UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| Y | g.7736104C>G | CA2824527756 | RFTN1P1 | n.299-23007G>C n.297-6264G>C | |
| Y | g.7736108G>A | CA2520350339 | RFTN1P1 | n.299-23011C>T n.297-6268C>T | |
| Y | g.7736118A>C | CA2512671738 | RFTN1P1 | n.299-23021T>G n.297-6278T>G | |
| Y | g.7736140G>A | CA2824527757 | RFTN1P1 | n.299-23043C>T n.297-6300C>T | |
| Y | g.7736142C>T | CA2571197198 | RFTN1P1 | n.299-23045G>A n.297-6302G>A | |
| Y | g.7736145T>C | CA2564703208 | RFTN1P1 | n.299-23048A>G n.297-6305A>G | |
| Y | g.7736148A>C | CA2548812397 | RFTN1P1 | n.299-23051T>G n.297-6308T>G | |
| Y | g.7736148A>G | CA2824527758 | RFTN1P1 | n.299-23051T>C n.297-6308T>C | |
| Y | g.7736148A>T | CA2534487462 | RFTN1P1 | n.299-23051T>A n.297-6308T>A | |
| Y | g.7736149A>C | CA2517371321 | RFTN1P1 | n.299-23052T>G n.297-6309T>G | |
| Y | g.7736154A= | CA2469952617 | RFTN1P1 | n.299-23057T= n.297-6314T= | |
| Y | g.7736154A>T | CA2469952618 | RFTN1P1 | n.299-23057T>A n.297-6314T>A | dbSNP |
| Y | g.7736156A= | CA2469952619 | RFTN1P1 | n.299-23059T= n.297-6316T= | |
| Y | g.7736156A>T | CA2469952620 | RFTN1P1 | n.299-23059T>A n.297-6316T>A | dbSNP |
| Y | g.7736159A= | CA2469952621 | RFTN1P1 | n.299-23062T= n.297-6319T= | |
| Y | g.7736159A>T | CA2469952622 | RFTN1P1 | n.299-23062T>A n.297-6319T>A | dbSNP |
| Y | g.7736161T>C | CA2589278473 | RFTN1P1 | n.299-23064A>G n.297-6321A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.7736167T>C | CA2531678261 | RFTN1P1 | n.299-23070A>G n.297-6327A>G | |
| Y | g.7736168A= | CA2469952623 | RFTN1P1 | n.299-23071T= n.297-6328T= | |
| Y | g.7736168A>T | CA2469952624 | RFTN1P1 | n.299-23071T>A n.297-6328T>A | dbSNP |
| Y | g.7736171A= | CA2469952625 | RFTN1P1 | n.299-23074T= n.297-6331T= | |
| Y | g.7736171A>G | CA1139017754 | RFTN1P1 | n.299-23074T>C n.297-6331T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.7736171A>T | CA2469952626 | RFTN1P1 | n.299-23074T>A n.297-6331T>A | dbSNP |
| Y | g.7736173A= | CA2469952627 | RFTN1P1 | n.299-23076T= n.297-6333T= | |
| Y | g.7736173A>T | CA2469952628 | RFTN1P1 | n.299-23076T>A n.297-6333T>A | dbSNP |
| Y | g.7736181A>C | CA1139017756 | RFTN1P1 | n.299-23084T>G n.297-6341T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.7736190C>T | CA1139017759 | RFTN1P1 | n.299-23093G>A n.297-6350G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.7736201_7736203delinsCAT | CA2469952629 | RFTN1P1 | n.299-23106_299-23104delinsATG n.297-6363_297-6361delinsATG | |
| Y | g.7736202A>G | CA1139017773 | RFTN1P1 | n.299-23105T>C n.297-6362T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.7736202_7736203del | CA1139017770 | RFTN1P1 | n.299-23106_299-23105del n.297-6363_297-6362del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |