Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.77285421T>GCA2625851380POMT2n.123+60A>C
c.1025+60A>C (n.1025+60A>C)
c.1484+60A>C (n.1484+60A>C)
c.1056+60A>C
n.1662+60A>C
n.1187+60A>C
c.152+60A>C (n.152+60A>C)
n.1200+60A>C
n.772+60A>C
c.1459+60A>C
n.1148+60A>C
c.1193+60A>C
n.1335+60A>C
c.235+60A>C
n.1035+60A>C
n.1507+60A>C
n.415A>C
n.2270+60A>C
n.476+60A>C
c.1151+60A>C (n.1151+60A>C)
c.578+60A>C (n.578+60A>C)
n.1687+60A>C
n.1684+60A>C
n.2137+60A>C
n.1685+60A>C
 gnomAD v4
14g.77285422T>CCA2625851381POMT2n.123+59A>G
c.1025+59A>G (n.1025+59A>G)
c.1484+59A>G (n.1484+59A>G)
c.1056+59A>G
n.1662+59A>G
n.1187+59A>G
c.152+59A>G (n.152+59A>G)
n.1200+59A>G
n.772+59A>G
c.1459+59A>G
n.1148+59A>G
c.1193+59A>G
n.1335+59A>G
c.235+59A>G
n.1035+59A>G
n.1507+59A>G
n.414A>G
n.2270+59A>G
n.476+59A>G
c.1151+59A>G (n.1151+59A>G)
c.578+59A>G (n.578+59A>G)
n.1687+59A>G
n.1684+59A>G
n.2137+59A>G
n.1685+59A>G
 gnomAD v4
14g.77285422T>GCA2625851382POMT2n.123+59A>C
c.1025+59A>C (n.1025+59A>C)
c.1484+59A>C (n.1484+59A>C)
c.1056+59A>C
n.1662+59A>C
n.1187+59A>C
c.152+59A>C (n.152+59A>C)
n.1200+59A>C
n.772+59A>C
c.1459+59A>C
n.1148+59A>C
c.1193+59A>C
n.1335+59A>C
c.235+59A>C
n.1035+59A>C
n.1507+59A>C
n.414A>C
n.2270+59A>C
n.476+59A>C
c.1151+59A>C (n.1151+59A>C)
c.578+59A>C (n.578+59A>C)
n.1687+59A>C
n.1684+59A>C
n.2137+59A>C
n.1685+59A>C
 gnomAD v4
14g.77285423G>ACA263823395POMT2n.123+58C>T
c.1025+58C>T (n.1025+58C>T)
c.1484+58C>T (n.1484+58C>T)
c.1056+58C>T
n.1662+58C>T
n.1187+58C>T
c.152+58C>T (n.152+58C>T)
n.1200+58C>T
n.772+58C>T
c.1459+58C>T
n.1148+58C>T
c.1193+58C>T
n.1335+58C>T
c.235+58C>T
n.1035+58C>T
n.1507+58C>T
n.413C>T
n.2270+58C>T
n.476+58C>T
c.1151+58C>T (n.1151+58C>T)
c.578+58C>T (n.578+58C>T)
n.1687+58C>T
n.1684+58C>T
n.2137+58C>T
n.1685+58C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.77285423G=CA2148328863POMT2n.123+58C=
c.1025+58C= (n.1025+58C=)
c.1484+58C= (n.1484+58C=)
c.1056+58C=
n.1662+58C=
n.1187+58C=
c.152+58C= (n.152+58C=)
n.1200+58C=
n.772+58C=
c.1459+58C=
n.1148+58C=
c.1193+58C=
n.1335+58C=
c.235+58C=
n.1035+58C=
n.1507+58C=
n.413C=
n.2270+58C=
n.476+58C=
c.1151+58C= (n.1151+58C=)
c.578+58C= (n.578+58C=)
n.1687+58C=
n.1684+58C=
n.2137+58C=
n.1685+58C=
14g.77285423G>TCA2148328864POMT2n.123+58C>A
c.1025+58C>A (n.1025+58C>A)
c.1484+58C>A (n.1484+58C>A)
c.1056+58C>A
n.1662+58C>A
n.1187+58C>A
c.152+58C>A (n.152+58C>A)
n.1200+58C>A
n.772+58C>A
c.1459+58C>A
n.1148+58C>A
c.1193+58C>A
n.1335+58C>A
c.235+58C>A
n.1035+58C>A
n.1507+58C>A
n.413C>A
n.2270+58C>A
n.476+58C>A
c.1151+58C>A (n.1151+58C>A)
c.578+58C>A (n.578+58C>A)
n.1687+58C>A
n.1684+58C>A
n.2137+58C>A
n.1685+58C>A
 dbSNP gnomAD v4
14g.77285424T>ACA2625851383POMT2n.123+57A>T
c.1025+57A>T (n.1025+57A>T)
c.1484+57A>T (n.1484+57A>T)
c.1056+57A>T
n.1662+57A>T
n.1187+57A>T
c.152+57A>T (n.152+57A>T)
n.1200+57A>T
n.772+57A>T
c.1459+57A>T
n.1148+57A>T
c.1193+57A>T
n.1335+57A>T
c.235+57A>T
n.1035+57A>T
n.1507+57A>T
n.412A>T
n.2270+57A>T
n.476+57A>T
c.1151+57A>T (n.1151+57A>T)
c.578+57A>T (n.578+57A>T)
n.1687+57A>T
n.1684+57A>T
n.2137+57A>T
n.1685+57A>T
 gnomAD v4
14g.77285424T>CCA655653913POMT2n.123+57A>G
c.1025+57A>G (n.1025+57A>G)
c.1484+57A>G (n.1484+57A>G)
c.1056+57A>G
n.1662+57A>G
n.1187+57A>G
c.152+57A>G (n.152+57A>G)
n.1200+57A>G
n.772+57A>G
c.1459+57A>G
n.1148+57A>G
c.1193+57A>G
n.1335+57A>G
c.235+57A>G
n.1035+57A>G
n.1507+57A>G
n.412A>G
n.2270+57A>G
n.476+57A>G
c.1151+57A>G (n.1151+57A>G)
c.578+57A>G (n.578+57A>G)
n.1687+57A>G
n.1684+57A>G
n.2137+57A>G
n.1685+57A>G
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
14g.77285424T=CA2148328867POMT2n.123+57A=
c.1025+57A= (n.1025+57A=)
c.1484+57A= (n.1484+57A=)
c.1056+57A=
n.1662+57A=
n.1187+57A=
c.152+57A= (n.152+57A=)
n.1200+57A=
n.772+57A=
c.1459+57A=
n.1148+57A=
c.1193+57A=
n.1335+57A=
c.235+57A=
n.1035+57A=
n.1507+57A=
n.412A=
n.2270+57A=
n.476+57A=
c.1151+57A= (n.1151+57A=)
c.578+57A= (n.578+57A=)
n.1687+57A=
n.1684+57A=
n.2137+57A=
n.1685+57A=
14g.77285425A>GCA2625851384POMT2n.123+56T>C
c.1025+56T>C (n.1025+56T>C)
c.1484+56T>C (n.1484+56T>C)
c.1056+56T>C
n.1662+56T>C
n.1187+56T>C
c.152+56T>C (n.152+56T>C)
n.1200+56T>C
n.772+56T>C
c.1459+56T>C
n.1148+56T>C
c.1193+56T>C
n.1335+56T>C
c.235+56T>C
n.1035+56T>C
n.1507+56T>C
n.411T>C
n.2270+56T>C
n.476+56T>C
c.1151+56T>C (n.1151+56T>C)
c.578+56T>C (n.578+56T>C)
n.1687+56T>C
n.1684+56T>C
n.2137+56T>C
n.1685+56T>C
 gnomAD v4
14g.77285426G>ACA2625851385POMT2n.123+55C>T
c.1025+55C>T (n.1025+55C>T)
c.1484+55C>T (n.1484+55C>T)
c.1056+55C>T
n.1662+55C>T
n.1187+55C>T
c.152+55C>T (n.152+55C>T)
n.1200+55C>T
n.772+55C>T
c.1459+55C>T
n.1148+55C>T
c.1193+55C>T
n.1335+55C>T
c.235+55C>T
n.1035+55C>T
n.1507+55C>T
n.410C>T
n.2270+55C>T
n.476+55C>T
c.1151+55C>T (n.1151+55C>T)
c.578+55C>T (n.578+55C>T)
n.1687+55C>T
n.1684+55C>T
n.2137+55C>T
n.1685+55C>T
 gnomAD v4
14g.77285426G>TCA2575587817POMT2n.123+55C>A
c.1025+55C>A (n.1025+55C>A)
c.1484+55C>A (n.1484+55C>A)
c.1056+55C>A
n.1662+55C>A
n.1187+55C>A
c.152+55C>A (n.152+55C>A)
n.1200+55C>A
n.772+55C>A
c.1459+55C>A
n.1148+55C>A
c.1193+55C>A
n.1335+55C>A
c.235+55C>A
n.1035+55C>A
n.1507+55C>A
n.410C>A
n.2270+55C>A
n.476+55C>A
c.1151+55C>A (n.1151+55C>A)
c.578+55C>A (n.578+55C>A)
n.1687+55C>A
n.1684+55C>A
n.2137+55C>A
n.1685+55C>A
14g.77285427A>GCA2625851386POMT2n.123+54T>C
c.1025+54T>C (n.1025+54T>C)
c.1484+54T>C (n.1484+54T>C)
c.1056+54T>C
n.1662+54T>C
n.1187+54T>C
c.152+54T>C (n.152+54T>C)
n.1200+54T>C
n.772+54T>C
c.1459+54T>C
n.1148+54T>C
c.1193+54T>C
n.1335+54T>C
c.235+54T>C
n.1035+54T>C
n.1507+54T>C
n.409T>C
n.2270+54T>C
n.476+54T>C
c.1151+54T>C (n.1151+54T>C)
c.578+54T>C (n.578+54T>C)
n.1687+54T>C
n.1684+54T>C
n.2137+54T>C
n.1685+54T>C
 gnomAD v4
14g.77285428G>ACA2547214646POMT2n.123+53C>T
c.1025+53C>T (n.1025+53C>T)
c.1484+53C>T (n.1484+53C>T)
c.1056+53C>T
n.1662+53C>T
n.1187+53C>T
c.152+53C>T (n.152+53C>T)
n.1200+53C>T
n.772+53C>T
c.1459+53C>T
n.1148+53C>T
c.1193+53C>T
n.1335+53C>T
c.235+53C>T
n.1035+53C>T
n.1507+53C>T
n.408C>T
n.2270+53C>T
n.476+53C>T
c.1151+53C>T (n.1151+53C>T)
c.578+53C>T (n.578+53C>T)
n.1687+53C>T
n.1684+53C>T
n.2137+53C>T
n.1685+53C>T
 gnomAD v4
14g.77285428G>CCA2625851387POMT2n.123+53C>G
c.1025+53C>G (n.1025+53C>G)
c.1484+53C>G (n.1484+53C>G)
c.1056+53C>G
n.1662+53C>G
n.1187+53C>G
c.152+53C>G (n.152+53C>G)
n.1200+53C>G
n.772+53C>G
c.1459+53C>G
n.1148+53C>G
c.1193+53C>G
n.1335+53C>G
c.235+53C>G
n.1035+53C>G
n.1507+53C>G
n.408C>G
n.2270+53C>G
n.476+53C>G
c.1151+53C>G (n.1151+53C>G)
c.578+53C>G (n.578+53C>G)
n.1687+53C>G
n.1684+53C>G
n.2137+53C>G
n.1685+53C>G
 gnomAD v4
14g.77285429T>ACA2625851388POMT2n.123+52A>T
c.1025+52A>T (n.1025+52A>T)
c.1484+52A>T (n.1484+52A>T)
c.1056+52A>T
n.1662+52A>T
n.1187+52A>T
c.152+52A>T (n.152+52A>T)
n.1200+52A>T
n.772+52A>T
c.1459+52A>T
n.1148+52A>T
c.1193+52A>T
n.1335+52A>T
c.235+52A>T
n.1035+52A>T
n.1507+52A>T
n.407A>T
n.2270+52A>T
n.476+52A>T
c.1151+52A>T (n.1151+52A>T)
c.578+52A>T (n.578+52A>T)
n.1687+52A>T
n.1684+52A>T
n.2137+52A>T
n.1685+52A>T
 gnomAD v4
14g.77285429T>CCA2575587818POMT2n.123+52A>G
c.1025+52A>G (n.1025+52A>G)
c.1484+52A>G (n.1484+52A>G)
c.1056+52A>G
n.1662+52A>G
n.1187+52A>G
c.152+52A>G (n.152+52A>G)
n.1200+52A>G
n.772+52A>G
c.1459+52A>G
n.1148+52A>G
c.1193+52A>G
n.1335+52A>G
c.235+52A>G
n.1035+52A>G
n.1507+52A>G
n.407A>G
n.2270+52A>G
n.476+52A>G
c.1151+52A>G (n.1151+52A>G)
c.578+52A>G (n.578+52A>G)
n.1687+52A>G
n.1684+52A>G
n.2137+52A>G
n.1685+52A>G
14g.77285430G>ACA2625851390POMT2n.123+51C>T
c.1025+51C>T (n.1025+51C>T)
c.1484+51C>T (n.1484+51C>T)
c.1056+51C>T
n.1662+51C>T
n.1187+51C>T
c.152+51C>T (n.152+51C>T)
n.1200+51C>T
n.772+51C>T
c.1459+51C>T
n.1148+51C>T
c.1193+51C>T
n.1335+51C>T
c.235+51C>T
n.1035+51C>T
n.1507+51C>T
n.406C>T
n.2270+51C>T
n.476+51C>T
c.1151+51C>T (n.1151+51C>T)
c.578+51C>T (n.578+51C>T)
n.1687+51C>T
n.1684+51C>T
n.2137+51C>T
n.1685+51C>T
 gnomAD v4
14g.77285433delCA2625851391POMT2n.123+50del
c.1025+50del (n.1025+50del)
c.1484+50del (n.1484+50del)
c.1056+50del
n.1662+50del
n.1187+50del
c.152+50del (n.152+50del)
n.1200+50del
n.772+50del
c.1459+50del
n.1148+50del
c.1193+50del
n.1335+50del
c.235+50del
n.1035+50del
n.1507+50del
n.405del
n.2270+50del
n.476+50del
c.1151+50del (n.1151+50del)
c.578+50del (n.578+50del)
n.1687+50del
n.1684+50del
n.2137+50del
n.1685+50del
 gnomAD v4
14g.77285433A>CCA2575587819POMT2n.123+48T>G
c.1025+48T>G (n.1025+48T>G)
c.1484+48T>G (n.1484+48T>G)
c.1056+48T>G
n.1662+48T>G
n.1187+48T>G
c.152+48T>G (n.152+48T>G)
n.1200+48T>G
n.772+48T>G
c.1459+48T>G
n.1148+48T>G
c.1193+48T>G
n.1335+48T>G
c.235+48T>G
n.1035+48T>G
n.1507+48T>G
n.403T>G
n.2270+48T>G
n.476+48T>G
c.1151+48T>G (n.1151+48T>G)
c.578+48T>G (n.578+48T>G)
n.1687+48T>G
n.1684+48T>G
n.2137+48T>G
n.1685+48T>G
14g.77285435G>ACA2625851392POMT2n.123+46C>T
c.1025+46C>T (n.1025+46C>T)
c.1484+46C>T (n.1484+46C>T)
c.1056+46C>T
n.1662+46C>T
n.1187+46C>T
c.152+46C>T (n.152+46C>T)
n.1200+46C>T
n.772+46C>T
c.1459+46C>T
n.1148+46C>T
c.1193+46C>T
n.1335+46C>T
c.235+46C>T
n.1035+46C>T
n.1507+46C>T
n.401C>T
n.2270+46C>T
n.476+46C>T
c.1151+46C>T (n.1151+46C>T)
c.578+46C>T (n.578+46C>T)
n.1687+46C>T
n.1684+46C>T
n.2137+46C>T
n.1685+46C>T
 gnomAD v4
14g.77285439A>GCA2802241169POMT2n.123+42T>C
c.1025+42T>C (n.1025+42T>C)
c.1484+42T>C (n.1484+42T>C)
c.1056+42T>C
n.1662+42T>C
n.1187+42T>C
c.152+42T>C (n.152+42T>C)
n.1200+42T>C
n.772+42T>C
c.1459+42T>C
n.1148+42T>C
c.1193+42T>C
n.1335+42T>C
c.235+42T>C
n.1035+42T>C
n.1507+42T>C
n.397T>C
n.2270+42T>C
n.476+42T>C
c.1151+42T>C (n.1151+42T>C)
c.578+42T>C (n.578+42T>C)
n.1687+42T>C
n.1684+42T>C
n.2137+42T>C
n.1685+42T>C
14g.77285439A>TCA2625851393POMT2n.123+42T>A
c.1025+42T>A (n.1025+42T>A)
c.1484+42T>A (n.1484+42T>A)
c.1056+42T>A
n.1662+42T>A
n.1187+42T>A
c.152+42T>A (n.152+42T>A)
n.1200+42T>A
n.772+42T>A
c.1459+42T>A
n.1148+42T>A
c.1193+42T>A
n.1335+42T>A
c.235+42T>A
n.1035+42T>A
n.1507+42T>A
n.397T>A
n.2270+42T>A
n.476+42T>A
c.1151+42T>A (n.1151+42T>A)
c.578+42T>A (n.578+42T>A)
n.1687+42T>A
n.1684+42T>A
n.2137+42T>A
n.1685+42T>A
 gnomAD v4
14g.77285441C=CA2148328868POMT2n.123+40G=
c.1025+40G= (n.1025+40G=)
c.1484+40G= (n.1484+40G=)
c.1056+40G=
n.1662+40G=
n.1187+40G=
c.152+40G= (n.152+40G=)
n.1200+40G=
n.772+40G=
c.1459+40G=
n.1148+40G=
c.1193+40G=
n.1335+40G=
c.235+40G=
n.1035+40G=
n.1507+40G=
n.395G=
n.2270+40G=
n.476+40G=
c.1151+40G= (n.1151+40G=)
c.578+40G= (n.578+40G=)
n.1687+40G=
n.1684+40G=
n.2137+40G=
n.1685+40G=
14g.77285441C>GCA7285836POMT2n.123+40G>C
c.1025+40G>C (n.1025+40G>C)
c.1484+40G>C (n.1484+40G>C)
c.1056+40G>C
n.1662+40G>C
n.1187+40G>C
c.152+40G>C (n.152+40G>C)
n.1200+40G>C
n.772+40G>C
c.1459+40G>C
n.1148+40G>C
c.1193+40G>C
n.1335+40G>C
c.235+40G>C
n.1035+40G>C
n.1507+40G>C
n.395G>C
n.2270+40G>C
n.476+40G>C
c.1151+40G>C (n.1151+40G>C)
c.578+40G>C (n.578+40G>C)
n.1687+40G>C
n.1684+40G>C
n.2137+40G>C
n.1685+40G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.77285443G>ACA263823399POMT2n.123+38C>T
c.1025+38C>T (n.1025+38C>T)
c.1484+38C>T (n.1484+38C>T)
c.1056+38C>T
n.1662+38C>T
n.1187+38C>T
c.152+38C>T (n.152+38C>T)
n.1200+38C>T
n.772+38C>T
c.1459+38C>T
n.1148+38C>T
c.1193+38C>T
n.1335+38C>T
c.235+38C>T
n.1035+38C>T
n.1507+38C>T
n.393C>T
n.2270+38C>T
n.476+38C>T
c.1151+38C>T (n.1151+38C>T)
c.578+38C>T (n.578+38C>T)
n.1687+38C>T
n.1684+38C>T
n.2137+38C>T
n.1685+38C>T
 dbSNP
14g.77285443G>CCA263823402POMT2n.123+38C>G
c.1025+38C>G (n.1025+38C>G)
c.1484+38C>G (n.1484+38C>G)
c.1056+38C>G
n.1662+38C>G
n.1187+38C>G
c.152+38C>G (n.152+38C>G)
n.1200+38C>G
n.772+38C>G
c.1459+38C>G
n.1148+38C>G
c.1193+38C>G
n.1335+38C>G
c.235+38C>G
n.1035+38C>G
n.1507+38C>G
n.393C>G
n.2270+38C>G
n.476+38C>G
c.1151+38C>G (n.1151+38C>G)
c.578+38C>G (n.578+38C>G)
n.1687+38C>G
n.1684+38C>G
n.2137+38C>G
n.1685+38C>G
 dbSNP
14g.77285443G=CA2148328871POMT2n.123+38C=
c.1025+38C= (n.1025+38C=)
c.1484+38C= (n.1484+38C=)
c.1056+38C=
n.1662+38C=
n.1187+38C=
c.152+38C= (n.152+38C=)
n.1200+38C=
n.772+38C=
c.1459+38C=
n.1148+38C=
c.1193+38C=
n.1335+38C=
c.235+38C=
n.1035+38C=
n.1507+38C=
n.393C=
n.2270+38C=
n.476+38C=
c.1151+38C= (n.1151+38C=)
c.578+38C= (n.578+38C=)
n.1687+38C=
n.1684+38C=
n.2137+38C=
n.1685+38C=
14g.77285444G>TCA2625851394POMT2n.123+37C>A
c.1025+37C>A (n.1025+37C>A)
c.1484+37C>A (n.1484+37C>A)
c.1056+37C>A
n.1662+37C>A
n.1187+37C>A
c.152+37C>A (n.152+37C>A)
n.1200+37C>A
n.772+37C>A
c.1459+37C>A
n.1148+37C>A
c.1193+37C>A
n.1335+37C>A
c.235+37C>A
n.1035+37C>A
n.1507+37C>A
n.392C>A
n.2270+37C>A
n.476+37C>A
c.1151+37C>A (n.1151+37C>A)
c.578+37C>A (n.578+37C>A)
n.1687+37C>A
n.1684+37C>A
n.2137+37C>A
n.1685+37C>A
 gnomAD v4
14g.77285447C>ACA615199535POMT2n.123+34G>T
c.1025+34G>T (n.1025+34G>T)
c.1484+34G>T (n.1484+34G>T)
c.1056+34G>T
n.1662+34G>T
n.1187+34G>T
c.152+34G>T (n.152+34G>T)
n.1200+34G>T
n.772+34G>T
c.1459+34G>T
n.1148+34G>T
c.1193+34G>T
n.1335+34G>T
c.235+34G>T
n.1035+34G>T
n.1507+34G>T
n.389G>T
n.2270+34G>T
n.476+34G>T
c.1151+34G>T (n.1151+34G>T)
c.578+34G>T (n.578+34G>T)
n.1687+34G>T
n.1684+34G>T
n.2137+34G>T
n.1685+34G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.77285447C=CA2148328874POMT2n.123+34G=
c.1025+34G= (n.1025+34G=)
c.1484+34G= (n.1484+34G=)
c.1056+34G=
n.1662+34G=
n.1187+34G=
c.152+34G= (n.152+34G=)
n.1200+34G=
n.772+34G=
c.1459+34G=
n.1148+34G=
c.1193+34G=
n.1335+34G=
c.235+34G=
n.1035+34G=
n.1507+34G=
n.389G=
n.2270+34G=
n.476+34G=
c.1151+34G= (n.1151+34G=)
c.578+34G= (n.578+34G=)
n.1687+34G=
n.1684+34G=
n.2137+34G=
n.1685+34G=
14g.77285447C>GCA263823408POMT2n.123+34G>C
c.1025+34G>C (n.1025+34G>C)
c.1484+34G>C (n.1484+34G>C)
c.1056+34G>C
n.1662+34G>C
n.1187+34G>C
c.152+34G>C (n.152+34G>C)
n.1200+34G>C
n.772+34G>C
c.1459+34G>C
n.1148+34G>C
c.1193+34G>C
n.1335+34G>C
c.235+34G>C
n.1035+34G>C
n.1507+34G>C
n.389G>C
n.2270+34G>C
n.476+34G>C
c.1151+34G>C (n.1151+34G>C)
c.578+34G>C (n.578+34G>C)
n.1687+34G>C
n.1684+34G>C
n.2137+34G>C
n.1685+34G>C
 dbSNP gnomAD v4
14g.77285448C=CA2148328875POMT2n.123+33G=
c.1025+33G= (n.1025+33G=)
c.1484+33G= (n.1484+33G=)
c.1056+33G=
n.1662+33G=
n.1187+33G=
c.152+33G= (n.152+33G=)
n.1200+33G=
n.772+33G=
c.1459+33G=
n.1148+33G=
c.1193+33G=
n.1335+33G=
c.235+33G=
n.1035+33G=
n.1507+33G=
n.388G=
n.2270+33G=
n.476+33G=
c.1151+33G= (n.1151+33G=)
c.578+33G= (n.578+33G=)
n.1687+33G=
n.1684+33G=
n.2137+33G=
n.1685+33G=
14g.77285448C>GCA615199537POMT2n.123+33G>C
c.1025+33G>C (n.1025+33G>C)
c.1484+33G>C (n.1484+33G>C)
c.1056+33G>C
n.1662+33G>C
n.1187+33G>C
c.152+33G>C (n.152+33G>C)
n.1200+33G>C
n.772+33G>C
c.1459+33G>C
n.1148+33G>C
c.1193+33G>C
n.1335+33G>C
c.235+33G>C
n.1035+33G>C
n.1507+33G>C
n.388G>C
n.2270+33G>C
n.476+33G>C
c.1151+33G>C (n.1151+33G>C)
c.578+33G>C (n.578+33G>C)
n.1687+33G>C
n.1684+33G>C
n.2137+33G>C
n.1685+33G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.77285449T>CCA708712221POMT2n.123+32A>G
c.1025+32A>G (n.1025+32A>G)
c.1484+32A>G (n.1484+32A>G)
c.1056+32A>G
n.1662+32A>G
n.1187+32A>G
c.152+32A>G (n.152+32A>G)
n.1200+32A>G
n.772+32A>G
c.1459+32A>G
n.1148+32A>G
c.1193+32A>G
n.1335+32A>G
c.235+32A>G
n.1035+32A>G
n.1507+32A>G
n.387A>G
n.2270+32A>G
n.476+32A>G
c.1151+32A>G (n.1151+32A>G)
c.578+32A>G (n.578+32A>G)
n.1687+32A>G
n.1684+32A>G
n.2137+32A>G
n.1685+32A>G
 dbSNP gnomAD v4
14g.77285449T=CA2148328876POMT2n.123+32A=
c.1025+32A= (n.1025+32A=)
c.1484+32A= (n.1484+32A=)
c.1056+32A=
n.1662+32A=
n.1187+32A=
c.152+32A= (n.152+32A=)
n.1200+32A=
n.772+32A=
c.1459+32A=
n.1148+32A=
c.1193+32A=
n.1335+32A=
c.235+32A=
n.1035+32A=
n.1507+32A=
n.387A=
n.2270+32A=
n.476+32A=
c.1151+32A= (n.1151+32A=)
c.578+32A= (n.578+32A=)
n.1687+32A=
n.1684+32A=
n.2137+32A=
n.1685+32A=
14g.77285450C=CA2148328878POMT2n.123+31G=
c.1025+31G= (n.1025+31G=)
c.1484+31G= (n.1484+31G=)
c.1056+31G=
n.1662+31G=
n.1187+31G=
c.152+31G= (n.152+31G=)
n.1200+31G=
n.772+31G=
c.1459+31G=
n.1148+31G=
c.1193+31G=
n.1335+31G=
c.235+31G=
n.1035+31G=
n.1507+31G=
n.386G=
n.2270+31G=
n.476+31G=
c.1151+31G= (n.1151+31G=)
c.578+31G= (n.578+31G=)
n.1687+31G=
n.1684+31G=
n.2137+31G=
n.1685+31G=
14g.77285450C>TCA7285837POMT2n.123+31G>A
c.1025+31G>A (n.1025+31G>A)
c.1484+31G>A (n.1484+31G>A)
c.1056+31G>A
n.1662+31G>A
n.1187+31G>A
c.152+31G>A (n.152+31G>A)
n.1200+31G>A
n.772+31G>A
c.1459+31G>A
n.1148+31G>A
c.1193+31G>A
n.1335+31G>A
c.235+31G>A
n.1035+31G>A
n.1507+31G>A
n.386G>A
n.2270+31G>A
n.476+31G>A
c.1151+31G>A (n.1151+31G>A)
c.578+31G>A (n.578+31G>A)
n.1687+31G>A
n.1684+31G>A
n.2137+31G>A
n.1685+31G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.77285451G>ACA7285838POMT2n.123+30C>T
c.1025+30C>T (n.1025+30C>T)
c.1484+30C>T (n.1484+30C>T)
c.1056+30C>T
n.1662+30C>T
n.1187+30C>T
c.152+30C>T (n.152+30C>T)
n.1200+30C>T
n.772+30C>T
c.1459+30C>T
n.1148+30C>T
c.1193+30C>T
n.1335+30C>T
c.235+30C>T
n.1035+30C>T
n.1507+30C>T
n.385C>T
n.2270+30C>T
n.476+30C>T
c.1151+30C>T (n.1151+30C>T)
c.578+30C>T (n.578+30C>T)
n.1687+30C>T
n.1684+30C>T
n.2137+30C>T
n.1685+30C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.77285451G>CCA7285839POMT2n.123+30C>G
c.1025+30C>G (n.1025+30C>G)
c.1484+30C>G (n.1484+30C>G)
c.1056+30C>G
n.1662+30C>G
n.1187+30C>G
c.152+30C>G (n.152+30C>G)
n.1200+30C>G
n.772+30C>G
c.1459+30C>G
n.1148+30C>G
c.1193+30C>G
n.1335+30C>G
c.235+30C>G
n.1035+30C>G
n.1507+30C>G
n.385C>G
n.2270+30C>G
n.476+30C>G
c.1151+30C>G (n.1151+30C>G)
c.578+30C>G (n.578+30C>G)
n.1687+30C>G
n.1684+30C>G
n.2137+30C>G
n.1685+30C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.77285451G=CA2148328880POMT2n.123+30C=
c.1025+30C= (n.1025+30C=)
c.1484+30C= (n.1484+30C=)
c.1056+30C=
n.1662+30C=
n.1187+30C=
c.152+30C= (n.152+30C=)
n.1200+30C=
n.772+30C=
c.1459+30C=
n.1148+30C=
c.1193+30C=
n.1335+30C=
c.235+30C=
n.1035+30C=
n.1507+30C=
n.385C=
n.2270+30C=
n.476+30C=
c.1151+30C= (n.1151+30C=)
c.578+30C= (n.578+30C=)
n.1687+30C=
n.1684+30C=
n.2137+30C=
n.1685+30C=
14g.77285451G>TCA2148328882POMT2n.123+30C>A
c.1025+30C>A (n.1025+30C>A)
c.1484+30C>A (n.1484+30C>A)
c.1056+30C>A
n.1662+30C>A
n.1187+30C>A
c.152+30C>A (n.152+30C>A)
n.1200+30C>A
n.772+30C>A
c.1459+30C>A
n.1148+30C>A
c.1193+30C>A
n.1335+30C>A
c.235+30C>A
n.1035+30C>A
n.1507+30C>A
n.385C>A
n.2270+30C>A
n.476+30C>A
c.1151+30C>A (n.1151+30C>A)
c.578+30C>A (n.578+30C>A)
n.1687+30C>A
n.1684+30C>A
n.2137+30C>A
n.1685+30C>A
 dbSNP
14g.77285452A>TCA2625851408POMT2n.123+29T>A
c.1025+29T>A (n.1025+29T>A)
c.1484+29T>A (n.1484+29T>A)
c.1056+29T>A
n.1662+29T>A
n.1187+29T>A
c.152+29T>A (n.152+29T>A)
n.1200+29T>A
n.772+29T>A
c.1459+29T>A
n.1148+29T>A
c.1193+29T>A
n.1335+29T>A
c.235+29T>A
n.1035+29T>A
n.1507+29T>A
n.384T>A
n.2270+29T>A
n.476+29T>A
c.1151+29T>A (n.1151+29T>A)
c.578+29T>A (n.578+29T>A)
n.1687+29T>A
n.1684+29T>A
n.2137+29T>A
n.1685+29T>A
 gnomAD v4
14g.77285453T>CCA7285840POMT2n.123+28A>G
c.1025+28A>G (n.1025+28A>G)
c.1484+28A>G (n.1484+28A>G)
c.1056+28A>G
n.1662+28A>G
n.1187+28A>G
c.152+28A>G (n.152+28A>G)
n.1200+28A>G
n.772+28A>G
c.1459+28A>G
n.1148+28A>G
c.1193+28A>G
n.1335+28A>G
c.235+28A>G
n.1035+28A>G
n.1507+28A>G
n.383A>G
n.2270+28A>G
n.476+28A>G
c.1151+28A>G (n.1151+28A>G)
c.578+28A>G (n.578+28A>G)
n.1687+28A>G
n.1684+28A>G
n.2137+28A>G
n.1685+28A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.77285453T>GCA7285841POMT2n.123+28A>C
c.1025+28A>C (n.1025+28A>C)
c.1484+28A>C (n.1484+28A>C)
c.1056+28A>C
n.1662+28A>C
n.1187+28A>C
c.152+28A>C (n.152+28A>C)
n.1200+28A>C
n.772+28A>C
c.1459+28A>C
n.1148+28A>C
c.1193+28A>C
n.1335+28A>C
c.235+28A>C
n.1035+28A>C
n.1507+28A>C
n.383A>C
n.2270+28A>C
n.476+28A>C
c.1151+28A>C (n.1151+28A>C)
c.578+28A>C (n.578+28A>C)
n.1687+28A>C
n.1684+28A>C
n.2137+28A>C
n.1685+28A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.77285453T=CA2148328883POMT2n.123+28A=
c.1025+28A= (n.1025+28A=)
c.1484+28A= (n.1484+28A=)
c.1056+28A=
n.1662+28A=
n.1187+28A=
c.152+28A= (n.152+28A=)
n.1200+28A=
n.772+28A=
c.1459+28A=
n.1148+28A=
c.1193+28A=
n.1335+28A=
c.235+28A=
n.1035+28A=
n.1507+28A=
n.383A=
n.2270+28A=
n.476+28A=
c.1151+28A= (n.1151+28A=)
c.578+28A= (n.578+28A=)
n.1687+28A=
n.1684+28A=
n.2137+28A=
n.1685+28A=
14g.77285454T>CCA2575587820POMT2n.123+27A>G
c.1025+27A>G (n.1025+27A>G)
c.1484+27A>G (n.1484+27A>G)
c.1056+27A>G
n.1662+27A>G
n.1187+27A>G
c.152+27A>G (n.152+27A>G)
n.1200+27A>G
n.772+27A>G
c.1459+27A>G
n.1148+27A>G
c.1193+27A>G
n.1335+27A>G
c.235+27A>G
n.1035+27A>G
n.1507+27A>G
n.382A>G
n.2270+27A>G
n.476+27A>G
c.1151+27A>G (n.1151+27A>G)
c.578+27A>G (n.578+27A>G)
n.1687+27A>G
n.1684+27A>G
n.2137+27A>G
n.1685+27A>G
14g.77285455G>ACA615199540POMT2n.123+26C>T
c.1025+26C>T (n.1025+26C>T)
c.1484+26C>T (n.1484+26C>T)
c.1056+26C>T
n.1662+26C>T
n.1187+26C>T
c.152+26C>T (n.152+26C>T)
n.1200+26C>T
n.772+26C>T
c.1459+26C>T
n.1148+26C>T
c.1193+26C>T
n.1335+26C>T
c.235+26C>T
n.1035+26C>T
n.1507+26C>T
n.381C>T
n.2270+26C>T
n.476+26C>T
c.1151+26C>T (n.1151+26C>T)
c.578+26C>T (n.578+26C>T)
n.1687+26C>T
n.1684+26C>T
n.2137+26C>T
n.1685+26C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.77285455G=CA2148328885POMT2n.123+26C=
c.1025+26C= (n.1025+26C=)
c.1484+26C= (n.1484+26C=)
c.1056+26C=
n.1662+26C=
n.1187+26C=
c.152+26C= (n.152+26C=)
n.1200+26C=
n.772+26C=
c.1459+26C=
n.1148+26C=
c.1193+26C=
n.1335+26C=
c.235+26C=
n.1035+26C=
n.1507+26C=
n.381C=
n.2270+26C=
n.476+26C=
c.1151+26C= (n.1151+26C=)
c.578+26C= (n.578+26C=)
n.1687+26C=
n.1684+26C=
n.2137+26C=
n.1685+26C=
14g.77285456G>ACA2625851415POMT2n.123+25C>T
c.1025+25C>T (n.1025+25C>T)
c.1484+25C>T (n.1484+25C>T)
c.1056+25C>T
n.1662+25C>T
n.1187+25C>T
c.152+25C>T (n.152+25C>T)
n.1200+25C>T
n.772+25C>T
c.1459+25C>T
n.1148+25C>T
c.1193+25C>T
n.1335+25C>T
c.235+25C>T
n.1035+25C>T
n.1507+25C>T
n.380C>T
n.2270+25C>T
n.476+25C>T
c.1151+25C>T (n.1151+25C>T)
c.578+25C>T (n.578+25C>T)
n.1687+25C>T
n.1684+25C>T
n.2137+25C>T
n.1685+25C>T
 gnomAD v4
14g.77285456G>CCA2625851414POMT2n.123+25C>G
c.1025+25C>G (n.1025+25C>G)
c.1484+25C>G (n.1484+25C>G)
c.1056+25C>G
n.1662+25C>G
n.1187+25C>G
c.152+25C>G (n.152+25C>G)
n.1200+25C>G
n.772+25C>G
c.1459+25C>G
n.1148+25C>G
c.1193+25C>G
n.1335+25C>G
c.235+25C>G
n.1035+25C>G
n.1507+25C>G
n.380C>G
n.2270+25C>G
n.476+25C>G
c.1151+25C>G (n.1151+25C>G)
c.578+25C>G (n.578+25C>G)
n.1687+25C>G
n.1684+25C>G
n.2137+25C>G
n.1685+25C>G
 gnomAD v4
14g.77285457G>ACA615199541POMT2n.123+24C>T
c.1025+24C>T (n.1025+24C>T)
c.1484+24C>T (n.1484+24C>T)
c.1056+24C>T
n.1662+24C>T
n.1187+24C>T
c.152+24C>T (n.152+24C>T)
n.1200+24C>T
n.772+24C>T
c.1459+24C>T
n.1148+24C>T
c.1193+24C>T
n.1335+24C>T
c.235+24C>T
n.1035+24C>T
n.1507+24C>T
n.379C>T
n.2270+24C>T
n.476+24C>T
c.1151+24C>T (n.1151+24C>T)
c.578+24C>T (n.578+24C>T)
n.1687+24C>T
n.1684+24C>T
n.2137+24C>T
n.1685+24C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.77285457G>CCA2575587821POMT2n.123+24C>G
c.1025+24C>G (n.1025+24C>G)
c.1484+24C>G (n.1484+24C>G)
c.1056+24C>G
n.1662+24C>G
n.1187+24C>G
c.152+24C>G (n.152+24C>G)
n.1200+24C>G
n.772+24C>G
c.1459+24C>G
n.1148+24C>G
c.1193+24C>G
n.1335+24C>G
c.235+24C>G
n.1035+24C>G
n.1507+24C>G
n.379C>G
n.2270+24C>G
n.476+24C>G
c.1151+24C>G (n.1151+24C>G)
c.578+24C>G (n.578+24C>G)
n.1687+24C>G
n.1684+24C>G
n.2137+24C>G
n.1685+24C>G
14g.77285457G=CA2148328886POMT2n.123+24C=
c.1025+24C= (n.1025+24C=)
c.1484+24C= (n.1484+24C=)
c.1056+24C=
n.1662+24C=
n.1187+24C=
c.152+24C= (n.152+24C=)
n.1200+24C=
n.772+24C=
c.1459+24C=
n.1148+24C=
c.1193+24C=
n.1335+24C=
c.235+24C=
n.1035+24C=
n.1507+24C=
n.379C=
n.2270+24C=
n.476+24C=
c.1151+24C= (n.1151+24C=)
c.578+24C= (n.578+24C=)
n.1687+24C=
n.1684+24C=
n.2137+24C=
n.1685+24C=
14g.77285459C=CA2148328887POMT2n.123+22G=
c.1025+22G= (n.1025+22G=)
c.1484+22G= (n.1484+22G=)
c.1056+22G=
n.1662+22G=
n.1187+22G=
c.152+22G= (n.152+22G=)
n.1200+22G=
n.772+22G=
c.1459+22G=
n.1148+22G=
c.1193+22G=
n.1335+22G=
c.235+22G=
n.1035+22G=
n.1507+22G=
n.377G=
n.2270+22G=
n.476+22G=
c.1151+22G= (n.1151+22G=)
c.578+22G= (n.578+22G=)
n.1687+22G=
n.1684+22G=
n.2137+22G=
n.1685+22G=
14g.77285459C>GCA2625851423POMT2n.123+22G>C
c.1025+22G>C (n.1025+22G>C)
c.1484+22G>C (n.1484+22G>C)
c.1056+22G>C
n.1662+22G>C
n.1187+22G>C
c.152+22G>C (n.152+22G>C)
n.1200+22G>C
n.772+22G>C
c.1459+22G>C
n.1148+22G>C
c.1193+22G>C
n.1335+22G>C
c.235+22G>C
n.1035+22G>C
n.1507+22G>C
n.377G>C
n.2270+22G>C
n.476+22G>C
c.1151+22G>C (n.1151+22G>C)
c.578+22G>C (n.578+22G>C)
n.1687+22G>C
n.1684+22G>C
n.2137+22G>C
n.1685+22G>C
 dbSNP gnomAD v4
14g.77285459C>TCA7285842POMT2n.123+22G>A
c.1025+22G>A (n.1025+22G>A)
c.1484+22G>A (n.1484+22G>A)
c.1056+22G>A
n.1662+22G>A
n.1187+22G>A
c.152+22G>A (n.152+22G>A)
n.1200+22G>A
n.772+22G>A
c.1459+22G>A
n.1148+22G>A
c.1193+22G>A
n.1335+22G>A
c.235+22G>A
n.1035+22G>A
n.1507+22G>A
n.377G>A
n.2270+22G>A
n.476+22G>A
c.1151+22G>A (n.1151+22G>A)
c.578+22G>A (n.578+22G>A)
n.1687+22G>A
n.1684+22G>A
n.2137+22G>A
n.1685+22G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.77285461G>ACA615199543POMT2n.123+20C>T
c.1025+20C>T (n.1025+20C>T)
c.1484+20C>T (n.1484+20C>T)
c.1056+20C>T
n.1662+20C>T
n.1187+20C>T
c.152+20C>T (n.152+20C>T)
n.1200+20C>T
n.772+20C>T
c.1459+20C>T
n.1148+20C>T
c.1193+20C>T
n.1335+20C>T
c.235+20C>T
n.1035+20C>T
n.1507+20C>T
n.375C>T
n.2270+20C>T
n.476+20C>T
c.1151+20C>T (n.1151+20C>T)
c.578+20C>T (n.578+20C>T)
n.1687+20C>T
n.1684+20C>T
n.2137+20C>T
n.1685+20C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.77285461G=CA2148328889POMT2n.123+20C=
c.1025+20C= (n.1025+20C=)
c.1484+20C= (n.1484+20C=)
c.1056+20C=
n.1662+20C=
n.1187+20C=
c.152+20C= (n.152+20C=)
n.1200+20C=
n.772+20C=
c.1459+20C=
n.1148+20C=
c.1193+20C=
n.1335+20C=
c.235+20C=
n.1035+20C=
n.1507+20C=
n.375C=
n.2270+20C=
n.476+20C=
c.1151+20C= (n.1151+20C=)
c.578+20C= (n.578+20C=)
n.1687+20C=
n.1684+20C=
n.2137+20C=
n.1685+20C=
14g.77285462C>ACA2740097174POMT2n.123+19G>T
c.1025+19G>T (n.1025+19G>T)
c.1484+19G>T (n.1484+19G>T)
c.1056+19G>T
n.1662+19G>T
n.1187+19G>T
c.152+19G>T (n.152+19G>T)
n.1200+19G>T
n.772+19G>T
c.1459+19G>T
n.1148+19G>T
c.1193+19G>T
n.1335+19G>T
c.235+19G>T
n.1035+19G>T
n.1507+19G>T
n.374G>T
n.2270+19G>T
n.476+19G>T
c.1151+19G>T (n.1151+19G>T)
c.578+19G>T (n.578+19G>T)
n.1687+19G>T
n.1684+19G>T
n.2137+19G>T
n.1685+19G>T
 ClinVar
14g.77285463A>TCA2575587822POMT2n.123+18T>A
c.1025+18T>A (n.1025+18T>A)
c.1484+18T>A (n.1484+18T>A)
c.1056+18T>A
n.1662+18T>A
n.1187+18T>A
c.152+18T>A (n.152+18T>A)
n.1200+18T>A
n.772+18T>A
c.1459+18T>A
n.1148+18T>A
c.1193+18T>A
n.1335+18T>A
c.235+18T>A
n.1035+18T>A
n.1507+18T>A
n.373T>A
n.2270+18T>A
n.476+18T>A
c.1151+18T>A (n.1151+18T>A)
c.578+18T>A (n.578+18T>A)
n.1687+18T>A
n.1684+18T>A
n.2137+18T>A
n.1685+18T>A
14g.77285464A=CA2148328891POMT2n.123+17T=
c.1025+17T= (n.1025+17T=)
c.1484+17T= (n.1484+17T=)
c.1056+17T=
n.1662+17T=
n.1187+17T=
c.152+17T= (n.152+17T=)
n.1200+17T=
n.772+17T=
c.1459+17T=
n.1148+17T=
c.1193+17T=
n.1335+17T=
c.235+17T=
n.1035+17T=
n.1507+17T=
n.372T=
n.2270+17T=
n.476+17T=
c.1151+17T= (n.1151+17T=)
c.578+17T= (n.578+17T=)
n.1687+17T=
n.1684+17T=
n.2137+17T=
n.1685+17T=
14g.77285464A>GCA7285843POMT2n.123+17T>C
c.1025+17T>C (n.1025+17T>C)
c.1484+17T>C (n.1484+17T>C)
c.1056+17T>C
n.1662+17T>C
n.1187+17T>C
c.152+17T>C (n.152+17T>C)
n.1200+17T>C
n.772+17T>C
c.1459+17T>C
n.1148+17T>C
c.1193+17T>C
n.1335+17T>C
c.235+17T>C
n.1035+17T>C
n.1507+17T>C
n.372T>C
n.2270+17T>C
n.476+17T>C
c.1151+17T>C (n.1151+17T>C)
c.578+17T>C (n.578+17T>C)
n.1687+17T>C
n.1684+17T>C
n.2137+17T>C
n.1685+17T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.77285467C=CA2148328893POMT2n.123+14G=
c.1025+14G= (n.1025+14G=)
c.1484+14G= (n.1484+14G=)
c.1056+14G=
n.1662+14G=
n.1187+14G=
c.152+14G= (n.152+14G=)
n.1200+14G=
n.772+14G=
c.1459+14G=
n.1148+14G=
c.1193+14G=
n.1335+14G=
c.235+14G=
n.1035+14G=
n.1507+14G=
n.369G=
n.2270+14G=
n.476+14G=
c.1151+14G= (n.1151+14G=)
c.578+14G= (n.578+14G=)
n.1687+14G=
n.1684+14G=
n.2137+14G=
n.1685+14G=
14g.77285467C>TCA708712237POMT2n.123+14G>A
c.1025+14G>A (n.1025+14G>A)
c.1484+14G>A (n.1484+14G>A)
c.1056+14G>A
n.1662+14G>A
n.1187+14G>A
c.152+14G>A (n.152+14G>A)
n.1200+14G>A
n.772+14G>A
c.1459+14G>A
n.1148+14G>A
c.1193+14G>A
n.1335+14G>A
c.235+14G>A
n.1035+14G>A
n.1507+14G>A
n.369G>A
n.2270+14G>A
n.476+14G>A
c.1151+14G>A (n.1151+14G>A)
c.578+14G>A (n.578+14G>A)
n.1687+14G>A
n.1684+14G>A
n.2137+14G>A
n.1685+14G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.77285469dupCA2625851432POMT2n.123+14dup
c.1025+14dup (n.1025+14dup)
c.1484+14dup (n.1484+14dup)
c.1056+14dup
n.1662+14dup
n.1187+14dup
c.152+14dup (n.152+14dup)
n.1200+14dup
n.772+14dup
c.1459+14dup
n.1148+14dup
c.1193+14dup
n.1335+14dup
c.235+14dup
n.1035+14dup
n.1507+14dup
n.369dup
n.2270+14dup
n.476+14dup
c.1151+14dup (n.1151+14dup)
c.578+14dup (n.578+14dup)
n.1687+14dup
n.1684+14dup
n.2137+14dup
n.1685+14dup
 gnomAD v4
14g.77285468C=CA2148328895POMT2n.123+13G=
c.1025+13G= (n.1025+13G=)
c.1484+13G= (n.1484+13G=)
c.1056+13G=
n.1662+13G=
n.1187+13G=
c.152+13G= (n.152+13G=)
n.1200+13G=
n.772+13G=
c.1459+13G=
n.1148+13G=
c.1193+13G=
n.1335+13G=
c.235+13G=
n.1035+13G=
n.1507+13G=
n.368G=
n.2270+13G=
n.476+13G=
c.1151+13G= (n.1151+13G=)
c.578+13G= (n.578+13G=)
n.1687+13G=
n.1684+13G=
n.2137+13G=
n.1685+13G=
14g.77285468C>TCA7285844POMT2n.123+13G>A
c.1025+13G>A (n.1025+13G>A)
c.1484+13G>A (n.1484+13G>A)
c.1056+13G>A
n.1662+13G>A
n.1187+13G>A
c.152+13G>A (n.152+13G>A)
n.1200+13G>A
n.772+13G>A
c.1459+13G>A
n.1148+13G>A
c.1193+13G>A
n.1335+13G>A
c.235+13G>A
n.1035+13G>A
n.1507+13G>A
n.368G>A
n.2270+13G>A
n.476+13G>A
c.1151+13G>A (n.1151+13G>A)
c.578+13G>A (n.578+13G>A)
n.1687+13G>A
n.1684+13G>A
n.2137+13G>A
n.1685+13G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.77285472G>CCA7285845POMT2n.123+9C>G
c.1025+9C>G (n.1025+9C>G)
c.1484+9C>G (n.1484+9C>G)
c.1056+9C>G
n.1662+9C>G
n.1187+9C>G
c.152+9C>G (n.152+9C>G)
n.1200+9C>G
n.772+9C>G
c.1459+9C>G
n.1148+9C>G
c.1193+9C>G
n.1335+9C>G
c.235+9C>G
n.1035+9C>G
n.1507+9C>G
n.364C>G
n.2270+9C>G
n.476+9C>G
c.1151+9C>G (n.1151+9C>G)
c.578+9C>G (n.578+9C>G)
n.1687+9C>G
n.1684+9C>G
n.2137+9C>G
n.1685+9C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.77285472G=CA2148328897POMT2n.123+9C=
c.1025+9C= (n.1025+9C=)
c.1484+9C= (n.1484+9C=)
c.1056+9C=
n.1662+9C=
n.1187+9C=
c.152+9C= (n.152+9C=)
n.1200+9C=
n.772+9C=
c.1459+9C=
n.1148+9C=
c.1193+9C=
n.1335+9C=
c.235+9C=
n.1035+9C=
n.1507+9C=
n.364C=
n.2270+9C=
n.476+9C=
c.1151+9C= (n.1151+9C=)
c.578+9C= (n.578+9C=)
n.1687+9C=
n.1684+9C=
n.2137+9C=
n.1685+9C=
14g.77285474G>ACA2148328899POMT2n.123+7C>T
c.1025+7C>T (n.1025+7C>T)
c.1484+7C>T (n.1484+7C>T)
c.1056+7C>T
n.1662+7C>T
n.1187+7C>T
c.152+7C>T (n.152+7C>T)
n.1200+7C>T
n.772+7C>T
c.1459+7C>T
n.1148+7C>T
c.1193+7C>T
n.1335+7C>T
c.235+7C>T
n.1035+7C>T
n.1507+7C>T
n.362C>T
n.2270+7C>T
n.476+7C>T
c.1151+7C>T (n.1151+7C>T)
c.578+7C>T (n.578+7C>T)
n.1687+7C>T
n.1684+7C>T
n.2137+7C>T
n.1685+7C>T
 ClinVar dbSNP
14g.77285474G>CCA2625851445POMT2n.123+7C>G
c.1025+7C>G (n.1025+7C>G)
c.1484+7C>G (n.1484+7C>G)
c.1056+7C>G
n.1662+7C>G
n.1187+7C>G
c.152+7C>G (n.152+7C>G)
n.1200+7C>G
n.772+7C>G
c.1459+7C>G
n.1148+7C>G
c.1193+7C>G
n.1335+7C>G
c.235+7C>G
n.1035+7C>G
n.1507+7C>G
n.362C>G
n.2270+7C>G
n.476+7C>G
c.1151+7C>G (n.1151+7C>G)
c.578+7C>G (n.578+7C>G)
n.1687+7C>G
n.1684+7C>G
n.2137+7C>G
n.1685+7C>G
 gnomAD v4
14g.77285474G=CA2148328898POMT2n.123+7C=
c.1025+7C= (n.1025+7C=)
c.1484+7C= (n.1484+7C=)
c.1056+7C=
n.1662+7C=
n.1187+7C=
c.152+7C= (n.152+7C=)
n.1200+7C=
n.772+7C=
c.1459+7C=
n.1148+7C=
c.1193+7C=
n.1335+7C=
c.235+7C=
n.1035+7C=
n.1507+7C=
n.362C=
n.2270+7C=
n.476+7C=
c.1151+7C= (n.1151+7C=)
c.578+7C= (n.578+7C=)
n.1687+7C=
n.1684+7C=
n.2137+7C=
n.1685+7C=
14g.77285476C>GCA2802241171POMT2n.123+5G>C
c.1025+5G>C (n.1025+5G>C)
c.1484+5G>C (n.1484+5G>C)
c.1056+5G>C
n.1662+5G>C
n.1187+5G>C
c.152+5G>C (n.152+5G>C)
n.1200+5G>C
n.772+5G>C
c.1459+5G>C
n.1148+5G>C
c.1193+5G>C
n.1335+5G>C
c.235+5G>C
n.1035+5G>C
n.1507+5G>C
n.360G>C
n.2270+5G>C
n.476+5G>C
c.1151+5G>C (n.1151+5G>C)
c.578+5G>C (n.578+5G>C)
n.1687+5G>C
n.1684+5G>C
n.2137+5G>C
n.1685+5G>C
14g.77285476C>TCA2580088829POMT2n.123+5G>A
c.1025+5G>A (n.1025+5G>A)
c.1484+5G>A (n.1484+5G>A)
c.1056+5G>A
n.1662+5G>A
n.1187+5G>A
c.152+5G>A (n.152+5G>A)
n.1200+5G>A
n.772+5G>A
c.1459+5G>A
n.1148+5G>A
c.1193+5G>A
n.1335+5G>A
c.235+5G>A
n.1035+5G>A
n.1507+5G>A
n.360G>A
n.2270+5G>A
n.476+5G>A
c.1151+5G>A (n.1151+5G>A)
c.578+5G>A (n.578+5G>A)
n.1687+5G>A
n.1684+5G>A
n.2137+5G>A
n.1685+5G>A
 ClinVar
14g.77285477T>ACA2575587823POMT2n.123+4A>T
c.1025+4A>T (n.1025+4A>T)
c.1484+4A>T (n.1484+4A>T)
c.1056+4A>T
n.1662+4A>T
n.1187+4A>T
c.152+4A>T (n.152+4A>T)
n.1200+4A>T
n.772+4A>T
c.1459+4A>T
n.1148+4A>T
c.1193+4A>T
n.1335+4A>T
c.235+4A>T
n.1035+4A>T
n.1507+4A>T
n.359A>T
n.2270+4A>T
n.476+4A>T
c.1151+4A>T (n.1151+4A>T)
c.578+4A>T (n.578+4A>T)
n.1687+4A>T
n.1684+4A>T
n.2137+4A>T
n.1685+4A>T
14g.77285477T=CA2148328901POMT2n.123+4A=
c.1025+4A= (n.1025+4A=)
c.1484+4A= (n.1484+4A=)
c.1056+4A=
n.1662+4A=
n.1187+4A=
c.152+4A= (n.152+4A=)
n.1200+4A=
n.772+4A=
c.1459+4A=
n.1148+4A=
c.1193+4A=
n.1335+4A=
c.235+4A=
n.1035+4A=
n.1507+4A=
n.359A=
n.2270+4A=
n.476+4A=
c.1151+4A= (n.1151+4A=)
c.578+4A= (n.578+4A=)
n.1687+4A=
n.1684+4A=
n.2137+4A=
n.1685+4A=
14g.77285478_77285480dupCA1139663575POMT2n.123+1_123+3dup
c.1025+1_1025+3dup (n.1025+1_1025+3dup)
c.1484+1_1484+3dup (n.1484+1_1484+3dup)
c.1056+1_1056+3dup
n.1662+1_1662+3dup
n.1187+1_1187+3dup
c.152+1_152+3dup (n.152+1_152+3dup)
n.1200+1_1200+3dup
n.772+1_772+3dup
c.1459+1_1459+3dup
n.1148+1_1148+3dup
c.1193+1_1193+3dup
n.1335+1_1335+3dup
c.235+1_235+3dup
n.1035+1_1035+3dup
n.1507+1_1507+3dup
n.356_358dup
n.2270+1_2270+3dup
n.476+1_476+3dup
c.1151+1_1151+3dup (n.1151+1_1151+3dup)
c.578+1_578+3dup (n.578+1_578+3dup)
n.1687+1_1687+3dup
n.1684+1_1684+3dup
n.2137+1_2137+3dup
n.1685+1_1685+3dup
 ClinVar dbSNP
14g.77285479A>CCA390517239POMT2n.123+2T>G
c.1025+2T>G (n.1025+2T>G)
c.1484+2T>G (n.1484+2T>G)
c.1056+2T>G
n.1662+2T>G
n.1187+2T>G
c.152+2T>G (n.152+2T>G)
n.1200+2T>G
n.772+2T>G
c.1459+2T>G
n.1148+2T>G
c.1193+2T>G
n.1335+2T>G
c.235+2T>G
n.1035+2T>G
n.1507+2T>G
n.357T>G
n.2270+2T>G
n.476+2T>G
c.1151+2T>G (n.1151+2T>G)
c.578+2T>G (n.578+2T>G)
n.1687+2T>G
n.1684+2T>G
n.2137+2T>G
n.1685+2T>G
14g.77285479A>GCA390517241POMT2n.123+2T>C
c.1025+2T>C (n.1025+2T>C)
c.1484+2T>C (n.1484+2T>C)
c.1056+2T>C
n.1662+2T>C
n.1187+2T>C
c.152+2T>C (n.152+2T>C)
n.1200+2T>C
n.772+2T>C
c.1459+2T>C
n.1148+2T>C
c.1193+2T>C
n.1335+2T>C
c.235+2T>C
n.1035+2T>C
n.1507+2T>C
n.357T>C
n.2270+2T>C
n.476+2T>C
c.1151+2T>C (n.1151+2T>C)
c.578+2T>C (n.578+2T>C)
n.1687+2T>C
n.1684+2T>C
n.2137+2T>C
n.1685+2T>C
14g.77285479A>TCA390517240POMT2n.123+2T>A
c.1025+2T>A (n.1025+2T>A)
c.1484+2T>A (n.1484+2T>A)
c.1056+2T>A
n.1662+2T>A
n.1187+2T>A
c.152+2T>A (n.152+2T>A)
n.1200+2T>A
n.772+2T>A
c.1459+2T>A
n.1148+2T>A
c.1193+2T>A
n.1335+2T>A
c.235+2T>A
n.1035+2T>A
n.1507+2T>A
n.357T>A
n.2270+2T>A
n.476+2T>A
c.1151+2T>A (n.1151+2T>A)
c.578+2T>A (n.578+2T>A)
n.1687+2T>A
n.1684+2T>A
n.2137+2T>A
n.1685+2T>A
14g.77285480C>ACA295440POMT2n.123+1G>T
c.1025+1G>T (n.1025+1G>T)
c.1484+1G>T (n.1484+1G>T)
c.1056+1G>T
n.1662+1G>T
n.1187+1G>T
c.152+1G>T (n.152+1G>T)
n.1200+1G>T
n.772+1G>T
c.1459+1G>T
n.1148+1G>T
c.1193+1G>T
n.1335+1G>T
c.235+1G>T
n.1035+1G>T
n.1507+1G>T
n.356G>T
n.2270+1G>T
n.476+1G>T
n.575G>T
c.1151+1G>T (n.1151+1G>T)
c.578+1G>T (n.578+1G>T)
n.1687+1G>T
n.1684+1G>T
n.2137+1G>T
n.1685+1G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.77285480C=CA2148328904POMT2n.123+1G=
c.1025+1G= (n.1025+1G=)
c.1484+1G= (n.1484+1G=)
c.1056+1G=
n.1662+1G=
n.1187+1G=
c.152+1G= (n.152+1G=)
n.1200+1G=
n.772+1G=
c.1459+1G=
n.1148+1G=
c.1193+1G=
n.1335+1G=
c.235+1G=
n.1035+1G=
n.1507+1G=
n.356G=
n.2270+1G=
n.476+1G=
n.575G=
c.1151+1G= (n.1151+1G=)
c.578+1G= (n.578+1G=)
n.1687+1G=
n.1684+1G=
n.2137+1G=
n.1685+1G=
14g.77285480C>GCA390517245POMT2n.123+1G>C
c.1025+1G>C (n.1025+1G>C)
c.1484+1G>C (n.1484+1G>C)
c.1056+1G>C
n.1662+1G>C
n.1187+1G>C
c.152+1G>C (n.152+1G>C)
n.1200+1G>C
n.772+1G>C
c.1459+1G>C
n.1148+1G>C
c.1193+1G>C
n.1335+1G>C
c.235+1G>C
n.1035+1G>C
n.1507+1G>C
n.356G>C
n.2270+1G>C
n.476+1G>C
n.575G>C
c.1151+1G>C (n.1151+1G>C)
c.578+1G>C (n.578+1G>C)
n.1687+1G>C
n.1684+1G>C
n.2137+1G>C
n.1685+1G>C
14g.77285480C>TCA390517246POMT2n.123+1G>A
c.1025+1G>A (n.1025+1G>A)
c.1484+1G>A (n.1484+1G>A)
c.1056+1G>A
n.1662+1G>A
n.1187+1G>A
c.152+1G>A (n.152+1G>A)
n.1200+1G>A
n.772+1G>A
c.1459+1G>A
n.1148+1G>A
c.1193+1G>A
n.1335+1G>A
c.235+1G>A
n.1035+1G>A
n.1507+1G>A
n.356G>A
n.2270+1G>A
n.476+1G>A
n.575G>A
c.1151+1G>A (n.1151+1G>A)
c.578+1G>A (n.578+1G>A)
n.1687+1G>A
n.1684+1G>A
n.2137+1G>A
n.1685+1G>A
 ClinVar gnomAD v4
14g.77285481C>ACA390517248POMT2n.123G>T
c.1025G>T (p.Trp342Leu)
c.1484G>T (p.Trp495Leu)
c.1056G>T
n.1662G>T
n.1187G>T
c.152G>T (p.Cys51Phe)
n.1200G>T
n.772G>T
c.1459G>T
n.1148G>T
c.1193G>T
n.1335G>T
c.235G>T
n.1035G>T
n.1507G>T
n.355G>T
n.2270G>T
n.476G>T
n.574G>T
c.1151G>T (p.Trp384Leu)
c.578G>T (p.Trp193Leu)
n.1687G>T
n.1684G>T
n.2137G>T
n.1685G>T
14g.77285481C=CA2148328907POMT2n.123G=
c.1025G= (p.Trp342=)
c.1484G= (p.Trp495=)
c.1056G=
n.1662G=
n.1187G=
c.152G= (p.Cys51=)
n.1200G=
n.772G=
c.1459G=
n.1148G=
c.1193G=
n.1335G=
c.235G=
n.1035G=
n.1507G=
n.355G=
n.2270G=
n.476G=
n.574G=
c.1151G= (p.Trp384=)
c.578G= (p.Trp193=)
n.1687G=
n.1684G=
n.2137G=
n.1685G=
14g.77285481C>GCA7285846POMT2n.123G>C
c.1025G>C (p.Trp342Ser)
c.1484G>C (p.Trp495Ser)
c.1056G>C
n.1662G>C
n.1187G>C
c.152G>C (p.Cys51Ser)
n.1200G>C
n.772G>C
c.1459G>C
n.1148G>C
c.1193G>C
n.1335G>C
c.235G>C
n.1035G>C
n.1507G>C
n.355G>C
n.2270G>C
n.476G>C
n.574G>C
c.1151G>C (p.Trp384Ser)
c.578G>C (p.Trp193Ser)
n.1687G>C
n.1684G>C
n.2137G>C
n.1685G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.77285481C>TCA390517250POMT2n.123G>A
c.1025G>A (p.Trp342Ter)
c.1484G>A (p.Trp495Ter)
c.1056G>A
n.1662G>A
n.1187G>A
c.152G>A (p.Cys51Tyr)
n.1200G>A
n.772G>A
c.1459G>A
n.1148G>A
c.1193G>A
n.1335G>A
c.235G>A
n.1035G>A
n.1507G>A
n.355G>A
n.2270G>A
n.476G>A
n.574G>A
c.1151G>A (p.Trp384Ter)
c.578G>A (p.Trp193Ter)
n.1687G>A
n.1684G>A
n.2137G>A
n.1685G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.77285482A>CCA390517252POMT2n.122T>G
c.1024T>G (p.Trp342Gly)
c.1483T>G (p.Trp495Gly)
c.1055T>G
n.1661T>G
n.1186T>G
c.151T>G (p.Cys51Gly)
n.1199T>G
n.771T>G
c.1458T>G
n.1147T>G
c.1192T>G
n.1334T>G
c.234T>G
n.1034T>G
n.1506T>G
n.354T>G
n.2269T>G
n.475T>G
n.573T>G
c.1150T>G (p.Trp384Gly)
c.577T>G (p.Trp193Gly)
n.1686T>G
n.1683T>G
n.2136T>G
n.1684T>G
14g.77285482A>GCA390517253POMT2n.122T>C
c.1024T>C (p.Trp342Arg)
c.1483T>C (p.Trp495Arg)
c.1055T>C
n.1661T>C
n.1186T>C
c.151T>C (p.Cys51Arg)
n.1199T>C
n.771T>C
c.1458T>C
n.1147T>C
c.1192T>C
n.1334T>C
c.234T>C
n.1034T>C
n.1506T>C
n.354T>C
n.2269T>C
n.475T>C
n.573T>C
c.1150T>C (p.Trp384Arg)
c.577T>C (p.Trp193Arg)
n.1686T>C
n.1683T>C
n.2136T>C
n.1684T>C
14g.77285482A>TCA390517254POMT2n.122T>A
c.1024T>A (p.Trp342Arg)
c.1483T>A (p.Trp495Arg)
c.1055T>A
n.1661T>A
n.1186T>A
c.151T>A (p.Cys51Ser)
n.1199T>A
n.771T>A
c.1458T>A
n.1147T>A
c.1192T>A
n.1334T>A
c.234T>A
n.1034T>A
n.1506T>A
n.354T>A
n.2269T>A
n.475T>A
n.573T>A
c.1150T>A (p.Trp384Arg)
c.577T>A (p.Trp193Arg)
n.1686T>A
n.1683T>A
n.2136T>A
n.1684T>A
14g.77285483C>ACA390517256POMT2n.121G>T
c.1023G>T (p.Lys341Asn)
c.1482G>T (p.Lys494Asn)
c.1054G>T
n.1660G>T
n.1185G>T
c.150G>T (p.Lys50Asn)
n.1198G>T
n.770G>T
c.1457G>T
n.1146G>T
c.1191G>T
n.1333G>T
c.233G>T
n.1033G>T
n.1505G>T
n.353G>T
n.2268G>T
n.474G>T
n.572G>T
c.1149G>T (p.Lys383Asn)
c.576G>T (p.Lys192Asn)
n.1685G>T
n.1682G>T
n.2135G>T
n.1683G>T
14g.77285483C=CA2148328909POMT2n.121G=
c.1023G= (p.Lys341=)
c.1482G= (p.Lys494=)
c.1054G=
n.1660G=
n.1185G=
c.150G= (p.Lys50=)
n.1198G=
n.770G=
c.1457G=
n.1146G=
c.1191G=
n.1333G=
c.233G=
n.1033G=
n.1505G=
n.353G=
n.2268G=
n.474G=
n.572G=
c.1149G= (p.Lys383=)
c.576G= (p.Lys192=)
n.1685G=
n.1682G=
n.2135G=
n.1683G=
14g.77285483C>GCA390517257POMT2n.121G>C
c.1023G>C (p.Lys341Asn)
c.1482G>C (p.Lys494Asn)
c.1054G>C
n.1660G>C
n.1185G>C
c.150G>C (p.Lys50Asn)
n.1198G>C
n.770G>C
c.1457G>C
n.1146G>C
c.1191G>C
n.1333G>C
c.233G>C
n.1033G>C
n.1505G>C
n.353G>C
n.2268G>C
n.474G>C
n.572G>C
c.1149G>C (p.Lys383Asn)
c.576G>C (p.Lys192Asn)
n.1685G>C
n.1682G>C
n.2135G>C
n.1683G>C
 gnomAD v4
14g.77285483C>TCA487324321POMT2n.121G>A
c.1023G>A (p.Lys341=)
c.1482G>A (p.Lys494=)
c.1054G>A
n.1660G>A
n.1185G>A
c.150G>A (p.Lys50=)
n.1198G>A
n.770G>A
c.1457G>A
n.1146G>A
c.1191G>A
n.1333G>A
c.233G>A
n.1033G>A
n.1505G>A
n.353G>A
n.2268G>A
n.474G>A
n.572G>A
c.1149G>A (p.Lys383=)
c.576G>A (p.Lys192=)
n.1685G>A
n.1682G>A
n.2135G>A
n.1683G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.77285484T>ACA390517263POMT2n.120A>T
c.1022A>T (p.Lys341Met)
c.1481A>T (p.Lys494Met)
c.1053A>T
n.1659A>T
n.1184A>T
c.149A>T (p.Lys50Met)
n.1197A>T
n.769A>T
c.1456A>T
n.1145A>T
c.1190A>T
n.1332A>T
c.232A>T
n.1032A>T
n.1504A>T
n.352A>T
n.2267A>T
n.473A>T
n.571A>T
c.1148A>T (p.Lys383Met)
c.575A>T (p.Lys192Met)
n.1684A>T
n.1681A>T
n.2134A>T
n.1682A>T
14g.77285484T>CCA390517262POMT2n.120A>G
c.1022A>G (p.Lys341Arg)
c.1481A>G (p.Lys494Arg)
c.1053A>G
n.1659A>G
n.1184A>G
c.149A>G (p.Lys50Arg)
n.1197A>G
n.769A>G
c.1456A>G
n.1145A>G
c.1190A>G
n.1332A>G
c.232A>G
n.1032A>G
n.1504A>G
n.352A>G
n.2267A>G
n.473A>G
n.571A>G
c.1148A>G (p.Lys383Arg)
c.575A>G (p.Lys192Arg)
n.1684A>G
n.1681A>G
n.2134A>G
n.1682A>G
 gnomAD v4
14g.77285484T>GCA390517260POMT2n.120A>C
c.1022A>C (p.Lys341Thr)
c.1481A>C (p.Lys494Thr)
c.1053A>C
n.1659A>C
n.1184A>C
c.149A>C (p.Lys50Thr)
n.1197A>C
n.769A>C
c.1456A>C
n.1145A>C
c.1190A>C
n.1332A>C
c.232A>C
n.1032A>C
n.1504A>C
n.352A>C
n.2267A>C
n.473A>C
n.571A>C
c.1148A>C (p.Lys383Thr)
c.575A>C (p.Lys192Thr)
n.1684A>C
n.1681A>C
n.2134A>C
n.1682A>C
14g.77285485T>ACA390517270POMT2n.119A>T
c.1021A>T (p.Lys341Ter)
c.1480A>T (p.Lys494Ter)
c.1052A>T
n.1658A>T
n.1183A>T
c.148A>T (p.Lys50Ter)
n.1196A>T
n.768A>T
c.1455A>T
n.1144A>T
c.1189A>T
n.1331A>T
c.231A>T
n.1031A>T
n.1503A>T
n.351A>T
n.2266A>T
n.472A>T
n.570A>T
c.1147A>T (p.Lys383Ter)
c.574A>T (p.Lys192Ter)
n.1683A>T
n.1680A>T
n.2133A>T
n.1681A>T
14g.77285485T>CCA390517266POMT2n.119A>G
c.1021A>G (p.Lys341Glu)
c.1480A>G (p.Lys494Glu)
c.1052A>G
n.1658A>G
n.1183A>G
c.148A>G (p.Lys50Glu)
n.1196A>G
n.768A>G
c.1455A>G
n.1144A>G
c.1189A>G
n.1331A>G
c.231A>G
n.1031A>G
n.1503A>G
n.351A>G
n.2266A>G
n.472A>G
n.570A>G
c.1147A>G (p.Lys383Glu)
c.574A>G (p.Lys192Glu)
n.1683A>G
n.1680A>G
n.2133A>G
n.1681A>G
 ClinVar gnomAD v4
14g.77285485T>GCA390517268POMT2n.119A>C
c.1021A>C (p.Lys341Gln)
c.1480A>C (p.Lys494Gln)
c.1052A>C
n.1658A>C
n.1183A>C
c.148A>C (p.Lys50Gln)
n.1196A>C
n.768A>C
c.1455A>C
n.1144A>C
c.1189A>C
n.1331A>C
c.231A>C
n.1031A>C
n.1503A>C
n.351A>C
n.2266A>C
n.472A>C
n.570A>C
c.1147A>C (p.Lys383Gln)
c.574A>C (p.Lys192Gln)
n.1683A>C
n.1680A>C
n.2133A>C
n.1681A>C
14g.77285486G>ACA487324323POMT2n.118C>T
c.1020C>T (p.Pro340=)
c.1479C>T (p.Pro493=)
c.1051C>T
n.1657C>T
n.1182C>T
c.147C>T (p.Pro49=)
n.1195C>T
n.767C>T
c.1454C>T
n.1143C>T
c.1188C>T
n.1330C>T
c.230C>T
n.1030C>T
n.1502C>T
n.350C>T
n.2265C>T
n.471C>T
n.569C>T
c.1146C>T (p.Pro382=)
c.573C>T (p.Pro191=)
n.1682C>T
n.1679C>T
n.2132C>T
n.1680C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.77285486G>CCA487324322POMT2n.118C>G
c.1020C>G (p.Pro340=)
c.1479C>G (p.Pro493=)
c.1051C>G
n.1657C>G
n.1182C>G
c.147C>G (p.Pro49=)
n.1195C>G
n.767C>G
c.1454C>G
n.1143C>G
c.1188C>G
n.1330C>G
c.230C>G
n.1030C>G
n.1502C>G
n.350C>G
n.2265C>G
n.471C>G
n.569C>G
c.1146C>G (p.Pro382=)
c.573C>G (p.Pro191=)
n.1682C>G
n.1679C>G
n.2132C>G
n.1680C>G
14g.77285486G=CA2148328911POMT2n.118C=
c.1020C= (p.Pro340=)
c.1479C= (p.Pro493=)
c.1051C=
n.1657C=
n.1182C=
c.147C= (p.Pro49=)
n.1195C=
n.767C=
c.1454C=
n.1143C=
c.1188C=
n.1330C=
c.230C=
n.1030C=
n.1502C=
n.350C=
n.2265C=
n.471C=
n.569C=
c.1146C= (p.Pro382=)
c.573C= (p.Pro191=)
n.1682C=
n.1679C=
n.2132C=
n.1680C=
14g.77285486G>TCA263823449POMT2n.118C>A
c.1020C>A (p.Pro340=)
c.1479C>A (p.Pro493=)
c.1051C>A
n.1657C>A
n.1182C>A
c.147C>A (p.Pro49=)
n.1195C>A
n.767C>A
c.1454C>A
n.1143C>A
c.1188C>A
n.1330C>A
c.230C>A
n.1030C>A
n.1502C>A
n.350C>A
n.2265C>A
n.471C>A
n.569C>A
c.1146C>A (p.Pro382=)
c.573C>A (p.Pro191=)
n.1682C>A
n.1679C>A
n.2132C>A
n.1680C>A
 dbSNP
14g.77285487G>ACA233772POMT2n.117C>T
c.1019C>T (p.Pro340Leu)
c.1478C>T (p.Pro493Leu)
c.1050C>T
n.1656C>T
n.1181C>T
c.146C>T (p.Pro49Leu)
n.1194C>T
n.766C>T
c.1453C>T
n.1142C>T
c.1187C>T
n.1329C>T
c.229C>T
n.1029C>T
n.1501C>T
n.349C>T
n.2264C>T
n.470C>T
n.568C>T
c.1145C>T (p.Pro382Leu)
c.572C>T (p.Pro191Leu)
n.1681C>T
n.1678C>T
n.2131C>T
n.1679C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.77285487G>CCA7285847POMT2n.117C>G
c.1019C>G (p.Pro340Arg)
c.1478C>G (p.Pro493Arg)
c.1050C>G
n.1656C>G
n.1181C>G
c.146C>G (p.Pro49Arg)
n.1194C>G
n.766C>G
c.1453C>G
n.1142C>G
c.1187C>G
n.1329C>G
c.229C>G
n.1029C>G
n.1501C>G
n.349C>G
n.2264C>G
n.470C>G
n.568C>G
c.1145C>G (p.Pro382Arg)
c.572C>G (p.Pro191Arg)
n.1681C>G
n.1678C>G
n.2131C>G
n.1679C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.77285487G=CA2148328914POMT2n.117C=
c.1019C= (p.Pro340=)
c.1478C= (p.Pro493=)
c.1050C=
n.1656C=
n.1181C=
c.146C= (p.Pro49=)
n.1194C=
n.766C=
c.1453C=
n.1142C=
c.1187C=
n.1329C=
c.229C=
n.1029C=
n.1501C=
n.349C=
n.2264C=
n.470C=
n.568C=
c.1145C= (p.Pro382=)
c.572C= (p.Pro191=)
n.1681C=
n.1678C=
n.2131C=
n.1679C=
14g.77285487G>TCA390517274POMT2n.117C>A
c.1019C>A (p.Pro340His)
c.1478C>A (p.Pro493His)
c.1050C>A
n.1656C>A
n.1181C>A
c.146C>A (p.Pro49His)
n.1194C>A
n.766C>A
c.1453C>A
n.1142C>A
c.1187C>A
n.1329C>A
c.229C>A
n.1029C>A
n.1501C>A
n.349C>A
n.2264C>A
n.470C>A
n.568C>A
c.1145C>A (p.Pro382His)
c.572C>A (p.Pro191His)
n.1681C>A
n.1678C>A
n.2131C>A
n.1679C>A
14g.77285488G>ACA390517276POMT2n.116C>T
c.1018C>T (p.Pro340Ser)
c.1477C>T (p.Pro493Ser)
c.1049C>T
n.1655C>T
n.1180C>T
c.145C>T (p.Pro49Ser)
n.1193C>T
n.765C>T
c.1452C>T
n.1141C>T
c.1186C>T
n.1328C>T
c.228C>T
n.1028C>T
n.1500C>T
n.348C>T
n.2263C>T
n.469C>T
n.567C>T
c.1144C>T (p.Pro382Ser)
c.571C>T (p.Pro191Ser)
n.1680C>T
n.1677C>T
n.2130C>T
n.1678C>T
14g.77285488G>CCA390517277POMT2n.116C>G
c.1018C>G (p.Pro340Ala)
c.1477C>G (p.Pro493Ala)
c.1049C>G
n.1655C>G
n.1180C>G
c.145C>G (p.Pro49Ala)
n.1193C>G
n.765C>G
c.1452C>G
n.1141C>G
c.1186C>G
n.1328C>G
c.228C>G
n.1028C>G
n.1500C>G
n.348C>G
n.2263C>G
n.469C>G
n.567C>G
c.1144C>G (p.Pro382Ala)
c.571C>G (p.Pro191Ala)
n.1680C>G
n.1677C>G
n.2130C>G
n.1678C>G
14g.77285488G>TCA390517279POMT2n.116C>A
c.1018C>A (p.Pro340Thr)
c.1477C>A (p.Pro493Thr)
c.1049C>A
n.1655C>A
n.1180C>A
c.145C>A (p.Pro49Thr)
n.1193C>A
n.765C>A
c.1452C>A
n.1141C>A
c.1186C>A
n.1328C>A
c.228C>A
n.1028C>A
n.1500C>A
n.348C>A
n.2263C>A
n.469C>A
n.567C>A
c.1144C>A (p.Pro382Thr)
c.571C>A (p.Pro191Thr)
n.1680C>A
n.1677C>A
n.2130C>A
n.1678C>A
14g.77285488_77285500delinsGCAGAACCTTTCCCA2148328918POMT2n.104_116delinsGGAAAGGTTCTGC
c.1006_1018delinsGGAAAGGTTCTGC (p.Gly336=)
c.1465_1477delinsGGAAAGGTTCTGC (p.Gly489=)
c.1037_1049delinsGGAAAGGTTCTGC
n.1643_1655delinsGGAAAGGTTCTGC
n.1168_1180delinsGGAAAGGTTCTGC
c.133_145delinsGGAAAGGTTCTGC (p.Gly45=)
n.1181_1193delinsGGAAAGGTTCTGC
n.753_765delinsGGAAAGGTTCTGC
c.1440_1452delinsGGAAAGGTTCTGC
n.1129_1141delinsGGAAAGGTTCTGC
c.1174_1186delinsGGAAAGGTTCTGC
n.1316_1328delinsGGAAAGGTTCTGC
c.216_228delinsGGAAAGGTTCTGC
n.1016_1028delinsGGAAAGGTTCTGC
n.1488_1500delinsGGAAAGGTTCTGC
n.336_348delinsGGAAAGGTTCTGC
n.2251_2263delinsGGAAAGGTTCTGC
n.457_469delinsGGAAAGGTTCTGC
n.555_567delinsGGAAAGGTTCTGC
c.1132_1144delinsGGAAAGGTTCTGC (p.Gly378=)
c.559_571delinsGGAAAGGTTCTGC (p.Gly187=)
n.1668_1680delinsGGAAAGGTTCTGC
n.1665_1677delinsGGAAAGGTTCTGC
n.2118_2130delinsGGAAAGGTTCTGC
n.1666_1678delinsGGAAAGGTTCTGC
14g.77285489C>ACA487324324POMT2n.115G>T
c.1017G>T (p.Leu339=)
c.1476G>T (p.Leu492=)
c.1048G>T
n.1654G>T
n.1179G>T
c.144G>T (p.Leu48=)
n.1192G>T
n.764G>T
c.1451G>T
n.1140G>T
c.1185G>T
n.1327G>T
c.227G>T
n.1027G>T
n.1499G>T
n.347G>T
n.2262G>T
n.468G>T
n.566G>T
c.1143G>T (p.Leu381=)
c.570G>T (p.Leu190=)
n.1679G>T
n.1676G>T
n.2129G>T
n.1677G>T
14g.77285489C>GCA487324325POMT2n.115G>C
c.1017G>C (p.Leu339=)
c.1476G>C (p.Leu492=)
c.1048G>C
n.1654G>C
n.1179G>C
c.144G>C (p.Leu48=)
n.1192G>C
n.764G>C
c.1451G>C
n.1140G>C
c.1185G>C
n.1327G>C
c.227G>C
n.1027G>C
n.1499G>C
n.347G>C
n.2262G>C
n.468G>C
n.566G>C
c.1143G>C (p.Leu381=)
c.570G>C (p.Leu190=)
n.1679G>C
n.1676G>C
n.2129G>C
n.1677G>C
14g.77285489C>TCA487324326POMT2n.115G>A
c.1017G>A (p.Leu339=)
c.1476G>A (p.Leu492=)
c.1048G>A
n.1654G>A
n.1179G>A
c.144G>A (p.Leu48=)
n.1192G>A
n.764G>A
c.1451G>A
n.1140G>A
c.1185G>A
n.1327G>A
c.227G>A
n.1027G>A
n.1499G>A
n.347G>A
n.2262G>A
n.468G>A
n.566G>A
c.1143G>A (p.Leu381=)
c.570G>A (p.Leu190=)
n.1679G>A
n.1676G>A
n.2129G>A
n.1677G>A
 gnomAD v4
14g.77285490_77285501delCA7285848POMT2n.104_115del
c.1006_1017del (p.Gly336_Leu339del)
c.1465_1476del (p.Gly489_Leu492del)
c.1037_1048del
n.1643_1654del
n.1168_1179del
c.133_144del (p.Gly45_Leu48del)
n.1181_1192del
n.753_764del
c.1440_1451del
n.1129_1140del
c.1174_1185del
n.1316_1327del
c.216_227del
n.1016_1027del
n.1488_1499del
n.336_347del
n.2251_2262del
n.457_468del
n.555_566del
c.1132_1143del (p.Gly378_Leu381del)
c.559_570del (p.Gly187_Leu190del)
n.1668_1679del
n.1665_1676del
n.2118_2129del
n.1666_1677del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.77285490A>CCA390517285POMT2n.114T>G
c.1016T>G (p.Leu339Arg)
c.1475T>G (p.Leu492Arg)
c.1047T>G
n.1653T>G
n.1178T>G
c.143T>G (p.Leu48Arg)
n.1191T>G
n.763T>G
c.1450T>G
n.1139T>G
c.1184T>G
n.1326T>G
c.226T>G
n.1026T>G
n.1498T>G
n.346T>G
n.2261T>G
n.467T>G
n.565T>G
c.1142T>G (p.Leu381Arg)
c.569T>G (p.Leu190Arg)
n.1678T>G
n.1675T>G
n.2128T>G
n.1676T>G
14g.77285490A>GCA390517287POMT2n.114T>C
c.1016T>C (p.Leu339Pro)
c.1475T>C (p.Leu492Pro)
c.1047T>C
n.1653T>C
n.1178T>C
c.143T>C (p.Leu48Pro)
n.1191T>C
n.763T>C
c.1450T>C
n.1139T>C
c.1184T>C
n.1326T>C
c.226T>C
n.1026T>C
n.1498T>C
n.346T>C
n.2261T>C
n.467T>C
n.565T>C
c.1142T>C (p.Leu381Pro)
c.569T>C (p.Leu190Pro)
n.1678T>C
n.1675T>C
n.2128T>C
n.1676T>C
14g.77285490A>TCA390517288POMT2n.114T>A
c.1016T>A (p.Leu339Gln)
c.1475T>A (p.Leu492Gln)
c.1047T>A
n.1653T>A
n.1178T>A
c.143T>A (p.Leu48Gln)
n.1191T>A
n.763T>A
c.1450T>A
n.1139T>A
c.1184T>A
n.1326T>A
c.226T>A
n.1026T>A
n.1498T>A
n.346T>A
n.2261T>A
n.467T>A
n.565T>A
c.1142T>A (p.Leu381Gln)
c.569T>A (p.Leu190Gln)
n.1678T>A
n.1675T>A
n.2128T>A
n.1676T>A
14g.77285491G>ACA487324327POMT2n.113C>T
c.1015C>T (p.Leu339=)
c.1474C>T (p.Leu492=)
c.1046C>T
n.1652C>T
n.1177C>T
c.142C>T (p.Leu48=)
n.1190C>T
n.762C>T
c.1449C>T
n.1138C>T
c.1183C>T
n.1325C>T
c.225C>T
n.1025C>T
n.1497C>T
n.345C>T
n.2260C>T
n.466C>T
n.564C>T
c.1141C>T (p.Leu381=)
c.568C>T (p.Leu190=)
n.1677C>T
n.1674C>T
n.2127C>T
n.1675C>T
 gnomAD v4
14g.77285491G>CCA390517293POMT2n.113C>G
c.1015C>G (p.Leu339Val)
c.1474C>G (p.Leu492Val)
c.1046C>G
n.1652C>G
n.1177C>G
c.142C>G (p.Leu48Val)
n.1190C>G
n.762C>G
c.1449C>G
n.1138C>G
c.1183C>G
n.1325C>G
c.225C>G
n.1025C>G
n.1497C>G
n.345C>G
n.2260C>G
n.466C>G
n.564C>G
c.1141C>G (p.Leu381Val)
c.568C>G (p.Leu190Val)
n.1677C>G
n.1674C>G
n.2127C>G
n.1675C>G
14g.77285491G>TCA390517291POMT2n.113C>A
c.1015C>A (p.Leu339Met)
c.1474C>A (p.Leu492Met)
c.1046C>A
n.1652C>A
n.1177C>A
c.142C>A (p.Leu48Met)
n.1190C>A
n.762C>A
c.1449C>A
n.1138C>A
c.1183C>A
n.1325C>A
c.225C>A
n.1025C>A
n.1497C>A
n.345C>A
n.2260C>A
n.466C>A
n.564C>A
c.1141C>A (p.Leu381Met)
c.568C>A (p.Leu190Met)
n.1677C>A
n.1674C>A
n.2127C>A
n.1675C>A
14g.77285492A>CCA487324328POMT2n.112T>G
c.1014T>G (p.Val338=)
c.1473T>G (p.Val491=)
c.1045T>G
n.1651T>G
n.1176T>G
c.141T>G (p.Val47=)
n.1189T>G
n.761T>G
c.1448T>G
n.1137T>G
c.1182T>G
n.1324T>G
c.224T>G
n.1024T>G
n.1496T>G
n.344T>G
n.2259T>G
n.465T>G
n.563T>G
c.1140T>G (p.Val380=)
c.567T>G (p.Val189=)
n.1676T>G
n.1673T>G
n.2126T>G
n.1674T>G
14g.77285492A>GCA487324330POMT2n.112T>C
c.1014T>C (p.Val338=)
c.1473T>C (p.Val491=)
c.1045T>C
n.1651T>C
n.1176T>C
c.141T>C (p.Val47=)
n.1189T>C
n.761T>C
c.1448T>C
n.1137T>C
c.1182T>C
n.1324T>C
c.224T>C
n.1024T>C
n.1496T>C
n.344T>C
n.2259T>C
n.465T>C
n.563T>C
c.1140T>C (p.Val380=)
c.567T>C (p.Val189=)
n.1676T>C
n.1673T>C
n.2126T>C
n.1674T>C
14g.77285492A>TCA487324329POMT2n.112T>A
c.1014T>A (p.Val338=)
c.1473T>A (p.Val491=)
c.1045T>A
n.1651T>A
n.1176T>A
c.141T>A (p.Val47=)
n.1189T>A
n.761T>A
c.1448T>A
n.1137T>A
c.1182T>A
n.1324T>A
c.224T>A
n.1024T>A
n.1496T>A
n.344T>A
n.2259T>A
n.465T>A
n.563T>A
c.1140T>A (p.Val380=)
c.567T>A (p.Val189=)
n.1676T>A
n.1673T>A
n.2126T>A
n.1674T>A
14g.77285493A>CCA390517294POMT2n.111T>G
c.1013T>G (p.Val338Gly)
c.1472T>G (p.Val491Gly)
c.1044T>G
n.1650T>G
n.1175T>G
c.140T>G (p.Val47Gly)
n.1188T>G
n.760T>G
c.1447T>G
n.1136T>G
c.1181T>G
n.1323T>G
c.223T>G
n.1023T>G
n.1495T>G
n.343T>G
n.2258T>G
n.464T>G
n.562T>G
c.1139T>G (p.Val380Gly)
c.566T>G (p.Val189Gly)
n.1675T>G
n.1672T>G
n.2125T>G
n.1673T>G
14g.77285493A>GCA390517296POMT2n.111T>C
c.1013T>C (p.Val338Ala)
c.1472T>C (p.Val491Ala)
c.1044T>C
n.1650T>C
n.1175T>C
c.140T>C (p.Val47Ala)
n.1188T>C
n.760T>C
c.1447T>C
n.1136T>C
c.1181T>C
n.1323T>C
c.223T>C
n.1023T>C
n.1495T>C
n.343T>C
n.2258T>C
n.464T>C
n.562T>C
c.1139T>C (p.Val380Ala)
c.566T>C (p.Val189Ala)
n.1675T>C
n.1672T>C
n.2125T>C
n.1673T>C
14g.77285493A>TCA390517298POMT2n.111T>A
c.1013T>A (p.Val338Asp)
c.1472T>A (p.Val491Asp)
c.1044T>A
n.1650T>A
n.1175T>A
c.140T>A (p.Val47Asp)
n.1188T>A
n.760T>A
c.1447T>A
n.1136T>A
c.1181T>A
n.1323T>A
c.223T>A
n.1023T>A
n.1495T>A
n.343T>A
n.2258T>A
n.464T>A
n.562T>A
c.1139T>A (p.Val380Asp)
c.566T>A (p.Val189Asp)
n.1675T>A
n.1672T>A
n.2125T>A
n.1673T>A
14g.77285494C>ACA390517300POMT2n.110G>T
c.1012G>T (p.Val338Phe)
c.1471G>T (p.Val491Phe)
c.1043G>T
n.1649G>T
n.1174G>T
c.139G>T (p.Val47Phe)
n.1187G>T
n.759G>T
c.1446G>T
n.1135G>T
c.1180G>T
n.1322G>T
c.222G>T
n.1022G>T
n.1494G>T
n.342G>T
n.2257G>T
n.463G>T
n.561G>T
c.1138G>T (p.Val380Phe)
c.565G>T (p.Val189Phe)
n.1674G>T
n.1671G>T
n.2124G>T
n.1672G>T
 gnomAD v4
14g.77285494C=CA2148328922POMT2n.110G=
c.1012G= (p.Val338=)
c.1471G= (p.Val491=)
c.1043G=
n.1649G=
n.1174G=
c.139G= (p.Val47=)
n.1187G=
n.759G=
c.1446G=
n.1135G=
c.1180G=
n.1322G=
c.222G=
n.1022G=
n.1494G=
n.342G=
n.2257G=
n.463G=
n.561G=
c.1138G= (p.Val380=)
c.565G= (p.Val189=)
n.1674G=
n.1671G=
n.2124G=
n.1672G=
14g.77285494C>GCA7285849POMT2n.110G>C
c.1012G>C (p.Val338Leu)
c.1471G>C (p.Val491Leu)
c.1043G>C
n.1649G>C
n.1174G>C
c.139G>C (p.Val47Leu)
n.1187G>C
n.759G>C
c.1446G>C
n.1135G>C
c.1180G>C
n.1322G>C
c.222G>C
n.1022G>C
n.1494G>C
n.342G>C
n.2257G>C
n.463G>C
n.561G>C
c.1138G>C (p.Val380Leu)
c.565G>C (p.Val189Leu)
n.1674G>C
n.1671G>C
n.2124G>C
n.1672G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.77285494C>TCA390517302POMT2n.110G>A
c.1012G>A (p.Val338Ile)
c.1471G>A (p.Val491Ile)
c.1043G>A
n.1649G>A
n.1174G>A
c.139G>A (p.Val47Ile)
n.1187G>A
n.759G>A
c.1446G>A
n.1135G>A
c.1180G>A
n.1322G>A
c.222G>A
n.1022G>A
n.1494G>A
n.342G>A
n.2257G>A
n.463G>A
n.561G>A
c.1138G>A (p.Val380Ile)
c.565G>A (p.Val189Ile)
n.1674G>A
n.1671G>A
n.2124G>A
n.1672G>A
 gnomAD v4
14g.77285495C>ACA390517304POMT2n.109G>T
c.1011G>T (p.Lys337Asn)
c.1470G>T (p.Lys490Asn)
c.1042G>T
n.1648G>T
n.1173G>T
c.138G>T (p.Lys46Asn)
n.1186G>T
n.758G>T
c.1445G>T
n.1134G>T
c.1179G>T
n.1321G>T
c.221G>T
n.1021G>T
n.1493G>T
n.341G>T
n.2256G>T
n.462G>T
n.560G>T
c.1137G>T (p.Lys379Asn)
c.564G>T (p.Lys188Asn)
n.1673G>T
n.1670G>T
n.2123G>T
n.1671G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.77285495C=CA2148328924POMT2n.109G=
c.1011G= (p.Lys337=)
c.1470G= (p.Lys490=)
c.1042G=
n.1648G=
n.1173G=
c.138G= (p.Lys46=)
n.1186G=
n.758G=
c.1445G=
n.1134G=
c.1179G=
n.1321G=
c.221G=
n.1021G=
n.1493G=
n.341G=
n.2256G=
n.462G=
n.560G=
c.1137G= (p.Lys379=)
c.564G= (p.Lys188=)
n.1673G=
n.1670G=
n.2123G=
n.1671G=
14g.77285495C>GCA7285850POMT2n.109G>C
c.1011G>C (p.Lys337Asn)
c.1470G>C (p.Lys490Asn)
c.1042G>C
n.1648G>C
n.1173G>C
c.138G>C (p.Lys46Asn)
n.1186G>C
n.758G>C
c.1445G>C
n.1134G>C
c.1179G>C
n.1321G>C
c.221G>C
n.1021G>C
n.1493G>C
n.341G>C
n.2256G>C
n.462G>C
n.560G>C
c.1137G>C (p.Lys379Asn)
c.564G>C (p.Lys188Asn)
n.1673G>C
n.1670G>C
n.2123G>C
n.1671G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.77285495C>TCA487324331POMT2n.109G>A
c.1011G>A (p.Lys337=)
c.1470G>A (p.Lys490=)
c.1042G>A
n.1648G>A
n.1173G>A
c.138G>A (p.Lys46=)
n.1186G>A
n.758G>A
c.1445G>A
n.1134G>A
c.1179G>A
n.1321G>A
c.221G>A
n.1021G>A
n.1493G>A
n.341G>A
n.2256G>A
n.462G>A
n.560G>A
c.1137G>A (p.Lys379=)
c.564G>A (p.Lys188=)
n.1673G>A
n.1670G>A
n.2123G>A
n.1671G>A
14g.77285496T>ACA390517306POMT2n.108A>T
c.1010A>T (p.Lys337Met)
c.1469A>T (p.Lys490Met)
c.1041A>T
n.1647A>T
n.1172A>T
c.137A>T (p.Lys46Met)
n.1185A>T
n.757A>T
c.1444A>T
n.1133A>T
c.1178A>T
n.1320A>T
c.220A>T
n.1020A>T
n.1492A>T
n.340A>T
n.2255A>T
n.461A>T
n.559A>T
c.1136A>T (p.Lys379Met)
c.563A>T (p.Lys188Met)
n.1672A>T
n.1669A>T
n.2122A>T
n.1670A>T
14g.77285496T>CCA390517307POMT2n.108A>G
c.1010A>G (p.Lys337Arg)
c.1469A>G (p.Lys490Arg)
c.1041A>G
n.1647A>G
n.1172A>G
c.137A>G (p.Lys46Arg)
n.1185A>G
n.757A>G
c.1444A>G
n.1133A>G
c.1178A>G
n.1320A>G
c.220A>G
n.1020A>G
n.1492A>G
n.340A>G
n.2255A>G
n.461A>G
n.559A>G
c.1136A>G (p.Lys379Arg)
c.563A>G (p.Lys188Arg)
n.1672A>G
n.1669A>G
n.2122A>G
n.1670A>G
14g.77285496T>GCA7285851POMT2n.108A>C
c.1010A>C (p.Lys337Thr)
c.1469A>C (p.Lys490Thr)
c.1041A>C
n.1647A>C
n.1172A>C
c.137A>C (p.Lys46Thr)
n.1185A>C
n.757A>C
c.1444A>C
n.1133A>C
c.1178A>C
n.1320A>C
c.220A>C
n.1020A>C
n.1492A>C
n.340A>C
n.2255A>C
n.461A>C
n.559A>C
c.1136A>C (p.Lys379Thr)
c.563A>C (p.Lys188Thr)
n.1672A>C
n.1669A>C
n.2122A>C
n.1670A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.77285496T=CA2148328927POMT2n.108A=
c.1010A= (p.Lys337=)
c.1469A= (p.Lys490=)
c.1041A=
n.1647A=
n.1172A=
c.137A= (p.Lys46=)
n.1185A=
n.757A=
c.1444A=
n.1133A=
c.1178A=
n.1320A=
c.220A=
n.1020A=
n.1492A=
n.340A=
n.2255A=
n.461A=
n.559A=
c.1136A= (p.Lys379=)
c.563A= (p.Lys188=)
n.1672A=
n.1669A=
n.2122A=
n.1670A=
14g.77285497T>ACA390517310POMT2n.107A>T
c.1009A>T (p.Lys337Ter)
c.1468A>T (p.Lys490Ter)
c.1040A>T
n.1646A>T
n.1171A>T
c.136A>T (p.Lys46Ter)
n.1184A>T
n.756A>T
c.1443A>T
n.1132A>T
c.1177A>T
n.1319A>T
c.219A>T
n.1019A>T
n.1491A>T
n.339A>T
n.2254A>T
n.460A>T
n.558A>T
c.1135A>T (p.Lys379Ter)
c.562A>T (p.Lys188Ter)
n.1671A>T
n.1668A>T
n.2121A>T
n.1669A>T
14g.77285497T>CCA390517312POMT2n.107A>G
c.1009A>G (p.Lys337Glu)
c.1468A>G (p.Lys490Glu)
c.1040A>G
n.1646A>G
n.1171A>G
c.136A>G (p.Lys46Glu)
n.1184A>G
n.756A>G
c.1443A>G
n.1132A>G
c.1177A>G
n.1319A>G
c.219A>G
n.1019A>G
n.1491A>G
n.339A>G
n.2254A>G
n.460A>G
n.558A>G
c.1135A>G (p.Lys379Glu)
c.562A>G (p.Lys188Glu)
n.1671A>G
n.1668A>G
n.2121A>G
n.1669A>G
 gnomAD v4
14g.77285497T>GCA390517314POMT2n.107A>C
c.1009A>C (p.Lys337Gln)
c.1468A>C (p.Lys490Gln)
c.1040A>C
n.1646A>C
n.1171A>C
c.136A>C (p.Lys46Gln)
n.1184A>C
n.756A>C
c.1443A>C
n.1132A>C
c.1177A>C
n.1319A>C
c.219A>C
n.1019A>C
n.1491A>C
n.339A>C
n.2254A>C
n.460A>C
n.558A>C
c.1135A>C (p.Lys379Gln)
c.562A>C (p.Lys188Gln)
n.1671A>C
n.1668A>C
n.2121A>C
n.1669A>C
14g.77285498T>ACA487324332POMT2n.106A>T
c.1008A>T (p.Gly336=)
c.1467A>T (p.Gly489=)
c.1039A>T
n.1645A>T
n.1170A>T
c.135A>T (p.Gly45=)
n.1183A>T
n.755A>T
c.1442A>T
n.1131A>T
c.1176A>T
n.1318A>T
c.218A>T
n.1018A>T
n.1490A>T
n.338A>T
n.2253A>T
n.459A>T
n.557A>T
c.1134A>T (p.Gly378=)
c.561A>T (p.Gly187=)
n.1670A>T
n.1667A>T
n.2120A>T
n.1668A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.77285498T>CCA487324333POMT2n.106A>G
c.1008A>G (p.Gly336=)
c.1467A>G (p.Gly489=)
c.1039A>G
n.1645A>G
n.1170A>G
c.135A>G (p.Gly45=)
n.1183A>G
n.755A>G
c.1442A>G
n.1131A>G
c.1176A>G
n.1318A>G
c.218A>G
n.1018A>G
n.1490A>G
n.338A>G
n.2253A>G
n.459A>G
n.557A>G
c.1134A>G (p.Gly378=)
c.561A>G (p.Gly187=)
n.1670A>G
n.1667A>G
n.2120A>G
n.1668A>G
14g.77285498T>GCA487324334POMT2n.106A>C
c.1008A>C (p.Gly336=)
c.1467A>C (p.Gly489=)
c.1039A>C
n.1645A>C
n.1170A>C
c.135A>C (p.Gly45=)
n.1183A>C
n.755A>C
c.1442A>C
n.1131A>C
c.1176A>C
n.1318A>C
c.218A>C
n.1018A>C
n.1490A>C
n.338A>C
n.2253A>C
n.459A>C
n.557A>C
c.1134A>C (p.Gly378=)
c.561A>C (p.Gly187=)
n.1670A>C
n.1667A>C
n.2120A>C
n.1668A>C
14g.77285498T=CA2148328930POMT2n.106A=
c.1008A= (p.Gly336=)
c.1467A= (p.Gly489=)
c.1039A=
n.1645A=
n.1170A=
c.135A= (p.Gly45=)
n.1183A=
n.755A=
c.1442A=
n.1131A=
c.1176A=
n.1318A=
c.218A=
n.1018A=
n.1490A=
n.338A=
n.2253A=
n.459A=
n.557A=
c.1134A= (p.Gly378=)
c.561A= (p.Gly187=)
n.1670A=
n.1667A=
n.2120A=
n.1668A=
14g.77285499C>ACA390517316POMT2n.105G>T
c.1007G>T (p.Gly336Val)
c.1466G>T (p.Gly489Val)
c.1038G>T
n.1644G>T
n.1169G>T
c.134G>T (p.Gly45Val)
n.1182G>T
n.754G>T
c.1441G>T
n.1130G>T
c.1175G>T
n.1317G>T
c.217G>T
n.1017G>T
n.1489G>T
n.337G>T
n.2252G>T
n.458G>T
n.556G>T
c.1133G>T (p.Gly378Val)
c.560G>T (p.Gly187Val)
n.1669G>T
n.1666G>T
n.2119G>T
n.1667G>T
14g.77285499C>GCA390517320POMT2n.105G>C
c.1007G>C (p.Gly336Ala)
c.1466G>C (p.Gly489Ala)
c.1038G>C
n.1644G>C
n.1169G>C
c.134G>C (p.Gly45Ala)
n.1182G>C
n.754G>C
c.1441G>C
n.1130G>C
c.1175G>C
n.1317G>C
c.217G>C
n.1017G>C
n.1489G>C
n.337G>C
n.2252G>C
n.458G>C
n.556G>C
c.1133G>C (p.Gly378Ala)
c.560G>C (p.Gly187Ala)
n.1669G>C
n.1666G>C
n.2119G>C
n.1667G>C
14g.77285499C>TCA390517318POMT2n.105G>A
c.1007G>A (p.Gly336Glu)
c.1466G>A (p.Gly489Glu)
c.1038G>A
n.1644G>A
n.1169G>A
c.134G>A (p.Gly45Glu)
n.1182G>A
n.754G>A
c.1441G>A
n.1130G>A
c.1175G>A
n.1317G>A
c.217G>A
n.1017G>A
n.1489G>A
n.337G>A
n.2252G>A
n.458G>A
n.556G>A
c.1133G>A (p.Gly378Glu)
c.560G>A (p.Gly187Glu)
n.1669G>A
n.1666G>A
n.2119G>A
n.1667G>A
14g.77285500C>ACA390517322POMT2n.104G>T
c.1006G>T (p.Gly336Ter)
c.1465G>T (p.Gly489Ter)
c.1037G>T
n.1643G>T
n.1168G>T
c.133G>T (p.Gly45Ter)
n.1181G>T
n.753G>T
c.1440G>T
n.1129G>T
c.1174G>T
n.1316G>T
c.216G>T
n.1016G>T
n.1488G>T
n.336G>T
n.2251G>T
n.457G>T
n.555G>T
c.1132G>T (p.Gly378Ter)
c.559G>T (p.Gly187Ter)
n.1668G>T
n.1665G>T
n.2118G>T
n.1666G>T
14g.77285500C=CA2148328932POMT2n.104G=
c.1006G= (p.Gly336=)
c.1465G= (p.Gly489=)
c.1037G=
n.1643G=
n.1168G=
c.133G= (p.Gly45=)
n.1181G=
n.753G=
c.1440G=
n.1129G=
c.1174G=
n.1316G=
c.216G=
n.1016G=
n.1488G=
n.336G=
n.2251G=
n.457G=
n.555G=
c.1132G= (p.Gly378=)
c.559G= (p.Gly187=)
n.1668G=
n.1665G=
n.2118G=
n.1666G=
14g.77285500C>GCA390517324POMT2n.104G>C
c.1006G>C (p.Gly336Arg)
c.1465G>C (p.Gly489Arg)
c.1037G>C
n.1643G>C
n.1168G>C
c.133G>C (p.Gly45Arg)
n.1181G>C
n.753G>C
c.1440G>C
n.1129G>C
c.1174G>C
n.1316G>C
c.216G>C
n.1016G>C
n.1488G>C
n.336G>C
n.2251G>C
n.457G>C
n.555G>C
c.1132G>C (p.Gly378Arg)
c.559G>C (p.Gly187Arg)
n.1668G>C
n.1665G>C
n.2118G>C
n.1666G>C
14g.77285500C>TCA390517326POMT2n.104G>A
c.1006G>A (p.Gly336Arg)
c.1465G>A (p.Gly489Arg)
c.1037G>A
n.1643G>A
n.1168G>A
c.133G>A (p.Gly45Arg)
n.1181G>A
n.753G>A
c.1440G>A
n.1129G>A
c.1174G>A
n.1316G>A
c.216G>A
n.1016G>A
n.1488G>A
n.336G>A
n.2251G>A
n.457G>A
n.555G>A
c.1132G>A (p.Gly378Arg)
c.559G>A (p.Gly187Arg)
n.1668G>A
n.1665G>A
n.2118G>A
n.1666G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.77285501C>ACA7285852POMT2n.103G>T
c.1005G>T (p.Ser335=)
c.1464G>T (p.Ser488=)
c.1036G>T
n.1642G>T
n.1167G>T
c.132G>T (p.Ser44=)
n.1180G>T
n.752G>T
c.1439G>T
n.1128G>T
c.1173G>T
n.1315G>T
c.215G>T
n.1015G>T
n.1487G>T
n.335G>T
n.2250G>T
n.456G>T
n.554G>T
c.1131G>T (p.Ser377=)
c.558G>T (p.Ser186=)
n.1667G>T
n.1664G>T
n.2117G>T
n.1665G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.77285501C=CA2148328935POMT2n.103G=
c.1005G= (p.Ser335=)
c.1464G= (p.Ser488=)
c.1036G=
n.1642G=
n.1167G=
c.132G= (p.Ser44=)
n.1180G=
n.752G=
c.1439G=
n.1128G=
c.1173G=
n.1315G=
c.215G=
n.1015G=
n.1487G=
n.335G=
n.2250G=
n.456G=
n.554G=
c.1131G= (p.Ser377=)
c.558G= (p.Ser186=)
n.1667G=
n.1664G=
n.2117G=
n.1665G=
14g.77285501C>GCA487324335POMT2n.103G>C
c.1005G>C (p.Ser335=)
c.1464G>C (p.Ser488=)
c.1036G>C
n.1642G>C
n.1167G>C
c.132G>C (p.Ser44=)
n.1180G>C
n.752G>C
c.1439G>C
n.1128G>C
c.1173G>C
n.1315G>C
c.215G>C
n.1015G>C
n.1487G>C
n.335G>C
n.2250G>C
n.456G>C
n.554G>C
c.1131G>C (p.Ser377=)
c.558G>C (p.Ser186=)
n.1667G>C
n.1664G>C
n.2117G>C
n.1665G>C
14g.77285501C>TCA10645040POMT2n.103G>A
c.1005G>A (p.Ser335=)
c.1464G>A (p.Ser488=)
c.1036G>A
n.1642G>A
n.1167G>A
c.132G>A (p.Ser44=)
n.1180G>A
n.752G>A
c.1439G>A
n.1128G>A
c.1173G>A
n.1315G>A
c.215G>A
n.1015G>A
n.1487G>A
n.335G>A
n.2250G>A
n.456G>A
n.554G>A
c.1131G>A (p.Ser377=)
c.558G>A (p.Ser186=)
n.1667G>A
n.1664G>A
n.2117G>A
n.1665G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.77285502G>ACA7285853POMT2n.102C>T
c.1004C>T (p.Ser335Leu)
c.1463C>T (p.Ser488Leu)
c.1035C>T
n.1641C>T
n.1166C>T
c.131C>T (p.Ser44Leu)
n.1179C>T
n.751C>T
c.1438C>T
n.1127C>T
c.1172C>T
n.1314C>T
c.214C>T
n.1014C>T
n.1486C>T
n.334C>T
n.2249C>T
n.455C>T
n.553C>T
c.1130C>T (p.Ser377Leu)
c.557C>T (p.Ser186Leu)
n.1666C>T
n.1663C>T
n.2116C>T
n.1664C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.77285502G>CCA390517331POMT2n.102C>G
c.1004C>G (p.Ser335Trp)
c.1463C>G (p.Ser488Trp)
c.1035C>G
n.1641C>G
n.1166C>G
c.131C>G (p.Ser44Trp)
n.1179C>G
n.751C>G
c.1438C>G
n.1127C>G
c.1172C>G
n.1314C>G
c.214C>G
n.1014C>G
n.1486C>G
n.334C>G
n.2249C>G
n.455C>G
n.553C>G
c.1130C>G (p.Ser377Trp)
c.557C>G (p.Ser186Trp)
n.1666C>G
n.1663C>G
n.2116C>G
n.1664C>G
14g.77285502G=CA2148328937POMT2n.102C=
c.1004C= (p.Ser335=)
c.1463C= (p.Ser488=)
c.1035C=
n.1641C=
n.1166C=
c.131C= (p.Ser44=)
n.1179C=
n.751C=
c.1438C=
n.1127C=
c.1172C=
n.1314C=
c.214C=
n.1014C=
n.1486C=
n.334C=
n.2249C=
n.455C=
n.553C=
c.1130C= (p.Ser377=)
c.557C= (p.Ser186=)
n.1666C=
n.1663C=
n.2116C=
n.1664C=
14g.77285502G>TCA390517332POMT2n.102C>A
c.1004C>A (p.Ser335Ter)
c.1463C>A (p.Ser488Ter)
c.1035C>A
n.1641C>A
n.1166C>A
c.131C>A (p.Ser44Ter)
n.1179C>A
n.751C>A
c.1438C>A
n.1127C>A
c.1172C>A
n.1314C>A
c.214C>A
n.1014C>A
n.1486C>A
n.334C>A
n.2249C>A
n.455C>A
n.553C>A
c.1130C>A (p.Ser377Ter)
c.557C>A (p.Ser186Ter)
n.1666C>A
n.1663C>A
n.2116C>A
n.1664C>A
14g.77285503A=CA2148328938POMT2n.101T=
c.1003T= (p.Ser335=)
c.1462T= (p.Ser488=)
c.1034T=
n.1640T=
n.1165T=
c.130T= (p.Ser44=)
n.1178T=
n.750T=
c.1437T=
n.1126T=
c.1171T=
n.1313T=
c.213T=
n.1013T=
n.1485T=
n.333T=
n.2248T=
n.454T=
n.552T=
c.1129T= (p.Ser377=)
c.556T= (p.Ser186=)
n.1665T=
n.1662T=
n.2115T=
n.1663T=
14g.77285503A>CCA390517335POMT2n.101T>G
c.1003T>G (p.Ser335Ala)
c.1462T>G (p.Ser488Ala)
c.1034T>G
n.1640T>G
n.1165T>G
c.130T>G (p.Ser44Ala)
n.1178T>G
n.750T>G
c.1437T>G
n.1126T>G
c.1171T>G
n.1313T>G
c.213T>G
n.1013T>G
n.1485T>G
n.333T>G
n.2248T>G
n.454T>G
n.552T>G
c.1129T>G (p.Ser377Ala)
c.556T>G (p.Ser186Ala)
n.1665T>G
n.1662T>G
n.2115T>G
n.1663T>G
14g.77285503A>GCA390517337POMT2n.101T>C
c.1003T>C (p.Ser335Pro)
c.1462T>C (p.Ser488Pro)
c.1034T>C
n.1640T>C
n.1165T>C
c.130T>C (p.Ser44Pro)
n.1178T>C
n.750T>C
c.1437T>C
n.1126T>C
c.1171T>C
n.1313T>C
c.213T>C
n.1013T>C
n.1485T>C
n.333T>C
n.2248T>C
n.454T>C
n.552T>C
c.1129T>C (p.Ser377Pro)
c.556T>C (p.Ser186Pro)
n.1665T>C
n.1662T>C
n.2115T>C
n.1663T>C
14g.77285503A>TCA390517339POMT2n.101T>A
c.1003T>A (p.Ser335Thr)
c.1462T>A (p.Ser488Thr)
c.1034T>A
n.1640T>A
n.1165T>A
c.130T>A (p.Ser44Thr)
n.1178T>A
n.750T>A
c.1437T>A
n.1126T>A
c.1171T>A
n.1313T>A
c.213T>A
n.1013T>A
n.1485T>A
n.333T>A
n.2248T>A
n.454T>A
n.552T>A
c.1129T>A (p.Ser377Thr)
c.556T>A (p.Ser186Thr)
n.1665T>A
n.1662T>A
n.2115T>A
n.1663T>A
 dbSNP
14g.77285504G>ACA487324336POMT2n.100C>T
c.1002C>T (p.Ser334=)
c.1461C>T (p.Ser487=)
c.1033C>T
n.1639C>T
n.1164C>T
c.129C>T (p.Ser43=)
n.1177C>T
n.749C>T
c.1436C>T
n.1125C>T
c.1170C>T
n.1312C>T
c.212C>T
n.1012C>T
n.1484C>T
n.332C>T
n.2247C>T
n.453C>T
n.551C>T
c.1128C>T (p.Ser376=)
c.555C>T (p.Ser185=)
n.1664C>T
n.1661C>T
n.2114C>T
n.1662C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.77285504G>CCA487324337POMT2n.100C>G
c.1002C>G (p.Ser334=)
c.1461C>G (p.Ser487=)
c.1033C>G
n.1639C>G
n.1164C>G
c.129C>G (p.Ser43=)
n.1177C>G
n.749C>G
c.1436C>G
n.1125C>G
c.1170C>G
n.1312C>G
c.212C>G
n.1012C>G
n.1484C>G
n.332C>G
n.2247C>G
n.453C>G
n.551C>G
c.1128C>G (p.Ser376=)
c.555C>G (p.Ser185=)
n.1664C>G
n.1661C>G
n.2114C>G
n.1662C>G
14g.77285504G=CA2148328940POMT2n.100C=
c.1002C= (p.Ser334=)
c.1461C= (p.Ser487=)
c.1033C=
n.1639C=
n.1164C=
c.129C= (p.Ser43=)
n.1177C=
n.749C=
c.1436C=
n.1125C=
c.1170C=
n.1312C=
c.212C=
n.1012C=
n.1484C=
n.332C=
n.2247C=
n.453C=
n.551C=
c.1128C= (p.Ser376=)
c.555C= (p.Ser185=)
n.1664C=
n.1661C=
n.2114C=
n.1662C=
14g.77285504G>TCA487324338POMT2n.100C>A
c.1002C>A (p.Ser334=)
c.1461C>A (p.Ser487=)
c.1033C>A
n.1639C>A
n.1164C>A
c.129C>A (p.Ser43=)
n.1177C>A
n.749C>A
c.1436C>A
n.1125C>A
c.1170C>A
n.1312C>A
c.212C>A
n.1012C>A
n.1484C>A
n.332C>A
n.2247C>A
n.453C>A
n.551C>A
c.1128C>A (p.Ser376=)
c.555C>A (p.Ser185=)
n.1664C>A
n.1661C>A
n.2114C>A
n.1662C>A
14g.77285505G>ACA390517344POMT2n.99C>T
c.1001C>T (p.Ser334Phe)
c.1460C>T (p.Ser487Phe)
c.1032C>T
n.1638C>T
n.1163C>T
c.128C>T (p.Ser43Phe)
n.1176C>T
n.748C>T
c.1435C>T
n.1124C>T
c.1169C>T
n.1311C>T
c.211C>T
n.1011C>T
n.1483C>T
n.331C>T
n.2246C>T
n.452C>T
n.550C>T
c.1127C>T (p.Ser376Phe)
c.554C>T (p.Ser185Phe)
n.1663C>T
n.1660C>T
n.2113C>T
n.1661C>T
 dbSNP gnomAD v4
14g.77285505G>CCA390517343POMT2n.99C>G
c.1001C>G (p.Ser334Cys)
c.1460C>G (p.Ser487Cys)
c.1032C>G
n.1638C>G
n.1163C>G
c.128C>G (p.Ser43Cys)
n.1176C>G
n.748C>G
c.1435C>G
n.1124C>G
c.1169C>G
n.1311C>G
c.211C>G
n.1011C>G
n.1483C>G
n.331C>G
n.2246C>G
n.452C>G
n.550C>G
c.1127C>G (p.Ser376Cys)
c.554C>G (p.Ser185Cys)
n.1663C>G
n.1660C>G
n.2113C>G
n.1661C>G
14g.77285505G=CA2148328942POMT2n.99C=
c.1001C= (p.Ser334=)
c.1460C= (p.Ser487=)
c.1032C=
n.1638C=
n.1163C=
c.128C= (p.Ser43=)
n.1176C=
n.748C=
c.1435C=
n.1124C=
c.1169C=
n.1311C=
c.211C=
n.1011C=
n.1483C=
n.331C=
n.2246C=
n.452C=
n.550C=
c.1127C= (p.Ser376=)
c.554C= (p.Ser185=)
n.1663C=
n.1660C=
n.2113C=
n.1661C=
14g.77285505G>TCA390517341POMT2n.99C>A
c.1001C>A (p.Ser334Tyr)
c.1460C>A (p.Ser487Tyr)
c.1032C>A
n.1638C>A
n.1163C>A
c.128C>A (p.Ser43Tyr)
n.1176C>A
n.748C>A
c.1435C>A
n.1124C>A
c.1169C>A
n.1311C>A
c.211C>A
n.1011C>A
n.1483C>A
n.331C>A
n.2246C>A
n.452C>A
n.550C>A
c.1127C>A (p.Ser376Tyr)
c.554C>A (p.Ser185Tyr)
n.1663C>A
n.1660C>A
n.2113C>A
n.1661C>A
14g.77285506A>CCA390517345POMT2n.98T>G
c.1000T>G (p.Ser334Ala)
c.1459T>G (p.Ser487Ala)
c.1031T>G
n.1637T>G
n.1162T>G
c.127T>G (p.Ser43Ala)
n.1175T>G
n.747T>G
c.1434T>G
n.1123T>G
c.1168T>G
n.1310T>G
c.210T>G
n.1010T>G
n.1482T>G
n.330T>G
n.2245T>G
n.451T>G
n.549T>G
c.1126T>G (p.Ser376Ala)
c.553T>G (p.Ser185Ala)
n.1662T>G
n.1659T>G
n.2112T>G
n.1660T>G
14g.77285506A>GCA390517346POMT2n.98T>C
c.1000T>C (p.Ser334Pro)
c.1459T>C (p.Ser487Pro)
c.1031T>C
n.1637T>C
n.1162T>C
c.127T>C (p.Ser43Pro)
n.1175T>C
n.747T>C
c.1434T>C
n.1123T>C
c.1168T>C
n.1310T>C
c.210T>C
n.1010T>C
n.1482T>C
n.330T>C
n.2245T>C
n.451T>C
n.549T>C
c.1126T>C (p.Ser376Pro)
c.553T>C (p.Ser185Pro)
n.1662T>C
n.1659T>C
n.2112T>C
n.1660T>C
14g.77285506A>TCA390517348POMT2n.98T>A
c.1000T>A (p.Ser334Thr)
c.1459T>A (p.Ser487Thr)
c.1031T>A
n.1637T>A
n.1162T>A
c.127T>A (p.Ser43Thr)
n.1175T>A
n.747T>A
c.1434T>A
n.1123T>A
c.1168T>A
n.1310T>A
c.210T>A
n.1010T>A
n.1482T>A
n.330T>A
n.2245T>A
n.451T>A
n.549T>A
c.1126T>A (p.Ser376Thr)
c.553T>A (p.Ser185Thr)
n.1662T>A
n.1659T>A
n.2112T>A
n.1660T>A
14g.77285507G>ACA487324339POMT2n.97C>T
c.999C>T (p.Gly333=)
c.1458C>T (p.Gly486=)
c.1030C>T
n.1636C>T
n.1161C>T
c.126C>T (p.Gly42=)
n.1174C>T
n.746C>T
c.1433C>T
n.1122C>T
c.1167C>T
n.1309C>T
c.209C>T
n.1009C>T
n.1481C>T
n.329C>T
n.2244C>T
n.450C>T
n.548C>T
c.1125C>T (p.Gly375=)
c.552C>T (p.Gly184=)
n.1661C>T
n.1658C>T
n.2111C>T
n.1659C>T
14g.77285507G>CCA487324341POMT2n.97C>G
c.999C>G (p.Gly333=)
c.1458C>G (p.Gly486=)
c.1030C>G
n.1636C>G
n.1161C>G
c.126C>G (p.Gly42=)
n.1174C>G
n.746C>G
c.1433C>G
n.1122C>G
c.1167C>G
n.1309C>G
c.209C>G
n.1009C>G
n.1481C>G
n.329C>G
n.2244C>G
n.450C>G
n.548C>G
c.1125C>G (p.Gly375=)
c.552C>G (p.Gly184=)
n.1661C>G
n.1658C>G
n.2111C>G
n.1659C>G
14g.77285507G>TCA487324340POMT2n.97C>A
c.999C>A (p.Gly333=)
c.1458C>A (p.Gly486=)
c.1030C>A
n.1636C>A
n.1161C>A
c.126C>A (p.Gly42=)
n.1174C>A
n.746C>A
c.1433C>A
n.1122C>A
c.1167C>A
n.1309C>A
c.209C>A
n.1009C>A
n.1481C>A
n.329C>A
n.2244C>A
n.450C>A
n.548C>A
c.1125C>A (p.Gly375=)
c.552C>A (p.Gly184=)
n.1661C>A
n.1658C>A
n.2111C>A
n.1659C>A
14g.77285508C>ACA390517350POMT2n.96G>T
c.998G>T (p.Gly333Val)
c.1457G>T (p.Gly486Val)
c.1029G>T
n.1635G>T
n.1160G>T
c.125G>T (p.Gly42Val)
n.1173G>T
n.745G>T
c.1432G>T
n.1121G>T
c.1166G>T
n.1308G>T
c.208G>T
n.1008G>T
n.1480G>T
n.328G>T
n.2243G>T
n.449G>T
n.547G>T
c.1124G>T (p.Gly375Val)
c.551G>T (p.Gly184Val)
n.1660G>T
n.1657G>T
n.2110G>T
n.1658G>T
14g.77285508C>GCA390517351POMT2n.96G>C
c.998G>C (p.Gly333Ala)
c.1457G>C (p.Gly486Ala)
c.1029G>C
n.1635G>C
n.1160G>C
c.125G>C (p.Gly42Ala)
n.1173G>C
n.745G>C
c.1432G>C
n.1121G>C
c.1166G>C
n.1308G>C
c.208G>C
n.1008G>C
n.1480G>C
n.328G>C
n.2243G>C
n.449G>C
n.547G>C
c.1124G>C (p.Gly375Ala)
c.551G>C (p.Gly184Ala)
n.1660G>C
n.1657G>C
n.2110G>C
n.1658G>C
14g.77285508C>TCA390517353POMT2n.96G>A
c.998G>A (p.Gly333Asp)
c.1457G>A (p.Gly486Asp)
c.1029G>A
n.1635G>A
n.1160G>A
c.125G>A (p.Gly42Asp)
n.1173G>A
n.745G>A
c.1432G>A
n.1121G>A
c.1166G>A
n.1308G>A
c.208G>A
n.1008G>A
n.1480G>A
n.328G>A
n.2243G>A
n.449G>A
n.547G>A
c.1124G>A (p.Gly375Asp)
c.551G>A (p.Gly184Asp)
n.1660G>A
n.1657G>A
n.2110G>A
n.1658G>A
14g.77285509C>ACA390517356POMT2n.95G>T
c.997G>T (p.Gly333Cys)
c.1456G>T (p.Gly486Cys)
c.1028G>T
n.1634G>T
n.1159G>T
c.124G>T (p.Gly42Cys)
n.1172G>T
n.744G>T
c.1431G>T
n.1120G>T
c.1165G>T
n.1307G>T
c.207G>T
n.1007G>T
n.1479G>T
n.327G>T
n.2242G>T
n.448G>T
n.546G>T
c.1123G>T (p.Gly375Cys)
c.550G>T (p.Gly184Cys)
n.1659G>T
n.1656G>T
n.2109G>T
n.1657G>T
14g.77285509C>GCA390517357POMT2n.95G>C
c.997G>C (p.Gly333Arg)
c.1456G>C (p.Gly486Arg)
c.1028G>C
n.1634G>C
n.1159G>C
c.124G>C (p.Gly42Arg)
n.1172G>C
n.744G>C
c.1431G>C
n.1120G>C
c.1165G>C
n.1307G>C
c.207G>C
n.1007G>C
n.1479G>C
n.327G>C
n.2242G>C
n.448G>C
n.546G>C
c.1123G>C (p.Gly375Arg)
c.550G>C (p.Gly184Arg)
n.1659G>C
n.1656G>C
n.2109G>C
n.1657G>C
14g.77285509C>TCA390517358POMT2n.95G>A
c.997G>A (p.Gly333Ser)
c.1456G>A (p.Gly486Ser)
c.1028G>A
n.1634G>A
n.1159G>A
c.124G>A (p.Gly42Ser)
n.1172G>A
n.744G>A
c.1431G>A
n.1120G>A
c.1165G>A
n.1307G>A
c.207G>A
n.1007G>A
n.1479G>A
n.327G>A
n.2242G>A
n.448G>A
n.546G>A
c.1123G>A (p.Gly375Ser)
c.550G>A (p.Gly184Ser)
n.1659G>A
n.1656G>A
n.2109G>A
n.1657G>A
14g.77285510C>ACA487324342POMT2n.94G>T
c.996G>T (p.Leu332=)
c.1455G>T (p.Leu485=)
c.1027G>T
n.1633G>T
n.1158G>T
c.123G>T (p.Leu41=)
n.1171G>T
n.743G>T
c.1430G>T
n.1119G>T
c.1164G>T
n.1306G>T
c.206G>T
n.1006G>T
n.1478G>T
n.326G>T
n.2241G>T
n.447G>T
n.545G>T
c.1122G>T (p.Leu374=)
c.549G>T (p.Leu183=)
n.1658G>T
n.1655G>T
n.2108G>T
n.1656G>T
14g.77285510C=CA2148328943POMT2n.94G=
c.996G= (p.Leu332=)
c.1455G= (p.Leu485=)
c.1027G=
n.1633G=
n.1158G=
c.123G= (p.Leu41=)
n.1171G=
n.743G=
c.1430G=
n.1119G=
c.1164G=
n.1306G=
c.206G=
n.1006G=
n.1478G=
n.326G=
n.2241G=
n.447G=
n.545G=
c.1122G= (p.Leu374=)
c.549G= (p.Leu183=)
n.1658G=
n.1655G=
n.2108G=
n.1656G=
14g.77285510C>GCA487324343POMT2n.94G>C
c.996G>C (p.Leu332=)
c.1455G>C (p.Leu485=)
c.1027G>C
n.1633G>C
n.1158G>C
c.123G>C (p.Leu41=)
n.1171G>C
n.743G>C
c.1430G>C
n.1119G>C
c.1164G>C
n.1306G>C
c.206G>C
n.1006G>C
n.1478G>C
n.326G>C
n.2241G>C
n.447G>C
n.545G>C
c.1122G>C (p.Leu374=)
c.549G>C (p.Leu183=)
n.1658G>C
n.1655G>C
n.2108G>C
n.1656G>C
14g.77285510C>TCA7285854POMT2n.94G>A
c.996G>A (p.Leu332=)
c.1455G>A (p.Leu485=)
c.1027G>A
n.1633G>A
n.1158G>A
c.123G>A (p.Leu41=)
n.1171G>A
n.743G>A
c.1430G>A
n.1119G>A
c.1164G>A
n.1306G>A
c.206G>A
n.1006G>A
n.1478G>A
n.326G>A
n.2241G>A
n.447G>A
n.545G>A
c.1122G>A (p.Leu374=)
c.549G>A (p.Leu183=)
n.1658G>A
n.1655G>A
n.2108G>A
n.1656G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.77285511A>CCA390517359POMT2n.93T>G
c.995T>G (p.Leu332Arg)
c.1454T>G (p.Leu485Arg)
c.1026T>G
n.1632T>G
n.1157T>G
c.122T>G (p.Leu41Arg)
n.1170T>G
n.742T>G
c.1429T>G
n.1118T>G
c.1163T>G
n.1305T>G
c.205T>G
n.1005T>G
n.1477T>G
n.325T>G
n.2240T>G
n.446T>G
n.544T>G
c.1121T>G (p.Leu374Arg)
c.548T>G (p.Leu183Arg)
n.1657T>G
n.1654T>G
n.2107T>G
n.1655T>G
14g.77285511A>GCA390517360POMT2n.93T>C
c.995T>C (p.Leu332Pro)
c.1454T>C (p.Leu485Pro)
c.1026T>C
n.1632T>C
n.1157T>C
c.122T>C (p.Leu41Pro)
n.1170T>C
n.742T>C
c.1429T>C
n.1118T>C
c.1163T>C
n.1305T>C
c.205T>C
n.1005T>C
n.1477T>C
n.325T>C
n.2240T>C
n.446T>C
n.544T>C
c.1121T>C (p.Leu374Pro)
c.548T>C (p.Leu183Pro)
n.1657T>C
n.1654T>C
n.2107T>C
n.1655T>C
14g.77285511A>TCA390517361POMT2n.93T>A
c.995T>A (p.Leu332Gln)
c.1454T>A (p.Leu485Gln)
c.1026T>A
n.1632T>A
n.1157T>A
c.122T>A (p.Leu41Gln)
n.1170T>A
n.742T>A
c.1429T>A
n.1118T>A
c.1163T>A
n.1305T>A
c.205T>A
n.1005T>A
n.1477T>A
n.325T>A
n.2240T>A
n.446T>A
n.544T>A
c.1121T>A (p.Leu374Gln)
c.548T>A (p.Leu183Gln)
n.1657T>A
n.1654T>A
n.2107T>A
n.1655T>A
14g.77285512G>ACA7285855POMT2n.92C>T
c.994C>T (p.Leu332=)
c.1453C>T (p.Leu485=)
c.1025C>T
n.1631C>T
n.1156C>T
c.121C>T (p.Leu41=)
n.1169C>T
n.741C>T
c.1428C>T
n.1117C>T
c.1162C>T
n.1304C>T
c.204C>T
n.1004C>T
n.1476C>T
n.324C>T
n.2239C>T
n.445C>T
n.543C>T
c.1120C>T (p.Leu374=)
c.547C>T (p.Leu183=)
n.1656C>T
n.1653C>T
n.2106C>T
n.1654C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.77285512G>CCA390517363POMT2n.92C>G
c.994C>G (p.Leu332Val)
c.1453C>G (p.Leu485Val)
c.1025C>G
n.1631C>G
n.1156C>G
c.121C>G (p.Leu41Val)
n.1169C>G
n.741C>G
c.1428C>G
n.1117C>G
c.1162C>G
n.1304C>G
c.204C>G
n.1004C>G
n.1476C>G
n.324C>G
n.2239C>G
n.445C>G
n.543C>G
c.1120C>G (p.Leu374Val)
c.547C>G (p.Leu183Val)
n.1656C>G
n.1653C>G
n.2106C>G
n.1654C>G
14g.77285512G=CA2148328945POMT2n.92C=
c.994C= (p.Leu332=)
c.1453C= (p.Leu485=)
c.1025C=
n.1631C=
n.1156C=
c.121C= (p.Leu41=)
n.1169C=
n.741C=
c.1428C=
n.1117C=
c.1162C=
n.1304C=
c.204C=
n.1004C=
n.1476C=
n.324C=
n.2239C=
n.445C=
n.543C=
c.1120C= (p.Leu374=)
c.547C= (p.Leu183=)
n.1656C=
n.1653C=
n.2106C=
n.1654C=
14g.77285512G>TCA390517362POMT2n.92C>A
c.994C>A (p.Leu332Met)
c.1453C>A (p.Leu485Met)
c.1025C>A
n.1631C>A
n.1156C>A
c.121C>A (p.Leu41Met)
n.1169C>A
n.741C>A
c.1428C>A
n.1117C>A
c.1162C>A
n.1304C>A
c.204C>A
n.1004C>A
n.1476C>A
n.324C>A
n.2239C>A
n.445C>A
n.543C>A
c.1120C>A (p.Leu374Met)
c.547C>A (p.Leu183Met)
n.1656C>A
n.1653C>A
n.2106C>A
n.1654C>A
 gnomAD v4
14g.77285513G>ACA487324344POMT2n.91C>T
c.993C>T (p.Val331=)
c.1452C>T (p.Val484=)
c.1024C>T
n.1630C>T
n.1155C>T
c.120C>T (p.Val40=)
n.1168C>T
n.740C>T
c.1427C>T
n.1116C>T
c.1161C>T
n.1303C>T
c.203C>T
n.1003C>T
n.1475C>T
n.323C>T
n.2238C>T
n.444C>T
n.542C>T
c.1119C>T (p.Val373=)
c.546C>T (p.Val182=)
n.1655C>T
n.1652C>T
n.2105C>T
n.1653C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.77285513G>CCA487324346POMT2n.91C>G
c.993C>G (p.Val331=)
c.1452C>G (p.Val484=)
c.1024C>G
n.1630C>G
n.1155C>G
c.120C>G (p.Val40=)
n.1168C>G
n.740C>G
c.1427C>G
n.1116C>G
c.1161C>G
n.1303C>G
c.203C>G
n.1003C>G
n.1475C>G
n.323C>G
n.2238C>G
n.444C>G
n.542C>G
c.1119C>G (p.Val373=)
c.546C>G (p.Val182=)
n.1655C>G
n.1652C>G
n.2105C>G
n.1653C>G
14g.77285513G=CA2148328947POMT2n.91C=
c.993C= (p.Val331=)
c.1452C= (p.Val484=)
c.1024C=
n.1630C=
n.1155C=
c.120C= (p.Val40=)
n.1168C=
n.740C=
c.1427C=
n.1116C=
c.1161C=
n.1303C=
c.203C=
n.1003C=
n.1475C=
n.323C=
n.2238C=
n.444C=
n.542C=
c.1119C= (p.Val373=)
c.546C= (p.Val182=)
n.1655C=
n.1652C=
n.2105C=
n.1653C=
14g.77285513G>TCA487324345POMT2n.91C>A
c.993C>A (p.Val331=)
c.1452C>A (p.Val484=)
c.1024C>A
n.1630C>A
n.1155C>A
c.120C>A (p.Val40=)
n.1168C>A
n.740C>A
c.1427C>A
n.1116C>A
c.1161C>A
n.1303C>A
c.203C>A
n.1003C>A
n.1475C>A
n.323C>A
n.2238C>A
n.444C>A
n.542C>A
c.1119C>A (p.Val373=)
c.546C>A (p.Val182=)
n.1655C>A
n.1652C>A
n.2105C>A
n.1653C>A
14g.77285514A=CA2148328949POMT2n.90T=
c.992T= (p.Val331=)
c.1451T= (p.Val484=)
c.1023T=
n.1629T=
n.1154T=
c.119T= (p.Val40=)
n.1167T=
n.739T=
c.1426T=
n.1115T=
c.1160T=
n.1302T=
c.202T=
n.1002T=
n.1474T=
n.322T=
n.2237T=
n.443T=
n.541T=
c.1118T= (p.Val373=)
c.545T= (p.Val182=)
n.1654T=
n.1651T=
n.2104T=
n.1652T=
14g.77285514A>CCA390517364POMT2n.90T>G
c.992T>G (p.Val331Gly)
c.1451T>G (p.Val484Gly)
c.1023T>G
n.1629T>G
n.1154T>G
c.119T>G (p.Val40Gly)
n.1167T>G
n.739T>G
c.1426T>G
n.1115T>G
c.1160T>G
n.1302T>G
c.202T>G
n.1002T>G
n.1474T>G
n.322T>G
n.2237T>G
n.443T>G
n.541T>G
c.1118T>G (p.Val373Gly)
c.545T>G (p.Val182Gly)
n.1654T>G
n.1651T>G
n.2104T>G
n.1652T>G
14g.77285514A>GCA263823524POMT2n.90T>C
c.992T>C (p.Val331Ala)
c.1451T>C (p.Val484Ala)
c.1023T>C
n.1629T>C
n.1154T>C
c.119T>C (p.Val40Ala)
n.1167T>C
n.739T>C
c.1426T>C
n.1115T>C
c.1160T>C
n.1302T>C
c.202T>C
n.1002T>C
n.1474T>C
n.322T>C
n.2237T>C
n.443T>C
n.541T>C
c.1118T>C (p.Val373Ala)
c.545T>C (p.Val182Ala)
n.1654T>C
n.1651T>C
n.2104T>C
n.1652T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.77285514A>TCA390517365POMT2n.90T>A
c.992T>A (p.Val331Asp)
c.1451T>A (p.Val484Asp)
c.1023T>A
n.1629T>A
n.1154T>A
c.119T>A (p.Val40Asp)
n.1167T>A
n.739T>A
c.1426T>A
n.1115T>A
c.1160T>A
n.1302T>A
c.202T>A
n.1002T>A
n.1474T>A
n.322T>A
n.2237T>A
n.443T>A
n.541T>A
c.1118T>A (p.Val373Asp)
c.545T>A (p.Val182Asp)
n.1654T>A
n.1651T>A
n.2104T>A
n.1652T>A
14g.77285515C>ACA390517366POMT2n.89G>T
c.991G>T (p.Val331Phe)
c.1450G>T (p.Val484Phe)
c.1022G>T
n.1628G>T
n.1153G>T
c.118G>T (p.Val40Phe)
n.1166G>T
n.738G>T
c.1425G>T
n.1114G>T
c.1159G>T
n.1301G>T
c.201G>T
n.1001G>T
n.1473G>T
n.321G>T
n.2236G>T
n.442G>T
n.540G>T
c.1117G>T (p.Val373Phe)
c.544G>T (p.Val182Phe)
n.1653G>T
n.1650G>T
n.2103G>T
n.1651G>T
14g.77285515C>GCA390517368POMT2n.89G>C
c.991G>C (p.Val331Leu)
c.1450G>C (p.Val484Leu)
c.1022G>C
n.1628G>C
n.1153G>C
c.118G>C (p.Val40Leu)
n.1166G>C
n.738G>C
c.1425G>C
n.1114G>C
c.1159G>C
n.1301G>C
c.201G>C
n.1001G>C
n.1473G>C
n.321G>C
n.2236G>C
n.442G>C
n.540G>C
c.1117G>C (p.Val373Leu)
c.544G>C (p.Val182Leu)
n.1653G>C
n.1650G>C
n.2103G>C
n.1651G>C
14g.77285515C>TCA390517367POMT2n.89G>A
c.991G>A (p.Val331Ile)
c.1450G>A (p.Val484Ile)
c.1022G>A
n.1628G>A
n.1153G>A
c.118G>A (p.Val40Ile)
n.1166G>A
n.738G>A
c.1425G>A
n.1114G>A
c.1159G>A
n.1301G>A
c.201G>A
n.1001G>A
n.1473G>A
n.321G>A
n.2236G>A
n.442G>A
n.540G>A
c.1117G>A (p.Val373Ile)
c.544G>A (p.Val182Ile)
n.1653G>A
n.1650G>A
n.2103G>A
n.1651G>A
14g.77285516A>CCA390517369POMT2n.88T>G
c.990T>G (p.Cys330Trp)
c.1449T>G (p.Cys483Trp)
c.1021T>G
n.1627T>G
n.1152T>G
c.117T>G (p.Cys39Trp)
n.1165T>G
n.737T>G
c.1424T>G
n.1113T>G
c.1158T>G
n.1300T>G
c.200T>G
n.1000T>G
n.1472T>G
n.320T>G
n.2235T>G
n.441T>G
n.539T>G
c.1116T>G (p.Cys372Trp)
c.543T>G (p.Cys181Trp)
n.1652T>G
n.1649T>G
n.2102T>G
n.1650T>G
14g.77285516A>GCA487324347POMT2n.88T>C
c.990T>C (p.Cys330=)
c.1449T>C (p.Cys483=)
c.1021T>C
n.1627T>C
n.1152T>C
c.117T>C (p.Cys39=)
n.1165T>C
n.737T>C
c.1424T>C
n.1113T>C
c.1158T>C
n.1300T>C
c.200T>C
n.1000T>C
n.1472T>C
n.320T>C
n.2235T>C
n.441T>C
n.539T>C
c.1116T>C (p.Cys372=)
c.543T>C (p.Cys181=)
n.1652T>C
n.1649T>C
n.2102T>C
n.1650T>C
14g.77285516A>TCA390517370POMT2n.88T>A
c.990T>A (p.Cys330Ter)
c.1449T>A (p.Cys483Ter)
c.1021T>A
n.1627T>A
n.1152T>A
c.117T>A (p.Cys39Ter)
n.1165T>A
n.737T>A
c.1424T>A
n.1113T>A
c.1158T>A
n.1300T>A
c.200T>A
n.1000T>A
n.1472T>A
n.320T>A
n.2235T>A
n.441T>A
n.539T>A
c.1116T>A (p.Cys372Ter)
c.543T>A (p.Cys181Ter)
n.1652T>A
n.1649T>A
n.2102T>A
n.1650T>A
14g.77285517C>ACA390517371POMT2n.87G>T
c.989G>T (p.Cys330Phe)
c.1448G>T (p.Cys483Phe)
c.1020G>T
n.1626G>T
n.1151G>T
c.116G>T (p.Cys39Phe)
n.1164G>T
n.736G>T
c.1423G>T
n.1112G>T
c.1157G>T
n.1299G>T
c.199G>T
n.999G>T
n.1471G>T
n.319G>T
n.2234G>T
n.440G>T
n.538G>T
c.1115G>T (p.Cys372Phe)
c.542G>T (p.Cys181Phe)
n.1651G>T
n.1648G>T
n.2101G>T
n.1649G>T
14g.77285517C>GCA390517372POMT2n.87G>C
c.989G>C (p.Cys330Ser)
c.1448G>C (p.Cys483Ser)
c.1020G>C
n.1626G>C
n.1151G>C
c.116G>C (p.Cys39Ser)
n.1164G>C
n.736G>C
c.1423G>C
n.1112G>C
c.1157G>C
n.1299G>C
c.199G>C
n.999G>C
n.1471G>C
n.319G>C
n.2234G>C
n.440G>C
n.538G>C
c.1115G>C (p.Cys372Ser)
c.542G>C (p.Cys181Ser)
n.1651G>C
n.1648G>C
n.2101G>C
n.1649G>C
14g.77285517C>TCA390517373POMT2n.87G>A
c.989G>A (p.Cys330Tyr)
c.1448G>A (p.Cys483Tyr)
c.1020G>A
n.1626G>A
n.1151G>A
c.116G>A (p.Cys39Tyr)
n.1164G>A
n.736G>A
c.1423G>A
n.1112G>A
c.1157G>A
n.1299G>A
c.199G>A
n.999G>A
n.1471G>A
n.319G>A
n.2234G>A
n.440G>A
n.538G>A
c.1115G>A (p.Cys372Tyr)
c.542G>A (p.Cys181Tyr)
n.1651G>A
n.1648G>A
n.2101G>A
n.1649G>A
14g.77285518A>CCA390517374POMT2n.86T>G
c.988T>G (p.Cys330Gly)
c.1447T>G (p.Cys483Gly)
c.1019T>G
n.1625T>G
n.1150T>G
c.115T>G (p.Cys39Gly)
n.1163T>G
n.735T>G
c.1422T>G
n.1111T>G
c.1156T>G
n.1298T>G
c.198T>G
n.998T>G
n.1470T>G
n.318T>G
n.2233T>G
n.439T>G
n.537T>G
c.1114T>G (p.Cys372Gly)
c.541T>G (p.Cys181Gly)
n.1650T>G
n.1647T>G
n.2100T>G
n.1648T>G
14g.77285518A>GCA390517375POMT2n.86T>C
c.988T>C (p.Cys330Arg)
c.1447T>C (p.Cys483Arg)
c.1019T>C
n.1625T>C
n.1150T>C
c.115T>C (p.Cys39Arg)
n.1163T>C
n.735T>C
c.1422T>C
n.1111T>C
c.1156T>C
n.1298T>C
c.198T>C
n.998T>C
n.1470T>C
n.318T>C
n.2233T>C
n.439T>C
n.537T>C
c.1114T>C (p.Cys372Arg)
c.541T>C (p.Cys181Arg)
n.1650T>C
n.1647T>C
n.2100T>C
n.1648T>C
14g.77285518A>TCA390517376POMT2n.86T>A
c.988T>A (p.Cys330Ser)
c.1447T>A (p.Cys483Ser)
c.1019T>A
n.1625T>A
n.1150T>A
c.115T>A (p.Cys39Ser)
n.1163T>A
n.735T>A
c.1422T>A
n.1111T>A
c.1156T>A
n.1298T>A
c.198T>A
n.998T>A
n.1470T>A
n.318T>A
n.2233T>A
n.439T>A
n.537T>A
c.1114T>A (p.Cys372Ser)
c.541T>A (p.Cys181Ser)
n.1650T>A
n.1647T>A
n.2100T>A
n.1648T>A
14g.77285519A>CCA487324348POMT2n.85T>G
c.987T>G (p.Gly329=)
c.1446T>G (p.Gly482=)
c.1018T>G
n.1624T>G
n.1149T>G
c.114T>G (p.Gly38=)
n.1162T>G
n.734T>G
c.1421T>G
n.1110T>G
c.1155T>G
n.1297T>G
c.197T>G
n.997T>G
n.1469T>G
n.317T>G
n.2232T>G
n.438T>G
n.536T>G
c.1113T>G (p.Gly371=)
c.540T>G (p.Gly180=)
n.1649T>G
n.1646T>G
n.2099T>G
n.1647T>G
14g.77285519A>GCA487324349POMT2n.85T>C
c.987T>C (p.Gly329=)
c.1446T>C (p.Gly482=)
c.1018T>C
n.1624T>C
n.1149T>C
c.114T>C (p.Gly38=)
n.1162T>C
n.734T>C
c.1421T>C
n.1110T>C
c.1155T>C
n.1297T>C
c.197T>C
n.997T>C
n.1469T>C
n.317T>C
n.2232T>C
n.438T>C
n.536T>C
c.1113T>C (p.Gly371=)
c.540T>C (p.Gly180=)
n.1649T>C
n.1646T>C
n.2099T>C
n.1647T>C
14g.77285519A>TCA487324350POMT2n.85T>A
c.987T>A (p.Gly329=)
c.1446T>A (p.Gly482=)
c.1018T>A
n.1624T>A
n.1149T>A
c.114T>A (p.Gly38=)
n.1162T>A
n.734T>A
c.1421T>A
n.1110T>A
c.1155T>A
n.1297T>A
c.197T>A
n.997T>A
n.1469T>A
n.317T>A
n.2232T>A
n.438T>A
n.536T>A
c.1113T>A (p.Gly371=)
c.540T>A (p.Gly180=)
n.1649T>A
n.1646T>A
n.2099T>A
n.1647T>A
14g.77285520C>ACA252639POMT2n.84G>T
c.986G>T (p.Gly329Val)
c.1445G>T (p.Gly482Val)
c.1017G>T
n.1623G>T
n.1148G>T
c.113G>T (p.Gly38Val)
n.1161G>T
n.733G>T
c.1420G>T
n.1109G>T
c.1154G>T
n.1296G>T
c.196G>T
n.996G>T
n.1468G>T
n.316G>T
n.2231G>T
n.437G>T
n.535G>T
c.1112G>T (p.Gly371Val)
c.539G>T (p.Gly180Val)
n.1648G>T
n.1645G>T
n.2098G>T
n.1646G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.77285520C=CA2148328954POMT2n.84G=
c.986G= (p.Gly329=)
c.1445G= (p.Gly482=)
c.1017G=
n.1623G=
n.1148G=
c.113G= (p.Gly38=)
n.1161G=
n.733G=
c.1420G=
n.1109G=
c.1154G=
n.1296G=
c.196G=
n.996G=
n.1468G=
n.316G=
n.2231G=
n.437G=
n.535G=
c.1112G= (p.Gly371=)
c.539G= (p.Gly180=)
n.1648G=
n.1645G=
n.2098G=
n.1646G=
14g.77285520C>GCA390517377POMT2n.84G>C
c.986G>C (p.Gly329Ala)
c.1445G>C (p.Gly482Ala)
c.1017G>C
n.1623G>C
n.1148G>C
c.113G>C (p.Gly38Ala)
n.1161G>C
n.733G>C
c.1420G>C
n.1109G>C
c.1154G>C
n.1296G>C
c.196G>C
n.996G>C
n.1468G>C
n.316G>C
n.2231G>C
n.437G>C
n.535G>C
c.1112G>C (p.Gly371Ala)
c.539G>C (p.Gly180Ala)
n.1648G>C
n.1645G>C
n.2098G>C
n.1646G>C
14g.77285520C>TCA390517378POMT2n.84G>A
c.986G>A (p.Gly329Asp)
c.1445G>A (p.Gly482Asp)
c.1017G>A
n.1623G>A
n.1148G>A
c.113G>A (p.Gly38Asp)
n.1161G>A
n.733G>A
c.1420G>A
n.1109G>A
c.1154G>A
n.1296G>A
c.196G>A
n.996G>A
n.1468G>A
n.316G>A
n.2231G>A
n.437G>A
n.535G>A
c.1112G>A (p.Gly371Asp)
c.539G>A (p.Gly180Asp)
n.1648G>A
n.1645G>A
n.2098G>A
n.1646G>A
 dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched