Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 COSMIC
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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14g.77306350A>CCA390520938POMT2n.154T>G
c.249-1550T>G (n.249-1550T>G)
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c.152T>G (p.Met51Arg)
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14g.77306350A>GCA390520936POMT2n.154T>C
c.249-1550T>C (n.249-1550T>C)
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c.239T>C
n.122T>C
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c.152T>C (p.Met51Thr)
n.259T>C
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14g.77306350A>TCA390520937POMT2n.154T>A
c.249-1550T>A (n.249-1550T>A)
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 dbSNP
14g.77306351T>ACA390520939POMT2n.153A>T
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n.514A>T
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n.627A>T
n.624A>T
n.628A>T
n.625A>T
 gnomAD v4
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n.627A>G
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n.628A>G
n.625A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.77306351T>GCA390520940POMT2n.153A>C
c.249-1551A>C (n.249-1551A>C)
n.357A>C
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c.372A>C
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c.219A>C
c.293A>C
n.119A>C
n.170A>C
n.275A>C
n.91A>C
c.238A>C
n.121A>C
n.447A>C
c.151A>C (p.Met51Leu)
n.258A>C
c.*90A>C (n.*90A>C)
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c.91A>C (p.Met31Leu)
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n.625A>C
14g.77306351T=CA2148328884POMT2n.153A=
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c.424A= (p.Met142=)
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c.91A= (p.Met31=)
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n.624C>T
 gnomAD v4
14g.77306352G>CCA390520941POMT2n.152C>G
c.249-1552C>G (n.249-1552C>G)
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n.90C>G
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n.120C>G
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c.249-1552C>A (n.249-1552C>A)
n.356C>A
c.423C>A (p.Tyr141Ter)
c.371C>A
n.102+50C>A
n.139C>A
c.218C>A
c.292C>A
n.118C>A
n.169C>A
n.274C>A
n.90C>A
c.237C>A
n.120C>A
n.446C>A
c.150C>A (p.Tyr50Ter)
n.257C>A
c.*89C>A (n.*89C>A)
n.513C>A
c.90C>A (p.Tyr30Ter)
n.626C>A
n.623C>A
n.627C>A
n.624C>A
14g.77306353T>ACA390520943POMT2n.151A>T
c.249-1553A>T (n.249-1553A>T)
n.355A>T
c.422A>T (p.Tyr141Phe)
c.370A>T
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n.138A>T
c.217A>T
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n.117A>T
n.168A>T
n.273A>T
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n.119A>T
n.445A>T
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n.256A>T
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n.626A>T
n.623A>T
14g.77306353T>CCA390520944POMT2n.151A>G
c.249-1553A>G (n.249-1553A>G)
n.355A>G
c.422A>G (p.Tyr141Cys)
c.370A>G
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n.138A>G
c.217A>G
c.291A>G
n.117A>G
n.168A>G
n.273A>G
n.89A>G
c.236A>G
n.119A>G
n.445A>G
c.149A>G (p.Tyr50Cys)
n.256A>G
c.*88A>G (n.*88A>G)
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c.89A>G (p.Tyr30Cys)
n.625A>G
n.622A>G
n.626A>G
n.623A>G
 gnomAD v4
14g.77306353T>GCA390520945POMT2n.151A>C
c.249-1553A>C (n.249-1553A>C)
n.355A>C
c.422A>C (p.Tyr141Ser)
c.370A>C
n.102+49A>C
n.138A>C
c.217A>C
c.291A>C
n.117A>C
n.168A>C
n.273A>C
n.89A>C
c.236A>C
n.119A>C
n.445A>C
c.149A>C (p.Tyr50Ser)
n.256A>C
c.*88A>C (n.*88A>C)
n.512A>C
c.89A>C (p.Tyr30Ser)
n.625A>C
n.622A>C
n.626A>C
n.623A>C
14g.77306354A=CA2148328888POMT2n.150T=
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n.118T=
n.444T=
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n.621T=
n.625T=
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14g.77306354A>CCA390520946POMT2n.150T>G
c.249-1554T>G (n.249-1554T>G)
n.354T>G
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c.369T>G
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c.290T>G
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n.167T>G
n.272T>G
n.88T>G
c.235T>G
n.118T>G
n.444T>G
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n.625T>G
n.622T>G
14g.77306354A>GCA263841698POMT2n.150T>C
c.249-1554T>C (n.249-1554T>C)
n.354T>C
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c.369T>C
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c.216T>C
c.290T>C
n.116T>C
n.167T>C
n.272T>C
n.88T>C
c.235T>C
n.118T>C
n.444T>C
c.148T>C (p.Tyr50His)
n.255T>C
c.*87T>C (n.*87T>C)
n.511T>C
c.88T>C (p.Tyr30His)
n.624T>C
n.621T>C
n.625T>C
n.622T>C
 dbSNP gnomAD v4
14g.77306354A>TCA390520947POMT2n.150T>A
c.249-1554T>A (n.249-1554T>A)
n.354T>A
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c.369T>A
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c.216T>A
c.290T>A
n.116T>A
n.167T>A
n.272T>A
n.88T>A
c.235T>A
n.118T>A
n.444T>A
c.148T>A (p.Tyr50Asn)
n.255T>A
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n.511T>A
c.88T>A (p.Tyr30Asn)
n.624T>A
n.621T>A
n.625T>A
n.622T>A
14g.77306355G>ACA487325739POMT2n.149C>T
c.249-1555C>T (n.249-1555C>T)
n.353C>T
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c.87C>T (p.Ser29=)
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n.624C>T
n.621C>T
14g.77306355G>CCA390520948POMT2n.149C>G
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n.117C>G
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n.254C>G
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n.623C>G
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n.624C>G
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14g.77306355G>TCA390520949POMT2n.149C>A
c.249-1555C>A (n.249-1555C>A)
n.353C>A
c.420C>A (p.Ser140Arg)
c.368C>A
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n.136C>A
c.215C>A
c.289C>A
n.115C>A
n.166C>A
n.271C>A
n.87C>A
c.234C>A
n.117C>A
n.443C>A
c.147C>A (p.Ser49Arg)
n.254C>A
c.*86C>A (n.*86C>A)
n.510C>A
c.87C>A (p.Ser29Arg)
n.623C>A
n.620C>A
n.624C>A
n.621C>A
14g.77306356C>ACA390520950POMT2n.148G>T
c.249-1556G>T (n.249-1556G>T)
n.352G>T
c.419G>T (p.Ser140Ile)
c.367G>T
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n.270G>T
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n.116G>T
n.442G>T
c.146G>T (p.Ser49Ile)
n.253G>T
c.*85G>T (n.*85G>T)
n.509G>T
c.86G>T (p.Ser29Ile)
n.622G>T
n.619G>T
n.623G>T
n.620G>T
14g.77306356C=CA2148328890POMT2n.148G=
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n.116G=
n.442G=
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c.*85G= (n.*85G=)
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c.86G= (p.Ser29=)
n.622G=
n.619G=
n.623G=
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14g.77306356C>GCA390520951POMT2n.148G>C
c.249-1556G>C (n.249-1556G>C)
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14g.77306356C>TCA390520952POMT2n.148G>A
c.249-1556G>A (n.249-1556G>A)
n.352G>A
c.419G>A (p.Ser140Asn)
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c.233G>A
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c.146G>A (p.Ser49Asn)
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c.*85G>A (n.*85G>A)
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c.86G>A (p.Ser29Asn)
n.622G>A
n.619G>A
n.623G>A
n.620G>A
 dbSNP
14g.77306357T>ACA390520953POMT2n.147A>T
c.249-1557A>T (n.249-1557A>T)
n.351A>T
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n.621A>T
n.618A>T
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n.619A>T
14g.77306357T>CCA390520954POMT2n.147A>G
c.249-1557A>G (n.249-1557A>G)
n.351A>G
c.418A>G (p.Ser140Gly)
c.366A>G
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c.145A>G (p.Ser49Gly)
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c.*84A>G (n.*84A>G)
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c.85A>G (p.Ser29Gly)
n.621A>G
n.618A>G
n.622A>G
n.619A>G
14g.77306357T>GCA390520955POMT2n.147A>C
c.249-1557A>C (n.249-1557A>C)
n.351A>C
c.418A>C (p.Ser140Arg)
c.366A>C
n.102+45A>C
n.134A>C
c.213A>C
c.287A>C
n.113A>C
n.164A>C
n.269A>C
n.85A>C
c.232A>C
n.115A>C
n.441A>C
c.145A>C (p.Ser49Arg)
n.252A>C
c.*84A>C (n.*84A>C)
n.508A>C
c.85A>C (p.Ser29Arg)
n.621A>C
n.618A>C
n.622A>C
n.619A>C
14g.77306358G>ACA487325740POMT2n.146C>T
c.249-1558C>T (n.249-1558C>T)
n.350C>T
c.417C>T (p.His139=)
c.365C>T
n.102+44C>T
n.133C>T
c.212C>T
c.286C>T
n.112C>T
n.163C>T
n.268C>T
n.84C>T
c.231C>T
n.114C>T
n.440C>T
c.144C>T (p.His48=)
n.251C>T
c.*83C>T (n.*83C>T)
n.507C>T
c.84C>T (p.His28=)
n.620C>T
n.617C>T
n.621C>T
n.618C>T
14g.77306358G>CCA390520956POMT2n.146C>G
c.249-1558C>G (n.249-1558C>G)
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c.365C>G
n.102+44C>G
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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n.265T>A
n.81T>A
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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14g.77306363G>TCA390520971POMT2n.141C>A
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n.345C>A
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c.360C>A
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14g.77306364C>GCA390520973POMT2n.140G>C
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14g.77306364C>TCA487325742POMT2n.140G>A
c.249-1564G>A (n.249-1564G>A)
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n.612G>A
 ClinVar
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c.249-1565A>T (n.249-1565A>T)
n.343A>T
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c.77A>T (p.Glu26Val)
n.613A>T
n.610A>T
n.614A>T
n.611A>T
 gnomAD v4
14g.77306365T>CCA390520975POMT2n.139A>G
c.249-1565A>G (n.249-1565A>G)
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14g.77306365T>GCA390520976POMT2n.139A>C
c.249-1565A>C (n.249-1565A>C)
n.343A>C
c.410A>C (p.Glu137Ala)
c.358A>C
n.102+37A>C
n.126A>C
c.205A>C
c.279A>C
n.105A>C
n.156A>C
n.261A>C
n.77A>C
c.224A>C
n.107A>C
n.433A>C
c.137A>C (p.Glu46Ala)
n.244A>C
c.*76A>C (n.*76A>C)
n.500A>C
c.77A>C (p.Glu26Ala)
n.613A>C
n.610A>C
n.614A>C
n.611A>C
14g.77306366C>ACA390520979POMT2n.138G>T
c.249-1566G>T (n.249-1566G>T)
n.342G>T
c.409G>T (p.Glu137Ter)
c.357G>T
n.102+36G>T
n.125G>T
c.204G>T
c.278G>T
n.104G>T
n.155G>T
n.260G>T
n.76G>T
c.223G>T
n.106G>T
n.432G>T
c.136G>T (p.Glu46Ter)
n.243G>T
c.*75G>T (n.*75G>T)
n.499G>T
c.76G>T (p.Glu26Ter)
n.612G>T
n.609G>T
n.613G>T
n.610G>T
14g.77306366C>GCA390520978POMT2n.138G>C
c.249-1566G>C (n.249-1566G>C)
n.342G>C
c.409G>C (p.Glu137Gln)
c.357G>C
n.102+36G>C
n.125G>C
c.204G>C
c.278G>C
n.104G>C
n.155G>C
n.260G>C
n.76G>C
c.223G>C
n.106G>C
n.432G>C
c.136G>C (p.Glu46Gln)
n.243G>C
c.*75G>C (n.*75G>C)
n.499G>C
c.76G>C (p.Glu26Gln)
n.612G>C
n.609G>C
n.613G>C
n.610G>C
 gnomAD v4
14g.77306366C>TCA390520977POMT2n.138G>A
c.249-1566G>A (n.249-1566G>A)
n.342G>A
c.409G>A (p.Glu137Lys)
c.357G>A
n.102+36G>A
n.125G>A
c.204G>A
c.278G>A
n.104G>A
n.155G>A
n.260G>A
n.76G>A
c.223G>A
n.106G>A
n.432G>A
c.136G>A (p.Glu46Lys)
n.243G>A
c.*75G>A (n.*75G>A)
n.499G>A
c.76G>A (p.Glu26Lys)
n.612G>A
n.609G>A
n.613G>A
n.610G>A
14g.77306367A=CA2148328900POMT2n.137T=
c.249-1567T= (n.249-1567T=)
n.341T=
c.408T= (p.Tyr136=)
c.356T=
n.102+35T=
n.124T=
c.203T=
c.277T=
n.103T=
n.154T=
n.259T=
n.75T=
c.222T=
n.105T=
n.431T=
c.135T= (p.Tyr45=)
n.242T=
c.*74T= (n.*74T=)
n.498T=
c.75T= (p.Tyr25=)
n.611T=
n.608T=
n.612T=
n.609T=
14g.77306367A>CCA390520980POMT2n.137T>G
c.249-1567T>G (n.249-1567T>G)
n.341T>G
c.408T>G (p.Tyr136Ter)
c.356T>G
n.102+35T>G
n.124T>G
c.203T>G
c.277T>G
n.103T>G
n.154T>G
n.259T>G
n.75T>G
c.222T>G
n.105T>G
n.431T>G
c.135T>G (p.Tyr45Ter)
n.242T>G
c.*74T>G (n.*74T>G)
n.498T>G
c.75T>G (p.Tyr25Ter)
n.611T>G
n.608T>G
n.612T>G
n.609T>G
14g.77306367A>GCA487325743POMT2n.137T>C
c.249-1567T>C (n.249-1567T>C)
n.341T>C
c.408T>C (p.Tyr136=)
c.356T>C
n.102+35T>C
n.124T>C
c.203T>C
c.277T>C
n.103T>C
n.154T>C
n.259T>C
n.75T>C
c.222T>C
n.105T>C
n.431T>C
c.135T>C (p.Tyr45=)
n.242T>C
c.*74T>C (n.*74T>C)
n.498T>C
c.75T>C (p.Tyr25=)
n.611T>C
n.608T>C
n.612T>C
n.609T>C
 dbSNP gnomAD v4
14g.77306367A>TCA390520981POMT2n.137T>A
c.249-1567T>A (n.249-1567T>A)
n.341T>A
c.408T>A (p.Tyr136Ter)
c.356T>A
n.102+35T>A
n.124T>A
c.203T>A
c.277T>A
n.103T>A
n.154T>A
n.259T>A
n.75T>A
c.222T>A
n.105T>A
n.431T>A
c.135T>A (p.Tyr45Ter)
n.242T>A
c.*74T>A (n.*74T>A)
n.498T>A
c.75T>A (p.Tyr25Ter)
n.611T>A
n.608T>A
n.612T>A
n.609T>A
14g.77306368T>ACA390520982POMT2n.136A>T
c.249-1568A>T (n.249-1568A>T)
n.340A>T
c.407A>T (p.Tyr136Phe)
c.355A>T
n.102+34A>T
n.123A>T
c.202A>T
c.276A>T
n.102A>T
n.153A>T
n.258A>T
n.74A>T
c.221A>T
n.104A>T
n.430A>T
c.134A>T (p.Tyr45Phe)
n.241A>T
c.*73A>T (n.*73A>T)
n.497A>T
c.74A>T (p.Tyr25Phe)
n.610A>T
n.607A>T
n.611A>T
n.608A>T
14g.77306368T>CCA390520983POMT2n.136A>G
c.249-1568A>G (n.249-1568A>G)
n.340A>G
c.407A>G (p.Tyr136Cys)
c.355A>G
n.102+34A>G
n.123A>G
c.202A>G
c.276A>G
n.102A>G
n.153A>G
n.258A>G
n.74A>G
c.221A>G
n.104A>G
n.430A>G
c.134A>G (p.Tyr45Cys)
n.241A>G
c.*73A>G (n.*73A>G)
n.497A>G
c.74A>G (p.Tyr25Cys)
n.610A>G
n.607A>G
n.611A>G
n.608A>G
 gnomAD v4 COSMIC
14g.77306368T>GCA390520984POMT2n.136A>C
c.249-1568A>C (n.249-1568A>C)
n.340A>C
c.407A>C (p.Tyr136Ser)
c.355A>C
n.102+34A>C
n.123A>C
c.202A>C
c.276A>C
n.102A>C
n.153A>C
n.258A>C
n.74A>C
c.221A>C
n.104A>C
n.430A>C
c.134A>C (p.Tyr45Ser)
n.241A>C
c.*73A>C (n.*73A>C)
n.497A>C
c.74A>C (p.Tyr25Ser)
n.610A>C
n.607A>C
n.611A>C
n.608A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.77306368T=CA2148328902POMT2n.136A=
c.249-1568A= (n.249-1568A=)
n.340A=
c.407A= (p.Tyr136=)
c.355A=
n.102+34A=
n.123A=
c.202A=
c.276A=
n.102A=
n.153A=
n.258A=
n.74A=
c.221A=
n.104A=
n.430A=
c.134A= (p.Tyr45=)
n.241A=
c.*73A= (n.*73A=)
n.497A=
c.74A= (p.Tyr25=)
n.610A=
n.607A=
n.611A=
n.608A=
14g.77306369A=CA2148328903POMT2n.135T=
c.249-1569T= (n.249-1569T=)
n.339T=
c.406T= (p.Tyr136=)
c.354T=
n.102+33T=
n.122T=
c.201T=
c.275T=
n.101T=
n.152T=
n.257T=
n.73T=
c.220T=
n.103T=
n.429T=
c.133T= (p.Tyr45=)
n.240T=
c.*72T= (n.*72T=)
n.496T=
c.73T= (p.Tyr25=)
n.609T=
n.606T=
n.610T=
n.607T=
14g.77306369A>CCA390520985POMT2n.135T>G
c.249-1569T>G (n.249-1569T>G)
n.339T>G
c.406T>G (p.Tyr136Asp)
c.354T>G
n.102+33T>G
n.122T>G
c.201T>G
c.275T>G
n.101T>G
n.152T>G
n.257T>G
n.73T>G
c.220T>G
n.103T>G
n.429T>G
c.133T>G (p.Tyr45Asp)
n.240T>G
c.*72T>G (n.*72T>G)
n.496T>G
c.73T>G (p.Tyr25Asp)
n.609T>G
n.606T>G
n.610T>G
n.607T>G
14g.77306369A>GCA390520986POMT2n.135T>C
c.249-1569T>C (n.249-1569T>C)
n.339T>C
c.406T>C (p.Tyr136His)
c.354T>C
n.102+33T>C
n.122T>C
c.201T>C
c.275T>C
n.101T>C
n.152T>C
n.257T>C
n.73T>C
c.220T>C
n.103T>C
n.429T>C
c.133T>C (p.Tyr45His)
n.240T>C
c.*72T>C (n.*72T>C)
n.496T>C
c.73T>C (p.Tyr25His)
n.609T>C
n.606T>C
n.610T>C
n.607T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.77306369A>TCA390520987POMT2n.135T>A
c.249-1569T>A (n.249-1569T>A)
n.339T>A
c.406T>A (p.Tyr136Asn)
c.354T>A
n.102+33T>A
n.122T>A
c.201T>A
c.275T>A
n.101T>A
n.152T>A
n.257T>A
n.73T>A
c.220T>A
n.103T>A
n.429T>A
c.133T>A (p.Tyr45Asn)
n.240T>A
c.*72T>A (n.*72T>A)
n.496T>A
c.73T>A (p.Tyr25Asn)
n.609T>A
n.606T>A
n.610T>A
n.607T>A
14g.77306370T>ACA390520988POMT2n.134A>T
c.249-1570A>T (n.249-1570A>T)
n.338A>T
c.405A>T (p.Lys135Asn)
c.353A>T
n.102+32A>T
n.121A>T
c.200A>T
c.274A>T
n.100A>T
n.151A>T
n.256A>T
n.72A>T
c.219A>T
n.102A>T
n.428A>T
c.132A>T (p.Lys44Asn)
n.239A>T
c.*71A>T (n.*71A>T)
n.495A>T
c.72A>T (p.Lys24Asn)
n.608A>T
n.605A>T
n.609A>T
n.606A>T
14g.77306370T>CCA487325744POMT2n.134A>G
c.249-1570A>G (n.249-1570A>G)
n.338A>G
c.405A>G (p.Lys135=)
c.353A>G
n.102+32A>G
n.121A>G
c.200A>G
c.274A>G
n.100A>G
n.151A>G
n.256A>G
n.72A>G
c.219A>G
n.102A>G
n.428A>G
c.132A>G (p.Lys44=)
n.239A>G
c.*71A>G (n.*71A>G)
n.495A>G
c.72A>G (p.Lys24=)
n.608A>G
n.605A>G
n.609A>G
n.606A>G
 gnomAD v4
14g.77306370T>GCA390520989POMT2n.134A>C
c.249-1570A>C (n.249-1570A>C)
n.338A>C
c.405A>C (p.Lys135Asn)
c.353A>C
n.102+32A>C
n.121A>C
c.200A>C
c.274A>C
n.100A>C
n.151A>C
n.256A>C
n.72A>C
c.219A>C
n.102A>C
n.428A>C
c.132A>C (p.Lys44Asn)
n.239A>C
c.*71A>C (n.*71A>C)
n.495A>C
c.72A>C (p.Lys24Asn)
n.608A>C
n.605A>C
n.609A>C
n.606A>C
14g.77306371T>ACA390520990POMT2n.133A>T
c.249-1571A>T (n.249-1571A>T)
n.337A>T
c.404A>T (p.Lys135Ile)
c.352A>T
n.102+31A>T
n.120A>T
c.199A>T
c.273A>T
n.99A>T
n.150A>T
n.255A>T
n.71A>T
c.218A>T
n.101A>T
n.427A>T
c.131A>T (p.Lys44Ile)
n.238A>T
c.*70A>T (n.*70A>T)
n.494A>T
c.71A>T (p.Lys24Ile)
n.607A>T
n.604A>T
n.608A>T
n.605A>T
14g.77306371T>CCA390520991POMT2n.133A>G
c.249-1571A>G (n.249-1571A>G)
n.337A>G
c.404A>G (p.Lys135Arg)
c.352A>G
n.102+31A>G
n.120A>G
c.199A>G
c.273A>G
n.99A>G
n.150A>G
n.255A>G
n.71A>G
c.218A>G
n.101A>G
n.427A>G
c.131A>G (p.Lys44Arg)
n.238A>G
c.*70A>G (n.*70A>G)
n.494A>G
c.71A>G (p.Lys24Arg)
n.607A>G
n.604A>G
n.608A>G
n.605A>G
14g.77306371T>GCA390520992POMT2n.133A>C
c.249-1571A>C (n.249-1571A>C)
n.337A>C
c.404A>C (p.Lys135Thr)
c.352A>C
n.102+31A>C
n.120A>C
c.199A>C
c.273A>C
n.99A>C
n.150A>C
n.255A>C
n.71A>C
c.218A>C
n.101A>C
n.427A>C
c.131A>C (p.Lys44Thr)
n.238A>C
c.*70A>C (n.*70A>C)
n.494A>C
c.71A>C (p.Lys24Thr)
n.607A>C
n.604A>C
n.608A>C
n.605A>C
14g.77306372T>ACA390520995POMT2n.132A>T
c.249-1572A>T (n.249-1572A>T)
n.336A>T
c.403A>T (p.Lys135Ter)
c.351A>T
n.102+30A>T
n.119A>T
c.198A>T
c.272A>T
n.98A>T
n.149A>T
n.254A>T
n.70A>T
c.217A>T
n.100A>T
n.426A>T
c.130A>T (p.Lys44Ter)
n.237A>T
c.*69A>T (n.*69A>T)
n.493A>T
c.70A>T (p.Lys24Ter)
n.606A>T
n.603A>T
n.607A>T
n.604A>T
14g.77306372T>CCA390520994POMT2n.132A>G
c.249-1572A>G (n.249-1572A>G)
n.336A>G
c.403A>G (p.Lys135Glu)
c.351A>G
n.102+30A>G
n.119A>G
c.198A>G
c.272A>G
n.98A>G
n.149A>G
n.254A>G
n.70A>G
c.217A>G
n.100A>G
n.426A>G
c.130A>G (p.Lys44Glu)
n.237A>G
c.*69A>G (n.*69A>G)
n.493A>G
c.70A>G (p.Lys24Glu)
n.606A>G
n.603A>G
n.607A>G
n.604A>G
14g.77306372T>GCA390520993POMT2n.132A>C
c.249-1572A>C (n.249-1572A>C)
n.336A>C
c.403A>C (p.Lys135Gln)
c.351A>C
n.102+30A>C
n.119A>C
c.198A>C
c.272A>C
n.98A>C
n.149A>C
n.254A>C
n.70A>C
c.217A>C
n.100A>C
n.426A>C
c.130A>C (p.Lys44Gln)
n.237A>C
c.*69A>C (n.*69A>C)
n.493A>C
c.70A>C (p.Lys24Gln)
n.606A>C
n.603A>C
n.607A>C
n.604A>C
14g.77306373A>CCA390520996POMT2n.131T>G
c.249-1573T>G (n.249-1573T>G)
n.335T>G
c.402T>G (p.Asp134Glu)
c.350T>G
n.102+29T>G
n.118T>G
c.197T>G
c.271T>G
n.97T>G
n.148T>G
n.253T>G
n.69T>G
c.216T>G
n.99T>G
n.425T>G
c.129T>G (p.Asp43Glu)
n.236T>G
c.*68T>G (n.*68T>G)
n.492T>G
c.69T>G (p.Asp23Glu)
n.605T>G
n.602T>G
n.606T>G
n.603T>G
14g.77306373A>GCA487325745POMT2n.131T>C
c.249-1573T>C (n.249-1573T>C)
n.335T>C
c.402T>C (p.Asp134=)
c.350T>C
n.102+29T>C
n.118T>C
c.197T>C
c.271T>C
n.97T>C
n.148T>C
n.253T>C
n.69T>C
c.216T>C
n.99T>C
n.425T>C
c.129T>C (p.Asp43=)
n.236T>C
c.*68T>C (n.*68T>C)
n.492T>C
c.69T>C (p.Asp23=)
n.605T>C
n.602T>C
n.606T>C
n.603T>C
 gnomAD v4
14g.77306373A>TCA390520997POMT2n.131T>A
c.249-1573T>A (n.249-1573T>A)
n.335T>A
c.402T>A (p.Asp134Glu)
c.350T>A
n.102+29T>A
n.118T>A
c.197T>A
c.271T>A
n.97T>A
n.148T>A
n.253T>A
n.69T>A
c.216T>A
n.99T>A
n.425T>A
c.129T>A (p.Asp43Glu)
n.236T>A
c.*68T>A (n.*68T>A)
n.492T>A
c.69T>A (p.Asp23Glu)
n.605T>A
n.602T>A
n.606T>A
n.603T>A
14g.77306374T>ACA390520998POMT2n.130A>T
c.249-1574A>T (n.249-1574A>T)
n.334A>T
c.401A>T (p.Asp134Val)
c.349A>T
n.102+28A>T
n.117A>T
c.196A>T
c.270A>T
n.96A>T
n.147A>T
n.252A>T
n.68A>T
c.215A>T
n.98A>T
n.424A>T
c.128A>T (p.Asp43Val)
n.235A>T
c.*67A>T (n.*67A>T)
n.491A>T
c.68A>T (p.Asp23Val)
n.604A>T
n.601A>T
n.605A>T
n.602A>T
14g.77306374T>CCA390520999POMT2n.130A>G
c.249-1574A>G (n.249-1574A>G)
n.334A>G
c.401A>G (p.Asp134Gly)
c.349A>G
n.102+28A>G
n.117A>G
c.196A>G
c.270A>G
n.96A>G
n.147A>G
n.252A>G
n.68A>G
c.215A>G
n.98A>G
n.424A>G
c.128A>G (p.Asp43Gly)
n.235A>G
c.*67A>G (n.*67A>G)
n.491A>G
c.68A>G (p.Asp23Gly)
n.604A>G
n.601A>G
n.605A>G
n.602A>G
 dbSNP gnomAD v4
14g.77306374T>GCA390521000POMT2n.130A>C
c.249-1574A>C (n.249-1574A>C)
n.334A>C
c.401A>C (p.Asp134Ala)
c.349A>C
n.102+28A>C
n.117A>C
c.196A>C
c.270A>C
n.96A>C
n.147A>C
n.252A>C
n.68A>C
c.215A>C
n.98A>C
n.424A>C
c.128A>C (p.Asp43Ala)
n.235A>C
c.*67A>C (n.*67A>C)
n.491A>C
c.68A>C (p.Asp23Ala)
n.604A>C
n.601A>C
n.605A>C
n.602A>C
14g.77306374T=CA2148328905POMT2n.130A=
c.249-1574A= (n.249-1574A=)
n.334A=
c.401A= (p.Asp134=)
c.349A=
n.102+28A=
n.117A=
c.196A=
c.270A=
n.96A=
n.147A=
n.252A=
n.68A=
c.215A=
n.98A=
n.424A=
c.128A= (p.Asp43=)
n.235A=
c.*67A= (n.*67A=)
n.491A=
c.68A= (p.Asp23=)
n.604A=
n.601A=
n.605A=
n.602A=
14g.77306375C>ACA390521001POMT2n.129G>T
c.249-1575G>T (n.249-1575G>T)
n.333G>T
c.400G>T (p.Asp134Tyr)
c.348G>T
n.102+27G>T
n.116G>T
c.195G>T
c.269G>T
n.95G>T
n.146G>T
n.251G>T
n.67G>T
c.214G>T
n.97G>T
n.423G>T
c.127G>T (p.Asp43Tyr)
n.234G>T
c.*66G>T (n.*66G>T)
n.490G>T
c.67G>T (p.Asp23Tyr)
n.603G>T
n.600G>T
n.604G>T
n.601G>T
14g.77306375C=CA2148328906POMT2n.129G=
c.249-1575G= (n.249-1575G=)
n.333G=
c.400G= (p.Asp134=)
c.348G=
n.102+27G=
n.116G=
c.195G=
c.269G=
n.95G=
n.146G=
n.251G=
n.67G=
c.214G=
n.97G=
n.423G=
c.127G= (p.Asp43=)
n.234G=
c.*66G= (n.*66G=)
n.490G=
c.67G= (p.Asp23=)
n.603G=
n.600G=
n.604G=
n.601G=
14g.77306375C>GCA390521002POMT2n.129G>C
c.249-1575G>C (n.249-1575G>C)
n.333G>C
c.400G>C (p.Asp134His)
c.348G>C
n.102+27G>C
n.116G>C
c.195G>C
c.269G>C
n.95G>C
n.146G>C
n.251G>C
n.67G>C
c.214G>C
n.97G>C
n.423G>C
c.127G>C (p.Asp43His)
n.234G>C
c.*66G>C (n.*66G>C)
n.490G>C
c.67G>C (p.Asp23His)
n.603G>C
n.600G>C
n.604G>C
n.601G>C
14g.77306375C>TCA7286207POMT2n.129G>A
c.249-1575G>A (n.249-1575G>A)
n.333G>A
c.400G>A (p.Asp134Asn)
c.348G>A
n.102+27G>A
n.116G>A
c.195G>A
c.269G>A
n.95G>A
n.146G>A
n.251G>A
n.67G>A
c.214G>A
n.97G>A
n.423G>A
c.127G>A (p.Asp43Asn)
n.234G>A
c.*66G>A (n.*66G>A)
n.490G>A
c.67G>A (p.Asp23Asn)
n.603G>A
n.600G>A
n.604G>A
n.601G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.77306376_77306382delCA2802241678POMT2n.123_129del
c.249-1581_249-1575del (n.249-1581_249-1575del)
n.327_333del
c.394_400del (p.Pro132IlefsTer11)
c.342_348del
n.102+21_102+27del
n.110_116del
c.189_195del
c.263_269del
n.89_95del
n.140_146del
n.245_251del
n.61_67del
c.208_214del
n.91_97del
n.417_423del
c.121_127del (p.Pro41IlefsTer11)
n.228_234del
c.*60_*66del (n.*60_*66del)
n.484_490del
c.61_67del (p.Pro21IlefsTer11)
n.597_603del
n.594_600del
n.598_604del
n.595_601del
14g.77306376C>ACA487325748POMT2n.128G>T
c.249-1576G>T (n.249-1576G>T)
n.332G>T
c.399G>T (p.Gly133=)
c.347G>T
n.102+26G>T
n.115G>T
c.194G>T
c.268G>T
n.94G>T
n.145G>T
n.250G>T
n.66G>T
c.213G>T
n.96G>T
n.422G>T
c.126G>T (p.Gly42=)
n.233G>T
c.*65G>T (n.*65G>T)
n.489G>T
c.66G>T (p.Gly22=)
n.602G>T
n.599G>T
n.603G>T
n.600G>T
14g.77306376C>GCA487325747POMT2n.128G>C
c.249-1576G>C (n.249-1576G>C)
n.332G>C
c.399G>C (p.Gly133=)
c.347G>C
n.102+26G>C
n.115G>C
c.194G>C
c.268G>C
n.94G>C
n.145G>C
n.250G>C
n.66G>C
c.213G>C
n.96G>C
n.422G>C
c.126G>C (p.Gly42=)
n.233G>C
c.*65G>C (n.*65G>C)
n.489G>C
c.66G>C (p.Gly22=)
n.602G>C
n.599G>C
n.603G>C
n.600G>C
14g.77306376C>TCA487325746POMT2n.128G>A
c.249-1576G>A (n.249-1576G>A)
n.332G>A
c.399G>A (p.Gly133=)
c.347G>A
n.102+26G>A
n.115G>A
c.194G>A
c.268G>A
n.94G>A
n.145G>A
n.250G>A
n.66G>A
c.213G>A
n.96G>A
n.422G>A
c.126G>A (p.Gly42=)
n.233G>A
c.*65G>A (n.*65G>A)
n.489G>A
c.66G>A (p.Gly22=)
n.602G>A
n.599G>A
n.603G>A
n.600G>A
 ClinVar
14g.77306377C>ACA390521003POMT2n.127G>T
c.249-1577G>T (n.249-1577G>T)
n.331G>T
c.398G>T (p.Gly133Val)
c.346G>T
n.102+25G>T
n.114G>T
c.193G>T
c.267G>T
n.93G>T
n.144G>T
n.249G>T
n.65G>T
c.212G>T
n.95G>T
n.421G>T
c.125G>T (p.Gly42Val)
n.232G>T
c.*64G>T (n.*64G>T)
n.488G>T
c.65G>T (p.Gly22Val)
n.601G>T
n.598G>T
n.602G>T
n.599G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.77306377C=CA2148328908POMT2n.127G=
c.249-1577G= (n.249-1577G=)
n.331G=
c.398G= (p.Gly133=)
c.346G=
n.102+25G=
n.114G=
c.193G=
c.267G=
n.93G=
n.144G=
n.249G=
n.65G=
c.212G=
n.95G=
n.421G=
c.125G= (p.Gly42=)
n.232G=
c.*64G= (n.*64G=)
n.488G=
c.65G= (p.Gly22=)
n.601G=
n.598G=
n.602G=
n.599G=
14g.77306377C>GCA390521004POMT2n.127G>C
c.249-1577G>C (n.249-1577G>C)
n.331G>C
c.398G>C (p.Gly133Ala)
c.346G>C
n.102+25G>C
n.114G>C
c.193G>C
c.267G>C
n.93G>C
n.144G>C
n.249G>C
n.65G>C
c.212G>C
n.95G>C
n.421G>C
c.125G>C (p.Gly42Ala)
n.232G>C
c.*64G>C (n.*64G>C)
n.488G>C
c.65G>C (p.Gly22Ala)
n.601G>C
n.598G>C
n.602G>C
n.599G>C
14g.77306377C>TCA7286208POMT2n.127G>A
c.249-1577G>A (n.249-1577G>A)
n.331G>A
c.398G>A (p.Gly133Glu)
c.346G>A
n.102+25G>A
n.114G>A
c.193G>A
c.267G>A
n.93G>A
n.144G>A
n.249G>A
n.65G>A
c.212G>A
n.95G>A
n.421G>A
c.125G>A (p.Gly42Glu)
n.232G>A
c.*64G>A (n.*64G>A)
n.488G>A
c.65G>A (p.Gly22Glu)
n.601G>A
n.598G>A
n.602G>A
n.599G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.77306378C>ACA390521005POMT2n.126G>T
c.249-1578G>T (n.249-1578G>T)
n.330G>T
c.397G>T (p.Gly133Trp)
c.345G>T
n.102+24G>T
n.113G>T
c.192G>T
c.266G>T
n.92G>T
n.143G>T
n.248G>T
n.64G>T
c.211G>T
n.94G>T
n.420G>T
c.124G>T (p.Gly42Trp)
n.231G>T
c.*63G>T (n.*63G>T)
n.487G>T
c.64G>T (p.Gly22Trp)
n.600G>T
n.597G>T
n.601G>T
n.598G>T
14g.77306378C=CA2148328910POMT2n.126G=
c.249-1578G= (n.249-1578G=)
n.330G=
c.397G= (p.Gly133=)
c.345G=
n.102+24G=
n.113G=
c.192G=
c.266G=
n.92G=
n.143G=
n.248G=
n.64G=
c.211G=
n.94G=
n.420G=
c.124G= (p.Gly42=)
n.231G=
c.*63G= (n.*63G=)
n.487G=
c.64G= (p.Gly22=)
n.600G=
n.597G=
n.601G=
n.598G=
14g.77306378C>GCA390521006POMT2n.126G>C
c.249-1578G>C (n.249-1578G>C)
n.330G>C
c.397G>C (p.Gly133Arg)
c.345G>C
n.102+24G>C
n.113G>C
c.192G>C
c.266G>C
n.92G>C
n.143G>C
n.248G>C
n.64G>C
c.211G>C
n.94G>C
n.420G>C
c.124G>C (p.Gly42Arg)
n.231G>C
c.*63G>C (n.*63G>C)
n.487G>C
c.64G>C (p.Gly22Arg)
n.600G>C
n.597G>C
n.601G>C
n.598G>C
14g.77306378C>TCA7286209POMT2n.126G>A
c.249-1578G>A (n.249-1578G>A)
n.330G>A
c.397G>A (p.Gly133Arg)
c.345G>A
n.102+24G>A
n.113G>A
c.192G>A
c.266G>A
n.92G>A
n.143G>A
n.248G>A
n.64G>A
c.211G>A
n.94G>A
n.420G>A
c.124G>A (p.Gly42Arg)
n.231G>A
c.*63G>A (n.*63G>A)
n.487G>A
c.64G>A (p.Gly22Arg)
n.600G>A
n.597G>A
n.601G>A
n.598G>A
 dbSNP ExAC
14g.77306379A>CCA487325751POMT2n.125T>G
c.249-1579T>G (n.249-1579T>G)
n.329T>G
c.396T>G (p.Pro132=)
c.344T>G
n.102+23T>G
n.112T>G
c.191T>G
c.265T>G
n.91T>G
n.142T>G
n.247T>G
n.63T>G
c.210T>G
n.93T>G
n.419T>G
c.123T>G (p.Pro41=)
n.230T>G
c.*62T>G (n.*62T>G)
n.486T>G
c.63T>G (p.Pro21=)
n.599T>G
n.596T>G
n.600T>G
n.597T>G
14g.77306379A>GCA487325750POMT2n.125T>C
c.249-1579T>C (n.249-1579T>C)
n.329T>C
c.396T>C (p.Pro132=)
c.344T>C
n.102+23T>C
n.112T>C
c.191T>C
c.265T>C
n.91T>C
n.142T>C
n.247T>C
n.63T>C
c.210T>C
n.93T>C
n.419T>C
c.123T>C (p.Pro41=)
n.230T>C
c.*62T>C (n.*62T>C)
n.486T>C
c.63T>C (p.Pro21=)
n.599T>C
n.596T>C
n.600T>C
n.597T>C
14g.77306379A>TCA487325749POMT2n.125T>A
c.249-1579T>A (n.249-1579T>A)
n.329T>A
c.396T>A (p.Pro132=)
c.344T>A
n.102+23T>A
n.112T>A
c.191T>A
c.265T>A
n.91T>A
n.142T>A
n.247T>A
n.63T>A
c.210T>A
n.93T>A
n.419T>A
c.123T>A (p.Pro41=)
n.230T>A
c.*62T>A (n.*62T>A)
n.486T>A
c.63T>A (p.Pro21=)
n.599T>A
n.596T>A
n.600T>A
n.597T>A
14g.77306380G>ACA390521008POMT2n.124C>T
c.249-1580C>T (n.249-1580C>T)
n.328C>T
c.395C>T (p.Pro132Leu)
c.343C>T
n.102+22C>T
n.111C>T
c.190C>T
c.264C>T
n.90C>T
n.141C>T
n.246C>T
n.62C>T
c.209C>T
n.92C>T
n.418C>T
c.122C>T (p.Pro41Leu)
n.229C>T
c.*61C>T (n.*61C>T)
n.485C>T
c.62C>T (p.Pro21Leu)
n.598C>T
n.595C>T
n.599C>T
n.596C>T
14g.77306380G>CCA390521009POMT2n.124C>G
c.249-1580C>G (n.249-1580C>G)
n.328C>G
c.395C>G (p.Pro132Arg)
c.343C>G
n.102+22C>G
n.111C>G
c.190C>G
c.264C>G
n.90C>G
n.141C>G
n.246C>G
n.62C>G
c.209C>G
n.92C>G
n.418C>G
c.122C>G (p.Pro41Arg)
n.229C>G
c.*61C>G (n.*61C>G)
n.485C>G
c.62C>G (p.Pro21Arg)
n.598C>G
n.595C>G
n.599C>G
n.596C>G
14g.77306380G>TCA390521007POMT2n.124C>A
c.249-1580C>A (n.249-1580C>A)
n.328C>A
c.395C>A (p.Pro132His)
c.343C>A
n.102+22C>A
n.111C>A
c.190C>A
c.264C>A
n.90C>A
n.141C>A
n.246C>A
n.62C>A
c.209C>A
n.92C>A
n.418C>A
c.122C>A (p.Pro41His)
n.229C>A
c.*61C>A (n.*61C>A)
n.485C>A
c.62C>A (p.Pro21His)
n.598C>A
n.595C>A
n.599C>A
n.596C>A
14g.77306381G>ACA390521010POMT2n.123C>T
c.249-1581C>T (n.249-1581C>T)
n.327C>T
c.394C>T (p.Pro132Ser)
c.342C>T
n.102+21C>T
n.110C>T
c.189C>T
c.263C>T
n.89C>T
n.140C>T
n.245C>T
n.61C>T
c.208C>T
n.91C>T
n.417C>T
c.121C>T (p.Pro41Ser)
n.228C>T
c.*60C>T (n.*60C>T)
n.484C>T
c.61C>T (p.Pro21Ser)
n.597C>T
n.594C>T
n.598C>T
n.595C>T
14g.77306381G>CCA390521011POMT2n.123C>G
c.249-1581C>G (n.249-1581C>G)
n.327C>G
c.394C>G (p.Pro132Ala)
c.342C>G
n.102+21C>G
n.110C>G
c.189C>G
c.263C>G
n.89C>G
n.140C>G
n.245C>G
n.61C>G
c.208C>G
n.91C>G
n.417C>G
c.121C>G (p.Pro41Ala)
n.228C>G
c.*60C>G (n.*60C>G)
n.484C>G
c.61C>G (p.Pro21Ala)
n.597C>G
n.594C>G
n.598C>G
n.595C>G
14g.77306381G>TCA390521012POMT2n.123C>A
c.249-1581C>A (n.249-1581C>A)
n.327C>A
c.394C>A (p.Pro132Thr)
c.342C>A
n.102+21C>A
n.110C>A
c.189C>A
c.263C>A
n.89C>A
n.140C>A
n.245C>A
n.61C>A
c.208C>A
n.91C>A
n.417C>A
c.121C>A (p.Pro41Thr)
n.228C>A
c.*60C>A (n.*60C>A)
n.484C>A
c.61C>A (p.Pro21Thr)
n.597C>A
n.594C>A
n.598C>A
n.595C>A
14g.77306382C>ACA390521013POMT2n.122G>T
c.249-1582G>T (n.249-1582G>T)
n.326G>T
c.393G>T (p.Lys131Asn)
c.341G>T
n.102+20G>T
n.109G>T
c.188G>T
c.262G>T
n.88G>T
n.139G>T
n.244G>T
n.60G>T
c.207G>T
n.90G>T
n.416G>T
c.120G>T (p.Lys40Asn)
n.227G>T
c.*59G>T (n.*59G>T)
n.483G>T
c.60G>T (p.Lys20Asn)
n.596G>T
n.593G>T
n.597G>T
n.594G>T
14g.77306382C=CA2148328912POMT2n.122G=
c.249-1582G= (n.249-1582G=)
n.326G=
c.393G= (p.Lys131=)
c.341G=
n.102+20G=
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c.188G=
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n.88G=
n.139G=
n.244G=
n.60G=
c.207G=
n.90G=
n.416G=
c.120G= (p.Lys40=)
n.227G=
c.*59G= (n.*59G=)
n.483G=
c.60G= (p.Lys20=)
n.596G=
n.593G=
n.597G=
n.594G=
14g.77306382C>GCA390521014POMT2n.122G>C
c.249-1582G>C (n.249-1582G>C)
n.326G>C
c.393G>C (p.Lys131Asn)
c.341G>C
n.102+20G>C
n.109G>C
c.188G>C
c.262G>C
n.88G>C
n.139G>C
n.244G>C
n.60G>C
c.207G>C
n.90G>C
n.416G>C
c.120G>C (p.Lys40Asn)
n.227G>C
c.*59G>C (n.*59G>C)
n.483G>C
c.60G>C (p.Lys20Asn)
n.596G>C
n.593G>C
n.597G>C
n.594G>C
14g.77306382C>TCA487325752POMT2n.122G>A
c.249-1582G>A (n.249-1582G>A)
n.326G>A
c.393G>A (p.Lys131=)
c.341G>A
n.102+20G>A
n.109G>A
c.188G>A
c.262G>A
n.88G>A
n.139G>A
n.244G>A
n.60G>A
c.207G>A
n.90G>A
n.416G>A
c.120G>A (p.Lys40=)
n.227G>A
c.*59G>A (n.*59G>A)
n.483G>A
c.60G>A (p.Lys20=)
n.596G>A
n.593G>A
n.597G>A
n.594G>A
 ClinVar dbSNP
14g.77306383T>ACA390521015POMT2n.121A>T
c.249-1583A>T (n.249-1583A>T)
n.325A>T
c.392A>T (p.Lys131Met)
c.340A>T
n.102+19A>T
n.108A>T
c.187A>T
c.261A>T
n.87A>T
n.138A>T
n.243A>T
n.59A>T
c.206A>T
n.89A>T
n.415A>T
c.119A>T (p.Lys40Met)
n.226A>T
c.*58A>T (n.*58A>T)
n.482A>T
c.59A>T (p.Lys20Met)
n.595A>T
n.592A>T
n.596A>T
n.593A>T
14g.77306383T>CCA390521016POMT2n.121A>G
c.249-1583A>G (n.249-1583A>G)
n.325A>G
c.392A>G (p.Lys131Arg)
c.340A>G
n.102+19A>G
n.108A>G
c.187A>G
c.261A>G
n.87A>G
n.138A>G
n.243A>G
n.59A>G
c.206A>G
n.89A>G
n.415A>G
c.119A>G (p.Lys40Arg)
n.226A>G
c.*58A>G (n.*58A>G)
n.482A>G
c.59A>G (p.Lys20Arg)
n.595A>G
n.592A>G
n.596A>G
n.593A>G
14g.77306383T>GCA390521017POMT2n.121A>C
c.249-1583A>C (n.249-1583A>C)
n.325A>C
c.392A>C (p.Lys131Thr)
c.340A>C
n.102+19A>C
n.108A>C
c.187A>C
c.261A>C
n.87A>C
n.138A>C
n.243A>C
n.59A>C
c.206A>C
n.89A>C
n.415A>C
c.119A>C (p.Lys40Thr)
n.226A>C
c.*58A>C (n.*58A>C)
n.482A>C
c.59A>C (p.Lys20Thr)
n.595A>C
n.592A>C
n.596A>C
n.593A>C
14g.77306384T>ACA390521018POMT2n.120A>T
c.249-1584A>T (n.249-1584A>T)
n.324A>T
c.391A>T (p.Lys131Ter)
c.339A>T
n.102+18A>T
n.107A>T
c.186A>T
c.260A>T
n.86A>T
n.137A>T
n.242A>T
n.58A>T
c.205A>T
n.88A>T
n.414A>T
c.118A>T (p.Lys40Ter)
n.225A>T
c.*57A>T (n.*57A>T)
n.481A>T
c.58A>T (p.Lys20Ter)
n.594A>T
n.591A>T
n.595A>T
n.592A>T
14g.77306384T>CCA390521019POMT2n.120A>G
c.249-1584A>G (n.249-1584A>G)
n.324A>G
c.391A>G (p.Lys131Glu)
c.339A>G
n.102+18A>G
n.107A>G
c.186A>G
c.260A>G
n.86A>G
n.137A>G
n.242A>G
n.58A>G
c.205A>G
n.88A>G
n.414A>G
c.118A>G (p.Lys40Glu)
n.225A>G
c.*57A>G (n.*57A>G)
n.481A>G
c.58A>G (p.Lys20Glu)
n.594A>G
n.591A>G
n.595A>G
n.592A>G
14g.77306384T>GCA390521020POMT2n.120A>C
c.249-1584A>C (n.249-1584A>C)
n.324A>C
c.391A>C (p.Lys131Gln)
c.339A>C
n.102+18A>C
n.107A>C
c.186A>C
c.260A>C
n.86A>C
n.137A>C
n.242A>C
n.58A>C
c.205A>C
n.88A>C
n.414A>C
c.118A>C (p.Lys40Gln)
n.225A>C
c.*57A>C (n.*57A>C)
n.481A>C
c.58A>C (p.Lys20Gln)
n.594A>C
n.591A>C
n.595A>C
n.592A>C
14g.77306385C>ACA390521021POMT2n.119G>T
c.249-1585G>T (n.249-1585G>T)
n.323G>T
c.390G>T (p.Gln130His)
c.338G>T
n.102+17G>T
n.106G>T
c.185G>T
c.259G>T
n.85G>T
n.136G>T
n.241G>T
n.57G>T
c.204G>T
n.87G>T
n.413G>T
c.117G>T (p.Gln39His)
n.224G>T
c.*56G>T (n.*56G>T)
n.480G>T
c.57G>T (p.Gln19His)
n.593G>T
n.590G>T
n.594G>T
n.591G>T
14g.77306385C>GCA390521022POMT2n.119G>C
c.249-1585G>C (n.249-1585G>C)
n.323G>C
c.390G>C (p.Gln130His)
c.338G>C
n.102+17G>C
n.106G>C
c.185G>C
c.259G>C
n.85G>C
n.136G>C
n.241G>C
n.57G>C
c.204G>C
n.87G>C
n.413G>C
c.117G>C (p.Gln39His)
n.224G>C
c.*56G>C (n.*56G>C)
n.480G>C
c.57G>C (p.Gln19His)
n.593G>C
n.590G>C
n.594G>C
n.591G>C
14g.77306385C>TCA487325753POMT2n.119G>A
c.249-1585G>A (n.249-1585G>A)
n.323G>A
c.390G>A (p.Gln130=)
c.338G>A
n.102+17G>A
n.106G>A
c.185G>A
c.259G>A
n.85G>A
n.136G>A
n.241G>A
n.57G>A
c.204G>A
n.87G>A
n.413G>A
c.117G>A (p.Gln39=)
n.224G>A
c.*56G>A (n.*56G>A)
n.480G>A
c.57G>A (p.Gln19=)
n.593G>A
n.590G>A
n.594G>A
n.591G>A
14g.77306386T>ACA390521023POMT2n.118A>T
c.249-1586A>T (n.249-1586A>T)
n.322A>T
c.389A>T (p.Gln130Leu)
c.337A>T
n.102+16A>T
n.105A>T
c.184A>T
c.258A>T
n.84A>T
n.135A>T
n.240A>T
n.56A>T
c.203A>T
n.86A>T
n.412A>T
c.116A>T (p.Gln39Leu)
n.223A>T
c.*55A>T (n.*55A>T)
n.479A>T
c.56A>T (p.Gln19Leu)
n.592A>T
n.589A>T
n.593A>T
n.590A>T
14g.77306386T>CCA7286210POMT2n.118A>G
c.249-1586A>G (n.249-1586A>G)
n.322A>G
c.389A>G (p.Gln130Arg)
c.337A>G
n.102+16A>G
n.105A>G
c.184A>G
c.258A>G
n.84A>G
n.135A>G
n.240A>G
n.56A>G
c.203A>G
n.86A>G
n.412A>G
c.116A>G (p.Gln39Arg)
n.223A>G
c.*55A>G (n.*55A>G)
n.479A>G
c.56A>G (p.Gln19Arg)
n.592A>G
n.589A>G
n.593A>G
n.590A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.77306386T>GCA390521024POMT2n.118A>C
c.249-1586A>C (n.249-1586A>C)
n.322A>C
c.389A>C (p.Gln130Pro)
c.337A>C
n.102+16A>C
n.105A>C
c.184A>C
c.258A>C
n.84A>C
n.135A>C
n.240A>C
n.56A>C
c.203A>C
n.86A>C
n.412A>C
c.116A>C (p.Gln39Pro)
n.223A>C
c.*55A>C (n.*55A>C)
n.479A>C
c.56A>C (p.Gln19Pro)
n.592A>C
n.589A>C
n.593A>C
n.590A>C
14g.77306386T=CA2148328913POMT2n.118A=
c.249-1586A= (n.249-1586A=)
n.322A=
c.389A= (p.Gln130=)
c.337A=
n.102+16A=
n.105A=
c.184A=
c.258A=
n.84A=
n.135A=
n.240A=
n.56A=
c.203A=
n.86A=
n.412A=
c.116A= (p.Gln39=)
n.223A=
c.*55A= (n.*55A=)
n.479A=
c.56A= (p.Gln19=)
n.592A=
n.589A=
n.593A=
n.590A=
14g.77306387G>ACA390521025POMT2n.117C>T
c.249-1587C>T (n.249-1587C>T)
n.321C>T
c.388C>T (p.Gln130Ter)
c.336C>T
n.102+15C>T
n.104C>T
c.183C>T
c.257C>T
n.83C>T
n.134C>T
n.239C>T
n.55C>T
c.202C>T
n.85C>T
n.411C>T
c.115C>T (p.Gln39Ter)
n.222C>T
c.*54C>T (n.*54C>T)
n.478C>T
c.55C>T (p.Gln19Ter)
n.591C>T
n.588C>T
n.592C>T
n.589C>T
14g.77306387G>CCA390521026POMT2n.117C>G
c.249-1587C>G (n.249-1587C>G)
n.321C>G
c.388C>G (p.Gln130Glu)
c.336C>G
n.102+15C>G
n.104C>G
c.183C>G
c.257C>G
n.83C>G
n.134C>G
n.239C>G
n.55C>G
c.202C>G
n.85C>G
n.411C>G
c.115C>G (p.Gln39Glu)
n.222C>G
c.*54C>G (n.*54C>G)
n.478C>G
c.55C>G (p.Gln19Glu)
n.591C>G
n.588C>G
n.592C>G
n.589C>G
14g.77306387G>TCA390521027POMT2n.117C>A
c.249-1587C>A (n.249-1587C>A)
n.321C>A
c.388C>A (p.Gln130Lys)
c.336C>A
n.102+15C>A
n.104C>A
c.183C>A
c.257C>A
n.83C>A
n.134C>A
n.239C>A
n.55C>A
c.202C>A
n.85C>A
n.411C>A
c.115C>A (p.Gln39Lys)
n.222C>A
c.*54C>A (n.*54C>A)
n.478C>A
c.55C>A (p.Gln19Lys)
n.591C>A
n.588C>A
n.592C>A
n.589C>A
14g.77306388G>ACA487325754POMT2n.116C>T
c.249-1588C>T (n.249-1588C>T)
n.320C>T
c.387C>T (p.Phe129=)
c.335C>T
n.102+14C>T
n.103C>T
c.182C>T
c.256C>T
n.82C>T
n.133C>T
n.238C>T
n.54C>T
c.201C>T
n.84C>T
n.410C>T
c.114C>T (p.Phe38=)
n.221C>T
c.*53C>T (n.*53C>T)
n.477C>T
c.54C>T (p.Phe18=)
n.590C>T
n.587C>T
n.591C>T
n.588C>T
 gnomAD v4
14g.77306388G>CCA390521028POMT2n.116C>G
c.249-1588C>G (n.249-1588C>G)
n.320C>G
c.387C>G (p.Phe129Leu)
c.335C>G
n.102+14C>G
n.103C>G
c.182C>G
c.256C>G
n.82C>G
n.133C>G
n.238C>G
n.54C>G
c.201C>G
n.84C>G
n.410C>G
c.114C>G (p.Phe38Leu)
n.221C>G
c.*53C>G (n.*53C>G)
n.477C>G
c.54C>G (p.Phe18Leu)
n.590C>G
n.587C>G
n.591C>G
n.588C>G
14g.77306388G>TCA390521029POMT2n.116C>A
c.249-1588C>A (n.249-1588C>A)
n.320C>A
c.387C>A (p.Phe129Leu)
c.335C>A
n.102+14C>A
n.103C>A
c.182C>A
c.256C>A
n.82C>A
n.133C>A
n.238C>A
n.54C>A
c.201C>A
n.84C>A
n.410C>A
c.114C>A (p.Phe38Leu)
n.221C>A
c.*53C>A (n.*53C>A)
n.477C>A
c.54C>A (p.Phe18Leu)
n.590C>A
n.587C>A
n.591C>A
n.588C>A
 COSMIC
14g.77306389A>CCA390521030POMT2n.115T>G
c.249-1589T>G (n.249-1589T>G)
n.319T>G
c.386T>G (p.Phe129Cys)
c.334T>G
n.102+13T>G
n.102T>G
c.181T>G
c.255T>G
n.81T>G
n.132T>G
n.237T>G
n.53T>G
c.200T>G
n.83T>G
n.409T>G
c.113T>G (p.Phe38Cys)
n.220T>G
c.*52T>G (n.*52T>G)
n.476T>G
c.53T>G (p.Phe18Cys)
n.589T>G
n.586T>G
n.590T>G
n.587T>G
14g.77306389A>GCA390521031POMT2n.115T>C
c.249-1589T>C (n.249-1589T>C)
n.319T>C
c.386T>C (p.Phe129Ser)
c.334T>C
n.102+13T>C
n.102T>C
c.181T>C
c.255T>C
n.81T>C
n.132T>C
n.237T>C
n.53T>C
c.200T>C
n.83T>C
n.409T>C
c.113T>C (p.Phe38Ser)
n.220T>C
c.*52T>C (n.*52T>C)
n.476T>C
c.53T>C (p.Phe18Ser)
n.589T>C
n.586T>C
n.590T>C
n.587T>C
14g.77306389A>TCA390521032POMT2n.115T>A
c.249-1589T>A (n.249-1589T>A)
n.319T>A
c.386T>A (p.Phe129Tyr)
c.334T>A
n.102+13T>A
n.102T>A
c.181T>A
c.255T>A
n.81T>A
n.132T>A
n.237T>A
n.53T>A
c.200T>A
n.83T>A
n.409T>A
c.113T>A (p.Phe38Tyr)
n.220T>A
c.*52T>A (n.*52T>A)
n.476T>A
c.53T>A (p.Phe18Tyr)
n.589T>A
n.586T>A
n.590T>A
n.587T>A
14g.77306390A>CCA390521033POMT2n.114T>G
c.249-1590T>G (n.249-1590T>G)
n.318T>G
c.385T>G (p.Phe129Val)
c.333T>G
n.102+12T>G
n.101T>G
c.180T>G
c.254T>G
n.80T>G
n.131T>G
n.236T>G
n.52T>G
c.199T>G
n.82T>G
n.408T>G
c.112T>G (p.Phe38Val)
n.219T>G
c.*51T>G (n.*51T>G)
n.475T>G
c.52T>G (p.Phe18Val)
n.588T>G
n.585T>G
n.589T>G
n.586T>G
14g.77306390A>GCA390521034POMT2n.114T>C
c.249-1590T>C (n.249-1590T>C)
n.318T>C
c.385T>C (p.Phe129Leu)
c.333T>C
n.102+12T>C
n.101T>C
c.180T>C
c.254T>C
n.80T>C
n.131T>C
n.236T>C
n.52T>C
c.199T>C
n.82T>C
n.408T>C
c.112T>C (p.Phe38Leu)
n.219T>C
c.*51T>C (n.*51T>C)
n.475T>C
c.52T>C (p.Phe18Leu)
n.588T>C
n.585T>C
n.589T>C
n.586T>C
14g.77306390A>TCA390521035POMT2n.114T>A
c.249-1590T>A (n.249-1590T>A)
n.318T>A
c.385T>A (p.Phe129Ile)
c.333T>A
n.102+12T>A
n.101T>A
c.180T>A
c.254T>A
n.80T>A
n.131T>A
n.236T>A
n.52T>A
c.199T>A
n.82T>A
n.408T>A
c.112T>A (p.Phe38Ile)
n.219T>A
c.*51T>A (n.*51T>A)
n.475T>A
c.52T>A (p.Phe18Ile)
n.588T>A
n.585T>A
n.589T>A
n.586T>A
14g.77306391C>ACA390521037POMT2n.113G>T
c.249-1591G>T (n.249-1591G>T)
n.317G>T
c.384G>T (p.Leu128Phe)
c.332G>T
n.102+11G>T
n.100G>T
c.179G>T
c.253G>T
n.79G>T
n.130G>T
n.235G>T
n.51G>T
c.198G>T
n.81G>T
n.407G>T
c.111G>T (p.Leu37Phe)
n.218G>T
c.*50G>T (n.*50G>T)
n.474G>T
c.51G>T (p.Leu17Phe)
n.587G>T
n.584G>T
n.588G>T
n.585G>T
 gnomAD v4
14g.77306391C>GCA390521036POMT2n.113G>C
c.249-1591G>C (n.249-1591G>C)
n.317G>C
c.384G>C (p.Leu128Phe)
c.332G>C
n.102+11G>C
n.100G>C
c.179G>C
c.253G>C
n.79G>C
n.130G>C
n.235G>C
n.51G>C
c.198G>C
n.81G>C
n.407G>C
c.111G>C (p.Leu37Phe)
n.218G>C
c.*50G>C (n.*50G>C)
n.474G>C
c.51G>C (p.Leu17Phe)
n.587G>C
n.584G>C
n.588G>C
n.585G>C
14g.77306391C>TCA487325755POMT2n.113G>A
c.249-1591G>A (n.249-1591G>A)
n.317G>A
c.384G>A (p.Leu128=)
c.332G>A
n.102+11G>A
n.100G>A
c.179G>A
c.253G>A
n.79G>A
n.130G>A
n.235G>A
n.51G>A
c.198G>A
n.81G>A
n.407G>A
c.111G>A (p.Leu37=)
n.218G>A
c.*50G>A (n.*50G>A)
n.474G>A
c.51G>A (p.Leu17=)
n.587G>A
n.584G>A
n.588G>A
n.585G>A
14g.77306392A>CCA390521038POMT2n.112T>G
c.249-1592T>G (n.249-1592T>G)
n.316T>G
c.383T>G (p.Leu128Trp)
c.331T>G
n.102+10T>G
n.99T>G
c.178T>G
c.252T>G
n.78T>G
n.129T>G
n.234T>G
n.50T>G
c.197T>G
n.80T>G
n.406T>G
c.110T>G (p.Leu37Trp)
n.217T>G
c.*49T>G (n.*49T>G)
n.473T>G
c.50T>G (p.Leu17Trp)
n.586T>G
n.583T>G
n.587T>G
n.584T>G
14g.77306392A>GCA390521040POMT2n.112T>C
c.249-1592T>C (n.249-1592T>C)
n.316T>C
c.383T>C (p.Leu128Ser)
c.331T>C
n.102+10T>C
n.99T>C
c.178T>C
c.252T>C
n.78T>C
n.129T>C
n.234T>C
n.50T>C
c.197T>C
n.80T>C
n.406T>C
c.110T>C (p.Leu37Ser)
n.217T>C
c.*49T>C (n.*49T>C)
n.473T>C
c.50T>C (p.Leu17Ser)
n.586T>C
n.583T>C
n.587T>C
n.584T>C
14g.77306392A>TCA390521039POMT2n.112T>A
c.249-1592T>A (n.249-1592T>A)
n.316T>A
c.383T>A (p.Leu128Ter)
c.331T>A
n.102+10T>A
n.99T>A
c.178T>A
c.252T>A
n.78T>A
n.129T>A
n.234T>A
n.50T>A
c.197T>A
n.80T>A
n.406T>A
c.110T>A (p.Leu37Ter)
n.217T>A
c.*49T>A (n.*49T>A)
n.473T>A
c.50T>A (p.Leu17Ter)
n.586T>A
n.583T>A
n.587T>A
n.584T>A
14g.77306396delCA2625847722POMT2n.112del
c.249-1592del (n.249-1592del)
n.316del
c.383del (p.Leu128CysfsTer17)
c.331del
n.102+10del
n.99del
c.178del
c.252del
n.78del
n.129del
n.234del
n.50del
c.197del
n.80del
n.406del
c.110del (p.Leu37CysfsTer17)
n.217del
c.*49del (n.*49del)
n.473del
c.50del (p.Leu17CysfsTer17)
n.586del
n.583del
n.587del
n.584del
 ClinVar gnomAD v4
14g.77306393A=CA2148328915POMT2n.111T=
c.249-1593T= (n.249-1593T=)
n.315T=
c.382T= (p.Leu128=)
c.330T=
n.102+9T=
n.98T=
c.177T=
c.251T=
n.77T=
n.128T=
n.233T=
n.49T=
c.196T=
n.79T=
n.405T=
c.109T= (p.Leu37=)
n.216T=
c.*48T= (n.*48T=)
n.472T=
c.49T= (p.Leu17=)
n.585T=
n.582T=
n.586T=
n.583T=
14g.77306393A>CCA390521041POMT2n.111T>G
c.249-1593T>G (n.249-1593T>G)
n.315T>G
c.382T>G (p.Leu128Val)
c.330T>G
n.102+9T>G
n.98T>G
c.177T>G
c.251T>G
n.77T>G
n.128T>G
n.233T>G
n.49T>G
c.196T>G
n.79T>G
n.405T>G
c.109T>G (p.Leu37Val)
n.216T>G
c.*48T>G (n.*48T>G)
n.472T>G
c.49T>G (p.Leu17Val)
n.585T>G
n.582T>G
n.586T>G
n.583T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.77306393A>GCA487325757POMT2n.111T>C
c.249-1593T>C (n.249-1593T>C)
n.315T>C
c.382T>C (p.Leu128=)
c.330T>C
n.102+9T>C
n.98T>C
c.177T>C
c.251T>C
n.77T>C
n.128T>C
n.233T>C
n.49T>C
c.196T>C
n.79T>C
n.405T>C
c.109T>C (p.Leu37=)
n.216T>C
c.*48T>C (n.*48T>C)
n.472T>C
c.49T>C (p.Leu17=)
n.585T>C
n.582T>C
n.586T>C
n.583T>C
 ClinVar
14g.77306393A>TCA390521042POMT2n.111T>A
c.249-1593T>A (n.249-1593T>A)
n.315T>A
c.382T>A (p.Leu128Met)
c.330T>A
n.102+9T>A
n.98T>A
c.177T>A
c.251T>A
n.77T>A
n.128T>A
n.233T>A
n.49T>A
c.196T>A
n.79T>A
n.405T>A
c.109T>A (p.Leu37Met)
n.216T>A
c.*48T>A (n.*48T>A)
n.472T>A
c.49T>A (p.Leu17Met)
n.585T>A
n.582T>A
n.586T>A
n.583T>A
14g.77306394A>CCA390521043POMT2n.110T>G
c.249-1594T>G (n.249-1594T>G)
n.314T>G
c.381T>G (p.Phe127Leu)
c.329T>G
n.102+8T>G
n.97T>G
c.176T>G
c.250T>G
n.76T>G
n.127T>G
n.232T>G
n.48T>G
c.195T>G
n.78T>G
n.404T>G
c.108T>G (p.Phe36Leu)
n.215T>G
c.*47T>G (n.*47T>G)
n.471T>G
c.48T>G (p.Phe16Leu)
n.584T>G
n.581T>G
n.585T>G
n.582T>G
14g.77306394A>GCA487325758POMT2n.110T>C
c.249-1594T>C (n.249-1594T>C)
n.314T>C
c.381T>C (p.Phe127=)
c.329T>C
n.102+8T>C
n.97T>C
c.176T>C
c.250T>C
n.76T>C
n.127T>C
n.232T>C
n.48T>C
c.195T>C
n.78T>C
n.404T>C
c.108T>C (p.Phe36=)
n.215T>C
c.*47T>C (n.*47T>C)
n.471T>C
c.48T>C (p.Phe16=)
n.584T>C
n.581T>C
n.585T>C
n.582T>C
14g.77306394A>TCA390521044POMT2n.110T>A
c.249-1594T>A (n.249-1594T>A)
n.314T>A
c.381T>A (p.Phe127Leu)
c.329T>A
n.102+8T>A
n.97T>A
c.176T>A
c.250T>A
n.76T>A
n.127T>A
n.232T>A
n.48T>A
c.195T>A
n.78T>A
n.404T>A
c.108T>A (p.Phe36Leu)
n.215T>A
c.*47T>A (n.*47T>A)
n.471T>A
c.48T>A (p.Phe16Leu)
n.584T>A
n.581T>A
n.585T>A
n.582T>A
14g.77306395A>CCA390521045POMT2n.109T>G
c.249-1595T>G (n.249-1595T>G)
n.313T>G
c.380T>G (p.Phe127Cys)
c.328T>G
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n.96T>G
c.175T>G
c.249T>G
n.75T>G
n.126T>G
n.231T>G
n.47T>G
c.194T>G
n.77T>G
n.403T>G
c.107T>G (p.Phe36Cys)
n.214T>G
c.*46T>G (n.*46T>G)
n.470T>G
c.47T>G (p.Phe16Cys)
n.583T>G
n.580T>G
n.584T>G
n.581T>G
14g.77306395A>GCA390521046POMT2n.109T>C
c.249-1595T>C (n.249-1595T>C)
n.313T>C
c.380T>C (p.Phe127Ser)
c.328T>C
n.102+7T>C
n.96T>C
c.175T>C
c.249T>C
n.75T>C
n.126T>C
n.231T>C
n.47T>C
c.194T>C
n.77T>C
n.403T>C
c.107T>C (p.Phe36Ser)
n.214T>C
c.*46T>C (n.*46T>C)
n.470T>C
c.47T>C (p.Phe16Ser)
n.583T>C
n.580T>C
n.584T>C
n.581T>C
14g.77306395A>TCA390521047POMT2n.109T>A
c.249-1595T>A (n.249-1595T>A)
n.313T>A
c.380T>A (p.Phe127Tyr)
c.328T>A
n.102+7T>A
n.96T>A
c.175T>A
c.249T>A
n.75T>A
n.126T>A
n.231T>A
n.47T>A
c.194T>A
n.77T>A
n.403T>A
c.107T>A (p.Phe36Tyr)
n.214T>A
c.*46T>A (n.*46T>A)
n.470T>A
c.47T>A (p.Phe16Tyr)
n.583T>A
n.580T>A
n.584T>A
n.581T>A
14g.77306396A>CCA390521048POMT2n.108T>G
c.249-1596T>G (n.249-1596T>G)
n.312T>G
c.379T>G (p.Phe127Val)
c.327T>G
n.102+6T>G
n.95T>G
c.174T>G
c.248T>G
n.74T>G
n.125T>G
n.230T>G
n.46T>G
c.193T>G
n.76T>G
n.402T>G
c.106T>G (p.Phe36Val)
n.213T>G
c.*45T>G (n.*45T>G)
n.469T>G
c.46T>G (p.Phe16Val)
n.582T>G
n.579T>G
n.583T>G
n.580T>G
14g.77306396A>GCA390521049POMT2n.108T>C
c.249-1596T>C (n.249-1596T>C)
n.312T>C
c.379T>C (p.Phe127Leu)
c.327T>C
n.102+6T>C
n.95T>C
c.174T>C
c.248T>C
n.74T>C
n.125T>C
n.230T>C
n.46T>C
c.193T>C
n.76T>C
n.402T>C
c.106T>C (p.Phe36Leu)
n.213T>C
c.*45T>C (n.*45T>C)
n.469T>C
c.46T>C (p.Phe16Leu)
n.582T>C
n.579T>C
n.583T>C
n.580T>C
14g.77306396A>TCA390521050POMT2n.108T>A
c.249-1596T>A (n.249-1596T>A)
n.312T>A
c.379T>A (p.Phe127Ile)
c.327T>A
n.102+6T>A
n.95T>A
c.174T>A
c.248T>A
n.74T>A
n.125T>A
n.230T>A
n.46T>A
c.193T>A
n.76T>A
n.402T>A
c.106T>A (p.Phe36Ile)
n.213T>A
c.*45T>A (n.*45T>A)
n.469T>A
c.46T>A (p.Phe16Ile)
n.582T>A
n.579T>A
n.583T>A
n.580T>A
14g.77306397G>ACA487325760POMT2n.107C>T
c.249-1597C>T (n.249-1597C>T)
n.311C>T
c.378C>T (p.Thr126=)
c.326C>T
n.102+5C>T
n.94C>T
c.173C>T
c.247C>T
n.73C>T
n.124C>T
n.229C>T
n.45C>T
c.192C>T
n.75C>T
n.401C>T
c.105C>T (p.Thr35=)
n.212C>T
c.*44C>T (n.*44C>T)
n.468C>T
c.45C>T (p.Thr15=)
n.581C>T
n.578C>T
n.582C>T
n.579C>T
14g.77306397G>CCA487325761POMT2n.107C>G
c.249-1597C>G (n.249-1597C>G)
n.311C>G
c.378C>G (p.Thr126=)
c.326C>G
n.102+5C>G
n.94C>G
c.173C>G
c.247C>G
n.73C>G
n.124C>G
n.229C>G
n.45C>G
c.192C>G
n.75C>G
n.401C>G
c.105C>G (p.Thr35=)
n.212C>G
c.*44C>G (n.*44C>G)
n.468C>G
c.45C>G (p.Thr15=)
n.581C>G
n.578C>G
n.582C>G
n.579C>G
14g.77306397G>TCA487325759POMT2n.107C>A
c.249-1597C>A (n.249-1597C>A)
n.311C>A
c.378C>A (p.Thr126=)
c.326C>A
n.102+5C>A
n.94C>A
c.173C>A
c.247C>A
n.73C>A
n.124C>A
n.229C>A
n.45C>A
c.192C>A
n.75C>A
n.401C>A
c.105C>A (p.Thr35=)
n.212C>A
c.*44C>A (n.*44C>A)
n.468C>A
c.45C>A (p.Thr15=)
n.581C>A
n.578C>A
n.582C>A
n.579C>A
14g.77306398G>ACA390521051POMT2n.106C>T
c.249-1598C>T (n.249-1598C>T)
n.310C>T
c.377C>T (p.Thr126Ile)
c.325C>T
n.102+4C>T
n.93C>T
c.172C>T
c.246C>T
n.72C>T
n.123C>T
n.228C>T
n.44C>T
c.191C>T
n.74C>T
n.400C>T
c.104C>T (p.Thr35Ile)
n.211C>T
c.*43C>T (n.*43C>T)
n.467C>T
c.44C>T (p.Thr15Ile)
n.580C>T
n.577C>T
n.581C>T
n.578C>T
14g.77306398G>CCA390521052POMT2n.106C>G
c.249-1598C>G (n.249-1598C>G)
n.310C>G
c.377C>G (p.Thr126Ser)
c.325C>G
n.102+4C>G
n.93C>G
c.172C>G
c.246C>G
n.72C>G
n.123C>G
n.228C>G
n.44C>G
c.191C>G
n.74C>G
n.400C>G
c.104C>G (p.Thr35Ser)
n.211C>G
c.*43C>G (n.*43C>G)
n.467C>G
c.44C>G (p.Thr15Ser)
n.580C>G
n.577C>G
n.581C>G
n.578C>G
 gnomAD v4
14g.77306398G>TCA390521053POMT2n.106C>A
c.249-1598C>A (n.249-1598C>A)
n.310C>A
c.377C>A (p.Thr126Asn)
c.325C>A
n.102+4C>A
n.93C>A
c.172C>A
c.246C>A
n.72C>A
n.123C>A
n.228C>A
n.44C>A
c.191C>A
n.74C>A
n.400C>A
c.104C>A (p.Thr35Asn)
n.211C>A
c.*43C>A (n.*43C>A)
n.467C>A
c.44C>A (p.Thr15Asn)
n.580C>A
n.577C>A
n.581C>A
n.578C>A
14g.77306399T>ACA390521054POMT2n.105A>T
c.249-1599A>T (n.249-1599A>T)
n.309A>T
c.376A>T (p.Thr126Ser)
c.324A>T
n.102+3A>T
n.92A>T
c.171A>T
c.245A>T
n.71A>T
n.122A>T
n.227A>T
n.43A>T
c.190A>T
n.73A>T
n.399A>T
c.103A>T (p.Thr35Ser)
n.210A>T
c.*42A>T (n.*42A>T)
n.466A>T
c.43A>T (p.Thr15Ser)
n.579A>T
n.576A>T
n.580A>T
n.577A>T
14g.77306399T>CCA390521055POMT2n.105A>G
c.249-1599A>G (n.249-1599A>G)
n.309A>G
c.376A>G (p.Thr126Ala)
c.324A>G
n.102+3A>G
n.92A>G
c.171A>G
c.245A>G
n.71A>G
n.122A>G
n.227A>G
n.43A>G
c.190A>G
n.73A>G
n.399A>G
c.103A>G (p.Thr35Ala)
n.210A>G
c.*42A>G (n.*42A>G)
n.466A>G
c.43A>G (p.Thr15Ala)
n.579A>G
n.576A>G
n.580A>G
n.577A>G
14g.77306399T>GCA390521056POMT2n.105A>C
c.249-1599A>C (n.249-1599A>C)
n.309A>C
c.376A>C (p.Thr126Pro)
c.324A>C
n.102+3A>C
n.92A>C
c.171A>C
c.245A>C
n.71A>C
n.122A>C
n.227A>C
n.43A>C
c.190A>C
n.73A>C
n.399A>C
c.103A>C (p.Thr35Pro)
n.210A>C
c.*42A>C (n.*42A>C)
n.466A>C
c.43A>C (p.Thr15Pro)
n.579A>C
n.576A>C
n.580A>C
n.577A>C
14g.77306400A=CA2148328916POMT2n.104T=
c.249-1600T= (n.249-1600T=)
n.308T=
c.375T= (p.Gly125=)
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n.102+2T=
n.91T=
c.170T=
c.244T=
n.70T=
n.121T=
n.226T=
n.42T=
c.189T=
n.72T=
n.398T=
c.102T= (p.Gly34=)
n.209T=
c.*41T= (n.*41T=)
n.465T=
c.42T= (p.Gly14=)
n.578T=
n.575T=
n.579T=
n.576T=
14g.77306400A>CCA487325764POMT2n.104T>G
c.249-1600T>G (n.249-1600T>G)
n.308T>G
c.375T>G (p.Gly125=)
c.323T>G
n.102+2T>G
n.91T>G
c.170T>G
c.244T>G
n.70T>G
n.121T>G
n.226T>G
n.42T>G
c.189T>G
n.72T>G
n.398T>G
c.102T>G (p.Gly34=)
n.209T>G
c.*41T>G (n.*41T>G)
n.465T>G
c.42T>G (p.Gly14=)
n.578T>G
n.575T>G
n.579T>G
n.576T>G
14g.77306400A>GCA487325762POMT2n.104T>C
c.249-1600T>C (n.249-1600T>C)
n.308T>C
c.375T>C (p.Gly125=)
c.323T>C
n.102+2T>C
n.91T>C
c.170T>C
c.244T>C
n.70T>C
n.121T>C
n.226T>C
n.42T>C
c.189T>C
n.72T>C
n.398T>C
c.102T>C (p.Gly34=)
n.209T>C
c.*41T>C (n.*41T>C)
n.465T>C
c.42T>C (p.Gly14=)
n.578T>C
n.575T>C
n.579T>C
n.576T>C
 dbSNP gnomAD v4
14g.77306400A>TCA487325763POMT2n.104T>A
c.249-1600T>A (n.249-1600T>A)
n.308T>A
c.375T>A (p.Gly125=)
c.323T>A
n.102+2T>A
n.91T>A
c.170T>A
c.244T>A
n.70T>A
n.121T>A
n.226T>A
n.42T>A
c.189T>A
n.72T>A
n.398T>A
c.102T>A (p.Gly34=)
n.209T>A
c.*41T>A (n.*41T>A)
n.465T>A
c.42T>A (p.Gly14=)
n.578T>A
n.575T>A
n.579T>A
n.576T>A
14g.77306400_77306401delinsACCA2148328917POMT2n.103_104delinsGT
c.249-1601_249-1600delinsGT (n.249-1601_249-1600delinsGT)
n.307_308delinsGT
c.374_375delinsGT (p.Gly125=)
c.322_323delinsGT
n.102+1_102+2delinsGT
n.90_91delinsGT
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c.243_244delinsGT
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n.397_398delinsGT
c.101_102delinsGT (p.Gly34=)
n.208_209delinsGT
c.*40_*41delinsGT (n.*40_*41delinsGT)
n.464_465delinsGT
c.41_42delinsGT (p.Gly14=)
n.577_578delinsGT
n.574_575delinsGT
n.578_579delinsGT
n.575_576delinsGT
14g.77306401C>ACA390521059POMT2n.103G>T
c.249-1601G>T (n.249-1601G>T)
n.307G>T
c.374G>T (p.Gly125Val)
c.322G>T
n.102+1G>T
n.90G>T
c.169G>T
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n.69G>T
n.120G>T
n.225G>T
n.41G>T
c.188G>T
n.71G>T
n.397G>T
c.101G>T (p.Gly34Val)
n.208G>T
c.*40G>T (n.*40G>T)
n.464G>T
c.41G>T (p.Gly14Val)
n.577G>T
n.574G>T
n.578G>T
n.575G>T
14g.77306401C>GCA390521057POMT2n.103G>C
c.249-1601G>C (n.249-1601G>C)
n.307G>C
c.374G>C (p.Gly125Ala)
c.322G>C
n.102+1G>C
n.90G>C
c.169G>C
c.243G>C
n.69G>C
n.120G>C
n.225G>C
n.41G>C
c.188G>C
n.71G>C
n.397G>C
c.101G>C (p.Gly34Ala)
n.208G>C
c.*40G>C (n.*40G>C)
n.464G>C
c.41G>C (p.Gly14Ala)
n.577G>C
n.574G>C
n.578G>C
n.575G>C
14g.77306401C>TCA390521058POMT2n.103G>A
c.249-1601G>A (n.249-1601G>A)
n.307G>A
c.374G>A (p.Gly125Asp)
c.322G>A
n.102+1G>A
n.90G>A
c.169G>A
c.243G>A
n.69G>A
n.120G>A
n.225G>A
n.41G>A
c.188G>A
n.71G>A
n.397G>A
c.101G>A (p.Gly34Asp)
n.208G>A
c.*40G>A (n.*40G>A)
n.464G>A
c.41G>A (p.Gly14Asp)
n.577G>A
n.574G>A
n.578G>A
n.575G>A
14g.77306402delCA2148328919POMT2n.103del
c.249-1601del (n.249-1601del)
n.307del
c.374del (p.Gly125ValfsTer20)
c.322del
n.102+1del
n.90del
c.169del
c.243del
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n.41del
c.188del
n.71del
n.397del
c.101del (p.Gly34ValfsTer20)
n.208del
c.*40del (n.*40del)
n.464del
c.41del (p.Gly14ValfsTer20)
n.577del
n.574del
n.578del
n.575del
 dbSNP
14g.77306402C>ACA390521060POMT2n.102G>T
c.249-1602G>T (n.249-1602G>T)
n.306G>T
c.373G>T (p.Gly125Cys)
c.321G>T
n.89G>T
c.168G>T
c.242G>T
n.68G>T
n.119G>T
n.224G>T
n.40G>T
c.187G>T
n.70G>T
n.396G>T
c.100G>T (p.Gly34Cys)
n.207G>T
c.*39G>T (n.*39G>T)
n.463G>T
c.40G>T (p.Gly14Cys)
n.576G>T
n.573G>T
n.577G>T
n.574G>T
14g.77306402C=CA2148328920POMT2n.102G=
c.249-1602G= (n.249-1602G=)
n.306G=
c.373G= (p.Gly125=)
c.321G=
n.89G=
c.168G=
c.242G=
n.68G=
n.119G=
n.224G=
n.40G=
c.187G=
n.70G=
n.396G=
c.100G= (p.Gly34=)
n.207G=
c.*39G= (n.*39G=)
n.463G=
c.40G= (p.Gly14=)
n.576G=
n.573G=
n.577G=
n.574G=
14g.77306402C>GCA390521061POMT2n.102G>C
c.249-1602G>C (n.249-1602G>C)
n.306G>C
c.373G>C (p.Gly125Arg)
c.321G>C
n.89G>C
c.168G>C
c.242G>C
n.68G>C
n.119G>C
n.224G>C
n.40G>C
c.187G>C
n.70G>C
n.396G>C
c.100G>C (p.Gly34Arg)
n.207G>C
c.*39G>C (n.*39G>C)
n.463G>C
c.40G>C (p.Gly14Arg)
n.576G>C
n.573G>C
n.577G>C
n.574G>C
14g.77306402C>TCA390521062POMT2n.102G>A
c.249-1602G>A (n.249-1602G>A)
n.306G>A
c.373G>A (p.Gly125Ser)
c.321G>A
n.89G>A
c.168G>A
c.242G>A
n.68G>A
n.119G>A
n.224G>A
n.40G>A
c.187G>A
n.70G>A
n.396G>A
c.100G>A (p.Gly34Ser)
n.207G>A
c.*39G>A (n.*39G>A)
n.463G>A
c.40G>A (p.Gly14Ser)
n.576G>A
n.573G>A
n.577G>A
n.574G>A
 dbSNP
14g.77306403A=CA2148328921POMT2n.101T=
c.249-1603T= (n.249-1603T=)
n.305T=
c.372T= (p.Asp124=)
c.320T=
n.88T=
c.167T=
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n.67T=
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n.223T=
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n.69T=
n.395T=
c.99T= (p.Asp33=)
n.206T=
c.*38T= (n.*38T=)
n.462T=
c.39T= (p.Asp13=)
n.575T=
n.572T=
n.576T=
n.573T=
14g.77306403A>CCA390521063POMT2n.101T>G
c.249-1603T>G (n.249-1603T>G)
n.305T>G
c.372T>G (p.Asp124Glu)
c.320T>G
n.88T>G
c.167T>G
c.241T>G
n.67T>G
n.118T>G
n.223T>G
n.39T>G
c.186T>G
n.69T>G
n.395T>G
c.99T>G (p.Asp33Glu)
n.206T>G
c.*38T>G (n.*38T>G)
n.462T>G
c.39T>G (p.Asp13Glu)
n.575T>G
n.572T>G
n.576T>G
n.573T>G
 dbSNP
14g.77306403A>GCA487325771POMT2n.101T>C
c.249-1603T>C (n.249-1603T>C)
n.305T>C
c.372T>C (p.Asp124=)
c.320T>C
n.88T>C
c.167T>C
c.241T>C
n.67T>C
n.118T>C
n.223T>C
n.39T>C
c.186T>C
n.69T>C
n.395T>C
c.99T>C (p.Asp33=)
n.206T>C
c.*38T>C (n.*38T>C)
n.462T>C
c.39T>C (p.Asp13=)
n.575T>C
n.572T>C
n.576T>C
n.573T>C
14g.77306403A>TCA390521064POMT2n.101T>A
c.249-1603T>A (n.249-1603T>A)
n.305T>A
c.372T>A (p.Asp124Glu)
c.320T>A
n.88T>A
c.167T>A
c.241T>A
n.67T>A
n.118T>A
n.223T>A
n.39T>A
c.186T>A
n.69T>A
n.395T>A
c.99T>A (p.Asp33Glu)
n.206T>A
c.*38T>A (n.*38T>A)
n.462T>A
c.39T>A (p.Asp13Glu)
n.575T>A
n.572T>A
n.576T>A
n.573T>A
14g.77306404T>ACA390521065POMT2n.100A>T
c.249-1604A>T (n.249-1604A>T)
n.304A>T
c.371A>T (p.Asp124Val)
c.319A>T
n.87A>T
c.166A>T
c.240A>T
n.66A>T
n.117A>T
n.222A>T
n.38A>T
c.185A>T
n.68A>T
n.394A>T
c.98A>T (p.Asp33Val)
n.205A>T
c.*37A>T (n.*37A>T)
n.461A>T
c.38A>T (p.Asp13Val)
n.574A>T
n.571A>T
n.575A>T
n.572A>T
14g.77306404T>CCA390521066POMT2n.100A>G
c.249-1604A>G (n.249-1604A>G)
n.304A>G
c.371A>G (p.Asp124Gly)
c.319A>G
n.87A>G
c.166A>G
c.240A>G
n.66A>G
n.117A>G
n.222A>G
n.38A>G
c.185A>G
n.68A>G
n.394A>G
c.98A>G (p.Asp33Gly)
n.205A>G
c.*37A>G (n.*37A>G)
n.461A>G
c.38A>G (p.Asp13Gly)
n.574A>G
n.571A>G
n.575A>G
n.572A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.77306404T>GCA390521067POMT2n.100A>C
c.249-1604A>C (n.249-1604A>C)
n.304A>C
c.371A>C (p.Asp124Ala)
c.319A>C
n.87A>C
c.166A>C
c.240A>C
n.66A>C
n.117A>C
n.222A>C
n.38A>C
c.185A>C
n.68A>C
n.394A>C
c.98A>C (p.Asp33Ala)
n.205A>C
c.*37A>C (n.*37A>C)
n.461A>C
c.38A>C (p.Asp13Ala)
n.574A>C
n.571A>C
n.575A>C
n.572A>C
14g.77306404T=CA2148328923POMT2n.100A=
c.249-1604A= (n.249-1604A=)
n.304A=
c.371A= (p.Asp124=)
c.319A=
n.87A=
c.166A=
c.240A=
n.66A=
n.117A=
n.222A=
n.38A=
c.185A=
n.68A=
n.394A=
c.98A= (p.Asp33=)
n.205A=
c.*37A= (n.*37A=)
n.461A=
c.38A= (p.Asp13=)
n.574A=
n.571A=
n.575A=
n.572A=
14g.77306405C>ACA390521068POMT2n.99G>T
c.249-1605G>T (n.249-1605G>T)
n.303G>T
c.370G>T (p.Asp124Tyr)
c.318G>T
n.86G>T
c.165G>T
c.239G>T
n.65G>T
n.116G>T
n.221G>T
n.37G>T
c.184G>T
n.67G>T
n.393G>T
c.97G>T (p.Asp33Tyr)
n.204G>T
c.*36G>T (n.*36G>T)
n.460G>T
c.37G>T (p.Asp13Tyr)
n.573G>T
n.570G>T
n.574G>T
n.571G>T
14g.77306405C=CA2148328925POMT2n.99G=
c.249-1605G= (n.249-1605G=)
n.303G=
c.370G= (p.Asp124=)
c.318G=
n.86G=
c.165G=
c.239G=
n.65G=
n.116G=
n.221G=
n.37G=
c.184G=
n.67G=
n.393G=
c.97G= (p.Asp33=)
n.204G=
c.*36G= (n.*36G=)
n.460G=
c.37G= (p.Asp13=)
n.573G=
n.570G=
n.574G=
n.571G=
14g.77306405C>GCA390521069POMT2n.99G>C
c.249-1605G>C (n.249-1605G>C)
n.303G>C
c.370G>C (p.Asp124His)
c.318G>C
n.86G>C
c.165G>C
c.239G>C
n.65G>C
n.116G>C
n.221G>C
n.37G>C
c.184G>C
n.67G>C
n.393G>C
c.97G>C (p.Asp33His)
n.204G>C
c.*36G>C (n.*36G>C)
n.460G>C
c.37G>C (p.Asp13His)
n.573G>C
n.570G>C
n.574G>C
n.571G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.77306405C>TCA390521070POMT2n.99G>A
c.249-1605G>A (n.249-1605G>A)
n.303G>A
c.370G>A (p.Asp124Asn)
c.318G>A
n.86G>A
c.165G>A
c.239G>A
n.65G>A
n.116G>A
n.221G>A
n.37G>A
c.184G>A
n.67G>A
n.393G>A
c.97G>A (p.Asp33Asn)
n.204G>A
c.*36G>A (n.*36G>A)
n.460G>A
c.37G>A (p.Asp13Asn)
n.573G>A
n.570G>A
n.574G>A
n.571G>A
 COSMIC
14g.77306406A>CCA390521071POMT2n.98T>G
c.249-1606T>G (n.249-1606T>G)
n.302T>G
c.369T>G (p.Tyr123Ter)
c.317T>G
n.85T>G
c.164T>G
c.238T>G
n.64T>G
n.115T>G
n.220T>G
n.36T>G
c.183T>G
n.66T>G
n.392T>G
c.96T>G (p.Tyr32Ter)
n.203T>G
c.*35T>G (n.*35T>G)
n.459T>G
c.36T>G (p.Tyr12Ter)
n.572T>G
n.569T>G
n.573T>G
n.570T>G
14g.77306406A>GCA487325774POMT2n.98T>C
c.249-1606T>C (n.249-1606T>C)
n.302T>C
c.369T>C (p.Tyr123=)
c.317T>C
n.85T>C
c.164T>C
c.238T>C
n.64T>C
n.115T>C
n.220T>C
n.36T>C
c.183T>C
n.66T>C
n.392T>C
c.96T>C (p.Tyr32=)
n.203T>C
c.*35T>C (n.*35T>C)
n.459T>C
c.36T>C (p.Tyr12=)
n.572T>C
n.569T>C
n.573T>C
n.570T>C
 ClinVar gnomAD v4
14g.77306406A>TCA390521072POMT2n.98T>A
c.249-1606T>A (n.249-1606T>A)
n.302T>A
c.369T>A (p.Tyr123Ter)
c.317T>A
n.85T>A
c.164T>A
c.238T>A
n.64T>A
n.115T>A
n.220T>A
n.36T>A
c.183T>A
n.66T>A
n.392T>A
c.96T>A (p.Tyr32Ter)
n.203T>A
c.*35T>A (n.*35T>A)
n.459T>A
c.36T>A (p.Tyr12Ter)
n.572T>A
n.569T>A
n.573T>A
n.570T>A
14g.77306407T>ACA390521073POMT2n.97A>T
c.249-1607A>T (n.249-1607A>T)
n.301A>T
c.368A>T (p.Tyr123Phe)
c.316A>T
n.84A>T
c.163A>T
c.237A>T
n.63A>T
n.114A>T
n.219A>T
n.35A>T
c.182A>T
n.65A>T
n.391A>T
c.95A>T (p.Tyr32Phe)
n.202A>T
c.*34A>T (n.*34A>T)
n.458A>T
c.35A>T (p.Tyr12Phe)
n.571A>T
n.568A>T
n.572A>T
n.569A>T
 gnomAD v4
14g.77306407T>CCA390521074POMT2n.97A>G
c.249-1607A>G (n.249-1607A>G)
n.301A>G
c.368A>G (p.Tyr123Cys)
c.316A>G
n.84A>G
c.163A>G
c.237A>G
n.63A>G
n.114A>G
n.219A>G
n.35A>G
c.182A>G
n.65A>G
n.391A>G
c.95A>G (p.Tyr32Cys)
n.202A>G
c.*34A>G (n.*34A>G)
n.458A>G
c.35A>G (p.Tyr12Cys)
n.571A>G
n.568A>G
n.572A>G
n.569A>G
 gnomAD v4
14g.77306407T>GCA390521075POMT2n.97A>C
c.249-1607A>C (n.249-1607A>C)
n.301A>C
c.368A>C (p.Tyr123Ser)
c.316A>C
n.84A>C
c.163A>C
c.237A>C
n.63A>C
n.114A>C
n.219A>C
n.35A>C
c.182A>C
n.65A>C
n.391A>C
c.95A>C (p.Tyr32Ser)
n.202A>C
c.*34A>C (n.*34A>C)
n.458A>C
c.35A>C (p.Tyr12Ser)
n.571A>C
n.568A>C
n.572A>C
n.569A>C
14g.77306408A=CA2148328926POMT2n.96T=
c.249-1608T= (n.249-1608T=)
n.300T=
c.367T= (p.Tyr123=)
c.315T=
n.83T=
c.162T=
c.236T=
n.62T=
n.113T=
n.218T=
n.34T=
c.181T=
n.64T=
n.390T=
c.94T= (p.Tyr32=)
n.201T=
c.*33T= (n.*33T=)
n.457T=
c.34T= (p.Tyr12=)
n.570T=
n.567T=
n.571T=
n.568T=
14g.77306408A>CCA390521076POMT2n.96T>G
c.249-1608T>G (n.249-1608T>G)
n.300T>G
c.367T>G (p.Tyr123Asp)
c.315T>G
n.83T>G
c.162T>G
c.236T>G
n.62T>G
n.113T>G
n.218T>G
n.34T>G
c.181T>G
n.64T>G
n.390T>G
c.94T>G (p.Tyr32Asp)
n.201T>G
c.*33T>G (n.*33T>G)
n.457T>G
c.34T>G (p.Tyr12Asp)
n.570T>G
n.567T>G
n.571T>G
n.568T>G
14g.77306408A>GCA7286211POMT2n.96T>C
c.249-1608T>C (n.249-1608T>C)
n.300T>C
c.367T>C (p.Tyr123His)
c.315T>C
n.83T>C
c.162T>C
c.236T>C
n.62T>C
n.113T>C
n.218T>C
n.34T>C
c.181T>C
n.64T>C
n.390T>C
c.94T>C (p.Tyr32His)
n.201T>C
c.*33T>C (n.*33T>C)
n.457T>C
c.34T>C (p.Tyr12His)
n.570T>C
n.567T>C
n.571T>C
n.568T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
14g.77306408A>TCA390521077POMT2n.96T>A
c.249-1608T>A (n.249-1608T>A)
n.300T>A
c.367T>A (p.Tyr123Asn)
c.315T>A
n.83T>A
c.162T>A
c.236T>A
n.62T>A
n.113T>A
n.218T>A
n.34T>A
c.181T>A
n.64T>A
n.390T>A
c.94T>A (p.Tyr32Asn)
n.201T>A
c.*33T>A (n.*33T>A)
n.457T>A
c.34T>A (p.Tyr12Asn)
n.570T>A
n.567T>A
n.571T>A
n.568T>A
14g.77306409T>ACA487325776POMT2n.95A>T
c.249-1609A>T (n.249-1609A>T)
n.299A>T
c.366A>T (p.Gly122=)
c.314A>T
n.82A>T
c.161A>T
c.235A>T
n.61A>T
n.112A>T
n.217A>T
n.33A>T
c.180A>T
n.63A>T
n.389A>T
c.93A>T (p.Gly31=)
n.200A>T
c.*32A>T (n.*32A>T)
n.456A>T
c.33A>T (p.Gly11=)
n.569A>T
n.566A>T
n.570A>T
n.567A>T
14g.77306409T>CCA487325777POMT2n.95A>G
c.249-1609A>G (n.249-1609A>G)
n.299A>G
c.366A>G (p.Gly122=)
c.314A>G
n.82A>G
c.161A>G
c.235A>G
n.61A>G
n.112A>G
n.217A>G
n.33A>G
c.180A>G
n.63A>G
n.389A>G
c.93A>G (p.Gly31=)
n.200A>G
c.*32A>G (n.*32A>G)
n.456A>G
c.33A>G (p.Gly11=)
n.569A>G
n.566A>G
n.570A>G
n.567A>G
 gnomAD v4
14g.77306409T>GCA487325778POMT2n.95A>C
c.249-1609A>C (n.249-1609A>C)
n.299A>C
c.366A>C (p.Gly122=)
c.314A>C
n.82A>C
c.161A>C
c.235A>C
n.61A>C
n.112A>C
n.217A>C
n.33A>C
c.180A>C
n.63A>C
n.389A>C
c.93A>C (p.Gly31=)
n.200A>C
c.*32A>C (n.*32A>C)
n.456A>C
c.33A>C (p.Gly11=)
n.569A>C
n.566A>C
n.570A>C
n.567A>C
14g.77306410C>ACA390521078POMT2n.94G>T
c.249-1610G>T (n.249-1610G>T)
n.298G>T
c.365G>T (p.Gly122Val)
c.313G>T
n.81G>T
c.160G>T
c.234G>T
n.60G>T
n.111G>T
n.216G>T
n.32G>T
c.179G>T
n.62G>T
n.388G>T
c.92G>T (p.Gly31Val)
n.199G>T
c.*31G>T (n.*31G>T)
n.455G>T
c.32G>T (p.Gly11Val)
n.568G>T
n.565G>T
n.569G>T
n.566G>T
14g.77306410C>GCA390521079POMT2n.94G>C
c.249-1610G>C (n.249-1610G>C)
n.298G>C
c.365G>C (p.Gly122Ala)
c.313G>C
n.81G>C
c.160G>C
c.234G>C
n.60G>C
n.111G>C
n.216G>C
n.32G>C
c.179G>C
n.62G>C
n.388G>C
c.92G>C (p.Gly31Ala)
n.199G>C
c.*31G>C (n.*31G>C)
n.455G>C
c.32G>C (p.Gly11Ala)
n.568G>C
n.565G>C
n.569G>C
n.566G>C
14g.77306410C>TCA390521080POMT2n.94G>A
c.249-1610G>A (n.249-1610G>A)
n.298G>A
c.365G>A (p.Gly122Glu)
c.313G>A
n.81G>A
c.160G>A
c.234G>A
n.60G>A
n.111G>A
n.216G>A
n.32G>A
c.179G>A
n.62G>A
n.388G>A
c.92G>A (p.Gly31Glu)
n.199G>A
c.*31G>A (n.*31G>A)
n.455G>A
c.32G>A (p.Gly11Glu)
n.568G>A
n.565G>A
n.569G>A
n.566G>A
 gnomAD v4
14g.77306411C>ACA390521081POMT2n.93G>T
c.249-1611G>T (n.249-1611G>T)
n.297G>T
c.364G>T (p.Gly122Ter)
c.312G>T
n.80G>T
c.159G>T
c.233G>T
n.59G>T
n.110G>T
n.215G>T
n.31G>T
c.178G>T
n.61G>T
n.387G>T
c.91G>T (p.Gly31Ter)
n.198G>T
c.*30G>T (n.*30G>T)
n.454G>T
c.31G>T (p.Gly11Ter)
n.567G>T
n.564G>T
n.568G>T
n.565G>T
14g.77306411C=CA2148328928POMT2n.93G=
c.249-1611G= (n.249-1611G=)
n.297G=
c.364G= (p.Gly122=)
c.312G=
n.80G=
c.159G=
c.233G=
n.59G=
n.110G=
n.215G=
n.31G=
c.178G=
n.61G=
n.387G=
c.91G= (p.Gly31=)
n.198G=
c.*30G= (n.*30G=)
n.454G=
c.31G= (p.Gly11=)
n.567G=
n.564G=
n.568G=
n.565G=
14g.77306411C>GCA390521082POMT2n.93G>C
c.249-1611G>C (n.249-1611G>C)
n.297G>C
c.364G>C (p.Gly122Arg)
c.312G>C
n.80G>C
c.159G>C
c.233G>C
n.59G>C
n.110G>C
n.215G>C
n.31G>C
c.178G>C
n.61G>C
n.387G>C
c.91G>C (p.Gly31Arg)
n.198G>C
c.*30G>C (n.*30G>C)
n.454G>C
c.31G>C (p.Gly11Arg)
n.567G>C
n.564G>C
n.568G>C
n.565G>C
14g.77306411C>TCA390521083POMT2n.93G>A
c.249-1611G>A (n.249-1611G>A)
n.297G>A
c.364G>A (p.Gly122Arg)
c.312G>A
n.80G>A
c.159G>A
c.233G>A
n.59G>A
n.110G>A
n.215G>A
n.31G>A
c.178G>A
n.61G>A
n.387G>A
c.91G>A (p.Gly31Arg)
n.198G>A
c.*30G>A (n.*30G>A)
n.454G>A
c.31G>A (p.Gly11Arg)
n.567G>A
n.564G>A
n.568G>A
n.565G>A
 ClinVar dbSNP
14g.77306412A>CCA390521085POMT2n.92T>G
c.249-1612T>G (n.249-1612T>G)
n.296T>G
c.363T>G (p.Ser121Arg)
c.311T>G
n.79T>G
c.158T>G
c.232T>G
n.58T>G
n.109T>G
n.214T>G
n.30T>G
c.177T>G
n.60T>G
n.386T>G
c.90T>G (p.Ser30Arg)
n.197T>G
c.*29T>G (n.*29T>G)
n.453T>G
c.30T>G (p.Ser10Arg)
n.566T>G
n.563T>G
n.567T>G
n.564T>G
14g.77306412A>GCA487325779POMT2n.92T>C
c.249-1612T>C (n.249-1612T>C)
n.296T>C
c.363T>C (p.Ser121=)
c.311T>C
n.79T>C
c.158T>C
c.232T>C
n.58T>C
n.109T>C
n.214T>C
n.30T>C
c.177T>C
n.60T>C
n.386T>C
c.90T>C (p.Ser30=)
n.197T>C
c.*29T>C (n.*29T>C)
n.453T>C
c.30T>C (p.Ser10=)
n.566T>C
n.563T>C
n.567T>C
n.564T>C
14g.77306412A>TCA390521084POMT2n.92T>A
c.249-1612T>A (n.249-1612T>A)
n.296T>A
c.363T>A (p.Ser121Arg)
c.311T>A
n.79T>A
c.158T>A
c.232T>A
n.58T>A
n.109T>A
n.214T>A
n.30T>A
c.177T>A
n.60T>A
n.386T>A
c.90T>A (p.Ser30Arg)
n.197T>A
c.*29T>A (n.*29T>A)
n.453T>A
c.30T>A (p.Ser10Arg)
n.566T>A
n.563T>A
n.567T>A
n.564T>A
14g.77306413C>ACA390521086POMT2n.91G>T
c.249-1613G>T (n.249-1613G>T)
n.295G>T
c.362G>T (p.Ser121Ile)
c.310G>T
n.78G>T
c.157G>T
c.231G>T
n.57G>T
n.108G>T
n.213G>T
n.29G>T
c.176G>T
n.59G>T
n.385G>T
c.89G>T (p.Ser30Ile)
n.196G>T
c.*28G>T (n.*28G>T)
n.452G>T
c.29G>T (p.Ser10Ile)
n.565G>T
n.562G>T
n.566G>T
n.563G>T
14g.77306413C=CA2148328929POMT2n.91G=
c.249-1613G= (n.249-1613G=)
n.295G=
c.362G= (p.Ser121=)
c.310G=
n.78G=
c.157G=
c.231G=
n.57G=
n.108G=
n.213G=
n.29G=
c.176G=
n.59G=
n.385G=
c.89G= (p.Ser30=)
n.196G=
c.*28G= (n.*28G=)
n.452G=
c.29G= (p.Ser10=)
n.565G=
n.562G=
n.566G=
n.563G=
14g.77306413C>GCA390521087POMT2n.91G>C
c.249-1613G>C (n.249-1613G>C)
n.295G>C
c.362G>C (p.Ser121Thr)
c.310G>C
n.78G>C
c.157G>C
c.231G>C
n.57G>C
n.108G>C
n.213G>C
n.29G>C
c.176G>C
n.59G>C
n.385G>C
c.89G>C (p.Ser30Thr)
n.196G>C
c.*28G>C (n.*28G>C)
n.452G>C
c.29G>C (p.Ser10Thr)
n.565G>C
n.562G>C
n.566G>C
n.563G>C
14g.77306413C>TCA7286212POMT2n.91G>A
c.249-1613G>A (n.249-1613G>A)
n.295G>A
c.362G>A (p.Ser121Asn)
c.310G>A
n.78G>A
c.157G>A
c.231G>A
n.57G>A
n.108G>A
n.213G>A
n.29G>A
c.176G>A
n.59G>A
n.385G>A
c.89G>A (p.Ser30Asn)
n.196G>A
c.*28G>A (n.*28G>A)
n.452G>A
c.29G>A (p.Ser10Asn)
n.565G>A
n.562G>A
n.566G>A
n.563G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.77306414T>ACA390521088POMT2n.90A>T
c.249-1614A>T (n.249-1614A>T)
n.294A>T
c.361A>T (p.Ser121Cys)
c.309A>T
n.77A>T
c.156A>T
c.230A>T
n.56A>T
n.107A>T
n.212A>T
n.28A>T
c.175A>T
n.58A>T
n.384A>T
c.88A>T (p.Ser30Cys)
n.195A>T
c.*27A>T (n.*27A>T)
n.451A>T
c.28A>T (p.Ser10Cys)
n.564A>T
n.561A>T
n.565A>T
n.562A>T
14g.77306414T>CCA390521089POMT2n.90A>G
c.249-1614A>G (n.249-1614A>G)
n.294A>G
c.361A>G (p.Ser121Gly)
c.309A>G
n.77A>G
c.156A>G
c.230A>G
n.56A>G
n.107A>G
n.212A>G
n.28A>G
c.175A>G
n.58A>G
n.384A>G
c.88A>G (p.Ser30Gly)
n.195A>G
c.*27A>G (n.*27A>G)
n.451A>G
c.28A>G (p.Ser10Gly)
n.564A>G
n.561A>G
n.565A>G
n.562A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.77306414T>GCA390521090POMT2n.90A>C
c.249-1614A>C (n.249-1614A>C)
n.294A>C
c.361A>C (p.Ser121Arg)
c.309A>C
n.77A>C
c.156A>C
c.230A>C
n.56A>C
n.107A>C
n.212A>C
n.28A>C
c.175A>C
n.58A>C
n.384A>C
c.88A>C (p.Ser30Arg)
n.195A>C
c.*27A>C (n.*27A>C)
n.451A>C
c.28A>C (p.Ser10Arg)
n.564A>C
n.561A>C
n.565A>C
n.562A>C
14g.77306414T=CA2148328931POMT2n.90A=
c.249-1614A= (n.249-1614A=)
n.294A=
c.361A= (p.Ser121=)
c.309A=
n.77A=
c.156A=
c.230A=
n.56A=
n.107A=
n.212A=
n.28A=
c.175A=
n.58A=
n.384A=
c.88A= (p.Ser30=)
n.195A=
c.*27A= (n.*27A=)
n.451A=
c.28A= (p.Ser10=)
n.564A=
n.561A=
n.565A=
n.562A=
14g.77306415C>ACA487325780POMT2n.89G>T
c.249-1615G>T (n.249-1615G>T)
n.293G>T
c.360G>T (p.Leu120=)
c.308G>T
n.76G>T
c.155G>T
c.229G>T
n.55G>T
n.106G>T
n.211G>T
n.27G>T
c.174G>T
n.57G>T
n.383G>T
c.87G>T (p.Leu29=)
n.194G>T
c.*26G>T (n.*26G>T)
n.450G>T
c.27G>T (p.Leu9=)
n.563G>T
n.560G>T
n.564G>T
n.561G>T
14g.77306415C>GCA487325781POMT2n.89G>C
c.249-1615G>C (n.249-1615G>C)
n.293G>C
c.360G>C (p.Leu120=)
c.308G>C
n.76G>C
c.155G>C
c.229G>C
n.55G>C
n.106G>C
n.211G>C
n.27G>C
c.174G>C
n.57G>C
n.383G>C
c.87G>C (p.Leu29=)
n.194G>C
c.*26G>C (n.*26G>C)
n.450G>C
c.27G>C (p.Leu9=)
n.563G>C
n.560G>C
n.564G>C
n.561G>C
14g.77306415C>TCA487325782POMT2n.89G>A
c.249-1615G>A (n.249-1615G>A)
n.293G>A
c.360G>A (p.Leu120=)
c.308G>A
n.76G>A
c.155G>A
c.229G>A
n.55G>A
n.106G>A
n.211G>A
n.27G>A
c.174G>A
n.57G>A
n.383G>A
c.87G>A (p.Leu29=)
n.194G>A
c.*26G>A (n.*26G>A)
n.450G>A
c.27G>A (p.Leu9=)
n.563G>A
n.560G>A
n.564G>A
n.561G>A
14g.77306416A>CCA390521091POMT2n.88T>G
c.249-1616T>G (n.249-1616T>G)
n.292T>G
c.359T>G (p.Leu120Arg)
c.307T>G
n.75T>G
c.154T>G
c.228T>G
n.54T>G
n.105T>G
n.210T>G
n.26T>G
c.173T>G
n.56T>G
n.382T>G
c.86T>G (p.Leu29Arg)
n.193T>G
c.*25T>G (n.*25T>G)
n.449T>G
c.26T>G (p.Leu9Arg)
n.562T>G
n.559T>G
n.563T>G
n.560T>G
14g.77306416A>GCA390521092POMT2n.88T>C
c.249-1616T>C (n.249-1616T>C)
n.292T>C
c.359T>C (p.Leu120Pro)
c.307T>C
n.75T>C
c.154T>C
c.228T>C
n.54T>C
n.105T>C
n.210T>C
n.26T>C
c.173T>C
n.56T>C
n.382T>C
c.86T>C (p.Leu29Pro)
n.193T>C
c.*25T>C (n.*25T>C)
n.449T>C
c.26T>C (p.Leu9Pro)
n.562T>C
n.559T>C
n.563T>C
n.560T>C
14g.77306416A>TCA390521093POMT2n.88T>A
c.249-1616T>A (n.249-1616T>A)
n.292T>A
c.359T>A (p.Leu120Gln)
c.307T>A
n.75T>A
c.154T>A
c.228T>A
n.54T>A
n.105T>A
n.210T>A
n.26T>A
c.173T>A
n.56T>A
n.382T>A
c.86T>A (p.Leu29Gln)
n.193T>A
c.*25T>A (n.*25T>A)
n.449T>A
c.26T>A (p.Leu9Gln)
n.562T>A
n.559T>A
n.563T>A
n.560T>A
14g.77306417G>ACA487325783POMT2n.87C>T
c.249-1617C>T (n.249-1617C>T)
n.291C>T
c.358C>T (p.Leu120=)
c.306C>T
n.74C>T
c.153C>T
c.227C>T
n.53C>T
n.104C>T
n.209C>T
n.25C>T
c.172C>T
n.55C>T
n.381C>T
c.85C>T (p.Leu29=)
n.192C>T
c.*24C>T (n.*24C>T)
n.448C>T
c.25C>T (p.Leu9=)
n.561C>T
n.558C>T
n.562C>T
n.559C>T
14g.77306417G>CCA390521094POMT2n.87C>G
c.249-1617C>G (n.249-1617C>G)
n.291C>G
c.358C>G (p.Leu120Val)
c.306C>G
n.74C>G
c.153C>G
c.227C>G
n.53C>G
n.104C>G
n.209C>G
n.25C>G
c.172C>G
n.55C>G
n.381C>G
c.85C>G (p.Leu29Val)
n.192C>G
c.*24C>G (n.*24C>G)
n.448C>G
c.25C>G (p.Leu9Val)
n.561C>G
n.558C>G
n.562C>G
n.559C>G
14g.77306417G>TCA390521095POMT2n.87C>A
c.249-1617C>A (n.249-1617C>A)
n.291C>A
c.358C>A (p.Leu120Met)
c.306C>A
n.74C>A
c.153C>A
c.227C>A
n.53C>A
n.104C>A
n.209C>A
n.25C>A
c.172C>A
n.55C>A
n.381C>A
c.85C>A (p.Leu29Met)
n.192C>A
c.*24C>A (n.*24C>A)
n.448C>A
c.25C>A (p.Leu9Met)
n.561C>A
n.558C>A
n.562C>A
n.559C>A
 gnomAD v4
14g.77306418G>ACA487325784POMT2n.86C>T
c.249-1618C>T (n.249-1618C>T)
n.290C>T
c.357C>T (p.Tyr119=)
c.305C>T
n.73C>T
c.152C>T
c.226C>T
n.52C>T
n.103C>T
n.208C>T
n.24C>T
c.171C>T
n.54C>T
n.380C>T
c.84C>T (p.Tyr28=)
n.191C>T
c.*23C>T (n.*23C>T)
n.447C>T
c.24C>T (p.Tyr8=)
n.560C>T
n.557C>T
n.561C>T
n.558C>T
14g.77306418G>CCA390521096POMT2n.86C>G
c.249-1618C>G (n.249-1618C>G)
n.290C>G
c.357C>G (p.Tyr119Ter)
c.305C>G
n.73C>G
c.152C>G
c.226C>G
n.52C>G
n.103C>G
n.208C>G
n.24C>G
c.171C>G
n.54C>G
n.380C>G
c.84C>G (p.Tyr28Ter)
n.191C>G
c.*23C>G (n.*23C>G)
n.447C>G
c.24C>G (p.Tyr8Ter)
n.560C>G
n.557C>G
n.561C>G
n.558C>G
14g.77306418G>TCA390521097POMT2n.86C>A
c.249-1618C>A (n.249-1618C>A)
n.290C>A
c.357C>A (p.Tyr119Ter)
c.305C>A
n.73C>A
c.152C>A
c.226C>A
n.52C>A
n.103C>A
n.208C>A
n.24C>A
c.171C>A
n.54C>A
n.380C>A
c.84C>A (p.Tyr28Ter)
n.191C>A
c.*23C>A (n.*23C>A)
n.447C>A
c.24C>A (p.Tyr8Ter)
n.560C>A
n.557C>A
n.561C>A
n.558C>A
14g.77306419T>ACA390521099POMT2n.85A>T
c.249-1619A>T (n.249-1619A>T)
n.289A>T
c.356A>T (p.Tyr119Phe)
c.304A>T
n.72A>T
c.151A>T
c.225A>T
n.51A>T
n.102A>T
n.207A>T
n.23A>T
c.170A>T
n.53A>T
n.379A>T
c.83A>T (p.Tyr28Phe)
n.190A>T
c.*22A>T (n.*22A>T)
n.446A>T
c.23A>T (p.Tyr8Phe)
n.559A>T
n.556A>T
n.560A>T
n.557A>T
14g.77306419T>CCA390521100POMT2n.85A>G
c.249-1619A>G (n.249-1619A>G)
n.289A>G
c.356A>G (p.Tyr119Cys)
c.304A>G
n.72A>G
c.151A>G
c.225A>G
n.51A>G
n.102A>G
n.207A>G
n.23A>G
c.170A>G
n.53A>G
n.379A>G
c.83A>G (p.Tyr28Cys)
n.190A>G
c.*22A>G (n.*22A>G)
n.446A>G
c.23A>G (p.Tyr8Cys)
n.559A>G
n.556A>G
n.560A>G
n.557A>G
 gnomAD v4
14g.77306419T>GCA390521098POMT2n.85A>C
c.249-1619A>C (n.249-1619A>C)
n.289A>C
c.356A>C (p.Tyr119Ser)
c.304A>C
n.72A>C
c.151A>C
c.225A>C
n.51A>C
n.102A>C
n.207A>C
n.23A>C
c.170A>C
n.53A>C
n.379A>C
c.83A>C (p.Tyr28Ser)
n.190A>C
c.*22A>C (n.*22A>C)
n.446A>C
c.23A>C (p.Tyr8Ser)
n.559A>C
n.556A>C
n.560A>C
n.557A>C
14g.77306420A>CCA390521103POMT2n.84T>G
c.249-1620T>G (n.249-1620T>G)
n.288T>G
c.355T>G (p.Tyr119Asp)
c.303T>G
n.71T>G
c.150T>G
c.224T>G
n.50T>G
n.101T>G
n.206T>G
n.22T>G
c.169T>G
n.52T>G
n.378T>G
c.82T>G (p.Tyr28Asp)
n.189T>G
c.*21T>G (n.*21T>G)
n.445T>G
c.22T>G (p.Tyr8Asp)
n.558T>G
n.555T>G
n.559T>G
n.556T>G
14g.77306420A>GCA390521101POMT2n.84T>C
c.249-1620T>C (n.249-1620T>C)
n.288T>C
c.355T>C (p.Tyr119His)
c.303T>C
n.71T>C
c.150T>C
c.224T>C
n.50T>C
n.101T>C
n.206T>C
n.22T>C
c.169T>C
n.52T>C
n.378T>C
c.82T>C (p.Tyr28His)
n.189T>C
c.*21T>C (n.*21T>C)
n.445T>C
c.22T>C (p.Tyr8His)
n.558T>C
n.555T>C
n.559T>C
n.556T>C
 gnomAD v4
14g.77306420A>TCA390521102POMT2n.84T>A
c.249-1620T>A (n.249-1620T>A)
n.288T>A
c.355T>A (p.Tyr119Asn)
c.303T>A
n.71T>A
c.150T>A
c.224T>A
n.50T>A
n.101T>A
n.206T>A
n.22T>A
c.169T>A
n.52T>A
n.378T>A
c.82T>A (p.Tyr28Asn)
n.189T>A
c.*21T>A (n.*21T>A)
n.445T>A
c.22T>A (p.Tyr8Asn)
n.558T>A
n.555T>A
n.559T>A
n.556T>A
14g.77306421G>ACA487325785POMT2n.83C>T
c.249-1621C>T (n.249-1621C>T)
n.287C>T
c.354C>T (p.Gly118=)
c.302C>T
n.70C>T
c.149C>T
c.223C>T
n.49C>T
n.100C>T
n.205C>T
n.21C>T
c.168C>T
n.51C>T
n.377C>T
c.81C>T (p.Gly27=)
n.188C>T
c.*20C>T (n.*20C>T)
n.444C>T
c.21C>T (p.Gly7=)
n.557C>T
n.554C>T
n.558C>T
n.555C>T
14g.77306421G>CCA487325786POMT2n.83C>G
c.249-1621C>G (n.249-1621C>G)
n.287C>G
c.354C>G (p.Gly118=)
c.302C>G
n.70C>G
c.149C>G
c.223C>G
n.49C>G
n.100C>G
n.205C>G
n.21C>G
c.168C>G
n.51C>G
n.377C>G
c.81C>G (p.Gly27=)
n.188C>G
c.*20C>G (n.*20C>G)
n.444C>G
c.21C>G (p.Gly7=)
n.557C>G
n.554C>G
n.558C>G
n.555C>G
14g.77306421G>TCA487325787POMT2n.83C>A
c.249-1621C>A (n.249-1621C>A)
n.287C>A
c.354C>A (p.Gly118=)
c.302C>A
n.70C>A
c.149C>A
c.223C>A
n.49C>A
n.100C>A
n.205C>A
n.21C>A
c.168C>A
n.51C>A
n.377C>A
c.81C>A (p.Gly27=)
n.188C>A
c.*20C>A (n.*20C>A)
n.444C>A
c.21C>A (p.Gly7=)
n.557C>A
n.554C>A
n.558C>A
n.555C>A
14g.77306422C>ACA390521104POMT2n.82G>T
c.249-1622G>T (n.249-1622G>T)
n.286G>T
c.353G>T (p.Gly118Val)
c.301G>T
n.69G>T
c.148G>T
c.222G>T
n.48G>T
n.99G>T
n.204G>T
n.20G>T
c.167G>T
n.50G>T
n.376G>T
c.80G>T (p.Gly27Val)
n.187G>T
c.*19G>T (n.*19G>T)
n.443G>T
c.20G>T (p.Gly7Val)
n.556G>T
n.553G>T
n.557G>T
n.554G>T
14g.77306422C>GCA390521105POMT2n.82G>C
c.249-1622G>C (n.249-1622G>C)
n.286G>C
c.353G>C (p.Gly118Ala)
c.301G>C
n.69G>C
c.148G>C
c.222G>C
n.48G>C
n.99G>C
n.204G>C
n.20G>C
c.167G>C
n.50G>C
n.376G>C
c.80G>C (p.Gly27Ala)
n.187G>C
c.*19G>C (n.*19G>C)
n.443G>C
c.20G>C (p.Gly7Ala)
n.556G>C
n.553G>C
n.557G>C
n.554G>C
14g.77306422C>TCA390521106POMT2n.82G>A
c.249-1622G>A (n.249-1622G>A)
n.286G>A
c.353G>A (p.Gly118Asp)
c.301G>A
n.69G>A
c.148G>A
c.222G>A
n.48G>A
n.99G>A
n.204G>A
n.20G>A
c.167G>A
n.50G>A
n.376G>A
c.80G>A (p.Gly27Asp)
n.187G>A
c.*19G>A (n.*19G>A)
n.443G>A
c.20G>A (p.Gly7Asp)
n.556G>A
n.553G>A
n.557G>A
n.554G>A
14g.77306423C>ACA390521107POMT2n.81G>T
c.249-1623G>T (n.249-1623G>T)
n.285G>T
c.352G>T (p.Gly118Cys)
c.300G>T
n.68G>T
c.147G>T
c.221G>T
n.47G>T
n.98G>T
n.203G>T
n.19G>T
c.166G>T
n.49G>T
n.375G>T
c.79G>T (p.Gly27Cys)
n.186G>T
c.*18G>T (n.*18G>T)
n.442G>T
c.19G>T (p.Gly7Cys)
n.555G>T
n.552G>T
n.556G>T
n.553G>T
14g.77306423C=CA2148328933POMT2n.81G=
c.249-1623G= (n.249-1623G=)
n.285G=
c.352G= (p.Gly118=)
c.300G=
n.68G=
c.147G=
c.221G=
n.47G=
n.98G=
n.203G=
n.19G=
c.166G=
n.49G=
n.375G=
c.79G= (p.Gly27=)
n.186G=
c.*18G= (n.*18G=)
n.442G=
c.19G= (p.Gly7=)
n.555G=
n.552G=
n.556G=
n.553G=
14g.77306423C>GCA390521108POMT2n.81G>C
c.249-1623G>C (n.249-1623G>C)
n.285G>C
c.352G>C (p.Gly118Arg)
c.300G>C
n.68G>C
c.147G>C
c.221G>C
n.47G>C
n.98G>C
n.203G>C
n.19G>C
c.166G>C
n.49G>C
n.375G>C
c.79G>C (p.Gly27Arg)
n.186G>C
c.*18G>C (n.*18G>C)
n.442G>C
c.19G>C (p.Gly7Arg)
n.555G>C
n.552G>C
n.556G>C
n.553G>C
14g.77306423C>TCA7286213POMT2n.81G>A
c.249-1623G>A (n.249-1623G>A)
n.285G>A
c.352G>A (p.Gly118Ser)
c.300G>A
n.68G>A
c.147G>A
c.221G>A
n.47G>A
n.98G>A
n.203G>A
n.19G>A
c.166G>A
n.49G>A
n.375G>A
c.79G>A (p.Gly27Ser)
n.186G>A
c.*18G>A (n.*18G>A)
n.442G>A
c.19G>A (p.Gly7Ser)
n.555G>A
n.552G>A
n.556G>A
n.553G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.77306423_77306424insCAGCA645575736POMT2n.80_81insCTG
c.249-1624_249-1623insCTG (n.249-1624_249-1623insCTG)
n.284_285insCTG
c.351_352insCTG (p.Ala117_Gly118insLeu)
c.299_300insCTG
n.67_68insCTG
c.146_147insCTG
c.220_221insCTG
n.46_47insCTG
n.97_98insCTG
n.202_203insCTG
n.18_19insCTG
c.165_166insCTG
n.48_49insCTG
n.374_375insCTG
c.78_79insCTG (p.Ala26_Gly27insLeu)
n.185_186insCTG
c.*17_*18insCTG (n.*17_*18insCTG)
n.441_442insCTG
c.18_19insCTG (p.Ala6_Gly7insLeu)
n.554_555insCTG
n.551_552insCTG
n.555_556insCTG
n.552_553insCTG
 COSMIC
14g.77306424A>CCA487325788POMT2n.80T>G
c.249-1624T>G (n.249-1624T>G)
n.284T>G
c.351T>G (p.Ala117=)
c.299T>G
n.67T>G
c.146T>G
c.220T>G
n.46T>G
n.97T>G
n.202T>G
n.18T>G
c.165T>G
n.48T>G
n.374T>G
c.78T>G (p.Ala26=)
n.185T>G
c.*17T>G (n.*17T>G)
n.441T>G
c.18T>G (p.Ala6=)
n.554T>G
n.551T>G
n.555T>G
n.552T>G
14g.77306424A>GCA487325789POMT2n.80T>C
c.249-1624T>C (n.249-1624T>C)
n.284T>C
c.351T>C (p.Ala117=)
c.299T>C
n.67T>C
c.146T>C
c.220T>C
n.46T>C
n.97T>C
n.202T>C
n.18T>C
c.165T>C
n.48T>C
n.374T>C
c.78T>C (p.Ala26=)
n.185T>C
c.*17T>C (n.*17T>C)
n.441T>C
c.18T>C (p.Ala6=)
n.554T>C
n.551T>C
n.555T>C
n.552T>C
14g.77306424A>TCA487325790POMT2n.80T>A
c.249-1624T>A (n.249-1624T>A)
n.284T>A
c.351T>A (p.Ala117=)
c.299T>A
n.67T>A
c.146T>A
c.220T>A
n.46T>A
n.97T>A
n.202T>A
n.18T>A
c.165T>A
n.48T>A
n.374T>A
c.78T>A (p.Ala26=)
n.185T>A
c.*17T>A (n.*17T>A)
n.441T>A
c.18T>A (p.Ala6=)
n.554T>A
n.551T>A
n.555T>A
n.552T>A
14g.77306425G>ACA390521109POMT2n.79C>T
c.249-1625C>T (n.249-1625C>T)
n.283C>T
c.350C>T (p.Ala117Val)
c.298C>T
n.66C>T
c.145C>T
c.219C>T
n.45C>T
n.96C>T
n.201C>T
n.17C>T
c.164C>T
n.47C>T
n.373C>T
c.77C>T (p.Ala26Val)
n.184C>T
c.*16C>T (n.*16C>T)
n.440C>T
c.17C>T (p.Ala6Val)
n.553C>T
n.550C>T
n.554C>T
n.551C>T
14g.77306425G>CCA390521110POMT2n.79C>G
c.249-1625C>G (n.249-1625C>G)
n.283C>G
c.350C>G (p.Ala117Gly)
c.298C>G
n.66C>G
c.145C>G
c.219C>G
n.45C>G
n.96C>G
n.201C>G
n.17C>G
c.164C>G
n.47C>G
n.373C>G
c.77C>G (p.Ala26Gly)
n.184C>G
c.*16C>G (n.*16C>G)
n.440C>G
c.17C>G (p.Ala6Gly)
n.553C>G
n.550C>G
n.554C>G
n.551C>G
14g.77306425G>TCA390521111POMT2n.79C>A
c.249-1625C>A (n.249-1625C>A)
n.283C>A
c.350C>A (p.Ala117Asp)
c.298C>A
n.66C>A
c.145C>A
c.219C>A
n.45C>A
n.96C>A
n.201C>A
n.17C>A
c.164C>A
n.47C>A
n.373C>A
c.77C>A (p.Ala26Asp)
n.184C>A
c.*16C>A (n.*16C>A)
n.440C>A
c.17C>A (p.Ala6Asp)
n.553C>A
n.550C>A
n.554C>A
n.551C>A
14g.77306426C>ACA390521114POMT2n.78G>T
c.249-1626G>T (n.249-1626G>T)
n.282G>T
c.349G>T (p.Ala117Ser)
c.297G>T
n.65G>T
c.144G>T
c.218G>T
n.44G>T
n.95G>T
n.200G>T
n.16G>T
c.163G>T
n.46G>T
n.372G>T
c.76G>T (p.Ala26Ser)
n.183G>T
c.*15G>T (n.*15G>T)
n.439G>T
c.16G>T (p.Ala6Ser)
n.552G>T
n.549G>T
n.553G>T
n.550G>T
14g.77306426C>GCA390521113POMT2n.78G>C
c.249-1626G>C (n.249-1626G>C)
n.282G>C
c.349G>C (p.Ala117Pro)
c.297G>C
n.65G>C
c.144G>C
c.218G>C
n.44G>C
n.95G>C
n.200G>C
n.16G>C
c.163G>C
n.46G>C
n.372G>C
c.76G>C (p.Ala26Pro)
n.183G>C
c.*15G>C (n.*15G>C)
n.439G>C
c.16G>C (p.Ala6Pro)
n.552G>C
n.549G>C
n.553G>C
n.550G>C
14g.77306426C>TCA390521112POMT2n.78G>A
c.249-1626G>A (n.249-1626G>A)
n.282G>A
c.349G>A (p.Ala117Thr)
c.297G>A
n.65G>A
c.144G>A
c.218G>A
n.44G>A
n.95G>A
n.200G>A
n.16G>A
c.163G>A
n.46G>A
n.372G>A
c.76G>A (p.Ala26Thr)
n.183G>A
c.*15G>A (n.*15G>A)
n.439G>A
c.16G>A (p.Ala6Thr)
n.552G>A
n.549G>A
n.553G>A
n.550G>A
14g.77306427A>CCA487325791POMT2n.77T>G
c.249-1627T>G (n.249-1627T>G)
n.281T>G
c.348T>G (p.Leu116=)
c.296T>G
n.64T>G
c.143T>G
c.217T>G
n.43T>G
n.94T>G
n.199T>G
n.15T>G
c.162T>G
n.45T>G
n.371T>G
c.75T>G (p.Leu25=)
n.182T>G
c.*14T>G (n.*14T>G)
n.438T>G
c.15T>G (p.Leu5=)
n.551T>G
n.548T>G
n.552T>G
n.549T>G
14g.77306427A>GCA487325792POMT2n.77T>C
c.249-1627T>C (n.249-1627T>C)
n.281T>C
c.348T>C (p.Leu116=)
c.296T>C
n.64T>C
c.143T>C
c.217T>C
n.43T>C
n.94T>C
n.199T>C
n.15T>C
c.162T>C
n.45T>C
n.371T>C
c.75T>C (p.Leu25=)
n.182T>C
c.*14T>C (n.*14T>C)
n.438T>C
c.15T>C (p.Leu5=)
n.551T>C
n.548T>C
n.552T>C
n.549T>C
14g.77306427A>TCA487325793POMT2n.77T>A
c.249-1627T>A (n.249-1627T>A)
n.281T>A
c.348T>A (p.Leu116=)
c.296T>A
n.64T>A
c.143T>A
c.217T>A
n.43T>A
n.94T>A
n.199T>A
n.15T>A
c.162T>A
n.45T>A
n.371T>A
c.75T>A (p.Leu25=)
n.182T>A
c.*14T>A (n.*14T>A)
n.438T>A
c.15T>A (p.Leu5=)
n.551T>A
n.548T>A
n.552T>A
n.549T>A
14g.77306428A>CCA390521115POMT2n.76T>G
c.249-1628T>G (n.249-1628T>G)
n.280T>G
c.347T>G (p.Leu116Arg)
c.295T>G
n.63T>G
c.142T>G
c.216T>G
n.42T>G
n.93T>G
n.198T>G
n.14T>G
c.161T>G
n.44T>G
n.370T>G
c.74T>G (p.Leu25Arg)
n.181T>G
c.*13T>G (n.*13T>G)
n.437T>G
c.14T>G (p.Leu5Arg)
n.550T>G
n.547T>G
n.551T>G
n.548T>G
14g.77306428A>GCA390521116POMT2n.76T>C
c.249-1628T>C (n.249-1628T>C)
n.280T>C
c.347T>C (p.Leu116Pro)
c.295T>C
n.63T>C
c.142T>C
c.216T>C
n.42T>C
n.93T>C
n.198T>C
n.14T>C
c.161T>C
n.44T>C
n.370T>C
c.74T>C (p.Leu25Pro)
n.181T>C
c.*13T>C (n.*13T>C)
n.437T>C
c.14T>C (p.Leu5Pro)
n.550T>C
n.547T>C
n.551T>C
n.548T>C
14g.77306428A>TCA390521117POMT2n.76T>A
c.249-1628T>A (n.249-1628T>A)
n.280T>A
c.347T>A (p.Leu116His)
c.295T>A
n.63T>A
c.142T>A
c.216T>A
n.42T>A
n.93T>A
n.198T>A
n.14T>A
c.161T>A
n.44T>A
n.370T>A
c.74T>A (p.Leu25His)
n.181T>A
c.*13T>A (n.*13T>A)
n.437T>A
c.14T>A (p.Leu5His)
n.550T>A
n.547T>A
n.551T>A
n.548T>A
14g.77306429G>ACA390521118POMT2n.75C>T
c.249-1629C>T (n.249-1629C>T)
n.279C>T
c.346C>T (p.Leu116Phe)
c.294C>T
n.62C>T
c.141C>T
c.215C>T
n.41C>T
n.92C>T
n.197C>T
n.13C>T
c.160C>T
n.43C>T
n.369C>T
c.73C>T (p.Leu25Phe)
n.180C>T
c.*12C>T (n.*12C>T)
n.436C>T
c.13C>T (p.Leu5Phe)
n.549C>T
n.546C>T
n.550C>T
n.547C>T
 ClinVar dbSNP
14g.77306429G>CCA390521119POMT2n.75C>G
c.249-1629C>G (n.249-1629C>G)
n.279C>G
c.346C>G (p.Leu116Val)
c.294C>G
n.62C>G
c.141C>G
c.215C>G
n.41C>G
n.92C>G
n.197C>G
n.13C>G
c.160C>G
n.43C>G
n.369C>G
c.73C>G (p.Leu25Val)
n.180C>G
c.*12C>G (n.*12C>G)
n.436C>G
c.13C>G (p.Leu5Val)
n.549C>G
n.546C>G
n.550C>G
n.547C>G
14g.77306429G=CA2148328934POMT2n.75C=
c.249-1629C= (n.249-1629C=)
n.279C=
c.346C= (p.Leu116=)
c.294C=
n.62C=
c.141C=
c.215C=
n.41C=
n.92C=
n.197C=
n.13C=
c.160C=
n.43C=
n.369C=
c.73C= (p.Leu25=)
n.180C=
c.*12C= (n.*12C=)
n.436C=
c.13C= (p.Leu5=)
n.549C=
n.546C=
n.550C=
n.547C=
14g.77306429G>TCA390521120POMT2n.75C>A
c.249-1629C>A (n.249-1629C>A)
n.279C>A
c.346C>A (p.Leu116Ile)
c.294C>A
n.62C>A
c.141C>A
c.215C>A
n.41C>A
n.92C>A
n.197C>A
n.13C>A
c.160C>A
n.43C>A
n.369C>A
c.73C>A (p.Leu25Ile)
n.180C>A
c.*12C>A (n.*12C>A)
n.436C>A
c.13C>A (p.Leu5Ile)
n.549C>A
n.546C>A
n.550C>A
n.547C>A
14g.77306430A>CCA487325794POMT2n.74T>G
c.249-1630T>G (n.249-1630T>G)
n.278T>G
c.345T>G (p.Gly115=)
c.293T>G
n.61T>G
c.140T>G
c.214T>G
n.40T>G
n.91T>G
n.196T>G
n.12T>G
c.159T>G
n.42T>G
n.368T>G
c.72T>G (p.Gly24=)
n.179T>G
c.*11T>G (n.*11T>G)
n.435T>G
c.12T>G (p.Gly4=)
n.548T>G
n.545T>G
n.549T>G
n.546T>G
14g.77306430A>GCA487325796POMT2n.74T>C
c.249-1630T>C (n.249-1630T>C)
n.278T>C
c.345T>C (p.Gly115=)
c.293T>C
n.61T>C
c.140T>C
c.214T>C
n.40T>C
n.91T>C
n.196T>C
n.12T>C
c.159T>C
n.42T>C
n.368T>C
c.72T>C (p.Gly24=)
n.179T>C
c.*11T>C (n.*11T>C)
n.435T>C
c.12T>C (p.Gly4=)
n.548T>C
n.545T>C
n.549T>C
n.546T>C
14g.77306430A>TCA487325795POMT2n.74T>A
c.249-1630T>A (n.249-1630T>A)
n.278T>A
c.345T>A (p.Gly115=)
c.293T>A
n.61T>A
c.140T>A
c.214T>A
n.40T>A
n.91T>A
n.196T>A
n.12T>A
c.159T>A
n.42T>A
n.368T>A
c.72T>A (p.Gly24=)
n.179T>A
c.*11T>A (n.*11T>A)
n.435T>A
c.12T>A (p.Gly4=)
n.548T>A
n.545T>A
n.549T>A
n.546T>A
14g.77306431C>ACA390521121POMT2n.73G>T
c.249-1631G>T (n.249-1631G>T)
n.277G>T
c.344G>T (p.Gly115Val)
c.292G>T
n.60G>T
c.139G>T
c.213G>T
n.39G>T
n.90G>T
n.195G>T
n.11G>T
c.158G>T
n.41G>T
n.367G>T
c.71G>T (p.Gly24Val)
n.178G>T
c.*10G>T (n.*10G>T)
n.434G>T
c.11G>T (p.Gly4Val)
n.547G>T
n.544G>T
n.548G>T
n.545G>T
14g.77306431C=CA2148328936POMT2n.73G=
c.249-1631G= (n.249-1631G=)
n.277G=
c.344G= (p.Gly115=)
c.292G=
n.60G=
c.139G=
c.213G=
n.39G=
n.90G=
n.195G=
n.11G=
c.158G=
n.41G=
n.367G=
c.71G= (p.Gly24=)
n.178G=
c.*10G= (n.*10G=)
n.434G=
c.11G= (p.Gly4=)
n.547G=
n.544G=
n.548G=
n.545G=
14g.77306431C>GCA390521122POMT2n.73G>C
c.249-1631G>C (n.249-1631G>C)
n.277G>C
c.344G>C (p.Gly115Ala)
c.292G>C
n.60G>C
c.139G>C
c.213G>C
n.39G>C
n.90G>C
n.195G>C
n.11G>C
c.158G>C
n.41G>C
n.367G>C
c.71G>C (p.Gly24Ala)
n.178G>C
c.*10G>C (n.*10G>C)
n.434G>C
c.11G>C (p.Gly4Ala)
n.547G>C
n.544G>C
n.548G>C
n.545G>C
 ClinVar dbSNP
14g.77306431C>TCA390521123POMT2n.73G>A
c.249-1631G>A (n.249-1631G>A)
n.277G>A
c.344G>A (p.Gly115Asp)
c.292G>A
n.60G>A
c.139G>A
c.213G>A
n.39G>A
n.90G>A
n.195G>A
n.11G>A
c.158G>A
n.41G>A
n.367G>A
c.71G>A (p.Gly24Asp)
n.178G>A
c.*10G>A (n.*10G>A)
n.434G>A
c.11G>A (p.Gly4Asp)
n.547G>A
n.544G>A
n.548G>A
n.545G>A
14g.77306432C>ACA390521124POMT2n.72G>T
c.249-1632G>T (n.249-1632G>T)
n.276G>T
c.343G>T (p.Gly115Cys)
c.291G>T
n.59G>T
c.138G>T
c.212G>T
n.38G>T
n.89G>T
n.194G>T
n.10G>T
c.157G>T
n.40G>T
n.366G>T
c.70G>T (p.Gly24Cys)
n.177G>T
c.*9G>T (n.*9G>T)
n.433G>T
c.10G>T (p.Gly4Cys)
n.546G>T
n.543G>T
n.547G>T
n.544G>T
14g.77306432C>GCA390521125POMT2n.72G>C
c.249-1632G>C (n.249-1632G>C)
n.276G>C
c.343G>C (p.Gly115Arg)
c.291G>C
n.59G>C
c.138G>C
c.212G>C
n.38G>C
n.89G>C
n.194G>C
n.10G>C
c.157G>C
n.40G>C
n.366G>C
c.70G>C (p.Gly24Arg)
n.177G>C
c.*9G>C (n.*9G>C)
n.433G>C
c.10G>C (p.Gly4Arg)
n.546G>C
n.543G>C
n.547G>C
n.544G>C
14g.77306432C>TCA390521126POMT2n.72G>A
c.249-1632G>A (n.249-1632G>A)
n.276G>A
c.343G>A (p.Gly115Ser)
c.291G>A
n.59G>A
c.138G>A
c.212G>A
n.38G>A
n.89G>A
n.194G>A
n.10G>A
c.157G>A
n.40G>A
n.366G>A
c.70G>A (p.Gly24Ser)
n.177G>A
c.*9G>A (n.*9G>A)
n.433G>A
c.10G>A (p.Gly4Ser)
n.546G>A
n.543G>A
n.547G>A
n.544G>A
14g.77306433T>ACA487325797POMT2n.71A>T
c.249-1633A>T (n.249-1633A>T)
n.275A>T
c.342A>T (p.Ile114=)
c.290A>T
n.58A>T
c.137A>T
c.211A>T
n.37A>T
n.88A>T
n.193A>T
n.9A>T
c.156A>T
n.39A>T
n.365A>T
c.69A>T (p.Ile23=)
n.176A>T
c.*8A>T (n.*8A>T)
n.432A>T
c.9A>T (p.Ile3=)
n.545A>T
n.542A>T
n.546A>T
n.543A>T
14g.77306433T>CCA390521127POMT2n.71A>G
c.249-1633A>G (n.249-1633A>G)
n.275A>G
c.342A>G (p.Ile114Met)
c.290A>G
n.58A>G
c.137A>G
c.211A>G
n.37A>G
n.88A>G
n.193A>G
n.9A>G
c.156A>G
n.39A>G
n.365A>G
c.69A>G (p.Ile23Met)
n.176A>G
c.*8A>G (n.*8A>G)
n.432A>G
c.9A>G (p.Ile3Met)
n.545A>G
n.542A>G
n.546A>G
n.543A>G
 gnomAD v4
14g.77306433T>GCA487325798POMT2n.71A>C
c.249-1633A>C (n.249-1633A>C)
n.275A>C
c.342A>C (p.Ile114=)
c.290A>C
n.58A>C
c.137A>C
c.211A>C
n.37A>C
n.88A>C
n.193A>C
n.9A>C
c.156A>C
n.39A>C
n.365A>C
c.69A>C (p.Ile23=)
n.176A>C
c.*8A>C (n.*8A>C)
n.432A>C
c.9A>C (p.Ile3=)
n.545A>C
n.542A>C
n.546A>C
n.543A>C
14g.77306434A>CCA390521129POMT2n.70T>G
c.249-1634T>G (n.249-1634T>G)
n.274T>G
c.341T>G (p.Ile114Arg)
c.289T>G
n.57T>G
c.136T>G
c.210T>G
n.36T>G
n.87T>G
n.192T>G
n.8T>G
c.155T>G
n.38T>G
n.364T>G
c.68T>G (p.Ile23Arg)
n.175T>G
c.*7T>G (n.*7T>G)
n.431T>G
c.8T>G (p.Ile3Arg)
n.544T>G
n.541T>G
n.545T>G
n.542T>G
14g.77306434A>GCA390521130POMT2n.70T>C
c.249-1634T>C (n.249-1634T>C)
n.274T>C
c.341T>C (p.Ile114Thr)
c.289T>C
n.57T>C
c.136T>C
c.210T>C
n.36T>C
n.87T>C
n.192T>C
n.8T>C
c.155T>C
n.38T>C
n.364T>C
c.68T>C (p.Ile23Thr)
n.175T>C
c.*7T>C (n.*7T>C)
n.431T>C
c.8T>C (p.Ile3Thr)
n.544T>C
n.541T>C
n.545T>C
n.542T>C
14g.77306434A>TCA390521128POMT2n.70T>A
c.249-1634T>A (n.249-1634T>A)
n.274T>A
c.341T>A (p.Ile114Lys)
c.289T>A
n.57T>A
c.136T>A
c.210T>A
n.36T>A
n.87T>A
n.192T>A
n.8T>A
c.155T>A
n.38T>A
n.364T>A
c.68T>A (p.Ile23Lys)
n.175T>A
c.*7T>A (n.*7T>A)
n.431T>A
c.8T>A (p.Ile3Lys)
n.544T>A
n.541T>A
n.545T>A
n.542T>A
14g.77306435T>ACA7286214POMT2n.69A>T
c.249-1635A>T (n.249-1635A>T)
n.273A>T
c.340A>T (p.Ile114Leu)
c.288A>T
n.56A>T
c.135A>T
c.209A>T
n.35A>T
n.86A>T
n.191A>T
n.7A>T
c.154A>T
n.37A>T
n.363A>T
c.67A>T (p.Ile23Leu)
n.174A>T
c.*6A>T (n.*6A>T)
n.430A>T
c.7A>T (p.Ile3Leu)
n.543A>T
n.540A>T
n.544A>T
n.541A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.77306435T>CCA390521131POMT2n.69A>G
c.249-1635A>G (n.249-1635A>G)
n.273A>G
c.340A>G (p.Ile114Val)
c.288A>G
n.56A>G
c.135A>G
c.209A>G
n.35A>G
n.86A>G
n.191A>G
n.7A>G
c.154A>G
n.37A>G
n.363A>G
c.67A>G (p.Ile23Val)
n.174A>G
c.*6A>G (n.*6A>G)
n.430A>G
c.7A>G (p.Ile3Val)
n.543A>G
n.540A>G
n.544A>G
n.541A>G
 gnomAD v4
14g.77306435T>GCA390521132POMT2n.69A>C
c.249-1635A>C (n.249-1635A>C)
n.273A>C
c.340A>C (p.Ile114Leu)
c.288A>C
n.56A>C
c.135A>C
c.209A>C
n.35A>C
n.86A>C
n.191A>C
n.7A>C
c.154A>C
n.37A>C
n.363A>C
c.67A>C (p.Ile23Leu)
n.174A>C
c.*6A>C (n.*6A>C)
n.430A>C
c.7A>C (p.Ile3Leu)
n.543A>C
n.540A>C
n.544A>C
n.541A>C
 gnomAD v4
14g.77306435T=CA2148328939POMT2n.69A=
c.249-1635A= (n.249-1635A=)
n.273A=
c.340A= (p.Ile114=)
c.288A=
n.56A=
c.135A=
c.209A=
n.35A=
n.86A=
n.191A=
n.7A=
c.154A=
n.37A=
n.363A=
c.67A= (p.Ile23=)
n.174A=
c.*6A= (n.*6A=)
n.430A=
c.7A= (p.Ile3=)
n.543A=
n.540A=
n.544A=
n.541A=
14g.77306436C>ACA487325799POMT2n.68G>T
c.249-1636G>T (n.249-1636G>T)
n.272G>T
c.339G>T (p.Leu113=)
c.287G>T
n.55G>T
c.134G>T
c.208G>T
n.34G>T
n.85G>T
n.190G>T
n.6G>T
c.153G>T
n.36G>T
n.362G>T
c.66G>T (p.Leu22=)
n.173G>T
c.*5G>T (n.*5G>T)
n.429G>T
c.6G>T (p.Leu2=)
n.542G>T
n.539G>T
n.543G>T
n.540G>T
14g.77306436C=CA2148328941POMT2n.68G=
c.249-1636G= (n.249-1636G=)
n.272G=
c.339G= (p.Leu113=)
c.287G=
n.55G=
c.134G=
c.208G=
n.34G=
n.85G=
n.190G=
n.6G=
c.153G=
n.36G=
n.362G=
c.66G= (p.Leu22=)
n.173G=
c.*5G= (n.*5G=)
n.429G=
c.6G= (p.Leu2=)
n.542G=
n.539G=
n.543G=
n.540G=
14g.77306436C>GCA487325800POMT2n.68G>C
c.249-1636G>C (n.249-1636G>C)
n.272G>C
c.339G>C (p.Leu113=)
c.287G>C
n.55G>C
c.134G>C
c.208G>C
n.34G>C
n.85G>C
n.190G>C
n.6G>C
c.153G>C
n.36G>C
n.362G>C
c.66G>C (p.Leu22=)
n.173G>C
c.*5G>C (n.*5G>C)
n.429G>C
c.6G>C (p.Leu2=)
n.542G>C
n.539G>C
n.543G>C
n.540G>C
14g.77306436C>TCA263841741POMT2n.68G>A
c.249-1636G>A (n.249-1636G>A)
n.272G>A
c.339G>A (p.Leu113=)
c.287G>A
n.55G>A
c.134G>A
c.208G>A
n.34G>A
n.85G>A
n.190G>A
n.6G>A
c.153G>A
n.36G>A
n.362G>A
c.66G>A (p.Leu22=)
n.173G>A
c.*5G>A (n.*5G>A)
n.429G>A
c.6G>A (p.Leu2=)
n.542G>A
n.539G>A
n.543G>A
n.540G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.77306437A>CCA390521133POMT2n.67T>G
c.249-1637T>G (n.249-1637T>G)
n.271T>G
c.338T>G (p.Leu113Arg)
c.286T>G
n.54T>G
c.133T>G
c.207T>G
n.33T>G
n.84T>G
n.189T>G
n.5T>G
c.152T>G
n.35T>G
n.361T>G
c.65T>G (p.Leu22Arg)
n.172T>G
c.*4T>G (n.*4T>G)
n.428T>G
c.5T>G (p.Leu2Arg)
n.541T>G
n.538T>G
n.542T>G
n.539T>G
14g.77306437A>GCA390521134POMT2n.67T>C
c.249-1637T>C (n.249-1637T>C)
n.271T>C
c.338T>C (p.Leu113Pro)
c.286T>C
n.54T>C
c.133T>C
c.207T>C
n.33T>C
n.84T>C
n.189T>C
n.5T>C
c.152T>C
n.35T>C
n.361T>C
c.65T>C (p.Leu22Pro)
n.172T>C
c.*4T>C (n.*4T>C)
n.428T>C
c.5T>C (p.Leu2Pro)
n.541T>C
n.538T>C
n.542T>C
n.539T>C
14g.77306437A>TCA390521135POMT2n.67T>A
c.249-1637T>A (n.249-1637T>A)
n.271T>A
c.338T>A (p.Leu113Gln)
c.286T>A
n.54T>A
c.133T>A
c.207T>A
n.33T>A
n.84T>A
n.189T>A
n.5T>A
c.152T>A
n.35T>A
n.361T>A
c.65T>A (p.Leu22Gln)
n.172T>A
c.*4T>A (n.*4T>A)
n.428T>A
c.5T>A (p.Leu2Gln)
n.541T>A
n.538T>A
n.542T>A
n.539T>A
14g.77306438G>ACA487325801POMT2n.66C>T
c.249-1638C>T (n.249-1638C>T)
n.270C>T
c.337C>T (p.Leu113=)
c.285C>T
n.53C>T
c.132C>T
c.206C>T
n.32C>T
n.83C>T
n.188C>T
n.4C>T
c.151C>T
n.34C>T
n.360C>T
c.64C>T (p.Leu22=)
n.171C>T
c.*3C>T (n.*3C>T)
n.427C>T
c.4C>T (p.Leu2=)
n.540C>T
n.537C>T
n.541C>T
n.538C>T
 gnomAD v4
14g.77306438G>CCA390521137POMT2n.66C>G
c.249-1638C>G (n.249-1638C>G)
n.270C>G
c.337C>G (p.Leu113Val)
c.285C>G
n.53C>G
c.132C>G
c.206C>G
n.32C>G
n.83C>G
n.188C>G
n.4C>G
c.151C>G
n.34C>G
n.360C>G
c.64C>G (p.Leu22Val)
n.171C>G
c.*3C>G (n.*3C>G)
n.427C>G
c.4C>G (p.Leu2Val)
n.540C>G
n.537C>G
n.541C>G
n.538C>G
 COSMIC
14g.77306438G>TCA390521136POMT2n.66C>A
c.249-1638C>A (n.249-1638C>A)
n.270C>A
c.337C>A (p.Leu113Met)
c.285C>A
n.53C>A
c.132C>A
c.206C>A
n.32C>A
n.83C>A
n.188C>A
n.4C>A
c.151C>A
n.34C>A
n.360C>A
c.64C>A (p.Leu22Met)
n.171C>A
c.*3C>A (n.*3C>A)
n.427C>A
c.4C>A (p.Leu2Met)
n.540C>A
n.537C>A
n.541C>A
n.538C>A
14g.77306439C>ACA390521138POMT2n.65G>T
c.249-1639G>T (n.249-1639G>T)
n.269G>T
c.336G>T (p.Met112Ile)
c.284G>T
n.52G>T
c.131G>T
c.205G>T
n.31G>T
n.82G>T
n.187G>T
n.3G>T
c.150G>T
n.33G>T
n.359G>T
c.63G>T (p.Met21Ile)
n.170G>T
c.*2G>T (n.*2G>T)
n.426G>T
c.3G>T (p.Met1Ile)
n.539G>T
n.536G>T
n.540G>T
n.537G>T
14g.77306439C>GCA390521139POMT2n.65G>C
c.249-1639G>C (n.249-1639G>C)
n.269G>C
c.336G>C (p.Met112Ile)
c.284G>C
n.52G>C
c.131G>C
c.205G>C
n.31G>C
n.82G>C
n.187G>C
n.3G>C
c.150G>C
n.33G>C
n.359G>C
c.63G>C (p.Met21Ile)
n.170G>C
c.*2G>C (n.*2G>C)
n.426G>C
c.3G>C (p.Met1Ile)
n.539G>C
n.536G>C
n.540G>C
n.537G>C
14g.77306439C>TCA390521140POMT2n.65G>A
c.249-1639G>A (n.249-1639G>A)
n.269G>A
c.336G>A (p.Met112Ile)
c.284G>A
n.52G>A
c.131G>A
c.205G>A
n.31G>A
n.82G>A
n.187G>A
n.3G>A
c.150G>A
n.33G>A
n.359G>A
c.63G>A (p.Met21Ile)
n.170G>A
c.*2G>A (n.*2G>A)
n.426G>A
c.3G>A (p.Met1Ile)
n.539G>A
n.536G>A
n.540G>A
n.537G>A
14g.77306440A>CCA390521141POMT2n.64T>G
c.249-1640T>G (n.249-1640T>G)
n.268T>G
c.335T>G (p.Met112Arg)
c.283T>G
n.51T>G
c.130T>G
c.204T>G
n.30T>G
n.81T>G
n.186T>G
n.2T>G
c.149T>G
n.32T>G
n.358T>G
c.62T>G (p.Met21Arg)
n.169T>G
c.*1T>G (n.*1T>G)
n.425T>G
c.2T>G (p.Met1Arg)
n.538T>G
n.535T>G
n.539T>G
n.536T>G
14g.77306440A>GCA390521142POMT2n.64T>C
c.249-1640T>C (n.249-1640T>C)
n.268T>C
c.335T>C (p.Met112Thr)
c.283T>C
n.51T>C
c.130T>C
c.204T>C
n.30T>C
n.81T>C
n.186T>C
n.2T>C
c.149T>C
n.32T>C
n.358T>C
c.62T>C (p.Met21Thr)
n.169T>C
c.*1T>C (n.*1T>C)
n.425T>C
c.2T>C (p.Met1Thr)
n.538T>C
n.535T>C
n.539T>C
n.536T>C
 gnomAD v4
14g.77306440A>TCA390521143POMT2n.64T>A
c.249-1640T>A (n.249-1640T>A)
n.268T>A
c.335T>A (p.Met112Lys)
c.283T>A
n.51T>A
c.130T>A
c.204T>A
n.30T>A
n.81T>A
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 ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched