Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.1546C>A
c.1995C>A (p.His665Gln)
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14g.77278767T>ACA390513862POMT2n.919A>T
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c.1892-259A>C (n.1892-259A>C)
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c.2141A>C (p.His714Pro)
n.1710A>C
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c.400A>C (n.400A>C)
c.2255A>C
n.1658A>C
c.259A>C (n.259A>C)
c.370A>C (n.370A>C)
n.3761A>C
n.1373A>C
n.1545A>C
c.1994A>C (p.His665Pro)
n.2970A>C
n.2780A>C
c.355A>C (n.355A>C)
c.88-259A>C
n.295A>C
c.209A>C (p.His70Pro)
c.2183A>C (p.His728Pro)
c.1850A>C (p.His617Pro)
c.1724A>C (p.His575Pro)
c.1277A>C (p.His426Pro)
n.2247A>C
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c.1534C>T (p.His512Tyr)
c.294C>T (n.294C>T)
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c.1892-260C>T (n.1892-260C>T)
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c.2140C>T (p.His714Tyr)
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n.1567C>T
c.399C>T (n.399C>T)
c.2254C>T
n.1657C>T
c.258C>T (n.258C>T)
c.369C>T (n.369C>T)
n.3760C>T
n.1372C>T
n.1544C>T
c.1993C>T (p.His665Tyr)
n.2969C>T
n.2779C>T
c.354C>T (n.354C>T)
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n.294C>T
c.208C>T (p.His70Tyr)
c.2182C>T (p.His728Tyr)
c.1849C>T (p.His617Tyr)
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c.1534C>G (p.His512Asp)
c.294C>G (n.294C>G)
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c.1892-260C>G (n.1892-260C>G)
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c.399C>G (n.399C>G)
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14g.77278768G>TCA390513867POMT2n.918C>A
c.1534C>A (p.His512Asn)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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c.1992C= (p.His664=)
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c.353C= (n.353C=)
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n.293C=
c.207C= (p.His69=)
c.2181C= (p.His727=)
c.1848C= (p.His616=)
c.1722C= (p.His574=)
c.1275C= (p.His425=)
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14g.77278769G>TCA7285577POMT2n.917C>A
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c.2139C>A (p.His713Gln)
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c.257C>A (n.257C>A)
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n.293C>A
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c.2181C>A (p.His727Gln)
c.1848C>A (p.His616Gln)
c.1722C>A (p.His574Gln)
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n.2278C>A
n.2931C>A
n.2243C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.77278770T>ACA390513873POMT2n.916A>T
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c.2180A>G (p.His727Arg)
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c.1721A>G (p.His574Arg)
c.1274A>G (p.His425Arg)
n.2244A>G
n.2277A>G
n.2930A>G
n.2242A>G
14g.77278770T>GCA390513877POMT2n.916A>C
c.1532A>C (p.His511Pro)
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n.2455A>C
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c.1892-262A>C (n.1892-262A>C)
n.345A>C
c.2138A>C (p.His713Pro)
n.1707A>C
n.1565A>C
c.397A>C (n.397A>C)
c.2252A>C
n.1655A>C
c.256A>C (n.256A>C)
c.367A>C (n.367A>C)
n.3758A>C
n.1370A>C
n.1542A>C
c.1991A>C (p.His664Pro)
n.2967A>C
n.2777A>C
c.352A>C (n.352A>C)
c.88-262A>C
n.292A>C
c.206A>C (p.His69Pro)
c.2180A>C (p.His727Pro)
c.1847A>C (p.His616Pro)
c.1721A>C (p.His574Pro)
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n.2244A>C
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14g.77278771G>ACA390513879POMT2n.915C>T
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n.2929C>T
n.2241C>T
 dbSNP
14g.77278771G>CCA390513881POMT2n.915C>G
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c.2179C>G (p.His727Asp)
c.1846C>G (p.His616Asp)
c.1720C>G (p.His574Asp)
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n.2243C>G
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n.2241C>G
14g.77278771G=CA2148315353POMT2n.915C=
c.1531C= (p.His511=)
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n.291C=
c.205C= (p.His69=)
c.2179C= (p.His727=)
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14g.77278771G>TCA390513882POMT2n.915C>A
c.1531C>A (p.His511Asn)
c.291C>A (n.291C>A)
c.1979C>A (p.Pro660Gln)
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n.344C>A
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n.1706C>A
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c.205C>A (p.His69Asn)
c.2179C>A (p.His727Asn)
c.1846C>A (p.His616Asn)
c.1720C>A (p.His574Asn)
c.1273C>A (p.His425Asn)
n.2243C>A
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n.2929C>A
n.2241C>A
14g.77278772G>ACA487509326POMT2n.914C>T
c.1530C>T (p.Phe510=)
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c.1989C>G (p.Phe663Leu)
n.2965C>G
n.2775C>G
c.350C>G (n.350C>G)
c.88-264C>G
n.290C>G
c.204C>G (p.Phe68Leu)
c.2178C>G (p.Phe726Leu)
c.1845C>G (p.Phe615Leu)
c.1719C>G (p.Phe573Leu)
c.1272C>G (p.Phe424Leu)
n.2242C>G
n.2275C>G
n.2928C>G
n.2240C>G
14g.77278772G>TCA390513886POMT2n.914C>A
c.1530C>A (p.Phe510Leu)
c.290C>A (n.290C>A)
c.1978C>A (p.Pro660Thr)
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n.3756C>A
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c.1989C>A (p.Phe663Leu)
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c.1529T>G (p.Phe510Cys)
c.289T>G (n.289T>G)
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n.342T>C
c.2135T>C (p.Phe712Ser)
n.1704T>C
n.1562T>C
c.394T>C (n.394T>C)
c.2249T>C
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c.253T>C (n.253T>C)
c.364T>C (n.364T>C)
n.3755T>C
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n.1539T>C
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n.2964T>C
n.2774T>C
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c.580T>C
c.88-265T>C
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n.2964T>A
n.2774T>A
c.349T>A (n.349T>A)
c.580T>A
c.88-265T>A
n.289T>A
c.203T>A (p.Phe68Tyr)
c.2177T>A (p.Phe726Tyr)
c.1844T>A (p.Phe615Tyr)
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c.1892-266T>C (n.1892-266T>C)
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c.2134T>C (p.Phe712Leu)
n.1703T>C
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c.393T>C (n.393T>C)
c.2248T>C
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c.252T>C (n.252T>C)
c.363T>C (n.363T>C)
n.3754T>C
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n.2963T>C
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c.348T>C (n.348T>C)
c.579T>C
c.88-266T>C
n.288T>C
c.202T>C (p.Phe68Leu)
c.2176T>C (p.Phe726Leu)
c.1843T>C (p.Phe615Leu)
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n.3754T>A
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c.1987T>A (p.Phe663Ile)
n.2963T>A
n.2773T>A
c.348T>A (n.348T>A)
c.579T>A
c.88-266T>A
n.288T>A
c.202T>A (p.Phe68Ile)
c.2176T>A (p.Phe726Ile)
c.1843T>A (p.Phe615Ile)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.2237C>G
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n.2238A>G
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n.2236A>G
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14g.77278776T>GCA390513908POMT2n.910A>C
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c.286A>C (n.286A>C)
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n.3752A>C
n.1364A>C
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c.1985A>C (p.Tyr662Ser)
n.2961A>C
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c.346A>C (n.346A>C)
c.577A>C
c.88-268A>C
n.286A>C
c.200A>C (p.Tyr67Ser)
c.2174A>C (p.Tyr725Ser)
c.1841A>C (p.Tyr614Ser)
c.1715A>C (p.Tyr572Ser)
c.1268A>C (p.Tyr423Ser)
n.2238A>C
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n.2236A>C
14g.77278777A>CCA390513914POMT2n.909T>G
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c.285T>G (n.285T>G)
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c.390T>G (n.390T>G)
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n.2770T>G
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c.576T>G
c.88-269T>G
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14g.77278777A>GCA390513913POMT2n.909T>C
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c.1892-269T>C (n.1892-269T>C)
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c.2131T>C (p.Tyr711His)
n.1700T>C
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c.390T>C (n.390T>C)
c.2245T>C
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c.249T>C (n.249T>C)
c.360T>C (n.360T>C)
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c.1984T>C (p.Tyr662His)
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c.1840T>C (p.Tyr614His)
c.1714T>C (p.Tyr572His)
c.1267T>C (p.Tyr423His)
n.2237T>C
n.2270T>C
n.2923T>C
n.2235T>C
 gnomAD v4
14g.77278777A>TCA390513911POMT2n.909T>A
c.1525T>A (p.Tyr509Asn)
c.285T>A (n.285T>A)
c.1973T>A (p.Leu658Gln)
n.2448T>A
n.1687T>A
c.1892-269T>A (n.1892-269T>A)
n.338T>A
c.2131T>A (p.Tyr711Asn)
n.1700T>A
n.1558T>A
c.390T>A (n.390T>A)
c.2245T>A
n.1648T>A
c.249T>A (n.249T>A)
c.360T>A (n.360T>A)
n.3751T>A
n.1363T>A
n.1535T>A
c.1984T>A (p.Tyr662Asn)
n.2960T>A
n.2770T>A
c.345T>A (n.345T>A)
c.576T>A
c.88-269T>A
n.285T>A
c.199T>A (p.Tyr67Asn)
c.2173T>A (p.Tyr725Asn)
c.1840T>A (p.Tyr614Asn)
c.1714T>A (p.Tyr572Asn)
c.1267T>A (p.Tyr423Asn)
n.2237T>A
n.2270T>A
n.2923T>A
n.2235T>A
14g.77278778G>ACA16606588POMT2n.908C>T
c.1524C>T (p.Leu508=)
c.284C>T (n.284C>T)
c.1972C>T (p.Leu658=)
n.2447C>T
n.1686C>T
c.1892-270C>T (n.1892-270C>T)
n.337C>T
c.2130C>T (p.Leu710=)
n.1699C>T
n.1557C>T
c.389C>T (n.389C>T)
c.2244C>T
n.1647C>T
c.248C>T (n.248C>T)
c.359C>T (n.359C>T)
n.3750C>T
n.1362C>T
n.1534C>T
c.1983C>T (p.Leu661=)
n.2959C>T
n.2769C>T
c.344C>T (n.344C>T)
c.575C>T
c.88-270C>T
n.284C>T
c.198C>T (p.Leu66=)
c.2172C>T (p.Leu724=)
c.1839C>T (p.Leu613=)
c.1713C>T (p.Leu571=)
c.1266C>T (p.Leu422=)
n.2236C>T
n.2269C>T
n.2922C>T
n.2234C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.77278778G>CCA487509351POMT2n.908C>G
c.1524C>G (p.Leu508=)
c.284C>G (n.284C>G)
c.1972C>G (p.Leu658Val)
n.2447C>G
n.1686C>G
c.1892-270C>G (n.1892-270C>G)
n.337C>G
c.2130C>G (p.Leu710=)
n.1699C>G
n.1557C>G
c.389C>G (n.389C>G)
c.2244C>G
n.1647C>G
c.248C>G (n.248C>G)
c.359C>G (n.359C>G)
n.3750C>G
n.1362C>G
n.1534C>G
c.1983C>G (p.Leu661=)
n.2959C>G
n.2769C>G
c.344C>G (n.344C>G)
c.575C>G
c.88-270C>G
n.284C>G
c.198C>G (p.Leu66=)
c.2172C>G (p.Leu724=)
c.1839C>G (p.Leu613=)
c.1713C>G (p.Leu571=)
c.1266C>G (p.Leu422=)
n.2236C>G
n.2269C>G
n.2922C>G
n.2234C>G
14g.77278778G=CA2148315361POMT2n.908C=
c.1524C= (p.Leu508=)
c.284C= (n.284C=)
c.1972C= (p.Leu658=)
n.2447C=
n.1686C=
c.1892-270C= (n.1892-270C=)
n.337C=
c.2130C= (p.Leu710=)
n.1699C=
n.1557C=
c.389C= (n.389C=)
c.2244C=
n.1647C=
c.248C= (n.248C=)
c.359C= (n.359C=)
n.3750C=
n.1362C=
n.1534C=
c.1983C= (p.Leu661=)
n.2959C=
n.2769C=
c.344C= (n.344C=)
c.575C=
c.88-270C=
n.284C=
c.198C= (p.Leu66=)
c.2172C= (p.Leu724=)
c.1839C= (p.Leu613=)
c.1713C= (p.Leu571=)
c.1266C= (p.Leu422=)
n.2236C=
n.2269C=
n.2922C=
n.2234C=
14g.77278778G>TCA487509353POMT2n.908C>A
c.1524C>A (p.Leu508=)
c.284C>A (n.284C>A)
c.1972C>A (p.Leu658Ile)
n.2447C>A
n.1686C>A
c.1892-270C>A (n.1892-270C>A)
n.337C>A
c.2130C>A (p.Leu710=)
n.1699C>A
n.1557C>A
c.389C>A (n.389C>A)
c.2244C>A
n.1647C>A
c.248C>A (n.248C>A)
c.359C>A (n.359C>A)
n.3750C>A
n.1362C>A
n.1534C>A
c.1983C>A (p.Leu661=)
n.2959C>A
n.2769C>A
c.344C>A (n.344C>A)
c.575C>A
c.88-270C>A
n.284C>A
c.198C>A (p.Leu66=)
c.2172C>A (p.Leu724=)
c.1839C>A (p.Leu613=)
c.1713C>A (p.Leu571=)
c.1266C>A (p.Leu422=)
n.2236C>A
n.2269C>A
n.2922C>A
n.2234C>A
14g.77278779A>CCA390513916POMT2n.907T>G
c.1523T>G (p.Leu508Arg)
c.283T>G (n.283T>G)
c.1971T>G (p.Pro657=)
n.2446T>G
n.1685T>G
c.1892-271T>G (n.1892-271T>G)
n.336T>G
c.2129T>G (p.Leu710Arg)
n.1698T>G
n.1556T>G
c.388T>G (n.388T>G)
c.2243T>G
n.1646T>G
c.247T>G (n.247T>G)
c.358T>G (n.358T>G)
n.3749T>G
n.1361T>G
n.1533T>G
c.1982T>G (p.Leu661Arg)
n.2958T>G
n.2768T>G
c.343T>G (n.343T>G)
c.574T>G
c.88-271T>G
n.283T>G
c.197T>G (p.Leu66Arg)
c.2171T>G (p.Leu724Arg)
c.1838T>G (p.Leu613Arg)
c.1712T>G (p.Leu571Arg)
c.1265T>G (p.Leu422Arg)
n.2235T>G
n.2268T>G
n.2921T>G
n.2233T>G
14g.77278779A>GCA390513917POMT2n.907T>C
c.1523T>C (p.Leu508Pro)
c.283T>C (n.283T>C)
c.1971T>C (p.Pro657=)
n.2446T>C
n.1685T>C
c.1892-271T>C (n.1892-271T>C)
n.336T>C
c.2129T>C (p.Leu710Pro)
n.1698T>C
n.1556T>C
c.388T>C (n.388T>C)
c.2243T>C
n.1646T>C
c.247T>C (n.247T>C)
c.358T>C (n.358T>C)
n.3749T>C
n.1361T>C
n.1533T>C
c.1982T>C (p.Leu661Pro)
n.2958T>C
n.2768T>C
c.343T>C (n.343T>C)
c.574T>C
c.88-271T>C
n.283T>C
c.197T>C (p.Leu66Pro)
c.2171T>C (p.Leu724Pro)
c.1838T>C (p.Leu613Pro)
c.1712T>C (p.Leu571Pro)
c.1265T>C (p.Leu422Pro)
n.2235T>C
n.2268T>C
n.2921T>C
n.2233T>C
 gnomAD v4
14g.77278779A>TCA390513918POMT2n.907T>A
c.1523T>A (p.Leu508His)
c.283T>A (n.283T>A)
c.1971T>A (p.Pro657=)
n.2446T>A
n.1685T>A
c.1892-271T>A (n.1892-271T>A)
n.336T>A
c.2129T>A (p.Leu710His)
n.1698T>A
n.1556T>A
c.388T>A (n.388T>A)
c.2243T>A
n.1646T>A
c.247T>A (n.247T>A)
c.358T>A (n.358T>A)
n.3749T>A
n.1361T>A
n.1533T>A
c.1982T>A (p.Leu661His)
n.2958T>A
n.2768T>A
c.343T>A (n.343T>A)
c.574T>A
c.88-271T>A
n.283T>A
c.197T>A (p.Leu66His)
c.2171T>A (p.Leu724His)
c.1838T>A (p.Leu613His)
c.1712T>A (p.Leu571His)
c.1265T>A (p.Leu422His)
n.2235T>A
n.2268T>A
n.2921T>A
n.2233T>A
14g.77278780G>ACA390513920POMT2n.906C>T
c.1522C>T (p.Leu508Phe)
c.282C>T (n.282C>T)
c.1970C>T (p.Pro657Leu)
n.2445C>T
n.1684C>T
c.1892-272C>T (n.1892-272C>T)
n.335C>T
c.2128C>T (p.Leu710Phe)
n.1697C>T
n.1555C>T
c.387C>T (n.387C>T)
c.2242C>T
n.1645C>T
c.246C>T (n.246C>T)
c.357C>T (n.357C>T)
n.3748C>T
n.1360C>T
n.1532C>T
c.1981C>T (p.Leu661Phe)
n.2957C>T
n.2767C>T
c.342C>T (n.342C>T)
c.573C>T
c.88-272C>T
n.282C>T
c.196C>T (p.Leu66Phe)
c.2170C>T (p.Leu724Phe)
c.1837C>T (p.Leu613Phe)
c.1711C>T (p.Leu571Phe)
c.1264C>T (p.Leu422Phe)
n.2234C>T
n.2267C>T
n.2920C>T
n.2232C>T
 COSMIC
14g.77278780G>CCA390513921POMT2n.906C>G
c.1522C>G (p.Leu508Val)
c.282C>G (n.282C>G)
c.1970C>G (p.Pro657Arg)
n.2445C>G
n.1684C>G
c.1892-272C>G (n.1892-272C>G)
n.335C>G
c.2128C>G (p.Leu710Val)
n.1697C>G
n.1555C>G
c.387C>G (n.387C>G)
c.2242C>G
n.1645C>G
c.246C>G (n.246C>G)
c.357C>G (n.357C>G)
n.3748C>G
n.1360C>G
n.1532C>G
c.1981C>G (p.Leu661Val)
n.2957C>G
n.2767C>G
c.342C>G (n.342C>G)
c.573C>G
c.88-272C>G
n.282C>G
c.196C>G (p.Leu66Val)
c.2170C>G (p.Leu724Val)
c.1837C>G (p.Leu613Val)
c.1711C>G (p.Leu571Val)
c.1264C>G (p.Leu422Val)
n.2234C>G
n.2267C>G
n.2920C>G
n.2232C>G
14g.77278780G>TCA390513923POMT2n.906C>A
c.1522C>A (p.Leu508Ile)
c.282C>A (n.282C>A)
c.1970C>A (p.Pro657His)
n.2445C>A
n.1684C>A
c.1892-272C>A (n.1892-272C>A)
n.335C>A
c.2128C>A (p.Leu710Ile)
n.1697C>A
n.1555C>A
c.387C>A (n.387C>A)
c.2242C>A
n.1645C>A
c.246C>A (n.246C>A)
c.357C>A (n.357C>A)
n.3748C>A
n.1360C>A
n.1532C>A
c.1981C>A (p.Leu661Ile)
n.2957C>A
n.2767C>A
c.342C>A (n.342C>A)
c.573C>A
c.88-272C>A
n.282C>A
c.196C>A (p.Leu66Ile)
c.2170C>A (p.Leu724Ile)
c.1837C>A (p.Leu613Ile)
c.1711C>A (p.Leu571Ile)
c.1264C>A (p.Leu422Ile)
n.2234C>A
n.2267C>A
n.2920C>A
n.2232C>A
14g.77278781delCA2580088830POMT2n.906del
c.1522del (p.Leu508SerfsTer16)
c.282del (n.282del)
c.1970del (p.Pro657LeufsTer?)
n.2445del
n.1684del
c.1892-272del (n.1892-272del)
n.335del
c.2128del (p.Leu710SerfsTer16)
n.1697del
n.1555del
c.387del (n.387del)
c.2242del
n.1645del
c.246del (n.246del)
c.357del (n.357del)
n.3748del
n.1360del
n.1532del
c.1981del (p.Leu661SerfsTer16)
n.2957del
n.2767del
c.342del (n.342del)
c.573del
c.88-272del
n.282del
c.196del (p.Leu66SerfsTer16)
c.2170del (p.Leu724SerfsTer16)
c.1837del (p.Leu613SerfsTer16)
c.1711del (p.Leu571SerfsTer16)
c.1264del (p.Leu422SerfsTer16)
n.2234del
n.2267del
n.2920del
n.2232del
 ClinVar
14g.77278781G>ACA487509365POMT2n.905C>T
c.1521C>T (p.Val507=)
c.281C>T (n.281C>T)
c.1969C>T (p.Pro657Ser)
n.2444C>T
n.1683C>T
c.1892-273C>T (n.1892-273C>T)
n.334C>T
c.2127C>T (p.Val709=)
n.1696C>T
n.1554C>T
c.386C>T (n.386C>T)
c.2241C>T
n.1644C>T
c.245C>T (n.245C>T)
c.356C>T (n.356C>T)
n.3747C>T
n.1359C>T
n.1531C>T
c.1980C>T (p.Val660=)
n.2956C>T
n.2766C>T
c.341C>T (n.341C>T)
c.572C>T
c.88-273C>T
n.281C>T
c.195C>T (p.Val65=)
c.2169C>T (p.Val723=)
c.1836C>T (p.Val612=)
c.1710C>T (p.Val570=)
c.1263C>T (p.Val421=)
n.2233C>T
n.2266C>T
n.2919C>T
n.2231C>T
14g.77278781G>CCA487509367POMT2n.905C>G
c.1521C>G (p.Val507=)
c.281C>G (n.281C>G)
c.1969C>G (p.Pro657Ala)
n.2444C>G
n.1683C>G
c.1892-273C>G (n.1892-273C>G)
n.334C>G
c.2127C>G (p.Val709=)
n.1696C>G
n.1554C>G
c.386C>G (n.386C>G)
c.2241C>G
n.1644C>G
c.245C>G (n.245C>G)
c.356C>G (n.356C>G)
n.3747C>G
n.1359C>G
n.1531C>G
c.1980C>G (p.Val660=)
n.2956C>G
n.2766C>G
c.341C>G (n.341C>G)
c.572C>G
c.88-273C>G
n.281C>G
c.195C>G (p.Val65=)
c.2169C>G (p.Val723=)
c.1836C>G (p.Val612=)
c.1710C>G (p.Val570=)
c.1263C>G (p.Val421=)
n.2233C>G
n.2266C>G
n.2919C>G
n.2231C>G
14g.77278781G>TCA487509366POMT2n.905C>A
c.1521C>A (p.Val507=)
c.281C>A (n.281C>A)
c.1969C>A (p.Pro657Thr)
n.2444C>A
n.1683C>A
c.1892-273C>A (n.1892-273C>A)
n.334C>A
c.2127C>A (p.Val709=)
n.1696C>A
n.1554C>A
c.386C>A (n.386C>A)
c.2241C>A
n.1644C>A
c.245C>A (n.245C>A)
c.356C>A (n.356C>A)
n.3747C>A
n.1359C>A
n.1531C>A
c.1980C>A (p.Val660=)
n.2956C>A
n.2766C>A
c.341C>A (n.341C>A)
c.572C>A
c.88-273C>A
n.281C>A
c.195C>A (p.Val65=)
c.2169C>A (p.Val723=)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.1682G>A
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n.2435G>T
n.1674G>T
c.1892-282G>T (n.1892-282G>T)
n.325G>T
c.2118G>T (p.Met706Ile)
n.1687G>T
n.1545G>T
c.377G>T (n.377G>T)
c.2232G>T
n.1635G>T
c.1680G>T
c.236G>T (n.236G>T)
c.347G>T (n.347G>T)
n.3738G>T
n.1350G>T
n.1522G>T
c.1971G>T (p.Met657Ile)
n.2947G>T
n.2757G>T
c.332G>T (n.332G>T)
c.563G>T
c.88-282G>T
n.272G>T
c.186G>T (p.Met62Ile)
c.2160G>T (p.Met720Ile)
c.1827G>T (p.Met609Ile)
c.1701G>T (p.Met567Ile)
c.1254G>T (p.Met418Ile)
n.2224G>T
n.2257G>T
n.2910G>T
n.2222G>T
14g.77278790C>GCA390513950POMT2n.896G>C
c.1512G>C (p.Met504Ile)
c.272G>C (n.272G>C)
c.1960G>C (p.Gly654Arg)
n.2435G>C
n.1674G>C
c.1892-282G>C (n.1892-282G>C)
n.325G>C
c.2118G>C (p.Met706Ile)
n.1687G>C
n.1545G>C
c.377G>C (n.377G>C)
c.2232G>C
n.1635G>C
c.1680G>C
c.236G>C (n.236G>C)
c.347G>C (n.347G>C)
n.3738G>C
n.1350G>C
n.1522G>C
c.1971G>C (p.Met657Ile)
n.2947G>C
n.2757G>C
c.332G>C (n.332G>C)
c.563G>C
c.88-282G>C
n.272G>C
c.186G>C (p.Met62Ile)
c.2160G>C (p.Met720Ile)
c.1827G>C (p.Met609Ile)
c.1701G>C (p.Met567Ile)
c.1254G>C (p.Met418Ile)
n.2224G>C
n.2257G>C
n.2910G>C
n.2222G>C
14g.77278790C>TCA390513951POMT2n.896G>A
c.1512G>A (p.Met504Ile)
c.272G>A (n.272G>A)
c.1960G>A (p.Gly654Arg)
n.2435G>A
n.1674G>A
c.1892-282G>A (n.1892-282G>A)
n.325G>A
c.2118G>A (p.Met706Ile)
n.1687G>A
n.1545G>A
c.377G>A (n.377G>A)
c.2232G>A
n.1635G>A
c.1680G>A
c.236G>A (n.236G>A)
c.347G>A (n.347G>A)
n.3738G>A
n.1350G>A
n.1522G>A
c.1971G>A (p.Met657Ile)
n.2947G>A
n.2757G>A
c.332G>A (n.332G>A)
c.563G>A
c.88-282G>A
n.272G>A
c.186G>A (p.Met62Ile)
c.2160G>A (p.Met720Ile)
c.1827G>A (p.Met609Ile)
c.1701G>A (p.Met567Ile)
c.1254G>A (p.Met418Ile)
n.2224G>A
n.2257G>A
n.2910G>A
n.2222G>A
14g.77278791A>CCA390513954POMT2n.895T>G
c.1511T>G (p.Met504Arg)
c.271T>G (n.271T>G)
c.1959T>G (p.Asp653Glu)
n.2434T>G
n.1673T>G
c.1892-283T>G (n.1892-283T>G)
n.324T>G
c.2117T>G (p.Met706Arg)
n.1686T>G
n.1544T>G
c.376T>G (n.376T>G)
c.2231T>G
n.1634T>G
c.1679T>G
c.235T>G (n.235T>G)
c.346T>G (n.346T>G)
n.3737T>G
n.1349T>G
n.1521T>G
c.1970T>G (p.Met657Arg)
n.2946T>G
n.2756T>G
c.331T>G (n.331T>G)
c.562T>G
c.88-283T>G
n.271T>G
c.185T>G (p.Met62Arg)
c.2159T>G (p.Met720Arg)
c.1826T>G (p.Met609Arg)
c.1700T>G (p.Met567Arg)
c.1253T>G (p.Met418Arg)
n.2223T>G
n.2256T>G
n.2909T>G
n.2221T>G
14g.77278791A>GCA390513956POMT2n.895T>C
c.1511T>C (p.Met504Thr)
c.271T>C (n.271T>C)
c.1959T>C (p.Asp653=)
n.2434T>C
n.1673T>C
c.1892-283T>C (n.1892-283T>C)
n.324T>C
c.2117T>C (p.Met706Thr)
n.1686T>C
n.1544T>C
c.376T>C (n.376T>C)
c.2231T>C
n.1634T>C
c.1679T>C
c.235T>C (n.235T>C)
c.346T>C (n.346T>C)
n.3737T>C
n.1349T>C
n.1521T>C
c.1970T>C (p.Met657Thr)
n.2946T>C
n.2756T>C
c.331T>C (n.331T>C)
c.562T>C
c.88-283T>C
n.271T>C
c.185T>C (p.Met62Thr)
c.2159T>C (p.Met720Thr)
c.1826T>C (p.Met609Thr)
c.1700T>C (p.Met567Thr)
c.1253T>C (p.Met418Thr)
n.2223T>C
n.2256T>C
n.2909T>C
n.2221T>C
 gnomAD v4
14g.77278791A>TCA390513958POMT2n.895T>A
c.1511T>A (p.Met504Lys)
c.271T>A (n.271T>A)
c.1959T>A (p.Asp653Glu)
n.2434T>A
n.1673T>A
c.1892-283T>A (n.1892-283T>A)
n.324T>A
c.2117T>A (p.Met706Lys)
n.1686T>A
n.1544T>A
c.376T>A (n.376T>A)
c.2231T>A
n.1634T>A
c.1679T>A
c.235T>A (n.235T>A)
c.346T>A (n.346T>A)
n.3737T>A
n.1349T>A
n.1521T>A
c.1970T>A (p.Met657Lys)
n.2946T>A
n.2756T>A
c.331T>A (n.331T>A)
c.562T>A
c.88-283T>A
n.271T>A
c.185T>A (p.Met62Lys)
c.2159T>A (p.Met720Lys)
c.1826T>A (p.Met609Lys)
c.1700T>A (p.Met567Lys)
c.1253T>A (p.Met418Lys)
n.2223T>A
n.2256T>A
n.2909T>A
n.2221T>A
14g.77278792T>ACA390513963POMT2n.894A>T
c.1510A>T (p.Met504Leu)
c.270A>T (n.270A>T)
c.1958A>T (p.Asp653Val)
n.2433A>T
n.1672A>T
c.1892-284A>T (n.1892-284A>T)
n.323A>T
c.2116A>T (p.Met706Leu)
n.1685A>T
n.1543A>T
c.375A>T (n.375A>T)
c.2230A>T
n.1633A>T
c.1678A>T
c.234A>T (p.Ter78Cys)
c.345A>T (n.345A>T)
n.3736A>T
n.1348A>T
n.1520A>T
c.1969A>T (p.Met657Leu)
n.2945A>T
n.2755A>T
c.330A>T (n.330A>T)
c.561A>T
c.88-284A>T
n.270A>T
c.184A>T (p.Met62Leu)
c.2158A>T (p.Met720Leu)
c.1825A>T (p.Met609Leu)
c.1699A>T (p.Met567Leu)
c.1252A>T (p.Met418Leu)
n.2222A>T
n.2255A>T
n.2908A>T
n.2220A>T
14g.77278792T>CCA390513962POMT2n.894A>G
c.1510A>G (p.Met504Val)
c.270A>G (n.270A>G)
c.1958A>G (p.Asp653Gly)
n.2433A>G
n.1672A>G
c.1892-284A>G (n.1892-284A>G)
n.323A>G
c.2116A>G (p.Met706Val)
n.1685A>G
n.1543A>G
c.375A>G (n.375A>G)
c.2230A>G
n.1633A>G
c.1678A>G
c.234A>G (p.Ter78Trp)
c.345A>G (n.345A>G)
n.3736A>G
n.1348A>G
n.1520A>G
c.1969A>G (p.Met657Val)
n.2945A>G
n.2755A>G
c.330A>G (n.330A>G)
c.561A>G
c.88-284A>G
n.270A>G
c.184A>G (p.Met62Val)
c.2158A>G (p.Met720Val)
c.1825A>G (p.Met609Val)
c.1699A>G (p.Met567Val)
c.1252A>G (p.Met418Val)
n.2222A>G
n.2255A>G
n.2908A>G
n.2220A>G
 gnomAD v4
14g.77278792T>GCA390513960POMT2n.894A>C
c.1510A>C (p.Met504Leu)
c.270A>C (n.270A>C)
c.1958A>C (p.Asp653Ala)
n.2433A>C
n.1672A>C
c.1892-284A>C (n.1892-284A>C)
n.323A>C
c.2116A>C (p.Met706Leu)
n.1685A>C
n.1543A>C
c.375A>C (n.375A>C)
c.2230A>C
n.1633A>C
c.1678A>C
c.234A>C (p.Ter78Cys)
c.345A>C (n.345A>C)
n.3736A>C
n.1348A>C
n.1520A>C
c.1969A>C (p.Met657Leu)
n.2945A>C
n.2755A>C
c.330A>C (n.330A>C)
c.561A>C
c.88-284A>C
n.270A>C
c.184A>C (p.Met62Leu)
c.2158A>C (p.Met720Leu)
c.1825A>C (p.Met609Leu)
c.1699A>C (p.Met567Leu)
c.1252A>C (p.Met418Leu)
n.2222A>C
n.2255A>C
n.2908A>C
n.2220A>C
14g.77278793C>ACA487509390POMT2n.893G>T
c.1509G>T (p.Leu503=)
c.269G>T (n.269G>T)
c.1957G>T (p.Asp653Tyr)
n.2432G>T
n.1671G>T
c.1892-285G>T (n.1892-285G>T)
n.322G>T
c.2115G>T (p.Leu705=)
n.1684G>T
n.1542G>T
c.374G>T (n.374G>T)
c.2229G>T
n.1632G>T
c.1677G>T
c.233G>T (p.Ter78Leu)
c.344G>T (n.344G>T)
n.3735G>T
n.1347G>T
n.1519G>T
c.1968G>T (p.Leu656=)
n.2944G>T
n.2754G>T
c.329G>T (n.329G>T)
c.560G>T
c.88-285G>T
n.269G>T
c.183G>T (p.Leu61=)
c.2157G>T (p.Leu719=)
c.1824G>T (p.Leu608=)
c.1698G>T (p.Leu566=)
c.1251G>T (p.Leu417=)
n.2221G>T
n.2254G>T
n.2907G>T
n.2219G>T
14g.77278793C>GCA487509392POMT2n.893G>C
c.1509G>C (p.Leu503=)
c.269G>C (n.269G>C)
c.1957G>C (p.Asp653His)
n.2432G>C
n.1671G>C
c.1892-285G>C (n.1892-285G>C)
n.322G>C
c.2115G>C (p.Leu705=)
n.1684G>C
n.1542G>C
c.374G>C (n.374G>C)
c.2229G>C
n.1632G>C
c.1677G>C
c.233G>C (p.Ter78Ser)
c.344G>C (n.344G>C)
n.3735G>C
n.1347G>C
n.1519G>C
c.1968G>C (p.Leu656=)
n.2944G>C
n.2754G>C
c.329G>C (n.329G>C)
c.560G>C
c.88-285G>C
n.269G>C
c.183G>C (p.Leu61=)
c.2157G>C (p.Leu719=)
c.1824G>C (p.Leu608=)
c.1698G>C (p.Leu566=)
c.1251G>C (p.Leu417=)
n.2221G>C
n.2254G>C
n.2907G>C
n.2219G>C
14g.77278793C>TCA487509393POMT2n.893G>A
c.1509G>A (p.Leu503=)
c.269G>A (n.269G>A)
c.1957G>A (p.Asp653Asn)
n.2432G>A
n.1671G>A
c.1892-285G>A (n.1892-285G>A)
n.322G>A
c.2115G>A (p.Leu705=)
n.1684G>A
n.1542G>A
c.374G>A (n.374G>A)
c.2229G>A
n.1632G>A
c.1677G>A
c.233G>A (p.Ter78=)
c.344G>A (n.344G>A)
n.3735G>A
n.1347G>A
n.1519G>A
c.1968G>A (p.Leu656=)
n.2944G>A
n.2754G>A
c.329G>A (n.329G>A)
c.560G>A
c.88-285G>A
n.269G>A
c.183G>A (p.Leu61=)
c.2157G>A (p.Leu719=)
c.1824G>A (p.Leu608=)
c.1698G>A (p.Leu566=)
c.1251G>A (p.Leu417=)
n.2221G>A
n.2254G>A
n.2907G>A
n.2219G>A
14g.77278794delCA2740097134POMT2n.892del
c.1508del (p.Leu503ArgfsTer21)
c.268del (n.268del)
c.1956del (p.Asp653MetfsTer?)
n.2431del
n.1670del
c.1892-286del (n.1892-286del)
n.321del
c.2114del (p.Leu705ArgfsTer21)
n.1683del
n.1541del
c.373del (n.373del)
c.2228del
n.1631del
c.1676del
c.232del (p.Ter78AspextTer?)
c.343del (n.343del)
n.3734del
n.1346del
n.1518del
c.1967del (p.Leu656ArgfsTer21)
n.2943del
n.2753del
c.328del (n.328del)
c.559del
c.88-286del
n.268del
c.182del (p.Leu61ArgfsTer21)
c.2156del (p.Leu719ArgfsTer21)
c.1823del (p.Leu608ArgfsTer21)
c.1697del (p.Leu566ArgfsTer21)
c.1250del (p.Leu417ArgfsTer21)
n.2220del
n.2253del
n.2906del
n.2218del
 ClinVar
14g.77278794A>CCA390513966POMT2n.892T>G
c.1508T>G (p.Leu503Arg)
c.268T>G (n.268T>G)
c.1956T>G (p.Pro652=)
n.2431T>G
n.1670T>G
c.1892-286T>G (n.1892-286T>G)
n.321T>G
c.2114T>G (p.Leu705Arg)
n.1683T>G
n.1541T>G
c.373T>G (n.373T>G)
c.2228T>G
n.1631T>G
c.1676T>G
c.232T>G (p.Ter78Gly)
c.343T>G (n.343T>G)
n.3734T>G
n.1346T>G
n.1518T>G
c.1967T>G (p.Leu656Arg)
n.2943T>G
n.2753T>G
c.328T>G (n.328T>G)
c.559T>G
c.88-286T>G
n.268T>G
c.182T>G (p.Leu61Arg)
c.2156T>G (p.Leu719Arg)
c.1823T>G (p.Leu608Arg)
c.1697T>G (p.Leu566Arg)
c.1250T>G (p.Leu417Arg)
n.2220T>G
n.2253T>G
n.2906T>G
n.2218T>G
14g.77278794A>GCA390513967POMT2n.892T>C
c.1508T>C (p.Leu503Pro)
c.268T>C (n.268T>C)
c.1956T>C (p.Pro652=)
n.2431T>C
n.1670T>C
c.1892-286T>C (n.1892-286T>C)
n.321T>C
c.2114T>C (p.Leu705Pro)
n.1683T>C
n.1541T>C
c.373T>C (n.373T>C)
c.2228T>C
n.1631T>C
c.1676T>C
c.232T>C (p.Ter78Arg)
c.343T>C (n.343T>C)
n.3734T>C
n.1346T>C
n.1518T>C
c.1967T>C (p.Leu656Pro)
n.2943T>C
n.2753T>C
c.328T>C (n.328T>C)
c.559T>C
c.88-286T>C
n.268T>C
c.182T>C (p.Leu61Pro)
c.2156T>C (p.Leu719Pro)
c.1823T>C (p.Leu608Pro)
c.1697T>C (p.Leu566Pro)
c.1250T>C (p.Leu417Pro)
n.2220T>C
n.2253T>C
n.2906T>C
n.2218T>C
 gnomAD v4
14g.77278794A>TCA390513969POMT2n.892T>A
c.1508T>A (p.Leu503Gln)
c.268T>A (n.268T>A)
c.1956T>A (p.Pro652=)
n.2431T>A
n.1670T>A
c.1892-286T>A (n.1892-286T>A)
n.321T>A
c.2114T>A (p.Leu705Gln)
n.1683T>A
n.1541T>A
c.373T>A (n.373T>A)
c.2228T>A
n.1631T>A
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c.232T>A (p.Ter78Arg)
c.343T>A (n.343T>A)
n.3734T>A
n.1346T>A
n.1518T>A
c.1967T>A (p.Leu656Gln)
n.2943T>A
n.2753T>A
c.328T>A (n.328T>A)
c.559T>A
c.88-286T>A
n.268T>A
c.182T>A (p.Leu61Gln)
c.2156T>A (p.Leu719Gln)
c.1823T>A (p.Leu608Gln)
c.1697T>A (p.Leu566Gln)
c.1250T>A (p.Leu417Gln)
n.2220T>A
n.2253T>A
n.2906T>A
n.2218T>A
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c.2227C>T
n.1630C>T
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n.1345C>T
n.1517C>T
c.1966C>T (p.Leu656=)
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c.558C>T
c.88-287C>T
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c.181C>T (p.Leu61=)
c.2155C>T (p.Leu719=)
c.1822C>T (p.Leu608=)
c.1696C>T (p.Leu566=)
c.1249C>T (p.Leu417=)
n.2219C>T
n.2252C>T
n.2905C>T
n.2217C>T
14g.77278795G>CCA390513972POMT2n.891C>G
c.1507C>G (p.Leu503Val)
c.267C>G (n.267C>G)
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n.2430C>G
n.1669C>G
c.1892-287C>G (n.1892-287C>G)
n.320C>G
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n.1682C>G
n.1540C>G
c.372C>G (n.372C>G)
c.2227C>G
n.1630C>G
c.1675C>G
c.231C>G (p.Ser77=)
c.342C>G (n.342C>G)
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n.1517C>G
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n.2942C>G
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c.558C>G
c.88-287C>G
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c.181C>G (p.Leu61Val)
c.2155C>G (p.Leu719Val)
c.1822C>G (p.Leu608Val)
c.1696C>G (p.Leu566Val)
c.1249C>G (p.Leu417Val)
n.2219C>G
n.2252C>G
n.2905C>G
n.2217C>G
14g.77278795G>TCA390513973POMT2n.891C>A
c.1507C>A (p.Leu503Met)
c.267C>A (n.267C>A)
c.1955C>A (p.Pro652His)
n.2430C>A
n.1669C>A
c.1892-287C>A (n.1892-287C>A)
n.320C>A
c.2113C>A (p.Leu705Met)
n.1682C>A
n.1540C>A
c.372C>A (n.372C>A)
c.2227C>A
n.1630C>A
c.1675C>A
c.231C>A (p.Ser77=)
c.342C>A (n.342C>A)
n.3733C>A
n.1345C>A
n.1517C>A
c.1966C>A (p.Leu656Met)
n.2942C>A
n.2752C>A
c.327C>A (n.327C>A)
c.558C>A
c.88-287C>A
n.267C>A
c.181C>A (p.Leu61Met)
c.2155C>A (p.Leu719Met)
c.1822C>A (p.Leu608Met)
c.1696C>A (p.Leu566Met)
c.1249C>A (p.Leu417Met)
n.2219C>A
n.2252C>A
n.2905C>A
n.2217C>A
 gnomAD v4
14g.77278796G>ACA487509398POMT2n.890C>T
c.1506C>T (p.Phe502=)
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c.557C>T
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c.180C>T (p.Phe60=)
c.2154C>T (p.Phe718=)
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n.2216C>T
14g.77278796G>CCA7285583POMT2n.890C>G
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n.2941C>G
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c.88-288C>G
n.266C>G
c.180C>G (p.Phe60Leu)
c.2154C>G (p.Phe718Leu)
c.1821C>G (p.Phe607Leu)
c.1695C>G (p.Phe565Leu)
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n.2218C>G
n.2251C>G
n.2904C>G
n.2216C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.77278796G=CA2148315402POMT2n.890C=
c.1506C= (p.Phe502=)
c.266C= (n.266C=)
c.1954C= (p.Pro652=)
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n.1668C=
c.1892-288C= (n.1892-288C=)
n.319C=
c.2112C= (p.Phe704=)
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n.1539C=
c.371C= (n.371C=)
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n.1629C=
c.1674C=
c.230C= (p.Ser77=)
c.341C= (n.341C=)
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n.1344C=
n.1516C=
c.1965C= (p.Phe655=)
n.2941C=
n.2751C=
c.326C= (n.326C=)
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n.266C=
c.180C= (p.Phe60=)
c.2154C= (p.Phe718=)
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c.1892-288C>A (n.1892-288C>A)
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c.2112C>A (p.Phe704Leu)
n.1681C>A
n.1539C>A
c.371C>A (n.371C>A)
c.2226C>A
n.1629C>A
c.1674C>A
c.230C>A (p.Ser77Tyr)
c.341C>A (n.341C>A)
n.3732C>A
n.1344C>A
n.1516C>A
c.1965C>A (p.Phe655Leu)
n.2941C>A
n.2751C>A
c.326C>A (n.326C>A)
c.557C>A
c.88-288C>A
n.266C>A
c.180C>A (p.Phe60Leu)
c.2154C>A (p.Phe718Leu)
c.1821C>A (p.Phe607Leu)
c.1695C>A (p.Phe565Leu)
c.1248C>A (p.Phe416Leu)
n.2218C>A
n.2251C>A
n.2904C>A
n.2216C>A
14g.77278797A>CCA390513976POMT2n.889T>G
c.1505T>G (p.Phe502Cys)
c.265T>G (n.265T>G)
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n.2428T>G
n.1667T>G
c.1892-289T>G (n.1892-289T>G)
n.318T>G
c.2111T>G (p.Phe704Cys)
n.1680T>G
n.1538T>G
c.370T>G (n.370T>G)
c.2225T>G
n.1628T>G
c.1673T>G
c.229T>G (p.Ser77Ala)
c.340T>G (n.340T>G)
n.3731T>G
n.1343T>G
n.1515T>G
c.1964T>G (p.Phe655Cys)
n.2940T>G
n.2750T>G
c.325T>G (n.325T>G)
c.556T>G
c.88-289T>G
n.265T>G
c.179T>G (p.Phe60Cys)
c.2153T>G (p.Phe718Cys)
c.1820T>G (p.Phe607Cys)
c.1694T>G (p.Phe565Cys)
c.1247T>G (p.Phe416Cys)
n.2217T>G
n.2250T>G
n.2903T>G
n.2215T>G
14g.77278797A>GCA390513978POMT2n.889T>C
c.1505T>C (p.Phe502Ser)
c.265T>C (n.265T>C)
c.1953T>C (p.Phe651=)
n.2428T>C
n.1667T>C
c.1892-289T>C (n.1892-289T>C)
n.318T>C
c.2111T>C (p.Phe704Ser)
n.1680T>C
n.1538T>C
c.370T>C (n.370T>C)
c.2225T>C
n.1628T>C
c.1673T>C
c.229T>C (p.Ser77Pro)
c.340T>C (n.340T>C)
n.3731T>C
n.1343T>C
n.1515T>C
c.1964T>C (p.Phe655Ser)
n.2940T>C
n.2750T>C
c.325T>C (n.325T>C)
c.556T>C
c.88-289T>C
n.265T>C
c.179T>C (p.Phe60Ser)
c.2153T>C (p.Phe718Ser)
c.1820T>C (p.Phe607Ser)
c.1694T>C (p.Phe565Ser)
c.1247T>C (p.Phe416Ser)
n.2217T>C
n.2250T>C
n.2903T>C
n.2215T>C
14g.77278797A>TCA390513979POMT2n.889T>A
c.1505T>A (p.Phe502Tyr)
c.265T>A (n.265T>A)
c.1953T>A (p.Phe651Leu)
n.2428T>A
n.1667T>A
c.1892-289T>A (n.1892-289T>A)
n.318T>A
c.2111T>A (p.Phe704Tyr)
n.1680T>A
n.1538T>A
c.370T>A (n.370T>A)
c.2225T>A
n.1628T>A
c.1673T>A
c.229T>A (p.Ser77Thr)
c.340T>A (n.340T>A)
n.3731T>A
n.1343T>A
n.1515T>A
c.1964T>A (p.Phe655Tyr)
n.2940T>A
n.2750T>A
c.325T>A (n.325T>A)
c.556T>A
c.88-289T>A
n.265T>A
c.179T>A (p.Phe60Tyr)
c.2153T>A (p.Phe718Tyr)
c.1820T>A (p.Phe607Tyr)
c.1694T>A (p.Phe565Tyr)
c.1247T>A (p.Phe416Tyr)
n.2217T>A
n.2250T>A
n.2903T>A
n.2215T>A
14g.77278798A>CCA390513980POMT2n.888T>G
c.1504T>G (p.Phe502Val)
c.264T>G (n.264T>G)
c.1952T>G (p.Phe651Cys)
n.2427T>G
n.1666T>G
c.1892-290T>G (n.1892-290T>G)
n.317T>G
c.2110T>G (p.Phe704Val)
n.1679T>G
n.1537T>G
c.369T>G (n.369T>G)
c.2224T>G
n.1627T>G
c.1672T>G
c.228T>G (p.Phe76Leu)
c.339T>G (n.339T>G)
n.3730T>G
n.1342T>G
n.1514T>G
c.1963T>G (p.Phe655Val)
n.2939T>G
n.2749T>G
c.324T>G (n.324T>G)
c.555T>G
c.88-290T>G
n.264T>G
c.178T>G (p.Phe60Val)
c.2152T>G (p.Phe718Val)
c.1819T>G (p.Phe607Val)
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c.1246T>G (p.Phe416Val)
n.2216T>G
n.2249T>G
n.2902T>G
n.2214T>G
14g.77278798A>GCA390513982POMT2n.888T>C
c.1504T>C (p.Phe502Leu)
c.264T>C (n.264T>C)
c.1952T>C (p.Phe651Ser)
n.2427T>C
n.1666T>C
c.1892-290T>C (n.1892-290T>C)
n.317T>C
c.2110T>C (p.Phe704Leu)
n.1679T>C
n.1537T>C
c.369T>C (n.369T>C)
c.2224T>C
n.1627T>C
c.1672T>C
c.228T>C (p.Phe76=)
c.339T>C (n.339T>C)
n.3730T>C
n.1342T>C
n.1514T>C
c.1963T>C (p.Phe655Leu)
n.2939T>C
n.2749T>C
c.324T>C (n.324T>C)
c.555T>C
c.88-290T>C
n.264T>C
c.178T>C (p.Phe60Leu)
c.2152T>C (p.Phe718Leu)
c.1819T>C (p.Phe607Leu)
c.1693T>C (p.Phe565Leu)
c.1246T>C (p.Phe416Leu)
n.2216T>C
n.2249T>C
n.2902T>C
n.2214T>C
14g.77278798A>TCA390513984POMT2n.888T>A
c.1504T>A (p.Phe502Ile)
c.264T>A (n.264T>A)
c.1952T>A (p.Phe651Tyr)
n.2427T>A
n.1666T>A
c.1892-290T>A (n.1892-290T>A)
n.317T>A
c.2110T>A (p.Phe704Ile)
n.1679T>A
n.1537T>A
c.369T>A (n.369T>A)
c.2224T>A
n.1627T>A
c.1672T>A
c.228T>A (p.Phe76Leu)
c.339T>A (n.339T>A)
n.3730T>A
n.1342T>A
n.1514T>A
c.1963T>A (p.Phe655Ile)
n.2939T>A
n.2749T>A
c.324T>A (n.324T>A)
c.555T>A
c.88-290T>A
n.264T>A
c.178T>A (p.Phe60Ile)
c.2152T>A (p.Phe718Ile)
c.1819T>A (p.Phe607Ile)
c.1693T>A (p.Phe565Ile)
c.1246T>A (p.Phe416Ile)
n.2216T>A
n.2249T>A
n.2902T>A
n.2214T>A
14g.77278799A>CCA390513988POMT2n.887T>G
c.1503T>G (p.Phe501Leu)
c.263T>G (n.263T>G)
c.1951T>G (p.Phe651Val)
n.2426T>G
n.1665T>G
c.1892-291T>G (n.1892-291T>G)
n.316T>G
c.2109T>G (p.Phe703Leu)
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c.1503T>C (p.Phe501=)
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c.1892-291T>C (n.1892-291T>C)
n.316T>C
c.2109T>C (p.Phe703=)
n.1678T>C
n.1536T>C
c.368T>C (n.368T>C)
c.2223T>C
n.1626T>C
c.1671T>C
c.227T>C (p.Phe76Ser)
c.338T>C (n.338T>C)
n.3729T>C
n.1341T>C
n.1513T>C
c.1962T>C (p.Phe654=)
n.2938T>C
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c.323T>C (n.323T>C)
c.554T>C
c.88-291T>C
n.263T>C
c.177T>C (p.Phe59=)
c.2151T>C (p.Phe717=)
c.1818T>C (p.Phe606=)
c.1692T>C (p.Phe564=)
c.1245T>C (p.Phe415=)
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14g.77278799A>TCA390513986POMT2n.887T>A
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n.2748T>A
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c.177T>A (p.Phe59Leu)
c.2151T>A (p.Phe717Leu)
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14g.77278800A=CA2148315407POMT2n.886T=
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n.2214T>G
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n.2900T>G
n.2212T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.77278800A>GCA390513990POMT2n.886T>C
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n.315T>C
c.2108T>C (p.Phe703Ser)
n.1677T>C
n.1535T>C
c.367T>C (n.367T>C)
c.2222T>C
n.1625T>C
c.1670T>C
c.226T>C (p.Phe76Leu)
c.337T>C (n.337T>C)
n.3728T>C
n.1340T>C
n.1512T>C
c.1961T>C (p.Phe654Ser)
n.2937T>C
n.2747T>C
c.322T>C (n.322T>C)
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n.2747T>A
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n.2212T>A
14g.77278801A>CCA390513995POMT2n.885T>G
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n.2211T>G
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c.2107T>C (p.Phe703Leu)
n.1676T>C
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c.2221T>C
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c.225T>C (p.Arg75=)
c.336T>C (n.336T>C)
n.3727T>C
n.1339T>C
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c.1960T>C (p.Phe654Leu)
n.2936T>C
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c.175T>C (p.Phe59Leu)
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c.1816T>C (p.Phe606Leu)
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n.2213T>C
n.2246T>C
n.2899T>C
n.2211T>C
14g.77278801A>TCA390513999POMT2n.885T>A
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n.314T>A
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n.1676T>A
n.1534T>A
c.366T>A (n.366T>A)
c.2221T>A
n.1624T>A
c.1669T>A
c.225T>A (p.Arg75=)
c.336T>A (n.336T>A)
n.3727T>A
n.1339T>A
n.1511T>A
c.1960T>A (p.Phe654Ile)
n.2936T>A
n.2746T>A
c.321T>A (n.321T>A)
c.552T>A
c.88-293T>A
n.261T>A
c.175T>A (p.Phe59Ile)
c.2149T>A (p.Phe717Ile)
c.1816T>A (p.Phe606Ile)
c.1690T>A (p.Phe564Ile)
c.1243T>A (p.Phe415Ile)
n.2213T>A
n.2246T>A
n.2899T>A
n.2211T>A
14g.77278802C>ACA487509409POMT2n.884G>T
c.1500G>T (p.Pro500=)
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n.1675G>T
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c.2220G>T
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c.1959G>T (p.Pro653=)
n.2935G>T
n.2745G>T
c.320G>T (n.320G>T)
c.551G>T
c.88-294G>T
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c.174G>T (p.Pro58=)
c.2148G>T (p.Pro716=)
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c.1689G>T (p.Pro563=)
c.1242G>T (p.Pro414=)
n.2212G>T
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n.2210G>T
 ClinVar
14g.77278802C=CA2148315412POMT2n.884G=
c.1500G= (p.Pro500=)
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n.313G=
c.2106G= (p.Pro702=)
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n.1533G=
c.365G= (n.365G=)
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n.1623G=
c.1668G=
c.224G= (p.Arg75=)
c.335G= (n.335G=)
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n.1510G=
c.1959G= (p.Pro653=)
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n.2745G=
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n.260G=
c.174G= (p.Pro58=)
c.2148G= (p.Pro716=)
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n.2898G=
n.2210G=
14g.77278802C>GCA487509410POMT2n.884G>C
c.1500G>C (p.Pro500=)
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c.2106G>C (p.Pro702=)
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c.1668G>C
c.224G>C (p.Arg75Pro)
c.335G>C (n.335G>C)
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c.320G>C (n.320G>C)
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c.88-294G>C
n.260G>C
c.174G>C (p.Pro58=)
c.2148G>C (p.Pro716=)
c.1815G>C (p.Pro605=)
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c.1242G>C (p.Pro414=)
n.2212G>C
n.2245G>C
n.2898G>C
n.2210G>C
14g.77278802C>TCA7285585POMT2n.884G>A
c.1500G>A (p.Pro500=)
c.260G>A (n.260G>A)
c.1948G>A (p.Val650Ile)
n.2423G>A
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c.1892-294G>A (n.1892-294G>A)
n.313G>A
c.2106G>A (p.Pro702=)
n.1675G>A
n.1533G>A
c.365G>A (n.365G>A)
c.2220G>A
n.1623G>A
c.1668G>A
c.224G>A (p.Arg75His)
c.335G>A (n.335G>A)
n.3726G>A
n.1338G>A
n.1510G>A
c.1959G>A (p.Pro653=)
n.2935G>A
n.2745G>A
c.320G>A (n.320G>A)
c.551G>A
c.88-294G>A
n.260G>A
c.174G>A (p.Pro58=)
c.2148G>A (p.Pro716=)
c.1815G>A (p.Pro605=)
c.1689G>A (p.Pro563=)
c.1242G>A (p.Pro414=)
n.2212G>A
n.2245G>A
n.2898G>A
n.2210G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.77278803G>ACA241219POMT2n.883C>T
c.1499C>T (p.Pro500Leu)
c.259C>T (n.259C>T)
c.1947C>T (p.Pro649=)
n.2422C>T
n.1661C>T
c.1892-295C>T (n.1892-295C>T)
n.312C>T
c.2105C>T (p.Pro702Leu)
n.1674C>T
n.1532C>T
c.364C>T (n.364C>T)
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c.223C>T (p.Arg75Cys)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP
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c.358A>C (n.358A>C)
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c.328A>C (n.328A>C)
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c.1660T>C
c.216T>C (p.Ile72=)
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c.1492T>A (p.Tyr498Asn)
c.252T>A (n.252T>A)
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c.357T>A (n.357T>A)
c.2212T>A
n.1615T>A
c.1660T>A
c.216T>A (p.Ile72=)
c.327T>A (n.327T>A)
n.3718T>A
n.1330T>A
n.1502T>A
c.1951T>A (p.Tyr651Asn)
n.2927T>A
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c.543T>A
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c.166T>A (p.Tyr56Asn)
c.2140T>A (p.Tyr714Asn)
c.1807T>A (p.Tyr603Asn)
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n.2204T>A
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n.2202T>A
14g.77278811A=CA2148315440POMT2n.875T=
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n.1501T=
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14g.77278811A>CCA390514043POMT2n.875T>G
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 gnomAD v4
14g.77278811A>GCA487509429POMT2n.875T>C
c.1491T>C (p.His497=)
c.251T>C (n.251T>C)
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 dbSNP
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n.1611C>A
c.1656C>A
c.212C>A (p.Ser71Tyr)
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c.88-306C>A
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c.162C>A (p.Leu54=)
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c.1677C>A (p.Leu559=)
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 ClinVar
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14g.77278815A>TCA390514055POMT2n.871T>A
c.1487T>A (p.Leu496His)
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c.1935T>A (p.Thr645=)
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n.2199T>A
n.2232T>A
n.2885T>A
n.2197T>A
14g.77278816G>ACA390514061POMT2n.870C>T
c.1486C>T (p.Leu496Phe)
c.246C>T (n.246C>T)
c.1934C>T (p.Thr645Ile)
n.2409C>T
n.1648C>T
c.1892-308C>T (n.1892-308C>T)
n.299C>T
c.2092C>T (p.Leu698Phe)
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c.2206C>T
n.1609C>T
c.1654C>T
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c.321C>T (n.321C>T)
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c.88-308C>T
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c.321C>G (n.321C>G)
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c.160C>G (p.Leu54Val)
c.2134C>G (p.Leu712Val)
c.1801C>G (p.Leu601Val)
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n.2196C>G
14g.77278816G>TCA390514064POMT2n.870C>A
c.1486C>A (p.Leu496Ile)
c.246C>A (n.246C>A)
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n.2409C>A
n.1648C>A
c.1892-308C>A (n.1892-308C>A)
n.299C>A
c.2092C>A (p.Leu698Ile)
n.1661C>A
n.1519C>A
c.351C>A (n.351C>A)
c.2206C>A
n.1609C>A
c.1654C>A
c.210C>A (p.His70Gln)
c.321C>A (n.321C>A)
n.3712C>A
n.1324C>A
n.1496C>A
c.1945C>A (p.Leu649Ile)
n.2921C>A
n.2731C>A
c.306C>A (n.306C>A)
c.537C>A
c.88-308C>A
n.246C>A
c.160C>A (p.Leu54Ile)
c.2134C>A (p.Leu712Ile)
c.1801C>A (p.Leu601Ile)
c.1675C>A (p.Leu559Ile)
c.1228C>A (p.Leu410Ile)
n.2198C>A
n.2231C>A
n.2884C>A
n.2196C>A
14g.77278817T>ACA487509441POMT2n.869A>T
c.1485A>T (p.Thr495=)
c.245A>T (n.245A>T)
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n.2408A>T
n.1647A>T
c.1892-309A>T (n.1892-309A>T)
n.298A>T
c.2091A>T (p.Thr697=)
n.1660A>T
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c.2205A>T
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c.305A>T (n.305A>T)
c.536A>T
c.88-309A>T
n.245A>T
c.159A>T (p.Thr53=)
c.2133A>T (p.Thr711=)
c.1800A>T (p.Thr600=)
c.1674A>T (p.Thr558=)
c.1227A>T (p.Thr409=)
n.2197A>T
n.2230A>T
n.2883A>T
n.2195A>T
14g.77278817T>CCA7285587POMT2n.869A>G
c.1485A>G (p.Thr495=)
c.245A>G (n.245A>G)
c.1933A>G (p.Thr645Ala)
n.2408A>G
n.1647A>G
c.1892-309A>G (n.1892-309A>G)
n.298A>G
c.2091A>G (p.Thr697=)
n.1660A>G
n.1518A>G
c.350A>G (n.350A>G)
c.2205A>G
n.1608A>G
c.1653A>G
c.209A>G (p.His70Arg)
c.320A>G (n.320A>G)
n.3711A>G
n.1323A>G
n.1495A>G
c.1944A>G (p.Thr648=)
n.2920A>G
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c.305A>G (n.305A>G)
c.536A>G
c.88-309A>G
n.245A>G
c.159A>G (p.Thr53=)
c.2133A>G (p.Thr711=)
c.1800A>G (p.Thr600=)
c.1674A>G (p.Thr558=)
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n.2197A>G
n.2230A>G
n.2883A>G
n.2195A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.77278817T>GCA263817485POMT2n.869A>C
c.1485A>C (p.Thr495=)
c.245A>C (n.245A>C)
c.1933A>C (p.Thr645Pro)
n.2408A>C
n.1647A>C
c.1892-309A>C (n.1892-309A>C)
n.298A>C
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c.1653A>C
c.209A>C (p.His70Pro)
c.320A>C (n.320A>C)
n.3711A>C
n.1323A>C
n.1495A>C
c.1944A>C (p.Thr648=)
n.2920A>C
n.2730A>C
c.305A>C (n.305A>C)
c.536A>C
c.88-309A>C
n.245A>C
c.159A>C (p.Thr53=)
c.2133A>C (p.Thr711=)
c.1800A>C (p.Thr600=)
c.1674A>C (p.Thr558=)
c.1227A>C (p.Thr409=)
n.2197A>C
n.2230A>C
n.2883A>C
n.2195A>C
 ClinVar dbSNP
14g.77278817T=CA2148315457POMT2n.869A=
c.1485A= (p.Thr495=)
c.245A= (n.245A=)
c.1933A= (p.Thr645=)
n.2408A=
n.1647A=
c.1892-309A= (n.1892-309A=)
n.298A=
c.2091A= (p.Thr697=)
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n.1518A=
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n.1608A=
c.1653A=
c.209A= (p.His70=)
c.320A= (n.320A=)
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n.1323A=
n.1495A=
c.1944A= (p.Thr648=)
n.2920A=
n.2730A=
c.305A= (n.305A=)
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c.88-309A=
n.245A=
c.159A= (p.Thr53=)
c.2133A= (p.Thr711=)
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c.1674A= (p.Thr558=)
c.1227A= (p.Thr409=)
n.2197A=
n.2230A=
n.2883A=
n.2195A=
14g.77278818G>ACA7285588POMT2n.868C>T
c.1484C>T (p.Thr495Ile)
c.244C>T (n.244C>T)
c.1932C>T (p.Asp644=)
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n.2196C>T
n.2229C>T
n.2882C>T
n.2194C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.77278818G>CCA390514068POMT2n.868C>G
c.1484C>G (p.Thr495Arg)
c.244C>G (n.244C>G)
c.1932C>G (p.Asp644Glu)
n.2407C>G
n.1646C>G
c.1892-310C>G (n.1892-310C>G)
n.297C>G
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n.1659C>G
n.1517C>G
c.349C>G (n.349C>G)
c.2204C>G
n.1607C>G
c.1652C>G
c.208C>G (p.His70Asp)
c.319C>G (n.319C>G)
n.3710C>G
n.1322C>G
n.1494C>G
c.1943C>G (p.Thr648Arg)
n.2919C>G
n.2729C>G
c.304C>G (n.304C>G)
c.535C>G
c.88-310C>G
n.244C>G
c.158C>G (p.Thr53Arg)
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c.1673C>G (p.Thr558Arg)
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n.2196C>G
n.2229C>G
n.2882C>G
n.2194C>G
14g.77278818G=CA2148315461POMT2n.868C=
c.1484C= (p.Thr495=)
c.244C= (n.244C=)
c.1932C= (p.Asp644=)
n.2407C=
n.1646C=
c.1892-310C= (n.1892-310C=)
n.297C=
c.2090C= (p.Thr697=)
n.1659C=
n.1517C=
c.349C= (n.349C=)
c.2204C=
n.1607C=
c.1652C=
c.208C= (p.His70=)
c.319C= (n.319C=)
n.3710C=
n.1322C=
n.1494C=
c.1943C= (p.Thr648=)
n.2919C=
n.2729C=
c.304C= (n.304C=)
c.535C=
c.88-310C=
n.244C=
c.158C= (p.Thr53=)
c.2132C= (p.Thr711=)
c.1799C= (p.Thr600=)
c.1673C= (p.Thr558=)
c.1226C= (p.Thr409=)
n.2196C=
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n.2882C=
n.2194C=
14g.77278818G>TCA390514070POMT2n.868C>A
c.1484C>A (p.Thr495Lys)
c.244C>A (n.244C>A)
c.1932C>A (p.Asp644Glu)
n.2407C>A
n.1646C>A
c.1892-310C>A (n.1892-310C>A)
n.297C>A
c.2090C>A (p.Thr697Lys)
n.1659C>A
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c.349C>A (n.349C>A)
c.2204C>A
n.1607C>A
c.1652C>A
c.208C>A (p.His70Asn)
c.319C>A (n.319C>A)
n.3710C>A
n.1322C>A
n.1494C>A
c.1943C>A (p.Thr648Lys)
n.2919C>A
n.2729C>A
c.304C>A (n.304C>A)
c.535C>A
c.88-310C>A
n.244C>A
c.158C>A (p.Thr53Lys)
c.2132C>A (p.Thr711Lys)
c.1799C>A (p.Thr600Lys)
c.1673C>A (p.Thr558Lys)
c.1226C>A (p.Thr409Lys)
n.2196C>A
n.2229C>A
n.2882C>A
n.2194C>A
14g.77278818_77278834delCA2740097135POMT2n.852_868del
c.1468_1484del (p.Val490ThrfsTer?)
c.228_244del (n.228_244del)
c.1916_1932del (p.Gly639AspfsTer9)
n.2391_2407del
n.1630_1646del
c.1892-326_1892-310del (n.1892-326_1892-310del)
n.281_297del
c.2074_2090del (p.Val692ThrfsTer?)
n.1643_1659del
n.1501_1517del
c.333_349del (n.333_349del)
c.2188_2204del
n.1591_1607del
c.1636_1652del
c.192_208del (p.Ser65LeufsTer?)
c.303_319del (n.303_319del)
n.3694_3710del
n.1306_1322del
n.1478_1494del
c.1927_1943del (p.Val643ThrfsTer?)
n.2903_2919del
n.2713_2729del
c.288_304del (n.288_304del)
c.519_535del
c.88-326_88-310del
n.228_244del
c.142_158del (p.Val48ThrfsTer?)
c.2116_2132del (p.Val706ThrfsTer?)
c.1783_1799del (p.Val595ThrfsTer?)
c.1657_1673del (p.Val553ThrfsTer?)
c.1210_1226del (p.Val404ThrfsTer?)
n.2180_2196del
n.2213_2229del
n.2866_2882del
n.2178_2194del
 ClinVar
14g.77278819T>ACA390514072POMT2n.867A>T
c.1483A>T (p.Thr495Ser)
c.243A>T (n.243A>T)
c.1931A>T (p.Asp644Val)
n.2406A>T
n.1645A>T
c.1892-311A>T (n.1892-311A>T)
n.296A>T
c.2089A>T (p.Thr697Ser)
n.1658A>T
n.1516A>T
c.348A>T (n.348A>T)
c.2203A>T
n.1606A>T
c.1651A>T
c.207A>T (p.Gly69=)
c.318A>T (n.318A>T)
n.3709A>T
n.1321A>T
n.1493A>T
c.1942A>T (p.Thr648Ser)
n.2918A>T
n.2728A>T
c.303A>T (n.303A>T)
c.534A>T
c.88-311A>T
n.243A>T
c.157A>T (p.Thr53Ser)
c.2131A>T (p.Thr711Ser)
c.1798A>T (p.Thr600Ser)
c.1672A>T (p.Thr558Ser)
c.1225A>T (p.Thr409Ser)
n.2195A>T
n.2228A>T
n.2881A>T
n.2193A>T
14g.77278819T>CCA390514076POMT2n.867A>G
c.1483A>G (p.Thr495Ala)
c.243A>G (n.243A>G)
c.1931A>G (p.Asp644Gly)
n.2406A>G
n.1645A>G
c.1892-311A>G (n.1892-311A>G)
n.296A>G
c.2089A>G (p.Thr697Ala)
n.1658A>G
n.1516A>G
c.348A>G (n.348A>G)
c.2203A>G
n.1606A>G
c.1651A>G
c.207A>G (p.Gly69=)
c.318A>G (n.318A>G)
n.3709A>G
n.1321A>G
n.1493A>G
c.1942A>G (p.Thr648Ala)
n.2918A>G
n.2728A>G
c.303A>G (n.303A>G)
c.534A>G
c.88-311A>G
n.243A>G
c.157A>G (p.Thr53Ala)
c.2131A>G (p.Thr711Ala)
c.1798A>G (p.Thr600Ala)
c.1672A>G (p.Thr558Ala)
c.1225A>G (p.Thr409Ala)
n.2195A>G
n.2228A>G
n.2881A>G
n.2193A>G
14g.77278819T>GCA390514074POMT2n.867A>C
c.1483A>C (p.Thr495Pro)
c.243A>C (n.243A>C)
c.1931A>C (p.Asp644Ala)
n.2406A>C
n.1645A>C
c.1892-311A>C (n.1892-311A>C)
n.296A>C
c.2089A>C (p.Thr697Pro)
n.1658A>C
n.1516A>C
c.348A>C (n.348A>C)
c.2203A>C
n.1606A>C
c.1651A>C
c.207A>C (p.Gly69=)
c.318A>C (n.318A>C)
n.3709A>C
n.1321A>C
n.1493A>C
c.1942A>C (p.Thr648Pro)
n.2918A>C
n.2728A>C
c.303A>C (n.303A>C)
c.534A>C
c.88-311A>C
n.243A>C
c.157A>C (p.Thr53Pro)
c.2131A>C (p.Thr711Pro)
c.1798A>C (p.Thr600Pro)
c.1672A>C (p.Thr558Pro)
c.1225A>C (p.Thr409Pro)
n.2195A>C
n.2228A>C
n.2881A>C
n.2193A>C
14g.77278820C>ACA390514078POMT2n.866G>T
c.1482G>T (p.Trp494Cys)
c.242G>T (n.242G>T)
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n.2405G>T
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n.1657G>T
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c.347G>T (n.347G>T)
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c.1650G>T
c.206G>T (p.Gly69Val)
c.317G>T (n.317G>T)
n.3708G>T
n.1320G>T
n.1492G>T
c.1941G>T (p.Trp647Cys)
n.2917G>T
n.2727G>T
c.302G>T (n.302G>T)
c.533G>T
c.88-312G>T
n.242G>T
c.156G>T (p.Trp52Cys)
c.2130G>T (p.Trp710Cys)
c.1797G>T (p.Trp599Cys)
c.1671G>T (p.Trp557Cys)
c.1224G>T (p.Trp408Cys)
n.2194G>T
n.2227G>T
n.2880G>T
n.2192G>T
14g.77278820C=CA2148315466POMT2n.866G=
c.1482G= (p.Trp494=)
c.242G= (n.242G=)
c.1930G= (p.Asp644=)
n.2405G=
n.1644G=
c.1892-312G= (n.1892-312G=)
n.295G=
c.2088G= (p.Trp696=)
n.1657G=
n.1515G=
c.347G= (n.347G=)
c.2202G=
n.1605G=
c.1650G=
c.206G= (p.Gly69=)
c.317G= (n.317G=)
n.3708G=
n.1320G=
n.1492G=
c.1941G= (p.Trp647=)
n.2917G=
n.2727G=
c.302G= (n.302G=)
c.533G=
c.88-312G=
n.242G=
c.156G= (p.Trp52=)
c.2130G= (p.Trp710=)
c.1797G= (p.Trp599=)
c.1671G= (p.Trp557=)
c.1224G= (p.Trp408=)
n.2194G=
n.2227G=
n.2880G=
n.2192G=
14g.77278820C>GCA390514080POMT2n.866G>C
c.1482G>C (p.Trp494Cys)
c.242G>C (n.242G>C)
c.1930G>C (p.Asp644His)
n.2405G>C
n.1644G>C
c.1892-312G>C (n.1892-312G>C)
n.295G>C
c.2088G>C (p.Trp696Cys)
n.1657G>C
n.1515G>C
c.347G>C (n.347G>C)
c.2202G>C
n.1605G>C
c.1650G>C
c.206G>C (p.Gly69Ala)
c.317G>C (n.317G>C)
n.3708G>C
n.1320G>C
n.1492G>C
c.1941G>C (p.Trp647Cys)
n.2917G>C
n.2727G>C
c.302G>C (n.302G>C)
c.533G>C
c.88-312G>C
n.242G>C
c.156G>C (p.Trp52Cys)
c.2130G>C (p.Trp710Cys)
c.1797G>C (p.Trp599Cys)
c.1671G>C (p.Trp557Cys)
c.1224G>C (p.Trp408Cys)
n.2194G>C
n.2227G>C
n.2880G>C
n.2192G>C
14g.77278820C>TCA116097POMT2n.866G>A
c.1482G>A (p.Trp494Ter)
c.242G>A (n.242G>A)
c.1930G>A (p.Asp644Asn)
n.2405G>A
n.1644G>A
c.1892-312G>A (n.1892-312G>A)
n.295G>A
c.2088G>A (p.Trp696Ter)
n.1657G>A
n.1515G>A
c.347G>A (n.347G>A)
c.2202G>A
n.1605G>A
c.1650G>A
c.206G>A (p.Gly69Glu)
c.317G>A (n.317G>A)
n.3708G>A
n.1320G>A
n.1492G>A
c.1941G>A (p.Trp647Ter)
n.2917G>A
n.2727G>A
c.302G>A (n.302G>A)
c.533G>A
c.88-312G>A
n.242G>A
c.156G>A (p.Trp52Ter)
c.2130G>A (p.Trp710Ter)
c.1797G>A (p.Trp599Ter)
c.1671G>A (p.Trp557Ter)
c.1224G>A (p.Trp408Ter)
n.2194G>A
n.2227G>A
n.2880G>A
n.2192G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
14g.77278821C>ACA390514083POMT2n.865G>T
c.1481G>T (p.Trp494Leu)
c.241G>T (n.241G>T)
c.1929G>T (p.Leu643=)
n.2404G>T
n.1643G>T
c.1892-313G>T (n.1892-313G>T)
n.294G>T
c.2087G>T (p.Trp696Leu)
n.1656G>T
n.1514G>T
c.346G>T (n.346G>T)
c.2201G>T
n.1604G>T
c.1649G>T
c.205G>T (p.Gly69Ter)
c.316G>T (n.316G>T)
n.3707G>T
n.1319G>T
n.1491G>T
c.1940G>T (p.Trp647Leu)
n.2916G>T
n.2726G>T
c.301G>T (n.301G>T)
c.532G>T
c.88-313G>T
n.241G>T
c.155G>T (p.Trp52Leu)
c.2129G>T (p.Trp710Leu)
c.1796G>T (p.Trp599Leu)
c.1670G>T (p.Trp557Leu)
c.1223G>T (p.Trp408Leu)
n.2193G>T
n.2226G>T
n.2879G>T
n.2191G>T
14g.77278821C>GCA390514085POMT2n.865G>C
c.1481G>C (p.Trp494Ser)
c.241G>C (n.241G>C)
c.1929G>C (p.Leu643=)
n.2404G>C
n.1643G>C
c.1892-313G>C (n.1892-313G>C)
n.294G>C
c.2087G>C (p.Trp696Ser)
n.1656G>C
n.1514G>C
c.346G>C (n.346G>C)
c.2201G>C
n.1604G>C
c.1649G>C
c.205G>C (p.Gly69Arg)
c.316G>C (n.316G>C)
n.3707G>C
n.1319G>C
n.1491G>C
c.1940G>C (p.Trp647Ser)
n.2916G>C
n.2726G>C
c.301G>C (n.301G>C)
c.532G>C
c.88-313G>C
n.241G>C
c.155G>C (p.Trp52Ser)
c.2129G>C (p.Trp710Ser)
c.1796G>C (p.Trp599Ser)
c.1670G>C (p.Trp557Ser)
c.1223G>C (p.Trp408Ser)
n.2193G>C
n.2226G>C
n.2879G>C
n.2191G>C
14g.77278821C>TCA390514086POMT2n.865G>A
c.1481G>A (p.Trp494Ter)
c.241G>A (n.241G>A)
c.1929G>A (p.Leu643=)
n.2404G>A
n.1643G>A
c.1892-313G>A (n.1892-313G>A)
n.294G>A
c.2087G>A (p.Trp696Ter)
n.1656G>A
n.1514G>A
c.346G>A (n.346G>A)
c.2201G>A
n.1604G>A
c.1649G>A
c.205G>A (p.Gly69Arg)
c.316G>A (n.316G>A)
n.3707G>A
n.1319G>A
n.1491G>A
c.1940G>A (p.Trp647Ter)
n.2916G>A
n.2726G>A
c.301G>A (n.301G>A)
c.532G>A
c.88-313G>A
n.241G>A
c.155G>A (p.Trp52Ter)
c.2129G>A (p.Trp710Ter)
c.1796G>A (p.Trp599Ter)
c.1670G>A (p.Trp557Ter)
c.1223G>A (p.Trp408Ter)
n.2193G>A
n.2226G>A
n.2879G>A
n.2191G>A
 ClinVar dbSNP
14g.77278822A>CCA390514088POMT2n.864T>G
c.1480T>G (p.Trp494Gly)
c.240T>G (n.240T>G)
c.1928T>G (p.Leu643Arg)
n.2403T>G
n.1642T>G
c.1892-314T>G (n.1892-314T>G)
n.293T>G
c.2086T>G (p.Trp696Gly)
n.1655T>G
n.1513T>G
c.345T>G (n.345T>G)
c.2200T>G
n.1603T>G
c.1648T>G
c.204T>G (p.Ala68=)
c.315T>G (n.315T>G)
n.3706T>G
n.1318T>G
n.1490T>G
c.1939T>G (p.Trp647Gly)
n.2915T>G
n.2725T>G
c.300T>G (n.300T>G)
c.531T>G
c.88-314T>G
n.240T>G
c.154T>G (p.Trp52Gly)
c.2128T>G (p.Trp710Gly)
c.1795T>G (p.Trp599Gly)
c.1669T>G (p.Trp557Gly)
c.1222T>G (p.Trp408Gly)
n.2192T>G
n.2225T>G
n.2878T>G
n.2190T>G
14g.77278822A>GCA390514090POMT2n.864T>C
c.1480T>C (p.Trp494Arg)
c.240T>C (n.240T>C)
c.1928T>C (p.Leu643Pro)
n.2403T>C
n.1642T>C
c.1892-314T>C (n.1892-314T>C)
n.293T>C
c.2086T>C (p.Trp696Arg)
n.1655T>C
n.1513T>C
c.345T>C (n.345T>C)
c.2200T>C
n.1603T>C
c.1648T>C
c.204T>C (p.Ala68=)
c.315T>C (n.315T>C)
n.3706T>C
n.1318T>C
n.1490T>C
c.1939T>C (p.Trp647Arg)
n.2915T>C
n.2725T>C
c.300T>C (n.300T>C)
c.531T>C
c.88-314T>C
n.240T>C
c.154T>C (p.Trp52Arg)
c.2128T>C (p.Trp710Arg)
c.1795T>C (p.Trp599Arg)
c.1669T>C (p.Trp557Arg)
c.1222T>C (p.Trp408Arg)
n.2192T>C
n.2225T>C
n.2878T>C
n.2190T>C
14g.77278822A>TCA390514092POMT2n.864T>A
c.1480T>A (p.Trp494Arg)
c.240T>A (n.240T>A)
c.1928T>A (p.Leu643Gln)
n.2403T>A
n.1642T>A
c.1892-314T>A (n.1892-314T>A)
n.293T>A
c.2086T>A (p.Trp696Arg)
n.1655T>A
n.1513T>A
c.345T>A (n.345T>A)
c.2200T>A
n.1603T>A
c.1648T>A
c.204T>A (p.Ala68=)
c.315T>A (n.315T>A)
n.3706T>A
n.1318T>A
n.1490T>A
c.1939T>A (p.Trp647Arg)
n.2915T>A
n.2725T>A
c.300T>A (n.300T>A)
c.531T>A
c.88-314T>A
n.240T>A
c.154T>A (p.Trp52Arg)
c.2128T>A (p.Trp710Arg)
c.1795T>A (p.Trp599Arg)
c.1669T>A (p.Trp557Arg)
c.1222T>A (p.Trp408Arg)
n.2192T>A
n.2225T>A
n.2878T>A
n.2190T>A
14g.77278823G>ACA487509455POMT2n.863C>T
c.1479C>T (p.Gly493=)
c.239C>T (n.239C>T)
c.1927C>T (p.Leu643=)
n.2402C>T
n.1641C>T
c.1892-315C>T (n.1892-315C>T)
n.292C>T
c.2085C>T (p.Gly695=)
n.1654C>T
n.1512C>T
c.344C>T (n.344C>T)
c.2199C>T
n.1602C>T
c.1647C>T
c.203C>T (p.Ala68Val)
c.314C>T (n.314C>T)
n.3705C>T
n.1317C>T
n.1489C>T
c.1938C>T (p.Gly646=)
n.2914C>T
n.2724C>T
c.299C>T (n.299C>T)
c.530C>T
c.88-315C>T
n.239C>T
c.153C>T (p.Gly51=)
c.2127C>T (p.Gly709=)
c.1794C>T (p.Gly598=)
c.1668C>T (p.Gly556=)
c.1221C>T (p.Gly407=)
n.2191C>T
n.2224C>T
n.2877C>T
n.2189C>T
14g.77278823G>CCA487509456POMT2n.863C>G
c.1479C>G (p.Gly493=)
c.239C>G (n.239C>G)
c.1927C>G (p.Leu643Val)
n.2402C>G
n.1641C>G
c.1892-315C>G (n.1892-315C>G)
n.292C>G
c.2085C>G (p.Gly695=)
n.1654C>G
n.1512C>G
c.344C>G (n.344C>G)
c.2199C>G
n.1602C>G
c.1647C>G
c.203C>G (p.Ala68Gly)
c.314C>G (n.314C>G)
n.3705C>G
n.1317C>G
n.1489C>G
c.1938C>G (p.Gly646=)
n.2914C>G
n.2724C>G
c.299C>G (n.299C>G)
c.530C>G
c.88-315C>G
n.239C>G
c.153C>G (p.Gly51=)
c.2127C>G (p.Gly709=)
c.1794C>G (p.Gly598=)
c.1668C>G (p.Gly556=)
c.1221C>G (p.Gly407=)
n.2191C>G
n.2224C>G
n.2877C>G
n.2189C>G
14g.77278823G>TCA487509457POMT2n.863C>A
c.1479C>A (p.Gly493=)
c.239C>A (n.239C>A)
c.1927C>A (p.Leu643Met)
n.2402C>A
n.1641C>A
c.1892-315C>A (n.1892-315C>A)
n.292C>A
c.2085C>A (p.Gly695=)
n.1654C>A
n.1512C>A
c.344C>A (n.344C>A)
c.2199C>A
n.1602C>A
c.1647C>A
c.203C>A (p.Ala68Asp)
c.314C>A (n.314C>A)
n.3705C>A
n.1317C>A
n.1489C>A
c.1938C>A (p.Gly646=)
n.2914C>A
n.2724C>A
c.299C>A (n.299C>A)
c.530C>A
c.88-315C>A
n.239C>A
c.153C>A (p.Gly51=)
c.2127C>A (p.Gly709=)
c.1794C>A (p.Gly598=)
c.1668C>A (p.Gly556=)
c.1221C>A (p.Gly407=)
n.2191C>A
n.2224C>A
n.2877C>A
n.2189C>A
14g.77278824C>ACA390514095POMT2n.862G>T
c.1478G>T (p.Gly493Val)
c.238G>T (n.238G>T)
c.1926G>T (p.Arg642=)
n.2401G>T
n.1640G>T
c.1892-316G>T (n.1892-316G>T)
n.291G>T
c.2084G>T (p.Gly695Val)
n.1653G>T
n.1511G>T
c.343G>T (n.343G>T)
c.2198G>T
n.1601G>T
c.1646G>T
c.202G>T (p.Ala68Ser)
c.313G>T (n.313G>T)
n.3704G>T
n.1316G>T
n.1488G>T
c.1937G>T (p.Gly646Val)
n.2913G>T
n.2723G>T
c.298G>T (n.298G>T)
c.529G>T
c.88-316G>T
n.238G>T
c.152G>T (p.Gly51Val)
c.2126G>T (p.Gly709Val)
c.1793G>T (p.Gly598Val)
c.1667G>T (p.Gly556Val)
c.1220G>T (p.Gly407Val)
n.2190G>T
n.2223G>T
n.2876G>T
n.2188G>T
14g.77278824C>GCA390514099POMT2n.862G>C
c.1478G>C (p.Gly493Ala)
c.238G>C (n.238G>C)
c.1926G>C (p.Arg642=)
n.2401G>C
n.1640G>C
c.1892-316G>C (n.1892-316G>C)
n.291G>C
c.2084G>C (p.Gly695Ala)
n.1653G>C
n.1511G>C
c.343G>C (n.343G>C)
c.2198G>C
n.1601G>C
c.1646G>C
c.202G>C (p.Ala68Pro)
c.313G>C (n.313G>C)
n.3704G>C
n.1316G>C
n.1488G>C
c.1937G>C (p.Gly646Ala)
n.2913G>C
n.2723G>C
c.298G>C (n.298G>C)
c.529G>C
c.88-316G>C
n.238G>C
c.152G>C (p.Gly51Ala)
c.2126G>C (p.Gly709Ala)
c.1793G>C (p.Gly598Ala)
c.1667G>C (p.Gly556Ala)
c.1220G>C (p.Gly407Ala)
n.2190G>C
n.2223G>C
n.2876G>C
n.2188G>C
14g.77278824C>TCA390514106POMT2n.862G>A
c.1478G>A (p.Gly493Asp)
c.238G>A (n.238G>A)
c.1926G>A (p.Arg642=)
n.2401G>A
n.1640G>A
c.1892-316G>A (n.1892-316G>A)
n.291G>A
c.2084G>A (p.Gly695Asp)
n.1653G>A
n.1511G>A
c.343G>A (n.343G>A)
c.2198G>A
n.1601G>A
c.1646G>A
c.202G>A (p.Ala68Thr)
c.313G>A (n.313G>A)
n.3704G>A
n.1316G>A
n.1488G>A
c.1937G>A (p.Gly646Asp)
n.2913G>A
n.2723G>A
c.298G>A (n.298G>A)
c.529G>A
c.88-316G>A
n.238G>A
c.152G>A (p.Gly51Asp)
c.2126G>A (p.Gly709Asp)
c.1793G>A (p.Gly598Asp)
c.1667G>A (p.Gly556Asp)
c.1220G>A (p.Gly407Asp)
n.2190G>A
n.2223G>A
n.2876G>A
n.2188G>A
14g.77278825C>ACA390514108POMT2n.861G>T
c.1477G>T (p.Gly493Cys)
c.237G>T (n.237G>T)
c.1925G>T (p.Arg642Leu)
n.2400G>T
n.1639G>T
c.1892-317G>T (n.1892-317G>T)
n.290G>T
c.2083G>T (p.Gly695Cys)
n.1652G>T
n.1510G>T
c.342G>T (n.342G>T)
c.2197G>T
n.1600G>T
c.1645G>T
c.201G>T (p.Ser67=)
c.312G>T (n.312G>T)
n.3703G>T
n.1315G>T
n.1487G>T
c.1936G>T (p.Gly646Cys)
n.2912G>T
n.2722G>T
c.297G>T (n.297G>T)
c.528G>T
c.88-317G>T
n.237G>T
c.151G>T (p.Gly51Cys)
c.2125G>T (p.Gly709Cys)
c.1792G>T (p.Gly598Cys)
c.1666G>T (p.Gly556Cys)
c.1219G>T (p.Gly407Cys)
n.2189G>T
n.2222G>T
n.2875G>T
n.2187G>T
14g.77278825C=CA2148315472POMT2n.861G=
c.1477G= (p.Gly493=)
c.237G= (n.237G=)
c.1925G= (p.Arg642=)
n.2400G=
n.1639G=
c.1892-317G= (n.1892-317G=)
n.290G=
c.2083G= (p.Gly695=)
n.1652G=
n.1510G=
c.342G= (n.342G=)
c.2197G=
n.1600G=
c.1645G=
c.201G= (p.Ser67=)
c.312G= (n.312G=)
n.3703G=
n.1315G=
n.1487G=
c.1936G= (p.Gly646=)
n.2912G=
n.2722G=
c.297G= (n.297G=)
c.528G=
c.88-317G=
n.237G=
c.151G= (p.Gly51=)
c.2125G= (p.Gly709=)
c.1792G= (p.Gly598=)
c.1666G= (p.Gly556=)
c.1219G= (p.Gly407=)
n.2189G=
n.2222G=
n.2875G=
n.2187G=
14g.77278825C>GCA390514110POMT2n.861G>C
c.1477G>C (p.Gly493Arg)
c.237G>C (n.237G>C)
c.1925G>C (p.Arg642Pro)
n.2400G>C
n.1639G>C
c.1892-317G>C (n.1892-317G>C)
n.290G>C
c.2083G>C (p.Gly695Arg)
n.1652G>C
n.1510G>C
c.342G>C (n.342G>C)
c.2197G>C
n.1600G>C
c.1645G>C
c.201G>C (p.Ser67=)
c.312G>C (n.312G>C)
n.3703G>C
n.1315G>C
n.1487G>C
c.1936G>C (p.Gly646Arg)
n.2912G>C
n.2722G>C
c.297G>C (n.297G>C)
c.528G>C
c.88-317G>C
n.237G>C
c.151G>C (p.Gly51Arg)
c.2125G>C (p.Gly709Arg)
c.1792G>C (p.Gly598Arg)
c.1666G>C (p.Gly556Arg)
c.1219G>C (p.Gly407Arg)
n.2189G>C
n.2222G>C
n.2875G>C
n.2187G>C
 gnomAD v4
14g.77278825C>TCA7285589POMT2n.861G>A
c.1477G>A (p.Gly493Ser)
c.237G>A (n.237G>A)
c.1925G>A (p.Arg642Gln)
n.2400G>A
n.1639G>A
c.1892-317G>A (n.1892-317G>A)
n.290G>A
c.2083G>A (p.Gly695Ser)
n.1652G>A
n.1510G>A
c.342G>A (n.342G>A)
c.2197G>A
n.1600G>A
c.1645G>A
c.201G>A (p.Ser67=)
c.312G>A (n.312G>A)
n.3703G>A
n.1315G>A
n.1487G>A
c.1936G>A (p.Gly646Ser)
n.2912G>A
n.2722G>A
c.297G>A (n.297G>A)
c.528G>A
c.88-317G>A
n.237G>A
c.151G>A (p.Gly51Ser)
c.2125G>A (p.Gly709Ser)
c.1792G>A (p.Gly598Ser)
c.1666G>A (p.Gly556Ser)
c.1219G>A (p.Gly407Ser)
n.2189G>A
n.2222G>A
n.2875G>A
n.2187G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.77278826G>ACA7285590POMT2n.860C>T
c.1476C>T (p.Leu492=)
c.236C>T (n.236C>T)
c.1924C>T (p.Arg642Trp)
n.2399C>T
n.1638C>T
c.1892-318C>T (n.1892-318C>T)
n.289C>T
c.2082C>T (p.Leu694=)
n.1651C>T
n.1509C>T
c.341C>T (n.341C>T)
c.2196C>T
n.1599C>T
c.1644C>T
c.200C>T (p.Ser67Leu)
c.311C>T (n.311C>T)
n.3702C>T
n.1314C>T
n.1486C>T
c.1935C>T (p.Leu645=)
n.2911C>T
n.2721C>T
c.296C>T (n.296C>T)
c.527C>T
c.88-318C>T
n.236C>T
c.150C>T (p.Leu50=)
c.2124C>T (p.Leu708=)
c.1791C>T (p.Leu597=)
c.1665C>T (p.Leu555=)
c.1218C>T (p.Leu406=)
n.2188C>T
n.2221C>T
n.2874C>T
n.2186C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
14g.77278826G>CCA487509468POMT2n.860C>G
c.1476C>G (p.Leu492=)
c.236C>G (n.236C>G)
c.1924C>G (p.Arg642Gly)
n.2399C>G
n.1638C>G
c.1892-318C>G (n.1892-318C>G)
n.289C>G
c.2082C>G (p.Leu694=)
n.1651C>G
n.1509C>G
c.341C>G (n.341C>G)
c.2196C>G
n.1599C>G
c.1644C>G
c.200C>G (p.Ser67Trp)
c.311C>G (n.311C>G)
n.3702C>G
n.1314C>G
n.1486C>G
c.1935C>G (p.Leu645=)
n.2911C>G
n.2721C>G
c.296C>G (n.296C>G)
c.527C>G
c.88-318C>G
n.236C>G
c.150C>G (p.Leu50=)
c.2124C>G (p.Leu708=)
c.1791C>G (p.Leu597=)
c.1665C>G (p.Leu555=)
c.1218C>G (p.Leu406=)
n.2188C>G
n.2221C>G
n.2874C>G
n.2186C>G
 dbSNP gnomAD v4
14g.77278826G=CA2148315480POMT2n.860C=
c.1476C= (p.Leu492=)
c.236C= (n.236C=)
c.1924C= (p.Arg642=)
n.2399C=
n.1638C=
c.1892-318C= (n.1892-318C=)
n.289C=
c.2082C= (p.Leu694=)
n.1651C=
n.1509C=
c.341C= (n.341C=)
c.2196C=
n.1599C=
c.1644C=
c.200C= (p.Ser67=)
c.311C= (n.311C=)
n.3702C=
n.1314C=
n.1486C=
c.1935C= (p.Leu645=)
n.2911C=
n.2721C=
c.296C= (n.296C=)
c.527C=
c.88-318C=
n.236C=
c.150C= (p.Leu50=)
c.2124C= (p.Leu708=)
c.1791C= (p.Leu597=)
c.1665C= (p.Leu555=)
c.1218C= (p.Leu406=)
n.2188C=
n.2221C=
n.2874C=
n.2186C=
14g.77278826G>TCA263817509POMT2n.860C>A
c.1476C>A (p.Leu492=)
c.236C>A (n.236C>A)
c.1924C>A (p.Arg642=)
n.2399C>A
n.1638C>A
c.1892-318C>A (n.1892-318C>A)
n.289C>A
c.2082C>A (p.Leu694=)
n.1651C>A
n.1509C>A
c.341C>A (n.341C>A)
c.2196C>A
n.1599C>A
c.1644C>A
c.200C>A (p.Ser67Ter)
c.311C>A (n.311C>A)
n.3702C>A
n.1314C>A
n.1486C>A
c.1935C>A (p.Leu645=)
n.2911C>A
n.2721C>A
c.296C>A (n.296C>A)
c.527C>A
c.88-318C>A
n.236C>A
c.150C>A (p.Leu50=)
c.2124C>A (p.Leu708=)
c.1791C>A (p.Leu597=)
c.1665C>A (p.Leu555=)
c.1218C>A (p.Leu406=)
n.2188C>A
n.2221C>A
n.2874C>A
n.2186C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.77278827A=CA2148315483POMT2n.859T=
c.1475T= (p.Leu492=)
c.235T= (n.235T=)
c.1923T= (p.Ala641=)
n.2398T=
n.1637T=
c.1892-319T= (n.1892-319T=)
n.288T=
c.2081T= (p.Leu694=)
n.1650T=
n.1508T=
c.340T= (n.340T=)
c.2195T=
n.1598T=
c.1643T=
c.199T= (p.Ser67=)
c.310T= (n.310T=)
n.3701T=
n.1313T=
n.1485T=
c.1934T= (p.Leu645=)
n.2910T=
n.2720T=
c.295T= (n.295T=)
c.526T=
c.88-319T=
n.235T=
c.149T= (p.Leu50=)
c.2123T= (p.Leu708=)
c.1790T= (p.Leu597=)
c.1664T= (p.Leu555=)
c.1217T= (p.Leu406=)
n.2187T=
n.2220T=
n.2873T=
n.2185T=
14g.77278827A>CCA390514114POMT2n.859T>G
c.1475T>G (p.Leu492Arg)
c.235T>G (n.235T>G)
c.1923T>G (p.Ala641=)
n.2398T>G
n.1637T>G
c.1892-319T>G (n.1892-319T>G)
n.288T>G
c.2081T>G (p.Leu694Arg)
n.1650T>G
n.1508T>G
c.340T>G (n.340T>G)
c.2195T>G
n.1598T>G
c.1643T>G
c.199T>G (p.Ser67Ala)
c.310T>G (n.310T>G)
n.3701T>G
n.1313T>G
n.1485T>G
c.1934T>G (p.Leu645Arg)
n.2910T>G
n.2720T>G
c.295T>G (n.295T>G)
c.526T>G
c.88-319T>G
n.235T>G
c.149T>G (p.Leu50Arg)
c.2123T>G (p.Leu708Arg)
c.1790T>G (p.Leu597Arg)
c.1664T>G (p.Leu555Arg)
c.1217T>G (p.Leu406Arg)
n.2187T>G
n.2220T>G
n.2873T>G
n.2185T>G
14g.77278827A>GCA390514116POMT2n.859T>C
c.1475T>C (p.Leu492Pro)
c.235T>C (n.235T>C)
c.1923T>C (p.Ala641=)
n.2398T>C
n.1637T>C
c.1892-319T>C (n.1892-319T>C)
n.288T>C
c.2081T>C (p.Leu694Pro)
n.1650T>C
n.1508T>C
c.340T>C (n.340T>C)
c.2195T>C
n.1598T>C
c.1643T>C
c.199T>C (p.Ser67Pro)
c.310T>C (n.310T>C)
n.3701T>C
n.1313T>C
n.1485T>C
c.1934T>C (p.Leu645Pro)
n.2910T>C
n.2720T>C
c.295T>C (n.295T>C)
c.526T>C
c.88-319T>C
n.235T>C
c.149T>C (p.Leu50Pro)
c.2123T>C (p.Leu708Pro)
c.1790T>C (p.Leu597Pro)
c.1664T>C (p.Leu555Pro)
c.1217T>C (p.Leu406Pro)
n.2187T>C
n.2220T>C
n.2873T>C
n.2185T>C
 gnomAD v4
14g.77278827A>TCA390514118POMT2n.859T>A
c.1475T>A (p.Leu492His)
c.235T>A (n.235T>A)
c.1923T>A (p.Ala641=)
n.2398T>A
n.1637T>A
c.1892-319T>A (n.1892-319T>A)
n.288T>A
c.2081T>A (p.Leu694His)
n.1650T>A
n.1508T>A
c.340T>A (n.340T>A)
c.2195T>A
n.1598T>A
c.1643T>A
c.199T>A (p.Ser67Thr)
c.310T>A (n.310T>A)
n.3701T>A
n.1313T>A
n.1485T>A
c.1934T>A (p.Leu645His)
n.2910T>A
n.2720T>A
c.295T>A (n.295T>A)
c.526T>A
c.88-319T>A
n.235T>A
c.149T>A (p.Leu50His)
c.2123T>A (p.Leu708His)
c.1790T>A (p.Leu597His)
c.1664T>A (p.Leu555His)
c.1217T>A (p.Leu406His)
n.2187T>A
n.2220T>A
n.2873T>A
n.2185T>A
 dbSNP
14g.77278839_77278862delCA2580088808POMT2n.836_859del
c.1452_1475del (p.Arg485_Leu492del)
c.212_235del (n.212_235del)
c.1900_1923del
n.2375_2398del
n.1614_1637del
c.1892-342_1892-319del (n.1892-342_1892-319del)
n.265_288del
c.2058_2081del (p.Arg687_Leu694del)
n.1627_1650del
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 ClinVar
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c.145C>A (p.Leu49Met)
c.2119C>A (p.Leu707Met)
c.1786C>A (p.Leu596Met)
c.1660C>A (p.Leu554Met)
c.1213C>A (p.Leu405Met)
n.2183C>A
n.2216C>A
n.2869C>A
n.2181C>A
14g.77278832G>ACA487509481POMT2n.854C>T
c.1470C>T (p.Val490=)
c.230C>T (n.230C>T)
c.1918C>T (p.Pro640Ser)
n.2393C>T
n.1632C>T
c.1892-324C>T (n.1892-324C>T)
n.283C>T
c.2076C>T (p.Val692=)
n.1645C>T
n.1503C>T
c.335C>T (n.335C>T)
c.2190C>T
n.1593C>T
c.1638C>T
c.194C>T (p.Ser65Phe)
c.305C>T (n.305C>T)
n.3696C>T
n.1308C>T
n.1480C>T
c.1929C>T (p.Val643=)
n.2905C>T
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c.290C>T (n.290C>T)
c.521C>T
c.88-324C>T
n.230C>T
c.144C>T (p.Val48=)
c.2118C>T (p.Val706=)
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c.1212C>T (p.Val404=)
n.2182C>T
n.2215C>T
n.2868C>T
n.2180C>T
14g.77278832G>CCA487509484POMT2n.854C>G
c.1470C>G (p.Val490=)
c.230C>G (n.230C>G)
c.1918C>G (p.Pro640Ala)
n.2393C>G
n.1632C>G
c.1892-324C>G (n.1892-324C>G)
n.283C>G
c.2076C>G (p.Val692=)
n.1645C>G
n.1503C>G
c.335C>G (n.335C>G)
c.2190C>G
n.1593C>G
c.1638C>G
c.194C>G (p.Ser65Cys)
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n.2905C>G
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c.290C>G (n.290C>G)
c.521C>G
c.88-324C>G
n.230C>G
c.144C>G (p.Val48=)
c.2118C>G (p.Val706=)
c.1785C>G (p.Val595=)
c.1659C>G (p.Val553=)
c.1212C>G (p.Val404=)
n.2182C>G
n.2215C>G
n.2868C>G
n.2180C>G
14g.77278832G>TCA487509479POMT2n.854C>A
c.1470C>A (p.Val490=)
c.230C>A (n.230C>A)
c.1918C>A (p.Pro640Thr)
n.2393C>A
n.1632C>A
c.1892-324C>A (n.1892-324C>A)
n.283C>A
c.2076C>A (p.Val692=)
n.1645C>A
n.1503C>A
c.335C>A (n.335C>A)
c.2190C>A
n.1593C>A
c.1638C>A
c.194C>A (p.Ser65Tyr)
c.305C>A (n.305C>A)
n.3696C>A
n.1308C>A
n.1480C>A
c.1929C>A (p.Val643=)
n.2905C>A
n.2715C>A
c.290C>A (n.290C>A)
c.521C>A
c.88-324C>A
n.230C>A
c.144C>A (p.Val48=)
c.2118C>A (p.Val706=)
c.1785C>A (p.Val595=)
c.1659C>A (p.Val553=)
c.1212C>A (p.Val404=)
n.2182C>A
n.2215C>A
n.2868C>A
n.2180C>A
 gnomAD v4
14g.77278833A>CCA390514136POMT2n.853T>G
c.1469T>G (p.Val490Gly)
c.229T>G (n.229T>G)
c.1917T>G (p.Gly639=)
n.2392T>G
n.1631T>G
c.1892-325T>G (n.1892-325T>G)
n.282T>G
c.2075T>G (p.Val692Gly)
n.1644T>G
n.1502T>G
c.334T>G (n.334T>G)
c.2189T>G
n.1592T>G
c.1637T>G
c.193T>G (p.Ser65Ala)
c.304T>G (n.304T>G)
n.3695T>G
n.1307T>G
n.1479T>G
c.1928T>G (p.Val643Gly)
n.2904T>G
n.2714T>G
c.289T>G (n.289T>G)
c.520T>G
c.88-325T>G
n.229T>G
c.143T>G (p.Val48Gly)
c.2117T>G (p.Val706Gly)
c.1784T>G (p.Val595Gly)
c.1658T>G (p.Val553Gly)
c.1211T>G (p.Val404Gly)
n.2181T>G
n.2214T>G
n.2867T>G
n.2179T>G
14g.77278833A>GCA390514140POMT2n.853T>C
c.1469T>C (p.Val490Ala)
c.229T>C (n.229T>C)
c.1917T>C (p.Gly639=)
n.2392T>C
n.1631T>C
c.1892-325T>C (n.1892-325T>C)
n.282T>C
c.2075T>C (p.Val692Ala)
n.1644T>C
n.1502T>C
c.334T>C (n.334T>C)
c.2189T>C
n.1592T>C
c.1637T>C
c.193T>C (p.Ser65Pro)
c.304T>C (n.304T>C)
n.3695T>C
n.1307T>C
n.1479T>C
c.1928T>C (p.Val643Ala)
n.2904T>C
n.2714T>C
c.289T>C (n.289T>C)
c.520T>C
c.88-325T>C
n.229T>C
c.143T>C (p.Val48Ala)
c.2117T>C (p.Val706Ala)
c.1784T>C (p.Val595Ala)
c.1658T>C (p.Val553Ala)
c.1211T>C (p.Val404Ala)
n.2181T>C
n.2214T>C
n.2867T>C
n.2179T>C
14g.77278833A>TCA390514138POMT2n.853T>A
c.1469T>A (p.Val490Asp)
c.229T>A (n.229T>A)
c.1917T>A (p.Gly639=)
n.2392T>A
n.1631T>A
c.1892-325T>A (n.1892-325T>A)
n.282T>A
c.2075T>A (p.Val692Asp)
n.1644T>A
n.1502T>A
c.334T>A (n.334T>A)
c.2189T>A
n.1592T>A
c.1637T>A
c.193T>A (p.Ser65Thr)
c.304T>A (n.304T>A)
n.3695T>A
n.1307T>A
n.1479T>A
c.1928T>A (p.Val643Asp)
n.2904T>A
n.2714T>A
c.289T>A (n.289T>A)
c.520T>A
c.88-325T>A
n.229T>A
c.143T>A (p.Val48Asp)
c.2117T>A (p.Val706Asp)
c.1784T>A (p.Val595Asp)
c.1658T>A (p.Val553Asp)
c.1211T>A (p.Val404Asp)
n.2181T>A
n.2214T>A
n.2867T>A
n.2179T>A
14g.77278834C>ACA390514142POMT2n.852G>T
c.1468G>T (p.Val490Phe)
c.228G>T (n.228G>T)
c.1916G>T (p.Gly639Val)
n.2391G>T
n.1630G>T
c.1892-326G>T (n.1892-326G>T)
n.281G>T
c.2074G>T (p.Val692Phe)
n.1643G>T
n.1501G>T
c.333G>T (n.333G>T)
c.2188G>T
n.1591G>T
c.1636G>T
c.192G>T (p.Arg64Ser)
c.303G>T (n.303G>T)
n.3694G>T
n.1306G>T
n.1478G>T
c.1927G>T (p.Val643Phe)
n.2903G>T
n.2713G>T
c.288G>T (n.288G>T)
c.519G>T
c.88-326G>T
n.228G>T
c.142G>T (p.Val48Phe)
c.2116G>T (p.Val706Phe)
c.1783G>T (p.Val595Phe)
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n.2180G>T
n.2213G>T
n.2866G>T
n.2178G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.77278834C=CA2148315501POMT2n.852G=
c.1468G= (p.Val490=)
c.228G= (n.228G=)
c.1916G= (p.Gly639=)
n.2391G=
n.1630G=
c.1892-326G= (n.1892-326G=)
n.281G=
c.2074G= (p.Val692=)
n.1643G=
n.1501G=
c.333G= (n.333G=)
c.2188G=
n.1591G=
c.1636G=
c.192G= (p.Arg64=)
c.303G= (n.303G=)
n.3694G=
n.1306G=
n.1478G=
c.1927G= (p.Val643=)
n.2903G=
n.2713G=
c.288G= (n.288G=)
c.519G=
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n.228G=
c.142G= (p.Val48=)
c.2116G= (p.Val706=)
c.1783G= (p.Val595=)
c.1657G= (p.Val553=)
c.1210G= (p.Val404=)
n.2180G=
n.2213G=
n.2866G=
n.2178G=
14g.77278834C>GCA263817551POMT2n.852G>C
c.1468G>C (p.Val490Leu)
c.228G>C (n.228G>C)
c.1916G>C (p.Gly639Ala)
n.2391G>C
n.1630G>C
c.1892-326G>C (n.1892-326G>C)
n.281G>C
c.2074G>C (p.Val692Leu)
n.1643G>C
n.1501G>C
c.333G>C (n.333G>C)
c.2188G>C
n.1591G>C
c.1636G>C
c.192G>C (p.Arg64Ser)
c.303G>C (n.303G>C)
n.3694G>C
n.1306G>C
n.1478G>C
c.1927G>C (p.Val643Leu)
n.2903G>C
n.2713G>C
c.288G>C (n.288G>C)
c.519G>C
c.88-326G>C
n.228G>C
c.142G>C (p.Val48Leu)
c.2116G>C (p.Val706Leu)
c.1783G>C (p.Val595Leu)
c.1657G>C (p.Val553Leu)
c.1210G>C (p.Val404Leu)
n.2180G>C
n.2213G>C
n.2866G>C
n.2178G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
14g.77278834C>TCA390514145POMT2n.852G>A
c.1468G>A (p.Val490Ile)
c.228G>A (n.228G>A)
c.1916G>A (p.Gly639Asp)
n.2391G>A
n.1630G>A
c.1892-326G>A (n.1892-326G>A)
n.281G>A
c.2074G>A (p.Val692Ile)
n.1643G>A
n.1501G>A
c.333G>A (n.333G>A)
c.2188G>A
n.1591G>A
c.1636G>A
c.192G>A (p.Arg64=)
c.303G>A (n.303G>A)
n.3694G>A
n.1306G>A
n.1478G>A
c.1927G>A (p.Val643Ile)
n.2903G>A
n.2713G>A
c.288G>A (n.288G>A)
c.519G>A
c.88-326G>A
n.228G>A
c.142G>A (p.Val48Ile)
c.2116G>A (p.Val706Ile)
c.1783G>A (p.Val595Ile)
c.1657G>A (p.Val553Ile)
c.1210G>A (p.Val404Ile)
n.2180G>A
n.2213G>A
n.2866G>A
n.2178G>A
 ClinVar gnomAD v4
14g.77278835C>ACA390514147POMT2n.851G>T
c.1467G>T (p.Gln489His)
c.227G>T (n.227G>T)
c.1915G>T (p.Gly639Cys)
n.2390G>T
n.1629G>T
c.1892-327G>T (n.1892-327G>T)
n.280G>T
c.2073G>T (p.Gln691His)
n.1642G>T
n.1500G>T
c.332G>T (n.332G>T)
c.2187G>T
n.1590G>T
c.1635G>T
c.191G>T (p.Arg64Met)
c.302G>T (n.302G>T)
n.3693G>T
n.1305G>T
n.1477G>T
c.1926G>T (p.Gln642His)
n.2902G>T
n.2712G>T
c.287G>T (n.287G>T)
c.518G>T
c.88-327G>T
n.227G>T
c.141G>T (p.Gln47His)
c.2115G>T (p.Gln705His)
c.1782G>T (p.Gln594His)
c.1656G>T (p.Gln552His)
c.1209G>T (p.Gln403His)
n.2179G>T
n.2212G>T
n.2865G>T
n.2177G>T
14g.77278835C>GCA390514148POMT2n.851G>C
c.1467G>C (p.Gln489His)
c.227G>C (n.227G>C)
c.1915G>C (p.Gly639Arg)
n.2390G>C
n.1629G>C
c.1892-327G>C (n.1892-327G>C)
n.280G>C
c.2073G>C (p.Gln691His)
n.1642G>C
n.1500G>C
c.332G>C (n.332G>C)
c.2187G>C
n.1590G>C
c.1635G>C
c.191G>C (p.Arg64Thr)
c.302G>C (n.302G>C)
n.3693G>C
n.1305G>C
n.1477G>C
c.1926G>C (p.Gln642His)
n.2902G>C
n.2712G>C
c.287G>C (n.287G>C)
c.518G>C
c.88-327G>C
n.227G>C
c.141G>C (p.Gln47His)
c.2115G>C (p.Gln705His)
c.1782G>C (p.Gln594His)
c.1656G>C (p.Gln552His)
c.1209G>C (p.Gln403His)
n.2179G>C
n.2212G>C
n.2865G>C
n.2177G>C
14g.77278835C>TCA487509490POMT2n.851G>A
c.1467G>A (p.Gln489=)
c.227G>A (n.227G>A)
c.1915G>A (p.Gly639Ser)
n.2390G>A
n.1629G>A
c.1892-327G>A (n.1892-327G>A)
n.280G>A
c.2073G>A (p.Gln691=)
n.1642G>A
n.1500G>A
c.332G>A (n.332G>A)
c.2187G>A
n.1590G>A
c.1635G>A
c.191G>A (p.Arg64Lys)
c.302G>A (n.302G>A)
n.3693G>A
n.1305G>A
n.1477G>A
c.1926G>A (p.Gln642=)
n.2902G>A
n.2712G>A
c.287G>A (n.287G>A)
c.518G>A
c.88-327G>A
n.227G>A
c.141G>A (p.Gln47=)
c.2115G>A (p.Gln705=)
c.1782G>A (p.Gln594=)
c.1656G>A (p.Gln552=)
c.1209G>A (p.Gln403=)
n.2179G>A
n.2212G>A
n.2865G>A
n.2177G>A
 ClinVar
14g.77278836T>ACA390514151POMT2n.850A>T
c.1466A>T (p.Gln489Leu)
c.226A>T (n.226A>T)
c.1914A>T (p.Pro638=)
n.2389A>T
n.1628A>T
c.1892-328A>T (n.1892-328A>T)
n.279A>T
c.2072A>T (p.Gln691Leu)
n.1641A>T
n.1499A>T
c.331A>T (n.331A>T)
c.2186A>T
n.1589A>T
c.1634A>T
c.190A>T (p.Arg64Trp)
c.301A>T (n.301A>T)
n.3692A>T
n.1304A>T
n.1476A>T
c.1925A>T (p.Gln642Leu)
n.2901A>T
n.2711A>T
c.286A>T (n.286A>T)
c.517A>T
c.88-328A>T
n.226A>T
c.140A>T (p.Gln47Leu)
c.2114A>T (p.Gln705Leu)
c.1781A>T (p.Gln594Leu)
c.1655A>T (p.Gln552Leu)
c.1208A>T (p.Gln403Leu)
n.2178A>T
n.2211A>T
n.2864A>T
n.2176A>T
14g.77278836T>CCA390514153POMT2n.850A>G
c.1466A>G (p.Gln489Arg)
c.226A>G (n.226A>G)
c.1914A>G (p.Pro638=)
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n.1628A>G
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 gnomAD v4
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n.2385_2386del
n.1624_1625del
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n.275_276del
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n.1637_1638del
n.1495_1496del
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c.297_298del (n.297_298del)
n.3688_3689del
n.1300_1301del
n.1472_1473del
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n.2897_2898del
n.2707_2708del
c.282_283del (n.282_283del)
c.513_514del
c.88-332_88-331del
n.222_223del
c.136_137del (p.Gly46ProfsTer?)
c.2110_2111del (p.Gly704ProfsTer?)
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n.2174_2175del
n.2207_2208del
n.2860_2861del
n.2172_2173del
14g.77278840C>ACA390514172POMT2n.846G>T
c.1462G>T (p.Gly488Cys)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.2171G>C
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n.2169G>C
14g.77278843C>TCA390514185POMT2n.843G>A
c.1459G>A (p.Gly487Ser)
c.219G>A (n.219G>A)
c.1907G>A (p.Arg636Lys)
n.2382G>A
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c.2065G>A (p.Gly689Ser)
n.1634G>A
n.1492G>A
c.324G>A (n.324G>A)
c.2179G>A
n.1582G>A
c.1627G>A
c.183G>A (p.Glu61=)
c.294G>A (n.294G>A)
n.3685G>A
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c.1918G>A (p.Gly640Ser)
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n.2171G>A
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n.2169G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.77278844T>ACA487509514POMT2n.842A>T
c.1458A>T (p.Gly486=)
c.218A>T (n.218A>T)
c.1906A>T (p.Arg636Trp)
n.2381A>T
n.1620A>T
c.1892-336A>T (n.1892-336A>T)
n.271A>T
c.2064A>T (p.Gly688=)
n.1633A>T
n.1491A>T
c.323A>T (n.323A>T)
c.2178A>T
n.1581A>T
c.1626A>T
c.182A>T (p.Glu61Val)
c.293A>T (n.293A>T)
n.3684A>T
n.1296A>T
n.1468A>T
c.1917A>T (p.Gly639=)
n.2893A>T
n.2703A>T
c.278A>T (n.278A>T)
c.509A>T
c.88-336A>T
n.218A>T
c.132A>T (p.Gly44=)
c.2106A>T (p.Gly702=)
c.1773A>T (p.Gly591=)
c.1647A>T (p.Gly549=)
c.1200A>T (p.Gly400=)
n.2170A>T
n.2203A>T
n.2856A>T
n.2168A>T
14g.77278844T>CCA487509516POMT2n.842A>G
c.1458A>G (p.Gly486=)
c.218A>G (n.218A>G)
c.1906A>G (p.Arg636Gly)
n.2381A>G
n.1620A>G
c.1892-336A>G (n.1892-336A>G)
n.271A>G
c.2064A>G (p.Gly688=)
n.1633A>G
n.1491A>G
c.323A>G (n.323A>G)
c.2178A>G
n.1581A>G
c.1626A>G
c.182A>G (p.Glu61Gly)
c.293A>G (n.293A>G)
n.3684A>G
n.1296A>G
n.1468A>G
c.1917A>G (p.Gly639=)
n.2893A>G
n.2703A>G
c.278A>G (n.278A>G)
c.509A>G
c.88-336A>G
n.218A>G
c.132A>G (p.Gly44=)
c.2106A>G (p.Gly702=)
c.1773A>G (p.Gly591=)
c.1647A>G (p.Gly549=)
c.1200A>G (p.Gly400=)
n.2170A>G
n.2203A>G
n.2856A>G
n.2168A>G
 ClinVar
14g.77278844T>GCA487509517POMT2n.842A>C
c.1458A>C (p.Gly486=)
c.218A>C (n.218A>C)
c.1906A>C (p.Arg636=)
n.2381A>C
n.1620A>C
c.1892-336A>C (n.1892-336A>C)
n.271A>C
c.2064A>C (p.Gly688=)
n.1633A>C
n.1491A>C
c.323A>C (n.323A>C)
c.2178A>C
n.1581A>C
c.1626A>C
c.182A>C (p.Glu61Ala)
c.293A>C (n.293A>C)
n.3684A>C
n.1296A>C
n.1468A>C
c.1917A>C (p.Gly639=)
n.2893A>C
n.2703A>C
c.278A>C (n.278A>C)
c.509A>C
c.88-336A>C
n.218A>C
c.132A>C (p.Gly44=)
c.2106A>C (p.Gly702=)
c.1773A>C (p.Gly591=)
c.1647A>C (p.Gly549=)
c.1200A>C (p.Gly400=)
n.2170A>C
n.2203A>C
n.2856A>C
n.2168A>C
 gnomAD v4
14g.77278845C>ACA390514186POMT2n.841G>T
c.1457G>T (p.Gly486Val)
c.217G>T (n.217G>T)
c.1905G>T (p.Arg635Ser)
n.2380G>T
n.1619G>T
c.1892-337G>T (n.1892-337G>T)
n.270G>T
c.2063G>T (p.Gly688Val)
n.1632G>T
n.1490G>T
c.322G>T (n.322G>T)
c.2177G>T
n.1580G>T
c.1625G>T
c.181G>T (p.Glu61Ter)
c.292G>T (n.292G>T)
n.3683G>T
n.1295G>T
n.1467G>T
c.1916G>T (p.Gly639Val)
n.2892G>T
n.2702G>T
c.277G>T (n.277G>T)
c.508G>T
c.88-337G>T
n.217G>T
c.131G>T (p.Gly44Val)
c.2105G>T (p.Gly702Val)
c.1772G>T (p.Gly591Val)
c.1646G>T (p.Gly549Val)
c.1199G>T (p.Gly400Val)
n.2169G>T
n.2202G>T
n.2855G>T
n.2167G>T
14g.77278845C>GCA390514188POMT2n.841G>C
c.1457G>C (p.Gly486Ala)
c.217G>C (n.217G>C)
c.1905G>C (p.Arg635Ser)
n.2380G>C
n.1619G>C
c.1892-337G>C (n.1892-337G>C)
n.270G>C
c.2063G>C (p.Gly688Ala)
n.1632G>C
n.1490G>C
c.322G>C (n.322G>C)
c.2177G>C
n.1580G>C
c.1625G>C
c.181G>C (p.Glu61Gln)
c.292G>C (n.292G>C)
n.3683G>C
n.1295G>C
n.1467G>C
c.1916G>C (p.Gly639Ala)
n.2892G>C
n.2702G>C
c.277G>C (n.277G>C)
c.508G>C
c.88-337G>C
n.217G>C
c.131G>C (p.Gly44Ala)
c.2105G>C (p.Gly702Ala)
c.1772G>C (p.Gly591Ala)
c.1646G>C (p.Gly549Ala)
c.1199G>C (p.Gly400Ala)
n.2169G>C
n.2202G>C
n.2855G>C
n.2167G>C
14g.77278845C>TCA390514189POMT2n.841G>A
c.1457G>A (p.Gly486Glu)
c.217G>A (n.217G>A)
c.1905G>A (p.Arg635=)
n.2380G>A
n.1619G>A
c.1892-337G>A (n.1892-337G>A)
n.270G>A
c.2063G>A (p.Gly688Glu)
n.1632G>A
n.1490G>A
c.322G>A (n.322G>A)
c.2177G>A
n.1580G>A
c.1625G>A
c.181G>A (p.Glu61Lys)
c.292G>A (n.292G>A)
n.3683G>A
n.1295G>A
n.1467G>A
c.1916G>A (p.Gly639Glu)
n.2892G>A
n.2702G>A
c.277G>A (n.277G>A)
c.508G>A
c.88-337G>A
n.217G>A
c.131G>A (p.Gly44Glu)
c.2105G>A (p.Gly702Glu)
c.1772G>A (p.Gly591Glu)
c.1646G>A (p.Gly549Glu)
c.1199G>A (p.Gly400Glu)
n.2169G>A
n.2202G>A
n.2855G>A
n.2167G>A
14g.77278846C>ACA390514191POMT2n.840G>T
c.1456G>T (p.Gly486Ter)
c.216G>T (n.216G>T)
c.1904G>T (p.Arg635Met)
n.2379G>T
n.1618G>T
c.1892-338G>T (n.1892-338G>T)
n.269G>T
c.2062G>T (p.Gly688Ter)
n.1631G>T
n.1489G>T
c.321G>T (n.321G>T)
c.2176G>T
n.1579G>T
c.1624G>T
c.180G>T (p.Glu60Asp)
c.291G>T (n.291G>T)
n.3682G>T
n.1294G>T
n.1466G>T
c.1915G>T (p.Gly639Ter)
n.2891G>T
n.2701G>T
c.276G>T (n.276G>T)
c.507G>T
c.88-338G>T
n.216G>T
c.130G>T (p.Gly44Ter)
c.2104G>T (p.Gly702Ter)
c.1771G>T (p.Gly591Ter)
c.1645G>T (p.Gly549Ter)
c.1198G>T (p.Gly400Ter)
n.2168G>T
n.2201G>T
n.2854G>T
n.2166G>T
14g.77278846C>GCA390514193POMT2n.840G>C
c.1456G>C (p.Gly486Arg)
c.216G>C (n.216G>C)
c.1904G>C (p.Arg635Thr)
n.2379G>C
n.1618G>C
c.1892-338G>C (n.1892-338G>C)
n.269G>C
c.2062G>C (p.Gly688Arg)
n.1631G>C
n.1489G>C
c.321G>C (n.321G>C)
c.2176G>C
n.1579G>C
c.1624G>C
c.180G>C (p.Glu60Asp)
c.291G>C (n.291G>C)
n.3682G>C
n.1294G>C
n.1466G>C
c.1915G>C (p.Gly639Arg)
n.2891G>C
n.2701G>C
c.276G>C (n.276G>C)
c.507G>C
c.88-338G>C
n.216G>C
c.130G>C (p.Gly44Arg)
c.2104G>C (p.Gly702Arg)
c.1771G>C (p.Gly591Arg)
c.1645G>C (p.Gly549Arg)
c.1198G>C (p.Gly400Arg)
n.2168G>C
n.2201G>C
n.2854G>C
n.2166G>C
14g.77278846C>TCA390514195POMT2n.840G>A
c.1456G>A (p.Gly486Arg)
c.216G>A (n.216G>A)
c.1904G>A (p.Arg635Lys)
n.2379G>A
n.1618G>A
c.1892-338G>A (n.1892-338G>A)
n.269G>A
c.2062G>A (p.Gly688Arg)
n.1631G>A
n.1489G>A
c.321G>A (n.321G>A)
c.2176G>A
n.1579G>A
c.1624G>A
c.180G>A (p.Glu60=)
c.291G>A (n.291G>A)
n.3682G>A
n.1294G>A
n.1466G>A
c.1915G>A (p.Gly639Arg)
n.2891G>A
n.2701G>A
c.276G>A (n.276G>A)
c.507G>A
c.88-338G>A
n.216G>A
c.130G>A (p.Gly44Arg)
c.2104G>A (p.Gly702Arg)
c.1771G>A (p.Gly591Arg)
c.1645G>A (p.Gly549Arg)
c.1198G>A (p.Gly400Arg)
n.2168G>A
n.2201G>A
n.2854G>A
n.2166G>A
14g.77278847T>ACA487509526POMT2n.839A>T
c.1455A>T (p.Arg485=)
c.215A>T (n.215A>T)
c.1903A>T (p.Arg635Trp)
n.2378A>T
n.1617A>T
c.1892-339A>T (n.1892-339A>T)
n.268A>T
c.2061A>T (p.Arg687=)
n.1630A>T
n.1488A>T
c.320A>T (n.320A>T)
c.2175A>T
n.1578A>T
c.1623A>T
c.179A>T (p.Glu60Val)
c.290A>T (n.290A>T)
n.3681A>T
n.1293A>T
n.1465A>T
c.1914A>T (p.Arg638=)
n.2890A>T
n.2700A>T
c.275A>T (n.275A>T)
c.506A>T
c.88-339A>T
n.215A>T
c.129A>T (p.Arg43=)
c.2103A>T (p.Arg701=)
c.1770A>T (p.Arg590=)
c.1644A>T (p.Arg548=)
c.1197A>T (p.Arg399=)
n.2167A>T
n.2200A>T
n.2853A>T
n.2165A>T
14g.77278847T>CCA487509528POMT2n.839A>G
c.1455A>G (p.Arg485=)
c.215A>G (n.215A>G)
c.1903A>G (p.Arg635Gly)
n.2378A>G
n.1617A>G
c.1892-339A>G (n.1892-339A>G)
n.268A>G
c.2061A>G (p.Arg687=)
n.1630A>G
n.1488A>G
c.320A>G (n.320A>G)
c.2175A>G
n.1578A>G
c.1623A>G
c.179A>G (p.Glu60Gly)
c.290A>G (n.290A>G)
n.3681A>G
n.1293A>G
n.1465A>G
c.1914A>G (p.Arg638=)
n.2890A>G
n.2700A>G
c.275A>G (n.275A>G)
c.506A>G
c.88-339A>G
n.215A>G
c.129A>G (p.Arg43=)
c.2103A>G (p.Arg701=)
c.1770A>G (p.Arg590=)
c.1644A>G (p.Arg548=)
c.1197A>G (p.Arg399=)
n.2167A>G
n.2200A>G
n.2853A>G
n.2165A>G
14g.77278847T>GCA487509530POMT2n.839A>C
c.1455A>C (p.Arg485=)
c.215A>C (n.215A>C)
c.1903A>C (p.Arg635=)
n.2378A>C
n.1617A>C
c.1892-339A>C (n.1892-339A>C)
n.268A>C
c.2061A>C (p.Arg687=)
n.1630A>C
n.1488A>C
c.320A>C (n.320A>C)
c.2175A>C
n.1578A>C
c.1623A>C
c.179A>C (p.Glu60Ala)
c.290A>C (n.290A>C)
n.3681A>C
n.1293A>C
n.1465A>C
c.1914A>C (p.Arg638=)
n.2890A>C
n.2700A>C
c.275A>C (n.275A>C)
c.506A>C
c.88-339A>C
n.215A>C
c.129A>C (p.Arg43=)
c.2103A>C (p.Arg701=)
c.1770A>C (p.Arg590=)
c.1644A>C (p.Arg548=)
c.1197A>C (p.Arg399=)
n.2167A>C
n.2200A>C
n.2853A>C
n.2165A>C
14g.77278848C>ACA390514197POMT2n.838G>T
c.1454G>T (p.Arg485Leu)
c.214G>T (n.214G>T)
c.1902G>T (p.Ser634=)
n.2377G>T
n.1616G>T
c.1892-340G>T (n.1892-340G>T)
n.267G>T
c.2060G>T (p.Arg687Leu)
n.1629G>T
n.1487G>T
c.319G>T (n.319G>T)
c.2174G>T
n.1577G>T
c.1622G>T
c.178G>T (p.Glu60Ter)
c.289G>T (n.289G>T)
n.3680G>T
n.1292G>T
n.1464G>T
c.1913G>T (p.Arg638Leu)
n.2889G>T
n.2699G>T
c.274G>T (n.274G>T)
c.505G>T
c.88-340G>T
n.214G>T
c.128G>T (p.Arg43Leu)
c.2102G>T (p.Arg701Leu)
c.1769G>T (p.Arg590Leu)
c.1643G>T (p.Arg548Leu)
c.1196G>T (p.Arg399Leu)
n.2166G>T
n.2199G>T
n.2852G>T
n.2164G>T
14g.77278848C=CA2148315530POMT2n.838G=
c.1454G= (p.Arg485=)
c.214G= (n.214G=)
c.1902G= (p.Ser634=)
n.2377G=
n.1616G=
c.1892-340G= (n.1892-340G=)
n.267G=
c.2060G= (p.Arg687=)
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n.1487G=
c.319G= (n.319G=)
c.2174G=
n.1577G=
c.1622G=
c.178G= (p.Glu60=)
c.289G= (n.289G=)
n.3680G=
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n.1464G=
c.1913G= (p.Arg638=)
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n.2699G=
c.274G= (n.274G=)
c.505G=
c.88-340G=
n.214G=
c.128G= (p.Arg43=)
c.2102G= (p.Arg701=)
c.1769G= (p.Arg590=)
c.1643G= (p.Arg548=)
c.1196G= (p.Arg399=)
n.2166G=
n.2199G=
n.2852G=
n.2164G=
14g.77278848C>GCA390514199POMT2n.838G>C
c.1454G>C (p.Arg485Pro)
c.214G>C (n.214G>C)
c.1902G>C (p.Ser634=)
n.2377G>C
n.1616G>C
c.1892-340G>C (n.1892-340G>C)
n.267G>C
c.2060G>C (p.Arg687Pro)
n.1629G>C
n.1487G>C
c.319G>C (n.319G>C)
c.2174G>C
n.1577G>C
c.1622G>C
c.178G>C (p.Glu60Gln)
c.289G>C (n.289G>C)
n.3680G>C
n.1292G>C
n.1464G>C
c.1913G>C (p.Arg638Pro)
n.2889G>C
n.2699G>C
c.274G>C (n.274G>C)
c.505G>C
c.88-340G>C
n.214G>C
c.128G>C (p.Arg43Pro)
c.2102G>C (p.Arg701Pro)
c.1769G>C (p.Arg590Pro)
c.1643G>C (p.Arg548Pro)
c.1196G>C (p.Arg399Pro)
n.2166G>C
n.2199G>C
n.2852G>C
n.2164G>C
 dbSNP
14g.77278848C>TCA7285595POMT2n.838G>A
c.1454G>A (p.Arg485Gln)
c.214G>A (n.214G>A)
c.1902G>A (p.Ser634=)
n.2377G>A
n.1616G>A
c.1892-340G>A (n.1892-340G>A)
n.267G>A
c.2060G>A (p.Arg687Gln)
n.1629G>A
n.1487G>A
c.319G>A (n.319G>A)
c.2174G>A
n.1577G>A
c.1622G>A
c.178G>A (p.Glu60Lys)
c.289G>A (n.289G>A)
n.3680G>A
n.1292G>A
n.1464G>A
c.1913G>A (p.Arg638Gln)
n.2889G>A
n.2699G>A
c.274G>A (n.274G>A)
c.505G>A
c.88-340G>A
n.214G>A
c.128G>A (p.Arg43Gln)
c.2102G>A (p.Arg701Gln)
c.1769G>A (p.Arg590Gln)
c.1643G>A (p.Arg548Gln)
c.1196G>A (p.Arg399Gln)
n.2166G>A
n.2199G>A
n.2852G>A
n.2164G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.77278849G>ACA252628POMT2n.837C>T
c.1453C>T (p.Arg485Ter)
c.213C>T (n.213C>T)
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n.1486C>T
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n.1576C>T
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n.2888C>T
n.2698C>T
c.273C>T (n.273C>T)
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c.88-341C>T
n.213C>T
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c.1195C>T (p.Arg399Ter)
n.2165C>T
n.2198C>T
n.2851C>T
n.2163C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.77278849G>CCA390514202POMT2n.837C>G
c.1453C>G (p.Arg485Gly)
c.213C>G (n.213C>G)
c.1901C>G (p.Ser634Trp)
n.2376C>G
n.1615C>G
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n.1486C>G
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c.177C>G (p.Phe59Leu)
c.288C>G (n.288C>G)
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c.1912C>G (p.Arg638Gly)
n.2888C>G
n.2698C>G
c.273C>G (n.273C>G)
c.504C>G
c.88-341C>G
n.213C>G
c.127C>G (p.Arg43Gly)
c.2101C>G (p.Arg701Gly)
c.1768C>G (p.Arg590Gly)
c.1642C>G (p.Arg548Gly)
c.1195C>G (p.Arg399Gly)
n.2165C>G
n.2198C>G
n.2851C>G
n.2163C>G
14g.77278849G=CA2148315539POMT2n.837C=
c.1453C= (p.Arg485=)
c.213C= (n.213C=)
c.1901C= (p.Ser634=)
n.2376C=
n.1615C=
c.1892-341C= (n.1892-341C=)
n.266C=
c.2059C= (p.Arg687=)
n.1628C=
n.1486C=
c.318C= (n.318C=)
c.2173C=
n.1576C=
c.1621C=
c.177C= (p.Phe59=)
c.288C= (n.288C=)
n.3679C=
n.1291C=
n.1463C=
c.1912C= (p.Arg638=)
n.2888C=
n.2698C=
c.273C= (n.273C=)
c.504C=
c.88-341C=
n.213C=
c.127C= (p.Arg43=)
c.2101C= (p.Arg701=)
c.1768C= (p.Arg590=)
c.1642C= (p.Arg548=)
c.1195C= (p.Arg399=)
n.2165C=
n.2198C=
n.2851C=
n.2163C=
14g.77278849G>TCA10587188POMT2n.837C>A
c.1453C>A (p.Arg485=)
c.213C>A (n.213C>A)
c.1901C>A (p.Ser634Ter)
n.2376C>A
n.1615C>A
c.1892-341C>A (n.1892-341C>A)
n.266C>A
c.2059C>A (p.Arg687=)
n.1628C>A
n.1486C>A
c.318C>A (n.318C>A)
c.2173C>A
n.1576C>A
c.1621C>A
c.177C>A (p.Phe59Leu)
c.288C>A (n.288C>A)
n.3679C>A
n.1291C>A
n.1463C>A
c.1912C>A (p.Arg638=)
n.2888C>A
n.2698C>A
c.273C>A (n.273C>A)
c.504C>A
c.88-341C>A
n.213C>A
c.127C>A (p.Arg43=)
c.2101C>A (p.Arg701=)
c.1768C>A (p.Arg590=)
c.1642C>A (p.Arg548=)
c.1195C>A (p.Arg399=)
n.2165C>A
n.2198C>A
n.2851C>A
n.2163C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.77278849_77278850delinsACCA2740097136POMT2n.836_837delinsGT
c.1452_1453delinsGT (p.Leu485Ter)
c.212_213delinsGT (n.212_213delinsGT)
c.1900_1901delinsGT (p.Ser634Val)
n.2375_2376delinsGT
n.1614_1615delinsGT
c.1892-342_1892-341delinsGT (n.1892-342_1892-341delinsGT)
n.265_266delinsGT
c.2058_2059delinsGT (p.Leu687Ter)
n.1627_1628delinsGT
n.1485_1486delinsGT
c.317_318delinsGT (n.317_318delinsGT)
c.2172_2173delinsGT
n.1575_1576delinsGT
c.1620_1621delinsGT
c.176_177delinsGT (p.Phe59Cys)
c.287_288delinsGT (n.287_288delinsGT)
n.3678_3679delinsGT
n.1290_1291delinsGT
n.1462_1463delinsGT
c.1911_1912delinsGT (p.Leu638Ter)
n.2887_2888delinsGT
n.2697_2698delinsGT
c.272_273delinsGT (n.272_273delinsGT)
c.503_504delinsGT
c.88-342_88-341delinsGT
n.212_213delinsGT
c.126_127delinsGT (p.Leu43Ter)
c.2100_2101delinsGT (p.Leu701Ter)
c.1767_1768delinsGT (p.Leu590Ter)
c.1641_1642delinsGT (p.Leu548Ter)
c.1194_1195delinsGT (p.Leu399Ter)
n.2164_2165delinsGT
n.2197_2198delinsGT
n.2850_2851delinsGT
n.2162_2163delinsGT
 ClinVar
14g.77278850A=CA154757POMT2n.836T=
c.1452T= (p.Leu484=)
c.212T= (n.212T=)
c.1900T= (p.Ser634=)
n.2375T=
n.1614T=
c.1892-342T= (n.1892-342T=)
n.265T=
c.2058T= (p.Leu686=)
n.1627T=
n.1485T=
c.317T= (n.317T=)
c.2172T=
n.1575T=
c.1620T=
c.176T= (p.Phe59=)
c.287T= (n.287T=)
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n.1290T=
n.1462T=
c.1911T= (p.Leu637=)
n.2887T=
n.2697T=
c.272T= (n.272T=)
c.503T=
c.88-342T=
n.212T=
c.126T= (p.Leu42=)
c.2100T= (p.Leu700=)
c.1767T= (p.Leu589=)
c.1641T= (p.Leu547=)
c.1194T= (p.Leu398=)
n.2164T=
n.2197T=
n.2850T=
n.2162T=
14g.77278850A>CCA179903POMT2n.836T>G
c.1452T>G (p.Leu484=)
c.212T>G (n.212T>G)
c.1900T>G (p.Ser634Ala)
n.2375T>G
n.1614T>G
c.1892-342T>G (n.1892-342T>G)
n.265T>G
c.2058T>G (p.Leu686=)
n.1627T>G
n.1485T>G
c.317T>G (n.317T>G)
c.2172T>G
n.1575T>G
c.1620T>G
c.176T>G (p.Phe59Cys)
c.287T>G (n.287T>G)
n.3678T>G
n.1290T>G
n.1462T>G
c.1911T>G (p.Leu637=)
n.2887T>G
n.2697T>G
c.272T>G (n.272T>G)
c.503T>G
c.88-342T>G
n.212T>G
c.126T>G (p.Leu42=)
c.2100T>G (p.Leu700=)
c.1767T>G (p.Leu589=)
c.1641T>G (p.Leu547=)
c.1194T>G (p.Leu398=)
n.2164T>G
n.2197T>G
n.2850T>G
n.2162T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.77278850A>GCA487509540POMT2n.836T>C
c.1452T>C (p.Leu484=)
c.212T>C (n.212T>C)
c.1900T>C (p.Ser634Pro)
n.2375T>C
n.1614T>C
c.1892-342T>C (n.1892-342T>C)
n.265T>C
c.2058T>C (p.Leu686=)
n.1627T>C
n.1485T>C
c.317T>C (n.317T>C)
c.2172T>C
n.1575T>C
c.1620T>C
c.176T>C (p.Phe59Ser)
c.287T>C (n.287T>C)
n.3678T>C
n.1290T>C
n.1462T>C
c.1911T>C (p.Leu637=)
n.2887T>C
n.2697T>C
c.272T>C (n.272T>C)
c.503T>C
c.88-342T>C
n.212T>C
c.126T>C (p.Leu42=)
c.2100T>C (p.Leu700=)
c.1767T>C (p.Leu589=)
c.1641T>C (p.Leu547=)
c.1194T>C (p.Leu398=)
n.2164T>C
n.2197T>C
n.2850T>C
n.2162T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.77278850A>TCA487509538POMT2n.836T>A
c.1452T>A (p.Leu484=)
c.212T>A (n.212T>A)
c.1900T>A (p.Ser634Thr)
n.2375T>A
n.1614T>A
c.1892-342T>A (n.1892-342T>A)
n.265T>A
c.2058T>A (p.Leu686=)
n.1627T>A
n.1485T>A
c.317T>A (n.317T>A)
c.2172T>A
n.1575T>A
c.1620T>A
c.176T>A (p.Phe59Tyr)
c.287T>A (n.287T>A)
n.3678T>A
n.1290T>A
n.1462T>A
c.1911T>A (p.Leu637=)
n.2887T>A
n.2697T>A
c.272T>A (n.272T>A)
c.503T>A
c.88-342T>A
n.212T>A
c.126T>A (p.Leu42=)
c.2100T>A (p.Leu700=)
c.1767T>A (p.Leu589=)
c.1641T>A (p.Leu547=)
c.1194T>A (p.Leu398=)
n.2164T>A
n.2197T>A
n.2850T>A
n.2162T>A
14g.77278850_77278851insGCAGGACCTGGCCGCCTCCTCGCCA2625845844POMT2n.835_836insGCGAGGAGGCGGCCAGGTCCTGC
c.1451_1452insGCGAGGAGGCGGCCAGGTCCTGC (p.Gly493GlufsTer19)
c.211_212insGCGAGGAGGCGGCCAGGTCCTGC (n.211_212insGCGAGGAGGCGGCCAGGTCCTGC)
c.1899_1900insGCGAGGAGGCGGCCAGGTCCTGC (p.Ser634AlafsTer?)
n.2374_2375insGCGAGGAGGCGGCCAGGTCCTGC
n.1613_1614insGCGAGGAGGCGGCCAGGTCCTGC
c.1892-343_1892-342insGCGAGGAGGCGGCCAGGTCCTGC (n.1892-343_1892-342insGCGAGGAGGCGGCCAGGTCCTGC)
n.264_265insGCGAGGAGGCGGCCAGGTCCTGC
c.2057_2058insGCGAGGAGGCGGCCAGGTCCTGC (p.Gly695GlufsTer19)
n.1626_1627insGCGAGGAGGCGGCCAGGTCCTGC
n.1484_1485insGCGAGGAGGCGGCCAGGTCCTGC
c.316_317insGCGAGGAGGCGGCCAGGTCCTGC (n.316_317insGCGAGGAGGCGGCCAGGTCCTGC)
c.2171_2172insGCGAGGAGGCGGCCAGGTCCTGC
n.1574_1575insGCGAGGAGGCGGCCAGGTCCTGC
c.1619_1620insGCGAGGAGGCGGCCAGGTCCTGC
c.175_176insGCGAGGAGGCGGCCAGGTCCTGC (p.Phe59CysfsTer?)
c.286_287insGCGAGGAGGCGGCCAGGTCCTGC (n.286_287insGCGAGGAGGCGGCCAGGTCCTGC)
n.3677_3678insGCGAGGAGGCGGCCAGGTCCTGC
n.1289_1290insGCGAGGAGGCGGCCAGGTCCTGC
n.1461_1462insGCGAGGAGGCGGCCAGGTCCTGC
c.1910_1911insGCGAGGAGGCGGCCAGGTCCTGC (p.Gly646GlufsTer19)
n.2886_2887insGCGAGGAGGCGGCCAGGTCCTGC
n.2696_2697insGCGAGGAGGCGGCCAGGTCCTGC
c.271_272insGCGAGGAGGCGGCCAGGTCCTGC (n.271_272insGCGAGGAGGCGGCCAGGTCCTGC)
c.502_503insGCGAGGAGGCGGCCAGGTCCTGC
c.88-343_88-342insGCGAGGAGGCGGCCAGGTCCTGC
n.211_212insGCGAGGAGGCGGCCAGGTCCTGC
c.125_126insGCGAGGAGGCGGCCAGGTCCTGC (p.Gly51GlufsTer19)
c.1910_1911insGCGAGGAGGCGGCCAGGTCCTGC (p.Leu645ArgfsTer20)
c.2099_2100insGCGAGGAGGCGGCCAGGTCCTGC (p.Gly709GlufsTer19)
c.1766_1767insGCGAGGAGGCGGCCAGGTCCTGC (p.Gly598GlufsTer19)
c.1640_1641insGCGAGGAGGCGGCCAGGTCCTGC (p.Gly556GlufsTer19)
c.1193_1194insGCGAGGAGGCGGCCAGGTCCTGC (p.Gly407GlufsTer19)
n.2163_2164insGCGAGGAGGCGGCCAGGTCCTGC
n.2196_2197insGCGAGGAGGCGGCCAGGTCCTGC
n.2849_2850insGCGAGGAGGCGGCCAGGTCCTGC
n.2161_2162insGCGAGGAGGCGGCCAGGTCCTGC
 gnomAD v4
14g.77278851A>CCA390514208POMT2n.835T>G
c.1451T>G (p.Leu484Arg)
c.211T>G (n.211T>G)
c.1899T>G (p.Ala633=)
n.2374T>G
n.1613T>G
c.1892-343T>G (n.1892-343T>G)
n.264T>G
c.2057T>G (p.Leu686Arg)
n.1626T>G
n.1484T>G
c.316T>G (n.316T>G)
c.2171T>G
n.1574T>G
c.1619T>G
c.175T>G (p.Phe59Val)
c.286T>G (n.286T>G)
n.3677T>G
n.1289T>G
n.1461T>G
c.1910T>G (p.Leu637Arg)
n.2886T>G
n.2696T>G
c.271T>G (n.271T>G)
c.502T>G
c.88-343T>G
n.211T>G
c.125T>G (p.Leu42Arg)
c.2099T>G (p.Leu700Arg)
c.1766T>G (p.Leu589Arg)
c.1640T>G (p.Leu547Arg)
c.1193T>G (p.Leu398Arg)
n.2163T>G
n.2196T>G
n.2849T>G
n.2161T>G
14g.77278851A>GCA390514210POMT2n.835T>C
c.1451T>C (p.Leu484Pro)
c.211T>C (n.211T>C)
c.1899T>C (p.Ala633=)
n.2374T>C
n.1613T>C
c.1892-343T>C (n.1892-343T>C)
n.264T>C
c.2057T>C (p.Leu686Pro)
n.1626T>C
n.1484T>C
c.316T>C (n.316T>C)
c.2171T>C
n.1574T>C
c.1619T>C
c.175T>C (p.Phe59Leu)
c.286T>C (n.286T>C)
n.3677T>C
n.1289T>C
n.1461T>C
c.1910T>C (p.Leu637Pro)
n.2886T>C
n.2696T>C
c.271T>C (n.271T>C)
c.502T>C
c.88-343T>C
n.211T>C
c.125T>C (p.Leu42Pro)
c.2099T>C (p.Leu700Pro)
c.1766T>C (p.Leu589Pro)
c.1640T>C (p.Leu547Pro)
c.1193T>C (p.Leu398Pro)
n.2163T>C
n.2196T>C
n.2849T>C
n.2161T>C
14g.77278851A>TCA390514212POMT2n.835T>A
c.1451T>A (p.Leu484His)
c.211T>A (n.211T>A)
c.1899T>A (p.Ala633=)
n.2374T>A
n.1613T>A
c.1892-343T>A (n.1892-343T>A)
n.264T>A
c.2057T>A (p.Leu686His)
n.1626T>A
n.1484T>A
c.316T>A (n.316T>A)
c.2171T>A
n.1574T>A
c.1619T>A
c.175T>A (p.Phe59Ile)
c.286T>A (n.286T>A)
n.3677T>A
n.1289T>A
n.1461T>A
c.1910T>A (p.Leu637His)
n.2886T>A
n.2696T>A
c.271T>A (n.271T>A)
c.502T>A
c.88-343T>A
n.211T>A
c.125T>A (p.Leu42His)
c.1910T>A (p.Leu637Gln)
c.2099T>A (p.Leu700His)
c.1766T>A (p.Leu589His)
c.1640T>A (p.Leu547His)
c.1193T>A (p.Leu398His)
n.2163T>A
n.2196T>A
n.2849T>A
n.2161T>A
14g.77278852G>ACA390514214POMT2n.834C>T
c.1450C>T (p.Leu484Phe)
c.210C>T (n.210C>T)
c.1898C>T (p.Ala633Val)
n.2373C>T
n.1612C>T
c.1892-344C>T (n.1892-344C>T)
n.263C>T
c.2056C>T (p.Leu686Phe)
n.1625C>T
n.1483C>T
c.315C>T (n.315C>T)
c.2170C>T
n.1573C>T
c.1618C>T
c.174C>T (p.Cys58=)
c.285C>T (n.285C>T)
n.3676C>T
n.1288C>T
n.1460C>T
c.1909C>T (p.Leu637Phe)
n.2885C>T
n.2695C>T
c.270C>T (n.270C>T)
c.501C>T
c.88-344C>T
n.210C>T
c.124C>T (p.Leu42Phe)
c.1909C>T (p.Leu637=)
c.2098C>T (p.Leu700Phe)
c.1765C>T (p.Leu589Phe)
c.1639C>T (p.Leu547Phe)
c.1192C>T (p.Leu398Phe)
n.2162C>T
n.2195C>T
n.2848C>T
n.2160C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.77278852G>CCA390514216POMT2n.834C>G
c.1450C>G (p.Leu484Val)
c.210C>G (n.210C>G)
c.1898C>G (p.Ala633Gly)
n.2373C>G
n.1612C>G
c.1892-344C>G (n.1892-344C>G)
n.263C>G
c.2056C>G (p.Leu686Val)
n.1625C>G
n.1483C>G
c.315C>G (n.315C>G)
c.2170C>G
n.1573C>G
c.1618C>G
c.174C>G (p.Cys58Trp)
c.285C>G (n.285C>G)
n.3676C>G
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c.1909C>G (p.Leu637Val)
n.2885C>G
n.2695C>G
c.270C>G (n.270C>G)
c.501C>G
c.88-344C>G
n.210C>G
c.124C>G (p.Leu42Val)
c.2098C>G (p.Leu700Val)
c.1765C>G (p.Leu589Val)
c.1639C>G (p.Leu547Val)
c.1192C>G (p.Leu398Val)
n.2162C>G
n.2195C>G
n.2848C>G
n.2160C>G
14g.77278852G>TCA390514218POMT2n.834C>A
c.1450C>A (p.Leu484Ile)
c.210C>A (n.210C>A)
c.1898C>A (p.Ala633Asp)
n.2373C>A
n.1612C>A
c.1892-344C>A (n.1892-344C>A)
n.263C>A
c.2056C>A (p.Leu686Ile)
n.1625C>A
n.1483C>A
c.315C>A (n.315C>A)
c.2170C>A
n.1573C>A
c.1618C>A
c.174C>A (p.Cys58Ter)
c.285C>A (n.285C>A)
n.3676C>A
n.1288C>A
n.1460C>A
c.1909C>A (p.Leu637Ile)
n.2885C>A
n.2695C>A
c.270C>A (n.270C>A)
c.501C>A
c.88-344C>A
n.210C>A
c.124C>A (p.Leu42Ile)
c.1909C>A (p.Leu637Met)
c.2098C>A (p.Leu700Ile)
c.1765C>A (p.Leu589Ile)
c.1639C>A (p.Leu547Ile)
c.1192C>A (p.Leu398Ile)
n.2162C>A
n.2195C>A
n.2848C>A
n.2160C>A
14g.77278853C>ACA487509550POMT2n.833G>T
c.1449G>T (p.Leu483=)
c.209G>T (n.209G>T)
c.1897G>T (p.Ala633Ser)
n.2372G>T
n.1611G>T
c.1892-345G>T (n.1892-345G>T)
n.262G>T
c.2055G>T (p.Leu685=)
n.1624G>T
n.1482G>T
c.314G>T (n.314G>T)
c.2169G>T
n.1572G>T
c.1617G>T
c.173G>T (p.Cys58Phe)
c.284G>T (n.284G>T)
n.3675G>T
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n.1459G>T
c.1908G>T (p.Leu636=)
n.2884G>T
n.2694G>T
c.269G>T (n.269G>T)
c.500G>T
c.88-345G>T
n.209G>T
c.123G>T (p.Leu41=)
c.2097G>T (p.Leu699=)
c.1764G>T (p.Leu588=)
c.1638G>T (p.Leu546=)
c.1191G>T (p.Leu397=)
n.2161G>T
n.2194G>T
n.2847G>T
n.2159G>T
14g.77278853C>GCA487509549POMT2n.833G>C
c.1449G>C (p.Leu483=)
c.209G>C (n.209G>C)
c.1897G>C (p.Ala633Pro)
n.2372G>C
n.1611G>C
c.1892-345G>C (n.1892-345G>C)
n.262G>C
c.2055G>C (p.Leu685=)
n.1624G>C
n.1482G>C
c.314G>C (n.314G>C)
c.2169G>C
n.1572G>C
c.1617G>C
c.173G>C (p.Cys58Ser)
c.284G>C (n.284G>C)
n.3675G>C
n.1287G>C
n.1459G>C
c.1908G>C (p.Leu636=)
n.2884G>C
n.2694G>C
c.269G>C (n.269G>C)
c.500G>C
c.88-345G>C
n.209G>C
c.123G>C (p.Leu41=)
c.2097G>C (p.Leu699=)
c.1764G>C (p.Leu588=)
c.1638G>C (p.Leu546=)
c.1191G>C (p.Leu397=)
n.2161G>C
n.2194G>C
n.2847G>C
n.2159G>C
14g.77278853C>TCA487509548POMT2n.833G>A
c.1449G>A (p.Leu483=)
c.209G>A (n.209G>A)
c.1897G>A (p.Ala633Thr)
n.2372G>A
n.1611G>A
c.1892-345G>A (n.1892-345G>A)
n.262G>A
c.2055G>A (p.Leu685=)
n.1624G>A
n.1482G>A
c.314G>A (n.314G>A)
c.2169G>A
n.1572G>A
c.1617G>A
c.173G>A (p.Cys58Tyr)
c.284G>A (n.284G>A)
n.3675G>A
n.1287G>A
n.1459G>A
c.1908G>A (p.Leu636=)
n.2884G>A
n.2694G>A
c.269G>A (n.269G>A)
c.500G>A
c.88-345G>A
n.209G>A
c.123G>A (p.Leu41=)
c.2097G>A (p.Leu699=)
c.1764G>A (p.Leu588=)
c.1638G>A (p.Leu546=)
c.1191G>A (p.Leu397=)
n.2161G>A
n.2194G>A
n.2847G>A
n.2159G>A
 ClinVar gnomAD v4
14g.77278853_77278854delCA2625845865POMT2n.832_833del
c.1448_1449del (p.Leu483ProfsTer?)
c.208_209del (n.208_209del)
c.1896_1897del (p.Ala633PhefsTer20)
n.2371_2372del
n.1610_1611del
c.1892-346_1892-345del (n.1892-346_1892-345del)
n.261_262del
c.2054_2055del (p.Leu685ProfsTer?)
n.1623_1624del
n.1481_1482del
c.313_314del (n.313_314del)
c.2168_2169del
n.1571_1572del
c.1616_1617del
c.172_173del (p.Cys58LeufsTer?)
c.283_284del (n.283_284del)
n.3674_3675del
n.1286_1287del
n.1458_1459del
c.1907_1908del (p.Leu636ProfsTer?)
n.2883_2884del
n.2693_2694del
c.268_269del (n.268_269del)
c.499_500del
c.88-346_88-345del
n.208_209del
c.122_123del (p.Leu41ProfsTer?)
c.2096_2097del (p.Leu699ProfsTer?)
c.1763_1764del (p.Leu588ProfsTer?)
c.1637_1638del (p.Leu546ProfsTer?)
c.1190_1191del (p.Leu397ProfsTer?)
n.2160_2161del
n.2193_2194del
n.2846_2847del
n.2158_2159del
 gnomAD v4
14g.77278854A=CA2148315553POMT2n.832T=
c.1448T= (p.Leu483=)
c.208T= (n.208T=)
c.1896T= (p.Pro632=)
n.2371T=
n.1610T=
c.1892-346T= (n.1892-346T=)
n.261T=
c.2054T= (p.Leu685=)
n.1623T=
n.1481T=
c.313T= (n.313T=)
c.2168T=
n.1571T=
c.1616T=
c.172T= (p.Cys58=)
c.283T= (n.283T=)
n.3674T=
n.1286T=
n.1458T=
c.1907T= (p.Leu636=)
n.2883T=
n.2693T=
c.268T= (n.268T=)
c.499T=
c.88-346T=
n.208T=
c.122T= (p.Leu41=)
c.2096T= (p.Leu699=)
c.1763T= (p.Leu588=)
c.1637T= (p.Leu546=)
c.1190T= (p.Leu397=)
n.2160T=
n.2193T=
n.2846T=
n.2158T=
14g.77278854A>CCA390514220POMT2n.832T>G
c.1448T>G (p.Leu483Arg)
c.208T>G (n.208T>G)
c.1896T>G (p.Pro632=)
n.2371T>G
n.1610T>G
c.1892-346T>G (n.1892-346T>G)
n.261T>G
c.2054T>G (p.Leu685Arg)
n.1623T>G
n.1481T>G
c.313T>G (n.313T>G)
c.2168T>G
n.1571T>G
c.1616T>G
c.172T>G (p.Cys58Gly)
c.283T>G (n.283T>G)
n.3674T>G
n.1286T>G
n.1458T>G
c.1907T>G (p.Leu636Arg)
n.2883T>G
n.2693T>G
c.268T>G (n.268T>G)
c.499T>G
c.88-346T>G
n.208T>G
c.122T>G (p.Leu41Arg)
c.2096T>G (p.Leu699Arg)
c.1763T>G (p.Leu588Arg)
c.1637T>G (p.Leu546Arg)
c.1190T>G (p.Leu397Arg)
n.2160T>G
n.2193T>G
n.2846T>G
n.2158T>G
14g.77278854A>GCA7285596POMT2n.832T>C
c.1448T>C (p.Leu483Pro)
c.208T>C (n.208T>C)
c.1896T>C (p.Pro632=)
n.2371T>C
n.1610T>C
c.1892-346T>C (n.1892-346T>C)
n.261T>C
c.2054T>C (p.Leu685Pro)
n.1623T>C
n.1481T>C
c.313T>C (n.313T>C)
c.2168T>C
n.1571T>C
c.1616T>C
c.172T>C (p.Cys58Arg)
c.283T>C (n.283T>C)
n.3674T>C
n.1286T>C
n.1458T>C
c.1907T>C (p.Leu636Pro)
n.2883T>C
n.2693T>C
c.268T>C (n.268T>C)
c.499T>C
c.88-346T>C
n.208T>C
c.122T>C (p.Leu41Pro)
c.2096T>C (p.Leu699Pro)
c.1763T>C (p.Leu588Pro)
c.1637T>C (p.Leu546Pro)
c.1190T>C (p.Leu397Pro)
n.2160T>C
n.2193T>C
n.2846T>C
n.2158T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
14g.77278854A>TCA390514223POMT2n.832T>A
c.1448T>A (p.Leu483Gln)
c.208T>A (n.208T>A)
c.1896T>A (p.Pro632=)
n.2371T>A
n.1610T>A
c.1892-346T>A (n.1892-346T>A)
n.261T>A
c.2054T>A (p.Leu685Gln)
n.1623T>A
n.1481T>A
c.313T>A (n.313T>A)
c.2168T>A
n.1571T>A
c.1616T>A
c.172T>A (p.Cys58Ser)
c.283T>A (n.283T>A)
n.3674T>A
n.1286T>A
n.1458T>A
c.1907T>A (p.Leu636Gln)
n.2883T>A
n.2693T>A
c.268T>A (n.268T>A)
c.499T>A
c.88-346T>A
n.208T>A
c.122T>A (p.Leu41Gln)
c.2096T>A (p.Leu699Gln)
c.1763T>A (p.Leu588Gln)
c.1637T>A (p.Leu546Gln)
c.1190T>A (p.Leu397Gln)
n.2160T>A
n.2193T>A
n.2846T>A
n.2158T>A
14g.77278855G>ACA487509558POMT2n.831C>T
c.1447C>T (p.Leu483=)
c.207C>T (n.207C>T)
c.1895C>T (p.Pro632Leu)
n.2370C>T
n.1609C>T
c.1892-347C>T (n.1892-347C>T)
n.260C>T
c.2053C>T (p.Leu685=)
n.1622C>T
n.1480C>T
c.312C>T (n.312C>T)
c.2167C>T
n.1570C>T
c.1615C>T
c.171C>T (p.Ser57=)
c.282C>T (n.282C>T)
n.3673C>T
n.1285C>T
n.1457C>T
c.1906C>T (p.Leu636=)
n.2882C>T
n.2692C>T
c.267C>T (n.267C>T)
c.498C>T
c.88-347C>T
n.207C>T
c.121C>T (p.Leu41=)
c.2095C>T (p.Leu699=)
c.1762C>T (p.Leu588=)
c.1636C>T (p.Leu546=)
c.1189C>T (p.Leu397=)
n.2159C>T
n.2192C>T
n.2845C>T
n.2157C>T
 gnomAD v4
14g.77278855G>CCA390514227POMT2n.831C>G
c.1447C>G (p.Leu483Val)
c.207C>G (n.207C>G)
c.1895C>G (p.Pro632Arg)
n.2370C>G
n.1609C>G
c.1892-347C>G (n.1892-347C>G)
n.260C>G
c.2053C>G (p.Leu685Val)
n.1622C>G
n.1480C>G
c.312C>G (n.312C>G)
c.2167C>G
n.1570C>G
c.1615C>G
c.171C>G (p.Ser57=)
c.282C>G (n.282C>G)
n.3673C>G
n.1285C>G
n.1457C>G
c.1906C>G (p.Leu636Val)
n.2882C>G
n.2692C>G
c.267C>G (n.267C>G)
c.498C>G
c.88-347C>G
n.207C>G
c.121C>G (p.Leu41Val)
c.2095C>G (p.Leu699Val)
c.1762C>G (p.Leu588Val)
c.1636C>G (p.Leu546Val)
c.1189C>G (p.Leu397Val)
n.2159C>G
n.2192C>G
n.2845C>G
n.2157C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.77278855G=CA2148315555POMT2n.831C=
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n.207C=
c.121C= (p.Leu41=)
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c.1892-347C>A (n.1892-347C>A)
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n.1480C>A
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c.2167C>A
n.1570C>A
c.1615C>A
c.171C>A (p.Ser57=)
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c.120C>G (p.Val40=)
c.2094C>G (p.Val698=)
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c.311C>A (n.311C>A)
c.2166C>A
n.1569C>A
c.1614C>A
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c.281C>A (n.281C>A)
n.3672C>A
n.1284C>A
n.1456C>A
c.1905C>A (p.Val635=)
n.2881C>A
n.2691C>A
c.266C>A (n.266C>A)
c.497C>A
c.88-348C>A
n.206C>A
c.120C>A (p.Val40=)
c.2094C>A (p.Val698=)
c.1761C>A (p.Val587=)
c.1635C>A (p.Val545=)
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n.2191C>A
n.2844C>A
n.2156C>A
 gnomAD v4
14g.77278857A=CA2148315558POMT2n.829T=
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n.1478T=
c.310T= (n.310T=)
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n.1568T=
c.1613T=
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c.280T= (n.280T=)
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n.1283T=
n.1455T=
c.1904T= (p.Val635=)
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n.2690T>G
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n.205T>G
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n.1568T>C
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n.3671T>C
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n.1455T>C
c.1904T>C (p.Val635Ala)
n.2880T>C
n.2690T>C
c.265T>C (n.265T>C)
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c.119T>C (p.Val40Ala)
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c.1760T>C (p.Val587Ala)
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n.2157T>C
n.2190T>C
n.2843T>C
n.2155T>C
14g.77278857A>TCA390514233POMT2n.829T>A
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c.1893T>A (p.Gly631=)
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n.1607T>A
c.1892-349T>A (n.1892-349T>A)
n.258T>A
c.2051T>A (p.Val684Asp)
n.1620T>A
n.1478T>A
c.310T>A (n.310T>A)
c.2165T>A
n.1568T>A
c.1613T>A
c.169T>A (p.Ser57Thr)
c.280T>A (n.280T>A)
n.3671T>A
n.1283T>A
n.1455T>A
c.1904T>A (p.Val635Asp)
n.2880T>A
n.2690T>A
c.265T>A (n.265T>A)
c.496T>A
c.88-349T>A
n.205T>A
c.119T>A (p.Val40Asp)
c.2093T>A (p.Val698Asp)
c.1760T>A (p.Val587Asp)
c.1634T>A (p.Val545Asp)
c.1187T>A (p.Val396Asp)
n.2157T>A
n.2190T>A
n.2843T>A
n.2155T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.77278858C>ACA390514235POMT2n.828G>T
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n.2689G>T
c.264G>T (n.264G>T)
c.495G>T
c.88-350G>T
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c.118G>T (p.Val40Phe)
c.2092G>T (p.Val698Phe)
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n.2154G>T
14g.77278858C=CA2148315561POMT2n.828G=
c.1444G= (p.Val482=)
c.204G= (n.204G=)
c.1892G= (p.Gly631=)
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n.1606G=
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c.1186G= (p.Val396=)
n.2156G=
n.2189G=
n.2842G=
n.2154G=
14g.77278858C>GCA390514237POMT2n.828G>C
c.1444G>C (p.Val482Leu)
c.204G>C (n.204G>C)
c.1892G>C (p.Gly631Ala)
n.2367G>C
n.1606G>C
c.1892-350G>C (n.1892-350G>C)
n.257G>C
c.2050G>C (p.Val684Leu)
n.1619G>C
n.1477G>C
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c.2164G>C
n.1567G>C
c.1612G>C
c.168G>C (p.Arg56Ser)
c.279G>C (n.279G>C)
n.3670G>C
n.1282G>C
n.1454G>C
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n.2879G>C
n.2689G>C
c.264G>C (n.264G>C)
c.495G>C
c.88-350G>C
n.204G>C
c.118G>C (p.Val40Leu)
c.2092G>C (p.Val698Leu)
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c.1633G>C (p.Val545Leu)
c.1186G>C (p.Val396Leu)
n.2156G>C
n.2189G>C
n.2842G>C
n.2154G>C
14g.77278858C>TCA241216POMT2n.828G>A
c.1444G>A (p.Val482Ile)
c.204G>A (n.204G>A)
c.1892G>A (p.Gly631Asp)
n.2367G>A
n.1606G>A
c.1892-350G>A (n.1892-350G>A)
n.257G>A
c.2050G>A (p.Val684Ile)
n.1619G>A
n.1477G>A
c.309G>A (n.309G>A)
c.2164G>A
n.1567G>A
c.1612G>A
c.168G>A (p.Arg56=)
c.279G>A (n.279G>A)
n.3670G>A
n.1282G>A
n.1454G>A
c.1903G>A (p.Val635Ile)
n.2879G>A
n.2689G>A
c.264G>A (n.264G>A)
c.495G>A
c.88-350G>A
n.204G>A
c.118G>A (p.Val40Ile)
c.2092G>A (p.Val698Ile)
c.1759G>A (p.Val587Ile)
c.1633G>A (p.Val545Ile)
c.1186G>A (p.Val396Ile)
n.2156G>A
n.2189G>A
n.2842G>A
n.2154G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.77278859C>ACA390514242POMT2n.827G>T
c.1443G>T (p.Gln481His)
c.203G>T (n.203G>T)
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n.2366G>T
n.1605G>T
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n.256G>T
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n.1618G>T
n.1476G>T
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n.1566G>T
c.1611G>T
c.167G>T (p.Arg56Met)
c.278G>T (n.278G>T)
n.3669G>T
n.1281G>T
n.1453G>T
c.1902G>T (p.Gln634His)
n.2878G>T
n.2688G>T
c.263G>T (n.263G>T)
c.494G>T
c.88-351G>T
n.203G>T
c.117G>T (p.Gln39His)
c.2091G>T (p.Gln697His)
c.1758G>T (p.Gln586His)
c.1632G>T (p.Gln544His)
c.1185G>T (p.Gln395His)
n.2155G>T
n.2188G>T
n.2841G>T
n.2153G>T
14g.77278859C=CA2148315565POMT2n.827G=
c.1443G= (p.Gln481=)
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c.308G= (n.308G=)
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c.1611G=
c.167G= (p.Arg56=)
c.278G= (n.278G=)
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n.1281G=
n.1453G=
c.1902G= (p.Gln634=)
n.2878G=
n.2688G=
c.263G= (n.263G=)
c.494G=
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n.203G=
c.117G= (p.Gln39=)
c.2091G= (p.Gln697=)
c.1758G= (p.Gln586=)
c.1632G= (p.Gln544=)
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n.2188G=
n.2841G=
n.2153G=
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n.2153G>C
 dbSNP gnomAD v4
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c.1758G>A (p.Gln586=)
c.1632G>A (p.Gln544=)
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n.2153G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.2187A>G
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n.2152A>G
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n.2365A>C
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c.1892-352A>C (n.1892-352A>C)
n.255A>C
c.2048A>C (p.Gln683Pro)
n.1617A>C
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c.166A>C (p.Arg56=)
c.277A>C (n.277A>C)
n.3668A>C
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n.2877A>C
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c.262A>C (n.262A>C)
c.493A>C
c.88-352A>C
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c.116A>C (p.Gln39Pro)
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n.2839C>T
n.2151C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.2089C>A (p.Gln697Lys)
c.1756C>A (p.Gln586Lys)
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 gnomAD v4
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c.200C>A (n.200C>A)
c.1892-4C>A (n.1892-4C>A)
n.2363C>A
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c.1892-354C>A (n.1892-354C>A)
n.253C>A
c.2046C>A (p.Ser682=)
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c.164C>A (p.Pro55His)
c.275C>A (n.275C>A)
n.3666C>A
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n.1450C>A
c.1899C>A (p.Ser633=)
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n.2685C>A
c.260C>A (n.260C>A)
c.491C>A
c.88-354C>A
n.200C>A
c.114C>A (p.Ser38=)
c.2088C>A (p.Ser696=)
c.1755C>A (p.Ser585=)
c.1629C>A (p.Ser543=)
c.1182C>A (p.Ser394=)
n.2152C>A
n.2185C>A
n.2838C>A
n.2150C>A
14g.77278863G>ACA390514255POMT2n.823C>T
c.1439C>T (p.Ser480Phe)
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n.2151C>T
n.2184C>T
n.2837C>T
n.2149C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.77278863G>CCA390514259POMT2n.823C>G
c.1439C>G (p.Ser480Cys)
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n.2151C>G
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