Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.77402298C>ACA502069728SEPTIN9c.262C>A (p.Arg88=)
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.77402299G>ACA8793171SEPTIN9c.263G>A (p.Arg88Gln)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.77402299G>CCA401205923SEPTIN9c.263G>C (p.Arg88Pro)
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17g.77402299G>TCA401205924SEPTIN9c.263G>T (p.Arg88Leu)
c.317G>T (p.Arg106Leu)
c.-176G>T (n.-176G>T)
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n.422G>T
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c.407G>T (p.Arg136Leu)
17g.77402300G>ACA502069729SEPTIN9c.264G>A (p.Arg88=)
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17g.77402300G>CCA502069730SEPTIN9c.264G>C (p.Arg88=)
c.318G>C (p.Arg106=)
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17g.77402300G>TCA502069731SEPTIN9c.264G>T (p.Arg88=)
c.318G>T (p.Arg106=)
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17g.77402301C>ACA401205925SEPTIN9c.265C>A (p.Arg89Ser)
c.319C>A (p.Arg107Ser)
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c.409C>A (p.Arg137Ser)
 gnomAD v4
17g.77402301C=CA2276461763SEPTIN9c.265C= (p.Arg89=)
c.319C= (p.Arg107=)
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c.412C= (p.Arg138=)
c.409C= (p.Arg137=)
17g.77402301C>GCA401205926SEPTIN9c.265C>G (p.Arg89Gly)
c.319C>G (p.Arg107Gly)
c.-174C>G (n.-174C>G)
n.368C>G
c.298C>G (p.Arg100Gly)
n.378C>G
n.448C>G
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c.274C>G (p.Arg92Gly)
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c.*319C>G (n.*319C>G)
n.424C>G
c.262C>G (p.Arg88Gly)
c.*314C>G (n.*314C>G)
c.340C>G (p.Arg114Gly)
n.349C>G
c.-255C>G (n.-255C>G)
c.412C>G (p.Arg138Gly)
c.409C>G (p.Arg137Gly)
17g.77402301C>TCA8793172SEPTIN9c.265C>T (p.Arg89Cys)
c.319C>T (p.Arg107Cys)
c.-174C>T (n.-174C>T)
n.368C>T
c.298C>T (p.Arg100Cys)
n.378C>T
n.448C>T
c.37-36C>T (n.37-36C>T)
c.274C>T (p.Arg92Cys)
c.25-255C>T (n.25-255C>T)
c.*319C>T (n.*319C>T)
n.424C>T
c.262C>T (p.Arg88Cys)
c.*314C>T (n.*314C>T)
c.340C>T (p.Arg114Cys)
n.349C>T
c.-255C>T (n.-255C>T)
c.412C>T (p.Arg138Cys)
c.409C>T (p.Arg137Cys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.77402302G>ACA8793173SEPTIN9c.266G>A (p.Arg89His)
c.320G>A (p.Arg107His)
c.-173G>A (n.-173G>A)
n.369G>A
c.299G>A (p.Arg100His)
n.379G>A
n.449G>A
c.37-35G>A (n.37-35G>A)
c.275G>A (p.Arg92His)
c.25-254G>A (n.25-254G>A)
c.*320G>A (n.*320G>A)
n.425G>A
c.263G>A (p.Arg88His)
c.*315G>A (n.*315G>A)
c.341G>A (p.Arg114His)
n.350G>A
c.-254G>A (n.-254G>A)
c.413G>A (p.Arg138His)
c.410G>A (p.Arg137His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
17g.77402302G>CCA401205927SEPTIN9c.266G>C (p.Arg89Pro)
c.320G>C (p.Arg107Pro)
c.-173G>C (n.-173G>C)
n.369G>C
c.299G>C (p.Arg100Pro)
n.379G>C
n.449G>C
c.37-35G>C (n.37-35G>C)
c.275G>C (p.Arg92Pro)
c.25-254G>C (n.25-254G>C)
c.*320G>C (n.*320G>C)
n.425G>C
c.263G>C (p.Arg88Pro)
c.*315G>C (n.*315G>C)
c.341G>C (p.Arg114Pro)
n.350G>C
c.-254G>C (n.-254G>C)
c.413G>C (p.Arg138Pro)
c.410G>C (p.Arg137Pro)
17g.77402302G=CA2276461764SEPTIN9c.266G= (p.Arg89=)
c.320G= (p.Arg107=)
c.-173G= (n.-173G=)
n.369G=
c.299G= (p.Arg100=)
n.379G=
n.449G=
c.37-35G= (n.37-35G=)
c.275G= (p.Arg92=)
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c.*320G= (n.*320G=)
n.425G=
c.263G= (p.Arg88=)
c.*315G= (n.*315G=)
c.341G= (p.Arg114=)
n.350G=
c.-254G= (n.-254G=)
c.413G= (p.Arg138=)
c.410G= (p.Arg137=)
17g.77402302G>TCA401205928SEPTIN9c.266G>T (p.Arg89Leu)
c.320G>T (p.Arg107Leu)
c.-173G>T (n.-173G>T)
n.369G>T
c.299G>T (p.Arg100Leu)
n.379G>T
n.449G>T
c.37-35G>T (n.37-35G>T)
c.275G>T (p.Arg92Leu)
c.25-254G>T (n.25-254G>T)
c.*320G>T (n.*320G>T)
n.425G>T
c.263G>T (p.Arg88Leu)
c.*315G>T (n.*315G>T)
c.341G>T (p.Arg114Leu)
n.350G>T
c.-254G>T (n.-254G>T)
c.413G>T (p.Arg138Leu)
c.410G>T (p.Arg137Leu)
17g.77402303C>ACA502069732SEPTIN9c.267C>A (p.Arg89=)
c.321C>A (p.Arg107=)
c.-172C>A (n.-172C>A)
n.370C>A
c.300C>A (p.Arg100=)
n.380C>A
n.450C>A
c.37-34C>A (n.37-34C>A)
c.276C>A (p.Arg92=)
c.25-253C>A (n.25-253C>A)
c.*321C>A (n.*321C>A)
n.426C>A
c.264C>A (p.Arg88=)
c.*316C>A (n.*316C>A)
c.342C>A (p.Arg114=)
n.351C>A
c.-253C>A (n.-253C>A)
c.414C>A (p.Arg138=)
c.411C>A (p.Arg137=)
17g.77402303C>GCA502069733SEPTIN9c.267C>G (p.Arg89=)
c.321C>G (p.Arg107=)
c.-172C>G (n.-172C>G)
n.370C>G
c.300C>G (p.Arg100=)
n.380C>G
n.450C>G
c.37-34C>G (n.37-34C>G)
c.276C>G (p.Arg92=)
c.25-253C>G (n.25-253C>G)
c.*321C>G (n.*321C>G)
n.426C>G
c.264C>G (p.Arg88=)
c.*316C>G (n.*316C>G)
c.342C>G (p.Arg114=)
n.351C>G
c.-253C>G (n.-253C>G)
c.414C>G (p.Arg138=)
c.411C>G (p.Arg137=)
17g.77402303C>TCA502069734SEPTIN9c.267C>T (p.Arg89=)
c.321C>T (p.Arg107=)
c.-172C>T (n.-172C>T)
n.370C>T
c.300C>T (p.Arg100=)
n.380C>T
n.450C>T
c.37-34C>T (n.37-34C>T)
c.276C>T (p.Arg92=)
c.25-253C>T (n.25-253C>T)
c.*321C>T (n.*321C>T)
n.426C>T
c.264C>T (p.Arg88=)
c.*316C>T (n.*316C>T)
c.342C>T (p.Arg114=)
n.351C>T
c.-253C>T (n.-253C>T)
c.414C>T (p.Arg138=)
c.411C>T (p.Arg137=)
17g.77402304A=CA2276461765SEPTIN9c.268A= (p.Thr90=)
c.322A= (p.Thr108=)
c.-171A= (n.-171A=)
n.371A=
c.301A= (p.Thr101=)
n.381A=
n.451A=
c.37-33A= (n.37-33A=)
c.277A= (p.Thr93=)
c.25-252A= (n.25-252A=)
c.*322A= (n.*322A=)
n.427A=
c.265A= (p.Thr89=)
c.*317A= (n.*317A=)
c.343A= (p.Thr115=)
n.352A=
c.-252A= (n.-252A=)
c.415A= (p.Thr139=)
c.412A= (p.Thr138=)
17g.77402304A>CCA401205929SEPTIN9c.268A>C (p.Thr90Pro)
c.322A>C (p.Thr108Pro)
c.-171A>C (n.-171A>C)
n.371A>C
c.301A>C (p.Thr101Pro)
n.381A>C
n.451A>C
c.37-33A>C (n.37-33A>C)
c.277A>C (p.Thr93Pro)
c.25-252A>C (n.25-252A>C)
c.*322A>C (n.*322A>C)
n.427A>C
c.265A>C (p.Thr89Pro)
c.*317A>C (n.*317A>C)
c.343A>C (p.Thr115Pro)
n.352A>C
c.-252A>C (n.-252A>C)
c.415A>C (p.Thr139Pro)
c.412A>C (p.Thr138Pro)
17g.77402304A>GCA8793174SEPTIN9c.268A>G (p.Thr90Ala)
c.322A>G (p.Thr108Ala)
c.-171A>G (n.-171A>G)
n.371A>G
c.301A>G (p.Thr101Ala)
n.381A>G
n.451A>G
c.37-33A>G (n.37-33A>G)
c.277A>G (p.Thr93Ala)
c.25-252A>G (n.25-252A>G)
c.*322A>G (n.*322A>G)
n.427A>G
c.265A>G (p.Thr89Ala)
c.*317A>G (n.*317A>G)
c.343A>G (p.Thr115Ala)
n.352A>G
c.-252A>G (n.-252A>G)
c.415A>G (p.Thr139Ala)
c.412A>G (p.Thr138Ala)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.77402304A>TCA401205930SEPTIN9c.268A>T (p.Thr90Ser)
c.322A>T (p.Thr108Ser)
c.-171A>T (n.-171A>T)
n.371A>T
c.301A>T (p.Thr101Ser)
n.381A>T
n.451A>T
c.37-33A>T (n.37-33A>T)
c.277A>T (p.Thr93Ser)
c.25-252A>T (n.25-252A>T)
c.*322A>T (n.*322A>T)
n.427A>T
c.265A>T (p.Thr89Ser)
c.*317A>T (n.*317A>T)
c.343A>T (p.Thr115Ser)
n.352A>T
c.-252A>T (n.-252A>T)
c.415A>T (p.Thr139Ser)
c.412A>T (p.Thr138Ser)
17g.77402305C>ACA401205931SEPTIN9c.269C>A (p.Thr90Asn)
c.323C>A (p.Thr108Asn)
c.-170C>A (n.-170C>A)
n.372C>A
c.302C>A (p.Thr101Asn)
n.382C>A
n.452C>A
c.37-32C>A (n.37-32C>A)
c.278C>A (p.Thr93Asn)
c.25-251C>A (n.25-251C>A)
c.*323C>A (n.*323C>A)
n.428C>A
c.266C>A (p.Thr89Asn)
c.*318C>A (n.*318C>A)
c.344C>A (p.Thr115Asn)
n.353C>A
c.-251C>A (n.-251C>A)
c.416C>A (p.Thr139Asn)
c.413C>A (p.Thr138Asn)
17g.77402305C>GCA401205933SEPTIN9c.269C>G (p.Thr90Ser)
c.323C>G (p.Thr108Ser)
c.-170C>G (n.-170C>G)
n.372C>G
c.302C>G (p.Thr101Ser)
n.382C>G
n.452C>G
c.37-32C>G (n.37-32C>G)
c.278C>G (p.Thr93Ser)
c.25-251C>G (n.25-251C>G)
c.*323C>G (n.*323C>G)
n.428C>G
c.266C>G (p.Thr89Ser)
c.*318C>G (n.*318C>G)
c.344C>G (p.Thr115Ser)
n.353C>G
c.-251C>G (n.-251C>G)
c.416C>G (p.Thr139Ser)
c.413C>G (p.Thr138Ser)
17g.77402305C>TCA401205932SEPTIN9c.269C>T (p.Thr90Ile)
c.323C>T (p.Thr108Ile)
c.-170C>T (n.-170C>T)
n.372C>T
c.302C>T (p.Thr101Ile)
n.382C>T
n.452C>T
c.37-32C>T (n.37-32C>T)
c.278C>T (p.Thr93Ile)
c.25-251C>T (n.25-251C>T)
c.*323C>T (n.*323C>T)
n.428C>T
c.266C>T (p.Thr89Ile)
c.*318C>T (n.*318C>T)
c.344C>T (p.Thr115Ile)
n.353C>T
c.-251C>T (n.-251C>T)
c.416C>T (p.Thr139Ile)
c.413C>T (p.Thr138Ile)
17g.77402306T>ACA502069735SEPTIN9c.270T>A (p.Thr90=)
c.324T>A (p.Thr108=)
c.-169T>A (n.-169T>A)
n.373T>A
c.303T>A (p.Thr101=)
n.383T>A
n.453T>A
c.37-31T>A (n.37-31T>A)
c.279T>A (p.Thr93=)
c.25-250T>A (n.25-250T>A)
c.*324T>A (n.*324T>A)
n.429T>A
c.267T>A (p.Thr89=)
c.*319T>A (n.*319T>A)
c.345T>A (p.Thr115=)
n.354T>A
c.-250T>A (n.-250T>A)
c.417T>A (p.Thr139=)
c.414T>A (p.Thr138=)
17g.77402306T>CCA502069736SEPTIN9c.270T>C (p.Thr90=)
c.324T>C (p.Thr108=)
c.-169T>C (n.-169T>C)
n.373T>C
c.303T>C (p.Thr101=)
n.383T>C
n.453T>C
c.37-31T>C (n.37-31T>C)
c.279T>C (p.Thr93=)
c.25-250T>C (n.25-250T>C)
c.*324T>C (n.*324T>C)
n.429T>C
c.267T>C (p.Thr89=)
c.*319T>C (n.*319T>C)
c.345T>C (p.Thr115=)
n.354T>C
c.-250T>C (n.-250T>C)
c.417T>C (p.Thr139=)
c.414T>C (p.Thr138=)
17g.77402306T>GCA294282818SEPTIN9c.270T>G (p.Thr90=)
c.324T>G (p.Thr108=)
c.-169T>G (n.-169T>G)
n.373T>G
c.303T>G (p.Thr101=)
n.383T>G
n.453T>G
c.37-31T>G (n.37-31T>G)
c.279T>G (p.Thr93=)
c.25-250T>G (n.25-250T>G)
c.*324T>G (n.*324T>G)
n.429T>G
c.267T>G (p.Thr89=)
c.*319T>G (n.*319T>G)
c.345T>G (p.Thr115=)
n.354T>G
c.-250T>G (n.-250T>G)
c.417T>G (p.Thr139=)
c.414T>G (p.Thr138=)
 dbSNP gnomAD v4
17g.77402306T=CA2276461766SEPTIN9c.270T= (p.Thr90=)
c.324T= (p.Thr108=)
c.-169T= (n.-169T=)
n.373T=
c.303T= (p.Thr101=)
n.383T=
n.453T=
c.37-31T= (n.37-31T=)
c.279T= (p.Thr93=)
c.25-250T= (n.25-250T=)
c.*324T= (n.*324T=)
n.429T=
c.267T= (p.Thr89=)
c.*319T= (n.*319T=)
c.345T= (p.Thr115=)
n.354T=
c.-250T= (n.-250T=)
c.417T= (p.Thr139=)
c.414T= (p.Thr138=)
17g.77402307G>ACA401205934SEPTIN9c.271G>A (p.Glu91Lys)
c.325G>A (p.Glu109Lys)
c.-168G>A (n.-168G>A)
n.374G>A
c.304G>A (p.Glu102Lys)
n.384G>A
n.454G>A
c.37-30G>A (n.37-30G>A)
c.280G>A (p.Glu94Lys)
c.25-249G>A (n.25-249G>A)
c.*325G>A (n.*325G>A)
n.430G>A
c.268G>A (p.Glu90Lys)
c.*320G>A (n.*320G>A)
c.346G>A (p.Glu116Lys)
n.355G>A
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c.418G>A (p.Glu140Lys)
c.415G>A (p.Glu139Lys)
17g.77402307G>CCA401205935SEPTIN9c.271G>C (p.Glu91Gln)
c.325G>C (p.Glu109Gln)
c.-168G>C (n.-168G>C)
n.374G>C
c.304G>C (p.Glu102Gln)
n.384G>C
n.454G>C
c.37-30G>C (n.37-30G>C)
c.280G>C (p.Glu94Gln)
c.25-249G>C (n.25-249G>C)
c.*325G>C (n.*325G>C)
n.430G>C
c.268G>C (p.Glu90Gln)
c.*320G>C (n.*320G>C)
c.346G>C (p.Glu116Gln)
n.355G>C
c.-249G>C (n.-249G>C)
c.418G>C (p.Glu140Gln)
c.415G>C (p.Glu139Gln)
17g.77402307G>TCA401205936SEPTIN9c.271G>T (p.Glu91Ter)
c.325G>T (p.Glu109Ter)
c.-168G>T (n.-168G>T)
n.374G>T
c.304G>T (p.Glu102Ter)
n.384G>T
n.454G>T
c.37-30G>T (n.37-30G>T)
c.280G>T (p.Glu94Ter)
c.25-249G>T (n.25-249G>T)
c.*325G>T (n.*325G>T)
n.430G>T
c.268G>T (p.Glu90Ter)
c.*320G>T (n.*320G>T)
c.346G>T (p.Glu116Ter)
n.355G>T
c.-249G>T (n.-249G>T)
c.418G>T (p.Glu140Ter)
c.415G>T (p.Glu139Ter)
17g.77402308A>CCA401205937SEPTIN9c.272A>C (p.Glu91Ala)
c.326A>C (p.Glu109Ala)
c.-167A>C (n.-167A>C)
n.375A>C
c.305A>C (p.Glu102Ala)
n.385A>C
n.455A>C
c.37-29A>C (n.37-29A>C)
c.281A>C (p.Glu94Ala)
c.25-248A>C (n.25-248A>C)
c.*326A>C (n.*326A>C)
n.431A>C
c.269A>C (p.Glu90Ala)
c.*321A>C (n.*321A>C)
c.347A>C (p.Glu116Ala)
n.356A>C
c.-248A>C (n.-248A>C)
c.419A>C (p.Glu140Ala)
c.416A>C (p.Glu139Ala)
17g.77402308A>GCA401205938SEPTIN9c.272A>G (p.Glu91Gly)
c.326A>G (p.Glu109Gly)
c.-167A>G (n.-167A>G)
n.375A>G
c.305A>G (p.Glu102Gly)
n.385A>G
n.455A>G
c.37-29A>G (n.37-29A>G)
c.281A>G (p.Glu94Gly)
c.25-248A>G (n.25-248A>G)
c.*326A>G (n.*326A>G)
n.431A>G
c.269A>G (p.Glu90Gly)
c.*321A>G (n.*321A>G)
c.347A>G (p.Glu116Gly)
n.356A>G
c.-248A>G (n.-248A>G)
c.419A>G (p.Glu140Gly)
c.416A>G (p.Glu139Gly)
17g.77402308A>TCA401205939SEPTIN9c.272A>T (p.Glu91Val)
c.326A>T (p.Glu109Val)
c.-167A>T (n.-167A>T)
n.375A>T
c.305A>T (p.Glu102Val)
n.385A>T
n.455A>T
c.37-29A>T (n.37-29A>T)
c.281A>T (p.Glu94Val)
c.25-248A>T (n.25-248A>T)
c.*326A>T (n.*326A>T)
n.431A>T
c.269A>T (p.Glu90Val)
c.*321A>T (n.*321A>T)
c.347A>T (p.Glu116Val)
n.356A>T
c.-248A>T (n.-248A>T)
c.419A>T (p.Glu140Val)
c.416A>T (p.Glu139Val)
17g.77402309G>ACA502069737SEPTIN9c.273G>A (p.Glu91=)
c.327G>A (p.Glu109=)
c.-166G>A (n.-166G>A)
n.376G>A
c.306G>A (p.Glu102=)
n.386G>A
n.456G>A
c.37-28G>A (n.37-28G>A)
c.282G>A (p.Glu94=)
c.25-247G>A (n.25-247G>A)
c.*327G>A (n.*327G>A)
n.432G>A
c.270G>A (p.Glu90=)
c.*322G>A (n.*322G>A)
c.348G>A (p.Glu116=)
n.357G>A
c.-247G>A (n.-247G>A)
c.420G>A (p.Glu140=)
c.417G>A (p.Glu139=)
 dbSNP gnomAD v2
17g.77402309G>CCA401205940SEPTIN9c.273G>C (p.Glu91Asp)
c.327G>C (p.Glu109Asp)
c.-166G>C (n.-166G>C)
n.376G>C
c.306G>C (p.Glu102Asp)
n.386G>C
n.456G>C
c.37-28G>C (n.37-28G>C)
c.282G>C (p.Glu94Asp)
c.25-247G>C (n.25-247G>C)
c.*327G>C (n.*327G>C)
n.432G>C
c.270G>C (p.Glu90Asp)
c.*322G>C (n.*322G>C)
c.348G>C (p.Glu116Asp)
n.357G>C
c.-247G>C (n.-247G>C)
c.420G>C (p.Glu140Asp)
c.417G>C (p.Glu139Asp)
17g.77402309G=CA2276461767SEPTIN9c.273G= (p.Glu91=)
c.327G= (p.Glu109=)
c.-166G= (n.-166G=)
n.376G=
c.306G= (p.Glu102=)
n.386G=
n.456G=
c.37-28G= (n.37-28G=)
c.282G= (p.Glu94=)
c.25-247G= (n.25-247G=)
c.*327G= (n.*327G=)
n.432G=
c.270G= (p.Glu90=)
c.*322G= (n.*322G=)
c.348G= (p.Glu116=)
n.357G=
c.-247G= (n.-247G=)
c.420G= (p.Glu140=)
c.417G= (p.Glu139=)
17g.77402309G>TCA401205941SEPTIN9c.273G>T (p.Glu91Asp)
c.327G>T (p.Glu109Asp)
c.-166G>T (n.-166G>T)
n.376G>T
c.306G>T (p.Glu102Asp)
n.386G>T
n.456G>T
c.37-28G>T (n.37-28G>T)
c.282G>T (p.Glu94Asp)
c.25-247G>T (n.25-247G>T)
c.*327G>T (n.*327G>T)
n.432G>T
c.270G>T (p.Glu90Asp)
c.*322G>T (n.*322G>T)
c.348G>T (p.Glu116Asp)
n.357G>T
c.-247G>T (n.-247G>T)
c.420G>T (p.Glu140Asp)
c.417G>T (p.Glu139Asp)
17g.77402310C>ACA401205942SEPTIN9c.274C>A (p.Leu92Met)
c.328C>A (p.Leu110Met)
c.-165C>A (n.-165C>A)
n.377C>A
c.307C>A (p.Leu103Met)
n.387C>A
n.457C>A
c.37-27C>A (n.37-27C>A)
c.283C>A (p.Leu95Met)
c.25-246C>A (n.25-246C>A)
c.*328C>A (n.*328C>A)
n.433C>A
c.271C>A (p.Leu91Met)
c.*323C>A (n.*323C>A)
c.349C>A (p.Leu117Met)
n.358C>A
c.-246C>A (n.-246C>A)
c.421C>A (p.Leu141Met)
c.418C>A (p.Leu140Met)
17g.77402310C=CA2276461768SEPTIN9c.274C= (p.Leu92=)
c.328C= (p.Leu110=)
c.-165C= (n.-165C=)
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n.387C=
n.457C=
c.37-27C= (n.37-27C=)
c.283C= (p.Leu95=)
c.25-246C= (n.25-246C=)
c.*328C= (n.*328C=)
n.433C=
c.271C= (p.Leu91=)
c.*323C= (n.*323C=)
c.349C= (p.Leu117=)
n.358C=
c.-246C= (n.-246C=)
c.421C= (p.Leu141=)
c.418C= (p.Leu140=)
17g.77402310C>GCA401205943SEPTIN9c.274C>G (p.Leu92Val)
c.328C>G (p.Leu110Val)
c.-165C>G (n.-165C>G)
n.377C>G
c.307C>G (p.Leu103Val)
n.387C>G
n.457C>G
c.37-27C>G (n.37-27C>G)
c.283C>G (p.Leu95Val)
c.25-246C>G (n.25-246C>G)
c.*328C>G (n.*328C>G)
n.433C>G
c.271C>G (p.Leu91Val)
c.*323C>G (n.*323C>G)
c.349C>G (p.Leu117Val)
n.358C>G
c.-246C>G (n.-246C>G)
c.421C>G (p.Leu141Val)
c.418C>G (p.Leu140Val)
17g.77402310C>TCA294282820SEPTIN9c.274C>T (p.Leu92=)
c.328C>T (p.Leu110=)
c.-165C>T (n.-165C>T)
n.377C>T
c.307C>T (p.Leu103=)
n.387C>T
n.457C>T
c.37-27C>T (n.37-27C>T)
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c.418C>T (p.Leu140=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.77402311_77402314dupCA2576403877SEPTIN9c.275_278dup (p.Ile94ValfsTer3)
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17g.77402311T>CCA401205945SEPTIN9c.275T>C (p.Leu92Pro)
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17g.77402311T>GCA401205946SEPTIN9c.275T>G (p.Leu92Arg)
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17g.77402312G>ACA502069738SEPTIN9c.276G>A (p.Leu92=)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.77402312G>CCA502069739SEPTIN9c.276G>C (p.Leu92=)
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c.423G>C (p.Leu141=)
c.420G>C (p.Leu140=)
17g.77402312G=CA2276461769SEPTIN9c.276G= (p.Leu92=)
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17g.77402312G>TCA502069740SEPTIN9c.276G>T (p.Leu92=)
c.330G>T (p.Leu110=)
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c.420G>T (p.Leu140=)
17g.77402313T>ACA401205947SEPTIN9c.277T>A (p.Ser93Thr)
c.331T>A (p.Ser111Thr)
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c.310T>A (p.Ser104Thr)
n.390T>A
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c.274T>A (p.Ser92Thr)
c.*326T>A (n.*326T>A)
c.352T>A (p.Ser118Thr)
n.361T>A
c.-243T>A (n.-243T>A)
c.424T>A (p.Ser142Thr)
c.421T>A (p.Ser141Thr)
17g.77402313T>CCA401205949SEPTIN9c.277T>C (p.Ser93Pro)
c.331T>C (p.Ser111Pro)
c.-162T>C (n.-162T>C)
n.380T>C
c.310T>C (p.Ser104Pro)
n.390T>C
n.460T>C
c.37-24T>C (n.37-24T>C)
c.286T>C (p.Ser96Pro)
c.25-243T>C (n.25-243T>C)
c.*331T>C (n.*331T>C)
n.436T>C
c.274T>C (p.Ser92Pro)
c.*326T>C (n.*326T>C)
c.352T>C (p.Ser118Pro)
n.361T>C
c.-243T>C (n.-243T>C)
c.424T>C (p.Ser142Pro)
c.421T>C (p.Ser141Pro)
 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
17g.77402313T>GCA401205948SEPTIN9c.277T>G (p.Ser93Ala)
c.331T>G (p.Ser111Ala)
c.-162T>G (n.-162T>G)
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c.310T>G (p.Ser104Ala)
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c.*331T>G (n.*331T>G)
n.436T>G
c.274T>G (p.Ser92Ala)
c.*326T>G (n.*326T>G)
c.352T>G (p.Ser118Ala)
n.361T>G
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c.421T>G (p.Ser141Ala)
17g.77402314C>ACA401205950SEPTIN9c.278C>A (p.Ser93Tyr)
c.332C>A (p.Ser111Tyr)
c.-161C>A (n.-161C>A)
n.381C>A
c.311C>A (p.Ser104Tyr)
n.391C>A
n.461C>A
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c.422C>A (p.Ser141Tyr)
17g.77402314C=CA2276461770SEPTIN9c.278C= (p.Ser93=)
c.332C= (p.Ser111=)
c.-161C= (n.-161C=)
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c.*332C= (n.*332C=)
n.437C=
c.275C= (p.Ser92=)
c.*327C= (n.*327C=)
c.353C= (p.Ser118=)
n.362C=
c.-242C= (n.-242C=)
c.425C= (p.Ser142=)
c.422C= (p.Ser141=)
17g.77402314C>GCA401205951SEPTIN9c.278C>G (p.Ser93Cys)
c.332C>G (p.Ser111Cys)
c.-161C>G (n.-161C>G)
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n.461C>G
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n.437C>G
c.275C>G (p.Ser92Cys)
c.*327C>G (n.*327C>G)
c.353C>G (p.Ser118Cys)
n.362C>G
c.-242C>G (n.-242C>G)
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c.422C>G (p.Ser141Cys)
17g.77402314C>TCA340470SEPTIN9c.278C>T (p.Ser93Phe)
c.332C>T (p.Ser111Phe)
c.-161C>T (n.-161C>T)
n.381C>T
c.311C>T (p.Ser104Phe)
n.391C>T
n.461C>T
c.37-23C>T (n.37-23C>T)
c.287C>T (p.Ser96Phe)
c.25-242C>T (n.25-242C>T)
c.*332C>T (n.*332C>T)
n.437C>T
c.275C>T (p.Ser92Phe)
c.*327C>T (n.*327C>T)
c.353C>T (p.Ser118Phe)
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c.425C>T (p.Ser142Phe)
c.422C>T (p.Ser141Phe)
 ClinVar dbSNP
17g.77402315C>ACA502069744SEPTIN9c.279C>A (p.Ser93=)
c.333C>A (p.Ser111=)
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c.*333C>A (n.*333C>A)
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c.276C>A (p.Ser92=)
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n.363C>A
c.-241C>A (n.-241C>A)
c.426C>A (p.Ser142=)
c.423C>A (p.Ser141=)
17g.77402315C=CA2276461771SEPTIN9c.279C= (p.Ser93=)
c.333C= (p.Ser111=)
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n.363C=
c.-241C= (n.-241C=)
c.426C= (p.Ser142=)
c.423C= (p.Ser141=)
17g.77402315C>GCA502069745SEPTIN9c.279C>G (p.Ser93=)
c.333C>G (p.Ser111=)
c.-160C>G (n.-160C>G)
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c.276C>G (p.Ser92=)
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c.426C>G (p.Ser142=)
c.423C>G (p.Ser141=)
17g.77402315C>TCA502069746SEPTIN9c.279C>T (p.Ser93=)
c.333C>T (p.Ser111=)
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n.382C>T
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c.288C>T (p.Ser96=)
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c.*333C>T (n.*333C>T)
n.438C>T
c.276C>T (p.Ser92=)
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n.363C>T
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c.426C>T (p.Ser142=)
c.423C>T (p.Ser141=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.77402316A=CA2276461772SEPTIN9c.280A= (p.Ile94=)
c.334A= (p.Ile112=)
c.-159A= (n.-159A=)
n.383A=
c.313A= (p.Ile105=)
n.393A=
n.463A=
c.37-21A= (n.37-21A=)
c.289A= (p.Ile97=)
c.25-240A= (n.25-240A=)
c.*334A= (n.*334A=)
n.439A=
c.277A= (p.Ile93=)
c.*329A= (n.*329A=)
c.355A= (p.Ile119=)
n.364A=
c.-240A= (n.-240A=)
c.427A= (p.Ile143=)
c.424A= (p.Ile142=)
17g.77402316A>CCA401205952SEPTIN9c.280A>C (p.Ile94Leu)
c.334A>C (p.Ile112Leu)
c.-159A>C (n.-159A>C)
n.383A>C
c.313A>C (p.Ile105Leu)
n.393A>C
n.463A>C
c.37-21A>C (n.37-21A>C)
c.289A>C (p.Ile97Leu)
c.25-240A>C (n.25-240A>C)
c.*334A>C (n.*334A>C)
n.439A>C
c.277A>C (p.Ile93Leu)
c.*329A>C (n.*329A>C)
c.355A>C (p.Ile119Leu)
n.364A>C
c.-240A>C (n.-240A>C)
c.427A>C (p.Ile143Leu)
c.424A>C (p.Ile142Leu)
17g.77402316A>GCA401205953SEPTIN9c.280A>G (p.Ile94Val)
c.334A>G (p.Ile112Val)
c.-159A>G (n.-159A>G)
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c.313A>G (p.Ile105Val)
n.393A>G
n.463A>G
c.37-21A>G (n.37-21A>G)
c.289A>G (p.Ile97Val)
c.25-240A>G (n.25-240A>G)
c.*334A>G (n.*334A>G)
n.439A>G
c.277A>G (p.Ile93Val)
c.*329A>G (n.*329A>G)
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n.364A>G
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c.424A>G (p.Ile142Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.77402316A>TCA401205954SEPTIN9c.280A>T (p.Ile94Phe)
c.334A>T (p.Ile112Phe)
c.-159A>T (n.-159A>T)
n.383A>T
c.313A>T (p.Ile105Phe)
n.393A>T
n.463A>T
c.37-21A>T (n.37-21A>T)
c.289A>T (p.Ile97Phe)
c.25-240A>T (n.25-240A>T)
c.*334A>T (n.*334A>T)
n.439A>T
c.277A>T (p.Ile93Phe)
c.*329A>T (n.*329A>T)
c.355A>T (p.Ile119Phe)
n.364A>T
c.-240A>T (n.-240A>T)
c.427A>T (p.Ile143Phe)
c.424A>T (p.Ile142Phe)
17g.77402317T>ACA401205955SEPTIN9c.281T>A (p.Ile94Asn)
c.335T>A (p.Ile112Asn)
c.-158T>A (n.-158T>A)
n.384T>A
c.314T>A (p.Ile105Asn)
n.394T>A
n.464T>A
c.37-20T>A (n.37-20T>A)
c.290T>A (p.Ile97Asn)
c.25-239T>A (n.25-239T>A)
c.*335T>A (n.*335T>A)
n.440T>A
c.278T>A (p.Ile93Asn)
c.*330T>A (n.*330T>A)
c.356T>A (p.Ile119Asn)
n.365T>A
c.-239T>A (n.-239T>A)
c.428T>A (p.Ile143Asn)
c.425T>A (p.Ile142Asn)
17g.77402317T>CCA401205956SEPTIN9c.281T>C (p.Ile94Thr)
c.335T>C (p.Ile112Thr)
c.-158T>C (n.-158T>C)
n.384T>C
c.314T>C (p.Ile105Thr)
n.394T>C
n.464T>C
c.37-20T>C (n.37-20T>C)
c.290T>C (p.Ile97Thr)
c.25-239T>C (n.25-239T>C)
c.*335T>C (n.*335T>C)
n.440T>C
c.278T>C (p.Ile93Thr)
c.*330T>C (n.*330T>C)
c.356T>C (p.Ile119Thr)
n.365T>C
c.-239T>C (n.-239T>C)
c.428T>C (p.Ile143Thr)
c.425T>C (p.Ile142Thr)
17g.77402317T>GCA401205957SEPTIN9c.281T>G (p.Ile94Ser)
c.335T>G (p.Ile112Ser)
c.-158T>G (n.-158T>G)
n.384T>G
c.314T>G (p.Ile105Ser)
n.394T>G
n.464T>G
c.37-20T>G (n.37-20T>G)
c.290T>G (p.Ile97Ser)
c.25-239T>G (n.25-239T>G)
c.*335T>G (n.*335T>G)
n.440T>G
c.278T>G (p.Ile93Ser)
c.*330T>G (n.*330T>G)
c.356T>G (p.Ile119Ser)
n.365T>G
c.-239T>G (n.-239T>G)
c.428T>G (p.Ile143Ser)
c.425T>G (p.Ile142Ser)
17g.77402318T>ACA502069751SEPTIN9c.282T>A (p.Ile94=)
c.336T>A (p.Ile112=)
c.-157T>A (n.-157T>A)
n.385T>A
c.315T>A (p.Ile105=)
n.395T>A
n.465T>A
c.37-19T>A (n.37-19T>A)
c.291T>A (p.Ile97=)
c.25-238T>A (n.25-238T>A)
c.*336T>A (n.*336T>A)
n.441T>A
c.279T>A (p.Ile93=)
c.*331T>A (n.*331T>A)
c.357T>A (p.Ile119=)
n.366T>A
c.-238T>A (n.-238T>A)
c.429T>A (p.Ile143=)
c.426T>A (p.Ile142=)
17g.77402318T>CCA502069753SEPTIN9c.282T>C (p.Ile94=)
c.336T>C (p.Ile112=)
c.-157T>C (n.-157T>C)
n.385T>C
c.315T>C (p.Ile105=)
n.395T>C
n.465T>C
c.37-19T>C (n.37-19T>C)
c.291T>C (p.Ile97=)
c.25-238T>C (n.25-238T>C)
c.*336T>C (n.*336T>C)
n.441T>C
c.279T>C (p.Ile93=)
c.*331T>C (n.*331T>C)
c.357T>C (p.Ile119=)
n.366T>C
c.-238T>C (n.-238T>C)
c.429T>C (p.Ile143=)
c.426T>C (p.Ile142=)
 gnomAD v4
17g.77402318T>GCA401205958SEPTIN9c.282T>G (p.Ile94Met)
c.336T>G (p.Ile112Met)
c.-157T>G (n.-157T>G)
n.385T>G
c.315T>G (p.Ile105Met)
n.395T>G
n.465T>G
c.37-19T>G (n.37-19T>G)
c.291T>G (p.Ile97Met)
c.25-238T>G (n.25-238T>G)
c.*336T>G (n.*336T>G)
n.441T>G
c.279T>G (p.Ile93Met)
c.*331T>G (n.*331T>G)
c.357T>G (p.Ile119Met)
n.366T>G
c.-238T>G (n.-238T>G)
c.429T>G (p.Ile143Met)
c.426T>G (p.Ile142Met)
17g.77402319G>ACA401205961SEPTIN9c.283G>A (p.Asp95Asn)
c.337G>A (p.Asp113Asn)
c.-156G>A (n.-156G>A)
n.386G>A
c.316G>A (p.Asp106Asn)
n.396G>A
n.466G>A
c.37-18G>A (n.37-18G>A)
c.292G>A (p.Asp98Asn)
c.25-237G>A (n.25-237G>A)
c.*337G>A (n.*337G>A)
n.442G>A
c.280G>A (p.Asp94Asn)
c.*332G>A (n.*332G>A)
c.358G>A (p.Asp120Asn)
n.367G>A
c.-237G>A (n.-237G>A)
c.430G>A (p.Asp144Asn)
c.427G>A (p.Asp143Asn)
17g.77402319G>CCA401205960SEPTIN9c.283G>C (p.Asp95His)
c.337G>C (p.Asp113His)
c.-156G>C (n.-156G>C)
n.386G>C
c.316G>C (p.Asp106His)
n.396G>C
n.466G>C
c.37-18G>C (n.37-18G>C)
c.292G>C (p.Asp98His)
c.25-237G>C (n.25-237G>C)
c.*337G>C (n.*337G>C)
n.442G>C
c.280G>C (p.Asp94His)
c.*332G>C (n.*332G>C)
c.358G>C (p.Asp120His)
n.367G>C
c.-237G>C (n.-237G>C)
c.430G>C (p.Asp144His)
c.427G>C (p.Asp143His)
17g.77402319G>TCA401205959SEPTIN9c.283G>T (p.Asp95Tyr)
c.337G>T (p.Asp113Tyr)
c.-156G>T (n.-156G>T)
n.386G>T
c.316G>T (p.Asp106Tyr)
n.396G>T
n.466G>T
c.37-18G>T (n.37-18G>T)
c.292G>T (p.Asp98Tyr)
c.25-237G>T (n.25-237G>T)
c.*337G>T (n.*337G>T)
n.442G>T
c.280G>T (p.Asp94Tyr)
c.*332G>T (n.*332G>T)
c.358G>T (p.Asp120Tyr)
n.367G>T
c.-237G>T (n.-237G>T)
c.430G>T (p.Asp144Tyr)
c.427G>T (p.Asp143Tyr)
 gnomAD v4
17g.77402320A>CCA401205964SEPTIN9c.284A>C (p.Asp95Ala)
c.338A>C (p.Asp113Ala)
c.-155A>C (n.-155A>C)
n.387A>C
c.317A>C (p.Asp106Ala)
n.397A>C
n.467A>C
c.37-17A>C (n.37-17A>C)
c.293A>C (p.Asp98Ala)
c.25-236A>C (n.25-236A>C)
c.*338A>C (n.*338A>C)
n.443A>C
c.281A>C (p.Asp94Ala)
c.*333A>C (n.*333A>C)
c.359A>C (p.Asp120Ala)
n.368A>C
c.-236A>C (n.-236A>C)
c.431A>C (p.Asp144Ala)
c.428A>C (p.Asp143Ala)
17g.77402320A>GCA401205962SEPTIN9c.284A>G (p.Asp95Gly)
c.338A>G (p.Asp113Gly)
c.-155A>G (n.-155A>G)
n.387A>G
c.317A>G (p.Asp106Gly)
n.397A>G
n.467A>G
c.37-17A>G (n.37-17A>G)
c.293A>G (p.Asp98Gly)
c.25-236A>G (n.25-236A>G)
c.*338A>G (n.*338A>G)
n.443A>G
c.281A>G (p.Asp94Gly)
c.*333A>G (n.*333A>G)
c.359A>G (p.Asp120Gly)
n.368A>G
c.-236A>G (n.-236A>G)
c.431A>G (p.Asp144Gly)
c.428A>G (p.Asp143Gly)
17g.77402320A>TCA401205963SEPTIN9c.284A>T (p.Asp95Val)
c.338A>T (p.Asp113Val)
c.-155A>T (n.-155A>T)
n.387A>T
c.317A>T (p.Asp106Val)
n.397A>T
n.467A>T
c.37-17A>T (n.37-17A>T)
c.293A>T (p.Asp98Val)
c.25-236A>T (n.25-236A>T)
c.*338A>T (n.*338A>T)
n.443A>T
c.281A>T (p.Asp94Val)
c.*333A>T (n.*333A>T)
c.359A>T (p.Asp120Val)
n.368A>T
c.-236A>T (n.-236A>T)
c.431A>T (p.Asp144Val)
c.428A>T (p.Asp143Val)
17g.77402321C>ACA401205965SEPTIN9c.285C>A (p.Asp95Glu)
c.339C>A (p.Asp113Glu)
c.-154C>A (n.-154C>A)
n.388C>A
c.318C>A (p.Asp106Glu)
n.398C>A
n.468C>A
c.37-16C>A (n.37-16C>A)
c.294C>A (p.Asp98Glu)
c.25-235C>A (n.25-235C>A)
c.*339C>A (n.*339C>A)
n.444C>A
c.282C>A (p.Asp94Glu)
c.*334C>A (n.*334C>A)
c.360C>A (p.Asp120Glu)
n.369C>A
c.-235C>A (n.-235C>A)
c.432C>A (p.Asp144Glu)
c.429C>A (p.Asp143Glu)
17g.77402321C>GCA401205966SEPTIN9c.285C>G (p.Asp95Glu)
c.339C>G (p.Asp113Glu)
c.-154C>G (n.-154C>G)
n.388C>G
c.318C>G (p.Asp106Glu)
n.398C>G
n.468C>G
c.37-16C>G (n.37-16C>G)
c.294C>G (p.Asp98Glu)
c.25-235C>G (n.25-235C>G)
c.*339C>G (n.*339C>G)
n.444C>G
c.282C>G (p.Asp94Glu)
c.*334C>G (n.*334C>G)
c.360C>G (p.Asp120Glu)
n.369C>G
c.-235C>G (n.-235C>G)
c.432C>G (p.Asp144Glu)
c.429C>G (p.Asp143Glu)
17g.77402321C>TCA502069759SEPTIN9c.285C>T (p.Asp95=)
c.339C>T (p.Asp113=)
c.-154C>T (n.-154C>T)
n.388C>T
c.318C>T (p.Asp106=)
n.398C>T
n.468C>T
c.37-16C>T (n.37-16C>T)
c.294C>T (p.Asp98=)
c.25-235C>T (n.25-235C>T)
c.*339C>T (n.*339C>T)
n.444C>T
c.282C>T (p.Asp94=)
c.*334C>T (n.*334C>T)
c.360C>T (p.Asp120=)
n.369C>T
c.-235C>T (n.-235C>T)
c.432C>T (p.Asp144=)
c.429C>T (p.Asp143=)
 gnomAD v4
17g.77402322A=CA2276461773SEPTIN9c.286A= (p.Ile96=)
c.340A= (p.Ile114=)
c.-153A= (n.-153A=)
n.389A=
c.319A= (p.Ile107=)
n.399A=
n.469A=
c.37-15A= (n.37-15A=)
c.295A= (p.Ile99=)
c.25-234A= (n.25-234A=)
c.*340A= (n.*340A=)
n.445A=
c.283A= (p.Ile95=)
c.*335A= (n.*335A=)
c.361A= (p.Ile121=)
n.370A=
c.-234A= (n.-234A=)
c.433A= (p.Ile145=)
c.430A= (p.Ile144=)
17g.77402322A>CCA401205967SEPTIN9c.286A>C (p.Ile96Leu)
c.340A>C (p.Ile114Leu)
c.-153A>C (n.-153A>C)
n.389A>C
c.319A>C (p.Ile107Leu)
n.399A>C
n.469A>C
c.37-15A>C (n.37-15A>C)
c.295A>C (p.Ile99Leu)
c.25-234A>C (n.25-234A>C)
c.*340A>C (n.*340A>C)
n.445A>C
c.283A>C (p.Ile95Leu)
c.*335A>C (n.*335A>C)
c.361A>C (p.Ile121Leu)
n.370A>C
c.-234A>C (n.-234A>C)
c.433A>C (p.Ile145Leu)
c.430A>C (p.Ile144Leu)
17g.77402322A>GCA401205968SEPTIN9c.286A>G (p.Ile96Val)
c.340A>G (p.Ile114Val)
c.-153A>G (n.-153A>G)
n.389A>G
c.319A>G (p.Ile107Val)
n.399A>G
n.469A>G
c.37-15A>G (n.37-15A>G)
c.295A>G (p.Ile99Val)
c.25-234A>G (n.25-234A>G)
c.*340A>G (n.*340A>G)
n.445A>G
c.283A>G (p.Ile95Val)
c.*335A>G (n.*335A>G)
c.361A>G (p.Ile121Val)
n.370A>G
c.-234A>G (n.-234A>G)
c.433A>G (p.Ile145Val)
c.430A>G (p.Ile144Val)
 dbSNP
17g.77402322A>TCA401205969SEPTIN9c.286A>T (p.Ile96Phe)
c.340A>T (p.Ile114Phe)
c.-153A>T (n.-153A>T)
n.389A>T
c.319A>T (p.Ile107Phe)
n.399A>T
n.469A>T
c.37-15A>T (n.37-15A>T)
c.295A>T (p.Ile99Phe)
c.25-234A>T (n.25-234A>T)
c.*340A>T (n.*340A>T)
n.445A>T
c.283A>T (p.Ile95Phe)
c.*335A>T (n.*335A>T)
c.361A>T (p.Ile121Phe)
n.370A>T
c.-234A>T (n.-234A>T)
c.433A>T (p.Ile145Phe)
c.430A>T (p.Ile144Phe)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.77402323T>ACA401205970SEPTIN9c.287T>A (p.Ile96Asn)
c.341T>A (p.Ile114Asn)
c.-152T>A (n.-152T>A)
n.390T>A
c.320T>A (p.Ile107Asn)
n.400T>A
n.470T>A
c.37-14T>A (n.37-14T>A)
c.296T>A (p.Ile99Asn)
c.25-233T>A (n.25-233T>A)
c.*341T>A (n.*341T>A)
n.446T>A
c.284T>A (p.Ile95Asn)
c.*336T>A (n.*336T>A)
c.362T>A (p.Ile121Asn)
n.371T>A
c.-233T>A (n.-233T>A)
c.434T>A (p.Ile145Asn)
c.431T>A (p.Ile144Asn)
17g.77402323T>CCA401205972SEPTIN9c.287T>C (p.Ile96Thr)
c.341T>C (p.Ile114Thr)
c.-152T>C (n.-152T>C)
n.390T>C
c.320T>C (p.Ile107Thr)
n.400T>C
n.470T>C
c.37-14T>C (n.37-14T>C)
c.296T>C (p.Ile99Thr)
c.25-233T>C (n.25-233T>C)
c.*341T>C (n.*341T>C)
n.446T>C
c.284T>C (p.Ile95Thr)
c.*336T>C (n.*336T>C)
c.362T>C (p.Ile121Thr)
n.371T>C
c.-233T>C (n.-233T>C)
c.434T>C (p.Ile145Thr)
c.431T>C (p.Ile144Thr)
17g.77402323T>GCA401205971SEPTIN9c.287T>G (p.Ile96Ser)
c.341T>G (p.Ile114Ser)
c.-152T>G (n.-152T>G)
n.390T>G
c.320T>G (p.Ile107Ser)
n.400T>G
n.470T>G
c.37-14T>G (n.37-14T>G)
c.296T>G (p.Ile99Ser)
c.25-233T>G (n.25-233T>G)
c.*341T>G (n.*341T>G)
n.446T>G
c.284T>G (p.Ile95Ser)
c.*336T>G (n.*336T>G)
c.362T>G (p.Ile121Ser)
n.371T>G
c.-233T>G (n.-233T>G)
c.434T>G (p.Ile145Ser)
c.431T>G (p.Ile144Ser)
17g.77402324C>ACA502069760SEPTIN9c.288C>A (p.Ile96=)
c.342C>A (p.Ile114=)
c.-151C>A (n.-151C>A)
n.391C>A
c.321C>A (p.Ile107=)
n.401C>A
n.471C>A
c.37-13C>A (n.37-13C>A)
c.297C>A (p.Ile99=)
c.25-232C>A (n.25-232C>A)
c.*342C>A (n.*342C>A)
n.447C>A
c.285C>A (p.Ile95=)
c.*337C>A (n.*337C>A)
c.363C>A (p.Ile121=)
n.372C>A
c.-232C>A (n.-232C>A)
c.435C>A (p.Ile145=)
c.432C>A (p.Ile144=)
17g.77402324C>GCA401205973SEPTIN9c.288C>G (p.Ile96Met)
c.342C>G (p.Ile114Met)
c.-151C>G (n.-151C>G)
n.391C>G
c.321C>G (p.Ile107Met)
n.401C>G
n.471C>G
c.37-13C>G (n.37-13C>G)
c.297C>G (p.Ile99Met)
c.25-232C>G (n.25-232C>G)
c.*342C>G (n.*342C>G)
n.447C>G
c.285C>G (p.Ile95Met)
c.*337C>G (n.*337C>G)
c.363C>G (p.Ile121Met)
n.372C>G
c.-232C>G (n.-232C>G)
c.435C>G (p.Ile145Met)
c.432C>G (p.Ile144Met)
17g.77402324C>TCA502069761SEPTIN9c.288C>T (p.Ile96=)
c.342C>T (p.Ile114=)
c.-151C>T (n.-151C>T)
n.391C>T
c.321C>T (p.Ile107=)
n.401C>T
n.471C>T
c.37-13C>T (n.37-13C>T)
c.297C>T (p.Ile99=)
c.25-232C>T (n.25-232C>T)
c.*342C>T (n.*342C>T)
n.447C>T
c.285C>T (p.Ile95=)
c.*337C>T (n.*337C>T)
c.363C>T (p.Ile121=)
n.372C>T
c.-232C>T (n.-232C>T)
c.435C>T (p.Ile145=)
c.432C>T (p.Ile144=)
17g.77402325T>ACA401205974SEPTIN9c.289T>A (p.Ser97Thr)
c.343T>A (p.Ser115Thr)
c.-150T>A (n.-150T>A)
n.392T>A
c.322T>A (p.Ser108Thr)
n.402T>A
n.472T>A
c.37-12T>A (n.37-12T>A)
c.298T>A (p.Ser100Thr)
c.25-231T>A (n.25-231T>A)
c.*343T>A (n.*343T>A)
n.448T>A
c.286T>A (p.Ser96Thr)
c.*338T>A (n.*338T>A)
c.364T>A (p.Ser122Thr)
n.373T>A
c.-231T>A (n.-231T>A)
c.436T>A (p.Ser146Thr)
c.433T>A (p.Ser145Thr)
17g.77402325T>CCA401205975SEPTIN9c.289T>C (p.Ser97Pro)
c.343T>C (p.Ser115Pro)
c.-150T>C (n.-150T>C)
n.392T>C
c.322T>C (p.Ser108Pro)
n.402T>C
n.472T>C
c.37-12T>C (n.37-12T>C)
c.298T>C (p.Ser100Pro)
c.25-231T>C (n.25-231T>C)
c.*343T>C (n.*343T>C)
n.448T>C
c.286T>C (p.Ser96Pro)
c.*338T>C (n.*338T>C)
c.364T>C (p.Ser122Pro)
n.373T>C
c.-231T>C (n.-231T>C)
c.436T>C (p.Ser146Pro)
c.433T>C (p.Ser145Pro)
17g.77402325T>GCA401205976SEPTIN9c.289T>G (p.Ser97Ala)
c.343T>G (p.Ser115Ala)
c.-150T>G (n.-150T>G)
n.392T>G
c.322T>G (p.Ser108Ala)
n.402T>G
n.472T>G
c.37-12T>G (n.37-12T>G)
c.298T>G (p.Ser100Ala)
c.25-231T>G (n.25-231T>G)
c.*343T>G (n.*343T>G)
n.448T>G
c.286T>G (p.Ser96Ala)
c.*338T>G (n.*338T>G)
c.364T>G (p.Ser122Ala)
n.373T>G
c.-231T>G (n.-231T>G)
c.436T>G (p.Ser146Ala)
c.433T>G (p.Ser145Ala)
17g.77402327_77402329delCA2640076305SEPTIN9c.291_293del (p.Ser98del)
c.345_347del (p.Ser116del)
c.-148_-146del (n.-148_-146del)
n.394_396del
c.324_326del (p.Ser109del)
n.404_406del
n.474_476del
c.37-10_37-8del (n.37-10_37-8del)
c.300_302del (p.Ser101del)
c.25-229_25-227del (n.25-229_25-227del)
c.*345_*347del (n.*345_*347del)
n.450_452del
c.288_290del (p.Ser97del)
c.*340_*342del (n.*340_*342del)
c.366_368del (p.Ser123del)
n.375_377del
c.-229_-227del (n.-229_-227del)
c.438_440del (p.Ser147del)
c.435_437del (p.Ser146del)
 gnomAD v4
17g.77402326C>ACA401205977SEPTIN9c.290C>A (p.Ser97Ter)
c.344C>A (p.Ser115Ter)
c.-149C>A (n.-149C>A)
n.393C>A
c.323C>A (p.Ser108Ter)
n.403C>A
n.473C>A
c.37-11C>A (n.37-11C>A)
c.299C>A (p.Ser100Ter)
c.25-230C>A (n.25-230C>A)
c.*344C>A (n.*344C>A)
n.449C>A
c.287C>A (p.Ser96Ter)
c.*339C>A (n.*339C>A)
c.365C>A (p.Ser122Ter)
n.374C>A
c.-230C>A (n.-230C>A)
c.437C>A (p.Ser146Ter)
c.434C>A (p.Ser145Ter)
17g.77402326C=CA2276461774SEPTIN9c.290C= (p.Ser97=)
c.344C= (p.Ser115=)
c.-149C= (n.-149C=)
n.393C=
c.323C= (p.Ser108=)
n.403C=
n.473C=
c.37-11C= (n.37-11C=)
c.299C= (p.Ser100=)
c.25-230C= (n.25-230C=)
c.*344C= (n.*344C=)
n.449C=
c.287C= (p.Ser96=)
c.*339C= (n.*339C=)
c.365C= (p.Ser122=)
n.374C=
c.-230C= (n.-230C=)
c.437C= (p.Ser146=)
c.434C= (p.Ser145=)
17g.77402326C>GCA401205978SEPTIN9c.290C>G (p.Ser97Trp)
c.344C>G (p.Ser115Trp)
c.-149C>G (n.-149C>G)
n.393C>G
c.323C>G (p.Ser108Trp)
n.403C>G
n.473C>G
c.37-11C>G (n.37-11C>G)
c.299C>G (p.Ser100Trp)
c.25-230C>G (n.25-230C>G)
c.*344C>G (n.*344C>G)
n.449C>G
c.287C>G (p.Ser96Trp)
c.*339C>G (n.*339C>G)
c.365C>G (p.Ser122Trp)
n.374C>G
c.-230C>G (n.-230C>G)
c.437C>G (p.Ser146Trp)
c.434C>G (p.Ser145Trp)
17g.77402326C>TCA8793175SEPTIN9c.290C>T (p.Ser97Leu)
c.344C>T (p.Ser115Leu)
c.-149C>T (n.-149C>T)
n.393C>T
c.323C>T (p.Ser108Leu)
n.403C>T
n.473C>T
c.37-11C>T (n.37-11C>T)
c.299C>T (p.Ser100Leu)
c.25-230C>T (n.25-230C>T)
c.*344C>T (n.*344C>T)
n.449C>T
c.287C>T (p.Ser96Leu)
c.*339C>T (n.*339C>T)
c.365C>T (p.Ser122Leu)
n.374C>T
c.-230C>T (n.-230C>T)
c.437C>T (p.Ser146Leu)
c.434C>T (p.Ser145Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.77402327G>ACA8793177SEPTIN9c.291G>A (p.Ser97=)
c.345G>A (p.Ser115=)
c.-148G>A (n.-148G>A)
n.394G>A
c.324G>A (p.Ser108=)
n.404G>A
n.474G>A
c.37-10G>A (n.37-10G>A)
c.300G>A (p.Ser100=)
c.25-229G>A (n.25-229G>A)
c.*345G>A (n.*345G>A)
n.450G>A
c.288G>A (p.Ser96=)
c.*340G>A (n.*340G>A)
c.366G>A (p.Ser122=)
n.375G>A
c.-229G>A (n.-229G>A)
c.438G>A (p.Ser146=)
c.435G>A (p.Ser145=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.77402327G>CCA502069765SEPTIN9c.291G>C (p.Ser97=)
c.345G>C (p.Ser115=)
c.-148G>C (n.-148G>C)
n.394G>C
c.324G>C (p.Ser108=)
n.404G>C
n.474G>C
c.37-10G>C (n.37-10G>C)
c.300G>C (p.Ser100=)
c.25-229G>C (n.25-229G>C)
c.*345G>C (n.*345G>C)
n.450G>C
c.288G>C (p.Ser96=)
c.*340G>C (n.*340G>C)
c.366G>C (p.Ser122=)
n.375G>C
c.-229G>C (n.-229G>C)
c.438G>C (p.Ser146=)
c.435G>C (p.Ser145=)
17g.77402327G=CA2276461775SEPTIN9c.291G= (p.Ser97=)
c.345G= (p.Ser115=)
c.-148G= (n.-148G=)
n.394G=
c.324G= (p.Ser108=)
n.404G=
n.474G=
c.37-10G= (n.37-10G=)
c.300G= (p.Ser100=)
c.25-229G= (n.25-229G=)
c.*345G= (n.*345G=)
n.450G=
c.288G= (p.Ser96=)
c.*340G= (n.*340G=)
c.366G= (p.Ser122=)
n.375G=
c.-229G= (n.-229G=)
c.438G= (p.Ser146=)
c.435G= (p.Ser145=)
17g.77402327G>TCA8793176SEPTIN9c.291G>T (p.Ser97=)
c.345G>T (p.Ser115=)
c.-148G>T (n.-148G>T)
n.394G>T
c.324G>T (p.Ser108=)
n.404G>T
n.474G>T
c.37-10G>T (n.37-10G>T)
c.300G>T (p.Ser100=)
c.25-229G>T (n.25-229G>T)
c.*345G>T (n.*345G>T)
n.450G>T
c.288G>T (p.Ser96=)
c.*340G>T (n.*340G>T)
c.366G>T (p.Ser122=)
n.375G>T
c.-229G>T (n.-229G>T)
c.438G>T (p.Ser146=)
c.435G>T (p.Ser145=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.77402328T>ACA401205979SEPTIN9c.292T>A (p.Ser98Thr)
c.346T>A (p.Ser116Thr)
c.-147T>A (n.-147T>A)
n.395T>A
c.325T>A (p.Ser109Thr)
n.405T>A
n.475T>A
c.37-9T>A (n.37-9T>A)
c.301T>A (p.Ser101Thr)
c.25-228T>A (n.25-228T>A)
c.*346T>A (n.*346T>A)
n.451T>A
c.289T>A (p.Ser97Thr)
c.*341T>A (n.*341T>A)
c.367T>A (p.Ser123Thr)
n.376T>A
c.-228T>A (n.-228T>A)
c.439T>A (p.Ser147Thr)
c.436T>A (p.Ser146Thr)
17g.77402328T>CCA401205980SEPTIN9c.292T>C (p.Ser98Pro)
c.346T>C (p.Ser116Pro)
c.-147T>C (n.-147T>C)
n.395T>C
c.325T>C (p.Ser109Pro)
n.405T>C
n.475T>C
c.37-9T>C (n.37-9T>C)
c.301T>C (p.Ser101Pro)
c.25-228T>C (n.25-228T>C)
c.*346T>C (n.*346T>C)
n.451T>C
c.289T>C (p.Ser97Pro)
c.*341T>C (n.*341T>C)
c.367T>C (p.Ser123Pro)
n.376T>C
c.-228T>C (n.-228T>C)
c.439T>C (p.Ser147Pro)
c.436T>C (p.Ser146Pro)
17g.77402328T>GCA401205981SEPTIN9c.292T>G (p.Ser98Ala)
c.346T>G (p.Ser116Ala)
c.-147T>G (n.-147T>G)
n.395T>G
c.325T>G (p.Ser109Ala)
n.405T>G
n.475T>G
c.37-9T>G (n.37-9T>G)
c.301T>G (p.Ser101Ala)
c.25-228T>G (n.25-228T>G)
c.*346T>G (n.*346T>G)
n.451T>G
c.289T>G (p.Ser97Ala)
c.*341T>G (n.*341T>G)
c.367T>G (p.Ser123Ala)
n.376T>G
c.-228T>G (n.-228T>G)
c.439T>G (p.Ser147Ala)
c.436T>G (p.Ser146Ala)
17g.77402329C>ACA401205982SEPTIN9c.293C>A (p.Ser98Tyr)
c.347C>A (p.Ser116Tyr)
c.-146C>A (n.-146C>A)
n.396C>A
c.326C>A (p.Ser109Tyr)
n.406C>A
n.476C>A
c.37-8C>A (n.37-8C>A)
c.302C>A (p.Ser101Tyr)
c.25-227C>A (n.25-227C>A)
c.*347C>A (n.*347C>A)
n.452C>A
c.290C>A (p.Ser97Tyr)
c.*342C>A (n.*342C>A)
c.368C>A (p.Ser123Tyr)
n.377C>A
c.-227C>A (n.-227C>A)
c.440C>A (p.Ser147Tyr)
c.437C>A (p.Ser146Tyr)
17g.77402329C>GCA401205983SEPTIN9c.293C>G (p.Ser98Cys)
c.347C>G (p.Ser116Cys)
c.-146C>G (n.-146C>G)
n.396C>G
c.326C>G (p.Ser109Cys)
n.406C>G
n.476C>G
c.37-8C>G (n.37-8C>G)
c.302C>G (p.Ser101Cys)
c.25-227C>G (n.25-227C>G)
c.*347C>G (n.*347C>G)
n.452C>G
c.290C>G (p.Ser97Cys)
c.*342C>G (n.*342C>G)
c.368C>G (p.Ser123Cys)
n.377C>G
c.-227C>G (n.-227C>G)
c.440C>G (p.Ser147Cys)
c.437C>G (p.Ser146Cys)
17g.77402329C>TCA401205984SEPTIN9c.293C>T (p.Ser98Phe)
c.347C>T (p.Ser116Phe)
c.-146C>T (n.-146C>T)
n.396C>T
c.326C>T (p.Ser109Phe)
n.406C>T
n.476C>T
c.37-8C>T (n.37-8C>T)
c.302C>T (p.Ser101Phe)
c.25-227C>T (n.25-227C>T)
c.*347C>T (n.*347C>T)
n.452C>T
c.290C>T (p.Ser97Phe)
c.*342C>T (n.*342C>T)
c.368C>T (p.Ser123Phe)
n.377C>T
c.-227C>T (n.-227C>T)
c.440C>T (p.Ser147Phe)
c.437C>T (p.Ser146Phe)
17g.77402330C>ACA502069771SEPTIN9c.294C>A (p.Ser98=)
c.348C>A (p.Ser116=)
c.-145C>A (n.-145C>A)
n.397C>A
c.327C>A (p.Ser109=)
n.407C>A
n.477C>A
c.37-7C>A (n.37-7C>A)
c.303C>A (p.Ser101=)
c.25-226C>A (n.25-226C>A)
c.*348C>A (n.*348C>A)
n.453C>A
c.291C>A (p.Ser97=)
c.369C>A (p.Ser123=)
n.378C>A
c.-226C>A (n.-226C>A)
c.441C>A (p.Ser147=)
c.438C>A (p.Ser146=)
17g.77402330C=CA2276461776SEPTIN9c.294C= (p.Ser98=)
c.348C= (p.Ser116=)
c.-145C= (n.-145C=)
n.397C=
c.327C= (p.Ser109=)
n.407C=
n.477C=
c.37-7C= (n.37-7C=)
c.303C= (p.Ser101=)
c.25-226C= (n.25-226C=)
c.*348C= (n.*348C=)
n.453C=
c.291C= (p.Ser97=)
c.369C= (p.Ser123=)
n.378C=
c.-226C= (n.-226C=)
c.441C= (p.Ser147=)
c.438C= (p.Ser146=)
17g.77402330C>GCA502069773SEPTIN9c.294C>G (p.Ser98=)
c.348C>G (p.Ser116=)
c.-145C>G (n.-145C>G)
n.397C>G
c.327C>G (p.Ser109=)
n.407C>G
n.477C>G
c.37-7C>G (n.37-7C>G)
c.303C>G (p.Ser101=)
c.25-226C>G (n.25-226C>G)
c.*348C>G (n.*348C>G)
n.453C>G
c.291C>G (p.Ser97=)
c.369C>G (p.Ser123=)
n.378C>G
c.-226C>G (n.-226C>G)
c.441C>G (p.Ser147=)
c.438C>G (p.Ser146=)
17g.77402330C>TCA502069772SEPTIN9c.294C>T (p.Ser98=)
c.348C>T (p.Ser116=)
c.-145C>T (n.-145C>T)
n.397C>T
c.327C>T (p.Ser109=)
n.407C>T
n.477C>T
c.37-7C>T (n.37-7C>T)
c.303C>T (p.Ser101=)
c.25-226C>T (n.25-226C>T)
c.*348C>T (n.*348C>T)
n.453C>T
c.291C>T (p.Ser97=)
c.369C>T (p.Ser123=)
n.378C>T
c.-226C>T (n.-226C>T)
c.441C>T (p.Ser147=)
c.438C>T (p.Ser146=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.77402331A>CCA401205985SEPTIN9c.295A>C (p.Lys99Gln)
c.349A>C (p.Lys117Gln)
c.-144A>C (n.-144A>C)
n.398A>C
c.328A>C (p.Lys110Gln)
n.408A>C
n.478A>C
c.37-6A>C (n.37-6A>C)
c.304A>C (p.Lys102Gln)
c.25-225A>C (n.25-225A>C)
c.*349A>C (n.*349A>C)
n.454A>C
c.292A>C (p.Lys98Gln)
c.370A>C (p.Lys124Gln)
n.379A>C
c.-225A>C (n.-225A>C)
c.442A>C (p.Lys148Gln)
c.439A>C (p.Lys147Gln)
17g.77402331A>GCA401205986SEPTIN9c.295A>G (p.Lys99Glu)
c.349A>G (p.Lys117Glu)
c.-144A>G (n.-144A>G)
n.398A>G
c.328A>G (p.Lys110Glu)
n.408A>G
n.478A>G
c.37-6A>G (n.37-6A>G)
c.304A>G (p.Lys102Glu)
c.25-225A>G (n.25-225A>G)
c.*349A>G (n.*349A>G)
n.454A>G
c.292A>G (p.Lys98Glu)
c.370A>G (p.Lys124Glu)
n.379A>G
c.-225A>G (n.-225A>G)
c.442A>G (p.Lys148Glu)
c.439A>G (p.Lys147Glu)
17g.77402331A>TCA401205987SEPTIN9c.295A>T (p.Lys99Ter)
c.349A>T (p.Lys117Ter)
c.-144A>T (n.-144A>T)
n.398A>T
c.328A>T (p.Lys110Ter)
n.408A>T
n.478A>T
c.37-6A>T (n.37-6A>T)
c.304A>T (p.Lys102Ter)
c.25-225A>T (n.25-225A>T)
c.*349A>T (n.*349A>T)
n.454A>T
c.292A>T (p.Lys98Ter)
c.370A>T (p.Lys124Ter)
n.379A>T
c.-225A>T (n.-225A>T)
c.442A>T (p.Lys148Ter)
c.439A>T (p.Lys147Ter)
17g.77402332A>CCA401205989SEPTIN9c.296A>C (p.Lys99Thr)
c.350A>C (p.Lys117Thr)
c.-143A>C (n.-143A>C)
n.399A>C
c.329A>C (p.Lys110Thr)
n.409A>C
n.479A>C
c.37-5A>C (n.37-5A>C)
c.305A>C (p.Lys102Thr)
c.25-224A>C (n.25-224A>C)
c.*350A>C (n.*350A>C)
n.455A>C
c.293A>C (p.Lys98Thr)
c.371A>C (p.Lys124Thr)
n.380A>C
c.-224A>C (n.-224A>C)
c.443A>C (p.Lys148Thr)
c.440A>C (p.Lys147Thr)
17g.77402332A>GCA401205990SEPTIN9c.296A>G (p.Lys99Arg)
c.350A>G (p.Lys117Arg)
c.-143A>G (n.-143A>G)
n.399A>G
c.329A>G (p.Lys110Arg)
n.409A>G
n.479A>G
c.37-5A>G (n.37-5A>G)
c.305A>G (p.Lys102Arg)
c.25-224A>G (n.25-224A>G)
c.*350A>G (n.*350A>G)
n.455A>G
c.293A>G (p.Lys98Arg)
c.371A>G (p.Lys124Arg)
n.380A>G
c.-224A>G (n.-224A>G)
c.443A>G (p.Lys148Arg)
c.440A>G (p.Lys147Arg)
17g.77402332A>TCA401205988SEPTIN9c.296A>T (p.Lys99Met)
c.350A>T (p.Lys117Met)
c.-143A>T (n.-143A>T)
n.399A>T
c.329A>T (p.Lys110Met)
n.409A>T
n.479A>T
c.37-5A>T (n.37-5A>T)
c.305A>T (p.Lys102Met)
c.25-224A>T (n.25-224A>T)
c.*350A>T (n.*350A>T)
n.455A>T
c.293A>T (p.Lys98Met)
c.371A>T (p.Lys124Met)
n.380A>T
c.-224A>T (n.-224A>T)
c.443A>T (p.Lys148Met)
c.440A>T (p.Lys147Met)
17g.77402333G>ACA502069777SEPTIN9c.297G>A (p.Lys99=)
c.351G>A (p.Lys117=)
c.-142G>A (n.-142G>A)
n.400G>A
c.330G>A (p.Lys110=)
n.410G>A
n.480G>A
c.37-4G>A (n.37-4G>A)
c.306G>A (p.Lys102=)
c.25-223G>A (n.25-223G>A)
c.*351G>A (n.*351G>A)
n.456G>A
c.294G>A (p.Lys98=)
c.372G>A (p.Lys124=)
n.381G>A
c.-223G>A (n.-223G>A)
c.444G>A (p.Lys148=)
c.441G>A (p.Lys147=)
17g.77402333G>CCA401205991SEPTIN9c.297G>C (p.Lys99Asn)
c.351G>C (p.Lys117Asn)
c.-142G>C (n.-142G>C)
n.400G>C
c.330G>C (p.Lys110Asn)
n.410G>C
n.480G>C
c.37-4G>C (n.37-4G>C)
c.306G>C (p.Lys102Asn)
c.25-223G>C (n.25-223G>C)
c.*351G>C (n.*351G>C)
n.456G>C
c.294G>C (p.Lys98Asn)
c.372G>C (p.Lys124Asn)
n.381G>C
c.-223G>C (n.-223G>C)
c.444G>C (p.Lys148Asn)
c.441G>C (p.Lys147Asn)
17g.77402333G>TCA401205992SEPTIN9c.297G>T (p.Lys99Asn)
c.351G>T (p.Lys117Asn)
c.-142G>T (n.-142G>T)
n.400G>T
c.330G>T (p.Lys110Asn)
n.410G>T
n.480G>T
c.37-4G>T (n.37-4G>T)
c.306G>T (p.Lys102Asn)
c.25-223G>T (n.25-223G>T)
c.*351G>T (n.*351G>T)
n.456G>T
c.294G>T (p.Lys98Asn)
c.372G>T (p.Lys124Asn)
n.381G>T
c.-223G>T (n.-223G>T)
c.444G>T (p.Lys148Asn)
c.441G>T (p.Lys147Asn)
17g.77402334C>ACA401205993SEPTIN9c.298C>A (p.Gln100Lys)
c.352C>A (p.Gln118Lys)
c.-141C>A (n.-141C>A)
n.401C>A
c.331C>A (p.Gln111Lys)
n.411C>A
n.481C>A
c.37-3C>A (n.37-3C>A)
c.307C>A (p.Gln103Lys)
c.25-222C>A (n.25-222C>A)
c.*352C>A (n.*352C>A)
n.457C>A
c.295C>A (p.Gln99Lys)
c.373C>A (p.Gln125Lys)
n.382C>A
c.-222C>A (n.-222C>A)
c.445C>A (p.Gln149Lys)
c.442C>A (p.Gln148Lys)
17g.77402334C>GCA401205994SEPTIN9c.298C>G (p.Gln100Glu)
c.352C>G (p.Gln118Glu)
c.-141C>G (n.-141C>G)
n.401C>G
c.331C>G (p.Gln111Glu)
n.411C>G
n.481C>G
c.37-3C>G (n.37-3C>G)
c.307C>G (p.Gln103Glu)
c.25-222C>G (n.25-222C>G)
c.*352C>G (n.*352C>G)
n.457C>G
c.295C>G (p.Gln99Glu)
c.373C>G (p.Gln125Glu)
n.382C>G
c.-222C>G (n.-222C>G)
c.445C>G (p.Gln149Glu)
c.442C>G (p.Gln148Glu)
17g.77402334C>TCA401205995SEPTIN9c.298C>T (p.Gln100Ter)
c.352C>T (p.Gln118Ter)
c.-141C>T (n.-141C>T)
n.401C>T
c.331C>T (p.Gln111Ter)
n.411C>T
n.481C>T
c.37-3C>T (n.37-3C>T)
c.307C>T (p.Gln103Ter)
c.25-222C>T (n.25-222C>T)
c.*352C>T (n.*352C>T)
n.457C>T
c.295C>T (p.Gln99Ter)
c.373C>T (p.Gln125Ter)
n.382C>T
c.-222C>T (n.-222C>T)
c.445C>T (p.Gln149Ter)
c.442C>T (p.Gln148Ter)
 gnomAD v4
17g.77402335A=CA2276461777SEPTIN9c.299A= (p.Gln100=)
c.353A= (p.Gln118=)
c.-140A= (n.-140A=)
n.402A=
c.332A= (p.Gln111=)
n.412A=
n.482A=
c.37-2A= (n.37-2A=)
c.308A= (p.Gln103=)
c.25-221A= (n.25-221A=)
c.*353A= (n.*353A=)
n.458A=
c.296A= (p.Gln99=)
c.374A= (p.Gln125=)
n.383A=
c.-221A= (n.-221A=)
c.446A= (p.Gln149=)
c.443A= (p.Gln148=)
17g.77402335A>CCA8793178SEPTIN9c.299A>C (p.Gln100Pro)
c.353A>C (p.Gln118Pro)
c.-140A>C (n.-140A>C)
n.402A>C
c.332A>C (p.Gln111Pro)
n.412A>C
n.482A>C
c.37-2A>C (n.37-2A>C)
c.308A>C (p.Gln103Pro)
c.25-221A>C (n.25-221A>C)
c.*353A>C (n.*353A>C)
n.458A>C
c.296A>C (p.Gln99Pro)
c.374A>C (p.Gln125Pro)
n.383A>C
c.-221A>C (n.-221A>C)
c.446A>C (p.Gln149Pro)
c.443A>C (p.Gln148Pro)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.77402335A>GCA401205996SEPTIN9c.299A>G (p.Gln100Arg)
c.353A>G (p.Gln118Arg)
c.-140A>G (n.-140A>G)
n.402A>G
c.332A>G (p.Gln111Arg)
n.412A>G
n.482A>G
c.37-2A>G (n.37-2A>G)
c.308A>G (p.Gln103Arg)
c.25-221A>G (n.25-221A>G)
c.*353A>G (n.*353A>G)
n.458A>G
c.296A>G (p.Gln99Arg)
c.374A>G (p.Gln125Arg)
n.383A>G
c.-221A>G (n.-221A>G)
c.446A>G (p.Gln149Arg)
c.443A>G (p.Gln148Arg)
 dbSNP
17g.77402335A>TCA401205997SEPTIN9c.299A>T (p.Gln100Leu)
c.353A>T (p.Gln118Leu)
c.-140A>T (n.-140A>T)
n.402A>T
c.332A>T (p.Gln111Leu)
n.412A>T
n.482A>T
c.37-2A>T (n.37-2A>T)
c.308A>T (p.Gln103Leu)
c.25-221A>T (n.25-221A>T)
c.*353A>T (n.*353A>T)
n.458A>T
c.296A>T (p.Gln99Leu)
c.374A>T (p.Gln125Leu)
n.383A>T
c.-221A>T (n.-221A>T)
c.446A>T (p.Gln149Leu)
c.443A>T (p.Gln148Leu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.77402335_77402336delinsAGCA2276461778SEPTIN9c.299_300delinsAG (p.Gln100=)
c.353_354delinsAG (p.Gln118=)
c.-140_-139delinsAG (n.-140_-139delinsAG)
n.402_403delinsAG
c.332_333delinsAG (p.Gln111=)
n.412_413delinsAG
n.482_483delinsAG
c.37-2_37-1delinsAG (n.37-2_37-1delinsAG)
c.308_309delinsAG (p.Gln103=)
c.25-221_25-220delinsAG (n.25-221_25-220delinsAG)
c.*353_*354delinsAG (n.*353_*354delinsAG)
n.458_459delinsAG
c.296_297delinsAG (p.Gln99=)
c.374_375delinsAG (p.Gln125=)
n.383_384delinsAG
c.-221_-220delinsAG (n.-221_-220delinsAG)
c.446_447delinsAG (p.Gln149=)
c.443_444delinsAG (p.Gln148=)
17g.77402335_77402336delinsCCCA658658712SEPTIN9c.299_300delinsCC (p.Gln100Pro)
c.353_354delinsCC (p.Gln118Pro)
c.-140_-139delinsCC (n.-140_-139delinsCC)
n.402_403delinsCC
c.332_333delinsCC (p.Gln111Pro)
n.412_413delinsCC
n.482_483delinsCC
c.37-2_37-1delinsCC (n.37-2_37-1delinsCC)
c.308_309delinsCC (p.Gln103Pro)
c.25-221_25-220delinsCC (n.25-221_25-220delinsCC)
c.*353_*354delinsCC (n.*353_*354delinsCC)
n.458_459delinsCC
c.296_297delinsCC (p.Gln99Pro)
c.374_375delinsCC (p.Gln125Pro)
n.383_384delinsCC
c.-221_-220delinsCC (n.-221_-220delinsCC)
c.446_447delinsCC (p.Gln149Pro)
c.443_444delinsCC (p.Gln148Pro)
 ClinVar dbSNP
17g.77402336G>ACA401205998SEPTIN9c.300G>A (p.Gln100=)
c.354G>A (p.Gln118=)
c.-139G>A (n.-139G>A)
n.403G>A
c.333G>A (p.Gln111=)
n.413G>A
n.483G>A
c.37-1G>A (n.37-1G>A)
c.309G>A (p.Gln103=)
c.25-220G>A (n.25-220G>A)
c.*354G>A (n.*354G>A)
n.459G>A
c.297G>A (p.Gln99=)
c.375G>A (p.Gln125=)
n.384G>A
c.-220G>A (n.-220G>A)
c.447G>A (p.Gln149=)
c.444G>A (p.Gln148=)
17g.77402336G>CCA8793179SEPTIN9c.300G>C (p.Gln100His)
c.354G>C (p.Gln118His)
c.-139G>C (n.-139G>C)
n.403G>C
c.333G>C (p.Gln111His)
n.413G>C
n.483G>C
c.37-1G>C (n.37-1G>C)
c.309G>C (p.Gln103His)
c.25-220G>C (n.25-220G>C)
c.*354G>C (n.*354G>C)
n.459G>C
c.297G>C (p.Gln99His)
c.375G>C (p.Gln125His)
n.384G>C
c.-220G>C (n.-220G>C)
c.447G>C (p.Gln149His)
c.444G>C (p.Gln148His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.77402336G=CA2276461779SEPTIN9c.300G= (p.Gln100=)
c.354G= (p.Gln118=)
c.-139G= (n.-139G=)
n.403G=
c.333G= (p.Gln111=)
n.413G=
n.483G=
c.37-1G= (n.37-1G=)
c.309G= (p.Gln103=)
c.25-220G= (n.25-220G=)
c.*354G= (n.*354G=)
n.459G=
c.297G= (p.Gln99=)
c.375G= (p.Gln125=)
n.384G=
c.-220G= (n.-220G=)
c.447G= (p.Gln149=)
c.444G= (p.Gln148=)
17g.77402336G>TCA401205999SEPTIN9c.300G>T (p.Gln100His)
c.354G>T (p.Gln118His)
c.-139G>T (n.-139G>T)
n.403G>T
c.333G>T (p.Gln111His)
n.413G>T
n.483G>T
c.37-1G>T (n.37-1G>T)
c.309G>T (p.Gln103His)
c.25-220G>T (n.25-220G>T)
c.*354G>T (n.*354G>T)
n.459G>T
c.297G>T (p.Gln99His)
c.375G>T (p.Gln125His)
n.384G>T
c.-220G>T (n.-220G>T)
c.447G>T (p.Gln149His)
c.444G>T (p.Gln148His)
 ClinVar
17g.77402337G>ACA401206000SEPTIN9c.301G>A (p.Val101Met)
c.355G>A (p.Val119Met)
c.-138G>A (n.-138G>A)
n.404G>A
c.334G>A (p.Val112Met)
n.414G>A
n.484G>A
c.37G>A (p.Val13Met)
c.310G>A (p.Val104Met)
c.25-219G>A (n.25-219G>A)
c.*355G>A (n.*355G>A)
n.460G>A
c.298G>A (p.Val100Met)
c.376G>A (p.Val126Met)
n.385G>A
c.-219G>A (n.-219G>A)
c.448G>A (p.Val150Met)
c.445G>A (p.Val149Met)
 ClinVar gnomAD v4
17g.77402337G>CCA401206001SEPTIN9c.301G>C (p.Val101Leu)
c.355G>C (p.Val119Leu)
c.-138G>C (n.-138G>C)
n.404G>C
c.334G>C (p.Val112Leu)
n.414G>C
n.484G>C
c.37G>C (p.Val13Leu)
c.310G>C (p.Val104Leu)
c.25-219G>C (n.25-219G>C)
c.*355G>C (n.*355G>C)
n.460G>C
c.298G>C (p.Val100Leu)
c.376G>C (p.Val126Leu)
n.385G>C
c.-219G>C (n.-219G>C)
c.448G>C (p.Val150Leu)
c.445G>C (p.Val149Leu)
17g.77402337G>TCA401206002SEPTIN9c.301G>T (p.Val101Leu)
c.355G>T (p.Val119Leu)
c.-138G>T (n.-138G>T)
n.404G>T
c.334G>T (p.Val112Leu)
n.414G>T
n.484G>T
c.37G>T (p.Val13Leu)
c.310G>T (p.Val104Leu)
c.25-219G>T (n.25-219G>T)
c.*355G>T (n.*355G>T)
n.460G>T
c.298G>T (p.Val100Leu)
c.376G>T (p.Val126Leu)
n.385G>T
c.-219G>T (n.-219G>T)
c.448G>T (p.Val150Leu)
c.445G>T (p.Val149Leu)
 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
17g.77402338T>ACA401206005SEPTIN9c.302T>A (p.Val101Glu)
c.356T>A (p.Val119Glu)
c.-137T>A (n.-137T>A)
n.405T>A
c.335T>A (p.Val112Glu)
n.415T>A
n.485T>A
c.38T>A (p.Val13Glu)
c.311T>A (p.Val104Glu)
c.25-218T>A (n.25-218T>A)
c.*356T>A (n.*356T>A)
n.461T>A
c.299T>A (p.Val100Glu)
c.377T>A (p.Val126Glu)
n.386T>A
c.-218T>A (n.-218T>A)
c.449T>A (p.Val150Glu)
c.446T>A (p.Val149Glu)
17g.77402338T>CCA401206003SEPTIN9c.302T>C (p.Val101Ala)
c.356T>C (p.Val119Ala)
c.-137T>C (n.-137T>C)
n.405T>C
c.335T>C (p.Val112Ala)
n.415T>C
n.485T>C
c.38T>C (p.Val13Ala)
c.311T>C (p.Val104Ala)
c.25-218T>C (n.25-218T>C)
c.*356T>C (n.*356T>C)
n.461T>C
c.299T>C (p.Val100Ala)
c.377T>C (p.Val126Ala)
n.386T>C
c.-218T>C (n.-218T>C)
c.449T>C (p.Val150Ala)
c.446T>C (p.Val149Ala)
17g.77402338T>GCA401206004SEPTIN9c.302T>G (p.Val101Gly)
c.356T>G (p.Val119Gly)
c.-137T>G (n.-137T>G)
n.405T>G
c.335T>G (p.Val112Gly)
n.415T>G
n.485T>G
c.38T>G (p.Val13Gly)
c.311T>G (p.Val104Gly)
c.25-218T>G (n.25-218T>G)
c.*356T>G (n.*356T>G)
n.461T>G
c.299T>G (p.Val100Gly)
c.377T>G (p.Val126Gly)
n.386T>G
c.-218T>G (n.-218T>G)
c.449T>G (p.Val150Gly)
c.446T>G (p.Val149Gly)
17g.77402339G>ACA502069784SEPTIN9c.303G>A (p.Val101=)
c.357G>A (p.Val119=)
c.-136G>A (n.-136G>A)
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c.336G>A (p.Val112=)
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n.486G>A
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c.447G>A (p.Val149=)
17g.77402339G>CCA502069785SEPTIN9c.303G>C (p.Val101=)
c.357G>C (p.Val119=)
c.-136G>C (n.-136G>C)
n.406G>C
c.336G>C (p.Val112=)
n.416G>C
n.486G>C
c.39G>C (p.Val13=)
c.312G>C (p.Val104=)
c.25-217G>C (n.25-217G>C)
c.*357G>C (n.*357G>C)
n.462G>C
c.300G>C (p.Val100=)
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c.-217G>C (n.-217G>C)
c.450G>C (p.Val150=)
c.447G>C (p.Val149=)
17g.77402339G>TCA502069786SEPTIN9c.303G>T (p.Val101=)
c.357G>T (p.Val119=)
c.-136G>T (n.-136G>T)
n.406G>T
c.336G>T (p.Val112=)
n.416G>T
n.486G>T
c.39G>T (p.Val13=)
c.312G>T (p.Val104=)
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c.*357G>T (n.*357G>T)
n.462G>T
c.300G>T (p.Val100=)
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c.450G>T (p.Val150=)
c.447G>T (p.Val149=)
17g.77402340G>ACA401206006SEPTIN9c.304G>A (p.Glu102Lys)
c.358G>A (p.Glu120Lys)
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c.337G>A (p.Glu113Lys)
n.417G>A
n.487G>A
c.40G>A (p.Glu14Lys)
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c.*358G>A (n.*358G>A)
n.463G>A
c.301G>A (p.Glu101Lys)
c.379G>A (p.Glu127Lys)
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17g.77402340G>CCA401206007SEPTIN9c.304G>C (p.Glu102Gln)
c.358G>C (p.Glu120Gln)
c.-135G>C (n.-135G>C)
n.407G>C
c.337G>C (p.Glu113Gln)
n.417G>C
n.487G>C
c.40G>C (p.Glu14Gln)
c.313G>C (p.Glu105Gln)
c.25-216G>C (n.25-216G>C)
c.*358G>C (n.*358G>C)
n.463G>C
c.301G>C (p.Glu101Gln)
c.379G>C (p.Glu127Gln)
n.388G>C
c.-216G>C (n.-216G>C)
c.451G>C (p.Glu151Gln)
c.448G>C (p.Glu150Gln)
17g.77402340G>TCA401206008SEPTIN9c.304G>T (p.Glu102Ter)
c.358G>T (p.Glu120Ter)
c.-135G>T (n.-135G>T)
n.407G>T
c.337G>T (p.Glu113Ter)
n.417G>T
n.487G>T
c.40G>T (p.Glu14Ter)
c.313G>T (p.Glu105Ter)
c.25-216G>T (n.25-216G>T)
c.*358G>T (n.*358G>T)
n.463G>T
c.301G>T (p.Glu101Ter)
c.379G>T (p.Glu127Ter)
n.388G>T
c.-216G>T (n.-216G>T)
c.451G>T (p.Glu151Ter)
c.448G>T (p.Glu150Ter)
17g.77402341A>CCA401206009SEPTIN9c.305A>C (p.Glu102Ala)
c.359A>C (p.Glu120Ala)
c.-134A>C (n.-134A>C)
n.408A>C
c.338A>C (p.Glu113Ala)
n.418A>C
n.488A>C
c.41A>C (p.Glu14Ala)
c.314A>C (p.Glu105Ala)
c.25-215A>C (n.25-215A>C)
c.*359A>C (n.*359A>C)
n.464A>C
c.302A>C (p.Glu101Ala)
c.380A>C (p.Glu127Ala)
n.389A>C
c.-215A>C (n.-215A>C)
c.452A>C (p.Glu151Ala)
c.449A>C (p.Glu150Ala)
17g.77402341A>GCA401206010SEPTIN9c.305A>G (p.Glu102Gly)
c.359A>G (p.Glu120Gly)
c.-134A>G (n.-134A>G)
n.408A>G
c.338A>G (p.Glu113Gly)
n.418A>G
n.488A>G
c.41A>G (p.Glu14Gly)
c.314A>G (p.Glu105Gly)
c.25-215A>G (n.25-215A>G)
c.*359A>G (n.*359A>G)
n.464A>G
c.302A>G (p.Glu101Gly)
c.380A>G (p.Glu127Gly)
n.389A>G
c.-215A>G (n.-215A>G)
c.452A>G (p.Glu151Gly)
c.449A>G (p.Glu150Gly)
17g.77402341A>TCA401206011SEPTIN9c.305A>T (p.Glu102Val)
c.359A>T (p.Glu120Val)
c.-134A>T (n.-134A>T)
n.408A>T
c.338A>T (p.Glu113Val)
n.418A>T
n.488A>T
c.41A>T (p.Glu14Val)
c.314A>T (p.Glu105Val)
c.25-215A>T (n.25-215A>T)
c.*359A>T (n.*359A>T)
n.464A>T
c.302A>T (p.Glu101Val)
c.380A>T (p.Glu127Val)
n.389A>T
c.-215A>T (n.-215A>T)
c.452A>T (p.Glu151Val)
c.449A>T (p.Glu150Val)
17g.77402342G>ACA502069788SEPTIN9c.306G>A (p.Glu102=)
c.360G>A (p.Glu120=)
c.-133G>A (n.-133G>A)
n.409G>A
c.339G>A (p.Glu113=)
n.419G>A
n.489G>A
c.42G>A (p.Glu14=)
c.315G>A (p.Glu105=)
c.25-214G>A (n.25-214G>A)
c.*360G>A (n.*360G>A)
n.465G>A
c.303G>A (p.Glu101=)
c.381G>A (p.Glu127=)
n.390G>A
c.-214G>A (n.-214G>A)
c.453G>A (p.Glu151=)
c.450G>A (p.Glu150=)
17g.77402342G>CCA401206012SEPTIN9c.306G>C (p.Glu102Asp)
c.360G>C (p.Glu120Asp)
c.-133G>C (n.-133G>C)
n.409G>C
c.339G>C (p.Glu113Asp)
n.419G>C
n.489G>C
c.42G>C (p.Glu14Asp)
c.315G>C (p.Glu105Asp)
c.25-214G>C (n.25-214G>C)
c.*360G>C (n.*360G>C)
n.465G>C
c.303G>C (p.Glu101Asp)
c.381G>C (p.Glu127Asp)
n.390G>C
c.-214G>C (n.-214G>C)
c.453G>C (p.Glu151Asp)
c.450G>C (p.Glu150Asp)
 ClinVar
17g.77402342G>TCA401206013SEPTIN9c.306G>T (p.Glu102Asp)
c.360G>T (p.Glu120Asp)
c.-133G>T (n.-133G>T)
n.409G>T
c.339G>T (p.Glu113Asp)
n.419G>T
n.489G>T
c.42G>T (p.Glu14Asp)
c.315G>T (p.Glu105Asp)
c.25-214G>T (n.25-214G>T)
c.*360G>T (n.*360G>T)
n.465G>T
c.303G>T (p.Glu101Asp)
c.381G>T (p.Glu127Asp)
n.390G>T
c.-214G>T (n.-214G>T)
c.453G>T (p.Glu151Asp)
c.450G>T (p.Glu150Asp)
17g.77402343A>CCA401206014SEPTIN9c.307A>C (p.Asn103His)
c.361A>C (p.Asn121His)
c.-132A>C (n.-132A>C)
n.410A>C
c.340A>C (p.Asn114His)
n.420A>C
n.490A>C
c.43A>C (p.Asn15His)
c.316A>C (p.Asn106His)
c.25-213A>C (n.25-213A>C)
c.*361A>C (n.*361A>C)
n.466A>C
c.304A>C (p.Asn102His)
c.382A>C (p.Asn128His)
n.391A>C
c.-213A>C (n.-213A>C)
c.454A>C (p.Asn152His)
c.451A>C (p.Asn151His)
17g.77402343A>GCA401206015SEPTIN9c.307A>G (p.Asn103Asp)
c.361A>G (p.Asn121Asp)
c.-132A>G (n.-132A>G)
n.410A>G
c.340A>G (p.Asn114Asp)
n.420A>G
n.490A>G
c.43A>G (p.Asn15Asp)
c.316A>G (p.Asn106Asp)
c.25-213A>G (n.25-213A>G)
c.*361A>G (n.*361A>G)
n.466A>G
c.304A>G (p.Asn102Asp)
c.382A>G (p.Asn128Asp)
n.391A>G
c.-213A>G (n.-213A>G)
c.454A>G (p.Asn152Asp)
c.451A>G (p.Asn151Asp)
 gnomAD v4
17g.77402343A>TCA401206016SEPTIN9c.307A>T (p.Asn103Tyr)
c.361A>T (p.Asn121Tyr)
c.-132A>T (n.-132A>T)
n.410A>T
c.340A>T (p.Asn114Tyr)
n.420A>T
n.490A>T
c.43A>T (p.Asn15Tyr)
c.316A>T (p.Asn106Tyr)
c.25-213A>T (n.25-213A>T)
c.*361A>T (n.*361A>T)
n.466A>T
c.304A>T (p.Asn102Tyr)
c.382A>T (p.Asn128Tyr)
n.391A>T
c.-213A>T (n.-213A>T)
c.454A>T (p.Asn152Tyr)
c.451A>T (p.Asn151Tyr)
17g.77402344A=CA2276461780SEPTIN9c.308A= (p.Asn103=)
c.362A= (p.Asn121=)
c.-131A= (n.-131A=)
n.411A=
c.341A= (p.Asn114=)
n.421A=
n.491A=
c.44A= (p.Asn15=)
c.317A= (p.Asn106=)
c.25-212A= (n.25-212A=)
c.*362A= (n.*362A=)
n.467A=
c.305A= (p.Asn102=)
c.383A= (p.Asn128=)
n.392A=
c.-212A= (n.-212A=)
c.455A= (p.Asn152=)
c.452A= (p.Asn151=)
17g.77402344A>CCA401206018SEPTIN9c.308A>C (p.Asn103Thr)
c.362A>C (p.Asn121Thr)
c.-131A>C (n.-131A>C)
n.411A>C
c.341A>C (p.Asn114Thr)
n.421A>C
n.491A>C
c.44A>C (p.Asn15Thr)
c.317A>C (p.Asn106Thr)
c.25-212A>C (n.25-212A>C)
c.*362A>C (n.*362A>C)
n.467A>C
c.305A>C (p.Asn102Thr)
c.383A>C (p.Asn128Thr)
n.392A>C
c.-212A>C (n.-212A>C)
c.455A>C (p.Asn152Thr)
c.452A>C (p.Asn151Thr)
17g.77402344A>GCA8793180SEPTIN9c.308A>G (p.Asn103Ser)
c.362A>G (p.Asn121Ser)
c.-131A>G (n.-131A>G)
n.411A>G
c.341A>G (p.Asn114Ser)
n.421A>G
n.491A>G
c.44A>G (p.Asn15Ser)
c.317A>G (p.Asn106Ser)
c.25-212A>G (n.25-212A>G)
c.*362A>G (n.*362A>G)
n.467A>G
c.305A>G (p.Asn102Ser)
c.383A>G (p.Asn128Ser)
n.392A>G
c.-212A>G (n.-212A>G)
c.455A>G (p.Asn152Ser)
c.452A>G (p.Asn151Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.77402344A>TCA401206017SEPTIN9c.308A>T (p.Asn103Ile)
c.362A>T (p.Asn121Ile)
c.-131A>T (n.-131A>T)
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c.341A>T (p.Asn114Ile)
n.421A>T
n.491A>T
c.44A>T (p.Asn15Ile)
c.317A>T (p.Asn106Ile)
c.25-212A>T (n.25-212A>T)
c.*362A>T (n.*362A>T)
n.467A>T
c.305A>T (p.Asn102Ile)
c.383A>T (p.Asn128Ile)
n.392A>T
c.-212A>T (n.-212A>T)
c.455A>T (p.Asn152Ile)
c.452A>T (p.Asn151Ile)
17g.77402345C>ACA401206019SEPTIN9c.309C>A (p.Asn103Lys)
c.363C>A (p.Asn121Lys)
c.-130C>A (n.-130C>A)
n.412C>A
c.342C>A (p.Asn114Lys)
n.422C>A
n.492C>A
c.45C>A (p.Asn15Lys)
c.318C>A (p.Asn106Lys)
c.25-211C>A (n.25-211C>A)
c.*363C>A (n.*363C>A)
n.468C>A
c.306C>A (p.Asn102Lys)
c.384C>A (p.Asn128Lys)
n.393C>A
c.-211C>A (n.-211C>A)
c.456C>A (p.Asn152Lys)
c.453C>A (p.Asn151Lys)
17g.77402345C=CA2276461781SEPTIN9c.309C= (p.Asn103=)
c.363C= (p.Asn121=)
c.-130C= (n.-130C=)
n.412C=
c.342C= (p.Asn114=)
n.422C=
n.492C=
c.45C= (p.Asn15=)
c.318C= (p.Asn106=)
c.25-211C= (n.25-211C=)
c.*363C= (n.*363C=)
n.468C=
c.306C= (p.Asn102=)
c.384C= (p.Asn128=)
n.393C=
c.-211C= (n.-211C=)
c.456C= (p.Asn152=)
c.453C= (p.Asn151=)
17g.77402345C>GCA401206020SEPTIN9c.309C>G (p.Asn103Lys)
c.363C>G (p.Asn121Lys)
c.-130C>G (n.-130C>G)
n.412C>G
c.342C>G (p.Asn114Lys)
n.422C>G
n.492C>G
c.45C>G (p.Asn15Lys)
c.318C>G (p.Asn106Lys)
c.25-211C>G (n.25-211C>G)
c.*363C>G (n.*363C>G)
n.468C>G
c.306C>G (p.Asn102Lys)
c.384C>G (p.Asn128Lys)
n.393C>G
c.-211C>G (n.-211C>G)
c.456C>G (p.Asn152Lys)
c.453C>G (p.Asn151Lys)
17g.77402345C>TCA8793181SEPTIN9c.309C>T (p.Asn103=)
c.363C>T (p.Asn121=)
c.-130C>T (n.-130C>T)
n.412C>T
c.342C>T (p.Asn114=)
n.422C>T
n.492C>T
c.45C>T (p.Asn15=)
c.318C>T (p.Asn106=)
c.25-211C>T (n.25-211C>T)
c.*363C>T (n.*363C>T)
n.468C>T
c.306C>T (p.Asn102=)
c.384C>T (p.Asn128=)
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c.-211C>T (n.-211C>T)
c.456C>T (p.Asn152=)
c.453C>T (p.Asn151=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.77402346G>ACA8793182SEPTIN9c.310G>A (p.Ala104Thr)
c.364G>A (p.Ala122Thr)
c.-129G>A (n.-129G>A)
n.413G>A
c.343G>A (p.Ala115Thr)
n.423G>A
n.493G>A
c.46G>A (p.Ala16Thr)
c.319G>A (p.Ala107Thr)
c.25-210G>A (n.25-210G>A)
c.*364G>A (n.*364G>A)
n.469G>A
c.307G>A (p.Ala103Thr)
c.385G>A (p.Ala129Thr)
n.394G>A
c.-210G>A (n.-210G>A)
c.457G>A (p.Ala153Thr)
c.454G>A (p.Ala152Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.77402346G>CCA401206021SEPTIN9c.310G>C (p.Ala104Pro)
c.364G>C (p.Ala122Pro)
c.-129G>C (n.-129G>C)
n.413G>C
c.343G>C (p.Ala115Pro)
n.423G>C
n.493G>C
c.46G>C (p.Ala16Pro)
c.319G>C (p.Ala107Pro)
c.25-210G>C (n.25-210G>C)
c.*364G>C (n.*364G>C)
n.469G>C
c.307G>C (p.Ala103Pro)
c.385G>C (p.Ala129Pro)
n.394G>C
c.-210G>C (n.-210G>C)
c.457G>C (p.Ala153Pro)
c.454G>C (p.Ala152Pro)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.77402346G=CA2276461782SEPTIN9c.310G= (p.Ala104=)
c.364G= (p.Ala122=)
c.-129G= (n.-129G=)
n.413G=
c.343G= (p.Ala115=)
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n.493G=
c.46G= (p.Ala16=)
c.319G= (p.Ala107=)
c.25-210G= (n.25-210G=)
c.*364G= (n.*364G=)
n.469G=
c.307G= (p.Ala103=)
c.385G= (p.Ala129=)
n.394G=
c.-210G= (n.-210G=)
c.457G= (p.Ala153=)
c.454G= (p.Ala152=)
17g.77402346G>TCA401206022SEPTIN9c.310G>T (p.Ala104Ser)
c.364G>T (p.Ala122Ser)
c.-129G>T (n.-129G>T)
n.413G>T
c.343G>T (p.Ala115Ser)
n.423G>T
n.493G>T
c.46G>T (p.Ala16Ser)
c.319G>T (p.Ala107Ser)
c.25-210G>T (n.25-210G>T)
c.*364G>T (n.*364G>T)
n.469G>T
c.307G>T (p.Ala103Ser)
c.385G>T (p.Ala129Ser)
n.394G>T
c.-210G>T (n.-210G>T)
c.457G>T (p.Ala153Ser)
c.454G>T (p.Ala152Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.77402347C>ACA401206023SEPTIN9c.311C>A (p.Ala104Asp)
c.365C>A (p.Ala122Asp)
c.-128C>A (n.-128C>A)
n.414C>A
c.344C>A (p.Ala115Asp)
n.424C>A
n.494C>A
c.47C>A (p.Ala16Asp)
c.320C>A (p.Ala107Asp)
c.25-209C>A (n.25-209C>A)
c.*365C>A (n.*365C>A)
n.470C>A
c.308C>A (p.Ala103Asp)
c.386C>A (p.Ala129Asp)
n.395C>A
c.-209C>A (n.-209C>A)
c.458C>A (p.Ala153Asp)
c.455C>A (p.Ala152Asp)
17g.77402347C=CA2276461783SEPTIN9c.311C= (p.Ala104=)
c.365C= (p.Ala122=)
c.-128C= (n.-128C=)
n.414C=
c.344C= (p.Ala115=)
n.424C=
n.494C=
c.47C= (p.Ala16=)
c.320C= (p.Ala107=)
c.25-209C= (n.25-209C=)
c.*365C= (n.*365C=)
n.470C=
c.308C= (p.Ala103=)
c.386C= (p.Ala129=)
n.395C=
c.-209C= (n.-209C=)
c.458C= (p.Ala153=)
c.455C= (p.Ala152=)
17g.77402347C>GCA401206024SEPTIN9c.311C>G (p.Ala104Gly)
c.365C>G (p.Ala122Gly)
c.-128C>G (n.-128C>G)
n.414C>G
c.344C>G (p.Ala115Gly)
n.424C>G
n.494C>G
c.47C>G (p.Ala16Gly)
c.320C>G (p.Ala107Gly)
c.25-209C>G (n.25-209C>G)
c.*365C>G (n.*365C>G)
n.470C>G
c.308C>G (p.Ala103Gly)
c.386C>G (p.Ala129Gly)
n.395C>G
c.-209C>G (n.-209C>G)
c.458C>G (p.Ala153Gly)
c.455C>G (p.Ala152Gly)
17g.77402347C>TCA294282833SEPTIN9c.311C>T (p.Ala104Val)
c.365C>T (p.Ala122Val)
c.-128C>T (n.-128C>T)
n.414C>T
c.344C>T (p.Ala115Val)
n.424C>T
n.494C>T
c.47C>T (p.Ala16Val)
c.320C>T (p.Ala107Val)
c.25-209C>T (n.25-209C>T)
c.*365C>T (n.*365C>T)
n.470C>T
c.308C>T (p.Ala103Val)
c.386C>T (p.Ala129Val)
n.395C>T
c.-209C>T (n.-209C>T)
c.458C>T (p.Ala153Val)
c.455C>T (p.Ala152Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.77402348C>ACA502069795SEPTIN9c.312C>A (p.Ala104=)
c.366C>A (p.Ala122=)
c.-127C>A (n.-127C>A)
n.415C>A
c.345C>A (p.Ala115=)
n.425C>A
n.495C>A
c.48C>A (p.Ala16=)
c.321C>A (p.Ala107=)
c.25-208C>A (n.25-208C>A)
c.*366C>A (n.*366C>A)
n.471C>A
c.309C>A (p.Ala103=)
c.387C>A (p.Ala129=)
n.396C>A
c.-208C>A (n.-208C>A)
c.459C>A (p.Ala153=)
c.456C>A (p.Ala152=)
17g.77402348C=CA2276461784SEPTIN9c.312C= (p.Ala104=)
c.366C= (p.Ala122=)
c.-127C= (n.-127C=)
n.415C=
c.345C= (p.Ala115=)
n.425C=
n.495C=
c.48C= (p.Ala16=)
c.321C= (p.Ala107=)
c.25-208C= (n.25-208C=)
c.*366C= (n.*366C=)
n.471C=
c.309C= (p.Ala103=)
c.387C= (p.Ala129=)
n.396C=
c.-208C= (n.-208C=)
c.459C= (p.Ala153=)
c.456C= (p.Ala152=)
17g.77402348C>GCA502069796SEPTIN9c.312C>G (p.Ala104=)
c.366C>G (p.Ala122=)
c.-127C>G (n.-127C>G)
n.415C>G
c.345C>G (p.Ala115=)
n.425C>G
n.495C>G
c.48C>G (p.Ala16=)
c.321C>G (p.Ala107=)
c.25-208C>G (n.25-208C>G)
c.*366C>G (n.*366C>G)
n.471C>G
c.309C>G (p.Ala103=)
c.387C>G (p.Ala129=)
n.396C>G
c.-208C>G (n.-208C>G)
c.459C>G (p.Ala153=)
c.456C>G (p.Ala152=)
17g.77402348C>TCA8793183SEPTIN9c.312C>T (p.Ala104=)
c.366C>T (p.Ala122=)
c.-127C>T (n.-127C>T)
n.415C>T
c.345C>T (p.Ala115=)
n.425C>T
n.495C>T
c.48C>T (p.Ala16=)
c.321C>T (p.Ala107=)
c.25-208C>T (n.25-208C>T)
c.*366C>T (n.*366C>T)
n.471C>T
c.309C>T (p.Ala103=)
c.387C>T (p.Ala129=)
n.396C>T
c.-208C>T (n.-208C>T)
c.459C>T (p.Ala153=)
c.456C>T (p.Ala152=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.77402349G>ACA401206025SEPTIN9c.313G>A (p.Gly105Arg)
c.367G>A (p.Gly123Arg)
c.-126G>A (n.-126G>A)
n.416G>A
c.346G>A (p.Gly116Arg)
n.426G>A
n.496G>A
c.49G>A (p.Gly17Arg)
c.322G>A (p.Gly108Arg)
c.25-207G>A (n.25-207G>A)
c.*367G>A (n.*367G>A)
n.472G>A
c.310G>A (p.Gly104Arg)
c.388G>A (p.Gly130Arg)
n.397G>A
c.-207G>A (n.-207G>A)
c.460G>A (p.Gly154Arg)
c.457G>A (p.Gly153Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.77402349G>CCA401206026SEPTIN9c.313G>C (p.Gly105Arg)
c.367G>C (p.Gly123Arg)
c.-126G>C (n.-126G>C)
n.416G>C
c.346G>C (p.Gly116Arg)
n.426G>C
n.496G>C
c.49G>C (p.Gly17Arg)
c.322G>C (p.Gly108Arg)
c.25-207G>C (n.25-207G>C)
c.*367G>C (n.*367G>C)
n.472G>C
c.310G>C (p.Gly104Arg)
c.388G>C (p.Gly130Arg)
n.397G>C
c.-207G>C (n.-207G>C)
c.460G>C (p.Gly154Arg)
c.457G>C (p.Gly153Arg)
17g.77402349G=CA2276461785SEPTIN9c.313G= (p.Gly105=)
c.367G= (p.Gly123=)
c.-126G= (n.-126G=)
n.416G=
c.346G= (p.Gly116=)
n.426G=
n.496G=
c.49G= (p.Gly17=)
c.322G= (p.Gly108=)
c.25-207G= (n.25-207G=)
c.*367G= (n.*367G=)
n.472G=
c.310G= (p.Gly104=)
c.388G= (p.Gly130=)
n.397G=
c.-207G= (n.-207G=)
c.460G= (p.Gly154=)
c.457G= (p.Gly153=)
17g.77402349G>TCA401206027SEPTIN9c.313G>T (p.Gly105Trp)
c.367G>T (p.Gly123Trp)
c.-126G>T (n.-126G>T)
n.416G>T
c.346G>T (p.Gly116Trp)
n.426G>T
n.496G>T
c.49G>T (p.Gly17Trp)
c.322G>T (p.Gly108Trp)
c.25-207G>T (n.25-207G>T)
c.*367G>T (n.*367G>T)
n.472G>T
c.310G>T (p.Gly104Trp)
c.388G>T (p.Gly130Trp)
n.397G>T
c.-207G>T (n.-207G>T)
c.460G>T (p.Gly154Trp)
c.457G>T (p.Gly153Trp)
17g.77402350G>ACA8793184SEPTIN9c.314G>A (p.Gly105Glu)
c.368G>A (p.Gly123Glu)
c.-125G>A (n.-125G>A)
n.417G>A
c.347G>A (p.Gly116Glu)
n.427G>A
n.497G>A
c.50G>A (p.Gly17Glu)
c.323G>A (p.Gly108Glu)
c.25-206G>A (n.25-206G>A)
c.*368G>A (n.*368G>A)
n.473G>A
c.311G>A (p.Gly104Glu)
c.389G>A (p.Gly130Glu)
n.398G>A
c.-206G>A (n.-206G>A)
c.461G>A (p.Gly154Glu)
c.458G>A (p.Gly153Glu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.77402350G>CCA401206028SEPTIN9c.314G>C (p.Gly105Ala)
c.368G>C (p.Gly123Ala)
c.-125G>C (n.-125G>C)
n.417G>C
c.347G>C (p.Gly116Ala)
n.427G>C
n.497G>C
c.50G>C (p.Gly17Ala)
c.323G>C (p.Gly108Ala)
c.25-206G>C (n.25-206G>C)
c.*368G>C (n.*368G>C)
n.473G>C
c.311G>C (p.Gly104Ala)
c.389G>C (p.Gly130Ala)
n.398G>C
c.-206G>C (n.-206G>C)
c.461G>C (p.Gly154Ala)
c.458G>C (p.Gly153Ala)
17g.77402350G=CA2276461786SEPTIN9c.314G= (p.Gly105=)
c.368G= (p.Gly123=)
c.-125G= (n.-125G=)
n.417G=
c.347G= (p.Gly116=)
n.427G=
n.497G=
c.50G= (p.Gly17=)
c.323G= (p.Gly108=)
c.25-206G= (n.25-206G=)
c.*368G= (n.*368G=)
n.473G=
c.311G= (p.Gly104=)
c.389G= (p.Gly130=)
n.398G=
c.-206G= (n.-206G=)
c.461G= (p.Gly154=)
c.458G= (p.Gly153=)
17g.77402350G>TCA401206029SEPTIN9c.314G>T (p.Gly105Val)
c.368G>T (p.Gly123Val)
c.-125G>T (n.-125G>T)
n.417G>T
c.347G>T (p.Gly116Val)
n.427G>T
n.497G>T
c.50G>T (p.Gly17Val)
c.323G>T (p.Gly108Val)
c.25-206G>T (n.25-206G>T)
c.*368G>T (n.*368G>T)
n.473G>T
c.311G>T (p.Gly104Val)
c.389G>T (p.Gly130Val)
n.398G>T
c.-206G>T (n.-206G>T)
c.461G>T (p.Gly154Val)
c.458G>T (p.Gly153Val)
17g.77402351G>ACA502069801SEPTIN9c.315G>A (p.Gly105=)
c.369G>A (p.Gly123=)
c.-124G>A (n.-124G>A)
n.418G>A
c.348G>A (p.Gly116=)
n.428G>A
n.498G>A
c.51G>A (p.Gly17=)
c.324G>A (p.Gly108=)
c.25-205G>A (n.25-205G>A)
c.*369G>A (n.*369G>A)
n.474G>A
c.312G>A (p.Gly104=)
c.390G>A (p.Gly130=)
n.399G>A
c.-205G>A (n.-205G>A)
c.462G>A (p.Gly154=)
c.459G>A (p.Gly153=)
17g.77402351G>CCA502069803SEPTIN9c.315G>C (p.Gly105=)
c.369G>C (p.Gly123=)
c.-124G>C (n.-124G>C)
n.418G>C
c.348G>C (p.Gly116=)
n.428G>C
n.498G>C
c.51G>C (p.Gly17=)
c.324G>C (p.Gly108=)
c.25-205G>C (n.25-205G>C)
c.*369G>C (n.*369G>C)
n.474G>C
c.312G>C (p.Gly104=)
c.390G>C (p.Gly130=)
n.399G>C
c.-205G>C (n.-205G>C)
c.462G>C (p.Gly154=)
c.459G>C (p.Gly153=)
17g.77402351G>TCA502069805SEPTIN9c.315G>T (p.Gly105=)
c.369G>T (p.Gly123=)
c.-124G>T (n.-124G>T)
n.418G>T
c.348G>T (p.Gly116=)
n.428G>T
n.498G>T
c.51G>T (p.Gly17=)
c.324G>T (p.Gly108=)
c.25-205G>T (n.25-205G>T)
c.*369G>T (n.*369G>T)
n.474G>T
c.312G>T (p.Gly104=)
c.390G>T (p.Gly130=)
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c.462G>T (p.Gly154=)
c.459G>T (p.Gly153=)
17g.77402352G>ACA401206030SEPTIN9c.316G>A (p.Ala106Thr)
c.370G>A (p.Ala124Thr)
c.-123G>A (n.-123G>A)
n.419G>A
c.349G>A (p.Ala117Thr)
n.429G>A
n.499G>A
c.52G>A (p.Ala18Thr)
c.325G>A (p.Ala109Thr)
c.25-204G>A (n.25-204G>A)
c.*370G>A (n.*370G>A)
n.475G>A
c.313G>A (p.Ala105Thr)
c.391G>A (p.Ala131Thr)
n.400G>A
c.-204G>A (n.-204G>A)
c.463G>A (p.Ala155Thr)
c.460G>A (p.Ala154Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.77402352G>CCA401206031SEPTIN9c.316G>C (p.Ala106Pro)
c.370G>C (p.Ala124Pro)
c.-123G>C (n.-123G>C)
n.419G>C
c.349G>C (p.Ala117Pro)
n.429G>C
n.499G>C
c.52G>C (p.Ala18Pro)
c.325G>C (p.Ala109Pro)
c.25-204G>C (n.25-204G>C)
c.*370G>C (n.*370G>C)
n.475G>C
c.313G>C (p.Ala105Pro)
c.391G>C (p.Ala131Pro)
n.400G>C
c.-204G>C (n.-204G>C)
c.463G>C (p.Ala155Pro)
c.460G>C (p.Ala154Pro)
17g.77402352G=CA2276461787SEPTIN9c.316G= (p.Ala106=)
c.370G= (p.Ala124=)
c.-123G= (n.-123G=)
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c.349G= (p.Ala117=)
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n.499G=
c.52G= (p.Ala18=)
c.325G= (p.Ala109=)
c.25-204G= (n.25-204G=)
c.*370G= (n.*370G=)
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c.313G= (p.Ala105=)
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c.-204G= (n.-204G=)
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c.460G= (p.Ala154=)
17g.77402352G>TCA401206032SEPTIN9c.316G>T (p.Ala106Ser)
c.370G>T (p.Ala124Ser)
c.-123G>T (n.-123G>T)
n.419G>T
c.349G>T (p.Ala117Ser)
n.429G>T
n.499G>T
c.52G>T (p.Ala18Ser)
c.325G>T (p.Ala109Ser)
c.25-204G>T (n.25-204G>T)
c.*370G>T (n.*370G>T)
n.475G>T
c.313G>T (p.Ala105Ser)
c.391G>T (p.Ala131Ser)
n.400G>T
c.-204G>T (n.-204G>T)
c.463G>T (p.Ala155Ser)
c.460G>T (p.Ala154Ser)
17g.77402353C>ACA401206033SEPTIN9c.317C>A (p.Ala106Asp)
c.371C>A (p.Ala124Asp)
c.-122C>A (n.-122C>A)
n.420C>A
c.350C>A (p.Ala117Asp)
n.430C>A
n.500C>A
c.53C>A (p.Ala18Asp)
c.326C>A (p.Ala109Asp)
c.25-203C>A (n.25-203C>A)
c.*371C>A (n.*371C>A)
n.476C>A
c.314C>A (p.Ala105Asp)
c.392C>A (p.Ala131Asp)
n.401C>A
c.-203C>A (n.-203C>A)
c.464C>A (p.Ala155Asp)
c.461C>A (p.Ala154Asp)
17g.77402353C>GCA401206034SEPTIN9c.317C>G (p.Ala106Gly)
c.371C>G (p.Ala124Gly)
c.-122C>G (n.-122C>G)
n.420C>G
c.350C>G (p.Ala117Gly)
n.430C>G
n.500C>G
c.53C>G (p.Ala18Gly)
c.326C>G (p.Ala109Gly)
c.25-203C>G (n.25-203C>G)
c.*371C>G (n.*371C>G)
n.476C>G
c.314C>G (p.Ala105Gly)
c.392C>G (p.Ala131Gly)
n.401C>G
c.-203C>G (n.-203C>G)
c.464C>G (p.Ala155Gly)
c.461C>G (p.Ala154Gly)
17g.77402353C>TCA401206035SEPTIN9c.317C>T (p.Ala106Val)
c.371C>T (p.Ala124Val)
c.-122C>T (n.-122C>T)
n.420C>T
c.350C>T (p.Ala117Val)
n.430C>T
n.500C>T
c.53C>T (p.Ala18Val)
c.326C>T (p.Ala109Val)
c.25-203C>T (n.25-203C>T)
c.*371C>T (n.*371C>T)
n.476C>T
c.314C>T (p.Ala105Val)
c.392C>T (p.Ala131Val)
n.401C>T
c.-203C>T (n.-203C>T)
c.464C>T (p.Ala155Val)
c.461C>T (p.Ala154Val)
17g.77402354C>ACA502069808SEPTIN9c.318C>A (p.Ala106=)
c.372C>A (p.Ala124=)
c.-121C>A (n.-121C>A)
n.421C>A
c.351C>A (p.Ala117=)
n.431C>A
n.501C>A
c.54C>A (p.Ala18=)
c.327C>A (p.Ala109=)
c.25-202C>A (n.25-202C>A)
c.*372C>A (n.*372C>A)
n.477C>A
c.315C>A (p.Ala105=)
c.393C>A (p.Ala131=)
n.402C>A
c.-202C>A (n.-202C>A)
c.465C>A (p.Ala155=)
c.462C>A (p.Ala154=)
 gnomAD v4
17g.77402354C=CA2276461788SEPTIN9c.318C= (p.Ala106=)
c.372C= (p.Ala124=)
c.-121C= (n.-121C=)
n.421C=
c.351C= (p.Ala117=)
n.431C=
n.501C=
c.54C= (p.Ala18=)
c.327C= (p.Ala109=)
c.25-202C= (n.25-202C=)
c.*372C= (n.*372C=)
n.477C=
c.315C= (p.Ala105=)
c.393C= (p.Ala131=)
n.402C=
c.-202C= (n.-202C=)
c.465C= (p.Ala155=)
c.462C= (p.Ala154=)
17g.77402354C>GCA502069810SEPTIN9c.318C>G (p.Ala106=)
c.372C>G (p.Ala124=)
c.-121C>G (n.-121C>G)
n.421C>G
c.351C>G (p.Ala117=)
n.431C>G
n.501C>G
c.54C>G (p.Ala18=)
c.327C>G (p.Ala109=)
c.25-202C>G (n.25-202C>G)
c.*372C>G (n.*372C>G)
n.477C>G
c.315C>G (p.Ala105=)
c.393C>G (p.Ala131=)
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c.-202C>G (n.-202C>G)
c.465C>G (p.Ala155=)
c.462C>G (p.Ala154=)
17g.77402354C>TCA502069811SEPTIN9c.318C>T (p.Ala106=)
c.372C>T (p.Ala124=)
c.-121C>T (n.-121C>T)
n.421C>T
c.351C>T (p.Ala117=)
n.431C>T
n.501C>T
c.54C>T (p.Ala18=)
c.327C>T (p.Ala109=)
c.25-202C>T (n.25-202C>T)
c.*372C>T (n.*372C>T)
n.477C>T
c.315C>T (p.Ala105=)
c.393C>T (p.Ala131=)
n.402C>T
c.-202C>T (n.-202C>T)
c.465C>T (p.Ala155=)
c.462C>T (p.Ala154=)
 dbSNP gnomAD v2
17g.77402355A>CCA401206036SEPTIN9c.319A>C (p.Ile107Leu)
c.373A>C (p.Ile125Leu)
c.-120A>C (n.-120A>C)
n.422A>C
c.352A>C (p.Ile118Leu)
n.432A>C
n.502A>C
c.55A>C (p.Ile19Leu)
c.328A>C (p.Ile110Leu)
c.25-201A>C (n.25-201A>C)
c.*373A>C (n.*373A>C)
n.478A>C
c.316A>C (p.Ile106Leu)
c.394A>C (p.Ile132Leu)
n.403A>C
c.-201A>C (n.-201A>C)
c.466A>C (p.Ile156Leu)
c.463A>C (p.Ile155Leu)
17g.77402355A>GCA401206037SEPTIN9c.319A>G (p.Ile107Val)
c.373A>G (p.Ile125Val)
c.-120A>G (n.-120A>G)
n.422A>G
c.352A>G (p.Ile118Val)
n.432A>G
n.502A>G
c.55A>G (p.Ile19Val)
c.328A>G (p.Ile110Val)
c.25-201A>G (n.25-201A>G)
c.*373A>G (n.*373A>G)
n.478A>G
c.316A>G (p.Ile106Val)
c.394A>G (p.Ile132Val)
n.403A>G
c.-201A>G (n.-201A>G)
c.466A>G (p.Ile156Val)
c.463A>G (p.Ile155Val)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
17g.77402355A>TCA401206038SEPTIN9c.319A>T (p.Ile107Phe)
c.373A>T (p.Ile125Phe)
c.-120A>T (n.-120A>T)
n.422A>T
c.352A>T (p.Ile118Phe)
n.432A>T
n.502A>T
c.55A>T (p.Ile19Phe)
c.328A>T (p.Ile110Phe)
c.25-201A>T (n.25-201A>T)
c.*373A>T (n.*373A>T)
n.478A>T
c.316A>T (p.Ile106Phe)
c.394A>T (p.Ile132Phe)
n.403A>T
c.-201A>T (n.-201A>T)
c.466A>T (p.Ile156Phe)
c.463A>T (p.Ile155Phe)
17g.77402356T>ACA401206039SEPTIN9c.320T>A (p.Ile107Asn)
c.374T>A (p.Ile125Asn)
c.-119T>A (n.-119T>A)
n.423T>A
c.353T>A (p.Ile118Asn)
n.433T>A
n.503T>A
c.56T>A (p.Ile19Asn)
c.329T>A (p.Ile110Asn)
c.25-200T>A (n.25-200T>A)
c.*374T>A (n.*374T>A)
n.479T>A
c.317T>A (p.Ile106Asn)
c.395T>A (p.Ile132Asn)
n.404T>A
c.-200T>A (n.-200T>A)
c.467T>A (p.Ile156Asn)
c.464T>A (p.Ile155Asn)
 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
17g.77402356T>CCA401206040SEPTIN9c.320T>C (p.Ile107Thr)
c.374T>C (p.Ile125Thr)
c.-119T>C (n.-119T>C)
n.423T>C
c.353T>C (p.Ile118Thr)
n.433T>C
n.503T>C
c.56T>C (p.Ile19Thr)
c.329T>C (p.Ile110Thr)
c.25-200T>C (n.25-200T>C)
c.*374T>C (n.*374T>C)
n.479T>C
c.317T>C (p.Ile106Thr)
c.395T>C (p.Ile132Thr)
n.404T>C
c.-200T>C (n.-200T>C)
c.467T>C (p.Ile156Thr)
c.464T>C (p.Ile155Thr)
17g.77402356T>GCA401206041SEPTIN9c.320T>G (p.Ile107Ser)
c.374T>G (p.Ile125Ser)
c.-119T>G (n.-119T>G)
n.423T>G
c.353T>G (p.Ile118Ser)
n.433T>G
n.503T>G
c.56T>G (p.Ile19Ser)
c.329T>G (p.Ile110Ser)
c.25-200T>G (n.25-200T>G)
c.*374T>G (n.*374T>G)
n.479T>G
c.317T>G (p.Ile106Ser)
c.395T>G (p.Ile132Ser)
n.404T>G
c.-200T>G (n.-200T>G)
c.467T>G (p.Ile156Ser)
c.464T>G (p.Ile155Ser)
17g.77402357C>ACA502069815SEPTIN9c.321C>A (p.Ile107=)
c.375C>A (p.Ile125=)
c.-118C>A (n.-118C>A)
n.424C>A
c.354C>A (p.Ile118=)
n.434C>A
n.504C>A
c.57C>A (p.Ile19=)
c.330C>A (p.Ile110=)
c.25-199C>A (n.25-199C>A)
c.*375C>A (n.*375C>A)
n.480C>A
c.318C>A (p.Ile106=)
c.396C>A (p.Ile132=)
n.405C>A
c.-199C>A (n.-199C>A)
c.468C>A (p.Ile156=)
c.465C>A (p.Ile155=)
17g.77402357C=CA2276461789SEPTIN9c.321C= (p.Ile107=)
c.375C= (p.Ile125=)
c.-118C= (n.-118C=)
n.424C=
c.354C= (p.Ile118=)
n.434C=
n.504C=
c.57C= (p.Ile19=)
c.330C= (p.Ile110=)
c.25-199C= (n.25-199C=)
c.*375C= (n.*375C=)
n.480C=
c.318C= (p.Ile106=)
c.396C= (p.Ile132=)
n.405C=
c.-199C= (n.-199C=)
c.468C= (p.Ile156=)
c.465C= (p.Ile155=)
17g.77402357C>GCA401206042SEPTIN9c.321C>G (p.Ile107Met)
c.375C>G (p.Ile125Met)
c.-118C>G (n.-118C>G)
n.424C>G
c.354C>G (p.Ile118Met)
n.434C>G
n.504C>G
c.57C>G (p.Ile19Met)
c.330C>G (p.Ile110Met)
c.25-199C>G (n.25-199C>G)
c.*375C>G (n.*375C>G)
n.480C>G
c.318C>G (p.Ile106Met)
c.396C>G (p.Ile132Met)
n.405C>G
c.-199C>G (n.-199C>G)
c.468C>G (p.Ile156Met)
c.465C>G (p.Ile155Met)
17g.77402357C>TCA8793185SEPTIN9c.321C>T (p.Ile107=)
c.375C>T (p.Ile125=)
c.-118C>T (n.-118C>T)
n.424C>T
c.354C>T (p.Ile118=)
n.434C>T
n.504C>T
c.57C>T (p.Ile19=)
c.330C>T (p.Ile110=)
c.25-199C>T (n.25-199C>T)
c.*375C>T (n.*375C>T)
n.480C>T
c.318C>T (p.Ile106=)
c.396C>T (p.Ile132=)
n.405C>T
c.-199C>T (n.-199C>T)
c.468C>T (p.Ile156=)
c.465C>T (p.Ile155=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
17g.77402358G>ACA8793186SEPTIN9c.322G>A (p.Gly108Ser)
c.376G>A (p.Gly126Ser)
c.-117G>A (n.-117G>A)
n.425G>A
c.355G>A (p.Gly119Ser)
n.435G>A
n.505G>A
c.58G>A (p.Gly20Ser)
c.331G>A (p.Gly111Ser)
c.25-198G>A (n.25-198G>A)
c.*376G>A (n.*376G>A)
n.481G>A
c.319G>A (p.Gly107Ser)
c.397G>A (p.Gly133Ser)
n.406G>A
c.-198G>A (n.-198G>A)
c.469G>A (p.Gly157Ser)
c.466G>A (p.Gly156Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.77402358G>CCA401206044SEPTIN9c.322G>C (p.Gly108Arg)
c.376G>C (p.Gly126Arg)
c.-117G>C (n.-117G>C)
n.425G>C
c.355G>C (p.Gly119Arg)
n.435G>C
n.505G>C
c.58G>C (p.Gly20Arg)
c.331G>C (p.Gly111Arg)
c.25-198G>C (n.25-198G>C)
c.*376G>C (n.*376G>C)
n.481G>C
c.319G>C (p.Gly107Arg)
c.397G>C (p.Gly133Arg)
n.406G>C
c.-198G>C (n.-198G>C)
c.469G>C (p.Gly157Arg)
c.466G>C (p.Gly156Arg)
 gnomAD v4
17g.77402358G=CA2276461790SEPTIN9c.322G= (p.Gly108=)
c.376G= (p.Gly126=)
c.-117G= (n.-117G=)
n.425G=
c.355G= (p.Gly119=)
n.435G=
n.505G=
c.58G= (p.Gly20=)
c.331G= (p.Gly111=)
c.25-198G= (n.25-198G=)
c.*376G= (n.*376G=)
n.481G=
c.319G= (p.Gly107=)
c.397G= (p.Gly133=)
n.406G=
c.-198G= (n.-198G=)
c.469G= (p.Gly157=)
c.466G= (p.Gly156=)
17g.77402358G>TCA401206043SEPTIN9c.322G>T (p.Gly108Cys)
c.376G>T (p.Gly126Cys)
c.-117G>T (n.-117G>T)
n.425G>T
c.355G>T (p.Gly119Cys)
n.435G>T
n.505G>T
c.58G>T (p.Gly20Cys)
c.331G>T (p.Gly111Cys)
c.25-198G>T (n.25-198G>T)
c.*376G>T (n.*376G>T)
n.481G>T
c.319G>T (p.Gly107Cys)
c.397G>T (p.Gly133Cys)
n.406G>T
c.-198G>T (n.-198G>T)
c.469G>T (p.Gly157Cys)
c.466G>T (p.Gly156Cys)
17g.77402359G>ACA8793187SEPTIN9c.323G>A (p.Gly108Asp)
c.377G>A (p.Gly126Asp)
c.-116G>A (n.-116G>A)
n.426G>A
c.356G>A (p.Gly119Asp)
n.436G>A
n.506G>A
c.59G>A (p.Gly20Asp)
c.332G>A (p.Gly111Asp)
c.25-197G>A (n.25-197G>A)
c.*377G>A (n.*377G>A)
n.482G>A
c.320G>A (p.Gly107Asp)
c.398G>A (p.Gly133Asp)
n.407G>A
c.-197G>A (n.-197G>A)
c.470G>A (p.Gly157Asp)
c.467G>A (p.Gly156Asp)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.77402359G>CCA401206046SEPTIN9c.323G>C (p.Gly108Ala)
c.377G>C (p.Gly126Ala)
c.-116G>C (n.-116G>C)
n.426G>C
c.356G>C (p.Gly119Ala)
n.436G>C
n.506G>C
c.59G>C (p.Gly20Ala)
c.332G>C (p.Gly111Ala)
c.25-197G>C (n.25-197G>C)
c.*377G>C (n.*377G>C)
n.482G>C
c.320G>C (p.Gly107Ala)
c.398G>C (p.Gly133Ala)
n.407G>C
c.-197G>C (n.-197G>C)
c.470G>C (p.Gly157Ala)
c.467G>C (p.Gly156Ala)
 dbSNP
17g.77402359G=CA2276461791SEPTIN9c.323G= (p.Gly108=)
c.377G= (p.Gly126=)
c.-116G= (n.-116G=)
n.426G=
c.356G= (p.Gly119=)
n.436G=
n.506G=
c.59G= (p.Gly20=)
c.332G= (p.Gly111=)
c.25-197G= (n.25-197G=)
c.*377G= (n.*377G=)
n.482G=
c.320G= (p.Gly107=)
c.398G= (p.Gly133=)
n.407G=
c.-197G= (n.-197G=)
c.470G= (p.Gly157=)
c.467G= (p.Gly156=)
17g.77402359G>TCA401206045SEPTIN9c.323G>T (p.Gly108Val)
c.377G>T (p.Gly126Val)
c.-116G>T (n.-116G>T)
n.426G>T
c.356G>T (p.Gly119Val)
n.436G>T
n.506G>T
c.59G>T (p.Gly20Val)
c.332G>T (p.Gly111Val)
c.25-197G>T (n.25-197G>T)
c.*377G>T (n.*377G>T)
n.482G>T
c.320G>T (p.Gly107Val)
c.398G>T (p.Gly133Val)
n.407G>T
c.-197G>T (n.-197G>T)
c.470G>T (p.Gly157Val)
c.467G>T (p.Gly156Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.77402360C>ACA502069818SEPTIN9c.324C>A (p.Gly108=)
c.378C>A (p.Gly126=)
c.-115C>A (n.-115C>A)
n.427C>A
c.357C>A (p.Gly119=)
n.437C>A
n.507C>A
c.60C>A (p.Gly20=)
c.333C>A (p.Gly111=)
c.25-196C>A (n.25-196C>A)
c.*378C>A (n.*378C>A)
n.483C>A
c.321C>A (p.Gly107=)
c.399C>A (p.Gly133=)
n.408C>A
c.-196C>A (n.-196C>A)
c.471C>A (p.Gly157=)
c.468C>A (p.Gly156=)
 COSMIC COSMIC
17g.77402360C=CA2276461792SEPTIN9c.324C= (p.Gly108=)
c.378C= (p.Gly126=)
c.-115C= (n.-115C=)
n.427C=
c.357C= (p.Gly119=)
n.437C=
n.507C=
c.60C= (p.Gly20=)
c.333C= (p.Gly111=)
c.25-196C= (n.25-196C=)
c.*378C= (n.*378C=)
n.483C=
c.321C= (p.Gly107=)
c.399C= (p.Gly133=)
n.408C=
c.-196C= (n.-196C=)
c.471C= (p.Gly157=)
c.468C= (p.Gly156=)
17g.77402360C>GCA502069819SEPTIN9c.324C>G (p.Gly108=)
c.378C>G (p.Gly126=)
c.-115C>G (n.-115C>G)
n.427C>G
c.357C>G (p.Gly119=)
n.437C>G
n.507C>G
c.60C>G (p.Gly20=)
c.333C>G (p.Gly111=)
c.25-196C>G (n.25-196C>G)
c.*378C>G (n.*378C>G)
n.483C>G
c.321C>G (p.Gly107=)
c.399C>G (p.Gly133=)
n.408C>G
c.-196C>G (n.-196C>G)
c.471C>G (p.Gly157=)
c.468C>G (p.Gly156=)
17g.77402360C>TCA8793188SEPTIN9c.324C>T (p.Gly108=)
c.378C>T (p.Gly126=)
c.-115C>T (n.-115C>T)
n.427C>T
c.357C>T (p.Gly119=)
n.437C>T
n.507C>T
c.60C>T (p.Gly20=)
c.333C>T (p.Gly111=)
c.25-196C>T (n.25-196C>T)
c.*378C>T (n.*378C>T)
n.483C>T
c.321C>T (p.Gly107=)
c.399C>T (p.Gly133=)
n.408C>T
c.-196C>T (n.-196C>T)
c.471C>T (p.Gly157=)
c.468C>T (p.Gly156=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.77402361C>ACA401206049SEPTIN9c.325C>A (p.Pro109Thr)
c.379C>A (p.Pro127Thr)
c.-114C>A (n.-114C>A)
n.428C>A
c.358C>A (p.Pro120Thr)
n.438C>A
n.508C>A
c.61C>A (p.Pro21Thr)
c.334C>A (p.Pro112Thr)
c.25-195C>A (n.25-195C>A)
c.*379C>A (n.*379C>A)
n.484C>A
c.322C>A (p.Pro108Thr)
c.400C>A (p.Pro134Thr)
n.409C>A
c.-195C>A (n.-195C>A)
c.472C>A (p.Pro158Thr)
c.469C>A (p.Pro157Thr)
17g.77402361C>GCA401206047SEPTIN9c.325C>G (p.Pro109Ala)
c.379C>G (p.Pro127Ala)
c.-114C>G (n.-114C>G)
n.428C>G
c.358C>G (p.Pro120Ala)
n.438C>G
n.508C>G
c.61C>G (p.Pro21Ala)
c.334C>G (p.Pro112Ala)
c.25-195C>G (n.25-195C>G)
c.*379C>G (n.*379C>G)
n.484C>G
c.322C>G (p.Pro108Ala)
c.400C>G (p.Pro134Ala)
n.409C>G
c.-195C>G (n.-195C>G)
c.472C>G (p.Pro158Ala)
c.469C>G (p.Pro157Ala)
17g.77402361C>TCA401206048SEPTIN9c.325C>T (p.Pro109Ser)
c.379C>T (p.Pro127Ser)
c.-114C>T (n.-114C>T)
n.428C>T
c.358C>T (p.Pro120Ser)
n.438C>T
n.508C>T
c.61C>T (p.Pro21Ser)
c.334C>T (p.Pro112Ser)
c.25-195C>T (n.25-195C>T)
c.*379C>T (n.*379C>T)
n.484C>T
c.322C>T (p.Pro108Ser)
c.400C>T (p.Pro134Ser)
n.409C>T
c.-195C>T (n.-195C>T)
c.472C>T (p.Pro158Ser)
c.469C>T (p.Pro157Ser)
17g.77402362C>ACA401206050SEPTIN9c.326C>A (p.Pro109Gln)
c.380C>A (p.Pro127Gln)
c.-113C>A (n.-113C>A)
n.429C>A
c.359C>A (p.Pro120Gln)
n.439C>A
n.509C>A
c.62C>A (p.Pro21Gln)
c.335C>A (p.Pro112Gln)
c.25-194C>A (n.25-194C>A)
c.*380C>A (n.*380C>A)
n.485C>A
c.323C>A (p.Pro108Gln)
c.401C>A (p.Pro134Gln)
n.410C>A
c.-194C>A (n.-194C>A)
c.473C>A (p.Pro158Gln)
c.470C>A (p.Pro157Gln)
17g.77402362C=CA2276461793SEPTIN9c.326C= (p.Pro109=)
c.380C= (p.Pro127=)
c.-113C= (n.-113C=)
n.429C=
c.359C= (p.Pro120=)
n.439C=
n.509C=
c.62C= (p.Pro21=)
c.335C= (p.Pro112=)
c.25-194C= (n.25-194C=)
c.*380C= (n.*380C=)
n.485C=
c.323C= (p.Pro108=)
c.401C= (p.Pro134=)
n.410C=
c.-194C= (n.-194C=)
c.473C= (p.Pro158=)
c.470C= (p.Pro157=)
17g.77402362C>GCA401206051SEPTIN9c.326C>G (p.Pro109Arg)
c.380C>G (p.Pro127Arg)
c.-113C>G (n.-113C>G)
n.429C>G
c.359C>G (p.Pro120Arg)
n.439C>G
n.509C>G
c.62C>G (p.Pro21Arg)
c.335C>G (p.Pro112Arg)
c.25-194C>G (n.25-194C>G)
c.*380C>G (n.*380C>G)
n.485C>G
c.323C>G (p.Pro108Arg)
c.401C>G (p.Pro134Arg)
n.410C>G
c.-194C>G (n.-194C>G)
c.473C>G (p.Pro158Arg)
c.470C>G (p.Pro157Arg)
 gnomAD v4
17g.77402362C>TCA8793189SEPTIN9c.326C>T (p.Pro109Leu)
c.380C>T (p.Pro127Leu)
c.-113C>T (n.-113C>T)
n.429C>T
c.359C>T (p.Pro120Leu)
n.439C>T
n.509C>T
c.62C>T (p.Pro21Leu)
c.335C>T (p.Pro112Leu)
c.25-194C>T (n.25-194C>T)
c.*380C>T (n.*380C>T)
n.485C>T
c.323C>T (p.Pro108Leu)
c.401C>T (p.Pro134Leu)
n.410C>T
c.-194C>T (n.-194C>T)
c.473C>T (p.Pro158Leu)
c.470C>T (p.Pro157Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.77402363G>ACA8793190SEPTIN9c.327G>A (p.Pro109=)
c.381G>A (p.Pro127=)
c.-112G>A (n.-112G>A)
n.430G>A
c.360G>A (p.Pro120=)
n.440G>A
n.510G>A
c.63G>A (p.Pro21=)
c.336G>A (p.Pro112=)
c.25-193G>A (n.25-193G>A)
c.*381G>A (n.*381G>A)
n.486G>A
c.324G>A (p.Pro108=)
c.402G>A (p.Pro134=)
n.411G>A
c.-193G>A (n.-193G>A)
c.474G>A (p.Pro158=)
c.471G>A (p.Pro157=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.77402363G>CCA502069820SEPTIN9c.327G>C (p.Pro109=)
c.381G>C (p.Pro127=)
c.-112G>C (n.-112G>C)
n.430G>C
c.360G>C (p.Pro120=)
n.440G>C
n.510G>C
c.63G>C (p.Pro21=)
c.336G>C (p.Pro112=)
c.25-193G>C (n.25-193G>C)
c.*381G>C (n.*381G>C)
n.486G>C
c.324G>C (p.Pro108=)
c.402G>C (p.Pro134=)
n.411G>C
c.-193G>C (n.-193G>C)
c.474G>C (p.Pro158=)
c.471G>C (p.Pro157=)
17g.77402363G=CA2276461794SEPTIN9c.327G= (p.Pro109=)
c.381G= (p.Pro127=)
c.-112G= (n.-112G=)
n.430G=
c.360G= (p.Pro120=)
n.440G=
n.510G=
c.63G= (p.Pro21=)
c.336G= (p.Pro112=)
c.25-193G= (n.25-193G=)
c.*381G= (n.*381G=)
n.486G=
c.324G= (p.Pro108=)
c.402G= (p.Pro134=)
n.411G=
c.-193G= (n.-193G=)
c.474G= (p.Pro158=)
c.471G= (p.Pro157=)
17g.77402363G>TCA502069821SEPTIN9c.327G>T (p.Pro109=)
c.381G>T (p.Pro127=)
c.-112G>T (n.-112G>T)
n.430G>T
c.360G>T (p.Pro120=)
n.440G>T
n.510G>T
c.63G>T (p.Pro21=)
c.336G>T (p.Pro112=)
c.25-193G>T (n.25-193G>T)
c.*381G>T (n.*381G>T)
n.486G>T
c.324G>T (p.Pro108=)
c.402G>T (p.Pro134=)
n.411G>T
c.-193G>T (n.-193G>T)
c.474G>T (p.Pro158=)
c.471G>T (p.Pro157=)
17g.77402364T>ACA401206052SEPTIN9c.328T>A (p.Ser110Thr)
c.382T>A (p.Ser128Thr)
c.-111T>A (n.-111T>A)
n.431T>A
c.361T>A (p.Ser121Thr)
n.441T>A
n.511T>A
c.64T>A (p.Ser22Thr)
c.337T>A (p.Ser113Thr)
c.25-192T>A (n.25-192T>A)
c.*382T>A (n.*382T>A)
n.487T>A
c.325T>A (p.Ser109Thr)
c.403T>A (p.Ser135Thr)
n.412T>A
c.-192T>A (n.-192T>A)
c.475T>A (p.Ser159Thr)
c.472T>A (p.Ser158Thr)
17g.77402364T>CCA401206053SEPTIN9c.328T>C (p.Ser110Pro)
c.382T>C (p.Ser128Pro)
c.-111T>C (n.-111T>C)
n.431T>C
c.361T>C (p.Ser121Pro)
n.441T>C
n.511T>C
c.64T>C (p.Ser22Pro)
c.337T>C (p.Ser113Pro)
c.25-192T>C (n.25-192T>C)
c.*382T>C (n.*382T>C)
n.487T>C
c.325T>C (p.Ser109Pro)
c.403T>C (p.Ser135Pro)
n.412T>C
c.-192T>C (n.-192T>C)
c.475T>C (p.Ser159Pro)
c.472T>C (p.Ser158Pro)
17g.77402364T>GCA401206054SEPTIN9c.328T>G (p.Ser110Ala)
c.382T>G (p.Ser128Ala)
c.-111T>G (n.-111T>G)
n.431T>G
c.361T>G (p.Ser121Ala)
n.441T>G
n.511T>G
c.64T>G (p.Ser22Ala)
c.337T>G (p.Ser113Ala)
c.25-192T>G (n.25-192T>G)
c.*382T>G (n.*382T>G)
n.487T>G
c.325T>G (p.Ser109Ala)
c.403T>G (p.Ser135Ala)
n.412T>G
c.-192T>G (n.-192T>G)
c.475T>G (p.Ser159Ala)
c.472T>G (p.Ser158Ala)
 gnomAD v4
17g.77402365C>ACA401206055SEPTIN9c.329C>A (p.Ser110Tyr)
c.383C>A (p.Ser128Tyr)
c.-110C>A (n.-110C>A)
n.432C>A
c.362C>A (p.Ser121Tyr)
n.442C>A
n.512C>A
c.65C>A (p.Ser22Tyr)
c.338C>A (p.Ser113Tyr)
c.25-191C>A (n.25-191C>A)
c.*383C>A (n.*383C>A)
n.488C>A
c.326C>A (p.Ser109Tyr)
c.404C>A (p.Ser135Tyr)
n.413C>A
c.-191C>A (n.-191C>A)
c.476C>A (p.Ser159Tyr)
c.473C>A (p.Ser158Tyr)
17g.77402365C=CA2276461795SEPTIN9c.329C= (p.Ser110=)
c.383C= (p.Ser128=)
c.-110C= (n.-110C=)
n.432C=
c.362C= (p.Ser121=)
n.442C=
n.512C=
c.65C= (p.Ser22=)
c.338C= (p.Ser113=)
c.25-191C= (n.25-191C=)
c.*383C= (n.*383C=)
n.488C=
c.326C= (p.Ser109=)
c.404C= (p.Ser135=)
n.413C=
c.-191C= (n.-191C=)
c.476C= (p.Ser159=)
c.473C= (p.Ser158=)
17g.77402365C>GCA401206056SEPTIN9c.329C>G (p.Ser110Cys)
c.383C>G (p.Ser128Cys)
c.-110C>G (n.-110C>G)
n.432C>G
c.362C>G (p.Ser121Cys)
n.442C>G
n.512C>G
c.65C>G (p.Ser22Cys)
c.338C>G (p.Ser113Cys)
c.25-191C>G (n.25-191C>G)
c.*383C>G (n.*383C>G)
n.488C>G
c.326C>G (p.Ser109Cys)
c.404C>G (p.Ser135Cys)
n.413C>G
c.-191C>G (n.-191C>G)
c.476C>G (p.Ser159Cys)
c.473C>G (p.Ser158Cys)
17g.77402365C>TCA401206057SEPTIN9c.329C>T (p.Ser110Phe)
c.383C>T (p.Ser128Phe)
c.-110C>T (n.-110C>T)
n.432C>T
c.362C>T (p.Ser121Phe)
n.442C>T
n.512C>T
c.65C>T (p.Ser22Phe)
c.338C>T (p.Ser113Phe)
c.25-191C>T (n.25-191C>T)
c.*383C>T (n.*383C>T)
n.488C>T
c.326C>T (p.Ser109Phe)
c.404C>T (p.Ser135Phe)
n.413C>T
c.-191C>T (n.-191C>T)
c.476C>T (p.Ser159Phe)
c.473C>T (p.Ser158Phe)
 dbSNP gnomAD v2
17g.77402366C>ACA502069827SEPTIN9c.330C>A (p.Ser110=)
c.384C>A (p.Ser128=)
c.-109C>A (n.-109C>A)
n.433C>A
c.363C>A (p.Ser121=)
n.443C>A
n.513C>A
c.66C>A (p.Ser22=)
c.339C>A (p.Ser113=)
c.25-190C>A (n.25-190C>A)
c.*384C>A (n.*384C>A)
n.489C>A
c.327C>A (p.Ser109=)
c.405C>A (p.Ser135=)
n.414C>A
c.-190C>A (n.-190C>A)
c.477C>A (p.Ser159=)
c.474C>A (p.Ser158=)
17g.77402366C>GCA502069826SEPTIN9c.330C>G (p.Ser110=)
c.384C>G (p.Ser128=)
c.-109C>G (n.-109C>G)
n.433C>G
c.363C>G (p.Ser121=)
n.443C>G
n.513C>G
c.66C>G (p.Ser22=)
c.339C>G (p.Ser113=)
c.25-190C>G (n.25-190C>G)
c.*384C>G (n.*384C>G)
n.489C>G
c.327C>G (p.Ser109=)
c.405C>G (p.Ser135=)
n.414C>G
c.-190C>G (n.-190C>G)
c.477C>G (p.Ser159=)
c.474C>G (p.Ser158=)
17g.77402366C>TCA502069825SEPTIN9c.330C>T (p.Ser110=)
c.384C>T (p.Ser128=)
c.-109C>T (n.-109C>T)
n.433C>T
c.363C>T (p.Ser121=)
n.443C>T
n.513C>T
c.66C>T (p.Ser22=)
c.339C>T (p.Ser113=)
c.25-190C>T (n.25-190C>T)
c.*384C>T (n.*384C>T)
n.489C>T
c.327C>T (p.Ser109=)
c.405C>T (p.Ser135=)
n.414C>T
c.-190C>T (n.-190C>T)
c.477C>T (p.Ser159=)
c.474C>T (p.Ser158=)
17g.77402367C>ACA502069828SEPTIN9c.331C>A (p.Arg111=)
c.385C>A (p.Arg129=)
c.-108C>A (n.-108C>A)
n.434C>A
c.364C>A (p.Arg122=)
n.444C>A
n.514C>A
c.67C>A (p.Arg23=)
c.340C>A (p.Arg114=)
c.25-189C>A (n.25-189C>A)
c.*385C>A (n.*385C>A)
n.490C>A
c.328C>A (p.Arg110=)
c.406C>A (p.Arg136=)
n.415C>A
c.-189C>A (n.-189C>A)
c.478C>A (p.Arg160=)
c.475C>A (p.Arg159=)
17g.77402367C=CA2276461796SEPTIN9c.331C= (p.Arg111=)
c.385C= (p.Arg129=)
c.-108C= (n.-108C=)
n.434C=
c.364C= (p.Arg122=)
n.444C=
n.514C=
c.67C= (p.Arg23=)
c.340C= (p.Arg114=)
c.25-189C= (n.25-189C=)
c.*385C= (n.*385C=)
n.490C=
c.328C= (p.Arg110=)
c.406C= (p.Arg136=)
n.415C=
c.-189C= (n.-189C=)
c.478C= (p.Arg160=)
c.475C= (p.Arg159=)
17g.77402367C>GCA401206058SEPTIN9c.331C>G (p.Arg111Gly)
c.385C>G (p.Arg129Gly)
c.-108C>G (n.-108C>G)
n.434C>G
c.364C>G (p.Arg122Gly)
n.444C>G
n.514C>G
c.67C>G (p.Arg23Gly)
c.340C>G (p.Arg114Gly)
c.25-189C>G (n.25-189C>G)
c.*385C>G (n.*385C>G)
n.490C>G
c.328C>G (p.Arg110Gly)
c.406C>G (p.Arg136Gly)
n.415C>G
c.-189C>G (n.-189C>G)
c.478C>G (p.Arg160Gly)
c.475C>G (p.Arg159Gly)
 gnomAD v4
17g.77402367C>TCA8793191SEPTIN9c.331C>T (p.Arg111Trp)
c.385C>T (p.Arg129Trp)
c.-108C>T (n.-108C>T)
n.434C>T
c.364C>T (p.Arg122Trp)
n.444C>T
n.514C>T
c.67C>T (p.Arg23Trp)
c.340C>T (p.Arg114Trp)
c.25-189C>T (n.25-189C>T)
c.*385C>T (n.*385C>T)
n.490C>T
c.328C>T (p.Arg110Trp)
c.406C>T (p.Arg136Trp)
n.415C>T
c.-189C>T (n.-189C>T)
c.478C>T (p.Arg160Trp)
c.475C>T (p.Arg159Trp)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.77402368G>ACA16040520SEPTIN9c.332G>A (p.Arg111Gln)
c.386G>A (p.Arg129Gln)
c.-107G>A (n.-107G>A)
n.435G>A
c.365G>A (p.Arg122Gln)
n.445G>A
n.515G>A
c.68G>A (p.Arg23Gln)
c.341G>A (p.Arg114Gln)
c.25-188G>A (n.25-188G>A)
c.*386G>A (n.*386G>A)
n.491G>A
c.329G>A (p.Arg110Gln)
c.407G>A (p.Arg136Gln)
n.416G>A
c.-188G>A (n.-188G>A)
c.479G>A (p.Arg160Gln)
c.476G>A (p.Arg159Gln)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.77402368G>CCA8793192SEPTIN9c.332G>C (p.Arg111Pro)
c.386G>C (p.Arg129Pro)
c.-107G>C (n.-107G>C)
n.435G>C
c.365G>C (p.Arg122Pro)
n.445G>C
n.515G>C
c.68G>C (p.Arg23Pro)
c.341G>C (p.Arg114Pro)
c.25-188G>C (n.25-188G>C)
c.*386G>C (n.*386G>C)
n.491G>C
c.329G>C (p.Arg110Pro)
c.407G>C (p.Arg136Pro)
n.416G>C
c.-188G>C (n.-188G>C)
c.479G>C (p.Arg160Pro)
c.476G>C (p.Arg159Pro)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.77402368G=CA2276461797SEPTIN9c.332G= (p.Arg111=)
c.386G= (p.Arg129=)
c.-107G= (n.-107G=)
n.435G=
c.365G= (p.Arg122=)
n.445G=
n.515G=
c.68G= (p.Arg23=)
c.341G= (p.Arg114=)
c.25-188G= (n.25-188G=)
c.*386G= (n.*386G=)
n.491G=
c.329G= (p.Arg110=)
c.407G= (p.Arg136=)
n.416G=
c.-188G= (n.-188G=)
c.479G= (p.Arg160=)
c.476G= (p.Arg159=)
17g.77402368G>TCA8793193SEPTIN9c.332G>T (p.Arg111Leu)
c.386G>T (p.Arg129Leu)
c.-107G>T (n.-107G>T)
n.435G>T
c.365G>T (p.Arg122Leu)
n.445G>T
n.515G>T
c.68G>T (p.Arg23Leu)
c.341G>T (p.Arg114Leu)
c.25-188G>T (n.25-188G>T)
c.*386G>T (n.*386G>T)
n.491G>T
c.329G>T (p.Arg110Leu)
c.407G>T (p.Arg136Leu)
n.416G>T
c.-188G>T (n.-188G>T)
c.479G>T (p.Arg160Leu)
c.476G>T (p.Arg159Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
17g.77402369G>ACA502069831SEPTIN9c.333G>A (p.Arg111=)
c.387G>A (p.Arg129=)
c.-106G>A (n.-106G>A)
n.436G>A
c.366G>A (p.Arg122=)
n.446G>A
n.516G>A
c.69G>A (p.Arg23=)
c.342G>A (p.Arg114=)
c.25-187G>A (n.25-187G>A)
c.*387G>A (n.*387G>A)
n.492G>A
c.330G>A (p.Arg110=)
c.408G>A (p.Arg136=)
n.417G>A
c.-187G>A (n.-187G>A)
c.480G>A (p.Arg160=)
c.477G>A (p.Arg159=)
17g.77402369G>CCA8793194SEPTIN9c.333G>C (p.Arg111=)
c.387G>C (p.Arg129=)
c.-106G>C (n.-106G>C)
n.436G>C
c.366G>C (p.Arg122=)
n.446G>C
n.516G>C
c.69G>C (p.Arg23=)
c.342G>C (p.Arg114=)
c.25-187G>C (n.25-187G>C)
c.*387G>C (n.*387G>C)
n.492G>C
c.330G>C (p.Arg110=)
c.408G>C (p.Arg136=)
n.417G>C
c.-187G>C (n.-187G>C)
c.480G>C (p.Arg160=)
c.477G>C (p.Arg159=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.77402369G=CA2276461798SEPTIN9c.333G= (p.Arg111=)
c.387G= (p.Arg129=)
c.-106G= (n.-106G=)
n.436G=
c.366G= (p.Arg122=)
n.446G=
n.516G=
c.69G= (p.Arg23=)
c.342G= (p.Arg114=)
c.25-187G= (n.25-187G=)
c.*387G= (n.*387G=)
n.492G=
c.330G= (p.Arg110=)
c.408G= (p.Arg136=)
n.417G=
c.-187G= (n.-187G=)
c.480G= (p.Arg160=)
c.477G= (p.Arg159=)
17g.77402369G>TCA502069832SEPTIN9c.333G>T (p.Arg111=)
c.387G>T (p.Arg129=)
c.-106G>T (n.-106G>T)
n.436G>T
c.366G>T (p.Arg122=)
n.446G>T
n.516G>T
c.69G>T (p.Arg23=)
c.342G>T (p.Arg114=)
c.25-187G>T (n.25-187G>T)
c.*387G>T (n.*387G>T)
n.492G>T
c.330G>T (p.Arg110=)
c.408G>T (p.Arg136=)
n.417G>T
c.-187G>T (n.-187G>T)
c.480G>T (p.Arg160=)
c.477G>T (p.Arg159=)
17g.77402370T>ACA401206059SEPTIN9c.334T>A (p.Phe112Ile)
c.388T>A (p.Phe130Ile)
c.-105T>A (n.-105T>A)
n.437T>A
c.367T>A (p.Phe123Ile)
n.447T>A
n.517T>A
c.70T>A (p.Phe24Ile)
c.343T>A (p.Phe115Ile)
c.25-186T>A (n.25-186T>A)
c.*388T>A (n.*388T>A)
n.493T>A
c.331T>A (p.Phe111Ile)
c.409T>A (p.Phe137Ile)
n.418T>A
c.-186T>A (n.-186T>A)
c.481T>A (p.Phe161Ile)
c.478T>A (p.Phe160Ile)
17g.77402370T>CCA401206060SEPTIN9c.334T>C (p.Phe112Leu)
c.388T>C (p.Phe130Leu)
c.-105T>C (n.-105T>C)
n.437T>C
c.367T>C (p.Phe123Leu)
n.447T>C
n.517T>C
c.70T>C (p.Phe24Leu)
c.343T>C (p.Phe115Leu)
c.25-186T>C (n.25-186T>C)
c.*388T>C (n.*388T>C)
n.493T>C
c.331T>C (p.Phe111Leu)
c.409T>C (p.Phe137Leu)
n.418T>C
c.-186T>C (n.-186T>C)
c.481T>C (p.Phe161Leu)
c.478T>C (p.Phe160Leu)
 dbSNP gnomAD v4
17g.77402370T>GCA401206061SEPTIN9c.334T>G (p.Phe112Val)
c.388T>G (p.Phe130Val)
c.-105T>G (n.-105T>G)
n.437T>G
c.367T>G (p.Phe123Val)
n.447T>G
n.517T>G
c.70T>G (p.Phe24Val)
c.343T>G (p.Phe115Val)
c.25-186T>G (n.25-186T>G)
c.*388T>G (n.*388T>G)
n.493T>G
c.331T>G (p.Phe111Val)
c.409T>G (p.Phe137Val)
n.418T>G
c.-186T>G (n.-186T>G)
c.481T>G (p.Phe161Val)
c.478T>G (p.Phe160Val)
17g.77402370T=CA2276461799SEPTIN9c.334T= (p.Phe112=)
c.388T= (p.Phe130=)
c.-105T= (n.-105T=)
n.437T=
c.367T= (p.Phe123=)
n.447T=
n.517T=
c.70T= (p.Phe24=)
c.343T= (p.Phe115=)
c.25-186T= (n.25-186T=)
c.*388T= (n.*388T=)
n.493T=
c.331T= (p.Phe111=)
c.409T= (p.Phe137=)
n.418T=
c.-186T= (n.-186T=)
c.481T= (p.Phe161=)
c.478T= (p.Phe160=)
17g.77402371T>ACA401206062SEPTIN9c.335T>A (p.Phe112Tyr)
c.389T>A (p.Phe130Tyr)
c.-104T>A (n.-104T>A)
n.438T>A
c.368T>A (p.Phe123Tyr)
n.448T>A
n.518T>A
c.71T>A (p.Phe24Tyr)
c.344T>A (p.Phe115Tyr)
c.25-185T>A (n.25-185T>A)
c.*389T>A (n.*389T>A)
n.494T>A
c.332T>A (p.Phe111Tyr)
c.410T>A (p.Phe137Tyr)
n.419T>A
c.-185T>A (n.-185T>A)
c.482T>A (p.Phe161Tyr)
c.479T>A (p.Phe160Tyr)
17g.77402371T>CCA401206063SEPTIN9c.335T>C (p.Phe112Ser)
c.389T>C (p.Phe130Ser)
c.-104T>C (n.-104T>C)
n.438T>C
c.368T>C (p.Phe123Ser)
n.448T>C
n.518T>C
c.71T>C (p.Phe24Ser)
c.344T>C (p.Phe115Ser)
c.25-185T>C (n.25-185T>C)
c.*389T>C (n.*389T>C)
n.494T>C
c.332T>C (p.Phe111Ser)
c.410T>C (p.Phe137Ser)
n.419T>C
c.-185T>C (n.-185T>C)
c.482T>C (p.Phe161Ser)
c.479T>C (p.Phe160Ser)
17g.77402371T>GCA401206064SEPTIN9c.335T>G (p.Phe112Cys)
c.389T>G (p.Phe130Cys)
c.-104T>G (n.-104T>G)
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c.368T>G (p.Phe123Cys)
n.448T>G
n.518T>G
c.71T>G (p.Phe24Cys)
c.344T>G (p.Phe115Cys)
c.25-185T>G (n.25-185T>G)
c.*389T>G (n.*389T>G)
n.494T>G
c.332T>G (p.Phe111Cys)
c.410T>G (p.Phe137Cys)
n.419T>G
c.-185T>G (n.-185T>G)
c.482T>G (p.Phe161Cys)
c.479T>G (p.Phe160Cys)
17g.77402372C>ACA401206065SEPTIN9c.336C>A (p.Phe112Leu)
c.390C>A (p.Phe130Leu)
c.-103C>A (n.-103C>A)
n.439C>A
c.369C>A (p.Phe123Leu)
n.449C>A
n.519C>A
c.72C>A (p.Phe24Leu)
c.345C>A (p.Phe115Leu)
c.25-184C>A (n.25-184C>A)
c.*390C>A (n.*390C>A)
n.495C>A
c.333C>A (p.Phe111Leu)
c.411C>A (p.Phe137Leu)
n.420C>A
c.-184C>A (n.-184C>A)
c.483C>A (p.Phe161Leu)
c.480C>A (p.Phe160Leu)
17g.77402372C=CA2276461800SEPTIN9c.336C= (p.Phe112=)
c.390C= (p.Phe130=)
c.-103C= (n.-103C=)
n.439C=
c.369C= (p.Phe123=)
n.449C=
n.519C=
c.72C= (p.Phe24=)
c.345C= (p.Phe115=)
c.25-184C= (n.25-184C=)
c.*390C= (n.*390C=)
n.495C=
c.333C= (p.Phe111=)
c.411C= (p.Phe137=)
n.420C=
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c.483C= (p.Phe161=)
c.480C= (p.Phe160=)
17g.77402372C>GCA8793195SEPTIN9c.336C>G (p.Phe112Leu)
c.390C>G (p.Phe130Leu)
c.-103C>G (n.-103C>G)
n.439C>G
c.369C>G (p.Phe123Leu)
n.449C>G
n.519C>G
c.72C>G (p.Phe24Leu)
c.345C>G (p.Phe115Leu)
c.25-184C>G (n.25-184C>G)
c.*390C>G (n.*390C>G)
n.495C>G
c.333C>G (p.Phe111Leu)
c.411C>G (p.Phe137Leu)
n.420C>G
c.-184C>G (n.-184C>G)
c.483C>G (p.Phe161Leu)
c.480C>G (p.Phe160Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.77402372C>TCA8793196SEPTIN9c.336C>T (p.Phe112=)
c.390C>T (p.Phe130=)
c.-103C>T (n.-103C>T)
n.439C>T
c.369C>T (p.Phe123=)
n.449C>T
n.519C>T
c.72C>T (p.Phe24=)
c.345C>T (p.Phe115=)
c.25-184C>T (n.25-184C>T)
c.*390C>T (n.*390C>T)
n.495C>T
c.333C>T (p.Phe111=)
c.411C>T (p.Phe137=)
n.420C>T
c.-184C>T (n.-184C>T)
c.483C>T (p.Phe161=)
c.480C>T (p.Phe160=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.77402373G>ACA401206068SEPTIN9c.337G>A (p.Gly113Arg)
c.391G>A (p.Gly131Arg)
c.-102G>A (n.-102G>A)
n.440G>A
c.370G>A (p.Gly124Arg)
n.450G>A
n.520G>A
c.73G>A (p.Gly25Arg)
c.346G>A (p.Gly116Arg)
c.25-183G>A (n.25-183G>A)
c.*391G>A (n.*391G>A)
n.496G>A
c.334G>A (p.Gly112Arg)
c.412G>A (p.Gly138Arg)
n.421G>A
c.-183G>A (n.-183G>A)
c.484G>A (p.Gly162Arg)
c.481G>A (p.Gly161Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
17g.77402373G>CCA401206067SEPTIN9c.337G>C (p.Gly113Arg)
c.391G>C (p.Gly131Arg)
c.-102G>C (n.-102G>C)
n.440G>C
c.370G>C (p.Gly124Arg)
n.450G>C
n.520G>C
c.73G>C (p.Gly25Arg)
c.346G>C (p.Gly116Arg)
c.25-183G>C (n.25-183G>C)
c.*391G>C (n.*391G>C)
n.496G>C
c.334G>C (p.Gly112Arg)
c.412G>C (p.Gly138Arg)
n.421G>C
c.-183G>C (n.-183G>C)
c.484G>C (p.Gly162Arg)
c.481G>C (p.Gly161Arg)
17g.77402373G=CA2276461801SEPTIN9c.337G= (p.Gly113=)
c.391G= (p.Gly131=)
c.-102G= (n.-102G=)
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c.370G= (p.Gly124=)
n.450G=
n.520G=
c.73G= (p.Gly25=)
c.346G= (p.Gly116=)
c.25-183G= (n.25-183G=)
c.*391G= (n.*391G=)
n.496G=
c.334G= (p.Gly112=)
c.412G= (p.Gly138=)
n.421G=
c.-183G= (n.-183G=)
c.484G= (p.Gly162=)
c.481G= (p.Gly161=)
17g.77402373G>TCA401206066SEPTIN9c.337G>T (p.Gly113Trp)
c.391G>T (p.Gly131Trp)
c.-102G>T (n.-102G>T)
n.440G>T
c.370G>T (p.Gly124Trp)
n.450G>T
n.520G>T
c.73G>T (p.Gly25Trp)
c.346G>T (p.Gly116Trp)
c.25-183G>T (n.25-183G>T)
c.*391G>T (n.*391G>T)
n.496G>T
c.334G>T (p.Gly112Trp)
c.412G>T (p.Gly138Trp)
n.421G>T
c.-183G>T (n.-183G>T)
c.484G>T (p.Gly162Trp)
c.481G>T (p.Gly161Trp)
 gnomAD v4
17g.77402374G>ACA401206071SEPTIN9c.338G>A (p.Gly113Glu)
c.392G>A (p.Gly131Glu)
c.-101G>A (n.-101G>A)
n.441G>A
c.371G>A (p.Gly124Glu)
n.451G>A
n.521G>A
c.74G>A (p.Gly25Glu)
c.347G>A (p.Gly116Glu)
c.25-182G>A (n.25-182G>A)
c.*392G>A (n.*392G>A)
n.497G>A
c.335G>A (p.Gly112Glu)
c.413G>A (p.Gly138Glu)
n.422G>A
c.-182G>A (n.-182G>A)
c.485G>A (p.Gly162Glu)
c.482G>A (p.Gly161Glu)
17g.77402374G>CCA401206069SEPTIN9c.338G>C (p.Gly113Ala)
c.392G>C (p.Gly131Ala)
c.-101G>C (n.-101G>C)
n.441G>C
c.371G>C (p.Gly124Ala)
n.451G>C
n.521G>C
c.74G>C (p.Gly25Ala)
c.347G>C (p.Gly116Ala)
c.25-182G>C (n.25-182G>C)
c.*392G>C (n.*392G>C)
n.497G>C
c.335G>C (p.Gly112Ala)
c.413G>C (p.Gly138Ala)
n.422G>C
c.-182G>C (n.-182G>C)
c.485G>C (p.Gly162Ala)
c.482G>C (p.Gly161Ala)
17g.77402374G>TCA401206070SEPTIN9c.338G>T (p.Gly113Val)
c.392G>T (p.Gly131Val)
c.-101G>T (n.-101G>T)
n.441G>T
c.371G>T (p.Gly124Val)
n.451G>T
n.521G>T
c.74G>T (p.Gly25Val)
c.347G>T (p.Gly116Val)
c.25-182G>T (n.25-182G>T)
c.*392G>T (n.*392G>T)
n.497G>T
c.335G>T (p.Gly112Val)
c.413G>T (p.Gly138Val)
n.422G>T
c.-182G>T (n.-182G>T)
c.485G>T (p.Gly162Val)
c.482G>T (p.Gly161Val)
17g.77402375G>ACA8793197SEPTIN9c.339G>A (p.Gly113=)
c.393G>A (p.Gly131=)
c.-100G>A (n.-100G>A)
n.442G>A
c.372G>A (p.Gly124=)
n.452G>A
n.522G>A
c.75G>A (p.Gly25=)
c.348G>A (p.Gly116=)
c.25-181G>A (n.25-181G>A)
c.*393G>A (n.*393G>A)
n.498G>A
c.336G>A (p.Gly112=)
c.414G>A (p.Gly138=)
n.423G>A
c.-181G>A (n.-181G>A)
c.486G>A (p.Gly162=)
c.483G>A (p.Gly161=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.77402375G>CCA502069838SEPTIN9c.339G>C (p.Gly113=)
c.393G>C (p.Gly131=)
c.-100G>C (n.-100G>C)
n.442G>C
c.372G>C (p.Gly124=)
n.452G>C
n.522G>C
c.75G>C (p.Gly25=)
c.348G>C (p.Gly116=)
c.25-181G>C (n.25-181G>C)
c.*393G>C (n.*393G>C)
n.498G>C
c.336G>C (p.Gly112=)
c.414G>C (p.Gly138=)
n.423G>C
c.-181G>C (n.-181G>C)
c.486G>C (p.Gly162=)
c.483G>C (p.Gly161=)
17g.77402375G=CA2276461802SEPTIN9c.339G= (p.Gly113=)
c.393G= (p.Gly131=)
c.-100G= (n.-100G=)
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c.372G= (p.Gly124=)
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n.522G=
c.75G= (p.Gly25=)
c.348G= (p.Gly116=)
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c.*393G= (n.*393G=)
n.498G=
c.336G= (p.Gly112=)
c.414G= (p.Gly138=)
n.423G=
c.-181G= (n.-181G=)
c.486G= (p.Gly162=)
c.483G= (p.Gly161=)
17g.77402375G>TCA502069839SEPTIN9c.339G>T (p.Gly113=)
c.393G>T (p.Gly131=)
c.-100G>T (n.-100G>T)
n.442G>T
c.372G>T (p.Gly124=)
n.452G>T
n.522G>T
c.75G>T (p.Gly25=)
c.348G>T (p.Gly116=)
c.25-181G>T (n.25-181G>T)
c.*393G>T (n.*393G>T)
n.498G>T
c.336G>T (p.Gly112=)
c.414G>T (p.Gly138=)
n.423G>T
c.-181G>T (n.-181G>T)
c.486G>T (p.Gly162=)
c.483G>T (p.Gly161=)
17g.77402376C>ACA401206072SEPTIN9c.340C>A (p.Leu114Ile)
c.394C>A (p.Leu132Ile)
c.-99C>A (n.-99C>A)
n.443C>A
c.373C>A (p.Leu125Ile)
n.453C>A
n.523C>A
c.76C>A (p.Leu26Ile)
c.349C>A (p.Leu117Ile)
c.25-180C>A (n.25-180C>A)
c.*394C>A (n.*394C>A)
n.499C>A
c.337C>A (p.Leu113Ile)
c.415C>A (p.Leu139Ile)
n.424C>A
c.-180C>A (n.-180C>A)
c.487C>A (p.Leu163Ile)
c.484C>A (p.Leu162Ile)
17g.77402376C>GCA401206073SEPTIN9c.340C>G (p.Leu114Val)
c.394C>G (p.Leu132Val)
c.-99C>G (n.-99C>G)
n.443C>G
c.373C>G (p.Leu125Val)
n.453C>G
n.523C>G
c.76C>G (p.Leu26Val)
c.349C>G (p.Leu117Val)
c.25-180C>G (n.25-180C>G)
c.*394C>G (n.*394C>G)
n.499C>G
c.337C>G (p.Leu113Val)
c.415C>G (p.Leu139Val)
n.424C>G
c.-180C>G (n.-180C>G)
c.487C>G (p.Leu163Val)
c.484C>G (p.Leu162Val)
17g.77402376C>TCA401206074SEPTIN9c.340C>T (p.Leu114Phe)
c.394C>T (p.Leu132Phe)
c.-99C>T (n.-99C>T)
n.443C>T
c.373C>T (p.Leu125Phe)
n.453C>T
n.523C>T
c.76C>T (p.Leu26Phe)
c.349C>T (p.Leu117Phe)
c.25-180C>T (n.25-180C>T)
c.*394C>T (n.*394C>T)
n.499C>T
c.337C>T (p.Leu113Phe)
c.415C>T (p.Leu139Phe)
n.424C>T
c.-180C>T (n.-180C>T)
c.487C>T (p.Leu163Phe)
c.484C>T (p.Leu162Phe)
17g.77402377T>ACA401206075SEPTIN9c.341T>A (p.Leu114His)
c.395T>A (p.Leu132His)
c.-98T>A (n.-98T>A)
n.444T>A
c.374T>A (p.Leu125His)
n.454T>A
n.524T>A
c.77T>A (p.Leu26His)
c.350T>A (p.Leu117His)
c.25-179T>A (n.25-179T>A)
c.*395T>A (n.*395T>A)
n.500T>A
c.338T>A (p.Leu113His)
c.416T>A (p.Leu139His)
n.425T>A
c.-179T>A (n.-179T>A)
c.488T>A (p.Leu163His)
c.485T>A (p.Leu162His)
17g.77402377T>CCA401206076SEPTIN9c.341T>C (p.Leu114Pro)
c.395T>C (p.Leu132Pro)
c.-98T>C (n.-98T>C)
n.444T>C
c.374T>C (p.Leu125Pro)
n.454T>C
n.524T>C
c.77T>C (p.Leu26Pro)
c.350T>C (p.Leu117Pro)
c.25-179T>C (n.25-179T>C)
c.*395T>C (n.*395T>C)
n.500T>C
c.338T>C (p.Leu113Pro)
c.416T>C (p.Leu139Pro)
n.425T>C
c.-179T>C (n.-179T>C)
c.488T>C (p.Leu163Pro)
c.485T>C (p.Leu162Pro)
17g.77402377T>GCA401206077SEPTIN9c.341T>G (p.Leu114Arg)
c.395T>G (p.Leu132Arg)
c.-98T>G (n.-98T>G)
n.444T>G
c.374T>G (p.Leu125Arg)
n.454T>G
n.524T>G
c.77T>G (p.Leu26Arg)
c.350T>G (p.Leu117Arg)
c.25-179T>G (n.25-179T>G)
c.*395T>G (n.*395T>G)
n.500T>G
c.338T>G (p.Leu113Arg)
c.416T>G (p.Leu139Arg)
n.425T>G
c.-179T>G (n.-179T>G)
c.488T>G (p.Leu163Arg)
c.485T>G (p.Leu162Arg)
17g.77402378C>ACA502069841SEPTIN9c.342C>A (p.Leu114=)
c.396C>A (p.Leu132=)
c.-97C>A (n.-97C>A)
n.445C>A
c.375C>A (p.Leu125=)
n.455C>A
n.525C>A
c.78C>A (p.Leu26=)
c.351C>A (p.Leu117=)
c.25-178C>A (n.25-178C>A)
c.*396C>A (n.*396C>A)
n.501C>A
c.339C>A (p.Leu113=)
c.417C>A (p.Leu139=)
n.426C>A
c.-178C>A (n.-178C>A)
c.489C>A (p.Leu163=)
c.486C>A (p.Leu162=)
17g.77402378C=CA2276461803SEPTIN9c.342C= (p.Leu114=)
c.396C= (p.Leu132=)
c.-97C= (n.-97C=)
n.445C=
c.375C= (p.Leu125=)
n.455C=
n.525C=
c.78C= (p.Leu26=)
c.351C= (p.Leu117=)
c.25-178C= (n.25-178C=)
c.*396C= (n.*396C=)
n.501C=
c.339C= (p.Leu113=)
c.417C= (p.Leu139=)
n.426C=
c.-178C= (n.-178C=)
c.489C= (p.Leu163=)
c.486C= (p.Leu162=)
17g.77402378C>GCA502069842SEPTIN9c.342C>G (p.Leu114=)
c.396C>G (p.Leu132=)
c.-97C>G (n.-97C>G)
n.445C>G
c.375C>G (p.Leu125=)
n.455C>G
n.525C>G
c.78C>G (p.Leu26=)
c.351C>G (p.Leu117=)
c.25-178C>G (n.25-178C>G)
c.*396C>G (n.*396C>G)
n.501C>G
c.339C>G (p.Leu113=)
c.417C>G (p.Leu139=)
n.426C>G
c.-178C>G (n.-178C>G)
c.489C>G (p.Leu163=)
c.486C>G (p.Leu162=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.77402378C>TCA8793198SEPTIN9c.342C>T (p.Leu114=)
c.396C>T (p.Leu132=)
c.-97C>T (n.-97C>T)
n.445C>T
c.375C>T (p.Leu125=)
n.455C>T
n.525C>T
c.78C>T (p.Leu26=)
c.351C>T (p.Leu117=)
c.25-178C>T (n.25-178C>T)
c.*396C>T (n.*396C>T)
n.501C>T
c.339C>T (p.Leu113=)
c.417C>T (p.Leu139=)
n.426C>T
c.-178C>T (n.-178C>T)
c.489C>T (p.Leu163=)
c.486C>T (p.Leu162=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.77402379A>CCA401206078SEPTIN9c.343A>C (p.Lys115Gln)
c.397A>C (p.Lys133Gln)
c.-96A>C (n.-96A>C)
n.446A>C
c.376A>C (p.Lys126Gln)
n.456A>C
n.526A>C
c.79A>C (p.Lys27Gln)
c.352A>C (p.Lys118Gln)
c.25-177A>C (n.25-177A>C)
c.*397A>C (n.*397A>C)
n.502A>C
c.340A>C (p.Lys114Gln)
c.418A>C (p.Lys140Gln)
n.427A>C
c.-177A>C (n.-177A>C)
c.490A>C (p.Lys164Gln)
c.487A>C (p.Lys163Gln)
17g.77402379A>GCA401206079SEPTIN9c.343A>G (p.Lys115Glu)
c.397A>G (p.Lys133Glu)
c.-96A>G (n.-96A>G)
n.446A>G
c.376A>G (p.Lys126Glu)
n.456A>G
n.526A>G
c.79A>G (p.Lys27Glu)
c.352A>G (p.Lys118Glu)
c.25-177A>G (n.25-177A>G)
c.*397A>G (n.*397A>G)
n.502A>G
c.340A>G (p.Lys114Glu)
c.418A>G (p.Lys140Glu)
n.427A>G
c.-177A>G (n.-177A>G)
c.490A>G (p.Lys164Glu)
c.487A>G (p.Lys163Glu)
17g.77402379A>TCA401206080SEPTIN9c.343A>T (p.Lys115Ter)
c.397A>T (p.Lys133Ter)
c.-96A>T (n.-96A>T)
n.446A>T
c.376A>T (p.Lys126Ter)
n.456A>T
n.526A>T
c.79A>T (p.Lys27Ter)
c.352A>T (p.Lys118Ter)
c.25-177A>T (n.25-177A>T)
c.*397A>T (n.*397A>T)
n.502A>T
c.340A>T (p.Lys114Ter)
c.418A>T (p.Lys140Ter)
n.427A>T
c.-177A>T (n.-177A>T)
c.490A>T (p.Lys164Ter)
c.487A>T (p.Lys163Ter)
17g.77402380A>CCA401206083SEPTIN9c.344A>C (p.Lys115Thr)
c.398A>C (p.Lys133Thr)
c.-95A>C (n.-95A>C)
n.447A>C
c.377A>C (p.Lys126Thr)
n.457A>C
n.527A>C
c.80A>C (p.Lys27Thr)
c.353A>C (p.Lys118Thr)
c.25-176A>C (n.25-176A>C)
c.*398A>C (n.*398A>C)
n.503A>C
c.341A>C (p.Lys114Thr)
c.419A>C (p.Lys140Thr)
n.428A>C
c.-176A>C (n.-176A>C)
c.491A>C (p.Lys164Thr)
c.488A>C (p.Lys163Thr)
17g.77402380A>GCA401206081SEPTIN9c.344A>G (p.Lys115Arg)
c.398A>G (p.Lys133Arg)
c.-95A>G (n.-95A>G)
n.447A>G
c.377A>G (p.Lys126Arg)
n.457A>G
n.527A>G
c.80A>G (p.Lys27Arg)
c.353A>G (p.Lys118Arg)
c.25-176A>G (n.25-176A>G)
c.*398A>G (n.*398A>G)
n.503A>G
c.341A>G (p.Lys114Arg)
c.419A>G (p.Lys140Arg)
n.428A>G
c.-176A>G (n.-176A>G)
c.491A>G (p.Lys164Arg)
c.488A>G (p.Lys163Arg)
 gnomAD v4
17g.77402380A>TCA401206082SEPTIN9c.344A>T (p.Lys115Met)
c.398A>T (p.Lys133Met)
c.-95A>T (n.-95A>T)
n.447A>T
c.377A>T (p.Lys126Met)
n.457A>T
n.527A>T
c.80A>T (p.Lys27Met)
c.353A>T (p.Lys118Met)
c.25-176A>T (n.25-176A>T)
c.*398A>T (n.*398A>T)
n.503A>T
c.341A>T (p.Lys114Met)
c.419A>T (p.Lys140Met)
n.428A>T
c.-176A>T (n.-176A>T)
c.491A>T (p.Lys164Met)
c.488A>T (p.Lys163Met)
17g.77402381G>ACA502069845SEPTIN9c.345G>A (p.Lys115=)
c.399G>A (p.Lys133=)
c.-94G>A (n.-94G>A)
n.448G>A
c.378G>A (p.Lys126=)
n.458G>A
n.528G>A
c.81G>A (p.Lys27=)
c.354G>A (p.Lys118=)
c.25-175G>A (n.25-175G>A)
c.*399G>A (n.*399G>A)
n.504G>A
c.342G>A (p.Lys114=)
c.420G>A (p.Lys140=)
n.429G>A
c.-175G>A (n.-175G>A)
c.492G>A (p.Lys164=)
c.489G>A (p.Lys163=)
 gnomAD v4
17g.77402381G>CCA401206084SEPTIN9c.345G>C (p.Lys115Asn)
c.399G>C (p.Lys133Asn)
c.-94G>C (n.-94G>C)
n.448G>C
c.378G>C (p.Lys126Asn)
n.458G>C
n.528G>C
c.81G>C (p.Lys27Asn)
c.354G>C (p.Lys118Asn)
c.25-175G>C (n.25-175G>C)
c.*399G>C (n.*399G>C)
n.504G>C
c.342G>C (p.Lys114Asn)
c.420G>C (p.Lys140Asn)
n.429G>C
c.-175G>C (n.-175G>C)
c.492G>C (p.Lys164Asn)
c.489G>C (p.Lys163Asn)
 gnomAD v4
17g.77402381G>TCA401206085SEPTIN9c.345G>T (p.Lys115Asn)
c.399G>T (p.Lys133Asn)
c.-94G>T (n.-94G>T)
n.448G>T
c.378G>T (p.Lys126Asn)
n.458G>T
n.528G>T
c.81G>T (p.Lys27Asn)
c.354G>T (p.Lys118Asn)
c.25-175G>T (n.25-175G>T)
c.*399G>T (n.*399G>T)
n.504G>T
c.342G>T (p.Lys114Asn)
c.420G>T (p.Lys140Asn)
n.429G>T
c.-175G>T (n.-175G>T)
c.492G>T (p.Lys164Asn)
c.489G>T (p.Lys163Asn)
17g.77402382A>CCA502069846SEPTIN9c.346A>C (p.Arg116=)
c.400A>C (p.Arg134=)
c.-93A>C (n.-93A>C)
n.449A>C
c.379A>C (p.Arg127=)
n.459A>C
n.529A>C
c.82A>C (p.Arg28=)
c.355A>C (p.Arg119=)
c.25-174A>C (n.25-174A>C)
c.*400A>C (n.*400A>C)
n.505A>C
c.343A>C (p.Arg115=)
c.421A>C (p.Arg141=)
n.430A>C
c.-174A>C (n.-174A>C)
c.493A>C (p.Arg165=)
c.490A>C (p.Arg164=)
17g.77402382A>GCA401206086SEPTIN9c.346A>G (p.Arg116Gly)
c.400A>G (p.Arg134Gly)
c.-93A>G (n.-93A>G)
n.449A>G
c.379A>G (p.Arg127Gly)
n.459A>G
n.529A>G
c.82A>G (p.Arg28Gly)
c.355A>G (p.Arg119Gly)
c.25-174A>G (n.25-174A>G)
c.*400A>G (n.*400A>G)
n.505A>G
c.343A>G (p.Arg115Gly)
c.421A>G (p.Arg141Gly)
n.430A>G
c.-174A>G (n.-174A>G)
c.493A>G (p.Arg165Gly)
c.490A>G (p.Arg164Gly)
17g.77402382A>TCA401206087SEPTIN9c.346A>T (p.Arg116Trp)
c.400A>T (p.Arg134Trp)
c.-93A>T (n.-93A>T)
n.449A>T
c.379A>T (p.Arg127Trp)
n.459A>T
n.529A>T
c.82A>T (p.Arg28Trp)
c.355A>T (p.Arg119Trp)
c.25-174A>T (n.25-174A>T)
c.*400A>T (n.*400A>T)
n.505A>T
c.343A>T (p.Arg115Trp)
c.421A>T (p.Arg141Trp)
n.430A>T
c.-174A>T (n.-174A>T)
c.493A>T (p.Arg165Trp)
c.490A>T (p.Arg164Trp)
17g.77402383G>ACA401206088SEPTIN9c.347G>A (p.Arg116Lys)
c.401G>A (p.Arg134Lys)
c.-92G>A (n.-92G>A)
n.450G>A
c.380G>A (p.Arg127Lys)
n.460G>A
n.530G>A
c.83G>A (p.Arg28Lys)
c.356G>A (p.Arg119Lys)
c.25-173G>A (n.25-173G>A)
c.*401G>A (n.*401G>A)
n.506G>A
c.344G>A (p.Arg115Lys)
c.422G>A (p.Arg141Lys)
n.431G>A
c.-173G>A (n.-173G>A)
c.494G>A (p.Arg165Lys)
c.491G>A (p.Arg164Lys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.77402383G>CCA401206089SEPTIN9c.347G>C (p.Arg116Thr)
c.401G>C (p.Arg134Thr)
c.-92G>C (n.-92G>C)
n.450G>C
c.380G>C (p.Arg127Thr)
n.460G>C
n.530G>C
c.83G>C (p.Arg28Thr)
c.356G>C (p.Arg119Thr)
c.25-173G>C (n.25-173G>C)
c.*401G>C (n.*401G>C)
n.506G>C
c.344G>C (p.Arg115Thr)
c.422G>C (p.Arg141Thr)
n.431G>C
c.-173G>C (n.-173G>C)
c.494G>C (p.Arg165Thr)
c.491G>C (p.Arg164Thr)
17g.77402383G=CA2276461804SEPTIN9c.347G= (p.Arg116=)
c.401G= (p.Arg134=)
c.-92G= (n.-92G=)
n.450G=
c.380G= (p.Arg127=)
n.460G=
n.530G=
c.83G= (p.Arg28=)
c.356G= (p.Arg119=)
c.25-173G= (n.25-173G=)
c.*401G= (n.*401G=)
n.506G=
c.344G= (p.Arg115=)
c.422G= (p.Arg141=)
n.431G=
c.-173G= (n.-173G=)
c.494G= (p.Arg165=)
c.491G= (p.Arg164=)
17g.77402383G>TCA401206090SEPTIN9c.347G>T (p.Arg116Met)
c.401G>T (p.Arg134Met)
c.-92G>T (n.-92G>T)
n.450G>T
c.380G>T (p.Arg127Met)
n.460G>T
n.530G>T
c.83G>T (p.Arg28Met)
c.356G>T (p.Arg119Met)
c.25-173G>T (n.25-173G>T)
c.*401G>T (n.*401G>T)
n.506G>T
c.344G>T (p.Arg115Met)
c.422G>T (p.Arg141Met)
n.431G>T
c.-173G>T (n.-173G>T)
c.494G>T (p.Arg165Met)
c.491G>T (p.Arg164Met)
17g.77402384G>ACA502069848SEPTIN9c.348G>A (p.Arg116=)
c.402G>A (p.Arg134=)
c.-91G>A (n.-91G>A)
n.451G>A
c.381G>A (p.Arg127=)
n.461G>A
n.531G>A
c.84G>A (p.Arg28=)
c.357G>A (p.Arg119=)
c.25-172G>A (n.25-172G>A)
c.*402G>A (n.*402G>A)
n.507G>A
c.345G>A (p.Arg115=)
c.423G>A (p.Arg141=)
n.432G>A
c.-172G>A (n.-172G>A)
c.495G>A (p.Arg165=)
c.492G>A (p.Arg164=)
 gnomAD v4
17g.77402384G>CCA401206091SEPTIN9c.348G>C (p.Arg116Ser)
c.402G>C (p.Arg134Ser)
c.-91G>C (n.-91G>C)
n.451G>C
c.381G>C (p.Arg127Ser)
n.461G>C
n.531G>C
c.84G>C (p.Arg28Ser)
c.357G>C (p.Arg119Ser)
c.25-172G>C (n.25-172G>C)
c.*402G>C (n.*402G>C)
n.507G>C
c.345G>C (p.Arg115Ser)
c.423G>C (p.Arg141Ser)
n.432G>C
c.-172G>C (n.-172G>C)
c.495G>C (p.Arg165Ser)
c.492G>C (p.Arg164Ser)
17g.77402384G>TCA401206092SEPTIN9c.348G>T (p.Arg116Ser)
c.402G>T (p.Arg134Ser)
c.-91G>T (n.-91G>T)
n.451G>T
c.381G>T (p.Arg127Ser)
n.461G>T
n.531G>T
c.84G>T (p.Arg28Ser)
c.357G>T (p.Arg119Ser)
c.25-172G>T (n.25-172G>T)
c.*402G>T (n.*402G>T)
n.507G>T
c.345G>T (p.Arg115Ser)
c.423G>T (p.Arg141Ser)
n.432G>T
c.-172G>T (n.-172G>T)
c.495G>T (p.Arg165Ser)
c.492G>T (p.Arg164Ser)
17g.77402385G>ACA8793199SEPTIN9c.349G>A (p.Ala117Thr)
c.403G>A (p.Ala135Thr)
c.-90G>A (n.-90G>A)
n.452G>A
c.382G>A (p.Ala128Thr)
n.462G>A
n.532G>A
c.85G>A (p.Ala29Thr)
c.358G>A (p.Ala120Thr)
c.25-171G>A (n.25-171G>A)
c.*403G>A (n.*403G>A)
n.508G>A
c.346G>A (p.Ala116Thr)
c.424G>A (p.Ala142Thr)
n.433G>A
c.-171G>A (n.-171G>A)
c.496G>A (p.Ala166Thr)
c.493G>A (p.Ala165Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.77402385G>CCA401206093SEPTIN9c.349G>C (p.Ala117Pro)
c.403G>C (p.Ala135Pro)
c.-90G>C (n.-90G>C)
n.452G>C
c.382G>C (p.Ala128Pro)
n.462G>C
n.532G>C
c.85G>C (p.Ala29Pro)
c.358G>C (p.Ala120Pro)
c.25-171G>C (n.25-171G>C)
c.*403G>C (n.*403G>C)
n.508G>C
c.346G>C (p.Ala116Pro)
c.424G>C (p.Ala142Pro)
n.433G>C
c.-171G>C (n.-171G>C)
c.496G>C (p.Ala166Pro)
c.493G>C (p.Ala165Pro)
17g.77402385G=CA2276461805SEPTIN9c.349G= (p.Ala117=)
c.403G= (p.Ala135=)
c.-90G= (n.-90G=)
n.452G=
c.382G= (p.Ala128=)
n.462G=
n.532G=
c.85G= (p.Ala29=)
c.358G= (p.Ala120=)
c.25-171G= (n.25-171G=)
c.*403G= (n.*403G=)
n.508G=
c.346G= (p.Ala116=)
c.424G= (p.Ala142=)
n.433G=
c.-171G= (n.-171G=)
c.496G= (p.Ala166=)
c.493G= (p.Ala165=)
17g.77402385G>TCA401206094SEPTIN9c.349G>T (p.Ala117Ser)
c.403G>T (p.Ala135Ser)
c.-90G>T (n.-90G>T)
n.452G>T
c.382G>T (p.Ala128Ser)
n.462G>T
n.532G>T
c.85G>T (p.Ala29Ser)
c.358G>T (p.Ala120Ser)
c.25-171G>T (n.25-171G>T)
c.*403G>T (n.*403G>T)
n.508G>T
c.346G>T (p.Ala116Ser)
c.424G>T (p.Ala142Ser)
n.433G>T
c.-171G>T (n.-171G>T)
c.496G>T (p.Ala166Ser)
c.493G>T (p.Ala165Ser)
17g.77402386C>ACA401206097SEPTIN9c.350C>A (p.Ala117Asp)
c.404C>A (p.Ala135Asp)
c.-89C>A (n.-89C>A)
n.453C>A
c.383C>A (p.Ala128Asp)
n.463C>A
n.533C>A
c.86C>A (p.Ala29Asp)
c.359C>A (p.Ala120Asp)
c.25-170C>A (n.25-170C>A)
c.*404C>A (n.*404C>A)
n.509C>A
c.347C>A (p.Ala116Asp)
c.425C>A (p.Ala142Asp)
n.434C>A
c.-170C>A (n.-170C>A)
c.497C>A (p.Ala166Asp)
c.494C>A (p.Ala165Asp)
17g.77402386C>GCA401206096SEPTIN9c.350C>G (p.Ala117Gly)
c.404C>G (p.Ala135Gly)
c.-89C>G (n.-89C>G)
n.453C>G
c.383C>G (p.Ala128Gly)
n.463C>G
n.533C>G
c.86C>G (p.Ala29Gly)
c.359C>G (p.Ala120Gly)
c.25-170C>G (n.25-170C>G)
c.*404C>G (n.*404C>G)
n.509C>G
c.347C>G (p.Ala116Gly)
c.425C>G (p.Ala142Gly)
n.434C>G
c.-170C>G (n.-170C>G)
c.497C>G (p.Ala166Gly)
c.494C>G (p.Ala165Gly)
17g.77402386C>TCA401206095SEPTIN9c.350C>T (p.Ala117Val)
c.404C>T (p.Ala135Val)
c.-89C>T (n.-89C>T)
n.453C>T
c.383C>T (p.Ala128Val)
n.463C>T
n.533C>T
c.86C>T (p.Ala29Val)
c.359C>T (p.Ala120Val)
c.25-170C>T (n.25-170C>T)
c.*404C>T (n.*404C>T)
n.509C>T
c.347C>T (p.Ala116Val)
c.425C>T (p.Ala142Val)
n.434C>T
c.-170C>T (n.-170C>T)
c.497C>T (p.Ala166Val)
c.494C>T (p.Ala165Val)
17g.77402387C>ACA502069852SEPTIN9c.351C>A (p.Ala117=)
c.405C>A (p.Ala135=)
c.-88C>A (n.-88C>A)
n.454C>A
c.384C>A (p.Ala128=)
n.464C>A
n.534C>A
c.87C>A (p.Ala29=)
c.360C>A (p.Ala120=)
c.25-169C>A (n.25-169C>A)
c.*405C>A (n.*405C>A)
n.510C>A
c.348C>A (p.Ala116=)
c.426C>A (p.Ala142=)
n.435C>A
c.-169C>A (n.-169C>A)
c.498C>A (p.Ala166=)
c.495C>A (p.Ala165=)
 gnomAD v4
17g.77402387C=CA2276461806SEPTIN9c.351C= (p.Ala117=)
c.405C= (p.Ala135=)
c.-88C= (n.-88C=)
n.454C=
c.384C= (p.Ala128=)
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c.*405C= (n.*405C=)
n.510C=
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c.426C= (p.Ala142=)
n.435C=
c.-169C= (n.-169C=)
c.498C= (p.Ala166=)
c.495C= (p.Ala165=)
17g.77402387C>GCA502069851SEPTIN9c.351C>G (p.Ala117=)
c.405C>G (p.Ala135=)
c.-88C>G (n.-88C>G)
n.454C>G
c.384C>G (p.Ala128=)
n.464C>G
n.534C>G
c.87C>G (p.Ala29=)
c.360C>G (p.Ala120=)
c.25-169C>G (n.25-169C>G)
c.*405C>G (n.*405C>G)
n.510C>G
c.348C>G (p.Ala116=)
c.426C>G (p.Ala142=)
n.435C>G
c.-169C>G (n.-169C>G)
c.498C>G (p.Ala166=)
c.495C>G (p.Ala165=)
17g.77402387C>TCA8793200SEPTIN9c.351C>T (p.Ala117=)
c.405C>T (p.Ala135=)
c.-88C>T (n.-88C>T)
n.454C>T
c.384C>T (p.Ala128=)
n.464C>T
n.534C>T
c.87C>T (p.Ala29=)
c.360C>T (p.Ala120=)
c.25-169C>T (n.25-169C>T)
c.*405C>T (n.*405C>T)
n.510C>T
c.348C>T (p.Ala116=)
c.426C>T (p.Ala142=)
n.435C>T
c.-169C>T (n.-169C>T)
c.498C>T (p.Ala166=)
c.495C>T (p.Ala165=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.77402388G>ACA401206100SEPTIN9c.352G>A (p.Glu118Lys)
c.406G>A (p.Glu136Lys)
c.-87G>A (n.-87G>A)
n.455G>A
c.385G>A (p.Glu129Lys)
n.465G>A
n.535G>A
c.88G>A (p.Glu30Lys)
c.361G>A (p.Glu121Lys)
c.25-168G>A (n.25-168G>A)
c.*406G>A (n.*406G>A)
n.511G>A
c.349G>A (p.Glu117Lys)
c.427G>A (p.Glu143Lys)
n.436G>A
c.-168G>A (n.-168G>A)
c.499G>A (p.Glu167Lys)
c.496G>A (p.Glu166Lys)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.77402388G>CCA401206098SEPTIN9c.352G>C (p.Glu118Gln)
c.406G>C (p.Glu136Gln)
c.-87G>C (n.-87G>C)
n.455G>C
c.385G>C (p.Glu129Gln)
n.465G>C
n.535G>C
c.88G>C (p.Glu30Gln)
c.361G>C (p.Glu121Gln)
c.25-168G>C (n.25-168G>C)
c.*406G>C (n.*406G>C)
n.511G>C
c.349G>C (p.Glu117Gln)
c.427G>C (p.Glu143Gln)
n.436G>C
c.-168G>C (n.-168G>C)
c.499G>C (p.Glu167Gln)
c.496G>C (p.Glu166Gln)
17g.77402388G=CA2276461807SEPTIN9c.352G= (p.Glu118=)
c.406G= (p.Glu136=)
c.-87G= (n.-87G=)
n.455G=
c.385G= (p.Glu129=)
n.465G=
n.535G=
c.88G= (p.Glu30=)
c.361G= (p.Glu121=)
c.25-168G= (n.25-168G=)
c.*406G= (n.*406G=)
n.511G=
c.349G= (p.Glu117=)
c.427G= (p.Glu143=)
n.436G=
c.-168G= (n.-168G=)
c.499G= (p.Glu167=)
c.496G= (p.Glu166=)
17g.77402388G>TCA401206099SEPTIN9c.352G>T (p.Glu118Ter)
c.406G>T (p.Glu136Ter)
c.-87G>T (n.-87G>T)
n.455G>T
c.385G>T (p.Glu129Ter)
n.465G>T
n.535G>T
c.88G>T (p.Glu30Ter)
c.361G>T (p.Glu121Ter)
c.25-168G>T (n.25-168G>T)
c.*406G>T (n.*406G>T)
n.511G>T
c.349G>T (p.Glu117Ter)
c.427G>T (p.Glu143Ter)
n.436G>T
c.-168G>T (n.-168G>T)
c.499G>T (p.Glu167Ter)
c.496G>T (p.Glu166Ter)
 gnomAD v4
17g.77402389A=CA2276461808SEPTIN9c.353A= (p.Glu118=)
c.407A= (p.Glu136=)
c.-86A= (n.-86A=)
n.456A=
c.386A= (p.Glu129=)
n.466A=
n.536A=
c.89A= (p.Glu30=)
c.362A= (p.Glu121=)
c.25-167A= (n.25-167A=)
c.*407A= (n.*407A=)
n.512A=
c.350A= (p.Glu117=)
c.428A= (p.Glu143=)
n.437A=
c.-167A= (n.-167A=)
c.500A= (p.Glu167=)
c.497A= (p.Glu166=)
17g.77402389A>CCA401206101SEPTIN9c.353A>C (p.Glu118Ala)
c.407A>C (p.Glu136Ala)
c.-86A>C (n.-86A>C)
n.456A>C
c.386A>C (p.Glu129Ala)
n.466A>C
n.536A>C
c.89A>C (p.Glu30Ala)
c.362A>C (p.Glu121Ala)
c.25-167A>C (n.25-167A>C)
c.*407A>C (n.*407A>C)
n.512A>C
c.350A>C (p.Glu117Ala)
c.428A>C (p.Glu143Ala)
n.437A>C
c.-167A>C (n.-167A>C)
c.500A>C (p.Glu167Ala)
c.497A>C (p.Glu166Ala)
17g.77402389A>GCA401206102SEPTIN9c.353A>G (p.Glu118Gly)
c.407A>G (p.Glu136Gly)
c.-86A>G (n.-86A>G)
n.456A>G
c.386A>G (p.Glu129Gly)
n.466A>G
n.536A>G
c.89A>G (p.Glu30Gly)
c.362A>G (p.Glu121Gly)
c.25-167A>G (n.25-167A>G)
c.*407A>G (n.*407A>G)
n.512A>G
c.350A>G (p.Glu117Gly)
c.428A>G (p.Glu143Gly)
n.437A>G
c.-167A>G (n.-167A>G)
c.500A>G (p.Glu167Gly)
c.497A>G (p.Glu166Gly)
 dbSNP
17g.77402389A>TCA401206103SEPTIN9c.353A>T (p.Glu118Val)
c.407A>T (p.Glu136Val)
c.-86A>T (n.-86A>T)
n.456A>T
c.386A>T (p.Glu129Val)
n.466A>T
n.536A>T
c.89A>T (p.Glu30Val)
c.362A>T (p.Glu121Val)
c.25-167A>T (n.25-167A>T)
c.*407A>T (n.*407A>T)
n.512A>T
c.350A>T (p.Glu117Val)
c.428A>T (p.Glu143Val)
n.437A>T
c.-167A>T (n.-167A>T)
c.500A>T (p.Glu167Val)
c.497A>T (p.Glu166Val)
17g.77402390G>ACA502069853SEPTIN9c.354G>A (p.Glu118=)
c.408G>A (p.Glu136=)
c.-85G>A (n.-85G>A)
n.457G>A
c.387G>A (p.Glu129=)
n.537G>A
c.90G>A (p.Glu30=)
c.363G>A (p.Glu121=)
c.25-166G>A (n.25-166G>A)
c.*408G>A (n.*408G>A)
n.513G>A
c.351G>A (p.Glu117=)
c.429G>A (p.Glu143=)
n.438G>A
c.-166G>A (n.-166G>A)
c.501G>A (p.Glu167=)
c.498G>A (p.Glu166=)
17g.77402390G>CCA401206104SEPTIN9c.354G>C (p.Glu118Asp)
c.408G>C (p.Glu136Asp)
c.-85G>C (n.-85G>C)
n.457G>C
c.387G>C (p.Glu129Asp)
n.537G>C
c.90G>C (p.Glu30Asp)
c.363G>C (p.Glu121Asp)
c.25-166G>C (n.25-166G>C)
c.*408G>C (n.*408G>C)
n.513G>C
c.351G>C (p.Glu117Asp)
c.429G>C (p.Glu143Asp)
n.438G>C
c.-166G>C (n.-166G>C)
c.501G>C (p.Glu167Asp)
c.498G>C (p.Glu166Asp)
17g.77402390G=CA2276461809SEPTIN9c.354G= (p.Glu118=)
c.408G= (p.Glu136=)
c.-85G= (n.-85G=)
n.457G=
c.387G= (p.Glu129=)
n.537G=
c.90G= (p.Glu30=)
c.363G= (p.Glu121=)
c.25-166G= (n.25-166G=)
c.*408G= (n.*408G=)
n.513G=
c.351G= (p.Glu117=)
c.429G= (p.Glu143=)
n.438G=
c.-166G= (n.-166G=)
c.501G= (p.Glu167=)
c.498G= (p.Glu166=)
17g.77402390G>TCA8793201SEPTIN9c.354G>T (p.Glu118Asp)
c.408G>T (p.Glu136Asp)
c.-85G>T (n.-85G>T)
n.457G>T
c.387G>T (p.Glu129Asp)
n.537G>T
c.90G>T (p.Glu30Asp)
c.363G>T (p.Glu121Asp)
c.25-166G>T (n.25-166G>T)
c.*408G>T (n.*408G>T)
n.513G>T
c.351G>T (p.Glu117Asp)
c.429G>T (p.Glu143Asp)
n.438G>T
c.-166G>T (n.-166G>T)
c.501G>T (p.Glu167Asp)
c.498G>T (p.Glu166Asp)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.77402391G>ACA401206105SEPTIN9c.355G>A (p.Val119Met)
c.409G>A (p.Val137Met)
c.-84G>A (n.-84G>A)
n.458G>A
c.388G>A (p.Val130Met)
n.538G>A
c.91G>A (p.Val31Met)
c.364G>A (p.Val122Met)
c.25-165G>A (n.25-165G>A)
c.*409G>A (n.*409G>A)
n.514G>A
c.352G>A (p.Val118Met)
c.430G>A (p.Val144Met)
n.439G>A
c.-165G>A (n.-165G>A)
c.502G>A (p.Val168Met)
c.499G>A (p.Val167Met)
 gnomAD v4
17g.77402391G>CCA401206106SEPTIN9c.355G>C (p.Val119Leu)
c.409G>C (p.Val137Leu)
c.-84G>C (n.-84G>C)
n.458G>C
c.388G>C (p.Val130Leu)
n.538G>C
c.91G>C (p.Val31Leu)
c.364G>C (p.Val122Leu)
c.25-165G>C (n.25-165G>C)
c.*409G>C (n.*409G>C)
n.514G>C
c.352G>C (p.Val118Leu)
c.430G>C (p.Val144Leu)
n.439G>C
c.-165G>C (n.-165G>C)
c.502G>C (p.Val168Leu)
c.499G>C (p.Val167Leu)
17g.77402391G>TCA401206107SEPTIN9c.355G>T (p.Val119Leu)
c.409G>T (p.Val137Leu)
c.-84G>T (n.-84G>T)
n.458G>T
c.388G>T (p.Val130Leu)
n.538G>T
c.91G>T (p.Val31Leu)
c.364G>T (p.Val122Leu)
c.25-165G>T (n.25-165G>T)
c.*409G>T (n.*409G>T)
n.514G>T
c.352G>T (p.Val118Leu)
c.430G>T (p.Val144Leu)
n.439G>T
c.-165G>T (n.-165G>T)
c.502G>T (p.Val168Leu)
c.499G>T (p.Val167Leu)
 ClinVar gnomAD v4
17g.77402392T>ACA401206108SEPTIN9c.356T>A (p.Val119Glu)
c.410T>A (p.Val137Glu)
c.-83T>A (n.-83T>A)
n.459T>A
c.389T>A (p.Val130Glu)
n.539T>A
c.92T>A (p.Val31Glu)
c.365T>A (p.Val122Glu)
c.25-164T>A (n.25-164T>A)
c.*410T>A (n.*410T>A)
n.515T>A
c.353T>A (p.Val118Glu)
c.431T>A (p.Val144Glu)
n.440T>A
c.-164T>A (n.-164T>A)
c.503T>A (p.Val168Glu)
c.500T>A (p.Val167Glu)
17g.77402392T>CCA401206109SEPTIN9c.356T>C (p.Val119Ala)
c.410T>C (p.Val137Ala)
c.-83T>C (n.-83T>C)
n.459T>C
c.389T>C (p.Val130Ala)
n.539T>C
c.92T>C (p.Val31Ala)
c.365T>C (p.Val122Ala)
c.25-164T>C (n.25-164T>C)
c.*410T>C (n.*410T>C)
n.515T>C
c.353T>C (p.Val118Ala)
c.431T>C (p.Val144Ala)
n.440T>C
c.-164T>C (n.-164T>C)
c.503T>C (p.Val168Ala)
c.500T>C (p.Val167Ala)
17g.77402392T>GCA401206110SEPTIN9c.356T>G (p.Val119Gly)
c.410T>G (p.Val137Gly)
c.-83T>G (n.-83T>G)
n.459T>G
c.389T>G (p.Val130Gly)
n.539T>G
c.92T>G (p.Val31Gly)
c.365T>G (p.Val122Gly)
c.25-164T>G (n.25-164T>G)
c.*410T>G (n.*410T>G)
n.515T>G
c.353T>G (p.Val118Gly)
c.431T>G (p.Val144Gly)
n.440T>G
c.-164T>G (n.-164T>G)
c.503T>G (p.Val168Gly)
c.500T>G (p.Val167Gly)
 dbSNP gnomAD v4
17g.77402392T=CA2276461810SEPTIN9c.356T= (p.Val119=)
c.410T= (p.Val137=)
c.-83T= (n.-83T=)
n.459T=
c.389T= (p.Val130=)
n.539T=
c.92T= (p.Val31=)
c.365T= (p.Val122=)
c.25-164T= (n.25-164T=)
c.*410T= (n.*410T=)
n.515T=
c.353T= (p.Val118=)
c.431T= (p.Val144=)
n.440T=
c.-164T= (n.-164T=)
c.503T= (p.Val168=)
c.500T= (p.Val167=)
17g.77402393G>ACA502069854SEPTIN9c.357G>A (p.Val119=)
c.411G>A (p.Val137=)
c.-82G>A (n.-82G>A)
n.460G>A
c.390G>A (p.Val130=)
n.540G>A
c.93G>A (p.Val31=)
c.366G>A (p.Val122=)
c.25-163G>A (n.25-163G>A)
c.*411G>A (n.*411G>A)
n.516G>A
c.354G>A (p.Val118=)
c.432G>A (p.Val144=)
n.441G>A
c.-163G>A (n.-163G>A)
c.504G>A (p.Val168=)
c.501G>A (p.Val167=)
 dbSNP
17g.77402393G>CCA502069855SEPTIN9c.357G>C (p.Val119=)
c.411G>C (p.Val137=)
c.-82G>C (n.-82G>C)
n.460G>C
c.390G>C (p.Val130=)
n.540G>C
c.93G>C (p.Val31=)
c.366G>C (p.Val122=)
c.25-163G>C (n.25-163G>C)
c.*411G>C (n.*411G>C)
n.516G>C
c.354G>C (p.Val118=)
c.432G>C (p.Val144=)
n.441G>C
c.-163G>C (n.-163G>C)
c.504G>C (p.Val168=)
c.501G>C (p.Val167=)
17g.77402393G=CA2276461811SEPTIN9c.357G= (p.Val119=)
c.411G= (p.Val137=)
c.-82G= (n.-82G=)
n.460G=
c.390G= (p.Val130=)
n.540G=
c.93G= (p.Val31=)
c.366G= (p.Val122=)
c.25-163G= (n.25-163G=)
c.*411G= (n.*411G=)
n.516G=
c.354G= (p.Val118=)
c.432G= (p.Val144=)
n.441G=
c.-163G= (n.-163G=)
c.504G= (p.Val168=)
c.501G= (p.Val167=)
17g.77402393G>TCA502069856SEPTIN9c.357G>T (p.Val119=)
c.411G>T (p.Val137=)
c.-82G>T (n.-82G>T)
n.460G>T
c.390G>T (p.Val130=)
n.540G>T
c.93G>T (p.Val31=)
c.366G>T (p.Val122=)
c.25-163G>T (n.25-163G>T)
c.*411G>T (n.*411G>T)
n.516G>T
c.354G>T (p.Val118=)
c.432G>T (p.Val144=)
n.441G>T
c.-163G>T (n.-163G>T)
c.504G>T (p.Val168=)
c.501G>T (p.Val167=)
 gnomAD v4
17g.77402394T>ACA401206111SEPTIN9c.358T>A (p.Leu120Met)
c.412T>A (p.Leu138Met)
c.-81T>A (n.-81T>A)
n.461T>A
c.391T>A (p.Leu131Met)
c.94T>A (p.Leu32Met)
c.367T>A (p.Leu123Met)
c.25-162T>A (n.25-162T>A)
c.*412T>A (n.*412T>A)
n.517T>A
c.355T>A (p.Leu119Met)
c.433T>A (p.Leu145Met)
n.442T>A
c.-162T>A (n.-162T>A)
c.505T>A (p.Leu169Met)
c.502T>A (p.Leu168Met)
17g.77402394T>CCA502069857SEPTIN9c.358T>C (p.Leu120=)
c.412T>C (p.Leu138=)
c.-81T>C (n.-81T>C)
n.461T>C
c.391T>C (p.Leu131=)
c.94T>C (p.Leu32=)
c.367T>C (p.Leu123=)
c.25-162T>C (n.25-162T>C)
c.*412T>C (n.*412T>C)
n.517T>C
c.355T>C (p.Leu119=)
c.433T>C (p.Leu145=)
n.442T>C
c.-162T>C (n.-162T>C)
c.505T>C (p.Leu169=)
c.502T>C (p.Leu168=)
17g.77402394T>GCA401206112SEPTIN9c.358T>G (p.Leu120Val)
c.412T>G (p.Leu138Val)
c.-81T>G (n.-81T>G)
n.461T>G
c.391T>G (p.Leu131Val)
c.94T>G (p.Leu32Val)
c.367T>G (p.Leu123Val)
c.25-162T>G (n.25-162T>G)
c.*412T>G (n.*412T>G)
n.517T>G
c.355T>G (p.Leu119Val)
c.433T>G (p.Leu145Val)
n.442T>G
c.-162T>G (n.-162T>G)
c.505T>G (p.Leu169Val)
c.502T>G (p.Leu168Val)
17g.77402395T>ACA401206113SEPTIN9c.359T>A (p.Leu120Ter)
c.413T>A (p.Leu138Ter)
c.-80T>A (n.-80T>A)
n.462T>A
c.392T>A (p.Leu131Ter)
c.95T>A (p.Leu32Ter)
c.368T>A (p.Leu123Ter)
c.25-161T>A (n.25-161T>A)
c.*413T>A (n.*413T>A)
n.518T>A
c.356T>A (p.Leu119Ter)
c.434T>A (p.Leu145Ter)
n.443T>A
c.-161T>A (n.-161T>A)
c.506T>A (p.Leu169Ter)
c.503T>A (p.Leu168Ter)
17g.77402395T>CCA401206114SEPTIN9c.359T>C (p.Leu120Ser)
c.413T>C (p.Leu138Ser)
c.-80T>C (n.-80T>C)
n.462T>C
c.392T>C (p.Leu131Ser)
c.95T>C (p.Leu32Ser)
c.368T>C (p.Leu123Ser)
c.25-161T>C (n.25-161T>C)
c.*413T>C (n.*413T>C)
n.518T>C
c.356T>C (p.Leu119Ser)
c.434T>C (p.Leu145Ser)
n.443T>C
c.-161T>C (n.-161T>C)
c.506T>C (p.Leu169Ser)
c.503T>C (p.Leu168Ser)
17g.77402395T>GCA401206115SEPTIN9c.359T>G (p.Leu120Trp)
c.413T>G (p.Leu138Trp)
c.-80T>G (n.-80T>G)
n.462T>G
c.392T>G (p.Leu131Trp)
c.95T>G (p.Leu32Trp)
c.368T>G (p.Leu123Trp)
c.25-161T>G (n.25-161T>G)
c.*413T>G (n.*413T>G)
n.518T>G
c.356T>G (p.Leu119Trp)
c.434T>G (p.Leu145Trp)
n.443T>G
c.-161T>G (n.-161T>G)
c.506T>G (p.Leu169Trp)
c.503T>G (p.Leu168Trp)
17g.77402396G>ACA502069858SEPTIN9c.360G>A (p.Leu120=)
c.414G>A (p.Leu138=)
c.-79G>A (n.-79G>A)
n.463G>A
c.393G>A (p.Leu131=)
c.96G>A (p.Leu32=)
c.369G>A (p.Leu123=)
c.25-160G>A (n.25-160G>A)
c.*414G>A (n.*414G>A)
n.519G>A
c.357G>A (p.Leu119=)
c.435G>A (p.Leu145=)
n.444G>A
c.-160G>A (n.-160G>A)
c.507G>A (p.Leu169=)
c.504G>A (p.Leu168=)
 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
17g.77402396G>CCA401206116SEPTIN9c.360G>C (p.Leu120Phe)
c.414G>C (p.Leu138Phe)
c.-79G>C (n.-79G>C)
n.463G>C
c.393G>C (p.Leu131Phe)
c.96G>C (p.Leu32Phe)
c.369G>C (p.Leu123Phe)
c.25-160G>C (n.25-160G>C)
c.*414G>C (n.*414G>C)
n.519G>C
c.357G>C (p.Leu119Phe)
c.435G>C (p.Leu145Phe)
n.444G>C
c.-160G>C (n.-160G>C)
c.507G>C (p.Leu169Phe)
c.504G>C (p.Leu168Phe)
17g.77402396G>TCA401206117SEPTIN9c.360G>T (p.Leu120Phe)
c.414G>T (p.Leu138Phe)
c.-79G>T (n.-79G>T)
n.463G>T
c.393G>T (p.Leu131Phe)
c.96G>T (p.Leu32Phe)
c.369G>T (p.Leu123Phe)
c.25-160G>T (n.25-160G>T)
c.*414G>T (n.*414G>T)
n.519G>T
c.357G>T (p.Leu119Phe)
c.435G>T (p.Leu145Phe)
n.444G>T
c.-160G>T (n.-160G>T)
c.507G>T (p.Leu169Phe)
c.504G>T (p.Leu168Phe)
17g.77402397G>ACA401206118SEPTIN9c.361G>A (p.Gly121Ser)
c.415G>A (p.Gly139Ser)
c.-78G>A (n.-78G>A)
n.464G>A
c.394G>A (p.Gly132Ser)
c.97G>A (p.Gly33Ser)
c.370G>A (p.Gly124Ser)
c.25-159G>A (n.25-159G>A)
c.*415G>A (n.*415G>A)
n.520G>A
c.358G>A (p.Gly120Ser)
c.436G>A (p.Gly146Ser)
n.445G>A
c.-159G>A (n.-159G>A)
c.508G>A (p.Gly170Ser)
c.505G>A (p.Gly169Ser)
 ClinVar gnomAD v4
17g.77402397G>CCA401206119SEPTIN9c.361G>C (p.Gly121Arg)
c.415G>C (p.Gly139Arg)
c.-78G>C (n.-78G>C)
n.464G>C
c.394G>C (p.Gly132Arg)
c.97G>C (p.Gly33Arg)
c.370G>C (p.Gly124Arg)
c.25-159G>C (n.25-159G>C)
c.*415G>C (n.*415G>C)
n.520G>C
c.358G>C (p.Gly120Arg)
c.436G>C (p.Gly146Arg)
n.445G>C
c.-159G>C (n.-159G>C)
c.508G>C (p.Gly170Arg)
c.505G>C (p.Gly169Arg)
17g.77402397G>TCA401206120SEPTIN9c.361G>T (p.Gly121Cys)
c.415G>T (p.Gly139Cys)
c.-78G>T (n.-78G>T)
n.464G>T
c.394G>T (p.Gly132Cys)
c.97G>T (p.Gly33Cys)
c.370G>T (p.Gly124Cys)
c.25-159G>T (n.25-159G>T)
c.*415G>T (n.*415G>T)
n.520G>T
c.358G>T (p.Gly120Cys)
c.436G>T (p.Gly146Cys)
n.445G>T
c.-159G>T (n.-159G>T)
c.508G>T (p.Gly170Cys)
c.505G>T (p.Gly169Cys)
 gnomAD v4
17g.77402398G>ACA401206121SEPTIN9c.362G>A (p.Gly121Asp)
c.416G>A (p.Gly139Asp)
c.-77G>A (n.-77G>A)
n.465G>A
c.395G>A (p.Gly132Asp)
c.98G>A (p.Gly33Asp)
c.371G>A (p.Gly124Asp)
c.25-158G>A (n.25-158G>A)
c.*416G>A (n.*416G>A)
n.521G>A
c.359G>A (p.Gly120Asp)
c.437G>A (p.Gly146Asp)
n.446G>A
c.-158G>A (n.-158G>A)
c.509G>A (p.Gly170Asp)
c.506G>A (p.Gly169Asp)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
17g.77402398G>CCA401206122SEPTIN9c.362G>C (p.Gly121Ala)
c.416G>C (p.Gly139Ala)
c.-77G>C (n.-77G>C)
n.465G>C
c.395G>C (p.Gly132Ala)
c.98G>C (p.Gly33Ala)
c.371G>C (p.Gly124Ala)
c.25-158G>C (n.25-158G>C)
c.*416G>C (n.*416G>C)
n.521G>C
c.359G>C (p.Gly120Ala)
c.437G>C (p.Gly146Ala)
n.446G>C
c.-158G>C (n.-158G>C)
c.509G>C (p.Gly170Ala)
c.506G>C (p.Gly169Ala)
17g.77402398G=CA2276461812SEPTIN9c.362G= (p.Gly121=)
c.416G= (p.Gly139=)
c.-77G= (n.-77G=)
n.465G=
c.395G= (p.Gly132=)
c.98G= (p.Gly33=)
c.371G= (p.Gly124=)
c.25-158G= (n.25-158G=)
c.*416G= (n.*416G=)
n.521G=
c.359G= (p.Gly120=)
c.437G= (p.Gly146=)
n.446G=
c.-158G= (n.-158G=)
c.509G= (p.Gly170=)
c.506G= (p.Gly169=)
17g.77402398G>TCA401206123SEPTIN9c.362G>T (p.Gly121Val)
c.416G>T (p.Gly139Val)
c.-77G>T (n.-77G>T)
n.465G>T
c.395G>T (p.Gly132Val)
c.98G>T (p.Gly33Val)
c.371G>T (p.Gly124Val)
c.25-158G>T (n.25-158G>T)
c.*416G>T (n.*416G>T)
n.521G>T
c.359G>T (p.Gly120Val)
c.437G>T (p.Gly146Val)
n.446G>T
c.-158G>T (n.-158G>T)
c.509G>T (p.Gly170Val)
c.506G>T (p.Gly169Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched