Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.77302901A=CA1857190157VPS13Ac.3813-14A= (n.3813-14A=)
c.3696-14A= (n.3696-14A=)
n.1103-14A=
c.321-14A= (n.321-14A=)
n.4165-14A=
9g.77302901A>CCA867041453VPS13Ac.3813-14A>C (n.3813-14A>C)
c.3696-14A>C (n.3696-14A>C)
n.1103-14A>C
c.321-14A>C (n.321-14A>C)
n.4165-14A>C
 dbSNP gnomAD v4
9g.77302901A>GCA588479715VPS13Ac.3813-14A>G (n.3813-14A>G)
c.3696-14A>G (n.3696-14A>G)
n.1103-14A>G
c.321-14A>G (n.321-14A>G)
n.4165-14A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.77302902T>CCA588479716VPS13Ac.3813-13T>C (n.3813-13T>C)
c.3696-13T>C (n.3696-13T>C)
n.1103-13T>C
c.321-13T>C (n.321-13T>C)
n.4165-13T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.77302902T=CA1857190158VPS13Ac.3813-13T= (n.3813-13T=)
c.3696-13T= (n.3696-13T=)
n.1103-13T=
c.321-13T= (n.321-13T=)
n.4165-13T=
9g.77302904T>CCA2690371043VPS13Ac.3813-11T>C (n.3813-11T>C)
c.3696-11T>C (n.3696-11T>C)
n.1103-11T>C
c.321-11T>C (n.321-11T>C)
n.4165-11T>C
 gnomAD v4
9g.77302905C=CA1857190159VPS13Ac.3813-10C= (n.3813-10C=)
c.3696-10C= (n.3696-10C=)
n.1103-10C=
c.321-10C= (n.321-10C=)
n.4165-10C=
9g.77302905C>GCA867041459VPS13Ac.3813-10C>G (n.3813-10C>G)
c.3696-10C>G (n.3696-10C>G)
n.1103-10C>G
c.321-10C>G (n.321-10C>G)
n.4165-10C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.77302905C>TCA2499219958VPS13Ac.3813-10C>T (n.3813-10C>T)
c.3696-10C>T (n.3696-10C>T)
n.1103-10C>T
c.321-10C>T (n.321-10C>T)
n.4165-10C>T
 ClinVar dbSNP
9g.77302906T>CCA1857190161VPS13Ac.3813-9T>C (n.3813-9T>C)
c.3696-9T>C (n.3696-9T>C)
n.1103-9T>C
c.321-9T>C (n.321-9T>C)
n.4165-9T>C
 dbSNP
9g.77302906T=CA1857190160VPS13Ac.3813-9T= (n.3813-9T=)
c.3696-9T= (n.3696-9T=)
n.1103-9T=
c.321-9T= (n.321-9T=)
n.4165-9T=
9g.77302907A>CCA2580080577VPS13Ac.3813-8A>C (n.3813-8A>C)
c.3696-8A>C (n.3696-8A>C)
n.1103-8A>C
c.321-8A>C (n.321-8A>C)
n.4165-8A>C
 ClinVar
9g.77302907A>GCA2739269303VPS13Ac.3813-8A>G (n.3813-8A>G)
c.3696-8A>G (n.3696-8A>G)
n.1103-8A>G
c.321-8A>G (n.321-8A>G)
n.4165-8A>G
 ClinVar
9g.77302908C>GCA2690371044VPS13Ac.3813-7C>G (n.3813-7C>G)
c.3696-7C>G (n.3696-7C>G)
n.1103-7C>G
c.321-7C>G (n.321-7C>G)
n.4165-7C>G
 dbSNP gnomAD v4
9g.77302908C>TCA2579360122VPS13Ac.3813-7C>T (n.3813-7C>T)
c.3696-7C>T (n.3696-7C>T)
n.1103-7C>T
c.321-7C>T (n.321-7C>T)
n.4165-7C>T
 gnomAD v4
9g.77302909T>CCA10634381VPS13Ac.3813-6T>C (n.3813-6T>C)
c.3696-6T>C (n.3696-6T>C)
n.1103-6T>C
c.321-6T>C (n.321-6T>C)
n.4165-6T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.77302909T=CA1857190162VPS13Ac.3813-6T= (n.3813-6T=)
c.3696-6T= (n.3696-6T=)
n.1103-6T=
c.321-6T= (n.321-6T=)
n.4165-6T=
9g.77302911delCA2580080578VPS13Ac.3813-4del (n.3813-4del)
c.3696-4del (n.3696-4del)
n.1103-4del
c.321-4del (n.321-4del)
n.4165-4del
 ClinVar gnomAD v4
9g.77302911A=CA1857190163VPS13Ac.3813-4A= (n.3813-4A=)
c.3696-4A= (n.3696-4A=)
n.1103-4A=
c.321-4A= (n.321-4A=)
n.4165-4A=
9g.77302911A>CCA194397054VPS13Ac.3813-4A>C (n.3813-4A>C)
c.3696-4A>C (n.3696-4A>C)
n.1103-4A>C
c.321-4A>C (n.321-4A>C)
n.4165-4A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.77302911A>GCA5092352VPS13Ac.3813-4A>G (n.3813-4A>G)
c.3696-4A>G (n.3696-4A>G)
n.1103-4A>G
c.321-4A>G (n.321-4A>G)
n.4165-4A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.77302912T>CCA1857190164VPS13Ac.3813-3T>C (n.3813-3T>C)
c.3696-3T>C (n.3696-3T>C)
n.1103-3T>C
c.321-3T>C (n.321-3T>C)
n.4165-3T>C
 dbSNP gnomAD v4
9g.77302912T>GCA867041473VPS13Ac.3813-3T>G (n.3813-3T>G)
c.3696-3T>G (n.3696-3T>G)
n.1103-3T>G
c.321-3T>G (n.321-3T>G)
n.4165-3T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.77302912T=CA1857190165VPS13Ac.3813-3T= (n.3813-3T=)
c.3696-3T= (n.3696-3T=)
n.1103-3T=
c.321-3T= (n.321-3T=)
n.4165-3T=
9g.77302913A>CCA373852373VPS13Ac.3813-2A>C (n.3813-2A>C)
c.3696-2A>C (n.3696-2A>C)
n.1103-2A>C
c.321-2A>C (n.321-2A>C)
n.4165-2A>C
9g.77302913A>GCA373852375VPS13Ac.3813-2A>G (n.3813-2A>G)
c.3696-2A>G (n.3696-2A>G)
n.1103-2A>G
c.321-2A>G (n.321-2A>G)
n.4165-2A>G
9g.77302913A>TCA373852376VPS13Ac.3813-2A>T (n.3813-2A>T)
c.3696-2A>T (n.3696-2A>T)
n.1103-2A>T
c.321-2A>T (n.321-2A>T)
n.4165-2A>T
9g.77302914G>ACA373852382VPS13Ac.3813-1G>A (n.3813-1G>A)
c.3696-1G>A (n.3696-1G>A)
n.1103-1G>A
c.321-1G>A (n.321-1G>A)
n.4165-1G>A
9g.77302914G>CCA373852379VPS13Ac.3813-1G>C (n.3813-1G>C)
c.3696-1G>C (n.3696-1G>C)
n.1103-1G>C
c.321-1G>C (n.321-1G>C)
n.4165-1G>C
9g.77302914G>TCA373852380VPS13Ac.3813-1G>T (n.3813-1G>T)
c.3696-1G>T (n.3696-1G>T)
n.1103-1G>T
c.321-1G>T (n.321-1G>T)
n.4165-1G>T
9g.77302915A>CCA373852384VPS13Ac.3813A>C (p.Arg1271Ser)
c.3696A>C (p.Arg1232Ser)
n.1103A>C
c.321A>C (p.Arg107Ser)
n.4165A>C
 gnomAD v4
9g.77302915A>GCA465538892VPS13Ac.3813A>G (p.Arg1271=)
c.3696A>G (p.Arg1232=)
n.1103A>G
c.321A>G (p.Arg107=)
n.4165A>G
9g.77302915A>TCA373852385VPS13Ac.3813A>T (p.Arg1271Ser)
c.3696A>T (p.Arg1232Ser)
n.1103A>T
c.321A>T (p.Arg107Ser)
n.4165A>T
9g.77302916T>ACA373852388VPS13Ac.3814T>A (p.Ser1272Thr)
c.3697T>A (p.Ser1233Thr)
n.1104T>A
c.322T>A (p.Ser108Thr)
n.4166T>A
9g.77302916T>CCA373852390VPS13Ac.3814T>C (p.Ser1272Pro)
c.3697T>C (p.Ser1233Pro)
n.1104T>C
c.322T>C (p.Ser108Pro)
n.4166T>C
9g.77302916T>GCA373852392VPS13Ac.3814T>G (p.Ser1272Ala)
c.3697T>G (p.Ser1233Ala)
n.1104T>G
c.322T>G (p.Ser108Ala)
n.4166T>G
9g.77302917C>ACA373852395VPS13Ac.3815C>A (p.Ser1272Tyr)
c.3698C>A (p.Ser1233Tyr)
n.1105C>A
c.323C>A (p.Ser108Tyr)
n.4167C>A
9g.77302917C>GCA373852398VPS13Ac.3815C>G (p.Ser1272Cys)
c.3698C>G (p.Ser1233Cys)
n.1105C>G
c.323C>G (p.Ser108Cys)
n.4167C>G
9g.77302917C>TCA373852396VPS13Ac.3815C>T (p.Ser1272Phe)
c.3698C>T (p.Ser1233Phe)
n.1105C>T
c.323C>T (p.Ser108Phe)
n.4167C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.77302918T>ACA465538893VPS13Ac.3816T>A (p.Ser1272=)
c.3699T>A (p.Ser1233=)
n.1106T>A
c.324T>A (p.Ser108=)
n.4168T>A
9g.77302918T>CCA465538894VPS13Ac.3816T>C (p.Ser1272=)
c.3699T>C (p.Ser1233=)
n.1106T>C
c.324T>C (p.Ser108=)
n.4168T>C
9g.77302918T>GCA465538895VPS13Ac.3816T>G (p.Ser1272=)
c.3699T>G (p.Ser1233=)
n.1106T>G
c.324T>G (p.Ser108=)
n.4168T>G
9g.77302919C>ACA465538896VPS13Ac.3817C>A (p.Arg1273=)
c.3700C>A (p.Arg1234=)
n.1107C>A
c.325C>A (p.Arg109=)
n.4169C>A
 gnomAD v4
9g.77302919C=CA1857190166VPS13Ac.3817C= (p.Arg1273=)
c.3700C= (p.Arg1234=)
n.1107C=
c.325C= (p.Arg109=)
n.4169C=
9g.77302919C>GCA373852400VPS13Ac.3817C>G (p.Arg1273Gly)
c.3700C>G (p.Arg1234Gly)
n.1107C>G
c.325C>G (p.Arg109Gly)
n.4169C>G
9g.77302919C>TCA5092353VPS13Ac.3817C>T (p.Arg1273Ter)
c.3700C>T (p.Arg1234Ter)
n.1107C>T
c.325C>T (p.Arg109Ter)
n.4169C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.77302920G>ACA5092354VPS13Ac.3818G>A (p.Arg1273Gln)
c.3701G>A (p.Arg1234Gln)
n.1108G>A
c.326G>A (p.Arg109Gln)
n.4170G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.77302920G>CCA373852403VPS13Ac.3818G>C (p.Arg1273Pro)
c.3701G>C (p.Arg1234Pro)
n.1108G>C
c.326G>C (p.Arg109Pro)
n.4170G>C
 gnomAD v4
9g.77302920G=CA1857190167VPS13Ac.3818G= (p.Arg1273=)
c.3701G= (p.Arg1234=)
n.1108G=
c.326G= (p.Arg109=)
n.4170G=
9g.77302920G>TCA5092355VPS13Ac.3818G>T (p.Arg1273Leu)
c.3701G>T (p.Arg1234Leu)
n.1108G>T
c.326G>T (p.Arg109Leu)
n.4170G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.77302921A>CCA465538898VPS13Ac.3819A>C (p.Arg1273=)
c.3702A>C (p.Arg1234=)
n.1109A>C
c.327A>C (p.Arg109=)
n.4171A>C
9g.77302921A>GCA465538899VPS13Ac.3819A>G (p.Arg1273=)
c.3702A>G (p.Arg1234=)
n.1109A>G
c.327A>G (p.Arg109=)
n.4171A>G
 ClinVar
9g.77302921A>TCA465538897VPS13Ac.3819A>T (p.Arg1273=)
c.3702A>T (p.Arg1234=)
n.1109A>T
c.327A>T (p.Arg109=)
n.4171A>T
9g.77302922T>ACA373852407VPS13Ac.3820T>A (p.Phe1274Ile)
c.3703T>A (p.Phe1235Ile)
n.1110T>A
c.328T>A (p.Phe110Ile)
n.4172T>A
9g.77302922T>CCA373852408VPS13Ac.3820T>C (p.Phe1274Leu)
c.3703T>C (p.Phe1235Leu)
n.1110T>C
c.328T>C (p.Phe110Leu)
n.4172T>C
9g.77302922T>GCA373852411VPS13Ac.3820T>G (p.Phe1274Val)
c.3703T>G (p.Phe1235Val)
n.1110T>G
c.328T>G (p.Phe110Val)
n.4172T>G
9g.77302923T>ACA373852413VPS13Ac.3821T>A (p.Phe1274Tyr)
c.3704T>A (p.Phe1235Tyr)
n.1111T>A
c.329T>A (p.Phe110Tyr)
n.4173T>A
9g.77302923T>CCA373852415VPS13Ac.3821T>C (p.Phe1274Ser)
c.3704T>C (p.Phe1235Ser)
n.1111T>C
c.329T>C (p.Phe110Ser)
n.4173T>C
9g.77302923T>GCA373852416VPS13Ac.3821T>G (p.Phe1274Cys)
c.3704T>G (p.Phe1235Cys)
n.1111T>G
c.329T>G (p.Phe110Cys)
n.4173T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.77302923T=CA1857190168VPS13Ac.3821T= (p.Phe1274=)
c.3704T= (p.Phe1235=)
n.1111T=
c.329T= (p.Phe110=)
n.4173T=
9g.77302924T>ACA373852418VPS13Ac.3822T>A (p.Phe1274Leu)
c.3705T>A (p.Phe1235Leu)
n.1112T>A
c.330T>A (p.Phe110Leu)
n.4174T>A
9g.77302924T>CCA465538900VPS13Ac.3822T>C (p.Phe1274=)
c.3705T>C (p.Phe1235=)
n.1112T>C
c.330T>C (p.Phe110=)
n.4174T>C
9g.77302924T>GCA373852420VPS13Ac.3822T>G (p.Phe1274Leu)
c.3705T>G (p.Phe1235Leu)
n.1112T>G
c.330T>G (p.Phe110Leu)
n.4174T>G
9g.77302925A=CA1857190169VPS13Ac.3823A= (p.Ile1275=)
c.3706A= (p.Ile1236=)
n.1113A=
c.331A= (p.Ile111=)
n.4175A=
9g.77302925A>CCA373852422VPS13Ac.3823A>C (p.Ile1275Leu)
c.3706A>C (p.Ile1236Leu)
n.1113A>C
c.331A>C (p.Ile111Leu)
n.4175A>C
9g.77302925A>GCA373852424VPS13Ac.3823A>G (p.Ile1275Val)
c.3706A>G (p.Ile1236Val)
n.1113A>G
c.331A>G (p.Ile111Val)
n.4175A>G
 dbSNP
9g.77302925A>TCA373852423VPS13Ac.3823A>T (p.Ile1275Phe)
c.3706A>T (p.Ile1236Phe)
n.1113A>T
c.331A>T (p.Ile111Phe)
n.4175A>T
9g.77302926T>ACA373852427VPS13Ac.3824T>A (p.Ile1275Asn)
c.3707T>A (p.Ile1236Asn)
n.1114T>A
c.332T>A (p.Ile111Asn)
n.4176T>A
9g.77302926T>CCA373852429VPS13Ac.3824T>C (p.Ile1275Thr)
c.3707T>C (p.Ile1236Thr)
n.1114T>C
c.332T>C (p.Ile111Thr)
n.4176T>C
9g.77302926T>GCA373852428VPS13Ac.3824T>G (p.Ile1275Ser)
c.3707T>G (p.Ile1236Ser)
n.1114T>G
c.332T>G (p.Ile111Ser)
n.4176T>G
9g.77302927T>ACA465538901VPS13Ac.3825T>A (p.Ile1275=)
c.3708T>A (p.Ile1236=)
n.1115T>A
c.333T>A (p.Ile111=)
n.4177T>A
9g.77302927T>CCA465538902VPS13Ac.3825T>C (p.Ile1275=)
c.3708T>C (p.Ile1236=)
n.1115T>C
c.333T>C (p.Ile111=)
n.4177T>C
9g.77302927T>GCA373852431VPS13Ac.3825T>G (p.Ile1275Met)
c.3708T>G (p.Ile1236Met)
n.1115T>G
c.333T>G (p.Ile111Met)
n.4177T>G
9g.77302928A>CCA373852434VPS13Ac.3826A>C (p.Asn1276His)
c.3709A>C (p.Asn1237His)
n.1116A>C
c.334A>C (p.Asn112His)
n.4178A>C
9g.77302928A>GCA373852436VPS13Ac.3826A>G (p.Asn1276Asp)
c.3709A>G (p.Asn1237Asp)
n.1116A>G
c.334A>G (p.Asn112Asp)
n.4178A>G
9g.77302928A>TCA373852438VPS13Ac.3826A>T (p.Asn1276Tyr)
c.3709A>T (p.Asn1237Tyr)
n.1116A>T
c.334A>T (p.Asn112Tyr)
n.4178A>T
9g.77302929A=CA1857190170VPS13Ac.3827A= (p.Asn1276=)
c.3710A= (p.Asn1237=)
n.1117A=
c.335A= (p.Asn112=)
n.4179A=
9g.77302929A>CCA373852440VPS13Ac.3827A>C (p.Asn1276Thr)
c.3710A>C (p.Asn1237Thr)
n.1117A>C
c.335A>C (p.Asn112Thr)
n.4179A>C
9g.77302929A>GCA5092356VPS13Ac.3827A>G (p.Asn1276Ser)
c.3710A>G (p.Asn1237Ser)
n.1117A>G
c.335A>G (p.Asn112Ser)
n.4179A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.77302929A>TCA373852443VPS13Ac.3827A>T (p.Asn1276Ile)
c.3710A>T (p.Asn1237Ile)
n.1117A>T
c.335A>T (p.Asn112Ile)
n.4179A>T
9g.77302930T>ACA373852445VPS13Ac.3828T>A (p.Asn1276Lys)
c.3711T>A (p.Asn1237Lys)
n.1118T>A
c.336T>A (p.Asn112Lys)
n.4180T>A
9g.77302930T>CCA465538903VPS13Ac.3828T>C (p.Asn1276=)
c.3711T>C (p.Asn1237=)
n.1118T>C
c.336T>C (p.Asn112=)
n.4180T>C
 gnomAD v4
9g.77302930T>GCA373852446VPS13Ac.3828T>G (p.Asn1276Lys)
c.3711T>G (p.Asn1237Lys)
n.1118T>G
c.336T>G (p.Asn112Lys)
n.4180T>G
9g.77302931G>ACA373852450VPS13Ac.3829G>A (p.Asp1277Asn)
c.3712G>A (p.Asp1238Asn)
n.1119G>A
c.337G>A (p.Asp113Asn)
n.4181G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.77302931G>CCA373852452VPS13Ac.3829G>C (p.Asp1277His)
c.3712G>C (p.Asp1238His)
n.1119G>C
c.337G>C (p.Asp113His)
n.4181G>C
9g.77302931G=CA1857190171VPS13Ac.3829G= (p.Asp1277=)
c.3712G= (p.Asp1238=)
n.1119G=
c.337G= (p.Asp113=)
n.4181G=
9g.77302931G>TCA373852454VPS13Ac.3829G>T (p.Asp1277Tyr)
c.3712G>T (p.Asp1238Tyr)
n.1119G>T
c.337G>T (p.Asp113Tyr)
n.4181G>T
9g.77302932A=CA1857190172VPS13Ac.3830A= (p.Asp1277=)
c.3713A= (p.Asp1238=)
n.1120A=
c.338A= (p.Asp113=)
n.4182A=
9g.77302932A>CCA373852460VPS13Ac.3830A>C (p.Asp1277Ala)
c.3713A>C (p.Asp1238Ala)
n.1120A>C
c.338A>C (p.Asp113Ala)
n.4182A>C
9g.77302932A>GCA373852456VPS13Ac.3830A>G (p.Asp1277Gly)
c.3713A>G (p.Asp1238Gly)
n.1120A>G
c.338A>G (p.Asp113Gly)
n.4182A>G
9g.77302932A>TCA373852458VPS13Ac.3830A>T (p.Asp1277Val)
c.3713A>T (p.Asp1238Val)
n.1120A>T
c.338A>T (p.Asp113Val)
n.4182A>T
 dbSNP gnomAD v4
9g.77302933T>ACA373852461VPS13Ac.3831T>A (p.Asp1277Glu)
c.3714T>A (p.Asp1238Glu)
n.1121T>A
c.339T>A (p.Asp113Glu)
n.4183T>A
9g.77302933T>CCA465538904VPS13Ac.3831T>C (p.Asp1277=)
c.3714T>C (p.Asp1238=)
n.1121T>C
c.339T>C (p.Asp113=)
n.4183T>C
 gnomAD v4
9g.77302933T>GCA373852462VPS13Ac.3831T>G (p.Asp1277Glu)
c.3714T>G (p.Asp1238Glu)
n.1121T>G
c.339T>G (p.Asp113Glu)
n.4183T>G
9g.77302934G>ACA373852464VPS13Ac.3832G>A (p.Ala1278Thr)
c.3715G>A (p.Ala1239Thr)
n.1122G>A
c.340G>A (p.Ala114Thr)
n.4184G>A
9g.77302934G>CCA373852466VPS13Ac.3832G>C (p.Ala1278Pro)
c.3715G>C (p.Ala1239Pro)
n.1122G>C
c.340G>C (p.Ala114Pro)
n.4184G>C
9g.77302934G>TCA373852468VPS13Ac.3832G>T (p.Ala1278Ser)
c.3715G>T (p.Ala1239Ser)
n.1122G>T
c.340G>T (p.Ala114Ser)
n.4184G>T
9g.77302935C>ACA373852471VPS13Ac.3833C>A (p.Ala1278Glu)
c.3716C>A (p.Ala1239Glu)
n.1123C>A
c.341C>A (p.Ala114Glu)
n.4185C>A
9g.77302935C>GCA373852472VPS13Ac.3833C>G (p.Ala1278Gly)
c.3716C>G (p.Ala1239Gly)
n.1123C>G
c.341C>G (p.Ala114Gly)
n.4185C>G
9g.77302935C>TCA373852473VPS13Ac.3833C>T (p.Ala1278Val)
c.3716C>T (p.Ala1239Val)
n.1123C>T
c.341C>T (p.Ala114Val)
n.4185C>T
9g.77302936A=CA1857190173VPS13Ac.3834A= (p.Ala1278=)
c.3717A= (p.Ala1239=)
n.1124A=
c.342A= (p.Ala114=)
n.4186A=
9g.77302936A>CCA5092357VPS13Ac.3834A>C (p.Ala1278=)
c.3717A>C (p.Ala1239=)
n.1124A>C
c.342A>C (p.Ala114=)
n.4186A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.77302936A>GCA5092358VPS13Ac.3834A>G (p.Ala1278=)
c.3717A>G (p.Ala1239=)
n.1124A>G
c.342A>G (p.Ala114=)
n.4186A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.77302936A>TCA465538905VPS13Ac.3834A>T (p.Ala1278=)
c.3717A>T (p.Ala1239=)
n.1124A>T
c.342A>T (p.Ala114=)
n.4186A>T
9g.77302937T>ACA373852481VPS13Ac.3835T>A (p.Tyr1279Asn)
c.3718T>A (p.Tyr1240Asn)
n.1125T>A
c.343T>A (p.Tyr115Asn)
n.4187T>A
9g.77302937T>CCA373852479VPS13Ac.3835T>C (p.Tyr1279His)
c.3718T>C (p.Tyr1240His)
n.1125T>C
c.343T>C (p.Tyr115His)
n.4187T>C
9g.77302937T>GCA373852478VPS13Ac.3835T>G (p.Tyr1279Asp)
c.3718T>G (p.Tyr1240Asp)
n.1125T>G
c.343T>G (p.Tyr115Asp)
n.4187T>G
9g.77302938A>CCA373852483VPS13Ac.3836A>C (p.Tyr1279Ser)
c.3719A>C (p.Tyr1240Ser)
n.1126A>C
c.344A>C (p.Tyr115Ser)
n.4188A>C
9g.77302938A>GCA373852485VPS13Ac.3836A>G (p.Tyr1279Cys)
c.3719A>G (p.Tyr1240Cys)
n.1126A>G
c.344A>G (p.Tyr115Cys)
n.4188A>G
9g.77302938A>TCA373852487VPS13Ac.3836A>T (p.Tyr1279Phe)
c.3719A>T (p.Tyr1240Phe)
n.1126A>T
c.344A>T (p.Tyr115Phe)
n.4188A>T
 gnomAD v4
9g.77302939C>ACA373852489VPS13Ac.3837C>A (p.Tyr1279Ter)
c.3720C>A (p.Tyr1240Ter)
n.1127C>A
c.345C>A (p.Tyr115Ter)
n.4189C>A
9g.77302939C>GCA373852491VPS13Ac.3837C>G (p.Tyr1279Ter)
c.3720C>G (p.Tyr1240Ter)
n.1127C>G
c.345C>G (p.Tyr115Ter)
n.4189C>G
9g.77302939C>TCA465538906VPS13Ac.3837C>T (p.Tyr1279=)
c.3720C>T (p.Tyr1240=)
n.1127C>T
c.345C>T (p.Tyr115=)
n.4189C>T
9g.77302940C>ACA373852497VPS13Ac.3838C>A (p.Gln1280Lys)
c.3721C>A (p.Gln1241Lys)
n.1128C>A
c.346C>A (p.Gln116Lys)
n.4190C>A
9g.77302940C>GCA373852495VPS13Ac.3838C>G (p.Gln1280Glu)
c.3721C>G (p.Gln1241Glu)
n.1128C>G
c.346C>G (p.Gln116Glu)
n.4190C>G
9g.77302940C>TCA373852493VPS13Ac.3838C>T (p.Gln1280Ter)
c.3721C>T (p.Gln1241Ter)
n.1128C>T
c.346C>T (p.Gln116Ter)
n.4190C>T
9g.77302940_77302941delinsCACA1857190174VPS13Ac.3838_3839delinsCA (p.Gln1280=)
c.3721_3722delinsCA (p.Gln1241=)
n.1128_1129delinsCA
c.346_347delinsCA (p.Gln116=)
n.4190_4191delinsCA
9g.77302941delCA5092359VPS13Ac.3839del (p.Gln1280ArgfsTer10)
c.3722del (p.Gln1241ArgfsTer10)
n.1129del
c.347del (p.Gln116ArgfsTer10)
n.4191del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.77302941A>CCA373852499VPS13Ac.3839A>C (p.Gln1280Pro)
c.3722A>C (p.Gln1241Pro)
n.1129A>C
c.347A>C (p.Gln116Pro)
n.4191A>C
9g.77302941A>GCA373852501VPS13Ac.3839A>G (p.Gln1280Arg)
c.3722A>G (p.Gln1241Arg)
n.1129A>G
c.347A>G (p.Gln116Arg)
n.4191A>G
 gnomAD v4
9g.77302941A>TCA373852503VPS13Ac.3839A>T (p.Gln1280Leu)
c.3722A>T (p.Gln1241Leu)
n.1129A>T
c.347A>T (p.Gln116Leu)
n.4191A>T
9g.77302942G>ACA465538907VPS13Ac.3840G>A (p.Gln1280=)
c.3723G>A (p.Gln1241=)
n.1130G>A
c.348G>A (p.Gln116=)
n.4192G>A
9g.77302942G>CCA373852506VPS13Ac.3840G>C (p.Gln1280His)
c.3723G>C (p.Gln1241His)
n.1130G>C
c.348G>C (p.Gln116His)
n.4192G>C
9g.77302942G>TCA373852508VPS13Ac.3840G>T (p.Gln1280His)
c.3723G>T (p.Gln1241His)
n.1130G>T
c.348G>T (p.Gln116His)
n.4192G>T
9g.77302943delCA2580080579VPS13Ac.3841del (p.Glu1281LysfsTer9)
c.3724del (p.Glu1242LysfsTer9)
n.1131del
c.349del (p.Glu117LysfsTer9)
n.4193del
 ClinVar
9g.77302943G>ACA373852511VPS13Ac.3841G>A (p.Glu1281Lys)
c.3724G>A (p.Glu1242Lys)
n.1131G>A
c.349G>A (p.Glu117Lys)
n.4193G>A
9g.77302943G>CCA373852515VPS13Ac.3841G>C (p.Glu1281Gln)
c.3724G>C (p.Glu1242Gln)
n.1131G>C
c.349G>C (p.Glu117Gln)
n.4193G>C
9g.77302943G>TCA373852513VPS13Ac.3841G>T (p.Glu1281Ter)
c.3724G>T (p.Glu1242Ter)
n.1131G>T
c.349G>T (p.Glu117Ter)
n.4193G>T
9g.77302944A>CCA373852517VPS13Ac.3842A>C (p.Glu1281Ala)
c.3725A>C (p.Glu1242Ala)
n.1132A>C
c.350A>C (p.Glu117Ala)
n.4194A>C
9g.77302944A>GCA373852519VPS13Ac.3842A>G (p.Glu1281Gly)
c.3725A>G (p.Glu1242Gly)
n.1132A>G
c.350A>G (p.Glu117Gly)
n.4194A>G
9g.77302944A>TCA373852521VPS13Ac.3842A>T (p.Glu1281Val)
c.3725A>T (p.Glu1242Val)
n.1132A>T
c.350A>T (p.Glu117Val)
n.4194A>T
9g.77302945A=CA1857190175VPS13Ac.3843A= (p.Glu1281=)
c.3726A= (p.Glu1242=)
n.1133A=
c.351A= (p.Glu117=)
n.4195A=
9g.77302945A>CCA373852523VPS13Ac.3843A>C (p.Glu1281Asp)
c.3726A>C (p.Glu1242Asp)
n.1133A>C
c.351A>C (p.Glu117Asp)
n.4195A>C
9g.77302945A>GCA465538908VPS13Ac.3843A>G (p.Glu1281=)
c.3726A>G (p.Glu1242=)
n.1133A>G
c.351A>G (p.Glu117=)
n.4195A>G
 dbSNP
9g.77302945A>TCA373852525VPS13Ac.3843A>T (p.Glu1281Asp)
c.3726A>T (p.Glu1242Asp)
n.1133A>T
c.351A>T (p.Glu117Asp)
n.4195A>T
9g.77302946G>ACA373852527VPS13Ac.3844G>A (p.Val1282Ile)
c.3727G>A (p.Val1243Ile)
n.1134G>A
c.352G>A (p.Val118Ile)
n.4196G>A
 dbSNP
9g.77302946G>CCA373852529VPS13Ac.3844G>C (p.Val1282Leu)
c.3727G>C (p.Val1243Leu)
n.1134G>C
c.352G>C (p.Val118Leu)
n.4196G>C
9g.77302946G=CA1857190176VPS13Ac.3844G= (p.Val1282=)
c.3727G= (p.Val1243=)
n.1134G=
c.352G= (p.Val118=)
n.4196G=
9g.77302946G>TCA373852531VPS13Ac.3844G>T (p.Val1282Leu)
c.3727G>T (p.Val1243Leu)
n.1134G>T
c.352G>T (p.Val118Leu)
n.4196G>T
9g.77302947T>ACA373852533VPS13Ac.3845T>A (p.Val1282Glu)
c.3728T>A (p.Val1243Glu)
n.1135T>A
c.353T>A (p.Val118Glu)
n.4197T>A
9g.77302947T>CCA373852534VPS13Ac.3845T>C (p.Val1282Ala)
c.3728T>C (p.Val1243Ala)
n.1135T>C
c.353T>C (p.Val118Ala)
n.4197T>C
9g.77302947T>GCA373852536VPS13Ac.3845T>G (p.Val1282Gly)
c.3728T>G (p.Val1243Gly)
n.1135T>G
c.353T>G (p.Val118Gly)
n.4197T>G
9g.77302948A>CCA465538909VPS13Ac.3846A>C (p.Val1282=)
c.3729A>C (p.Val1243=)
n.1136A>C
c.354A>C (p.Val118=)
n.4198A>C
9g.77302948A>GCA465538910VPS13Ac.3846A>G (p.Val1282=)
c.3729A>G (p.Val1243=)
n.1136A>G
c.354A>G (p.Val118=)
n.4198A>G
9g.77302948A>TCA465538911VPS13Ac.3846A>T (p.Val1282=)
c.3729A>T (p.Val1243=)
n.1136A>T
c.354A>T (p.Val118=)
n.4198A>T
9g.77302949delCA2695210670VPS13Ac.3847del (p.Leu1283TrpfsTer7)
c.3730del (p.Leu1244TrpfsTer7)
n.1137del
c.355del (p.Leu119TrpfsTer7)
n.4199del
9g.77302949C>ACA373852538VPS13Ac.3847C>A (p.Leu1283Met)
c.3730C>A (p.Leu1244Met)
n.1137C>A
c.355C>A (p.Leu119Met)
n.4199C>A
9g.77302949C>GCA373852540VPS13Ac.3847C>G (p.Leu1283Val)
c.3730C>G (p.Leu1244Val)
n.1137C>G
c.355C>G (p.Leu119Val)
n.4199C>G
9g.77302949C>TCA465538912VPS13Ac.3847C>T (p.Leu1283=)
c.3730C>T (p.Leu1244=)
n.1137C>T
c.355C>T (p.Leu119=)
n.4199C>T
9g.77302950T>ACA373852542VPS13Ac.3848T>A (p.Leu1283Gln)
c.3731T>A (p.Leu1244Gln)
n.1138T>A
c.356T>A (p.Leu119Gln)
n.4200T>A
9g.77302950T>CCA373852546VPS13Ac.3848T>C (p.Leu1283Pro)
c.3731T>C (p.Leu1244Pro)
n.1138T>C
c.356T>C (p.Leu119Pro)
n.4200T>C
9g.77302950T>GCA373852544VPS13Ac.3848T>G (p.Leu1283Arg)
c.3731T>G (p.Leu1244Arg)
n.1138T>G
c.356T>G (p.Leu119Arg)
n.4200T>G
9g.77302951G>ACA465538913VPS13Ac.3849G>A (p.Leu1283=)
c.3732G>A (p.Leu1244=)
n.1139G>A
c.357G>A (p.Leu119=)
n.4201G>A
 gnomAD v4
9g.77302951G>CCA465538914VPS13Ac.3849G>C (p.Leu1283=)
c.3732G>C (p.Leu1244=)
n.1139G>C
c.357G>C (p.Leu119=)
n.4201G>C
9g.77302951G=CA1857190177VPS13Ac.3849G= (p.Leu1283=)
c.3732G= (p.Leu1244=)
n.1139G=
c.357G= (p.Leu119=)
n.4201G=
9g.77302951G>TCA5092360VPS13Ac.3849G>T (p.Leu1283=)
c.3732G>T (p.Leu1244=)
n.1139G>T
c.357G>T (p.Leu119=)
n.4201G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.77302952G>ACA373852549VPS13Ac.3850G>A (p.Asp1284Asn)
c.3733G>A (p.Asp1245Asn)
n.1140G>A
c.358G>A (p.Asp120Asn)
n.4202G>A
9g.77302952G>CCA373852551VPS13Ac.3850G>C (p.Asp1284His)
c.3733G>C (p.Asp1245His)
n.1140G>C
c.358G>C (p.Asp120His)
n.4202G>C
9g.77302952G=CA1857190178VPS13Ac.3850G= (p.Asp1284=)
c.3733G= (p.Asp1245=)
n.1140G=
c.358G= (p.Asp120=)
n.4202G=
9g.77302952G>TCA5092361VPS13Ac.3850G>T (p.Asp1284Tyr)
c.3733G>T (p.Asp1245Tyr)
n.1140G>T
c.358G>T (p.Asp120Tyr)
n.4202G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.77302953A>CCA373852555VPS13Ac.3851A>C (p.Asp1284Ala)
c.3734A>C (p.Asp1245Ala)
n.1141A>C
c.359A>C (p.Asp120Ala)
n.4203A>C
9g.77302953A>GCA373852556VPS13Ac.3851A>G (p.Asp1284Gly)
c.3734A>G (p.Asp1245Gly)
n.1141A>G
c.359A>G (p.Asp120Gly)
n.4203A>G
9g.77302953A>TCA373852558VPS13Ac.3851A>T (p.Asp1284Val)
c.3734A>T (p.Asp1245Val)
n.1141A>T
c.359A>T (p.Asp120Val)
n.4203A>T
9g.77302954T>ACA373852560VPS13Ac.3852T>A (p.Asp1284Glu)
c.3735T>A (p.Asp1245Glu)
n.1142T>A
c.360T>A (p.Asp120Glu)
n.4204T>A
9g.77302954T>CCA465538915VPS13Ac.3852T>C (p.Asp1284=)
c.3735T>C (p.Asp1245=)
n.1142T>C
c.360T>C (p.Asp120=)
n.4204T>C
9g.77302954T>GCA373852562VPS13Ac.3852T>G (p.Asp1284Glu)
c.3735T>G (p.Asp1245Glu)
n.1142T>G
c.360T>G (p.Asp120Glu)
n.4204T>G
9g.77302955C>ACA373852564VPS13Ac.3853C>A (p.Leu1285Ile)
c.3736C>A (p.Leu1246Ile)
n.1143C>A
c.361C>A (p.Leu121Ile)
n.4205C>A
 gnomAD v4
9g.77302955C>GCA373852566VPS13Ac.3853C>G (p.Leu1285Val)
c.3736C>G (p.Leu1246Val)
n.1143C>G
c.361C>G (p.Leu121Val)
n.4205C>G
9g.77302955C>TCA465538916VPS13Ac.3853C>T (p.Leu1285=)
c.3736C>T (p.Leu1246=)
n.1143C>T
c.361C>T (p.Leu121=)
n.4205C>T
9g.77302956T>ACA373852572VPS13Ac.3854T>A (p.Leu1285Gln)
c.3737T>A (p.Leu1246Gln)
n.1144T>A
c.362T>A (p.Leu121Gln)
n.4206T>A
9g.77302956T>CCA373852571VPS13Ac.3854T>C (p.Leu1285Pro)
c.3737T>C (p.Leu1246Pro)
n.1144T>C
c.362T>C (p.Leu121Pro)
n.4206T>C
9g.77302956T>GCA373852568VPS13Ac.3854T>G (p.Leu1285Arg)
c.3737T>G (p.Leu1246Arg)
n.1144T>G
c.362T>G (p.Leu121Arg)
n.4206T>G
9g.77302957A=CA1857190179VPS13Ac.3855A= (p.Leu1285=)
c.3738A= (p.Leu1246=)
n.1145A=
c.363A= (p.Leu121=)
n.4207A=
9g.77302957A>CCA5092362VPS13Ac.3855A>C (p.Leu1285=)
c.3738A>C (p.Leu1246=)
n.1145A>C
c.363A>C (p.Leu121=)
n.4207A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.77302957A>GCA465538918VPS13Ac.3855A>G (p.Leu1285=)
c.3738A>G (p.Leu1246=)
n.1145A>G
c.363A>G (p.Leu121=)
n.4207A>G
 gnomAD v4
9g.77302957A>TCA465538917VPS13Ac.3855A>T (p.Leu1285=)
c.3738A>T (p.Leu1246=)
n.1145A>T
c.363A>T (p.Leu121=)
n.4207A>T
 dbSNP
9g.77302958C>ACA373852576VPS13Ac.3856C>A (p.Leu1286Ile)
c.3739C>A (p.Leu1247Ile)
n.1146C>A
c.364C>A (p.Leu122Ile)
n.4208C>A
9g.77302958C>GCA373852578VPS13Ac.3856C>G (p.Leu1286Val)
c.3739C>G (p.Leu1247Val)
n.1146C>G
c.364C>G (p.Leu122Val)
n.4208C>G
9g.77302958C>TCA373852580VPS13Ac.3856C>T (p.Leu1286Phe)
c.3739C>T (p.Leu1247Phe)
n.1146C>T
c.364C>T (p.Leu122Phe)
n.4208C>T
 gnomAD v4
9g.77302960_77302962delCA2690371045VPS13Ac.3858_3860del (p.Leu1287del)
c.3741_3743del (p.Leu1248del)
n.1148_1150del
c.366_368del (p.Leu123del)
n.4210_4212del
 gnomAD v4
9g.77302959T>ACA373852582VPS13Ac.3857T>A (p.Leu1286His)
c.3740T>A (p.Leu1247His)
n.1147T>A
c.365T>A (p.Leu122His)
n.4209T>A
9g.77302959T>CCA5092363VPS13Ac.3857T>C (p.Leu1286Pro)
c.3740T>C (p.Leu1247Pro)
n.1147T>C
c.365T>C (p.Leu122Pro)
n.4209T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.77302959T>GCA373852585VPS13Ac.3857T>G (p.Leu1286Arg)
c.3740T>G (p.Leu1247Arg)
n.1147T>G
c.365T>G (p.Leu122Arg)
n.4209T>G
 gnomAD v4
9g.77302959T=CA1857190180VPS13Ac.3857T= (p.Leu1286=)
c.3740T= (p.Leu1247=)
n.1147T=
c.365T= (p.Leu122=)
n.4209T=
9g.77302960C>ACA465538919VPS13Ac.3858C>A (p.Leu1286=)
c.3741C>A (p.Leu1247=)
n.1148C>A
c.366C>A (p.Leu122=)
n.4210C>A
 ClinVar dbSNP
9g.77302960C>GCA465538920VPS13Ac.3858C>G (p.Leu1286=)
c.3741C>G (p.Leu1247=)
n.1148C>G
c.366C>G (p.Leu122=)
n.4210C>G
9g.77302960C>TCA465538921VPS13Ac.3858C>T (p.Leu1286=)
c.3741C>T (p.Leu1247=)
n.1148C>T
c.366C>T (p.Leu122=)
n.4210C>T
9g.77302961C>ACA373852587VPS13Ac.3859C>A (p.Leu1287Met)
c.3742C>A (p.Leu1248Met)
n.1149C>A
c.367C>A (p.Leu123Met)
n.4211C>A
9g.77302961C>GCA373852589VPS13Ac.3859C>G (p.Leu1287Val)
c.3742C>G (p.Leu1248Val)
n.1149C>G
c.367C>G (p.Leu123Val)
n.4211C>G
9g.77302961C>TCA465538922VPS13Ac.3859C>T (p.Leu1287=)
c.3742C>T (p.Leu1248=)
n.1149C>T
c.367C>T (p.Leu123=)
n.4211C>T
 gnomAD v4
9g.77302962T>ACA373852591VPS13Ac.3860T>A (p.Leu1287Gln)
c.3743T>A (p.Leu1248Gln)
n.1150T>A
c.368T>A (p.Leu123Gln)
n.4212T>A
9g.77302962T>CCA373852593VPS13Ac.3860T>C (p.Leu1287Pro)
c.3743T>C (p.Leu1248Pro)
n.1150T>C
c.368T>C (p.Leu123Pro)
n.4212T>C
9g.77302962T>GCA373852595VPS13Ac.3860T>G (p.Leu1287Arg)
c.3743T>G (p.Leu1248Arg)
n.1150T>G
c.368T>G (p.Leu123Arg)
n.4212T>G
9g.77302963G>ACA465538925VPS13Ac.3861G>A (p.Leu1287=)
c.3744G>A (p.Leu1248=)
n.1151G>A
c.369G>A (p.Leu123=)
n.4213G>A
9g.77302963G>CCA465538923VPS13Ac.3861G>C (p.Leu1287=)
c.3744G>C (p.Leu1248=)
n.1151G>C
c.369G>C (p.Leu123=)
n.4213G>C
9g.77302963G>TCA465538924VPS13Ac.3861G>T (p.Leu1287=)
c.3744G>T (p.Leu1248=)
n.1151G>T
c.369G>T (p.Leu123=)
n.4213G>T
9g.77302964C>ACA373852601VPS13Ac.3862C>A (p.Pro1288Thr)
c.3745C>A (p.Pro1249Thr)
n.1152C>A
c.370C>A (p.Pro124Thr)
n.4214C>A
9g.77302964C>GCA373852599VPS13Ac.3862C>G (p.Pro1288Ala)
c.3745C>G (p.Pro1249Ala)
n.1152C>G
c.370C>G (p.Pro124Ala)
n.4214C>G
9g.77302964C>TCA373852597VPS13Ac.3862C>T (p.Pro1288Ser)
c.3745C>T (p.Pro1249Ser)
n.1152C>T
c.370C>T (p.Pro124Ser)
n.4214C>T
9g.77302965C>ACA373852603VPS13Ac.3863C>A (p.Pro1288Gln)
c.3746C>A (p.Pro1249Gln)
n.1153C>A
c.371C>A (p.Pro124Gln)
n.4215C>A
9g.77302965C>GCA373852605VPS13Ac.3863C>G (p.Pro1288Arg)
c.3746C>G (p.Pro1249Arg)
n.1153C>G
c.371C>G (p.Pro124Arg)
n.4215C>G
9g.77302965C>TCA373852607VPS13Ac.3863C>T (p.Pro1288Leu)
c.3746C>T (p.Pro1249Leu)
n.1153C>T
c.371C>T (p.Pro124Leu)
n.4215C>T
 gnomAD v4
9g.77302966A>CCA465538926VPS13Ac.3864A>C (p.Pro1288=)
c.3747A>C (p.Pro1249=)
n.1154A>C
c.372A>C (p.Pro124=)
n.4216A>C
9g.77302966A>GCA465538927VPS13Ac.3864A>G (p.Pro1288=)
c.3747A>G (p.Pro1249=)
n.1154A>G
c.372A>G (p.Pro124=)
n.4216A>G
 ClinVar dbSNP
9g.77302966A>TCA465538928VPS13Ac.3864A>T (p.Pro1288=)
c.3747A>T (p.Pro1249=)
n.1154A>T
c.372A>T (p.Pro124=)
n.4216A>T
9g.77302967T>ACA373852610VPS13Ac.3865T>A (p.Leu1289Ile)
c.3748T>A (p.Leu1250Ile)
n.1155T>A
c.373T>A (p.Leu125Ile)
n.4217T>A
9g.77302967T>CCA465538929VPS13Ac.3865T>C (p.Leu1289=)
c.3748T>C (p.Leu1250=)
n.1155T>C
c.373T>C (p.Leu125=)
n.4217T>C
9g.77302967T>GCA373852611VPS13Ac.3865T>G (p.Leu1289Val)
c.3748T>G (p.Leu1250Val)
n.1155T>G
c.373T>G (p.Leu125Val)
n.4217T>G
9g.77302968dupCA2573144728VPS13Ac.3866dup (p.Leu1289PhefsTer4)
c.3749dup (p.Leu1250PhefsTer4)
n.1156dup
c.374dup (p.Leu125PhefsTer4)
n.4218dup
 ClinVar dbSNP
9g.77302968T>ACA373852613VPS13Ac.3866T>A (p.Leu1289Ter)
c.3749T>A (p.Leu1250Ter)
n.1156T>A
c.374T>A (p.Leu125Ter)
n.4218T>A
9g.77302968T>CCA373852615VPS13Ac.3866T>C (p.Leu1289Ser)
c.3749T>C (p.Leu1250Ser)
n.1156T>C
c.374T>C (p.Leu125Ser)
n.4218T>C
9g.77302968T>GCA373852617VPS13Ac.3866T>G (p.Leu1289Ter)
c.3749T>G (p.Leu1250Ter)
n.1156T>G
c.374T>G (p.Leu125Ter)
n.4218T>G
9g.77302969A>CCA373852619VPS13Ac.3867A>C (p.Leu1289Phe)
c.3750A>C (p.Leu1250Phe)
n.1157A>C
c.375A>C (p.Leu125Phe)
n.4219A>C
9g.77302969A>GCA465538930VPS13Ac.3867A>G (p.Leu1289=)
c.3750A>G (p.Leu1250=)
n.1157A>G
c.375A>G (p.Leu125=)
n.4219A>G
9g.77302969A>TCA373852620VPS13Ac.3867A>T (p.Leu1289Phe)
c.3750A>T (p.Leu1250Phe)
n.1157A>T
c.375A>T (p.Leu125Phe)
n.4219A>T
9g.77302970A>CCA373852621VPS13Ac.3868A>C (p.Asn1290His)
c.3751A>C (p.Asn1251His)
n.1158A>C
c.376A>C (p.Asn126His)
n.4220A>C
9g.77302970A>GCA373852622VPS13Ac.3868A>G (p.Asn1290Asp)
c.3751A>G (p.Asn1251Asp)
n.1158A>G
c.376A>G (p.Asn126Asp)
n.4220A>G
9g.77302970A>TCA373852623VPS13Ac.3868A>T (p.Asn1290Tyr)
c.3751A>T (p.Asn1251Tyr)
n.1158A>T
c.376A>T (p.Asn126Tyr)
n.4220A>T
9g.77302971A>CCA373852626VPS13Ac.3869A>C (p.Asn1290Thr)
c.3752A>C (p.Asn1251Thr)
n.1159A>C
c.377A>C (p.Asn126Thr)
n.4221A>C
9g.77302971A>GCA373852624VPS13Ac.3869A>G (p.Asn1290Ser)
c.3752A>G (p.Asn1251Ser)
n.1159A>G
c.377A>G (p.Asn126Ser)
n.4221A>G
9g.77302971A>TCA373852625VPS13Ac.3869A>T (p.Asn1290Ile)
c.3752A>T (p.Asn1251Ile)
n.1159A>T
c.377A>T (p.Asn126Ile)
n.4221A>T
9g.77302972T>ACA373852627VPS13Ac.3870T>A (p.Asn1290Lys)
c.3753T>A (p.Asn1251Lys)
n.1160T>A
c.378T>A (p.Asn126Lys)
n.4222T>A
9g.77302972T>CCA465538931VPS13Ac.3870T>C (p.Asn1290=)
c.3753T>C (p.Asn1251=)
n.1160T>C
c.378T>C (p.Asn126=)
n.4222T>C
9g.77302972T>GCA373852628VPS13Ac.3870T>G (p.Asn1290Lys)
c.3753T>G (p.Asn1251Lys)
n.1160T>G
c.378T>G (p.Asn126Lys)
n.4222T>G
9g.77302973C>ACA373852629VPS13Ac.3871C>A (p.Leu1291Ile)
c.3754C>A (p.Leu1252Ile)
n.1161C>A
c.379C>A (p.Leu127Ile)
n.4223C>A
9g.77302973C=CA1857190181VPS13Ac.3871C= (p.Leu1291=)
c.3754C= (p.Leu1252=)
n.1161C=
c.379C= (p.Leu127=)
n.4223C=
9g.77302973C>GCA373852630VPS13Ac.3871C>G (p.Leu1291Val)
c.3754C>G (p.Leu1252Val)
n.1161C>G
c.379C>G (p.Leu127Val)
n.4223C>G
 COSMIC COSMIC COSMIC
9g.77302973C>TCA373852631VPS13Ac.3871C>T (p.Leu1291Phe)
c.3754C>T (p.Leu1252Phe)
n.1161C>T
c.379C>T (p.Leu127Phe)
n.4223C>T
 dbSNP gnomAD v4
9g.77302974T>ACA373852632VPS13Ac.3872T>A (p.Leu1291His)
c.3755T>A (p.Leu1252His)
n.1162T>A
c.380T>A (p.Leu127His)
n.4224T>A
9g.77302974T>CCA373852633VPS13Ac.3872T>C (p.Leu1291Pro)
c.3755T>C (p.Leu1252Pro)
n.1162T>C
c.380T>C (p.Leu127Pro)
n.4224T>C
9g.77302974T>GCA373852634VPS13Ac.3872T>G (p.Leu1291Arg)
c.3755T>G (p.Leu1252Arg)
n.1162T>G
c.380T>G (p.Leu127Arg)
n.4224T>G
 COSMIC COSMIC COSMIC
9g.77302975T>ACA465538932VPS13Ac.3873T>A (p.Leu1291=)
c.3756T>A (p.Leu1252=)
n.1163T>A
c.381T>A (p.Leu127=)
n.4225T>A
9g.77302975T>CCA465538933VPS13Ac.3873T>C (p.Leu1291=)
c.3756T>C (p.Leu1252=)
n.1163T>C
c.381T>C (p.Leu127=)
n.4225T>C
 gnomAD v4
9g.77302975T>GCA465538934VPS13Ac.3873T>G (p.Leu1291=)
c.3756T>G (p.Leu1252=)
n.1163T>G
c.381T>G (p.Leu127=)
n.4225T>G
9g.77302976G>ACA373852635VPS13Ac.3874G>A (p.Glu1292Lys)
c.3757G>A (p.Glu1253Lys)
n.1164G>A
c.382G>A (p.Glu128Lys)
n.4226G>A
9g.77302976G>CCA373852636VPS13Ac.3874G>C (p.Glu1292Gln)
c.3757G>C (p.Glu1253Gln)
n.1164G>C
c.382G>C (p.Glu128Gln)
n.4226G>C
 gnomAD v4
9g.77302976G>TCA373852637VPS13Ac.3874G>T (p.Glu1292Ter)
c.3757G>T (p.Glu1253Ter)
n.1164G>T
c.382G>T (p.Glu128Ter)
n.4226G>T
 gnomAD v4
9g.77302977A>CCA373852640VPS13Ac.3875A>C (p.Glu1292Ala)
c.3758A>C (p.Glu1253Ala)
n.1165A>C
c.383A>C (p.Glu128Ala)
n.4227A>C
9g.77302977A>GCA373852639VPS13Ac.3875A>G (p.Glu1292Gly)
c.3758A>G (p.Glu1253Gly)
n.1165A>G
c.383A>G (p.Glu128Gly)
n.4227A>G
9g.77302977A>TCA373852638VPS13Ac.3875A>T (p.Glu1292Val)
c.3758A>T (p.Glu1253Val)
n.1165A>T
c.383A>T (p.Glu128Val)
n.4227A>T
9g.77302978G>ACA465538935VPS13Ac.3876G>A (p.Glu1292=)
c.3759G>A (p.Glu1253=)
n.1166G>A
c.384G>A (p.Glu128=)
n.4228G>A
9g.77302978G>CCA373852641VPS13Ac.3876G>C (p.Glu1292Asp)
c.3759G>C (p.Glu1253Asp)
n.1166G>C
c.384G>C (p.Glu128Asp)
n.4228G>C
9g.77302978G>TCA373852642VPS13Ac.3876G>T (p.Glu1292Asp)
c.3759G>T (p.Glu1253Asp)
n.1166G>T
c.384G>T (p.Glu128Asp)
n.4228G>T
9g.77302979G>ACA373852643VPS13Ac.3877G>A (p.Val1293Ile)
c.3760G>A (p.Val1254Ile)
n.1167G>A
c.385G>A (p.Val129Ile)
n.4229G>A
9g.77302979G>CCA373852645VPS13Ac.3877G>C (p.Val1293Leu)
c.3760G>C (p.Val1254Leu)
n.1167G>C
c.385G>C (p.Val129Leu)
n.4229G>C
9g.77302979G>TCA373852644VPS13Ac.3877G>T (p.Val1293Phe)
c.3760G>T (p.Val1254Phe)
n.1167G>T
c.385G>T (p.Val129Phe)
n.4229G>T
9g.77302980T>ACA373852646VPS13Ac.3878T>A (p.Val1293Asp)
c.3761T>A (p.Val1254Asp)
n.1168T>A
c.386T>A (p.Val129Asp)
n.4230T>A
9g.77302980T>CCA373852648VPS13Ac.3878T>C (p.Val1293Ala)
c.3761T>C (p.Val1254Ala)
n.1168T>C
c.386T>C (p.Val129Ala)
n.4230T>C
9g.77302980T>GCA373852647VPS13Ac.3878T>G (p.Val1293Gly)
c.3761T>G (p.Val1254Gly)
n.1168T>G
c.386T>G (p.Val129Gly)
n.4230T>G
9g.77302981T>ACA465538936VPS13Ac.3879T>A (p.Val1293=)
c.3762T>A (p.Val1254=)
n.1169T>A
c.387T>A (p.Val129=)
n.4231T>A
9g.77302981T>CCA465538937VPS13Ac.3879T>C (p.Val1293=)
c.3762T>C (p.Val1254=)
n.1169T>C
c.387T>C (p.Val129=)
n.4231T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.77302981T>GCA465538938VPS13Ac.3879T>G (p.Val1293=)
c.3762T>G (p.Val1254=)
n.1169T>G
c.387T>G (p.Val129=)
n.4231T>G
9g.77302981T=CA1857190182VPS13Ac.3879T= (p.Val1293=)
c.3762T= (p.Val1254=)
n.1169T=
c.387T= (p.Val129=)
n.4231T=
9g.77302982G>ACA373852649VPS13Ac.3880G>A (p.Val1294Met)
c.3763G>A (p.Val1255Met)
n.1170G>A
c.388G>A (p.Val130Met)
n.4232G>A
 dbSNP gnomAD v4
9g.77302982G>CCA373852651VPS13Ac.3880G>C (p.Val1294Leu)
c.3763G>C (p.Val1255Leu)
n.1170G>C
c.388G>C (p.Val130Leu)
n.4232G>C
9g.77302982G=CA1857190183VPS13Ac.3880G= (p.Val1294=)
c.3763G= (p.Val1255=)
n.1170G=
c.388G= (p.Val130=)
n.4232G=
9g.77302982G>TCA373852650VPS13Ac.3880G>T (p.Val1294Leu)
c.3763G>T (p.Val1255Leu)
n.1170G>T
c.388G>T (p.Val130Leu)
n.4232G>T
9g.77302983T>ACA373852652VPS13Ac.3881T>A (p.Val1294Glu)
c.3764T>A (p.Val1255Glu)
n.1171T>A
c.389T>A (p.Val130Glu)
n.4233T>A
9g.77302983T>CCA5092364VPS13Ac.3881T>C (p.Val1294Ala)
c.3764T>C (p.Val1255Ala)
n.1171T>C
c.389T>C (p.Val130Ala)
n.4233T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.77302983T>GCA5092365VPS13Ac.3881T>G (p.Val1294Gly)
c.3764T>G (p.Val1255Gly)
n.1171T>G
c.389T>G (p.Val130Gly)
n.4233T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.77302983T=CA1857190184VPS13Ac.3881T= (p.Val1294=)
c.3764T= (p.Val1255=)
n.1171T=
c.389T= (p.Val130=)
n.4233T=
9g.77302984G>ACA465538939VPS13Ac.3882G>A (p.Val1294=)
c.3765G>A (p.Val1255=)
n.1172G>A
c.390G>A (p.Val130=)
n.4234G>A
9g.77302984G>CCA194397068VPS13Ac.3882G>C (p.Val1294=)
c.3765G>C (p.Val1255=)
n.1172G>C
c.390G>C (p.Val130=)
n.4234G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.77302984G=CA1857190185VPS13Ac.3882G= (p.Val1294=)
c.3765G= (p.Val1255=)
n.1172G=
c.390G= (p.Val130=)
n.4234G=
9g.77302984G>TCA465538940VPS13Ac.3882G>T (p.Val1294=)
c.3765G>T (p.Val1255=)
n.1172G>T
c.390G>T (p.Val130=)
n.4234G>T
9g.77302985G>ACA373852653VPS13Ac.3883G>A (p.Val1295Ile)
c.3766G>A (p.Val1256Ile)
n.1173G>A
c.391G>A (p.Val131Ile)
n.4235G>A
9g.77302985G>CCA373852654VPS13Ac.3883G>C (p.Val1295Leu)
c.3766G>C (p.Val1256Leu)
n.1173G>C
c.391G>C (p.Val131Leu)
n.4235G>C
9g.77302985G>TCA373852655VPS13Ac.3883G>T (p.Val1295Phe)
c.3766G>T (p.Val1256Phe)
n.1173G>T
c.391G>T (p.Val131Phe)
n.4235G>T
9g.77302986T>ACA373852656VPS13Ac.3884T>A (p.Val1295Asp)
c.3767T>A (p.Val1256Asp)
n.1174T>A
c.392T>A (p.Val131Asp)
n.4236T>A
9g.77302986T>CCA373852657VPS13Ac.3884T>C (p.Val1295Ala)
c.3767T>C (p.Val1256Ala)
n.1174T>C
c.392T>C (p.Val131Ala)
n.4236T>C
9g.77302986T>GCA373852658VPS13Ac.3884T>G (p.Val1295Gly)
c.3767T>G (p.Val1256Gly)
n.1174T>G
c.392T>G (p.Val131Gly)
n.4236T>G
9g.77302987T>ACA465538941VPS13Ac.3885T>A (p.Val1295=)
c.3768T>A (p.Val1256=)
n.1175T>A
c.393T>A (p.Val131=)
n.4237T>A
 gnomAD v4
9g.77302987T>CCA465538942VPS13Ac.3885T>C (p.Val1295=)
c.3768T>C (p.Val1256=)
n.1175T>C
c.393T>C (p.Val131=)
n.4237T>C
9g.77302987T>GCA465538943VPS13Ac.3885T>G (p.Val1295=)
c.3768T>G (p.Val1256=)
n.1175T>G
c.393T>G (p.Val131=)
n.4237T>G
9g.77302988G>ACA5092366VPS13Ac.3886G>A (p.Glu1296Lys)
c.3769G>A (p.Glu1257Lys)
n.1176G>A
c.394G>A (p.Glu132Lys)
n.4238G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.77302988G>CCA373852659VPS13Ac.3886G>C (p.Glu1296Gln)
c.3769G>C (p.Glu1257Gln)
n.1176G>C
c.394G>C (p.Glu132Gln)
n.4238G>C
9g.77302988G=CA1857190186VPS13Ac.3886G= (p.Glu1296=)
c.3769G= (p.Glu1257=)
n.1176G=
c.394G= (p.Glu132=)
n.4238G=
9g.77302988G>TCA373852660VPS13Ac.3886G>T (p.Glu1296Ter)
c.3769G>T (p.Glu1257Ter)
n.1176G>T
c.394G>T (p.Glu132Ter)
n.4238G>T
9g.77302989A>CCA373852663VPS13Ac.3887A>C (p.Glu1296Ala)
c.3770A>C (p.Glu1257Ala)
n.1177A>C
c.395A>C (p.Glu132Ala)
n.4239A>C
9g.77302989A>GCA373852661VPS13Ac.3887A>G (p.Glu1296Gly)
c.3770A>G (p.Glu1257Gly)
n.1177A>G
c.395A>G (p.Glu132Gly)
n.4239A>G
9g.77302989A>TCA373852662VPS13Ac.3887A>T (p.Glu1296Val)
c.3770A>T (p.Glu1257Val)
n.1177A>T
c.395A>T (p.Glu132Val)
n.4239A>T
9g.77302990A>CCA373852664VPS13Ac.3888A>C (p.Glu1296Asp)
c.3771A>C (p.Glu1257Asp)
n.1178A>C
c.396A>C (p.Glu132Asp)
n.4240A>C
9g.77302990A>GCA465538944VPS13Ac.3888A>G (p.Glu1296=)
c.3771A>G (p.Glu1257=)
n.1178A>G
c.396A>G (p.Glu132=)
n.4240A>G
9g.77302990A>TCA373852665VPS13Ac.3888A>T (p.Glu1296Asp)
c.3771A>T (p.Glu1257Asp)
n.1178A>T
c.396A>T (p.Glu132Asp)
n.4240A>T
9g.77302991C>ACA465538945VPS13Ac.3889C>A (p.Arg1297=)
c.3772C>A (p.Arg1258=)
n.1179C>A
c.397C>A (p.Arg133=)
n.4241C>A
 ClinVar
9g.77302991C=CA1857190187VPS13Ac.3889C= (p.Arg1297=)
c.3772C= (p.Arg1258=)
n.1179C=
c.397C= (p.Arg133=)
n.4241C=
9g.77302991C>GCA373852666VPS13Ac.3889C>G (p.Arg1297Gly)
c.3772C>G (p.Arg1258Gly)
n.1179C>G
c.397C>G (p.Arg133Gly)
n.4241C>G
9g.77302991C>TCA5092367VPS13Ac.3889C>T (p.Arg1297Ter)
c.3772C>T (p.Arg1258Ter)
n.1179C>T
c.397C>T (p.Arg133Ter)
n.4241C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.77302992G>ACA5092369VPS13Ac.3890G>A (p.Arg1297Gln)
c.3773G>A (p.Arg1258Gln)
n.1180G>A
c.398G>A (p.Arg133Gln)
n.4242G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.77302992G>CCA5092368VPS13Ac.3890G>C (p.Arg1297Pro)
c.3773G>C (p.Arg1258Pro)
n.1180G>C
c.398G>C (p.Arg133Pro)
n.4242G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
9g.77302992G=CA1857190188VPS13Ac.3890G= (p.Arg1297=)
c.3773G= (p.Arg1258=)
n.1180G=
c.398G= (p.Arg133=)
n.4242G=
9g.77302992G>TCA373852667VPS13Ac.3890G>T (p.Arg1297Leu)
c.3773G>T (p.Arg1258Leu)
n.1180G>T
c.398G>T (p.Arg133Leu)
n.4242G>T
9g.77302993A>CCA465538946VPS13Ac.3891A>C (p.Arg1297=)
c.3774A>C (p.Arg1258=)
n.1181A>C
c.399A>C (p.Arg133=)
n.4243A>C
9g.77302993A>GCA465538947VPS13Ac.3891A>G (p.Arg1297=)
c.3774A>G (p.Arg1258=)
n.1181A>G
c.399A>G (p.Arg133=)
n.4243A>G
9g.77302993A>TCA465538948VPS13Ac.3891A>T (p.Arg1297=)
c.3774A>T (p.Arg1258=)
n.1181A>T
c.399A>T (p.Arg133=)
n.4243A>T
9g.77302994A>CCA373852668VPS13Ac.3892A>C (p.Asn1298His)
c.3775A>C (p.Asn1259His)
n.1182A>C
c.400A>C (p.Asn134His)
n.4244A>C
9g.77302994A>GCA373852669VPS13Ac.3892A>G (p.Asn1298Asp)
c.3775A>G (p.Asn1259Asp)
n.1182A>G
c.400A>G (p.Asn134Asp)
n.4244A>G
9g.77302994A>TCA373852670VPS13Ac.3892A>T (p.Asn1298Tyr)
c.3775A>T (p.Asn1259Tyr)
n.1182A>T
c.400A>T (p.Asn134Tyr)
n.4244A>T
9g.77302995A=CA1857190189VPS13Ac.3893A= (p.Asn1298=)
c.3776A= (p.Asn1259=)
n.1183A=
c.401A= (p.Asn134=)
n.4245A=
9g.77302995A>CCA373852672VPS13Ac.3893A>C (p.Asn1298Thr)
c.3776A>C (p.Asn1259Thr)
n.1183A>C
c.401A>C (p.Asn134Thr)
n.4245A>C
9g.77302995A>GCA194397074VPS13Ac.3893A>G (p.Asn1298Ser)
c.3776A>G (p.Asn1259Ser)
n.1183A>G
c.401A>G (p.Asn134Ser)
n.4245A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.77302995A>TCA373852671VPS13Ac.3893A>T (p.Asn1298Ile)
c.3776A>T (p.Asn1259Ile)
n.1183A>T
c.401A>T (p.Asn134Ile)
n.4245A>T
9g.77302996T>ACA373852673VPS13Ac.3894T>A (p.Asn1298Lys)
c.3777T>A (p.Asn1259Lys)
n.1184T>A
c.402T>A (p.Asn134Lys)
n.4246T>A
9g.77302996T>CCA465538949VPS13Ac.3894T>C (p.Asn1298=)
c.3777T>C (p.Asn1259=)
n.1184T>C
c.402T>C (p.Asn134=)
n.4246T>C
9g.77302996T>GCA373852674VPS13Ac.3894T>G (p.Asn1298Lys)
c.3777T>G (p.Asn1259Lys)
n.1184T>G
c.402T>G (p.Asn134Lys)
n.4246T>G
9g.77302997T>ACA373852675VPS13Ac.3895T>A (p.Leu1299Ile)
c.3778T>A (p.Leu1260Ile)
n.1185T>A
c.403T>A (p.Leu135Ile)
n.4247T>A
9g.77302997T>CCA465538950VPS13Ac.3895T>C (p.Leu1299=)
c.3778T>C (p.Leu1260=)
n.1185T>C
c.403T>C (p.Leu135=)
n.4247T>C
 ClinVar
9g.77302997T>GCA373852676VPS13Ac.3895T>G (p.Leu1299Val)
c.3778T>G (p.Leu1260Val)
n.1185T>G
c.403T>G (p.Leu135Val)
n.4247T>G
 gnomAD v4
9g.77302998T>ACA373852677VPS13Ac.3896T>A (p.Leu1299Ter)
c.3779T>A (p.Leu1260Ter)
n.1186T>A
c.404T>A (p.Leu135Ter)
n.4248T>A
9g.77302998T>CCA373852678VPS13Ac.3896T>C (p.Leu1299Ser)
c.3779T>C (p.Leu1260Ser)
n.1186T>C
c.404T>C (p.Leu135Ser)
n.4248T>C
9g.77302998T>GCA373852679VPS13Ac.3896T>G (p.Leu1299Ter)
c.3779T>G (p.Leu1260Ter)
n.1186T>G
c.404T>G (p.Leu135Ter)
n.4248T>G
9g.77302999A>CCA373852680VPS13Ac.3897A>C (p.Leu1299Phe)
c.3780A>C (p.Leu1260Phe)
n.1187A>C
c.405A>C (p.Leu135Phe)
n.4249A>C
9g.77302999A>GCA465538951VPS13Ac.3897A>G (p.Leu1299=)
c.3780A>G (p.Leu1260=)
n.1187A>G
c.405A>G (p.Leu135=)
n.4249A>G
 gnomAD v4
9g.77302999A>TCA373852681VPS13Ac.3897A>T (p.Leu1299Phe)
c.3780A>T (p.Leu1260Phe)
n.1187A>T
c.405A>T (p.Leu135Phe)
n.4249A>T
9g.77303000T>ACA373852682VPS13Ac.3898T>A (p.Cys1300Ser)
c.3781T>A (p.Cys1261Ser)
n.1188T>A
c.406T>A (p.Cys136Ser)
n.4250T>A
9g.77303000T>CCA373852683VPS13Ac.3898T>C (p.Cys1300Arg)
c.3781T>C (p.Cys1261Arg)
n.1188T>C
c.406T>C (p.Cys136Arg)
n.4250T>C
9g.77303000T>GCA373852684VPS13Ac.3898T>G (p.Cys1300Gly)
c.3781T>G (p.Cys1261Gly)
n.1188T>G
c.406T>G (p.Cys136Gly)
n.4250T>G
9g.77303001G>ACA373852687VPS13Ac.3899G>A (p.Cys1300Tyr)
c.3782G>A (p.Cys1261Tyr)
n.1189G>A
c.407G>A (p.Cys136Tyr)
n.4251G>A
9g.77303001G>CCA373852685VPS13Ac.3899G>C (p.Cys1300Ser)
c.3782G>C (p.Cys1261Ser)
n.1189G>C
c.407G>C (p.Cys136Ser)
n.4251G>C
9g.77303001G>TCA373852686VPS13Ac.3899G>T (p.Cys1300Phe)
c.3782G>T (p.Cys1261Phe)
n.1189G>T
c.407G>T (p.Cys136Phe)
n.4251G>T

Number of alleles fetched