OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 14 | g.77304779A>G | CA390520847 | POMT2 | c.22T>C (p.Trp8Arg) n.1725T>C c.270T>C (p.Pro90=) n.484T>C c.460T>C (p.Trp154Arg) c.408T>C n.189T>C n.124T>C n.176T>C c.255T>C c.329T>C n.1742T>C n.311T>C n.280T>C c.274T>C n.483T>C c.187T>C (p.Trp63Arg) n.385T>C c.*126T>C (n.*126T>C) n.550T>C c.127T>C (p.Trp43Arg) c.-178T>C (n.-178T>C) n.663T>C n.660T>C n.664T>C n.661T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.77304779A>T | CA390520846 | POMT2 | c.22T>A (p.Trp8Arg) n.1725T>A c.270T>A (p.Pro90=) n.484T>A c.460T>A (p.Trp154Arg) c.408T>A n.189T>A n.124T>A n.176T>A c.255T>A c.329T>A n.1742T>A n.311T>A n.280T>A c.274T>A n.483T>A c.187T>A (p.Trp63Arg) n.385T>A c.*126T>A (n.*126T>A) n.550T>A c.127T>A (p.Trp43Arg) c.-178T>A (n.-178T>A) n.663T>A n.660T>A n.664T>A n.661T>A | |
| 14 | g.77304780G>A | CA487325649 | POMT2 | c.21C>T (p.Ser7=) n.1724C>T c.269C>T (p.Pro90Leu) n.483C>T c.459C>T (p.Ser153=) c.407C>T n.188C>T n.123C>T n.175C>T c.254C>T c.328C>T n.1741C>T n.310C>T n.279C>T c.273C>T n.482C>T c.186C>T (p.Ser62=) n.384C>T c.*125C>T (n.*125C>T) n.549C>T c.126C>T (p.Ser42=) c.-179C>T (n.-179C>T) n.662C>T n.659C>T n.663C>T n.660C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.77304780G>C | CA487325650 | POMT2 | c.21C>G (p.Ser7=) n.1724C>G c.269C>G (p.Pro90Arg) n.483C>G c.459C>G (p.Ser153=) c.407C>G n.188C>G n.123C>G n.175C>G c.254C>G c.328C>G n.1741C>G n.310C>G n.279C>G c.273C>G n.482C>G c.186C>G (p.Ser62=) n.384C>G c.*125C>G (n.*125C>G) n.549C>G c.126C>G (p.Ser42=) c.-179C>G (n.-179C>G) n.662C>G n.659C>G n.663C>G n.660C>G | |
| 14 | g.77304780G>T | CA487325651 | POMT2 | c.21C>A (p.Ser7=) n.1724C>A c.269C>A (p.Pro90His) n.483C>A c.459C>A (p.Ser153=) c.407C>A n.188C>A n.123C>A n.175C>A c.254C>A c.328C>A n.1741C>A n.310C>A n.279C>A c.273C>A n.482C>A c.186C>A (p.Ser62=) n.384C>A c.*125C>A (n.*125C>A) n.549C>A c.126C>A (p.Ser42=) c.-179C>A (n.-179C>A) n.662C>A n.659C>A n.663C>A n.660C>A | |
| 14 | g.77304781G>A | CA390520849 | POMT2 | c.20C>T (p.Ser7Phe) n.1723C>T c.268C>T (p.Pro90Ser) n.482C>T c.458C>T (p.Ser153Phe) c.406C>T n.187C>T n.122C>T n.174C>T c.253C>T c.327C>T n.1740C>T n.309C>T n.278C>T c.272C>T n.481C>T c.185C>T (p.Ser62Phe) n.383C>T c.*124C>T (n.*124C>T) n.548C>T c.125C>T (p.Ser42Phe) c.-180C>T (n.-180C>T) n.661C>T n.658C>T n.662C>T n.659C>T | |
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| 14 | g.77304782A>C | CA390520852 | POMT2 | c.19T>G (p.Ser7Ala) n.1722T>G c.267T>G (p.Ala89=) n.481T>G c.457T>G (p.Ser153Ala) c.405T>G n.186T>G n.121T>G n.173T>G c.252T>G c.326T>G n.1739T>G n.308T>G n.277T>G c.271T>G n.480T>G c.184T>G (p.Ser62Ala) n.382T>G c.*123T>G (n.*123T>G) n.547T>G c.124T>G (p.Ser42Ala) c.-181T>G (n.-181T>G) n.660T>G n.657T>G n.661T>G n.658T>G | |
| 14 | g.77304782A>G | CA390520853 | POMT2 | c.19T>C (p.Ser7Pro) n.1722T>C c.267T>C (p.Ala89=) n.481T>C c.457T>C (p.Ser153Pro) c.405T>C n.186T>C n.121T>C n.173T>C c.252T>C c.326T>C n.1739T>C n.308T>C n.277T>C c.271T>C n.480T>C c.184T>C (p.Ser62Pro) n.382T>C c.*123T>C (n.*123T>C) n.547T>C c.124T>C (p.Ser42Pro) c.-181T>C (n.-181T>C) n.660T>C n.657T>C n.661T>C n.658T>C | |
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| 14 | g.77304783G>T | CA487325654 | POMT2 | c.18C>A (p.Gly6=) n.1721C>A c.266C>A (p.Ala89Asp) n.480C>A c.456C>A (p.Gly152=) c.404C>A n.185C>A n.120C>A n.172C>A c.251C>A c.325C>A n.1738C>A n.307C>A n.276C>A c.270C>A n.479C>A c.183C>A (p.Gly61=) n.381C>A c.*122C>A (n.*122C>A) n.546C>A c.123C>A (p.Gly41=) c.-182C>A (n.-182C>A) n.659C>A n.656C>A n.660C>A n.657C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.77304784C>A | CA390520855 | POMT2 | c.17G>T (p.Gly6Val) n.1720G>T c.265G>T (p.Ala89Ser) n.479G>T c.455G>T (p.Gly152Val) c.403G>T n.184G>T n.119G>T n.171G>T c.250G>T c.324G>T n.1737G>T n.306G>T n.275G>T c.269G>T n.478G>T c.182G>T (p.Gly61Val) n.380G>T c.*121G>T (n.*121G>T) n.545G>T c.122G>T (p.Gly41Val) c.-183G>T (n.-183G>T) n.658G>T n.655G>T n.659G>T n.656G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.77304784C>G | CA390520856 | POMT2 | c.17G>C (p.Gly6Ala) n.1720G>C c.265G>C (p.Ala89Pro) n.479G>C c.455G>C (p.Gly152Ala) c.403G>C n.184G>C n.119G>C n.171G>C c.250G>C c.324G>C n.1737G>C n.306G>C n.275G>C c.269G>C n.478G>C c.182G>C (p.Gly61Ala) n.380G>C c.*121G>C (n.*121G>C) n.545G>C c.122G>C (p.Gly41Ala) c.-183G>C (n.-183G>C) n.658G>C n.655G>C n.659G>C n.656G>C | |
| 14 | g.77304784C>T | CA390520857 | POMT2 | c.17G>A (p.Gly6Asp) n.1720G>A c.265G>A (p.Ala89Thr) n.479G>A c.455G>A (p.Gly152Asp) c.403G>A n.184G>A n.119G>A n.171G>A c.250G>A c.324G>A n.1737G>A n.306G>A n.275G>A c.269G>A n.478G>A c.182G>A (p.Gly61Asp) n.380G>A c.*121G>A (n.*121G>A) n.545G>A c.122G>A (p.Gly41Asp) c.-183G>A (n.-183G>A) n.658G>A n.655G>A n.659G>A n.656G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.77304785C>A | CA390520858 | POMT2 | c.16G>T (p.Gly6Cys) n.1719G>T c.264G>T (p.Leu88Phe) n.478G>T c.454G>T (p.Gly152Cys) c.402G>T n.183G>T n.118G>T n.170G>T c.249G>T c.323G>T n.1736G>T n.305G>T n.274G>T c.268G>T n.477G>T c.181G>T (p.Gly61Cys) n.379G>T c.*120G>T (n.*120G>T) n.544G>T c.121G>T (p.Gly41Cys) c.-184G>T (n.-184G>T) n.657G>T n.654G>T n.658G>T n.655G>T | |
| 14 | g.77304785C>G | CA390520859 | POMT2 | c.16G>C (p.Gly6Arg) n.1719G>C c.264G>C (p.Leu88Phe) n.478G>C c.454G>C (p.Gly152Arg) c.402G>C n.183G>C n.118G>C n.170G>C c.249G>C c.323G>C n.1736G>C n.305G>C n.274G>C c.268G>C n.477G>C c.181G>C (p.Gly61Arg) n.379G>C c.*120G>C (n.*120G>C) n.544G>C c.121G>C (p.Gly41Arg) c.-184G>C (n.-184G>C) n.657G>C n.654G>C n.658G>C n.655G>C | |
| 14 | g.77304785C>T | CA390520860 | POMT2 | c.16G>A (p.Gly6Ser) n.1719G>A c.264G>A (p.Leu88=) n.478G>A c.454G>A (p.Gly152Ser) c.402G>A n.183G>A n.118G>A n.170G>A c.249G>A c.323G>A n.1736G>A n.305G>A n.274G>A c.268G>A n.477G>A c.181G>A (p.Gly61Ser) n.379G>A c.*120G>A (n.*120G>A) n.544G>A c.121G>A (p.Gly41Ser) c.-184G>A (n.-184G>A) n.657G>A n.654G>A n.658G>A n.655G>A | |
| 14 | g.77304786A>C | CA487325657 | POMT2 | c.15T>G (p.Leu5=) n.1718T>G c.263T>G (p.Leu88Trp) n.477T>G c.453T>G (p.Leu151=) c.401T>G n.182T>G n.117T>G n.169T>G c.248T>G c.322T>G n.1735T>G n.304T>G n.273T>G c.267T>G n.476T>G c.180T>G (p.Leu60=) n.378T>G c.*119T>G (n.*119T>G) n.543T>G c.120T>G (p.Leu40=) c.-185T>G (n.-185T>G) n.656T>G n.653T>G n.657T>G n.654T>G | |
| 14 | g.77304786A>G | CA487325656 | POMT2 | c.15T>C (p.Leu5=) n.1718T>C c.263T>C (p.Leu88Ser) n.477T>C c.453T>C (p.Leu151=) c.401T>C n.182T>C n.117T>C n.169T>C c.248T>C c.322T>C n.1735T>C n.304T>C n.273T>C c.267T>C n.476T>C c.180T>C (p.Leu60=) n.378T>C c.*119T>C (n.*119T>C) n.543T>C c.120T>C (p.Leu40=) c.-185T>C (n.-185T>C) n.656T>C n.653T>C n.657T>C n.654T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.77304786A>T | CA487325655 | POMT2 | c.15T>A (p.Leu5=) n.1718T>A c.263T>A (p.Leu88Ter) n.477T>A c.453T>A (p.Leu151=) c.401T>A n.182T>A n.117T>A n.169T>A c.248T>A c.322T>A n.1735T>A n.304T>A n.273T>A c.267T>A n.476T>A c.180T>A (p.Leu60=) n.378T>A c.*119T>A (n.*119T>A) n.543T>A c.120T>A (p.Leu40=) c.-185T>A (n.-185T>A) n.656T>A n.653T>A n.657T>A n.654T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.77304787A>C | CA390520863 | POMT2 | c.14T>G (p.Leu5Arg) n.1717T>G c.262T>G (p.Leu88Val) n.476T>G c.452T>G (p.Leu151Arg) c.400T>G n.181T>G n.116T>G n.168T>G c.247T>G c.321T>G n.1734T>G n.303T>G n.272T>G c.266T>G n.475T>G c.179T>G (p.Leu60Arg) n.377T>G c.*118T>G (n.*118T>G) n.542T>G c.119T>G (p.Leu40Arg) c.-186T>G (n.-186T>G) n.655T>G n.652T>G n.656T>G n.653T>G | |
| 14 | g.77304787A>G | CA390520862 | POMT2 | c.14T>C (p.Leu5Pro) n.1717T>C c.262T>C (p.Leu88=) n.476T>C c.452T>C (p.Leu151Pro) c.400T>C n.181T>C n.116T>C n.168T>C c.247T>C c.321T>C n.1734T>C n.303T>C n.272T>C c.266T>C n.475T>C c.179T>C (p.Leu60Pro) n.377T>C c.*118T>C (n.*118T>C) n.542T>C c.119T>C (p.Leu40Pro) c.-186T>C (n.-186T>C) n.655T>C n.652T>C n.656T>C n.653T>C | |
| 14 | g.77304787A>T | CA390520861 | POMT2 | c.14T>A (p.Leu5His) n.1717T>A c.262T>A (p.Leu88Met) n.476T>A c.452T>A (p.Leu151His) c.400T>A n.181T>A n.116T>A n.168T>A c.247T>A c.321T>A n.1734T>A n.303T>A n.272T>A c.266T>A n.475T>A c.179T>A (p.Leu60His) n.377T>A c.*118T>A (n.*118T>A) n.542T>A c.119T>A (p.Leu40His) c.-186T>A (n.-186T>A) n.655T>A n.652T>A n.656T>A n.653T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.77304788G>A | CA263840641 | POMT2 | c.13C>T (p.Leu5Phe) n.1716C>T c.261C>T (p.Ser87=) n.475C>T c.451C>T (p.Leu151Phe) c.399C>T n.180C>T n.115C>T n.167C>T c.246C>T c.320C>T n.1733C>T n.302C>T n.271C>T c.265C>T n.474C>T c.178C>T (p.Leu60Phe) n.376C>T c.*117C>T (n.*117C>T) n.541C>T c.118C>T (p.Leu40Phe) c.-187C>T (n.-187C>T) n.654C>T n.651C>T n.655C>T n.652C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.77304788G>C | CA390520865 | POMT2 | c.13C>G (p.Leu5Val) n.1716C>G c.261C>G (p.Ser87=) n.475C>G c.451C>G (p.Leu151Val) c.399C>G n.180C>G n.115C>G n.167C>G c.246C>G c.320C>G n.1733C>G n.302C>G n.271C>G c.265C>G n.474C>G c.178C>G (p.Leu60Val) n.376C>G c.*117C>G (n.*117C>G) n.541C>G c.118C>G (p.Leu40Val) c.-187C>G (n.-187C>G) n.654C>G n.651C>G n.655C>G n.652C>G | |
| 14 | g.77304788G= | CA2148327733 | POMT2 | c.13C= (p.Leu5=) n.1716C= c.261C= (p.Ser87=) n.475C= c.451C= (p.Leu151=) c.399C= n.180C= n.115C= n.167C= c.246C= c.320C= n.1733C= n.302C= n.271C= c.265C= n.474C= c.178C= (p.Leu60=) n.376C= c.*117C= (n.*117C=) n.541C= c.118C= (p.Leu40=) c.-187C= (n.-187C=) n.654C= n.651C= n.655C= n.652C= | |
| 14 | g.77304788G>T | CA390520864 | POMT2 | c.13C>A (p.Leu5Ile) n.1716C>A c.261C>A (p.Ser87=) n.475C>A c.451C>A (p.Leu151Ile) c.399C>A n.180C>A n.115C>A n.167C>A c.246C>A c.320C>A n.1733C>A n.302C>A n.271C>A c.265C>A n.474C>A c.178C>A (p.Leu60Ile) n.376C>A c.*117C>A (n.*117C>A) n.541C>A c.118C>A (p.Leu40Ile) c.-187C>A (n.-187C>A) n.654C>A n.651C>A n.655C>A n.652C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.77304789G>A | CA487325658 | POMT2 | c.12C>T (p.Phe4=) n.1715C>T c.260C>T (p.Ser87Phe) n.474C>T c.450C>T (p.Phe150=) c.398C>T n.179C>T n.114C>T n.166C>T c.245C>T c.319C>T n.1732C>T n.301C>T n.270C>T c.264C>T n.473C>T c.177C>T (p.Phe59=) n.375C>T c.*116C>T (n.*116C>T) n.540C>T c.117C>T (p.Phe39=) c.-188C>T (n.-188C>T) n.653C>T n.650C>T n.654C>T n.651C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 14 | g.77304789G>C | CA390520866 | POMT2 | c.12C>G (p.Phe4Leu) n.1715C>G c.260C>G (p.Ser87Cys) n.474C>G c.450C>G (p.Phe150Leu) c.398C>G n.179C>G n.114C>G n.166C>G c.245C>G c.319C>G n.1732C>G n.301C>G n.270C>G c.264C>G n.473C>G c.177C>G (p.Phe59Leu) n.375C>G c.*116C>G (n.*116C>G) n.540C>G c.117C>G (p.Phe39Leu) c.-188C>G (n.-188C>G) n.653C>G n.650C>G n.654C>G n.651C>G | |
| 14 | g.77304789G>T | CA390520867 | POMT2 | c.12C>A (p.Phe4Leu) n.1715C>A c.260C>A (p.Ser87Tyr) n.474C>A c.450C>A (p.Phe150Leu) c.398C>A n.179C>A n.114C>A n.166C>A c.245C>A c.319C>A n.1732C>A n.301C>A n.270C>A c.264C>A n.473C>A c.177C>A (p.Phe59Leu) n.375C>A c.*116C>A (n.*116C>A) n.540C>A c.117C>A (p.Phe39Leu) c.-188C>A (n.-188C>A) n.653C>A n.650C>A n.654C>A n.651C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.77304790A>C | CA390520868 | POMT2 | c.11T>G (p.Phe4Cys) n.1714T>G c.259T>G (p.Ser87Ala) n.473T>G c.449T>G (p.Phe150Cys) c.397T>G n.178T>G n.113T>G n.165T>G c.244T>G c.318T>G n.1731T>G n.300T>G n.269T>G c.263T>G n.472T>G c.176T>G (p.Phe59Cys) n.374T>G c.*115T>G (n.*115T>G) n.539T>G c.116T>G (p.Phe39Cys) c.-189T>G (n.-189T>G) n.652T>G n.649T>G n.653T>G n.650T>G | |
| 14 | g.77304790A>G | CA390520870 | POMT2 | c.11T>C (p.Phe4Ser) n.1714T>C c.259T>C (p.Ser87Pro) n.473T>C c.449T>C (p.Phe150Ser) c.397T>C n.178T>C n.113T>C n.165T>C c.244T>C c.318T>C n.1731T>C n.300T>C n.269T>C c.263T>C n.472T>C c.176T>C (p.Phe59Ser) n.374T>C c.*115T>C (n.*115T>C) n.539T>C c.116T>C (p.Phe39Ser) c.-189T>C (n.-189T>C) n.652T>C n.649T>C n.653T>C n.650T>C | |
| 14 | g.77304790A>T | CA390520869 | POMT2 | c.11T>A (p.Phe4Tyr) n.1714T>A c.259T>A (p.Ser87Thr) n.473T>A c.449T>A (p.Phe150Tyr) c.397T>A n.178T>A n.113T>A n.165T>A c.244T>A c.318T>A n.1731T>A n.300T>A n.269T>A c.263T>A n.472T>A c.176T>A (p.Phe59Tyr) n.374T>A c.*115T>A (n.*115T>A) n.539T>A c.116T>A (p.Phe39Tyr) c.-189T>A (n.-189T>A) n.652T>A n.649T>A n.653T>A n.650T>A | |
| 14 | g.77304791A>C | CA390520871 | POMT2 | c.10T>G (p.Phe4Val) n.1713T>G c.258T>G (p.His86Gln) n.472T>G c.448T>G (p.Phe150Val) c.396T>G n.177T>G n.112T>G n.164T>G c.243T>G c.317T>G n.1730T>G n.299T>G n.268T>G c.262T>G n.471T>G c.175T>G (p.Phe59Val) n.373T>G c.*114T>G (n.*114T>G) n.538T>G c.115T>G (p.Phe39Val) c.-190T>G (n.-190T>G) n.651T>G n.648T>G n.652T>G n.649T>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.77304791A>G | CA390520873 | POMT2 | c.10T>C (p.Phe4Leu) n.1713T>C c.258T>C (p.His86=) n.472T>C c.448T>C (p.Phe150Leu) c.396T>C n.177T>C n.112T>C n.164T>C c.243T>C c.317T>C n.1730T>C n.299T>C n.268T>C c.262T>C n.471T>C c.175T>C (p.Phe59Leu) n.373T>C c.*114T>C (n.*114T>C) n.538T>C c.115T>C (p.Phe39Leu) c.-190T>C (n.-190T>C) n.651T>C n.648T>C n.652T>C n.649T>C | |
| 14 | g.77304791A>T | CA390520872 | POMT2 | c.10T>A (p.Phe4Ile) n.1713T>A c.258T>A (p.His86Gln) n.472T>A c.448T>A (p.Phe150Ile) c.396T>A n.177T>A n.112T>A n.164T>A c.243T>A c.317T>A n.1730T>A n.299T>A n.268T>A c.262T>A n.471T>A c.175T>A (p.Phe59Ile) n.373T>A c.*114T>A (n.*114T>A) n.538T>A c.115T>A (p.Phe39Ile) c.-190T>A (n.-190T>A) n.651T>A n.648T>A n.652T>A n.649T>A | |
| 14 | g.77304792T>A | CA487325659 | POMT2 | c.9A>T (p.Ala3=) n.1712A>T c.257A>T (p.His86Leu) n.471A>T c.447A>T (p.Ala149=) c.395A>T n.176A>T n.111A>T n.163A>T c.242A>T c.316A>T n.1729A>T n.298A>T n.267A>T c.261A>T n.470A>T c.174A>T (p.Ala58=) n.372A>T c.*113A>T (n.*113A>T) n.537A>T c.114A>T (p.Ala38=) c.-191A>T (n.-191A>T) n.650A>T n.647A>T n.651A>T n.648A>T | |
| 14 | g.77304792T>C | CA7286191 | POMT2 | c.9A>G (p.Ala3=) n.1712A>G c.257A>G (p.His86Arg) n.471A>G c.447A>G (p.Ala149=) c.395A>G n.176A>G n.111A>G n.163A>G c.242A>G c.316A>G n.1729A>G n.298A>G n.267A>G c.261A>G n.470A>G c.174A>G (p.Ala58=) n.372A>G c.*113A>G (n.*113A>G) n.537A>G c.114A>G (p.Ala38=) c.-191A>G (n.-191A>G) n.650A>G n.647A>G n.651A>G n.648A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.77304792T>G | CA487325660 | POMT2 | c.9A>C (p.Ala3=) n.1712A>C c.257A>C (p.His86Pro) n.471A>C c.447A>C (p.Ala149=) c.395A>C n.176A>C n.111A>C n.163A>C c.242A>C c.316A>C n.1729A>C n.298A>C n.267A>C c.261A>C n.470A>C c.174A>C (p.Ala58=) n.372A>C c.*113A>C (n.*113A>C) n.537A>C c.114A>C (p.Ala38=) c.-191A>C (n.-191A>C) n.650A>C n.647A>C n.651A>C n.648A>C | |
| 14 | g.77304792T= | CA2148327736 | POMT2 | c.9A= (p.Ala3=) n.1712A= c.257A= (p.His86=) n.471A= c.447A= (p.Ala149=) c.395A= n.176A= n.111A= n.163A= c.242A= c.316A= n.1729A= n.298A= n.267A= c.261A= n.470A= c.174A= (p.Ala58=) n.372A= c.*113A= (n.*113A=) n.537A= c.114A= (p.Ala38=) c.-191A= (n.-191A=) n.650A= n.647A= n.651A= n.648A= | |
| 14 | g.77304793G>A | CA390520875 | POMT2 | c.8C>T (p.Ala3Val) n.1711C>T c.256C>T (p.His86Tyr) n.470C>T c.446C>T (p.Ala149Val) c.394C>T n.175C>T n.110C>T n.162C>T c.241C>T c.315C>T n.1728C>T n.297C>T n.266C>T c.260C>T n.469C>T c.173C>T (p.Ala58Val) n.371C>T c.*112C>T (n.*112C>T) n.536C>T c.113C>T (p.Ala38Val) c.-192C>T (n.-192C>T) n.649C>T n.646C>T n.650C>T n.647C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.77304793G>C | CA390520874 | POMT2 | c.8C>G (p.Ala3Gly) n.1711C>G c.256C>G (p.His86Asp) n.470C>G c.446C>G (p.Ala149Gly) c.394C>G n.175C>G n.110C>G n.162C>G c.241C>G c.315C>G n.1728C>G n.297C>G n.266C>G c.260C>G n.469C>G c.173C>G (p.Ala58Gly) n.371C>G c.*112C>G (n.*112C>G) n.536C>G c.113C>G (p.Ala38Gly) c.-192C>G (n.-192C>G) n.649C>G n.646C>G n.650C>G n.647C>G | |
| 14 | g.77304793G>T | CA390520876 | POMT2 | c.8C>A (p.Ala3Glu) n.1711C>A c.256C>A (p.His86Asn) n.470C>A c.446C>A (p.Ala149Glu) c.394C>A n.175C>A n.110C>A n.162C>A c.241C>A c.315C>A n.1728C>A n.297C>A n.266C>A c.260C>A n.469C>A c.173C>A (p.Ala58Glu) n.371C>A c.*112C>A (n.*112C>A) n.536C>A c.113C>A (p.Ala38Glu) c.-192C>A (n.-192C>A) n.649C>A n.646C>A n.650C>A n.647C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.77304794C>A | CA390520877 | POMT2 | c.7G>T (p.Ala3Ser) n.1710G>T c.255G>T (p.Val85=) n.469G>T c.445G>T (p.Ala149Ser) c.393G>T n.174G>T n.109G>T n.161G>T c.240G>T c.314G>T n.1727G>T n.296G>T n.265G>T c.259G>T n.468G>T c.172G>T (p.Ala58Ser) n.370G>T c.*111G>T (n.*111G>T) n.535G>T c.112G>T (p.Ala38Ser) c.-193G>T (n.-193G>T) n.648G>T n.645G>T n.649G>T n.646G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.77304794C>G | CA390520879 | POMT2 | c.7G>C (p.Ala3Pro) n.1710G>C c.255G>C (p.Val85=) n.469G>C c.445G>C (p.Ala149Pro) c.393G>C n.174G>C n.109G>C n.161G>C c.240G>C c.314G>C n.1727G>C n.296G>C n.265G>C c.259G>C n.468G>C c.172G>C (p.Ala58Pro) n.370G>C c.*111G>C (n.*111G>C) n.535G>C c.112G>C (p.Ala38Pro) c.-193G>C (n.-193G>C) n.648G>C n.645G>C n.649G>C n.646G>C | |
| 14 | g.77304794C>T | CA390520878 | POMT2 | c.7G>A (p.Ala3Thr) n.1710G>A c.255G>A (p.Val85=) n.469G>A c.445G>A (p.Ala149Thr) c.393G>A n.174G>A n.109G>A n.161G>A c.240G>A c.314G>A n.1727G>A n.296G>A n.265G>A c.259G>A n.468G>A c.172G>A (p.Ala58Thr) n.370G>A c.*111G>A (n.*111G>A) n.535G>A c.112G>A (p.Ala38Thr) c.-193G>A (n.-193G>A) n.648G>A n.645G>A n.649G>A n.646G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.77304795A= | CA2148327738 | POMT2 | c.6T= (p.Cys2=) n.1709T= c.254T= (p.Val85=) n.468T= c.444T= (p.Cys148=) c.392T= n.173T= n.108T= n.160T= c.239T= c.313T= n.1726T= n.295T= n.264T= c.258T= n.467T= c.171T= (p.Cys57=) n.369T= c.*110T= (n.*110T=) n.534T= c.111T= (p.Cys37=) c.-194T= (n.-194T=) n.647T= n.644T= n.648T= n.645T= | |
| 14 | g.77304795A>C | CA390520880 | POMT2 | c.6T>G (p.Cys2Trp) n.1709T>G c.254T>G (p.Val85Gly) n.468T>G c.444T>G (p.Cys148Trp) c.392T>G n.173T>G n.108T>G n.160T>G c.239T>G c.313T>G n.1726T>G n.295T>G n.264T>G c.258T>G n.467T>G c.171T>G (p.Cys57Trp) n.369T>G c.*110T>G (n.*110T>G) n.534T>G c.111T>G (p.Cys37Trp) c.-194T>G (n.-194T>G) n.647T>G n.644T>G n.648T>G n.645T>G | dbSNP |
| 14 | g.77304795A>G | CA487325661 | POMT2 | c.6T>C (p.Cys2=) n.1709T>C c.254T>C (p.Val85Ala) n.468T>C c.444T>C (p.Cys148=) c.392T>C n.173T>C n.108T>C n.160T>C c.239T>C c.313T>C n.1726T>C n.295T>C n.264T>C c.258T>C n.467T>C c.171T>C (p.Cys57=) n.369T>C c.*110T>C (n.*110T>C) n.534T>C c.111T>C (p.Cys37=) c.-194T>C (n.-194T>C) n.647T>C n.644T>C n.648T>C n.645T>C | |
| 14 | g.77304795A>T | CA390520881 | POMT2 | c.6T>A (p.Cys2Ter) n.1709T>A c.254T>A (p.Val85Glu) n.468T>A c.444T>A (p.Cys148Ter) c.392T>A n.173T>A n.108T>A n.160T>A c.239T>A c.313T>A n.1726T>A n.295T>A n.264T>A c.258T>A n.467T>A c.171T>A (p.Cys57Ter) n.369T>A c.*110T>A (n.*110T>A) n.534T>A c.111T>A (p.Cys37Ter) c.-194T>A (n.-194T>A) n.647T>A n.644T>A n.648T>A n.645T>A | |
| 14 | g.77304796C>A | CA390520882 | POMT2 | c.5G>T (p.Cys2Phe) n.1708G>T c.253G>T (p.Val85Leu) n.467G>T c.443G>T (p.Cys148Phe) c.391G>T n.172G>T n.107G>T n.159G>T c.238G>T c.312G>T n.1725G>T n.294G>T n.263G>T c.257G>T n.466G>T c.170G>T (p.Cys57Phe) n.368G>T c.*109G>T (n.*109G>T) n.533G>T c.110G>T (p.Cys37Phe) c.-195G>T (n.-195G>T) n.646G>T n.643G>T n.647G>T n.644G>T | |
| 14 | g.77304796C>G | CA390520883 | POMT2 | c.5G>C (p.Cys2Ser) n.1708G>C c.253G>C (p.Val85Leu) n.467G>C c.443G>C (p.Cys148Ser) c.391G>C n.172G>C n.107G>C n.159G>C c.238G>C c.312G>C n.1725G>C n.294G>C n.263G>C c.257G>C n.466G>C c.170G>C (p.Cys57Ser) n.368G>C c.*109G>C (n.*109G>C) n.533G>C c.110G>C (p.Cys37Ser) c.-195G>C (n.-195G>C) n.646G>C n.643G>C n.647G>C n.644G>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.77304796C>T | CA390520884 | POMT2 | c.5G>A (p.Cys2Tyr) n.1708G>A c.253G>A (p.Val85Met) n.467G>A c.443G>A (p.Cys148Tyr) c.391G>A n.172G>A n.107G>A n.159G>A c.238G>A c.312G>A n.1725G>A n.294G>A n.263G>A c.257G>A n.466G>A c.170G>A (p.Cys57Tyr) n.368G>A c.*109G>A (n.*109G>A) n.533G>A c.110G>A (p.Cys37Tyr) c.-195G>A (n.-195G>A) n.646G>A n.643G>A n.647G>A n.644G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.77304797A>C | CA390520885 | POMT2 | c.4T>G (p.Cys2Gly) n.1707T>G c.252T>G (p.Ser84=) n.466T>G c.442T>G (p.Cys148Gly) c.390T>G n.171T>G n.106T>G n.158T>G c.237T>G c.311T>G n.1724T>G n.293T>G n.262T>G c.256T>G n.465T>G c.169T>G (p.Cys57Gly) n.367T>G c.*108T>G (n.*108T>G) n.532T>G c.109T>G (p.Cys37Gly) c.-196T>G (n.-196T>G) n.645T>G n.642T>G n.646T>G n.643T>G | |
| 14 | g.77304797A>G | CA390520886 | POMT2 | c.4T>C (p.Cys2Arg) n.1707T>C c.252T>C (p.Ser84=) n.466T>C c.442T>C (p.Cys148Arg) c.390T>C n.171T>C n.106T>C n.158T>C c.237T>C c.311T>C n.1724T>C n.293T>C n.262T>C c.256T>C n.465T>C c.169T>C (p.Cys57Arg) n.367T>C c.*108T>C (n.*108T>C) n.532T>C c.109T>C (p.Cys37Arg) c.-196T>C (n.-196T>C) n.645T>C n.642T>C n.646T>C n.643T>C | |
| 14 | g.77304797A>T | CA390520887 | POMT2 | c.4T>A (p.Cys2Ser) n.1707T>A c.252T>A (p.Ser84=) n.466T>A c.442T>A (p.Cys148Ser) c.390T>A n.171T>A n.106T>A n.158T>A c.237T>A c.311T>A n.1724T>A n.293T>A n.262T>A c.256T>A n.465T>A c.169T>A (p.Cys57Ser) n.367T>A c.*108T>A (n.*108T>A) n.532T>A c.109T>A (p.Cys37Ser) c.-196T>A (n.-196T>A) n.645T>A n.642T>A n.646T>A n.643T>A | |
| 14 | g.77304798G>A | CA487325662 | POMT2 | c.3C>T (p.Phe1=) n.1706C>T c.251C>T (p.Ser84Phe) n.465C>T c.441C>T (p.Phe147=) c.389C>T n.170C>T n.105C>T n.157C>T c.236C>T c.310C>T n.1723C>T n.292C>T n.261C>T c.255C>T n.464C>T c.168C>T (p.Phe56=) n.366C>T c.*107C>T (n.*107C>T) n.531C>T c.108C>T (p.Phe36=) c.-197C>T (n.-197C>T) n.644C>T n.641C>T n.645C>T n.642C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.77304798G>C | CA390520888 | POMT2 | c.3C>G (p.Phe1Leu) n.1706C>G c.251C>G (p.Ser84Cys) n.465C>G c.441C>G (p.Phe147Leu) c.389C>G n.170C>G n.105C>G n.157C>G c.236C>G c.310C>G n.1723C>G n.292C>G n.261C>G c.255C>G n.464C>G c.168C>G (p.Phe56Leu) n.366C>G c.*107C>G (n.*107C>G) n.531C>G c.108C>G (p.Phe36Leu) c.-197C>G (n.-197C>G) n.644C>G n.641C>G n.645C>G n.642C>G | |
| 14 | g.77304798G>T | CA390520889 | POMT2 | c.3C>A (p.Phe1Leu) n.1706C>A c.251C>A (p.Ser84Tyr) n.465C>A c.441C>A (p.Phe147Leu) c.389C>A n.170C>A n.105C>A n.157C>A c.236C>A c.310C>A n.1723C>A n.292C>A n.261C>A c.255C>A n.464C>A c.168C>A (p.Phe56Leu) n.366C>A c.*107C>A (n.*107C>A) n.531C>A c.108C>A (p.Phe36Leu) c.-197C>A (n.-197C>A) n.644C>A n.641C>A n.645C>A n.642C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.77304799A>C | CA390520890 | POMT2 | c.2T>G (p.Phe1Cys) n.1705T>G c.250T>G (p.Ser84Ala) n.464T>G c.440T>G (p.Phe147Cys) c.388T>G n.169T>G n.104T>G n.156T>G c.235T>G c.309T>G n.1722T>G n.291T>G n.260T>G c.254T>G n.463T>G c.167T>G (p.Phe56Cys) n.365T>G c.*106T>G (n.*106T>G) n.530T>G c.107T>G (p.Phe36Cys) c.-198T>G (n.-198T>G) n.643T>G n.640T>G n.644T>G n.641T>G | |
| 14 | g.77304799A>G | CA390520891 | POMT2 | c.2T>C (p.Phe1Ser) n.1705T>C c.250T>C (p.Ser84Pro) n.464T>C c.440T>C (p.Phe147Ser) c.388T>C n.169T>C n.104T>C n.156T>C c.235T>C c.309T>C n.1722T>C n.291T>C n.260T>C c.254T>C n.463T>C c.167T>C (p.Phe56Ser) n.365T>C c.*106T>C (n.*106T>C) n.530T>C c.107T>C (p.Phe36Ser) c.-198T>C (n.-198T>C) n.643T>C n.640T>C n.644T>C n.641T>C | |
| 14 | g.77304799A>T | CA390520892 | POMT2 | c.2T>A (p.Phe1Tyr) n.1705T>A c.250T>A (p.Ser84Thr) n.464T>A c.440T>A (p.Phe147Tyr) c.388T>A n.169T>A n.104T>A n.156T>A c.235T>A c.309T>A n.1722T>A n.291T>A n.260T>A c.254T>A n.463T>A c.167T>A (p.Phe56Tyr) n.365T>A c.*106T>A (n.*106T>A) n.530T>A c.107T>A (p.Phe36Tyr) c.-198T>A (n.-198T>A) n.643T>A n.640T>A n.644T>A n.641T>A | |
| 14 | g.77304800A>C | CA390520895 | POMT2 | c.1T>G (p.Phe1Val) n.1704T>G c.249T>G (p.Cys83Trp) n.463T>G c.439T>G (p.Phe147Val) c.387T>G n.168T>G n.103T>G n.155T>G c.234T>G c.308T>G n.1721T>G n.290T>G n.259T>G c.253T>G n.462T>G c.166T>G (p.Phe56Val) n.364T>G c.*105T>G (n.*105T>G) n.529T>G c.106T>G (p.Phe36Val) c.-199T>G (n.-199T>G) n.642T>G n.639T>G n.643T>G n.640T>G | |
| 14 | g.77304800A>G | CA390520894 | POMT2 | c.1T>C (p.Phe1Leu) n.1704T>C c.249T>C (p.Cys83=) n.463T>C c.439T>C (p.Phe147Leu) c.387T>C n.168T>C n.103T>C n.155T>C c.234T>C c.308T>C n.1721T>C n.290T>C n.259T>C c.253T>C n.462T>C c.166T>C (p.Phe56Leu) n.364T>C c.*105T>C (n.*105T>C) n.529T>C c.106T>C (p.Phe36Leu) c.-199T>C (n.-199T>C) n.642T>C n.639T>C n.643T>C n.640T>C | |
| 14 | g.77304800A>T | CA390520893 | POMT2 | c.1T>A (p.Phe1Ile) n.1704T>A c.249T>A (p.Cys83Ter) n.463T>A c.439T>A (p.Phe147Ile) c.387T>A n.168T>A n.103T>A n.155T>A c.234T>A c.308T>A n.1721T>A n.290T>A n.259T>A c.253T>A n.462T>A c.166T>A (p.Phe56Ile) n.364T>A c.*105T>A (n.*105T>A) n.529T>A c.106T>A (p.Phe36Ile) c.-199T>A (n.-199T>A) n.642T>A n.639T>A n.643T>A n.640T>A | |
| 14 | g.77304801C>A | CA390520896 | POMT2 | n.1703G>T c.249-1G>T (n.249-1G>T) n.463-1G>T c.439-1G>T (n.439-1G>T) c.387-1G>T n.168-1G>T n.103-1G>T n.155-1G>T c.234-1G>T c.308-1G>T n.1720G>T n.290-1G>T n.259-1G>T c.253-1G>T n.462-1G>T c.166-1G>T (n.166-1G>T) n.364-1G>T c.*105-1G>T (n.*105-1G>T) n.529-1G>T c.106-1G>T (n.106-1G>T) c.-199-1G>T (n.-199-1G>T) n.642-1G>T n.639-1G>T n.643-1G>T n.640-1G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.77304801C= | CA2148327741 | POMT2 | n.1703G= c.249-1G= (n.249-1G=) n.463-1G= c.439-1G= (n.439-1G=) c.387-1G= n.168-1G= n.103-1G= n.155-1G= c.234-1G= c.308-1G= n.1720G= n.290-1G= n.259-1G= c.253-1G= n.462-1G= c.166-1G= (n.166-1G=) n.364-1G= c.*105-1G= (n.*105-1G=) n.529-1G= c.106-1G= (n.106-1G=) c.-199-1G= (n.-199-1G=) n.642-1G= n.639-1G= n.643-1G= n.640-1G= | |
| 14 | g.77304801C>G | CA390520897 | POMT2 | n.1703G>C c.249-1G>C (n.249-1G>C) n.463-1G>C c.439-1G>C (n.439-1G>C) c.387-1G>C n.168-1G>C n.103-1G>C n.155-1G>C c.234-1G>C c.308-1G>C n.1720G>C n.290-1G>C n.259-1G>C c.253-1G>C n.462-1G>C c.166-1G>C (n.166-1G>C) n.364-1G>C c.*105-1G>C (n.*105-1G>C) n.529-1G>C c.106-1G>C (n.106-1G>C) c.-199-1G>C (n.-199-1G>C) n.642-1G>C n.639-1G>C n.643-1G>C n.640-1G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.77304801C>T | CA390520898 | POMT2 | n.1703G>A c.249-1G>A (n.249-1G>A) n.463-1G>A c.439-1G>A (n.439-1G>A) c.387-1G>A n.168-1G>A n.103-1G>A n.155-1G>A c.234-1G>A c.308-1G>A n.1720G>A n.290-1G>A n.259-1G>A c.253-1G>A n.462-1G>A c.166-1G>A (n.166-1G>A) n.364-1G>A c.*105-1G>A (n.*105-1G>A) n.529-1G>A c.106-1G>A (n.106-1G>A) c.-199-1G>A (n.-199-1G>A) n.642-1G>A n.639-1G>A n.643-1G>A n.640-1G>A | |
| 14 | g.77304802T>A | CA390520899 | POMT2 | n.1702A>T c.249-2A>T (n.249-2A>T) n.463-2A>T c.439-2A>T (n.439-2A>T) c.387-2A>T n.168-2A>T n.103-2A>T n.155-2A>T c.234-2A>T c.308-2A>T n.1719A>T n.290-2A>T n.259-2A>T c.253-2A>T n.462-2A>T c.166-2A>T (n.166-2A>T) n.364-2A>T c.*105-2A>T (n.*105-2A>T) n.529-2A>T c.106-2A>T (n.106-2A>T) c.-199-2A>T (n.-199-2A>T) n.642-2A>T n.639-2A>T n.643-2A>T n.640-2A>T | |
| 14 | g.77304802T>C | CA390520900 | POMT2 | n.1702A>G c.249-2A>G (n.249-2A>G) n.463-2A>G c.439-2A>G (n.439-2A>G) c.387-2A>G n.168-2A>G n.103-2A>G n.155-2A>G c.234-2A>G c.308-2A>G n.1719A>G n.290-2A>G n.259-2A>G c.253-2A>G n.462-2A>G c.166-2A>G (n.166-2A>G) n.364-2A>G c.*105-2A>G (n.*105-2A>G) n.529-2A>G c.106-2A>G (n.106-2A>G) c.-199-2A>G (n.-199-2A>G) n.642-2A>G n.639-2A>G n.643-2A>G n.640-2A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.77304802T>G | CA390520901 | POMT2 | n.1702A>C c.249-2A>C (n.249-2A>C) n.463-2A>C c.439-2A>C (n.439-2A>C) c.387-2A>C n.168-2A>C n.103-2A>C n.155-2A>C c.234-2A>C c.308-2A>C n.1719A>C n.290-2A>C n.259-2A>C c.253-2A>C n.462-2A>C c.166-2A>C (n.166-2A>C) n.364-2A>C c.*105-2A>C (n.*105-2A>C) n.529-2A>C c.106-2A>C (n.106-2A>C) c.-199-2A>C (n.-199-2A>C) n.642-2A>C n.639-2A>C n.643-2A>C n.640-2A>C | |
| 14 | g.77304803G>C | CA2625847267 | POMT2 | n.1701C>G c.249-3C>G (n.249-3C>G) n.463-3C>G c.439-3C>G (n.439-3C>G) c.387-3C>G n.168-3C>G n.103-3C>G n.155-3C>G c.234-3C>G c.308-3C>G n.1718C>G n.290-3C>G n.259-3C>G c.253-3C>G n.462-3C>G c.166-3C>G (n.166-3C>G) n.364-3C>G c.*105-3C>G (n.*105-3C>G) n.529-3C>G c.106-3C>G (n.106-3C>G) c.-199-3C>G (n.-199-3C>G) n.642-3C>G n.639-3C>G n.643-3C>G n.640-3C>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.77304804T>A | CA2625847272 | POMT2 | n.1700A>T c.249-4A>T (n.249-4A>T) n.463-4A>T c.439-4A>T (n.439-4A>T) c.387-4A>T n.168-4A>T n.103-4A>T n.155-4A>T c.234-4A>T c.308-4A>T n.1717A>T n.290-4A>T n.259-4A>T c.253-4A>T n.462-4A>T c.166-4A>T (n.166-4A>T) n.364-4A>T c.*105-4A>T (n.*105-4A>T) n.529-4A>T c.106-4A>T (n.106-4A>T) c.-199-4A>T (n.-199-4A>T) n.642-4A>T n.639-4A>T n.643-4A>T n.640-4A>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.77304804T>C | CA263840645 | POMT2 | n.1700A>G c.249-4A>G (n.249-4A>G) n.463-4A>G c.439-4A>G (n.439-4A>G) c.387-4A>G n.168-4A>G n.103-4A>G n.155-4A>G c.234-4A>G c.308-4A>G n.1717A>G n.290-4A>G n.259-4A>G c.253-4A>G n.462-4A>G c.166-4A>G (n.166-4A>G) n.364-4A>G c.*105-4A>G (n.*105-4A>G) n.529-4A>G c.106-4A>G (n.106-4A>G) c.-199-4A>G (n.-199-4A>G) n.642-4A>G n.639-4A>G n.643-4A>G n.640-4A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.77304804T= | CA2148327743 | POMT2 | n.1700A= c.249-4A= (n.249-4A=) n.463-4A= c.439-4A= (n.439-4A=) c.387-4A= n.168-4A= n.103-4A= n.155-4A= c.234-4A= c.308-4A= n.1717A= n.290-4A= n.259-4A= c.253-4A= n.462-4A= c.166-4A= (n.166-4A=) n.364-4A= c.*105-4A= (n.*105-4A=) n.529-4A= c.106-4A= (n.106-4A=) c.-199-4A= (n.-199-4A=) n.642-4A= n.639-4A= n.643-4A= n.640-4A= | |
| 14 | g.77304805G>A | CA7286192 | POMT2 | n.1699C>T c.249-5C>T (n.249-5C>T) n.463-5C>T c.439-5C>T (n.439-5C>T) c.387-5C>T n.168-5C>T n.103-5C>T n.155-5C>T c.234-5C>T c.308-5C>T n.1716C>T n.290-5C>T n.259-5C>T c.253-5C>T n.462-5C>T c.166-5C>T (n.166-5C>T) n.364-5C>T c.*105-5C>T (n.*105-5C>T) n.529-5C>T c.106-5C>T (n.106-5C>T) c.-199-5C>T (n.-199-5C>T) n.642-5C>T n.639-5C>T n.643-5C>T n.640-5C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 14 | g.77304805G>T | CA2625847281 | POMT2 | n.1699C>A c.249-5C>A (n.249-5C>A) n.463-5C>A c.439-5C>A (n.439-5C>A) c.387-5C>A n.168-5C>A n.103-5C>A n.155-5C>A c.234-5C>A c.308-5C>A n.1716C>A n.290-5C>A n.259-5C>A c.253-5C>A n.462-5C>A c.166-5C>A (n.166-5C>A) n.364-5C>A c.*105-5C>A (n.*105-5C>A) n.529-5C>A c.106-5C>A (n.106-5C>A) c.-199-5C>A (n.-199-5C>A) n.642-5C>A n.639-5C>A n.643-5C>A n.640-5C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.77304806G>A | CA7286193 | POMT2 | n.1698C>T c.249-6C>T (n.249-6C>T) n.463-6C>T c.439-6C>T (n.439-6C>T) c.387-6C>T n.168-6C>T n.103-6C>T n.155-6C>T c.234-6C>T c.308-6C>T n.1715C>T n.290-6C>T n.259-6C>T c.253-6C>T n.462-6C>T c.166-6C>T (n.166-6C>T) n.364-6C>T c.*105-6C>T (n.*105-6C>T) n.529-6C>T c.106-6C>T (n.106-6C>T) c.-199-6C>T (n.-199-6C>T) n.642-6C>T n.639-6C>T n.643-6C>T n.640-6C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 14 | g.77304806G>T | CA2625847289 | POMT2 | n.1698C>A c.249-6C>A (n.249-6C>A) n.463-6C>A c.439-6C>A (n.439-6C>A) c.387-6C>A n.168-6C>A n.103-6C>A n.155-6C>A c.234-6C>A c.308-6C>A n.1715C>A n.290-6C>A n.259-6C>A c.253-6C>A n.462-6C>A c.166-6C>A (n.166-6C>A) n.364-6C>A c.*105-6C>A (n.*105-6C>A) n.529-6C>A c.106-6C>A (n.106-6C>A) c.-199-6C>A (n.-199-6C>A) n.642-6C>A n.639-6C>A n.643-6C>A n.640-6C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.77304807G>A | CA2729987754 | POMT2 | n.1697C>T c.249-7C>T (n.249-7C>T) n.463-7C>T c.439-7C>T (n.439-7C>T) c.387-7C>T n.168-7C>T n.103-7C>T n.155-7C>T c.234-7C>T c.308-7C>T n.1714C>T n.290-7C>T n.259-7C>T c.253-7C>T n.462-7C>T c.166-7C>T (n.166-7C>T) n.364-7C>T c.*105-7C>T (n.*105-7C>T) n.529-7C>T c.106-7C>T (n.106-7C>T) c.-199-7C>T (n.-199-7C>T) n.642-7C>T n.639-7C>T n.643-7C>T n.640-7C>T | dbSNP |
| 14 | g.77304807G>T | CA2625847291 | POMT2 | n.1697C>A c.249-7C>A (n.249-7C>A) n.463-7C>A c.439-7C>A (n.439-7C>A) c.387-7C>A n.168-7C>A n.103-7C>A n.155-7C>A c.234-7C>A c.308-7C>A n.1714C>A n.290-7C>A n.259-7C>A c.253-7C>A n.462-7C>A c.166-7C>A (n.166-7C>A) n.364-7C>A c.*105-7C>A (n.*105-7C>A) n.529-7C>A c.106-7C>A (n.106-7C>A) c.-199-7C>A (n.-199-7C>A) n.642-7C>A n.639-7C>A n.643-7C>A n.640-7C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.77304808A>G | CA2625847293 | POMT2 | n.1696T>C c.249-8T>C (n.249-8T>C) n.463-8T>C c.439-8T>C (n.439-8T>C) c.387-8T>C n.168-8T>C n.103-8T>C n.155-8T>C c.234-8T>C c.308-8T>C n.1713T>C n.290-8T>C n.259-8T>C c.253-8T>C n.462-8T>C c.166-8T>C (n.166-8T>C) n.364-8T>C c.*105-8T>C (n.*105-8T>C) n.529-8T>C c.106-8T>C (n.106-8T>C) c.-199-8T>C (n.-199-8T>C) n.642-8T>C n.639-8T>C n.643-8T>C n.640-8T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.77304809G>A | CA7286194 | POMT2 | n.1695C>T c.249-9C>T (n.249-9C>T) n.463-9C>T c.439-9C>T (n.439-9C>T) c.387-9C>T n.168-9C>T n.103-9C>T n.155-9C>T c.234-9C>T c.308-9C>T n.1712C>T n.290-9C>T n.259-9C>T c.253-9C>T n.462-9C>T c.166-9C>T (n.166-9C>T) n.364-9C>T c.*105-9C>T (n.*105-9C>T) n.529-9C>T c.106-9C>T (n.106-9C>T) c.-199-9C>T (n.-199-9C>T) n.642-9C>T n.639-9C>T n.643-9C>T n.640-9C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.77304809G= | CA2148327752 | POMT2 | n.1695C= c.249-9C= (n.249-9C=) n.463-9C= c.439-9C= (n.439-9C=) c.387-9C= n.168-9C= n.103-9C= n.155-9C= c.234-9C= c.308-9C= n.1712C= n.290-9C= n.259-9C= c.253-9C= n.462-9C= c.166-9C= (n.166-9C=) n.364-9C= c.*105-9C= (n.*105-9C=) n.529-9C= c.106-9C= (n.106-9C=) c.-199-9C= (n.-199-9C=) n.642-9C= n.639-9C= n.643-9C= n.640-9C= | |
| 14 | g.77304810G>A | CA615201140 | POMT2 | n.1694C>T c.249-10C>T (n.249-10C>T) n.463-10C>T c.439-10C>T (n.439-10C>T) c.387-10C>T n.168-10C>T n.103-10C>T n.155-10C>T c.234-10C>T c.308-10C>T n.1711C>T n.290-10C>T n.259-10C>T c.253-10C>T n.462-10C>T c.166-10C>T (n.166-10C>T) n.364-10C>T c.*105-10C>T (n.*105-10C>T) n.529-10C>T c.106-10C>T (n.106-10C>T) c.-199-10C>T (n.-199-10C>T) n.642-10C>T n.639-10C>T n.643-10C>T n.640-10C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.77304810G= | CA2148327754 | POMT2 | n.1694C= c.249-10C= (n.249-10C=) n.463-10C= c.439-10C= (n.439-10C=) c.387-10C= n.168-10C= n.103-10C= n.155-10C= c.234-10C= c.308-10C= n.1711C= n.290-10C= n.259-10C= c.253-10C= n.462-10C= c.166-10C= (n.166-10C=) n.364-10C= c.*105-10C= (n.*105-10C=) n.529-10C= c.106-10C= (n.106-10C=) c.-199-10C= (n.-199-10C=) n.642-10C= n.639-10C= n.643-10C= n.640-10C= | |
| 14 | g.77304812del | CA2625847303 | POMT2 | n.1693del c.249-11del (n.249-11del) n.463-11del c.439-11del (n.439-11del) c.387-11del n.168-11del n.103-11del n.155-11del c.234-11del c.308-11del n.1710del n.290-11del n.259-11del c.253-11del n.462-11del c.166-11del (n.166-11del) n.364-11del c.*105-11del (n.*105-11del) n.529-11del c.106-11del (n.106-11del) c.-199-11del (n.-199-11del) n.642-11del n.639-11del n.643-11del n.640-11del | gnomAD v4 |
| 14 | g.77304813T>C | CA2625847304 | POMT2 | n.1691A>G c.249-13A>G (n.249-13A>G) n.463-13A>G c.439-13A>G (n.439-13A>G) c.387-13A>G n.168-13A>G n.103-13A>G n.155-13A>G c.234-13A>G c.308-13A>G n.1708A>G n.290-13A>G n.259-13A>G c.253-13A>G n.462-13A>G c.166-13A>G (n.166-13A>G) n.364-13A>G c.*105-13A>G (n.*105-13A>G) n.529-13A>G c.106-13A>G (n.106-13A>G) c.-199-13A>G (n.-199-13A>G) n.642-13A>G n.639-13A>G n.643-13A>G n.640-13A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.77304814del | CA2625847306 | POMT2 | n.1690del c.249-14del (n.249-14del) n.463-14del c.439-14del (n.439-14del) c.387-14del n.168-14del n.103-14del n.155-14del c.234-14del c.308-14del n.1707del n.290-14del n.259-14del c.253-14del n.462-14del c.166-14del (n.166-14del) n.364-14del c.*105-14del (n.*105-14del) n.529-14del c.106-14del (n.106-14del) c.-199-14del (n.-199-14del) n.642-14del n.639-14del n.643-14del n.640-14del | gnomAD v4 |
| 14 | g.77304815G>A | CA2148327758 | POMT2 | n.1689C>T c.249-15C>T (n.249-15C>T) n.463-15C>T c.439-15C>T (n.439-15C>T) c.387-15C>T n.168-15C>T n.103-15C>T n.155-15C>T c.234-15C>T c.308-15C>T n.1706C>T n.290-15C>T n.259-15C>T c.253-15C>T n.462-15C>T c.166-15C>T (n.166-15C>T) n.364-15C>T c.*105-15C>T (n.*105-15C>T) n.529-15C>T c.106-15C>T (n.106-15C>T) c.-199-15C>T (n.-199-15C>T) n.642-15C>T n.639-15C>T n.643-15C>T n.640-15C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.77304815G>C | CA2148327760 | POMT2 | n.1689C>G c.249-15C>G (n.249-15C>G) n.463-15C>G c.439-15C>G (n.439-15C>G) c.387-15C>G n.168-15C>G n.103-15C>G n.155-15C>G c.234-15C>G c.308-15C>G n.1706C>G n.290-15C>G n.259-15C>G c.253-15C>G n.462-15C>G c.166-15C>G (n.166-15C>G) n.364-15C>G c.*105-15C>G (n.*105-15C>G) n.529-15C>G c.106-15C>G (n.106-15C>G) c.-199-15C>G (n.-199-15C>G) n.642-15C>G n.639-15C>G n.643-15C>G n.640-15C>G | dbSNP |
| 14 | g.77304815G= | CA2148327757 | POMT2 | n.1689C= c.249-15C= (n.249-15C=) n.463-15C= c.439-15C= (n.439-15C=) c.387-15C= n.168-15C= n.103-15C= n.155-15C= c.234-15C= c.308-15C= n.1706C= n.290-15C= n.259-15C= c.253-15C= n.462-15C= c.166-15C= (n.166-15C=) n.364-15C= c.*105-15C= (n.*105-15C=) n.529-15C= c.106-15C= (n.106-15C=) c.-199-15C= (n.-199-15C=) n.642-15C= n.639-15C= n.643-15C= n.640-15C= | |
| 14 | g.77304815G>T | CA2625847307 | POMT2 | n.1689C>A c.249-15C>A (n.249-15C>A) n.463-15C>A c.439-15C>A (n.439-15C>A) c.387-15C>A n.168-15C>A n.103-15C>A n.155-15C>A c.234-15C>A c.308-15C>A n.1706C>A n.290-15C>A n.259-15C>A c.253-15C>A n.462-15C>A c.166-15C>A (n.166-15C>A) n.364-15C>A c.*105-15C>A (n.*105-15C>A) n.529-15C>A c.106-15C>A (n.106-15C>A) c.-199-15C>A (n.-199-15C>A) n.642-15C>A n.639-15C>A n.643-15C>A n.640-15C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.77304816A= | CA2148327763 | POMT2 | n.1688T= c.249-16T= (n.249-16T=) n.463-16T= c.439-16T= (n.439-16T=) c.387-16T= n.168-16T= n.103-16T= n.155-16T= c.234-16T= c.308-16T= n.1705T= n.290-16T= n.259-16T= c.253-16T= n.462-16T= c.166-16T= (n.166-16T=) n.364-16T= c.*105-16T= (n.*105-16T=) n.529-16T= c.106-16T= (n.106-16T=) c.-199-16T= (n.-199-16T=) n.642-16T= n.639-16T= n.643-16T= n.640-16T= | |
| 14 | g.77304816A>G | CA7286195 | POMT2 | n.1688T>C c.249-16T>C (n.249-16T>C) n.463-16T>C c.439-16T>C (n.439-16T>C) c.387-16T>C n.168-16T>C n.103-16T>C n.155-16T>C c.234-16T>C c.308-16T>C n.1705T>C n.290-16T>C n.259-16T>C c.253-16T>C n.462-16T>C c.166-16T>C (n.166-16T>C) n.364-16T>C c.*105-16T>C (n.*105-16T>C) n.529-16T>C c.106-16T>C (n.106-16T>C) c.-199-16T>C (n.-199-16T>C) n.642-16T>C n.639-16T>C n.643-16T>C n.640-16T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.77304817G>A | CA2625847310 | POMT2 | n.1687C>T c.249-17C>T (n.249-17C>T) n.463-17C>T c.439-17C>T (n.439-17C>T) c.387-17C>T n.168-17C>T n.103-17C>T n.155-17C>T c.234-17C>T c.308-17C>T n.1704C>T n.290-17C>T n.259-17C>T c.253-17C>T n.462-17C>T c.166-17C>T (n.166-17C>T) n.364-17C>T c.*105-17C>T (n.*105-17C>T) n.529-17C>T c.106-17C>T (n.106-17C>T) c.-199-17C>T (n.-199-17C>T) n.642-17C>T n.639-17C>T n.643-17C>T n.640-17C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.77304817_77304818delinsGA | CA2148327765 | POMT2 | n.1686_1687delinsTC c.249-18_249-17delinsTC (n.249-18_249-17delinsTC) n.463-18_463-17delinsTC c.439-18_439-17delinsTC (n.439-18_439-17delinsTC) c.387-18_387-17delinsTC n.168-18_168-17delinsTC n.103-18_103-17delinsTC n.155-18_155-17delinsTC c.234-18_234-17delinsTC c.308-18_308-17delinsTC n.1703_1704delinsTC n.290-18_290-17delinsTC n.259-18_259-17delinsTC c.253-18_253-17delinsTC n.462-18_462-17delinsTC c.166-18_166-17delinsTC (n.166-18_166-17delinsTC) n.364-18_364-17delinsTC c.*105-18_*105-17delinsTC (n.*105-18_*105-17delinsTC) n.529-18_529-17delinsTC c.106-18_106-17delinsTC (n.106-18_106-17delinsTC) c.-199-18_-199-17delinsTC (n.-199-18_-199-17delinsTC) n.642-18_642-17delinsTC n.639-18_639-17delinsTC n.643-18_643-17delinsTC n.640-18_640-17delinsTC | |
| 14 | g.77304818A>C | CA2729987762 | POMT2 | n.1686T>G c.249-18T>G (n.249-18T>G) n.463-18T>G c.439-18T>G (n.439-18T>G) c.387-18T>G n.168-18T>G n.103-18T>G n.155-18T>G c.234-18T>G c.308-18T>G n.1703T>G n.290-18T>G n.259-18T>G c.253-18T>G n.462-18T>G c.166-18T>G (n.166-18T>G) n.364-18T>G c.*105-18T>G (n.*105-18T>G) n.529-18T>G c.106-18T>G (n.106-18T>G) c.-199-18T>G (n.-199-18T>G) n.642-18T>G n.639-18T>G n.643-18T>G n.640-18T>G | dbSNP |
| 14 | g.77304818A>G | CA2625847315 | POMT2 | n.1686T>C c.249-18T>C (n.249-18T>C) n.463-18T>C c.439-18T>C (n.439-18T>C) c.387-18T>C n.168-18T>C n.103-18T>C n.155-18T>C c.234-18T>C c.308-18T>C n.1703T>C n.290-18T>C n.259-18T>C c.253-18T>C n.462-18T>C c.166-18T>C (n.166-18T>C) n.364-18T>C c.*105-18T>C (n.*105-18T>C) n.529-18T>C c.106-18T>C (n.106-18T>C) c.-199-18T>C (n.-199-18T>C) n.642-18T>C n.639-18T>C n.643-18T>C n.640-18T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.77304819del | CA708723474 | POMT2 | n.1686del c.249-18del (n.249-18del) n.463-18del c.439-18del (n.439-18del) c.387-18del n.168-18del n.103-18del n.155-18del c.234-18del c.308-18del n.1703del n.290-18del n.259-18del c.253-18del n.462-18del c.166-18del (n.166-18del) n.364-18del c.*105-18del (n.*105-18del) n.529-18del c.106-18del (n.106-18del) c.-199-18del (n.-199-18del) n.642-18del n.639-18del n.643-18del n.640-18del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.77304824_77304838del | CA2625847313 | POMT2 | n.1672_1686del c.249-32_249-18del (n.249-32_249-18del) n.463-32_463-18del c.439-32_439-18del (n.439-32_439-18del) c.387-32_387-18del n.168-32_168-18del n.103-32_103-18del n.155-32_155-18del c.234-32_234-18del c.308-32_308-18del n.1689_1703del n.290-32_290-18del n.259-32_259-18del c.253-32_253-18del n.462-32_462-18del c.166-32_166-18del (n.166-32_166-18del) n.364-32_364-18del c.*105-32_*105-18del (n.*105-32_*105-18del) n.529-32_529-18del c.106-32_106-18del (n.106-32_106-18del) c.-199-32_-199-18del (n.-199-32_-199-18del) n.642-32_642-18del n.639-32_639-18del n.643-32_643-18del n.640-32_640-18del | gnomAD v4 |
| 14 | g.77304821C>A | CA2625847320 | POMT2 | n.1683G>T c.249-21G>T (n.249-21G>T) n.463-21G>T c.439-21G>T (n.439-21G>T) c.387-21G>T n.168-21G>T n.103-21G>T n.155-21G>T c.234-21G>T c.308-21G>T n.1700G>T n.290-21G>T n.259-21G>T c.253-21G>T n.462-21G>T c.166-21G>T (n.166-21G>T) n.364-21G>T c.*105-21G>T (n.*105-21G>T) n.529-21G>T c.106-21G>T (n.106-21G>T) c.-199-21G>T (n.-199-21G>T) n.642-21G>T n.639-21G>T n.643-21G>T n.640-21G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.77304821C= | CA2148327776 | POMT2 | n.1683G= c.249-21G= (n.249-21G=) n.463-21G= c.439-21G= (n.439-21G=) c.387-21G= n.168-21G= n.103-21G= n.155-21G= c.234-21G= c.308-21G= n.1700G= n.290-21G= n.259-21G= c.253-21G= n.462-21G= c.166-21G= (n.166-21G=) n.364-21G= c.*105-21G= (n.*105-21G=) n.529-21G= c.106-21G= (n.106-21G=) c.-199-21G= (n.-199-21G=) n.642-21G= n.639-21G= n.643-21G= n.640-21G= | |
| 14 | g.77304821C>T | CA263840663 | POMT2 | n.1683G>A c.249-21G>A (n.249-21G>A) n.463-21G>A c.439-21G>A (n.439-21G>A) c.387-21G>A n.168-21G>A n.103-21G>A n.155-21G>A c.234-21G>A c.308-21G>A n.1700G>A n.290-21G>A n.259-21G>A c.253-21G>A n.462-21G>A c.166-21G>A (n.166-21G>A) n.364-21G>A c.*105-21G>A (n.*105-21G>A) n.529-21G>A c.106-21G>A (n.106-21G>A) c.-199-21G>A (n.-199-21G>A) n.642-21G>A n.639-21G>A n.643-21G>A n.640-21G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.77304823G>A | CA7286196 | POMT2 | n.1681C>T c.249-23C>T (n.249-23C>T) n.463-23C>T c.439-23C>T (n.439-23C>T) c.387-23C>T n.168-23C>T n.103-23C>T n.155-23C>T c.234-23C>T c.308-23C>T n.1698C>T n.290-23C>T n.259-23C>T c.253-23C>T n.462-23C>T c.166-23C>T (n.166-23C>T) n.364-23C>T c.*105-23C>T (n.*105-23C>T) n.529-23C>T c.106-23C>T (n.106-23C>T) c.-199-23C>T (n.-199-23C>T) n.642-23C>T n.639-23C>T n.643-23C>T n.640-23C>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 14 | g.77304823G= | CA2148327779 | POMT2 | n.1681C= c.249-23C= (n.249-23C=) n.463-23C= c.439-23C= (n.439-23C=) c.387-23C= n.168-23C= n.103-23C= n.155-23C= c.234-23C= c.308-23C= n.1698C= n.290-23C= n.259-23C= c.253-23C= n.462-23C= c.166-23C= (n.166-23C=) n.364-23C= c.*105-23C= (n.*105-23C=) n.529-23C= c.106-23C= (n.106-23C=) c.-199-23C= (n.-199-23C=) n.642-23C= n.639-23C= n.643-23C= n.640-23C= | |
| 14 | g.77304823G>T | CA2625847326 | POMT2 | n.1681C>A c.249-23C>A (n.249-23C>A) n.463-23C>A c.439-23C>A (n.439-23C>A) c.387-23C>A n.168-23C>A n.103-23C>A n.155-23C>A c.234-23C>A c.308-23C>A n.1698C>A n.290-23C>A n.259-23C>A c.253-23C>A n.462-23C>A c.166-23C>A (n.166-23C>A) n.364-23C>A c.*105-23C>A (n.*105-23C>A) n.529-23C>A c.106-23C>A (n.106-23C>A) c.-199-23C>A (n.-199-23C>A) n.642-23C>A n.639-23C>A n.643-23C>A n.640-23C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.77304825C>A | CA7286197 | POMT2 | n.1679G>T c.249-25G>T (n.249-25G>T) n.463-25G>T c.439-25G>T (n.439-25G>T) c.387-25G>T n.168-25G>T n.103-25G>T n.155-25G>T c.234-25G>T c.308-25G>T n.1696G>T n.290-25G>T n.259-25G>T c.253-25G>T n.462-25G>T c.166-25G>T (n.166-25G>T) n.364-25G>T c.*105-25G>T (n.*105-25G>T) n.529-25G>T c.106-25G>T (n.106-25G>T) c.-199-25G>T (n.-199-25G>T) n.642-25G>T n.639-25G>T n.643-25G>T n.640-25G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.77304825C= | CA2148327781 | POMT2 | n.1679G= c.249-25G= (n.249-25G=) n.463-25G= c.439-25G= (n.439-25G=) c.387-25G= n.168-25G= n.103-25G= n.155-25G= c.234-25G= c.308-25G= n.1696G= n.290-25G= n.259-25G= c.253-25G= n.462-25G= c.166-25G= (n.166-25G=) n.364-25G= c.*105-25G= (n.*105-25G=) n.529-25G= c.106-25G= (n.106-25G=) c.-199-25G= (n.-199-25G=) n.642-25G= n.639-25G= n.643-25G= n.640-25G= | |
| 14 | g.77304829T>C | CA7286198 | POMT2 | n.1675A>G c.249-29A>G (n.249-29A>G) n.463-29A>G c.439-29A>G (n.439-29A>G) c.387-29A>G n.168-29A>G n.103-29A>G n.155-29A>G c.234-29A>G c.308-29A>G n.1692A>G n.290-29A>G n.259-29A>G c.253-29A>G n.462-29A>G c.166-29A>G (n.166-29A>G) n.364-29A>G c.*105-29A>G (n.*105-29A>G) n.529-29A>G c.106-29A>G (n.106-29A>G) c.-199-29A>G (n.-199-29A>G) n.642-29A>G n.639-29A>G n.643-29A>G n.640-29A>G | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 14 | g.77304829T= | CA2148327782 | POMT2 | n.1675A= c.249-29A= (n.249-29A=) n.463-29A= c.439-29A= (n.439-29A=) c.387-29A= n.168-29A= n.103-29A= n.155-29A= c.234-29A= c.308-29A= n.1692A= n.290-29A= n.259-29A= c.253-29A= n.462-29A= c.166-29A= (n.166-29A=) n.364-29A= c.*105-29A= (n.*105-29A=) n.529-29A= c.106-29A= (n.106-29A=) c.-199-29A= (n.-199-29A=) n.642-29A= n.639-29A= n.643-29A= n.640-29A= | |
| 14 | g.77304829_77304832delinsTAAC | CA2148327784 | POMT2 | n.1672_1675delinsGTTA c.249-32_249-29delinsGTTA (n.249-32_249-29delinsGTTA) n.463-32_463-29delinsGTTA c.439-32_439-29delinsGTTA (n.439-32_439-29delinsGTTA) c.387-32_387-29delinsGTTA n.168-32_168-29delinsGTTA n.103-32_103-29delinsGTTA n.155-32_155-29delinsGTTA c.234-32_234-29delinsGTTA c.308-32_308-29delinsGTTA n.1689_1692delinsGTTA n.290-32_290-29delinsGTTA n.259-32_259-29delinsGTTA c.253-32_253-29delinsGTTA n.462-32_462-29delinsGTTA c.166-32_166-29delinsGTTA (n.166-32_166-29delinsGTTA) n.364-32_364-29delinsGTTA c.*105-32_*105-29delinsGTTA (n.*105-32_*105-29delinsGTTA) n.529-32_529-29delinsGTTA c.106-32_106-29delinsGTTA (n.106-32_106-29delinsGTTA) c.-199-32_-199-29delinsGTTA (n.-199-32_-199-29delinsGTTA) n.642-32_642-29delinsGTTA n.639-32_639-29delinsGTTA n.643-32_643-29delinsGTTA n.640-32_640-29delinsGTTA | |
| 14 | g.77304832_77304834del | CA615201142 | POMT2 | n.1672_1674del c.249-32_249-30del (n.249-32_249-30del) n.463-32_463-30del c.439-32_439-30del (n.439-32_439-30del) c.387-32_387-30del n.168-32_168-30del n.103-32_103-30del n.155-32_155-30del c.234-32_234-30del c.308-32_308-30del n.1689_1691del n.290-32_290-30del n.259-32_259-30del c.253-32_253-30del n.462-32_462-30del c.166-32_166-30del (n.166-32_166-30del) n.364-32_364-30del c.*105-32_*105-30del (n.*105-32_*105-30del) n.529-32_529-30del c.106-32_106-30del (n.106-32_106-30del) c.-199-32_-199-30del (n.-199-32_-199-30del) n.642-32_642-30del n.639-32_639-30del n.643-32_643-30del n.640-32_640-30del | dbSNP gnomAD v2 |
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| 14 | g.77304832del | CA964937033 | POMT2 | n.1672del c.249-32del (n.249-32del) n.463-32del c.439-32del (n.439-32del) c.387-32del n.168-32del n.103-32del n.155-32del c.234-32del c.308-32del n.1689del n.290-32del n.259-32del c.253-32del n.462-32del c.166-32del (n.166-32del) n.364-32del c.*105-32del (n.*105-32del) n.529-32del c.106-32del (n.106-32del) c.-199-32del (n.-199-32del) n.642-32del n.639-32del n.643-32del n.640-32del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 14 | g.77304833A>T | CA2625847336 | POMT2 | n.1671T>A c.249-33T>A (n.249-33T>A) n.463-33T>A c.439-33T>A (n.439-33T>A) c.387-33T>A n.168-33T>A n.103-33T>A n.155-33T>A c.234-33T>A c.308-33T>A n.1688T>A n.290-33T>A n.259-33T>A c.253-33T>A n.462-33T>A c.166-33T>A (n.166-33T>A) n.364-33T>A c.*105-33T>A (n.*105-33T>A) n.529-33T>A c.106-33T>A (n.106-33T>A) c.-199-33T>A (n.-199-33T>A) n.642-33T>A n.639-33T>A n.643-33T>A n.640-33T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.77304837T>C | CA2625847339 | POMT2 | n.1667A>G c.249-37A>G (n.249-37A>G) n.463-37A>G c.439-37A>G (n.439-37A>G) c.387-37A>G n.168-37A>G n.103-37A>G n.155-37A>G c.234-37A>G c.308-37A>G n.1684A>G n.290-37A>G n.259-37A>G c.253-37A>G n.462-37A>G c.166-37A>G (n.166-37A>G) n.364-37A>G c.*105-37A>G (n.*105-37A>G) n.529-37A>G c.106-37A>G (n.106-37A>G) c.-199-37A>G (n.-199-37A>G) n.642-37A>G n.639-37A>G n.643-37A>G n.640-37A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.77304838G>A | CA2625847344 | POMT2 | n.1666C>T c.249-38C>T (n.249-38C>T) n.463-38C>T c.439-38C>T (n.439-38C>T) c.387-38C>T n.168-38C>T n.103-38C>T n.155-38C>T c.234-38C>T c.308-38C>T n.1683C>T n.290-38C>T n.259-38C>T c.253-38C>T n.462-38C>T c.166-38C>T (n.166-38C>T) n.364-38C>T c.*105-38C>T (n.*105-38C>T) n.529-38C>T c.106-38C>T (n.106-38C>T) c.-199-38C>T (n.-199-38C>T) n.642-38C>T n.639-38C>T n.643-38C>T n.640-38C>T | gnomAD v4 |
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| 14 | g.77304838G>T | CA615201143 | POMT2 | n.1666C>A c.249-38C>A (n.249-38C>A) n.463-38C>A c.439-38C>A (n.439-38C>A) c.387-38C>A n.168-38C>A n.103-38C>A n.155-38C>A c.234-38C>A c.308-38C>A n.1683C>A n.290-38C>A n.259-38C>A c.253-38C>A n.462-38C>A c.166-38C>A (n.166-38C>A) n.364-38C>A c.*105-38C>A (n.*105-38C>A) n.529-38C>A c.106-38C>A (n.106-38C>A) c.-199-38C>A (n.-199-38C>A) n.642-38C>A n.639-38C>A n.643-38C>A n.640-38C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 14 | g.77304839A>G | CA2625847347 | POMT2 | n.1665T>C c.249-39T>C (n.249-39T>C) n.463-39T>C c.439-39T>C (n.439-39T>C) c.387-39T>C n.168-39T>C n.103-39T>C n.155-39T>C c.234-39T>C c.308-39T>C n.1682T>C n.290-39T>C n.259-39T>C c.253-39T>C n.462-39T>C c.166-39T>C (n.166-39T>C) n.364-39T>C c.*105-39T>C (n.*105-39T>C) n.529-39T>C c.106-39T>C (n.106-39T>C) c.-199-39T>C (n.-199-39T>C) n.642-39T>C n.639-39T>C n.643-39T>C n.640-39T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.77304841C= | CA2148327790 | POMT2 | n.1663G= c.249-41G= (n.249-41G=) n.463-41G= c.439-41G= (n.439-41G=) c.387-41G= n.168-41G= n.103-41G= n.155-41G= c.234-41G= c.308-41G= n.1680G= n.290-41G= n.259-41G= c.253-41G= n.462-41G= c.166-41G= (n.166-41G=) n.364-41G= c.*105-41G= (n.*105-41G=) n.529-41G= c.106-41G= (n.106-41G=) c.-199-41G= (n.-199-41G=) n.642-41G= n.639-41G= n.643-41G= n.640-41G= | |
| 14 | g.77304841C>T | CA2148327791 | POMT2 | n.1663G>A c.249-41G>A (n.249-41G>A) n.463-41G>A c.439-41G>A (n.439-41G>A) c.387-41G>A n.168-41G>A n.103-41G>A n.155-41G>A c.234-41G>A c.308-41G>A n.1680G>A n.290-41G>A n.259-41G>A c.253-41G>A n.462-41G>A c.166-41G>A (n.166-41G>A) n.364-41G>A c.*105-41G>A (n.*105-41G>A) n.529-41G>A c.106-41G>A (n.106-41G>A) c.-199-41G>A (n.-199-41G>A) n.642-41G>A n.639-41G>A n.643-41G>A n.640-41G>A | dbSNP |
| 14 | g.77304842T>G | CA2148327795 | POMT2 | n.1662A>C c.249-42A>C (n.249-42A>C) n.463-42A>C c.439-42A>C (n.439-42A>C) c.387-42A>C n.168-42A>C n.103-42A>C n.155-42A>C c.234-42A>C c.308-42A>C n.1679A>C n.290-42A>C n.259-42A>C c.253-42A>C n.462-42A>C c.166-42A>C (n.166-42A>C) n.364-42A>C c.*105-42A>C (n.*105-42A>C) n.529-42A>C c.106-42A>C (n.106-42A>C) c.-199-42A>C (n.-199-42A>C) n.642-42A>C n.639-42A>C n.643-42A>C n.640-42A>C | dbSNP |
| 14 | g.77304842T= | CA2148327794 | POMT2 | n.1662A= c.249-42A= (n.249-42A=) n.463-42A= c.439-42A= (n.439-42A=) c.387-42A= n.168-42A= n.103-42A= n.155-42A= c.234-42A= c.308-42A= n.1679A= n.290-42A= n.259-42A= c.253-42A= n.462-42A= c.166-42A= (n.166-42A=) n.364-42A= c.*105-42A= (n.*105-42A=) n.529-42A= c.106-42A= (n.106-42A=) c.-199-42A= (n.-199-42A=) n.642-42A= n.639-42A= n.643-42A= n.640-42A= | |
| 14 | g.77304844G>A | CA7286199 | POMT2 | n.1660C>T c.249-44C>T (n.249-44C>T) n.463-44C>T c.439-44C>T (n.439-44C>T) c.387-44C>T n.168-44C>T n.103-44C>T n.155-44C>T c.234-44C>T c.308-44C>T n.1677C>T n.290-44C>T n.259-44C>T c.253-44C>T n.462-44C>T c.166-44C>T (n.166-44C>T) n.364-44C>T c.*105-44C>T (n.*105-44C>T) n.529-44C>T c.106-44C>T (n.106-44C>T) c.-199-44C>T (n.-199-44C>T) n.642-44C>T n.639-44C>T n.643-44C>T n.640-44C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 14 | g.77304844G>T | CA2625847349 | POMT2 | n.1660C>A c.249-44C>A (n.249-44C>A) n.463-44C>A c.439-44C>A (n.439-44C>A) c.387-44C>A n.168-44C>A n.103-44C>A n.155-44C>A c.234-44C>A c.308-44C>A n.1677C>A n.290-44C>A n.259-44C>A c.253-44C>A n.462-44C>A c.166-44C>A (n.166-44C>A) n.364-44C>A c.*105-44C>A (n.*105-44C>A) n.529-44C>A c.106-44C>A (n.106-44C>A) c.-199-44C>A (n.-199-44C>A) n.642-44C>A n.639-44C>A n.643-44C>A n.640-44C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.77304845G>A | CA7286200 | POMT2 | n.1659C>T c.249-45C>T (n.249-45C>T) n.463-45C>T c.439-45C>T (n.439-45C>T) c.387-45C>T n.168-45C>T n.103-45C>T n.155-45C>T c.234-45C>T c.308-45C>T n.1676C>T n.290-45C>T n.259-45C>T c.253-45C>T n.462-45C>T c.166-45C>T (n.166-45C>T) n.364-45C>T c.*105-45C>T (n.*105-45C>T) n.529-45C>T c.106-45C>T (n.106-45C>T) c.-199-45C>T (n.-199-45C>T) n.642-45C>T n.639-45C>T n.643-45C>T n.640-45C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.77304845G= | CA2148327802 | POMT2 | n.1659C= c.249-45C= (n.249-45C=) n.463-45C= c.439-45C= (n.439-45C=) c.387-45C= n.168-45C= n.103-45C= n.155-45C= c.234-45C= c.308-45C= n.1676C= n.290-45C= n.259-45C= c.253-45C= n.462-45C= c.166-45C= (n.166-45C=) n.364-45C= c.*105-45C= (n.*105-45C=) n.529-45C= c.106-45C= (n.106-45C=) c.-199-45C= (n.-199-45C=) n.642-45C= n.639-45C= n.643-45C= n.640-45C= | |
| 14 | g.77304846T>C | CA7286201 | POMT2 | n.1658A>G c.249-46A>G (n.249-46A>G) n.463-46A>G c.439-46A>G (n.439-46A>G) c.387-46A>G n.168-46A>G n.103-46A>G n.155-46A>G c.234-46A>G c.308-46A>G n.1675A>G n.290-46A>G n.259-46A>G c.253-46A>G n.462-46A>G c.166-46A>G (n.166-46A>G) n.364-46A>G c.*105-46A>G (n.*105-46A>G) n.529-46A>G c.106-46A>G (n.106-46A>G) c.-199-46A>G (n.-199-46A>G) n.642-46A>G n.639-46A>G n.643-46A>G n.640-46A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.77304846T= | CA2148327805 | POMT2 | n.1658A= c.249-46A= (n.249-46A=) n.463-46A= c.439-46A= (n.439-46A=) c.387-46A= n.168-46A= n.103-46A= n.155-46A= c.234-46A= c.308-46A= n.1675A= n.290-46A= n.259-46A= c.253-46A= n.462-46A= c.166-46A= (n.166-46A=) n.364-46A= c.*105-46A= (n.*105-46A=) n.529-46A= c.106-46A= (n.106-46A=) c.-199-46A= (n.-199-46A=) n.642-46A= n.639-46A= n.643-46A= n.640-46A= | |
| 14 | g.77304847C>A | CA2625847356 | POMT2 | n.1657G>T c.249-47G>T (n.249-47G>T) n.463-47G>T c.439-47G>T (n.439-47G>T) c.387-47G>T n.168-47G>T n.103-47G>T n.155-47G>T c.234-47G>T c.308-47G>T n.1674G>T n.290-47G>T n.259-47G>T c.253-47G>T n.462-47G>T c.166-47G>T (n.166-47G>T) n.364-47G>T c.*105-47G>T (n.*105-47G>T) n.529-47G>T c.106-47G>T (n.106-47G>T) c.-199-47G>T (n.-199-47G>T) n.642-47G>T n.639-47G>T n.643-47G>T n.640-47G>T | gnomAD v4 |
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| 14 | g.77304848A>G | CA2148327810 | POMT2 | n.1656T>C c.249-48T>C (n.249-48T>C) n.463-48T>C c.439-48T>C (n.439-48T>C) c.387-48T>C n.168-48T>C n.103-48T>C n.155-48T>C c.234-48T>C c.308-48T>C n.1673T>C n.290-48T>C n.259-48T>C c.253-48T>C n.462-48T>C c.166-48T>C (n.166-48T>C) n.364-48T>C c.*105-48T>C (n.*105-48T>C) n.529-48T>C c.106-48T>C (n.106-48T>C) c.-199-48T>C (n.-199-48T>C) n.642-48T>C n.639-48T>C n.643-48T>C n.640-48T>C | dbSNP |
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| 14 | g.77304865A>G | CA263840704 | POMT2 | n.1639T>C c.249-65T>C (n.249-65T>C) n.463-65T>C c.439-65T>C (n.439-65T>C) c.387-65T>C n.168-65T>C n.103-65T>C n.155-65T>C c.234-65T>C c.308-65T>C n.1656T>C n.290-65T>C n.259-65T>C c.253-65T>C n.462-65T>C c.166-65T>C (n.166-65T>C) n.364-65T>C c.*105-65T>C (n.*105-65T>C) n.529-65T>C c.106-65T>C (n.106-65T>C) c.-199-65T>C (n.-199-65T>C) n.642-65T>C n.639-65T>C n.643-65T>C n.640-65T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.77304866G>A | CA2148327826 | POMT2 | n.1638C>T c.249-66C>T (n.249-66C>T) n.463-66C>T c.439-66C>T (n.439-66C>T) c.387-66C>T n.168-66C>T n.103-66C>T n.155-66C>T c.234-66C>T c.308-66C>T n.1655C>T n.290-66C>T n.259-66C>T c.253-66C>T n.462-66C>T c.166-66C>T (n.166-66C>T) n.364-66C>T c.*105-66C>T (n.*105-66C>T) n.529-66C>T c.106-66C>T (n.106-66C>T) c.-199-66C>T (n.-199-66C>T) n.642-66C>T n.639-66C>T n.643-66C>T n.640-66C>T | dbSNP |
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| 14 | g.77304866G= | CA2148327825 | POMT2 | n.1638C= c.249-66C= (n.249-66C=) n.463-66C= c.439-66C= (n.439-66C=) c.387-66C= n.168-66C= n.103-66C= n.155-66C= c.234-66C= c.308-66C= n.1655C= n.290-66C= n.259-66C= c.253-66C= n.462-66C= c.166-66C= (n.166-66C=) n.364-66C= c.*105-66C= (n.*105-66C=) n.529-66C= c.106-66C= (n.106-66C=) c.-199-66C= (n.-199-66C=) n.642-66C= n.639-66C= n.643-66C= n.640-66C= | |
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| 14 | g.77304869C>A | CA263840715 | POMT2 | n.1635G>T c.249-69G>T (n.249-69G>T) n.463-69G>T c.439-69G>T (n.439-69G>T) c.387-69G>T n.168-69G>T n.103-69G>T n.155-69G>T c.234-69G>T c.308-69G>T n.1652G>T n.290-69G>T n.259-69G>T c.253-69G>T n.462-69G>T c.166-69G>T (n.166-69G>T) n.364-69G>T c.*105-69G>T (n.*105-69G>T) n.529-69G>T c.106-69G>T (n.106-69G>T) c.-199-69G>T (n.-199-69G>T) n.642-69G>T n.639-69G>T n.643-69G>T n.640-69G>T | dbSNP gnomAD v4 |
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| 14 | g.77304872C>A | CA2625847381 | POMT2 | n.1632G>T c.249-72G>T (n.249-72G>T) n.463-72G>T c.439-72G>T (n.439-72G>T) c.387-72G>T n.168-72G>T n.103-72G>T n.155-72G>T c.234-72G>T c.308-72G>T n.1649G>T n.290-72G>T n.259-72G>T c.253-72G>T n.462-72G>T c.166-72G>T (n.166-72G>T) n.364-72G>T c.*105-72G>T (n.*105-72G>T) n.529-72G>T c.106-72G>T (n.106-72G>T) c.-199-72G>T (n.-199-72G>T) n.642-72G>T n.639-72G>T n.643-72G>T n.640-72G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.77304872C= | CA2148327831 | POMT2 | n.1632G= c.249-72G= (n.249-72G=) n.463-72G= c.439-72G= (n.439-72G=) c.387-72G= n.168-72G= n.103-72G= n.155-72G= c.234-72G= c.308-72G= n.1649G= n.290-72G= n.259-72G= c.253-72G= n.462-72G= c.166-72G= (n.166-72G=) n.364-72G= c.*105-72G= (n.*105-72G=) n.529-72G= c.106-72G= (n.106-72G=) c.-199-72G= (n.-199-72G=) n.642-72G= n.639-72G= n.643-72G= n.640-72G= | |
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