OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.77428275G>A | CA2625866547 | VIPAS39 | c.1461+95C>T (n.1461+95C>T) c.1314+95C>T (n.1314+95C>T) c.1539+95C>T (n.1539+95C>T) c.1368+95C>T (n.1368+95C>T) n.1676+95C>T c.1428+95C>T (n.1428+95C>T) c.1374+95C>T (n.1374+95C>T) c.1357-639C>T (n.1357-639C>T) c.1326+95C>T (n.1326+95C>T) c.1221+95C>T (n.1221+95C>T) c.1182+95C>T (n.1182+95C>T) c.1176+95C>T (n.1176+95C>T) n.1661+95C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.77428275G>T | CA2625866548 | VIPAS39 | c.1461+95C>A (n.1461+95C>A) c.1314+95C>A (n.1314+95C>A) c.1539+95C>A (n.1539+95C>A) c.1368+95C>A (n.1368+95C>A) n.1676+95C>A c.1428+95C>A (n.1428+95C>A) c.1374+95C>A (n.1374+95C>A) c.1357-639C>A (n.1357-639C>A) c.1326+95C>A (n.1326+95C>A) c.1221+95C>A (n.1221+95C>A) c.1182+95C>A (n.1182+95C>A) c.1176+95C>A (n.1176+95C>A) n.1661+95C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.77428276C>A | CA2625866550 | VIPAS39 | c.1461+94G>T (n.1461+94G>T) c.1314+94G>T (n.1314+94G>T) c.1539+94G>T (n.1539+94G>T) c.1368+94G>T (n.1368+94G>T) n.1676+94G>T c.1428+94G>T (n.1428+94G>T) c.1374+94G>T (n.1374+94G>T) c.1357-640G>T (n.1357-640G>T) c.1326+94G>T (n.1326+94G>T) c.1221+94G>T (n.1221+94G>T) c.1182+94G>T (n.1182+94G>T) c.1176+94G>T (n.1176+94G>T) n.1661+94G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.77428276C>T | CA2625866549 | VIPAS39 | c.1461+94G>A (n.1461+94G>A) c.1314+94G>A (n.1314+94G>A) c.1539+94G>A (n.1539+94G>A) c.1368+94G>A (n.1368+94G>A) n.1676+94G>A c.1428+94G>A (n.1428+94G>A) c.1374+94G>A (n.1374+94G>A) c.1357-640G>A (n.1357-640G>A) c.1326+94G>A (n.1326+94G>A) c.1221+94G>A (n.1221+94G>A) c.1182+94G>A (n.1182+94G>A) c.1176+94G>A (n.1176+94G>A) n.1661+94G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.77428277A>G | CA2625866551 | VIPAS39 | c.1461+93T>C (n.1461+93T>C) c.1314+93T>C (n.1314+93T>C) c.1539+93T>C (n.1539+93T>C) c.1368+93T>C (n.1368+93T>C) n.1676+93T>C c.1428+93T>C (n.1428+93T>C) c.1374+93T>C (n.1374+93T>C) c.1357-641T>C (n.1357-641T>C) c.1326+93T>C (n.1326+93T>C) c.1221+93T>C (n.1221+93T>C) c.1182+93T>C (n.1182+93T>C) c.1176+93T>C (n.1176+93T>C) n.1661+93T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.77428278A= | CA2148381708 | VIPAS39 | c.1461+92T= (n.1461+92T=) c.1314+92T= (n.1314+92T=) c.1539+92T= (n.1539+92T=) c.1368+92T= (n.1368+92T=) n.1676+92T= c.1428+92T= (n.1428+92T=) c.1374+92T= (n.1374+92T=) c.1357-642T= (n.1357-642T=) c.1326+92T= (n.1326+92T=) c.1221+92T= (n.1221+92T=) c.1182+92T= (n.1182+92T=) c.1176+92T= (n.1176+92T=) n.1661+92T= | |
| 14 | g.77428278A>G | CA2148381706 | VIPAS39 | c.1461+92T>C (n.1461+92T>C) c.1314+92T>C (n.1314+92T>C) c.1539+92T>C (n.1539+92T>C) c.1368+92T>C (n.1368+92T>C) n.1676+92T>C c.1428+92T>C (n.1428+92T>C) c.1374+92T>C (n.1374+92T>C) c.1357-642T>C (n.1357-642T>C) c.1326+92T>C (n.1326+92T>C) c.1221+92T>C (n.1221+92T>C) c.1182+92T>C (n.1182+92T>C) c.1176+92T>C (n.1176+92T>C) n.1661+92T>C | dbSNP |
| 14 | g.77428278A>T | CA2625866552 | VIPAS39 | c.1461+92T>A (n.1461+92T>A) c.1314+92T>A (n.1314+92T>A) c.1539+92T>A (n.1539+92T>A) c.1368+92T>A (n.1368+92T>A) n.1676+92T>A c.1428+92T>A (n.1428+92T>A) c.1374+92T>A (n.1374+92T>A) c.1357-642T>A (n.1357-642T>A) c.1326+92T>A (n.1326+92T>A) c.1221+92T>A (n.1221+92T>A) c.1182+92T>A (n.1182+92T>A) c.1176+92T>A (n.1176+92T>A) n.1661+92T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.77428280C= | CA2148381711 | VIPAS39 | c.1461+90G= (n.1461+90G=) c.1314+90G= (n.1314+90G=) c.1539+90G= (n.1539+90G=) c.1368+90G= (n.1368+90G=) n.1676+90G= c.1428+90G= (n.1428+90G=) c.1374+90G= (n.1374+90G=) c.1357-644G= (n.1357-644G=) c.1326+90G= (n.1326+90G=) c.1221+90G= (n.1221+90G=) c.1182+90G= (n.1182+90G=) c.1176+90G= (n.1176+90G=) n.1661+90G= | |
| 14 | g.77428280C>T | CA708742687 | VIPAS39 | c.1461+90G>A (n.1461+90G>A) c.1314+90G>A (n.1314+90G>A) c.1539+90G>A (n.1539+90G>A) c.1368+90G>A (n.1368+90G>A) n.1676+90G>A c.1428+90G>A (n.1428+90G>A) c.1374+90G>A (n.1374+90G>A) c.1357-644G>A (n.1357-644G>A) c.1326+90G>A (n.1326+90G>A) c.1221+90G>A (n.1221+90G>A) c.1182+90G>A (n.1182+90G>A) c.1176+90G>A (n.1176+90G>A) n.1661+90G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.77428281C>A | CA2625866554 | VIPAS39 | c.1461+89G>T (n.1461+89G>T) c.1314+89G>T (n.1314+89G>T) c.1539+89G>T (n.1539+89G>T) c.1368+89G>T (n.1368+89G>T) n.1676+89G>T c.1428+89G>T (n.1428+89G>T) c.1374+89G>T (n.1374+89G>T) c.1357-645G>T (n.1357-645G>T) c.1326+89G>T (n.1326+89G>T) c.1221+89G>T (n.1221+89G>T) c.1182+89G>T (n.1182+89G>T) c.1176+89G>T (n.1176+89G>T) n.1661+89G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.77428281C>T | CA2625866553 | VIPAS39 | c.1461+89G>A (n.1461+89G>A) c.1314+89G>A (n.1314+89G>A) c.1539+89G>A (n.1539+89G>A) c.1368+89G>A (n.1368+89G>A) n.1676+89G>A c.1428+89G>A (n.1428+89G>A) c.1374+89G>A (n.1374+89G>A) c.1357-645G>A (n.1357-645G>A) c.1326+89G>A (n.1326+89G>A) c.1221+89G>A (n.1221+89G>A) c.1182+89G>A (n.1182+89G>A) c.1176+89G>A (n.1176+89G>A) n.1661+89G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.77428282T>C | CA2625866555 | VIPAS39 | c.1461+88A>G (n.1461+88A>G) c.1314+88A>G (n.1314+88A>G) c.1539+88A>G (n.1539+88A>G) c.1368+88A>G (n.1368+88A>G) n.1676+88A>G c.1428+88A>G (n.1428+88A>G) c.1374+88A>G (n.1374+88A>G) c.1357-646A>G (n.1357-646A>G) c.1326+88A>G (n.1326+88A>G) c.1221+88A>G (n.1221+88A>G) c.1182+88A>G (n.1182+88A>G) c.1176+88A>G (n.1176+88A>G) n.1661+88A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.77428283T>C | CA2625866556 | VIPAS39 | c.1461+87A>G (n.1461+87A>G) c.1314+87A>G (n.1314+87A>G) c.1539+87A>G (n.1539+87A>G) c.1368+87A>G (n.1368+87A>G) n.1676+87A>G c.1428+87A>G (n.1428+87A>G) c.1374+87A>G (n.1374+87A>G) c.1357-647A>G (n.1357-647A>G) c.1326+87A>G (n.1326+87A>G) c.1221+87A>G (n.1221+87A>G) c.1182+87A>G (n.1182+87A>G) c.1176+87A>G (n.1176+87A>G) n.1661+87A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.77428284C>A | CA708742688 | VIPAS39 | c.1461+86G>T (n.1461+86G>T) c.1314+86G>T (n.1314+86G>T) c.1539+86G>T (n.1539+86G>T) c.1368+86G>T (n.1368+86G>T) n.1676+86G>T c.1428+86G>T (n.1428+86G>T) c.1374+86G>T (n.1374+86G>T) c.1357-648G>T (n.1357-648G>T) c.1326+86G>T (n.1326+86G>T) c.1221+86G>T (n.1221+86G>T) c.1182+86G>T (n.1182+86G>T) c.1176+86G>T (n.1176+86G>T) n.1661+86G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.77428284C= | CA2148381712 | VIPAS39 | c.1461+86G= (n.1461+86G=) c.1314+86G= (n.1314+86G=) c.1539+86G= (n.1539+86G=) c.1368+86G= (n.1368+86G=) n.1676+86G= c.1428+86G= (n.1428+86G=) c.1374+86G= (n.1374+86G=) c.1357-648G= (n.1357-648G=) c.1326+86G= (n.1326+86G=) c.1221+86G= (n.1221+86G=) c.1182+86G= (n.1182+86G=) c.1176+86G= (n.1176+86G=) n.1661+86G= | |
| 14 | g.77428285C>A | CA708742689 | VIPAS39 | c.1461+85G>T (n.1461+85G>T) c.1314+85G>T (n.1314+85G>T) c.1539+85G>T (n.1539+85G>T) c.1368+85G>T (n.1368+85G>T) n.1676+85G>T c.1428+85G>T (n.1428+85G>T) c.1374+85G>T (n.1374+85G>T) c.1357-649G>T (n.1357-649G>T) c.1326+85G>T (n.1326+85G>T) c.1221+85G>T (n.1221+85G>T) c.1182+85G>T (n.1182+85G>T) c.1176+85G>T (n.1176+85G>T) n.1661+85G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.77428285C= | CA2148381713 | VIPAS39 | c.1461+85G= (n.1461+85G=) c.1314+85G= (n.1314+85G=) c.1539+85G= (n.1539+85G=) c.1368+85G= (n.1368+85G=) n.1676+85G= c.1428+85G= (n.1428+85G=) c.1374+85G= (n.1374+85G=) c.1357-649G= (n.1357-649G=) c.1326+85G= (n.1326+85G=) c.1221+85G= (n.1221+85G=) c.1182+85G= (n.1182+85G=) c.1176+85G= (n.1176+85G=) n.1661+85G= | |
| 14 | g.77428287G>T | CA2625866557 | VIPAS39 | c.1461+83C>A (n.1461+83C>A) c.1314+83C>A (n.1314+83C>A) c.1539+83C>A (n.1539+83C>A) c.1368+83C>A (n.1368+83C>A) n.1676+83C>A c.1428+83C>A (n.1428+83C>A) c.1374+83C>A (n.1374+83C>A) c.1357-651C>A (n.1357-651C>A) c.1326+83C>A (n.1326+83C>A) c.1221+83C>A (n.1221+83C>A) c.1182+83C>A (n.1182+83C>A) c.1176+83C>A (n.1176+83C>A) n.1661+83C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.77428289C>A | CA2625866558 | VIPAS39 | c.1461+81G>T (n.1461+81G>T) c.1314+81G>T (n.1314+81G>T) c.1539+81G>T (n.1539+81G>T) c.1368+81G>T (n.1368+81G>T) n.1676+81G>T c.1428+81G>T (n.1428+81G>T) c.1374+81G>T (n.1374+81G>T) c.1357-653G>T (n.1357-653G>T) c.1326+81G>T (n.1326+81G>T) c.1221+81G>T (n.1221+81G>T) c.1182+81G>T (n.1182+81G>T) c.1176+81G>T (n.1176+81G>T) n.1661+81G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.77428289C= | CA2148381714 | VIPAS39 | c.1461+81G= (n.1461+81G=) c.1314+81G= (n.1314+81G=) c.1539+81G= (n.1539+81G=) c.1368+81G= (n.1368+81G=) n.1676+81G= c.1428+81G= (n.1428+81G=) c.1374+81G= (n.1374+81G=) c.1357-653G= (n.1357-653G=) c.1326+81G= (n.1326+81G=) c.1221+81G= (n.1221+81G=) c.1182+81G= (n.1182+81G=) c.1176+81G= (n.1176+81G=) n.1661+81G= | |
| 14 | g.77428289C>T | CA964971828 | VIPAS39 | c.1461+81G>A (n.1461+81G>A) c.1314+81G>A (n.1314+81G>A) c.1539+81G>A (n.1539+81G>A) c.1368+81G>A (n.1368+81G>A) n.1676+81G>A c.1428+81G>A (n.1428+81G>A) c.1374+81G>A (n.1374+81G>A) c.1357-653G>A (n.1357-653G>A) c.1326+81G>A (n.1326+81G>A) c.1221+81G>A (n.1221+81G>A) c.1182+81G>A (n.1182+81G>A) c.1176+81G>A (n.1176+81G>A) n.1661+81G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.77428290C>A | CA2625866560 | VIPAS39 | c.1461+80G>T (n.1461+80G>T) c.1314+80G>T (n.1314+80G>T) c.1539+80G>T (n.1539+80G>T) c.1368+80G>T (n.1368+80G>T) n.1676+80G>T c.1428+80G>T (n.1428+80G>T) c.1374+80G>T (n.1374+80G>T) c.1357-654G>T (n.1357-654G>T) c.1326+80G>T (n.1326+80G>T) c.1221+80G>T (n.1221+80G>T) c.1182+80G>T (n.1182+80G>T) c.1176+80G>T (n.1176+80G>T) n.1661+80G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.77428290C>T | CA2566169053 | VIPAS39 | c.1461+80G>A (n.1461+80G>A) c.1314+80G>A (n.1314+80G>A) c.1539+80G>A (n.1539+80G>A) c.1368+80G>A (n.1368+80G>A) n.1676+80G>A c.1428+80G>A (n.1428+80G>A) c.1374+80G>A (n.1374+80G>A) c.1357-654G>A (n.1357-654G>A) c.1326+80G>A (n.1326+80G>A) c.1221+80G>A (n.1221+80G>A) c.1182+80G>A (n.1182+80G>A) c.1176+80G>A (n.1176+80G>A) n.1661+80G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.77428291T>C | CA2625866561 | VIPAS39 | c.1461+79A>G (n.1461+79A>G) c.1314+79A>G (n.1314+79A>G) c.1539+79A>G (n.1539+79A>G) c.1368+79A>G (n.1368+79A>G) n.1676+79A>G c.1428+79A>G (n.1428+79A>G) c.1374+79A>G (n.1374+79A>G) c.1357-655A>G (n.1357-655A>G) c.1326+79A>G (n.1326+79A>G) c.1221+79A>G (n.1221+79A>G) c.1182+79A>G (n.1182+79A>G) c.1176+79A>G (n.1176+79A>G) n.1661+79A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.77428292T= | CA2148381715 | VIPAS39 | c.1461+78A= (n.1461+78A=) c.1314+78A= (n.1314+78A=) c.1539+78A= (n.1539+78A=) c.1368+78A= (n.1368+78A=) n.1676+78A= c.1428+78A= (n.1428+78A=) c.1374+78A= (n.1374+78A=) c.1357-656A= (n.1357-656A=) c.1326+78A= (n.1326+78A=) c.1221+78A= (n.1221+78A=) c.1182+78A= (n.1182+78A=) c.1176+78A= (n.1176+78A=) n.1661+78A= | |
| 14 | g.77428293G>T | CA2575593869 | VIPAS39 | c.1461+77C>A (n.1461+77C>A) c.1314+77C>A (n.1314+77C>A) c.1539+77C>A (n.1539+77C>A) c.1368+77C>A (n.1368+77C>A) n.1676+77C>A c.1428+77C>A (n.1428+77C>A) c.1374+77C>A (n.1374+77C>A) c.1357-657C>A (n.1357-657C>A) c.1326+77C>A (n.1326+77C>A) c.1221+77C>A (n.1221+77C>A) c.1182+77C>A (n.1182+77C>A) c.1176+77C>A (n.1176+77C>A) n.1661+77C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.77428295dup | CA263834620 | VIPAS39 | c.1461+77dup (n.1461+77dup) c.1314+77dup (n.1314+77dup) c.1539+77dup (n.1539+77dup) c.1368+77dup (n.1368+77dup) n.1676+77dup c.1428+77dup (n.1428+77dup) c.1374+77dup (n.1374+77dup) c.1357-657dup (n.1357-657dup) c.1326+77dup (n.1326+77dup) c.1221+77dup (n.1221+77dup) c.1182+77dup (n.1182+77dup) c.1176+77dup (n.1176+77dup) n.1661+77dup | dbSNP |
| 14 | g.77428295del | CA2625866562 | VIPAS39 | c.1461+77del (n.1461+77del) c.1314+77del (n.1314+77del) c.1539+77del (n.1539+77del) c.1368+77del (n.1368+77del) n.1676+77del c.1428+77del (n.1428+77del) c.1374+77del (n.1374+77del) c.1357-657del (n.1357-657del) c.1326+77del (n.1326+77del) c.1221+77del (n.1221+77del) c.1182+77del (n.1182+77del) c.1176+77del (n.1176+77del) n.1661+77del | gnomAD v4 |
| 14 | g.77428294G>A | CA2625866563 | VIPAS39 | c.1461+76C>T (n.1461+76C>T) c.1314+76C>T (n.1314+76C>T) c.1539+76C>T (n.1539+76C>T) c.1368+76C>T (n.1368+76C>T) n.1676+76C>T c.1428+76C>T (n.1428+76C>T) c.1374+76C>T (n.1374+76C>T) c.1357-658C>T (n.1357-658C>T) c.1326+76C>T (n.1326+76C>T) c.1221+76C>T (n.1221+76C>T) c.1182+76C>T (n.1182+76C>T) c.1176+76C>T (n.1176+76C>T) n.1661+76C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.77428294G>C | CA2625866564 | VIPAS39 | c.1461+76C>G (n.1461+76C>G) c.1314+76C>G (n.1314+76C>G) c.1539+76C>G (n.1539+76C>G) c.1368+76C>G (n.1368+76C>G) n.1676+76C>G c.1428+76C>G (n.1428+76C>G) c.1374+76C>G (n.1374+76C>G) c.1357-658C>G (n.1357-658C>G) c.1326+76C>G (n.1326+76C>G) c.1221+76C>G (n.1221+76C>G) c.1182+76C>G (n.1182+76C>G) c.1176+76C>G (n.1176+76C>G) n.1661+76C>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.77428294G>T | CA2575593870 | VIPAS39 | c.1461+76C>A (n.1461+76C>A) c.1314+76C>A (n.1314+76C>A) c.1539+76C>A (n.1539+76C>A) c.1368+76C>A (n.1368+76C>A) n.1676+76C>A c.1428+76C>A (n.1428+76C>A) c.1374+76C>A (n.1374+76C>A) c.1357-658C>A (n.1357-658C>A) c.1326+76C>A (n.1326+76C>A) c.1221+76C>A (n.1221+76C>A) c.1182+76C>A (n.1182+76C>A) c.1176+76C>A (n.1176+76C>A) n.1661+76C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.77428295G>A | CA2625866565 | VIPAS39 | c.1461+75C>T (n.1461+75C>T) c.1314+75C>T (n.1314+75C>T) c.1539+75C>T (n.1539+75C>T) c.1368+75C>T (n.1368+75C>T) n.1676+75C>T c.1428+75C>T (n.1428+75C>T) c.1374+75C>T (n.1374+75C>T) c.1357-659C>T (n.1357-659C>T) c.1326+75C>T (n.1326+75C>T) c.1221+75C>T (n.1221+75C>T) c.1182+75C>T (n.1182+75C>T) c.1176+75C>T (n.1176+75C>T) n.1661+75C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.77428295G>C | CA2625866566 | VIPAS39 | c.1461+75C>G (n.1461+75C>G) c.1314+75C>G (n.1314+75C>G) c.1539+75C>G (n.1539+75C>G) c.1368+75C>G (n.1368+75C>G) n.1676+75C>G c.1428+75C>G (n.1428+75C>G) c.1374+75C>G (n.1374+75C>G) c.1357-659C>G (n.1357-659C>G) c.1326+75C>G (n.1326+75C>G) c.1221+75C>G (n.1221+75C>G) c.1182+75C>G (n.1182+75C>G) c.1176+75C>G (n.1176+75C>G) n.1661+75C>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.77428295G>T | CA2575593871 | VIPAS39 | c.1461+75C>A (n.1461+75C>A) c.1314+75C>A (n.1314+75C>A) c.1539+75C>A (n.1539+75C>A) c.1368+75C>A (n.1368+75C>A) n.1676+75C>A c.1428+75C>A (n.1428+75C>A) c.1374+75C>A (n.1374+75C>A) c.1357-659C>A (n.1357-659C>A) c.1326+75C>A (n.1326+75C>A) c.1221+75C>A (n.1221+75C>A) c.1182+75C>A (n.1182+75C>A) c.1176+75C>A (n.1176+75C>A) n.1661+75C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.77428298C>A | CA2625866567 | VIPAS39 | c.1461+72G>T (n.1461+72G>T) c.1314+72G>T (n.1314+72G>T) c.1539+72G>T (n.1539+72G>T) c.1368+72G>T (n.1368+72G>T) n.1676+72G>T c.1428+72G>T (n.1428+72G>T) c.1374+72G>T (n.1374+72G>T) c.1357-662G>T (n.1357-662G>T) c.1326+72G>T (n.1326+72G>T) c.1221+72G>T (n.1221+72G>T) c.1182+72G>T (n.1182+72G>T) c.1176+72G>T (n.1176+72G>T) n.1661+72G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.77428298C= | CA2148381717 | VIPAS39 | c.1461+72G= (n.1461+72G=) c.1314+72G= (n.1314+72G=) c.1539+72G= (n.1539+72G=) c.1368+72G= (n.1368+72G=) n.1676+72G= c.1428+72G= (n.1428+72G=) c.1374+72G= (n.1374+72G=) c.1357-662G= (n.1357-662G=) c.1326+72G= (n.1326+72G=) c.1221+72G= (n.1221+72G=) c.1182+72G= (n.1182+72G=) c.1176+72G= (n.1176+72G=) n.1661+72G= | |
| 14 | g.77428298C>T | CA708742692 | VIPAS39 | c.1461+72G>A (n.1461+72G>A) c.1314+72G>A (n.1314+72G>A) c.1539+72G>A (n.1539+72G>A) c.1368+72G>A (n.1368+72G>A) n.1676+72G>A c.1428+72G>A (n.1428+72G>A) c.1374+72G>A (n.1374+72G>A) c.1357-662G>A (n.1357-662G>A) c.1326+72G>A (n.1326+72G>A) c.1221+72G>A (n.1221+72G>A) c.1182+72G>A (n.1182+72G>A) c.1176+72G>A (n.1176+72G>A) n.1661+72G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.77428300T>C | CA964971829 | VIPAS39 | c.1461+70A>G (n.1461+70A>G) c.1314+70A>G (n.1314+70A>G) c.1539+70A>G (n.1539+70A>G) c.1368+70A>G (n.1368+70A>G) n.1676+70A>G c.1428+70A>G (n.1428+70A>G) c.1374+70A>G (n.1374+70A>G) c.1357-664A>G (n.1357-664A>G) c.1326+70A>G (n.1326+70A>G) c.1221+70A>G (n.1221+70A>G) c.1182+70A>G (n.1182+70A>G) c.1176+70A>G (n.1176+70A>G) n.1661+70A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.77428300T= | CA2148381718 | VIPAS39 | c.1461+70A= (n.1461+70A=) c.1314+70A= (n.1314+70A=) c.1539+70A= (n.1539+70A=) c.1368+70A= (n.1368+70A=) n.1676+70A= c.1428+70A= (n.1428+70A=) c.1374+70A= (n.1374+70A=) c.1357-664A= (n.1357-664A=) c.1326+70A= (n.1326+70A=) c.1221+70A= (n.1221+70A=) c.1182+70A= (n.1182+70A=) c.1176+70A= (n.1176+70A=) n.1661+70A= | |
| 14 | g.77428302C>A | CA615209481 | VIPAS39 | c.1461+68G>T (n.1461+68G>T) c.1314+68G>T (n.1314+68G>T) c.1539+68G>T (n.1539+68G>T) c.1368+68G>T (n.1368+68G>T) n.1676+68G>T c.1428+68G>T (n.1428+68G>T) c.1374+68G>T (n.1374+68G>T) c.1357-666G>T (n.1357-666G>T) c.1326+68G>T (n.1326+68G>T) c.1221+68G>T (n.1221+68G>T) c.1182+68G>T (n.1182+68G>T) c.1176+68G>T (n.1176+68G>T) n.1661+68G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.77428302C= | CA2148381722 | VIPAS39 | c.1461+68G= (n.1461+68G=) c.1314+68G= (n.1314+68G=) c.1539+68G= (n.1539+68G=) c.1368+68G= (n.1368+68G=) n.1676+68G= c.1428+68G= (n.1428+68G=) c.1374+68G= (n.1374+68G=) c.1357-666G= (n.1357-666G=) c.1326+68G= (n.1326+68G=) c.1221+68G= (n.1221+68G=) c.1182+68G= (n.1182+68G=) c.1176+68G= (n.1176+68G=) n.1661+68G= | |
| 14 | g.77428302C>T | CA708742706 | VIPAS39 | c.1461+68G>A (n.1461+68G>A) c.1314+68G>A (n.1314+68G>A) c.1539+68G>A (n.1539+68G>A) c.1368+68G>A (n.1368+68G>A) n.1676+68G>A c.1428+68G>A (n.1428+68G>A) c.1374+68G>A (n.1374+68G>A) c.1357-666G>A (n.1357-666G>A) c.1326+68G>A (n.1326+68G>A) c.1221+68G>A (n.1221+68G>A) c.1182+68G>A (n.1182+68G>A) c.1176+68G>A (n.1176+68G>A) n.1661+68G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.77428304T>C | CA263834626 | VIPAS39 | c.1461+66A>G (n.1461+66A>G) c.1314+66A>G (n.1314+66A>G) c.1539+66A>G (n.1539+66A>G) c.1368+66A>G (n.1368+66A>G) n.1676+66A>G c.1428+66A>G (n.1428+66A>G) c.1374+66A>G (n.1374+66A>G) c.1357-668A>G (n.1357-668A>G) c.1326+66A>G (n.1326+66A>G) c.1221+66A>G (n.1221+66A>G) c.1182+66A>G (n.1182+66A>G) c.1176+66A>G (n.1176+66A>G) n.1661+66A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.77428304T>G | CA2625866568 | VIPAS39 | c.1461+66A>C (n.1461+66A>C) c.1314+66A>C (n.1314+66A>C) c.1539+66A>C (n.1539+66A>C) c.1368+66A>C (n.1368+66A>C) n.1676+66A>C c.1428+66A>C (n.1428+66A>C) c.1374+66A>C (n.1374+66A>C) c.1357-668A>C (n.1357-668A>C) c.1326+66A>C (n.1326+66A>C) c.1221+66A>C (n.1221+66A>C) c.1182+66A>C (n.1182+66A>C) c.1176+66A>C (n.1176+66A>C) n.1661+66A>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.77428304T= | CA2148381725 | VIPAS39 | c.1461+66A= (n.1461+66A=) c.1314+66A= (n.1314+66A=) c.1539+66A= (n.1539+66A=) c.1368+66A= (n.1368+66A=) n.1676+66A= c.1428+66A= (n.1428+66A=) c.1374+66A= (n.1374+66A=) c.1357-668A= (n.1357-668A=) c.1326+66A= (n.1326+66A=) c.1221+66A= (n.1221+66A=) c.1182+66A= (n.1182+66A=) c.1176+66A= (n.1176+66A=) n.1661+66A= | |
| 14 | g.77428307G>A | CA2625866569 | VIPAS39 | c.1461+63C>T (n.1461+63C>T) c.1314+63C>T (n.1314+63C>T) c.1539+63C>T (n.1539+63C>T) c.1368+63C>T (n.1368+63C>T) n.1676+63C>T c.1428+63C>T (n.1428+63C>T) c.1374+63C>T (n.1374+63C>T) c.1357-671C>T (n.1357-671C>T) c.1326+63C>T (n.1326+63C>T) c.1221+63C>T (n.1221+63C>T) c.1182+63C>T (n.1182+63C>T) c.1176+63C>T (n.1176+63C>T) n.1661+63C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.77428307G>T | CA2575593872 | VIPAS39 | c.1461+63C>A (n.1461+63C>A) c.1314+63C>A (n.1314+63C>A) c.1539+63C>A (n.1539+63C>A) c.1368+63C>A (n.1368+63C>A) n.1676+63C>A c.1428+63C>A (n.1428+63C>A) c.1374+63C>A (n.1374+63C>A) c.1357-671C>A (n.1357-671C>A) c.1326+63C>A (n.1326+63C>A) c.1221+63C>A (n.1221+63C>A) c.1182+63C>A (n.1182+63C>A) c.1176+63C>A (n.1176+63C>A) n.1661+63C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.77428308G>A | CA2148381727 | VIPAS39 | c.1461+62C>T (n.1461+62C>T) c.1314+62C>T (n.1314+62C>T) c.1539+62C>T (n.1539+62C>T) c.1368+62C>T (n.1368+62C>T) n.1676+62C>T c.1428+62C>T (n.1428+62C>T) c.1374+62C>T (n.1374+62C>T) c.1357-672C>T (n.1357-672C>T) c.1326+62C>T (n.1326+62C>T) c.1221+62C>T (n.1221+62C>T) c.1182+62C>T (n.1182+62C>T) c.1176+62C>T (n.1176+62C>T) n.1661+62C>T | dbSNP |
| 14 | g.77428308G= | CA2148381726 | VIPAS39 | c.1461+62C= (n.1461+62C=) c.1314+62C= (n.1314+62C=) c.1539+62C= (n.1539+62C=) c.1368+62C= (n.1368+62C=) n.1676+62C= c.1428+62C= (n.1428+62C=) c.1374+62C= (n.1374+62C=) c.1357-672C= (n.1357-672C=) c.1326+62C= (n.1326+62C=) c.1221+62C= (n.1221+62C=) c.1182+62C= (n.1182+62C=) c.1176+62C= (n.1176+62C=) n.1661+62C= | |
| 14 | g.77428308G>T | CA2575593873 | VIPAS39 | c.1461+62C>A (n.1461+62C>A) c.1314+62C>A (n.1314+62C>A) c.1539+62C>A (n.1539+62C>A) c.1368+62C>A (n.1368+62C>A) n.1676+62C>A c.1428+62C>A (n.1428+62C>A) c.1374+62C>A (n.1374+62C>A) c.1357-672C>A (n.1357-672C>A) c.1326+62C>A (n.1326+62C>A) c.1221+62C>A (n.1221+62C>A) c.1182+62C>A (n.1182+62C>A) c.1176+62C>A (n.1176+62C>A) n.1661+62C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.77428310A>T | CA2625866570 | VIPAS39 | c.1461+60T>A (n.1461+60T>A) c.1314+60T>A (n.1314+60T>A) c.1539+60T>A (n.1539+60T>A) c.1368+60T>A (n.1368+60T>A) n.1676+60T>A c.1428+60T>A (n.1428+60T>A) c.1374+60T>A (n.1374+60T>A) c.1357-674T>A (n.1357-674T>A) c.1326+60T>A (n.1326+60T>A) c.1221+60T>A (n.1221+60T>A) c.1182+60T>A (n.1182+60T>A) c.1176+60T>A (n.1176+60T>A) n.1661+60T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.77428311C>A | CA2625866571 | VIPAS39 | c.1461+59G>T (n.1461+59G>T) c.1314+59G>T (n.1314+59G>T) c.1539+59G>T (n.1539+59G>T) c.1368+59G>T (n.1368+59G>T) n.1676+59G>T c.1428+59G>T (n.1428+59G>T) c.1374+59G>T (n.1374+59G>T) c.1357-675G>T (n.1357-675G>T) c.1326+59G>T (n.1326+59G>T) c.1221+59G>T (n.1221+59G>T) c.1182+59G>T (n.1182+59G>T) c.1176+59G>T (n.1176+59G>T) n.1661+59G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.77428312T>G | CA2625866572 | VIPAS39 | c.1461+58A>C (n.1461+58A>C) c.1314+58A>C (n.1314+58A>C) c.1539+58A>C (n.1539+58A>C) c.1368+58A>C (n.1368+58A>C) n.1676+58A>C c.1428+58A>C (n.1428+58A>C) c.1374+58A>C (n.1374+58A>C) c.1357-676A>C (n.1357-676A>C) c.1326+58A>C (n.1326+58A>C) c.1221+58A>C (n.1221+58A>C) c.1182+58A>C (n.1182+58A>C) c.1176+58A>C (n.1176+58A>C) n.1661+58A>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.77428313A>C | CA2575593874 | VIPAS39 | c.1461+57T>G (n.1461+57T>G) c.1314+57T>G (n.1314+57T>G) c.1539+57T>G (n.1539+57T>G) c.1368+57T>G (n.1368+57T>G) n.1676+57T>G c.1428+57T>G (n.1428+57T>G) c.1374+57T>G (n.1374+57T>G) c.1357-677T>G (n.1357-677T>G) c.1326+57T>G (n.1326+57T>G) c.1221+57T>G (n.1221+57T>G) c.1182+57T>G (n.1182+57T>G) c.1176+57T>G (n.1176+57T>G) n.1661+57T>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.77428313A>G | CA2625866573 | VIPAS39 | c.1461+57T>C (n.1461+57T>C) c.1314+57T>C (n.1314+57T>C) c.1539+57T>C (n.1539+57T>C) c.1368+57T>C (n.1368+57T>C) n.1676+57T>C c.1428+57T>C (n.1428+57T>C) c.1374+57T>C (n.1374+57T>C) c.1357-677T>C (n.1357-677T>C) c.1326+57T>C (n.1326+57T>C) c.1221+57T>C (n.1221+57T>C) c.1182+57T>C (n.1182+57T>C) c.1176+57T>C (n.1176+57T>C) n.1661+57T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.77428315T>C | CA2148381730 | VIPAS39 | c.1461+55A>G (n.1461+55A>G) c.1314+55A>G (n.1314+55A>G) c.1539+55A>G (n.1539+55A>G) c.1368+55A>G (n.1368+55A>G) n.1676+55A>G c.1428+55A>G (n.1428+55A>G) c.1374+55A>G (n.1374+55A>G) c.1357-679A>G (n.1357-679A>G) c.1326+55A>G (n.1326+55A>G) c.1221+55A>G (n.1221+55A>G) c.1182+55A>G (n.1182+55A>G) c.1176+55A>G (n.1176+55A>G) n.1661+55A>G | dbSNP |
| 14 | g.77428315T= | CA2148381729 | VIPAS39 | c.1461+55A= (n.1461+55A=) c.1314+55A= (n.1314+55A=) c.1539+55A= (n.1539+55A=) c.1368+55A= (n.1368+55A=) n.1676+55A= c.1428+55A= (n.1428+55A=) c.1374+55A= (n.1374+55A=) c.1357-679A= (n.1357-679A=) c.1326+55A= (n.1326+55A=) c.1221+55A= (n.1221+55A=) c.1182+55A= (n.1182+55A=) c.1176+55A= (n.1176+55A=) n.1661+55A= | |
| 14 | g.77428317T>G | CA964971832 | VIPAS39 | c.1461+53A>C (n.1461+53A>C) c.1314+53A>C (n.1314+53A>C) c.1539+53A>C (n.1539+53A>C) c.1368+53A>C (n.1368+53A>C) n.1676+53A>C c.1428+53A>C (n.1428+53A>C) c.1374+53A>C (n.1374+53A>C) c.1357-681A>C (n.1357-681A>C) c.1326+53A>C (n.1326+53A>C) c.1221+53A>C (n.1221+53A>C) c.1182+53A>C (n.1182+53A>C) c.1176+53A>C (n.1176+53A>C) n.1661+53A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.77428317T= | CA2148381731 | VIPAS39 | c.1461+53A= (n.1461+53A=) c.1314+53A= (n.1314+53A=) c.1539+53A= (n.1539+53A=) c.1368+53A= (n.1368+53A=) n.1676+53A= c.1428+53A= (n.1428+53A=) c.1374+53A= (n.1374+53A=) c.1357-681A= (n.1357-681A=) c.1326+53A= (n.1326+53A=) c.1221+53A= (n.1221+53A=) c.1182+53A= (n.1182+53A=) c.1176+53A= (n.1176+53A=) n.1661+53A= | |
| 14 | g.77428318G>A | CA2625866574 | VIPAS39 | c.1461+52C>T (n.1461+52C>T) c.1314+52C>T (n.1314+52C>T) c.1539+52C>T (n.1539+52C>T) c.1368+52C>T (n.1368+52C>T) n.1676+52C>T c.1428+52C>T (n.1428+52C>T) c.1374+52C>T (n.1374+52C>T) c.1357-682C>T (n.1357-682C>T) c.1326+52C>T (n.1326+52C>T) c.1221+52C>T (n.1221+52C>T) c.1182+52C>T (n.1182+52C>T) c.1176+52C>T (n.1176+52C>T) n.1661+52C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.77428318G>T | CA2625866575 | VIPAS39 | c.1461+52C>A (n.1461+52C>A) c.1314+52C>A (n.1314+52C>A) c.1539+52C>A (n.1539+52C>A) c.1368+52C>A (n.1368+52C>A) n.1676+52C>A c.1428+52C>A (n.1428+52C>A) c.1374+52C>A (n.1374+52C>A) c.1357-682C>A (n.1357-682C>A) c.1326+52C>A (n.1326+52C>A) c.1221+52C>A (n.1221+52C>A) c.1182+52C>A (n.1182+52C>A) c.1176+52C>A (n.1176+52C>A) n.1661+52C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.77428319T>C | CA2148381733 | VIPAS39 | c.1461+51A>G (n.1461+51A>G) c.1314+51A>G (n.1314+51A>G) c.1539+51A>G (n.1539+51A>G) c.1368+51A>G (n.1368+51A>G) n.1676+51A>G c.1428+51A>G (n.1428+51A>G) c.1374+51A>G (n.1374+51A>G) c.1357-683A>G (n.1357-683A>G) c.1326+51A>G (n.1326+51A>G) c.1221+51A>G (n.1221+51A>G) c.1182+51A>G (n.1182+51A>G) c.1176+51A>G (n.1176+51A>G) n.1661+51A>G | dbSNP |
| 14 | g.77428319T= | CA2148381732 | VIPAS39 | c.1461+51A= (n.1461+51A=) c.1314+51A= (n.1314+51A=) c.1539+51A= (n.1539+51A=) c.1368+51A= (n.1368+51A=) n.1676+51A= c.1428+51A= (n.1428+51A=) c.1374+51A= (n.1374+51A=) c.1357-683A= (n.1357-683A=) c.1326+51A= (n.1326+51A=) c.1221+51A= (n.1221+51A=) c.1182+51A= (n.1182+51A=) c.1176+51A= (n.1176+51A=) n.1661+51A= | |
| 14 | g.77428320del | CA2625866576 | VIPAS39 | c.1461+50del (n.1461+50del) c.1314+50del (n.1314+50del) c.1539+50del (n.1539+50del) c.1368+50del (n.1368+50del) n.1676+50del c.1428+50del (n.1428+50del) c.1374+50del (n.1374+50del) c.1357-684del (n.1357-684del) c.1326+50del (n.1326+50del) c.1221+50del (n.1221+50del) c.1182+50del (n.1182+50del) c.1176+50del (n.1176+50del) n.1661+50del | gnomAD v4 |
| 14 | g.77428320G>A | CA2625866577 | VIPAS39 | c.1461+50C>T (n.1461+50C>T) c.1314+50C>T (n.1314+50C>T) c.1539+50C>T (n.1539+50C>T) c.1368+50C>T (n.1368+50C>T) n.1676+50C>T c.1428+50C>T (n.1428+50C>T) c.1374+50C>T (n.1374+50C>T) c.1357-684C>T (n.1357-684C>T) c.1326+50C>T (n.1326+50C>T) c.1221+50C>T (n.1221+50C>T) c.1182+50C>T (n.1182+50C>T) c.1176+50C>T (n.1176+50C>T) n.1661+50C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.77428320G>C | CA2148381736 | VIPAS39 | c.1461+50C>G (n.1461+50C>G) c.1314+50C>G (n.1314+50C>G) c.1539+50C>G (n.1539+50C>G) c.1368+50C>G (n.1368+50C>G) n.1676+50C>G c.1428+50C>G (n.1428+50C>G) c.1374+50C>G (n.1374+50C>G) c.1357-684C>G (n.1357-684C>G) c.1326+50C>G (n.1326+50C>G) c.1221+50C>G (n.1221+50C>G) c.1182+50C>G (n.1182+50C>G) c.1176+50C>G (n.1176+50C>G) n.1661+50C>G | dbSNP |
| 14 | g.77428320G= | CA2148381734 | VIPAS39 | c.1461+50C= (n.1461+50C=) c.1314+50C= (n.1314+50C=) c.1539+50C= (n.1539+50C=) c.1368+50C= (n.1368+50C=) n.1676+50C= c.1428+50C= (n.1428+50C=) c.1374+50C= (n.1374+50C=) c.1357-684C= (n.1357-684C=) c.1326+50C= (n.1326+50C=) c.1221+50C= (n.1221+50C=) c.1182+50C= (n.1182+50C=) c.1176+50C= (n.1176+50C=) n.1661+50C= | |
| 14 | g.77428320G>T | CA2625866578 | VIPAS39 | c.1461+50C>A (n.1461+50C>A) c.1314+50C>A (n.1314+50C>A) c.1539+50C>A (n.1539+50C>A) c.1368+50C>A (n.1368+50C>A) n.1676+50C>A c.1428+50C>A (n.1428+50C>A) c.1374+50C>A (n.1374+50C>A) c.1357-684C>A (n.1357-684C>A) c.1326+50C>A (n.1326+50C>A) c.1221+50C>A (n.1221+50C>A) c.1182+50C>A (n.1182+50C>A) c.1176+50C>A (n.1176+50C>A) n.1661+50C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.77428321A>T | CA2575593875 | VIPAS39 | c.1461+49T>A (n.1461+49T>A) c.1314+49T>A (n.1314+49T>A) c.1539+49T>A (n.1539+49T>A) c.1368+49T>A (n.1368+49T>A) n.1676+49T>A c.1428+49T>A (n.1428+49T>A) c.1374+49T>A (n.1374+49T>A) c.1357-685T>A (n.1357-685T>A) c.1326+49T>A (n.1326+49T>A) c.1221+49T>A (n.1221+49T>A) c.1182+49T>A (n.1182+49T>A) c.1176+49T>A (n.1176+49T>A) n.1661+49T>A | |
| 14 | g.77428322_77428326delinsACTGT | CA2148381738 | VIPAS39 | c.1461+44_1461+48delinsACAGT (n.1461+44_1461+48delinsACAGT) c.1314+44_1314+48delinsACAGT (n.1314+44_1314+48delinsACAGT) c.1539+44_1539+48delinsACAGT (n.1539+44_1539+48delinsACAGT) c.1368+44_1368+48delinsACAGT (n.1368+44_1368+48delinsACAGT) n.1676+44_1676+48delinsACAGT c.1428+44_1428+48delinsACAGT (n.1428+44_1428+48delinsACAGT) c.1374+44_1374+48delinsACAGT (n.1374+44_1374+48delinsACAGT) c.1356+680_1356+684delinsACAGT (n.1356+680_1356+684delinsACAGT) c.1326+44_1326+48delinsACAGT (n.1326+44_1326+48delinsACAGT) c.1221+44_1221+48delinsACAGT (n.1221+44_1221+48delinsACAGT) c.1182+44_1182+48delinsACAGT (n.1182+44_1182+48delinsACAGT) c.1176+44_1176+48delinsACAGT (n.1176+44_1176+48delinsACAGT) n.1661+44_1661+48delinsACAGT | |
| 14 | g.77428323C>T | CA2575593876 | VIPAS39 | c.1461+47G>A (n.1461+47G>A) c.1314+47G>A (n.1314+47G>A) c.1539+47G>A (n.1539+47G>A) c.1368+47G>A (n.1368+47G>A) n.1676+47G>A c.1428+47G>A (n.1428+47G>A) c.1374+47G>A (n.1374+47G>A) c.1356+683G>A (n.1356+683G>A) c.1326+47G>A (n.1326+47G>A) c.1221+47G>A (n.1221+47G>A) c.1182+47G>A (n.1182+47G>A) c.1176+47G>A (n.1176+47G>A) n.1661+47G>A | |
| 14 | g.77428329_77428332del | CA7287699 | VIPAS39 | c.1461+44_1461+47del (n.1461+44_1461+47del) c.1314+44_1314+47del (n.1314+44_1314+47del) c.1539+44_1539+47del (n.1539+44_1539+47del) c.1368+44_1368+47del (n.1368+44_1368+47del) n.1676+44_1676+47del c.1428+44_1428+47del (n.1428+44_1428+47del) c.1374+44_1374+47del (n.1374+44_1374+47del) c.1356+680_1356+683del (n.1356+680_1356+683del) c.1326+44_1326+47del (n.1326+44_1326+47del) c.1221+44_1221+47del (n.1221+44_1221+47del) c.1182+44_1182+47del (n.1182+44_1182+47del) c.1176+44_1176+47del (n.1176+44_1176+47del) n.1661+44_1661+47del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.77428324T>A | CA2148381742 | VIPAS39 | c.1461+46A>T (n.1461+46A>T) c.1314+46A>T (n.1314+46A>T) c.1539+46A>T (n.1539+46A>T) c.1368+46A>T (n.1368+46A>T) n.1676+46A>T c.1428+46A>T (n.1428+46A>T) c.1374+46A>T (n.1374+46A>T) c.1356+682A>T (n.1356+682A>T) c.1326+46A>T (n.1326+46A>T) c.1221+46A>T (n.1221+46A>T) c.1182+46A>T (n.1182+46A>T) c.1176+46A>T (n.1176+46A>T) n.1661+46A>T | dbSNP |
| 14 | g.77428324T= | CA2148381741 | VIPAS39 | c.1461+46A= (n.1461+46A=) c.1314+46A= (n.1314+46A=) c.1539+46A= (n.1539+46A=) c.1368+46A= (n.1368+46A=) n.1676+46A= c.1428+46A= (n.1428+46A=) c.1374+46A= (n.1374+46A=) c.1356+682A= (n.1356+682A=) c.1326+46A= (n.1326+46A=) c.1221+46A= (n.1221+46A=) c.1182+46A= (n.1182+46A=) c.1176+46A= (n.1176+46A=) n.1661+46A= | |
| 14 | g.77428325G>A | CA7287700 | VIPAS39 | c.1461+45C>T (n.1461+45C>T) c.1314+45C>T (n.1314+45C>T) c.1539+45C>T (n.1539+45C>T) c.1368+45C>T (n.1368+45C>T) n.1676+45C>T c.1428+45C>T (n.1428+45C>T) c.1374+45C>T (n.1374+45C>T) c.1356+681C>T (n.1356+681C>T) c.1326+45C>T (n.1326+45C>T) c.1221+45C>T (n.1221+45C>T) c.1182+45C>T (n.1182+45C>T) c.1176+45C>T (n.1176+45C>T) n.1661+45C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.77428325G= | CA2148381743 | VIPAS39 | c.1461+45C= (n.1461+45C=) c.1314+45C= (n.1314+45C=) c.1539+45C= (n.1539+45C=) c.1368+45C= (n.1368+45C=) n.1676+45C= c.1428+45C= (n.1428+45C=) c.1374+45C= (n.1374+45C=) c.1356+681C= (n.1356+681C=) c.1326+45C= (n.1326+45C=) c.1221+45C= (n.1221+45C=) c.1182+45C= (n.1182+45C=) c.1176+45C= (n.1176+45C=) n.1661+45C= | |
| 14 | g.77428325G>T | CA2625866579 | VIPAS39 | c.1461+45C>A (n.1461+45C>A) c.1314+45C>A (n.1314+45C>A) c.1539+45C>A (n.1539+45C>A) c.1368+45C>A (n.1368+45C>A) n.1676+45C>A c.1428+45C>A (n.1428+45C>A) c.1374+45C>A (n.1374+45C>A) c.1356+681C>A (n.1356+681C>A) c.1326+45C>A (n.1326+45C>A) c.1221+45C>A (n.1221+45C>A) c.1182+45C>A (n.1182+45C>A) c.1176+45C>A (n.1176+45C>A) n.1661+45C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.77428326T>A | CA2571046263 | VIPAS39 | c.1461+44A>T (n.1461+44A>T) c.1314+44A>T (n.1314+44A>T) c.1539+44A>T (n.1539+44A>T) c.1368+44A>T (n.1368+44A>T) n.1676+44A>T c.1428+44A>T (n.1428+44A>T) c.1374+44A>T (n.1374+44A>T) c.1356+680A>T (n.1356+680A>T) c.1326+44A>T (n.1326+44A>T) c.1221+44A>T (n.1221+44A>T) c.1182+44A>T (n.1182+44A>T) c.1176+44A>T (n.1176+44A>T) n.1661+44A>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.77428327C= | CA2148381745 | VIPAS39 | c.1461+43G= (n.1461+43G=) c.1314+43G= (n.1314+43G=) c.1539+43G= (n.1539+43G=) c.1368+43G= (n.1368+43G=) n.1676+43G= c.1428+43G= (n.1428+43G=) c.1374+43G= (n.1374+43G=) c.1356+679G= (n.1356+679G=) c.1326+43G= (n.1326+43G=) c.1221+43G= (n.1221+43G=) c.1182+43G= (n.1182+43G=) c.1176+43G= (n.1176+43G=) n.1661+43G= | |
| 14 | g.77428327C>G | CA2625866580 | VIPAS39 | c.1461+43G>C (n.1461+43G>C) c.1314+43G>C (n.1314+43G>C) c.1539+43G>C (n.1539+43G>C) c.1368+43G>C (n.1368+43G>C) n.1676+43G>C c.1428+43G>C (n.1428+43G>C) c.1374+43G>C (n.1374+43G>C) c.1356+679G>C (n.1356+679G>C) c.1326+43G>C (n.1326+43G>C) c.1221+43G>C (n.1221+43G>C) c.1182+43G>C (n.1182+43G>C) c.1176+43G>C (n.1176+43G>C) n.1661+43G>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.77428328T>A | CA2625866583 | VIPAS39 | c.1461+42A>T (n.1461+42A>T) c.1314+42A>T (n.1314+42A>T) c.1539+42A>T (n.1539+42A>T) c.1368+42A>T (n.1368+42A>T) n.1676+42A>T c.1428+42A>T (n.1428+42A>T) c.1374+42A>T (n.1374+42A>T) c.1356+678A>T (n.1356+678A>T) c.1326+42A>T (n.1326+42A>T) c.1221+42A>T (n.1221+42A>T) c.1182+42A>T (n.1182+42A>T) c.1176+42A>T (n.1176+42A>T) n.1661+42A>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.77428328T>C | CA2625866581 | VIPAS39 | c.1461+42A>G (n.1461+42A>G) c.1314+42A>G (n.1314+42A>G) c.1539+42A>G (n.1539+42A>G) c.1368+42A>G (n.1368+42A>G) n.1676+42A>G c.1428+42A>G (n.1428+42A>G) c.1374+42A>G (n.1374+42A>G) c.1356+678A>G (n.1356+678A>G) c.1326+42A>G (n.1326+42A>G) c.1221+42A>G (n.1221+42A>G) c.1182+42A>G (n.1182+42A>G) c.1176+42A>G (n.1176+42A>G) n.1661+42A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.77428328T>G | CA2625866582 | VIPAS39 | c.1461+42A>C (n.1461+42A>C) c.1314+42A>C (n.1314+42A>C) c.1539+42A>C (n.1539+42A>C) c.1368+42A>C (n.1368+42A>C) n.1676+42A>C c.1428+42A>C (n.1428+42A>C) c.1374+42A>C (n.1374+42A>C) c.1356+678A>C (n.1356+678A>C) c.1326+42A>C (n.1326+42A>C) c.1221+42A>C (n.1221+42A>C) c.1182+42A>C (n.1182+42A>C) c.1176+42A>C (n.1176+42A>C) n.1661+42A>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.77428328dup | CA7287701 | VIPAS39 | c.1461+42dup (n.1461+42dup) c.1314+42dup (n.1314+42dup) c.1539+42dup (n.1539+42dup) c.1368+42dup (n.1368+42dup) n.1676+42dup c.1428+42dup (n.1428+42dup) c.1374+42dup (n.1374+42dup) c.1356+678dup (n.1356+678dup) c.1326+42dup (n.1326+42dup) c.1221+42dup (n.1221+42dup) c.1182+42dup (n.1182+42dup) c.1176+42dup (n.1176+42dup) n.1661+42dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.77428329G>A | CA2625866584 | VIPAS39 | c.1461+41C>T (n.1461+41C>T) c.1314+41C>T (n.1314+41C>T) c.1539+41C>T (n.1539+41C>T) c.1368+41C>T (n.1368+41C>T) n.1676+41C>T c.1428+41C>T (n.1428+41C>T) c.1374+41C>T (n.1374+41C>T) c.1356+677C>T (n.1356+677C>T) c.1326+41C>T (n.1326+41C>T) c.1221+41C>T (n.1221+41C>T) c.1182+41C>T (n.1182+41C>T) c.1176+41C>T (n.1176+41C>T) n.1661+41C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.77428329G= | CA2148381746 | VIPAS39 | c.1461+41C= (n.1461+41C=) c.1314+41C= (n.1314+41C=) c.1539+41C= (n.1539+41C=) c.1368+41C= (n.1368+41C=) n.1676+41C= c.1428+41C= (n.1428+41C=) c.1374+41C= (n.1374+41C=) c.1356+677C= (n.1356+677C=) c.1326+41C= (n.1326+41C=) c.1221+41C= (n.1221+41C=) c.1182+41C= (n.1182+41C=) c.1176+41C= (n.1176+41C=) n.1661+41C= | |
| 14 | g.77428329G>T | CA708742716 | VIPAS39 | c.1461+41C>A (n.1461+41C>A) c.1314+41C>A (n.1314+41C>A) c.1539+41C>A (n.1539+41C>A) c.1368+41C>A (n.1368+41C>A) n.1676+41C>A c.1428+41C>A (n.1428+41C>A) c.1374+41C>A (n.1374+41C>A) c.1356+677C>A (n.1356+677C>A) c.1326+41C>A (n.1326+41C>A) c.1221+41C>A (n.1221+41C>A) c.1182+41C>A (n.1182+41C>A) c.1176+41C>A (n.1176+41C>A) n.1661+41C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.77428331C= | CA2148381748 | VIPAS39 | c.1461+39G= (n.1461+39G=) c.1314+39G= (n.1314+39G=) c.1539+39G= (n.1539+39G=) c.1368+39G= (n.1368+39G=) n.1676+39G= c.1428+39G= (n.1428+39G=) c.1374+39G= (n.1374+39G=) c.1356+675G= (n.1356+675G=) c.1326+39G= (n.1326+39G=) c.1221+39G= (n.1221+39G=) c.1182+39G= (n.1182+39G=) c.1176+39G= (n.1176+39G=) n.1661+39G= | |
| 14 | g.77428331C>G | CA2625866585 | VIPAS39 | c.1461+39G>C (n.1461+39G>C) c.1314+39G>C (n.1314+39G>C) c.1539+39G>C (n.1539+39G>C) c.1368+39G>C (n.1368+39G>C) n.1676+39G>C c.1428+39G>C (n.1428+39G>C) c.1374+39G>C (n.1374+39G>C) c.1356+675G>C (n.1356+675G>C) c.1326+39G>C (n.1326+39G>C) c.1221+39G>C (n.1221+39G>C) c.1182+39G>C (n.1182+39G>C) c.1176+39G>C (n.1176+39G>C) n.1661+39G>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.77428331C>T | CA964971834 | VIPAS39 | c.1461+39G>A (n.1461+39G>A) c.1314+39G>A (n.1314+39G>A) c.1539+39G>A (n.1539+39G>A) c.1368+39G>A (n.1368+39G>A) n.1676+39G>A c.1428+39G>A (n.1428+39G>A) c.1374+39G>A (n.1374+39G>A) c.1356+675G>A (n.1356+675G>A) c.1326+39G>A (n.1326+39G>A) c.1221+39G>A (n.1221+39G>A) c.1182+39G>A (n.1182+39G>A) c.1176+39G>A (n.1176+39G>A) n.1661+39G>A | dbSNP |
| 14 | g.77428333C>A | CA615209484 | VIPAS39 | c.1461+37G>T (n.1461+37G>T) c.1314+37G>T (n.1314+37G>T) c.1539+37G>T (n.1539+37G>T) c.1368+37G>T (n.1368+37G>T) n.1676+37G>T c.1428+37G>T (n.1428+37G>T) c.1374+37G>T (n.1374+37G>T) c.1356+673G>T (n.1356+673G>T) c.1326+37G>T (n.1326+37G>T) c.1221+37G>T (n.1221+37G>T) c.1182+37G>T (n.1182+37G>T) c.1176+37G>T (n.1176+37G>T) n.1661+37G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.77428333C= | CA2148381750 | VIPAS39 | c.1461+37G= (n.1461+37G=) c.1314+37G= (n.1314+37G=) c.1539+37G= (n.1539+37G=) c.1368+37G= (n.1368+37G=) n.1676+37G= c.1428+37G= (n.1428+37G=) c.1374+37G= (n.1374+37G=) c.1356+673G= (n.1356+673G=) c.1326+37G= (n.1326+37G=) c.1221+37G= (n.1221+37G=) c.1182+37G= (n.1182+37G=) c.1176+37G= (n.1176+37G=) n.1661+37G= | |
| 14 | g.77428333C>T | CA708742728 | VIPAS39 | c.1461+37G>A (n.1461+37G>A) c.1314+37G>A (n.1314+37G>A) c.1539+37G>A (n.1539+37G>A) c.1368+37G>A (n.1368+37G>A) n.1676+37G>A c.1428+37G>A (n.1428+37G>A) c.1374+37G>A (n.1374+37G>A) c.1356+673G>A (n.1356+673G>A) c.1326+37G>A (n.1326+37G>A) c.1221+37G>A (n.1221+37G>A) c.1182+37G>A (n.1182+37G>A) c.1176+37G>A (n.1176+37G>A) n.1661+37G>A | dbSNP |
| 14 | g.77428334C>A | CA615209485 | VIPAS39 | c.1461+36G>T (n.1461+36G>T) c.1314+36G>T (n.1314+36G>T) c.1539+36G>T (n.1539+36G>T) c.1368+36G>T (n.1368+36G>T) n.1676+36G>T c.1428+36G>T (n.1428+36G>T) c.1374+36G>T (n.1374+36G>T) c.1356+672G>T (n.1356+672G>T) c.1326+36G>T (n.1326+36G>T) c.1221+36G>T (n.1221+36G>T) c.1182+36G>T (n.1182+36G>T) c.1176+36G>T (n.1176+36G>T) n.1661+36G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.77428334C= | CA2148381751 | VIPAS39 | c.1461+36G= (n.1461+36G=) c.1314+36G= (n.1314+36G=) c.1539+36G= (n.1539+36G=) c.1368+36G= (n.1368+36G=) n.1676+36G= c.1428+36G= (n.1428+36G=) c.1374+36G= (n.1374+36G=) c.1356+672G= (n.1356+672G=) c.1326+36G= (n.1326+36G=) c.1221+36G= (n.1221+36G=) c.1182+36G= (n.1182+36G=) c.1176+36G= (n.1176+36G=) n.1661+36G= | |
| 14 | g.77428334C>T | CA7287702 | VIPAS39 | c.1461+36G>A (n.1461+36G>A) c.1314+36G>A (n.1314+36G>A) c.1539+36G>A (n.1539+36G>A) c.1368+36G>A (n.1368+36G>A) n.1676+36G>A c.1428+36G>A (n.1428+36G>A) c.1374+36G>A (n.1374+36G>A) c.1356+672G>A (n.1356+672G>A) c.1326+36G>A (n.1326+36G>A) c.1221+36G>A (n.1221+36G>A) c.1182+36G>A (n.1182+36G>A) c.1176+36G>A (n.1176+36G>A) n.1661+36G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.77428335T>C | CA2625866586 | VIPAS39 | c.1461+35A>G (n.1461+35A>G) c.1314+35A>G (n.1314+35A>G) c.1539+35A>G (n.1539+35A>G) c.1368+35A>G (n.1368+35A>G) n.1676+35A>G c.1428+35A>G (n.1428+35A>G) c.1374+35A>G (n.1374+35A>G) c.1356+671A>G (n.1356+671A>G) c.1326+35A>G (n.1326+35A>G) c.1221+35A>G (n.1221+35A>G) c.1182+35A>G (n.1182+35A>G) c.1176+35A>G (n.1176+35A>G) n.1661+35A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.77428335T>G | CA2575593877 | VIPAS39 | c.1461+35A>C (n.1461+35A>C) c.1314+35A>C (n.1314+35A>C) c.1539+35A>C (n.1539+35A>C) c.1368+35A>C (n.1368+35A>C) n.1676+35A>C c.1428+35A>C (n.1428+35A>C) c.1374+35A>C (n.1374+35A>C) c.1356+671A>C (n.1356+671A>C) c.1326+35A>C (n.1326+35A>C) c.1221+35A>C (n.1221+35A>C) c.1182+35A>C (n.1182+35A>C) c.1176+35A>C (n.1176+35A>C) n.1661+35A>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.77428339C= | CA2148381754 | VIPAS39 | c.1461+31G= (n.1461+31G=) c.1314+31G= (n.1314+31G=) c.1539+31G= (n.1539+31G=) c.1368+31G= (n.1368+31G=) n.1676+31G= c.1428+31G= (n.1428+31G=) c.1374+31G= (n.1374+31G=) c.1356+667G= (n.1356+667G=) c.1326+31G= (n.1326+31G=) c.1221+31G= (n.1221+31G=) c.1182+31G= (n.1182+31G=) c.1176+31G= (n.1176+31G=) n.1661+31G= | |
| 14 | g.77428339C>G | CA263834652 | VIPAS39 | c.1461+31G>C (n.1461+31G>C) c.1314+31G>C (n.1314+31G>C) c.1539+31G>C (n.1539+31G>C) c.1368+31G>C (n.1368+31G>C) n.1676+31G>C c.1428+31G>C (n.1428+31G>C) c.1374+31G>C (n.1374+31G>C) c.1356+667G>C (n.1356+667G>C) c.1326+31G>C (n.1326+31G>C) c.1221+31G>C (n.1221+31G>C) c.1182+31G>C (n.1182+31G>C) c.1176+31G>C (n.1176+31G>C) n.1661+31G>C | dbSNP |
| 14 | g.77428339_77428342delinsCCTG | CA2148381755 | VIPAS39 | c.1461+28_1461+31delinsCAGG (n.1461+28_1461+31delinsCAGG) c.1314+28_1314+31delinsCAGG (n.1314+28_1314+31delinsCAGG) c.1539+28_1539+31delinsCAGG (n.1539+28_1539+31delinsCAGG) c.1368+28_1368+31delinsCAGG (n.1368+28_1368+31delinsCAGG) n.1676+28_1676+31delinsCAGG c.1428+28_1428+31delinsCAGG (n.1428+28_1428+31delinsCAGG) c.1374+28_1374+31delinsCAGG (n.1374+28_1374+31delinsCAGG) c.1356+664_1356+667delinsCAGG (n.1356+664_1356+667delinsCAGG) c.1326+28_1326+31delinsCAGG (n.1326+28_1326+31delinsCAGG) c.1221+28_1221+31delinsCAGG (n.1221+28_1221+31delinsCAGG) c.1182+28_1182+31delinsCAGG (n.1182+28_1182+31delinsCAGG) c.1176+28_1176+31delinsCAGG (n.1176+28_1176+31delinsCAGG) n.1661+28_1661+31delinsCAGG | |
| 14 | g.77428340C= | CA2148381756 | VIPAS39 | c.1461+30G= (n.1461+30G=) c.1314+30G= (n.1314+30G=) c.1539+30G= (n.1539+30G=) c.1368+30G= (n.1368+30G=) n.1676+30G= c.1428+30G= (n.1428+30G=) c.1374+30G= (n.1374+30G=) c.1356+666G= (n.1356+666G=) c.1326+30G= (n.1326+30G=) c.1221+30G= (n.1221+30G=) c.1182+30G= (n.1182+30G=) c.1176+30G= (n.1176+30G=) n.1661+30G= | |
| 14 | g.77428340C>G | CA2625866587 | VIPAS39 | c.1461+30G>C (n.1461+30G>C) c.1314+30G>C (n.1314+30G>C) c.1539+30G>C (n.1539+30G>C) c.1368+30G>C (n.1368+30G>C) n.1676+30G>C c.1428+30G>C (n.1428+30G>C) c.1374+30G>C (n.1374+30G>C) c.1356+666G>C (n.1356+666G>C) c.1326+30G>C (n.1326+30G>C) c.1221+30G>C (n.1221+30G>C) c.1182+30G>C (n.1182+30G>C) c.1176+30G>C (n.1176+30G>C) n.1661+30G>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.77428340C>T | CA615209487 | VIPAS39 | c.1461+30G>A (n.1461+30G>A) c.1314+30G>A (n.1314+30G>A) c.1539+30G>A (n.1539+30G>A) c.1368+30G>A (n.1368+30G>A) n.1676+30G>A c.1428+30G>A (n.1428+30G>A) c.1374+30G>A (n.1374+30G>A) c.1356+666G>A (n.1356+666G>A) c.1326+30G>A (n.1326+30G>A) c.1221+30G>A (n.1221+30G>A) c.1182+30G>A (n.1182+30G>A) c.1176+30G>A (n.1176+30G>A) n.1661+30G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.77428343_77428345del | CA2148381757 | VIPAS39 | c.1461+28_1461+30del (n.1461+28_1461+30del) c.1314+28_1314+30del (n.1314+28_1314+30del) c.1539+28_1539+30del (n.1539+28_1539+30del) c.1368+28_1368+30del (n.1368+28_1368+30del) n.1676+28_1676+30del c.1428+28_1428+30del (n.1428+28_1428+30del) c.1374+28_1374+30del (n.1374+28_1374+30del) c.1356+664_1356+666del (n.1356+664_1356+666del) c.1326+28_1326+30del (n.1326+28_1326+30del) c.1221+28_1221+30del (n.1221+28_1221+30del) c.1182+28_1182+30del (n.1182+28_1182+30del) c.1176+28_1176+30del (n.1176+28_1176+30del) n.1661+28_1661+30del | dbSNP |
| 14 | g.77428342G>A | CA2514595469 | VIPAS39 | c.1461+28C>T (n.1461+28C>T) c.1314+28C>T (n.1314+28C>T) c.1539+28C>T (n.1539+28C>T) c.1368+28C>T (n.1368+28C>T) n.1676+28C>T c.1428+28C>T (n.1428+28C>T) c.1374+28C>T (n.1374+28C>T) c.1356+664C>T (n.1356+664C>T) c.1326+28C>T (n.1326+28C>T) c.1221+28C>T (n.1221+28C>T) c.1182+28C>T (n.1182+28C>T) c.1176+28C>T (n.1176+28C>T) n.1661+28C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.77428342G>C | CA263834653 | VIPAS39 | c.1461+28C>G (n.1461+28C>G) c.1314+28C>G (n.1314+28C>G) c.1539+28C>G (n.1539+28C>G) c.1368+28C>G (n.1368+28C>G) n.1676+28C>G c.1428+28C>G (n.1428+28C>G) c.1374+28C>G (n.1374+28C>G) c.1356+664C>G (n.1356+664C>G) c.1326+28C>G (n.1326+28C>G) c.1221+28C>G (n.1221+28C>G) c.1182+28C>G (n.1182+28C>G) c.1176+28C>G (n.1176+28C>G) n.1661+28C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.77428342G= | CA2148381760 | VIPAS39 | c.1461+28C= (n.1461+28C=) c.1314+28C= (n.1314+28C=) c.1539+28C= (n.1539+28C=) c.1368+28C= (n.1368+28C=) n.1676+28C= c.1428+28C= (n.1428+28C=) c.1374+28C= (n.1374+28C=) c.1356+664C= (n.1356+664C=) c.1326+28C= (n.1326+28C=) c.1221+28C= (n.1221+28C=) c.1182+28C= (n.1182+28C=) c.1176+28C= (n.1176+28C=) n.1661+28C= | |
| 14 | g.77428342G>T | CA2625866588 | VIPAS39 | c.1461+28C>A (n.1461+28C>A) c.1314+28C>A (n.1314+28C>A) c.1539+28C>A (n.1539+28C>A) c.1368+28C>A (n.1368+28C>A) n.1676+28C>A c.1428+28C>A (n.1428+28C>A) c.1374+28C>A (n.1374+28C>A) c.1356+664C>A (n.1356+664C>A) c.1326+28C>A (n.1326+28C>A) c.1221+28C>A (n.1221+28C>A) c.1182+28C>A (n.1182+28C>A) c.1176+28C>A (n.1176+28C>A) n.1661+28C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.77428345G>T | CA2625866589 | VIPAS39 | c.1461+25C>A (n.1461+25C>A) c.1314+25C>A (n.1314+25C>A) c.1539+25C>A (n.1539+25C>A) c.1368+25C>A (n.1368+25C>A) n.1676+25C>A c.1428+25C>A (n.1428+25C>A) c.1374+25C>A (n.1374+25C>A) c.1356+661C>A (n.1356+661C>A) c.1326+25C>A (n.1326+25C>A) c.1221+25C>A (n.1221+25C>A) c.1182+25C>A (n.1182+25C>A) c.1176+25C>A (n.1176+25C>A) n.1661+25C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.77428346G>A | CA2625866590 | VIPAS39 | c.1461+24C>T (n.1461+24C>T) c.1314+24C>T (n.1314+24C>T) c.1539+24C>T (n.1539+24C>T) c.1368+24C>T (n.1368+24C>T) n.1676+24C>T c.1428+24C>T (n.1428+24C>T) c.1374+24C>T (n.1374+24C>T) c.1356+660C>T (n.1356+660C>T) c.1326+24C>T (n.1326+24C>T) c.1221+24C>T (n.1221+24C>T) c.1182+24C>T (n.1182+24C>T) c.1176+24C>T (n.1176+24C>T) n.1661+24C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.77428348_77428354del | CA2575593878 | VIPAS39 | c.1461+18_1461+24del (n.1461+18_1461+24del) c.1314+18_1314+24del (n.1314+18_1314+24del) c.1539+18_1539+24del (n.1539+18_1539+24del) c.1368+18_1368+24del (n.1368+18_1368+24del) n.1676+18_1676+24del c.1428+18_1428+24del (n.1428+18_1428+24del) c.1374+18_1374+24del (n.1374+18_1374+24del) c.1356+654_1356+660del (n.1356+654_1356+660del) c.1326+18_1326+24del (n.1326+18_1326+24del) c.1221+18_1221+24del (n.1221+18_1221+24del) c.1182+18_1182+24del (n.1182+18_1182+24del) c.1176+18_1176+24del (n.1176+18_1176+24del) n.1661+18_1661+24del | |
| 14 | g.77428347A= | CA2148381762 | VIPAS39 | c.1461+23T= (n.1461+23T=) c.1314+23T= (n.1314+23T=) c.1539+23T= (n.1539+23T=) c.1368+23T= (n.1368+23T=) n.1676+23T= c.1428+23T= (n.1428+23T=) c.1374+23T= (n.1374+23T=) c.1356+659T= (n.1356+659T=) c.1326+23T= (n.1326+23T=) c.1221+23T= (n.1221+23T=) c.1182+23T= (n.1182+23T=) c.1176+23T= (n.1176+23T=) n.1661+23T= | |
| 14 | g.77428347A>T | CA2148381763 | VIPAS39 | c.1461+23T>A (n.1461+23T>A) c.1314+23T>A (n.1314+23T>A) c.1539+23T>A (n.1539+23T>A) c.1368+23T>A (n.1368+23T>A) n.1676+23T>A c.1428+23T>A (n.1428+23T>A) c.1374+23T>A (n.1374+23T>A) c.1356+659T>A (n.1356+659T>A) c.1326+23T>A (n.1326+23T>A) c.1221+23T>A (n.1221+23T>A) c.1182+23T>A (n.1182+23T>A) c.1176+23T>A (n.1176+23T>A) n.1661+23T>A | dbSNP |
| 14 | g.77428348G>A | CA7287703 | VIPAS39 | c.1461+22C>T (n.1461+22C>T) c.1314+22C>T (n.1314+22C>T) c.1539+22C>T (n.1539+22C>T) c.1368+22C>T (n.1368+22C>T) n.1676+22C>T c.1428+22C>T (n.1428+22C>T) c.1374+22C>T (n.1374+22C>T) c.1356+658C>T (n.1356+658C>T) c.1326+22C>T (n.1326+22C>T) c.1221+22C>T (n.1221+22C>T) c.1182+22C>T (n.1182+22C>T) c.1176+22C>T (n.1176+22C>T) n.1661+22C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.77428348G= | CA2148381764 | VIPAS39 | c.1461+22C= (n.1461+22C=) c.1314+22C= (n.1314+22C=) c.1539+22C= (n.1539+22C=) c.1368+22C= (n.1368+22C=) n.1676+22C= c.1428+22C= (n.1428+22C=) c.1374+22C= (n.1374+22C=) c.1356+658C= (n.1356+658C=) c.1326+22C= (n.1326+22C=) c.1221+22C= (n.1221+22C=) c.1182+22C= (n.1182+22C=) c.1176+22C= (n.1176+22C=) n.1661+22C= | |
| 14 | g.77428348G>T | CA2625866592 | VIPAS39 | c.1461+22C>A (n.1461+22C>A) c.1314+22C>A (n.1314+22C>A) c.1539+22C>A (n.1539+22C>A) c.1368+22C>A (n.1368+22C>A) n.1676+22C>A c.1428+22C>A (n.1428+22C>A) c.1374+22C>A (n.1374+22C>A) c.1356+658C>A (n.1356+658C>A) c.1326+22C>A (n.1326+22C>A) c.1221+22C>A (n.1221+22C>A) c.1182+22C>A (n.1182+22C>A) c.1176+22C>A (n.1176+22C>A) n.1661+22C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.77428351dup | CA2625866591 | VIPAS39 | c.1461+22dup (n.1461+22dup) c.1314+22dup (n.1314+22dup) c.1539+22dup (n.1539+22dup) c.1368+22dup (n.1368+22dup) n.1676+22dup c.1428+22dup (n.1428+22dup) c.1374+22dup (n.1374+22dup) c.1356+658dup (n.1356+658dup) c.1326+22dup (n.1326+22dup) c.1221+22dup (n.1221+22dup) c.1182+22dup (n.1182+22dup) c.1176+22dup (n.1176+22dup) n.1661+22dup | gnomAD v4 |
| 14 | g.77428349G>T | CA2625866593 | VIPAS39 | c.1461+21C>A (n.1461+21C>A) c.1314+21C>A (n.1314+21C>A) c.1539+21C>A (n.1539+21C>A) c.1368+21C>A (n.1368+21C>A) n.1676+21C>A c.1428+21C>A (n.1428+21C>A) c.1374+21C>A (n.1374+21C>A) c.1356+657C>A (n.1356+657C>A) c.1326+21C>A (n.1326+21C>A) c.1221+21C>A (n.1221+21C>A) c.1182+21C>A (n.1182+21C>A) c.1176+21C>A (n.1176+21C>A) n.1661+21C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.77428350G>A | CA2575593879 | VIPAS39 | c.1461+20C>T (n.1461+20C>T) c.1314+20C>T (n.1314+20C>T) c.1539+20C>T (n.1539+20C>T) c.1368+20C>T (n.1368+20C>T) n.1676+20C>T c.1428+20C>T (n.1428+20C>T) c.1374+20C>T (n.1374+20C>T) c.1356+656C>T (n.1356+656C>T) c.1326+20C>T (n.1326+20C>T) c.1221+20C>T (n.1221+20C>T) c.1182+20C>T (n.1182+20C>T) c.1176+20C>T (n.1176+20C>T) n.1661+20C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.77428350G>T | CA2567109448 | VIPAS39 | c.1461+20C>A (n.1461+20C>A) c.1314+20C>A (n.1314+20C>A) c.1539+20C>A (n.1539+20C>A) c.1368+20C>A (n.1368+20C>A) n.1676+20C>A c.1428+20C>A (n.1428+20C>A) c.1374+20C>A (n.1374+20C>A) c.1356+656C>A (n.1356+656C>A) c.1326+20C>A (n.1326+20C>A) c.1221+20C>A (n.1221+20C>A) c.1182+20C>A (n.1182+20C>A) c.1176+20C>A (n.1176+20C>A) n.1661+20C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.77428351G>A | CA263834684 | VIPAS39 | c.1461+19C>T (n.1461+19C>T) c.1314+19C>T (n.1314+19C>T) c.1539+19C>T (n.1539+19C>T) c.1368+19C>T (n.1368+19C>T) n.1676+19C>T c.1428+19C>T (n.1428+19C>T) c.1374+19C>T (n.1374+19C>T) c.1356+655C>T (n.1356+655C>T) c.1326+19C>T (n.1326+19C>T) c.1221+19C>T (n.1221+19C>T) c.1182+19C>T (n.1182+19C>T) c.1176+19C>T (n.1176+19C>T) n.1661+19C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.77428351G= | CA2148381765 | VIPAS39 | c.1461+19C= (n.1461+19C=) c.1314+19C= (n.1314+19C=) c.1539+19C= (n.1539+19C=) c.1368+19C= (n.1368+19C=) n.1676+19C= c.1428+19C= (n.1428+19C=) c.1374+19C= (n.1374+19C=) c.1356+655C= (n.1356+655C=) c.1326+19C= (n.1326+19C=) c.1221+19C= (n.1221+19C=) c.1182+19C= (n.1182+19C=) c.1176+19C= (n.1176+19C=) n.1661+19C= | |
| 14 | g.77428353G>A | CA2575593880 | VIPAS39 | c.1461+17C>T (n.1461+17C>T) c.1314+17C>T (n.1314+17C>T) c.1539+17C>T (n.1539+17C>T) c.1368+17C>T (n.1368+17C>T) n.1676+17C>T c.1428+17C>T (n.1428+17C>T) c.1374+17C>T (n.1374+17C>T) c.1356+653C>T (n.1356+653C>T) c.1326+17C>T (n.1326+17C>T) c.1221+17C>T (n.1221+17C>T) c.1182+17C>T (n.1182+17C>T) c.1176+17C>T (n.1176+17C>T) n.1661+17C>T | dbSNP |
| 14 | g.77428353G>T | CA2575593881 | VIPAS39 | c.1461+17C>A (n.1461+17C>A) c.1314+17C>A (n.1314+17C>A) c.1539+17C>A (n.1539+17C>A) c.1368+17C>A (n.1368+17C>A) n.1676+17C>A c.1428+17C>A (n.1428+17C>A) c.1374+17C>A (n.1374+17C>A) c.1356+653C>A (n.1356+653C>A) c.1326+17C>A (n.1326+17C>A) c.1221+17C>A (n.1221+17C>A) c.1182+17C>A (n.1182+17C>A) c.1176+17C>A (n.1176+17C>A) n.1661+17C>A | |
| 14 | g.77428354A>C | CA2802244234 | VIPAS39 | c.1461+16T>G (n.1461+16T>G) c.1314+16T>G (n.1314+16T>G) c.1539+16T>G (n.1539+16T>G) c.1368+16T>G (n.1368+16T>G) n.1676+16T>G c.1428+16T>G (n.1428+16T>G) c.1374+16T>G (n.1374+16T>G) c.1356+652T>G (n.1356+652T>G) c.1326+16T>G (n.1326+16T>G) c.1221+16T>G (n.1221+16T>G) c.1182+16T>G (n.1182+16T>G) c.1176+16T>G (n.1176+16T>G) n.1661+16T>G | |
| 14 | g.77428356C>T | CA2625866594 | VIPAS39 | c.1461+14G>A (n.1461+14G>A) c.1314+14G>A (n.1314+14G>A) c.1539+14G>A (n.1539+14G>A) c.1368+14G>A (n.1368+14G>A) n.1676+14G>A c.1428+14G>A (n.1428+14G>A) c.1374+14G>A (n.1374+14G>A) c.1356+650G>A (n.1356+650G>A) c.1326+14G>A (n.1326+14G>A) c.1221+14G>A (n.1221+14G>A) c.1182+14G>A (n.1182+14G>A) c.1176+14G>A (n.1176+14G>A) n.1661+14G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.77428357T>C | CA7287704 | VIPAS39 | c.1461+13A>G (n.1461+13A>G) c.1314+13A>G (n.1314+13A>G) c.1539+13A>G (n.1539+13A>G) c.1368+13A>G (n.1368+13A>G) n.1676+13A>G c.1428+13A>G (n.1428+13A>G) c.1374+13A>G (n.1374+13A>G) c.1356+649A>G (n.1356+649A>G) c.1326+13A>G (n.1326+13A>G) c.1221+13A>G (n.1221+13A>G) c.1182+13A>G (n.1182+13A>G) c.1176+13A>G (n.1176+13A>G) n.1661+13A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.77428357T= | CA2148381767 | VIPAS39 | c.1461+13A= (n.1461+13A=) c.1314+13A= (n.1314+13A=) c.1539+13A= (n.1539+13A=) c.1368+13A= (n.1368+13A=) n.1676+13A= c.1428+13A= (n.1428+13A=) c.1374+13A= (n.1374+13A=) c.1356+649A= (n.1356+649A=) c.1326+13A= (n.1326+13A=) c.1221+13A= (n.1221+13A=) c.1182+13A= (n.1182+13A=) c.1176+13A= (n.1176+13A=) n.1661+13A= | |
| 14 | g.77428357_77428358delinsTG | CA2148381769 | VIPAS39 | c.1461+12_1461+13delinsCA (n.1461+12_1461+13delinsCA) c.1314+12_1314+13delinsCA (n.1314+12_1314+13delinsCA) c.1539+12_1539+13delinsCA (n.1539+12_1539+13delinsCA) c.1368+12_1368+13delinsCA (n.1368+12_1368+13delinsCA) n.1676+12_1676+13delinsCA c.1428+12_1428+13delinsCA (n.1428+12_1428+13delinsCA) c.1374+12_1374+13delinsCA (n.1374+12_1374+13delinsCA) c.1356+648_1356+649delinsCA (n.1356+648_1356+649delinsCA) c.1326+12_1326+13delinsCA (n.1326+12_1326+13delinsCA) c.1221+12_1221+13delinsCA (n.1221+12_1221+13delinsCA) c.1182+12_1182+13delinsCA (n.1182+12_1182+13delinsCA) c.1176+12_1176+13delinsCA (n.1176+12_1176+13delinsCA) n.1661+12_1661+13delinsCA | |
| 14 | g.77428358del | CA2148381771 | VIPAS39 | c.1461+12del (n.1461+12del) c.1314+12del (n.1314+12del) c.1539+12del (n.1539+12del) c.1368+12del (n.1368+12del) n.1676+12del c.1428+12del (n.1428+12del) c.1374+12del (n.1374+12del) c.1356+648del (n.1356+648del) c.1326+12del (n.1326+12del) c.1221+12del (n.1221+12del) c.1182+12del (n.1182+12del) c.1176+12del (n.1176+12del) n.1661+12del | dbSNP |
| 14 | g.77428358G>A | CA7287705 | VIPAS39 | c.1461+12C>T (n.1461+12C>T) c.1314+12C>T (n.1314+12C>T) c.1539+12C>T (n.1539+12C>T) c.1368+12C>T (n.1368+12C>T) n.1676+12C>T c.1428+12C>T (n.1428+12C>T) c.1374+12C>T (n.1374+12C>T) c.1356+648C>T (n.1356+648C>T) c.1326+12C>T (n.1326+12C>T) c.1221+12C>T (n.1221+12C>T) c.1182+12C>T (n.1182+12C>T) c.1176+12C>T (n.1176+12C>T) n.1661+12C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.77428358G= | CA2148381774 | VIPAS39 | c.1461+12C= (n.1461+12C=) c.1314+12C= (n.1314+12C=) c.1539+12C= (n.1539+12C=) c.1368+12C= (n.1368+12C=) n.1676+12C= c.1428+12C= (n.1428+12C=) c.1374+12C= (n.1374+12C=) c.1356+648C= (n.1356+648C=) c.1326+12C= (n.1326+12C=) c.1221+12C= (n.1221+12C=) c.1182+12C= (n.1182+12C=) c.1176+12C= (n.1176+12C=) n.1661+12C= | |
| 14 | g.77428358G>T | CA2625866595 | VIPAS39 | c.1461+12C>A (n.1461+12C>A) c.1314+12C>A (n.1314+12C>A) c.1539+12C>A (n.1539+12C>A) c.1368+12C>A (n.1368+12C>A) n.1676+12C>A c.1428+12C>A (n.1428+12C>A) c.1374+12C>A (n.1374+12C>A) c.1356+648C>A (n.1356+648C>A) c.1326+12C>A (n.1326+12C>A) c.1221+12C>A (n.1221+12C>A) c.1182+12C>A (n.1182+12C>A) c.1176+12C>A (n.1176+12C>A) n.1661+12C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.77428359T>C | CA964971840 | VIPAS39 | c.1461+11A>G (n.1461+11A>G) c.1314+11A>G (n.1314+11A>G) c.1539+11A>G (n.1539+11A>G) c.1368+11A>G (n.1368+11A>G) n.1676+11A>G c.1428+11A>G (n.1428+11A>G) c.1374+11A>G (n.1374+11A>G) c.1356+647A>G (n.1356+647A>G) c.1326+11A>G (n.1326+11A>G) c.1221+11A>G (n.1221+11A>G) c.1182+11A>G (n.1182+11A>G) c.1176+11A>G (n.1176+11A>G) n.1661+11A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.77428359T= | CA2148381776 | VIPAS39 | c.1461+11A= (n.1461+11A=) c.1314+11A= (n.1314+11A=) c.1539+11A= (n.1539+11A=) c.1368+11A= (n.1368+11A=) n.1676+11A= c.1428+11A= (n.1428+11A=) c.1374+11A= (n.1374+11A=) c.1356+647A= (n.1356+647A=) c.1326+11A= (n.1326+11A=) c.1221+11A= (n.1221+11A=) c.1182+11A= (n.1182+11A=) c.1176+11A= (n.1176+11A=) n.1661+11A= | |
| 14 | g.77428360A= | CA2148381778 | VIPAS39 | c.1461+10T= (n.1461+10T=) c.1314+10T= (n.1314+10T=) c.1539+10T= (n.1539+10T=) c.1368+10T= (n.1368+10T=) n.1676+10T= c.1428+10T= (n.1428+10T=) c.1374+10T= (n.1374+10T=) c.1356+646T= (n.1356+646T=) c.1326+10T= (n.1326+10T=) c.1221+10T= (n.1221+10T=) c.1182+10T= (n.1182+10T=) c.1176+10T= (n.1176+10T=) n.1661+10T= | |
| 14 | g.77428360A>G | CA7287706 | VIPAS39 | c.1461+10T>C (n.1461+10T>C) c.1314+10T>C (n.1314+10T>C) c.1539+10T>C (n.1539+10T>C) c.1368+10T>C (n.1368+10T>C) n.1676+10T>C c.1428+10T>C (n.1428+10T>C) c.1374+10T>C (n.1374+10T>C) c.1356+646T>C (n.1356+646T>C) c.1326+10T>C (n.1326+10T>C) c.1221+10T>C (n.1221+10T>C) c.1182+10T>C (n.1182+10T>C) c.1176+10T>C (n.1176+10T>C) n.1661+10T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.77428362C>A | CA913191236 | VIPAS39 | c.1461+8G>T (n.1461+8G>T) c.1314+8G>T (n.1314+8G>T) c.1539+8G>T (n.1539+8G>T) c.1368+8G>T (n.1368+8G>T) n.1676+8G>T c.1428+8G>T (n.1428+8G>T) c.1374+8G>T (n.1374+8G>T) c.1356+644G>T (n.1356+644G>T) c.1326+8G>T (n.1326+8G>T) c.1221+8G>T (n.1221+8G>T) c.1182+8G>T (n.1182+8G>T) c.1176+8G>T (n.1176+8G>T) n.1661+8G>T | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.77428362C= | CA2148381783 | VIPAS39 | c.1461+8G= (n.1461+8G=) c.1314+8G= (n.1314+8G=) c.1539+8G= (n.1539+8G=) c.1368+8G= (n.1368+8G=) n.1676+8G= c.1428+8G= (n.1428+8G=) c.1374+8G= (n.1374+8G=) c.1356+644G= (n.1356+644G=) c.1326+8G= (n.1326+8G=) c.1221+8G= (n.1221+8G=) c.1182+8G= (n.1182+8G=) c.1176+8G= (n.1176+8G=) n.1661+8G= | |
| 14 | g.77428363T>G | CA2625866596 | VIPAS39 | c.1461+7A>C (n.1461+7A>C) c.1314+7A>C (n.1314+7A>C) c.1539+7A>C (n.1539+7A>C) c.1368+7A>C (n.1368+7A>C) n.1676+7A>C c.1428+7A>C (n.1428+7A>C) c.1374+7A>C (n.1374+7A>C) c.1356+643A>C (n.1356+643A>C) c.1326+7A>C (n.1326+7A>C) c.1221+7A>C (n.1221+7A>C) c.1182+7A>C (n.1182+7A>C) c.1176+7A>C (n.1176+7A>C) n.1661+7A>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.77428364G>A | CA2531620034 | VIPAS39 | c.1461+6C>T (n.1461+6C>T) c.1314+6C>T (n.1314+6C>T) c.1539+6C>T (n.1539+6C>T) c.1368+6C>T (n.1368+6C>T) n.1676+6C>T c.1428+6C>T (n.1428+6C>T) c.1374+6C>T (n.1374+6C>T) c.1356+642C>T (n.1356+642C>T) c.1326+6C>T (n.1326+6C>T) c.1221+6C>T (n.1221+6C>T) c.1182+6C>T (n.1182+6C>T) c.1176+6C>T (n.1176+6C>T) n.1661+6C>T | |
| 14 | g.77428368A>C | CA390695993 | VIPAS39 | c.1461+2T>G (n.1461+2T>G) c.1314+2T>G (n.1314+2T>G) c.1539+2T>G (n.1539+2T>G) c.1368+2T>G (n.1368+2T>G) n.1676+2T>G c.1428+2T>G (n.1428+2T>G) c.1374+2T>G (n.1374+2T>G) c.1356+638T>G (n.1356+638T>G) c.1326+2T>G (n.1326+2T>G) c.1221+2T>G (n.1221+2T>G) c.1182+2T>G (n.1182+2T>G) c.1176+2T>G (n.1176+2T>G) n.1661+2T>G | |
| 14 | g.77428368A>G | CA390695994 | VIPAS39 | c.1461+2T>C (n.1461+2T>C) c.1314+2T>C (n.1314+2T>C) c.1539+2T>C (n.1539+2T>C) c.1368+2T>C (n.1368+2T>C) n.1676+2T>C c.1428+2T>C (n.1428+2T>C) c.1374+2T>C (n.1374+2T>C) c.1356+638T>C (n.1356+638T>C) c.1326+2T>C (n.1326+2T>C) c.1221+2T>C (n.1221+2T>C) c.1182+2T>C (n.1182+2T>C) c.1176+2T>C (n.1176+2T>C) n.1661+2T>C | |
| 14 | g.77428368A>T | CA390695995 | VIPAS39 | c.1461+2T>A (n.1461+2T>A) c.1314+2T>A (n.1314+2T>A) c.1539+2T>A (n.1539+2T>A) c.1368+2T>A (n.1368+2T>A) n.1676+2T>A c.1428+2T>A (n.1428+2T>A) c.1374+2T>A (n.1374+2T>A) c.1356+638T>A (n.1356+638T>A) c.1326+2T>A (n.1326+2T>A) c.1221+2T>A (n.1221+2T>A) c.1182+2T>A (n.1182+2T>A) c.1176+2T>A (n.1176+2T>A) n.1661+2T>A | |
| 14 | g.77428369C>A | CA390695996 | VIPAS39 | c.1461+1G>T (n.1461+1G>T) c.1314+1G>T (n.1314+1G>T) c.1539+1G>T (n.1539+1G>T) c.1368+1G>T (n.1368+1G>T) n.1676+1G>T c.1428+1G>T (n.1428+1G>T) c.1374+1G>T (n.1374+1G>T) c.1356+637G>T (n.1356+637G>T) c.1326+1G>T (n.1326+1G>T) c.1221+1G>T (n.1221+1G>T) c.1182+1G>T (n.1182+1G>T) c.1176+1G>T (n.1176+1G>T) n.1661+1G>T | |
| 14 | g.77428369C= | CA2148381787 | VIPAS39 | c.1461+1G= (n.1461+1G=) c.1314+1G= (n.1314+1G=) c.1539+1G= (n.1539+1G=) c.1368+1G= (n.1368+1G=) n.1676+1G= c.1428+1G= (n.1428+1G=) c.1374+1G= (n.1374+1G=) c.1356+637G= (n.1356+637G=) c.1326+1G= (n.1326+1G=) c.1221+1G= (n.1221+1G=) c.1182+1G= (n.1182+1G=) c.1176+1G= (n.1176+1G=) n.1661+1G= | |
| 14 | g.77428369C>G | CA390695997 | VIPAS39 | c.1461+1G>C (n.1461+1G>C) c.1314+1G>C (n.1314+1G>C) c.1539+1G>C (n.1539+1G>C) c.1368+1G>C (n.1368+1G>C) n.1676+1G>C c.1428+1G>C (n.1428+1G>C) c.1374+1G>C (n.1374+1G>C) c.1356+637G>C (n.1356+637G>C) c.1326+1G>C (n.1326+1G>C) c.1221+1G>C (n.1221+1G>C) c.1182+1G>C (n.1182+1G>C) c.1176+1G>C (n.1176+1G>C) n.1661+1G>C | |
| 14 | g.77428369C>T | CA390695998 | VIPAS39 | c.1461+1G>A (n.1461+1G>A) c.1314+1G>A (n.1314+1G>A) c.1539+1G>A (n.1539+1G>A) c.1368+1G>A (n.1368+1G>A) n.1676+1G>A c.1428+1G>A (n.1428+1G>A) c.1374+1G>A (n.1374+1G>A) c.1356+637G>A (n.1356+637G>A) c.1326+1G>A (n.1326+1G>A) c.1221+1G>A (n.1221+1G>A) c.1182+1G>A (n.1182+1G>A) c.1176+1G>A (n.1176+1G>A) n.1661+1G>A | dbSNP |
| 14 | g.77428370C>A | CA487331409 | VIPAS39 | c.1461G>T (p.Ser487=) c.1314G>T (p.Ser438=) c.1539G>T (p.Ser513=) c.1368G>T (p.Ser456=) n.1676G>T c.1428G>T (p.Ser476=) c.1374G>T (p.Ser458=) c.1356+636G>T (n.1356+636G>T) c.1326G>T (p.Ser442=) c.1221G>T (p.Ser407=) c.1182G>T (p.Ser394=) c.1176G>T (p.Ser392=) n.1661G>T | |
| 14 | g.77428370C= | CA2148381790 | VIPAS39 | c.1461G= (p.Ser487=) c.1314G= (p.Ser438=) c.1539G= (p.Ser513=) c.1368G= (p.Ser456=) n.1676G= c.1428G= (p.Ser476=) c.1374G= (p.Ser458=) c.1356+636G= (n.1356+636G=) c.1326G= (p.Ser442=) c.1221G= (p.Ser407=) c.1182G= (p.Ser394=) c.1176G= (p.Ser392=) n.1661G= | |
| 14 | g.77428370C>G | CA487331410 | VIPAS39 | c.1461G>C (p.Ser487=) c.1314G>C (p.Ser438=) c.1539G>C (p.Ser513=) c.1368G>C (p.Ser456=) n.1676G>C c.1428G>C (p.Ser476=) c.1374G>C (p.Ser458=) c.1356+636G>C (n.1356+636G>C) c.1326G>C (p.Ser442=) c.1221G>C (p.Ser407=) c.1182G>C (p.Ser394=) c.1176G>C (p.Ser392=) n.1661G>C | |
| 14 | g.77428370C>T | CA7287707 | VIPAS39 | c.1461G>A (p.Ser487=) c.1314G>A (p.Ser438=) c.1539G>A (p.Ser513=) c.1368G>A (p.Ser456=) n.1676G>A c.1428G>A (p.Ser476=) c.1374G>A (p.Ser458=) c.1356+636G>A (n.1356+636G>A) c.1326G>A (p.Ser442=) c.1221G>A (p.Ser407=) c.1182G>A (p.Ser394=) c.1176G>A (p.Ser392=) n.1661G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.77428371G>A | CA7287708 | VIPAS39 | c.1460C>T (p.Ser487Leu) c.1313C>T (p.Ser438Leu) c.1538C>T (p.Ser513Leu) c.1367C>T (p.Ser456Leu) n.1675C>T c.1427C>T (p.Ser476Leu) c.1373C>T (p.Ser458Leu) c.1356+635C>T (n.1356+635C>T) c.1325C>T (p.Ser442Leu) c.1220C>T (p.Ser407Leu) c.1181C>T (p.Ser394Leu) c.1175C>T (p.Ser392Leu) n.1660C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.77428371G>C | CA390695999 | VIPAS39 | c.1460C>G (p.Ser487Trp) c.1313C>G (p.Ser438Trp) c.1538C>G (p.Ser513Trp) c.1367C>G (p.Ser456Trp) n.1675C>G c.1427C>G (p.Ser476Trp) c.1373C>G (p.Ser458Trp) c.1356+635C>G (n.1356+635C>G) c.1325C>G (p.Ser442Trp) c.1220C>G (p.Ser407Trp) c.1181C>G (p.Ser394Trp) c.1175C>G (p.Ser392Trp) n.1660C>G | |
| 14 | g.77428371G= | CA2148381793 | VIPAS39 | c.1460C= (p.Ser487=) c.1313C= (p.Ser438=) c.1538C= (p.Ser513=) c.1367C= (p.Ser456=) n.1675C= c.1427C= (p.Ser476=) c.1373C= (p.Ser458=) c.1356+635C= (n.1356+635C=) c.1325C= (p.Ser442=) c.1220C= (p.Ser407=) c.1181C= (p.Ser394=) c.1175C= (p.Ser392=) n.1660C= | |
| 14 | g.77428371G>T | CA390696000 | VIPAS39 | c.1460C>A (p.Ser487Ter) c.1313C>A (p.Ser438Ter) c.1538C>A (p.Ser513Ter) c.1367C>A (p.Ser456Ter) n.1675C>A c.1427C>A (p.Ser476Ter) c.1373C>A (p.Ser458Ter) c.1356+635C>A (n.1356+635C>A) c.1325C>A (p.Ser442Ter) c.1220C>A (p.Ser407Ter) c.1181C>A (p.Ser394Ter) c.1175C>A (p.Ser392Ter) n.1660C>A | |
| 14 | g.77428372A>C | CA390696001 | VIPAS39 | c.1459T>G (p.Ser487Ala) c.1312T>G (p.Ser438Ala) c.1537T>G (p.Ser513Ala) c.1366T>G (p.Ser456Ala) n.1674T>G c.1426T>G (p.Ser476Ala) c.1372T>G (p.Ser458Ala) c.1356+634T>G (n.1356+634T>G) c.1324T>G (p.Ser442Ala) c.1219T>G (p.Ser407Ala) c.1180T>G (p.Ser394Ala) c.1174T>G (p.Ser392Ala) n.1659T>G | |
| 14 | g.77428372A>G | CA390696003 | VIPAS39 | c.1459T>C (p.Ser487Pro) c.1312T>C (p.Ser438Pro) c.1537T>C (p.Ser513Pro) c.1366T>C (p.Ser456Pro) n.1674T>C c.1426T>C (p.Ser476Pro) c.1372T>C (p.Ser458Pro) c.1356+634T>C (n.1356+634T>C) c.1324T>C (p.Ser442Pro) c.1219T>C (p.Ser407Pro) c.1180T>C (p.Ser394Pro) c.1174T>C (p.Ser392Pro) n.1659T>C | |
| 14 | g.77428372A>T | CA390696002 | VIPAS39 | c.1459T>A (p.Ser487Thr) c.1312T>A (p.Ser438Thr) c.1537T>A (p.Ser513Thr) c.1366T>A (p.Ser456Thr) n.1674T>A c.1426T>A (p.Ser476Thr) c.1372T>A (p.Ser458Thr) c.1356+634T>A (n.1356+634T>A) c.1324T>A (p.Ser442Thr) c.1219T>A (p.Ser407Thr) c.1180T>A (p.Ser394Thr) c.1174T>A (p.Ser392Thr) n.1659T>A | |
| 14 | g.77428373G>A | CA487331413 | VIPAS39 | c.1458C>T (p.Ser486=) c.1311C>T (p.Ser437=) c.1536C>T (p.Ser512=) c.1365C>T (p.Ser455=) n.1673C>T c.1425C>T (p.Ser475=) c.1371C>T (p.Ser457=) c.1356+633C>T (n.1356+633C>T) c.1323C>T (p.Ser441=) c.1218C>T (p.Ser406=) c.1179C>T (p.Ser393=) c.1173C>T (p.Ser391=) n.1658C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.77428373G>C | CA390696004 | VIPAS39 | c.1458C>G (p.Ser486Arg) c.1311C>G (p.Ser437Arg) c.1536C>G (p.Ser512Arg) c.1365C>G (p.Ser455Arg) n.1673C>G c.1425C>G (p.Ser475Arg) c.1371C>G (p.Ser457Arg) c.1356+633C>G (n.1356+633C>G) c.1323C>G (p.Ser441Arg) c.1218C>G (p.Ser406Arg) c.1179C>G (p.Ser393Arg) c.1173C>G (p.Ser391Arg) n.1658C>G | |
| 14 | g.77428373G>T | CA390696005 | VIPAS39 | c.1458C>A (p.Ser486Arg) c.1311C>A (p.Ser437Arg) c.1536C>A (p.Ser512Arg) c.1365C>A (p.Ser455Arg) n.1673C>A c.1425C>A (p.Ser475Arg) c.1371C>A (p.Ser457Arg) c.1356+633C>A (n.1356+633C>A) c.1323C>A (p.Ser441Arg) c.1218C>A (p.Ser406Arg) c.1179C>A (p.Ser393Arg) c.1173C>A (p.Ser391Arg) n.1658C>A | |
| 14 | g.77428374C>A | CA390696006 | VIPAS39 | c.1457G>T (p.Ser486Ile) c.1310G>T (p.Ser437Ile) c.1535G>T (p.Ser512Ile) c.1364G>T (p.Ser455Ile) n.1672G>T c.1424G>T (p.Ser475Ile) c.1370G>T (p.Ser457Ile) c.1356+632G>T (n.1356+632G>T) c.1322G>T (p.Ser441Ile) c.1217G>T (p.Ser406Ile) c.1178G>T (p.Ser393Ile) c.1172G>T (p.Ser391Ile) n.1657G>T | |
| 14 | g.77428374C>G | CA390696007 | VIPAS39 | c.1457G>C (p.Ser486Thr) c.1310G>C (p.Ser437Thr) c.1535G>C (p.Ser512Thr) c.1364G>C (p.Ser455Thr) n.1672G>C c.1424G>C (p.Ser475Thr) c.1370G>C (p.Ser457Thr) c.1356+632G>C (n.1356+632G>C) c.1322G>C (p.Ser441Thr) c.1217G>C (p.Ser406Thr) c.1178G>C (p.Ser393Thr) c.1172G>C (p.Ser391Thr) n.1657G>C | |
| 14 | g.77428374C>T | CA390696008 | VIPAS39 | c.1457G>A (p.Ser486Asn) c.1310G>A (p.Ser437Asn) c.1535G>A (p.Ser512Asn) c.1364G>A (p.Ser455Asn) n.1672G>A c.1424G>A (p.Ser475Asn) c.1370G>A (p.Ser457Asn) c.1356+632G>A (n.1356+632G>A) c.1322G>A (p.Ser441Asn) c.1217G>A (p.Ser406Asn) c.1178G>A (p.Ser393Asn) c.1172G>A (p.Ser391Asn) n.1657G>A | |
| 14 | g.77428375T>A | CA390696009 | VIPAS39 | c.1456A>T (p.Ser486Cys) c.1309A>T (p.Ser437Cys) c.1534A>T (p.Ser512Cys) c.1363A>T (p.Ser455Cys) n.1671A>T c.1423A>T (p.Ser475Cys) c.1369A>T (p.Ser457Cys) c.1356+631A>T (n.1356+631A>T) c.1321A>T (p.Ser441Cys) c.1216A>T (p.Ser406Cys) c.1177A>T (p.Ser393Cys) c.1171A>T (p.Ser391Cys) n.1656A>T | |
| 14 | g.77428375T>C | CA390696010 | VIPAS39 | c.1456A>G (p.Ser486Gly) c.1309A>G (p.Ser437Gly) c.1534A>G (p.Ser512Gly) c.1363A>G (p.Ser455Gly) n.1671A>G c.1423A>G (p.Ser475Gly) c.1369A>G (p.Ser457Gly) c.1356+631A>G (n.1356+631A>G) c.1321A>G (p.Ser441Gly) c.1216A>G (p.Ser406Gly) c.1177A>G (p.Ser393Gly) c.1171A>G (p.Ser391Gly) n.1656A>G | |
| 14 | g.77428375T>G | CA390696011 | VIPAS39 | c.1456A>C (p.Ser486Arg) c.1309A>C (p.Ser437Arg) c.1534A>C (p.Ser512Arg) c.1363A>C (p.Ser455Arg) n.1671A>C c.1423A>C (p.Ser475Arg) c.1369A>C (p.Ser457Arg) c.1356+631A>C (n.1356+631A>C) c.1321A>C (p.Ser441Arg) c.1216A>C (p.Ser406Arg) c.1177A>C (p.Ser393Arg) c.1171A>C (p.Ser391Arg) n.1656A>C |