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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.2178A>C (p.Thr726=)
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c.2031A>C (p.Thr677=)
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n.332A>C
c.246A>C (p.Thr82=)
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c.1314A>C (p.Thr438=)
n.2284A>C
n.2317A>C
n.2970A>C
n.2282A>C
 gnomAD v4
14g.77278731G>ACA390513708POMT2n.955C>T
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c.331C>T (n.331C>T)
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n.2494C>T
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 ClinVar
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 gnomAD v4
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c.88-223C>A
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c.245C>A (p.Thr82Lys)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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14g.77278732T>GCA390513712POMT2n.954A>C
c.1570A>C (p.Thr524Pro)
c.330A>C (n.330A>C)
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n.2493A>C
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c.1892-224A>C (n.1892-224A>C)
n.383A>C
c.2176A>C (p.Thr726Pro)
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c.435A>C (n.435A>C)
c.2290A>C
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c.294A>C (n.294A>C)
c.405A>C (n.405A>C)
n.3796A>C
n.1408A>C
n.1580A>C
c.2029A>C (p.Thr677Pro)
n.3005A>C
n.2815A>C
c.390A>C (n.390A>C)
c.88-224A>C
n.330A>C
c.244A>C (p.Thr82Pro)
c.2218A>C (p.Thr740Pro)
c.1885A>C (p.Thr629Pro)
c.1759A>C (p.Thr587Pro)
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n.2282A>C
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14g.77278733C>ACA390513714POMT2n.953G>T
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c.88-225G>T
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c.243G>T (p.Leu81Phe)
c.2217G>T (p.Leu739Phe)
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n.2281G>T
n.2314G>T
n.2967G>T
n.2279G>T
14g.77278733C>GCA390513715POMT2n.953G>C
c.1569G>C (p.Leu523Phe)
c.329G>C (n.329G>C)
c.2017G>C (p.Asp673His)
n.2492G>C
n.1731G>C
c.1892-225G>C (n.1892-225G>C)
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c.434G>C (n.434G>C)
c.2289G>C
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c.293G>C (n.293G>C)
c.404G>C (n.404G>C)
n.3795G>C
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c.2028G>C (p.Leu676Phe)
n.3004G>C
n.2814G>C
c.389G>C (n.389G>C)
c.88-225G>C
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c.243G>C (p.Leu81Phe)
c.2217G>C (p.Leu739Phe)
c.1884G>C (p.Leu628Phe)
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14g.77278733C>TCA487509210POMT2n.953G>A
c.1569G>A (p.Leu523=)
c.329G>A (n.329G>A)
c.2017G>A (p.Asp673Asn)
n.2492G>A
n.1731G>A
c.1892-225G>A (n.1892-225G>A)
n.382G>A
c.2175G>A (p.Leu725=)
n.1744G>A
n.1602G>A
c.434G>A (n.434G>A)
c.2289G>A
n.1692G>A
c.293G>A (n.293G>A)
c.404G>A (n.404G>A)
n.3795G>A
n.1407G>A
n.1579G>A
c.2028G>A (p.Leu676=)
n.3004G>A
n.2814G>A
c.389G>A (n.389G>A)
c.88-225G>A
n.329G>A
c.243G>A (p.Leu81=)
c.2217G>A (p.Leu739=)
c.1884G>A (p.Leu628=)
c.1758G>A (p.Leu586=)
c.1311G>A (p.Leu437=)
n.2281G>A
n.2314G>A
n.2967G>A
n.2279G>A
14g.77278734A>CCA390513716POMT2n.952T>G
c.1568T>G (p.Leu523Trp)
c.328T>G (n.328T>G)
c.2016T>G (p.Val672=)
n.2491T>G
n.1730T>G
c.1892-226T>G (n.1892-226T>G)
n.381T>G
c.2174T>G (p.Leu725Trp)
n.1743T>G
n.1601T>G
c.433T>G (n.433T>G)
c.2288T>G
n.1691T>G
c.292T>G (n.292T>G)
c.403T>G (n.403T>G)
n.3794T>G
n.1406T>G
n.1578T>G
c.2027T>G (p.Leu676Trp)
n.3003T>G
n.2813T>G
c.388T>G (n.388T>G)
c.88-226T>G
n.328T>G
c.242T>G (p.Leu81Trp)
c.2216T>G (p.Leu739Trp)
c.1883T>G (p.Leu628Trp)
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n.2280T>G
n.2313T>G
n.2966T>G
n.2278T>G
14g.77278734A>GCA390513717POMT2n.952T>C
c.1568T>C (p.Leu523Ser)
c.328T>C (n.328T>C)
c.2016T>C (p.Val672=)
n.2491T>C
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c.1892-226T>C (n.1892-226T>C)
n.381T>C
c.2174T>C (p.Leu725Ser)
n.1743T>C
n.1601T>C
c.433T>C (n.433T>C)
c.2288T>C
n.1691T>C
c.292T>C (n.292T>C)
c.403T>C (n.403T>C)
n.3794T>C
n.1406T>C
n.1578T>C
c.2027T>C (p.Leu676Ser)
n.3003T>C
n.2813T>C
c.388T>C (n.388T>C)
c.88-226T>C
n.328T>C
c.242T>C (p.Leu81Ser)
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c.1883T>C (p.Leu628Ser)
c.1757T>C (p.Leu586Ser)
c.1310T>C (p.Leu437Ser)
n.2280T>C
n.2313T>C
n.2966T>C
n.2278T>C
14g.77278734A>TCA390513718POMT2n.952T>A
c.1568T>A (p.Leu523Ter)
c.328T>A (n.328T>A)
c.2016T>A (p.Val672=)
n.2491T>A
n.1730T>A
c.1892-226T>A (n.1892-226T>A)
n.381T>A
c.2174T>A (p.Leu725Ter)
n.1743T>A
n.1601T>A
c.433T>A (n.433T>A)
c.2288T>A
n.1691T>A
c.292T>A (n.292T>A)
c.403T>A (n.403T>A)
n.3794T>A
n.1406T>A
n.1578T>A
c.2027T>A (p.Leu676Ter)
n.3003T>A
n.2813T>A
c.388T>A (n.388T>A)
c.88-226T>A
n.328T>A
c.242T>A (p.Leu81Ter)
c.2216T>A (p.Leu739Ter)
c.1883T>A (p.Leu628Ter)
c.1757T>A (p.Leu586Ter)
c.1310T>A (p.Leu437Ter)
n.2280T>A
n.2313T>A
n.2966T>A
n.2278T>A
14g.77278735A>CCA390513719POMT2n.951T>G
c.1567T>G (p.Leu523Val)
c.327T>G (n.327T>G)
c.2015T>G (p.Val672Gly)
n.2490T>G
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c.1892-227T>G (n.1892-227T>G)
n.380T>G
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n.1742T>G
n.1600T>G
c.432T>G (n.432T>G)
c.2287T>G
n.1690T>G
c.291T>G (n.291T>G)
c.402T>G (n.402T>G)
n.3793T>G
n.1405T>G
n.1577T>G
c.2026T>G (p.Leu676Val)
n.3002T>G
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c.387T>G (n.387T>G)
c.88-227T>G
n.327T>G
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n.2279T>G
n.2312T>G
n.2965T>G
n.2277T>G
14g.77278735A>GCA487509212POMT2n.951T>C
c.1567T>C (p.Leu523=)
c.327T>C (n.327T>C)
c.2015T>C (p.Val672Ala)
n.2490T>C
n.1729T>C
c.1892-227T>C (n.1892-227T>C)
n.380T>C
c.2173T>C (p.Leu725=)
n.1742T>C
n.1600T>C
c.432T>C (n.432T>C)
c.2287T>C
n.1690T>C
c.291T>C (n.291T>C)
c.402T>C (n.402T>C)
n.3793T>C
n.1405T>C
n.1577T>C
c.2026T>C (p.Leu676=)
n.3002T>C
n.2812T>C
c.387T>C (n.387T>C)
c.88-227T>C
n.327T>C
c.241T>C (p.Leu81=)
c.2215T>C (p.Leu739=)
c.1882T>C (p.Leu628=)
c.1756T>C (p.Leu586=)
c.1309T>C (p.Leu437=)
n.2279T>C
n.2312T>C
n.2965T>C
n.2277T>C
14g.77278735A>TCA390513720POMT2n.951T>A
c.1567T>A (p.Leu523Met)
c.327T>A (n.327T>A)
c.2015T>A (p.Val672Asp)
n.2490T>A
n.1729T>A
c.1892-227T>A (n.1892-227T>A)
n.380T>A
c.2173T>A (p.Leu725Met)
n.1742T>A
n.1600T>A
c.432T>A (n.432T>A)
c.2287T>A
n.1690T>A
c.291T>A (n.291T>A)
c.402T>A (n.402T>A)
n.3793T>A
n.1405T>A
n.1577T>A
c.2026T>A (p.Leu676Met)
n.3002T>A
n.2812T>A
c.387T>A (n.387T>A)
c.88-227T>A
n.327T>A
c.241T>A (p.Leu81Met)
c.2215T>A (p.Leu739Met)
c.1882T>A (p.Leu628Met)
c.1756T>A (p.Leu586Met)
c.1309T>A (p.Leu437Met)
n.2279T>A
n.2312T>A
n.2965T>A
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14g.77278736C>ACA390513721POMT2n.950G>T
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.322G>A
c.236G>A (p.Ser79Asn)
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n.375dup
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n.1737dup
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n.3788dup
n.1400dup
n.1572dup
c.2021dup (p.Ser674ArgfsTer?)
n.2997dup
n.2807dup
c.382dup (n.382dup)
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n.322dup
c.236dup (p.Ser79ArgfsTer?)
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c.1751dup (p.Ser584ArgfsTer?)
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n.2307dup
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 ClinVar
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n.2272A>T
n.2305A>T
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c.320A>G (n.320A>G)
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 gnomAD v4
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n.2483A>C
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c.1892-234A>C (n.1892-234A>C)
n.373A>C
c.2166A>C (p.Ser722=)
n.1735A>C
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c.425A>C (n.425A>C)
c.2280A>C
n.1683A>C
c.284A>C (n.284A>C)
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n.3786A>C
n.1398A>C
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c.2019A>C (p.Ser673=)
n.2995A>C
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c.88-234A>C
n.320A>C
c.234A>C (p.Ser78=)
c.2208A>C (p.Ser736=)
c.1875A>C (p.Ser625=)
c.1749A>C (p.Ser583=)
c.1302A>C (p.Ser434=)
n.2272A>C
n.2305A>C
n.2958A>C
n.2270A>C
14g.77278743G>ACA390513747POMT2n.943C>T
c.1559C>T (p.Ser520Leu)
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c.1892-235C>T (n.1892-235C>T)
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n.1734C>T
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n.1397C>T
n.1569C>T
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n.2271C>G
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c.319C>A (n.319C>A)
c.2007C>A (p.Leu669=)
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c.1892-235C>A (n.1892-235C>A)
n.372C>A
c.2165C>A (p.Ser722Ter)
n.1734C>A
n.1592C>A
c.424C>A (n.424C>A)
c.2279C>A
n.1682C>A
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c.394C>A (n.394C>A)
n.3785C>A
n.1397C>A
n.1569C>A
c.2018C>A (p.Ser673Ter)
n.2994C>A
n.2804C>A
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c.88-235C>A
n.319C>A
c.233C>A (p.Ser78Ter)
c.2207C>A (p.Ser736Ter)
c.1874C>A (p.Ser625Ter)
c.1748C>A (p.Ser583Ter)
c.1301C>A (p.Ser434Ter)
n.2271C>A
n.2304C>A
n.2957C>A
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14g.77278744A>CCA390513753POMT2n.942T>G
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c.423T>C (n.423T>C)
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n.1396T>C
n.1568T>C
c.2017T>C (p.Ser673Pro)
n.2993T>C
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c.88-236T>C
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c.2206T>C (p.Ser736Pro)
c.1873T>C (p.Ser625Pro)
c.1747T>C (p.Ser583Pro)
c.1300T>C (p.Ser434Pro)
n.2270T>C
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14g.77278744A>TCA390513755POMT2n.942T>A
c.1558T>A (p.Ser520Thr)
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n.1720T>A
c.1892-236T>A (n.1892-236T>A)
n.371T>A
c.2164T>A (p.Ser722Thr)
n.1733T>A
n.1591T>A
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c.2278T>A
n.1681T>A
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n.2302C>T
n.2955C>T
n.2267C>T
14g.77278745G>CCA390513759POMT2n.941C>G
c.1557C>G (p.Phe519Leu)
c.317C>G (n.317C>G)
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n.2267C>G
 COSMIC
14g.77278745G>TCA390513760POMT2n.941C>A
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n.2480C>A
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c.1892-237C>A (n.1892-237C>A)
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n.1732C>A
n.1590C>A
c.422C>A (n.422C>A)
c.2277C>A
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n.3783C>A
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n.2992C>A
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c.377C>A (n.377C>A)
c.88-237C>A
n.317C>A
c.231C>A (p.Phe77Leu)
c.2205C>A (p.Phe735Leu)
c.1872C>A (p.Phe624Leu)
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n.2269C>A
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n.2955C>A
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n.2266T>G
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n.1731T>C
n.1589T>C
c.421T>C (n.421T>C)
c.2276T>C
n.1679T>C
c.280T>C (n.280T>C)
c.391T>C (n.391T>C)
n.3782T>C
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n.1566T>C
c.2015T>C (p.Phe672Ser)
n.2991T>C
n.2801T>C
c.376T>C (n.376T>C)
c.88-238T>C
n.316T>C
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c.2204T>C (p.Phe735Ser)
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n.2268T>C
n.2301T>C
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n.2266T>C
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c.1556T>A (p.Phe519Tyr)
c.316T>A (n.316T>A)
c.2004T>A (p.Leu668=)
n.2479T>A
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n.369T>A
c.2162T>A (p.Phe721Tyr)
n.1731T>A
n.1589T>A
c.421T>A (n.421T>A)
c.2276T>A
n.1679T>A
c.280T>A (n.280T>A)
c.391T>A (n.391T>A)
n.3782T>A
n.1394T>A
n.1566T>A
c.2015T>A (p.Phe672Tyr)
n.2991T>A
n.2801T>A
c.376T>A (n.376T>A)
c.88-238T>A
n.316T>A
c.230T>A (p.Phe77Tyr)
c.2204T>A (p.Phe735Tyr)
c.1871T>A (p.Phe624Tyr)
c.1745T>A (p.Phe582Tyr)
c.1298T>A (p.Phe433Tyr)
n.2268T>A
n.2301T>A
n.2954T>A
n.2266T>A
14g.77278747A>CCA390513766POMT2n.939T>G
c.1555T>G (p.Phe519Val)
c.315T>G (n.315T>G)
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n.2478T>G
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n.1730T>G
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n.1678T>G
c.279T>G (n.279T>G)
c.390T>G (n.390T>G)
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n.2990T>G
n.2800T>G
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c.88-239T>G
n.315T>G
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n.2267T>G
n.2300T>G
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n.2265T>G
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c.1555T>C (p.Phe519Leu)
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n.2478T>C
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n.1730T>C
n.1588T>C
c.420T>C (n.420T>C)
c.2275T>C
n.1678T>C
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n.2990T>C
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c.375T>C (n.375T>C)
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n.2267T>C
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c.1555T>A (p.Phe519Ile)
c.315T>A (n.315T>A)
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n.2478T>A
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n.3781T>A
n.1393T>A
n.1565T>A
c.2014T>A (p.Phe672Ile)
n.2990T>A
n.2800T>A
c.375T>A (n.375T>A)
c.88-239T>A
n.315T>A
c.229T>A (p.Phe77Ile)
c.2203T>A (p.Phe735Ile)
c.1870T>A (p.Phe624Ile)
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c.1297T>A (p.Phe433Ile)
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14g.77278749A=CA2148315310POMT2n.937T=
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c.219A= (p.Pro73=)
c.2193A= (p.Pro731=)
c.1860A= (p.Pro620=)
c.1734A= (p.Pro578=)
c.1287A= (p.Pro429=)
n.2257A=
n.2290A=
n.2943A=
n.2255A=
14g.77278758G>ACA390513810POMT2n.928C>T
c.1544C>T (p.Pro515Leu)
c.304C>T (n.304C>T)
c.1992C>T (p.Pro664=)
n.2467C>T
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c.1892-250C>T (n.1892-250C>T)
n.357C>T
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n.2256C>T
n.2289C>T
n.2942C>T
n.2254C>T
 gnomAD v4
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c.1544C>G (p.Pro515Arg)
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c.2150C>A (p.Pro717Gln)
n.1719C>A
n.1577C>A
c.409C>A (n.409C>A)
c.2264C>A
n.1667C>A
c.268C>A (n.268C>A)
c.379C>A (n.379C>A)
n.3770C>A
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n.1554C>A
c.2003C>A (p.Pro668Gln)
n.2979C>A
n.2789C>A
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c.88-250C>A
n.304C>A
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c.2192C>A (p.Pro731Gln)
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c.88-251C>T
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c.217C>T (p.Pro73Ser)
c.2191C>T (p.Pro731Ser)
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n.2255C>T
n.2288C>T
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c.2002C>A (p.Pro668Thr)
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n.303C>A
c.217C>A (p.Pro73Thr)
c.2191C>A (p.Pro731Thr)
c.1858C>A (p.Pro620Thr)
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n.302C>T
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n.2254C>T
n.2287C>T
n.2940C>T
n.2252C>T
 dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar
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c.2190C= (p.Phe730=)
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n.1704C>A
c.1892-252C>A (n.1892-252C>A)
n.355C>A
c.2148C>A (p.Phe716Leu)
n.1717C>A
n.1575C>A
c.407C>A (n.407C>A)
c.2262C>A
n.1665C>A
c.266C>A (n.266C>A)
c.377C>A (n.377C>A)
n.3768C>A
n.1380C>A
n.1552C>A
c.2001C>A (p.Phe667Leu)
n.2977C>A
n.2787C>A
c.362C>A (n.362C>A)
c.88-252C>A
n.302C>A
c.216C>A (p.Phe72Leu)
c.2190C>A (p.Phe730Leu)
c.1857C>A (p.Phe619Leu)
c.1731C>A (p.Phe577Leu)
c.1284C>A (p.Phe428Leu)
n.2254C>A
n.2287C>A
n.2940C>A
n.2252C>A
14g.77278761A>CCA390513830POMT2n.925T>G
c.1541T>G (p.Phe514Cys)
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n.1716T>G
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c.2000T>G (p.Phe667Cys)
n.2976T>G
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n.2253T>G
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n.2939T>G
n.2251T>G
14g.77278761A>GCA390513828POMT2n.925T>C
c.1541T>C (p.Phe514Ser)
c.301T>C (n.301T>C)
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n.1716T>C
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c.406T>C (n.406T>C)
c.2261T>C
n.1664T>C
c.265T>C (n.265T>C)
c.376T>C (n.376T>C)
n.3767T>C
n.1379T>C
n.1551T>C
c.2000T>C (p.Phe667Ser)
n.2976T>C
n.2786T>C
c.361T>C (n.361T>C)
c.88-253T>C
n.301T>C
c.215T>C (p.Phe72Ser)
c.2189T>C (p.Phe730Ser)
c.1856T>C (p.Phe619Ser)
c.1730T>C (p.Phe577Ser)
c.1283T>C (p.Phe428Ser)
n.2253T>C
n.2286T>C
n.2939T>C
n.2251T>C
14g.77278761A>TCA390513827POMT2n.925T>A
c.1541T>A (p.Phe514Tyr)
c.301T>A (n.301T>A)
c.1989T>A (p.Leu663=)
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c.406T>A (n.406T>A)
c.2261T>A
n.1664T>A
c.265T>A (n.265T>A)
c.376T>A (n.376T>A)
n.3767T>A
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c.2000T>A (p.Phe667Tyr)
n.2976T>A
n.2786T>A
c.361T>A (n.361T>A)
c.88-253T>A
n.301T>A
c.215T>A (p.Phe72Tyr)
c.2189T>A (p.Phe730Tyr)
c.1856T>A (p.Phe619Tyr)
c.1730T>A (p.Phe577Tyr)
c.1283T>A (p.Phe428Tyr)
n.2253T>A
n.2286T>A
n.2939T>A
n.2251T>A
14g.77278762A>CCA390513833POMT2n.924T>G
c.1540T>G (p.Phe514Val)
c.300T>G (n.300T>G)
c.1988T>G (p.Leu663Arg)
n.2463T>G
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c.1892-254T>G (n.1892-254T>G)
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c.405T>G (n.405T>G)
c.2260T>G
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n.3766T>G
n.1378T>G
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c.1999T>G (p.Phe667Val)
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n.2250T>G
14g.77278762A>GCA390513836POMT2n.924T>C
c.1540T>C (p.Phe514Leu)
c.300T>C (n.300T>C)
c.1988T>C (p.Leu663Pro)
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c.1892-254T>C (n.1892-254T>C)
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c.405T>C (n.405T>C)
c.2260T>C
n.1663T>C
c.264T>C (n.264T>C)
c.375T>C (n.375T>C)
n.3766T>C
n.1378T>C
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c.1999T>C (p.Phe667Leu)
n.2975T>C
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c.360T>C (n.360T>C)
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c.214T>C (p.Phe72Leu)
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