UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.77302816T>G | CA194397033 | VPS13A | c.3813-99T>G (n.3813-99T>G) c.3696-99T>G (n.3696-99T>G) n.1103-99T>G c.321-99T>G (n.321-99T>G) n.4165-99T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.77302816T= | CA1857190113 | VPS13A | c.3813-99T= (n.3813-99T=) c.3696-99T= (n.3696-99T=) n.1103-99T= c.321-99T= (n.321-99T=) n.4165-99T= | |
| 9 | g.77302816_77302819delinsTCTG | CA1857190114 | VPS13A | c.3813-99_3813-96delinsTCTG (n.3813-99_3813-96delinsTCTG) c.3696-99_3696-96delinsTCTG (n.3696-99_3696-96delinsTCTG) n.1103-99_1103-96delinsTCTG c.321-99_321-96delinsTCTG (n.321-99_321-96delinsTCTG) n.4165-99_4165-96delinsTCTG | |
| 9 | g.77302817C>A | CA2690371004 | VPS13A | c.3813-98C>A (n.3813-98C>A) c.3696-98C>A (n.3696-98C>A) n.1103-98C>A c.321-98C>A (n.321-98C>A) n.4165-98C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.77302817C= | CA1857190115 | VPS13A | c.3813-98C= (n.3813-98C=) c.3696-98C= (n.3696-98C=) n.1103-98C= c.321-98C= (n.321-98C=) n.4165-98C= | |
| 9 | g.77302817C>G | CA2690371005 | VPS13A | c.3813-98C>G (n.3813-98C>G) c.3696-98C>G (n.3696-98C>G) n.1103-98C>G c.321-98C>G (n.321-98C>G) n.4165-98C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.77302817C>T | CA194397035 | VPS13A | c.3813-98C>T (n.3813-98C>T) c.3696-98C>T (n.3696-98C>T) n.1103-98C>T c.321-98C>T (n.321-98C>T) n.4165-98C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.77302819_77302821del | CA1125693588 | VPS13A | c.3813-96_3813-94del (n.3813-96_3813-94del) c.3696-96_3696-94del (n.3696-96_3696-94del) n.1103-96_1103-94del c.321-96_321-94del (n.321-96_321-94del) n.4165-96_4165-94del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.77302819G>T | CA2690371006 | VPS13A | c.3813-96G>T (n.3813-96G>T) c.3696-96G>T (n.3696-96G>T) n.1103-96G>T c.321-96G>T (n.321-96G>T) n.4165-96G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.77302820C>A | CA2690371007 | VPS13A | c.3813-95C>A (n.3813-95C>A) c.3696-95C>A (n.3696-95C>A) n.1103-95C>A c.321-95C>A (n.321-95C>A) n.4165-95C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.77302821T>C | CA1857190117 | VPS13A | c.3813-94T>C (n.3813-94T>C) c.3696-94T>C (n.3696-94T>C) n.1103-94T>C c.321-94T>C (n.321-94T>C) n.4165-94T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.77302821T= | CA1857190116 | VPS13A | c.3813-94T= (n.3813-94T=) c.3696-94T= (n.3696-94T=) n.1103-94T= c.321-94T= (n.321-94T=) n.4165-94T= | |
| 9 | g.77302822A>G | CA2690371008 | VPS13A | c.3813-93A>G (n.3813-93A>G) c.3696-93A>G (n.3696-93A>G) n.1103-93A>G c.321-93A>G (n.321-93A>G) n.4165-93A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.77302822_77302823delinsAT | CA1857190118 | VPS13A | c.3813-93_3813-92delinsAT (n.3813-93_3813-92delinsAT) c.3696-93_3696-92delinsAT (n.3696-93_3696-92delinsAT) n.1103-93_1103-92delinsAT c.321-93_321-92delinsAT (n.321-93_321-92delinsAT) n.4165-93_4165-92delinsAT | |
| 9 | g.77302825del | CA918485847 | VPS13A | c.3813-90del (n.3813-90del) c.3696-90del (n.3696-90del) n.1103-90del c.321-90del (n.321-90del) n.4165-90del | dbSNP |
| 9 | g.77302825T>C | CA2690371009 | VPS13A | c.3813-90T>C (n.3813-90T>C) c.3696-90T>C (n.3696-90T>C) n.1103-90T>C c.321-90T>C (n.321-90T>C) n.4165-90T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.77302826G>A | CA2690371010 | VPS13A | c.3813-89G>A (n.3813-89G>A) c.3696-89G>A (n.3696-89G>A) n.1103-89G>A c.321-89G>A (n.321-89G>A) n.4165-89G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.77302826G>T | CA2690371011 | VPS13A | c.3813-89G>T (n.3813-89G>T) c.3696-89G>T (n.3696-89G>T) n.1103-89G>T c.321-89G>T (n.321-89G>T) n.4165-89G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.77302827C>A | CA2690371012 | VPS13A | c.3813-88C>A (n.3813-88C>A) c.3696-88C>A (n.3696-88C>A) n.1103-88C>A c.321-88C>A (n.321-88C>A) n.4165-88C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.77302827C>T | CA2690371013 | VPS13A | c.3813-88C>T (n.3813-88C>T) c.3696-88C>T (n.3696-88C>T) n.1103-88C>T c.321-88C>T (n.321-88C>T) n.4165-88C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.77302828A= | CA1857190119 | VPS13A | c.3813-87A= (n.3813-87A=) c.3696-87A= (n.3696-87A=) n.1103-87A= c.321-87A= (n.321-87A=) n.4165-87A= | |
| 9 | g.77302828A>C | CA2690371014 | VPS13A | c.3813-87A>C (n.3813-87A>C) c.3696-87A>C (n.3696-87A>C) n.1103-87A>C c.321-87A>C (n.321-87A>C) n.4165-87A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.77302828A>G | CA194397037 | VPS13A | c.3813-87A>G (n.3813-87A>G) c.3696-87A>G (n.3696-87A>G) n.1103-87A>G c.321-87A>G (n.321-87A>G) n.4165-87A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.77302829T>C | CA194397039 | VPS13A | c.3813-86T>C (n.3813-86T>C) c.3696-86T>C (n.3696-86T>C) n.1103-86T>C c.321-86T>C (n.321-86T>C) n.4165-86T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.77302829T= | CA1857190120 | VPS13A | c.3813-86T= (n.3813-86T=) c.3696-86T= (n.3696-86T=) n.1103-86T= c.321-86T= (n.321-86T=) n.4165-86T= | |
| 9 | g.77302830A= | CA1857190121 | VPS13A | c.3813-85A= (n.3813-85A=) c.3696-85A= (n.3696-85A=) n.1103-85A= c.321-85A= (n.321-85A=) n.4165-85A= | |
| 9 | g.77302830A>G | CA1857190122 | VPS13A | c.3813-85A>G (n.3813-85A>G) c.3696-85A>G (n.3696-85A>G) n.1103-85A>G c.321-85A>G (n.321-85A>G) n.4165-85A>G | dbSNP |
| 9 | g.77302831_77302832delinsTA | CA1857190123 | VPS13A | c.3813-84_3813-83delinsTA (n.3813-84_3813-83delinsTA) c.3696-84_3696-83delinsTA (n.3696-84_3696-83delinsTA) n.1103-84_1103-83delinsTA c.321-84_321-83delinsTA (n.321-84_321-83delinsTA) n.4165-84_4165-83delinsTA | |
| 9 | g.77302832A= | CA1857190124 | VPS13A | c.3813-83A= (n.3813-83A=) c.3696-83A= (n.3696-83A=) n.1103-83A= c.321-83A= (n.321-83A=) n.4165-83A= | |
| 9 | g.77302832A>C | CA1857190125 | VPS13A | c.3813-83A>C (n.3813-83A>C) c.3696-83A>C (n.3696-83A>C) n.1103-83A>C c.321-83A>C (n.321-83A>C) n.4165-83A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.77302835del | CA1125693593 | VPS13A | c.3813-80del (n.3813-80del) c.3696-80del (n.3696-80del) n.1103-80del c.321-80del (n.321-80del) n.4165-80del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.77302833A>C | CA2690371016 | VPS13A | c.3813-82A>C (n.3813-82A>C) c.3696-82A>C (n.3696-82A>C) n.1103-82A>C c.321-82A>C (n.321-82A>C) n.4165-82A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.77302833A>G | CA2690371015 | VPS13A | c.3813-82A>G (n.3813-82A>G) c.3696-82A>G (n.3696-82A>G) n.1103-82A>G c.321-82A>G (n.321-82A>G) n.4165-82A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.77302836G>A | CA2690371018 | VPS13A | c.3813-79G>A (n.3813-79G>A) c.3696-79G>A (n.3696-79G>A) n.1103-79G>A c.321-79G>A (n.321-79G>A) n.4165-79G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.77302836G>T | CA2690371017 | VPS13A | c.3813-79G>T (n.3813-79G>T) c.3696-79G>T (n.3696-79G>T) n.1103-79G>T c.321-79G>T (n.321-79G>T) n.4165-79G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.77302837G>A | CA2690371020 | VPS13A | c.3813-78G>A (n.3813-78G>A) c.3696-78G>A (n.3696-78G>A) n.1103-78G>A c.321-78G>A (n.321-78G>A) n.4165-78G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.77302837G>T | CA2690371019 | VPS13A | c.3813-78G>T (n.3813-78G>T) c.3696-78G>T (n.3696-78G>T) n.1103-78G>T c.321-78G>T (n.321-78G>T) n.4165-78G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.77302838A>T | CA2579360115 | VPS13A | c.3813-77A>T (n.3813-77A>T) c.3696-77A>T (n.3696-77A>T) n.1103-77A>T c.321-77A>T (n.321-77A>T) n.4165-77A>T | |
| 9 | g.77302838_77302844delinsATAAATT | CA1857190126 | VPS13A | c.3813-77_3813-71delinsATAAATT (n.3813-77_3813-71delinsATAAATT) c.3696-77_3696-71delinsATAAATT (n.3696-77_3696-71delinsATAAATT) n.1103-77_1103-71delinsATAAATT c.321-77_321-71delinsATAAATT (n.321-77_321-71delinsATAAATT) n.4165-77_4165-71delinsATAAATT | |
| 9 | g.77302839T>G | CA1857190127 | VPS13A | c.3813-76T>G (n.3813-76T>G) c.3696-76T>G (n.3696-76T>G) n.1103-76T>G c.321-76T>G (n.321-76T>G) n.4165-76T>G | dbSNP |
| 9 | g.77302839T= | CA1857190128 | VPS13A | c.3813-76T= (n.3813-76T=) c.3696-76T= (n.3696-76T=) n.1103-76T= c.321-76T= (n.321-76T=) n.4165-76T= | |
| 9 | g.77302842_77302847del | CA1857190129 | VPS13A | c.3813-73_3813-68del (n.3813-73_3813-68del) c.3696-73_3696-68del (n.3696-73_3696-68del) n.1103-73_1103-68del c.321-73_321-68del (n.321-73_321-68del) n.4165-73_4165-68del | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.77302841A>T | CA2690371021 | VPS13A | c.3813-74A>T (n.3813-74A>T) c.3696-74A>T (n.3696-74A>T) n.1103-74A>T c.321-74A>T (n.321-74A>T) n.4165-74A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.77302842A>G | CA2690371022 | VPS13A | c.3813-73A>G (n.3813-73A>G) c.3696-73A>G (n.3696-73A>G) n.1103-73A>G c.321-73A>G (n.321-73A>G) n.4165-73A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.77302843T>A | CA2690371023 | VPS13A | c.3813-72T>A (n.3813-72T>A) c.3696-72T>A (n.3696-72T>A) n.1103-72T>A c.321-72T>A (n.321-72T>A) n.4165-72T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.77302846A>T | CA2579360116 | VPS13A | c.3813-69A>T (n.3813-69A>T) c.3696-69A>T (n.3696-69A>T) n.1103-69A>T c.321-69A>T (n.321-69A>T) n.4165-69A>T | |
| 9 | g.77302847_77302848delinsAG | CA1857190130 | VPS13A | c.3813-68_3813-67delinsAG (n.3813-68_3813-67delinsAG) c.3696-68_3696-67delinsAG (n.3696-68_3696-67delinsAG) n.1103-68_1103-67delinsAG c.321-68_321-67delinsAG (n.321-68_321-67delinsAG) n.4165-68_4165-67delinsAG | |
| 9 | g.77302847_77302850delinsAGTT | CA1857190131 | VPS13A | c.3813-68_3813-65delinsAGTT (n.3813-68_3813-65delinsAGTT) c.3696-68_3696-65delinsAGTT (n.3696-68_3696-65delinsAGTT) n.1103-68_1103-65delinsAGTT c.321-68_321-65delinsAGTT (n.321-68_321-65delinsAGTT) n.4165-68_4165-65delinsAGTT | |
| 9 | g.77302848del | CA1125693595 | VPS13A | c.3813-67del (n.3813-67del) c.3696-67del (n.3696-67del) n.1103-67del c.321-67del (n.321-67del) n.4165-67del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.77302848G>A | CA2690371024 | VPS13A | c.3813-67G>A (n.3813-67G>A) c.3696-67G>A (n.3696-67G>A) n.1103-67G>A c.321-67G>A (n.321-67G>A) n.4165-67G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.77302848G>T | CA2690371025 | VPS13A | c.3813-67G>T (n.3813-67G>T) c.3696-67G>T (n.3696-67G>T) n.1103-67G>T c.321-67G>T (n.321-67G>T) n.4165-67G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.77302848_77302850del | CA1857190132 | VPS13A | c.3813-67_3813-65del (n.3813-67_3813-65del) c.3696-67_3696-65del (n.3696-67_3696-65del) n.1103-67_1103-65del c.321-67_321-65del (n.321-67_321-65del) n.4165-67_4165-65del | dbSNP |
| 9 | g.77302849_77302851delinsTTA | CA1857190133 | VPS13A | c.3813-66_3813-64delinsTTA (n.3813-66_3813-64delinsTTA) c.3696-66_3696-64delinsTTA (n.3696-66_3696-64delinsTTA) n.1103-66_1103-64delinsTTA c.321-66_321-64delinsTTA (n.321-66_321-64delinsTTA) n.4165-66_4165-64delinsTTA | |
| 9 | g.77302850_77302851del | CA1125693607 | VPS13A | c.3813-65_3813-64del (n.3813-65_3813-64del) c.3696-65_3696-64del (n.3696-65_3696-64del) n.1103-65_1103-64del c.321-65_321-64del (n.321-65_321-64del) n.4165-65_4165-64del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.77302851A= | CA1857190134 | VPS13A | c.3813-64A= (n.3813-64A=) c.3696-64A= (n.3696-64A=) n.1103-64A= c.321-64A= (n.321-64A=) n.4165-64A= | |
| 9 | g.77302851A>C | CA1125693614 | VPS13A | c.3813-64A>C (n.3813-64A>C) c.3696-64A>C (n.3696-64A>C) n.1103-64A>C c.321-64A>C (n.321-64A>C) n.4165-64A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.77302851A>T | CA1857190135 | VPS13A | c.3813-64A>T (n.3813-64A>T) c.3696-64A>T (n.3696-64A>T) n.1103-64A>T c.321-64A>T (n.321-64A>T) n.4165-64A>T | dbSNP |
| 9 | g.77302853T>C | CA2690371026 | VPS13A | c.3813-62T>C (n.3813-62T>C) c.3696-62T>C (n.3696-62T>C) n.1103-62T>C c.321-62T>C (n.321-62T>C) n.4165-62T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.77302854_77302856del | CA2784721734 | VPS13A | c.3813-61_3813-59del (n.3813-61_3813-59del) c.3696-61_3696-59del (n.3696-61_3696-59del) n.1103-61_1103-59del c.321-61_321-59del (n.321-61_321-59del) n.4165-61_4165-59del | |
| 9 | g.77302854C>A | CA194397040 | VPS13A | c.3813-61C>A (n.3813-61C>A) c.3696-61C>A (n.3696-61C>A) n.1103-61C>A c.321-61C>A (n.321-61C>A) n.4165-61C>A | dbSNP |
| 9 | g.77302854C= | CA1857190136 | VPS13A | c.3813-61C= (n.3813-61C=) c.3696-61C= (n.3696-61C=) n.1103-61C= c.321-61C= (n.321-61C=) n.4165-61C= | |
| 9 | g.77302854C>G | CA867041419 | VPS13A | c.3813-61C>G (n.3813-61C>G) c.3696-61C>G (n.3696-61C>G) n.1103-61C>G c.321-61C>G (n.321-61C>G) n.4165-61C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.77302854C>T | CA2690371027 | VPS13A | c.3813-61C>T (n.3813-61C>T) c.3696-61C>T (n.3696-61C>T) n.1103-61C>T c.321-61C>T (n.321-61C>T) n.4165-61C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.77302854_77302855delinsCT | CA1857190137 | VPS13A | c.3813-61_3813-60delinsCT (n.3813-61_3813-60delinsCT) c.3696-61_3696-60delinsCT (n.3696-61_3696-60delinsCT) n.1103-61_1103-60delinsCT c.321-61_321-60delinsCT (n.321-61_321-60delinsCT) n.4165-61_4165-60delinsCT | |
| 9 | g.77302861dup | CA1857190138 | VPS13A | c.3813-54dup (n.3813-54dup) c.3696-54dup (n.3696-54dup) n.1103-54dup c.321-54dup (n.321-54dup) n.4165-54dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.77302861del | CA867041425 | VPS13A | c.3813-54del (n.3813-54del) c.3696-54del (n.3696-54del) n.1103-54del c.321-54del (n.321-54del) n.4165-54del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.77302856T>C | CA1125693630 | VPS13A | c.3813-59T>C (n.3813-59T>C) c.3696-59T>C (n.3696-59T>C) n.1103-59T>C c.321-59T>C (n.321-59T>C) n.4165-59T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.77302856T= | CA1857190139 | VPS13A | c.3813-59T= (n.3813-59T=) c.3696-59T= (n.3696-59T=) n.1103-59T= c.321-59T= (n.321-59T=) n.4165-59T= | |
| 9 | g.77302857T>A | CA2690371028 | VPS13A | c.3813-58T>A (n.3813-58T>A) c.3696-58T>A (n.3696-58T>A) n.1103-58T>A c.321-58T>A (n.321-58T>A) n.4165-58T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.77302857T>C | CA2579360117 | VPS13A | c.3813-58T>C (n.3813-58T>C) c.3696-58T>C (n.3696-58T>C) n.1103-58T>C c.321-58T>C (n.321-58T>C) n.4165-58T>C | |
| 9 | g.77302858T>A | CA2690371029 | VPS13A | c.3813-57T>A (n.3813-57T>A) c.3696-57T>A (n.3696-57T>A) n.1103-57T>A c.321-57T>A (n.321-57T>A) n.4165-57T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.77302862A>G | CA2690371030 | VPS13A | c.3813-53A>G (n.3813-53A>G) c.3696-53A>G (n.3696-53A>G) n.1103-53A>G c.321-53A>G (n.321-53A>G) n.4165-53A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.77302862A>T | CA2690371031 | VPS13A | c.3813-53A>T (n.3813-53A>T) c.3696-53A>T (n.3696-53A>T) n.1103-53A>T c.321-53A>T (n.321-53A>T) n.4165-53A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.77302863A>G | CA2784721735 | VPS13A | c.3813-52A>G (n.3813-52A>G) c.3696-52A>G (n.3696-52A>G) n.1103-52A>G c.321-52A>G (n.321-52A>G) n.4165-52A>G | |
| 9 | g.77302866A>G | CA2579360118 | VPS13A | c.3813-49A>G (n.3813-49A>G) c.3696-49A>G (n.3696-49A>G) n.1103-49A>G c.321-49A>G (n.321-49A>G) n.4165-49A>G | |
| 9 | g.77302867C>A | CA2690371032 | VPS13A | c.3813-48C>A (n.3813-48C>A) c.3696-48C>A (n.3696-48C>A) n.1103-48C>A c.321-48C>A (n.321-48C>A) n.4165-48C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.77302867C= | CA1857190140 | VPS13A | c.3813-48C= (n.3813-48C=) c.3696-48C= (n.3696-48C=) n.1103-48C= c.321-48C= (n.321-48C=) n.4165-48C= | |
| 9 | g.77302867C>T | CA5092344 | VPS13A | c.3813-48C>T (n.3813-48C>T) c.3696-48C>T (n.3696-48C>T) n.1103-48C>T c.321-48C>T (n.321-48C>T) n.4165-48C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.77302868C>A | CA2690371033 | VPS13A | c.3813-47C>A (n.3813-47C>A) c.3696-47C>A (n.3696-47C>A) n.1103-47C>A c.321-47C>A (n.321-47C>A) n.4165-47C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.77302868C= | CA1857190141 | VPS13A | c.3813-47C= (n.3813-47C=) c.3696-47C= (n.3696-47C=) n.1103-47C= c.321-47C= (n.321-47C=) n.4165-47C= | |
| 9 | g.77302868C>T | CA5092345 | VPS13A | c.3813-47C>T (n.3813-47C>T) c.3696-47C>T (n.3696-47C>T) n.1103-47C>T c.321-47C>T (n.321-47C>T) n.4165-47C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.77302870G>A | CA1857190143 | VPS13A | c.3813-45G>A (n.3813-45G>A) c.3696-45G>A (n.3696-45G>A) n.1103-45G>A c.321-45G>A (n.321-45G>A) n.4165-45G>A | dbSNP |
| 9 | g.77302870G= | CA1857190142 | VPS13A | c.3813-45G= (n.3813-45G=) c.3696-45G= (n.3696-45G=) n.1103-45G= c.321-45G= (n.321-45G=) n.4165-45G= | |
| 9 | g.77302870G>T | CA2690371034 | VPS13A | c.3813-45G>T (n.3813-45G>T) c.3696-45G>T (n.3696-45G>T) n.1103-45G>T c.321-45G>T (n.321-45G>T) n.4165-45G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.77302871A>T | CA2784721736 | VPS13A | c.3813-44A>T (n.3813-44A>T) c.3696-44A>T (n.3696-44A>T) n.1103-44A>T c.321-44A>T (n.321-44A>T) n.4165-44A>T | |
| 9 | g.77302872A>G | CA2690371035 | VPS13A | c.3813-43A>G (n.3813-43A>G) c.3696-43A>G (n.3696-43A>G) n.1103-43A>G c.321-43A>G (n.321-43A>G) n.4165-43A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.77302873T>A | CA2579360119 | VPS13A | c.3813-42T>A (n.3813-42T>A) c.3696-42T>A (n.3696-42T>A) n.1103-42T>A c.321-42T>A (n.321-42T>A) n.4165-42T>A | |
| 9 | g.77302873T>G | CA194397043 | VPS13A | c.3813-42T>G (n.3813-42T>G) c.3696-42T>G (n.3696-42T>G) n.1103-42T>G c.321-42T>G (n.321-42T>G) n.4165-42T>G | dbSNP |
| 9 | g.77302873T= | CA1857190144 | VPS13A | c.3813-42T= (n.3813-42T=) c.3696-42T= (n.3696-42T=) n.1103-42T= c.321-42T= (n.321-42T=) n.4165-42T= | |
| 9 | g.77302874G>A | CA5092346 | VPS13A | c.3813-41G>A (n.3813-41G>A) c.3696-41G>A (n.3696-41G>A) n.1103-41G>A c.321-41G>A (n.321-41G>A) n.4165-41G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.77302874G= | CA1857190145 | VPS13A | c.3813-41G= (n.3813-41G=) c.3696-41G= (n.3696-41G=) n.1103-41G= c.321-41G= (n.321-41G=) n.4165-41G= | |
| 9 | g.77302875T>C | CA2690371036 | VPS13A | c.3813-40T>C (n.3813-40T>C) c.3696-40T>C (n.3696-40T>C) n.1103-40T>C c.321-40T>C (n.321-40T>C) n.4165-40T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.77302876A= | CA1857190146 | VPS13A | c.3813-39A= (n.3813-39A=) c.3696-39A= (n.3696-39A=) n.1103-39A= c.321-39A= (n.321-39A=) n.4165-39A= | |
| 9 | g.77302876A>G | CA1857190147 | VPS13A | c.3813-39A>G (n.3813-39A>G) c.3696-39A>G (n.3696-39A>G) n.1103-39A>G c.321-39A>G (n.321-39A>G) n.4165-39A>G | dbSNP |
| 9 | g.77302876A>T | CA2690371037 | VPS13A | c.3813-39A>T (n.3813-39A>T) c.3696-39A>T (n.3696-39A>T) n.1103-39A>T c.321-39A>T (n.321-39A>T) n.4165-39A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.77302878A>G | CA2579360120 | VPS13A | c.3813-37A>G (n.3813-37A>G) c.3696-37A>G (n.3696-37A>G) n.1103-37A>G c.321-37A>G (n.321-37A>G) n.4165-37A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.77302882A= | CA1857190148 | VPS13A | c.3813-33A= (n.3813-33A=) c.3696-33A= (n.3696-33A=) n.1103-33A= c.321-33A= (n.321-33A=) n.4165-33A= | |
| 9 | g.77302882A>C | CA588479712 | VPS13A | c.3813-33A>C (n.3813-33A>C) c.3696-33A>C (n.3696-33A>C) n.1103-33A>C c.321-33A>C (n.321-33A>C) n.4165-33A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.77302883A>G | CA2690371038 | VPS13A | c.3813-32A>G (n.3813-32A>G) c.3696-32A>G (n.3696-32A>G) n.1103-32A>G c.321-32A>G (n.321-32A>G) n.4165-32A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.77302886A= | CA1857190149 | VPS13A | c.3813-29A= (n.3813-29A=) c.3696-29A= (n.3696-29A=) n.1103-29A= c.321-29A= (n.321-29A=) n.4165-29A= | |
| 9 | g.77302886A>G | CA588479713 | VPS13A | c.3813-29A>G (n.3813-29A>G) c.3696-29A>G (n.3696-29A>G) n.1103-29A>G c.321-29A>G (n.321-29A>G) n.4165-29A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.77302888T>G | CA5092347 | VPS13A | c.3813-27T>G (n.3813-27T>G) c.3696-27T>G (n.3696-27T>G) n.1103-27T>G c.321-27T>G (n.321-27T>G) n.4165-27T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.77302888T= | CA1857190150 | VPS13A | c.3813-27T= (n.3813-27T=) c.3696-27T= (n.3696-27T=) n.1103-27T= c.321-27T= (n.321-27T=) n.4165-27T= | |
| 9 | g.77302890A>T | CA2690371039 | VPS13A | c.3813-25A>T (n.3813-25A>T) c.3696-25A>T (n.3696-25A>T) n.1103-25A>T c.321-25A>T (n.321-25A>T) n.4165-25A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.77302891A>C | CA2690371040 | VPS13A | c.3813-24A>C (n.3813-24A>C) c.3696-24A>C (n.3696-24A>C) n.1103-24A>C c.321-24A>C (n.321-24A>C) n.4165-24A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.77302892A= | CA1857190151 | VPS13A | c.3813-23A= (n.3813-23A=) c.3696-23A= (n.3696-23A=) n.1103-23A= c.321-23A= (n.321-23A=) n.4165-23A= | |
| 9 | g.77302892A>G | CA5092348 | VPS13A | c.3813-23A>G (n.3813-23A>G) c.3696-23A>G (n.3696-23A>G) n.1103-23A>G c.321-23A>G (n.321-23A>G) n.4165-23A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.77302892A>T | CA2690371041 | VPS13A | c.3813-23A>T (n.3813-23A>T) c.3696-23A>T (n.3696-23A>T) n.1103-23A>T c.321-23A>T (n.321-23A>T) n.4165-23A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.77302894G>A | CA2579360121 | VPS13A | c.3813-21G>A (n.3813-21G>A) c.3696-21G>A (n.3696-21G>A) n.1103-21G>A c.321-21G>A (n.321-21G>A) n.4165-21G>A | |
| 9 | g.77302894G>T | CA2527469866 | VPS13A | c.3813-21G>T (n.3813-21G>T) c.3696-21G>T (n.3696-21G>T) n.1103-21G>T c.321-21G>T (n.321-21G>T) n.4165-21G>T | |
| 9 | g.77302895A= | CA1857190152 | VPS13A | c.3813-20A= (n.3813-20A=) c.3696-20A= (n.3696-20A=) n.1103-20A= c.321-20A= (n.321-20A=) n.4165-20A= | |
| 9 | g.77302895A>C | CA588479714 | VPS13A | c.3813-20A>C (n.3813-20A>C) c.3696-20A>C (n.3696-20A>C) n.1103-20A>C c.321-20A>C (n.321-20A>C) n.4165-20A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.77302896A= | CA1857190153 | VPS13A | c.3813-19A= (n.3813-19A=) c.3696-19A= (n.3696-19A=) n.1103-19A= c.321-19A= (n.321-19A=) n.4165-19A= | |
| 9 | g.77302896A>G | CA194397048 | VPS13A | c.3813-19A>G (n.3813-19A>G) c.3696-19A>G (n.3696-19A>G) n.1103-19A>G c.321-19A>G (n.321-19A>G) n.4165-19A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.77302897T>A | CA5092349 | VPS13A | c.3813-18T>A (n.3813-18T>A) c.3696-18T>A (n.3696-18T>A) n.1103-18T>A c.321-18T>A (n.321-18T>A) n.4165-18T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.77302897T>C | CA2690371042 | VPS13A | c.3813-18T>C (n.3813-18T>C) c.3696-18T>C (n.3696-18T>C) n.1103-18T>C c.321-18T>C (n.321-18T>C) n.4165-18T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.77302897T= | CA1857190154 | VPS13A | c.3813-18T= (n.3813-18T=) c.3696-18T= (n.3696-18T=) n.1103-18T= c.321-18T= (n.321-18T=) n.4165-18T= | |
| 9 | g.77302899T>G | CA5092350 | VPS13A | c.3813-16T>G (n.3813-16T>G) c.3696-16T>G (n.3696-16T>G) n.1103-16T>G c.321-16T>G (n.321-16T>G) n.4165-16T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 9 | g.77302899T= | CA1857190155 | VPS13A | c.3813-16T= (n.3813-16T=) c.3696-16T= (n.3696-16T=) n.1103-16T= c.321-16T= (n.321-16T=) n.4165-16T= | |
| 9 | g.77302900T>C | CA5092351 | VPS13A | c.3813-15T>C (n.3813-15T>C) c.3696-15T>C (n.3696-15T>C) n.1103-15T>C c.321-15T>C (n.321-15T>C) n.4165-15T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.77302900T= | CA1857190156 | VPS13A | c.3813-15T= (n.3813-15T=) c.3696-15T= (n.3696-15T=) n.1103-15T= c.321-15T= (n.321-15T=) n.4165-15T= | |
| 9 | g.77302901A= | CA1857190157 | VPS13A | c.3813-14A= (n.3813-14A=) c.3696-14A= (n.3696-14A=) n.1103-14A= c.321-14A= (n.321-14A=) n.4165-14A= | |
| 9 | g.77302901A>C | CA867041453 | VPS13A | c.3813-14A>C (n.3813-14A>C) c.3696-14A>C (n.3696-14A>C) n.1103-14A>C c.321-14A>C (n.321-14A>C) n.4165-14A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.77302901A>G | CA588479715 | VPS13A | c.3813-14A>G (n.3813-14A>G) c.3696-14A>G (n.3696-14A>G) n.1103-14A>G c.321-14A>G (n.321-14A>G) n.4165-14A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.77302902T>C | CA588479716 | VPS13A | c.3813-13T>C (n.3813-13T>C) c.3696-13T>C (n.3696-13T>C) n.1103-13T>C c.321-13T>C (n.321-13T>C) n.4165-13T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.77302902T= | CA1857190158 | VPS13A | c.3813-13T= (n.3813-13T=) c.3696-13T= (n.3696-13T=) n.1103-13T= c.321-13T= (n.321-13T=) n.4165-13T= | |
| 9 | g.77302904T>C | CA2690371043 | VPS13A | c.3813-11T>C (n.3813-11T>C) c.3696-11T>C (n.3696-11T>C) n.1103-11T>C c.321-11T>C (n.321-11T>C) n.4165-11T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.77302905C= | CA1857190159 | VPS13A | c.3813-10C= (n.3813-10C=) c.3696-10C= (n.3696-10C=) n.1103-10C= c.321-10C= (n.321-10C=) n.4165-10C= | |
| 9 | g.77302905C>G | CA867041459 | VPS13A | c.3813-10C>G (n.3813-10C>G) c.3696-10C>G (n.3696-10C>G) n.1103-10C>G c.321-10C>G (n.321-10C>G) n.4165-10C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.77302905C>T | CA2499219958 | VPS13A | c.3813-10C>T (n.3813-10C>T) c.3696-10C>T (n.3696-10C>T) n.1103-10C>T c.321-10C>T (n.321-10C>T) n.4165-10C>T | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.77302906T>C | CA1857190161 | VPS13A | c.3813-9T>C (n.3813-9T>C) c.3696-9T>C (n.3696-9T>C) n.1103-9T>C c.321-9T>C (n.321-9T>C) n.4165-9T>C | dbSNP |
| 9 | g.77302906T= | CA1857190160 | VPS13A | c.3813-9T= (n.3813-9T=) c.3696-9T= (n.3696-9T=) n.1103-9T= c.321-9T= (n.321-9T=) n.4165-9T= | |
| 9 | g.77302907A>C | CA2580080577 | VPS13A | c.3813-8A>C (n.3813-8A>C) c.3696-8A>C (n.3696-8A>C) n.1103-8A>C c.321-8A>C (n.321-8A>C) n.4165-8A>C | ClinVar |
| 9 | g.77302907A>G | CA2739269303 | VPS13A | c.3813-8A>G (n.3813-8A>G) c.3696-8A>G (n.3696-8A>G) n.1103-8A>G c.321-8A>G (n.321-8A>G) n.4165-8A>G | ClinVar |
| 9 | g.77302908C>G | CA2690371044 | VPS13A | c.3813-7C>G (n.3813-7C>G) c.3696-7C>G (n.3696-7C>G) n.1103-7C>G c.321-7C>G (n.321-7C>G) n.4165-7C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.77302908C>T | CA2579360122 | VPS13A | c.3813-7C>T (n.3813-7C>T) c.3696-7C>T (n.3696-7C>T) n.1103-7C>T c.321-7C>T (n.321-7C>T) n.4165-7C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.77302909T>C | CA10634381 | VPS13A | c.3813-6T>C (n.3813-6T>C) c.3696-6T>C (n.3696-6T>C) n.1103-6T>C c.321-6T>C (n.321-6T>C) n.4165-6T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.77302909T= | CA1857190162 | VPS13A | c.3813-6T= (n.3813-6T=) c.3696-6T= (n.3696-6T=) n.1103-6T= c.321-6T= (n.321-6T=) n.4165-6T= | |
| 9 | g.77302911del | CA2580080578 | VPS13A | c.3813-4del (n.3813-4del) c.3696-4del (n.3696-4del) n.1103-4del c.321-4del (n.321-4del) n.4165-4del | ClinVar gnomAD v4 |
| 9 | g.77302911A= | CA1857190163 | VPS13A | c.3813-4A= (n.3813-4A=) c.3696-4A= (n.3696-4A=) n.1103-4A= c.321-4A= (n.321-4A=) n.4165-4A= | |
| 9 | g.77302911A>C | CA194397054 | VPS13A | c.3813-4A>C (n.3813-4A>C) c.3696-4A>C (n.3696-4A>C) n.1103-4A>C c.321-4A>C (n.321-4A>C) n.4165-4A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.77302911A>G | CA5092352 | VPS13A | c.3813-4A>G (n.3813-4A>G) c.3696-4A>G (n.3696-4A>G) n.1103-4A>G c.321-4A>G (n.321-4A>G) n.4165-4A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.77302912T>C | CA1857190164 | VPS13A | c.3813-3T>C (n.3813-3T>C) c.3696-3T>C (n.3696-3T>C) n.1103-3T>C c.321-3T>C (n.321-3T>C) n.4165-3T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.77302912T>G | CA867041473 | VPS13A | c.3813-3T>G (n.3813-3T>G) c.3696-3T>G (n.3696-3T>G) n.1103-3T>G c.321-3T>G (n.321-3T>G) n.4165-3T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.77302912T= | CA1857190165 | VPS13A | c.3813-3T= (n.3813-3T=) c.3696-3T= (n.3696-3T=) n.1103-3T= c.321-3T= (n.321-3T=) n.4165-3T= | |
| 9 | g.77302913A>C | CA373852373 | VPS13A | c.3813-2A>C (n.3813-2A>C) c.3696-2A>C (n.3696-2A>C) n.1103-2A>C c.321-2A>C (n.321-2A>C) n.4165-2A>C | |
| 9 | g.77302913A>G | CA373852375 | VPS13A | c.3813-2A>G (n.3813-2A>G) c.3696-2A>G (n.3696-2A>G) n.1103-2A>G c.321-2A>G (n.321-2A>G) n.4165-2A>G | |
| 9 | g.77302913A>T | CA373852376 | VPS13A | c.3813-2A>T (n.3813-2A>T) c.3696-2A>T (n.3696-2A>T) n.1103-2A>T c.321-2A>T (n.321-2A>T) n.4165-2A>T |