UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.77295685T>C | CA2709313911 | PDE8B | c.340-16309T>C (n.340-16309T>C) c.-33-16309T>C (n.-33-16309T>C) c.340-29854T>C (n.340-29854T>C) c.340-16312T>C (n.340-16312T>C) c.37-16309T>C (n.37-16309T>C) c.37-16312T>C (n.37-16312T>C) c.340-3115T>C (n.340-3115T>C) c.37-3115T>C (n.37-3115T>C) c.-30-16312T>C (n.-30-16312T>C) c.37-29854T>C (n.37-29854T>C) | dbSNP |
| 5 | g.77295694A= | CA1556930160 | PDE8B | c.340-16300A= (n.340-16300A=) c.-33-16300A= (n.-33-16300A=) c.340-29845A= (n.340-29845A=) c.340-16303A= (n.340-16303A=) c.37-16300A= (n.37-16300A=) c.37-16303A= (n.37-16303A=) c.340-3106A= (n.340-3106A=) c.37-3106A= (n.37-3106A=) c.-30-16303A= (n.-30-16303A=) c.37-29845A= (n.37-29845A=) | |
| 5 | g.77295694A>T | CA814134613 | PDE8B | c.340-16300A>T (n.340-16300A>T) c.-33-16300A>T (n.-33-16300A>T) c.340-29845A>T (n.340-29845A>T) c.340-16303A>T (n.340-16303A>T) c.37-16300A>T (n.37-16300A>T) c.37-16303A>T (n.37-16303A>T) c.340-3106A>T (n.340-3106A>T) c.37-3106A>T (n.37-3106A>T) c.-30-16303A>T (n.-30-16303A>T) c.37-29845A>T (n.37-29845A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.77295698G>A | CA121466951 | PDE8B | c.340-16296G>A (n.340-16296G>A) c.-33-16296G>A (n.-33-16296G>A) c.340-29841G>A (n.340-29841G>A) c.340-16299G>A (n.340-16299G>A) c.37-16296G>A (n.37-16296G>A) c.37-16299G>A (n.37-16299G>A) c.340-3102G>A (n.340-3102G>A) c.37-3102G>A (n.37-3102G>A) c.-30-16299G>A (n.-30-16299G>A) c.37-29841G>A (n.37-29841G>A) | dbSNP |
| 5 | g.77295698G= | CA1556930161 | PDE8B | c.340-16296G= (n.340-16296G=) c.-33-16296G= (n.-33-16296G=) c.340-29841G= (n.340-29841G=) c.340-16299G= (n.340-16299G=) c.37-16296G= (n.37-16296G=) c.37-16299G= (n.37-16299G=) c.340-3102G= (n.340-3102G=) c.37-3102G= (n.37-3102G=) c.-30-16299G= (n.-30-16299G=) c.37-29841G= (n.37-29841G=) | |
| 5 | g.77295703C>A | CA1556930163 | PDE8B | c.340-16291C>A (n.340-16291C>A) c.-33-16291C>A (n.-33-16291C>A) c.340-29836C>A (n.340-29836C>A) c.340-16294C>A (n.340-16294C>A) c.37-16291C>A (n.37-16291C>A) c.37-16294C>A (n.37-16294C>A) c.340-3097C>A (n.340-3097C>A) c.37-3097C>A (n.37-3097C>A) c.-30-16294C>A (n.-30-16294C>A) c.37-29836C>A (n.37-29836C>A) | dbSNP |
| 5 | g.77295703C= | CA1556930164 | PDE8B | c.340-16291C= (n.340-16291C=) c.-33-16291C= (n.-33-16291C=) c.340-29836C= (n.340-29836C=) c.340-16294C= (n.340-16294C=) c.37-16291C= (n.37-16291C=) c.37-16294C= (n.37-16294C=) c.340-3097C= (n.340-3097C=) c.37-3097C= (n.37-3097C=) c.-30-16294C= (n.-30-16294C=) c.37-29836C= (n.37-29836C=) | |
| 5 | g.77295703C>T | CA1556930162 | PDE8B | c.340-16291C>T (n.340-16291C>T) c.-33-16291C>T (n.-33-16291C>T) c.340-29836C>T (n.340-29836C>T) c.340-16294C>T (n.340-16294C>T) c.37-16291C>T (n.37-16291C>T) c.37-16294C>T (n.37-16294C>T) c.340-3097C>T (n.340-3097C>T) c.37-3097C>T (n.37-3097C>T) c.-30-16294C>T (n.-30-16294C>T) c.37-29836C>T (n.37-29836C>T) | dbSNP |
| 5 | g.77295707C= | CA1556930165 | PDE8B | c.340-16287C= (n.340-16287C=) c.-33-16287C= (n.-33-16287C=) c.340-29832C= (n.340-29832C=) c.340-16290C= (n.340-16290C=) c.37-16287C= (n.37-16287C=) c.37-16290C= (n.37-16290C=) c.340-3093C= (n.340-3093C=) c.37-3093C= (n.37-3093C=) c.-30-16290C= (n.-30-16290C=) c.37-29832C= (n.37-29832C=) | |
| 5 | g.77295707C>G | CA560626543 | PDE8B | c.340-16287C>G (n.340-16287C>G) c.-33-16287C>G (n.-33-16287C>G) c.340-29832C>G (n.340-29832C>G) c.340-16290C>G (n.340-16290C>G) c.37-16287C>G (n.37-16287C>G) c.37-16290C>G (n.37-16290C>G) c.340-3093C>G (n.340-3093C>G) c.37-3093C>G (n.37-3093C>G) c.-30-16290C>G (n.-30-16290C>G) c.37-29832C>G (n.37-29832C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.77295710C>A | CA1556930167 | PDE8B | c.340-16284C>A (n.340-16284C>A) c.-33-16284C>A (n.-33-16284C>A) c.340-29829C>A (n.340-29829C>A) c.340-16287C>A (n.340-16287C>A) c.37-16284C>A (n.37-16284C>A) c.37-16287C>A (n.37-16287C>A) c.340-3090C>A (n.340-3090C>A) c.37-3090C>A (n.37-3090C>A) c.-30-16287C>A (n.-30-16287C>A) c.37-29829C>A (n.37-29829C>A) | dbSNP |
| 5 | g.77295710C= | CA1556930166 | PDE8B | c.340-16284C= (n.340-16284C=) c.-33-16284C= (n.-33-16284C=) c.340-29829C= (n.340-29829C=) c.340-16287C= (n.340-16287C=) c.37-16284C= (n.37-16284C=) c.37-16287C= (n.37-16287C=) c.340-3090C= (n.340-3090C=) c.37-3090C= (n.37-3090C=) c.-30-16287C= (n.-30-16287C=) c.37-29829C= (n.37-29829C=) | |
| 5 | g.77295710C>T | CA121466953 | PDE8B | c.340-16284C>T (n.340-16284C>T) c.-33-16284C>T (n.-33-16284C>T) c.340-29829C>T (n.340-29829C>T) c.340-16287C>T (n.340-16287C>T) c.37-16284C>T (n.37-16284C>T) c.37-16287C>T (n.37-16287C>T) c.340-3090C>T (n.340-3090C>T) c.37-3090C>T (n.37-3090C>T) c.-30-16287C>T (n.-30-16287C>T) c.37-29829C>T (n.37-29829C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.77295715T>A | CA814134623 | PDE8B | c.340-16279T>A (n.340-16279T>A) c.-33-16279T>A (n.-33-16279T>A) c.340-29824T>A (n.340-29824T>A) c.340-16282T>A (n.340-16282T>A) c.37-16279T>A (n.37-16279T>A) c.37-16282T>A (n.37-16282T>A) c.340-3085T>A (n.340-3085T>A) c.37-3085T>A (n.37-3085T>A) c.-30-16282T>A (n.-30-16282T>A) c.37-29824T>A (n.37-29824T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.77295715T= | CA1556930168 | PDE8B | c.340-16279T= (n.340-16279T=) c.-33-16279T= (n.-33-16279T=) c.340-29824T= (n.340-29824T=) c.340-16282T= (n.340-16282T=) c.37-16279T= (n.37-16279T=) c.37-16282T= (n.37-16282T=) c.340-3085T= (n.340-3085T=) c.37-3085T= (n.37-3085T=) c.-30-16282T= (n.-30-16282T=) c.37-29824T= (n.37-29824T=) | |
| 5 | g.77295716T>A | CA2767094792 | PDE8B | c.340-16278T>A (n.340-16278T>A) c.-33-16278T>A (n.-33-16278T>A) c.340-29823T>A (n.340-29823T>A) c.340-16281T>A (n.340-16281T>A) c.37-16278T>A (n.37-16278T>A) c.37-16281T>A (n.37-16281T>A) c.340-3084T>A (n.340-3084T>A) c.37-3084T>A (n.37-3084T>A) c.-30-16281T>A (n.-30-16281T>A) c.37-29823T>A (n.37-29823T>A) | |
| 5 | g.77295717T>A | CA2599759446 | PDE8B | c.340-16277T>A (n.340-16277T>A) c.-33-16277T>A (n.-33-16277T>A) c.340-29822T>A (n.340-29822T>A) c.340-16280T>A (n.340-16280T>A) c.37-16277T>A (n.37-16277T>A) c.37-16280T>A (n.37-16280T>A) c.340-3083T>A (n.340-3083T>A) c.37-3083T>A (n.37-3083T>A) c.-30-16280T>A (n.-30-16280T>A) c.37-29822T>A (n.37-29822T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.77295720T>A | CA1077722056 | PDE8B | c.340-16274T>A (n.340-16274T>A) c.-33-16274T>A (n.-33-16274T>A) c.340-29819T>A (n.340-29819T>A) c.340-16277T>A (n.340-16277T>A) c.37-16274T>A (n.37-16274T>A) c.37-16277T>A (n.37-16277T>A) c.340-3080T>A (n.340-3080T>A) c.37-3080T>A (n.37-3080T>A) c.-30-16277T>A (n.-30-16277T>A) c.37-29819T>A (n.37-29819T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.77295722A= | CA1556930169 | PDE8B | c.340-16272A= (n.340-16272A=) c.-33-16272A= (n.-33-16272A=) c.340-29817A= (n.340-29817A=) c.340-16275A= (n.340-16275A=) c.37-16272A= (n.37-16272A=) c.37-16275A= (n.37-16275A=) c.340-3078A= (n.340-3078A=) c.37-3078A= (n.37-3078A=) c.-30-16275A= (n.-30-16275A=) c.37-29817A= (n.37-29817A=) | |
| 5 | g.77295722A>C | CA1556930170 | PDE8B | c.340-16272A>C (n.340-16272A>C) c.-33-16272A>C (n.-33-16272A>C) c.340-29817A>C (n.340-29817A>C) c.340-16275A>C (n.340-16275A>C) c.37-16272A>C (n.37-16272A>C) c.37-16275A>C (n.37-16275A>C) c.340-3078A>C (n.340-3078A>C) c.37-3078A>C (n.37-3078A>C) c.-30-16275A>C (n.-30-16275A>C) c.37-29817A>C (n.37-29817A>C) | dbSNP |
| 5 | g.77295723G>A | CA560626544 | PDE8B | c.340-16271G>A (n.340-16271G>A) c.-33-16271G>A (n.-33-16271G>A) c.340-29816G>A (n.340-29816G>A) c.340-16274G>A (n.340-16274G>A) c.37-16271G>A (n.37-16271G>A) c.37-16274G>A (n.37-16274G>A) c.340-3077G>A (n.340-3077G>A) c.37-3077G>A (n.37-3077G>A) c.-30-16274G>A (n.-30-16274G>A) c.37-29816G>A (n.37-29816G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.77295723G= | CA1556930171 | PDE8B | c.340-16271G= (n.340-16271G=) c.-33-16271G= (n.-33-16271G=) c.340-29816G= (n.340-29816G=) c.340-16274G= (n.340-16274G=) c.37-16271G= (n.37-16271G=) c.37-16274G= (n.37-16274G=) c.340-3077G= (n.340-3077G=) c.37-3077G= (n.37-3077G=) c.-30-16274G= (n.-30-16274G=) c.37-29816G= (n.37-29816G=) | |
| 5 | g.77295724G>A | CA1077722058 | PDE8B | c.340-16270G>A (n.340-16270G>A) c.-33-16270G>A (n.-33-16270G>A) c.340-29815G>A (n.340-29815G>A) c.340-16273G>A (n.340-16273G>A) c.37-16270G>A (n.37-16270G>A) c.37-16273G>A (n.37-16273G>A) c.340-3076G>A (n.340-3076G>A) c.37-3076G>A (n.37-3076G>A) c.-30-16273G>A (n.-30-16273G>A) c.37-29815G>A (n.37-29815G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.77295725A>T | CA2767094793 | PDE8B | c.340-16269A>T (n.340-16269A>T) c.-33-16269A>T (n.-33-16269A>T) c.340-29814A>T (n.340-29814A>T) c.340-16272A>T (n.340-16272A>T) c.37-16269A>T (n.37-16269A>T) c.37-16272A>T (n.37-16272A>T) c.340-3075A>T (n.340-3075A>T) c.37-3075A>T (n.37-3075A>T) c.-30-16272A>T (n.-30-16272A>T) c.37-29814A>T (n.37-29814A>T) | |
| 5 | g.77295726G>A | CA1077722059 | PDE8B | c.340-16268G>A (n.340-16268G>A) c.-33-16268G>A (n.-33-16268G>A) c.340-29813G>A (n.340-29813G>A) c.340-16271G>A (n.340-16271G>A) c.37-16268G>A (n.37-16268G>A) c.37-16271G>A (n.37-16271G>A) c.340-3074G>A (n.340-3074G>A) c.37-3074G>A (n.37-3074G>A) c.-30-16271G>A (n.-30-16271G>A) c.37-29813G>A (n.37-29813G>A) | dbSNP |
| 5 | g.77295726G= | CA1556930172 | PDE8B | c.340-16268G= (n.340-16268G=) c.-33-16268G= (n.-33-16268G=) c.340-29813G= (n.340-29813G=) c.340-16271G= (n.340-16271G=) c.37-16268G= (n.37-16268G=) c.37-16271G= (n.37-16271G=) c.340-3074G= (n.340-3074G=) c.37-3074G= (n.37-3074G=) c.-30-16271G= (n.-30-16271G=) c.37-29813G= (n.37-29813G=) | |
| 5 | g.77295726G>T | CA2767094794 | PDE8B | c.340-16268G>T (n.340-16268G>T) c.-33-16268G>T (n.-33-16268G>T) c.340-29813G>T (n.340-29813G>T) c.340-16271G>T (n.340-16271G>T) c.37-16268G>T (n.37-16268G>T) c.37-16271G>T (n.37-16271G>T) c.340-3074G>T (n.340-3074G>T) c.37-3074G>T (n.37-3074G>T) c.-30-16271G>T (n.-30-16271G>T) c.37-29813G>T (n.37-29813G>T) | |
| 5 | g.77295727A= | CA1556930173 | PDE8B | c.340-16267A= (n.340-16267A=) c.-33-16267A= (n.-33-16267A=) c.340-29812A= (n.340-29812A=) c.340-16270A= (n.340-16270A=) c.37-16267A= (n.37-16267A=) c.37-16270A= (n.37-16270A=) c.340-3073A= (n.340-3073A=) c.37-3073A= (n.37-3073A=) c.-30-16270A= (n.-30-16270A=) c.37-29812A= (n.37-29812A=) | |
| 5 | g.77295727A>G | CA121466955 | PDE8B | c.340-16267A>G (n.340-16267A>G) c.-33-16267A>G (n.-33-16267A>G) c.340-29812A>G (n.340-29812A>G) c.340-16270A>G (n.340-16270A>G) c.37-16267A>G (n.37-16267A>G) c.37-16270A>G (n.37-16270A>G) c.340-3073A>G (n.340-3073A>G) c.37-3073A>G (n.37-3073A>G) c.-30-16270A>G (n.-30-16270A>G) c.37-29812A>G (n.37-29812A>G) | dbSNP |
| 5 | g.77295730A>T | CA2767094795 | PDE8B | c.340-16264A>T (n.340-16264A>T) c.-33-16264A>T (n.-33-16264A>T) c.340-29809A>T (n.340-29809A>T) c.340-16267A>T (n.340-16267A>T) c.37-16264A>T (n.37-16264A>T) c.37-16267A>T (n.37-16267A>T) c.340-3070A>T (n.340-3070A>T) c.37-3070A>T (n.37-3070A>T) c.-30-16267A>T (n.-30-16267A>T) c.37-29809A>T (n.37-29809A>T) | |
| 5 | g.77295731A>G | CA2767094796 | PDE8B | c.340-16263A>G (n.340-16263A>G) c.-33-16263A>G (n.-33-16263A>G) c.340-29808A>G (n.340-29808A>G) c.340-16266A>G (n.340-16266A>G) c.37-16263A>G (n.37-16263A>G) c.37-16266A>G (n.37-16266A>G) c.340-3069A>G (n.340-3069A>G) c.37-3069A>G (n.37-3069A>G) c.-30-16266A>G (n.-30-16266A>G) c.37-29808A>G (n.37-29808A>G) | |
| 5 | g.77295734C>A | CA121466957 | PDE8B | c.340-16260C>A (n.340-16260C>A) c.-33-16260C>A (n.-33-16260C>A) c.340-29805C>A (n.340-29805C>A) c.340-16263C>A (n.340-16263C>A) c.37-16260C>A (n.37-16260C>A) c.37-16263C>A (n.37-16263C>A) c.340-3066C>A (n.340-3066C>A) c.37-3066C>A (n.37-3066C>A) c.-30-16263C>A (n.-30-16263C>A) c.37-29805C>A (n.37-29805C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.77295734C= | CA1556930174 | PDE8B | c.340-16260C= (n.340-16260C=) c.-33-16260C= (n.-33-16260C=) c.340-29805C= (n.340-29805C=) c.340-16263C= (n.340-16263C=) c.37-16260C= (n.37-16260C=) c.37-16263C= (n.37-16263C=) c.340-3066C= (n.340-3066C=) c.37-3066C= (n.37-3066C=) c.-30-16263C= (n.-30-16263C=) c.37-29805C= (n.37-29805C=) | |
| 5 | g.77295734C>G | CA15368764 | PDE8B | c.340-16260C>G (n.340-16260C>G) c.-33-16260C>G (n.-33-16260C>G) c.340-29805C>G (n.340-29805C>G) c.340-16263C>G (n.340-16263C>G) c.37-16260C>G (n.37-16260C>G) c.37-16263C>G (n.37-16263C>G) c.340-3066C>G (n.340-3066C>G) c.37-3066C>G (n.37-3066C>G) c.-30-16263C>G (n.-30-16263C>G) c.37-29805C>G (n.37-29805C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.77295734C>T | CA814134628 | PDE8B | c.340-16260C>T (n.340-16260C>T) c.-33-16260C>T (n.-33-16260C>T) c.340-29805C>T (n.340-29805C>T) c.340-16263C>T (n.340-16263C>T) c.37-16260C>T (n.37-16260C>T) c.37-16263C>T (n.37-16263C>T) c.340-3066C>T (n.340-3066C>T) c.37-3066C>T (n.37-3066C>T) c.-30-16263C>T (n.-30-16263C>T) c.37-29805C>T (n.37-29805C>T) | dbSNP |
| 5 | g.77295735C= | CA1556930175 | PDE8B | c.340-16259C= (n.340-16259C=) c.-33-16259C= (n.-33-16259C=) c.340-29804C= (n.340-29804C=) c.340-16262C= (n.340-16262C=) c.37-16259C= (n.37-16259C=) c.37-16262C= (n.37-16262C=) c.340-3065C= (n.340-3065C=) c.37-3065C= (n.37-3065C=) c.-30-16262C= (n.-30-16262C=) c.37-29804C= (n.37-29804C=) | |
| 5 | g.77295735C>T | CA560626545 | PDE8B | c.340-16259C>T (n.340-16259C>T) c.-33-16259C>T (n.-33-16259C>T) c.340-29804C>T (n.340-29804C>T) c.340-16262C>T (n.340-16262C>T) c.37-16259C>T (n.37-16259C>T) c.37-16262C>T (n.37-16262C>T) c.340-3065C>T (n.340-3065C>T) c.37-3065C>T (n.37-3065C>T) c.-30-16262C>T (n.-30-16262C>T) c.37-29804C>T (n.37-29804C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.77295735_77295737del | CA2767094797 | PDE8B | c.340-16259_340-16257del (n.340-16259_340-16257del) c.-33-16259_-33-16257del (n.-33-16259_-33-16257del) c.340-29804_340-29802del (n.340-29804_340-29802del) c.340-16262_340-16260del (n.340-16262_340-16260del) c.37-16259_37-16257del (n.37-16259_37-16257del) c.37-16262_37-16260del (n.37-16262_37-16260del) c.340-3065_340-3063del (n.340-3065_340-3063del) c.37-3065_37-3063del (n.37-3065_37-3063del) c.-30-16262_-30-16260del (n.-30-16262_-30-16260del) c.37-29804_37-29802del (n.37-29804_37-29802del) | |
| 5 | g.77295738_77295739insCTCCTGTG | CA2767094798 | PDE8B | c.340-16256_340-16255insCTCCTGTG (n.340-16256_340-16255insCTCCTGTG) c.-33-16256_-33-16255insCTCCTGTG (n.-33-16256_-33-16255insCTCCTGTG) c.340-29801_340-29800insCTCCTGTG (n.340-29801_340-29800insCTCCTGTG) c.340-16259_340-16258insCTCCTGTG (n.340-16259_340-16258insCTCCTGTG) c.37-16256_37-16255insCTCCTGTG (n.37-16256_37-16255insCTCCTGTG) c.37-16259_37-16258insCTCCTGTG (n.37-16259_37-16258insCTCCTGTG) c.340-3062_340-3061insCTCCTGTG (n.340-3062_340-3061insCTCCTGTG) c.37-3062_37-3061insCTCCTGTG (n.37-3062_37-3061insCTCCTGTG) c.-30-16259_-30-16258insCTCCTGTG (n.-30-16259_-30-16258insCTCCTGTG) c.37-29801_37-29800insCTCCTGTG (n.37-29801_37-29800insCTCCTGTG) | |
| 5 | g.77295740_77295741insG | CA2767094799 | PDE8B | c.340-16254_340-16253insG (n.340-16254_340-16253insG) c.-33-16254_-33-16253insG (n.-33-16254_-33-16253insG) c.340-29799_340-29798insG (n.340-29799_340-29798insG) c.340-16257_340-16256insG (n.340-16257_340-16256insG) c.37-16254_37-16253insG (n.37-16254_37-16253insG) c.37-16257_37-16256insG (n.37-16257_37-16256insG) c.340-3060_340-3059insG (n.340-3060_340-3059insG) c.37-3060_37-3059insG (n.37-3060_37-3059insG) c.-30-16257_-30-16256insG (n.-30-16257_-30-16256insG) c.37-29799_37-29798insG (n.37-29799_37-29798insG) | |
| 5 | g.77295742_77295743insCTCGG | CA2767094800 | PDE8B | c.340-16252_340-16251insCTCGG (n.340-16252_340-16251insCTCGG) c.-33-16252_-33-16251insCTCGG (n.-33-16252_-33-16251insCTCGG) c.340-29797_340-29796insCTCGG (n.340-29797_340-29796insCTCGG) c.340-16255_340-16254insCTCGG (n.340-16255_340-16254insCTCGG) c.37-16252_37-16251insCTCGG (n.37-16252_37-16251insCTCGG) c.37-16255_37-16254insCTCGG (n.37-16255_37-16254insCTCGG) c.340-3058_340-3057insCTCGG (n.340-3058_340-3057insCTCGG) c.37-3058_37-3057insCTCGG (n.37-3058_37-3057insCTCGG) c.-30-16255_-30-16254insCTCGG (n.-30-16255_-30-16254insCTCGG) c.37-29797_37-29796insCTCGG (n.37-29797_37-29796insCTCGG) | |
| 5 | g.77295746del | CA2767094801 | PDE8B | c.340-16248del (n.340-16248del) c.-33-16248del (n.-33-16248del) c.340-29793del (n.340-29793del) c.340-16251del (n.340-16251del) c.37-16248del (n.37-16248del) c.37-16251del (n.37-16251del) c.340-3054del (n.340-3054del) c.37-3054del (n.37-3054del) c.-30-16251del (n.-30-16251del) c.37-29793del (n.37-29793del) | |
| 5 | g.77295747T>C | CA814134638 | PDE8B | c.340-16247T>C (n.340-16247T>C) c.-33-16247T>C (n.-33-16247T>C) c.340-29792T>C (n.340-29792T>C) c.340-16250T>C (n.340-16250T>C) c.37-16247T>C (n.37-16247T>C) c.37-16250T>C (n.37-16250T>C) c.340-3053T>C (n.340-3053T>C) c.37-3053T>C (n.37-3053T>C) c.-30-16250T>C (n.-30-16250T>C) c.37-29792T>C (n.37-29792T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.77295747T= | CA1556930176 | PDE8B | c.340-16247T= (n.340-16247T=) c.-33-16247T= (n.-33-16247T=) c.340-29792T= (n.340-29792T=) c.340-16250T= (n.340-16250T=) c.37-16247T= (n.37-16247T=) c.37-16250T= (n.37-16250T=) c.340-3053T= (n.340-3053T=) c.37-3053T= (n.37-3053T=) c.-30-16250T= (n.-30-16250T=) c.37-29792T= (n.37-29792T=) | |
| 5 | g.77295748C= | CA1556930177 | PDE8B | c.340-16246C= (n.340-16246C=) c.-33-16246C= (n.-33-16246C=) c.340-29791C= (n.340-29791C=) c.340-16249C= (n.340-16249C=) c.37-16246C= (n.37-16246C=) c.37-16249C= (n.37-16249C=) c.340-3052C= (n.340-3052C=) c.37-3052C= (n.37-3052C=) c.-30-16249C= (n.-30-16249C=) c.37-29791C= (n.37-29791C=) | |
| 5 | g.77295748C>G | CA1556930178 | PDE8B | c.340-16246C>G (n.340-16246C>G) c.-33-16246C>G (n.-33-16246C>G) c.340-29791C>G (n.340-29791C>G) c.340-16249C>G (n.340-16249C>G) c.37-16246C>G (n.37-16246C>G) c.37-16249C>G (n.37-16249C>G) c.340-3052C>G (n.340-3052C>G) c.37-3052C>G (n.37-3052C>G) c.-30-16249C>G (n.-30-16249C>G) c.37-29791C>G (n.37-29791C>G) | dbSNP |
| 5 | g.77295748C>T | CA814134652 | PDE8B | c.340-16246C>T (n.340-16246C>T) c.-33-16246C>T (n.-33-16246C>T) c.340-29791C>T (n.340-29791C>T) c.340-16249C>T (n.340-16249C>T) c.37-16246C>T (n.37-16246C>T) c.37-16249C>T (n.37-16249C>T) c.340-3052C>T (n.340-3052C>T) c.37-3052C>T (n.37-3052C>T) c.-30-16249C>T (n.-30-16249C>T) c.37-29791C>T (n.37-29791C>T) | dbSNP |
| 5 | g.77295749A>G | CA2767094802 | PDE8B | c.340-16245A>G (n.340-16245A>G) c.-33-16245A>G (n.-33-16245A>G) c.340-29790A>G (n.340-29790A>G) c.340-16248A>G (n.340-16248A>G) c.37-16245A>G (n.37-16245A>G) c.37-16248A>G (n.37-16248A>G) c.340-3051A>G (n.340-3051A>G) c.37-3051A>G (n.37-3051A>G) c.-30-16248A>G (n.-30-16248A>G) c.37-29790A>G (n.37-29790A>G) | |
| 5 | g.77295751_77295752insG | CA2767094803 | PDE8B | c.340-16243_340-16242insG (n.340-16243_340-16242insG) c.-33-16243_-33-16242insG (n.-33-16243_-33-16242insG) c.340-29788_340-29787insG (n.340-29788_340-29787insG) c.340-16246_340-16245insG (n.340-16246_340-16245insG) c.37-16243_37-16242insG (n.37-16243_37-16242insG) c.37-16246_37-16245insG (n.37-16246_37-16245insG) c.340-3049_340-3048insG (n.340-3049_340-3048insG) c.37-3049_37-3048insG (n.37-3049_37-3048insG) c.-30-16246_-30-16245insG (n.-30-16246_-30-16245insG) c.37-29788_37-29787insG (n.37-29788_37-29787insG) | |
| 5 | g.77295753_77295754insTC | CA2767094804 | PDE8B | c.340-16241_340-16240insTC (n.340-16241_340-16240insTC) c.-33-16241_-33-16240insTC (n.-33-16241_-33-16240insTC) c.340-29786_340-29785insTC (n.340-29786_340-29785insTC) c.340-16244_340-16243insTC (n.340-16244_340-16243insTC) c.37-16241_37-16240insTC (n.37-16241_37-16240insTC) c.37-16244_37-16243insTC (n.37-16244_37-16243insTC) c.340-3047_340-3046insTC (n.340-3047_340-3046insTC) c.37-3047_37-3046insTC (n.37-3047_37-3046insTC) c.-30-16244_-30-16243insTC (n.-30-16244_-30-16243insTC) c.37-29786_37-29785insTC (n.37-29786_37-29785insTC) | |
| 5 | g.77295755C= | CA1556930179 | PDE8B | c.340-16239C= (n.340-16239C=) c.-33-16239C= (n.-33-16239C=) c.340-29784C= (n.340-29784C=) c.340-16242C= (n.340-16242C=) c.37-16239C= (n.37-16239C=) c.37-16242C= (n.37-16242C=) c.340-3045C= (n.340-3045C=) c.37-3045C= (n.37-3045C=) c.-30-16242C= (n.-30-16242C=) c.37-29784C= (n.37-29784C=) | |
| 5 | g.77295755C>G | CA814134658 | PDE8B | c.340-16239C>G (n.340-16239C>G) c.-33-16239C>G (n.-33-16239C>G) c.340-29784C>G (n.340-29784C>G) c.340-16242C>G (n.340-16242C>G) c.37-16239C>G (n.37-16239C>G) c.37-16242C>G (n.37-16242C>G) c.340-3045C>G (n.340-3045C>G) c.37-3045C>G (n.37-3045C>G) c.-30-16242C>G (n.-30-16242C>G) c.37-29784C>G (n.37-29784C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.77295755C>T | CA2767094805 | PDE8B | c.340-16239C>T (n.340-16239C>T) c.-33-16239C>T (n.-33-16239C>T) c.340-29784C>T (n.340-29784C>T) c.340-16242C>T (n.340-16242C>T) c.37-16239C>T (n.37-16239C>T) c.37-16242C>T (n.37-16242C>T) c.340-3045C>T (n.340-3045C>T) c.37-3045C>T (n.37-3045C>T) c.-30-16242C>T (n.-30-16242C>T) c.37-29784C>T (n.37-29784C>T) | |
| 5 | g.77295756T>A | CA2709313913 | PDE8B | c.340-16238T>A (n.340-16238T>A) c.-33-16238T>A (n.-33-16238T>A) c.340-29783T>A (n.340-29783T>A) c.340-16241T>A (n.340-16241T>A) c.37-16238T>A (n.37-16238T>A) c.37-16241T>A (n.37-16241T>A) c.340-3044T>A (n.340-3044T>A) c.37-3044T>A (n.37-3044T>A) c.-30-16241T>A (n.-30-16241T>A) c.37-29783T>A (n.37-29783T>A) | dbSNP |
| 5 | g.77295757G>A | CA2767094806 | PDE8B | c.340-16237G>A (n.340-16237G>A) c.-33-16237G>A (n.-33-16237G>A) c.340-29782G>A (n.340-29782G>A) c.340-16240G>A (n.340-16240G>A) c.37-16237G>A (n.37-16237G>A) c.37-16240G>A (n.37-16240G>A) c.340-3043G>A (n.340-3043G>A) c.37-3043G>A (n.37-3043G>A) c.-30-16240G>A (n.-30-16240G>A) c.37-29782G>A (n.37-29782G>A) | |
| 5 | g.77295763_77295775del | CA2767094807 | PDE8B | c.340-16231_340-16219del (n.340-16231_340-16219del) c.-33-16231_-33-16219del (n.-33-16231_-33-16219del) c.340-29776_340-29764del (n.340-29776_340-29764del) c.340-16234_340-16222del (n.340-16234_340-16222del) c.37-16231_37-16219del (n.37-16231_37-16219del) c.37-16234_37-16222del (n.37-16234_37-16222del) c.340-3037_340-3025del (n.340-3037_340-3025del) c.37-3037_37-3025del (n.37-3037_37-3025del) c.-30-16234_-30-16222del (n.-30-16234_-30-16222del) c.37-29776_37-29764del (n.37-29776_37-29764del) | |
| 5 | g.77295766A= | CA1556930180 | PDE8B | c.340-16228A= (n.340-16228A=) c.-33-16228A= (n.-33-16228A=) c.340-29773A= (n.340-29773A=) c.340-16231A= (n.340-16231A=) c.37-16228A= (n.37-16228A=) c.37-16231A= (n.37-16231A=) c.340-3034A= (n.340-3034A=) c.37-3034A= (n.37-3034A=) c.-30-16231A= (n.-30-16231A=) c.37-29773A= (n.37-29773A=) | |
| 5 | g.77295766A>G | CA121466960 | PDE8B | c.340-16228A>G (n.340-16228A>G) c.-33-16228A>G (n.-33-16228A>G) c.340-29773A>G (n.340-29773A>G) c.340-16231A>G (n.340-16231A>G) c.37-16228A>G (n.37-16228A>G) c.37-16231A>G (n.37-16231A>G) c.340-3034A>G (n.340-3034A>G) c.37-3034A>G (n.37-3034A>G) c.-30-16231A>G (n.-30-16231A>G) c.37-29773A>G (n.37-29773A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.77295769G>A | CA1556930182 | PDE8B | c.340-16225G>A (n.340-16225G>A) c.-33-16225G>A (n.-33-16225G>A) c.340-29770G>A (n.340-29770G>A) c.340-16228G>A (n.340-16228G>A) c.37-16225G>A (n.37-16225G>A) c.37-16228G>A (n.37-16228G>A) c.340-3031G>A (n.340-3031G>A) c.37-3031G>A (n.37-3031G>A) c.-30-16228G>A (n.-30-16228G>A) c.37-29770G>A (n.37-29770G>A) | dbSNP |
| 5 | g.77295769G= | CA1556930181 | PDE8B | c.340-16225G= (n.340-16225G=) c.-33-16225G= (n.-33-16225G=) c.340-29770G= (n.340-29770G=) c.340-16228G= (n.340-16228G=) c.37-16225G= (n.37-16225G=) c.37-16228G= (n.37-16228G=) c.340-3031G= (n.340-3031G=) c.37-3031G= (n.37-3031G=) c.-30-16228G= (n.-30-16228G=) c.37-29770G= (n.37-29770G=) | |
| 5 | g.77295773G= | CA1556930183 | PDE8B | c.340-16221G= (n.340-16221G=) c.-33-16221G= (n.-33-16221G=) c.340-29766G= (n.340-29766G=) c.340-16224G= (n.340-16224G=) c.37-16221G= (n.37-16221G=) c.37-16224G= (n.37-16224G=) c.340-3027G= (n.340-3027G=) c.37-3027G= (n.37-3027G=) c.-30-16224G= (n.-30-16224G=) c.37-29766G= (n.37-29766G=) | |
| 5 | g.77295773G>T | CA814134665 | PDE8B | c.340-16221G>T (n.340-16221G>T) c.-33-16221G>T (n.-33-16221G>T) c.340-29766G>T (n.340-29766G>T) c.340-16224G>T (n.340-16224G>T) c.37-16221G>T (n.37-16221G>T) c.37-16224G>T (n.37-16224G>T) c.340-3027G>T (n.340-3027G>T) c.37-3027G>T (n.37-3027G>T) c.-30-16224G>T (n.-30-16224G>T) c.37-29766G>T (n.37-29766G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.77295776A= | CA1556930185 | PDE8B | c.340-16218A= (n.340-16218A=) c.-33-16218A= (n.-33-16218A=) c.340-29763A= (n.340-29763A=) c.340-16221A= (n.340-16221A=) c.37-16218A= (n.37-16218A=) c.37-16221A= (n.37-16221A=) c.340-3024A= (n.340-3024A=) c.37-3024A= (n.37-3024A=) c.-30-16221A= (n.-30-16221A=) c.37-29763A= (n.37-29763A=) | |
| 5 | g.77295776A>G | CA1556930184 | PDE8B | c.340-16218A>G (n.340-16218A>G) c.-33-16218A>G (n.-33-16218A>G) c.340-29763A>G (n.340-29763A>G) c.340-16221A>G (n.340-16221A>G) c.37-16218A>G (n.37-16218A>G) c.37-16221A>G (n.37-16221A>G) c.340-3024A>G (n.340-3024A>G) c.37-3024A>G (n.37-3024A>G) c.-30-16221A>G (n.-30-16221A>G) c.37-29763A>G (n.37-29763A>G) | dbSNP |
| 5 | g.77295777T>C | CA1556930187 | PDE8B | c.340-16217T>C (n.340-16217T>C) c.-33-16217T>C (n.-33-16217T>C) c.340-29762T>C (n.340-29762T>C) c.340-16220T>C (n.340-16220T>C) c.37-16217T>C (n.37-16217T>C) c.37-16220T>C (n.37-16220T>C) c.340-3023T>C (n.340-3023T>C) c.37-3023T>C (n.37-3023T>C) c.-30-16220T>C (n.-30-16220T>C) c.37-29762T>C (n.37-29762T>C) | dbSNP |
| 5 | g.77295777T= | CA1556930186 | PDE8B | c.340-16217T= (n.340-16217T=) c.-33-16217T= (n.-33-16217T=) c.340-29762T= (n.340-29762T=) c.340-16220T= (n.340-16220T=) c.37-16217T= (n.37-16217T=) c.37-16220T= (n.37-16220T=) c.340-3023T= (n.340-3023T=) c.37-3023T= (n.37-3023T=) c.-30-16220T= (n.-30-16220T=) c.37-29762T= (n.37-29762T=) | |
| 5 | g.77295778G>A | CA121466962 | PDE8B | c.340-16216G>A (n.340-16216G>A) c.-33-16216G>A (n.-33-16216G>A) c.340-29761G>A (n.340-29761G>A) c.340-16219G>A (n.340-16219G>A) c.37-16216G>A (n.37-16216G>A) c.37-16219G>A (n.37-16219G>A) c.340-3022G>A (n.340-3022G>A) c.37-3022G>A (n.37-3022G>A) c.-30-16219G>A (n.-30-16219G>A) c.37-29761G>A (n.37-29761G>A) | dbSNP |
| 5 | g.77295778G= | CA1556930188 | PDE8B | c.340-16216G= (n.340-16216G=) c.-33-16216G= (n.-33-16216G=) c.340-29761G= (n.340-29761G=) c.340-16219G= (n.340-16219G=) c.37-16216G= (n.37-16216G=) c.37-16219G= (n.37-16219G=) c.340-3022G= (n.340-3022G=) c.37-3022G= (n.37-3022G=) c.-30-16219G= (n.-30-16219G=) c.37-29761G= (n.37-29761G=) | |
| 5 | g.77295780C= | CA1556930189 | PDE8B | c.340-16214C= (n.340-16214C=) c.-33-16214C= (n.-33-16214C=) c.340-29759C= (n.340-29759C=) c.340-16217C= (n.340-16217C=) c.37-16214C= (n.37-16214C=) c.37-16217C= (n.37-16217C=) c.340-3020C= (n.340-3020C=) c.37-3020C= (n.37-3020C=) c.-30-16217C= (n.-30-16217C=) c.37-29759C= (n.37-29759C=) | |
| 5 | g.77295780C>G | CA1556930190 | PDE8B | c.340-16214C>G (n.340-16214C>G) c.-33-16214C>G (n.-33-16214C>G) c.340-29759C>G (n.340-29759C>G) c.340-16217C>G (n.340-16217C>G) c.37-16214C>G (n.37-16214C>G) c.37-16217C>G (n.37-16217C>G) c.340-3020C>G (n.340-3020C>G) c.37-3020C>G (n.37-3020C>G) c.-30-16217C>G (n.-30-16217C>G) c.37-29759C>G (n.37-29759C>G) | dbSNP |
| 5 | g.77295784G>C | CA560626546 | PDE8B | c.340-16210G>C (n.340-16210G>C) c.-33-16210G>C (n.-33-16210G>C) c.340-29755G>C (n.340-29755G>C) c.340-16213G>C (n.340-16213G>C) c.37-16210G>C (n.37-16210G>C) c.37-16213G>C (n.37-16213G>C) c.340-3016G>C (n.340-3016G>C) c.37-3016G>C (n.37-3016G>C) c.-30-16213G>C (n.-30-16213G>C) c.37-29755G>C (n.37-29755G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.77295784G= | CA1556930191 | PDE8B | c.340-16210G= (n.340-16210G=) c.-33-16210G= (n.-33-16210G=) c.340-29755G= (n.340-29755G=) c.340-16213G= (n.340-16213G=) c.37-16210G= (n.37-16210G=) c.37-16213G= (n.37-16213G=) c.340-3016G= (n.340-3016G=) c.37-3016G= (n.37-3016G=) c.-30-16213G= (n.-30-16213G=) c.37-29755G= (n.37-29755G=) |