Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1661+178G=
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n.1661+178G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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n.1661+156T>G
 dbSNP
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n.1676+154C>A
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n.1661+154C>A
14g.77428219G>TCA2625866503VIPAS39c.1461+151C>A (n.1461+151C>A)
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n.1676+151C>A
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n.1661+151C>A
 gnomAD v4
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n.1676+149C>T
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n.1661+149C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.77428221G=CA2148381666VIPAS39c.1461+149C= (n.1461+149C=)
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n.1676+149C=
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n.1661+149C=
14g.77428221G>TCA2625866504VIPAS39c.1461+149C>A (n.1461+149C>A)
c.1314+149C>A (n.1314+149C>A)
c.1539+149C>A (n.1539+149C>A)
c.1368+149C>A (n.1368+149C>A)
n.1676+149C>A
c.1428+149C>A (n.1428+149C>A)
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n.1661+149C>A
 gnomAD v4
14g.77428222C>ACA2625866505VIPAS39c.1461+148G>T (n.1461+148G>T)
c.1314+148G>T (n.1314+148G>T)
c.1539+148G>T (n.1539+148G>T)
c.1368+148G>T (n.1368+148G>T)
n.1676+148G>T
c.1428+148G>T (n.1428+148G>T)
c.1374+148G>T (n.1374+148G>T)
c.1357-586G>T (n.1357-586G>T)
c.1326+148G>T (n.1326+148G>T)
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n.1661+148G>T
 gnomAD v4
14g.77428222dupCA2802244223VIPAS39c.1461+148dup (n.1461+148dup)
c.1314+148dup (n.1314+148dup)
c.1539+148dup (n.1539+148dup)
c.1368+148dup (n.1368+148dup)
n.1676+148dup
c.1428+148dup (n.1428+148dup)
c.1374+148dup (n.1374+148dup)
c.1357-586dup (n.1357-586dup)
c.1326+148dup (n.1326+148dup)
c.1221+148dup (n.1221+148dup)
c.1182+148dup (n.1182+148dup)
c.1176+148dup (n.1176+148dup)
n.1661+148dup
14g.77428224T>CCA2625866506VIPAS39c.1461+146A>G (n.1461+146A>G)
c.1314+146A>G (n.1314+146A>G)
c.1539+146A>G (n.1539+146A>G)
c.1368+146A>G (n.1368+146A>G)
n.1676+146A>G
c.1428+146A>G (n.1428+146A>G)
c.1374+146A>G (n.1374+146A>G)
c.1357-588A>G (n.1357-588A>G)
c.1326+146A>G (n.1326+146A>G)
c.1221+146A>G (n.1221+146A>G)
c.1182+146A>G (n.1182+146A>G)
c.1176+146A>G (n.1176+146A>G)
n.1661+146A>G
 gnomAD v4
14g.77428226T>GCA2625866507VIPAS39c.1461+144A>C (n.1461+144A>C)
c.1314+144A>C (n.1314+144A>C)
c.1539+144A>C (n.1539+144A>C)
c.1368+144A>C (n.1368+144A>C)
n.1676+144A>C
c.1428+144A>C (n.1428+144A>C)
c.1374+144A>C (n.1374+144A>C)
c.1357-590A>C (n.1357-590A>C)
c.1326+144A>C (n.1326+144A>C)
c.1221+144A>C (n.1221+144A>C)
c.1182+144A>C (n.1182+144A>C)
c.1176+144A>C (n.1176+144A>C)
n.1661+144A>C
 gnomAD v4
14g.77428229C>TCA2625866508VIPAS39c.1461+141G>A (n.1461+141G>A)
c.1314+141G>A (n.1314+141G>A)
c.1539+141G>A (n.1539+141G>A)
c.1368+141G>A (n.1368+141G>A)
n.1676+141G>A
c.1428+141G>A (n.1428+141G>A)
c.1374+141G>A (n.1374+141G>A)
c.1357-593G>A (n.1357-593G>A)
c.1326+141G>A (n.1326+141G>A)
c.1221+141G>A (n.1221+141G>A)
c.1182+141G>A (n.1182+141G>A)
c.1176+141G>A (n.1176+141G>A)
n.1661+141G>A
 gnomAD v4
14g.77428230A=CA2148381668VIPAS39c.1461+140T= (n.1461+140T=)
c.1314+140T= (n.1314+140T=)
c.1539+140T= (n.1539+140T=)
c.1368+140T= (n.1368+140T=)
n.1676+140T=
c.1428+140T= (n.1428+140T=)
c.1374+140T= (n.1374+140T=)
c.1357-594T= (n.1357-594T=)
c.1326+140T= (n.1326+140T=)
c.1221+140T= (n.1221+140T=)
c.1182+140T= (n.1182+140T=)
c.1176+140T= (n.1176+140T=)
n.1661+140T=
14g.77428230A>CCA263834589VIPAS39c.1461+140T>G (n.1461+140T>G)
c.1314+140T>G (n.1314+140T>G)
c.1539+140T>G (n.1539+140T>G)
c.1368+140T>G (n.1368+140T>G)
n.1676+140T>G
c.1428+140T>G (n.1428+140T>G)
c.1374+140T>G (n.1374+140T>G)
c.1357-594T>G (n.1357-594T>G)
c.1326+140T>G (n.1326+140T>G)
c.1221+140T>G (n.1221+140T>G)
c.1182+140T>G (n.1182+140T>G)
c.1176+140T>G (n.1176+140T>G)
n.1661+140T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.77428230A>GCA2625866509VIPAS39c.1461+140T>C (n.1461+140T>C)
c.1314+140T>C (n.1314+140T>C)
c.1539+140T>C (n.1539+140T>C)
c.1368+140T>C (n.1368+140T>C)
n.1676+140T>C
c.1428+140T>C (n.1428+140T>C)
c.1374+140T>C (n.1374+140T>C)
c.1357-594T>C (n.1357-594T>C)
c.1326+140T>C (n.1326+140T>C)
c.1221+140T>C (n.1221+140T>C)
c.1182+140T>C (n.1182+140T>C)
c.1176+140T>C (n.1176+140T>C)
n.1661+140T>C
 gnomAD v4
14g.77428231T>CCA263834592VIPAS39c.1461+139A>G (n.1461+139A>G)
c.1314+139A>G (n.1314+139A>G)
c.1539+139A>G (n.1539+139A>G)
c.1368+139A>G (n.1368+139A>G)
n.1676+139A>G
c.1428+139A>G (n.1428+139A>G)
c.1374+139A>G (n.1374+139A>G)
c.1357-595A>G (n.1357-595A>G)
c.1326+139A>G (n.1326+139A>G)
c.1221+139A>G (n.1221+139A>G)
c.1182+139A>G (n.1182+139A>G)
c.1176+139A>G (n.1176+139A>G)
n.1661+139A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.77428231T=CA2148381669VIPAS39c.1461+139A= (n.1461+139A=)
c.1314+139A= (n.1314+139A=)
c.1539+139A= (n.1539+139A=)
c.1368+139A= (n.1368+139A=)
n.1676+139A=
c.1428+139A= (n.1428+139A=)
c.1374+139A= (n.1374+139A=)
c.1357-595A= (n.1357-595A=)
c.1326+139A= (n.1326+139A=)
c.1221+139A= (n.1221+139A=)
c.1182+139A= (n.1182+139A=)
c.1176+139A= (n.1176+139A=)
n.1661+139A=
14g.77428233G>ACA708742673VIPAS39c.1461+137C>T (n.1461+137C>T)
c.1314+137C>T (n.1314+137C>T)
c.1539+137C>T (n.1539+137C>T)
c.1368+137C>T (n.1368+137C>T)
n.1676+137C>T
c.1428+137C>T (n.1428+137C>T)
c.1374+137C>T (n.1374+137C>T)
c.1357-597C>T (n.1357-597C>T)
c.1326+137C>T (n.1326+137C>T)
c.1221+137C>T (n.1221+137C>T)
c.1182+137C>T (n.1182+137C>T)
c.1176+137C>T (n.1176+137C>T)
n.1661+137C>T
 dbSNP gnomAD v4
14g.77428233G=CA2148381672VIPAS39c.1461+137C= (n.1461+137C=)
c.1314+137C= (n.1314+137C=)
c.1539+137C= (n.1539+137C=)
c.1368+137C= (n.1368+137C=)
n.1676+137C=
c.1428+137C= (n.1428+137C=)
c.1374+137C= (n.1374+137C=)
c.1357-597C= (n.1357-597C=)
c.1326+137C= (n.1326+137C=)
c.1221+137C= (n.1221+137C=)
c.1182+137C= (n.1182+137C=)
c.1176+137C= (n.1176+137C=)
n.1661+137C=
14g.77428233G>TCA2625866510VIPAS39c.1461+137C>A (n.1461+137C>A)
c.1314+137C>A (n.1314+137C>A)
c.1539+137C>A (n.1539+137C>A)
c.1368+137C>A (n.1368+137C>A)
n.1676+137C>A
c.1428+137C>A (n.1428+137C>A)
c.1374+137C>A (n.1374+137C>A)
c.1357-597C>A (n.1357-597C>A)
c.1326+137C>A (n.1326+137C>A)
c.1221+137C>A (n.1221+137C>A)
c.1182+137C>A (n.1182+137C>A)
c.1176+137C>A (n.1176+137C>A)
n.1661+137C>A
 gnomAD v4
14g.77428234T>CCA2802244227VIPAS39c.1461+136A>G (n.1461+136A>G)
c.1314+136A>G (n.1314+136A>G)
c.1539+136A>G (n.1539+136A>G)
c.1368+136A>G (n.1368+136A>G)
n.1676+136A>G
c.1428+136A>G (n.1428+136A>G)
c.1374+136A>G (n.1374+136A>G)
c.1357-598A>G (n.1357-598A>G)
c.1326+136A>G (n.1326+136A>G)
c.1221+136A>G (n.1221+136A>G)
c.1182+136A>G (n.1182+136A>G)
c.1176+136A>G (n.1176+136A>G)
n.1661+136A>G
14g.77428234T>GCA2802244226VIPAS39c.1461+136A>C (n.1461+136A>C)
c.1314+136A>C (n.1314+136A>C)
c.1539+136A>C (n.1539+136A>C)
c.1368+136A>C (n.1368+136A>C)
n.1676+136A>C
c.1428+136A>C (n.1428+136A>C)
c.1374+136A>C (n.1374+136A>C)
c.1357-598A>C (n.1357-598A>C)
c.1326+136A>C (n.1326+136A>C)
c.1221+136A>C (n.1221+136A>C)
c.1182+136A>C (n.1182+136A>C)
c.1176+136A>C (n.1176+136A>C)
n.1661+136A>C
14g.77428235G>ACA2625866512VIPAS39c.1461+135C>T (n.1461+135C>T)
c.1314+135C>T (n.1314+135C>T)
c.1539+135C>T (n.1539+135C>T)
c.1368+135C>T (n.1368+135C>T)
n.1676+135C>T
c.1428+135C>T (n.1428+135C>T)
c.1374+135C>T (n.1374+135C>T)
c.1357-599C>T (n.1357-599C>T)
c.1326+135C>T (n.1326+135C>T)
c.1221+135C>T (n.1221+135C>T)
c.1182+135C>T (n.1182+135C>T)
c.1176+135C>T (n.1176+135C>T)
n.1661+135C>T
 gnomAD v4
14g.77428235G>TCA2625866513VIPAS39c.1461+135C>A (n.1461+135C>A)
c.1314+135C>A (n.1314+135C>A)
c.1539+135C>A (n.1539+135C>A)
c.1368+135C>A (n.1368+135C>A)
n.1676+135C>A
c.1428+135C>A (n.1428+135C>A)
c.1374+135C>A (n.1374+135C>A)
c.1357-599C>A (n.1357-599C>A)
c.1326+135C>A (n.1326+135C>A)
c.1221+135C>A (n.1221+135C>A)
c.1182+135C>A (n.1182+135C>A)
c.1176+135C>A (n.1176+135C>A)
n.1661+135C>A
 gnomAD v4
14g.77428236delCA2625866511VIPAS39c.1461+135del (n.1461+135del)
c.1314+135del (n.1314+135del)
c.1539+135del (n.1539+135del)
c.1368+135del (n.1368+135del)
n.1676+135del
c.1428+135del (n.1428+135del)
c.1374+135del (n.1374+135del)
c.1357-599del (n.1357-599del)
c.1326+135del (n.1326+135del)
c.1221+135del (n.1221+135del)
c.1182+135del (n.1182+135del)
c.1176+135del (n.1176+135del)
n.1661+135del
 gnomAD v4
14g.77428236G>ACA964971813VIPAS39c.1461+134C>T (n.1461+134C>T)
c.1314+134C>T (n.1314+134C>T)
c.1539+134C>T (n.1539+134C>T)
c.1368+134C>T (n.1368+134C>T)
n.1676+134C>T
c.1428+134C>T (n.1428+134C>T)
c.1374+134C>T (n.1374+134C>T)
c.1357-600C>T (n.1357-600C>T)
c.1326+134C>T (n.1326+134C>T)
c.1221+134C>T (n.1221+134C>T)
c.1182+134C>T (n.1182+134C>T)
c.1176+134C>T (n.1176+134C>T)
n.1661+134C>T
 dbSNP gnomAD v4
14g.77428236G=CA2148381675VIPAS39c.1461+134C= (n.1461+134C=)
c.1314+134C= (n.1314+134C=)
c.1539+134C= (n.1539+134C=)
c.1368+134C= (n.1368+134C=)
n.1676+134C=
c.1428+134C= (n.1428+134C=)
c.1374+134C= (n.1374+134C=)
c.1357-600C= (n.1357-600C=)
c.1326+134C= (n.1326+134C=)
c.1221+134C= (n.1221+134C=)
c.1182+134C= (n.1182+134C=)
c.1176+134C= (n.1176+134C=)
n.1661+134C=
14g.77428236G>TCA2148381676VIPAS39c.1461+134C>A (n.1461+134C>A)
c.1314+134C>A (n.1314+134C>A)
c.1539+134C>A (n.1539+134C>A)
c.1368+134C>A (n.1368+134C>A)
n.1676+134C>A
c.1428+134C>A (n.1428+134C>A)
c.1374+134C>A (n.1374+134C>A)
c.1357-600C>A (n.1357-600C>A)
c.1326+134C>A (n.1326+134C>A)
c.1221+134C>A (n.1221+134C>A)
c.1182+134C>A (n.1182+134C>A)
c.1176+134C>A (n.1176+134C>A)
n.1661+134C>A
 dbSNP gnomAD v4
14g.77428237C>ACA2625866514VIPAS39c.1461+133G>T (n.1461+133G>T)
c.1314+133G>T (n.1314+133G>T)
c.1539+133G>T (n.1539+133G>T)
c.1368+133G>T (n.1368+133G>T)
n.1676+133G>T
c.1428+133G>T (n.1428+133G>T)
c.1374+133G>T (n.1374+133G>T)
c.1357-601G>T (n.1357-601G>T)
c.1326+133G>T (n.1326+133G>T)
c.1221+133G>T (n.1221+133G>T)
c.1182+133G>T (n.1182+133G>T)
c.1176+133G>T (n.1176+133G>T)
n.1661+133G>T
 gnomAD v4
14g.77428237C=CA2148381678VIPAS39c.1461+133G= (n.1461+133G=)
c.1314+133G= (n.1314+133G=)
c.1539+133G= (n.1539+133G=)
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1661+128C>A
 gnomAD v4
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n.1661+127C>T
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
14g.77428245G>ACA708742676VIPAS39c.1461+125C>T (n.1461+125C>T)
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 dbSNP gnomAD v4
14g.77428245G>CCA2148381689VIPAS39c.1461+125C>G (n.1461+125C>G)
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 dbSNP gnomAD v4
14g.77428245G=CA2148381687VIPAS39c.1461+125C= (n.1461+125C=)
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n.1676+124T>C
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n.1661+124T>C
 gnomAD v4
14g.77428246A>TCA2625866520VIPAS39c.1461+124T>A (n.1461+124T>A)
c.1314+124T>A (n.1314+124T>A)
c.1539+124T>A (n.1539+124T>A)
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n.1676+124T>A
c.1428+124T>A (n.1428+124T>A)
c.1374+124T>A (n.1374+124T>A)
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c.1182+124T>A (n.1182+124T>A)
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n.1661+124T>A
 gnomAD v4
14g.77428247G>CCA2625866521VIPAS39c.1461+123C>G (n.1461+123C>G)
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n.1676+123C>G
c.1428+123C>G (n.1428+123C>G)
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n.1661+123C>G
 gnomAD v4
14g.77428247G>TCA2625866522VIPAS39c.1461+123C>A (n.1461+123C>A)
c.1314+123C>A (n.1314+123C>A)
c.1539+123C>A (n.1539+123C>A)
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n.1676+123C>A
c.1428+123C>A (n.1428+123C>A)
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c.1221+123C>A (n.1221+123C>A)
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n.1661+123C>A
 gnomAD v4
14g.77428248C>ACA2625866523VIPAS39c.1461+122G>T (n.1461+122G>T)
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n.1676+122G>T
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c.1176+122G>T (n.1176+122G>T)
n.1661+122G>T
 gnomAD v4
14g.77428249C>ACA2625866524VIPAS39c.1461+121G>T (n.1461+121G>T)
c.1314+121G>T (n.1314+121G>T)
c.1539+121G>T (n.1539+121G>T)
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n.1676+121G>T
c.1428+121G>T (n.1428+121G>T)
c.1374+121G>T (n.1374+121G>T)
c.1357-613G>T (n.1357-613G>T)
c.1326+121G>T (n.1326+121G>T)
c.1221+121G>T (n.1221+121G>T)
c.1182+121G>T (n.1182+121G>T)
c.1176+121G>T (n.1176+121G>T)
n.1661+121G>T
 gnomAD v4
14g.77428249C=CA2148381692VIPAS39c.1461+121G= (n.1461+121G=)
c.1314+121G= (n.1314+121G=)
c.1539+121G= (n.1539+121G=)
c.1368+121G= (n.1368+121G=)
n.1676+121G=
c.1428+121G= (n.1428+121G=)
c.1374+121G= (n.1374+121G=)
c.1357-613G= (n.1357-613G=)
c.1326+121G= (n.1326+121G=)
c.1221+121G= (n.1221+121G=)
c.1182+121G= (n.1182+121G=)
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n.1661+121G=
14g.77428249C>TCA263834608VIPAS39c.1461+121G>A (n.1461+121G>A)
c.1314+121G>A (n.1314+121G>A)
c.1539+121G>A (n.1539+121G>A)
c.1368+121G>A (n.1368+121G>A)
n.1676+121G>A
c.1428+121G>A (n.1428+121G>A)
c.1374+121G>A (n.1374+121G>A)
c.1357-613G>A (n.1357-613G>A)
c.1326+121G>A (n.1326+121G>A)
c.1221+121G>A (n.1221+121G>A)
c.1182+121G>A (n.1182+121G>A)
c.1176+121G>A (n.1176+121G>A)
n.1661+121G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.77428250T>CCA2625866525VIPAS39c.1461+120A>G (n.1461+120A>G)
c.1314+120A>G (n.1314+120A>G)
c.1539+120A>G (n.1539+120A>G)
c.1368+120A>G (n.1368+120A>G)
n.1676+120A>G
c.1428+120A>G (n.1428+120A>G)
c.1374+120A>G (n.1374+120A>G)
c.1357-614A>G (n.1357-614A>G)
c.1326+120A>G (n.1326+120A>G)
c.1221+120A>G (n.1221+120A>G)
c.1182+120A>G (n.1182+120A>G)
c.1176+120A>G (n.1176+120A>G)
n.1661+120A>G
 gnomAD v4
14g.77428252A>TCA2625866526VIPAS39c.1461+118T>A (n.1461+118T>A)
c.1314+118T>A (n.1314+118T>A)
c.1539+118T>A (n.1539+118T>A)
c.1368+118T>A (n.1368+118T>A)
n.1676+118T>A
c.1428+118T>A (n.1428+118T>A)
c.1374+118T>A (n.1374+118T>A)
c.1357-616T>A (n.1357-616T>A)
c.1326+118T>A (n.1326+118T>A)
c.1221+118T>A (n.1221+118T>A)
c.1182+118T>A (n.1182+118T>A)
c.1176+118T>A (n.1176+118T>A)
n.1661+118T>A
 gnomAD v4
14g.77428252_77428256delinsACATCCA2148381694VIPAS39c.1461+114_1461+118delinsGATGT (n.1461+114_1461+118delinsGATGT)
c.1314+114_1314+118delinsGATGT (n.1314+114_1314+118delinsGATGT)
c.1539+114_1539+118delinsGATGT (n.1539+114_1539+118delinsGATGT)
c.1368+114_1368+118delinsGATGT (n.1368+114_1368+118delinsGATGT)
n.1676+114_1676+118delinsGATGT
c.1428+114_1428+118delinsGATGT (n.1428+114_1428+118delinsGATGT)
c.1374+114_1374+118delinsGATGT (n.1374+114_1374+118delinsGATGT)
c.1357-620_1357-616delinsGATGT (n.1357-620_1357-616delinsGATGT)
c.1326+114_1326+118delinsGATGT (n.1326+114_1326+118delinsGATGT)
c.1221+114_1221+118delinsGATGT (n.1221+114_1221+118delinsGATGT)
c.1182+114_1182+118delinsGATGT (n.1182+114_1182+118delinsGATGT)
c.1176+114_1176+118delinsGATGT (n.1176+114_1176+118delinsGATGT)
n.1661+114_1661+118delinsGATGT
14g.77428253C>ACA2625866528VIPAS39c.1461+117G>T (n.1461+117G>T)
c.1314+117G>T (n.1314+117G>T)
c.1539+117G>T (n.1539+117G>T)
c.1368+117G>T (n.1368+117G>T)
n.1676+117G>T
c.1428+117G>T (n.1428+117G>T)
c.1374+117G>T (n.1374+117G>T)
c.1357-617G>T (n.1357-617G>T)
c.1326+117G>T (n.1326+117G>T)
c.1221+117G>T (n.1221+117G>T)
c.1182+117G>T (n.1182+117G>T)
c.1176+117G>T (n.1176+117G>T)
n.1661+117G>T
 gnomAD v4
14g.77428256_77428259delCA708742679VIPAS39c.1461+114_1461+117del (n.1461+114_1461+117del)
c.1314+114_1314+117del (n.1314+114_1314+117del)
c.1539+114_1539+117del (n.1539+114_1539+117del)
c.1368+114_1368+117del (n.1368+114_1368+117del)
n.1676+114_1676+117del
c.1428+114_1428+117del (n.1428+114_1428+117del)
c.1374+114_1374+117del (n.1374+114_1374+117del)
c.1357-620_1357-617del (n.1357-620_1357-617del)
c.1326+114_1326+117del (n.1326+114_1326+117del)
c.1221+114_1221+117del (n.1221+114_1221+117del)
c.1182+114_1182+117del (n.1182+114_1182+117del)
c.1176+114_1176+117del (n.1176+114_1176+117del)
n.1661+114_1661+117del
 dbSNP
14g.77428254A>TCA2625866529VIPAS39c.1461+116T>A (n.1461+116T>A)
c.1314+116T>A (n.1314+116T>A)
c.1539+116T>A (n.1539+116T>A)
c.1368+116T>A (n.1368+116T>A)
n.1676+116T>A
c.1428+116T>A (n.1428+116T>A)
c.1374+116T>A (n.1374+116T>A)
c.1357-618T>A (n.1357-618T>A)
c.1326+116T>A (n.1326+116T>A)
c.1221+116T>A (n.1221+116T>A)
c.1182+116T>A (n.1182+116T>A)
c.1176+116T>A (n.1176+116T>A)
n.1661+116T>A
 gnomAD v4
14g.77428255T>CCA263834613VIPAS39c.1461+115A>G (n.1461+115A>G)
c.1314+115A>G (n.1314+115A>G)
c.1539+115A>G (n.1539+115A>G)
c.1368+115A>G (n.1368+115A>G)
n.1676+115A>G
c.1428+115A>G (n.1428+115A>G)
c.1374+115A>G (n.1374+115A>G)
c.1357-619A>G (n.1357-619A>G)
c.1326+115A>G (n.1326+115A>G)
c.1221+115A>G (n.1221+115A>G)
c.1182+115A>G (n.1182+115A>G)
c.1176+115A>G (n.1176+115A>G)
n.1661+115A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.77428255T=CA2148381696VIPAS39c.1461+115A= (n.1461+115A=)
c.1314+115A= (n.1314+115A=)
c.1539+115A= (n.1539+115A=)
c.1368+115A= (n.1368+115A=)
n.1676+115A=
c.1428+115A= (n.1428+115A=)
c.1374+115A= (n.1374+115A=)
c.1357-619A= (n.1357-619A=)
c.1326+115A= (n.1326+115A=)
c.1221+115A= (n.1221+115A=)
c.1182+115A= (n.1182+115A=)
c.1176+115A= (n.1176+115A=)
n.1661+115A=
14g.77428256C>ACA2625866530VIPAS39c.1461+114G>T (n.1461+114G>T)
c.1314+114G>T (n.1314+114G>T)
c.1539+114G>T (n.1539+114G>T)
c.1368+114G>T (n.1368+114G>T)
n.1676+114G>T
c.1428+114G>T (n.1428+114G>T)
c.1374+114G>T (n.1374+114G>T)
c.1357-620G>T (n.1357-620G>T)
c.1326+114G>T (n.1326+114G>T)
c.1221+114G>T (n.1221+114G>T)
c.1182+114G>T (n.1182+114G>T)
c.1176+114G>T (n.1176+114G>T)
n.1661+114G>T
 gnomAD v4
14g.77428257C>TCA2625866531VIPAS39c.1461+113G>A (n.1461+113G>A)
c.1314+113G>A (n.1314+113G>A)
c.1539+113G>A (n.1539+113G>A)
c.1368+113G>A (n.1368+113G>A)
n.1676+113G>A
c.1428+113G>A (n.1428+113G>A)
c.1374+113G>A (n.1374+113G>A)
c.1357-621G>A (n.1357-621G>A)
c.1326+113G>A (n.1326+113G>A)
c.1221+113G>A (n.1221+113G>A)
c.1182+113G>A (n.1182+113G>A)
c.1176+113G>A (n.1176+113G>A)
n.1661+113G>A
 gnomAD v4
14g.77428258A=CA2148381698VIPAS39c.1461+112T= (n.1461+112T=)
c.1314+112T= (n.1314+112T=)
c.1539+112T= (n.1539+112T=)
c.1368+112T= (n.1368+112T=)
n.1676+112T=
c.1428+112T= (n.1428+112T=)
c.1374+112T= (n.1374+112T=)
c.1357-622T= (n.1357-622T=)
c.1326+112T= (n.1326+112T=)
c.1221+112T= (n.1221+112T=)
c.1182+112T= (n.1182+112T=)
c.1176+112T= (n.1176+112T=)
n.1661+112T=
14g.77428258A>GCA708742680VIPAS39c.1461+112T>C (n.1461+112T>C)
c.1314+112T>C (n.1314+112T>C)
c.1539+112T>C (n.1539+112T>C)
c.1368+112T>C (n.1368+112T>C)
n.1676+112T>C
c.1428+112T>C (n.1428+112T>C)
c.1374+112T>C (n.1374+112T>C)
c.1357-622T>C (n.1357-622T>C)
c.1326+112T>C (n.1326+112T>C)
c.1221+112T>C (n.1221+112T>C)
c.1182+112T>C (n.1182+112T>C)
c.1176+112T>C (n.1176+112T>C)
n.1661+112T>C
 dbSNP gnomAD v4
14g.77428259T>CCA708742682VIPAS39c.1461+111A>G (n.1461+111A>G)
c.1314+111A>G (n.1314+111A>G)
c.1539+111A>G (n.1539+111A>G)
c.1368+111A>G (n.1368+111A>G)
n.1676+111A>G
c.1428+111A>G (n.1428+111A>G)
c.1374+111A>G (n.1374+111A>G)
c.1357-623A>G (n.1357-623A>G)
c.1326+111A>G (n.1326+111A>G)
c.1221+111A>G (n.1221+111A>G)
c.1182+111A>G (n.1182+111A>G)
c.1176+111A>G (n.1176+111A>G)
n.1661+111A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.77428259T=CA2148381699VIPAS39c.1461+111A= (n.1461+111A=)
c.1314+111A= (n.1314+111A=)
c.1539+111A= (n.1539+111A=)
c.1368+111A= (n.1368+111A=)
n.1676+111A=
c.1428+111A= (n.1428+111A=)
c.1374+111A= (n.1374+111A=)
c.1357-623A= (n.1357-623A=)
c.1326+111A= (n.1326+111A=)
c.1221+111A= (n.1221+111A=)
c.1182+111A= (n.1182+111A=)
c.1176+111A= (n.1176+111A=)
n.1661+111A=
14g.77428260G>TCA2625866532VIPAS39c.1461+110C>A (n.1461+110C>A)
c.1314+110C>A (n.1314+110C>A)
c.1539+110C>A (n.1539+110C>A)
c.1368+110C>A (n.1368+110C>A)
n.1676+110C>A
c.1428+110C>A (n.1428+110C>A)
c.1374+110C>A (n.1374+110C>A)
c.1357-624C>A (n.1357-624C>A)
c.1326+110C>A (n.1326+110C>A)
c.1221+110C>A (n.1221+110C>A)
c.1182+110C>A (n.1182+110C>A)
c.1176+110C>A (n.1176+110C>A)
n.1661+110C>A
 gnomAD v4
14g.77428262G>ACA2625866533VIPAS39c.1461+108C>T (n.1461+108C>T)
c.1314+108C>T (n.1314+108C>T)
c.1539+108C>T (n.1539+108C>T)
c.1368+108C>T (n.1368+108C>T)
n.1676+108C>T
c.1428+108C>T (n.1428+108C>T)
c.1374+108C>T (n.1374+108C>T)
c.1357-626C>T (n.1357-626C>T)
c.1326+108C>T (n.1326+108C>T)
c.1221+108C>T (n.1221+108C>T)
c.1182+108C>T (n.1182+108C>T)
c.1176+108C>T (n.1176+108C>T)
n.1661+108C>T
 gnomAD v4
14g.77428262G>TCA2625866534VIPAS39c.1461+108C>A (n.1461+108C>A)
c.1314+108C>A (n.1314+108C>A)
c.1539+108C>A (n.1539+108C>A)
c.1368+108C>A (n.1368+108C>A)
n.1676+108C>A
c.1428+108C>A (n.1428+108C>A)
c.1374+108C>A (n.1374+108C>A)
c.1357-626C>A (n.1357-626C>A)
c.1326+108C>A (n.1326+108C>A)
c.1221+108C>A (n.1221+108C>A)
c.1182+108C>A (n.1182+108C>A)
c.1176+108C>A (n.1176+108C>A)
n.1661+108C>A
 gnomAD v4
14g.77428263G>ACA2625866537VIPAS39c.1461+107C>T (n.1461+107C>T)
c.1314+107C>T (n.1314+107C>T)
c.1539+107C>T (n.1539+107C>T)
c.1368+107C>T (n.1368+107C>T)
n.1676+107C>T
c.1428+107C>T (n.1428+107C>T)
c.1374+107C>T (n.1374+107C>T)
c.1357-627C>T (n.1357-627C>T)
c.1326+107C>T (n.1326+107C>T)
c.1221+107C>T (n.1221+107C>T)
c.1182+107C>T (n.1182+107C>T)
c.1176+107C>T (n.1176+107C>T)
n.1661+107C>T
 gnomAD v4
14g.77428263G>CCA2625866536VIPAS39c.1461+107C>G (n.1461+107C>G)
c.1314+107C>G (n.1314+107C>G)
c.1539+107C>G (n.1539+107C>G)
c.1368+107C>G (n.1368+107C>G)
n.1676+107C>G
c.1428+107C>G (n.1428+107C>G)
c.1374+107C>G (n.1374+107C>G)
c.1357-627C>G (n.1357-627C>G)
c.1326+107C>G (n.1326+107C>G)
c.1221+107C>G (n.1221+107C>G)
c.1182+107C>G (n.1182+107C>G)
c.1176+107C>G (n.1176+107C>G)
n.1661+107C>G
 gnomAD v4
14g.77428263G>TCA2625866535VIPAS39c.1461+107C>A (n.1461+107C>A)
c.1314+107C>A (n.1314+107C>A)
c.1539+107C>A (n.1539+107C>A)
c.1368+107C>A (n.1368+107C>A)
n.1676+107C>A
c.1428+107C>A (n.1428+107C>A)
c.1374+107C>A (n.1374+107C>A)
c.1357-627C>A (n.1357-627C>A)
c.1326+107C>A (n.1326+107C>A)
c.1221+107C>A (n.1221+107C>A)
c.1182+107C>A (n.1182+107C>A)
c.1176+107C>A (n.1176+107C>A)
n.1661+107C>A
 gnomAD v4
14g.77428264C>ACA2625866538VIPAS39c.1461+106G>T (n.1461+106G>T)
c.1314+106G>T (n.1314+106G>T)
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c.1368+106G>T (n.1368+106G>T)
n.1676+106G>T
c.1428+106G>T (n.1428+106G>T)
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c.1357-628G>T (n.1357-628G>T)
c.1326+106G>T (n.1326+106G>T)
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n.1661+106G>T
 gnomAD v4
14g.77428264C>TCA2625866539VIPAS39c.1461+106G>A (n.1461+106G>A)
c.1314+106G>A (n.1314+106G>A)
c.1539+106G>A (n.1539+106G>A)
c.1368+106G>A (n.1368+106G>A)
n.1676+106G>A
c.1428+106G>A (n.1428+106G>A)
c.1374+106G>A (n.1374+106G>A)
c.1357-628G>A (n.1357-628G>A)
c.1326+106G>A (n.1326+106G>A)
c.1221+106G>A (n.1221+106G>A)
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n.1661+106G>A
 gnomAD v4
14g.77428265T>ACA2625866540VIPAS39c.1461+105A>T (n.1461+105A>T)
c.1314+105A>T (n.1314+105A>T)
c.1539+105A>T (n.1539+105A>T)
c.1368+105A>T (n.1368+105A>T)
n.1676+105A>T
c.1428+105A>T (n.1428+105A>T)
c.1374+105A>T (n.1374+105A>T)
c.1357-629A>T (n.1357-629A>T)
c.1326+105A>T (n.1326+105A>T)
c.1221+105A>T (n.1221+105A>T)
c.1182+105A>T (n.1182+105A>T)
c.1176+105A>T (n.1176+105A>T)
n.1661+105A>T
 gnomAD v4
14g.77428266T>CCA2625866541VIPAS39c.1461+104A>G (n.1461+104A>G)
c.1314+104A>G (n.1314+104A>G)
c.1539+104A>G (n.1539+104A>G)
c.1368+104A>G (n.1368+104A>G)
n.1676+104A>G
c.1428+104A>G (n.1428+104A>G)
c.1374+104A>G (n.1374+104A>G)
c.1357-630A>G (n.1357-630A>G)
c.1326+104A>G (n.1326+104A>G)
c.1221+104A>G (n.1221+104A>G)
c.1182+104A>G (n.1182+104A>G)
c.1176+104A>G (n.1176+104A>G)
n.1661+104A>G
 gnomAD v4
14g.77428268G>ACA2625866542VIPAS39c.1461+102C>T (n.1461+102C>T)
c.1314+102C>T (n.1314+102C>T)
c.1539+102C>T (n.1539+102C>T)
c.1368+102C>T (n.1368+102C>T)
n.1676+102C>T
c.1428+102C>T (n.1428+102C>T)
c.1374+102C>T (n.1374+102C>T)
c.1357-632C>T (n.1357-632C>T)
c.1326+102C>T (n.1326+102C>T)
c.1221+102C>T (n.1221+102C>T)
c.1182+102C>T (n.1182+102C>T)
c.1176+102C>T (n.1176+102C>T)
n.1661+102C>T
 gnomAD v4
14g.77428268G>TCA2625866543VIPAS39c.1461+102C>A (n.1461+102C>A)
c.1314+102C>A (n.1314+102C>A)
c.1539+102C>A (n.1539+102C>A)
c.1368+102C>A (n.1368+102C>A)
n.1676+102C>A
c.1428+102C>A (n.1428+102C>A)
c.1374+102C>A (n.1374+102C>A)
c.1357-632C>A (n.1357-632C>A)
c.1326+102C>A (n.1326+102C>A)
c.1221+102C>A (n.1221+102C>A)
c.1182+102C>A (n.1182+102C>A)
c.1176+102C>A (n.1176+102C>A)
n.1661+102C>A
 gnomAD v4
14g.77428269C>ACA2625866544VIPAS39c.1461+101G>T (n.1461+101G>T)
c.1314+101G>T (n.1314+101G>T)
c.1539+101G>T (n.1539+101G>T)
c.1368+101G>T (n.1368+101G>T)
n.1676+101G>T
c.1428+101G>T (n.1428+101G>T)
c.1374+101G>T (n.1374+101G>T)
c.1357-633G>T (n.1357-633G>T)
c.1326+101G>T (n.1326+101G>T)
c.1221+101G>T (n.1221+101G>T)
c.1182+101G>T (n.1182+101G>T)
c.1176+101G>T (n.1176+101G>T)
n.1661+101G>T
 gnomAD v4
14g.77428269C=CA2148381701VIPAS39c.1461+101G= (n.1461+101G=)
c.1314+101G= (n.1314+101G=)
c.1539+101G= (n.1539+101G=)
c.1368+101G= (n.1368+101G=)
n.1676+101G=
c.1428+101G= (n.1428+101G=)
c.1374+101G= (n.1374+101G=)
c.1357-633G= (n.1357-633G=)
c.1326+101G= (n.1326+101G=)
c.1221+101G= (n.1221+101G=)
c.1182+101G= (n.1182+101G=)
c.1176+101G= (n.1176+101G=)
n.1661+101G=
14g.77428269C>TCA2148381702VIPAS39c.1461+101G>A (n.1461+101G>A)
c.1314+101G>A (n.1314+101G>A)
c.1539+101G>A (n.1539+101G>A)
c.1368+101G>A (n.1368+101G>A)
n.1676+101G>A
c.1428+101G>A (n.1428+101G>A)
c.1374+101G>A (n.1374+101G>A)
c.1357-633G>A (n.1357-633G>A)
c.1326+101G>A (n.1326+101G>A)
c.1221+101G>A (n.1221+101G>A)
c.1182+101G>A (n.1182+101G>A)
c.1176+101G>A (n.1176+101G>A)
n.1661+101G>A
 dbSNP
14g.77428271A>CCA2625866545VIPAS39c.1461+99T>G (n.1461+99T>G)
c.1314+99T>G (n.1314+99T>G)
c.1539+99T>G (n.1539+99T>G)
c.1368+99T>G (n.1368+99T>G)
n.1676+99T>G
c.1428+99T>G (n.1428+99T>G)
c.1374+99T>G (n.1374+99T>G)
c.1357-635T>G (n.1357-635T>G)
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c.1221+99T>G (n.1221+99T>G)
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c.1176+99T>G (n.1176+99T>G)
n.1661+99T>G
 gnomAD v4
14g.77428271A>GCA2575593867VIPAS39c.1461+99T>C (n.1461+99T>C)
c.1314+99T>C (n.1314+99T>C)
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c.1368+99T>C (n.1368+99T>C)
n.1676+99T>C
c.1428+99T>C (n.1428+99T>C)
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c.1221+99T>C (n.1221+99T>C)
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n.1661+99T>C
14g.77428273C>ACA2575593868VIPAS39c.1461+97G>T (n.1461+97G>T)
c.1314+97G>T (n.1314+97G>T)
c.1539+97G>T (n.1539+97G>T)
c.1368+97G>T (n.1368+97G>T)
n.1676+97G>T
c.1428+97G>T (n.1428+97G>T)
c.1374+97G>T (n.1374+97G>T)
c.1357-637G>T (n.1357-637G>T)
c.1326+97G>T (n.1326+97G>T)
c.1221+97G>T (n.1221+97G>T)
c.1182+97G>T (n.1182+97G>T)
c.1176+97G>T (n.1176+97G>T)
n.1661+97G>T
 gnomAD v4
14g.77428273C=CA2148381704VIPAS39c.1461+97G= (n.1461+97G=)
c.1314+97G= (n.1314+97G=)
c.1539+97G= (n.1539+97G=)
c.1368+97G= (n.1368+97G=)
n.1676+97G=
c.1428+97G= (n.1428+97G=)
c.1374+97G= (n.1374+97G=)
c.1357-637G= (n.1357-637G=)
c.1326+97G= (n.1326+97G=)
c.1221+97G= (n.1221+97G=)
c.1182+97G= (n.1182+97G=)
c.1176+97G= (n.1176+97G=)
n.1661+97G=
14g.77428273C>TCA263834616VIPAS39c.1461+97G>A (n.1461+97G>A)
c.1314+97G>A (n.1314+97G>A)
c.1539+97G>A (n.1539+97G>A)
c.1368+97G>A (n.1368+97G>A)
n.1676+97G>A
c.1428+97G>A (n.1428+97G>A)
c.1374+97G>A (n.1374+97G>A)
c.1357-637G>A (n.1357-637G>A)
c.1326+97G>A (n.1326+97G>A)
c.1221+97G>A (n.1221+97G>A)
c.1182+97G>A (n.1182+97G>A)
c.1176+97G>A (n.1176+97G>A)
n.1661+97G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.77428274T>CCA2625866546VIPAS39c.1461+96A>G (n.1461+96A>G)
c.1314+96A>G (n.1314+96A>G)
c.1539+96A>G (n.1539+96A>G)
c.1368+96A>G (n.1368+96A>G)
n.1676+96A>G
c.1428+96A>G (n.1428+96A>G)
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c.1357-638A>G (n.1357-638A>G)
c.1326+96A>G (n.1326+96A>G)
c.1221+96A>G (n.1221+96A>G)
c.1182+96A>G (n.1182+96A>G)
c.1176+96A>G (n.1176+96A>G)
n.1661+96A>G
 gnomAD v4
14g.77428275G>ACA2625866547VIPAS39c.1461+95C>T (n.1461+95C>T)
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c.1539+95C>T (n.1539+95C>T)
c.1368+95C>T (n.1368+95C>T)
n.1676+95C>T
c.1428+95C>T (n.1428+95C>T)
c.1374+95C>T (n.1374+95C>T)
c.1357-639C>T (n.1357-639C>T)
c.1326+95C>T (n.1326+95C>T)
c.1221+95C>T (n.1221+95C>T)
c.1182+95C>T (n.1182+95C>T)
c.1176+95C>T (n.1176+95C>T)
n.1661+95C>T
 gnomAD v4
14g.77428275G>TCA2625866548VIPAS39c.1461+95C>A (n.1461+95C>A)
c.1314+95C>A (n.1314+95C>A)
c.1539+95C>A (n.1539+95C>A)
c.1368+95C>A (n.1368+95C>A)
n.1676+95C>A
c.1428+95C>A (n.1428+95C>A)
c.1374+95C>A (n.1374+95C>A)
c.1357-639C>A (n.1357-639C>A)
c.1326+95C>A (n.1326+95C>A)
c.1221+95C>A (n.1221+95C>A)
c.1182+95C>A (n.1182+95C>A)
c.1176+95C>A (n.1176+95C>A)
n.1661+95C>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched