UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.77306175G>T | CA2625847572 | POMT2 | n.329C>A c.249-1375C>A (n.249-1375C>A) n.462+71C>A c.438+162C>A (n.438+162C>A) c.386+162C>A n.167+162C>A n.102+227C>A n.154+162C>A c.233+162C>A c.307+162C>A n.346C>A n.289+162C>A n.105+162C>A n.258+71C>A c.252+162C>A n.461+162C>A c.165+162C>A (n.165+162C>A) n.363+71C>A c.*104+162C>A (n.*104+162C>A) n.528+162C>A c.105+162C>A (n.105+162C>A) c.-200+71C>A (n.-200+71C>A) n.641+162C>A n.638+162C>A n.642+162C>A n.639+162C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.77306176del | CA964937423 | POMT2 | n.328del c.249-1376del (n.249-1376del) n.462+70del c.438+161del (n.438+161del) c.386+161del n.167+161del n.102+226del n.154+161del c.233+161del c.307+161del n.345del n.289+161del n.105+161del n.258+70del c.252+161del n.461+161del c.165+161del (n.165+161del) n.363+70del c.*104+161del (n.*104+161del) n.528+161del c.105+161del (n.105+161del) c.-200+70del (n.-200+70del) n.641+161del n.638+161del n.642+161del n.639+161del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.77306176T>C | CA2625847575 | POMT2 | n.328A>G c.249-1376A>G (n.249-1376A>G) n.462+70A>G c.438+161A>G (n.438+161A>G) c.386+161A>G n.167+161A>G n.102+226A>G n.154+161A>G c.233+161A>G c.307+161A>G n.345A>G n.289+161A>G n.105+161A>G n.258+70A>G c.252+161A>G n.461+161A>G c.165+161A>G (n.165+161A>G) n.363+70A>G c.*104+161A>G (n.*104+161A>G) n.528+161A>G c.105+161A>G (n.105+161A>G) c.-200+70A>G (n.-200+70A>G) n.641+161A>G n.638+161A>G n.642+161A>G n.639+161A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.77306177A>T | CA2625847576 | POMT2 | n.327T>A c.249-1377T>A (n.249-1377T>A) n.462+69T>A c.438+160T>A (n.438+160T>A) c.386+160T>A n.167+160T>A n.102+225T>A n.154+160T>A c.233+160T>A c.307+160T>A n.344T>A n.289+160T>A n.105+160T>A n.258+69T>A c.252+160T>A n.461+160T>A c.165+160T>A (n.165+160T>A) n.363+69T>A c.*104+160T>A (n.*104+160T>A) n.528+160T>A c.105+160T>A (n.105+160T>A) c.-200+69T>A (n.-200+69T>A) n.641+160T>A n.638+160T>A n.642+160T>A n.639+160T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.77306178T>A | CA263841575 | POMT2 | n.326A>T c.249-1378A>T (n.249-1378A>T) n.462+68A>T c.438+159A>T (n.438+159A>T) c.386+159A>T n.167+159A>T n.102+224A>T n.154+159A>T c.233+159A>T c.307+159A>T n.343A>T n.289+159A>T n.105+159A>T n.258+68A>T c.252+159A>T n.461+159A>T c.165+159A>T (n.165+159A>T) n.363+68A>T c.*104+159A>T (n.*104+159A>T) n.528+159A>T c.105+159A>T (n.105+159A>T) c.-200+68A>T (n.-200+68A>T) n.641+159A>T n.638+159A>T n.642+159A>T n.639+159A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.77306178T>C | CA708724009 | POMT2 | n.326A>G c.249-1378A>G (n.249-1378A>G) n.462+68A>G c.438+159A>G (n.438+159A>G) c.386+159A>G n.167+159A>G n.102+224A>G n.154+159A>G c.233+159A>G c.307+159A>G n.343A>G n.289+159A>G n.105+159A>G n.258+68A>G c.252+159A>G n.461+159A>G c.165+159A>G (n.165+159A>G) n.363+68A>G c.*104+159A>G (n.*104+159A>G) n.528+159A>G c.105+159A>G (n.105+159A>G) c.-200+68A>G (n.-200+68A>G) n.641+159A>G n.638+159A>G n.642+159A>G n.639+159A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.77306178T= | CA2148328744 | POMT2 | n.326A= c.249-1378A= (n.249-1378A=) n.462+68A= c.438+159A= (n.438+159A=) c.386+159A= n.167+159A= n.102+224A= n.154+159A= c.233+159A= c.307+159A= n.343A= n.289+159A= n.105+159A= n.258+68A= c.252+159A= n.461+159A= c.165+159A= (n.165+159A=) n.363+68A= c.*104+159A= (n.*104+159A=) n.528+159A= c.105+159A= (n.105+159A=) c.-200+68A= (n.-200+68A=) n.641+159A= n.638+159A= n.642+159A= n.639+159A= | |
| 14 | g.77306179C>A | CA2625847577 | POMT2 | n.325G>T c.249-1379G>T (n.249-1379G>T) n.462+67G>T c.438+158G>T (n.438+158G>T) c.386+158G>T n.167+158G>T n.102+223G>T n.154+158G>T c.233+158G>T c.307+158G>T n.342G>T n.289+158G>T n.105+158G>T n.258+67G>T c.252+158G>T n.461+158G>T c.165+158G>T (n.165+158G>T) n.363+67G>T c.*104+158G>T (n.*104+158G>T) n.528+158G>T c.105+158G>T (n.105+158G>T) c.-200+67G>T (n.-200+67G>T) n.641+158G>T n.638+158G>T n.642+158G>T n.639+158G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.77306179C= | CA2148328747 | POMT2 | n.325G= c.249-1379G= (n.249-1379G=) n.462+67G= c.438+158G= (n.438+158G=) c.386+158G= n.167+158G= n.102+223G= n.154+158G= c.233+158G= c.307+158G= n.342G= n.289+158G= n.105+158G= n.258+67G= c.252+158G= n.461+158G= c.165+158G= (n.165+158G=) n.363+67G= c.*104+158G= (n.*104+158G=) n.528+158G= c.105+158G= (n.105+158G=) c.-200+67G= (n.-200+67G=) n.641+158G= n.638+158G= n.642+158G= n.639+158G= | |
| 14 | g.77306179C>T | CA2148328748 | POMT2 | n.325G>A c.249-1379G>A (n.249-1379G>A) n.462+67G>A c.438+158G>A (n.438+158G>A) c.386+158G>A n.167+158G>A n.102+223G>A n.154+158G>A c.233+158G>A c.307+158G>A n.342G>A n.289+158G>A n.105+158G>A n.258+67G>A c.252+158G>A n.461+158G>A c.165+158G>A (n.165+158G>A) n.363+67G>A c.*104+158G>A (n.*104+158G>A) n.528+158G>A c.105+158G>A (n.105+158G>A) c.-200+67G>A (n.-200+67G>A) n.641+158G>A n.638+158G>A n.642+158G>A n.639+158G>A | dbSNP |
| 14 | g.77306180del | CA2625847578 | POMT2 | n.324del c.249-1380del (n.249-1380del) n.462+66del c.438+157del (n.438+157del) c.386+157del n.167+157del n.102+222del n.154+157del c.233+157del c.307+157del n.341del n.289+157del n.105+157del n.258+66del c.252+157del n.461+157del c.165+157del (n.165+157del) n.363+66del c.*104+157del (n.*104+157del) n.528+157del c.105+157del (n.105+157del) c.-200+66del (n.-200+66del) n.641+157del n.638+157del n.642+157del n.639+157del | gnomAD v4 |
| 14 | g.77306180T>C | CA2625847579 | POMT2 | n.324A>G c.249-1380A>G (n.249-1380A>G) n.462+66A>G c.438+157A>G (n.438+157A>G) c.386+157A>G n.167+157A>G n.102+222A>G n.154+157A>G c.233+157A>G c.307+157A>G n.341A>G n.289+157A>G n.105+157A>G n.258+66A>G c.252+157A>G n.461+157A>G c.165+157A>G (n.165+157A>G) n.363+66A>G c.*104+157A>G (n.*104+157A>G) n.528+157A>G c.105+157A>G (n.105+157A>G) c.-200+66A>G (n.-200+66A>G) n.641+157A>G n.638+157A>G n.642+157A>G n.639+157A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.77306181A= | CA2148328749 | POMT2 | n.323T= c.249-1381T= (n.249-1381T=) n.462+65T= c.438+156T= (n.438+156T=) c.386+156T= n.167+156T= n.102+221T= n.154+156T= c.233+156T= c.307+156T= n.340T= n.289+156T= n.105+156T= n.258+65T= c.252+156T= n.461+156T= c.165+156T= (n.165+156T=) n.363+65T= c.*104+156T= (n.*104+156T=) n.528+156T= c.105+156T= (n.105+156T=) c.-200+65T= (n.-200+65T=) n.641+156T= n.638+156T= n.642+156T= n.639+156T= | |
| 14 | g.77306181A>G | CA2148328751 | POMT2 | n.323T>C c.249-1381T>C (n.249-1381T>C) n.462+65T>C c.438+156T>C (n.438+156T>C) c.386+156T>C n.167+156T>C n.102+221T>C n.154+156T>C c.233+156T>C c.307+156T>C n.340T>C n.289+156T>C n.105+156T>C n.258+65T>C c.252+156T>C n.461+156T>C c.165+156T>C (n.165+156T>C) n.363+65T>C c.*104+156T>C (n.*104+156T>C) n.528+156T>C c.105+156T>C (n.105+156T>C) c.-200+65T>C (n.-200+65T>C) n.641+156T>C n.638+156T>C n.642+156T>C n.639+156T>C | dbSNP |
| 14 | g.77306182C>A | CA2625847580 | POMT2 | n.322G>T c.249-1382G>T (n.249-1382G>T) n.462+64G>T c.438+155G>T (n.438+155G>T) c.386+155G>T n.167+155G>T n.102+220G>T n.154+155G>T c.233+155G>T c.307+155G>T n.339G>T n.289+155G>T n.105+155G>T n.258+64G>T c.252+155G>T n.461+155G>T c.165+155G>T (n.165+155G>T) n.363+64G>T c.*104+155G>T (n.*104+155G>T) n.528+155G>T c.105+155G>T (n.105+155G>T) c.-200+64G>T (n.-200+64G>T) n.641+155G>T n.638+155G>T n.642+155G>T n.639+155G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.77306182C= | CA2148328752 | POMT2 | n.322G= c.249-1382G= (n.249-1382G=) n.462+64G= c.438+155G= (n.438+155G=) c.386+155G= n.167+155G= n.102+220G= n.154+155G= c.233+155G= c.307+155G= n.339G= n.289+155G= n.105+155G= n.258+64G= c.252+155G= n.461+155G= c.165+155G= (n.165+155G=) n.363+64G= c.*104+155G= (n.*104+155G=) n.528+155G= c.105+155G= (n.105+155G=) c.-200+64G= (n.-200+64G=) n.641+155G= n.638+155G= n.642+155G= n.639+155G= | |
| 14 | g.77306182C>T | CA964937425 | POMT2 | n.322G>A c.249-1382G>A (n.249-1382G>A) n.462+64G>A c.438+155G>A (n.438+155G>A) c.386+155G>A n.167+155G>A n.102+220G>A n.154+155G>A c.233+155G>A c.307+155G>A n.339G>A n.289+155G>A n.105+155G>A n.258+64G>A c.252+155G>A n.461+155G>A c.165+155G>A (n.165+155G>A) n.363+64G>A c.*104+155G>A (n.*104+155G>A) n.528+155G>A c.105+155G>A (n.105+155G>A) c.-200+64G>A (n.-200+64G>A) n.641+155G>A n.638+155G>A n.642+155G>A n.639+155G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.77306184C>A | CA2625847581 | POMT2 | n.320G>T c.249-1384G>T (n.249-1384G>T) n.462+62G>T c.438+153G>T (n.438+153G>T) c.386+153G>T n.167+153G>T n.102+218G>T n.154+153G>T c.233+153G>T c.307+153G>T n.337G>T n.289+153G>T n.105+153G>T n.258+62G>T c.252+153G>T n.461+153G>T c.165+153G>T (n.165+153G>T) n.363+62G>T c.*104+153G>T (n.*104+153G>T) n.528+153G>T c.105+153G>T (n.105+153G>T) c.-200+62G>T (n.-200+62G>T) n.641+153G>T n.638+153G>T n.642+153G>T n.639+153G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.77306184C= | CA2148328756 | POMT2 | n.320G= c.249-1384G= (n.249-1384G=) n.462+62G= c.438+153G= (n.438+153G=) c.386+153G= n.167+153G= n.102+218G= n.154+153G= c.233+153G= c.307+153G= n.337G= n.289+153G= n.105+153G= n.258+62G= c.252+153G= n.461+153G= c.165+153G= (n.165+153G=) n.363+62G= c.*104+153G= (n.*104+153G=) n.528+153G= c.105+153G= (n.105+153G=) c.-200+62G= (n.-200+62G=) n.641+153G= n.638+153G= n.642+153G= n.639+153G= | |
| 14 | g.77306184C>T | CA2148328755 | POMT2 | n.320G>A c.249-1384G>A (n.249-1384G>A) n.462+62G>A c.438+153G>A (n.438+153G>A) c.386+153G>A n.167+153G>A n.102+218G>A n.154+153G>A c.233+153G>A c.307+153G>A n.337G>A n.289+153G>A n.105+153G>A n.258+62G>A c.252+153G>A n.461+153G>A c.165+153G>A (n.165+153G>A) n.363+62G>A c.*104+153G>A (n.*104+153G>A) n.528+153G>A c.105+153G>A (n.105+153G>A) c.-200+62G>A (n.-200+62G>A) n.641+153G>A n.638+153G>A n.642+153G>A n.639+153G>A | dbSNP |
| 14 | g.77306185C>A | CA2625847582 | POMT2 | n.319G>T c.249-1385G>T (n.249-1385G>T) n.462+61G>T c.438+152G>T (n.438+152G>T) c.386+152G>T n.167+152G>T n.102+217G>T n.154+152G>T c.233+152G>T c.307+152G>T n.336G>T n.289+152G>T n.105+152G>T n.258+61G>T c.252+152G>T n.461+152G>T c.165+152G>T (n.165+152G>T) n.363+61G>T c.*104+152G>T (n.*104+152G>T) n.528+152G>T c.105+152G>T (n.105+152G>T) c.-200+61G>T (n.-200+61G>T) n.641+152G>T n.638+152G>T n.642+152G>T n.639+152G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.77306185C>G | CA2625847583 | POMT2 | n.319G>C c.249-1385G>C (n.249-1385G>C) n.462+61G>C c.438+152G>C (n.438+152G>C) c.386+152G>C n.167+152G>C n.102+217G>C n.154+152G>C c.233+152G>C c.307+152G>C n.336G>C n.289+152G>C n.105+152G>C n.258+61G>C c.252+152G>C n.461+152G>C c.165+152G>C (n.165+152G>C) n.363+61G>C c.*104+152G>C (n.*104+152G>C) n.528+152G>C c.105+152G>C (n.105+152G>C) c.-200+61G>C (n.-200+61G>C) n.641+152G>C n.638+152G>C n.642+152G>C n.639+152G>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.77306187C>A | CA2625847584 | POMT2 | n.317G>T c.249-1387G>T (n.249-1387G>T) n.462+59G>T c.438+150G>T (n.438+150G>T) c.386+150G>T n.167+150G>T n.102+215G>T n.154+150G>T c.233+150G>T c.307+150G>T n.334G>T n.289+150G>T n.105+150G>T n.258+59G>T c.252+150G>T n.461+150G>T c.165+150G>T (n.165+150G>T) n.363+59G>T c.*104+150G>T (n.*104+150G>T) n.528+150G>T c.105+150G>T (n.105+150G>T) c.-200+59G>T (n.-200+59G>T) n.641+150G>T n.638+150G>T n.642+150G>T n.639+150G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.77306188A>C | CA2625847585 | POMT2 | n.316T>G c.249-1388T>G (n.249-1388T>G) n.462+58T>G c.438+149T>G (n.438+149T>G) c.386+149T>G n.167+149T>G n.102+214T>G n.154+149T>G c.233+149T>G c.307+149T>G n.333T>G n.289+149T>G n.105+149T>G n.258+58T>G c.252+149T>G n.461+149T>G c.165+149T>G (n.165+149T>G) n.363+58T>G c.*104+149T>G (n.*104+149T>G) n.528+149T>G c.105+149T>G (n.105+149T>G) c.-200+58T>G (n.-200+58T>G) n.641+149T>G n.638+149T>G n.642+149T>G n.639+149T>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.77306188A>G | CA2625847586 | POMT2 | n.316T>C c.249-1388T>C (n.249-1388T>C) n.462+58T>C c.438+149T>C (n.438+149T>C) c.386+149T>C n.167+149T>C n.102+214T>C n.154+149T>C c.233+149T>C c.307+149T>C n.333T>C n.289+149T>C n.105+149T>C n.258+58T>C c.252+149T>C n.461+149T>C c.165+149T>C (n.165+149T>C) n.363+58T>C c.*104+149T>C (n.*104+149T>C) n.528+149T>C c.105+149T>C (n.105+149T>C) c.-200+58T>C (n.-200+58T>C) n.641+149T>C n.638+149T>C n.642+149T>C n.639+149T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.77306188A>T | CA2625847587 | POMT2 | n.316T>A c.249-1388T>A (n.249-1388T>A) n.462+58T>A c.438+149T>A (n.438+149T>A) c.386+149T>A n.167+149T>A n.102+214T>A n.154+149T>A c.233+149T>A c.307+149T>A n.333T>A n.289+149T>A n.105+149T>A n.258+58T>A c.252+149T>A n.461+149T>A c.165+149T>A (n.165+149T>A) n.363+58T>A c.*104+149T>A (n.*104+149T>A) n.528+149T>A c.105+149T>A (n.105+149T>A) c.-200+58T>A (n.-200+58T>A) n.641+149T>A n.638+149T>A n.642+149T>A n.639+149T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.77306189G>T | CA2625847588 | POMT2 | n.315C>A c.249-1389C>A (n.249-1389C>A) n.462+57C>A c.438+148C>A (n.438+148C>A) c.386+148C>A n.167+148C>A n.102+213C>A n.154+148C>A c.233+148C>A c.307+148C>A n.332C>A n.289+148C>A n.105+148C>A n.258+57C>A c.252+148C>A n.461+148C>A c.165+148C>A (n.165+148C>A) n.363+57C>A c.*104+148C>A (n.*104+148C>A) n.528+148C>A c.105+148C>A (n.105+148C>A) c.-200+57C>A (n.-200+57C>A) n.641+148C>A n.638+148C>A n.642+148C>A n.639+148C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.77306190G>A | CA2625847590 | POMT2 | n.314C>T c.249-1390C>T (n.249-1390C>T) n.462+56C>T c.438+147C>T (n.438+147C>T) c.386+147C>T n.167+147C>T n.102+212C>T n.154+147C>T c.233+147C>T c.307+147C>T n.331C>T n.289+147C>T n.105+147C>T n.258+56C>T c.252+147C>T n.461+147C>T c.165+147C>T (n.165+147C>T) n.363+56C>T c.*104+147C>T (n.*104+147C>T) n.528+147C>T c.105+147C>T (n.105+147C>T) c.-200+56C>T (n.-200+56C>T) n.641+147C>T n.638+147C>T n.642+147C>T n.639+147C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.77306190G>C | CA708724013 | POMT2 | n.314C>G c.249-1390C>G (n.249-1390C>G) n.462+56C>G c.438+147C>G (n.438+147C>G) c.386+147C>G n.167+147C>G n.102+212C>G n.154+147C>G c.233+147C>G c.307+147C>G n.331C>G n.289+147C>G n.105+147C>G n.258+56C>G c.252+147C>G n.461+147C>G c.165+147C>G (n.165+147C>G) n.363+56C>G c.*104+147C>G (n.*104+147C>G) n.528+147C>G c.105+147C>G (n.105+147C>G) c.-200+56C>G (n.-200+56C>G) n.641+147C>G n.638+147C>G n.642+147C>G n.639+147C>G | dbSNP |
| 14 | g.77306190G= | CA2148328757 | POMT2 | n.314C= c.249-1390C= (n.249-1390C=) n.462+56C= c.438+147C= (n.438+147C=) c.386+147C= n.167+147C= n.102+212C= n.154+147C= c.233+147C= c.307+147C= n.331C= n.289+147C= n.105+147C= n.258+56C= c.252+147C= n.461+147C= c.165+147C= (n.165+147C=) n.363+56C= c.*104+147C= (n.*104+147C=) n.528+147C= c.105+147C= (n.105+147C=) c.-200+56C= (n.-200+56C=) n.641+147C= n.638+147C= n.642+147C= n.639+147C= | |
| 14 | g.77306190G>T | CA2625847589 | POMT2 | n.314C>A c.249-1390C>A (n.249-1390C>A) n.462+56C>A c.438+147C>A (n.438+147C>A) c.386+147C>A n.167+147C>A n.102+212C>A n.154+147C>A c.233+147C>A c.307+147C>A n.331C>A n.289+147C>A n.105+147C>A n.258+56C>A c.252+147C>A n.461+147C>A c.165+147C>A (n.165+147C>A) n.363+56C>A c.*104+147C>A (n.*104+147C>A) n.528+147C>A c.105+147C>A (n.105+147C>A) c.-200+56C>A (n.-200+56C>A) n.641+147C>A n.638+147C>A n.642+147C>A n.639+147C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.77306191G>A | CA263841576 | POMT2 | n.313C>T c.249-1391C>T (n.249-1391C>T) n.462+55C>T c.438+146C>T (n.438+146C>T) c.386+146C>T n.167+146C>T n.102+211C>T n.154+146C>T c.233+146C>T c.307+146C>T n.330C>T n.289+146C>T n.105+146C>T n.258+55C>T c.252+146C>T n.461+146C>T c.165+146C>T (n.165+146C>T) n.363+55C>T c.*104+146C>T (n.*104+146C>T) n.528+146C>T c.105+146C>T (n.105+146C>T) c.-200+55C>T (n.-200+55C>T) n.641+146C>T n.638+146C>T n.642+146C>T n.639+146C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.77306191G= | CA2148328759 | POMT2 | n.313C= c.249-1391C= (n.249-1391C=) n.462+55C= c.438+146C= (n.438+146C=) c.386+146C= n.167+146C= n.102+211C= n.154+146C= c.233+146C= c.307+146C= n.330C= n.289+146C= n.105+146C= n.258+55C= c.252+146C= n.461+146C= c.165+146C= (n.165+146C=) n.363+55C= c.*104+146C= (n.*104+146C=) n.528+146C= c.105+146C= (n.105+146C=) c.-200+55C= (n.-200+55C=) n.641+146C= n.638+146C= n.642+146C= n.639+146C= | |
| 14 | g.77306192G>A | CA2148328761 | POMT2 | n.312C>T c.249-1392C>T (n.249-1392C>T) n.462+54C>T c.438+145C>T (n.438+145C>T) c.386+145C>T n.167+145C>T n.102+210C>T n.154+145C>T c.233+145C>T c.307+145C>T n.329C>T n.289+145C>T n.105+145C>T n.258+54C>T c.252+145C>T n.461+145C>T c.165+145C>T (n.165+145C>T) n.363+54C>T c.*104+145C>T (n.*104+145C>T) n.528+145C>T c.105+145C>T (n.105+145C>T) c.-200+54C>T (n.-200+54C>T) n.641+145C>T n.638+145C>T n.642+145C>T n.639+145C>T | dbSNP |
| 14 | g.77306192G= | CA2148328760 | POMT2 | n.312C= c.249-1392C= (n.249-1392C=) n.462+54C= c.438+145C= (n.438+145C=) c.386+145C= n.167+145C= n.102+210C= n.154+145C= c.233+145C= c.307+145C= n.329C= n.289+145C= n.105+145C= n.258+54C= c.252+145C= n.461+145C= c.165+145C= (n.165+145C=) n.363+54C= c.*104+145C= (n.*104+145C=) n.528+145C= c.105+145C= (n.105+145C=) c.-200+54C= (n.-200+54C=) n.641+145C= n.638+145C= n.642+145C= n.639+145C= | |
| 14 | g.77306193A>G | CA2625847591 | POMT2 | n.311T>C c.249-1393T>C (n.249-1393T>C) n.462+53T>C c.438+144T>C (n.438+144T>C) c.386+144T>C n.167+144T>C n.102+209T>C n.154+144T>C c.233+144T>C c.307+144T>C n.328T>C n.289+144T>C n.105+144T>C n.258+53T>C c.252+144T>C n.461+144T>C c.165+144T>C (n.165+144T>C) n.363+53T>C c.*104+144T>C (n.*104+144T>C) n.528+144T>C c.105+144T>C (n.105+144T>C) c.-200+53T>C (n.-200+53T>C) n.641+144T>C n.638+144T>C n.642+144T>C n.639+144T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.77306194G>T | CA2625847592 | POMT2 | n.310C>A c.249-1394C>A (n.249-1394C>A) n.462+52C>A c.438+143C>A (n.438+143C>A) c.386+143C>A n.167+143C>A n.102+208C>A n.154+143C>A c.233+143C>A c.307+143C>A n.327C>A n.289+143C>A n.105+143C>A n.258+52C>A c.252+143C>A n.461+143C>A c.165+143C>A (n.165+143C>A) n.363+52C>A c.*104+143C>A (n.*104+143C>A) n.528+143C>A c.105+143C>A (n.105+143C>A) c.-200+52C>A (n.-200+52C>A) n.641+143C>A n.638+143C>A n.642+143C>A n.639+143C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.77306195G>A | CA2148328764 | POMT2 | n.309C>T c.249-1395C>T (n.249-1395C>T) n.462+51C>T c.438+142C>T (n.438+142C>T) c.386+142C>T n.167+142C>T n.102+207C>T n.154+142C>T c.233+142C>T c.307+142C>T n.326C>T n.289+142C>T n.105+142C>T n.258+51C>T c.252+142C>T n.461+142C>T c.165+142C>T (n.165+142C>T) n.363+51C>T c.*104+142C>T (n.*104+142C>T) n.528+142C>T c.105+142C>T (n.105+142C>T) c.-200+51C>T (n.-200+51C>T) n.641+142C>T n.638+142C>T n.642+142C>T n.639+142C>T | dbSNP |
| 14 | g.77306195G= | CA2148328763 | POMT2 | n.309C= c.249-1395C= (n.249-1395C=) n.462+51C= c.438+142C= (n.438+142C=) c.386+142C= n.167+142C= n.102+207C= n.154+142C= c.233+142C= c.307+142C= n.326C= n.289+142C= n.105+142C= n.258+51C= c.252+142C= n.461+142C= c.165+142C= (n.165+142C=) n.363+51C= c.*104+142C= (n.*104+142C=) n.528+142C= c.105+142C= (n.105+142C=) c.-200+51C= (n.-200+51C=) n.641+142C= n.638+142C= n.642+142C= n.639+142C= | |
| 14 | g.77306196G>T | CA2625847593 | POMT2 | n.308C>A c.249-1396C>A (n.249-1396C>A) n.462+50C>A c.438+141C>A (n.438+141C>A) c.386+141C>A n.167+141C>A n.102+206C>A n.154+141C>A c.233+141C>A c.307+141C>A n.325C>A n.289+141C>A n.105+141C>A n.258+50C>A c.252+141C>A n.461+141C>A c.165+141C>A (n.165+141C>A) n.363+50C>A c.*104+141C>A (n.*104+141C>A) n.528+141C>A c.105+141C>A (n.105+141C>A) c.-200+50C>A (n.-200+50C>A) n.641+141C>A n.638+141C>A n.642+141C>A n.639+141C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.77306198C>G | CA2625847594 | POMT2 | n.306G>C c.249-1398G>C (n.249-1398G>C) n.462+48G>C c.438+139G>C (n.438+139G>C) c.386+139G>C n.167+139G>C n.102+204G>C n.154+139G>C c.233+139G>C c.307+139G>C n.323G>C n.289+139G>C n.105+139G>C n.258+48G>C c.252+139G>C n.461+139G>C c.165+139G>C (n.165+139G>C) n.363+48G>C c.*104+139G>C (n.*104+139G>C) n.528+139G>C c.105+139G>C (n.105+139G>C) c.-200+48G>C (n.-200+48G>C) n.641+139G>C n.638+139G>C n.642+139G>C n.639+139G>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.77306199T>G | CA2625847595 | POMT2 | n.305A>C c.249-1399A>C (n.249-1399A>C) n.462+47A>C c.438+138A>C (n.438+138A>C) c.386+138A>C n.167+138A>C n.102+203A>C n.154+138A>C c.233+138A>C c.307+138A>C n.322A>C n.289+138A>C n.105+138A>C n.258+47A>C c.252+138A>C n.461+138A>C c.165+138A>C (n.165+138A>C) n.363+47A>C c.*104+138A>C (n.*104+138A>C) n.528+138A>C c.105+138A>C (n.105+138A>C) c.-200+47A>C (n.-200+47A>C) n.641+138A>C n.638+138A>C n.642+138A>C n.639+138A>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.77306200G>T | CA2625847596 | POMT2 | n.304C>A c.249-1400C>A (n.249-1400C>A) n.462+46C>A c.438+137C>A (n.438+137C>A) c.386+137C>A n.167+137C>A n.102+202C>A n.154+137C>A c.233+137C>A c.307+137C>A n.321C>A n.289+137C>A n.105+137C>A n.258+46C>A c.252+137C>A n.461+137C>A c.165+137C>A (n.165+137C>A) n.363+46C>A c.*104+137C>A (n.*104+137C>A) n.528+137C>A c.105+137C>A (n.105+137C>A) c.-200+46C>A (n.-200+46C>A) n.641+137C>A n.638+137C>A n.642+137C>A n.639+137C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.77306200_77306203delinsGATC | CA2148328765 | POMT2 | n.301_304delinsGATC c.249-1403_249-1400delinsGATC (n.249-1403_249-1400delinsGATC) n.462+43_462+46delinsGATC c.438+134_438+137delinsGATC (n.438+134_438+137delinsGATC) c.386+134_386+137delinsGATC n.167+134_167+137delinsGATC n.102+199_102+202delinsGATC n.154+134_154+137delinsGATC c.233+134_233+137delinsGATC c.307+134_307+137delinsGATC n.318_321delinsGATC n.289+134_289+137delinsGATC n.105+134_105+137delinsGATC n.258+43_258+46delinsGATC c.252+134_252+137delinsGATC n.461+134_461+137delinsGATC c.165+134_165+137delinsGATC (n.165+134_165+137delinsGATC) n.363+43_363+46delinsGATC c.*104+134_*104+137delinsGATC (n.*104+134_*104+137delinsGATC) n.528+134_528+137delinsGATC c.105+134_105+137delinsGATC (n.105+134_105+137delinsGATC) c.-200+43_-200+46delinsGATC (n.-200+43_-200+46delinsGATC) n.641+134_641+137delinsGATC n.638+134_638+137delinsGATC n.642+134_642+137delinsGATC n.639+134_639+137delinsGATC | |
| 14 | g.77306201A>C | CA2625847597 | POMT2 | n.303T>G c.249-1401T>G (n.249-1401T>G) n.462+45T>G c.438+136T>G (n.438+136T>G) c.386+136T>G n.167+136T>G n.102+201T>G n.154+136T>G c.233+136T>G c.307+136T>G n.320T>G n.289+136T>G n.105+136T>G n.258+45T>G c.252+136T>G n.461+136T>G c.165+136T>G (n.165+136T>G) n.363+45T>G c.*104+136T>G (n.*104+136T>G) n.528+136T>G c.105+136T>G (n.105+136T>G) c.-200+45T>G (n.-200+45T>G) n.641+136T>G n.638+136T>G n.642+136T>G n.639+136T>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.77306204_77306206del | CA2148328766 | POMT2 | n.301_303del c.249-1403_249-1401del (n.249-1403_249-1401del) n.462+43_462+45del c.438+134_438+136del (n.438+134_438+136del) c.386+134_386+136del n.167+134_167+136del n.102+199_102+201del n.154+134_154+136del c.233+134_233+136del c.307+134_307+136del n.318_320del n.289+134_289+136del n.105+134_105+136del n.258+43_258+45del c.252+134_252+136del n.461+134_461+136del c.165+134_165+136del (n.165+134_165+136del) n.363+43_363+45del c.*104+134_*104+136del (n.*104+134_*104+136del) n.528+134_528+136del c.105+134_105+136del (n.105+134_105+136del) c.-200+43_-200+45del (n.-200+43_-200+45del) n.641+134_641+136del n.638+134_638+136del n.642+134_642+136del n.639+134_639+136del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.77306204A>C | CA2625847598 | POMT2 | n.300T>G c.249-1404T>G (n.249-1404T>G) n.462+42T>G c.438+133T>G (n.438+133T>G) c.386+133T>G n.167+133T>G n.102+198T>G n.154+133T>G c.233+133T>G c.307+133T>G n.317T>G n.289+133T>G n.105+133T>G n.258+42T>G c.252+133T>G n.461+133T>G c.165+133T>G (n.165+133T>G) n.363+42T>G c.*104+133T>G (n.*104+133T>G) n.528+133T>G c.105+133T>G (n.105+133T>G) c.-200+42T>G (n.-200+42T>G) n.641+133T>G n.638+133T>G n.642+133T>G n.639+133T>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.77306204A>G | CA2625847599 | POMT2 | n.300T>C c.249-1404T>C (n.249-1404T>C) n.462+42T>C c.438+133T>C (n.438+133T>C) c.386+133T>C n.167+133T>C n.102+198T>C n.154+133T>C c.233+133T>C c.307+133T>C n.317T>C n.289+133T>C n.105+133T>C n.258+42T>C c.252+133T>C n.461+133T>C c.165+133T>C (n.165+133T>C) n.363+42T>C c.*104+133T>C (n.*104+133T>C) n.528+133T>C c.105+133T>C (n.105+133T>C) c.-200+42T>C (n.-200+42T>C) n.641+133T>C n.638+133T>C n.642+133T>C n.639+133T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.77306205T>G | CA2625847600 | POMT2 | n.299A>C c.249-1405A>C (n.249-1405A>C) n.462+41A>C c.438+132A>C (n.438+132A>C) c.386+132A>C n.167+132A>C n.102+197A>C n.154+132A>C c.233+132A>C c.307+132A>C n.316A>C n.289+132A>C n.105+132A>C n.258+41A>C c.252+132A>C n.461+132A>C c.165+132A>C (n.165+132A>C) n.363+41A>C c.*104+132A>C (n.*104+132A>C) n.528+132A>C c.105+132A>C (n.105+132A>C) c.-200+41A>C (n.-200+41A>C) n.641+132A>C n.638+132A>C n.642+132A>C n.639+132A>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.77306207C>A | CA2625847601 | POMT2 | n.297G>T c.249-1407G>T (n.249-1407G>T) n.462+39G>T c.438+130G>T (n.438+130G>T) c.386+130G>T n.167+130G>T n.102+195G>T n.154+130G>T c.233+130G>T c.307+130G>T n.314G>T n.289+130G>T n.105+130G>T n.258+39G>T c.252+130G>T n.461+130G>T c.165+130G>T (n.165+130G>T) n.363+39G>T c.*104+130G>T (n.*104+130G>T) n.528+130G>T c.105+130G>T (n.105+130G>T) c.-200+39G>T (n.-200+39G>T) n.641+130G>T n.638+130G>T n.642+130G>T n.639+130G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.77306207C>T | CA2625847602 | POMT2 | n.297G>A c.249-1407G>A (n.249-1407G>A) n.462+39G>A c.438+130G>A (n.438+130G>A) c.386+130G>A n.167+130G>A n.102+195G>A n.154+130G>A c.233+130G>A c.307+130G>A n.314G>A n.289+130G>A n.105+130G>A n.258+39G>A c.252+130G>A n.461+130G>A c.165+130G>A (n.165+130G>A) n.363+39G>A c.*104+130G>A (n.*104+130G>A) n.528+130G>A c.105+130G>A (n.105+130G>A) c.-200+39G>A (n.-200+39G>A) n.641+130G>A n.638+130G>A n.642+130G>A n.639+130G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.77306208T>C | CA2625847603 | POMT2 | n.296A>G c.249-1408A>G (n.249-1408A>G) n.462+38A>G c.438+129A>G (n.438+129A>G) c.386+129A>G n.167+129A>G n.102+194A>G n.154+129A>G c.233+129A>G c.307+129A>G n.313A>G n.289+129A>G n.105+129A>G n.258+38A>G c.252+129A>G n.461+129A>G c.165+129A>G (n.165+129A>G) n.363+38A>G c.*104+129A>G (n.*104+129A>G) n.528+129A>G c.105+129A>G (n.105+129A>G) c.-200+38A>G (n.-200+38A>G) n.641+129A>G n.638+129A>G n.642+129A>G n.639+129A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.77306209C>A | CA2625847604 | POMT2 | n.295G>T c.249-1409G>T (n.249-1409G>T) n.462+37G>T c.438+128G>T (n.438+128G>T) c.386+128G>T n.167+128G>T n.102+193G>T n.154+128G>T c.233+128G>T c.307+128G>T n.312G>T n.289+128G>T n.105+128G>T n.258+37G>T c.252+128G>T n.461+128G>T c.165+128G>T (n.165+128G>T) n.363+37G>T c.*104+128G>T (n.*104+128G>T) n.528+128G>T c.105+128G>T (n.105+128G>T) c.-200+37G>T (n.-200+37G>T) n.641+128G>T n.638+128G>T n.642+128G>T n.639+128G>T | gnomAD v4 |
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| 14 | g.77306210C>T | CA964937428 | POMT2 | n.294G>A c.249-1410G>A (n.249-1410G>A) n.462+36G>A c.438+127G>A (n.438+127G>A) c.386+127G>A n.167+127G>A n.102+192G>A n.154+127G>A c.233+127G>A c.307+127G>A n.311G>A n.289+127G>A n.105+127G>A n.258+36G>A c.252+127G>A n.461+127G>A c.165+127G>A (n.165+127G>A) n.363+36G>A c.*104+127G>A (n.*104+127G>A) n.528+127G>A c.105+127G>A (n.105+127G>A) c.-200+36G>A (n.-200+36G>A) n.641+127G>A n.638+127G>A n.642+127G>A n.639+127G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.77306211C>A | CA2625847606 | POMT2 | n.293G>T c.249-1411G>T (n.249-1411G>T) n.462+35G>T c.438+126G>T (n.438+126G>T) c.386+126G>T n.167+126G>T n.102+191G>T n.154+126G>T c.233+126G>T c.307+126G>T n.310G>T n.289+126G>T n.105+126G>T n.258+35G>T c.252+126G>T n.461+126G>T c.165+126G>T (n.165+126G>T) n.363+35G>T c.*104+126G>T (n.*104+126G>T) n.528+126G>T c.105+126G>T (n.105+126G>T) c.-200+35G>T (n.-200+35G>T) n.641+126G>T n.638+126G>T n.642+126G>T n.639+126G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.77306212C>A | CA2148328770 | POMT2 | n.292G>T c.249-1412G>T (n.249-1412G>T) n.462+34G>T c.438+125G>T (n.438+125G>T) c.386+125G>T n.167+125G>T n.102+190G>T n.154+125G>T c.233+125G>T c.307+125G>T n.309G>T n.289+125G>T n.105+125G>T n.258+34G>T c.252+125G>T n.461+125G>T c.165+125G>T (n.165+125G>T) n.363+34G>T c.*104+125G>T (n.*104+125G>T) n.528+125G>T c.105+125G>T (n.105+125G>T) c.-200+34G>T (n.-200+34G>T) n.641+125G>T n.638+125G>T n.642+125G>T n.639+125G>T | dbSNP gnomAD v4 |
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| 14 | g.77306212C>G | CA2625847607 | POMT2 | n.292G>C c.249-1412G>C (n.249-1412G>C) n.462+34G>C c.438+125G>C (n.438+125G>C) c.386+125G>C n.167+125G>C n.102+190G>C n.154+125G>C c.233+125G>C c.307+125G>C n.309G>C n.289+125G>C n.105+125G>C n.258+34G>C c.252+125G>C n.461+125G>C c.165+125G>C (n.165+125G>C) n.363+34G>C c.*104+125G>C (n.*104+125G>C) n.528+125G>C c.105+125G>C (n.105+125G>C) c.-200+34G>C (n.-200+34G>C) n.641+125G>C n.638+125G>C n.642+125G>C n.639+125G>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.77306212C>T | CA2625847608 | POMT2 | n.292G>A c.249-1412G>A (n.249-1412G>A) n.462+34G>A c.438+125G>A (n.438+125G>A) c.386+125G>A n.167+125G>A n.102+190G>A n.154+125G>A c.233+125G>A c.307+125G>A n.309G>A n.289+125G>A n.105+125G>A n.258+34G>A c.252+125G>A n.461+125G>A c.165+125G>A (n.165+125G>A) n.363+34G>A c.*104+125G>A (n.*104+125G>A) n.528+125G>A c.105+125G>A (n.105+125G>A) c.-200+34G>A (n.-200+34G>A) n.641+125G>A n.638+125G>A n.642+125G>A n.639+125G>A | gnomAD v4 |
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| 14 | g.77306214C= | CA2148328771 | POMT2 | n.290G= c.249-1414G= (n.249-1414G=) n.462+32G= c.438+123G= (n.438+123G=) c.386+123G= n.167+123G= n.102+188G= n.154+123G= c.233+123G= c.307+123G= n.307G= n.289+123G= n.105+123G= n.258+32G= c.252+123G= n.461+123G= c.165+123G= (n.165+123G=) n.363+32G= c.*104+123G= (n.*104+123G=) n.528+123G= c.105+123G= (n.105+123G=) c.-200+32G= (n.-200+32G=) n.641+123G= n.638+123G= n.642+123G= n.639+123G= | |
| 14 | g.77306214C>G | CA263841577 | POMT2 | n.290G>C c.249-1414G>C (n.249-1414G>C) n.462+32G>C c.438+123G>C (n.438+123G>C) c.386+123G>C n.167+123G>C n.102+188G>C n.154+123G>C c.233+123G>C c.307+123G>C n.307G>C n.289+123G>C n.105+123G>C n.258+32G>C c.252+123G>C n.461+123G>C c.165+123G>C (n.165+123G>C) n.363+32G>C c.*104+123G>C (n.*104+123G>C) n.528+123G>C c.105+123G>C (n.105+123G>C) c.-200+32G>C (n.-200+32G>C) n.641+123G>C n.638+123G>C n.642+123G>C n.639+123G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 14 | g.77306217C>G | CA2625847610 | POMT2 | n.287G>C c.249-1417G>C (n.249-1417G>C) n.462+29G>C c.438+120G>C (n.438+120G>C) c.386+120G>C n.167+120G>C n.102+185G>C n.154+120G>C c.233+120G>C c.307+120G>C n.304G>C n.289+120G>C n.105+120G>C n.258+29G>C c.252+120G>C n.461+120G>C c.165+120G>C (n.165+120G>C) n.363+29G>C c.*104+120G>C (n.*104+120G>C) n.528+120G>C c.105+120G>C (n.105+120G>C) c.-200+29G>C (n.-200+29G>C) n.641+120G>C n.638+120G>C n.642+120G>C n.639+120G>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.77306217C>T | CA2148328777 | POMT2 | n.287G>A c.249-1417G>A (n.249-1417G>A) n.462+29G>A c.438+120G>A (n.438+120G>A) c.386+120G>A n.167+120G>A n.102+185G>A n.154+120G>A c.233+120G>A c.307+120G>A n.304G>A n.289+120G>A n.105+120G>A n.258+29G>A c.252+120G>A n.461+120G>A c.165+120G>A (n.165+120G>A) n.363+29G>A c.*104+120G>A (n.*104+120G>A) n.528+120G>A c.105+120G>A (n.105+120G>A) c.-200+29G>A (n.-200+29G>A) n.641+120G>A n.638+120G>A n.642+120G>A n.639+120G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.77306218T>C | CA263841579 | POMT2 | n.286A>G c.249-1418A>G (n.249-1418A>G) n.462+28A>G c.438+119A>G (n.438+119A>G) c.386+119A>G n.167+119A>G n.102+184A>G n.154+119A>G c.233+119A>G c.307+119A>G n.303A>G n.289+119A>G n.105+119A>G n.258+28A>G c.252+119A>G n.461+119A>G c.165+119A>G (n.165+119A>G) n.363+28A>G c.*104+119A>G (n.*104+119A>G) n.528+119A>G c.105+119A>G (n.105+119A>G) c.-200+28A>G (n.-200+28A>G) n.641+119A>G n.638+119A>G n.642+119A>G n.639+119A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.77306218T= | CA2148328778 | POMT2 | n.286A= c.249-1418A= (n.249-1418A=) n.462+28A= c.438+119A= (n.438+119A=) c.386+119A= n.167+119A= n.102+184A= n.154+119A= c.233+119A= c.307+119A= n.303A= n.289+119A= n.105+119A= n.258+28A= c.252+119A= n.461+119A= c.165+119A= (n.165+119A=) n.363+28A= c.*104+119A= (n.*104+119A=) n.528+119A= c.105+119A= (n.105+119A=) c.-200+28A= (n.-200+28A=) n.641+119A= n.638+119A= n.642+119A= n.639+119A= | |
| 14 | g.77306219C>A | CA2625847612 | POMT2 | n.285G>T c.249-1419G>T (n.249-1419G>T) n.462+27G>T c.438+118G>T (n.438+118G>T) c.386+118G>T n.167+118G>T n.102+183G>T n.154+118G>T c.233+118G>T c.307+118G>T n.302G>T n.289+118G>T n.105+118G>T n.258+27G>T c.252+118G>T n.461+118G>T c.165+118G>T (n.165+118G>T) n.363+27G>T c.*104+118G>T (n.*104+118G>T) n.528+118G>T c.105+118G>T (n.105+118G>T) c.-200+27G>T (n.-200+27G>T) n.641+118G>T n.638+118G>T n.642+118G>T n.639+118G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.77306219C>T | CA2625847611 | POMT2 | n.285G>A c.249-1419G>A (n.249-1419G>A) n.462+27G>A c.438+118G>A (n.438+118G>A) c.386+118G>A n.167+118G>A n.102+183G>A n.154+118G>A c.233+118G>A c.307+118G>A n.302G>A n.289+118G>A n.105+118G>A n.258+27G>A c.252+118G>A n.461+118G>A c.165+118G>A (n.165+118G>A) n.363+27G>A c.*104+118G>A (n.*104+118G>A) n.528+118G>A c.105+118G>A (n.105+118G>A) c.-200+27G>A (n.-200+27G>A) n.641+118G>A n.638+118G>A n.642+118G>A n.639+118G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.77306220A= | CA2148328780 | POMT2 | n.284T= c.249-1420T= (n.249-1420T=) n.462+26T= c.438+117T= (n.438+117T=) c.386+117T= n.167+117T= n.102+182T= n.154+117T= c.233+117T= c.307+117T= n.301T= n.289+117T= n.105+117T= n.258+26T= c.252+117T= n.461+117T= c.165+117T= (n.165+117T=) n.363+26T= c.*104+117T= (n.*104+117T=) n.528+117T= c.105+117T= (n.105+117T=) c.-200+26T= (n.-200+26T=) n.641+117T= n.638+117T= n.642+117T= n.639+117T= | |
| 14 | g.77306220A>C | CA2148328781 | POMT2 | n.284T>G c.249-1420T>G (n.249-1420T>G) n.462+26T>G c.438+117T>G (n.438+117T>G) c.386+117T>G n.167+117T>G n.102+182T>G n.154+117T>G c.233+117T>G c.307+117T>G n.301T>G n.289+117T>G n.105+117T>G n.258+26T>G c.252+117T>G n.461+117T>G c.165+117T>G (n.165+117T>G) n.363+26T>G c.*104+117T>G (n.*104+117T>G) n.528+117T>G c.105+117T>G (n.105+117T>G) c.-200+26T>G (n.-200+26T>G) n.641+117T>G n.638+117T>G n.642+117T>G n.639+117T>G | dbSNP |
| 14 | g.77306220A>G | CA615201247 | POMT2 | n.284T>C c.249-1420T>C (n.249-1420T>C) n.462+26T>C c.438+117T>C (n.438+117T>C) c.386+117T>C n.167+117T>C n.102+182T>C n.154+117T>C c.233+117T>C c.307+117T>C n.301T>C n.289+117T>C n.105+117T>C n.258+26T>C c.252+117T>C n.461+117T>C c.165+117T>C (n.165+117T>C) n.363+26T>C c.*104+117T>C (n.*104+117T>C) n.528+117T>C c.105+117T>C (n.105+117T>C) c.-200+26T>C (n.-200+26T>C) n.641+117T>C n.638+117T>C n.642+117T>C n.639+117T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.77306221C>A | CA2625847613 | POMT2 | n.283G>T c.249-1421G>T (n.249-1421G>T) n.462+25G>T c.438+116G>T (n.438+116G>T) c.386+116G>T n.167+116G>T n.102+181G>T n.154+116G>T c.233+116G>T c.307+116G>T n.300G>T n.289+116G>T n.105+116G>T n.258+25G>T c.252+116G>T n.461+116G>T c.165+116G>T (n.165+116G>T) n.363+25G>T c.*104+116G>T (n.*104+116G>T) n.528+116G>T c.105+116G>T (n.105+116G>T) c.-200+25G>T (n.-200+25G>T) n.641+116G>T n.638+116G>T n.642+116G>T n.639+116G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.77306221C= | CA2148328782 | POMT2 | n.283G= c.249-1421G= (n.249-1421G=) n.462+25G= c.438+116G= (n.438+116G=) c.386+116G= n.167+116G= n.102+181G= n.154+116G= c.233+116G= c.307+116G= n.300G= n.289+116G= n.105+116G= n.258+25G= c.252+116G= n.461+116G= c.165+116G= (n.165+116G=) n.363+25G= c.*104+116G= (n.*104+116G=) n.528+116G= c.105+116G= (n.105+116G=) c.-200+25G= (n.-200+25G=) n.641+116G= n.638+116G= n.642+116G= n.639+116G= | |
| 14 | g.77306221C>T | CA964937433 | POMT2 | n.283G>A c.249-1421G>A (n.249-1421G>A) n.462+25G>A c.438+116G>A (n.438+116G>A) c.386+116G>A n.167+116G>A n.102+181G>A n.154+116G>A c.233+116G>A c.307+116G>A n.300G>A n.289+116G>A n.105+116G>A n.258+25G>A c.252+116G>A n.461+116G>A c.165+116G>A (n.165+116G>A) n.363+25G>A c.*104+116G>A (n.*104+116G>A) n.528+116G>A c.105+116G>A (n.105+116G>A) c.-200+25G>A (n.-200+25G>A) n.641+116G>A n.638+116G>A n.642+116G>A n.639+116G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.77306222C>A | CA2625847614 | POMT2 | n.282G>T c.249-1422G>T (n.249-1422G>T) n.462+24G>T c.438+115G>T (n.438+115G>T) c.386+115G>T n.167+115G>T n.102+180G>T n.154+115G>T c.233+115G>T c.307+115G>T n.299G>T n.289+115G>T n.105+115G>T n.258+24G>T c.252+115G>T n.461+115G>T c.165+115G>T (n.165+115G>T) n.363+24G>T c.*104+115G>T (n.*104+115G>T) n.528+115G>T c.105+115G>T (n.105+115G>T) c.-200+24G>T (n.-200+24G>T) n.641+115G>T n.638+115G>T n.642+115G>T n.639+115G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.77306222C>T | CA2625847615 | POMT2 | n.282G>A c.249-1422G>A (n.249-1422G>A) n.462+24G>A c.438+115G>A (n.438+115G>A) c.386+115G>A n.167+115G>A n.102+180G>A n.154+115G>A c.233+115G>A c.307+115G>A n.299G>A n.289+115G>A n.105+115G>A n.258+24G>A c.252+115G>A n.461+115G>A c.165+115G>A (n.165+115G>A) n.363+24G>A c.*104+115G>A (n.*104+115G>A) n.528+115G>A c.105+115G>A (n.105+115G>A) c.-200+24G>A (n.-200+24G>A) n.641+115G>A n.638+115G>A n.642+115G>A n.639+115G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.77306223A= | CA2148328783 | POMT2 | n.281T= c.249-1423T= (n.249-1423T=) n.462+23T= c.438+114T= (n.438+114T=) c.386+114T= n.167+114T= n.102+179T= n.154+114T= c.233+114T= c.307+114T= n.298T= n.289+114T= n.105+114T= n.258+23T= c.252+114T= n.461+114T= c.165+114T= (n.165+114T=) n.363+23T= c.*104+114T= (n.*104+114T=) n.528+114T= c.105+114T= (n.105+114T=) c.-200+23T= (n.-200+23T=) n.641+114T= n.638+114T= n.642+114T= n.639+114T= | |
| 14 | g.77306223A>C | CA2148328784 | POMT2 | n.281T>G c.249-1423T>G (n.249-1423T>G) n.462+23T>G c.438+114T>G (n.438+114T>G) c.386+114T>G n.167+114T>G n.102+179T>G n.154+114T>G c.233+114T>G c.307+114T>G n.298T>G n.289+114T>G n.105+114T>G n.258+23T>G c.252+114T>G n.461+114T>G c.165+114T>G (n.165+114T>G) n.363+23T>G c.*104+114T>G (n.*104+114T>G) n.528+114T>G c.105+114T>G (n.105+114T>G) c.-200+23T>G (n.-200+23T>G) n.641+114T>G n.638+114T>G n.642+114T>G n.639+114T>G | dbSNP |
| 14 | g.77306224C= | CA2148328785 | POMT2 | n.280G= c.249-1424G= (n.249-1424G=) n.462+22G= c.438+113G= (n.438+113G=) c.386+113G= n.167+113G= n.102+178G= n.154+113G= c.233+113G= c.307+113G= n.297G= n.289+113G= n.105+113G= n.258+22G= c.252+113G= n.461+113G= c.165+113G= (n.165+113G=) n.363+22G= c.*104+113G= (n.*104+113G=) n.528+113G= c.105+113G= (n.105+113G=) c.-200+22G= (n.-200+22G=) n.641+113G= n.638+113G= n.642+113G= n.639+113G= | |
| 14 | g.77306224C>G | CA2625847617 | POMT2 | n.280G>C c.249-1424G>C (n.249-1424G>C) n.462+22G>C c.438+113G>C (n.438+113G>C) c.386+113G>C n.167+113G>C n.102+178G>C n.154+113G>C c.233+113G>C c.307+113G>C n.297G>C n.289+113G>C n.105+113G>C n.258+22G>C c.252+113G>C n.461+113G>C c.165+113G>C (n.165+113G>C) n.363+22G>C c.*104+113G>C (n.*104+113G>C) n.528+113G>C c.105+113G>C (n.105+113G>C) c.-200+22G>C (n.-200+22G>C) n.641+113G>C n.638+113G>C n.642+113G>C n.639+113G>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.77306224C>T | CA708724018 | POMT2 | n.280G>A c.249-1424G>A (n.249-1424G>A) n.462+22G>A c.438+113G>A (n.438+113G>A) c.386+113G>A n.167+113G>A n.102+178G>A n.154+113G>A c.233+113G>A c.307+113G>A n.297G>A n.289+113G>A n.105+113G>A n.258+22G>A c.252+113G>A n.461+113G>A c.165+113G>A (n.165+113G>A) n.363+22G>A c.*104+113G>A (n.*104+113G>A) n.528+113G>A c.105+113G>A (n.105+113G>A) c.-200+22G>A (n.-200+22G>A) n.641+113G>A n.638+113G>A n.642+113G>A n.639+113G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.77306226C>A | CA2625847618 | POMT2 | n.278G>T c.249-1426G>T (n.249-1426G>T) n.462+20G>T c.438+111G>T (n.438+111G>T) c.386+111G>T n.167+111G>T n.102+176G>T n.154+111G>T c.233+111G>T c.307+111G>T n.295G>T n.289+111G>T n.105+111G>T n.258+20G>T c.252+111G>T n.461+111G>T c.165+111G>T (n.165+111G>T) n.363+20G>T c.*104+111G>T (n.*104+111G>T) n.528+111G>T c.105+111G>T (n.105+111G>T) c.-200+20G>T (n.-200+20G>T) n.641+111G>T n.638+111G>T n.642+111G>T n.639+111G>T | gnomAD v4 |
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| 14 | g.77306227A>G | CA2148328788 | POMT2 | n.277T>C c.249-1427T>C (n.249-1427T>C) n.462+19T>C c.438+110T>C (n.438+110T>C) c.386+110T>C n.167+110T>C n.102+175T>C n.154+110T>C c.233+110T>C c.307+110T>C n.294T>C n.289+110T>C n.105+110T>C n.258+19T>C c.252+110T>C n.461+110T>C c.165+110T>C (n.165+110T>C) n.363+19T>C c.*104+110T>C (n.*104+110T>C) n.528+110T>C c.105+110T>C (n.105+110T>C) c.-200+19T>C (n.-200+19T>C) n.641+110T>C n.638+110T>C n.642+110T>C n.639+110T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.77306232C>A | CA2625847619 | POMT2 | n.272G>T c.249-1432G>T (n.249-1432G>T) n.462+14G>T c.438+105G>T (n.438+105G>T) c.386+105G>T n.167+105G>T n.102+170G>T n.154+105G>T c.233+105G>T c.307+105G>T n.289G>T n.289+105G>T n.105+105G>T n.258+14G>T c.252+105G>T n.461+105G>T c.165+105G>T (n.165+105G>T) n.363+14G>T c.*104+105G>T (n.*104+105G>T) n.528+105G>T c.105+105G>T (n.105+105G>T) c.-200+14G>T (n.-200+14G>T) n.641+105G>T n.638+105G>T n.642+105G>T n.639+105G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.77306233C>A | CA2625847620 | POMT2 | n.271G>T c.249-1433G>T (n.249-1433G>T) n.462+13G>T c.438+104G>T (n.438+104G>T) c.386+104G>T n.167+104G>T n.102+169G>T n.154+104G>T c.233+104G>T c.307+104G>T n.288G>T n.289+104G>T n.105+104G>T n.258+13G>T c.252+104G>T n.461+104G>T c.165+104G>T (n.165+104G>T) n.363+13G>T c.*104+104G>T (n.*104+104G>T) n.528+104G>T c.105+104G>T (n.105+104G>T) c.-200+13G>T (n.-200+13G>T) n.641+104G>T n.638+104G>T n.642+104G>T n.639+104G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.77306233C= | CA2148328792 | POMT2 | n.271G= c.249-1433G= (n.249-1433G=) n.462+13G= c.438+104G= (n.438+104G=) c.386+104G= n.167+104G= n.102+169G= n.154+104G= c.233+104G= c.307+104G= n.288G= n.289+104G= n.105+104G= n.258+13G= c.252+104G= n.461+104G= c.165+104G= (n.165+104G=) n.363+13G= c.*104+104G= (n.*104+104G=) n.528+104G= c.105+104G= (n.105+104G=) c.-200+13G= (n.-200+13G=) n.641+104G= n.638+104G= n.642+104G= n.639+104G= | |
| 14 | g.77306233C>T | CA2148328791 | POMT2 | n.271G>A c.249-1433G>A (n.249-1433G>A) n.462+13G>A c.438+104G>A (n.438+104G>A) c.386+104G>A n.167+104G>A n.102+169G>A n.154+104G>A c.233+104G>A c.307+104G>A n.288G>A n.289+104G>A n.105+104G>A n.258+13G>A c.252+104G>A n.461+104G>A c.165+104G>A (n.165+104G>A) n.363+13G>A c.*104+104G>A (n.*104+104G>A) n.528+104G>A c.105+104G>A (n.105+104G>A) c.-200+13G>A (n.-200+13G>A) n.641+104G>A n.638+104G>A n.642+104G>A n.639+104G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.77306234C>A | CA2625847621 | POMT2 | n.270G>T c.249-1434G>T (n.249-1434G>T) n.462+12G>T c.438+103G>T (n.438+103G>T) c.386+103G>T n.167+103G>T n.102+168G>T n.154+103G>T c.233+103G>T c.307+103G>T n.287G>T n.289+103G>T n.105+103G>T n.258+12G>T c.252+103G>T n.461+103G>T c.165+103G>T (n.165+103G>T) n.363+12G>T c.*104+103G>T (n.*104+103G>T) n.528+103G>T c.105+103G>T (n.105+103G>T) c.-200+12G>T (n.-200+12G>T) n.641+103G>T n.638+103G>T n.642+103G>T n.639+103G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.77306234C= | CA2148328794 | POMT2 | n.270G= c.249-1434G= (n.249-1434G=) n.462+12G= c.438+103G= (n.438+103G=) c.386+103G= n.167+103G= n.102+168G= n.154+103G= c.233+103G= c.307+103G= n.287G= n.289+103G= n.105+103G= n.258+12G= c.252+103G= n.461+103G= c.165+103G= (n.165+103G=) n.363+12G= c.*104+103G= (n.*104+103G=) n.528+103G= c.105+103G= (n.105+103G=) c.-200+12G= (n.-200+12G=) n.641+103G= n.638+103G= n.642+103G= n.639+103G= | |
| 14 | g.77306234C>G | CA2802241676 | POMT2 | n.270G>C c.249-1434G>C (n.249-1434G>C) n.462+12G>C c.438+103G>C (n.438+103G>C) c.386+103G>C n.167+103G>C n.102+168G>C n.154+103G>C c.233+103G>C c.307+103G>C n.287G>C n.289+103G>C n.105+103G>C n.258+12G>C c.252+103G>C n.461+103G>C c.165+103G>C (n.165+103G>C) n.363+12G>C c.*104+103G>C (n.*104+103G>C) n.528+103G>C c.105+103G>C (n.105+103G>C) c.-200+12G>C (n.-200+12G>C) n.641+103G>C n.638+103G>C n.642+103G>C n.639+103G>C | |
| 14 | g.77306234C>T | CA263841580 | POMT2 | n.270G>A c.249-1434G>A (n.249-1434G>A) n.462+12G>A c.438+103G>A (n.438+103G>A) c.386+103G>A n.167+103G>A n.102+168G>A n.154+103G>A c.233+103G>A c.307+103G>A n.287G>A n.289+103G>A n.105+103G>A n.258+12G>A c.252+103G>A n.461+103G>A c.165+103G>A (n.165+103G>A) n.363+12G>A c.*104+103G>A (n.*104+103G>A) n.528+103G>A c.105+103G>A (n.105+103G>A) c.-200+12G>A (n.-200+12G>A) n.641+103G>A n.638+103G>A n.642+103G>A n.639+103G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 14 | g.77306238A>G | CA964937439 | POMT2 | n.266T>C c.249-1438T>C (n.249-1438T>C) n.462+8T>C c.438+99T>C (n.438+99T>C) c.386+99T>C n.167+99T>C n.102+164T>C n.154+99T>C c.233+99T>C c.307+99T>C n.283T>C n.289+99T>C n.105+99T>C n.258+8T>C c.252+99T>C n.461+99T>C c.165+99T>C (n.165+99T>C) n.363+8T>C c.*104+99T>C (n.*104+99T>C) n.528+99T>C c.105+99T>C (n.105+99T>C) c.-200+8T>C (n.-200+8T>C) n.641+99T>C n.638+99T>C n.642+99T>C n.639+99T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 14 | g.77306240T= | CA2148328796 | POMT2 | n.264A= c.249-1440A= (n.249-1440A=) n.462+6A= c.438+97A= (n.438+97A=) c.386+97A= n.167+97A= n.102+162A= n.154+97A= c.233+97A= c.307+97A= n.281A= n.289+97A= n.105+97A= n.258+6A= c.252+97A= n.461+97A= c.165+97A= (n.165+97A=) n.363+6A= c.*104+97A= (n.*104+97A=) n.528+97A= c.105+97A= (n.105+97A=) c.-200+6A= (n.-200+6A=) n.641+97A= n.638+97A= n.642+97A= n.639+97A= | |
| 14 | g.77306241T>G | CA2148328799 | POMT2 | n.263A>C c.249-1441A>C (n.249-1441A>C) n.462+5A>C c.438+96A>C (n.438+96A>C) c.386+96A>C n.167+96A>C n.102+161A>C n.154+96A>C c.233+96A>C c.307+96A>C n.280A>C n.289+96A>C n.105+96A>C n.258+5A>C c.252+96A>C n.461+96A>C c.165+96A>C (n.165+96A>C) n.363+5A>C c.*104+96A>C (n.*104+96A>C) n.528+96A>C c.105+96A>C (n.105+96A>C) c.-200+5A>C (n.-200+5A>C) n.641+96A>C n.638+96A>C n.642+96A>C n.639+96A>C | dbSNP |
| 14 | g.77306241T= | CA2148328798 | POMT2 | n.263A= c.249-1441A= (n.249-1441A=) n.462+5A= c.438+96A= (n.438+96A=) c.386+96A= n.167+96A= n.102+161A= n.154+96A= c.233+96A= c.307+96A= n.280A= n.289+96A= n.105+96A= n.258+5A= c.252+96A= n.461+96A= c.165+96A= (n.165+96A=) n.363+5A= c.*104+96A= (n.*104+96A=) n.528+96A= c.105+96A= (n.105+96A=) c.-200+5A= (n.-200+5A=) n.641+96A= n.638+96A= n.642+96A= n.639+96A= | |
| 14 | g.77306242G>A | CA2575587953 | POMT2 | n.262C>T c.249-1442C>T (n.249-1442C>T) n.462+4C>T c.438+95C>T (n.438+95C>T) c.386+95C>T n.167+95C>T n.102+160C>T n.154+95C>T c.233+95C>T c.307+95C>T n.279C>T n.289+95C>T n.105+95C>T n.258+4C>T c.252+95C>T n.461+95C>T c.165+95C>T (n.165+95C>T) n.363+4C>T c.*104+95C>T (n.*104+95C>T) n.528+95C>T c.105+95C>T (n.105+95C>T) c.-200+4C>T (n.-200+4C>T) n.641+95C>T n.638+95C>T n.642+95C>T n.639+95C>T | |
| 14 | g.77306243C>A | CA2625847624 | POMT2 | n.261G>T c.249-1443G>T (n.249-1443G>T) n.462+3G>T c.438+94G>T (n.438+94G>T) c.386+94G>T n.167+94G>T n.102+159G>T n.154+94G>T c.233+94G>T c.307+94G>T n.278G>T n.289+94G>T n.105+94G>T n.258+3G>T c.252+94G>T n.461+94G>T c.165+94G>T (n.165+94G>T) n.363+3G>T c.*104+94G>T (n.*104+94G>T) n.528+94G>T c.105+94G>T (n.105+94G>T) c.-200+3G>T (n.-200+3G>T) n.641+94G>T n.638+94G>T n.642+94G>T n.639+94G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.77306243C= | CA2148328801 | POMT2 | n.261G= c.249-1443G= (n.249-1443G=) n.462+3G= c.438+94G= (n.438+94G=) c.386+94G= n.167+94G= n.102+159G= n.154+94G= c.233+94G= c.307+94G= n.278G= n.289+94G= n.105+94G= n.258+3G= c.252+94G= n.461+94G= c.165+94G= (n.165+94G=) n.363+3G= c.*104+94G= (n.*104+94G=) n.528+94G= c.105+94G= (n.105+94G=) c.-200+3G= (n.-200+3G=) n.641+94G= n.638+94G= n.642+94G= n.639+94G= | |
| 14 | g.77306243C>T | CA2148328800 | POMT2 | n.261G>A c.249-1443G>A (n.249-1443G>A) n.462+3G>A c.438+94G>A (n.438+94G>A) c.386+94G>A n.167+94G>A n.102+159G>A n.154+94G>A c.233+94G>A c.307+94G>A n.278G>A n.289+94G>A n.105+94G>A n.258+3G>A c.252+94G>A n.461+94G>A c.165+94G>A (n.165+94G>A) n.363+3G>A c.*104+94G>A (n.*104+94G>A) n.528+94G>A c.105+94G>A (n.105+94G>A) c.-200+3G>A (n.-200+3G>A) n.641+94G>A n.638+94G>A n.642+94G>A n.639+94G>A | dbSNP |
| 14 | g.77306244A= | CA2148328803 | POMT2 | n.260T= c.249-1444T= (n.249-1444T=) n.462+2T= c.438+93T= (n.438+93T=) c.386+93T= n.167+93T= n.102+158T= n.154+93T= c.233+93T= c.307+93T= n.277T= n.289+93T= n.105+93T= n.258+2T= c.252+93T= n.461+93T= c.165+93T= (n.165+93T=) n.363+2T= c.*104+93T= (n.*104+93T=) n.528+93T= c.105+93T= (n.105+93T=) c.-200+2T= (n.-200+2T=) n.641+93T= n.638+93T= n.642+93T= n.639+93T= | |
| 14 | g.77306244A>C | CA2148328805 | POMT2 | n.260T>G c.249-1444T>G (n.249-1444T>G) n.462+2T>G c.438+93T>G (n.438+93T>G) c.386+93T>G n.167+93T>G n.102+158T>G n.154+93T>G c.233+93T>G c.307+93T>G n.277T>G n.289+93T>G n.105+93T>G n.258+2T>G c.252+93T>G n.461+93T>G c.165+93T>G (n.165+93T>G) n.363+2T>G c.*104+93T>G (n.*104+93T>G) n.528+93T>G c.105+93T>G (n.105+93T>G) c.-200+2T>G (n.-200+2T>G) n.641+93T>G n.638+93T>G n.642+93T>G n.639+93T>G | dbSNP |
| 14 | g.77306245C>A | CA2625847625 | POMT2 | n.259G>T c.249-1445G>T (n.249-1445G>T) n.462+1G>T c.438+92G>T (n.438+92G>T) c.386+92G>T n.167+92G>T n.102+157G>T n.154+92G>T c.233+92G>T c.307+92G>T n.276G>T n.289+92G>T n.105+92G>T n.258+1G>T c.252+92G>T n.461+92G>T c.165+92G>T (n.165+92G>T) n.363+1G>T c.*104+92G>T (n.*104+92G>T) n.528+92G>T c.105+92G>T (n.105+92G>T) c.-200+1G>T (n.-200+1G>T) n.641+92G>T n.638+92G>T n.642+92G>T n.639+92G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.77306245C>T | CA2625847626 | POMT2 | n.259G>A c.249-1445G>A (n.249-1445G>A) n.462+1G>A c.438+92G>A (n.438+92G>A) c.386+92G>A n.167+92G>A n.102+157G>A n.154+92G>A c.233+92G>A c.307+92G>A n.276G>A n.289+92G>A n.105+92G>A n.258+1G>A c.252+92G>A n.461+92G>A c.165+92G>A (n.165+92G>A) n.363+1G>A c.*104+92G>A (n.*104+92G>A) n.528+92G>A c.105+92G>A (n.105+92G>A) c.-200+1G>A (n.-200+1G>A) n.641+92G>A n.638+92G>A n.642+92G>A n.639+92G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.77306246C>T | CA2575587954 | POMT2 | n.258G>A c.249-1446G>A (n.249-1446G>A) n.462G>A c.438+91G>A (n.438+91G>A) c.386+91G>A n.167+91G>A n.102+156G>A n.154+91G>A c.233+91G>A c.307+91G>A n.275G>A n.289+91G>A n.105+91G>A c.252+91G>A n.461+91G>A c.165+91G>A (n.165+91G>A) n.363G>A c.*104+91G>A (n.*104+91G>A) n.528+91G>A c.105+91G>A (n.105+91G>A) c.-200G>A (n.-200G>A) n.641+91G>A n.638+91G>A n.642+91G>A n.639+91G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.77306247T>C | CA2625847627 | POMT2 | n.257A>G c.249-1447A>G (n.249-1447A>G) n.461A>G c.438+90A>G (n.438+90A>G) c.386+90A>G n.167+90A>G n.102+155A>G n.154+90A>G c.233+90A>G c.307+90A>G n.274A>G n.289+90A>G n.105+90A>G c.252+90A>G n.461+90A>G c.165+90A>G (n.165+90A>G) n.362A>G c.*104+90A>G (n.*104+90A>G) n.528+90A>G c.105+90A>G (n.105+90A>G) c.-201A>G (n.-201A>G) n.641+90A>G n.638+90A>G n.642+90A>G n.639+90A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.77306247T>G | CA2625847628 | POMT2 | n.257A>C c.249-1447A>C (n.249-1447A>C) n.461A>C c.438+90A>C (n.438+90A>C) c.386+90A>C n.167+90A>C n.102+155A>C n.154+90A>C c.233+90A>C c.307+90A>C n.274A>C n.289+90A>C n.105+90A>C c.252+90A>C n.461+90A>C c.165+90A>C (n.165+90A>C) n.362A>C c.*104+90A>C (n.*104+90A>C) n.528+90A>C c.105+90A>C (n.105+90A>C) c.-201A>C (n.-201A>C) n.641+90A>C n.638+90A>C n.642+90A>C n.639+90A>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.77306248G>A | CA2625847629 | POMT2 | n.256C>T c.249-1448C>T (n.249-1448C>T) n.460C>T c.438+89C>T (n.438+89C>T) c.386+89C>T n.167+89C>T n.102+154C>T n.154+89C>T c.233+89C>T c.307+89C>T n.273C>T n.289+89C>T n.105+89C>T c.252+89C>T n.461+89C>T c.165+89C>T (n.165+89C>T) n.361C>T c.*104+89C>T (n.*104+89C>T) n.528+89C>T c.105+89C>T (n.105+89C>T) c.-202C>T (n.-202C>T) n.641+89C>T n.638+89C>T n.642+89C>T n.639+89C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.77306253_77306255del | CA2596253396 | POMT2 | n.253_255del c.249-1451_249-1449del (n.249-1451_249-1449del) n.457_459del c.438+86_438+88del (n.438+86_438+88del) c.386+86_386+88del n.167+86_167+88del n.102+151_102+153del n.154+86_154+88del c.233+86_233+88del c.307+86_307+88del n.270_272del n.289+86_289+88del n.105+86_105+88del c.252+86_252+88del n.461+86_461+88del c.165+86_165+88del (n.165+86_165+88del) n.358_360del c.*104+86_*104+88del (n.*104+86_*104+88del) n.528+86_528+88del c.105+86_105+88del (n.105+86_105+88del) c.-205_-203del (n.-205_-203del) n.641+86_641+88del n.638+86_638+88del n.642+86_642+88del n.639+86_639+88del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 14 | g.77306252C= | CA2148328808 | POMT2 | n.252G= c.249-1452G= (n.249-1452G=) n.456G= c.438+85G= (n.438+85G=) c.386+85G= n.167+85G= n.102+150G= n.154+85G= c.233+85G= c.307+85G= n.269G= n.289+85G= n.105+85G= c.252+85G= n.461+85G= c.165+85G= (n.165+85G=) n.357G= c.*104+85G= (n.*104+85G=) n.528+85G= c.105+85G= (n.105+85G=) c.-206G= (n.-206G=) n.641+85G= n.638+85G= n.642+85G= n.639+85G= | |
| 14 | g.77306252C>G | CA263841583 | POMT2 | n.252G>C c.249-1452G>C (n.249-1452G>C) n.456G>C c.438+85G>C (n.438+85G>C) c.386+85G>C n.167+85G>C n.102+150G>C n.154+85G>C c.233+85G>C c.307+85G>C n.269G>C n.289+85G>C n.105+85G>C c.252+85G>C n.461+85G>C c.165+85G>C (n.165+85G>C) n.357G>C c.*104+85G>C (n.*104+85G>C) n.528+85G>C c.105+85G>C (n.105+85G>C) c.-206G>C (n.-206G>C) n.641+85G>C n.638+85G>C n.642+85G>C n.639+85G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.77306252C>T | CA263841598 | POMT2 | n.252G>A c.249-1452G>A (n.249-1452G>A) n.456G>A c.438+85G>A (n.438+85G>A) c.386+85G>A n.167+85G>A n.102+150G>A n.154+85G>A c.233+85G>A c.307+85G>A n.269G>A n.289+85G>A n.105+85G>A c.252+85G>A n.461+85G>A c.165+85G>A (n.165+85G>A) n.357G>A c.*104+85G>A (n.*104+85G>A) n.528+85G>A c.105+85G>A (n.105+85G>A) c.-206G>A (n.-206G>A) n.641+85G>A n.638+85G>A n.642+85G>A n.639+85G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.77306253C>A | CA2625847631 | POMT2 | n.251G>T c.249-1453G>T (n.249-1453G>T) n.455G>T c.438+84G>T (n.438+84G>T) c.386+84G>T n.167+84G>T n.102+149G>T n.154+84G>T c.233+84G>T c.307+84G>T n.268G>T n.289+84G>T n.105+84G>T c.252+84G>T n.461+84G>T c.165+84G>T (n.165+84G>T) n.356G>T c.*104+84G>T (n.*104+84G>T) n.528+84G>T c.105+84G>T (n.105+84G>T) c.-207G>T (n.-207G>T) n.641+84G>T n.638+84G>T n.642+84G>T n.639+84G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.77306253C= | CA2148328810 | POMT2 | n.251G= c.249-1453G= (n.249-1453G=) n.455G= c.438+84G= (n.438+84G=) c.386+84G= n.167+84G= n.102+149G= n.154+84G= c.233+84G= c.307+84G= n.268G= n.289+84G= n.105+84G= c.252+84G= n.461+84G= c.165+84G= (n.165+84G=) n.356G= c.*104+84G= (n.*104+84G=) n.528+84G= c.105+84G= (n.105+84G=) c.-207G= (n.-207G=) n.641+84G= n.638+84G= n.642+84G= n.639+84G= | |
| 14 | g.77306253C>T | CA708724022 | POMT2 | n.251G>A c.249-1453G>A (n.249-1453G>A) n.455G>A c.438+84G>A (n.438+84G>A) c.386+84G>A n.167+84G>A n.102+149G>A n.154+84G>A c.233+84G>A c.307+84G>A n.268G>A n.289+84G>A n.105+84G>A c.252+84G>A n.461+84G>A c.165+84G>A (n.165+84G>A) n.356G>A c.*104+84G>A (n.*104+84G>A) n.528+84G>A c.105+84G>A (n.105+84G>A) c.-207G>A (n.-207G>A) n.641+84G>A n.638+84G>A n.642+84G>A n.639+84G>A | dbSNP |
| 14 | g.77306255C>A | CA263841599 | POMT2 | n.249G>T c.249-1455G>T (n.249-1455G>T) n.453G>T c.438+82G>T (n.438+82G>T) c.386+82G>T n.167+82G>T n.102+147G>T n.154+82G>T c.233+82G>T c.307+82G>T n.266G>T n.289+82G>T n.105+82G>T c.252+82G>T n.461+82G>T c.165+82G>T (n.165+82G>T) n.354G>T c.*104+82G>T (n.*104+82G>T) n.528+82G>T c.105+82G>T (n.105+82G>T) c.-209G>T (n.-209G>T) n.641+82G>T n.638+82G>T n.642+82G>T n.639+82G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.77306255C= | CA2148328812 | POMT2 | n.249G= c.249-1455G= (n.249-1455G=) n.453G= c.438+82G= (n.438+82G=) c.386+82G= n.167+82G= n.102+147G= n.154+82G= c.233+82G= c.307+82G= n.266G= n.289+82G= n.105+82G= c.252+82G= n.461+82G= c.165+82G= (n.165+82G=) n.354G= c.*104+82G= (n.*104+82G=) n.528+82G= c.105+82G= (n.105+82G=) c.-209G= (n.-209G=) n.641+82G= n.638+82G= n.642+82G= n.639+82G= | |
| 14 | g.77306255C>G | CA964937458 | POMT2 | n.249G>C c.249-1455G>C (n.249-1455G>C) n.453G>C c.438+82G>C (n.438+82G>C) c.386+82G>C n.167+82G>C n.102+147G>C n.154+82G>C c.233+82G>C c.307+82G>C n.266G>C n.289+82G>C n.105+82G>C c.252+82G>C n.461+82G>C c.165+82G>C (n.165+82G>C) n.354G>C c.*104+82G>C (n.*104+82G>C) n.528+82G>C c.105+82G>C (n.105+82G>C) c.-209G>C (n.-209G>C) n.641+82G>C n.638+82G>C n.642+82G>C n.639+82G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.77306255C>T | CA263841600 | POMT2 | n.249G>A c.249-1455G>A (n.249-1455G>A) n.453G>A c.438+82G>A (n.438+82G>A) c.386+82G>A n.167+82G>A n.102+147G>A n.154+82G>A c.233+82G>A c.307+82G>A n.266G>A n.289+82G>A n.105+82G>A c.252+82G>A n.461+82G>A c.165+82G>A (n.165+82G>A) n.354G>A c.*104+82G>A (n.*104+82G>A) n.528+82G>A c.105+82G>A (n.105+82G>A) c.-209G>A (n.-209G>A) n.641+82G>A n.638+82G>A n.642+82G>A n.639+82G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.77306256_77306257del | CA2625847632 | POMT2 | n.248_249del c.249-1456_249-1455del (n.249-1456_249-1455del) n.452_453del c.438+81_438+82del (n.438+81_438+82del) c.386+81_386+82del n.167+81_167+82del n.102+146_102+147del n.154+81_154+82del c.233+81_233+82del c.307+81_307+82del n.265_266del n.289+81_289+82del n.105+81_105+82del c.252+81_252+82del n.461+81_461+82del c.165+81_165+82del (n.165+81_165+82del) n.353_354del c.*104+81_*104+82del (n.*104+81_*104+82del) n.528+81_528+82del c.105+81_105+82del (n.105+81_105+82del) c.-210_-209del (n.-210_-209del) n.641+81_641+82del n.638+81_638+82del n.642+81_642+82del n.639+81_639+82del | gnomAD v4 |
| 14 | g.77306256G>A | CA15828857 | POMT2 | n.248C>T c.249-1456C>T (n.249-1456C>T) n.452C>T c.438+81C>T (n.438+81C>T) c.386+81C>T n.167+81C>T n.102+146C>T n.154+81C>T c.233+81C>T c.307+81C>T n.265C>T n.289+81C>T n.105+81C>T c.252+81C>T n.461+81C>T c.165+81C>T (n.165+81C>T) n.353C>T c.*104+81C>T (n.*104+81C>T) n.528+81C>T c.105+81C>T (n.105+81C>T) c.-210C>T (n.-210C>T) n.641+81C>T n.638+81C>T n.642+81C>T n.639+81C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.77306256G>C | CA2581181730 | POMT2 | n.248C>G c.249-1456C>G (n.249-1456C>G) n.452C>G c.438+81C>G (n.438+81C>G) c.386+81C>G n.167+81C>G n.102+146C>G n.154+81C>G c.233+81C>G c.307+81C>G n.265C>G n.289+81C>G n.105+81C>G c.252+81C>G n.461+81C>G c.165+81C>G (n.165+81C>G) n.353C>G c.*104+81C>G (n.*104+81C>G) n.528+81C>G c.105+81C>G (n.105+81C>G) c.-210C>G (n.-210C>G) n.641+81C>G n.638+81C>G n.642+81C>G n.639+81C>G | |
| 14 | g.77306256G= | CA2148328817 | POMT2 | n.248C= c.249-1456C= (n.249-1456C=) n.452C= c.438+81C= (n.438+81C=) c.386+81C= n.167+81C= n.102+146C= n.154+81C= c.233+81C= c.307+81C= n.265C= n.289+81C= n.105+81C= c.252+81C= n.461+81C= c.165+81C= (n.165+81C=) n.353C= c.*104+81C= (n.*104+81C=) n.528+81C= c.105+81C= (n.105+81C=) c.-210C= (n.-210C=) n.641+81C= n.638+81C= n.642+81C= n.639+81C= | |
| 14 | g.77306256G>T | CA2148328819 | POMT2 | n.248C>A c.249-1456C>A (n.249-1456C>A) n.452C>A c.438+81C>A (n.438+81C>A) c.386+81C>A n.167+81C>A n.102+146C>A n.154+81C>A c.233+81C>A c.307+81C>A n.265C>A n.289+81C>A n.105+81C>A c.252+81C>A n.461+81C>A c.165+81C>A (n.165+81C>A) n.353C>A c.*104+81C>A (n.*104+81C>A) n.528+81C>A c.105+81C>A (n.105+81C>A) c.-210C>A (n.-210C>A) n.641+81C>A n.638+81C>A n.642+81C>A n.639+81C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.77306259A>G | CA2575587955 | POMT2 | n.245T>C c.249-1459T>C (n.249-1459T>C) n.449T>C c.438+78T>C (n.438+78T>C) c.386+78T>C n.167+78T>C n.102+143T>C n.154+78T>C c.233+78T>C c.307+78T>C n.262T>C n.289+78T>C n.105+78T>C c.252+78T>C n.461+78T>C c.165+78T>C (n.165+78T>C) n.350T>C c.*104+78T>C (n.*104+78T>C) n.528+78T>C c.105+78T>C (n.105+78T>C) c.-213T>C (n.-213T>C) n.641+78T>C n.638+78T>C n.642+78T>C n.639+78T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.77306260G>A | CA2625847633 | POMT2 | n.244C>T c.249-1460C>T (n.249-1460C>T) n.448C>T c.438+77C>T (n.438+77C>T) c.386+77C>T n.167+77C>T n.102+142C>T n.154+77C>T c.233+77C>T c.307+77C>T n.261C>T n.289+77C>T n.105+77C>T c.252+77C>T n.461+77C>T c.165+77C>T (n.165+77C>T) n.349C>T c.*104+77C>T (n.*104+77C>T) n.528+77C>T c.105+77C>T (n.105+77C>T) c.-214C>T (n.-214C>T) n.641+77C>T n.638+77C>T n.642+77C>T n.639+77C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.77306260G>C | CA263841607 | POMT2 | n.244C>G c.249-1460C>G (n.249-1460C>G) n.448C>G c.438+77C>G (n.438+77C>G) c.386+77C>G n.167+77C>G n.102+142C>G n.154+77C>G c.233+77C>G c.307+77C>G n.261C>G n.289+77C>G n.105+77C>G c.252+77C>G n.461+77C>G c.165+77C>G (n.165+77C>G) n.349C>G c.*104+77C>G (n.*104+77C>G) n.528+77C>G c.105+77C>G (n.105+77C>G) c.-214C>G (n.-214C>G) n.641+77C>G n.638+77C>G n.642+77C>G n.639+77C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.77306260G= | CA2148328820 | POMT2 | n.244C= c.249-1460C= (n.249-1460C=) n.448C= c.438+77C= (n.438+77C=) c.386+77C= n.167+77C= n.102+142C= n.154+77C= c.233+77C= c.307+77C= n.261C= n.289+77C= n.105+77C= c.252+77C= n.461+77C= c.165+77C= (n.165+77C=) n.349C= c.*104+77C= (n.*104+77C=) n.528+77C= c.105+77C= (n.105+77C=) c.-214C= (n.-214C=) n.641+77C= n.638+77C= n.642+77C= n.639+77C= | |
| 14 | g.77306261G>A | CA2625847634 | POMT2 | n.243C>T c.249-1461C>T (n.249-1461C>T) n.447C>T c.438+76C>T (n.438+76C>T) c.386+76C>T n.167+76C>T n.102+141C>T n.154+76C>T c.233+76C>T c.307+76C>T n.260C>T n.289+76C>T n.105+76C>T c.252+76C>T n.461+76C>T c.165+76C>T (n.165+76C>T) n.348C>T c.*104+76C>T (n.*104+76C>T) n.528+76C>T c.105+76C>T (n.105+76C>T) c.-215C>T (n.-215C>T) n.641+76C>T n.638+76C>T n.642+76C>T n.639+76C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.77306261G>T | CA2625847635 | POMT2 | n.243C>A c.249-1461C>A (n.249-1461C>A) n.447C>A c.438+76C>A (n.438+76C>A) c.386+76C>A n.167+76C>A n.102+141C>A n.154+76C>A c.233+76C>A c.307+76C>A n.260C>A n.289+76C>A n.105+76C>A c.252+76C>A n.461+76C>A c.165+76C>A (n.165+76C>A) n.348C>A c.*104+76C>A (n.*104+76C>A) n.528+76C>A c.105+76C>A (n.105+76C>A) c.-215C>A (n.-215C>A) n.641+76C>A n.638+76C>A n.642+76C>A n.639+76C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.77306263C>A | CA2625847636 | POMT2 | n.241G>T c.249-1463G>T (n.249-1463G>T) n.445G>T c.438+74G>T (n.438+74G>T) c.386+74G>T n.167+74G>T n.102+139G>T n.154+74G>T c.233+74G>T c.307+74G>T n.258G>T n.289+74G>T n.105+74G>T c.252+74G>T n.461+74G>T c.165+74G>T (n.165+74G>T) n.346G>T c.*104+74G>T (n.*104+74G>T) n.528+74G>T c.105+74G>T (n.105+74G>T) c.-217G>T (n.-217G>T) n.641+74G>T n.638+74G>T n.642+74G>T n.639+74G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.77306265G>A | CA2575587956 | POMT2 | n.239C>T c.249-1465C>T (n.249-1465C>T) n.443C>T c.438+72C>T (n.438+72C>T) c.386+72C>T n.167+72C>T n.102+137C>T n.154+72C>T c.233+72C>T c.307+72C>T n.256C>T n.289+72C>T n.105+72C>T c.252+72C>T n.461+72C>T c.165+72C>T (n.165+72C>T) n.344C>T c.*104+72C>T (n.*104+72C>T) n.528+72C>T c.105+72C>T (n.105+72C>T) c.-219C>T (n.-219C>T) n.641+72C>T n.638+72C>T n.642+72C>T n.639+72C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.77306265G= | CA2148328821 | POMT2 | n.239C= c.249-1465C= (n.249-1465C=) n.443C= c.438+72C= (n.438+72C=) c.386+72C= n.167+72C= n.102+137C= n.154+72C= c.233+72C= c.307+72C= n.256C= n.289+72C= n.105+72C= c.252+72C= n.461+72C= c.165+72C= (n.165+72C=) n.344C= c.*104+72C= (n.*104+72C=) n.528+72C= c.105+72C= (n.105+72C=) c.-219C= (n.-219C=) n.641+72C= n.638+72C= n.642+72C= n.639+72C= | |
| 14 | g.77306265G>T | CA263841611 | POMT2 | n.239C>A c.249-1465C>A (n.249-1465C>A) n.443C>A c.438+72C>A (n.438+72C>A) c.386+72C>A n.167+72C>A n.102+137C>A n.154+72C>A c.233+72C>A c.307+72C>A n.256C>A n.289+72C>A n.105+72C>A c.252+72C>A n.461+72C>A c.165+72C>A (n.165+72C>A) n.344C>A c.*104+72C>A (n.*104+72C>A) n.528+72C>A c.105+72C>A (n.105+72C>A) c.-219C>A (n.-219C>A) n.641+72C>A n.638+72C>A n.642+72C>A n.639+72C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.77306267T>C | CA263841616 | POMT2 | n.237A>G c.249-1467A>G (n.249-1467A>G) n.441A>G c.438+70A>G (n.438+70A>G) c.386+70A>G n.167+70A>G n.102+135A>G n.154+70A>G c.233+70A>G c.307+70A>G n.254A>G n.289+70A>G n.105+70A>G c.252+70A>G n.461+70A>G c.165+70A>G (n.165+70A>G) n.342A>G c.*104+70A>G (n.*104+70A>G) n.528+70A>G c.105+70A>G (n.105+70A>G) c.-221A>G (n.-221A>G) n.641+70A>G n.638+70A>G n.642+70A>G n.639+70A>G | dbSNP |
| 14 | g.77306267T= | CA2148328823 | POMT2 | n.237A= c.249-1467A= (n.249-1467A=) n.441A= c.438+70A= (n.438+70A=) c.386+70A= n.167+70A= n.102+135A= n.154+70A= c.233+70A= c.307+70A= n.254A= n.289+70A= n.105+70A= c.252+70A= n.461+70A= c.165+70A= (n.165+70A=) n.342A= c.*104+70A= (n.*104+70A=) n.528+70A= c.105+70A= (n.105+70A=) c.-221A= (n.-221A=) n.641+70A= n.638+70A= n.642+70A= n.639+70A= | |
| 14 | g.77306268A= | CA2148328825 | POMT2 | n.236T= c.249-1468T= (n.249-1468T=) n.440T= c.438+69T= (n.438+69T=) c.386+69T= n.167+69T= n.102+134T= n.154+69T= c.233+69T= c.307+69T= n.253T= n.289+69T= n.105+69T= c.252+69T= n.461+69T= c.165+69T= (n.165+69T=) n.341T= c.*104+69T= (n.*104+69T=) n.528+69T= c.105+69T= (n.105+69T=) c.-222T= (n.-222T=) n.641+69T= n.638+69T= n.642+69T= n.639+69T= | |
| 14 | g.77306268A>G | CA263841632 | POMT2 | n.236T>C c.249-1468T>C (n.249-1468T>C) n.440T>C c.438+69T>C (n.438+69T>C) c.386+69T>C n.167+69T>C n.102+134T>C n.154+69T>C c.233+69T>C c.307+69T>C n.253T>C n.289+69T>C n.105+69T>C c.252+69T>C n.461+69T>C c.165+69T>C (n.165+69T>C) n.341T>C c.*104+69T>C (n.*104+69T>C) n.528+69T>C c.105+69T>C (n.105+69T>C) c.-222T>C (n.-222T>C) n.641+69T>C n.638+69T>C n.642+69T>C n.639+69T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.77306272A= | CA2148328827 | POMT2 | n.232T= c.249-1472T= (n.249-1472T=) n.436T= c.438+65T= (n.438+65T=) c.386+65T= n.167+65T= n.102+130T= n.154+65T= c.233+65T= c.307+65T= n.249T= n.289+65T= n.105+65T= c.252+65T= n.461+65T= c.165+65T= (n.165+65T=) n.337T= c.*104+65T= (n.*104+65T=) n.528+65T= c.105+65T= (n.105+65T=) c.-226T= (n.-226T=) n.641+65T= n.638+65T= n.642+65T= n.639+65T= | |
| 14 | g.77306272A>G | CA263841634 | POMT2 | n.232T>C c.249-1472T>C (n.249-1472T>C) n.436T>C c.438+65T>C (n.438+65T>C) c.386+65T>C n.167+65T>C n.102+130T>C n.154+65T>C c.233+65T>C c.307+65T>C n.249T>C n.289+65T>C n.105+65T>C c.252+65T>C n.461+65T>C c.165+65T>C (n.165+65T>C) n.337T>C c.*104+65T>C (n.*104+65T>C) n.528+65T>C c.105+65T>C (n.105+65T>C) c.-226T>C (n.-226T>C) n.641+65T>C n.638+65T>C n.642+65T>C n.639+65T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.77306273T>C | CA263841640 | POMT2 | n.231A>G c.249-1473A>G (n.249-1473A>G) n.435A>G c.438+64A>G (n.438+64A>G) c.386+64A>G n.167+64A>G n.102+129A>G n.154+64A>G c.233+64A>G c.307+64A>G n.248A>G n.289+64A>G n.105+64A>G c.252+64A>G n.461+64A>G c.165+64A>G (n.165+64A>G) n.336A>G c.*104+64A>G (n.*104+64A>G) n.528+64A>G c.105+64A>G (n.105+64A>G) c.-227A>G (n.-227A>G) n.641+64A>G n.638+64A>G n.642+64A>G n.639+64A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.77306273T= | CA2148328828 | POMT2 | n.231A= c.249-1473A= (n.249-1473A=) n.435A= c.438+64A= (n.438+64A=) c.386+64A= n.167+64A= n.102+129A= n.154+64A= c.233+64A= c.307+64A= n.248A= n.289+64A= n.105+64A= c.252+64A= n.461+64A= c.165+64A= (n.165+64A=) n.336A= c.*104+64A= (n.*104+64A=) n.528+64A= c.105+64A= (n.105+64A=) c.-227A= (n.-227A=) n.641+64A= n.638+64A= n.642+64A= n.639+64A= | |
| 14 | g.77306273dup | CA2802241677 | POMT2 | n.231dup c.249-1473dup (n.249-1473dup) n.435dup c.438+64dup (n.438+64dup) c.386+64dup n.167+64dup n.102+129dup n.154+64dup c.233+64dup c.307+64dup n.248dup n.289+64dup n.105+64dup c.252+64dup n.461+64dup c.165+64dup (n.165+64dup) n.336dup c.*104+64dup (n.*104+64dup) n.528+64dup c.105+64dup (n.105+64dup) c.-227dup (n.-227dup) n.641+64dup n.638+64dup n.642+64dup n.639+64dup | |
| 14 | g.77306275A>C | CA2625847637 | POMT2 | n.229T>G c.249-1475T>G (n.249-1475T>G) n.433T>G c.438+62T>G (n.438+62T>G) c.386+62T>G n.167+62T>G n.102+127T>G n.154+62T>G c.233+62T>G c.307+62T>G n.246T>G n.289+62T>G n.105+62T>G c.252+62T>G n.461+62T>G c.165+62T>G (n.165+62T>G) n.334T>G c.*104+62T>G (n.*104+62T>G) n.528+62T>G c.105+62T>G (n.105+62T>G) c.-229T>G (n.-229T>G) n.641+62T>G n.638+62T>G n.642+62T>G n.639+62T>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.77306275A>G | CA2625847638 | POMT2 | n.229T>C c.249-1475T>C (n.249-1475T>C) n.433T>C c.438+62T>C (n.438+62T>C) c.386+62T>C n.167+62T>C n.102+127T>C n.154+62T>C c.233+62T>C c.307+62T>C n.246T>C n.289+62T>C n.105+62T>C c.252+62T>C n.461+62T>C c.165+62T>C (n.165+62T>C) n.334T>C c.*104+62T>C (n.*104+62T>C) n.528+62T>C c.105+62T>C (n.105+62T>C) c.-229T>C (n.-229T>C) n.641+62T>C n.638+62T>C n.642+62T>C n.639+62T>C | gnomAD v4 |