Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.77360644_77360649dup | CA2499219981 | VPS13A | c.8211+3_8211+8dup (n.8211+3_8211+8dup) c.8094+3_8094+8dup (n.8094+3_8094+8dup) n.8563+3_8563+8dup | ClinVar dbSNP |
9 | g.77360648_77360651del | CA2739269317 | VPS13A | c.8211+7_8211+10del (n.8211+7_8211+10del) c.8094+7_8094+10del (n.8094+7_8094+10del) n.8563+7_8563+10del | ClinVar |
9 | g.77360648C>A | CA2690376083 | VPS13A | c.8211+7C>A (n.8211+7C>A) c.8094+7C>A (n.8094+7C>A) n.8563+7C>A | gnomAD v4 |
9 | g.77360648_77360649delinsCT | CA1857216884 | VPS13A | c.8211+7_8211+8delinsCT (n.8211+7_8211+8delinsCT) c.8094+7_8094+8delinsCT (n.8094+7_8094+8delinsCT) n.8563+7_8563+8delinsCT | |
9 | g.77360650del | CA5093561 | VPS13A | c.8211+9del (n.8211+9del) c.8094+9del (n.8094+9del) n.8563+9del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.77360649_77360654delinsTTAAAA | CA1857216885 | VPS13A | c.8211+8_8211+13delinsTTAAAA (n.8211+8_8211+13delinsTTAAAA) c.8094+8_8094+13delinsTTAAAA (n.8094+8_8094+13delinsTTAAAA) n.8563+8_8563+13delinsTTAAAA | |
9 | g.77360650T>A | CA2579360698 | VPS13A | c.8211+9T>A (n.8211+9T>A) c.8094+9T>A (n.8094+9T>A) n.8563+9T>A | |
9 | g.77360653_77360657del | CA867092687 | VPS13A | c.8211+12_8211+16del (n.8211+12_8211+16del) c.8094+12_8094+16del (n.8094+12_8094+16del) n.8563+12_8563+16del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.77360651A>C | CA2690376084 | VPS13A | c.8211+10A>C (n.8211+10A>C) c.8094+10A>C (n.8094+10A>C) n.8563+10A>C | gnomAD v4 |
9 | g.77360651A>T | CA2690376085 | VPS13A | c.8211+10A>T (n.8211+10A>T) c.8094+10A>T (n.8094+10A>T) n.8563+10A>T | gnomAD v4 |
9 | g.77360652A>G | CA2690376086 | VPS13A | c.8211+11A>G (n.8211+11A>G) c.8094+11A>G (n.8094+11A>G) n.8563+11A>G | gnomAD v4 |
9 | g.77360658_77360660del | CA2784723035 | VPS13A | c.8211+17_8211+19del (n.8211+17_8211+19del) c.8094+17_8094+19del (n.8094+17_8094+19del) n.8563+17_8563+19del | |
9 | g.77360654A= | CA1857216886 | VPS13A | c.8211+13A= (n.8211+13A=) c.8094+13A= (n.8094+13A=) n.8563+13A= | |
9 | g.77360654A>G | CA5093562 | VPS13A | c.8211+13A>G (n.8211+13A>G) c.8094+13A>G (n.8094+13A>G) n.8563+13A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.77360656A>G | CA2690376087 | VPS13A | c.8211+15A>G (n.8211+15A>G) c.8094+15A>G (n.8094+15A>G) n.8563+15A>G | gnomAD v4 |
9 | g.77360659A>G | CA2690376088 | VPS13A | c.8211+18A>G (n.8211+18A>G) c.8094+18A>G (n.8094+18A>G) n.8563+18A>G | gnomAD v4 |
9 | g.77360660A>G | CA2545475111 | VPS13A | c.8211+19A>G (n.8211+19A>G) c.8094+19A>G (n.8094+19A>G) n.8563+19A>G | |
9 | g.77360661C>A | CA2690376089 | VPS13A | c.8211+20C>A (n.8211+20C>A) c.8094+20C>A (n.8094+20C>A) n.8563+20C>A | gnomAD v4 |
9 | g.77360661C>T | CA2690376090 | VPS13A | c.8211+20C>T (n.8211+20C>T) c.8094+20C>T (n.8094+20C>T) n.8563+20C>T | gnomAD v4 |
9 | g.77360662A= | CA1857216887 | VPS13A | c.8211+21A= (n.8211+21A=) c.8094+21A= (n.8094+21A=) n.8563+21A= | |
9 | g.77360662A>G | CA1125708749 | VPS13A | c.8211+21A>G (n.8211+21A>G) c.8094+21A>G (n.8094+21A>G) n.8563+21A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.77360663T>C | CA5093563 | VPS13A | c.8211+22T>C (n.8211+22T>C) c.8094+22T>C (n.8094+22T>C) n.8563+22T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.77360663T= | CA1857216888 | VPS13A | c.8211+22T= (n.8211+22T=) c.8094+22T= (n.8094+22T=) n.8563+22T= | |
9 | g.77360664_77360665del | CA2784723036 | VPS13A | c.8211+23_8211+24del (n.8211+23_8211+24del) c.8094+23_8094+24del (n.8094+23_8094+24del) n.8563+23_8563+24del | |
9 | g.77360664T>G | CA5093564 | VPS13A | c.8211+23T>G (n.8211+23T>G) c.8094+23T>G (n.8094+23T>G) n.8563+23T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.77360664T= | CA1857216889 | VPS13A | c.8211+23T= (n.8211+23T=) c.8094+23T= (n.8094+23T=) n.8563+23T= | |
9 | g.77360665T= | CA1857216890 | VPS13A | c.8211+24T= (n.8211+24T=) c.8094+24T= (n.8094+24T=) n.8563+24T= | |
9 | g.77360665_77360666insTTTAAAAATCATC | CA1857216893 | VPS13A | c.8211+24_8211+25insTTTAAAAATCATC (n.8211+24_8211+25insTTTAAAAATCATC) c.8094+24_8094+25insTTTAAAAATCATC (n.8094+24_8094+25insTTTAAAAATCATC) n.8563+24_8563+25insTTTAAAAATCATC | dbSNP |
9 | g.77360666G>A | CA1857216891 | VPS13A | c.8211+25G>A (n.8211+25G>A) c.8094+25G>A (n.8094+25G>A) n.8563+25G>A | dbSNP |
9 | g.77360666G= | CA1857216892 | VPS13A | c.8211+25G= (n.8211+25G=) c.8094+25G= (n.8094+25G=) n.8563+25G= | |
9 | g.77360666G>T | CA2690376091 | VPS13A | c.8211+25G>T (n.8211+25G>T) c.8094+25G>T (n.8094+25G>T) n.8563+25G>T | gnomAD v4 |
9 | g.77360667A= | CA1857216894 | VPS13A | c.8211+26A= (n.8211+26A=) c.8094+26A= (n.8094+26A=) n.8563+26A= | |
9 | g.77360667A>G | CA2690376092 | VPS13A | c.8211+26A>G (n.8211+26A>G) c.8094+26A>G (n.8094+26A>G) n.8563+26A>G | gnomAD v4 |
9 | g.77360667A>T | CA194400488 | VPS13A | c.8211+26A>T (n.8211+26A>T) c.8094+26A>T (n.8094+26A>T) n.8563+26A>T | dbSNP |
9 | g.77360668T>C | CA5093565 | VPS13A | c.8211+27T>C (n.8211+27T>C) c.8094+27T>C (n.8094+27T>C) n.8563+27T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.77360668T= | CA1857216895 | VPS13A | c.8211+27T= (n.8211+27T=) c.8094+27T= (n.8094+27T=) n.8563+27T= | |
9 | g.77360669G>A | CA2690376093 | VPS13A | c.8211+28G>A (n.8211+28G>A) c.8094+28G>A (n.8094+28G>A) n.8563+28G>A | gnomAD v4 |
9 | g.77360669G= | CA1857216896 | VPS13A | c.8211+28G= (n.8211+28G=) c.8094+28G= (n.8094+28G=) n.8563+28G= | |
9 | g.77360669G>T | CA588480998 | VPS13A | c.8211+28G>T (n.8211+28G>T) c.8094+28G>T (n.8094+28G>T) n.8563+28G>T | dbSNP gnomAD v2 |
9 | g.77360670G>A | CA2690376094 | VPS13A | c.8211+29G>A (n.8211+29G>A) c.8094+29G>A (n.8094+29G>A) n.8563+29G>A | gnomAD v4 |
9 | g.77360670G= | CA1857216897 | VPS13A | c.8211+29G= (n.8211+29G=) c.8094+29G= (n.8094+29G=) n.8563+29G= | |
9 | g.77360670G>T | CA588480999 | VPS13A | c.8211+29G>T (n.8211+29G>T) c.8094+29G>T (n.8094+29G>T) n.8563+29G>T | dbSNP gnomAD v2 |
9 | g.77360672A= | CA1857216898 | VPS13A | c.8211+31A= (n.8211+31A=) c.8094+31A= (n.8094+31A=) n.8563+31A= | |
9 | g.77360672A>C | CA5093566 | VPS13A | c.8211+31A>C (n.8211+31A>C) c.8094+31A>C (n.8094+31A>C) n.8563+31A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.77360673A= | CA1857216899 | VPS13A | c.8211+32A= (n.8211+32A=) c.8094+32A= (n.8094+32A=) n.8563+32A= | |
9 | g.77360673_77360674insAATCATCAATTAACAACT | CA588481000 | VPS13A | c.8211+32_8211+33insAATCATCAATTAACAACT (n.8211+32_8211+33insAATCATCAATTAACAACT) c.8094+32_8094+33insAATCATCAATTAACAACT (n.8094+32_8094+33insAATCATCAATTAACAACT) n.8563+32_8563+33insAATCATCAATTAACAACT | dbSNP gnomAD v2 |
9 | g.77360674G>A | CA2690376095 | VPS13A | c.8211+33G>A (n.8211+33G>A) c.8094+33G>A (n.8094+33G>A) n.8563+33G>A | gnomAD v4 |
9 | g.77360674G>C | CA2690376096 | VPS13A | c.8211+33G>C (n.8211+33G>C) c.8094+33G>C (n.8094+33G>C) n.8563+33G>C | gnomAD v4 |
9 | g.77360675G>A | CA588481001 | VPS13A | c.8211+34G>A (n.8211+34G>A) c.8094+34G>A (n.8094+34G>A) n.8563+34G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.77360675G= | CA1857216900 | VPS13A | c.8211+34G= (n.8211+34G=) c.8094+34G= (n.8094+34G=) n.8563+34G= | |
9 | g.77360677T>C | CA5093567 | VPS13A | c.8211+36T>C (n.8211+36T>C) c.8094+36T>C (n.8094+36T>C) n.8563+36T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.77360677T= | CA1857216901 | VPS13A | c.8211+36T= (n.8211+36T=) c.8094+36T= (n.8094+36T=) n.8563+36T= | |
9 | g.77360678del | CA2690376097 | VPS13A | c.8211+37del (n.8211+37del) c.8094+37del (n.8094+37del) n.8563+37del | gnomAD v4 |
9 | g.77360679A= | CA1857216902 | VPS13A | c.8211+38A= (n.8211+38A=) c.8094+38A= (n.8094+38A=) n.8563+38A= | |
9 | g.77360679A>G | CA1125708760 | VPS13A | c.8211+38A>G (n.8211+38A>G) c.8094+38A>G (n.8094+38A>G) n.8563+38A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.77360680G>A | CA2690376098 | VPS13A | c.8211+39G>A (n.8211+39G>A) c.8094+39G>A (n.8094+39G>A) n.8563+39G>A | gnomAD v4 |
9 | g.77360680G= | CA1857216903 | VPS13A | c.8211+39G= (n.8211+39G=) c.8094+39G= (n.8094+39G=) n.8563+39G= | |
9 | g.77360680G>T | CA2690376099 | VPS13A | c.8211+39G>T (n.8211+39G>T) c.8094+39G>T (n.8094+39G>T) n.8563+39G>T | gnomAD v4 |
9 | g.77360680_77360681insAT | CA5093568 | VPS13A | c.8211+39_8211+40insAT (n.8211+39_8211+40insAT) c.8094+39_8094+40insAT (n.8094+39_8094+40insAT) n.8563+39_8563+40insAT | dbSNP ExAC |
9 | g.77360681G>A | CA1857216904 | VPS13A | c.8211+40G>A (n.8211+40G>A) c.8094+40G>A (n.8094+40G>A) n.8563+40G>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.77360681G= | CA1857216905 | VPS13A | c.8211+40G= (n.8211+40G=) c.8094+40G= (n.8094+40G=) n.8563+40G= | |
9 | g.77360681_77360682insA | CA5093569 | VPS13A | c.8211+40_8211+41insA (n.8211+40_8211+41insA) c.8094+40_8094+41insA (n.8094+40_8094+41insA) n.8563+40_8563+41insA | dbSNP ExAC |
9 | g.77360683A= | CA1857216906 | VPS13A | c.8211+42A= (n.8211+42A=) c.8094+42A= (n.8094+42A=) n.8563+42A= | |
9 | g.77360683A>C | CA2690376100 | VPS13A | c.8211+42A>C (n.8211+42A>C) c.8094+42A>C (n.8094+42A>C) n.8563+42A>C | gnomAD v4 |
9 | g.77360683A>G | CA588481002 | VPS13A | c.8211+42A>G (n.8211+42A>G) c.8094+42A>G (n.8094+42A>G) n.8563+42A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.77360684A>G | CA2579360699 | VPS13A | c.8211+43A>G (n.8211+43A>G) c.8094+43A>G (n.8094+43A>G) n.8563+43A>G | gnomAD v4 |
9 | g.77360685A>C | CA2690376101 | VPS13A | c.8211+44A>C (n.8211+44A>C) c.8094+44A>C (n.8094+44A>C) n.8563+44A>C | gnomAD v4 |
9 | g.77360686_77360689delinsAGAT | CA1857216907 | VPS13A | c.8211+45_8211+48delinsAGAT (n.8211+45_8211+48delinsAGAT) c.8094+45_8094+48delinsAGAT (n.8094+45_8094+48delinsAGAT) n.8563+45_8563+48delinsAGAT | |
9 | g.77360687G>A | CA588481003 | VPS13A | c.8211+46G>A (n.8211+46G>A) c.8094+46G>A (n.8094+46G>A) n.8563+46G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.77360687G= | CA1857216908 | VPS13A | c.8211+46G= (n.8211+46G=) c.8094+46G= (n.8094+46G=) n.8563+46G= | |
9 | g.77360687G>T | CA194400518 | VPS13A | c.8211+46G>T (n.8211+46G>T) c.8094+46G>T (n.8094+46G>T) n.8563+46G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.77360687_77360689del | CA5093570 | VPS13A | c.8211+46_8211+48del (n.8211+46_8211+48del) c.8094+46_8094+48del (n.8094+46_8094+48del) n.8563+46_8563+48del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.77360687_77360689delinsGAT | CA1857216909 | VPS13A | c.8211+46_8211+48delinsGAT (n.8211+46_8211+48delinsGAT) c.8094+46_8094+48delinsGAT (n.8094+46_8094+48delinsGAT) n.8563+46_8563+48delinsGAT | |
9 | g.77360688A>G | CA2579360700 | VPS13A | c.8211+47A>G (n.8211+47A>G) c.8094+47A>G (n.8094+47A>G) n.8563+47A>G | gnomAD v4 |
9 | g.77360688_77360691delinsATAT | CA1857216910 | VPS13A | c.8211+47_8211+50delinsATAT (n.8211+47_8211+50delinsATAT) c.8094+47_8094+50delinsATAT (n.8094+47_8094+50delinsATAT) n.8563+47_8563+50delinsATAT | |
9 | g.77360690_77360691del | CA5093571 | VPS13A | c.8211+49_8211+50del (n.8211+49_8211+50del) c.8094+49_8094+50del (n.8094+49_8094+50del) n.8563+49_8563+50del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.77360695_77360697del | CA5093572 | VPS13A | c.8211+54_8211+56del (n.8211+54_8211+56del) c.8094+54_8094+56del (n.8094+54_8094+56del) n.8563+54_8563+56del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.77360690A= | CA1857216911 | VPS13A | c.8211+49A= (n.8211+49A=) c.8094+49A= (n.8094+49A=) n.8563+49A= | |
9 | g.77360690A>G | CA5093573 | VPS13A | c.8211+49A>G (n.8211+49A>G) c.8094+49A>G (n.8094+49A>G) n.8563+49A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.77360691T>A | CA5093574 | VPS13A | c.8211+50T>A (n.8211+50T>A) c.8094+50T>A (n.8094+50T>A) n.8563+50T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.77360691T>C | CA194400535 | VPS13A | c.8211+50T>C (n.8211+50T>C) c.8094+50T>C (n.8094+50T>C) n.8563+50T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.77360691T= | CA1857216912 | VPS13A | c.8211+50T= (n.8211+50T=) c.8094+50T= (n.8094+50T=) n.8563+50T= | |
9 | g.77360692T>C | CA2690376102 | VPS13A | c.8211+51T>C (n.8211+51T>C) c.8094+51T>C (n.8094+51T>C) n.8563+51T>C | gnomAD v4 |
9 | g.77360693A>T | CA2690376103 | VPS13A | c.8211+52A>T (n.8211+52A>T) c.8094+52A>T (n.8094+52A>T) n.8563+52A>T | gnomAD v4 |
9 | g.77360694T>C | CA2690376104 | VPS13A | c.8211+53T>C (n.8211+53T>C) c.8094+53T>C (n.8094+53T>C) n.8563+53T>C | gnomAD v4 |
9 | g.77360695T>C | CA1857216914 | VPS13A | c.8211+54T>C (n.8211+54T>C) c.8094+54T>C (n.8094+54T>C) n.8563+54T>C | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.77360695T= | CA1857216913 | VPS13A | c.8211+54T= (n.8211+54T=) c.8094+54T= (n.8094+54T=) n.8563+54T= | |
9 | g.77360697T>C | CA1125708767 | VPS13A | c.8211+56T>C (n.8211+56T>C) c.8094+56T>C (n.8094+56T>C) n.8563+56T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.77360697T= | CA1857216915 | VPS13A | c.8211+56T= (n.8211+56T=) c.8094+56T= (n.8094+56T=) n.8563+56T= | |
9 | g.77360699A= | CA1857216916 | VPS13A | c.8211+58A= (n.8211+58A=) c.8094+58A= (n.8094+58A=) n.8563+58A= | |
9 | g.77360699A>C | CA867092732 | VPS13A | c.8211+58A>C (n.8211+58A>C) c.8094+58A>C (n.8094+58A>C) n.8563+58A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.77360699A>G | CA867092735 | VPS13A | c.8211+58A>G (n.8211+58A>G) c.8094+58A>G (n.8094+58A>G) n.8563+58A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.77360699A>T | CA2690376105 | VPS13A | c.8211+58A>T (n.8211+58A>T) c.8094+58A>T (n.8094+58A>T) n.8563+58A>T | gnomAD v4 |
9 | g.77360701T>A | CA2690376106 | VPS13A | c.8211+60T>A (n.8211+60T>A) c.8094+60T>A (n.8094+60T>A) n.8563+60T>A | gnomAD v4 |
9 | g.77360702T>C | CA2579360701 | VPS13A | c.8211+61T>C (n.8211+61T>C) c.8094+61T>C (n.8094+61T>C) n.8563+61T>C | |
9 | g.77360703T>G | CA2690376108 | VPS13A | c.8211+62T>G (n.8211+62T>G) c.8094+62T>G (n.8094+62T>G) n.8563+62T>G | gnomAD v4 |
9 | g.77360703_77360704insAT | CA2690376107 | VPS13A | c.8211+62_8211+63insAT (n.8211+62_8211+63insAT) c.8094+62_8094+63insAT (n.8094+62_8094+63insAT) n.8563+62_8563+63insAT | gnomAD v4 |
9 | g.77360704T>G | CA2690376109 | VPS13A | c.8211+63T>G (n.8211+63T>G) c.8094+63T>G (n.8094+63T>G) n.8563+63T>G | gnomAD v4 |
9 | g.77360706A= | CA1857216917 | VPS13A | c.8211+65A= (n.8211+65A=) c.8094+65A= (n.8094+65A=) n.8563+65A= | |
9 | g.77360706A>G | CA2690376110 | VPS13A | c.8211+65A>G (n.8211+65A>G) c.8094+65A>G (n.8094+65A>G) n.8563+65A>G | gnomAD v4 |
9 | g.77360706A>T | CA867092737 | VPS13A | c.8211+65A>T (n.8211+65A>T) c.8094+65A>T (n.8094+65A>T) n.8563+65A>T | dbSNP |
9 | g.77360709G>A | CA867092738 | VPS13A | c.8211+68G>A (n.8211+68G>A) c.8094+68G>A (n.8094+68G>A) n.8563+68G>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.77360709G= | CA1857216918 | VPS13A | c.8211+68G= (n.8211+68G=) c.8094+68G= (n.8094+68G=) n.8563+68G= | |
9 | g.77360709G>T | CA2690376111 | VPS13A | c.8211+68G>T (n.8211+68G>T) c.8094+68G>T (n.8094+68G>T) n.8563+68G>T | gnomAD v4 |
9 | g.77360710G>C | CA2690376112 | VPS13A | c.8211+69G>C (n.8211+69G>C) c.8094+69G>C (n.8094+69G>C) n.8563+69G>C | gnomAD v4 |
9 | g.77360710G>T | CA2690376113 | VPS13A | c.8211+69G>T (n.8211+69G>T) c.8094+69G>T (n.8094+69G>T) n.8563+69G>T | gnomAD v4 |
9 | g.77360712A>T | CA2690376114 | VPS13A | c.8211+71A>T (n.8211+71A>T) c.8094+71A>T (n.8094+71A>T) n.8563+71A>T | gnomAD v4 |
9 | g.77360713T>C | CA1125708776 | VPS13A | c.8211+72T>C (n.8211+72T>C) c.8094+72T>C (n.8094+72T>C) n.8563+72T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.77360713T= | CA1857216919 | VPS13A | c.8211+72T= (n.8211+72T=) c.8094+72T= (n.8094+72T=) n.8563+72T= | |
9 | g.77360714T>A | CA2579360702 | VPS13A | c.8211+73T>A (n.8211+73T>A) c.8094+73T>A (n.8094+73T>A) n.8563+73T>A | gnomAD v4 |
9 | g.77360714T>C | CA867092740 | VPS13A | c.8211+73T>C (n.8211+73T>C) c.8094+73T>C (n.8094+73T>C) n.8563+73T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.77360714T= | CA1857216920 | VPS13A | c.8211+73T= (n.8211+73T=) c.8094+73T= (n.8094+73T=) n.8563+73T= | |
9 | g.77360715A= | CA1857216922 | VPS13A | c.8211+74A= (n.8211+74A=) c.8094+74A= (n.8094+74A=) n.8563+74A= | |
9 | g.77360715A>G | CA194400547 | VPS13A | c.8211+74A>G (n.8211+74A>G) c.8094+74A>G (n.8094+74A>G) n.8563+74A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.77360718dup | CA1857216921 | VPS13A | c.8211+77dup (n.8211+77dup) c.8094+77dup (n.8094+77dup) n.8563+77dup | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.77360718del | CA2690376115 | VPS13A | c.8211+77del (n.8211+77del) c.8094+77del (n.8094+77del) n.8563+77del | gnomAD v4 |
9 | g.77360716A= | CA1857216923 | VPS13A | c.8211+75A= (n.8211+75A=) c.8094+75A= (n.8094+75A=) n.8563+75A= | |
9 | g.77360716A>G | CA2579360703 | VPS13A | c.8211+75A>G (n.8211+75A>G) c.8094+75A>G (n.8094+75A>G) n.8563+75A>G | gnomAD v4 |
9 | g.77360716A>T | CA194400551 | VPS13A | c.8211+75A>T (n.8211+75A>T) c.8094+75A>T (n.8094+75A>T) n.8563+75A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.77360718A= | CA1857216924 | VPS13A | c.8211+77A= (n.8211+77A=) c.8094+77A= (n.8094+77A=) n.8563+77A= | |
9 | g.77360718A>G | CA194400558 | VPS13A | c.8211+77A>G (n.8211+77A>G) c.8094+77A>G (n.8094+77A>G) n.8563+77A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.77360720_77360721insCAACAAAGTCATTTTAAT | CA2830546459 | VPS13A | c.8211+79_8211+80insCAACAAAGTCATTTTAAT (n.8211+79_8211+80insCAACAAAGTCATTTTAAT) c.8094+79_8094+80insCAACAAAGTCATTTTAAT (n.8094+79_8094+80insCAACAAAGTCATTTTAAT) n.8563+79_8563+80insCAACAAAGTCATTTTAAT | |
9 | g.77360722C>A | CA2690376116 | VPS13A | c.8211+81C>A (n.8211+81C>A) c.8094+81C>A (n.8094+81C>A) n.8563+81C>A | gnomAD v4 |
9 | g.77360722_77360724delinsCTT | CA1857216925 | VPS13A | c.8211+81_8211+83delinsCTT (n.8211+81_8211+83delinsCTT) c.8094+81_8094+83delinsCTT (n.8094+81_8094+83delinsCTT) n.8563+81_8563+83delinsCTT | |
9 | g.77360723T>C | CA1857216927 | VPS13A | c.8211+82T>C (n.8211+82T>C) c.8094+82T>C (n.8094+82T>C) n.8563+82T>C | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.77360723T= | CA1857216926 | VPS13A | c.8211+82T= (n.8211+82T=) c.8094+82T= (n.8094+82T=) n.8563+82T= | |
9 | g.77360724_77360725del | CA867092747 | VPS13A | c.8211+83_8211+84del (n.8211+83_8211+84del) c.8094+83_8094+84del (n.8094+83_8094+84del) n.8563+83_8563+84del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.77360724T>A | CA2690376117 | VPS13A | c.8211+83T>A (n.8211+83T>A) c.8094+83T>A (n.8094+83T>A) n.8563+83T>A | gnomAD v4 |
9 | g.77360724T>C | CA2690376118 | VPS13A | c.8211+83T>C (n.8211+83T>C) c.8094+83T>C (n.8094+83T>C) n.8563+83T>C | gnomAD v4 |
9 | g.77360724_77360726delinsTTG | CA1857216928 | VPS13A | c.8211+83_8211+85delinsTTG (n.8211+83_8211+85delinsTTG) c.8094+83_8094+85delinsTTG (n.8094+83_8094+85delinsTTG) n.8563+83_8563+85delinsTTG | |
9 | g.77360725T>A | CA2690376119 | VPS13A | c.8211+84T>A (n.8211+84T>A) c.8094+84T>A (n.8094+84T>A) n.8563+84T>A | gnomAD v4 |
9 | g.77360725T>C | CA194400571 | VPS13A | c.8211+84T>C (n.8211+84T>C) c.8094+84T>C (n.8094+84T>C) n.8563+84T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.77360725T= | CA1857216929 | VPS13A | c.8211+84T= (n.8211+84T=) c.8094+84T= (n.8094+84T=) n.8563+84T= | |
9 | g.77360726_77360727del | CA1125708784 | VPS13A | c.8211+85_8211+86del (n.8211+85_8211+86del) c.8094+85_8094+86del (n.8094+85_8094+86del) n.8563+85_8563+86del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.77360726G>T | CA2690376120 | VPS13A | c.8211+85G>T (n.8211+85G>T) c.8094+85G>T (n.8094+85G>T) n.8563+85G>T | gnomAD v4 |
9 | g.77360727T>G | CA2690376121 | VPS13A | c.8211+86T>G (n.8211+86T>G) c.8094+86T>G (n.8094+86T>G) n.8563+86T>G | gnomAD v4 |
9 | g.77360728T>C | CA2579360704 | VPS13A | c.8211+87T>C (n.8211+87T>C) c.8094+87T>C (n.8094+87T>C) n.8563+87T>C | |
9 | g.77360728T>G | CA194400572 | VPS13A | c.8211+87T>G (n.8211+87T>G) c.8094+87T>G (n.8094+87T>G) n.8563+87T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.77360728T= | CA1857216930 | VPS13A | c.8211+87T= (n.8211+87T=) c.8094+87T= (n.8094+87T=) n.8563+87T= | |
9 | g.77360729G>A | CA2690376122 | VPS13A | c.8211+88G>A (n.8211+88G>A) c.8094+88G>A (n.8094+88G>A) n.8563+88G>A | gnomAD v4 |
9 | g.77360729G>T | CA2690376123 | VPS13A | c.8211+88G>T (n.8211+88G>T) c.8094+88G>T (n.8094+88G>T) n.8563+88G>T | gnomAD v4 |
9 | g.77360729_77360730del | CA2690376124 | VPS13A | c.8211+88_8211+89del (n.8211+88_8211+89del) c.8094+88_8094+89del (n.8094+88_8094+89del) n.8563+88_8563+89del | gnomAD v4 |
9 | g.77360730C>A | CA2579360705 | VPS13A | c.8211+89C>A (n.8211+89C>A) c.8094+89C>A (n.8094+89C>A) n.8563+89C>A | gnomAD v4 |
9 | g.77360731A= | CA1857216931 | VPS13A | c.8211+90A= (n.8211+90A=) c.8094+90A= (n.8094+90A=) n.8563+90A= | |
9 | g.77360731A>C | CA1125708796 | VPS13A | c.8211+90A>C (n.8211+90A>C) c.8094+90A>C (n.8094+90A>C) n.8563+90A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.77360731A>G | CA1857216932 | VPS13A | c.8211+90A>G (n.8211+90A>G) c.8094+90A>G (n.8094+90A>G) n.8563+90A>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.77360731A>T | CA2690376125 | VPS13A | c.8211+90A>T (n.8211+90A>T) c.8094+90A>T (n.8094+90A>T) n.8563+90A>T | gnomAD v4 |
9 | g.77360735del | CA2579360706 | VPS13A | c.8211+94del (n.8211+94del) c.8094+94del (n.8094+94del) n.8563+94del | |
9 | g.77360735T>A | CA2579360707 | VPS13A | c.8211+94T>A (n.8211+94T>A) c.8094+94T>A (n.8094+94T>A) n.8563+94T>A | |
9 | g.77360735T>G | CA2690376126 | VPS13A | c.8211+94T>G (n.8211+94T>G) c.8094+94T>G (n.8094+94T>G) n.8563+94T>G | gnomAD v4 |
9 | g.77360736A>T | CA2690376128 | VPS13A | c.8211+95A>T (n.8211+95A>T) c.8094+95A>T (n.8094+95A>T) n.8563+95A>T | gnomAD v4 |
9 | g.77360740del | CA2690376127 | VPS13A | c.8211+99del (n.8211+99del) c.8094+99del (n.8094+99del) n.8563+99del | gnomAD v4 |
9 | g.77360743_77360752del | CA2690376129 | VPS13A | c.8211+102_8211+111del (n.8211+102_8211+111del) c.8094+102_8094+111del (n.8094+102_8094+111del) n.8563+102_8563+111del | gnomAD v4 |
9 | g.77360740A>G | CA2690376130 | VPS13A | c.8211+99A>G (n.8211+99A>G) c.8094+99A>G (n.8094+99A>G) n.8563+99A>G | gnomAD v4 |
9 | g.77360742A= | CA1857216933 | VPS13A | c.8211+101A= (n.8211+101A=) c.8094+101A= (n.8094+101A=) n.8563+101A= | |
9 | g.77360742A>G | CA1125708798 | VPS13A | c.8211+101A>G (n.8211+101A>G) c.8094+101A>G (n.8094+101A>G) n.8563+101A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.77360742dup | CA2830546460 | VPS13A | c.8211+101dup (n.8211+101dup) c.8094+101dup (n.8094+101dup) n.8563+101dup | |
9 | g.77360743C>A | CA2690376131 | VPS13A | c.8211+102C>A (n.8211+102C>A) c.8094+102C>A (n.8094+102C>A) n.8563+102C>A | gnomAD v4 |
9 | g.77360743C= | CA1857216934 | VPS13A | c.8211+102C= (n.8211+102C=) c.8094+102C= (n.8094+102C=) n.8563+102C= | |
9 | g.77360743C>G | CA2690376132 | VPS13A | c.8211+102C>G (n.8211+102C>G) c.8094+102C>G (n.8094+102C>G) n.8563+102C>G | gnomAD v4 |
9 | g.77360743C>T | CA194400576 | VPS13A | c.8211+102C>T (n.8211+102C>T) c.8094+102C>T (n.8094+102C>T) n.8563+102C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.77360745A= | CA1857216935 | VPS13A | c.8211+104A= (n.8211+104A=) c.8094+104A= (n.8094+104A=) n.8563+104A= | |
9 | g.77360745A>G | CA194400578 | VPS13A | c.8211+104A>G (n.8211+104A>G) c.8094+104A>G (n.8094+104A>G) n.8563+104A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.77360747T>A | CA2690376134 | VPS13A | c.8211+106T>A (n.8211+106T>A) c.8094+106T>A (n.8094+106T>A) n.8563+106T>A | gnomAD v4 |
9 | g.77360747T>G | CA2690376133 | VPS13A | c.8211+106T>G (n.8211+106T>G) c.8094+106T>G (n.8094+106T>G) n.8563+106T>G | gnomAD v4 |
9 | g.77360748A>T | CA2690376136 | VPS13A | c.8211+107A>T (n.8211+107A>T) c.8094+107A>T (n.8094+107A>T) n.8563+107A>T | gnomAD v4 |
9 | g.77360750del | CA2690376135 | VPS13A | c.8211+109del (n.8211+109del) c.8094+109del (n.8094+109del) n.8563+109del | gnomAD v4 |