Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 COSMIC
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 gnomAD v4
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n.1624G=
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n.1624G>A
n.2077G>A
n.1625G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.77285542G>ACA7285857POMT2n.62C>T
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n.1624C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
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n.1626C=
n.1623C=
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n.1624C=
14g.77285542G>TCA390517425POMT2n.62C>A
c.964C>A (p.Arg322Ser)
c.1423C>A (p.Arg475Ser)
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n.1274C>A
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n.1446C>A
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n.2209C>A
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n.513C>A
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 ClinVar dbSNP
14g.77285543A>CCA390517426POMT2n.61T>G
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c.963T>C (p.Ile321=)
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c.90T>C (p.Ile30=)
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c.1131T>C
n.1273T>C
c.173T>C
n.973T>C
n.1445T>C
n.293T>C
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c.1089T>C (p.Ile363=)
c.516T>C (p.Ile172=)
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n.2075T>C
n.1623T>C
14g.77285543A>TCA487324367POMT2n.61T>A
c.963T>A (p.Ile321=)
c.1422T>A (p.Ile474=)
c.994T>A
n.1600T>A
n.1125T>A
c.90T>A (p.Ile30=)
n.1138T>A
n.710T>A
c.1397T>A
n.1086T>A
c.1131T>A
n.1273T>A
c.173T>A
n.973T>A
n.1445T>A
n.293T>A
n.2208T>A
n.414T>A
n.512T>A
c.1089T>A (p.Ile363=)
c.516T>A (p.Ile172=)
n.1625T>A
n.1622T>A
n.2075T>A
n.1623T>A
14g.77285544A>CCA390517427POMT2n.60T>G
c.962T>G (p.Ile321Ser)
c.1421T>G (p.Ile474Ser)
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n.1624T>G
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n.1622T>G
14g.77285544A>GCA390517428POMT2n.60T>C
c.962T>C (p.Ile321Thr)
c.1421T>C (p.Ile474Thr)
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c.1130T>C
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c.172T>C
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n.292T>C
n.2207T>C
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c.1088T>C (p.Ile363Thr)
c.515T>C (p.Ile172Thr)
n.1624T>C
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n.2074T>C
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 gnomAD v4
14g.77285544A>TCA390517429POMT2n.60T>A
c.962T>A (p.Ile321Asn)
c.1421T>A (p.Ile474Asn)
c.993T>A
n.1599T>A
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c.89T>A (p.Ile30Asn)
n.1137T>A
n.709T>A
c.1396T>A
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c.1130T>A
n.1272T>A
c.172T>A
n.972T>A
n.1444T>A
n.292T>A
n.2207T>A
n.413T>A
n.511T>A
c.1088T>A (p.Ile363Asn)
c.515T>A (p.Ile172Asn)
n.1624T>A
n.1621T>A
n.2074T>A
n.1622T>A
14g.77285545T>ACA390517430POMT2n.59A>T
c.961A>T (p.Ile321Phe)
c.1420A>T (p.Ile474Phe)
c.992A>T
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c.171A>T
n.971A>T
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n.1623A>T
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n.1621A>T
14g.77285545T>CCA390517431POMT2n.59A>G
c.961A>G (p.Ile321Val)
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n.1443A>G
n.291A>G
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n.1623A>G
n.1620A>G
n.2073A>G
n.1621A>G
14g.77285545T>GCA390517432POMT2n.59A>C
c.961A>C (p.Ile321Leu)
c.1420A>C (p.Ile474Leu)
c.992A>C
n.1598A>C
n.1123A>C
c.88A>C (p.Ile30Leu)
n.1136A>C
n.708A>C
c.1395A>C
n.1084A>C
c.1129A>C
n.1271A>C
c.171A>C
n.971A>C
n.1443A>C
n.291A>C
n.2206A>C
n.412A>C
n.510A>C
c.1087A>C (p.Ile363Leu)
c.514A>C (p.Ile172Leu)
n.1623A>C
n.1620A>C
n.2073A>C
n.1621A>C
14g.77285546T>ACA487324368POMT2n.58A>T
c.960A>T (p.Arg320=)
c.1419A>T (p.Arg473=)
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n.1597A>T
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c.87A>T (p.Arg29=)
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n.411A>T
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n.1619A>T
n.2072A>T
n.1620A>T
14g.77285546T>CCA487324369POMT2n.58A>G
c.960A>G (p.Arg320=)
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n.509A>G
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n.1620A>G
14g.77285546T>GCA487324370POMT2n.58A>C
c.960A>C (p.Arg320=)
c.1419A>C (p.Arg473=)
c.991A>C
n.1597A>C
n.1122A>C
c.87A>C (p.Arg29=)
n.1135A>C
n.707A>C
c.1394A>C
n.1083A>C
c.1128A>C
n.1270A>C
c.170A>C
n.970A>C
n.1442A>C
n.290A>C
n.2205A>C
n.411A>C
n.509A>C
c.1086A>C (p.Arg362=)
c.513A>C (p.Arg171=)
n.1622A>C
n.1619A>C
n.2072A>C
n.1620A>C
14g.77285547C>ACA390517435POMT2n.57G>T
c.959G>T (p.Arg320Leu)
c.1418G>T (p.Arg473Leu)
c.990G>T
n.1596G>T
n.1121G>T
c.86G>T (p.Arg29Leu)
n.1134G>T
n.706G>T
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n.289G>T
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n.410G>T
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n.1621G>T
n.1618G>T
n.2071G>T
n.1619G>T
 dbSNP gnomAD v4
14g.77285547C=CA2148328980POMT2n.57G=
c.959G= (p.Arg320=)
c.1418G= (p.Arg473=)
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n.508G=
c.1085G= (p.Arg362=)
c.512G= (p.Arg171=)
n.1621G=
n.1618G=
n.2071G=
n.1619G=
14g.77285547C>GCA390517434POMT2n.57G>C
c.959G>C (p.Arg320Pro)
c.1418G>C (p.Arg473Pro)
c.990G>C
n.1596G>C
n.1121G>C
c.86G>C (p.Arg29Pro)
n.1134G>C
n.706G>C
c.1393G>C
n.1082G>C
c.1127G>C
n.1269G>C
c.169G>C
n.969G>C
n.1441G>C
n.289G>C
n.2204G>C
n.410G>C
n.508G>C
c.1085G>C (p.Arg362Pro)
c.512G>C (p.Arg171Pro)
n.1621G>C
n.1618G>C
n.2071G>C
n.1619G>C
14g.77285547C>TCA390517433POMT2n.57G>A
c.959G>A (p.Arg320Gln)
c.1418G>A (p.Arg473Gln)
c.990G>A
n.1596G>A
n.1121G>A
c.86G>A (p.Arg29Gln)
n.1134G>A
n.706G>A
c.1393G>A
n.1082G>A
c.1127G>A
n.1269G>A
c.169G>A
n.969G>A
n.1441G>A
n.289G>A
n.2204G>A
n.410G>A
n.508G>A
c.1085G>A (p.Arg362Gln)
c.512G>A (p.Arg171Gln)
n.1621G>A
n.1618G>A
n.2071G>A
n.1619G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
14g.77285548G>ACA223068POMT2n.56C>T
c.958C>T (p.Arg320Ter)
c.1417C>T (p.Arg473Ter)
c.989C>T
n.1595C>T
n.1120C>T
c.85C>T (p.Arg29Ter)
n.1133C>T
n.705C>T
c.1392C>T
n.1081C>T
c.1126C>T
n.1268C>T
c.168C>T
n.968C>T
n.1440C>T
n.288C>T
n.2203C>T
n.409C>T
n.507C>T
c.1084C>T (p.Arg362Ter)
c.511C>T (p.Arg171Ter)
n.1620C>T
n.1617C>T
n.2070C>T
n.1618C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.77285548G>CCA390517436POMT2n.56C>G
c.958C>G (p.Arg320Gly)
c.1417C>G (p.Arg473Gly)
c.989C>G
n.1595C>G
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c.85C>G (p.Arg29Gly)
n.1133C>G
n.705C>G
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n.1617T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.510T>A (p.Ser170Arg)
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n.2201G>T
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c.1124G>C
n.1266G>C
c.166G>C
n.966G>C
n.1438G>C
n.286G>C
n.2201G>C
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c.1082G>C (p.Ser361Thr)
c.509G>C (p.Ser170Thr)
n.1618G>C
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c.987G>A
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n.1266G>A
c.166G>A
n.966G>A
n.1438G>A
n.286G>A
n.2201G>A
n.407G>A
n.505G>A
c.1082G>A (p.Ser361Asn)
c.509G>A (p.Ser170Asn)
n.1618G>A
n.1615G>A
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c.986A>T
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n.1117A>T
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n.702A>T
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n.965A>T
n.1437A>T
n.285A>T
n.2200A>T
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n.1617A>T
n.1614A>T
n.2067A>T
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n.1130A>G
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n.1265A>G
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n.965A>G
n.1437A>G
n.285A>G
n.2200A>G
n.406A>G
n.504A>G
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c.508A>G (p.Ser170Gly)
n.1617A>G
n.1614A>G
n.2067A>G
n.1615A>G
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c.955A>C (p.Ser319Arg)
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c.986A>C
n.1592A>C
n.1117A>C
c.82A>C (p.Ser28Arg)
n.1130A>C
n.702A>C
c.1389A>C
n.1078A>C
c.1123A>C
n.1265A>C
c.165A>C
n.965A>C
n.1437A>C
n.285A>C
n.2200A>C
n.406A>C
n.504A>C
c.1081A>C (p.Ser361Arg)
c.508A>C (p.Ser170Arg)
n.1617A>C
n.1614A>C
n.2067A>C
n.1615A>C
14g.77285551_77285552delCA2740097175POMT2n.52_53del
c.954_955del (p.Arg320AsnfsTer?)
c.1413_1414del (p.Arg473AsnfsTer?)
c.985_986del
n.1591_1592del
n.1116_1117del
c.81_82del (p.Arg29AsnfsTer?)
n.1129_1130del
n.701_702del
c.1388_1389del
n.1077_1078del
c.1122_1123del
n.1264_1265del
c.164_165del
n.964_965del
n.1436_1437del
n.284_285del
n.2199_2200del
n.405_406del
n.503_504del
c.1080_1081del (p.Arg362AsnfsTer?)
c.507_508del (p.Arg171AsnfsTer?)
n.1616_1617del
n.1613_1614del
n.2066_2067del
n.1614_1615del
 ClinVar
14g.77285552T>ACA390517444POMT2n.52A>T
c.954A>T (p.Arg318Ser)
c.1413A>T (p.Arg471Ser)
c.985A>T
n.1591A>T
n.1116A>T
c.81A>T (p.Arg27Ser)
n.1129A>T
n.701A>T
c.1388A>T
n.1077A>T
c.1122A>T
n.1264A>T
c.164A>T
n.964A>T
n.1436A>T
n.284A>T
n.2199A>T
n.405A>T
n.503A>T
c.1080A>T (p.Arg360Ser)
c.507A>T (p.Arg169Ser)
n.1616A>T
n.1613A>T
n.2066A>T
n.1614A>T
14g.77285552T>CCA487324373POMT2n.52A>G
c.954A>G (p.Arg318=)
c.1413A>G (p.Arg471=)
c.985A>G
n.1591A>G
n.1116A>G
c.81A>G (p.Arg27=)
n.1129A>G
n.701A>G
c.1388A>G
n.1077A>G
c.1122A>G
n.1264A>G
c.164A>G
n.964A>G
n.1436A>G
n.284A>G
n.2199A>G
n.405A>G
n.503A>G
c.1080A>G (p.Arg360=)
c.507A>G (p.Arg169=)
n.1616A>G
n.1613A>G
n.2066A>G
n.1614A>G
14g.77285552T>GCA390517445POMT2n.52A>C
c.954A>C (p.Arg318Ser)
c.1413A>C (p.Arg471Ser)
c.985A>C
n.1591A>C
n.1116A>C
c.81A>C (p.Arg27Ser)
n.1129A>C
n.701A>C
c.1388A>C
n.1077A>C
c.1122A>C
n.1264A>C
c.164A>C
n.964A>C
n.1436A>C
n.284A>C
n.2199A>C
n.405A>C
n.503A>C
c.1080A>C (p.Arg360Ser)
c.507A>C (p.Arg169Ser)
n.1616A>C
n.1613A>C
n.2066A>C
n.1614A>C
14g.77285554_77285555dupCA2740097176POMT2n.51_52dup
c.953_954dup (p.Ser319GlufsTer?)
c.1412_1413dup (p.Ser472GlufsTer?)
c.984_985dup
n.1590_1591dup
n.1115_1116dup
c.80_81dup (p.Ser28GlufsTer?)
n.1128_1129dup
n.700_701dup
c.1387_1388dup
n.1076_1077dup
c.1121_1122dup
n.1263_1264dup
c.163_164dup
n.963_964dup
n.1435_1436dup
n.283_284dup
n.2198_2199dup
n.404_405dup
n.502_503dup
c.1079_1080dup (p.Ser361GlufsTer?)
c.506_507dup (p.Ser170GlufsTer?)
n.1615_1616dup
n.1612_1613dup
n.2065_2066dup
n.1613_1614dup
 ClinVar
14g.77285553C>ACA390517448POMT2n.51G>T
c.953G>T (p.Arg318Ile)
c.1412G>T (p.Arg471Ile)
c.984G>T
n.1590G>T
n.1115G>T
c.80G>T (p.Arg27Ile)
n.1128G>T
n.700G>T
c.1387G>T
n.1076G>T
c.1121G>T
n.1263G>T
c.163G>T
n.963G>T
n.1435G>T
n.283G>T
n.2198G>T
n.404G>T
n.502G>T
c.1079G>T (p.Arg360Ile)
c.506G>T (p.Arg169Ile)
n.1615G>T
n.1612G>T
n.2065G>T
n.1613G>T
14g.77285553C>GCA390517447POMT2n.51G>C
c.953G>C (p.Arg318Thr)
c.1412G>C (p.Arg471Thr)
c.984G>C
n.1590G>C
n.1115G>C
c.80G>C (p.Arg27Thr)
n.1128G>C
n.700G>C
c.1387G>C
n.1076G>C
c.1121G>C
n.1263G>C
c.163G>C
n.963G>C
n.1435G>C
n.283G>C
n.2198G>C
n.404G>C
n.502G>C
c.1079G>C (p.Arg360Thr)
c.506G>C (p.Arg169Thr)
n.1615G>C
n.1612G>C
n.2065G>C
n.1613G>C
14g.77285553C>TCA390517446POMT2n.51G>A
c.953G>A (p.Arg318Lys)
c.1412G>A (p.Arg471Lys)
c.984G>A
n.1590G>A
n.1115G>A
c.80G>A (p.Arg27Lys)
n.1128G>A
n.700G>A
c.1387G>A
n.1076G>A
c.1121G>A
n.1263G>A
c.163G>A
n.963G>A
n.1435G>A
n.283G>A
n.2198G>A
n.404G>A
n.502G>A
c.1079G>A (p.Arg360Lys)
c.506G>A (p.Arg169Lys)
n.1615G>A
n.1612G>A
n.2065G>A
n.1613G>A
14g.77285554T>ACA390517449POMT2n.50A>T
c.952A>T (p.Arg318Ter)
c.1411A>T (p.Arg471Ter)
c.983A>T
n.1589A>T
n.1114A>T
c.79A>T (p.Arg27Ter)
n.1127A>T
n.699A>T
c.1386A>T
n.1075A>T
c.1120A>T
n.1262A>T
c.162A>T
n.962A>T
n.1434A>T
n.282A>T
n.2197A>T
n.403A>T
n.501A>T
c.1078A>T (p.Arg360Ter)
c.505A>T (p.Arg169Ter)
n.1614A>T
n.1611A>T
n.2064A>T
n.1612A>T
14g.77285554T>CCA390517450POMT2n.50A>G
c.952A>G (p.Arg318Gly)
c.1411A>G (p.Arg471Gly)
c.983A>G
n.1589A>G
n.1114A>G
c.79A>G (p.Arg27Gly)
n.1127A>G
n.699A>G
c.1386A>G
n.1075A>G
c.1120A>G
n.1262A>G
c.162A>G
n.962A>G
n.1434A>G
n.282A>G
n.2197A>G
n.403A>G
n.501A>G
c.1078A>G (p.Arg360Gly)
c.505A>G (p.Arg169Gly)
n.1614A>G
n.1611A>G
n.2064A>G
n.1612A>G
 gnomAD v4
14g.77285554T>GCA487324374POMT2n.50A>C
c.952A>C (p.Arg318=)
c.1411A>C (p.Arg471=)
c.983A>C
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n.1114A>C
c.79A>C (p.Arg27=)
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n.282A>C
n.2197A>C
n.403A>C
n.501A>C
c.1078A>C (p.Arg360=)
c.505A>C (p.Arg169=)
n.1614A>C
n.1611A>C
n.2064A>C
n.1612A>C
14g.77285555C>ACA487324375POMT2n.49G>T
c.951G>T (p.Leu317=)
c.1410G>T (p.Leu470=)
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n.1611G>T
14g.77285555C=CA2148328992POMT2n.49G=
c.951G= (p.Leu317=)
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n.1074G=
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n.1261G=
c.161G=
n.961G=
n.1433G=
n.281G=
n.2196G=
n.402G=
n.500G=
c.1077G= (p.Leu359=)
c.504G= (p.Leu168=)
n.1613G=
n.1610G=
n.2063G=
n.1611G=
14g.77285555C>GCA487324377POMT2n.49G>C
c.951G>C (p.Leu317=)
c.1410G>C (p.Leu470=)
c.982G>C
n.1588G>C
n.1113G>C
c.78G>C (p.Leu26=)
n.1126G>C
n.698G>C
c.1385G>C
n.1074G>C
c.1119G>C
n.1261G>C
c.161G>C
n.961G>C
n.1433G>C
n.281G>C
n.2196G>C
n.402G>C
n.500G>C
c.1077G>C (p.Leu359=)
c.504G>C (p.Leu168=)
n.1613G>C
n.1610G>C
n.2063G>C
n.1611G>C
14g.77285555C>TCA487324376POMT2n.49G>A
c.951G>A (p.Leu317=)
c.1410G>A (p.Leu470=)
c.982G>A
n.1588G>A
n.1113G>A
c.78G>A (p.Leu26=)
n.1126G>A
n.698G>A
c.1385G>A
n.1074G>A
c.1119G>A
n.1261G>A
c.161G>A
n.961G>A
n.1433G>A
n.281G>A
n.2196G>A
n.402G>A
n.500G>A
c.1077G>A (p.Leu359=)
c.504G>A (p.Leu168=)
n.1613G>A
n.1610G>A
n.2063G>A
n.1611G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.77285556A=CA2148328996POMT2n.48T=
c.950T= (p.Leu317=)
c.1409T= (p.Leu470=)
c.981T=
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n.1112T=
c.77T= (p.Leu26=)
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n.697T=
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n.2195T=
n.401T=
n.499T=
c.1076T= (p.Leu359=)
c.503T= (p.Leu168=)
n.1612T=
n.1609T=
n.2062T=
n.1610T=
14g.77285556A>CCA390517451POMT2n.48T>G
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c.1409T>G (p.Leu470Arg)
c.981T>G
n.1587T>G
n.1112T>G
c.77T>G (p.Leu26Arg)
n.1125T>G
n.697T>G
c.1384T>G
n.1073T>G
c.1118T>G
n.1260T>G
c.160T>G
n.960T>G
n.1432T>G
n.280T>G
n.2195T>G
n.401T>G
n.499T>G
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c.503T>G (p.Leu168Arg)
n.1612T>G
n.1609T>G
n.2062T>G
n.1610T>G
14g.77285556A>GCA7285859POMT2n.48T>C
c.950T>C (p.Leu317Pro)
c.1409T>C (p.Leu470Pro)
c.981T>C
n.1587T>C
n.1112T>C
c.77T>C (p.Leu26Pro)
n.1125T>C
n.697T>C
c.1384T>C
n.1073T>C
c.1118T>C
n.1260T>C
c.160T>C
n.960T>C
n.1432T>C
n.280T>C
n.2195T>C
n.401T>C
n.499T>C
c.1076T>C (p.Leu359Pro)
c.503T>C (p.Leu168Pro)
n.1612T>C
n.1609T>C
n.2062T>C
n.1610T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.77285556A>TCA390517452POMT2n.48T>A
c.950T>A (p.Leu317Gln)
c.1409T>A (p.Leu470Gln)
c.981T>A
n.1587T>A
n.1112T>A
c.77T>A (p.Leu26Gln)
n.1125T>A
n.697T>A
c.1384T>A
n.1073T>A
c.1118T>A
n.1260T>A
c.160T>A
n.960T>A
n.1432T>A
n.280T>A
n.2195T>A
n.401T>A
n.499T>A
c.1076T>A (p.Leu359Gln)
c.503T>A (p.Leu168Gln)
n.1612T>A
n.1609T>A
n.2062T>A
n.1610T>A
14g.77285557G>ACA10587189POMT2n.47C>T
c.949C>T (p.Leu317=)
c.1408C>T (p.Leu470=)
c.980C>T
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n.1111C>T
c.76C>T (p.Leu26=)
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c.159C>T
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n.2194C>T
n.400C>T
n.498C>T
c.1075C>T (p.Leu359=)
c.502C>T (p.Leu168=)
n.1611C>T
n.1608C>T
n.2061C>T
n.1609C>T
 ClinVar dbSNP
14g.77285557G>CCA390517453POMT2n.47C>G
c.949C>G (p.Leu317Val)
c.1408C>G (p.Leu470Val)
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n.400C>G
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c.1075C>G (p.Leu359Val)
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n.1611C>G
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n.2061C>G
n.1609C>G
14g.77285557G=CA2148329002POMT2n.47C=
c.949C= (p.Leu317=)
c.1408C= (p.Leu470=)
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n.2194C=
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n.498C=
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c.502C= (p.Leu168=)
n.1611C=
n.1608C=
n.2061C=
n.1609C=
14g.77285557G>TCA390517454POMT2n.47C>A
c.949C>A (p.Leu317Met)
c.1408C>A (p.Leu470Met)
c.980C>A
n.1586C>A
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c.76C>A (p.Leu26Met)
n.1124C>A
n.696C>A
c.1383C>A
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c.1117C>A
n.1259C>A
c.159C>A
n.959C>A
n.1431C>A
n.279C>A
n.2194C>A
n.400C>A
n.498C>A
c.1075C>A (p.Leu359Met)
c.502C>A (p.Leu168Met)
n.1611C>A
n.1608C>A
n.2061C>A
n.1609C>A
14g.77285558C>ACA10604553POMT2n.46G>T
c.948G>T (p.Val316=)
c.1407G>T (p.Val469=)
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c.75G>T (p.Val25=)
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c.1382G>T
n.1071G>T
c.1116G>T
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c.158G>T
n.958G>T
n.1430G>T
n.278G>T
n.2193G>T
n.399G>T
n.497G>T
c.1074G>T (p.Val358=)
c.501G>T (p.Val167=)
n.1610G>T
n.1607G>T
n.2060G>T
n.1608G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.77285558C=CA2148329008POMT2n.46G=
c.948G= (p.Val316=)
c.1407G= (p.Val469=)
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n.1110G=
c.75G= (p.Val25=)
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n.399G=
n.497G=
c.1074G= (p.Val358=)
c.501G= (p.Val167=)
n.1610G=
n.1607G=
n.2060G=
n.1608G=
14g.77285558C>GCA487324378POMT2n.46G>C
c.948G>C (p.Val316=)
c.1407G>C (p.Val469=)
c.979G>C
n.1585G>C
n.1110G>C
c.75G>C (p.Val25=)
n.1123G>C
n.695G>C
c.1382G>C
n.1071G>C
c.1116G>C
n.1258G>C
c.158G>C
n.958G>C
n.1430G>C
n.278G>C
n.2193G>C
n.399G>C
n.497G>C
c.1074G>C (p.Val358=)
c.501G>C (p.Val167=)
n.1610G>C
n.1607G>C
n.2060G>C
n.1608G>C
14g.77285558C>TCA487324379POMT2n.46G>A
c.948G>A (p.Val316=)
c.1407G>A (p.Val469=)
c.979G>A
n.1585G>A
n.1110G>A
c.75G>A (p.Val25=)
n.1123G>A
n.695G>A
c.1382G>A
n.1071G>A
c.1116G>A
n.1258G>A
c.158G>A
n.958G>A
n.1430G>A
n.278G>A
n.2193G>A
n.399G>A
n.497G>A
c.1074G>A (p.Val358=)
c.501G>A (p.Val167=)
n.1610G>A
n.1607G>A
n.2060G>A
n.1608G>A
 gnomAD v4
14g.77285559A>CCA390517455POMT2n.45T>G
c.947T>G (p.Val316Gly)
c.1406T>G (p.Val469Gly)
c.978T>G
n.1584T>G
n.1109T>G
c.74T>G (p.Val25Gly)
n.1122T>G
n.694T>G
c.1381T>G
n.1070T>G
c.1115T>G
n.1257T>G
c.157T>G
n.957T>G
n.1429T>G
n.277T>G
n.2192T>G
n.398T>G
n.496T>G
c.1073T>G (p.Val358Gly)
c.500T>G (p.Val167Gly)
n.1609T>G
n.1606T>G
n.2059T>G
n.1607T>G
14g.77285559A>GCA390517456POMT2n.45T>C
c.947T>C (p.Val316Ala)
c.1406T>C (p.Val469Ala)
c.978T>C
n.1584T>C
n.1109T>C
c.74T>C (p.Val25Ala)
n.1122T>C
n.694T>C
c.1381T>C
n.1070T>C
c.1115T>C
n.1257T>C
c.157T>C
n.957T>C
n.1429T>C
n.277T>C
n.2192T>C
n.398T>C
n.496T>C
c.1073T>C (p.Val358Ala)
c.500T>C (p.Val167Ala)
n.1609T>C
n.1606T>C
n.2059T>C
n.1607T>C
 COSMIC
14g.77285559A>TCA390517457POMT2n.45T>A
c.947T>A (p.Val316Glu)
c.1406T>A (p.Val469Glu)
c.978T>A
n.1584T>A
n.1109T>A
c.74T>A (p.Val25Glu)
n.1122T>A
n.694T>A
c.1381T>A
n.1070T>A
c.1115T>A
n.1257T>A
c.157T>A
n.957T>A
n.1429T>A
n.277T>A
n.2192T>A
n.398T>A
n.496T>A
c.1073T>A (p.Val358Glu)
c.500T>A (p.Val167Glu)
n.1609T>A
n.1606T>A
n.2059T>A
n.1607T>A
14g.77285560C>ACA390517459POMT2n.44G>T
c.946G>T (p.Val316Leu)
c.1405G>T (p.Val469Leu)
c.977G>T
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n.1428G>T
n.276G>T
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c.499G>T (p.Val167Leu)
n.1608G>T
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n.2058G>T
n.1606G>T
14g.77285560C>GCA390517460POMT2n.44G>C
c.946G>C (p.Val316Leu)
c.1405G>C (p.Val469Leu)
c.977G>C
n.1583G>C
n.1108G>C
c.73G>C (p.Val25Leu)
n.1121G>C
n.693G>C
c.1380G>C
n.1069G>C
c.1114G>C
n.1256G>C
c.156G>C
n.956G>C
n.1428G>C
n.276G>C
n.2191G>C
n.397G>C
n.495G>C
c.1072G>C (p.Val358Leu)
c.499G>C (p.Val167Leu)
n.1608G>C
n.1605G>C
n.2058G>C
n.1606G>C
14g.77285560C>TCA390517458POMT2n.44G>A
c.946G>A (p.Val316Met)
c.1405G>A (p.Val469Met)
c.977G>A
n.1583G>A
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c.73G>A (p.Val25Met)
n.1121G>A
n.693G>A
c.1380G>A
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c.1114G>A
n.1256G>A
c.156G>A
n.956G>A
n.1428G>A
n.276G>A
n.2191G>A
n.397G>A
n.495G>A
c.1072G>A (p.Val358Met)
c.499G>A (p.Val167Met)
n.1608G>A
n.1605G>A
n.2058G>A
n.1606G>A
 gnomAD v4
14g.77285561T>ACA390517461POMT2n.43A>T
c.945A>T (p.Lys315Asn)
c.1404A>T (p.Lys468Asn)
c.976A>T
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n.2190A>T
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c.1071A>T (p.Lys357Asn)
c.498A>T (p.Lys166Asn)
n.1607A>T
n.1604A>T
n.2057A>T
n.1605A>T
14g.77285561T>CCA209704POMT2n.43A>G
c.945A>G (p.Lys315=)
c.1404A>G (p.Lys468=)
c.976A>G
n.1582A>G
n.1107A>G
c.72A>G (p.Lys24=)
n.1120A>G
n.692A>G
c.1379A>G
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c.1113A>G
n.1255A>G
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1597G>A
n.2050G>A
n.1598G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.77285569G>ACA7285862POMT2n.35C>T
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n.1597C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.77285569G>CCA390517477POMT2n.35C>G
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n.1597C=
14g.77285569G>TCA10605420POMT2n.35C>A
c.937C>A (p.Arg313=)
c.1396C>A (p.Arg466=)
c.968C>A
n.1574C>A
n.1099C>A
c.64C>A (p.Arg22=)
n.1112C>A
n.684C>A
c.1371C>A
n.1060C>A
c.1105C>A
n.1247C>A
c.147C>A
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n.1597C>A
 ClinVar dbSNP
14g.77285570G>ACA487324385POMT2n.34C>T
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.77285571T>GCA390517481POMT2n.33A>C
c.935A>C (p.Asn312Thr)
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n.1595A>C
14g.77285571T=CA2148329042POMT2n.33A=
c.935A= (p.Asn312=)
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c.1061A= (p.Asn354=)
c.488A= (p.Asn163=)
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n.1594A=
n.2047A=
n.1595A=
14g.77285572T>ACA390517482POMT2n.32A>T
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c.965A>T
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n.681A>T
c.1368A>T
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c.1102A>T
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n.944A>T
n.1416A>T
n.264A>T
n.2179A>T
n.385A>T
n.527A>T
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c.1060A>T (p.Asn354Tyr)
c.487A>T (p.Asn163Tyr)
n.1596A>T
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n.2046A>T
n.1594A>T
14g.77285572T>CCA390517483POMT2n.32A>G
c.934A>G (p.Asn312Asp)
c.1393A>G (p.Asn465Asp)
c.965A>G
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n.1109A>G
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c.1368A>G
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c.1102A>G
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c.487A>G (p.Asn163Asp)
n.1596A>G
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n.1594A>G
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c.934A>C (p.Asn312His)
c.1393A>C (p.Asn465His)
c.965A>C
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c.61A>C (p.Asn21His)
n.1109A>C
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c.1368A>C
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c.1102A>C
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n.944A>C
n.1416A>C
n.264A>C
n.2179A>C
n.385A>C
n.527A>C
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c.1060A>C (p.Asn354His)
c.487A>C (p.Asn163His)
n.1596A>C
n.1593A>C
n.2046A>C
n.1594A>C
14g.77285573T>ACA487324386POMT2n.31A>T
c.933A>T (p.Gly311=)
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c.964A>T
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c.60A>T (p.Gly20=)
n.1108A>T
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c.1367A>T
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c.1101A>T
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c.143A>T
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n.2178A>T
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c.1059A>T (p.Gly353=)
c.486A>T (p.Gly162=)
n.1595A>T
n.1592A>T
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n.1593A>T
14g.77285573T>CCA487324387POMT2n.31A>G
c.933A>G (p.Gly311=)
c.1392A>G (p.Gly464=)
c.964A>G
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c.60A>G (p.Gly20=)
n.1108A>G
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c.143A>G
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n.2178A>G
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c.1059A>G (p.Gly353=)
c.486A>G (p.Gly162=)
n.1595A>G
n.1592A>G
n.2045A>G
n.1593A>G
14g.77285573T>GCA487324388POMT2n.31A>C
c.933A>C (p.Gly311=)
c.1392A>C (p.Gly464=)
c.964A>C
n.1570A>C
n.1095A>C
c.60A>C (p.Gly20=)
n.1108A>C
n.680A>C
c.1367A>C
n.1056A>C
c.1101A>C
n.1243A>C
c.143A>C
n.943A>C
n.1415A>C
n.263A>C
n.2178A>C
n.384A>C
n.526A>C
n.482A>C
c.1059A>C (p.Gly353=)
c.486A>C (p.Gly162=)
n.1595A>C
n.1592A>C
n.2045A>C
n.1593A>C
14g.77285574C>ACA390517485POMT2n.30G>T
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c.963G>T
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n.1107G>T
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c.1100G>T
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c.142G>T
n.942G>T
n.1414G>T
n.262G>T
n.2177G>T
n.383G>T
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c.1058G>T (p.Gly353Val)
c.485G>T (p.Gly162Val)
n.1594G>T
n.1591G>T
n.2044G>T
n.1592G>T
14g.77285574C>GCA390517486POMT2n.30G>C
c.932G>C (p.Gly311Ala)
c.1391G>C (p.Gly464Ala)
c.963G>C
n.1569G>C
n.1094G>C
c.59G>C (p.Gly20Ala)
n.1107G>C
n.679G>C
c.1366G>C
n.1055G>C
c.1100G>C
n.1242G>C
c.142G>C
n.942G>C
n.1414G>C
n.262G>C
n.2177G>C
n.383G>C
n.525G>C
n.481G>C
c.1058G>C (p.Gly353Ala)
c.485G>C (p.Gly162Ala)
n.1594G>C
n.1591G>C
n.2044G>C
n.1592G>C
14g.77285574C>TCA390517487POMT2n.30G>A
c.932G>A (p.Gly311Glu)
c.1391G>A (p.Gly464Glu)
c.963G>A
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c.59G>A (p.Gly20Glu)
n.1107G>A
n.679G>A
c.1366G>A
n.1055G>A
c.1100G>A
n.1242G>A
c.142G>A
n.942G>A
n.1414G>A
n.262G>A
n.2177G>A
n.383G>A
n.525G>A
n.481G>A
c.1058G>A (p.Gly353Glu)
c.485G>A (p.Gly162Glu)
n.1594G>A
n.1591G>A
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n.1592G>A
14g.77285575C>ACA390517488POMT2n.29G>T
c.931G>T (p.Gly311Ter)
c.1390G>T (p.Gly464Ter)
c.962G>T
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c.58G>T (p.Gly20Ter)
n.1106G>T
n.678G>T
c.1365G>T
n.1054G>T
c.1099G>T
n.1241G>T
c.141G>T
n.941G>T
n.1413G>T
n.261G>T
n.2176G>T
n.382G>T
n.524G>T
n.480G>T
c.1057G>T (p.Gly353Ter)
c.484G>T (p.Gly162Ter)
n.1593G>T
n.1590G>T
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n.2041T>C
n.1589T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.1054T>C (p.Phe352Leu)
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n.1590T>C
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c.138T>A
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n.1410T>A
n.258T>A
n.2173T>A
n.379T>A
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar gnomAD v4
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c.926A>C (p.Lys309Thr)
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14g.77285581T>ACA390517503POMT2n.23A>T
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 gnomAD v4
14g.77285581T>CCA7285866POMT2n.23A>G
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n.1585A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.77285581T>GCA390517502POMT2n.23A>C
c.925A>C (p.Lys309Gln)
c.1384A>C (p.Lys462Gln)
c.956A>C
n.1562A>C
n.1087A>C
c.52A>C (p.Lys18Gln)
n.1100A>C
n.672A>C
c.1359A>C
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c.1093A>C
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c.135A>C
n.935A>C
n.1407A>C
n.255A>C
n.2170A>C
n.376A>C
n.518A>C
n.474A>C
c.1051A>C (p.Lys351Gln)
c.478A>C (p.Lys160Gln)
n.1587A>C
n.1584A>C
n.2037A>C
n.1585A>C
14g.77285581T=CA2148329054POMT2n.23A=
c.925A= (p.Lys309=)
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c.478A= (p.Lys160=)
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 ClinVar dbSNP
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n.2017G>T
n.1565G>T
 gnomAD v4
14g.77285601C=CA2148329098POMT2n.3G=
c.905G= (p.Arg302=)
c.1364G= (p.Arg455=)
c.936G=
n.1542G=
n.1067G=
c.32G= (p.Arg11=)
n.1080G=
n.652G=
c.1339G=
n.1028G=
c.1073G=
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c.115G=
n.915G=
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n.235G=
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n.356G=
n.498G=
n.454G=
c.1031G= (p.Arg344=)
c.458G= (p.Arg153=)
n.1567G=
n.1564G=
n.2017G=
n.1565G=
14g.77285601C>GCA390517544POMT2n.3G>C
c.905G>C (p.Arg302Pro)
c.1364G>C (p.Arg455Pro)
c.936G>C
n.1542G>C
n.1067G>C
c.32G>C (p.Arg11Pro)
n.1080G>C
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c.1073G>C
n.1215G>C
c.115G>C
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n.1387G>C
n.235G>C
n.2150G>C
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c.458G>C (p.Arg153Pro)
n.1567G>C
n.1564G>C
n.2017G>C
n.1565G>C
14g.77285601C>TCA7285869POMT2n.3G>A
c.905G>A (p.Arg302Gln)
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c.936G>A
n.1542G>A
n.1067G>A
c.32G>A (p.Arg11Gln)
n.1080G>A
n.652G>A
c.1339G>A
n.1028G>A
c.1073G>A
n.1215G>A
c.115G>A
n.915G>A
n.1387G>A
n.235G>A
n.2150G>A
n.356G>A
n.498G>A
n.454G>A
c.1031G>A (p.Arg344Gln)
c.458G>A (p.Arg153Gln)
n.1567G>A
n.1564G>A
n.2017G>A
n.1565G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.77285602G>ACA223065POMT2n.2C>T
c.904C>T (p.Arg302Trp)
c.1363C>T (p.Arg455Trp)
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n.914C>T
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n.1566C>T
n.1563C>T
n.2016C>T
n.1564C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.77285602G>CCA390517546POMT2n.2C>G
c.904C>G (p.Arg302Gly)
c.1363C>G (p.Arg455Gly)
c.935C>G
n.1541C>G
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n.1079C>G
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c.1072C>G
n.1214C>G
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n.2149C>G
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n.2016C>G
n.1564C>G
14g.77285602G=CA2148329105POMT2n.2C=
c.904C= (p.Arg302=)
c.1363C= (p.Arg455=)
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c.31C= (p.Arg11=)
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n.1214C=
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n.914C=
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n.2149C=
n.355C=
n.497C=
n.453C=
c.1030C= (p.Arg344=)
c.457C= (p.Arg153=)
n.1566C=
n.1563C=
n.2016C=
n.1564C=
14g.77285602G>TCA263823636POMT2n.2C>A
c.904C>A (p.Arg302=)
c.1363C>A (p.Arg455=)
c.935C>A
n.1541C>A
n.1066C>A
c.31C>A (p.Arg11=)
n.1079C>A
n.651C>A
c.1338C>A
n.1027C>A
c.1072C>A
n.1214C>A
c.114C>A
n.914C>A
n.1386C>A
n.234C>A
n.2149C>A
n.355C>A
n.497C>A
n.453C>A
c.1030C>A (p.Arg344=)
c.457C>A (p.Arg153=)
n.1566C>A
n.1563C>A
n.2016C>A
n.1564C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.77285603C>ACA390517547POMT2n.1G>T
c.903G>T (p.Trp301Cys)
c.1362G>T (p.Trp454Cys)
c.934G>T
n.1540G>T
n.1065G>T
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n.1078G>T
n.650G>T
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n.913G>T
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n.2148G>T
n.354G>T
n.496G>T
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n.1565G>T
n.1562G>T
n.2015G>T
n.1563G>T
14g.77285603C>GCA390517548POMT2n.1G>C
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c.1362G>C (p.Trp454Cys)
c.934G>C
n.1540G>C
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c.30G>C (p.Trp10Cys)
n.1078G>C
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n.1026G>C
c.1071G>C
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c.113G>C
n.913G>C
n.1385G>C
n.233G>C
n.2148G>C
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n.496G>C
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c.456G>C (p.Trp152Cys)
n.1565G>C
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n.2015G>C
n.1563G>C
14g.77285603C>TCA390517549POMT2n.1G>A
c.903G>A (p.Trp301Ter)
c.1362G>A (p.Trp454Ter)
c.934G>A
n.1540G>A
n.1065G>A
c.30G>A (p.Trp10Ter)
n.1078G>A
n.650G>A
c.1337G>A
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n.1213G>A
c.113G>A
n.913G>A
n.1385G>A
n.233G>A
n.2148G>A
n.354G>A
n.496G>A
n.452G>A
c.1029G>A (p.Trp343Ter)
c.456G>A (p.Trp152Ter)
n.1565G>A
n.1562G>A
n.2015G>A
n.1563G>A
14g.77285604C>ACA390517550POMT2c.902G>T (p.Trp301Leu)
c.1361G>T (p.Trp454Leu)
c.933G>T
n.1539G>T
n.1064G>T
c.29G>T (p.Trp10Leu)
n.1077G>T
n.649G>T
c.1336G>T
n.1025G>T
c.1070G>T
n.1212G>T
c.112G>T
n.912G>T
n.1384G>T
n.232G>T
n.2147G>T
n.353G>T
n.495G>T
n.451G>T
c.1028G>T (p.Trp343Leu)
c.455G>T (p.Trp152Leu)
n.1564G>T
n.1561G>T
n.2014G>T
n.1562G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.77285604C=CA2148329114POMT2c.902G= (p.Trp301=)
c.1361G= (p.Trp454=)
c.933G=
n.1539G=
n.1064G=
c.29G= (p.Trp10=)
n.1077G=
n.649G=
c.1336G=
n.1025G=
c.1070G=
n.1212G=
c.112G=
n.912G=
n.1384G=
n.232G=
n.2147G=
n.353G=
n.495G=
n.451G=
c.1028G= (p.Trp343=)
c.455G= (p.Trp152=)
n.1564G=
n.1561G=
n.2014G=
n.1562G=
14g.77285604C>GCA390517551POMT2c.902G>C (p.Trp301Ser)
c.1361G>C (p.Trp454Ser)
c.933G>C
n.1539G>C
n.1064G>C
c.29G>C (p.Trp10Ser)
n.1077G>C
n.649G>C
c.1336G>C
n.1025G>C
c.1070G>C
n.1212G>C
c.112G>C
n.912G>C
n.1384G>C
n.232G>C
n.2147G>C
n.353G>C
n.495G>C
n.451G>C
c.1028G>C (p.Trp343Ser)
c.455G>C (p.Trp152Ser)
n.1564G>C
n.1561G>C
n.2014G>C
n.1562G>C
14g.77285604C>TCA390517552POMT2c.902G>A (p.Trp301Ter)
c.1361G>A (p.Trp454Ter)
c.933G>A
n.1539G>A
n.1064G>A
c.29G>A (p.Trp10Ter)
n.1077G>A
n.649G>A
c.1336G>A
n.1025G>A
c.1070G>A
n.1212G>A
c.112G>A
n.912G>A
n.1384G>A
n.232G>A
n.2147G>A
n.353G>A
n.495G>A
n.451G>A
c.1028G>A (p.Trp343Ter)
c.455G>A (p.Trp152Ter)
n.1564G>A
n.1561G>A
n.2014G>A
n.1562G>A
 COSMIC
14g.77285605A>CCA390517553POMT2c.901T>G (p.Trp301Gly)
c.1360T>G (p.Trp454Gly)
c.932T>G
n.1538T>G
n.1063T>G
c.28T>G (p.Trp10Gly)
n.1076T>G
n.648T>G
c.1335T>G
n.1024T>G
c.1069T>G
n.1211T>G
c.111T>G
n.911T>G
n.1383T>G
n.231T>G
n.2146T>G
n.352T>G
n.494T>G
n.450T>G
c.1027T>G (p.Trp343Gly)
c.454T>G (p.Trp152Gly)
n.1563T>G
n.1560T>G
n.2013T>G
n.1561T>G
14g.77285605A>GCA390517554POMT2c.901T>C (p.Trp301Arg)
c.1360T>C (p.Trp454Arg)
c.932T>C
n.1538T>C
n.1063T>C
c.28T>C (p.Trp10Arg)
n.1076T>C
n.648T>C
c.1335T>C
n.1024T>C
c.1069T>C
n.1211T>C
c.111T>C
n.911T>C
n.1383T>C
n.231T>C
n.2146T>C
n.352T>C
n.494T>C
n.450T>C
c.1027T>C (p.Trp343Arg)
c.454T>C (p.Trp152Arg)
n.1563T>C
n.1560T>C
n.2013T>C
n.1561T>C
14g.77285605A>TCA390517555POMT2c.901T>A (p.Trp301Arg)
c.1360T>A (p.Trp454Arg)
c.932T>A
n.1538T>A
n.1063T>A
c.28T>A (p.Trp10Arg)
n.1076T>A
n.648T>A
c.1335T>A
n.1024T>A
c.1069T>A
n.1211T>A
c.111T>A
n.911T>A
n.1383T>A
n.231T>A
n.2146T>A
n.352T>A
n.494T>A
n.450T>A
c.1027T>A (p.Trp343Arg)
c.454T>A (p.Trp152Arg)
n.1563T>A
n.1560T>A
n.2013T>A
n.1561T>A
14g.77285606_77285607delCA2575587839POMT2c.900_901del (p.Phe300LeufsTer4)
c.1359_1360del (p.Phe453LeufsTer4)
c.931_932del
n.1537_1538del
n.1062_1063del
c.27_28del (p.Phe9LeufsTer4)
n.1075_1076del
n.647_648del
c.1334_1335del
n.1023_1024del
c.1068_1069del
n.1210_1211del
c.110_111del
n.910_911del
n.1382_1383del
n.230_231del
n.2145_2146del
n.351_352del
n.493_494del
n.449_450del
c.1026_1027del (p.Phe342LeufsTer4)
c.453_454del (p.Phe151LeufsTer4)
n.1562_1563del
n.1559_1560del
n.2012_2013del
n.1560_1561del
14g.77285606G>ACA487324404POMT2c.900C>T (p.Phe300=)
c.1359C>T (p.Phe453=)
c.931C>T
n.1537C>T
n.1062C>T
c.27C>T (p.Phe9=)
n.1075C>T
n.647C>T
c.1334C>T
n.1023C>T
c.1068C>T
n.1210C>T
c.110C>T
n.910C>T
n.1382C>T
n.230C>T
n.2145C>T
n.351C>T
n.493C>T
n.449C>T
c.1026C>T (p.Phe342=)
c.453C>T (p.Phe151=)
n.1562C>T
n.1559C>T
n.2012C>T
n.1560C>T
14g.77285606G>CCA390517556POMT2c.900C>G (p.Phe300Leu)
c.1359C>G (p.Phe453Leu)
c.931C>G
n.1537C>G
n.1062C>G
c.27C>G (p.Phe9Leu)
n.1075C>G
n.647C>G
c.1334C>G
n.1023C>G
c.1068C>G
n.1210C>G
c.110C>G
n.910C>G
n.1382C>G
n.230C>G
n.2145C>G
n.351C>G
n.493C>G
n.449C>G
c.1026C>G (p.Phe342Leu)
c.453C>G (p.Phe151Leu)
n.1562C>G
n.1559C>G
n.2012C>G
n.1560C>G
14g.77285606G>TCA390517557POMT2c.900C>A (p.Phe300Leu)
c.1359C>A (p.Phe453Leu)
c.931C>A
n.1537C>A
n.1062C>A
c.27C>A (p.Phe9Leu)
n.1075C>A
n.647C>A
c.1334C>A
n.1023C>A
c.1068C>A
n.1210C>A
c.110C>A
n.910C>A
n.1382C>A
n.230C>A
n.2145C>A
n.351C>A
n.493C>A
n.449C>A
c.1026C>A (p.Phe342Leu)
c.453C>A (p.Phe151Leu)
n.1562C>A
n.1559C>A
n.2012C>A
n.1560C>A
 COSMIC
14g.77285607A=CA2148329117POMT2c.899T= (p.Phe300=)
c.1358T= (p.Phe453=)
c.930T=
n.1536T=
n.1061T=
c.26T= (p.Phe9=)
n.1074T=
n.646T=
c.1333T=
n.1022T=
c.1067T=
n.1209T=
c.109T=
n.909T=
n.1381T=
n.229T=
n.2144T=
n.350T=
n.492T=
n.448T=
c.1025T= (p.Phe342=)
c.452T= (p.Phe151=)
n.1561T=
n.1558T=
n.2011T=
n.1559T=
14g.77285607A>CCA390517558POMT2c.899T>G (p.Phe300Cys)
c.1358T>G (p.Phe453Cys)
c.930T>G
n.1536T>G
n.1061T>G
c.26T>G (p.Phe9Cys)
n.1074T>G
n.646T>G
c.1333T>G
n.1022T>G
c.1067T>G
n.1209T>G
c.109T>G
n.909T>G
n.1381T>G
n.229T>G
n.2144T>G
n.350T>G
n.492T>G
n.448T>G
c.1025T>G (p.Phe342Cys)
c.452T>G (p.Phe151Cys)
n.1561T>G
n.1558T>G
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.1017A>C (p.Ser339=)
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n.1551A>C
 dbSNP
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.97A>G
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n.1369A>G
n.217A>G
n.2132A>G
n.338A>G
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c.1013A>G (p.Asp338Gly)
c.440A>G (p.Asp147Gly)
n.1549A>G
n.1546A>G
n.1999A>G
n.1547A>G
14g.77285619T>GCA390517588POMT2c.887A>C (p.Asp296Ala)
c.1346A>C (p.Asp449Ala)
c.918A>C
n.1524A>C
n.1049A>C
c.14A>C (p.Asp5Ala)
n.1062A>C
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n.217A>C
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c.1013A>C (p.Asp338Ala)
c.440A>C (p.Asp147Ala)
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14g.77285620C=CA2148329134POMT2c.886G= (p.Asp296=)
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c.96G=
n.896G=
n.1368G=
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n.2131G=
n.337G=
n.479G=
n.435G=
c.1012G= (p.Asp338=)
c.439G= (p.Asp147=)
n.1548G=
n.1545G=
n.1998G=
n.1546G=
14g.77285620C>GCA390517591POMT2c.886G>C (p.Asp296His)
c.1345G>C (p.Asp449His)
c.917G>C
n.1523G>C
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c.13G>C (p.Asp5His)
n.1061G>C
n.633G>C
c.1320G>C
n.1009G>C
c.1054G>C
n.1196G>C
c.96G>C
n.896G>C
n.1368G>C
n.216G>C
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n.337G>C
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n.435G>C
c.1012G>C (p.Asp338His)
c.439G>C (p.Asp147His)
n.1548G>C
n.1545G>C
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n.1546G>C
 gnomAD v4
14g.77285620C>TCA390517592POMT2c.886G>A (p.Asp296Asn)
c.1345G>A (p.Asp449Asn)
c.917G>A
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n.1048G>A
c.13G>A (p.Asp5Asn)
n.1061G>A
n.633G>A
c.1320G>A
n.1009G>A
c.1054G>A
n.1196G>A
c.96G>A
n.896G>A
n.1368G>A
n.216G>A
n.2131G>A
n.337G>A
n.479G>A
n.435G>A
c.1012G>A (p.Asp338Asn)
c.439G>A (p.Asp147Asn)
n.1548G>A
n.1545G>A
n.1998G>A
n.1546G>A
 dbSNP

Number of alleles fetched