UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.77306275A>C | CA2625847637 | POMT2 | n.229T>G c.249-1475T>G (n.249-1475T>G) n.433T>G c.438+62T>G (n.438+62T>G) c.386+62T>G n.167+62T>G n.102+127T>G n.154+62T>G c.233+62T>G c.307+62T>G n.246T>G n.289+62T>G n.105+62T>G c.252+62T>G n.461+62T>G c.165+62T>G (n.165+62T>G) n.334T>G c.*104+62T>G (n.*104+62T>G) n.528+62T>G c.105+62T>G (n.105+62T>G) c.-229T>G (n.-229T>G) n.641+62T>G n.638+62T>G n.642+62T>G n.639+62T>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.77306275A>G | CA2625847638 | POMT2 | n.229T>C c.249-1475T>C (n.249-1475T>C) n.433T>C c.438+62T>C (n.438+62T>C) c.386+62T>C n.167+62T>C n.102+127T>C n.154+62T>C c.233+62T>C c.307+62T>C n.246T>C n.289+62T>C n.105+62T>C c.252+62T>C n.461+62T>C c.165+62T>C (n.165+62T>C) n.334T>C c.*104+62T>C (n.*104+62T>C) n.528+62T>C c.105+62T>C (n.105+62T>C) c.-229T>C (n.-229T>C) n.641+62T>C n.638+62T>C n.642+62T>C n.639+62T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.77306276C= | CA2148328829 | POMT2 | n.228G= c.249-1476G= (n.249-1476G=) n.432G= c.438+61G= (n.438+61G=) c.386+61G= n.167+61G= n.102+126G= n.154+61G= c.233+61G= c.307+61G= n.245G= n.289+61G= n.105+61G= c.252+61G= n.461+61G= c.165+61G= (n.165+61G=) n.333G= c.*104+61G= (n.*104+61G=) n.528+61G= c.105+61G= (n.105+61G=) c.-230G= (n.-230G=) n.641+61G= n.638+61G= n.642+61G= n.639+61G= | |
| 14 | g.77306276C>T | CA263841643 | POMT2 | n.228G>A c.249-1476G>A (n.249-1476G>A) n.432G>A c.438+61G>A (n.438+61G>A) c.386+61G>A n.167+61G>A n.102+126G>A n.154+61G>A c.233+61G>A c.307+61G>A n.245G>A n.289+61G>A n.105+61G>A c.252+61G>A n.461+61G>A c.165+61G>A (n.165+61G>A) n.333G>A c.*104+61G>A (n.*104+61G>A) n.528+61G>A c.105+61G>A (n.105+61G>A) c.-230G>A (n.-230G>A) n.641+61G>A n.638+61G>A n.642+61G>A n.639+61G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.77306277del | CA2729989049 | POMT2 | n.227del c.249-1477del (n.249-1477del) n.431del c.438+60del (n.438+60del) c.386+60del n.167+60del n.102+125del n.154+60del c.233+60del c.307+60del n.244del n.289+60del n.105+60del c.252+60del n.461+60del c.165+60del (n.165+60del) n.332del c.*104+60del (n.*104+60del) n.528+60del c.105+60del (n.105+60del) c.-231del (n.-231del) n.641+60del n.638+60del n.642+60del n.639+60del | dbSNP |
| 14 | g.77306279T>C | CA2148328831 | POMT2 | n.225A>G c.249-1479A>G (n.249-1479A>G) n.429A>G c.438+58A>G (n.438+58A>G) c.386+58A>G n.167+58A>G n.102+123A>G n.154+58A>G c.233+58A>G c.307+58A>G n.242A>G n.289+58A>G n.105+58A>G c.252+58A>G n.461+58A>G c.165+58A>G (n.165+58A>G) n.330A>G c.*104+58A>G (n.*104+58A>G) n.528+58A>G c.105+58A>G (n.105+58A>G) c.-233A>G (n.-233A>G) n.641+58A>G n.638+58A>G n.642+58A>G n.639+58A>G | dbSNP |
| 14 | g.77306279T= | CA2148328830 | POMT2 | n.225A= c.249-1479A= (n.249-1479A=) n.429A= c.438+58A= (n.438+58A=) c.386+58A= n.167+58A= n.102+123A= n.154+58A= c.233+58A= c.307+58A= n.242A= n.289+58A= n.105+58A= c.252+58A= n.461+58A= c.165+58A= (n.165+58A=) n.330A= c.*104+58A= (n.*104+58A=) n.528+58A= c.105+58A= (n.105+58A=) c.-233A= (n.-233A=) n.641+58A= n.638+58A= n.642+58A= n.639+58A= | |
| 14 | g.77306282T>C | CA263841649 | POMT2 | n.222A>G c.249-1482A>G (n.249-1482A>G) n.426A>G c.438+55A>G (n.438+55A>G) c.386+55A>G n.167+55A>G n.102+120A>G n.154+55A>G c.233+55A>G c.307+55A>G n.239A>G n.289+55A>G n.105+55A>G c.252+55A>G n.461+55A>G c.165+55A>G (n.165+55A>G) n.327A>G c.*104+55A>G (n.*104+55A>G) n.528+55A>G c.105+55A>G (n.105+55A>G) c.-236A>G (n.-236A>G) n.641+55A>G n.638+55A>G n.642+55A>G n.639+55A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.77306282T= | CA2148328832 | POMT2 | n.222A= c.249-1482A= (n.249-1482A=) n.426A= c.438+55A= (n.438+55A=) c.386+55A= n.167+55A= n.102+120A= n.154+55A= c.233+55A= c.307+55A= n.239A= n.289+55A= n.105+55A= c.252+55A= n.461+55A= c.165+55A= (n.165+55A=) n.327A= c.*104+55A= (n.*104+55A=) n.528+55A= c.105+55A= (n.105+55A=) c.-236A= (n.-236A=) n.641+55A= n.638+55A= n.642+55A= n.639+55A= | |
| 14 | g.77306283G>A | CA2625847639 | POMT2 | n.221C>T c.249-1483C>T (n.249-1483C>T) n.425C>T c.438+54C>T (n.438+54C>T) c.386+54C>T n.167+54C>T n.102+119C>T n.154+54C>T c.233+54C>T c.307+54C>T n.238C>T n.289+54C>T n.105+54C>T c.252+54C>T n.461+54C>T c.165+54C>T (n.165+54C>T) n.326C>T c.*104+54C>T (n.*104+54C>T) n.528+54C>T c.105+54C>T (n.105+54C>T) c.-237C>T (n.-237C>T) n.641+54C>T n.638+54C>T n.642+54C>T n.639+54C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.77306283G>C | CA2625847640 | POMT2 | n.221C>G c.249-1483C>G (n.249-1483C>G) n.425C>G c.438+54C>G (n.438+54C>G) c.386+54C>G n.167+54C>G n.102+119C>G n.154+54C>G c.233+54C>G c.307+54C>G n.238C>G n.289+54C>G n.105+54C>G c.252+54C>G n.461+54C>G c.165+54C>G (n.165+54C>G) n.326C>G c.*104+54C>G (n.*104+54C>G) n.528+54C>G c.105+54C>G (n.105+54C>G) c.-237C>G (n.-237C>G) n.641+54C>G n.638+54C>G n.642+54C>G n.639+54C>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.77306284G>T | CA2625847642 | POMT2 | n.220C>A c.249-1484C>A (n.249-1484C>A) n.424C>A c.438+53C>A (n.438+53C>A) c.386+53C>A n.167+53C>A n.102+118C>A n.154+53C>A c.233+53C>A c.307+53C>A n.237C>A n.289+53C>A n.105+53C>A c.252+53C>A n.461+53C>A c.165+53C>A (n.165+53C>A) n.325C>A c.*104+53C>A (n.*104+53C>A) n.528+53C>A c.105+53C>A (n.105+53C>A) c.-238C>A (n.-238C>A) n.641+53C>A n.638+53C>A n.642+53C>A n.639+53C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.77306285T>C | CA2575587957 | POMT2 | n.219A>G c.249-1485A>G (n.249-1485A>G) n.423A>G c.438+52A>G (n.438+52A>G) c.386+52A>G n.167+52A>G n.102+117A>G n.154+52A>G c.233+52A>G c.307+52A>G n.236A>G n.289+52A>G n.105+52A>G c.252+52A>G n.461+52A>G c.165+52A>G (n.165+52A>G) n.324A>G c.*104+52A>G (n.*104+52A>G) n.528+52A>G c.105+52A>G (n.105+52A>G) c.-239A>G (n.-239A>G) n.641+52A>G n.638+52A>G n.642+52A>G n.639+52A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.77306290T>C | CA615201248 | POMT2 | n.214A>G c.249-1490A>G (n.249-1490A>G) n.418A>G c.438+47A>G (n.438+47A>G) c.386+47A>G n.167+47A>G n.102+112A>G n.154+47A>G c.233+47A>G c.307+47A>G n.231A>G n.289+47A>G n.105+47A>G c.252+47A>G n.461+47A>G c.165+47A>G (n.165+47A>G) n.319A>G c.*104+47A>G (n.*104+47A>G) n.528+47A>G c.105+47A>G (n.105+47A>G) c.-244A>G (n.-244A>G) n.641+47A>G n.638+47A>G n.642+47A>G n.639+47A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.77306290T>G | CA2625847643 | POMT2 | n.214A>C c.249-1490A>C (n.249-1490A>C) n.418A>C c.438+47A>C (n.438+47A>C) c.386+47A>C n.167+47A>C n.102+112A>C n.154+47A>C c.233+47A>C c.307+47A>C n.231A>C n.289+47A>C n.105+47A>C c.252+47A>C n.461+47A>C c.165+47A>C (n.165+47A>C) n.319A>C c.*104+47A>C (n.*104+47A>C) n.528+47A>C c.105+47A>C (n.105+47A>C) c.-244A>C (n.-244A>C) n.641+47A>C n.638+47A>C n.642+47A>C n.639+47A>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.77306290T= | CA2148328833 | POMT2 | n.214A= c.249-1490A= (n.249-1490A=) n.418A= c.438+47A= (n.438+47A=) c.386+47A= n.167+47A= n.102+112A= n.154+47A= c.233+47A= c.307+47A= n.231A= n.289+47A= n.105+47A= c.252+47A= n.461+47A= c.165+47A= (n.165+47A=) n.319A= c.*104+47A= (n.*104+47A=) n.528+47A= c.105+47A= (n.105+47A=) c.-244A= (n.-244A=) n.641+47A= n.638+47A= n.642+47A= n.639+47A= | |
| 14 | g.77306292T>C | CA2625847644 | POMT2 | n.212A>G c.249-1492A>G (n.249-1492A>G) n.416A>G c.438+45A>G (n.438+45A>G) c.386+45A>G n.167+45A>G n.102+110A>G n.154+45A>G c.233+45A>G c.307+45A>G n.229A>G n.289+45A>G n.105+45A>G c.252+45A>G n.461+45A>G c.165+45A>G (n.165+45A>G) n.317A>G c.*104+45A>G (n.*104+45A>G) n.528+45A>G c.105+45A>G (n.105+45A>G) c.-246A>G (n.-246A>G) n.641+45A>G n.638+45A>G n.642+45A>G n.639+45A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.77306294G>A | CA2625847645 | POMT2 | n.210C>T c.249-1494C>T (n.249-1494C>T) n.414C>T c.438+43C>T (n.438+43C>T) c.386+43C>T n.167+43C>T n.102+108C>T n.154+43C>T c.233+43C>T c.307+43C>T n.227C>T n.289+43C>T n.105+43C>T c.252+43C>T n.461+43C>T c.165+43C>T (n.165+43C>T) n.315C>T c.*104+43C>T (n.*104+43C>T) n.528+43C>T c.105+43C>T (n.105+43C>T) c.-248C>T (n.-248C>T) n.641+43C>T n.638+43C>T n.642+43C>T n.639+43C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.77306294_77306295delinsGC | CA2148328834 | POMT2 | n.209_210delinsGC c.249-1495_249-1494delinsGC (n.249-1495_249-1494delinsGC) n.413_414delinsGC c.438+42_438+43delinsGC (n.438+42_438+43delinsGC) c.386+42_386+43delinsGC n.167+42_167+43delinsGC n.102+107_102+108delinsGC n.154+42_154+43delinsGC c.233+42_233+43delinsGC c.307+42_307+43delinsGC n.226_227delinsGC n.289+42_289+43delinsGC n.105+42_105+43delinsGC c.252+42_252+43delinsGC n.461+42_461+43delinsGC c.165+42_165+43delinsGC (n.165+42_165+43delinsGC) n.314_315delinsGC c.*104+42_*104+43delinsGC (n.*104+42_*104+43delinsGC) n.528+42_528+43delinsGC c.105+42_105+43delinsGC (n.105+42_105+43delinsGC) c.-249_-248delinsGC (n.-249_-248delinsGC) n.641+42_641+43delinsGC n.638+42_638+43delinsGC n.642+42_642+43delinsGC n.639+42_639+43delinsGC | |
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| 14 | g.77306308T>G | CA615201251 | POMT2 | n.196A>C c.249-1508A>C (n.249-1508A>C) n.400A>C c.438+29A>C (n.438+29A>C) c.386+29A>C n.167+29A>C n.102+94A>C n.154+29A>C c.233+29A>C c.307+29A>C n.213A>C n.289+29A>C n.105+29A>C c.252+29A>C n.461+29A>C c.165+29A>C (n.165+29A>C) n.301A>C c.*104+29A>C (n.*104+29A>C) n.528+29A>C c.105+29A>C (n.105+29A>C) c.-262A>C (n.-262A>C) n.641+29A>C n.638+29A>C n.642+29A>C n.639+29A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 14 | g.77306313C>G | CA2625847657 | POMT2 | n.191G>C c.249-1513G>C (n.249-1513G>C) n.395G>C c.438+24G>C (n.438+24G>C) c.386+24G>C n.167+24G>C n.102+89G>C n.154+24G>C c.233+24G>C c.307+24G>C n.208G>C n.289+24G>C n.105+24G>C c.252+24G>C n.461+24G>C c.165+24G>C (n.165+24G>C) n.296G>C c.*104+24G>C (n.*104+24G>C) n.528+24G>C c.105+24G>C (n.105+24G>C) c.-267G>C (n.-267G>C) n.641+24G>C n.638+24G>C n.642+24G>C n.639+24G>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.77306314C>A | CA615201252 | POMT2 | n.190G>T c.249-1514G>T (n.249-1514G>T) n.394G>T c.438+23G>T (n.438+23G>T) c.386+23G>T n.167+23G>T n.102+88G>T n.154+23G>T c.233+23G>T c.307+23G>T n.207G>T n.289+23G>T n.105+23G>T c.252+23G>T n.461+23G>T c.165+23G>T (n.165+23G>T) n.295G>T c.*104+23G>T (n.*104+23G>T) n.528+23G>T c.105+23G>T (n.105+23G>T) c.-268G>T (n.-268G>T) n.641+23G>T n.638+23G>T n.642+23G>T n.639+23G>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 14 | g.77306314C= | CA2148328843 | POMT2 | n.190G= c.249-1514G= (n.249-1514G=) n.394G= c.438+23G= (n.438+23G=) c.386+23G= n.167+23G= n.102+88G= n.154+23G= c.233+23G= c.307+23G= n.207G= n.289+23G= n.105+23G= c.252+23G= n.461+23G= c.165+23G= (n.165+23G=) n.295G= c.*104+23G= (n.*104+23G=) n.528+23G= c.105+23G= (n.105+23G=) c.-268G= (n.-268G=) n.641+23G= n.638+23G= n.642+23G= n.639+23G= | |
| 14 | g.77306321A= | CA2148328846 | POMT2 | n.183T= c.249-1521T= (n.249-1521T=) n.387T= c.438+16T= (n.438+16T=) c.386+16T= n.167+16T= n.102+81T= n.154+16T= c.233+16T= c.307+16T= n.200T= n.289+16T= n.105+16T= c.252+16T= n.461+16T= c.165+16T= (n.165+16T=) n.288T= c.*104+16T= (n.*104+16T=) n.528+16T= c.105+16T= (n.105+16T=) c.-275T= (n.-275T=) n.641+16T= n.638+16T= n.642+16T= n.639+16T= | |
| 14 | g.77306321A>C | CA708724047 | POMT2 | n.183T>G c.249-1521T>G (n.249-1521T>G) n.387T>G c.438+16T>G (n.438+16T>G) c.386+16T>G n.167+16T>G n.102+81T>G n.154+16T>G c.233+16T>G c.307+16T>G n.200T>G n.289+16T>G n.105+16T>G c.252+16T>G n.461+16T>G c.165+16T>G (n.165+16T>G) n.288T>G c.*104+16T>G (n.*104+16T>G) n.528+16T>G c.105+16T>G (n.105+16T>G) c.-275T>G (n.-275T>G) n.641+16T>G n.638+16T>G n.642+16T>G n.639+16T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.77306321A>G | CA2580088907 | POMT2 | n.183T>C c.249-1521T>C (n.249-1521T>C) n.387T>C c.438+16T>C (n.438+16T>C) c.386+16T>C n.167+16T>C n.102+81T>C n.154+16T>C c.233+16T>C c.307+16T>C n.200T>C n.289+16T>C n.105+16T>C c.252+16T>C n.461+16T>C c.165+16T>C (n.165+16T>C) n.288T>C c.*104+16T>C (n.*104+16T>C) n.528+16T>C c.105+16T>C (n.105+16T>C) c.-275T>C (n.-275T>C) n.641+16T>C n.638+16T>C n.642+16T>C n.639+16T>C | ClinVar |
| 14 | g.77306322G>A | CA2148328849 | POMT2 | n.182C>T c.249-1522C>T (n.249-1522C>T) n.386C>T c.438+15C>T (n.438+15C>T) c.386+15C>T n.167+15C>T n.102+80C>T n.154+15C>T c.233+15C>T c.307+15C>T n.199C>T n.289+15C>T n.105+15C>T c.252+15C>T n.461+15C>T c.165+15C>T (n.165+15C>T) n.287C>T c.*104+15C>T (n.*104+15C>T) n.528+15C>T c.105+15C>T (n.105+15C>T) c.-276C>T (n.-276C>T) n.641+15C>T n.638+15C>T n.642+15C>T n.639+15C>T | dbSNP |
| 14 | g.77306322G= | CA2148328848 | POMT2 | n.182C= c.249-1522C= (n.249-1522C=) n.386C= c.438+15C= (n.438+15C=) c.386+15C= n.167+15C= n.102+80C= n.154+15C= c.233+15C= c.307+15C= n.199C= n.289+15C= n.105+15C= c.252+15C= n.461+15C= c.165+15C= (n.165+15C=) n.287C= c.*104+15C= (n.*104+15C=) n.528+15C= c.105+15C= (n.105+15C=) c.-276C= (n.-276C=) n.641+15C= n.638+15C= n.642+15C= n.639+15C= | |
| 14 | g.77306323T>C | CA615201253 | POMT2 | n.181A>G c.249-1523A>G (n.249-1523A>G) n.385A>G c.438+14A>G (n.438+14A>G) c.386+14A>G n.167+14A>G n.102+79A>G n.154+14A>G c.233+14A>G c.307+14A>G n.198A>G n.289+14A>G n.105+14A>G c.252+14A>G n.461+14A>G c.165+14A>G (n.165+14A>G) n.286A>G c.*104+14A>G (n.*104+14A>G) n.528+14A>G c.105+14A>G (n.105+14A>G) c.-277A>G (n.-277A>G) n.641+14A>G n.638+14A>G n.642+14A>G n.639+14A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.77306323T= | CA2148328850 | POMT2 | n.181A= c.249-1523A= (n.249-1523A=) n.385A= c.438+14A= (n.438+14A=) c.386+14A= n.167+14A= n.102+79A= n.154+14A= c.233+14A= c.307+14A= n.198A= n.289+14A= n.105+14A= c.252+14A= n.461+14A= c.165+14A= (n.165+14A=) n.286A= c.*104+14A= (n.*104+14A=) n.528+14A= c.105+14A= (n.105+14A=) c.-277A= (n.-277A=) n.641+14A= n.638+14A= n.642+14A= n.639+14A= | |
| 14 | g.77306325A>T | CA2573150245 | POMT2 | n.179T>A c.249-1525T>A (n.249-1525T>A) n.383T>A c.438+12T>A (n.438+12T>A) c.386+12T>A n.167+12T>A n.102+77T>A n.154+12T>A c.233+12T>A c.307+12T>A n.196T>A n.289+12T>A n.105+12T>A c.252+12T>A n.461+12T>A c.165+12T>A (n.165+12T>A) n.284T>A c.*104+12T>A (n.*104+12T>A) n.528+12T>A c.105+12T>A (n.105+12T>A) c.-279T>A (n.-279T>A) n.641+12T>A n.638+12T>A n.642+12T>A n.639+12T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.77306326G>A | CA7286202 | POMT2 | n.178C>T c.249-1526C>T (n.249-1526C>T) n.382C>T c.438+11C>T (n.438+11C>T) c.386+11C>T n.167+11C>T n.102+76C>T n.154+11C>T c.233+11C>T c.307+11C>T n.195C>T n.289+11C>T n.105+11C>T c.252+11C>T n.461+11C>T c.165+11C>T (n.165+11C>T) n.283C>T c.*104+11C>T (n.*104+11C>T) n.528+11C>T c.105+11C>T (n.105+11C>T) c.-280C>T (n.-280C>T) n.641+11C>T n.638+11C>T n.642+11C>T n.639+11C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 14 | g.77306326G= | CA2148328852 | POMT2 | n.178C= c.249-1526C= (n.249-1526C=) n.382C= c.438+11C= (n.438+11C=) c.386+11C= n.167+11C= n.102+76C= n.154+11C= c.233+11C= c.307+11C= n.195C= n.289+11C= n.105+11C= c.252+11C= n.461+11C= c.165+11C= (n.165+11C=) n.283C= c.*104+11C= (n.*104+11C=) n.528+11C= c.105+11C= (n.105+11C=) c.-280C= (n.-280C=) n.641+11C= n.638+11C= n.642+11C= n.639+11C= | |
| 14 | g.77306327G>A | CA2148328854 | POMT2 | n.177C>T c.249-1527C>T (n.249-1527C>T) n.381C>T c.438+10C>T (n.438+10C>T) c.386+10C>T n.167+10C>T n.102+75C>T n.154+10C>T c.233+10C>T c.307+10C>T n.194C>T n.289+10C>T n.105+10C>T c.252+10C>T n.461+10C>T c.165+10C>T (n.165+10C>T) n.282C>T c.*104+10C>T (n.*104+10C>T) n.528+10C>T c.105+10C>T (n.105+10C>T) c.-281C>T (n.-281C>T) n.641+10C>T n.638+10C>T n.642+10C>T n.639+10C>T | dbSNP |
| 14 | g.77306327G= | CA2148328855 | POMT2 | n.177C= c.249-1527C= (n.249-1527C=) n.381C= c.438+10C= (n.438+10C=) c.386+10C= n.167+10C= n.102+75C= n.154+10C= c.233+10C= c.307+10C= n.194C= n.289+10C= n.105+10C= c.252+10C= n.461+10C= c.165+10C= (n.165+10C=) n.282C= c.*104+10C= (n.*104+10C=) n.528+10C= c.105+10C= (n.105+10C=) c.-281C= (n.-281C=) n.641+10C= n.638+10C= n.642+10C= n.639+10C= | |
| 14 | g.77306330G= | CA2148328856 | POMT2 | n.174C= c.249-1530C= (n.249-1530C=) n.378C= c.438+7C= (n.438+7C=) c.386+7C= n.167+7C= n.102+72C= n.154+7C= c.233+7C= c.307+7C= n.191C= n.289+7C= n.105+7C= c.252+7C= n.461+7C= c.165+7C= (n.165+7C=) n.279C= c.*104+7C= (n.*104+7C=) n.528+7C= c.105+7C= (n.105+7C=) c.-284C= (n.-284C=) n.641+7C= n.638+7C= n.642+7C= n.639+7C= | |
| 14 | g.77306330G>T | CA615201254 | POMT2 | n.174C>A c.249-1530C>A (n.249-1530C>A) n.378C>A c.438+7C>A (n.438+7C>A) c.386+7C>A n.167+7C>A n.102+72C>A n.154+7C>A c.233+7C>A c.307+7C>A n.191C>A n.289+7C>A n.105+7C>A c.252+7C>A n.461+7C>A c.165+7C>A (n.165+7C>A) n.279C>A c.*104+7C>A (n.*104+7C>A) n.528+7C>A c.105+7C>A (n.105+7C>A) c.-284C>A (n.-284C>A) n.641+7C>A n.638+7C>A n.642+7C>A n.639+7C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.77306331C>A | CA7286203 | POMT2 | n.173G>T c.249-1531G>T (n.249-1531G>T) n.377G>T c.438+6G>T (n.438+6G>T) c.386+6G>T n.167+6G>T n.102+71G>T n.154+6G>T c.233+6G>T c.307+6G>T n.190G>T n.289+6G>T n.105+6G>T c.252+6G>T n.461+6G>T c.165+6G>T (n.165+6G>T) n.278G>T c.*104+6G>T (n.*104+6G>T) n.528+6G>T c.105+6G>T (n.105+6G>T) n.641+6G>T n.638+6G>T n.642+6G>T n.639+6G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.77306331C= | CA2148328858 | POMT2 | n.173G= c.249-1531G= (n.249-1531G=) n.377G= c.438+6G= (n.438+6G=) c.386+6G= n.167+6G= n.102+71G= n.154+6G= c.233+6G= c.307+6G= n.190G= n.289+6G= n.105+6G= c.252+6G= n.461+6G= c.165+6G= (n.165+6G=) n.278G= c.*104+6G= (n.*104+6G=) n.528+6G= c.105+6G= (n.105+6G=) n.641+6G= n.638+6G= n.642+6G= n.639+6G= | |
| 14 | g.77306332C= | CA2148328860 | POMT2 | n.172G= c.249-1532G= (n.249-1532G=) n.376G= c.438+5G= (n.438+5G=) c.386+5G= n.167+5G= n.102+70G= n.154+5G= c.233+5G= c.307+5G= n.189G= n.289+5G= n.105+5G= c.252+5G= n.461+5G= c.165+5G= (n.165+5G=) n.277G= c.*104+5G= (n.*104+5G=) n.528+5G= c.105+5G= (n.105+5G=) n.641+5G= n.638+5G= n.642+5G= n.639+5G= | |
| 14 | g.77306332C>T | CA263841668 | POMT2 | n.172G>A c.249-1532G>A (n.249-1532G>A) n.376G>A c.438+5G>A (n.438+5G>A) c.386+5G>A n.167+5G>A n.102+70G>A n.154+5G>A c.233+5G>A c.307+5G>A n.189G>A n.289+5G>A n.105+5G>A c.252+5G>A n.461+5G>A c.165+5G>A (n.165+5G>A) n.277G>A c.*104+5G>A (n.*104+5G>A) n.528+5G>A c.105+5G>A (n.105+5G>A) n.641+5G>A n.638+5G>A n.642+5G>A n.639+5G>A | dbSNP |
| 14 | g.77306335A>C | CA390520902 | POMT2 | n.169T>G c.249-1535T>G (n.249-1535T>G) n.373T>G c.438+2T>G (n.438+2T>G) c.386+2T>G n.167+2T>G n.102+67T>G n.154+2T>G c.233+2T>G c.307+2T>G n.186T>G n.289+2T>G n.105+2T>G c.252+2T>G n.461+2T>G c.165+2T>G (n.165+2T>G) n.274T>G c.*104+2T>G (n.*104+2T>G) n.528+2T>G c.105+2T>G (n.105+2T>G) n.641+2T>G n.638+2T>G n.642+2T>G n.639+2T>G | |
| 14 | g.77306335A>G | CA390520903 | POMT2 | n.169T>C c.249-1535T>C (n.249-1535T>C) n.373T>C c.438+2T>C (n.438+2T>C) c.386+2T>C n.167+2T>C n.102+67T>C n.154+2T>C c.233+2T>C c.307+2T>C n.186T>C n.289+2T>C n.105+2T>C c.252+2T>C n.461+2T>C c.165+2T>C (n.165+2T>C) n.274T>C c.*104+2T>C (n.*104+2T>C) n.528+2T>C c.105+2T>C (n.105+2T>C) n.641+2T>C n.638+2T>C n.642+2T>C n.639+2T>C | |
| 14 | g.77306335A>T | CA390520904 | POMT2 | n.169T>A c.249-1535T>A (n.249-1535T>A) n.373T>A c.438+2T>A (n.438+2T>A) c.386+2T>A n.167+2T>A n.102+67T>A n.154+2T>A c.233+2T>A c.307+2T>A n.186T>A n.289+2T>A n.105+2T>A c.252+2T>A n.461+2T>A c.165+2T>A (n.165+2T>A) n.274T>A c.*104+2T>A (n.*104+2T>A) n.528+2T>A c.105+2T>A (n.105+2T>A) n.641+2T>A n.638+2T>A n.642+2T>A n.639+2T>A | |
| 14 | g.77306336C>A | CA390520905 | POMT2 | n.168G>T c.249-1536G>T (n.249-1536G>T) n.372G>T c.438+1G>T (n.438+1G>T) c.386+1G>T n.167+1G>T n.102+66G>T n.154+1G>T c.233+1G>T c.307+1G>T n.185G>T n.289+1G>T n.105+1G>T c.252+1G>T n.461+1G>T c.165+1G>T (n.165+1G>T) n.273G>T c.*104+1G>T (n.*104+1G>T) n.528+1G>T c.105+1G>T (n.105+1G>T) n.641+1G>T n.638+1G>T n.642+1G>T n.639+1G>T | |
| 14 | g.77306336C= | CA2148328862 | POMT2 | n.168G= c.249-1536G= (n.249-1536G=) n.372G= c.438+1G= (n.438+1G=) c.386+1G= n.167+1G= n.102+66G= n.154+1G= c.233+1G= c.307+1G= n.185G= n.289+1G= n.105+1G= c.252+1G= n.461+1G= c.165+1G= (n.165+1G=) n.273G= c.*104+1G= (n.*104+1G=) n.528+1G= c.105+1G= (n.105+1G=) n.641+1G= n.638+1G= n.642+1G= n.639+1G= | |
| 14 | g.77306336C>G | CA390520907 | POMT2 | n.168G>C c.249-1536G>C (n.249-1536G>C) n.372G>C c.438+1G>C (n.438+1G>C) c.386+1G>C n.167+1G>C n.102+66G>C n.154+1G>C c.233+1G>C c.307+1G>C n.185G>C n.289+1G>C n.105+1G>C c.252+1G>C n.461+1G>C c.165+1G>C (n.165+1G>C) n.273G>C c.*104+1G>C (n.*104+1G>C) n.528+1G>C c.105+1G>C (n.105+1G>C) n.641+1G>C n.638+1G>C n.642+1G>C n.639+1G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.77306336C>T | CA390520906 | POMT2 | n.168G>A c.249-1536G>A (n.249-1536G>A) n.372G>A c.438+1G>A (n.438+1G>A) c.386+1G>A n.167+1G>A n.102+66G>A n.154+1G>A c.233+1G>A c.307+1G>A n.185G>A n.289+1G>A n.105+1G>A c.252+1G>A n.461+1G>A c.165+1G>A (n.165+1G>A) n.273G>A c.*104+1G>A (n.*104+1G>A) n.528+1G>A c.105+1G>A (n.105+1G>A) n.641+1G>A n.638+1G>A n.642+1G>A n.639+1G>A | |
| 14 | g.77306337T>A | CA487325732 | POMT2 | n.167A>T c.249-1537A>T (n.249-1537A>T) n.371A>T c.438A>T (p.Gly146=) c.386A>T n.102+65A>T n.154A>T c.233A>T c.307A>T n.133A>T n.184A>T n.289A>T n.105A>T c.252A>T n.135A>T n.461A>T c.165A>T (p.Gly55=) n.272A>T c.*104A>T (n.*104A>T) n.528A>T c.105A>T (p.Gly35=) n.641A>T n.638A>T n.642A>T n.639A>T | |
| 14 | g.77306337T>C | CA487325731 | POMT2 | n.167A>G c.249-1537A>G (n.249-1537A>G) n.371A>G c.438A>G (p.Gly146=) c.386A>G n.102+65A>G n.154A>G c.233A>G c.307A>G n.133A>G n.184A>G n.289A>G n.105A>G c.252A>G n.135A>G n.461A>G c.165A>G (p.Gly55=) n.272A>G c.*104A>G (n.*104A>G) n.528A>G c.105A>G (p.Gly35=) n.641A>G n.638A>G n.642A>G n.639A>G | |
| 14 | g.77306337T>G | CA487325730 | POMT2 | n.167A>C c.249-1537A>C (n.249-1537A>C) n.371A>C c.438A>C (p.Gly146=) c.386A>C n.102+65A>C n.154A>C c.233A>C c.307A>C n.133A>C n.184A>C n.289A>C n.105A>C c.252A>C n.135A>C n.461A>C c.165A>C (p.Gly55=) n.272A>C c.*104A>C (n.*104A>C) n.528A>C c.105A>C (p.Gly35=) n.641A>C n.638A>C n.642A>C n.639A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.77306337T= | CA2148328865 | POMT2 | n.167A= c.249-1537A= (n.249-1537A=) n.371A= c.438A= (p.Gly146=) c.386A= n.102+65A= n.154A= c.233A= c.307A= n.133A= n.184A= n.289A= n.105A= c.252A= n.135A= n.461A= c.165A= (p.Gly55=) n.272A= c.*104A= (n.*104A=) n.528A= c.105A= (p.Gly35=) n.641A= n.638A= n.642A= n.639A= | |
| 14 | g.77306337_77306338delinsTC | CA2148328866 | POMT2 | n.166_167delinsGA c.249-1538_249-1537delinsGA (n.249-1538_249-1537delinsGA) n.370_371delinsGA c.437_438delinsGA (p.Gly146=) c.385_386delinsGA n.102+64_102+65delinsGA n.153_154delinsGA c.232_233delinsGA c.306_307delinsGA n.132_133delinsGA n.183_184delinsGA n.288_289delinsGA n.104_105delinsGA c.251_252delinsGA n.134_135delinsGA n.460_461delinsGA c.164_165delinsGA (p.Gly55=) n.271_272delinsGA c.*103_*104delinsGA (n.*103_*104delinsGA) n.527_528delinsGA c.104_105delinsGA (p.Gly35=) n.640_641delinsGA n.637_638delinsGA n.641_642delinsGA n.638_639delinsGA | |
| 14 | g.77306337_77306340dup | CA2740097159 | POMT2 | n.164_167dup c.249-1540_249-1537dup (n.249-1540_249-1537dup) n.368_371dup c.435_438dup (p.Phe147ArgfsTer?) c.383_386dup n.102+62_102+65dup n.151_154dup c.230_233dup c.304_307dup n.181_184dup n.286_289dup n.102_105dup c.249_252dup n.458_461dup c.162_165dup (p.Phe56ArgfsTer?) n.269_272dup c.*101_*104dup (n.*101_*104dup) n.525_528dup c.102_105dup (p.Phe36ArgfsTer?) n.638_641dup n.635_638dup n.639_642dup n.636_639dup | ClinVar |
| 14 | g.77306338C>A | CA390520908 | POMT2 | n.166G>T c.249-1538G>T (n.249-1538G>T) n.370G>T c.437G>T (p.Gly146Val) c.385G>T n.102+64G>T n.153G>T c.232G>T c.306G>T n.132G>T n.183G>T n.288G>T n.104G>T c.251G>T n.134G>T n.460G>T c.164G>T (p.Gly55Val) n.271G>T c.*103G>T (n.*103G>T) n.527G>T c.104G>T (p.Gly35Val) n.640G>T n.637G>T n.641G>T n.638G>T | |
| 14 | g.77306338C= | CA2148328870 | POMT2 | n.166G= c.249-1538G= (n.249-1538G=) n.370G= c.437G= (p.Gly146=) c.385G= n.102+64G= n.153G= c.232G= c.306G= n.132G= n.183G= n.288G= n.104G= c.251G= n.134G= n.460G= c.164G= (p.Gly55=) n.271G= c.*103G= (n.*103G=) n.527G= c.104G= (p.Gly35=) n.640G= n.637G= n.641G= n.638G= | |
| 14 | g.77306338C>G | CA390520909 | POMT2 | n.166G>C c.249-1538G>C (n.249-1538G>C) n.370G>C c.437G>C (p.Gly146Ala) c.385G>C n.102+64G>C n.153G>C c.232G>C c.306G>C n.132G>C n.183G>C n.288G>C n.104G>C c.251G>C n.134G>C n.460G>C c.164G>C (p.Gly55Ala) n.271G>C c.*103G>C (n.*103G>C) n.527G>C c.104G>C (p.Gly35Ala) n.640G>C n.637G>C n.641G>C n.638G>C | COSMIC |
| 14 | g.77306338C>T | CA390520910 | POMT2 | n.166G>A c.249-1538G>A (n.249-1538G>A) n.370G>A c.437G>A (p.Gly146Glu) c.385G>A n.102+64G>A n.153G>A c.232G>A c.306G>A n.132G>A n.183G>A n.288G>A n.104G>A c.251G>A n.134G>A n.460G>A c.164G>A (p.Gly55Glu) n.271G>A c.*103G>A (n.*103G>A) n.527G>A c.104G>A (p.Gly35Glu) n.640G>A n.637G>A n.641G>A n.638G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.77306339del | CA2148328869 | POMT2 | n.166del c.249-1538del (n.249-1538del) n.370del c.437del (p.Gly146AspfsTer?) c.385del n.102+64del n.153del c.232del c.306del n.132del n.183del n.288del n.104del c.251del n.134del n.460del c.164del (p.Gly55AspfsTer?) n.271del c.*103del (n.*103del) n.527del c.104del (p.Gly35AspfsTer?) n.640del n.637del n.641del n.638del | dbSNP |
| 14 | g.77306339C>A | CA390520911 | POMT2 | n.165G>T c.249-1539G>T (n.249-1539G>T) n.369G>T c.436G>T (p.Gly146Ter) c.384G>T n.102+63G>T n.152G>T c.231G>T c.305G>T n.131G>T n.182G>T n.287G>T n.103G>T c.250G>T n.133G>T n.459G>T c.163G>T (p.Gly55Ter) n.270G>T c.*102G>T (n.*102G>T) n.526G>T c.103G>T (p.Gly35Ter) n.639G>T n.636G>T n.640G>T n.637G>T | |
| 14 | g.77306339C= | CA2148328872 | POMT2 | n.165G= c.249-1539G= (n.249-1539G=) n.369G= c.436G= (p.Gly146=) c.384G= n.102+63G= n.152G= c.231G= c.305G= n.131G= n.182G= n.287G= n.103G= c.250G= n.133G= n.459G= c.163G= (p.Gly55=) n.270G= c.*102G= (n.*102G=) n.526G= c.103G= (p.Gly35=) n.639G= n.636G= n.640G= n.637G= | |
| 14 | g.77306339C>G | CA7286204 | POMT2 | n.165G>C c.249-1539G>C (n.249-1539G>C) n.369G>C c.436G>C (p.Gly146Arg) c.384G>C n.102+63G>C n.152G>C c.231G>C c.305G>C n.131G>C n.182G>C n.287G>C n.103G>C c.250G>C n.133G>C n.459G>C c.163G>C (p.Gly55Arg) n.270G>C c.*102G>C (n.*102G>C) n.526G>C c.103G>C (p.Gly35Arg) n.639G>C n.636G>C n.640G>C n.637G>C | dbSNP ExAC |
| 14 | g.77306339C>T | CA390520912 | POMT2 | n.165G>A c.249-1539G>A (n.249-1539G>A) n.369G>A c.436G>A (p.Gly146Arg) c.384G>A n.102+63G>A n.152G>A c.231G>A c.305G>A n.131G>A n.182G>A n.287G>A n.103G>A c.250G>A n.133G>A n.459G>A c.163G>A (p.Gly55Arg) n.270G>A c.*102G>A (n.*102G>A) n.526G>A c.103G>A (p.Gly35Arg) n.639G>A n.636G>A n.640G>A n.637G>A | |
| 14 | g.77306340T>A | CA390520913 | POMT2 | n.164A>T c.249-1540A>T (n.249-1540A>T) n.368A>T c.435A>T (p.Arg145Ser) c.383A>T n.102+62A>T n.151A>T c.230A>T c.304A>T n.130A>T n.181A>T n.286A>T n.102A>T c.249A>T n.132A>T n.458A>T c.162A>T (p.Arg54Ser) n.269A>T c.*101A>T (n.*101A>T) n.525A>T c.102A>T (p.Arg34Ser) n.638A>T n.635A>T n.639A>T n.636A>T | |
| 14 | g.77306340T>C | CA487325733 | POMT2 | n.164A>G c.249-1540A>G (n.249-1540A>G) n.368A>G c.435A>G (p.Arg145=) c.383A>G n.102+62A>G n.151A>G c.230A>G c.304A>G n.130A>G n.181A>G n.286A>G n.102A>G c.249A>G n.132A>G n.458A>G c.162A>G (p.Arg54=) n.269A>G c.*101A>G (n.*101A>G) n.525A>G c.102A>G (p.Arg34=) n.638A>G n.635A>G n.639A>G n.636A>G | |
| 14 | g.77306340T>G | CA390520914 | POMT2 | n.164A>C c.249-1540A>C (n.249-1540A>C) n.368A>C c.435A>C (p.Arg145Ser) c.383A>C n.102+62A>C n.151A>C c.230A>C c.304A>C n.130A>C n.181A>C n.286A>C n.102A>C c.249A>C n.132A>C n.458A>C c.162A>C (p.Arg54Ser) n.269A>C c.*101A>C (n.*101A>C) n.525A>C c.102A>C (p.Arg34Ser) n.638A>C n.635A>C n.639A>C n.636A>C | |
| 14 | g.77306341C>A | CA390520915 | POMT2 | n.163G>T c.249-1541G>T (n.249-1541G>T) n.367G>T c.434G>T (p.Arg145Ile) c.382G>T n.102+61G>T n.150G>T c.229G>T c.303G>T n.129G>T n.180G>T n.285G>T n.101G>T c.248G>T n.131G>T n.457G>T c.161G>T (p.Arg54Ile) n.268G>T c.*100G>T (n.*100G>T) n.524G>T c.101G>T (p.Arg34Ile) n.637G>T n.634G>T n.638G>T n.635G>T | |
| 14 | g.77306341C= | CA2148328873 | POMT2 | n.163G= c.249-1541G= (n.249-1541G=) n.367G= c.434G= (p.Arg145=) c.382G= n.102+61G= n.150G= c.229G= c.303G= n.129G= n.180G= n.285G= n.101G= c.248G= n.131G= n.457G= c.161G= (p.Arg54=) n.268G= c.*100G= (n.*100G=) n.524G= c.101G= (p.Arg34=) n.637G= n.634G= n.638G= n.635G= | |
| 14 | g.77306341C>G | CA7286205 | POMT2 | n.163G>C c.249-1541G>C (n.249-1541G>C) n.367G>C c.434G>C (p.Arg145Thr) c.382G>C n.102+61G>C n.150G>C c.229G>C c.303G>C n.129G>C n.180G>C n.285G>C n.101G>C c.248G>C n.131G>C n.457G>C c.161G>C (p.Arg54Thr) n.268G>C c.*100G>C (n.*100G>C) n.524G>C c.101G>C (p.Arg34Thr) n.637G>C n.634G>C n.638G>C n.635G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.77306341C>T | CA390520916 | POMT2 | n.163G>A c.249-1541G>A (n.249-1541G>A) n.367G>A c.434G>A (p.Arg145Lys) c.382G>A n.102+61G>A n.150G>A c.229G>A c.303G>A n.129G>A n.180G>A n.285G>A n.101G>A c.248G>A n.131G>A n.457G>A c.161G>A (p.Arg54Lys) n.268G>A c.*100G>A (n.*100G>A) n.524G>A c.101G>A (p.Arg34Lys) n.637G>A n.634G>A n.638G>A n.635G>A | |
| 14 | g.77306342T>A | CA390520918 | POMT2 | n.162A>T c.249-1542A>T (n.249-1542A>T) n.366A>T c.433A>T (p.Arg145Ter) c.381A>T n.102+60A>T n.149A>T c.228A>T c.302A>T n.128A>T n.179A>T n.284A>T n.100A>T c.247A>T n.130A>T n.456A>T c.160A>T (p.Arg54Ter) n.267A>T c.*99A>T (n.*99A>T) n.523A>T c.100A>T (p.Arg34Ter) n.636A>T n.633A>T n.637A>T n.634A>T | |
| 14 | g.77306342T>C | CA390520917 | POMT2 | n.162A>G c.249-1542A>G (n.249-1542A>G) n.366A>G c.433A>G (p.Arg145Gly) c.381A>G n.102+60A>G n.149A>G c.228A>G c.302A>G n.128A>G n.179A>G n.284A>G n.100A>G c.247A>G n.130A>G n.456A>G c.160A>G (p.Arg54Gly) n.267A>G c.*99A>G (n.*99A>G) n.523A>G c.100A>G (p.Arg34Gly) n.636A>G n.633A>G n.637A>G n.634A>G | |
| 14 | g.77306342T>G | CA487325734 | POMT2 | n.162A>C c.249-1542A>C (n.249-1542A>C) n.366A>C c.433A>C (p.Arg145=) c.381A>C n.102+60A>C n.149A>C c.228A>C c.302A>C n.128A>C n.179A>C n.284A>C n.100A>C c.247A>C n.130A>C n.456A>C c.160A>C (p.Arg54=) n.267A>C c.*99A>C (n.*99A>C) n.523A>C c.100A>C (p.Arg34=) n.636A>C n.633A>C n.637A>C n.634A>C | |
| 14 | g.77306343C>A | CA390520919 | POMT2 | n.161G>T c.249-1543G>T (n.249-1543G>T) n.365G>T c.432G>T (p.Met144Ile) c.380G>T n.102+59G>T n.148G>T c.227G>T c.301G>T n.127G>T n.178G>T n.283G>T n.99G>T c.246G>T n.129G>T n.455G>T c.159G>T (p.Met53Ile) n.266G>T c.*98G>T (n.*98G>T) n.522G>T c.99G>T (p.Met33Ile) n.635G>T n.632G>T n.636G>T n.633G>T | |
| 14 | g.77306343C>G | CA390520921 | POMT2 | n.161G>C c.249-1543G>C (n.249-1543G>C) n.365G>C c.432G>C (p.Met144Ile) c.380G>C n.102+59G>C n.148G>C c.227G>C c.301G>C n.127G>C n.178G>C n.283G>C n.99G>C c.246G>C n.129G>C n.455G>C c.159G>C (p.Met53Ile) n.266G>C c.*98G>C (n.*98G>C) n.522G>C c.99G>C (p.Met33Ile) n.635G>C n.632G>C n.636G>C n.633G>C | |
| 14 | g.77306343C>T | CA390520920 | POMT2 | n.161G>A c.249-1543G>A (n.249-1543G>A) n.365G>A c.432G>A (p.Met144Ile) c.380G>A n.102+59G>A n.148G>A c.227G>A c.301G>A n.127G>A n.178G>A n.283G>A n.99G>A c.246G>A n.129G>A n.455G>A c.159G>A (p.Met53Ile) n.266G>A c.*98G>A (n.*98G>A) n.522G>A c.99G>A (p.Met33Ile) n.635G>A n.632G>A n.636G>A n.633G>A | |
| 14 | g.77306344A= | CA2148328877 | POMT2 | n.160T= c.249-1544T= (n.249-1544T=) n.364T= c.431T= (p.Met144=) c.379T= n.102+58T= n.147T= c.226T= c.300T= n.126T= n.177T= n.282T= n.98T= c.245T= n.128T= n.454T= c.158T= (p.Met53=) n.265T= c.*97T= (n.*97T=) n.521T= c.98T= (p.Met33=) n.634T= n.631T= n.635T= n.632T= | |
| 14 | g.77306344A>C | CA16609531 | POMT2 | n.160T>G c.249-1544T>G (n.249-1544T>G) n.364T>G c.431T>G (p.Met144Arg) c.379T>G n.102+58T>G n.147T>G c.226T>G c.300T>G n.126T>G n.177T>G n.282T>G n.98T>G c.245T>G n.128T>G n.454T>G c.158T>G (p.Met53Arg) n.265T>G c.*97T>G (n.*97T>G) n.521T>G c.98T>G (p.Met33Arg) n.634T>G n.631T>G n.635T>G n.632T>G | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.77306344A>G | CA390520923 | POMT2 | n.160T>C c.249-1544T>C (n.249-1544T>C) n.364T>C c.431T>C (p.Met144Thr) c.379T>C n.102+58T>C n.147T>C c.226T>C c.300T>C n.126T>C n.177T>C n.282T>C n.98T>C c.245T>C n.128T>C n.454T>C c.158T>C (p.Met53Thr) n.265T>C c.*97T>C (n.*97T>C) n.521T>C c.98T>C (p.Met33Thr) n.634T>C n.631T>C n.635T>C n.632T>C | |
| 14 | g.77306344A>T | CA390520922 | POMT2 | n.160T>A c.249-1544T>A (n.249-1544T>A) n.364T>A c.431T>A (p.Met144Lys) c.379T>A n.102+58T>A n.147T>A c.226T>A c.300T>A n.126T>A n.177T>A n.282T>A n.98T>A c.245T>A n.128T>A n.454T>A c.158T>A (p.Met53Lys) n.265T>A c.*97T>A (n.*97T>A) n.521T>A c.98T>A (p.Met33Lys) n.634T>A n.631T>A n.635T>A n.632T>A | |
| 14 | g.77306345T>A | CA390520924 | POMT2 | n.159A>T c.249-1545A>T (n.249-1545A>T) n.363A>T c.430A>T (p.Met144Leu) c.378A>T n.102+57A>T n.146A>T c.225A>T c.299A>T n.125A>T n.176A>T n.281A>T n.97A>T c.244A>T n.127A>T n.453A>T c.157A>T (p.Met53Leu) n.264A>T c.*96A>T (n.*96A>T) n.520A>T c.97A>T (p.Met33Leu) n.633A>T n.630A>T n.634A>T n.631A>T | COSMIC |
| 14 | g.77306345T>C | CA390520925 | POMT2 | n.159A>G c.249-1545A>G (n.249-1545A>G) n.363A>G c.430A>G (p.Met144Val) c.378A>G n.102+57A>G n.146A>G c.225A>G c.299A>G n.125A>G n.176A>G n.281A>G n.97A>G c.244A>G n.127A>G n.453A>G c.157A>G (p.Met53Val) n.264A>G c.*96A>G (n.*96A>G) n.520A>G c.97A>G (p.Met33Val) n.633A>G n.630A>G n.634A>G n.631A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.77306345T>G | CA390520926 | POMT2 | n.159A>C c.249-1545A>C (n.249-1545A>C) n.363A>C c.430A>C (p.Met144Leu) c.378A>C n.102+57A>C n.146A>C c.225A>C c.299A>C n.125A>C n.176A>C n.281A>C n.97A>C c.244A>C n.127A>C n.453A>C c.157A>C (p.Met53Leu) n.264A>C c.*96A>C (n.*96A>C) n.520A>C c.97A>C (p.Met33Leu) n.633A>C n.630A>C n.634A>C n.631A>C | |
| 14 | g.77306345T= | CA2148328879 | POMT2 | n.159A= c.249-1545A= (n.249-1545A=) n.363A= c.430A= (p.Met144=) c.378A= n.102+57A= n.146A= c.225A= c.299A= n.125A= n.176A= n.281A= n.97A= c.244A= n.127A= n.453A= c.157A= (p.Met53=) n.264A= c.*96A= (n.*96A=) n.520A= c.97A= (p.Met33=) n.633A= n.630A= n.634A= n.631A= | |
| 14 | g.77306346T>A | CA487325735 | POMT2 | n.158A>T c.249-1546A>T (n.249-1546A>T) n.362A>T c.429A>T (p.Gly143=) c.377A>T n.102+56A>T n.145A>T c.224A>T c.298A>T n.124A>T n.175A>T n.280A>T n.96A>T c.243A>T n.126A>T n.452A>T c.156A>T (p.Gly52=) n.263A>T c.*95A>T (n.*95A>T) n.519A>T c.96A>T (p.Gly32=) n.632A>T n.629A>T n.633A>T n.630A>T | |
| 14 | g.77306346T>C | CA487325736 | POMT2 | n.158A>G c.249-1546A>G (n.249-1546A>G) n.362A>G c.429A>G (p.Gly143=) c.377A>G n.102+56A>G n.145A>G c.224A>G c.298A>G n.124A>G n.175A>G n.280A>G n.96A>G c.243A>G n.126A>G n.452A>G c.156A>G (p.Gly52=) n.263A>G c.*95A>G (n.*95A>G) n.519A>G c.96A>G (p.Gly32=) n.632A>G n.629A>G n.633A>G n.630A>G | |
| 14 | g.77306346T>G | CA487325737 | POMT2 | n.158A>C c.249-1546A>C (n.249-1546A>C) n.362A>C c.429A>C (p.Gly143=) c.377A>C n.102+56A>C n.145A>C c.224A>C c.298A>C n.124A>C n.175A>C n.280A>C n.96A>C c.243A>C n.126A>C n.452A>C c.156A>C (p.Gly52=) n.263A>C c.*95A>C (n.*95A>C) n.519A>C c.96A>C (p.Gly32=) n.632A>C n.629A>C n.633A>C n.630A>C | |
| 14 | g.77306347C>A | CA390520927 | POMT2 | n.157G>T c.249-1547G>T (n.249-1547G>T) n.361G>T c.428G>T (p.Gly143Val) c.376G>T n.102+55G>T n.144G>T c.223G>T c.297G>T n.123G>T n.174G>T n.279G>T n.95G>T c.242G>T n.125G>T n.451G>T c.155G>T (p.Gly52Val) n.262G>T c.*94G>T (n.*94G>T) n.518G>T c.95G>T (p.Gly32Val) n.631G>T n.628G>T n.632G>T n.629G>T | |
| 14 | g.77306347C>G | CA390520928 | POMT2 | n.157G>C c.249-1547G>C (n.249-1547G>C) n.361G>C c.428G>C (p.Gly143Ala) c.376G>C n.102+55G>C n.144G>C c.223G>C c.297G>C n.123G>C n.174G>C n.279G>C n.95G>C c.242G>C n.125G>C n.451G>C c.155G>C (p.Gly52Ala) n.262G>C c.*94G>C (n.*94G>C) n.518G>C c.95G>C (p.Gly32Ala) n.631G>C n.628G>C n.632G>C n.629G>C | |
| 14 | g.77306347C>T | CA390520929 | POMT2 | n.157G>A c.249-1547G>A (n.249-1547G>A) n.361G>A c.428G>A (p.Gly143Glu) c.376G>A n.102+55G>A n.144G>A c.223G>A c.297G>A n.123G>A n.174G>A n.279G>A n.95G>A c.242G>A n.125G>A n.451G>A c.155G>A (p.Gly52Glu) n.262G>A c.*94G>A (n.*94G>A) n.518G>A c.95G>A (p.Gly32Glu) n.631G>A n.628G>A n.632G>A n.629G>A | |
| 14 | g.77306348C>A | CA390520930 | POMT2 | n.156G>T c.249-1548G>T (n.249-1548G>T) n.360G>T c.427G>T (p.Gly143Ter) c.375G>T n.102+54G>T n.143G>T c.222G>T c.296G>T n.122G>T n.173G>T n.278G>T n.94G>T c.241G>T n.124G>T n.450G>T c.154G>T (p.Gly52Ter) n.261G>T c.*93G>T (n.*93G>T) n.517G>T c.94G>T (p.Gly32Ter) n.630G>T n.627G>T n.631G>T n.628G>T | |
| 14 | g.77306348C>G | CA390520931 | POMT2 | n.156G>C c.249-1548G>C (n.249-1548G>C) n.360G>C c.427G>C (p.Gly143Arg) c.375G>C n.102+54G>C n.143G>C c.222G>C c.296G>C n.122G>C n.173G>C n.278G>C n.94G>C c.241G>C n.124G>C n.450G>C c.154G>C (p.Gly52Arg) n.261G>C c.*93G>C (n.*93G>C) n.517G>C c.94G>C (p.Gly32Arg) n.630G>C n.627G>C n.631G>C n.628G>C | |
| 14 | g.77306348C>T | CA390520932 | POMT2 | n.156G>A c.249-1548G>A (n.249-1548G>A) n.360G>A c.427G>A (p.Gly143Arg) c.375G>A n.102+54G>A n.143G>A c.222G>A c.296G>A n.122G>A n.173G>A n.278G>A n.94G>A c.241G>A n.124G>A n.450G>A c.154G>A (p.Gly52Arg) n.261G>A c.*93G>A (n.*93G>A) n.517G>A c.94G>A (p.Gly32Arg) n.630G>A n.627G>A n.631G>A n.628G>A | |
| 14 | g.77306349C>A | CA390520933 | POMT2 | n.155G>T c.249-1549G>T (n.249-1549G>T) n.359G>T c.426G>T (p.Met142Ile) c.374G>T n.102+53G>T n.142G>T c.221G>T c.295G>T n.121G>T n.172G>T n.277G>T n.93G>T c.240G>T n.123G>T n.449G>T c.153G>T (p.Met51Ile) n.260G>T c.*92G>T (n.*92G>T) n.516G>T c.93G>T (p.Met31Ile) n.629G>T n.626G>T n.630G>T n.627G>T | |
| 14 | g.77306349C>G | CA390520934 | POMT2 | n.155G>C c.249-1549G>C (n.249-1549G>C) n.359G>C c.426G>C (p.Met142Ile) c.374G>C n.102+53G>C n.142G>C c.221G>C c.295G>C n.121G>C n.172G>C n.277G>C n.93G>C c.240G>C n.123G>C n.449G>C c.153G>C (p.Met51Ile) n.260G>C c.*92G>C (n.*92G>C) n.516G>C c.93G>C (p.Met31Ile) n.629G>C n.626G>C n.630G>C n.627G>C | |
| 14 | g.77306349C>T | CA390520935 | POMT2 | n.155G>A c.249-1549G>A (n.249-1549G>A) n.359G>A c.426G>A (p.Met142Ile) c.374G>A n.102+53G>A n.142G>A c.221G>A c.295G>A n.121G>A n.172G>A n.277G>A n.93G>A c.240G>A n.123G>A n.449G>A c.153G>A (p.Met51Ile) n.260G>A c.*92G>A (n.*92G>A) n.516G>A c.93G>A (p.Met31Ile) n.629G>A n.626G>A n.630G>A n.627G>A | |
| 14 | g.77306350A= | CA2148328881 | POMT2 | n.154T= c.249-1550T= (n.249-1550T=) n.358T= c.425T= (p.Met142=) c.373T= n.102+52T= n.141T= c.220T= c.294T= n.120T= n.171T= n.276T= n.92T= c.239T= n.122T= n.448T= c.152T= (p.Met51=) n.259T= c.*91T= (n.*91T=) n.515T= c.92T= (p.Met31=) n.628T= n.625T= n.629T= n.626T= | |
| 14 | g.77306350A>C | CA390520938 | POMT2 | n.154T>G c.249-1550T>G (n.249-1550T>G) n.358T>G c.425T>G (p.Met142Arg) c.373T>G n.102+52T>G n.141T>G c.220T>G c.294T>G n.120T>G n.171T>G n.276T>G n.92T>G c.239T>G n.122T>G n.448T>G c.152T>G (p.Met51Arg) n.259T>G c.*91T>G (n.*91T>G) n.515T>G c.92T>G (p.Met31Arg) n.628T>G n.625T>G n.629T>G n.626T>G | |
| 14 | g.77306350A>G | CA390520936 | POMT2 | n.154T>C c.249-1550T>C (n.249-1550T>C) n.358T>C c.425T>C (p.Met142Thr) c.373T>C n.102+52T>C n.141T>C c.220T>C c.294T>C n.120T>C n.171T>C n.276T>C n.92T>C c.239T>C n.122T>C n.448T>C c.152T>C (p.Met51Thr) n.259T>C c.*91T>C (n.*91T>C) n.515T>C c.92T>C (p.Met31Thr) n.628T>C n.625T>C n.629T>C n.626T>C | |
| 14 | g.77306350A>T | CA390520937 | POMT2 | n.154T>A c.249-1550T>A (n.249-1550T>A) n.358T>A c.425T>A (p.Met142Lys) c.373T>A n.102+52T>A n.141T>A c.220T>A c.294T>A n.120T>A n.171T>A n.276T>A n.92T>A c.239T>A n.122T>A n.448T>A c.152T>A (p.Met51Lys) n.259T>A c.*91T>A (n.*91T>A) n.515T>A c.92T>A (p.Met31Lys) n.628T>A n.625T>A n.629T>A n.626T>A | dbSNP |
| 14 | g.77306351T>A | CA390520939 | POMT2 | n.153A>T c.249-1551A>T (n.249-1551A>T) n.357A>T c.424A>T (p.Met142Leu) c.372A>T n.102+51A>T n.140A>T c.219A>T c.293A>T n.119A>T n.170A>T n.275A>T n.91A>T c.238A>T n.121A>T n.447A>T c.151A>T (p.Met51Leu) n.258A>T c.*90A>T (n.*90A>T) n.514A>T c.91A>T (p.Met31Leu) n.627A>T n.624A>T n.628A>T n.625A>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.77306351T>C | CA7286206 | POMT2 | n.153A>G c.249-1551A>G (n.249-1551A>G) n.357A>G c.424A>G (p.Met142Val) c.372A>G n.102+51A>G n.140A>G c.219A>G c.293A>G n.119A>G n.170A>G n.275A>G n.91A>G c.238A>G n.121A>G n.447A>G c.151A>G (p.Met51Val) n.258A>G c.*90A>G (n.*90A>G) n.514A>G c.91A>G (p.Met31Val) n.627A>G n.624A>G n.628A>G n.625A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.77306351T>G | CA390520940 | POMT2 | n.153A>C c.249-1551A>C (n.249-1551A>C) n.357A>C c.424A>C (p.Met142Leu) c.372A>C n.102+51A>C n.140A>C c.219A>C c.293A>C n.119A>C n.170A>C n.275A>C n.91A>C c.238A>C n.121A>C n.447A>C c.151A>C (p.Met51Leu) n.258A>C c.*90A>C (n.*90A>C) n.514A>C c.91A>C (p.Met31Leu) n.627A>C n.624A>C n.628A>C n.625A>C | |
| 14 | g.77306351T= | CA2148328884 | POMT2 | n.153A= c.249-1551A= (n.249-1551A=) n.357A= c.424A= (p.Met142=) c.372A= n.102+51A= n.140A= c.219A= c.293A= n.119A= n.170A= n.275A= n.91A= c.238A= n.121A= n.447A= c.151A= (p.Met51=) n.258A= c.*90A= (n.*90A=) n.514A= c.91A= (p.Met31=) n.627A= n.624A= n.628A= n.625A= | |
| 14 | g.77306352G>A | CA487325738 | POMT2 | n.152C>T c.249-1552C>T (n.249-1552C>T) n.356C>T c.423C>T (p.Tyr141=) c.371C>T n.102+50C>T n.139C>T c.218C>T c.292C>T n.118C>T n.169C>T n.274C>T n.90C>T c.237C>T n.120C>T n.446C>T c.150C>T (p.Tyr50=) n.257C>T c.*89C>T (n.*89C>T) n.513C>T c.90C>T (p.Tyr30=) n.626C>T n.623C>T n.627C>T n.624C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.77306352G>C | CA390520941 | POMT2 | n.152C>G c.249-1552C>G (n.249-1552C>G) n.356C>G c.423C>G (p.Tyr141Ter) c.371C>G n.102+50C>G n.139C>G c.218C>G c.292C>G n.118C>G n.169C>G n.274C>G n.90C>G c.237C>G n.120C>G n.446C>G c.150C>G (p.Tyr50Ter) n.257C>G c.*89C>G (n.*89C>G) n.513C>G c.90C>G (p.Tyr30Ter) n.626C>G n.623C>G n.627C>G n.624C>G | |
| 14 | g.77306352G>T | CA390520942 | POMT2 | n.152C>A c.249-1552C>A (n.249-1552C>A) n.356C>A c.423C>A (p.Tyr141Ter) c.371C>A n.102+50C>A n.139C>A c.218C>A c.292C>A n.118C>A n.169C>A n.274C>A n.90C>A c.237C>A n.120C>A n.446C>A c.150C>A (p.Tyr50Ter) n.257C>A c.*89C>A (n.*89C>A) n.513C>A c.90C>A (p.Tyr30Ter) n.626C>A n.623C>A n.627C>A n.624C>A | |
| 14 | g.77306353T>A | CA390520943 | POMT2 | n.151A>T c.249-1553A>T (n.249-1553A>T) n.355A>T c.422A>T (p.Tyr141Phe) c.370A>T n.102+49A>T n.138A>T c.217A>T c.291A>T n.117A>T n.168A>T n.273A>T n.89A>T c.236A>T n.119A>T n.445A>T c.149A>T (p.Tyr50Phe) n.256A>T c.*88A>T (n.*88A>T) n.512A>T c.89A>T (p.Tyr30Phe) n.625A>T n.622A>T n.626A>T n.623A>T | |
| 14 | g.77306353T>C | CA390520944 | POMT2 | n.151A>G c.249-1553A>G (n.249-1553A>G) n.355A>G c.422A>G (p.Tyr141Cys) c.370A>G n.102+49A>G n.138A>G c.217A>G c.291A>G n.117A>G n.168A>G n.273A>G n.89A>G c.236A>G n.119A>G n.445A>G c.149A>G (p.Tyr50Cys) n.256A>G c.*88A>G (n.*88A>G) n.512A>G c.89A>G (p.Tyr30Cys) n.625A>G n.622A>G n.626A>G n.623A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.77306353T>G | CA390520945 | POMT2 | n.151A>C c.249-1553A>C (n.249-1553A>C) n.355A>C c.422A>C (p.Tyr141Ser) c.370A>C n.102+49A>C n.138A>C c.217A>C c.291A>C n.117A>C n.168A>C n.273A>C n.89A>C c.236A>C n.119A>C n.445A>C c.149A>C (p.Tyr50Ser) n.256A>C c.*88A>C (n.*88A>C) n.512A>C c.89A>C (p.Tyr30Ser) n.625A>C n.622A>C n.626A>C n.623A>C | |
| 14 | g.77306354A= | CA2148328888 | POMT2 | n.150T= c.249-1554T= (n.249-1554T=) n.354T= c.421T= (p.Tyr141=) c.369T= n.102+48T= n.137T= c.216T= c.290T= n.116T= n.167T= n.272T= n.88T= c.235T= n.118T= n.444T= c.148T= (p.Tyr50=) n.255T= c.*87T= (n.*87T=) n.511T= c.88T= (p.Tyr30=) n.624T= n.621T= n.625T= n.622T= | |
| 14 | g.77306354A>C | CA390520946 | POMT2 | n.150T>G c.249-1554T>G (n.249-1554T>G) n.354T>G c.421T>G (p.Tyr141Asp) c.369T>G n.102+48T>G n.137T>G c.216T>G c.290T>G n.116T>G n.167T>G n.272T>G n.88T>G c.235T>G n.118T>G n.444T>G c.148T>G (p.Tyr50Asp) n.255T>G c.*87T>G (n.*87T>G) n.511T>G c.88T>G (p.Tyr30Asp) n.624T>G n.621T>G n.625T>G n.622T>G | |
| 14 | g.77306354A>G | CA263841698 | POMT2 | n.150T>C c.249-1554T>C (n.249-1554T>C) n.354T>C c.421T>C (p.Tyr141His) c.369T>C n.102+48T>C n.137T>C c.216T>C c.290T>C n.116T>C n.167T>C n.272T>C n.88T>C c.235T>C n.118T>C n.444T>C c.148T>C (p.Tyr50His) n.255T>C c.*87T>C (n.*87T>C) n.511T>C c.88T>C (p.Tyr30His) n.624T>C n.621T>C n.625T>C n.622T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.77306354A>T | CA390520947 | POMT2 | n.150T>A c.249-1554T>A (n.249-1554T>A) n.354T>A c.421T>A (p.Tyr141Asn) c.369T>A n.102+48T>A n.137T>A c.216T>A c.290T>A n.116T>A n.167T>A n.272T>A n.88T>A c.235T>A n.118T>A n.444T>A c.148T>A (p.Tyr50Asn) n.255T>A c.*87T>A (n.*87T>A) n.511T>A c.88T>A (p.Tyr30Asn) n.624T>A n.621T>A n.625T>A n.622T>A | |
| 14 | g.77306355G>A | CA487325739 | POMT2 | n.149C>T c.249-1555C>T (n.249-1555C>T) n.353C>T c.420C>T (p.Ser140=) c.368C>T n.102+47C>T n.136C>T c.215C>T c.289C>T n.115C>T n.166C>T n.271C>T n.87C>T c.234C>T n.117C>T n.443C>T c.147C>T (p.Ser49=) n.254C>T c.*86C>T (n.*86C>T) n.510C>T c.87C>T (p.Ser29=) n.623C>T n.620C>T n.624C>T n.621C>T | |
| 14 | g.77306355G>C | CA390520948 | POMT2 | n.149C>G c.249-1555C>G (n.249-1555C>G) n.353C>G c.420C>G (p.Ser140Arg) c.368C>G n.102+47C>G n.136C>G c.215C>G c.289C>G n.115C>G n.166C>G n.271C>G n.87C>G c.234C>G n.117C>G n.443C>G c.147C>G (p.Ser49Arg) n.254C>G c.*86C>G (n.*86C>G) n.510C>G c.87C>G (p.Ser29Arg) n.623C>G n.620C>G n.624C>G n.621C>G | |
| 14 | g.77306355G>T | CA390520949 | POMT2 | n.149C>A c.249-1555C>A (n.249-1555C>A) n.353C>A c.420C>A (p.Ser140Arg) c.368C>A n.102+47C>A n.136C>A c.215C>A c.289C>A n.115C>A n.166C>A n.271C>A n.87C>A c.234C>A n.117C>A n.443C>A c.147C>A (p.Ser49Arg) n.254C>A c.*86C>A (n.*86C>A) n.510C>A c.87C>A (p.Ser29Arg) n.623C>A n.620C>A n.624C>A n.621C>A | |
| 14 | g.77306356C>A | CA390520950 | POMT2 | n.148G>T c.249-1556G>T (n.249-1556G>T) n.352G>T c.419G>T (p.Ser140Ile) c.367G>T n.102+46G>T n.135G>T c.214G>T c.288G>T n.114G>T n.165G>T n.270G>T n.86G>T c.233G>T n.116G>T n.442G>T c.146G>T (p.Ser49Ile) n.253G>T c.*85G>T (n.*85G>T) n.509G>T c.86G>T (p.Ser29Ile) n.622G>T n.619G>T n.623G>T n.620G>T | |
| 14 | g.77306356C= | CA2148328890 | POMT2 | n.148G= c.249-1556G= (n.249-1556G=) n.352G= c.419G= (p.Ser140=) c.367G= n.102+46G= n.135G= c.214G= c.288G= n.114G= n.165G= n.270G= n.86G= c.233G= n.116G= n.442G= c.146G= (p.Ser49=) n.253G= c.*85G= (n.*85G=) n.509G= c.86G= (p.Ser29=) n.622G= n.619G= n.623G= n.620G= | |
| 14 | g.77306356C>G | CA390520951 | POMT2 | n.148G>C c.249-1556G>C (n.249-1556G>C) n.352G>C c.419G>C (p.Ser140Thr) c.367G>C n.102+46G>C n.135G>C c.214G>C c.288G>C n.114G>C n.165G>C n.270G>C n.86G>C c.233G>C n.116G>C n.442G>C c.146G>C (p.Ser49Thr) n.253G>C c.*85G>C (n.*85G>C) n.509G>C c.86G>C (p.Ser29Thr) n.622G>C n.619G>C n.623G>C n.620G>C | |
| 14 | g.77306356C>T | CA390520952 | POMT2 | n.148G>A c.249-1556G>A (n.249-1556G>A) n.352G>A c.419G>A (p.Ser140Asn) c.367G>A n.102+46G>A n.135G>A c.214G>A c.288G>A n.114G>A n.165G>A n.270G>A n.86G>A c.233G>A n.116G>A n.442G>A c.146G>A (p.Ser49Asn) n.253G>A c.*85G>A (n.*85G>A) n.509G>A c.86G>A (p.Ser29Asn) n.622G>A n.619G>A n.623G>A n.620G>A | dbSNP |
| 14 | g.77306357T>A | CA390520953 | POMT2 | n.147A>T c.249-1557A>T (n.249-1557A>T) n.351A>T c.418A>T (p.Ser140Cys) c.366A>T n.102+45A>T n.134A>T c.213A>T c.287A>T n.113A>T n.164A>T n.269A>T n.85A>T c.232A>T n.115A>T n.441A>T c.145A>T (p.Ser49Cys) n.252A>T c.*84A>T (n.*84A>T) n.508A>T c.85A>T (p.Ser29Cys) n.621A>T n.618A>T n.622A>T n.619A>T | |
| 14 | g.77306357T>C | CA390520954 | POMT2 | n.147A>G c.249-1557A>G (n.249-1557A>G) n.351A>G c.418A>G (p.Ser140Gly) c.366A>G n.102+45A>G n.134A>G c.213A>G c.287A>G n.113A>G n.164A>G n.269A>G n.85A>G c.232A>G n.115A>G n.441A>G c.145A>G (p.Ser49Gly) n.252A>G c.*84A>G (n.*84A>G) n.508A>G c.85A>G (p.Ser29Gly) n.621A>G n.618A>G n.622A>G n.619A>G | |
| 14 | g.77306357T>G | CA390520955 | POMT2 | n.147A>C c.249-1557A>C (n.249-1557A>C) n.351A>C c.418A>C (p.Ser140Arg) c.366A>C n.102+45A>C n.134A>C c.213A>C c.287A>C n.113A>C n.164A>C n.269A>C n.85A>C c.232A>C n.115A>C n.441A>C c.145A>C (p.Ser49Arg) n.252A>C c.*84A>C (n.*84A>C) n.508A>C c.85A>C (p.Ser29Arg) n.621A>C n.618A>C n.622A>C n.619A>C | |
| 14 | g.77306358G>A | CA487325740 | POMT2 | n.146C>T c.249-1558C>T (n.249-1558C>T) n.350C>T c.417C>T (p.His139=) c.365C>T n.102+44C>T n.133C>T c.212C>T c.286C>T n.112C>T n.163C>T n.268C>T n.84C>T c.231C>T n.114C>T n.440C>T c.144C>T (p.His48=) n.251C>T c.*83C>T (n.*83C>T) n.507C>T c.84C>T (p.His28=) n.620C>T n.617C>T n.621C>T n.618C>T | |
| 14 | g.77306358G>C | CA390520956 | POMT2 | n.146C>G c.249-1558C>G (n.249-1558C>G) n.350C>G c.417C>G (p.His139Gln) c.365C>G n.102+44C>G n.133C>G c.212C>G c.286C>G n.112C>G n.163C>G n.268C>G n.84C>G c.231C>G n.114C>G n.440C>G c.144C>G (p.His48Gln) n.251C>G c.*83C>G (n.*83C>G) n.507C>G c.84C>G (p.His28Gln) n.620C>G n.617C>G n.621C>G n.618C>G | |
| 14 | g.77306358G>T | CA390520957 | POMT2 | n.146C>A c.249-1558C>A (n.249-1558C>A) n.350C>A c.417C>A (p.His139Gln) c.365C>A n.102+44C>A n.133C>A c.212C>A c.286C>A n.112C>A n.163C>A n.268C>A n.84C>A c.231C>A n.114C>A n.440C>A c.144C>A (p.His48Gln) n.251C>A c.*83C>A (n.*83C>A) n.507C>A c.84C>A (p.His28Gln) n.620C>A n.617C>A n.621C>A n.618C>A | |
| 14 | g.77306359T>A | CA390520958 | POMT2 | n.145A>T c.249-1559A>T (n.249-1559A>T) n.349A>T c.416A>T (p.His139Leu) c.364A>T n.102+43A>T n.132A>T c.211A>T c.285A>T n.111A>T n.162A>T n.267A>T n.83A>T c.230A>T n.113A>T n.439A>T c.143A>T (p.His48Leu) n.250A>T c.*82A>T (n.*82A>T) n.506A>T c.83A>T (p.His28Leu) n.619A>T n.616A>T n.620A>T n.617A>T | |
| 14 | g.77306359T>C | CA390520959 | POMT2 | n.145A>G c.249-1559A>G (n.249-1559A>G) n.349A>G c.416A>G (p.His139Arg) c.364A>G n.102+43A>G n.132A>G c.211A>G c.285A>G n.111A>G n.162A>G n.267A>G n.83A>G c.230A>G n.113A>G n.439A>G c.143A>G (p.His48Arg) n.250A>G c.*82A>G (n.*82A>G) n.506A>G c.83A>G (p.His28Arg) n.619A>G n.616A>G n.620A>G n.617A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.77306359T>G | CA390520960 | POMT2 | n.145A>C c.249-1559A>C (n.249-1559A>C) n.349A>C c.416A>C (p.His139Pro) c.364A>C n.102+43A>C n.132A>C c.211A>C c.285A>C n.111A>C n.162A>C n.267A>C n.83A>C c.230A>C n.113A>C n.439A>C c.143A>C (p.His48Pro) n.250A>C c.*82A>C (n.*82A>C) n.506A>C c.83A>C (p.His28Pro) n.619A>C n.616A>C n.620A>C n.617A>C | |
| 14 | g.77306359T= | CA2148328892 | POMT2 | n.145A= c.249-1559A= (n.249-1559A=) n.349A= c.416A= (p.His139=) c.364A= n.102+43A= n.132A= c.211A= c.285A= n.111A= n.162A= n.267A= n.83A= c.230A= n.113A= n.439A= c.143A= (p.His48=) n.250A= c.*82A= (n.*82A=) n.506A= c.83A= (p.His28=) n.619A= n.616A= n.620A= n.617A= | |
| 14 | g.77306360G>A | CA390520961 | POMT2 | n.144C>T c.249-1560C>T (n.249-1560C>T) n.348C>T c.415C>T (p.His139Tyr) c.363C>T n.102+42C>T n.131C>T c.210C>T c.284C>T n.110C>T n.161C>T n.266C>T n.82C>T c.229C>T n.112C>T n.438C>T c.142C>T (p.His48Tyr) n.249C>T c.*81C>T (n.*81C>T) n.505C>T c.82C>T (p.His28Tyr) n.618C>T n.615C>T n.619C>T n.616C>T | |
| 14 | g.77306360G>C | CA390520962 | POMT2 | n.144C>G c.249-1560C>G (n.249-1560C>G) n.348C>G c.415C>G (p.His139Asp) c.363C>G n.102+42C>G n.131C>G c.210C>G c.284C>G n.110C>G n.161C>G n.266C>G n.82C>G c.229C>G n.112C>G n.438C>G c.142C>G (p.His48Asp) n.249C>G c.*81C>G (n.*81C>G) n.505C>G c.82C>G (p.His28Asp) n.618C>G n.615C>G n.619C>G n.616C>G | |
| 14 | g.77306360G>T | CA390520963 | POMT2 | n.144C>A c.249-1560C>A (n.249-1560C>A) n.348C>A c.415C>A (p.His139Asn) c.363C>A n.102+42C>A n.131C>A c.210C>A c.284C>A n.110C>A n.161C>A n.266C>A n.82C>A c.229C>A n.112C>A n.438C>A c.142C>A (p.His48Asn) n.249C>A c.*81C>A (n.*81C>A) n.505C>A c.82C>A (p.His28Asn) n.618C>A n.615C>A n.619C>A n.616C>A | |
| 14 | g.77306361A= | CA2148328894 | POMT2 | n.143T= c.249-1561T= (n.249-1561T=) n.347T= c.414T= (p.His138=) c.362T= n.102+41T= n.130T= c.209T= c.283T= n.109T= n.160T= n.265T= n.81T= c.228T= n.111T= n.437T= c.141T= (p.His47=) n.248T= c.*80T= (n.*80T=) n.504T= c.81T= (p.His27=) n.617T= n.614T= n.618T= n.615T= | |
| 14 | g.77306361A>C | CA390520964 | POMT2 | n.143T>G c.249-1561T>G (n.249-1561T>G) n.347T>G c.414T>G (p.His138Gln) c.362T>G n.102+41T>G n.130T>G c.209T>G c.283T>G n.109T>G n.160T>G n.265T>G n.81T>G c.228T>G n.111T>G n.437T>G c.141T>G (p.His47Gln) n.248T>G c.*80T>G (n.*80T>G) n.504T>G c.81T>G (p.His27Gln) n.617T>G n.614T>G n.618T>G n.615T>G | |
| 14 | g.77306361A>G | CA487325741 | POMT2 | n.143T>C c.249-1561T>C (n.249-1561T>C) n.347T>C c.414T>C (p.His138=) c.362T>C n.102+41T>C n.130T>C c.209T>C c.283T>C n.109T>C n.160T>C n.265T>C n.81T>C c.228T>C n.111T>C n.437T>C c.141T>C (p.His47=) n.248T>C c.*80T>C (n.*80T>C) n.504T>C c.81T>C (p.His27=) n.617T>C n.614T>C n.618T>C n.615T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.77306361A>T | CA390520965 | POMT2 | n.143T>A c.249-1561T>A (n.249-1561T>A) n.347T>A c.414T>A (p.His138Gln) c.362T>A n.102+41T>A n.130T>A c.209T>A c.283T>A n.109T>A n.160T>A n.265T>A n.81T>A c.228T>A n.111T>A n.437T>A c.141T>A (p.His47Gln) n.248T>A c.*80T>A (n.*80T>A) n.504T>A c.81T>A (p.His27Gln) n.617T>A n.614T>A n.618T>A n.615T>A | |
| 14 | g.77306362T>A | CA390520966 | POMT2 | n.142A>T c.249-1562A>T (n.249-1562A>T) n.346A>T c.413A>T (p.His138Leu) c.361A>T n.102+40A>T n.129A>T c.208A>T c.282A>T n.108A>T n.159A>T n.264A>T n.80A>T c.227A>T n.110A>T n.436A>T c.140A>T (p.His47Leu) n.247A>T c.*79A>T (n.*79A>T) n.503A>T c.80A>T (p.His27Leu) n.616A>T n.613A>T n.617A>T n.614A>T | |
| 14 | g.77306362T>C | CA390520967 | POMT2 | n.142A>G c.249-1562A>G (n.249-1562A>G) n.346A>G c.413A>G (p.His138Arg) c.361A>G n.102+40A>G n.129A>G c.208A>G c.282A>G n.108A>G n.159A>G n.264A>G n.80A>G c.227A>G n.110A>G n.436A>G c.140A>G (p.His47Arg) n.247A>G c.*79A>G (n.*79A>G) n.503A>G c.80A>G (p.His27Arg) n.616A>G n.613A>G n.617A>G n.614A>G | |
| 14 | g.77306362T>G | CA390520968 | POMT2 | n.142A>C c.249-1562A>C (n.249-1562A>C) n.346A>C c.413A>C (p.His138Pro) c.361A>C n.102+40A>C n.129A>C c.208A>C c.282A>C n.108A>C n.159A>C n.264A>C n.80A>C c.227A>C n.110A>C n.436A>C c.140A>C (p.His47Pro) n.247A>C c.*79A>C (n.*79A>C) n.503A>C c.80A>C (p.His27Pro) n.616A>C n.613A>C n.617A>C n.614A>C | |
| 14 | g.77306363G>A | CA390520969 | POMT2 | n.141C>T c.249-1563C>T (n.249-1563C>T) n.345C>T c.412C>T (p.His138Tyr) c.360C>T n.102+39C>T n.128C>T c.207C>T c.281C>T n.107C>T n.158C>T n.263C>T n.79C>T c.226C>T n.109C>T n.435C>T c.139C>T (p.His47Tyr) n.246C>T c.*78C>T (n.*78C>T) n.502C>T c.79C>T (p.His27Tyr) n.615C>T n.612C>T n.616C>T n.613C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.77306363G>C | CA390520970 | POMT2 | n.141C>G c.249-1563C>G (n.249-1563C>G) n.345C>G c.412C>G (p.His138Asp) c.360C>G n.102+39C>G n.128C>G c.207C>G c.281C>G n.107C>G n.158C>G n.263C>G n.79C>G c.226C>G n.109C>G n.435C>G c.139C>G (p.His47Asp) n.246C>G c.*78C>G (n.*78C>G) n.502C>G c.79C>G (p.His27Asp) n.615C>G n.612C>G n.616C>G n.613C>G | |
| 14 | g.77306363G= | CA2148328896 | POMT2 | n.141C= c.249-1563C= (n.249-1563C=) n.345C= c.412C= (p.His138=) c.360C= n.102+39C= n.128C= c.207C= c.281C= n.107C= n.158C= n.263C= n.79C= c.226C= n.109C= n.435C= c.139C= (p.His47=) n.246C= c.*78C= (n.*78C=) n.502C= c.79C= (p.His27=) n.615C= n.612C= n.616C= n.613C= | |
| 14 | g.77306363G>T | CA390520971 | POMT2 | n.141C>A c.249-1563C>A (n.249-1563C>A) n.345C>A c.412C>A (p.His138Asn) c.360C>A n.102+39C>A n.128C>A c.207C>A c.281C>A n.107C>A n.158C>A n.263C>A n.79C>A c.226C>A n.109C>A n.435C>A c.139C>A (p.His47Asn) n.246C>A c.*78C>A (n.*78C>A) n.502C>A c.79C>A (p.His27Asn) n.615C>A n.612C>A n.616C>A n.613C>A | |
| 14 | g.77306364C>A | CA390520972 | POMT2 | n.140G>T c.249-1564G>T (n.249-1564G>T) n.344G>T c.411G>T (p.Glu137Asp) c.359G>T n.102+38G>T n.127G>T c.206G>T c.280G>T n.106G>T n.157G>T n.262G>T n.78G>T c.225G>T n.108G>T n.434G>T c.138G>T (p.Glu46Asp) n.245G>T c.*77G>T (n.*77G>T) n.501G>T c.78G>T (p.Glu26Asp) n.614G>T n.611G>T n.615G>T n.612G>T | |
| 14 | g.77306364C>G | CA390520973 | POMT2 | n.140G>C c.249-1564G>C (n.249-1564G>C) n.344G>C c.411G>C (p.Glu137Asp) c.359G>C n.102+38G>C n.127G>C c.206G>C c.280G>C n.106G>C n.157G>C n.262G>C n.78G>C c.225G>C n.108G>C n.434G>C c.138G>C (p.Glu46Asp) n.245G>C c.*77G>C (n.*77G>C) n.501G>C c.78G>C (p.Glu26Asp) n.614G>C n.611G>C n.615G>C n.612G>C | |
| 14 | g.77306364C>T | CA487325742 | POMT2 | n.140G>A c.249-1564G>A (n.249-1564G>A) n.344G>A c.411G>A (p.Glu137=) c.359G>A n.102+38G>A n.127G>A c.206G>A c.280G>A n.106G>A n.157G>A n.262G>A n.78G>A c.225G>A n.108G>A n.434G>A c.138G>A (p.Glu46=) n.245G>A c.*77G>A (n.*77G>A) n.501G>A c.78G>A (p.Glu26=) n.614G>A n.611G>A n.615G>A n.612G>A | ClinVar |
| 14 | g.77306365T>A | CA390520974 | POMT2 | n.139A>T c.249-1565A>T (n.249-1565A>T) n.343A>T c.410A>T (p.Glu137Val) c.358A>T n.102+37A>T n.126A>T c.205A>T c.279A>T n.105A>T n.156A>T n.261A>T n.77A>T c.224A>T n.107A>T n.433A>T c.137A>T (p.Glu46Val) n.244A>T c.*76A>T (n.*76A>T) n.500A>T c.77A>T (p.Glu26Val) n.613A>T n.610A>T n.614A>T n.611A>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.77306365T>C | CA390520975 | POMT2 | n.139A>G c.249-1565A>G (n.249-1565A>G) n.343A>G c.410A>G (p.Glu137Gly) c.358A>G n.102+37A>G n.126A>G c.205A>G c.279A>G n.105A>G n.156A>G n.261A>G n.77A>G c.224A>G n.107A>G n.433A>G c.137A>G (p.Glu46Gly) n.244A>G c.*76A>G (n.*76A>G) n.500A>G c.77A>G (p.Glu26Gly) n.613A>G n.610A>G n.614A>G n.611A>G | |
| 14 | g.77306365T>G | CA390520976 | POMT2 | n.139A>C c.249-1565A>C (n.249-1565A>C) n.343A>C c.410A>C (p.Glu137Ala) c.358A>C n.102+37A>C n.126A>C c.205A>C c.279A>C n.105A>C n.156A>C n.261A>C n.77A>C c.224A>C n.107A>C n.433A>C c.137A>C (p.Glu46Ala) n.244A>C c.*76A>C (n.*76A>C) n.500A>C c.77A>C (p.Glu26Ala) n.613A>C n.610A>C n.614A>C n.611A>C | |
| 14 | g.77306366C>A | CA390520979 | POMT2 | n.138G>T c.249-1566G>T (n.249-1566G>T) n.342G>T c.409G>T (p.Glu137Ter) c.357G>T n.102+36G>T n.125G>T c.204G>T c.278G>T n.104G>T n.155G>T n.260G>T n.76G>T c.223G>T n.106G>T n.432G>T c.136G>T (p.Glu46Ter) n.243G>T c.*75G>T (n.*75G>T) n.499G>T c.76G>T (p.Glu26Ter) n.612G>T n.609G>T n.613G>T n.610G>T | |
| 14 | g.77306366C>G | CA390520978 | POMT2 | n.138G>C c.249-1566G>C (n.249-1566G>C) n.342G>C c.409G>C (p.Glu137Gln) c.357G>C n.102+36G>C n.125G>C c.204G>C c.278G>C n.104G>C n.155G>C n.260G>C n.76G>C c.223G>C n.106G>C n.432G>C c.136G>C (p.Glu46Gln) n.243G>C c.*75G>C (n.*75G>C) n.499G>C c.76G>C (p.Glu26Gln) n.612G>C n.609G>C n.613G>C n.610G>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.77306366C>T | CA390520977 | POMT2 | n.138G>A c.249-1566G>A (n.249-1566G>A) n.342G>A c.409G>A (p.Glu137Lys) c.357G>A n.102+36G>A n.125G>A c.204G>A c.278G>A n.104G>A n.155G>A n.260G>A n.76G>A c.223G>A n.106G>A n.432G>A c.136G>A (p.Glu46Lys) n.243G>A c.*75G>A (n.*75G>A) n.499G>A c.76G>A (p.Glu26Lys) n.612G>A n.609G>A n.613G>A n.610G>A | |
| 14 | g.77306367A= | CA2148328900 | POMT2 | n.137T= c.249-1567T= (n.249-1567T=) n.341T= c.408T= (p.Tyr136=) c.356T= n.102+35T= n.124T= c.203T= c.277T= n.103T= n.154T= n.259T= n.75T= c.222T= n.105T= n.431T= c.135T= (p.Tyr45=) n.242T= c.*74T= (n.*74T=) n.498T= c.75T= (p.Tyr25=) n.611T= n.608T= n.612T= n.609T= | |
| 14 | g.77306367A>C | CA390520980 | POMT2 | n.137T>G c.249-1567T>G (n.249-1567T>G) n.341T>G c.408T>G (p.Tyr136Ter) c.356T>G n.102+35T>G n.124T>G c.203T>G c.277T>G n.103T>G n.154T>G n.259T>G n.75T>G c.222T>G n.105T>G n.431T>G c.135T>G (p.Tyr45Ter) n.242T>G c.*74T>G (n.*74T>G) n.498T>G c.75T>G (p.Tyr25Ter) n.611T>G n.608T>G n.612T>G n.609T>G | |
| 14 | g.77306367A>G | CA487325743 | POMT2 | n.137T>C c.249-1567T>C (n.249-1567T>C) n.341T>C c.408T>C (p.Tyr136=) c.356T>C n.102+35T>C n.124T>C c.203T>C c.277T>C n.103T>C n.154T>C n.259T>C n.75T>C c.222T>C n.105T>C n.431T>C c.135T>C (p.Tyr45=) n.242T>C c.*74T>C (n.*74T>C) n.498T>C c.75T>C (p.Tyr25=) n.611T>C n.608T>C n.612T>C n.609T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.77306367A>T | CA390520981 | POMT2 | n.137T>A c.249-1567T>A (n.249-1567T>A) n.341T>A c.408T>A (p.Tyr136Ter) c.356T>A n.102+35T>A n.124T>A c.203T>A c.277T>A n.103T>A n.154T>A n.259T>A n.75T>A c.222T>A n.105T>A n.431T>A c.135T>A (p.Tyr45Ter) n.242T>A c.*74T>A (n.*74T>A) n.498T>A c.75T>A (p.Tyr25Ter) n.611T>A n.608T>A n.612T>A n.609T>A | |
| 14 | g.77306368T>A | CA390520982 | POMT2 | n.136A>T c.249-1568A>T (n.249-1568A>T) n.340A>T c.407A>T (p.Tyr136Phe) c.355A>T n.102+34A>T n.123A>T c.202A>T c.276A>T n.102A>T n.153A>T n.258A>T n.74A>T c.221A>T n.104A>T n.430A>T c.134A>T (p.Tyr45Phe) n.241A>T c.*73A>T (n.*73A>T) n.497A>T c.74A>T (p.Tyr25Phe) n.610A>T n.607A>T n.611A>T n.608A>T | |
| 14 | g.77306368T>C | CA390520983 | POMT2 | n.136A>G c.249-1568A>G (n.249-1568A>G) n.340A>G c.407A>G (p.Tyr136Cys) c.355A>G n.102+34A>G n.123A>G c.202A>G c.276A>G n.102A>G n.153A>G n.258A>G n.74A>G c.221A>G n.104A>G n.430A>G c.134A>G (p.Tyr45Cys) n.241A>G c.*73A>G (n.*73A>G) n.497A>G c.74A>G (p.Tyr25Cys) n.610A>G n.607A>G n.611A>G n.608A>G | gnomAD v4 COSMIC |
| 14 | g.77306368T>G | CA390520984 | POMT2 | n.136A>C c.249-1568A>C (n.249-1568A>C) n.340A>C c.407A>C (p.Tyr136Ser) c.355A>C n.102+34A>C n.123A>C c.202A>C c.276A>C n.102A>C n.153A>C n.258A>C n.74A>C c.221A>C n.104A>C n.430A>C c.134A>C (p.Tyr45Ser) n.241A>C c.*73A>C (n.*73A>C) n.497A>C c.74A>C (p.Tyr25Ser) n.610A>C n.607A>C n.611A>C n.608A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.77306368T= | CA2148328902 | POMT2 | n.136A= c.249-1568A= (n.249-1568A=) n.340A= c.407A= (p.Tyr136=) c.355A= n.102+34A= n.123A= c.202A= c.276A= n.102A= n.153A= n.258A= n.74A= c.221A= n.104A= n.430A= c.134A= (p.Tyr45=) n.241A= c.*73A= (n.*73A=) n.497A= c.74A= (p.Tyr25=) n.610A= n.607A= n.611A= n.608A= | |
| 14 | g.77306369A= | CA2148328903 | POMT2 | n.135T= c.249-1569T= (n.249-1569T=) n.339T= c.406T= (p.Tyr136=) c.354T= n.102+33T= n.122T= c.201T= c.275T= n.101T= n.152T= n.257T= n.73T= c.220T= n.103T= n.429T= c.133T= (p.Tyr45=) n.240T= c.*72T= (n.*72T=) n.496T= c.73T= (p.Tyr25=) n.609T= n.606T= n.610T= n.607T= | |
| 14 | g.77306369A>C | CA390520985 | POMT2 | n.135T>G c.249-1569T>G (n.249-1569T>G) n.339T>G c.406T>G (p.Tyr136Asp) c.354T>G n.102+33T>G n.122T>G c.201T>G c.275T>G n.101T>G n.152T>G n.257T>G n.73T>G c.220T>G n.103T>G n.429T>G c.133T>G (p.Tyr45Asp) n.240T>G c.*72T>G (n.*72T>G) n.496T>G c.73T>G (p.Tyr25Asp) n.609T>G n.606T>G n.610T>G n.607T>G | |
| 14 | g.77306369A>G | CA390520986 | POMT2 | n.135T>C c.249-1569T>C (n.249-1569T>C) n.339T>C c.406T>C (p.Tyr136His) c.354T>C n.102+33T>C n.122T>C c.201T>C c.275T>C n.101T>C n.152T>C n.257T>C n.73T>C c.220T>C n.103T>C n.429T>C c.133T>C (p.Tyr45His) n.240T>C c.*72T>C (n.*72T>C) n.496T>C c.73T>C (p.Tyr25His) n.609T>C n.606T>C n.610T>C n.607T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.77306369A>T | CA390520987 | POMT2 | n.135T>A c.249-1569T>A (n.249-1569T>A) n.339T>A c.406T>A (p.Tyr136Asn) c.354T>A n.102+33T>A n.122T>A c.201T>A c.275T>A n.101T>A n.152T>A n.257T>A n.73T>A c.220T>A n.103T>A n.429T>A c.133T>A (p.Tyr45Asn) n.240T>A c.*72T>A (n.*72T>A) n.496T>A c.73T>A (p.Tyr25Asn) n.609T>A n.606T>A n.610T>A n.607T>A | |
| 14 | g.77306370T>A | CA390520988 | POMT2 | n.134A>T c.249-1570A>T (n.249-1570A>T) n.338A>T c.405A>T (p.Lys135Asn) c.353A>T n.102+32A>T n.121A>T c.200A>T c.274A>T n.100A>T n.151A>T n.256A>T n.72A>T c.219A>T n.102A>T n.428A>T c.132A>T (p.Lys44Asn) n.239A>T c.*71A>T (n.*71A>T) n.495A>T c.72A>T (p.Lys24Asn) n.608A>T n.605A>T n.609A>T n.606A>T | |
| 14 | g.77306370T>C | CA487325744 | POMT2 | n.134A>G c.249-1570A>G (n.249-1570A>G) n.338A>G c.405A>G (p.Lys135=) c.353A>G n.102+32A>G n.121A>G c.200A>G c.274A>G n.100A>G n.151A>G n.256A>G n.72A>G c.219A>G n.102A>G n.428A>G c.132A>G (p.Lys44=) n.239A>G c.*71A>G (n.*71A>G) n.495A>G c.72A>G (p.Lys24=) n.608A>G n.605A>G n.609A>G n.606A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.77306370T>G | CA390520989 | POMT2 | n.134A>C c.249-1570A>C (n.249-1570A>C) n.338A>C c.405A>C (p.Lys135Asn) c.353A>C n.102+32A>C n.121A>C c.200A>C c.274A>C n.100A>C n.151A>C n.256A>C n.72A>C c.219A>C n.102A>C n.428A>C c.132A>C (p.Lys44Asn) n.239A>C c.*71A>C (n.*71A>C) n.495A>C c.72A>C (p.Lys24Asn) n.608A>C n.605A>C n.609A>C n.606A>C | |
| 14 | g.77306371T>A | CA390520990 | POMT2 | n.133A>T c.249-1571A>T (n.249-1571A>T) n.337A>T c.404A>T (p.Lys135Ile) c.352A>T n.102+31A>T n.120A>T c.199A>T c.273A>T n.99A>T n.150A>T n.255A>T n.71A>T c.218A>T n.101A>T n.427A>T c.131A>T (p.Lys44Ile) n.238A>T c.*70A>T (n.*70A>T) n.494A>T c.71A>T (p.Lys24Ile) n.607A>T n.604A>T n.608A>T n.605A>T | |
| 14 | g.77306371T>C | CA390520991 | POMT2 | n.133A>G c.249-1571A>G (n.249-1571A>G) n.337A>G c.404A>G (p.Lys135Arg) c.352A>G n.102+31A>G n.120A>G c.199A>G c.273A>G n.99A>G n.150A>G n.255A>G n.71A>G c.218A>G n.101A>G n.427A>G c.131A>G (p.Lys44Arg) n.238A>G c.*70A>G (n.*70A>G) n.494A>G c.71A>G (p.Lys24Arg) n.607A>G n.604A>G n.608A>G n.605A>G | |
| 14 | g.77306371T>G | CA390520992 | POMT2 | n.133A>C c.249-1571A>C (n.249-1571A>C) n.337A>C c.404A>C (p.Lys135Thr) c.352A>C n.102+31A>C n.120A>C c.199A>C c.273A>C n.99A>C n.150A>C n.255A>C n.71A>C c.218A>C n.101A>C n.427A>C c.131A>C (p.Lys44Thr) n.238A>C c.*70A>C (n.*70A>C) n.494A>C c.71A>C (p.Lys24Thr) n.607A>C n.604A>C n.608A>C n.605A>C | |
| 14 | g.77306372T>A | CA390520995 | POMT2 | n.132A>T c.249-1572A>T (n.249-1572A>T) n.336A>T c.403A>T (p.Lys135Ter) c.351A>T n.102+30A>T n.119A>T c.198A>T c.272A>T n.98A>T n.149A>T n.254A>T n.70A>T c.217A>T n.100A>T n.426A>T c.130A>T (p.Lys44Ter) n.237A>T c.*69A>T (n.*69A>T) n.493A>T c.70A>T (p.Lys24Ter) n.606A>T n.603A>T n.607A>T n.604A>T | |
| 14 | g.77306372T>C | CA390520994 | POMT2 | n.132A>G c.249-1572A>G (n.249-1572A>G) n.336A>G c.403A>G (p.Lys135Glu) c.351A>G n.102+30A>G n.119A>G c.198A>G c.272A>G n.98A>G n.149A>G n.254A>G n.70A>G c.217A>G n.100A>G n.426A>G c.130A>G (p.Lys44Glu) n.237A>G c.*69A>G (n.*69A>G) n.493A>G c.70A>G (p.Lys24Glu) n.606A>G n.603A>G n.607A>G n.604A>G | |
| 14 | g.77306372T>G | CA390520993 | POMT2 | n.132A>C c.249-1572A>C (n.249-1572A>C) n.336A>C c.403A>C (p.Lys135Gln) c.351A>C n.102+30A>C n.119A>C c.198A>C c.272A>C n.98A>C n.149A>C n.254A>C n.70A>C c.217A>C n.100A>C n.426A>C c.130A>C (p.Lys44Gln) n.237A>C c.*69A>C (n.*69A>C) n.493A>C c.70A>C (p.Lys24Gln) n.606A>C n.603A>C n.607A>C n.604A>C | |
| 14 | g.77306373A>C | CA390520996 | POMT2 | n.131T>G c.249-1573T>G (n.249-1573T>G) n.335T>G c.402T>G (p.Asp134Glu) c.350T>G n.102+29T>G n.118T>G c.197T>G c.271T>G n.97T>G n.148T>G n.253T>G n.69T>G c.216T>G n.99T>G n.425T>G c.129T>G (p.Asp43Glu) n.236T>G c.*68T>G (n.*68T>G) n.492T>G c.69T>G (p.Asp23Glu) n.605T>G n.602T>G n.606T>G n.603T>G | |
| 14 | g.77306373A>G | CA487325745 | POMT2 | n.131T>C c.249-1573T>C (n.249-1573T>C) n.335T>C c.402T>C (p.Asp134=) c.350T>C n.102+29T>C n.118T>C c.197T>C c.271T>C n.97T>C n.148T>C n.253T>C n.69T>C c.216T>C n.99T>C n.425T>C c.129T>C (p.Asp43=) n.236T>C c.*68T>C (n.*68T>C) n.492T>C c.69T>C (p.Asp23=) n.605T>C n.602T>C n.606T>C n.603T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.77306373A>T | CA390520997 | POMT2 | n.131T>A c.249-1573T>A (n.249-1573T>A) n.335T>A c.402T>A (p.Asp134Glu) c.350T>A n.102+29T>A n.118T>A c.197T>A c.271T>A n.97T>A n.148T>A n.253T>A n.69T>A c.216T>A n.99T>A n.425T>A c.129T>A (p.Asp43Glu) n.236T>A c.*68T>A (n.*68T>A) n.492T>A c.69T>A (p.Asp23Glu) n.605T>A n.602T>A n.606T>A n.603T>A | |
| 14 | g.77306374T>A | CA390520998 | POMT2 | n.130A>T c.249-1574A>T (n.249-1574A>T) n.334A>T c.401A>T (p.Asp134Val) c.349A>T n.102+28A>T n.117A>T c.196A>T c.270A>T n.96A>T n.147A>T n.252A>T n.68A>T c.215A>T n.98A>T n.424A>T c.128A>T (p.Asp43Val) n.235A>T c.*67A>T (n.*67A>T) n.491A>T c.68A>T (p.Asp23Val) n.604A>T n.601A>T n.605A>T n.602A>T | |
| 14 | g.77306374T>C | CA390520999 | POMT2 | n.130A>G c.249-1574A>G (n.249-1574A>G) n.334A>G c.401A>G (p.Asp134Gly) c.349A>G n.102+28A>G n.117A>G c.196A>G c.270A>G n.96A>G n.147A>G n.252A>G n.68A>G c.215A>G n.98A>G n.424A>G c.128A>G (p.Asp43Gly) n.235A>G c.*67A>G (n.*67A>G) n.491A>G c.68A>G (p.Asp23Gly) n.604A>G n.601A>G n.605A>G n.602A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.77306374T>G | CA390521000 | POMT2 | n.130A>C c.249-1574A>C (n.249-1574A>C) n.334A>C c.401A>C (p.Asp134Ala) c.349A>C n.102+28A>C n.117A>C c.196A>C c.270A>C n.96A>C n.147A>C n.252A>C n.68A>C c.215A>C n.98A>C n.424A>C c.128A>C (p.Asp43Ala) n.235A>C c.*67A>C (n.*67A>C) n.491A>C c.68A>C (p.Asp23Ala) n.604A>C n.601A>C n.605A>C n.602A>C | |
| 14 | g.77306374T= | CA2148328905 | POMT2 | n.130A= c.249-1574A= (n.249-1574A=) n.334A= c.401A= (p.Asp134=) c.349A= n.102+28A= n.117A= c.196A= c.270A= n.96A= n.147A= n.252A= n.68A= c.215A= n.98A= n.424A= c.128A= (p.Asp43=) n.235A= c.*67A= (n.*67A=) n.491A= c.68A= (p.Asp23=) n.604A= n.601A= n.605A= n.602A= | |
| 14 | g.77306375C>A | CA390521001 | POMT2 | n.129G>T c.249-1575G>T (n.249-1575G>T) n.333G>T c.400G>T (p.Asp134Tyr) c.348G>T n.102+27G>T n.116G>T c.195G>T c.269G>T n.95G>T n.146G>T n.251G>T n.67G>T c.214G>T n.97G>T n.423G>T c.127G>T (p.Asp43Tyr) n.234G>T c.*66G>T (n.*66G>T) n.490G>T c.67G>T (p.Asp23Tyr) n.603G>T n.600G>T n.604G>T n.601G>T | |
| 14 | g.77306375C= | CA2148328906 | POMT2 | n.129G= c.249-1575G= (n.249-1575G=) n.333G= c.400G= (p.Asp134=) c.348G= n.102+27G= n.116G= c.195G= c.269G= n.95G= n.146G= n.251G= n.67G= c.214G= n.97G= n.423G= c.127G= (p.Asp43=) n.234G= c.*66G= (n.*66G=) n.490G= c.67G= (p.Asp23=) n.603G= n.600G= n.604G= n.601G= | |
| 14 | g.77306375C>G | CA390521002 | POMT2 | n.129G>C c.249-1575G>C (n.249-1575G>C) n.333G>C c.400G>C (p.Asp134His) c.348G>C n.102+27G>C n.116G>C c.195G>C c.269G>C n.95G>C n.146G>C n.251G>C n.67G>C c.214G>C n.97G>C n.423G>C c.127G>C (p.Asp43His) n.234G>C c.*66G>C (n.*66G>C) n.490G>C c.67G>C (p.Asp23His) n.603G>C n.600G>C n.604G>C n.601G>C | |
| 14 | g.77306375C>T | CA7286207 | POMT2 | n.129G>A c.249-1575G>A (n.249-1575G>A) n.333G>A c.400G>A (p.Asp134Asn) c.348G>A n.102+27G>A n.116G>A c.195G>A c.269G>A n.95G>A n.146G>A n.251G>A n.67G>A c.214G>A n.97G>A n.423G>A c.127G>A (p.Asp43Asn) n.234G>A c.*66G>A (n.*66G>A) n.490G>A c.67G>A (p.Asp23Asn) n.603G>A n.600G>A n.604G>A n.601G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.77306376_77306382del | CA2802241678 | POMT2 | n.123_129del c.249-1581_249-1575del (n.249-1581_249-1575del) n.327_333del c.394_400del (p.Pro132IlefsTer11) c.342_348del n.102+21_102+27del n.110_116del c.189_195del c.263_269del n.89_95del n.140_146del n.245_251del n.61_67del c.208_214del n.91_97del n.417_423del c.121_127del (p.Pro41IlefsTer11) n.228_234del c.*60_*66del (n.*60_*66del) n.484_490del c.61_67del (p.Pro21IlefsTer11) n.597_603del n.594_600del n.598_604del n.595_601del |