+51A= (n.1368+51A=) n.1676+51A= c.1428+51A= (n.1428+51A=) c.1374+51A= (n.1374+51A=) c.1357-683A= (n.1357-683A=) c.1326+51A= (n.1326+51A=) c.1221+51A= (n.1221+51A=) c.1182+51A= (n.1182+51A=) c.1176+51A= (n.1176+51A=) n.1661+51A= | |
| 14 | g.77428320del | CA2625866576 | VIPAS39 | c.1461+50del (n.1461+50del) c.1314+50del (n.1314+50del) c.1539+50del (n.1539+50del) c.1368+50del (n.1368+50del) n.1676+50del c.1428+50del (n.1428+50del) c.1374+50del (n.1374+50del) c.1357-684del (n.1357-684del) c.1326+50del (n.1326+50del) c.1221+50del (n.1221+50del) c.1182+50del (n.1182+50del) c.1176+50del (n.1176+50del) n.1661+50del | gnomAD v4 |
| 14 | g.77428320G>A | CA2625866577 | VIPAS39 | c.1461+50C>T (n.1461+50C>T) c.1314+50C>T (n.1314+50C>T) c.1539+50C>T (n.1539+50C>T) c.1368+50C>T (n.1368+50C>T) n.1676+50C>T c.1428+50C>T (n.1428+50C>T) c.1374+50C>T (n.1374+50C>T) c.1357-684C>T (n.1357-684C>T) c.1326+50C>T (n.1326+50C>T) c.1221+50C>T (n.1221+50C>T) c.1182+50C>T (n.1182+50C>T) c.1176+50C>T (n.1176+50C>T) n.1661+50C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.77428320G>C | CA2148381736 | VIPAS39 | c.1461+50C>G (n.1461+50C>G) c.1314+50C>G (n.1314+50C>G) c.1539+50C>G (n.1539+50C>G) c.1368+50C>G (n.1368+50C>G) n.1676+50C>G c.1428+50C>G (n.1428+50C>G) c.1374+50C>G (n.1374+50C>G) c.1357-684C>G (n.1357-684C>G) c.1326+50C>G (n.1326+50C>G) c.1221+50C>G (n.1221+50C>G) c.1182+50C>G (n.1182+50C>G) c.1176+50C>G (n.1176+50C>G) n.1661+50C>G | dbSNP |
| 14 | g.77428320G= | CA2148381734 | VIPAS39 | c.1461+50C= (n.1461+50C=) c.1314+50C= (n.1314+50C=) c.1539+50C= (n.1539+50C=) c.1368+50C= (n.1368+50C=) n.1676+50C= c.1428+50C= (n.1428+50C=) c.1374+50C= (n.1374+50C=) c.1357-684C= (n.1357-684C=) c.1326+50C= (n.1326+50C=) c.1221+50C= (n.1221+50C=) c.1182+50C= (n.1182+50C=) c.1176+50C= (n.1176+50C=) n.1661+50C= | |
| 14 | g.77428320G>T | CA2625866578 | VIPAS39 | c.1461+50C>A (n.1461+50C>A) c.1314+50C>A (n.1314+50C>A) c.1539+50C>A (n.1539+50C>A) c.1368+50C>A (n.1368+50C>A) n.1676+50C>A c.1428+50C>A (n.1428+50C>A) c.1374+50C>A (n.1374+50C>A) c.1357-684C>A (n.1357-684C>A) c.1326+50C>A (n.1326+50C>A) c.1221+50C>A (n.1221+50C>A) c.1182+50C>A (n.1182+50C>A) c.1176+50C>A (n.1176+50C>A) n.1661+50C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.77428321A>T | CA2575593875 | VIPAS39 | c.1461+49T>A (n.1461+49T>A) c.1314+49T>A (n.1314+49T>A) c.1539+49T>A (n.1539+49T>A) c.1368+49T>A (n.1368+49T>A) n.1676+49T>A c.1428+49T>A (n.1428+49T>A) c.1374+49T>A (n.1374+49T>A) c.1357-685T>A (n.1357-685T>A) c.1326+49T>A (n.1326+49T>A) c.1221+49T>A (n.1221+49T>A) c.1182+49T>A (n.1182+49T>A) c.1176+49T>A (n.1176+49T>A) n.1661+49T>A | |
| 14 | g.77428322_77428326delinsACTGT | CA2148381738 | VIPAS39 | c.1461+44_1461+48delinsACAGT (n.1461+44_1461+48delinsACAGT) c.1314+44_1314+48delinsACAGT (n.1314+44_1314+48delinsACAGT) c.1539+44_1539+48delinsACAGT (n.1539+44_1539+48delinsACAGT) c.1368+44_1368+48delinsACAGT (n.1368+44_1368+48delinsACAGT) n.1676+44_1676+48delinsACAGT c.1428+44_1428+48delinsACAGT (n.1428+44_1428+48delinsACAGT) c.1374+44_1374+48delinsACAGT (n.1374+44_1374+48delinsACAGT) c.1356+680_1356+684delinsACAGT (n.1356+680_1356+684delinsACAGT) c.1326+44_1326+48delinsACAGT (n.1326+44_1326+48delinsACAGT) c.1221+44_1221+48delinsACAGT (n.1221+44_1221+48delinsACAGT) c.1182+44_1182+48delinsACAGT (n.1182+44_1182+48delinsACAGT) c.1176+44_1176+48delinsACAGT (n.1176+44_1176+48delinsACAGT) n.1661+44_1661+48delinsACAGT | |
| 14 | g.77428323C>T | CA2575593876 | VIPAS39 | c.1461+47G>A (n.1461+47G>A) c.1314+47G>A (n.1314+47G>A) c.1539+47G>A (n.1539+47G>A) c.1368+47G>A (n.1368+47G>A) n.1676+47G>A c.1428+47G>A (n.1428+47G>A) c.1374+47G>A (n.1374+47G>A) c.1356+683G>A (n.1356+683G>A) c.1326+47G>A (n.1326+47G>A) c.1221+47G>A (n.1221+47G>A) c.1182+47G>A (n.1182+47G>A) c.1176+47G>A (n.1176+47G>A) n.1661+47G>A | |
| 14 | g.77428329_77428332del | CA7287699 | VIPAS39 | c.1461+44_1461+47del (n.1461+44_1461+47del) c.1314+44_1314+47del (n.1314+44_1314+47del) c.1539+44_1539+47del (n.1539+44_1539+47del) c.1368+44_1368+47del (n.1368+44_1368+47del) n.1676+44_1676+47del c.1428+44_1428+47del (n.1428+44_1428+47del) c.1374+44_1374+47del (n.1374+44_1374+47del) c.1356+680_1356+683del (n.1356+680_1356+683del) c.1326+44_1326+47del (n.1326+44_1326+47del) c.1221+44_1221+47del (n.1221+44_1221+47del) c.1182+44_1182+47del (n.1182+44_1182+47del) c.1176+44_1176+47del (n.1176+44_1176+47del) n.1661+44_1661+47del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.77428324T>A | CA2148381742 | VIPAS39 | c.1461+46A>T (n.1461+46A>T) c.1314+46A>T (n.1314+46A>T) c.1539+46A>T (n.1539+46A>T) c.1368+46A>T (n.1368+46A>T) n.1676+46A>T c.1428+46A>T (n.1428+46A>T) c.1374+46A>T (n.1374+46A>T) c.1356+682A>T (n.1356+682A>T) c.1326+46A>T (n.1326+46A>T) c.1221+46A>T (n.1221+46A>T) c.1182+46A>T (n.1182+46A>T) c.1176+46A>T (n.1176+46A>T) n.1661+46A>T | dbSNP |
| 14 | g.77428324T= | CA2148381741 | VIPAS39 | c.1461+46A= (n.1461+46A=) c.1314+46A= (n.1314+46A=) c.1539+46A= (n.1539+46A=) c.1368+46A= (n.1368+46A=) n.1676+46A= c.1428+46A= (n.1428+46A=) c.1374+46A= (n.1374+46A=) c.1356+682A= (n.1356+682A=) c.1326+46A= (n.1326+46A=) c.1221+46A= (n.1221+46A=) c.1182+46A= (n.1182+46A=) c.1176+46A= (n.1176+46A=) n.1661+46A= | |
| 14 | g.77428325G>A | CA7287700 | VIPAS39 | c.1461+45C>T (n.1461+45C>T) c.1314+45C>T (n.1314+45C>T) c.1539+45C>T (n.1539+45C>T) c.1368+45C>T (n.1368+45C>T) n.1676+45C>T c.1428+45C>T (n.1428+45C>T) c.1374+45C>T (n.1374+45C>T) c.1356+681C>T (n.1356+681C>T) c.1326+45C>T (n.1326+45C>T) c.1221+45C>T (n.1221+45C>T) c.1182+45C>T (n.1182+45C>T) c.1176+45C>T (n.1176+45C>T) n.1661+45C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.77428325G= | CA2148381743 | VIPAS39 | c.1461+45C= (n.1461+45C=) c.1314+45C= (n.1314+45C=) c.1539+45C= (n.1539+45C=) c.1368+45C= (n.1368+45C=) n.1676+45C= c.1428+45C= (n.1428+45C=) c.1374+45C= (n.1374+45C=) c.1356+681C= (n.1356+681C=) c.1326+45C= (n.1326+45C=) c.1221+45C= (n.1221+45C=) c.1182+45C= (n.1182+45C=) c.1176+45C= (n.1176+45C=) n.1661+45C= | |
| 14 | g.77428325G>T | CA2625866579 | VIPAS39 | c.1461+45C>A (n.1461+45C>A) c.1314+45C>A (n.1314+45C>A) c.1539+45C>A (n.1539+45C>A) c.1368+45C>A (n.1368+45C>A) n.1676+45C>A c.1428+45C>A (n.1428+45C>A) c.1374+45C>A (n.1374+45C>A) c.1356+681C>A (n.1356+681C>A) c.1326+45C>A (n.1326+45C>A) c.1221+45C>A (n.1221+45C>A) c.1182+45C>A (n.1182+45C>A) c.1176+45C>A (n.1176+45C>A) n.1661+45C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.77428326T>A | CA2571046263 | VIPAS39 | c.1461+44A>T (n.1461+44A>T) c.1314+44A>T (n.1314+44A>T) c.1539+44A>T (n.1539+44A>T) c.1368+44A>T (n.1368+44A>T) n.1676+44A>T c.1428+44A>T (n.1428+44A>T) c.1374+44A>T (n.1374+44A>T) c.1356+680A>T (n.1356+680A>T) c.1326+44A>T (n.1326+44A>T) c.1221+44A>T (n.1221+44A>T) c.1182+44A>T (n.1182+44A>T) c.1176+44A>T (n.1176+44A>T) n.1661+44A>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.77428327C= | CA2148381745 | VIPAS39 | c.1461+43G= (n.1461+43G=) c.1314+43G= (n.1314+43G=) c.1539+43G= (n.1539+43G=) c.1368+43G= (n.1368+43G=) n.1676+43G= c.1428+43G= (n.1428+43G=) c.1374+43G= (n.1374+43G=) c.1356+679G= (n.1356+679G=) c.1326+43G= (n.1326+43G=) c.1221+43G= (n.1221+43G=) c.1182+43G= (n.1182+43G=) c.1176+43G= (n.1176+43G=) n.1661+43G= | |
| 14 | g.77428327C>G | CA2625866580 | VIPAS39 | c.1461+43G>C (n.1461+43G>C) c.1314+43G>C (n.1314+43G>C) c.1539+43G>C (n.1539+43G>C) c.1368+43G>C (n.1368+43G>C) n.1676+43G>C c.1428+43G>C (n.1428+43G>C) c.1374+43G>C (n.1374+43G>C) c.1356+679G>C (n.1356+679G>C) c.1326+43G>C (n.1326+43G>C) c.1221+43G>C (n.1221+43G>C) c.1182+43G>C (n.1182+43G>C) c.1176+43G>C (n.1176+43G>C) n.1661+43G>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.77428328T>A | CA2625866583 | VIPAS39 | c.1461+42A>T (n.1461+42A>T) c.1314+42A>T (n.1314+42A>T) c.1539+42A>T (n.1539+42A>T) c.1368+42A>T (n.1368+42A>T) n.1676+42A>T c.1428+42A>T (n.1428+42A>T) c.1374+42A>T (n.1374+42A>T) c.1356+678A>T (n.1356+678A>T) c.1326+42A>T (n.1326+42A>T) c.1221+42A>T (n.1221+42A>T) c.1182+42A>T (n.1182+42A>T) c.1176+42A>T (n.1176+42A>T) n.1661+42A>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.77428328T>C | CA2625866581 | VIPAS39 | c.1461+42A>G (n.1461+42A>G) c.1314+42A>G (n.1314+42A>G) c.1539+42A>G (n.1539+42A>G) c.1368+42A>G (n.1368+42A>G) n.1676+42A>G c.1428+42A>G (n.1428+42A>G) c.1374+42A>G (n.1374+42A>G) c.1356+678A>G (n.1356+678A>G) c.1326+42A>G (n.1326+42A>G) c.1221+42A>G (n.1221+42A>G) c.1182+42A>G (n.1182+42A>G) c.1176+42A>G (n.1176+42A>G) n.1661+42A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.77428328T>G | CA2625866582 | VIPAS39 | c.1461+42A>C (n.1461+42A>C) c.1314+42A>C (n.1314+42A>C) c.1539+42A>C (n.1539+42A>C) c.1368+42A>C (n.1368+42A>C) n.1676+42A>C c.1428+42A>C (n.1428+42A>C) c.1374+42A>C (n.1374+42A>C) c.1356+678A>C (n.1356+678A>C) c.1326+42A>C (n.1326+42A>C) c.1221+42A>C (n.1221+42A>C) c.1182+42A>C (n.1182+42A>C) c.1176+42A>C (n.1176+42A>C) n.1661+42A>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.77428328dup | CA7287701 | VIPAS39 | c.1461+42dup (n.1461+42dup) c.1314+42dup (n.1314+42dup) c.1539+42dup (n.1539+42dup) c.1368+42dup (n.1368+42dup) n.1676+42dup c.1428+42dup (n.1428+42dup) c.1374+42dup (n.1374+42dup) c.1356+678dup (n.1356+678dup) c.1326+42dup (n.1326+42dup) c.1221+42dup (n.1221+42dup) c.1182+42dup (n.1182+42dup) c.1176+42dup (n.1176+42dup) n.1661+42dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.77428329G>A | CA2625866584 | VIPAS39 | c.1461+41C>T (n.1461+41C>T) c.1314+41C>T (n.1314+41C>T) c.1539+41C>T (n.1539+41C>T) c.1368+41C>T (n.1368+41C>T) n.1676+41C>T c.1428+41C>T (n.1428+41C>T) c.1374+41C>T (n.1374+41C>T) c.1356+677C>T (n.1356+677C>T) c.1326+41C>T (n.1326+41C>T) c.1221+41C>T (n.1221+41C>T) c.1182+41C>T (n.1182+41C>T) c.1176+41C>T (n.1176+41C>T) n.1661+41C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.77428329G= | CA2148381746 | VIPAS39 | c.1461+41C= (n.1461+41C=) c.1314+41C= (n.1314+41C=) c.1539+41C= (n.1539+41C=) c.1368+41C= (n.1368+41C=) n.1676+41C= c.1428+41C= (n.1428+41C=) c.1374+41C= (n.1374+41C=) c.1356+677C= (n.1356+677C=) c.1326+41C= (n.1326+41C=) c.1221+41C= (n.1221+41C=) c.1182+41C= (n.1182+41C=) c.1176+41C= (n.1176+41C=) n.1661+41C= | |
| 14 | g.77428329G>T | CA708742716 | VIPAS39 | c.1461+41C>A (n.1461+41C>A) c.1314+41C>A (n.1314+41C>A) c.1539+41C>A (n.1539+41C>A) c.1368+41C>A (n.1368+41C>A) n.1676+41C>A c.1428+41C>A (n.1428+41C>A) c.1374+41C>A (n.1374+41C>A) c.1356+677C>A (n.1356+677C>A) c.1326+41C>A (n.1326+41C>A) c.1221+41C>A (n.1221+41C>A) c.1182+41C>A (n.1182+41C>A) c.1176+41C>A (n.1176+41C>A) n.1661+41C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.77428331C= | CA2148381748 | VIPAS39 | c.1461+39G= (n.1461+39G=) c.1314+39G= (n.1314+39G=) c.1539+39G= (n.1539+39G=) c.1368+39G= (n.1368+39G=) n.1676+39G= c.1428+39G= (n.1428+39G=) c.1374+39G= (n.1374+39G=) c.1356+675G= (n.1356+675G=) c.1326+39G= (n.1326+39G=) c.1221+39G= (n.1221+39G=) c.1182+39G= (n.1182+39G=) c.1176+39G= (n.1176+39G=) n.1661+39G= | |
| 14 | g.77428331C>G | CA2625866585 | VIPAS39 | c.1461+39G>C (n.1461+39G>C) c.1314+39G>C (n.1314+39G>C) c.1539+39G>C (n.1539+39G>C) c.1368+39G>C (n.1368+39G>C) n.1676+39G>C c.1428+39G>C (n.1428+39G>C) c.1374+39G>C (n.1374+39G>C) c.1356+675G>C (n.1356+675G>C) c.1326+39G>C (n.1326+39G>C) c.1221+39G>C (n.1221+39G>C) c.1182+39G>C (n.1182+39G>C) c.1176+39G>C (n.1176+39G>C) n.1661+39G>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.77428331C>T | CA964971834 | VIPAS39 | c.1461+39G>A (n.1461+39G>A) c.1314+39G>A (n.1314+39G>A) c.1539+39G>A (n.1539+39G>A) c.1368+39G>A (n.1368+39G>A) n.1676+39G>A c.1428+39G>A (n.1428+39G>A) c.1374+39G>A (n.1374+39G>A) c.1356+675G>A (n.1356+675G>A) c.1326+39G>A (n.1326+39G>A) c.1221+39G>A (n.1221+39G>A) c.1182+39G>A (n.1182+39G>A) c.1176+39G>A (n.1176+39G>A) n.1661+39G>A | dbSNP |
| 14 | g.77428333C>A | CA615209484 | VIPAS39 | c.1461+37G>T (n.1461+37G>T) c.1314+37G>T (n.1314+37G>T) c.1539+37G>T (n.1539+37G>T) c.1368+37G>T (n.1368+37G>T) n.1676+37G>T c.1428+37G>T (n.1428+37G>T) c.1374+37G>T (n.1374+37G>T) c.1356+673G>T (n.1356+673G>T) c.1326+37G>T (n.1326+37G>T) c.1221+37G>T (n.1221+37G>T) c.1182+37G>T (n.1182+37G>T) c.1176+37G>T (n.1176+37G>T) n.1661+37G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.77428333C= | CA2148381750 | VIPAS39 | c.1461+37G= (n.1461+37G=) c.1314+37G= (n.1314+37G=) c.1539+37G= (n.1539+37G=) c.1368+37G= (n.1368+37G=) n.1676+37G= c.1428+37G= (n.1428+37G=) c.1374+37G= (n.1374+37G=) c.1356+673G= (n.1356+673G=) c.1326+37G= (n.1326+37G=) c.1221+37G= (n.1221+37G=) c.1182+37G= (n.1182+37G=) c.1176+37G= (n.1176+37G=) n.1661+37G= | |
| 14 | g.77428333C>T | CA708742728 | VIPAS39 | c.1461+37G>A (n.1461+37G>A) c.1314+37G>A (n.1314+37G>A) c.1539+37G>A (n.1539+37G>A) c.1368+37G>A (n.1368+37G>A) n.1676+37G>A c.1428+37G>A (n.1428+37G>A) c.1374+37G>A (n.1374+37G>A) c.1356+673G>A (n.1356+673G>A) c.1326+37G>A (n.1326+37G>A) c.1221+37G>A (n.1221+37G>A) c.1182+37G>A (n.1182+37G>A) c.1176+37G>A (n.1176+37G>A) n.1661+37G>A | dbSNP |
| 14 | g.77428334C>A | CA615209485 | VIPAS39 | c.1461+36G>T (n.1461+36G>T) c.1314+36G>T (n.1314+36G>T) c.1539+36G>T (n.1539+36G>T) c.1368+36G>T (n.1368+36G>T) n.1676+36G>T c.1428+36G>T (n.1428+36G>T) c.1374+36G>T (n.1374+36G>T) c.1356+672G>T (n.1356+672G>T) c.1326+36G>T (n.1326+36G>T) c.1221+36G>T (n.1221+36G>T) c.1182+36G>T (n.1182+36G>T) c.1176+36G>T (n.1176+36G>T) n.1661+36G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.77428334C= | CA2148381751 | VIPAS39 | c.1461+36G= (n.1461+36G=) c.1314+36G= (n.1314+36G=) c.1539+36G= (n.1539+36G=) c.1368+36G= (n.1368+36G=) n.1676+36G= c.1428+36G= (n.1428+36G=) c.1374+36G= (n.1374+36G=) c.1356+672G= (n.1356+672G=) c.1326+36G= (n.1326+36G=) c.1221+36G= (n.1221+36G=) c.1182+36G= (n.1182+36G=) c.1176+36G= (n.1176+36G=) n.1661+36G= | |
| 14 | g.77428334C>T | CA7287702 | VIPAS39 | c.1461+36G>A (n.1461+36G>A) c.1314+36G>A (n.1314+36G>A) c.1539+36G>A (n.1539+36G>A) c.1368+36G>A (n.1368+36G>A) n.1676+36G>A c.1428+36G>A (n.1428+36G>A) c.1374+36G>A (n.1374+36G>A) c.1356+672G>A (n.1356+672G>A) c.1326+36G>A (n.1326+36G>A) c.1221+36G>A (n.1221+36G>A) c.1182+36G>A (n.1182+36G>A) c.1176+36G>A (n.1176+36G>A) n.1661+36G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.77428335T>C | CA2625866586 | VIPAS39 | c.1461+35A>G (n.1461+35A>G) c.1314+35A>G (n.1314+35A>G) c.1539+35A>G (n.1539+35A>G) c.1368+35A>G (n.1368+35A>G) n.1676+35A>G c.1428+35A>G (n.1428+35A>G) c.1374+35A>G (n.1374+35A>G) c.1356+671A>G (n.1356+671A>G) c.1326+35A>G (n.1326+35A>G) c.1221+35A>G (n.1221+35A>G) c.1182+35A>G (n.1182+35A>G) c.1176+35A>G (n.1176+35A>G) n.1661+35A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.77428335T>G | CA2575593877 | VIPAS39 | c.1461+35A>C (n.1461+35A>C) c.1314+35A>C (n.1314+35A>C) c.1539+35A>C (n.1539+35A>C) c.1368+35A>C (n.1368+35A>C) n.1676+35A>C c.1428+35A>C (n.1428+35A>C) c.1374+35A>C (n.1374+35A>C) c.1356+671A>C (n.1356+671A>C) c.1326+35A>C (n.1326+35A>C) c.1221+35A>C (n.1221+35A>C) c.1182+35A>C (n.1182+35A>C) c.1176+35A>C (n.1176+35A>C) n.1661+35A>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.77428339C= | CA2148381754 | VIPAS39 | c.1461+31G= (n.1461+31G=) c.1314+31G= (n.1314+31G=) c.1539+31G= (n.1539+31G=) c.1368+31G= (n.1368+31G=) n.1676+31G= c.1428+31G= (n.1428+31G=) c.1374+31G= (n.1374+31G=) c.1356+667G= (n.1356+667G=) c.1326+31G= (n.1326+31G=) c.1221+31G= (n.1221+31G=) c.1182+31G= (n.1182+31G=) c.1176+31G= (n.1176+31G=) n.1661+31G= | |
| 14 | g.77428339C>G | CA263834652 | VIPAS39 | c.1461+31G>C (n.1461+31G>C) c.1314+31G>C (n.1314+31G>C) c.1539+31G>C (n.1539+31G>C) c.1368+31G>C (n.1368+31G>C) n.1676+31G>C c.1428+31G>C (n.1428+31G>C) c.1374+31G>C (n.1374+31G>C) c.1356+667G>C (n.1356+667G>C) c.1326+31G>C (n.1326+31G>C) c.1221+31G>C (n.1221+31G>C) c.1182+31G>C (n.1182+31G>C) c.1176+31G>C (n.1176+31G>C) n.1661+31G>C | dbSNP |
| 14 | g.77428339_77428342delinsCCTG | CA2148381755 | VIPAS39 | c.1461+28_1461+31delinsCAGG (n.1461+28_1461+31delinsCAGG) c.1314+28_1314+31delinsCAGG (n.1314+28_1314+31delinsCAGG) c.1539+28_1539+31delinsCAGG (n.1539+28_1539+31delinsCAGG) c.1368+28_1368+31delinsCAGG (n.1368+28_1368+31delinsCAGG) n.1676+28_1676+31delinsCAGG c.1428+28_1428+31delinsCAGG (n.1428+28_1428+31delinsCAGG) c.1374+28_1374+31delinsCAGG (n.1374+28_1374+31delinsCAGG) c.1356+664_1356+667delinsCAGG (n.1356+664_1356+667delinsCAGG) c.1326+28_1326+31delinsCAGG (n.1326+28_1326+31delinsCAGG) c.1221+28_1221+31delinsCAGG (n.1221+28_1221+31delinsCAGG) c.1182+28_1182+31delinsCAGG (n.1182+28_1182+31delinsCAGG) c.1176+28_1176+31delinsCAGG (n.1176+28_1176+31delinsCAGG) n.1661+28_1661+31delinsCAGG | |
| 14 | g.77428340C= | CA2148381756 | VIPAS39 | c.1461+30G= (n.1461+30G=) c.1314+30G= (n.1314+30G=) c.1539+30G= (n.1539+30G=) c.1368+30G= (n.1368+30G=) n.1676+30G= c.1428+30G= (n.1428+30G=) c.1374+30G= (n.1374+30G=) c.1356+666G= (n.1356+666G=) c.1326+30G= (n.1326+30G=) c.1221+30G= (n.1221+30G=) c.1182+30G= (n.1182+30G=) c.1176+30G= (n.1176+30G=) n.1661+30G= | |
| 14 | g.77428340C>G | CA2625866587 | VIPAS39 | c.1461+30G>C (n.1461+30G>C) c.1314+30G>C (n.1314+30G>C) c.1539+30G>C (n.1539+30G>C) c.1368+30G>C (n.1368+30G>C) n.1676+30G>C c.1428+30G>C (n.1428+30G>C) c.1374+30G>C (n.1374+30G>C) c.1356+666G>C (n.1356+666G>C) c.1326+30G>C (n.1326+30G>C) c.1221+30G>C (n.1221+30G>C) c.1182+30G>C (n.1182+30G>C) c.1176+30G>C (n.1176+30G>C) n.1661+30G>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.77428340C>T | CA615209487 | VIPAS39 | c.1461+30G>A (n.1461+30G>A) c.1314+30G>A (n.1314+30G>A) c.1539+30G>A (n.1539+30G>A) c.1368+30G>A (n.1368+30G>A) n.1676+30G>A c.1428+30G>A (n.1428+30G>A) c.1374+30G>A (n.1374+30G>A) c.1356+666G>A (n.1356+666G>A) c.1326+30G>A (n.1326+30G>A) c.1221+30G>A (n.1221+30G>A) c.1182+30G>A (n.1182+30G>A) c.1176+30G>A (n.1176+30G>A) n.1661+30G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.77428343_77428345del | CA2148381757 | VIPAS39 | c.1461+28_1461+30del (n.1461+28_1461+30del) c.1314+28_1314+30del (n.1314+28_1314+30del) c.1539+28_1539+30del (n.1539+28_1539+30del) c.1368+28_1368+30del (n.1368+28_1368+30del) n.1676+28_1676+30del c.1428+28_1428+30del (n.1428+28_1428+30del) c.1374+28_1374+30del (n.1374+28_1374+30del) c.1356+664_1356+666del (n.1356+664_1356+666del) c.1326+28_1326+30del (n.1326+28_1326+30del) c.1221+28_1221+30del (n.1221+28_1221+30del) c.1182+28_1182+30del (n.1182+28_1182+30del) c.1176+28_1176+30del (n.1176+28_1176+30del) n.1661+28_1661+30del | dbSNP |
| 14 | g.77428342G>A | CA2514595469 | VIPAS39 | c.1461+28C>T (n.1461+28C>T) c.1314+28C>T (n.1314+28C>T) c.1539+28C>T (n.1539+28C>T) c.1368+28C>T (n.1368+28C>T) n.1676+28C>T c.1428+28C>T (n.1428+28C>T) c.1374+28C>T (n.1374+28C>T) c.1356+664C>T (n.1356+664C>T) c.1326+28C>T (n.1326+28C>T) c.1221+28C>T (n.1221+28C>T) c.1182+28C>T (n.1182+28C>T) c.1176+28C>T (n.1176+28C>T) n.1661+28C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.77428342G>C | CA263834653 | VIPAS39 | c.1461+28C>G (n.1461+28C>G) c.1314+28C>G (n.1314+28C>G) c.1539+28C>G (n.1539+28C>G) c.1368+28C>G (n.1368+28C>G) n.1676+28C>G c.1428+28C>G (n.1428+28C>G) c.1374+28C>G (n.1374+28C>G) c.1356+664C>G (n.1356+664C>G) c.1326+28C>G (n.1326+28C>G) c.1221+28C>G (n.1221+28C>G) c.1182+28C>G (n.1182+28C>G) c.1176+28C>G (n.1176+28C>G) n.1661+28C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.77428342G= | CA2148381760 | VIPAS39 | c.1461+28C= (n.1461+28C=) c.1314+28C= (n.1314+28C=) c.1539+28C= (n.1539+28C=) c.1368+28C= (n.1368+28C=) n.1676+28C= c.1428+28C= (n.1428+28C=) c.1374+28C= (n.1374+28C=) c.1356+664C= (n.1356+664C=) c.1326+28C= (n.1326+28C=) c.1221+28C= (n.1221+28C=) c.1182+28C= (n.1182+28C=) c.1176+28C= (n.1176+28C=) n.1661+28C= | |
| 14 | g.77428342G>T | CA2625866588 | VIPAS39 | c.1461+28C>A (n.1461+28C>A) c.1314+28C>A (n.1314+28C>A) c.1539+28C>A (n.1539+28C>A) c.1368+28C>A (n.1368+28C>A) n.1676+28C>A c.1428+28C>A (n.1428+28C>A) c.1374+28C>A (n.1374+28C>A) c.1356+664C>A (n.1356+664C>A) c.1326+28C>A (n.1326+28C>A) c.1221+28C>A (n.1221+28C>A) c.1182+28C>A (n.1182+28C>A) c.1176+28C>A (n.1176+28C>A) n.1661+28C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.77428345G>T | CA2625866589 | VIPAS39 | c.1461+25C>A (n.1461+25C>A) c.1314+25C>A (n.1314+25C>A) c.1539+25C>A (n.1539+25C>A) c.1368+25C>A (n.1368+25C>A) n.1676+25C>A c.1428+25C>A (n.1428+25C>A) c.1374+25C>A (n.1374+25C>A) c.1356+661C>A (n.1356+661C>A) c.1326+25C>A (n.1326+25C>A) c.1221+25C>A (n.1221+25C>A) c.1182+25C>A (n.1182+25C>A) c.1176+25C>A (n.1176+25C>A) n.1661+25C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.77428346G>A | CA2625866590 | VIPAS39 | c.1461+24C>T (n.1461+24C>T) c.1314+24C>T (n.1314+24C>T) c.1539+24C>T (n.1539+24C>T) c.1368+24C>T (n.1368+24C>T) n.1676+24C>T c.1428+24C>T (n.1428+24C>T) c.1374+24C>T (n.1374+24C>T) c.1356+660C>T (n.1356+660C>T) c.1326+24C>T (n.1326+24C>T) c.1221+24C>T (n.1221+24C>T) c.1182+24C>T (n.1182+24C>T) c.1176+24C>T (n.1176+24C>T) n.1661+24C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.77428348_77428354del | CA2575593878 | VIPAS39 | c.1461+18_1461+24del (n.1461+18_1461+24del) c.1314+18_1314+24del (n.1314+18_1314+24del) c.1539+18_1539+24del (n.1539+18_1539+24del) c.1368+18_1368+24del (n.1368+18_1368+24del) n.1676+18_1676+24del c.1428+18_1428+24del (n.1428+18_1428+24del) c.1374+18_1374+24del (n.1374+18_1374+24del) c.1356+654_1356+660del (n.1356+654_1356+660del) c.1326+18_1326+24del (n.1326+18_1326+24del) c.1221+18_1221+24del (n.1221+18_1221+24del) c.1182+18_1182+24del (n.1182+18_1182+24del) c.1176+18_1176+24del (n.1176+18_1176+24del) n.1661+18_1661+24del | |
| 14 | g.77428347A= | CA2148381762 | VIPAS39 | c.1461+23T= (n.1461+23T=) c.1314+23T= (n.1314+23T=) c.1539+23T= (n.1539+23T=) c.1368+23T= (n.1368+23T=) n.1676+23T= c.1428+23T= (n.1428+23T=) c.1374+23T= (n.1374+23T=) c.1356+659T= (n.1356+659T=) c.1326+23T= (n.1326+23T=) c.1221+23T= (n.1221+23T=) c.1182+23T= (n.1182+23T=) c.1176+23T= (n.1176+23T=) n.1661+23T= | |
| 14 | g.77428347A>T | CA2148381763 | VIPAS39 | c.1461+23T>A (n.1461+23T>A) c.1314+23T>A (n.1314+23T>A) c.1539+23T>A (n.1539+23T>A) c.1368+23T>A (n.1368+23T>A) n.1676+23T>A c.1428+23T>A (n.1428+23T>A) c.1374+23T>A (n.1374+23T>A) c.1356+659T>A (n.1356+659T>A) c.1326+23T>A (n.1326+23T>A) c.1221+23T>A (n.1221+23T>A) c.1182+23T>A (n.1182+23T>A) c.1176+23T>A (n.1176+23T>A) n.1661+23T>A | dbSNP |
| 14 | g.77428348G>A | CA7287703 | VIPAS39 | c.1461+22C>T (n.1461+22C>T) c.1314+22C>T (n.1314+22C>T) c.1539+22C>T (n.1539+22C>T) c.1368+22C>T (n.1368+22C>T) n.1676+22C>T c.1428+22C>T (n.1428+22C>T) c.1374+22C>T (n.1374+22C>T) c.1356+658C>T (n.1356+658C>T) c.1326+22C>T (n.1326+22C>T) c.1221+22C>T (n.1221+22C>T) c.1182+22C>T (n.1182+22C>T) c.1176+22C>T (n.1176+22C>T) n.1661+22C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.77428348G= | CA2148381764 | VIPAS39 | c.1461+22C= (n.1461+22C=) c.1314+22C= (n.1314+22C=) c.1539+22C= (n.1539+22C=) c.1368+22C= (n.1368+22C=) n.1676+22C= c.1428+22C= (n.1428+22C=) c.1374+22C= (n.1374+22C=) c.1356+658C= (n.1356+658C=) c.1326+22C= (n.1326+22C=) c.1221+22C= (n.1221+22C=) c.1182+22C= (n.1182+22C=) c.1176+22C= (n.1176+22C=) n.1661+22C= | |
| 14 | g.77428348G>T | CA2625866592 | VIPAS39 | c.1461+22C>A (n.1461+22C>A) c.1314+22C>A (n.1314+22C>A) c.1539+22C>A (n.1539+22C>A) c.1368+22C>A (n.1368+22C>A) n.1676+22C>A c.1428+22C>A (n.1428+22C>A) c.1374+22C>A (n.1374+22C>A) c.1356+658C>A (n.1356+658C>A) c.1326+22C>A (n.1326+22C>A) c.1221+22C>A (n.1221+22C>A) c.1182+22C>A (n.1182+22C>A) c.1176+22C>A (n.1176+22C>A) n.1661+22C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.77428351dup | CA2625866591 | VIPAS39 | c.1461+22dup (n.1461+22dup) c.1314+22dup (n.1314+22dup) c.1539+22dup (n.1539+22dup) c.1368+22dup (n.1368+22dup) n.1676+22dup c.1428+22dup (n.1428+22dup) c.1374+22dup (n.1374+22dup) c.1356+658dup (n.1356+658dup) c.1326+22dup (n.1326+22dup) c.1221+22dup (n.1221+22dup) c.1182+22dup (n.1182+22dup) c.1176+22dup (n.1176+22dup) n.1661+22dup | gnomAD v4 |
| 14 | g.77428349G>T | CA2625866593 | VIPAS39 | c.1461+21C>A (n.1461+21C>A) c.1314+21C>A (n.1314+21C>A) c.1539+21C>A (n.1539+21C>A) c.1368+21C>A (n.1368+21C>A) n.1676+21C>A c.1428+21C>A (n.1428+21C>A) c.1374+21C>A (n.1374+21C>A) c.1356+657C>A (n.1356+657C>A) c.1326+21C>A (n.1326+21C>A) c.1221+21C>A (n.1221+21C>A) c.1182+21C>A (n.1182+21C>A) c.1176+21C>A (n.1176+21C>A) n.1661+21C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.77428350G>A | CA2575593879 | VIPAS39 | c.1461+20C>T (n.1461+20C>T) c.1314+20C>T (n.1314+20C>T) c.1539+20C>T (n.1539+20C>T) c.1368+20C>T (n.1368+20C>T) n.1676+20C>T c.1428+20C>T (n.1428+20C>T) c.1374+20C>T (n.1374+20C>T) c.1356+656C>T (n.1356+656C>T) c.1326+20C>T (n.1326+20C>T) c.1221+20C>T (n.1221+20C>T) c.1182+20C>T (n.1182+20C>T) c.1176+20C>T (n.1176+20C>T) n.1661+20C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.77428350G>T | CA2567109448 | VIPAS39 | c.1461+20C>A (n.1461+20C>A) c.1314+20C>A (n.1314+20C>A) c.1539+20C>A (n.1539+20C>A) c.1368+20C>A (n.1368+20C>A) n.1676+20C>A c.1428+20C>A (n.1428+20C>A) c.1374+20C>A (n.1374+20C>A) c.1356+656C>A (n.1356+656C>A) c.1326+20C>A (n.1326+20C>A) c.1221+20C>A (n.1221+20C>A) c.1182+20C>A (n.1182+20C>A) c.1176+20C>A (n.1176+20C>A) n.1661+20C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.77428351G>A | CA263834684 | VIPAS39 | c.1461+19C>T (n.1461+19C>T) c.1314+19C>T (n.1314+19C>T) c.1539+19C>T (n.1539+19C>T) c.1368+19C>T (n.1368+19C>T) n.1676+19C>T c.1428+19C>T (n.1428+19C>T) c.1374+19C>T (n.1374+19C>T) c.1356+655C>T (n.1356+655C>T) c.1326+19C>T (n.1326+19C>T) c.1221+19C>T (n.1221+19C>T) c.1182+19C>T (n.1182+19C>T) c.1176+19C>T (n.1176+19C>T) n.1661+19C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.77428351G= | CA2148381765 | VIPAS39 | c.1461+19C= (n.1461+19C=) c.1314+19C= (n.1314+19C=) c.1539+19C= (n.1539+19C=) c.1368+19C= (n.1368+19C=) n.1676+19C= c.1428+19C= (n.1428+19C=) c.1374+19C= (n.1374+19C=) c.1356+655C= (n.1356+655C=) c.1326+19C= (n.1326+19C=) c.1221+19C= (n.1221+19C=) c.1182+19C= (n.1182+19C=) c.1176+19C= (n.1176+19C=) n.1661+19C= | |
| 14 | g.77428353G>A | CA2575593880 | VIPAS39 | c.1461+17C>T (n.1461+17C>T) c.1314+17C>T (n.1314+17C>T) c.1539+17C>T (n.1539+17C>T) c.1368+17C>T (n.1368+17C>T) n.1676+17C>T c.1428+17C>T (n.1428+17C>T) c.1374+17C>T (n.1374+17C>T) c.1356+653C>T (n.1356+653C>T) c.1326+17C>T (n.1326+17C>T) c.1221+17C>T (n.1221+17C>T) c.1182+17C>T (n.1182+17C>T) c.1176+17C>T (n.1176+17C>T) n.1661+17C>T | dbSNP |
| 14 | g.77428353G>T | CA2575593881 | VIPAS39 | c.1461+17C>A (n.1461+17C>A) c.1314+17C>A (n.1314+17C>A) c.1539+17C>A (n.1539+17C>A) c.1368+17C>A (n.1368+17C>A) n.1676+17C>A c.1428+17C>A (n.1428+17C>A) c.1374+17C>A (n.1374+17C>A) c.1356+653C>A (n.1356+653C>A) c.1326+17C>A (n.1326+17C>A) c.1221+17C>A (n.1221+17C>A) c.1182+17C>A (n.1182+17C>A) c.1176+17C>A (n.1176+17C>A) n.1661+17C>A | |
| 14 | g.77428354A>C | CA2802244234 | VIPAS39 | c.1461+16T>G (n.1461+16T>G) c.1314+16T>G (n.1314+16T>G) c.1539+16T>G (n.1539+16T>G) c.1368+16T>G (n.1368+16T>G) n.1676+16T>G c.1428+16T>G (n.1428+16T>G) c.1374+16T>G (n.1374+16T>G) c.1356+652T>G (n.1356+652T>G) c.1326+16T>G (n.1326+16T>G) c.1221+16T>G (n.1221+16T>G) c.1182+16T>G (n.1182+16T>G) c.1176+16T>G (n.1176+16T>G) n.1661+16T>G | |
| 14 | g.77428356C>T | CA2625866594 | VIPAS39 | c.1461+14G>A (n.1461+14G>A) c.1314+14G>A (n.1314+14G>A) c.1539+14G>A (n.1539+14G>A) c.1368+14G>A (n.1368+14G>A) n.1676+14G>A c.1428+14G>A (n.1428+14G>A) c.1374+14G>A (n.1374+14G>A) c.1356+650G>A (n.1356+650G>A) c.1326+14G>A (n.1326+14G>A) c.1221+14G>A (n.1221+14G>A) c.1182+14G>A (n.1182+14G>A) c.1176+14G>A (n.1176+14G>A) n.1661+14G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.77428357T>C | CA7287704 | VIPAS39 | c.1461+13A>G (n.1461+13A>G) c.1314+13A>G (n.1314+13A>G) c.1539+13A>G (n.1539+13A>G) c.1368+13A>G (n.1368+13A>G) n.1676+13A>G c.1428+13A>G (n.1428+13A>G) c.1374+13A>G (n.1374+13A>G) c.1356+649A>G (n.1356+649A>G) c.1326+13A>G (n.1326+13A>G) c.1221+13A>G (n.1221+13A>G) c.1182+13A>G (n.1182+13A>G) c.1176+13A>G (n.1176+13A>G) n.1661+13A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.77428357T= | CA2148381767 | VIPAS39 | c.1461+13A= (n.1461+13A=) c.1314+13A= (n.1314+13A=) c.1539+13A= (n.1539+13A=) c.1368+13A= (n.1368+13A=) n.1676+13A= c.1428+13A= (n.1428+13A=) c.1374+13A= (n.1374+13A=) c.1356+649A= (n.1356+649A=) c.1326+13A= (n.1326+13A=) c.1221+13A= (n.1221+13A=) c.1182+13A= (n.1182+13A=) c.1176+13A= (n.1176+13A=) n.1661+13A= | |
| 14 | g.77428357_77428358delinsTG | CA2148381769 | VIPAS39 | c.1461+12_1461+13delinsCA (n.1461+12_1461+13delinsCA) c.1314+12_1314+13delinsCA (n.1314+12_1314+13delinsCA) c.1539+12_1539+13delinsCA (n.1539+12_1539+13delinsCA) c.1368+12_1368+13delinsCA (n.1368+12_1368+13delinsCA) n.1676+12_1676+13delinsCA c.1428+12_1428+13delinsCA (n.1428+12_1428+13delinsCA) c.1374+12_1374+13delinsCA (n.1374+12_1374+13delinsCA) c.1356+648_1356+649delinsCA (n.1356+648_1356+649delinsCA) c.1326+12_1326+13delinsCA (n.1326+12_1326+13delinsCA) c.1221+12_1221+13delinsCA (n.1221+12_1221+13delinsCA) c.1182+12_1182+13delinsCA (n.1182+12_1182+13delinsCA) c.1176+12_1176+13delinsCA (n.1176+12_1176+13delinsCA) n.1661+12_1661+13delinsCA | |
| 14 | g.77428358del | CA2148381771 | VIPAS39 | c.1461+12del (n.1461+12del) c.1314+12del (n.1314+12del) c.1539+12del (n.1539+12del) c.1368+12del (n.1368+12del) n.1676+12del c.1428+12del (n.1428+12del) c.1374+12del (n.1374+12del) c.1356+648del (n.1356+648del) c.1326+12del (n.1326+12del) c.1221+12del (n.1221+12del) c.1182+12del (n.1182+12del) c.1176+12del (n.1176+12del) n.1661+12del | dbSNP |
| 14 | g.77428358G>A | CA7287705 | VIPAS39 | c.1461+12C>T (n.1461+12C>T) c.1314+12C>T (n.1314+12C>T) c.1539+12C>T (n.1539+12C>T) c.1368+12C>T (n.1368+12C>T) n.1676+12C>T c.1428+12C>T (n.1428+12C>T) c.1374+12C>T (n.1374+12C>T) c.1356+648C>T (n.1356+648C>T) c.1326+12C>T (n.1326+12C>T) c.1221+12C>T (n.1221+12C>T) c.1182+12C>T (n.1182+12C>T) c.1176+12C>T (n.1176+12C>T) n.1661+12C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.77428358G= | CA2148381774 | VIPAS39 | c.1461+12C= (n.1461+12C=) c.1314+12C= (n.1314+12C=) c.1539+12C= (n.1539+12C=) c.1368+12C= (n.1368+12C=) n.1676+12C= c.1428+12C= (n.1428+12C=) c.1374+12C= (n.1374+12C=) c.1356+648C= (n.1356+648C=) c.1326+12C= (n.1326+12C=) c.1221+12C= (n.1221+12C=) c.1182+12C= (n.1182+12C=) c.1176+12C= (n.1176+12C=) n.1661+12C= | |
| 14 | g.77428358G>T | CA2625866595 | VIPAS39 | c.1461+12C>A (n.1461+12C>A) c.1314+12C>A (n.1314+12C>A) c.1539+12C>A (n.1539+12C>A) c.1368+12C>A (n.1368+12C>A) n.1676+12C>A c.1428+12C>A (n.1428+12C>A) c.1374+12C>A (n.1374+12C>A) c.1356+648C>A (n.1356+648C>A) c.1326+12C>A (n.1326+12C>A) c.1221+12C>A (n.1221+12C>A) c.1182+12C>A (n.1182+12C>A) c.1176+12C>A (n.1176+12C>A) n.1661+12C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.77428359T>C | CA964971840 | VIPAS39 | c.1461+11A>G (n.1461+11A>G) c.1314+11A>G (n.1314+11A>G) c.1539+11A>G (n.1539+11A>G) c.1368+11A>G (n.1368+11A>G) n.1676+11A>G c.1428+11A>G (n.1428+11A>G) c.1374+11A>G (n.1374+11A>G) c.1356+647A>G (n.1356+647A>G) c.1326+11A>G (n.1326+11A>G) c.1221+11A>G (n.1221+11A>G) c.1182+11A>G (n.1182+11A>G) c.1176+11A>G (n.1176+11A>G) n.1661+11A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.77428359T= | CA2148381776 | VIPAS39 | c.1461+11A= (n.1461+11A=) c.1314+11A= (n.1314+11A=) c.1539+11A= (n.1539+11A=) c.1368+11A= (n.1368+11A=) n.1676+11A= c.1428+11A= (n.1428+11A=) c.1374+11A= (n.1374+11A=) c.1356+647A= (n.1356+647A=) c.1326+11A= (n.1326+11A=) c.1221+11A= (n.1221+11A=) c.1182+11A= (n.1182+11A=) c.1176+11A= (n.1176+11A=) n.1661+11A= | |
| 14 | g.77428360A= | CA2148381778 | VIPAS39 | c.1461+10T= (n.1461+10T=) c.1314+10T= (n.1314+10T=) c.1539+10T= (n.1539+10T=) c.1368+10T= (n.1368+10T=) n.1676+10T= c.1428+10T= (n.1428+10T=) c.1374+10T= (n.1374+10T=) c.1356+646T= (n.1356+646T=) c.1326+10T= (n.1326+10T=) c.1221+10T= (n.1221+10T=) c.1182+10T= (n.1182+10T=) c.1176+10T= (n.1176+10T=) n.1661+10T= | |
| 14 | g.77428360A>G | CA7287706 | VIPAS39 | c.1461+10T>C (n.1461+10T>C) c.1314+10T>C (n.1314+10T>C) c.1539+10T>C (n.1539+10T>C) c.1368+10T>C (n.1368+10T>C) n.1676+10T>C c.1428+10T>C (n.1428+10T>C) c.1374+10T>C (n.1374+10T>C) c.1356+646T>C (n.1356+646T>C) c.1326+10T>C (n.1326+10T>C) c.1221+10T>C (n.1221+10T>C) c.1182+10T>C (n.1182+10T>C) c.1176+10T>C (n.1176+10T>C) n.1661+10T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.77428362C>A | CA913191236 | VIPAS39 | c.1461+8G>T (n.1461+8G>T) c.1314+8G>T (n.1314+8G>T) c.1539+8G>T (n.1539+8G>T) c.1368+8G>T (n.1368+8G>T) n.1676+8G>T c.1428+8G>T (n.1428+8G>T) c.1374+8G>T (n.1374+8G>T) c.1356+644G>T (n.1356+644G>T) c.1326+8G>T (n.1326+8G>T) c.1221+8G>T (n.1221+8G>T) c.1182+8G>T (n.1182+8G>T) c.1176+8G>T (n.1176+8G>T) n.1661+8G>T | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.77428362C= | CA2148381783 | VIPAS39 | c.1461+8G= (n.1461+8G=) c.1314+8G= (n.1314+8G=) c.1539+8G= (n.1539+8G=) c.1368+8G= (n.1368+8G=) n.1676+8G= c.1428+8G= (n.1428+8G=) c.1374+8G= (n.1374+8G=) c.1356+644G= (n.1356+644G=) c.1326+8G= (n.1326+8G=) c.1221+8G= (n.1221+8G=) c.1182+8G= (n.1182+8G=) c.1176+8G= (n.1176+8G=) n.1661+8G= | |
| 14 | g.77428363T>G | CA2625866596 | VIPAS39 | c.1461+7A>C (n.1461+7A>C) c.1314+7A>C (n.1314+7A>C) c.1539+7A>C (n.1539+7A>C) c.1368+7A>C (n.1368+7A>C) n.1676+7A>C c.1428+7A>C (n.1428+7A>C) c.1374+7A>C (n.1374+7A>C) c.1356+643A>C (n.1356+643A>C) c.1326+7A>C (n.1326+7A>C) c.1221+7A>C (n.1221+7A>C) c.1182+7A>C (n.1182+7A>C) c.1176+7A>C (n.1176+7A>C) n.1661+7A>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.77428364G>A | CA2531620034 | VIPAS39 | c.1461+6C>T (n.1461+6C>T) c.1314+6C>T (n.1314+6C>T) c.1539+6C>T (n.1539+6C>T) c.1368+6C>T (n.1368+6C>T) n.1676+6C>T c.1428+6C>T (n.1428+6C>T) c.1374+6C>T (n.1374+6C>T) c.1356+642C>T (n.1356+642C>T) c.1326+6C>T (n.1326+6C>T) c.1221+6C>T (n.1221+6C>T) c.1182+6C>T (n.1182+6C>T) c.1176+6C>T (n.1176+6C>T) n.1661+6C>T | |
| 14 | g.77428368A>C | CA390695993 | VIPAS39 | c.1461+2T>G (n.1461+2T>G) c.1314+2T>G (n.1314+2T>G) c.1539+2T>G (n.1539+2T>G) c.1368+2T>G (n.1368+2T>G) n.1676+2T>G c.1428+2T>G (n.1428+2T>G) c.1374+2T>G (n.1374+2T>G) c.1356+638T>G (n.1356+638T>G) c.1326+2T>G (n.1326+2T>G) c.1221+2T>G (n.1221+2T>G) c.1182+2T>G (n.1182+2T>G) c.1176+2T>G (n.1176+2T>G) n.1661+2T>G | |
| 14 | g.77428368A>G | CA390695994 | VIPAS39 | c.1461+2T>C (n.1461+2T>C) c.1314+2T>C (n.1314+2T>C) c.1539+2T>C (n.1539+2T>C) c.1368+2T>C (n.1368+2T>C) n.1676+2T>C c.1428+2T>C (n.1428+2T>C) c.1374+2T>C (n.1374+2T>C) c.1356+638T>C (n.1356+638T>C) c.1326+2T>C (n.1326+2T>C) c.1221+2T>C (n.1221+2T>C) c.1182+2T>C (n.1182+2T>C) c.1176+2T>C (n.1176+2T>C) n.1661+2T>C | |
| 14 | g.77428368A>T | CA390695995 | VIPAS39 | c.1461+2T>A (n.1461+2T>A) c.1314+2T>A (n.1314+2T>A) c.1539+2T>A (n.1539+2T>A) c.1368+2T>A (n.1368+2T>A) n.1676+2T>A c.1428+2T>A (n.1428+2T>A) c.1374+2T>A (n.1374+2T>A) c.1356+638T>A (n.1356+638T>A) c.1326+2T>A (n.1326+2T>A) c.1221+2T>A (n.1221+2T>A) c.1182+2T>A (n.1182+2T>A) c.1176+2T>A (n.1176+2T>A) n.1661+2T>A | |
| 14 | g.77428369C>A | CA390695996 | VIPAS39 | c.1461+1G>T (n.1461+1G>T) c.1314+1G>T (n.1314+1G>T) c.1539+1G>T (n.1539+1G>T) c.1368+1G>T (n.1368+1G>T) n.1676+1G>T c.1428+1G>T (n.1428+1G>T) c.1374+1G>T (n.1374+1G>T) c.1356+637G>T (n.1356+637G>T) c.1326+1G>T (n.1326+1G>T) c.1221+1G>T (n.1221+1G>T) c.1182+1G>T (n.1182+1G>T) c.1176+1G>T (n.1176+1G>T) n.1661+1G>T | |
| 14 | g.77428369C= | CA2148381787 | VIPAS39 | c.1461+1G= (n.1461+1G=) c.1314+1G= (n.1314+1G=) c.1539+1G= (n.1539+1G=) c.1368+1G= (n.1368+1G=) n.1676+1G= c.1428+1G= (n.1428+1G=) c.1374+1G= (n.1374+1G=) c.1356+637G= (n.1356+637G=) c.1326+1G= (n.1326+1G=) c.1221+1G= (n.1221+1G=) c.1182+1G= (n.1182+1G=) c.1176+1G= (n.1176+1G=) n.1661+1G= | |
| 14 | g.77428369C>G | CA390695997 | VIPAS39 | c.1461+1G>C (n.1461+1G>C) c.1314+1G>C (n.1314+1G>C) c.1539+1G>C (n.1539+1G>C) c.1368+1G>C (n.1368+1G>C) n.1676+1G>C c.1428+1G>C (n.1428+1G>C) c.1374+1G>C (n.1374+1G>C) c.1356+637G>C (n.1356+637G>C) c.1326+1G>C (n.1326+1G>C) c.1221+1G>C (n.1221+1G>C) c.1182+1G>C (n.1182+1G>C) c.1176+1G>C (n.1176+1G>C) n.1661+1G>C | |
| 14 | g.77428369C>T | CA390695998 | VIPAS39 | c.1461+1G>A (n.1461+1G>A) c.1314+1G>A (n.1314+1G>A) c.1539+1G>A (n.1539+1G>A) c.1368+1G>A (n.1368+1G>A) n.1676+1G>A c.1428+1G>A (n.1428+1G>A) c.1374+1G>A (n.1374+1G>A) c.1356+637G>A (n.1356+637G>A) c.1326+1G>A (n.1326+1G>A) c.1221+1G>A (n.1221+1G>A) c.1182+1G>A (n.1182+1G>A) c.1176+1G>A (n.1176+1G>A) n.1661+1G>A | dbSNP |
| 14 | g.77428370C>A | CA487331409 | VIPAS39 | c.1461G>T (p.Ser487=) c.1314G>T (p.Ser438=) c.1539G>T (p.Ser513=) c.1368G>T (p.Ser456=) n.1676G>T c.1428G>T (p.Ser476=) c.1374G>T (p.Ser458=) c.1356+636G>T (n.1356+636G>T) c.1326G>T (p.Ser442=) c.1221G>T (p.Ser407=) c.1182G>T (p.Ser394=) c.1176G>T (p.Ser392=) n.1661G>T | |
| 14 | g.77428370C= | CA2148381790 | VIPAS39 | c.1461G= (p.Ser487=) c.1314G= (p.Ser438=) c.1539G= (p.Ser513=) c.1368G= (p.Ser456=) n.1676G= c.1428G= (p.Ser476=) c.1374G= (p.Ser458=) c.1356+636G= (n.1356+636G=) c.1326G= (p.Ser442=) c.1221G= (p.Ser407=) c.1182G= (p.Ser394=) c.1176G= (p.Ser392=) n.1661G= | |
| 14 | g.77428370C>G | CA487331410 | VIPAS39 | c.1461G>C (p.Ser487=) c.1314G>C (p.Ser438=) c.1539G>C (p.Ser513=) c.1368G>C (p.Ser456=) n.1676G>C c.1428G>C (p.Ser476=) c.1374G>C (p.Ser458=) c.1356+636G>C (n.1356+636G>C) c.1326G>C (p.Ser442=) c.1221G>C (p.Ser407=) c.1182G>C (p.Ser394=) c.1176G>C (p.Ser392=) n.1661G>C | |
| 14 | g.77428370C>T | CA7287707 | VIPAS39 | c.1461G>A (p.Ser487=) c.1314G>A (p.Ser438=) c.1539G>A (p.Ser513=) c.1368G>A (p.Ser456=) n.1676G>A c.1428G>A (p.Ser476=) c.1374G>A (p.Ser458=) c.1356+636G>A (n.1356+636G>A) c.1326G>A (p.Ser442=) c.1221G>A (p.Ser407=) c.1182G>A (p.Ser394=) c.1176G>A (p.Ser392=) n.1661G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.77428371G>A | CA7287708 | VIPAS39 | c.1460C>T (p.Ser487Leu) c.1313C>T (p.Ser438Leu) c.1538C>T (p.Ser513Leu) c.1367C>T (p.Ser456Leu) n.1675C>T c.1427C>T (p.Ser476Leu) c.1373C>T (p.Ser458Leu) c.1356+635C>T (n.1356+635C>T) c.1325C>T (p.Ser442Leu) c.1220C>T (p.Ser407Leu) c.1181C>T (p.Ser394Leu) c.1175C>T (p.Ser392Leu) n.1660C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.77428371G>C | CA390695999 | VIPAS39 | c.1460C>G (p.Ser487Trp) c.1313C>G (p.Ser438Trp) c.1538C>G (p.Ser513Trp) c.1367C>G (p.Ser456Trp) n.1675C>G c.1427C>G (p.Ser476Trp) c.1373C>G (p.Ser458Trp) c.1356+635C>G (n.1356+635C>G) c.1325C>G (p.Ser442Trp) c.1220C>G (p.Ser407Trp) c.1181C>G (p.Ser394Trp) c.1175C>G (p.Ser392Trp) n.1660C>G | |
| 14 | g.77428371G= | CA2148381793 | VIPAS39 | c.1460C= (p.Ser487=) c.1313C= (p.Ser438=) c.1538C= (p.Ser513=) c.1367C= (p.Ser456=) n.1675C= c.1427C= (p.Ser476=) c.1373C= (p.Ser458=) c.1356+635C= (n.1356+635C=) c.1325C= (p.Ser442=) c.1220C= (p.Ser407=) c.1181C= (p.Ser394=) c.1175C= (p.Ser392=) n.1660C= | |
| 14 | g.77428371G>T | CA390696000 | VIPAS39 | c.1460C>A (p.Ser487Ter) c.1313C>A (p.Ser438Ter) c.1538C>A (p.Ser513Ter) c.1367C>A (p.Ser456Ter) n.1675C>A c.1427C>A (p.Ser476Ter) c.1373C>A (p.Ser458Ter) c.1356+635C>A (n.1356+635C>A) c.1325C>A (p.Ser442Ter) c.1220C>A (p.Ser407Ter) c.1181C>A (p.Ser394Ter) c.1175C>A (p.Ser392Ter) n.1660C>A | |
| 14 | g.77428372A>C | CA390696001 | VIPAS39 | c.1459T>G (p.Ser487Ala) c.1312T>G (p.Ser438Ala) c.1537T>G (p.Ser513Ala) c.1366T>G (p.Ser456Ala) n.1674T>G c.1426T>G (p.Ser476Ala) c.1372T>G (p.Ser458Ala) c.1356+634T>G (n.1356+634T>G) c.1324T>G (p.Ser442Ala) c.1219T>G (p.Ser407Ala) c.1180T>G (p.Ser394Ala) c.1174T>G (p.Ser392Ala) n.1659T>G | |
| 14 | g.77428372A>G | CA390696003 | VIPAS39 | c.1459T>C (p.Ser487Pro) c.1312T>C (p.Ser438Pro) c.1537T>C (p.Ser513Pro) c.1366T>C (p.Ser456Pro) n.1674T>C c.1426T>C (p.Ser476Pro) c.1372T>C (p.Ser458Pro) c.1356+634T>C (n.1356+634T>C) c.1324T>C (p.Ser442Pro) c.1219T>C (p.Ser407Pro) c.1180T>C (p.Ser394Pro) c.1174T>C (p.Ser392Pro) n.1659T>C | |
| 14 | g.77428372A>T | CA390696002 | VIPAS39 | c.1459T>A (p.Ser487Thr) c.1312T>A (p.Ser438Thr) c.1537T>A (p.Ser513Thr) c.1366T>A (p.Ser456Thr) n.1674T>A c.1426T>A (p.Ser476Thr) c.1372T>A (p.Ser458Thr) c.1356+634T>A (n.1356+634T>A) c.1324T>A (p.Ser442Thr) c.1219T>A (p.Ser407Thr) c.1180T>A (p.Ser394Thr) c.1174T>A (p.Ser392Thr) n.1659T>A | |
| 14 | g.77428373G>A | CA487331413 | VIPAS39 | c.1458C>T (p.Ser486=) c.1311C>T (p.Ser437=) c.1536C>T (p.Ser512=) c.1365C>T (p.Ser455=) n.1673C>T c.1425C>T (p.Ser475=) c.1371C>T (p.Ser457=) c.1356+633C>T (n.1356+633C>T) c.1323C>T (p.Ser441=) c.1218C>T (p.Ser406=) c.1179C>T (p.Ser393=) c.1173C>T (p.Ser391=) n.1658C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.77428373G>C | CA390696004 | VIPAS39 | c.1458C>G (p.Ser486Arg) c.1311C>G (p.Ser437Arg) c.1536C>G (p.Ser512Arg) c.1365C>G (p.Ser455Arg) n.1673C>G c.1425C>G (p.Ser475Arg) c.1371C>G (p.Ser457Arg) c.1356+633C>G (n.1356+633C>G) c.1323C>G (p.Ser441Arg) c.1218C>G (p.Ser406Arg) c.1179C>G (p.Ser393Arg) c.1173C>G (p.Ser391Arg) n.1658C>G | |
| 14 | g.77428373G>T | CA390696005 | VIPAS39 | c.1458C>A (p.Ser486Arg) c.1311C>A (p.Ser437Arg) c.1536C>A (p.Ser512Arg) c.1365C>A (p.Ser455Arg) n.1673C>A c.1425C>A (p.Ser475Arg) c.1371C>A (p.Ser457Arg) c.1356+633C>A (n.1356+633C>A) c.1323C>A (p.Ser441Arg) c.1218C>A (p.Ser406Arg) c.1179C>A (p.Ser393Arg) c.1173C>A (p.Ser391Arg) n.1658C>A | |
| 14 | g.77428374C>A | CA390696006 | VIPAS39 | c.1457G>T (p.Ser486Ile) c.1310G>T (p.Ser437Ile) c.1535G>T (p.Ser512Ile) c.1364G>T (p.Ser455Ile) n.1672G>T c.1424G>T (p.Ser475Ile) c.1370G>T (p.Ser457Ile) c.1356+632G>T (n.1356+632G>T) c.1322G>T (p.Ser441Ile) c.1217G>T (p.Ser406Ile) c.1178G>T (p.Ser393Ile) c.1172G>T (p.Ser391Ile) n.1657G>T | |
| 14 | g.77428374C>G | CA390696007 | VIPAS39 | c.1457G>C (p.Ser486Thr) c.1310G>C (p.Ser437Thr) c.1535G>C (p.Ser512Thr) c.1364G>C (p.Ser455Thr) n.1672G>C c.1424G>C (p.Ser475Thr) c.1370G>C (p.Ser457Thr) c.1356+632G>C (n.1356+632G>C) c.1322G>C (p.Ser441Thr) c.1217G>C (p.Ser406Thr) c.1178G>C (p.Ser393Thr) c.1172G>C (p.Ser391Thr) n.1657G>C | |
| 14 | g.77428374C>T | CA390696008 | VIPAS39 | c.1457G>A (p.Ser486Asn) c.1310G>A (p.Ser437Asn) c.1535G>A (p.Ser512Asn) c.1364G>A (p.Ser455Asn) n.1672G>A c.1424G>A (p.Ser475Asn) c.1370G>A (p.Ser457Asn) c.1356+632G>A (n.1356+632G>A) c.1322G>A (p.Ser441Asn) c.1217G>A (p.Ser406Asn) c.1178G>A (p.Ser393Asn) c.1172G>A (p.Ser391Asn) n.1657G>A | |
| 14 | g.77428375T>A | CA390696009 | VIPAS39 | c.1456A>T (p.Ser486Cys) c.1309A>T (p.Ser437Cys) c.1534A>T (p.Ser512Cys) c.1363A>T (p.Ser455Cys) n.1671A>T c.1423A>T (p.Ser475Cys) c.1369A>T (p.Ser457Cys) c.1356+631A>T (n.1356+631A>T) c.1321A>T (p.Ser441Cys) c.1216A>T (p.Ser406Cys) c.1177A>T (p.Ser393Cys) c.1171A>T (p.Ser391Cys) n.1656A>T | |
| 14 | g.77428375T>C | CA390696010 | VIPAS39 | c.1456A>G (p.Ser486Gly) c.1309A>G (p.Ser437Gly) c.1534A>G (p.Ser512Gly) c.1363A>G (p.Ser455Gly) n.1671A>G c.1423A>G (p.Ser475Gly) c.1369A>G (p.Ser457Gly) c.1356+631A>G (n.1356+631A>G) c.1321A>G (p.Ser441Gly) c.1216A>G (p.Ser406Gly) c.1177A>G (p.Ser393Gly) c.1171A>G (p.Ser391Gly) n.1656A>G | |
| 14 | g.77428375T>G | CA390696011 | VIPAS39 | c.1456A>C (p.Ser486Arg) c.1309A>C (p.Ser437Arg) c.1534A>C (p.Ser512Arg) c.1363A>C (p.Ser455Arg) n.1671A>C c.1423A>C (p.Ser475Arg) c.1369A>C (p.Ser457Arg) c.1356+631A>C (n.1356+631A>C) c.1321A>C (p.Ser441Arg) c.1216A>C (p.Ser406Arg) c.1177A>C (p.Ser393Arg) c.1171A>C (p.Ser391Arg) n.1656A>C | |
| 14 | g.77428376G>A | CA263834710 | VIPAS39 | c.1455C>T (p.Ser485=) c.1308C>T (p.Ser436=) c.1533C>T (p.Ser511=) c.1362C>T (p.Ser454=) n.1670C>T c.1422C>T (p.Ser474=) c.1368C>T (p.Ser456=) c.1356+630C>T (n.1356+630C>T) c.1320C>T (p.Ser440=) c.1215C>T (p.Ser405=) c.1176C>T (p.Ser392=) c.1170C>T (p.Ser390=) n.1655C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.77428376G>C | CA390696012 | VIPAS39 | c.1455C>G (p.Ser485Arg) c.1308C>G (p.Ser436Arg) c.1533C>G (p.Ser511Arg) c.1362C>G (p.Ser454Arg) n.1670C>G c.1422C>G (p.Ser474Arg) c.1368C>G (p.Ser456Arg) c.1356+630C>G (n.1356+630C>G) c.1320C>G (p.Ser440Arg) c.1215C>G (p.Ser405Arg) c.1176C>G (p.Ser392Arg) c.1170C>G (p.Ser390Arg) n.1655C>G | |
| 14 | g.77428376G= | CA2148381799 | VIPAS39 | c.1455C= (p.Ser485=) c.1308C= (p.Ser436=) c.1533C= (p.Ser511=) c.1362C= (p.Ser454=) n.1670C= c.1422C= (p.Ser474=) c.1368C= (p.Ser456=) c.1356+630C= (n.1356+630C=) c.1320C= (p.Ser440=) c.1215C= (p.Ser405=) c.1176C= (p.Ser392=) c.1170C= (p.Ser390=) n.1655C= | |
| 14 | g.77428376G>T | CA7287709 | VIPAS39 | c.1455C>A (p.Ser485Arg) c.1308C>A (p.Ser436Arg) c.1533C>A (p.Ser511Arg) c.1362C>A (p.Ser454Arg) n.1670C>A c.1422C>A (p.Ser474Arg) c.1368C>A (p.Ser456Arg) c.1356+630C>A (n.1356+630C>A) c.1320C>A (p.Ser440Arg) c.1215C>A (p.Ser405Arg) c.1176C>A (p.Ser392Arg) c.1170C>A (p.Ser390Arg) n.1655C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.77428377C>A | CA390696013 | VIPAS39 | c.1454G>T (p.Ser485Ile) c.1307G>T (p.Ser436Ile) c.1532G>T (p.Ser511Ile) c.1361G>T (p.Ser454Ile) n.1669G>T c.1421G>T (p.Ser474Ile) c.1367G>T (p.Ser456Ile) c.1356+629G>T (n.1356+629G>T) c.1319G>T (p.Ser440Ile) c.1214G>T (p.Ser405Ile) c.1175G>T (p.Ser392Ile) c.1169G>T (p.Ser390Ile) n.1654G>T | |
| 14 | g.77428377C>G | CA390696014 | VIPAS39 | c.1454G>C (p.Ser485Thr) c.1307G>C (p.Ser436Thr) c.1532G>C (p.Ser511Thr) c.1361G>C (p.Ser454Thr) n.1669G>C c.1421G>C (p.Ser474Thr) c.1367G>C (p.Ser456Thr) c.1356+629G>C (n.1356+629G>C) c.1319G>C (p.Ser440Thr) c.1214G>C (p.Ser405Thr) c.1175G>C (p.Ser392Thr) c.1169G>C (p.Ser390Thr) n.1654G>C | |
| 14 | g.77428377C>T | CA390696015 | VIPAS39 | c.1454G>A (p.Ser485Asn) c.1307G>A (p.Ser436Asn) c.1532G>A (p.Ser511Asn) c.1361G>A (p.Ser454Asn) n.1669G>A c.1421G>A (p.Ser474Asn) c.1367G>A (p.Ser456Asn) c.1356+629G>A (n.1356+629G>A) c.1319G>A (p.Ser440Asn) c.1214G>A (p.Ser405Asn) c.1175G>A (p.Ser392Asn) c.1169G>A (p.Ser390Asn) n.1654G>A | |
| 14 | g.77428378T>A | CA390696018 | VIPAS39 | c.1453A>T (p.Ser485Cys) c.1306A>T (p.Ser436Cys) c.1531A>T (p.Ser511Cys) c.1360A>T (p.Ser454Cys) n.1668A>T c.1420A>T (p.Ser474Cys) c.1366A>T (p.Ser456Cys) c.1356+628A>T (n.1356+628A>T) c.1318A>T (p.Ser440Cys) c.1213A>T (p.Ser405Cys) c.1174A>T (p.Ser392Cys) c.1168A>T (p.Ser390Cys) n.1653A>T | |
| 14 | g.77428378T>C | CA390696016 | VIPAS39 | c.1453A>G (p.Ser485Gly) c.1306A>G (p.Ser436Gly) c.1531A>G (p.Ser511Gly) c.1360A>G (p.Ser454Gly) n.1668A>G c.1420A>G (p.Ser474Gly) c.1366A>G (p.Ser456Gly) c.1356+628A>G (n.1356+628A>G) c.1318A>G (p.Ser440Gly) c.1213A>G (p.Ser405Gly) c.1174A>G (p.Ser392Gly) c.1168A>G (p.Ser390Gly) n.1653A>G | |
| 14 | g.77428378T>G | CA390696017 | VIPAS39 | c.1453A>C (p.Ser485Arg) c.1306A>C (p.Ser436Arg) c.1531A>C (p.Ser511Arg) c.1360A>C (p.Ser454Arg) n.1668A>C c.1420A>C (p.Ser474Arg) c.1366A>C (p.Ser456Arg) c.1356+628A>C (n.1356+628A>C) c.1318A>C (p.Ser440Arg) c.1213A>C (p.Ser405Arg) c.1174A>C (p.Ser392Arg) c.1168A>C (p.Ser390Arg) n.1653A>C | |
| 14 | g.77428379G>A | CA7287710 | VIPAS39 | c.1452C>T (p.Leu484=) c.1305C>T (p.Leu435=) c.1530C>T (p.Leu510=) c.1359C>T (p.Leu453=) n.1667C>T c.1419C>T (p.Leu473=) c.1365C>T (p.Leu455=) c.1356+627C>T (n.1356+627C>T) c.1317C>T (p.Leu439=) c.1212C>T (p.Leu404=) c.1173C>T (p.Leu391=) c.1167C>T (p.Leu389=) n.1652C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.77428379G>C | CA487331418 | VIPAS39 | c.1452C>G (p.Leu484=) c.1305C>G (p.Leu435=) c.1530C>G (p.Leu510=) c.1359C>G (p.Leu453=) n.1667C>G c.1419C>G (p.Leu473=) c.1365C>G (p.Leu455=) c.1356+627C>G (n.1356+627C>G) c.1317C>G (p.Leu439=) c.1212C>G (p.Leu404=) c.1173C>G (p.Leu391=) c.1167C>G (p.Leu389=) n.1652C>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.77428379G= | CA2148381802 | VIPAS39 | c.1452C= (p.Leu484=) c.1305C= (p.Leu435=) c.1530C= (p.Leu510=) c.1359C= (p.Leu453=) n.1667C= c.1419C= (p.Leu473=) c.1365C= (p.Leu455=) c.1356+627C= (n.1356+627C=) c.1317C= (p.Leu439=) c.1212C= (p.Leu404=) c.1173C= (p.Leu391=) c.1167C= (p.Leu389=) n.1652C= | |
| 14 | g.77428379G>T | CA487331417 | VIPAS39 | c.1452C>A (p.Leu484=) c.1305C>A (p.Leu435=) c.1530C>A (p.Leu510=) c.1359C>A (p.Leu453=) n.1667C>A c.1419C>A (p.Leu473=) c.1365C>A (p.Leu455=) c.1356+627C>A (n.1356+627C>A) c.1317C>A (p.Leu439=) c.1212C>A (p.Leu404=) c.1173C>A (p.Leu391=) c.1167C>A (p.Leu389=) n.1652C>A | |
| 14 | g.77428380A>C | CA390696019 | VIPAS39 | c.1451T>G (p.Leu484Arg) c.1304T>G (p.Leu435Arg) c.1529T>G (p.Leu510Arg) c.1358T>G (p.Leu453Arg) n.1666T>G c.1418T>G (p.Leu473Arg) c.1364T>G (p.Leu455Arg) c.1356+626T>G (n.1356+626T>G) c.1316T>G (p.Leu439Arg) c.1211T>G (p.Leu404Arg) c.1172T>G (p.Leu391Arg) c.1166T>G (p.Leu389Arg) n.1651T>G | |
| 14 | g.77428380A>G | CA390696020 | VIPAS39 | c.1451T>C (p.Leu484Pro) c.1304T>C (p.Leu435Pro) c.1529T>C (p.Leu510Pro) c.1358T>C (p.Leu453Pro) n.1666T>C c.1418T>C (p.Leu473Pro) c.1364T>C (p.Leu455Pro) c.1356+626T>C (n.1356+626T>C) c.1316T>C (p.Leu439Pro) c.1211T>C (p.Leu404Pro) c.1172T>C (p.Leu391Pro) c.1166T>C (p.Leu389Pro) n.1651T>C | |
| 14 | g.77428380A>T | CA390696021 | VIPAS39 | c.1451T>A (p.Leu484His) c.1304T>A (p.Leu435His) c.1529T>A (p.Leu510His) c.1358T>A (p.Leu453His) n.1666T>A c.1418T>A (p.Leu473His) c.1364T>A (p.Leu455His) c.1356+626T>A (n.1356+626T>A) c.1316T>A (p.Leu439His) c.1211T>A (p.Leu404His) c.1172T>A (p.Leu391His) c.1166T>A (p.Leu389His) n.1651T>A | |
| 14 | g.77428381G>A | CA7287711 | VIPAS39 | c.1450C>T (p.Leu484Phe) c.1303C>T (p.Leu435Phe) c.1528C>T (p.Leu510Phe) c.1357C>T (p.Leu453Phe) n.1665C>T c.1417C>T (p.Leu473Phe) c.1363C>T (p.Leu455Phe) c.1356+625C>T (n.1356+625C>T) c.1315C>T (p.Leu439Phe) c.1210C>T (p.Leu404Phe) c.1171C>T (p.Leu391Phe) c.1165C>T (p.Leu389Phe) n.1650C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.77428381G>C | CA390696022 | VIPAS39 | c.1450C>G (p.Leu484Val) c.1303C>G (p.Leu435Val) c.1528C>G (p.Leu510Val) c.1357C>G (p.Leu453Val) n.1665C>G c.1417C>G (p.Leu473Val) c.1363C>G (p.Leu455Val) c.1356+625C>G (n.1356+625C>G) c.1315C>G (p.Leu439Val) c.1210C>G (p.Leu404Val) c.1171C>G (p.Leu391Val) c.1165C>G (p.Leu389Val) n.1650C>G | |
| 14 | g.77428381G= | CA2148381806 | VIPAS39 | c.1450C= (p.Leu484=) c.1303C= (p.Leu435=) c.1528C= (p.Leu510=) c.1357C= (p.Leu453=) n.1665C= c.1417C= (p.Leu473=) c.1363C= (p.Leu455=) c.1356+625C= (n.1356+625C=) c.1315C= (p.Leu439=) c.1210C= (p.Leu404=) c.1171C= (p.Leu391=) c.1165C= (p.Leu389=) n.1650C= | |
| 14 | g.77428381G>T | CA390696023 | VIPAS39 | c.1450C>A (p.Leu484Ile) c.1303C>A (p.Leu435Ile) c.1528C>A (p.Leu510Ile) c.1357C>A (p.Leu453Ile) n.1665C>A c.1417C>A (p.Leu473Ile) c.1363C>A (p.Leu455Ile) c.1356+625C>A (n.1356+625C>A) c.1315C>A (p.Leu439Ile) c.1210C>A (p.Leu404Ile) c.1171C>A (p.Leu391Ile) c.1165C>A (p.Leu389Ile) n.1650C>A | |
| 14 | g.77428382A= | CA2148381811 | VIPAS39 | c.1449T= (p.Leu483=) c.1302T= (p.Leu434=) c.1527T= (p.Leu509=) c.1356T= (p.Leu452=) n.1664T= c.1416T= (p.Leu472=) c.1362T= (p.Leu454=) c.1356+624T= (n.1356+624T=) c.1314T= (p.Leu438=) c.1209T= (p.Leu403=) c.1170T= (p.Leu390=) c.1164T= (p.Leu388=) n.1649T= | |
| 14 | g.77428382A>C | CA487331419 | VIPAS39 | c.1449T>G (p.Leu483=) c.1302T>G (p.Leu434=) c.1527T>G (p.Leu509=) c.1356T>G (p.Leu452=) n.1664T>G c.1416T>G (p.Leu472=) c.1362T>G (p.Leu454=) c.1356+624T>G (n.1356+624T>G) c.1314T>G (p.Leu438=) c.1209T>G (p.Leu403=) c.1170T>G (p.Leu390=) c.1164T>G (p.Leu388=) n.1649T>G | |
| 14 | g.77428382A>G | CA7287712 | VIPAS39 | c.1449T>C (p.Leu483=) c.1302T>C (p.Leu434=) c.1527T>C (p.Leu509=) c.1356T>C (p.Leu452=) n.1664T>C c.1416T>C (p.Leu472=) c.1362T>C (p.Leu454=) c.1356+624T>C (n.1356+624T>C) c.1314T>C (p.Leu438=) c.1209T>C (p.Leu403=) c.1170T>C (p.Leu390=) c.1164T>C (p.Leu388=) n.1649T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.77428382A>T | CA487331420 | VIPAS39 | c.1449T>A (p.Leu483=) c.1302T>A (p.Leu434=) c.1527T>A (p.Leu509=) c.1356T>A (p.Leu452=) n.1664T>A c.1416T>A (p.Leu472=) c.1362T>A (p.Leu454=) c.1356+624T>A (n.1356+624T>A) c.1314T>A (p.Leu438=) c.1209T>A (p.Leu403=) c.1170T>A (p.Leu390=) c.1164T>A (p.Leu388=) n.1649T>A | |
| 14 | g.77428383A= | CA2148381814 | VIPAS39 | c.1448T= (p.Leu483=) c.1301T= (p.Leu434=) c.1526T= (p.Leu509=) c.1355T= (p.Leu452=) n.1663T= c.1415T= (p.Leu472=) c.1361T= (p.Leu454=) c.1356+623T= (n.1356+623T=) c.1313T= (p.Leu438=) c.1208T= (p.Leu403=) c.1169T= (p.Leu390=) c.1163T= (p.Leu388=) n.1648T= | |
| 14 | g.77428383A>C | CA390696024 | VIPAS39 | c.1448T>G (p.Leu483Arg) c.1301T>G (p.Leu434Arg) c.1526T>G (p.Leu509Arg) c.1355T>G (p.Leu452Arg) n.1663T>G c.1415T>G (p.Leu472Arg) c.1361T>G (p.Leu454Arg) c.1356+623T>G (n.1356+623T>G) c.1313T>G (p.Leu438Arg) c.1208T>G (p.Leu403Arg) c.1169T>G (p.Leu390Arg) c.1163T>G (p.Leu388Arg) n.1648T>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.77428383A>G | CA390696025 | VIPAS39 | c.1448T>C (p.Leu483Pro) c.1301T>C (p.Leu434Pro) c.1526T>C (p.Leu509Pro) c.1355T>C (p.Leu452Pro) n.1663T>C c.1415T>C (p.Leu472Pro) c.1361T>C (p.Leu454Pro) c.1356+623T>C (n.1356+623T>C) c.1313T>C (p.Leu438Pro) c.1208T>C (p.Leu403Pro) c.1169T>C (p.Leu390Pro) c.1163T>C (p.Leu388Pro) n.1648T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.77428383A>T | CA390696026 | VIPAS39 | c.1448T>A (p.Leu483His) c.1301T>A (p.Leu434His) c.1526T>A (p.Leu509His) c.1355T>A (p.Leu452His) n.1663T>A c.1415T>A (p.Leu472His) c.1361T>A (p.Leu454His) c.1356+623T>A (n.1356+623T>A) c.1313T>A (p.Leu438His) c.1208T>A (p.Leu403His) c.1169T>A (p.Leu390His) c.1163T>A (p.Leu388His) n.1648T>A | |
| 14 | g.77428384G>A | CA390696027 | VIPAS39 | c.1447C>T (p.Leu483Phe) c.1300C>T (p.Leu434Phe) c.1525C>T (p.Leu509Phe) c.1354C>T (p.Leu452Phe) n.1662C>T c.1414C>T (p.Leu472Phe) c.1360C>T (p.Leu454Phe) c.1356+622C>T (n.1356+622C>T) c.1312C>T (p.Leu438Phe) c.1207C>T (p.Leu403Phe) c.1168C>T (p.Leu390Phe) c.1162C>T (p.Leu388Phe) n.1647C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.77428384G>C | CA7287713 | VIPAS39 | c.1447C>G (p.Leu483Val) c.1300C>G (p.Leu434Val) c.1525C>G (p.Leu509Val) c.1354C>G (p.Leu452Val) n.1662C>G c.1414C>G (p.Leu472Val) c.1360C>G (p.Leu454Val) c.1356+622C>G (n.1356+622C>G) c.1312C>G (p.Leu438Val) c.1207C>G (p.Leu403Val) c.1168C>G (p.Leu390Val) c.1162C>G (p.Leu388Val) n.1647C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.77428384G= | CA2148381816 | VIPAS39 | c.1447C= (p.Leu483=) c.1300C= (p.Leu434=) c.1525C= (p.Leu509=) c.1354C= (p.Leu452=) n.1662C= c.1414C= (p.Leu472=) c.1360C= (p.Leu454=) c.1356+622C= (n.1356+622C=) c.1312C= (p.Leu438=) c.1207C= (p.Leu403=) c.1168C= (p.Leu390=) c.1162C= (p.Leu388=) n.1647C= | |
| 14 | g.77428384G>T | CA390696028 | VIPAS39 | c.1447C>A (p.Leu483Ile) c.1300C>A (p.Leu434Ile) c.1525C>A (p.Leu509Ile) c.1354C>A (p.Leu452Ile) n.1662C>A c.1414C>A (p.Leu472Ile) c.1360C>A (p.Leu454Ile) c.1356+622C>A (n.1356+622C>A) c.1312C>A (p.Leu438Ile) c.1207C>A (p.Leu403Ile) c.1168C>A (p.Leu390Ile) c.1162C>A (p.Leu388Ile) n.1647C>A | |
| 14 | g.77428385A= | CA2148381818 | VIPAS39 | c.1446T= (p.Ala482=) c.1299T= (p.Ala433=) c.1524T= (p.Ala508=) c.1353T= (p.Ala451=) n.1661T= c.1413T= (p.Ala471=) c.1359T= (p.Ala453=) c.1356+621T= (n.1356+621T=) c.1311T= (p.Ala437=) c.1206T= (p.Ala402=) c.1167T= (p.Ala389=) c.1161T= (p.Ala387=) n.1646T= | |
| 14 | g.77428385A>C | CA487331421 | VIPAS39 | c.1446T>G (p.Ala482=) c.1299T>G (p.Ala433=) c.1524T>G (p.Ala508=) c.1353T>G (p.Ala451=) n.1661T>G c.1413T>G (p.Ala471=) c.1359T>G (p.Ala453=) c.1356+621T>G (n.1356+621T>G) c.1311T>G (p.Ala437=) c.1206T>G (p.Ala402=) c.1167T>G (p.Ala389=) c.1161T>G (p.Ala387=) n.1646T>G | |
| 14 | g.77428385A>G | CA487331422 | VIPAS39 | c.1446T>C (p.Ala482=) c.1299T>C (p.Ala433=) c.1524T>C (p.Ala508=) c.1353T>C (p.Ala451=) n.1661T>C c.1413T>C (p.Ala471=) c.1359T>C (p.Ala453=) c.1356+621T>C (n.1356+621T>C) c.1311T>C (p.Ala437=) c.1206T>C (p.Ala402=) c.1167T>C (p.Ala389=) c.1161T>C (p.Ala387=) n.1646T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.77428385A>T | CA487331423 | VIPAS39 | c.1446T>A (p.Ala482=) c.1299T>A (p.Ala433=) c.1524T>A (p.Ala508=) c.1353T>A (p.Ala451=) n.1661T>A c.1413T>A (p.Ala471=) c.1359T>A (p.Ala453=) c.1356+621T>A (n.1356+621T>A) c.1311T>A (p.Ala437=) c.1206T>A (p.Ala402=) c.1167T>A (p.Ala389=) c.1161T>A (p.Ala387=) n.1646T>A | |
| 14 | g.77428386G>A | CA263834729 | VIPAS39 | c.1445C>T (p.Ala482Val) c.1298C>T (p.Ala433Val) c.1523C>T (p.Ala508Val) c.1352C>T (p.Ala451Val) n.1660C>T c.1412C>T (p.Ala471Val) c.1358C>T (p.Ala453Val) c.1356+620C>T (n.1356+620C>T) c.1310C>T (p.Ala437Val) c.1205C>T (p.Ala402Val) c.1166C>T (p.Ala389Val) c.1160C>T (p.Ala387Val) n.1645C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.77428386G>C | CA390696029 | VIPAS39 | c.1445C>G (p.Ala482Gly) c.1298C>G (p.Ala433Gly) c.1523C>G (p.Ala508Gly) c.1352C>G (p.Ala451Gly) n.1660C>G c.1412C>G (p.Ala471Gly) c.1358C>G (p.Ala453Gly) c.1356+620C>G (n.1356+620C>G) c.1310C>G (p.Ala437Gly) c.1205C>G (p.Ala402Gly) c.1166C>G (p.Ala389Gly) c.1160C>G (p.Ala387Gly) n.1645C>G | |
| 14 | g.77428386G= | CA2148381820 | VIPAS39 | c.1445C= (p.Ala482=) c.1298C= (p.Ala433=) c.1523C= (p.Ala508=) c.1352C= (p.Ala451=) n.1660C= c.1412C= (p.Ala471=) c.1358C= (p.Ala453=) c.1356+620C= (n.1356+620C=) c.1310C= (p.Ala437=) c.1205C= (p.Ala402=) c.1166C= (p.Ala389=) c.1160C= (p.Ala387=) n.1645C= | |
| 14 | g.77428386G>T | CA390696030 | VIPAS39 | c.1445C>A (p.Ala482Asp) c.1298C>A (p.Ala433Asp) c.1523C>A (p.Ala508Asp) c.1352C>A (p.Ala451Asp) n.1660C>A c.1412C>A (p.Ala471Asp) c.1358C>A (p.Ala453Asp) c.1356+620C>A (n.1356+620C>A) c.1310C>A (p.Ala437Asp) c.1205C>A (p.Ala402Asp) c.1166C>A (p.Ala389Asp) c.1160C>A (p.Ala387Asp) n.1645C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.77428387C>A | CA390696031 | VIPAS39 | c.1444G>T (p.Ala482Ser) c.1297G>T (p.Ala433Ser) c.1522G>T (p.Ala508Ser) c.1351G>T (p.Ala451Ser) n.1659G>T c.1411G>T (p.Ala471Ser) c.1357G>T (p.Ala453Ser) c.1356+619G>T (n.1356+619G>T) c.1309G>T (p.Ala437Ser) c.1204G>T (p.Ala402Ser) c.1165G>T (p.Ala389Ser) c.1159G>T (p.Ala387Ser) n.1644G>T | |
| 14 | g.77428387C= | CA2148381824 | VIPAS39 | c.1444G= (p.Ala482=) c.1297G= (p.Ala433=) c.1522G= (p.Ala508=) c.1351G= (p.Ala451=) n.1659G= c.1411G= (p.Ala471=) c.1357G= (p.Ala453=) c.1356+619G= (n.1356+619G=) c.1309G= (p.Ala437=) c.1204G= (p.Ala402=) c.1165G= (p.Ala389=) c.1159G= (p.Ala387=) n.1644G= | |
| 14 | g.77428387C>G | CA390696032 | VIPAS39 | c.1444G>C (p.Ala482Pro) c.1297G>C (p.Ala433Pro) c.1522G>C (p.Ala508Pro) c.1351G>C (p.Ala451Pro) n.1659G>C c.1411G>C (p.Ala471Pro) c.1357G>C (p.Ala453Pro) c.1356+619G>C (n.1356+619G>C) c.1309G>C (p.Ala437Pro) c.1204G>C (p.Ala402Pro) c.1165G>C (p.Ala389Pro) c.1159G>C (p.Ala387Pro) n.1644G>C | |
| 14 | g.77428387C>T | CA263834731 | VIPAS39 | c.1444G>A (p.Ala482Thr) c.1297G>A (p.Ala433Thr) c.1522G>A (p.Ala508Thr) c.1351G>A (p.Ala451Thr) n.1659G>A c.1411G>A (p.Ala471Thr) c.1357G>A (p.Ala453Thr) c.1356+619G>A (n.1356+619G>A) c.1309G>A (p.Ala437Thr) c.1204G>A (p.Ala402Thr) c.1165G>A (p.Ala389Thr) c.1159G>A (p.Ala387Thr) n.1644G>A | dbSNP |
| 14 | g.77428388A= | CA2148381827 | VIPAS39 | c.1443T= (p.Asp481=) c.1296T= (p.Asp432=) c.1521T= (p.Asp507=) c.1350T= (p.Asp450=) n.1658T= c.1410T= (p.Asp470=) c.1356T= (p.Asp452=) c.1356+618T= (n.1356+618T=) c.1308T= (p.Asp436=) c.1203T= (p.Asp401=) c.1164T= (p.Asp388=) c.1158T= (p.Asp386=) n.1643T= | |
| 14 | g.77428388A>C | CA7287714 | VIPAS39 | c.1443T>G (p.Asp481Glu) c.1296T>G (p.Asp432Glu) c.1521T>G (p.Asp507Glu) c.1350T>G (p.Asp450Glu) n.1658T>G c.1410T>G (p.Asp470Glu) c.1356T>G (p.Asp452Glu) c.1356+618T>G (n.1356+618T>G) c.1308T>G (p.Asp436Glu) c.1203T>G (p.Asp401Glu) c.1164T>G (p.Asp388Glu) c.1158T>G (p.Asp386Glu) n.1643T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.77428388A>G | CA487331424 | VIPAS39 | c.1443T>C (p.Asp481=) c.1296T>C (p.Asp432=) c.1521T>C (p.Asp507=) c.1350T>C (p.Asp450=) n.1658T>C c.1410T>C (p.Asp470=) c.1356T>C (p.Asp452=) c.1356+618T>C (n.1356+618T>C) c.1308T>C (p.Asp436=) c.1203T>C (p.Asp401=) c.1164T>C (p.Asp388=) c.1158T>C (p.Asp386=) n.1643T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.77428388A>T | CA390696033 | VIPAS39 | c.1443T>A (p.Asp481Glu) c.1296T>A (p.Asp432Glu) c.1521T>A (p.Asp507Glu) c.1350T>A (p.Asp450Glu) n.1658T>A c.1410T>A (p.Asp470Glu) c.1356T>A (p.Asp452Glu) c.1356+618T>A (n.1356+618T>A) c.1308T>A (p.Asp436Glu) c.1203T>A (p.Asp401Glu) c.1164T>A (p.Asp388Glu) c.1158T>A (p.Asp386Glu) n.1643T>A | |
| 14 | g.77428389T>A | CA390696034 | VIPAS39 | c.1442A>T (p.Asp481Val) c.1295A>T (p.Asp432Val) c.1520A>T (p.Asp507Val) c.1349A>T (p.Asp450Val) n.1657A>T c.1409A>T (p.Asp470Val) c.1355A>T (p.Asp452Val) c.1356+617A>T (n.1356+617A>T) c.1307A>T (p.Asp436Val) c.1202A>T (p.Asp401Val) c.1163A>T (p.Asp388Val) c.1157A>T (p.Asp386Val) n.1642A>T | |
| 14 | g.77428389T>C | CA390696036 | VIPAS39 | c.1442A>G (p.Asp481Gly) c.1295A>G (p.Asp432Gly) c.1520A>G (p.Asp507Gly) c.1349A>G (p.Asp450Gly) n.1657A>G c.1409A>G (p.Asp470Gly) c.1355A>G (p.Asp452Gly) c.1356+617A>G (n.1356+617A>G) c.1307A>G (p.Asp436Gly) c.1202A>G (p.Asp401Gly) c.1163A>G (p.Asp388Gly) c.1157A>G (p.Asp386Gly) n.1642A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.77428389T>G | CA390696035 | VIPAS39 | c.1442A>C (p.Asp481Ala) c.1295A>C (p.Asp432Ala) c.1520A>C (p.Asp507Ala) c.1349A>C (p.Asp450Ala) n.1657A>C c.1409A>C (p.Asp470Ala) c.1355A>C (p.Asp452Ala) c.1356+617A>C (n.1356+617A>C) c.1307A>C (p.Asp436Ala) c.1202A>C (p.Asp401Ala) c.1163A>C (p.Asp388Ala) c.1157A>C (p.Asp386Ala) n.1642A>C | |
| 14 | g.77428390C>A | CA390696037 | VIPAS39 | c.1441G>T (p.Asp481Tyr) c.1294G>T (p.Asp432Tyr) c.1519G>T (p.Asp507Tyr) c.1348G>T (p.Asp450Tyr) n.1656G>T c.1408G>T (p.Asp470Tyr) c.1354G>T (p.Asp452Tyr) c.1356+616G>T (n.1356+616G>T) c.1306G>T (p.Asp436Tyr) c.1201G>T (p.Asp401Tyr) c.1162G>T (p.Asp388Tyr) c.1156G>T (p.Asp386Tyr) n.1641G>T | |
| 14 | g.77428390C>G | CA390696038 | VIPAS39 | c.1441G>C (p.Asp481His) c.1294G>C (p.Asp432His) c.1519G>C (p.Asp507His) c.1348G>C (p.Asp450His) n.1656G>C c.1408G>C (p.Asp470His) c.1354G>C (p.Asp452His) c.1356+616G>C (n.1356+616G>C) c.1306G>C (p.Asp436His) c.1201G>C (p.Asp401His) c.1162G>C (p.Asp388His) c.1156G>C (p.Asp386His) n.1641G>C | |
| 14 | g.77428390C>T | CA390696039 | VIPAS39 | c.1441G>A (p.Asp481Asn) c.1294G>A (p.Asp432Asn) c.1519G>A (p.Asp507Asn) c.1348G>A (p.Asp450Asn) n.1656G>A c.1408G>A (p.Asp470Asn) c.1354G>A (p.Asp452Asn) c.1356+616G>A (n.1356+616G>A) c.1306G>A (p.Asp436Asn) c.1201G>A (p.Asp401Asn) c.1162G>A (p.Asp388Asn) c.1156G>A (p.Asp386Asn) n.1641G>A | |
| 14 | g.77428391A>C | CA390696040 | VIPAS39 | c.1440T>G (p.Ile480Met) c.1293T>G (p.Ile431Met) c.1518T>G (p.Ile506Met) c.1347T>G (p.Ile449Met) n.1655T>G c.1407T>G (p.Ile469Met) c.1353T>G (p.Ile451Met) c.1356+615T>G (n.1356+615T>G) c.1305T>G (p.Ile435Met) c.1200T>G (p.Ile400Met) c.1161T>G (p.Ile387Met) c.1155T>G (p.Ile385Met) n.1640T>G | |
| 14 | g.77428391A>G | CA487331425 | VIPAS39 | c.1440T>C (p.Ile480=) c.1293T>C (p.Ile431=) c.1518T>C (p.Ile506=) c.1347T>C (p.Ile449=) n.1655T>C c.1407T>C (p.Ile469=) c.1353T>C (p.Ile451=) c.1356+615T>C (n.1356+615T>C) c.1305T>C (p.Ile435=) c.1200T>C (p.Ile400=) c.1161T>C (p.Ile387=) c.1155T>C (p.Ile385=) n.1640T>C | |
| 14 | g.77428391A>T | CA487331426 | VIPAS39 | c.1440T>A (p.Ile480=) c.1293T>A (p.Ile431=) c.1518T>A (p.Ile506=) c.1347T>A (p.Ile449=) n.1655T>A c.1407T>A (p.Ile469=) c.1353T>A (p.Ile451=) c.1356+615T>A (n.1356+615T>A) c.1305T>A (p.Ile435=) c.1200T>A (p.Ile400=) c.1161T>A (p.Ile387=) c.1155T>A (p.Ile385=) n.1640T>A | |
| 14 | g.77428392A= | CA2148381830 | VIPAS39 | c.1439T= (p.Ile480=) c.1292T= (p.Ile431=) c.1517T= (p.Ile506=) c.1346T= (p.Ile449=) n.1654T= c.1406T= (p.Ile469=) c.1352T= (p.Ile451=) c.1356+614T= (n.1356+614T=) c.1304T= (p.Ile435=) c.1199T= (p.Ile400=) c.1160T= (p.Ile387=) c.1154T= (p.Ile385=) n.1639T= | |
| 14 | g.77428392A>C | CA390696041 | VIPAS39 | c.1439T>G (p.Ile480Ser) c.1292T>G (p.Ile431Ser) c.1517T>G (p.Ile506Ser) c.1346T>G (p.Ile449Ser) n.1654T>G c.1406T>G (p.Ile469Ser) c.1352T>G (p.Ile451Ser) c.1356+614T>G (n.1356+614T>G) c.1304T>G (p.Ile435Ser) c.1199T>G (p.Ile400Ser) c.1160T>G (p.Ile387Ser) c.1154T>G (p.Ile385Ser) n.1639T>G | |
| 14 | g.77428392A>G | CA7287715 | VIPAS39 | c.1439T>C (p.Ile480Thr) c.1292T>C (p.Ile431Thr) c.1517T>C (p.Ile506Thr) c.1346T>C (p.Ile449Thr) n.1654T>C c.1406T>C (p.Ile469Thr) c.1352T>C (p.Ile451Thr) c.1356+614T>C (n.1356+614T>C) c.1304T>C (p.Ile435Thr) c.1199T>C (p.Ile400Thr) c.1160T>C (p.Ile387Thr) c.1154T>C (p.Ile385Thr) n.1639T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.77428392A>T | CA390696042 | VIPAS39 | c.1439T>A (p.Ile480Asn) c.1292T>A (p.Ile431Asn) c.1517T>A (p.Ile506Asn) c.1346T>A (p.Ile449Asn) n.1654T>A c.1406T>A (p.Ile469Asn) c.1352T>A (p.Ile451Asn) c.1356+614T>A (n.1356+614T>A) c.1304T>A (p.Ile435Asn) c.1199T>A (p.Ile400Asn) c.1160T>A (p.Ile387Asn) c.1154T>A (p.Ile385Asn) n.1639T>A | |
| 14 | g.77428392_77428395delinsATCT | CA2148381831 | VIPAS39 | c.1436_1439delinsAGAT (p.Lys479=) c.1289_1292delinsAGAT (p.Lys430=) c.1514_1517delinsAGAT (p.Lys505=) c.1343_1346delinsAGAT (p.Lys448=) n.1651_1654delinsAGAT c.1403_1406delinsAGAT (p.Lys468=) c.1349_1352delinsAGAT (p.Lys450=) c.1356+611_1356+614delinsAGAT (n.1356+611_1356+614delinsAGAT) c.1301_1304delinsAGAT (p.Lys434=) c.1196_1199delinsAGAT (p.Lys399=) c.1157_1160delinsAGAT (p.Lys386=) c.1151_1154delinsAGAT (p.Lys384=) n.1636_1639delinsAGAT | |
| 14 | g.77428393T>A | CA390696043 | VIPAS39 | c.1438A>T (p.Ile480Phe) c.1291A>T (p.Ile431Phe) c.1516A>T (p.Ile506Phe) c.1345A>T (p.Ile449Phe) n.1653A>T c.1405A>T (p.Ile469Phe) c.1351A>T (p.Ile451Phe) c.1356+613A>T (n.1356+613A>T) c.1303A>T (p.Ile435Phe) c.1198A>T (p.Ile400Phe) c.1159A>T (p.Ile387Phe) c.1153A>T (p.Ile385Phe) n.1638A>T | |
| 14 | g.77428393T>C | CA390696044 | VIPAS39 | c.1438A>G (p.Ile480Val) c.1291A>G (p.Ile431Val) c.1516A>G (p.Ile506Val) c.1345A>G (p.Ile449Val) n.1653A>G c.1405A>G (p.Ile469Val) c.1351A>G (p.Ile451Val) c.1356+613A>G (n.1356+613A>G) c.1303A>G (p.Ile435Val) c.1198A>G (p.Ile400Val) c.1159A>G (p.Ile387Val) c.1153A>G (p.Ile385Val) n.1638A>G | |
| 14 | g.77428393T>G | CA390696045 | VIPAS39 | c.1438A>C (p.Ile480Leu) c.1291A>C (p.Ile431Leu) c.1516A>C (p.Ile506Leu) c.1345A>C (p.Ile449Leu) n.1653A>C c.1405A>C (p.Ile469Leu) c.1351A>C (p.Ile451Leu) c.1356+613A>C (n.1356+613A>C) c.1303A>C (p.Ile435Leu) c.1198A>C (p.Ile400Leu) c.1159A>C (p.Ile387Leu) c.1153A>C (p.Ile385Leu) n.1638A>C | |
| 14 | g.77428396_77428398del | CA2148381833 | VIPAS39 | c.1436_1438del (p.Lys479del) c.1289_1291del (p.Lys430del) c.1514_1516del (p.Lys505del) c.1343_1345del (p.Lys448del) n.1651_1653del c.1403_1405del (p.Lys468del) c.1349_1351del (p.Lys450del) c.1356+611_1356+613del (n.1356+611_1356+613del) c.1301_1303del (p.Lys434del) c.1196_1198del (p.Lys399del) c.1157_1159del (p.Lys386del) c.1151_1153del (p.Lys384del) n.1636_1638del | dbSNP |
| 14 | g.77428394C>A | CA390696046 | VIPAS39 | c.1437G>T (p.Lys479Asn) c.1290G>T (p.Lys430Asn) c.1515G>T (p.Lys505Asn) c.1344G>T (p.Lys448Asn) n.1652G>T c.1404G>T (p.Lys468Asn) c.1350G>T (p.Lys450Asn) c.1356+612G>T (n.1356+612G>T) c.1302G>T (p.Lys434Asn) c.1197G>T (p.Lys399Asn) c.1158G>T (p.Lys386Asn) c.1152G>T (p.Lys384Asn) n.1637G>T | |
| 14 | g.77428394C= | CA2148381836 | VIPAS39 | c.1437G= (p.Lys479=) c.1290G= (p.Lys430=) c.1515G= (p.Lys505=) c.1344G= (p.Lys448=) n.1652G= c.1404G= (p.Lys468=) c.1350G= (p.Lys450=) c.1356+612G= (n.1356+612G=) c.1302G= (p.Lys434=) c.1197G= (p.Lys399=) c.1158G= (p.Lys386=) c.1152G= (p.Lys384=) n.1637G= | |
| 14 | g.77428394C>G | CA7287716 | VIPAS39 | c.1437G>C (p.Lys479Asn) c.1290G>C (p.Lys430Asn) c.1515G>C (p.Lys505Asn) c.1344G>C (p.Lys448Asn) n.1652G>C c.1404G>C (p.Lys468Asn) c.1350G>C (p.Lys450Asn) c.1356+612G>C (n.1356+612G>C) c.1302G>C (p.Lys434Asn) c.1197G>C (p.Lys399Asn) c.1158G>C (p.Lys386Asn) c.1152G>C (p.Lys384Asn) n.1637G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.77428394C>T | CA487331428 | VIPAS39 | c.1437G>A (p.Lys479=) c.1290G>A (p.Lys430=) c.1515G>A (p.Lys505=) c.1344G>A (p.Lys448=) n.1652G>A c.1404G>A (p.Lys468=) c.1350G>A (p.Lys450=) c.1356+612G>A (n.1356+612G>A) c.1302G>A (p.Lys434=) c.1197G>A (p.Lys399=) c.1158G>A (p.Lys386=) c.1152G>A (p.Lys384=) n.1637G>A | dbSNP |
| 14 | g.77428395T>A | CA390696047 | VIPAS39 | c.1436A>T (p.Lys479Met) c.1289A>T (p.Lys430Met) c.1514A>T (p.Lys505Met) c.1343A>T (p.Lys448Met) n.1651A>T c.1403A>T (p.Lys468Met) c.1349A>T (p.Lys450Met) c.1356+611A>T (n.1356+611A>T) c.1301A>T (p.Lys434Met) c.1196A>T (p.Lys399Met) c.1157A>T (p.Lys386Met) c.1151A>T (p.Lys384Met) n.1636A>T | |
| 14 | g.77428395T>C | CA390696048 | VIPAS39 | c.1436A>G (p.Lys479Arg) c.1289A>G (p.Lys430Arg) c.1514A>G (p.Lys505Arg) c.1343A>G (p.Lys448Arg) n.1651A>G c.1403A>G (p.Lys468Arg) c.1349A>G (p.Lys450Arg) c.1356+611A>G (n.1356+611A>G) c.1301A>G (p.Lys434Arg) c.1196A>G (p.Lys399Arg) c.1157A>G (p.Lys386Arg) c.1151A>G (p.Lys384Arg) n.1636A>G | |
| 14 | g.77428395T>G | CA390696049 | VIPAS39 | c.1436A>C (p.Lys479Thr) c.1289A>C (p.Lys430Thr) c.1514A>C (p.Lys505Thr) c.1343A>C (p.Lys448Thr) n.1651A>C c.1403A>C (p.Lys468Thr) c.1349A>C (p.Lys450Thr) c.1356+611A>C (n.1356+611A>C) c.1301A>C (p.Lys434Thr) c.1196A>C (p.Lys399Thr) c.1157A>C (p.Lys386Thr) c.1151A>C (p.Lys384Thr) n.1636A>C | |
| 14 | g.77428396T>A | CA390696050 | VIPAS39 | c.1435A>T (p.Lys479Ter) c.1288A>T (p.Lys430Ter) c.1513A>T (p.Lys505Ter) c.1342A>T (p.Lys448Ter) n.1650A>T c.1402A>T (p.Lys468Ter) c.1348A>T (p.Lys450Ter) c.1356+610A>T (n.1356+610A>T) c.1300A>T (p.Lys434Ter) c.1195A>T (p.Lys399Ter) c.1156A>T (p.Lys386Ter) c.1150A>T (p.Lys384Ter) n.1635A>T | |
| 14 | g.77428396T>C | CA390696051 | VIPAS39 | c.1435A>G (p.Lys479Glu) c.1288A>G (p.Lys430Glu) c.1513A>G (p.Lys505Glu) c.1342A>G (p.Lys448Glu) n.1650A>G c.1402A>G (p.Lys468Glu) c.1348A>G (p.Lys450Glu) c.1356+610A>G (n.1356+610A>G) c.1300A>G (p.Lys434Glu) c.1195A>G (p.Lys399Glu) c.1156A>G (p.Lys386Glu) c.1150A>G (p.Lys384Glu) n.1635A>G | gnomAD v4 COSMIC |
| 14 | g.77428396T>G | CA390696052 | VIPAS39 | c.1435A>C (p.Lys479Gln) c.1288A>C (p.Lys430Gln) c.1513A>C (p.Lys505Gln) c.1342A>C (p.Lys448Gln) n.1650A>C c.1402A>C (p.Lys468Gln) c.1348A>C (p.Lys450Gln) c.1356+610A>C (n.1356+610A>C) c.1300A>C (p.Lys434Gln) c.1195A>C (p.Lys399Gln) c.1156A>C (p.Lys386Gln) c.1150A>C (p.Lys384Gln) n.1635A>C | |
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| 14 | g.77428397C>T | CA487331429 | VIPAS39 | c.1434G>A (p.Glu478=) c.1287G>A (p.Glu429=) c.1512G>A (p.Glu504=) c.1341G>A (p.Glu447=) n.1649G>A c.1401G>A (p.Glu467=) c.1347G>A (p.Glu449=) c.1356+609G>A (n.1356+609G>A) c.1299G>A (p.Glu433=) c.1194G>A (p.Glu398=) c.1155G>A (p.Glu385=) c.1149G>A (p.Glu383=) n.1634G>A | |
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| 14 | g.77428398T>C | CA390696056 | VIPAS39 | c.1433A>G (p.Glu478Gly) c.1286A>G (p.Glu429Gly) c.1511A>G (p.Glu504Gly) c.1340A>G (p.Glu447Gly) n.1648A>G c.1400A>G (p.Glu467Gly) c.1346A>G (p.Glu449Gly) c.1356+608A>G (n.1356+608A>G) c.1298A>G (p.Glu433Gly) c.1193A>G (p.Glu398Gly) c.1154A>G (p.Glu385Gly) c.1148A>G (p.Glu383Gly) n.1633A>G | |
| 14 | g.77428398T>G | CA390696057 | VIPAS39 | c.1433A>C (p.Glu478Ala) c.1286A>C (p.Glu429Ala) c.1511A>C (p.Glu504Ala) c.1340A>C (p.Glu447Ala) n.1648A>C c.1400A>C (p.Glu467Ala) c.1346A>C (p.Glu449Ala) c.1356+608A>C (n.1356+608A>C) c.1298A>C (p.Glu433Ala) c.1193A>C (p.Glu398Ala) c.1154A>C (p.Glu385Ala) c.1148A>C (p.Glu383Ala) n.1633A>C |