Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.466+18A=
n.422+18A=
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14g.77286727C>ACA7285888POMT2c.873+17G>T (n.873+17G>T)
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n.2118+17G>T
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n.1533+17G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.77286727C=CA2148330029POMT2c.873+17G= (n.873+17G=)
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n.1532+17G=
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n.1533+17G=
14g.77286727C>TCA7285887POMT2c.873+17G>A (n.873+17G>A)
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n.1035+17G>A
n.1048+17G>A
n.620+17G>A
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n.1535+17G>A
n.1532+17G>A
n.1985+17G>A
n.1533+17G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.77286730C>ACA7285889POMT2c.873+14G>T (n.873+14G>T)
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n.203+14G>T
n.2118+14G>T
n.324+14G>T
n.466+14G>T
n.422+14G>T
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n.1535+14G>T
n.1532+14G>T
n.1985+14G>T
n.1533+14G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.77286730C=CA2148330030POMT2c.873+14G= (n.873+14G=)
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n.1532+14G=
n.1985+14G=
n.1533+14G=
14g.77286730C>TCA615199667POMT2c.873+14G>A (n.873+14G>A)
c.1332+14G>A (n.1332+14G>A)
c.904+14G>A
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n.996+14G>A
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c.83+10G>A
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n.466+14G>A
n.422+14G>A
c.999+14G>A (n.999+14G>A)
c.426+14G>A (n.426+14G>A)
n.1535+14G>A
n.1532+14G>A
n.1985+14G>A
n.1533+14G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.77286731G>ACA7285890POMT2c.873+13C>T (n.873+13C>T)
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n.203+13C>T
n.2118+13C>T
n.324+13C>T
n.466+13C>T
n.422+13C>T
c.999+13C>T (n.999+13C>T)
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n.1535+13C>T
n.1532+13C>T
n.1985+13C>T
n.1533+13C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.77286731G=CA2148330031POMT2c.873+13C= (n.873+13C=)
c.1332+13C= (n.1332+13C=)
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n.1532+13C=
n.1985+13C=
n.1533+13C=
14g.77286732T>ACA2625843885POMT2c.873+12A>T (n.873+12A>T)
c.1332+12A>T (n.1332+12A>T)
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c.83+8A>T
n.883+12A>T
n.1355+12A>T
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n.2118+12A>T
n.324+12A>T
n.466+12A>T
n.422+12A>T
c.999+12A>T (n.999+12A>T)
c.426+12A>T (n.426+12A>T)
n.1535+12A>T
n.1532+12A>T
n.1985+12A>T
n.1533+12A>T
 gnomAD v4
14g.77286732T>CCA487324441POMT2c.873+12A>G (n.873+12A>G)
c.1332+12A>G (n.1332+12A>G)
c.904+12A>G
n.1510+12A>G
n.1035+12A>G
n.1048+12A>G
n.620+12A>G
c.1307+12A>G
n.996+12A>G
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c.83+8A>G
n.883+12A>G
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n.203+12A>G
n.2118+12A>G
n.324+12A>G
n.466+12A>G
n.422+12A>G
c.999+12A>G (n.999+12A>G)
c.426+12A>G (n.426+12A>G)
n.1535+12A>G
n.1532+12A>G
n.1985+12A>G
n.1533+12A>G
 ClinVar gnomAD v4
14g.77286733T>ACA2625843890POMT2c.873+11A>T (n.873+11A>T)
c.1332+11A>T (n.1332+11A>T)
c.904+11A>T
n.1510+11A>T
n.1035+11A>T
n.1048+11A>T
n.620+11A>T
c.1307+11A>T
n.996+11A>T
c.1041+11A>T
n.1183+11A>T
c.83+7A>T
n.883+11A>T
n.1355+11A>T
n.203+11A>T
n.2118+11A>T
n.324+11A>T
n.466+11A>T
n.422+11A>T
c.999+11A>T (n.999+11A>T)
c.426+11A>T (n.426+11A>T)
n.1535+11A>T
n.1532+11A>T
n.1985+11A>T
n.1533+11A>T
 gnomAD v4
14g.77286734delCA2625843894POMT2c.873+10del (n.873+10del)
c.1332+10del (n.1332+10del)
c.904+10del
n.1510+10del
n.1035+10del
n.1048+10del
n.620+10del
c.1307+10del
n.996+10del
c.1041+10del
n.1183+10del
c.83+6del
n.883+10del
n.1355+10del
n.203+10del
n.2118+10del
n.324+10del
n.466+10del
n.422+10del
c.999+10del (n.999+10del)
c.426+10del (n.426+10del)
n.1535+10del
n.1532+10del
n.1985+10del
n.1533+10del
 ClinVar gnomAD v4
14g.77286734G=CA2148330033POMT2c.873+10C= (n.873+10C=)
c.1332+10C= (n.1332+10C=)
c.904+10C=
n.1510+10C=
n.1035+10C=
n.1048+10C=
n.620+10C=
c.1307+10C=
n.996+10C=
c.1041+10C=
n.1183+10C=
c.83+6C=
n.883+10C=
n.1355+10C=
n.203+10C=
n.2118+10C=
n.324+10C=
n.466+10C=
n.422+10C=
c.999+10C= (n.999+10C=)
c.426+10C= (n.426+10C=)
n.1535+10C=
n.1532+10C=
n.1985+10C=
n.1533+10C=
14g.77286734G>TCA615199668POMT2c.873+10C>A (n.873+10C>A)
c.1332+10C>A (n.1332+10C>A)
c.904+10C>A
n.1510+10C>A
n.1035+10C>A
n.1048+10C>A
n.620+10C>A
c.1307+10C>A
n.996+10C>A
c.1041+10C>A
n.1183+10C>A
c.83+6C>A
n.883+10C>A
n.1355+10C>A
n.203+10C>A
n.2118+10C>A
n.324+10C>A
n.466+10C>A
n.422+10C>A
c.999+10C>A (n.999+10C>A)
c.426+10C>A (n.426+10C>A)
n.1535+10C>A
n.1532+10C>A
n.1985+10C>A
n.1533+10C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.77286734_77286738delinsGCTTACA2148330032POMT2c.873+6_873+10delinsTAAGC (n.873+6_873+10delinsTAAGC)
c.1332+6_1332+10delinsTAAGC (n.1332+6_1332+10delinsTAAGC)
c.904+6_904+10delinsTAAGC
n.1510+6_1510+10delinsTAAGC
n.1035+6_1035+10delinsTAAGC
n.1048+6_1048+10delinsTAAGC
n.620+6_620+10delinsTAAGC
c.1307+6_1307+10delinsTAAGC
n.996+6_996+10delinsTAAGC
c.1041+6_1041+10delinsTAAGC
n.1183+6_1183+10delinsTAAGC
c.83+2_83+6delinsTAAGC
n.883+6_883+10delinsTAAGC
n.1355+6_1355+10delinsTAAGC
n.203+6_203+10delinsTAAGC
n.2118+6_2118+10delinsTAAGC
n.324+6_324+10delinsTAAGC
n.466+6_466+10delinsTAAGC
n.422+6_422+10delinsTAAGC
c.999+6_999+10delinsTAAGC (n.999+6_999+10delinsTAAGC)
c.426+6_426+10delinsTAAGC (n.426+6_426+10delinsTAAGC)
n.1535+6_1535+10delinsTAAGC
n.1532+6_1532+10delinsTAAGC
n.1985+6_1985+10delinsTAAGC
n.1533+6_1533+10delinsTAAGC
14g.77286735C>TCA645591528POMT2c.873+9G>A (n.873+9G>A)
c.1332+9G>A (n.1332+9G>A)
c.904+9G>A
n.1510+9G>A
n.1035+9G>A
n.1048+9G>A
n.620+9G>A
c.1307+9G>A
n.996+9G>A
c.1041+9G>A
n.1183+9G>A
c.83+5G>A
n.883+9G>A
n.1355+9G>A
n.203+9G>A
n.2118+9G>A
n.324+9G>A
n.466+9G>A
n.422+9G>A
c.999+9G>A (n.999+9G>A)
c.426+9G>A (n.426+9G>A)
n.1535+9G>A
n.1532+9G>A
n.1985+9G>A
n.1533+9G>A
 gnomAD v4 COSMIC
14g.77286741_77286744delCA7285891POMT2c.873+6_873+9del
c.1332+6_1332+9del
c.904+6_904+9del
n.1510+6_1510+9del
n.1035+6_1035+9del
n.1048+6_1048+9del
n.620+6_620+9del
c.1307+6_1307+9del
n.996+6_996+9del
c.1041+6_1041+9del
n.1183+6_1183+9del
c.83+2_83+5del
n.883+6_883+9del
n.1355+6_1355+9del
n.203+6_203+9del
n.2118+6_2118+9del
n.324+6_324+9del
n.466+6_466+9del
n.422+6_422+9del
c.999+6_999+9del
c.426+6_426+9del
n.1535+6_1535+9del
n.1532+6_1532+9del
n.1985+6_1985+9del
n.1533+6_1533+9del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.77286736T>GCA7285892POMT2c.873+8A>C (n.873+8A>C)
c.1332+8A>C (n.1332+8A>C)
c.904+8A>C
n.1510+8A>C
n.1035+8A>C
n.1048+8A>C
n.620+8A>C
c.1307+8A>C
n.996+8A>C
c.1041+8A>C
n.1183+8A>C
c.83+4A>C
n.883+8A>C
n.1355+8A>C
n.203+8A>C
n.2118+8A>C
n.324+8A>C
n.466+8A>C
n.422+8A>C
c.999+8A>C (n.999+8A>C)
c.426+8A>C (n.426+8A>C)
n.1535+8A>C
n.1532+8A>C
n.1985+8A>C
n.1533+8A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.77286736T=CA2148330036POMT2c.873+8A= (n.873+8A=)
c.1332+8A= (n.1332+8A=)
c.904+8A=
n.1510+8A=
n.1035+8A=
n.1048+8A=
n.620+8A=
c.1307+8A=
n.996+8A=
c.1041+8A=
n.1183+8A=
c.83+4A=
n.883+8A=
n.1355+8A=
n.203+8A=
n.2118+8A=
n.324+8A=
n.466+8A=
n.422+8A=
c.999+8A= (n.999+8A=)
c.426+8A= (n.426+8A=)
n.1535+8A=
n.1532+8A=
n.1985+8A=
n.1533+8A=
14g.77286737T>CCA263824193POMT2c.873+7A>G (n.873+7A>G)
c.1332+7A>G (n.1332+7A>G)
c.904+7A>G
n.1510+7A>G
n.1035+7A>G
n.1048+7A>G
n.620+7A>G
c.1307+7A>G
n.996+7A>G
c.1041+7A>G
n.1183+7A>G
c.83+3A>G
n.883+7A>G
n.1355+7A>G
n.203+7A>G
n.2118+7A>G
n.324+7A>G
n.466+7A>G
n.422+7A>G
c.999+7A>G (n.999+7A>G)
c.426+7A>G (n.426+7A>G)
n.1535+7A>G
n.1532+7A>G
n.1985+7A>G
n.1533+7A>G
 dbSNP gnomAD v4
14g.77286737T=CA2148330038POMT2c.873+7A= (n.873+7A=)
c.1332+7A= (n.1332+7A=)
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c.324T>C (n.324T>C)
n.995T>C
c.1040T>C
n.1182T>C
c.78T>C
n.882T>C
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n.323T>C
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c.1331T>A (p.Ile444Lys)
c.903T>A
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c.78T>A
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n.1354T>A
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n.2117T>A
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c.998T>A (p.Ile333Lys)
c.425T>A (p.Ile142Lys)
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n.618A>T
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n.881A>T
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c.424A>T (p.Ile142Leu)
n.1533A>T
n.1530A>T
n.1983A>T
n.1531A>T
 gnomAD v4
14g.77286746T>CCA390517638POMT2c.871A>G (p.Ile291Val)
c.1330A>G (p.Ile444Val)
c.902A>G
n.1508A>G
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c.424A>G (p.Ile142Val)
n.1533A>G
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n.1983A>G
n.1531A>G
14g.77286746T>GCA390517637POMT2c.871A>C (p.Ile291Leu)
c.1330A>C (p.Ile444Leu)
c.902A>C
n.1508A>C
n.1033A>C
n.107A>C
n.1046A>C
n.618A>C
c.1305A>C
c.323A>C (n.323A>C)
n.994A>C
c.1039A>C
n.1181A>C
c.77A>C
n.881A>C
n.1353A>C
n.201A>C
n.2116A>C
n.322A>C
n.464A>C
n.420A>C
c.997A>C (p.Ile333Leu)
c.424A>C (p.Ile142Leu)
n.1533A>C
n.1530A>C
n.1983A>C
n.1531A>C
14g.77286747G>ACA487324443POMT2c.870C>T (p.Gly290=)
c.1329C>T (p.Gly443=)
c.901C>T
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n.1032C>T
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c.1304C>T
c.322C>T (n.322C>T)
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c.1038C>T
n.1180C>T
c.76C>T
n.880C>T
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c.423C>T (p.Gly141=)
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14g.77286747G>CCA487324444POMT2c.870C>G (p.Gly290=)
c.1329C>G (p.Gly443=)
c.901C>G
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14g.77286747G>TCA487324445POMT2c.870C>A (p.Gly290=)
c.1329C>A (p.Gly443=)
c.901C>A
n.1507C>A
n.1032C>A
n.106C>A
n.1045C>A
n.617C>A
c.1304C>A
c.322C>A (n.322C>A)
n.993C>A
c.1038C>A
n.1180C>A
c.76C>A
n.880C>A
n.1352C>A
n.200C>A
n.2115C>A
n.321C>A
n.463C>A
n.419C>A
c.996C>A (p.Gly332=)
c.423C>A (p.Gly141=)
n.1532C>A
n.1529C>A
n.1982C>A
n.1530C>A
14g.77286748C>ACA390517639POMT2c.869G>T (p.Gly290Val)
c.1328G>T (p.Gly443Val)
c.900G>T
n.1506G>T
n.1031G>T
n.105G>T
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c.1303G>T
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c.1037G>T
n.1179G>T
c.75G>T
n.879G>T
n.1351G>T
n.199G>T
n.2114G>T
n.320G>T
n.462G>T
n.364G>T
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c.422G>T (p.Gly141Val)
n.1531G>T
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n.1529G>T
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c.900G>C
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c.1037G>C
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n.199G>C
n.2114G>C
n.320G>C
n.462G>C
n.364G>C
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c.995G>C (p.Gly332Ala)
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n.1531G>C
n.1528G>C
n.1981G>C
n.1529G>C
 gnomAD v4
14g.77286748C>TCA390517641POMT2c.869G>A (p.Gly290Asp)
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c.900G>A
n.1506G>A
n.1031G>A
n.105G>A
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n.616G>A
c.1303G>A
c.321G>A (n.321G>A)
n.992G>A
c.1037G>A
n.1179G>A
c.75G>A
n.879G>A
n.1351G>A
n.199G>A
n.2114G>A
n.320G>A
n.462G>A
n.364G>A
n.418G>A
c.995G>A (p.Gly332Asp)
c.422G>A (p.Gly141Asp)
n.1531G>A
n.1528G>A
n.1981G>A
n.1529G>A
 gnomAD v4
14g.77286749C>ACA390517642POMT2c.868G>T (p.Gly290Cys)
c.1327G>T (p.Gly443Cys)
c.899G>T
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c.1302G>T
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n.991G>T
c.1036G>T
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c.74G>T
n.878G>T
n.1350G>T
n.198G>T
n.2113G>T
n.319G>T
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n.363G>T
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n.1530G>T
n.1527G>T
n.1980G>T
n.1528G>T
14g.77286749C=CA2148330054POMT2c.868G= (p.Gly290=)
c.1327G= (p.Gly443=)
c.899G=
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c.1302G=
c.320G= (n.320G=)
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c.1036G=
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c.74G=
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n.363G=
n.417G=
c.994G= (p.Gly332=)
c.421G= (p.Gly141=)
n.1530G=
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n.1528G=
14g.77286749C>GCA390517643POMT2c.868G>C (p.Gly290Arg)
c.1327G>C (p.Gly443Arg)
c.899G>C
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c.1302G>C
c.320G>C (n.320G>C)
n.991G>C
c.1036G>C
n.1178G>C
c.74G>C
n.878G>C
n.1350G>C
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n.2113G>C
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n.363G>C
n.417G>C
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c.421G>C (p.Gly141Arg)
n.1530G>C
n.1527G>C
n.1980G>C
n.1528G>C
14g.77286749C>TCA7285896POMT2c.868G>A (p.Gly290Ser)
c.1327G>A (p.Gly443Ser)
c.899G>A
n.1505G>A
n.1030G>A
n.104G>A
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n.615G>A
c.1302G>A
c.320G>A (n.320G>A)
n.991G>A
c.1036G>A
n.1178G>A
c.74G>A
n.878G>A
n.1350G>A
n.198G>A
n.2113G>A
n.319G>A
n.461G>A
n.363G>A
n.417G>A
c.994G>A (p.Gly332Ser)
c.421G>A (p.Gly141Ser)
n.1530G>A
n.1527G>A
n.1980G>A
n.1528G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.77286750A>CCA390517644POMT2c.867T>G (p.Tyr289Ter)
c.1326T>G (p.Tyr442Ter)
c.898T>G
n.1504T>G
n.1029T>G
n.103T>G
n.1042T>G
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n.990T>G
c.1035T>G
n.1177T>G
c.73T>G
n.877T>G
n.1349T>G
n.197T>G
n.2112T>G
n.318T>G
n.460T>G
n.362T>G
n.416T>G
c.993T>G (p.Tyr331Ter)
c.420T>G (p.Tyr140Ter)
n.1529T>G
n.1526T>G
n.1979T>G
n.1527T>G
14g.77286750A>GCA487324446POMT2c.867T>C (p.Tyr289=)
c.1326T>C (p.Tyr442=)
c.898T>C
n.1504T>C
n.1029T>C
n.103T>C
n.1042T>C
n.614T>C
c.1301T>C
c.319T>C (n.319T>C)
n.990T>C
c.1035T>C
n.1177T>C
c.73T>C
n.877T>C
n.1349T>C
n.197T>C
n.2112T>C
n.318T>C
n.460T>C
n.362T>C
n.416T>C
c.993T>C (p.Tyr331=)
c.420T>C (p.Tyr140=)
n.1529T>C
n.1526T>C
n.1979T>C
n.1527T>C
 gnomAD v4
14g.77286750A>TCA390517645POMT2c.867T>A (p.Tyr289Ter)
c.1326T>A (p.Tyr442Ter)
c.898T>A
n.1504T>A
n.1029T>A
n.103T>A
n.1042T>A
n.614T>A
c.1301T>A
c.319T>A (n.319T>A)
n.990T>A
c.1035T>A
n.1177T>A
c.73T>A
n.877T>A
n.1349T>A
n.197T>A
n.2112T>A
n.318T>A
n.460T>A
n.362T>A
n.416T>A
c.993T>A (p.Tyr331Ter)
c.420T>A (p.Tyr140Ter)
n.1529T>A
n.1526T>A
n.1979T>A
n.1527T>A
14g.77286751T>ACA390517646POMT2c.866A>T (p.Tyr289Phe)
c.1325A>T (p.Tyr442Phe)
c.897A>T
n.1503A>T
n.1028A>T
n.102A>T
n.1041A>T
n.613A>T
c.1300A>T
c.318A>T (n.318A>T)
n.989A>T
c.1034A>T
n.1176A>T
c.72A>T
n.876A>T
n.1348A>T
n.196A>T
n.2111A>T
n.317A>T
n.459A>T
n.361A>T
n.415A>T
c.992A>T (p.Tyr331Phe)
c.419A>T (p.Tyr140Phe)
n.1528A>T
n.1525A>T
n.1978A>T
n.1526A>T
14g.77286751T>CCA390517647POMT2c.866A>G (p.Tyr289Cys)
c.1325A>G (p.Tyr442Cys)
c.897A>G
n.1503A>G
n.1028A>G
n.102A>G
n.1041A>G
n.613A>G
c.1300A>G
c.318A>G (n.318A>G)
n.989A>G
c.1034A>G
n.1176A>G
c.72A>G
n.876A>G
n.1348A>G
n.196A>G
n.2111A>G
n.317A>G
n.459A>G
n.361A>G
n.415A>G
c.992A>G (p.Tyr331Cys)
c.419A>G (p.Tyr140Cys)
n.1528A>G
n.1525A>G
n.1978A>G
n.1526A>G
 gnomAD v4
14g.77286751T>GCA390517648POMT2c.866A>C (p.Tyr289Ser)
c.1325A>C (p.Tyr442Ser)
c.897A>C
n.1503A>C
n.1028A>C
n.102A>C
n.1041A>C
n.613A>C
c.1300A>C
c.318A>C (n.318A>C)
n.989A>C
c.1034A>C
n.1176A>C
c.72A>C
n.876A>C
n.1348A>C
n.196A>C
n.2111A>C
n.317A>C
n.459A>C
n.361A>C
n.415A>C
c.992A>C (p.Tyr331Ser)
c.419A>C (p.Tyr140Ser)
n.1528A>C
n.1525A>C
n.1978A>C
n.1526A>C
14g.77286752A=CA2148330056POMT2c.865T= (p.Tyr289=)
c.1324T= (p.Tyr442=)
c.896T=
n.1502T=
n.1027T=
n.101T=
n.1040T=
n.612T=
c.1299T=
c.317T= (n.317T=)
n.988T=
c.1033T=
n.1175T=
c.71T=
n.875T=
n.1347T=
n.195T=
n.2110T=
n.316T=
n.458T=
n.360T=
n.414T=
c.991T= (p.Tyr331=)
c.418T= (p.Tyr140=)
n.1527T=
n.1524T=
n.1977T=
n.1525T=
14g.77286752A>CCA390517650POMT2c.865T>G (p.Tyr289Asp)
c.1324T>G (p.Tyr442Asp)
c.896T>G
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c.317T>G (n.317T>G)
n.988T>G
c.1033T>G
n.1175T>G
c.71T>G
n.875T>G
n.1347T>G
n.195T>G
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n.316T>G
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c.991T>G (p.Tyr331Asp)
c.418T>G (p.Tyr140Asp)
n.1527T>G
n.1524T>G
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n.1525T>G
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n.1523G>T
 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1521C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.77286756G>CCA487324450POMT2c.861C>G (p.Thr287=)
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14g.77286756G>TCA487324451POMT2c.861C>A (p.Thr287=)
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c.414C>A (p.Thr138=)
n.1523C>A
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n.1521C>A
14g.77286757G>ACA7285900POMT2c.860C>T (p.Thr287Ile)
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n.1520C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1520C>G
 dbSNP gnomAD v4
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14g.77286757G>TCA390517656POMT2c.860C>A (p.Thr287Asn)
c.1319C>A (p.Thr440Asn)
c.891C>A
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c.1294C>A
c.312C>A (n.312C>A)
n.983C>A
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c.413C>A (p.Thr138Asn)
n.1522C>A
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n.1520C>A
14g.77286758T>ACA390517657POMT2c.859A>T (p.Thr287Ser)
c.1318A>T (p.Thr440Ser)
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14g.77286758T>CCA390517658POMT2c.859A>G (p.Thr287Ala)
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 COSMIC
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n.1514A>C
 dbSNP
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c.1287C>T
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 ClinVar dbSNP
14g.77286764G>CCA390517671POMT2c.853C>G (p.Gln285Glu)
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c.406C>G (p.Gln136Glu)
n.1515C>G
n.1512C>G
n.1965C>G
n.1513C>G
14g.77286764G=CA2148330097POMT2c.853C= (p.Gln285=)
c.1312C= (p.Gln438=)
c.884C=
n.1490C=
n.1015C=
n.89C=
n.1028C=
n.600C=
c.1287C=
c.305C= (n.305C=)
n.976C=
c.1021C=
n.1163C=
c.59C=
n.863C=
n.1335C=
n.183C=
n.2098C=
n.304C=
n.446C=
n.348C=
n.402C=
c.979C= (p.Gln327=)
c.406C= (p.Gln136=)
n.1515C=
n.1512C=
n.1965C=
n.1513C=
14g.77286764G>TCA390517672POMT2c.853C>A (p.Gln285Lys)
c.1312C>A (p.Gln438Lys)
c.884C>A
n.1490C>A
n.1015C>A
n.89C>A
n.1028C>A
n.600C>A
c.1287C>A
c.305C>A (n.305C>A)
n.976C>A
c.1021C>A
n.1163C>A
c.59C>A
n.863C>A
n.1335C>A
n.183C>A
n.2098C>A
n.304C>A
n.446C>A
n.348C>A
n.402C>A
c.979C>A (p.Gln327Lys)
c.406C>A (p.Gln136Lys)
n.1515C>A
n.1512C>A
n.1965C>A
n.1513C>A
14g.77286765A>CCA390517673POMT2c.852T>G (p.Tyr284Ter)
c.1311T>G (p.Tyr437Ter)
c.883T>G
n.1489T>G
n.1014T>G
n.88T>G
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n.599T>G
c.1286T>G
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n.975T>G
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n.1162T>G
c.58T>G
n.862T>G
n.1334T>G
n.182T>G
n.2097T>G
n.303T>G
n.445T>G
n.347T>G
n.401T>G
c.978T>G (p.Tyr326Ter)
c.405T>G (p.Tyr135Ter)
n.1514T>G
n.1511T>G
n.1964T>G
n.1512T>G
 ClinVar
14g.77286765A>GCA487324455POMT2c.852T>C (p.Tyr284=)
c.1311T>C (p.Tyr437=)
c.883T>C
n.1489T>C
n.1014T>C
n.88T>C
n.1027T>C
n.599T>C
c.1286T>C
c.304T>C (n.304T>C)
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c.1020T>C
n.1162T>C
c.58T>C
n.862T>C
n.1334T>C
n.182T>C
n.2097T>C
n.303T>C
n.445T>C
n.347T>C
n.401T>C
c.978T>C (p.Tyr326=)
c.405T>C (p.Tyr135=)
n.1514T>C
n.1511T>C
n.1964T>C
n.1512T>C
14g.77286765A>TCA390517674POMT2c.852T>A (p.Tyr284Ter)
c.1311T>A (p.Tyr437Ter)
c.883T>A
n.1489T>A
n.1014T>A
n.88T>A
n.1027T>A
n.599T>A
c.1286T>A
c.304T>A (n.304T>A)
n.975T>A
c.1020T>A
n.1162T>A
c.58T>A
n.862T>A
n.1334T>A
n.182T>A
n.2097T>A
n.303T>A
n.445T>A
n.347T>A
n.401T>A
c.978T>A (p.Tyr326Ter)
c.405T>A (p.Tyr135Ter)
n.1514T>A
n.1511T>A
n.1964T>A
n.1512T>A
14g.77286766T>ACA390517675POMT2c.851A>T (p.Tyr284Phe)
c.1310A>T (p.Tyr437Phe)
c.882A>T
n.1488A>T
n.1013A>T
n.87A>T
n.1026A>T
n.598A>T
c.1285A>T
c.303A>T (n.303A>T)
n.974A>T
c.1019A>T
n.1161A>T
c.57A>T
n.861A>T
n.1333A>T
n.181A>T
n.2096A>T
n.302A>T
n.444A>T
n.346A>T
n.400A>T
c.977A>T (p.Tyr326Phe)
c.404A>T (p.Tyr135Phe)
n.1513A>T
n.1510A>T
n.1963A>T
n.1511A>T
14g.77286766T>CCA390517676POMT2c.851A>G (p.Tyr284Cys)
c.1310A>G (p.Tyr437Cys)
c.882A>G
n.1488A>G
n.1013A>G
n.87A>G
n.1026A>G
n.598A>G
c.1285A>G
c.303A>G (n.303A>G)
n.974A>G
c.1019A>G
n.1161A>G
c.57A>G
n.861A>G
n.1333A>G
n.181A>G
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n.302A>G
n.444A>G
n.346A>G
n.400A>G
c.977A>G (p.Tyr326Cys)
c.404A>G (p.Tyr135Cys)
n.1513A>G
n.1510A>G
n.1963A>G
n.1511A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
14g.77286766T>GCA390517677POMT2c.851A>C (p.Tyr284Ser)
c.1310A>C (p.Tyr437Ser)
c.882A>C
n.1488A>C
n.1013A>C
n.87A>C
n.1026A>C
n.598A>C
c.1285A>C
c.303A>C (n.303A>C)
n.974A>C
c.1019A>C
n.1161A>C
c.57A>C
n.861A>C
n.1333A>C
n.181A>C
n.2096A>C
n.302A>C
n.444A>C
n.346A>C
n.400A>C
c.977A>C (p.Tyr326Ser)
c.404A>C (p.Tyr135Ser)
n.1513A>C
n.1510A>C
n.1963A>C
n.1511A>C
 dbSNP gnomAD v2
14g.77286766T=CA2148330102POMT2c.851A= (p.Tyr284=)
c.1310A= (p.Tyr437=)
c.882A=
n.1488A=
n.1013A=
n.87A=
n.1026A=
n.598A=
c.1285A=
c.303A= (n.303A=)
n.974A=
c.1019A=
n.1161A=
c.57A=
n.861A=
n.1333A=
n.181A=
n.2096A=
n.302A=
n.444A=
n.346A=
n.400A=
c.977A= (p.Tyr326=)
c.404A= (p.Tyr135=)
n.1513A=
n.1510A=
n.1963A=
n.1511A=
14g.77286767A=CA2148330106POMT2c.850T= (p.Tyr284=)
c.1309T= (p.Tyr437=)
c.881T=
n.1487T=
n.1012T=
n.86T=
n.1025T=
n.597T=
c.1284T=
c.302T= (n.302T=)
n.973T=
c.1018T=
n.1160T=
c.56T=
n.860T=
n.1332T=
n.180T=
n.2095T=
n.301T=
n.443T=
n.345T=
n.399T=
c.976T= (p.Tyr326=)
c.403T= (p.Tyr135=)
n.1512T=
n.1509T=
n.1962T=
n.1510T=
14g.77286767A>CCA390517680POMT2c.850T>G (p.Tyr284Asp)
c.1309T>G (p.Tyr437Asp)
c.881T>G
n.1487T>G
n.1012T>G
n.86T>G
n.1025T>G
n.597T>G
c.1284T>G
c.302T>G (n.302T>G)
n.973T>G
c.1018T>G
n.1160T>G
c.56T>G
n.860T>G
n.1332T>G
n.180T>G
n.2095T>G
n.301T>G
n.443T>G
n.345T>G
n.399T>G
c.976T>G (p.Tyr326Asp)
c.403T>G (p.Tyr135Asp)
n.1512T>G
n.1509T>G
n.1962T>G
n.1510T>G
14g.77286767A>GCA390517679POMT2c.850T>C (p.Tyr284His)
c.1309T>C (p.Tyr437His)
c.881T>C
n.1487T>C
n.1012T>C
n.86T>C
n.1025T>C
n.597T>C
c.1284T>C
c.302T>C (n.302T>C)
n.973T>C
c.1018T>C
n.1160T>C
c.56T>C
n.860T>C
n.1332T>C
n.180T>C
n.2095T>C
n.301T>C
n.443T>C
n.345T>C
n.399T>C
c.976T>C (p.Tyr326His)
c.403T>C (p.Tyr135His)
n.1512T>C
n.1509T>C
n.1962T>C
n.1510T>C
 dbSNP
14g.77286767A>TCA390517678POMT2c.850T>A (p.Tyr284Asn)
c.1309T>A (p.Tyr437Asn)
c.881T>A
n.1487T>A
n.1012T>A
n.86T>A
n.1025T>A
n.597T>A
c.1284T>A
c.302T>A (n.302T>A)
n.973T>A
c.1018T>A
n.1160T>A
c.56T>A
n.860T>A
n.1332T>A
n.180T>A
n.2095T>A
n.301T>A
n.443T>A
n.345T>A
n.399T>A
c.976T>A (p.Tyr326Asn)
c.403T>A (p.Tyr135Asn)
n.1512T>A
n.1509T>A
n.1962T>A
n.1510T>A
14g.77286768G>ACA263824237POMT2c.849C>T (p.His283=)
c.1308C>T (p.His436=)
c.880C>T
n.1486C>T
n.1011C>T
n.85C>T
n.1024C>T
n.596C>T
c.1283C>T
c.301C>T (n.301C>T)
n.972C>T
c.1017C>T
n.1159C>T
c.55C>T
n.859C>T
n.1331C>T
n.179C>T
n.2094C>T
n.300C>T
n.442C>T
n.344C>T
n.398C>T
c.975C>T (p.His325=)
c.402C>T (p.His134=)
n.1511C>T
n.1508C>T
n.1961C>T
n.1509C>T
 dbSNP
14g.77286768G>CCA390517682POMT2c.849C>G (p.His283Gln)
c.1308C>G (p.His436Gln)
c.880C>G
n.1486C>G
n.1011C>G
n.85C>G
n.1024C>G
n.596C>G
c.1283C>G
c.301C>G (n.301C>G)
n.972C>G
c.1017C>G
n.1159C>G
c.55C>G
n.859C>G
n.1331C>G
n.179C>G
n.2094C>G
n.300C>G
n.442C>G
n.344C>G
n.398C>G
c.975C>G (p.His325Gln)
c.402C>G (p.His134Gln)
n.1511C>G
n.1508C>G
n.1961C>G
n.1509C>G
 COSMIC
14g.77286768G=CA2148330111POMT2c.849C= (p.His283=)
c.1308C= (p.His436=)
c.880C=
n.1486C=
n.1011C=
n.85C=
n.1024C=
n.596C=
c.1283C=
c.301C= (n.301C=)
n.972C=
c.1017C=
n.1159C=
c.55C=
n.859C=
n.1331C=
n.179C=
n.2094C=
n.300C=
n.442C=
n.344C=
n.398C=
c.975C= (p.His325=)
c.402C= (p.His134=)
n.1511C=
n.1508C=
n.1961C=
n.1509C=
14g.77286768G>TCA390517681POMT2c.849C>A (p.His283Gln)
c.1308C>A (p.His436Gln)
c.880C>A
n.1486C>A
n.1011C>A
n.85C>A
n.1024C>A
n.596C>A
c.1283C>A
c.301C>A (n.301C>A)
n.972C>A
c.1017C>A
n.1159C>A
c.55C>A
n.859C>A
n.1331C>A
n.179C>A
n.2094C>A
n.300C>A
n.442C>A
n.344C>A
n.398C>A
c.975C>A (p.His325Gln)
c.402C>A (p.His134Gln)
n.1511C>A
n.1508C>A
n.1961C>A
n.1509C>A
14g.77286769T>ACA390517683POMT2c.848A>T (p.His283Leu)
c.1307A>T (p.His436Leu)
c.879A>T
n.1485A>T
n.1010A>T
n.84A>T
n.1023A>T
n.595A>T
c.1282A>T
c.300A>T (n.300A>T)
n.971A>T
c.1016A>T
n.1158A>T
c.54A>T
n.858A>T
n.1330A>T
n.178A>T
n.2093A>T
n.299A>T
n.441A>T
n.343A>T
n.397A>T
c.974A>T (p.His325Leu)
c.401A>T (p.His134Leu)
n.1510A>T
n.1507A>T
n.1960A>T
n.1508A>T
 gnomAD v4
14g.77286769T>CCA390517684POMT2c.848A>G (p.His283Arg)
c.1307A>G (p.His436Arg)
c.879A>G
n.1485A>G
n.1010A>G
n.84A>G
n.1023A>G
n.595A>G
c.1282A>G
c.300A>G (n.300A>G)
n.971A>G
c.1016A>G
n.1158A>G
c.54A>G
n.858A>G
n.1330A>G
n.178A>G
n.2093A>G
n.299A>G
n.441A>G
n.343A>G
n.397A>G
c.974A>G (p.His325Arg)
c.401A>G (p.His134Arg)
n.1510A>G
n.1507A>G
n.1960A>G
n.1508A>G
14g.77286769T>GCA390517685POMT2c.848A>C (p.His283Pro)
c.1307A>C (p.His436Pro)
c.879A>C
n.1485A>C
n.1010A>C
n.84A>C
n.1023A>C
n.595A>C
c.1282A>C
c.300A>C (n.300A>C)
n.971A>C
c.1016A>C
n.1158A>C
c.54A>C
n.858A>C
n.1330A>C
n.178A>C
n.2093A>C
n.299A>C
n.441A>C
n.343A>C
n.397A>C
c.974A>C (p.His325Pro)
c.401A>C (p.His134Pro)
n.1510A>C
n.1507A>C
n.1960A>C
n.1508A>C
14g.77286770G>ACA7285901POMT2c.847C>T (p.His283Tyr)
c.1306C>T (p.His436Tyr)
c.878C>T
n.1484C>T
n.1009C>T
n.83C>T
n.1022C>T
n.594C>T
c.1281C>T
c.299C>T (n.299C>T)
n.970C>T
c.1015C>T
n.1157C>T
c.53C>T
n.857C>T
n.1329C>T
n.177C>T
n.2092C>T
n.298C>T
n.440C>T
n.342C>T
n.396C>T
c.973C>T (p.His325Tyr)
c.400C>T (p.His134Tyr)
n.1509C>T
n.1506C>T
n.1959C>T
n.1507C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.77286770G>CCA390517686POMT2c.847C>G (p.His283Asp)
c.1306C>G (p.His436Asp)
c.878C>G
n.1484C>G
n.1009C>G
n.83C>G
n.1022C>G
n.594C>G
c.1281C>G
c.299C>G (n.299C>G)
n.970C>G
c.1015C>G
n.1157C>G
c.53C>G
n.857C>G
n.1329C>G
n.177C>G
n.2092C>G
n.298C>G
n.440C>G
n.342C>G
n.396C>G
c.973C>G (p.His325Asp)
c.400C>G (p.His134Asp)
n.1509C>G
n.1506C>G
n.1959C>G
n.1507C>G
14g.77286770G=CA2148330116POMT2c.847C= (p.His283=)
c.1306C= (p.His436=)
c.878C=
n.1484C=
n.1009C=
n.83C=
n.1022C=
n.594C=
c.1281C=
c.299C= (n.299C=)
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n.341G>A
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c.399G>A (p.Lys133=)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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14g.77286774C>TCA487324459POMT2c.843G>A (p.Arg281=)
c.1302G>A (p.Arg434=)
c.874G>A
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n.590G>A
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c.295G>A (n.295G>A)
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c.1011G>A
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c.49G>A
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n.338G>A
n.392G>A
c.969G>A (p.Arg323=)
c.396G>A (p.Arg132=)
n.1505G>A
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n.1503G>A
 gnomAD v4
14g.77286775C>ACA390517696POMT2c.842G>T (p.Arg281Leu)
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14g.77286775C=CA2148330126POMT2c.842G= (p.Arg281=)
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n.1504G=
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14g.77286775C>GCA390517697POMT2c.842G>C (p.Arg281Pro)
c.1301G>C (p.Arg434Pro)
c.873G>C
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n.589G>C
c.1276G>C
c.294G>C (n.294G>C)
n.965G>C
c.1010G>C
n.1152G>C
c.48G>C
n.852G>C
n.1324G>C
n.172G>C
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c.395G>C (p.Arg132Pro)
n.1504G>C
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n.1502G>C
14g.77286775C>TCA7285902POMT2c.842G>A (p.Arg281Gln)
c.1301G>A (p.Arg434Gln)
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n.965G>A
c.1010G>A
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c.48G>A
n.852G>A
n.1324G>A
n.172G>A
n.2087G>A
n.293G>A
n.435G>A
n.337G>A
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c.968G>A (p.Arg323Gln)
c.395G>A (p.Arg132Gln)
n.1504G>A
n.1501G>A
n.1954G>A
n.1502G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
14g.77286776G>ACA7285903POMT2c.841C>T (p.Arg281Trp)
c.1300C>T (p.Arg434Trp)
c.872C>T
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.77286776G>CCA390517698POMT2c.841C>G (p.Arg281Gly)
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c.394C>G (p.Arg132Gly)
n.1503C>G
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n.1501C>G
14g.77286776G=CA2148330130POMT2c.841C= (p.Arg281=)
c.1300C= (p.Arg434=)
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c.293C= (n.293C=)
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c.47C=
n.851C=
n.1323C=
n.171C=
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n.292C=
n.434C=
n.336C=
n.390C=
c.967C= (p.Arg323=)
c.394C= (p.Arg132=)
n.1503C=
n.1500C=
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n.1501C=
14g.77286776G>TCA487324460POMT2c.841C>A (p.Arg281=)
c.1300C>A (p.Arg434=)
c.872C>A
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c.293C>A (n.293C>A)
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n.165A>C
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n.330A>C
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c.961A>C (p.Met321Leu)
c.388A>C (p.Met130Leu)
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14g.77286782T=CA2148330139POMT2c.835A= (p.Met279=)
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14g.77286783G>ACA487324464POMT2c.834C>T (p.Pro278=)
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n.1494C>T
 ClinVar
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n.1496dup
n.1493dup
n.1946dup
n.1494dup
 ClinVar dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.862C>A
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n.1006C>A
n.578C>A
c.1265C>A
c.283C>A (n.283C>A)
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c.999C>A
n.1141C>A
c.37C>A
n.841C>A
n.1313C>A
n.161C>A
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n.282C>A
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n.326C>A
n.380C>A
c.957C>A (p.Ala319=)
c.384C>A (p.Ala128=)
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c.998C>A
n.1140C>A
c.36C>A
n.840C>A
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n.160C>A
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n.281C>A
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c.382G>A (p.Ala128Thr)
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14g.77286789C>ACA390517725POMT2c.828G>T (p.Glu276Asp)
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14g.77286789C>GCA390517726POMT2c.828G>C (p.Glu276Asp)
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c.34G>C
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n.1310G>C
n.158G>C
n.2073G>C
n.279G>C
n.421G>C
n.323G>C
n.377G>C
c.954G>C (p.Glu318Asp)
c.381G>C (p.Glu127Asp)
n.1490G>C
n.1487G>C
n.1940G>C
n.1488G>C
14g.77286789C>TCA487324469POMT2c.828G>A (p.Glu276=)
c.1287G>A (p.Glu429=)
c.859G>A
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n.64G>A
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n.575G>A
c.1262G>A
c.280G>A (n.280G>A)
n.951G>A
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n.574A>C
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c.279A>C (n.279A>C)
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c.995A>C
n.1137A>C
c.33A>C
n.837A>C
n.1309A>C
n.157A>C
n.2072A>C
n.278A>C
n.420A>C
n.322A>C
n.376A>C
c.953A>C (p.Glu318Ala)
c.380A>C (p.Glu127Ala)
n.1489A>C
n.1486A>C
n.1939A>C
n.1487A>C
14g.77286791C>ACA390517730POMT2c.826G>T (p.Glu276Ter)
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n.1463G>T
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14g.77286791C>GCA390517731POMT2c.826G>C (p.Glu276Gln)
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c.857G>C
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c.1260G>C
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n.949G>C
c.994G>C
n.1136G>C
c.32G>C
n.836G>C
n.1308G>C
n.156G>C
n.2071G>C
n.277G>C
n.419G>C
n.321G>C
n.375G>C
c.952G>C (p.Glu318Gln)
c.379G>C (p.Glu127Gln)
n.1488G>C
n.1485G>C
n.1938G>C
n.1486G>C
14g.77286791C>TCA390517732POMT2c.826G>A (p.Glu276Lys)
c.1285G>A (p.Glu429Lys)
c.857G>A
n.1463G>A
n.988G>A
n.62G>A
n.1001G>A
n.573G>A
c.1260G>A
c.278G>A (n.278G>A)
n.949G>A
c.994G>A
n.1136G>A
c.32G>A
n.836G>A
n.1308G>A
n.156G>A
n.2071G>A
n.277G>A
n.419G>A
n.321G>A
n.375G>A
c.952G>A (p.Glu318Lys)
c.379G>A (p.Glu127Lys)
n.1488G>A
n.1485G>A
n.1938G>A
n.1486G>A
14g.77286791_77286794delinsCATGCA2148330152POMT2c.823_826delinsCATG (p.His275=)
c.1282_1285delinsCATG (p.His428=)
c.854_857delinsCATG
n.1460_1463delinsCATG
n.985_988delinsCATG
n.59_62delinsCATG
n.998_1001delinsCATG
n.570_573delinsCATG
c.1257_1260delinsCATG
c.275_278delinsCATG (n.275_278delinsCATG)
n.946_949delinsCATG
c.991_994delinsCATG
n.1133_1136delinsCATG
c.29_32delinsCATG
n.833_836delinsCATG
n.1305_1308delinsCATG
n.153_156delinsCATG
n.2068_2071delinsCATG
n.274_277delinsCATG
n.416_419delinsCATG
n.318_321delinsCATG
n.372_375delinsCATG
c.949_952delinsCATG (p.His317=)
c.376_379delinsCATG (p.His126=)
n.1485_1488delinsCATG
n.1482_1485delinsCATG
n.1935_1938delinsCATG
n.1483_1486delinsCATG
14g.77286792A>CCA390517733POMT2c.825T>G (p.His275Gln)
c.1284T>G (p.His428Gln)
c.856T>G
n.1462T>G
n.987T>G
n.61T>G
n.1000T>G
n.572T>G
c.1259T>G
c.277T>G (n.277T>G)
n.948T>G
c.993T>G
n.1135T>G
c.31T>G
n.835T>G
n.1307T>G
n.155T>G
n.2070T>G
n.276T>G
n.418T>G
n.320T>G
n.374T>G
c.951T>G (p.His317Gln)
c.378T>G (p.His126Gln)
n.1487T>G
n.1484T>G
n.1937T>G
n.1485T>G
14g.77286792A>GCA487324470POMT2c.825T>C (p.His275=)
c.1284T>C (p.His428=)
c.856T>C
n.1462T>C
n.987T>C
n.61T>C
n.1000T>C
n.572T>C
c.1259T>C
c.277T>C (n.277T>C)
n.948T>C
c.993T>C
n.1135T>C
c.31T>C
n.835T>C
n.1307T>C
n.155T>C
n.2070T>C
n.276T>C
n.418T>C
n.320T>C
n.374T>C
c.951T>C (p.His317=)
c.378T>C (p.His126=)
n.1487T>C
n.1484T>C
n.1937T>C
n.1485T>C
14g.77286792A>TCA390517734POMT2c.825T>A (p.His275Gln)
c.1284T>A (p.His428Gln)
c.856T>A
n.1462T>A
n.987T>A
n.61T>A
n.1000T>A
n.572T>A
c.1259T>A
c.277T>A (n.277T>A)
n.948T>A
c.993T>A
n.1135T>A
c.31T>A
n.835T>A
n.1307T>A
n.155T>A
n.2070T>A
n.276T>A
n.418T>A
n.320T>A
n.374T>A
c.951T>A (p.His317Gln)
c.378T>A (p.His126Gln)
n.1487T>A
n.1484T>A
n.1937T>A
n.1485T>A
14g.77286794_77286796delCA915946329POMT2c.823_825del (p.His275del)
c.1282_1284del (p.His428del)
c.854_856del
n.1460_1462del
n.985_987del
n.59_61del
n.998_1000del
n.570_572del
c.1257_1259del
c.275_277del (n.275_277del)
n.946_948del
c.991_993del
n.1133_1135del
c.29_31del
n.833_835del
n.1305_1307del
n.153_155del
n.2068_2070del
n.274_276del
n.416_418del
n.318_320del
n.372_374del
c.949_951del (p.His317del)
c.376_378del (p.His126del)
n.1485_1487del
n.1482_1484del
n.1935_1937del
n.1483_1485del
 ClinVar dbSNP
14g.77286793T>ACA390517735POMT2c.824A>T (p.His275Leu)
c.1283A>T (p.His428Leu)
c.855A>T
n.1461A>T
n.986A>T
n.60A>T
n.999A>T
n.571A>T
c.1258A>T
c.276A>T (n.276A>T)
n.947A>T
c.992A>T
n.1134A>T
c.30A>T
n.834A>T
n.1306A>T
n.154A>T
n.2069A>T
n.275A>T
n.417A>T
n.319A>T
n.373A>T
c.950A>T (p.His317Leu)
c.377A>T (p.His126Leu)
n.1486A>T
n.1483A>T
n.1936A>T
n.1484A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.77286793T>CCA263824249POMT2c.824A>G (p.His275Arg)
c.1283A>G (p.His428Arg)
c.855A>G
n.1461A>G
n.986A>G
n.60A>G
n.999A>G
n.571A>G
c.1258A>G
c.276A>G (n.276A>G)
n.947A>G
c.992A>G
n.1134A>G
c.30A>G
n.834A>G
n.1306A>G
n.154A>G
n.2069A>G
n.275A>G
n.417A>G
n.319A>G
n.373A>G
c.950A>G (p.His317Arg)
c.377A>G (p.His126Arg)
n.1486A>G
n.1483A>G
n.1936A>G
n.1484A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.77286793T>GCA390517736POMT2c.824A>C (p.His275Pro)
c.1283A>C (p.His428Pro)
c.855A>C
n.1461A>C
n.986A>C
n.60A>C
n.999A>C
n.571A>C
c.1258A>C
c.276A>C (n.276A>C)
n.947A>C
c.992A>C
n.1134A>C
c.30A>C
n.834A>C
n.1306A>C
n.154A>C
n.2069A>C
n.275A>C
n.417A>C
n.319A>C
n.373A>C
c.950A>C (p.His317Pro)
c.377A>C (p.His126Pro)
n.1486A>C
n.1483A>C
n.1936A>C
n.1484A>C
 gnomAD v4
14g.77286793T=CA2148330159POMT2c.824A= (p.His275=)
c.1283A= (p.His428=)
c.855A=
n.1461A=
n.986A=
n.60A=
n.999A=
n.571A=
c.1258A=
c.276A= (n.276A=)
n.947A=
c.992A=
n.1134A=
c.30A=
n.834A=
n.1306A=
n.154A=
n.2069A=
n.275A=
n.417A=
n.319A=
n.373A=
c.950A= (p.His317=)
c.377A= (p.His126=)
n.1486A=
n.1483A=
n.1936A=
n.1484A=
14g.77286794G>ACA390517739POMT2c.823C>T (p.His275Tyr)
c.1282C>T (p.His428Tyr)
c.854C>T
n.1460C>T
n.985C>T
n.59C>T
n.998C>T
n.570C>T
c.1257C>T
c.275C>T (n.275C>T)
n.946C>T
c.991C>T
n.1133C>T
c.29C>T
n.833C>T
n.1305C>T
n.153C>T
n.2068C>T
n.274C>T
n.416C>T
n.318C>T
n.372C>T
c.949C>T (p.His317Tyr)
c.376C>T (p.His126Tyr)
n.1485C>T
n.1482C>T
n.1935C>T
n.1483C>T
14g.77286794G>CCA390517738POMT2c.823C>G (p.His275Asp)
c.1282C>G (p.His428Asp)
c.854C>G
n.1460C>G
n.985C>G
n.59C>G
n.998C>G
n.570C>G
c.1257C>G
c.275C>G (n.275C>G)
n.946C>G
c.991C>G
n.1133C>G
c.29C>G
n.833C>G
n.1305C>G
n.153C>G
n.2068C>G
n.274C>G
n.416C>G
n.318C>G
n.372C>G
c.949C>G (p.His317Asp)
c.376C>G (p.His126Asp)
n.1485C>G
n.1482C>G
n.1935C>G
n.1483C>G
14g.77286794G>TCA390517737POMT2c.823C>A (p.His275Asn)
c.1282C>A (p.His428Asn)
c.854C>A
n.1460C>A
n.985C>A
n.59C>A
n.998C>A
n.570C>A
c.1257C>A
c.275C>A (n.275C>A)
n.946C>A
c.991C>A
n.1133C>A
c.29C>A
n.833C>A
n.1305C>A
n.153C>A
n.2068C>A
n.274C>A
n.416C>A
n.318C>A
n.372C>A
c.949C>A (p.His317Asn)
c.376C>A (p.His126Asn)
n.1485C>A
n.1482C>A
n.1935C>A
n.1483C>A
14g.77286795A>CCA390517741POMT2c.822T>G (p.Tyr274Ter)
c.1281T>G (p.Tyr427Ter)
c.853T>G
n.1459T>G
n.984T>G
n.58T>G
n.997T>G
n.569T>G
c.1256T>G
c.274T>G (n.274T>G)
n.945T>G
c.990T>G
n.1132T>G
c.28T>G
n.832T>G
n.1304T>G
n.152T>G
n.2067T>G
n.273T>G
n.415T>G
n.317T>G
n.371T>G
c.948T>G (p.Tyr316Ter)
c.375T>G (p.Tyr125Ter)
n.1484T>G
n.1481T>G
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n.1482T>G
14g.77286795A>GCA487324471POMT2c.822T>C (p.Tyr274=)
c.1281T>C (p.Tyr427=)
c.853T>C
n.1459T>C
n.984T>C
n.58T>C
n.997T>C
n.569T>C
c.1256T>C
c.274T>C (n.274T>C)
n.945T>C
c.990T>C
n.1132T>C
c.28T>C
n.832T>C
n.1304T>C
n.152T>C
n.2067T>C
n.273T>C
n.415T>C
n.317T>C
n.371T>C
c.948T>C (p.Tyr316=)
c.375T>C (p.Tyr125=)
n.1484T>C
n.1481T>C
n.1934T>C
n.1482T>C
14g.77286795A>TCA390517740POMT2c.822T>A (p.Tyr274Ter)
c.1281T>A (p.Tyr427Ter)
c.853T>A
n.1459T>A
n.984T>A
n.58T>A
n.997T>A
n.569T>A
c.1256T>A
c.274T>A (n.274T>A)
n.945T>A
c.990T>A
n.1132T>A
c.28T>A
n.832T>A
n.1304T>A
n.152T>A
n.2067T>A
n.273T>A
n.415T>A
n.317T>A
n.371T>A
c.948T>A (p.Tyr316Ter)
c.375T>A (p.Tyr125Ter)
n.1484T>A
n.1481T>A
n.1934T>A
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14g.77286796T>ACA390517742POMT2c.821A>T (p.Tyr274Phe)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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14g.77286804G=CA2148330175POMT2c.813C= (p.His271=)
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c.981C>A
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c.19C>A
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n.264C>A
n.406C>A
n.308C>A
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c.366C>A (p.His122Gln)
n.1475C>A
n.1472C>A
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n.1473C>A
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n.1474A>T
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 ClinVar dbSNP
14g.77286805T>GCA390517767POMT2c.812A>C (p.His271Pro)
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14g.77286805T=CA2148330180POMT2c.812A= (p.His271=)
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n.1924A=
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14g.77286806G>ACA390517769POMT2c.811C>T (p.His271Tyr)
c.1270C>T (p.His424Tyr)
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c.364C>T (p.His122Tyr)
n.1473C>T
n.1470C>T
n.1923C>T
n.1471C>T
14g.77286806G>CCA390517770POMT2c.811C>G (p.His271Asp)
c.1270C>G (p.His424Asp)
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n.1473C>G
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14g.77286806G>TCA390517768POMT2c.811C>A (p.His271Asn)
c.1270C>A (p.His424Asn)
c.842C>A
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c.1245C>A
c.263C>A (n.263C>A)
n.934C>A
c.979C>A
n.1121C>A
c.17C>A
n.821C>A
n.1293C>A
n.141C>A
n.2056C>A
n.262C>A
n.404C>A
n.306C>A
n.360C>A
c.937C>A (p.His313Asn)
c.364C>A (p.His122Asn)
n.1473C>A
n.1470C>A
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n.1471C>A
14g.77286807C>ACA390517771POMT2c.810G>T (p.Leu270Phe)
c.1269G>T (p.Leu423Phe)
c.841G>T
n.1447G>T
n.972G>T
n.46G>T
n.985G>T
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c.1244G>T
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n.1120G>T
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c.363G>T (p.Leu121Phe)
n.1472G>T
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n.1470G>T
14g.77286807C>GCA390517772POMT2c.810G>C (p.Leu270Phe)
c.1269G>C (p.Leu423Phe)
c.841G>C
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n.972G>C
n.46G>C
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n.557G>C
c.1244G>C
c.262G>C (n.262G>C)
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c.978G>C
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c.16G>C
n.820G>C
n.1292G>C
n.140G>C
n.2055G>C
n.261G>C
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n.1472G>C
n.1469G>C
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n.1470G>C
14g.77286807C>TCA487324475POMT2c.810G>A (p.Leu270=)
c.1269G>A (p.Leu423=)
c.841G>A
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n.46G>A
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c.262G>A (n.262G>A)
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n.261G>A
n.403G>A
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n.359G>A
c.936G>A (p.Leu312=)
c.363G>A (p.Leu121=)
n.1472G>A
n.1469G>A
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n.1470G>A
14g.77286808A=CA2148330185POMT2c.809T= (p.Leu270=)
c.1268T= (p.Leu423=)
c.840T=
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n.971T=
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n.556T=
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n.260T=
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n.304T=
n.358T=
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n.1468T=
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n.1469T=
14g.77286808A>CCA390517773POMT2c.809T>G (p.Leu270Trp)
c.1268T>G (p.Leu423Trp)
c.840T>G
n.1446T>G
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n.932T>G
c.977T>G
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c.15T>G
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n.1471T>G
n.1468T>G
n.1921T>G
n.1469T>G
 dbSNP
14g.77286808A>GCA390517775POMT2c.809T>C (p.Leu270Ser)
c.1268T>C (p.Leu423Ser)
c.840T>C
n.1446T>C
n.971T>C
n.45T>C
n.984T>C
n.556T>C
c.1243T>C
c.261T>C (n.261T>C)
n.932T>C
c.977T>C
n.1119T>C
c.15T>C
n.819T>C
n.1291T>C
n.139T>C
n.2054T>C
n.260T>C
n.402T>C
n.304T>C
n.358T>C
c.935T>C (p.Leu312Ser)
c.362T>C (p.Leu121Ser)
n.1471T>C
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n.1469T>C
14g.77286808A>TCA390517774POMT2c.809T>A (p.Leu270Ter)
c.1268T>A (p.Leu423Ter)
c.840T>A
n.1446T>A
n.971T>A
n.45T>A
n.984T>A
n.556T>A
c.1243T>A
c.261T>A (n.261T>A)
n.932T>A
c.977T>A
n.1119T>A
c.15T>A
n.819T>A
n.1291T>A
n.139T>A
n.2054T>A
n.260T>A
n.402T>A
n.304T>A
n.358T>A
c.935T>A (p.Leu312Ter)
c.362T>A (p.Leu121Ter)
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n.1469T>A
14g.77286809A>CCA390517776POMT2c.808T>G (p.Leu270Val)
c.1267T>G (p.Leu423Val)
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c.934T>G (p.Leu312Val)
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14g.77286809A>GCA487324476POMT2c.808T>C (p.Leu270=)
c.1267T>C (p.Leu423=)
c.839T>C
n.1445T>C
n.970T>C
n.44T>C
n.983T>C
n.555T>C
c.1242T>C
c.260T>C (n.260T>C)
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 dbSNP
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c.933C= (p.Asn311=)
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 ClinVar dbSNP
14g.77286811T>GCA390517782POMT2c.806A>C (p.Asn269Thr)
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c.11A>C
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n.1464G>T
 dbSNP
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14g.77286813C>GCA487324478POMT2c.804G>C (p.Arg268=)
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n.1464G>C
14g.77286813C>TCA487324479POMT2c.804G>A (p.Arg268=)
c.1263G>A (p.Arg421=)
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14g.77286814C=CA2148330197POMT2c.803G= (p.Arg268=)
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n.1463G=
14g.77286814C>GCA390517786POMT2c.803G>C (p.Arg268Pro)
c.1262G>C (p.Arg421Pro)
c.834G>C
n.1440G>C
n.965G>C
n.39G>C
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c.1237G>C
c.255G>C (n.255G>C)
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c.971G>C
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c.9G>C
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c.356G>C (p.Arg119Pro)
n.1465G>C
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n.1463G>C
 gnomAD v4
14g.77286814C>TCA200959POMT2c.803G>A (p.Arg268Gln)
c.1262G>A (p.Arg421Gln)
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c.9G>A
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c.356G>A (p.Arg119Gln)
n.1465G>A
n.1462G>A
n.1915G>A
n.1463G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.77286814_77286815delinsCGCA2148330201POMT2c.802_803delinsCG (p.Arg268=)
c.1261_1262delinsCG (p.Arg421=)
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c.355_356delinsCG (p.Arg119=)
n.1464_1465delinsCG
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n.1914_1915delinsCG
n.1462_1463delinsCG
14g.77286815G>ACA295434POMT2c.802C>T (p.Arg268Trp)
c.1261C>T (p.Arg421Trp)
c.833C>T
n.1439C>T
n.964C>T
n.38C>T
n.977C>T
n.549C>T
c.1236C>T
c.254C>T (n.254C>T)
n.925C>T
c.970C>T
n.1112C>T
c.8C>T
n.812C>T
n.1284C>T
n.132C>T
n.2047C>T
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n.395C>T
n.297C>T
n.351C>T
c.928C>T (p.Arg310Trp)
c.355C>T (p.Arg119Trp)
n.1464C>T
n.1461C>T
n.1914C>T
n.1462C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.77286815G>CCA7285905POMT2c.802C>G (p.Arg268Gly)
c.1261C>G (p.Arg421Gly)
c.833C>G
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n.925C>G
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 ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched