UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.77277287G>T | CA2625844168 | POMT2 | n.1267C>A c.*89C>A (n.*89C>A) c.*6C>A (n.*6C>A) n.2806C>A n.2045C>A n.2058C>A c.195C>A n.1916C>A c.2603C>A n.2006C>A n.4109C>A n.1721C>A n.1893C>A n.3318C>A n.3128C>A c.397C>A c.363-9C>A (n.363-9C>A) n.2628C>A n.3281C>A n.2593C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.77277288C>A | CA2625844169 | POMT2 | n.1266G>T c.*88G>T (n.*88G>T) c.*5G>T (n.*5G>T) n.2805G>T n.2044G>T n.2057G>T c.194G>T n.1915G>T c.2602G>T n.2005G>T n.4108G>T n.1720G>T n.1892G>T n.3317G>T n.3127G>T c.396G>T c.363-10G>T (n.363-10G>T) n.2627G>T n.3280G>T n.2592G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.77277289T>C | CA2625844171 | POMT2 | n.1265A>G c.*87A>G (n.*87A>G) c.*4A>G (n.*4A>G) n.2804A>G n.2043A>G n.2056A>G c.193A>G n.1914A>G c.2601A>G n.2004A>G n.4107A>G n.1719A>G n.1891A>G n.3316A>G n.3126A>G c.395A>G c.363-11A>G (n.363-11A>G) n.2626A>G n.3279A>G n.2591A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.77277290T>C | CA2625844172 | POMT2 | n.1264A>G c.*86A>G (n.*86A>G) c.*3A>G (n.*3A>G) n.2803A>G n.2042A>G n.2055A>G c.192A>G n.1913A>G c.2600A>G n.2003A>G n.4106A>G n.1718A>G n.1890A>G n.3315A>G n.3125A>G c.394A>G c.363-12A>G (n.363-12A>G) n.2625A>G n.3278A>G n.2590A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.77277291C>T | CA2625844174 | POMT2 | n.1263G>A c.*85G>A (n.*85G>A) c.*2G>A (n.*2G>A) n.2802G>A n.2041G>A n.2054G>A c.191G>A n.1912G>A c.2599G>A n.2002G>A n.4105G>A n.1717G>A n.1889G>A n.3314G>A n.3124G>A c.393G>A c.363-13G>A (n.363-13G>A) n.2624G>A n.3277G>A n.2589G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.77277292C>A | CA2625844175 | POMT2 | n.1262G>T c.*84G>T (n.*84G>T) c.*1G>T (n.*1G>T) n.2801G>T n.2040G>T n.2053G>T c.190G>T n.1911G>T c.2598G>T n.2001G>T n.4104G>T n.1716G>T n.1888G>T n.3313G>T n.3123G>T c.392G>T c.363-14G>T (n.363-14G>T) n.2623G>T n.3276G>T n.2588G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.77277292C>T | CA2575587468 | POMT2 | n.1262G>A c.*84G>A (n.*84G>A) c.*1G>A (n.*1G>A) n.2801G>A n.2040G>A n.2053G>A c.190G>A n.1911G>A c.2598G>A n.2001G>A n.4104G>A n.1716G>A n.1888G>A n.3313G>A n.3123G>A c.392G>A c.363-14G>A (n.363-14G>A) n.2623G>A n.3276G>A n.2588G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.77277293T>A | CA2625844176 | POMT2 | n.1261A>T c.*83A>T (n.*83A>T) c.2325A>T (p.Ter775Cys) n.2800A>T n.2039A>T n.2052A>T c.189A>T n.1910A>T c.2597A>T n.2000A>T n.4103A>T n.1715A>T n.1887A>T n.3312A>T n.3122A>T c.391A>T c.363-15A>T (n.363-15A>T) n.2622A>T n.3275A>T n.2587A>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.77277294C>A | CA2625844177 | POMT2 | n.1260G>T c.*82G>T (n.*82G>T) c.2324G>T (p.Ter775Leu) n.2799G>T n.2038G>T n.2051G>T c.188G>T n.1909G>T c.2596G>T n.1999G>T n.4102G>T n.1714G>T n.1886G>T n.3311G>T n.3121G>T c.390G>T c.363-16G>T (n.363-16G>T) n.2621G>T n.3274G>T n.2586G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.77277294C>T | CA2625844178 | POMT2 | n.1260G>A c.*82G>A (n.*82G>A) c.2324G>A (p.Ter775=) n.2799G>A n.2038G>A n.2051G>A c.188G>A n.1909G>A c.2596G>A n.1999G>A n.4102G>A n.1714G>A n.1886G>A n.3311G>A n.3121G>A c.390G>A c.363-16G>A (n.363-16G>A) n.2621G>A n.3274G>A n.2586G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.77277295A>G | CA2575587469 | POMT2 | n.1259T>C c.*81T>C (n.*81T>C) c.2323T>C (p.Ter775Arg) n.2798T>C n.2037T>C n.2050T>C c.187T>C n.1908T>C c.2595T>C n.1998T>C n.4101T>C n.1713T>C n.1885T>C n.3310T>C n.3120T>C c.389T>C c.363-17T>C (n.363-17T>C) n.2620T>C n.3273T>C n.2585T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.77277295A>T | CA2625844179 | POMT2 | n.1259T>A c.*81T>A (n.*81T>A) c.2323T>A (p.Ter775Arg) n.2798T>A n.2037T>A n.2050T>A c.187T>A n.1908T>A c.2595T>A n.1998T>A n.4101T>A n.1713T>A n.1885T>A n.3310T>A n.3120T>A c.389T>A c.363-17T>A (n.363-17T>A) n.2620T>A n.3273T>A n.2585T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.77277296T>C | CA2504176945 | POMT2 | n.1258A>G c.*80A>G (n.*80A>G) c.2322A>G (p.Pro774=) n.2797A>G n.2036A>G n.2049A>G c.186A>G n.1907A>G c.2594A>G n.1997A>G n.4100A>G n.1712A>G n.1884A>G n.3309A>G n.3119A>G c.388A>G c.363-18A>G (n.363-18A>G) n.2619A>G n.3272A>G n.2584A>G | |
| 14 | g.77277297G>A | CA964934106 | POMT2 | n.1257C>T c.*79C>T (n.*79C>T) c.2321C>T (p.Pro774Leu) n.2796C>T n.2035C>T n.2048C>T c.185C>T n.1906C>T c.2593C>T n.1996C>T n.4099C>T n.1711C>T n.1883C>T n.3308C>T n.3118C>T c.387C>T c.363-19C>T (n.363-19C>T) n.2618C>T n.3271C>T n.2583C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.77277297G>C | CA2625844183 | POMT2 | n.1257C>G c.*79C>G (n.*79C>G) c.2321C>G (p.Pro774Arg) n.2796C>G n.2035C>G n.2048C>G c.185C>G n.1906C>G c.2593C>G n.1996C>G n.4099C>G n.1711C>G n.1883C>G n.3308C>G n.3118C>G c.387C>G c.363-19C>G (n.363-19C>G) n.2618C>G n.3271C>G n.2583C>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.77277297G= | CA2148326885 | POMT2 | n.1257C= c.*79C= (n.*79C=) c.2321C= (p.Pro774=) n.2796C= n.2035C= n.2048C= c.185C= n.1906C= c.2593C= n.1996C= n.4099C= n.1711C= n.1883C= n.3308C= n.3118C= c.387C= c.363-19C= (n.363-19C=) n.2618C= n.3271C= n.2583C= | |
| 14 | g.77277297G>T | CA2625844184 | POMT2 | n.1257C>A c.*79C>A (n.*79C>A) c.2321C>A (p.Pro774Gln) n.2796C>A n.2035C>A n.2048C>A c.185C>A n.1906C>A c.2593C>A n.1996C>A n.4099C>A n.1711C>A n.1883C>A n.3308C>A n.3118C>A c.387C>A c.363-19C>A (n.363-19C>A) n.2618C>A n.3271C>A n.2583C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.77277298del | CA2625844182 | POMT2 | n.1257del c.*79del (n.*79del) c.2321del (p.Pro774HisfsTer6) n.2796del n.2035del n.2048del c.185del n.1906del c.2593del n.1996del n.4099del n.1711del n.1883del n.3308del n.3118del c.387del c.363-19del (n.363-19del) n.2618del n.3271del n.2583del | gnomAD v4 |
| 14 | g.77277298G>A | CA2575587470 | POMT2 | n.1256C>T c.*78C>T (n.*78C>T) c.2320C>T (p.Pro774Ser) n.2795C>T n.2034C>T n.2047C>T c.184C>T n.1905C>T c.2592C>T n.1995C>T n.4098C>T n.1710C>T n.1882C>T n.3307C>T n.3117C>T c.386C>T c.363-20C>T (n.363-20C>T) n.2617C>T n.3270C>T n.2582C>T | |
| 14 | g.77277298G>T | CA2575587471 | POMT2 | n.1256C>A c.*78C>A (n.*78C>A) c.2320C>A (p.Pro774Thr) n.2795C>A n.2034C>A n.2047C>A c.184C>A n.1905C>A c.2592C>A n.1995C>A n.4098C>A n.1710C>A n.1882C>A n.3307C>A n.3117C>A c.386C>A c.363-20C>A (n.363-20C>A) n.2617C>A n.3270C>A n.2582C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.77277299C>A | CA2625844190 | POMT2 | n.1255G>T c.*77G>T (n.*77G>T) c.2319G>T (p.Arg773=) n.2794G>T n.2033G>T n.2046G>T c.183G>T n.1904G>T c.2591G>T n.1994G>T n.4097G>T n.1709G>T n.1881G>T n.3306G>T n.3116G>T c.385G>T c.363-21G>T (n.363-21G>T) n.2616G>T n.3269G>T n.2581G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.77277299C>T | CA2575587472 | POMT2 | n.1255G>A c.*77G>A (n.*77G>A) c.2319G>A (p.Arg773=) n.2794G>A n.2033G>A n.2046G>A c.183G>A n.1904G>A c.2591G>A n.1994G>A n.4097G>A n.1709G>A n.1881G>A n.3306G>A n.3116G>A c.385G>A c.363-21G>A (n.363-21G>A) n.2616G>A n.3269G>A n.2581G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.77277301_77277309del | CA2625844189 | POMT2 | n.1247_1255del c.*69_*77del (n.*69_*77del) c.2311_2319del (p.Thr771_Arg773del) n.2786_2794del n.2025_2033del n.2038_2046del c.175_183del n.1896_1904del c.2583_2591del n.1986_1994del n.4089_4097del n.1701_1709del n.1873_1881del n.3298_3306del n.3108_3116del c.377_385del c.363-29_363-21del (n.363-29_363-21del) n.2608_2616del n.3261_3269del n.2573_2581del | gnomAD v4 |
| 14 | g.77277300C>A | CA2625844192 | POMT2 | n.1254G>T c.*76G>T (n.*76G>T) c.2318G>T (p.Arg773Leu) n.2793G>T n.2032G>T n.2045G>T c.182G>T n.1903G>T c.2590G>T n.1993G>T n.4096G>T n.1708G>T n.1880G>T n.3305G>T n.3115G>T c.384G>T c.363-22G>T (n.363-22G>T) n.2615G>T n.3268G>T n.2580G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.77277300C= | CA2148326886 | POMT2 | n.1254G= c.*76G= (n.*76G=) c.2318G= (p.Arg773=) n.2793G= n.2032G= n.2045G= c.182G= n.1903G= c.2590G= n.1993G= n.4096G= n.1708G= n.1880G= n.3305G= n.3115G= c.384G= c.363-22G= (n.363-22G=) n.2615G= n.3268G= n.2580G= | |
| 14 | g.77277300C>G | CA2625844193 | POMT2 | n.1254G>C c.*76G>C (n.*76G>C) c.2318G>C (p.Arg773Pro) n.2793G>C n.2032G>C n.2045G>C c.182G>C n.1903G>C c.2590G>C n.1993G>C n.4096G>C n.1708G>C n.1880G>C n.3305G>C n.3115G>C c.384G>C c.363-22G>C (n.363-22G>C) n.2615G>C n.3268G>C n.2580G>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.77277300C>T | CA708705557 | POMT2 | n.1254G>A c.*76G>A (n.*76G>A) c.2318G>A (p.Arg773Gln) n.2793G>A n.2032G>A n.2045G>A c.182G>A n.1903G>A c.2590G>A n.1993G>A n.4096G>A n.1708G>A n.1880G>A n.3305G>A n.3115G>A c.384G>A c.363-22G>A (n.363-22G>A) n.2615G>A n.3268G>A n.2580G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.77277301G>A | CA10646320 | POMT2 | n.1253C>T c.*75C>T (n.*75C>T) c.2317C>T (p.Arg773Trp) n.2792C>T n.2031C>T n.2044C>T c.181C>T n.1902C>T c.2589C>T n.1992C>T n.4095C>T n.1707C>T n.1879C>T n.3304C>T n.3114C>T c.383C>T c.363-23C>T (n.363-23C>T) n.2614C>T n.3267C>T n.2579C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.77277301G>C | CA2581183329 | POMT2 | n.1253C>G c.*75C>G (n.*75C>G) c.2317C>G (p.Arg773Gly) n.2792C>G n.2031C>G n.2044C>G c.181C>G n.1902C>G c.2589C>G n.1992C>G n.4095C>G n.1707C>G n.1879C>G n.3304C>G n.3114C>G c.383C>G c.363-23C>G (n.363-23C>G) n.2614C>G n.3267C>G n.2579C>G | |
| 14 | g.77277301G= | CA2148326887 | POMT2 | n.1253C= c.*75C= (n.*75C=) c.2317C= (p.Arg773=) n.2792C= n.2031C= n.2044C= c.181C= n.1902C= c.2589C= n.1992C= n.4095C= n.1707C= n.1879C= n.3304C= n.3114C= c.383C= c.363-23C= (n.363-23C=) n.2614C= n.3267C= n.2579C= | |
| 14 | g.77277301G>T | CA2148326888 | POMT2 | n.1253C>A c.*75C>A (n.*75C>A) c.2317C>A (p.Arg773=) n.2792C>A n.2031C>A n.2044C>A c.181C>A n.1902C>A c.2589C>A n.1992C>A n.4095C>A n.1707C>A n.1879C>A n.3304C>A n.3114C>A c.383C>A c.363-23C>A (n.363-23C>A) n.2614C>A n.3267C>A n.2579C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.77277302G>T | CA2575587473 | POMT2 | n.1252C>A c.*74C>A (n.*74C>A) c.2316C>A (p.Ile772=) n.2791C>A n.2030C>A n.2043C>A c.180C>A n.1901C>A c.2588C>A n.1991C>A n.4094C>A n.1706C>A n.1878C>A n.3303C>A n.3113C>A c.382C>A c.363-24C>A (n.363-24C>A) n.2613C>A n.3266C>A n.2578C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.77277304T>C | CA2625844202 | POMT2 | n.1250A>G c.*72A>G (n.*72A>G) c.2314A>G (p.Ile772Val) n.2789A>G n.2028A>G n.2041A>G c.178A>G n.1899A>G c.2586A>G n.1989A>G n.4092A>G n.1704A>G n.1876A>G n.3301A>G n.3111A>G c.380A>G c.363-26A>G (n.363-26A>G) n.2611A>G n.3264A>G n.2576A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.77277305G>A | CA2625844204 | POMT2 | n.1249C>T c.*71C>T (n.*71C>T) c.2313C>T (p.Thr771=) n.2788C>T n.2027C>T n.2040C>T c.177C>T n.1898C>T c.2585C>T n.1988C>T n.4091C>T n.1703C>T n.1875C>T n.3300C>T n.3110C>T c.379C>T c.363-27C>T (n.363-27C>T) n.2610C>T n.3263C>T n.2575C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.77277305G>T | CA2575587474 | POMT2 | n.1249C>A c.*71C>A (n.*71C>A) c.2313C>A (p.Thr771=) n.2788C>A n.2027C>A n.2040C>A c.177C>A n.1898C>A c.2585C>A n.1988C>A n.4091C>A n.1703C>A n.1875C>A n.3300C>A n.3110C>A c.379C>A c.363-27C>A (n.363-27C>A) n.2610C>A n.3263C>A n.2575C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.77277306G>A | CA2625844206 | POMT2 | n.1248C>T c.*70C>T (n.*70C>T) c.2312C>T (p.Thr771Ile) n.2787C>T n.2026C>T n.2039C>T c.176C>T n.1897C>T c.2584C>T n.1987C>T n.4090C>T n.1702C>T n.1874C>T n.3299C>T n.3109C>T c.378C>T c.363-28C>T (n.363-28C>T) n.2609C>T n.3262C>T n.2574C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.77277306G>T | CA2575587475 | POMT2 | n.1248C>A c.*70C>A (n.*70C>A) c.2312C>A (p.Thr771Asn) n.2787C>A n.2026C>A n.2039C>A c.176C>A n.1897C>A c.2584C>A n.1987C>A n.4090C>A n.1702C>A n.1874C>A n.3299C>A n.3109C>A c.378C>A c.363-28C>A (n.363-28C>A) n.2609C>A n.3262C>A n.2574C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.77277307T>A | CA2625844207 | POMT2 | n.1247A>T c.*69A>T (n.*69A>T) c.2311A>T (p.Thr771Ser) n.2786A>T n.2025A>T n.2038A>T c.175A>T n.1896A>T c.2583A>T n.1986A>T n.4089A>T n.1701A>T n.1873A>T n.3298A>T n.3108A>T c.377A>T c.363-29A>T (n.363-29A>T) n.2608A>T n.3261A>T n.2573A>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.77277308C>A | CA2625844209 | POMT2 | n.1246G>T c.*68G>T (n.*68G>T) c.2310G>T (p.Trp770Cys) n.2785G>T n.2024G>T n.2037G>T c.174G>T n.1895G>T c.2582G>T n.1985G>T n.4088G>T n.1700G>T n.1872G>T n.3297G>T n.3107G>T c.376G>T c.363-30G>T (n.363-30G>T) n.2607G>T n.3260G>T n.2572G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.77277308C>T | CA2625844210 | POMT2 | n.1246G>A c.*68G>A (n.*68G>A) c.2310G>A (p.Trp770Ter) n.2785G>A n.2024G>A n.2037G>A c.174G>A n.1895G>A c.2582G>A n.1985G>A n.4088G>A n.1700G>A n.1872G>A n.3297G>A n.3107G>A c.376G>A c.363-30G>A (n.363-30G>A) n.2607G>A n.3260G>A n.2572G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.77277309C= | CA2148326889 | POMT2 | n.1245G= c.*67G= (n.*67G=) c.2309G= (p.Trp770=) n.2784G= n.2023G= n.2036G= c.173G= n.1894G= c.2581G= n.1984G= n.4087G= n.1699G= n.1871G= n.3296G= n.3106G= c.375G= c.363-31G= (n.363-31G=) n.2606G= n.3259G= n.2571G= | |
| 14 | g.77277309C>T | CA263815609 | POMT2 | n.1245G>A c.*67G>A (n.*67G>A) c.2309G>A (p.Trp770Ter) n.2784G>A n.2023G>A n.2036G>A c.173G>A n.1894G>A c.2581G>A n.1984G>A n.4087G>A n.1699G>A n.1871G>A n.3296G>A n.3106G>A c.375G>A c.363-31G>A (n.363-31G>A) n.2606G>A n.3259G>A n.2571G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.77277310A>T | CA2625844212 | POMT2 | n.1244T>A c.*66T>A (n.*66T>A) c.2308T>A (p.Trp770Arg) n.2783T>A n.2022T>A n.2035T>A c.172T>A n.1893T>A c.2580T>A n.1983T>A n.4086T>A n.1698T>A n.1870T>A n.3295T>A n.3105T>A c.374T>A c.363-32T>A (n.363-32T>A) n.2605T>A n.3258T>A n.2570T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.77277311G>A | CA2625844213 | POMT2 | n.1243C>T c.*65C>T (n.*65C>T) c.2307C>T (p.Tyr769=) n.2782C>T n.2021C>T n.2034C>T c.171C>T n.1892C>T c.2579C>T n.1982C>T n.4085C>T n.1697C>T n.1869C>T n.3294C>T n.3104C>T c.373C>T c.363-33C>T (n.363-33C>T) n.2604C>T n.3257C>T n.2569C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.77277311G>T | CA2625844215 | POMT2 | n.1243C>A c.*65C>A (n.*65C>A) c.2307C>A (p.Tyr769Ter) n.2782C>A n.2021C>A n.2034C>A c.171C>A n.1892C>A c.2579C>A n.1982C>A n.4085C>A n.1697C>A n.1869C>A n.3294C>A n.3104C>A c.373C>A c.363-33C>A (n.363-33C>A) n.2604C>A n.3257C>A n.2569C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.77277312T>G | CA2575587476 | POMT2 | n.1242A>C c.*64A>C (n.*64A>C) c.2306A>C (p.Tyr769Ser) n.2781A>C n.2020A>C n.2033A>C c.170A>C n.1891A>C c.2578A>C n.1981A>C n.4084A>C n.1696A>C n.1868A>C n.3293A>C n.3103A>C c.372A>C c.363-34A>C (n.363-34A>C) n.2603A>C n.3256A>C n.2568A>C | |
| 14 | g.77277313A>T | CA2575587477 | POMT2 | n.1241T>A c.*63T>A (n.*63T>A) c.2305T>A (p.Tyr769Asn) n.2780T>A n.2019T>A n.2032T>A c.169T>A n.1890T>A c.2577T>A n.1980T>A n.4083T>A n.1695T>A n.1867T>A n.3292T>A n.3102T>A c.371T>A c.363-35T>A (n.363-35T>A) n.2602T>A n.3255T>A n.2567T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.77277314C>A | CA2625844218 | POMT2 | n.1240G>T c.*62G>T (n.*62G>T) c.2304G>T (p.Gln768His) n.2779G>T n.2018G>T n.2031G>T c.168G>T n.1889G>T c.2576G>T n.1979G>T n.4082G>T n.1694G>T n.1866G>T n.3291G>T n.3101G>T c.370G>T c.363-36G>T (n.363-36G>T) n.2601G>T n.3254G>T n.2566G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.77277314C>T | CA2575587478 | POMT2 | n.1240G>A c.*62G>A (n.*62G>A) c.2304G>A (p.Gln768=) n.2779G>A n.2018G>A n.2031G>A c.168G>A n.1889G>A c.2576G>A n.1979G>A n.4082G>A n.1694G>A n.1866G>A n.3291G>A n.3101G>A c.370G>A c.363-36G>A (n.363-36G>A) n.2601G>A n.3254G>A n.2566G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.77277315T>C | CA2625844221 | POMT2 | n.1239A>G c.*61A>G (n.*61A>G) c.2303A>G (p.Gln768Arg) n.2778A>G n.2017A>G n.2030A>G c.167A>G n.1888A>G c.2575A>G n.1978A>G n.4081A>G n.1693A>G n.1865A>G n.3290A>G n.3100A>G c.369A>G c.363-37A>G (n.363-37A>G) n.2600A>G n.3253A>G n.2565A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.77277315dup | CA2625844220 | POMT2 | n.1239dup c.*61dup (n.*61dup) c.2303dup (p.Tyr769ValfsTer?) n.2778dup n.2017dup n.2030dup c.167dup n.1888dup c.2575dup n.1978dup n.4081dup n.1693dup n.1865dup n.3290dup n.3100dup c.369dup c.363-37dup (n.363-37dup) n.2600dup n.3253dup n.2565dup | gnomAD v4 |
| 14 | g.77277316G>T | CA2625844223 | POMT2 | n.1238C>A c.*60C>A (n.*60C>A) c.2302C>A (p.Gln768Lys) n.2777C>A n.2016C>A n.2029C>A c.166C>A n.1887C>A c.2574C>A n.1977C>A n.4080C>A n.1692C>A n.1864C>A n.3289C>A n.3099C>A c.368C>A c.363-38C>A (n.363-38C>A) n.2599C>A n.3252C>A n.2564C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.77277317C= | CA2148326890 | POMT2 | n.1237G= c.*59G= (n.*59G=) c.2301G= (p.Lys767=) n.2776G= n.2015G= n.2028G= c.165G= n.1886G= c.2573G= n.1976G= n.4079G= n.1691G= n.1863G= n.3288G= n.3098G= c.367G= c.363-39G= (n.363-39G=) n.2598G= n.3251G= n.2563G= | |
| 14 | g.77277317C>T | CA2148326891 | POMT2 | n.1237G>A c.*59G>A (n.*59G>A) c.2301G>A (p.Lys767=) n.2776G>A n.2015G>A n.2028G>A c.165G>A n.1886G>A c.2573G>A n.1976G>A n.4079G>A n.1691G>A n.1863G>A n.3288G>A n.3098G>A c.367G>A c.363-39G>A (n.363-39G>A) n.2598G>A n.3251G>A n.2563G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.77277320C>T | CA2625844225 | POMT2 | n.1234G>A c.*56G>A (n.*56G>A) c.2298G>A (p.Gly766=) n.2773G>A n.2012G>A n.2025G>A c.162G>A n.1883G>A c.2570G>A n.1973G>A n.4076G>A n.1688G>A n.1860G>A n.3285G>A n.3095G>A c.364G>A c.363-42G>A (n.363-42G>A) n.2595G>A n.3248G>A n.2560G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.77277321C= | CA2148326892 | POMT2 | n.1233G= c.*55G= (n.*55G=) c.2297G= (p.Gly766=) n.2772G= n.2011G= n.2024G= c.161G= n.1882G= c.2569G= n.1972G= n.4075G= n.1687G= n.1859G= n.3284G= n.3094G= c.363G= c.363-43G= (n.363-43G=) n.2594G= n.3247G= n.2559G= | |
| 14 | g.77277321C>G | CA2543467268 | POMT2 | n.1233G>C c.*55G>C (n.*55G>C) c.2297G>C (p.Gly766Ala) n.2772G>C n.2011G>C n.2024G>C c.161G>C n.1882G>C c.2569G>C n.1972G>C n.4075G>C n.1687G>C n.1859G>C n.3284G>C n.3094G>C c.363G>C c.363-43G>C (n.363-43G>C) n.2594G>C n.3247G>C n.2559G>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.77277321C>T | CA2148326893 | POMT2 | n.1233G>A c.*55G>A (n.*55G>A) c.2297G>A (p.Gly766Glu) n.2772G>A n.2011G>A n.2024G>A c.161G>A n.1882G>A c.2569G>A n.1972G>A n.4075G>A n.1687G>A n.1859G>A n.3284G>A n.3094G>A c.363G>A c.363-43G>A (n.363-43G>A) n.2594G>A n.3247G>A n.2559G>A | dbSNP |
| 14 | g.77277322C>A | CA2625844229 | POMT2 | n.1232G>T c.*54G>T (n.*54G>T) c.2296G>T (p.Gly766Trp) n.2771G>T n.2010G>T n.2023G>T c.160G>T n.1881G>T c.2568G>T n.1971G>T n.4074G>T n.1686G>T n.1858G>T n.3283G>T n.3093G>T c.362G>T c.363-44G>T (n.363-44G>T) n.2593G>T n.3246G>T n.2558G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.77277322C>T | CA2625844230 | POMT2 | n.1232G>A c.*54G>A (n.*54G>A) c.2296G>A (p.Gly766Arg) n.2771G>A n.2010G>A n.2023G>A c.160G>A n.1881G>A c.2568G>A n.1971G>A n.4074G>A n.1686G>A n.1858G>A n.3283G>A n.3093G>A c.362G>A c.363-44G>A (n.363-44G>A) n.2593G>A n.3246G>A n.2558G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.77277323A>T | CA2625844233 | POMT2 | n.1231T>A c.*53T>A (n.*53T>A) c.2295T>A (p.Ala765=) n.2770T>A n.2009T>A n.2022T>A c.159T>A n.1880T>A c.2567T>A n.1970T>A n.4073T>A n.1685T>A n.1857T>A n.3282T>A n.3092T>A c.361T>A c.363-45T>A (n.363-45T>A) n.2592T>A n.3245T>A n.2557T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.77277324G>C | CA2625844235 | POMT2 | n.1230C>G c.*52C>G (n.*52C>G) c.2294C>G (p.Ala765Gly) n.2769C>G n.2008C>G n.2021C>G c.158C>G n.1879C>G c.2566C>G n.1969C>G n.4072C>G n.1684C>G n.1856C>G n.3281C>G n.3091C>G c.360C>G c.363-46C>G (n.363-46C>G) n.2591C>G n.3244C>G n.2556C>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.77277324G>T | CA2625844236 | POMT2 | n.1230C>A c.*52C>A (n.*52C>A) c.2294C>A (p.Ala765Asp) n.2769C>A n.2008C>A n.2021C>A c.158C>A n.1879C>A c.2566C>A n.1969C>A n.4072C>A n.1684C>A n.1856C>A n.3281C>A n.3091C>A c.360C>A c.363-46C>A (n.363-46C>A) n.2591C>A n.3244C>A n.2556C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.77277325C= | CA2148326894 | POMT2 | n.1229G= c.*51G= (n.*51G=) c.2293G= (p.Ala765=) n.2768G= n.2007G= n.2020G= c.157G= n.1878G= c.2565G= n.1968G= n.4071G= n.1683G= n.1855G= n.3280G= n.3090G= c.359G= c.363-47G= (n.363-47G=) n.2590G= n.3243G= n.2555G= | |
| 14 | g.77277325C>G | CA615199133 | POMT2 | n.1229G>C c.*51G>C (n.*51G>C) c.2293G>C (p.Ala765Pro) n.2768G>C n.2007G>C n.2020G>C c.157G>C n.1878G>C c.2565G>C n.1968G>C n.4071G>C n.1683G>C n.1855G>C n.3280G>C n.3090G>C c.359G>C c.363-47G>C (n.363-47G>C) n.2590G>C n.3243G>C n.2555G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.77277325C>T | CA2625844239 | POMT2 | n.1229G>A c.*51G>A (n.*51G>A) c.2293G>A (p.Ala765Thr) n.2768G>A n.2007G>A n.2020G>A c.157G>A n.1878G>A c.2565G>A n.1968G>A n.4071G>A n.1683G>A n.1855G>A n.3280G>A n.3090G>A c.359G>A c.363-47G>A (n.363-47G>A) n.2590G>A n.3243G>A n.2555G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.77277328G>A | CA2625844241 | POMT2 | n.1226C>T c.*48C>T (n.*48C>T) c.2290C>T (p.Pro764Ser) n.2765C>T n.2004C>T n.2017C>T c.154C>T n.1875C>T c.2562C>T n.1965C>T n.4068C>T n.1680C>T n.1852C>T n.3277C>T n.3087C>T c.356C>T c.363-50C>T (n.363-50C>T) n.2587C>T n.3240C>T n.2552C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.77277328G>T | CA2625844242 | POMT2 | n.1226C>A c.*48C>A (n.*48C>A) c.2290C>A (p.Pro764Thr) n.2765C>A n.2004C>A n.2017C>A c.154C>A n.1875C>A c.2562C>A n.1965C>A n.4068C>A n.1680C>A n.1852C>A n.3277C>A n.3087C>A c.356C>A c.363-50C>A (n.363-50C>A) n.2587C>A n.3240C>A n.2552C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.77277329C>A | CA7285496 | POMT2 | n.1225G>T c.*47G>T (n.*47G>T) c.2289G>T (p.Glu763Asp) n.2764G>T n.2003G>T n.2016G>T c.153G>T n.1874G>T c.2561G>T n.1964G>T n.4067G>T n.1679G>T n.1851G>T n.3276G>T n.3086G>T c.355G>T c.363-51G>T (n.363-51G>T) n.2586G>T n.3239G>T n.2551G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.77277329C= | CA2148326895 | POMT2 | n.1225G= c.*47G= (n.*47G=) c.2289G= (p.Glu763=) n.2764G= n.2003G= n.2016G= c.153G= n.1874G= c.2561G= n.1964G= n.4067G= n.1679G= n.1851G= n.3276G= n.3086G= c.355G= c.363-51G= (n.363-51G=) n.2586G= n.3239G= n.2551G= | |
| 14 | g.77277329C>T | CA708705564 | POMT2 | n.1225G>A c.*47G>A (n.*47G>A) c.2289G>A (p.Glu763=) n.2764G>A n.2003G>A n.2016G>A c.153G>A n.1874G>A c.2561G>A n.1964G>A n.4067G>A n.1679G>A n.1851G>A n.3276G>A n.3086G>A c.355G>A c.363-51G>A (n.363-51G>A) n.2586G>A n.3239G>A n.2551G>A | dbSNP |
| 14 | g.77277333C>A | CA7285497 | POMT2 | n.1221G>T c.*43G>T (n.*43G>T) c.2285G>T (p.Gly762Val) n.2760G>T n.1999G>T n.2012G>T c.149G>T n.1870G>T c.2557G>T n.1960G>T n.4063G>T n.1675G>T n.1847G>T n.3272G>T n.3082G>T c.351G>T c.363-55G>T (n.363-55G>T) n.2582G>T n.3235G>T n.2547G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.77277333C= | CA2148326896 | POMT2 | n.1221G= c.*43G= (n.*43G=) c.2285G= (p.Gly762=) n.2760G= n.1999G= n.2012G= c.149G= n.1870G= c.2557G= n.1960G= n.4063G= n.1675G= n.1847G= n.3272G= n.3082G= c.351G= c.363-55G= (n.363-55G=) n.2582G= n.3235G= n.2547G= | |
| 14 | g.77277333C>T | CA615199134 | POMT2 | n.1221G>A c.*43G>A (n.*43G>A) c.2285G>A (p.Gly762Glu) n.2760G>A n.1999G>A n.2012G>A c.149G>A n.1870G>A c.2557G>A n.1960G>A n.4063G>A n.1675G>A n.1847G>A n.3272G>A n.3082G>A c.351G>A c.363-55G>A (n.363-55G>A) n.2582G>A n.3235G>A n.2547G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 14 | g.77277335T>C | CA2625844251 | POMT2 | n.1219A>G c.*41A>G (n.*41A>G) c.2283A>G (p.Pro761=) n.2758A>G n.1997A>G n.2010A>G c.147A>G n.1868A>G c.2555A>G n.1958A>G n.4061A>G n.1673A>G n.1845A>G n.3270A>G n.3080A>G c.349A>G c.363-57A>G (n.363-57A>G) n.2580A>G n.3233A>G n.2545A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.77277336G>A | CA2625844255 | POMT2 | n.1218C>T c.*40C>T (n.*40C>T) c.2282C>T (p.Pro761Leu) n.2757C>T n.1996C>T n.2009C>T c.146C>T n.1867C>T c.2554C>T n.1957C>T n.4060C>T n.1672C>T n.1844C>T n.3269C>T n.3079C>T c.348C>T c.363-58C>T (n.363-58C>T) n.2579C>T n.3232C>T n.2544C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.77277336G>C | CA7285498 | POMT2 | n.1218C>G c.*40C>G (n.*40C>G) c.2282C>G (p.Pro761Arg) n.2757C>G n.1996C>G n.2009C>G c.146C>G n.1867C>G c.2554C>G n.1957C>G n.4060C>G n.1672C>G n.1844C>G n.3269C>G n.3079C>G c.348C>G c.363-58C>G (n.363-58C>G) n.2579C>G n.3232C>G n.2544C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.77277336G= | CA2148326897 | POMT2 | n.1218C= c.*40C= (n.*40C=) c.2282C= (p.Pro761=) n.2757C= n.1996C= n.2009C= c.146C= n.1867C= c.2554C= n.1957C= n.4060C= n.1672C= n.1844C= n.3269C= n.3079C= c.348C= c.363-58C= (n.363-58C=) n.2579C= n.3232C= n.2544C= | |
| 14 | g.77277336G>T | CA2575587479 | POMT2 | n.1218C>A c.*40C>A (n.*40C>A) c.2282C>A (p.Pro761Gln) n.2757C>A n.1996C>A n.2009C>A c.146C>A n.1867C>A c.2554C>A n.1957C>A n.4060C>A n.1672C>A n.1844C>A n.3269C>A n.3079C>A c.348C>A c.363-58C>A (n.363-58C>A) n.2579C>A n.3232C>A n.2544C>A | |
| 14 | g.77277338del | CA2625844254 | POMT2 | n.1218del c.*40del (n.*40del) c.2282del (p.Pro761GlnfsTer19) n.2757del n.1996del n.2009del c.146del n.1867del c.2554del n.1957del n.4060del n.1672del n.1844del n.3269del n.3079del c.348del c.363-58del (n.363-58del) n.2579del n.3232del n.2544del | gnomAD v4 |
| 14 | g.77277338G= | CA2148326898 | POMT2 | n.1216C= c.*38C= (n.*38C=) c.2280C= (p.Phe760=) n.2755C= n.1994C= n.2007C= c.144C= n.1865C= c.2552C= n.1955C= n.4058C= n.1670C= n.1842C= n.3267C= n.3077C= c.346C= c.363-60C= (n.363-60C=) n.2577C= n.3230C= n.2542C= | |
| 14 | g.77277338G>T | CA615199135 | POMT2 | n.1216C>A c.*38C>A (n.*38C>A) c.2280C>A (p.Phe760Leu) n.2755C>A n.1994C>A n.2007C>A c.144C>A n.1865C>A c.2552C>A n.1955C>A n.4058C>A n.1670C>A n.1842C>A n.3267C>A n.3077C>A c.346C>A c.363-60C>A (n.363-60C>A) n.2577C>A n.3230C>A n.2542C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.77277340A= | CA2148326899 | POMT2 | n.1214T= c.*36T= (n.*36T=) c.2278T= (p.Phe760=) n.2753T= n.1992T= n.2005T= c.142T= n.1863T= c.2550T= n.1953T= n.4056T= n.1668T= n.1840T= n.3265T= n.3075T= c.344T= c.363-62T= (n.363-62T=) n.2575T= n.3228T= n.2540T= | |
| 14 | g.77277340A>G | CA7285499 | POMT2 | n.1214T>C c.*36T>C (n.*36T>C) c.2278T>C (p.Phe760Leu) n.2753T>C n.1992T>C n.2005T>C c.142T>C n.1863T>C c.2550T>C n.1953T>C n.4056T>C n.1668T>C n.1840T>C n.3265T>C n.3075T>C c.344T>C c.363-62T>C (n.363-62T>C) n.2575T>C n.3228T>C n.2540T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.77277343T>C | CA263815621 | POMT2 | n.1211A>G c.*33A>G (n.*33A>G) c.2275A>G (p.Asn759Asp) n.2750A>G n.1989A>G n.2002A>G c.139A>G n.1860A>G c.2547A>G n.1950A>G n.4053A>G n.1665A>G n.1837A>G n.3262A>G n.3072A>G c.341A>G c.363-65A>G (n.363-65A>G) n.2572A>G n.3225A>G n.2537A>G | dbSNP |
| 14 | g.77277343T= | CA2148326900 | POMT2 | n.1211A= c.*33A= (n.*33A=) c.2275A= (p.Asn759=) n.2750A= n.1989A= n.2002A= c.139A= n.1860A= c.2547A= n.1950A= n.4053A= n.1665A= n.1837A= n.3262A= n.3072A= c.341A= c.363-65A= (n.363-65A=) n.2572A= n.3225A= n.2537A= | |
| 14 | g.77277344C= | CA2148326901 | POMT2 | n.1210G= c.*32G= (n.*32G=) c.2274G= (p.Arg758=) n.2749G= n.1988G= n.2001G= c.138G= n.1859G= c.2546G= n.1949G= n.4052G= n.1664G= n.1836G= n.3261G= n.3071G= c.340G= c.363-66G= (n.363-66G=) n.2571G= n.3224G= n.2536G= | |
| 14 | g.77277344C>T | CA7285500 | POMT2 | n.1210G>A c.*32G>A (n.*32G>A) c.2274G>A (p.Arg758=) n.2749G>A n.1988G>A n.2001G>A c.138G>A n.1859G>A c.2546G>A n.1949G>A n.4052G>A n.1664G>A n.1836G>A n.3261G>A n.3071G>A c.340G>A c.363-66G>A (n.363-66G>A) n.2571G>A n.3224G>A n.2536G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.77277346T>C | CA2625844262 | POMT2 | n.1208A>G c.*30A>G (n.*30A>G) c.2272A>G (p.Arg758Gly) n.2747A>G n.1986A>G n.1999A>G c.136A>G n.1857A>G c.2544A>G n.1947A>G n.4050A>G n.1662A>G n.1834A>G n.3259A>G n.3069A>G c.338A>G c.363-68A>G (n.363-68A>G) n.2569A>G n.3222A>G n.2534A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.77277347G>A | CA263815648 | POMT2 | n.1207C>T c.*29C>T (n.*29C>T) c.2271C>T (p.Ser757=) n.2746C>T n.1985C>T n.1998C>T c.135C>T n.1856C>T c.2543C>T n.1946C>T n.4049C>T n.1661C>T n.1833C>T n.3258C>T n.3068C>T c.337C>T c.363-69C>T (n.363-69C>T) n.2568C>T n.3221C>T n.2533C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.77277347G= | CA2148326903 | POMT2 | n.1207C= c.*29C= (n.*29C=) c.2271C= (p.Ser757=) n.2746C= n.1985C= n.1998C= c.135C= n.1856C= c.2543C= n.1946C= n.4049C= n.1661C= n.1833C= n.3258C= n.3068C= c.337C= c.363-69C= (n.363-69C=) n.2568C= n.3221C= n.2533C= | |
| 14 | g.77277347G>T | CA2148326902 | POMT2 | n.1207C>A c.*29C>A (n.*29C>A) c.2271C>A (p.Ser757=) n.2746C>A n.1985C>A n.1998C>A c.135C>A n.1856C>A c.2543C>A n.1946C>A n.4049C>A n.1661C>A n.1833C>A n.3258C>A n.3068C>A c.337C>A c.363-69C>A (n.363-69C>A) n.2568C>A n.3221C>A n.2533C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.77277348del | CA2575587480 | POMT2 | n.1207del c.*29del (n.*29del) c.2271del (p.Arg758GlyfsTer22) n.2746del n.1985del n.1998del c.135del n.1856del c.2543del n.1946del n.4049del n.1661del n.1833del n.3258del n.3068del c.337del c.363-69del (n.363-69del) n.2568del n.3221del n.2533del | |
| 14 | g.77277348G>A | CA2148326905 | POMT2 | n.1206C>T c.*28C>T (n.*28C>T) c.2270C>T (p.Ser757Phe) n.2745C>T n.1984C>T n.1997C>T c.134C>T n.1855C>T c.2542C>T n.1945C>T n.4048C>T n.1660C>T n.1832C>T n.3257C>T n.3067C>T c.336C>T c.363-70C>T (n.363-70C>T) n.2567C>T n.3220C>T n.2532C>T | dbSNP |
| 14 | g.77277348G= | CA2148326904 | POMT2 | n.1206C= c.*28C= (n.*28C=) c.2270C= (p.Ser757=) n.2745C= n.1984C= n.1997C= c.134C= n.1855C= c.2542C= n.1945C= n.4048C= n.1660C= n.1832C= n.3257C= n.3067C= c.336C= c.363-70C= (n.363-70C=) n.2567C= n.3220C= n.2532C= | |
| 14 | g.77277348G>T | CA2575587481 | POMT2 | n.1206C>A c.*28C>A (n.*28C>A) c.2270C>A (p.Ser757Tyr) n.2745C>A n.1984C>A n.1997C>A c.134C>A n.1855C>A c.2542C>A n.1945C>A n.4048C>A n.1660C>A n.1832C>A n.3257C>A n.3067C>A c.336C>A c.363-70C>A (n.363-70C>A) n.2567C>A n.3220C>A n.2532C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.77277349A= | CA2148326906 | POMT2 | n.1205T= c.*27T= (n.*27T=) c.2269T= (p.Ser757=) n.2744T= n.1983T= n.1996T= c.133T= n.1854T= c.2541T= n.1944T= n.4047T= n.1659T= n.1831T= n.3256T= n.3066T= c.335T= c.363-71T= (n.363-71T=) n.2566T= n.3219T= n.2531T= | |
| 14 | g.77277349A>C | CA2148326907 | POMT2 | n.1205T>G c.*27T>G (n.*27T>G) c.2269T>G (p.Ser757Ala) n.2744T>G n.1983T>G n.1996T>G c.133T>G n.1854T>G c.2541T>G n.1944T>G n.4047T>G n.1659T>G n.1831T>G n.3256T>G n.3066T>G c.335T>G c.363-71T>G (n.363-71T>G) n.2566T>G n.3219T>G n.2531T>G | dbSNP |
| 14 | g.77277349A>G | CA2575587482 | POMT2 | n.1205T>C c.*27T>C (n.*27T>C) c.2269T>C (p.Ser757Pro) n.2744T>C n.1983T>C n.1996T>C c.133T>C n.1854T>C c.2541T>C n.1944T>C n.4047T>C n.1659T>C n.1831T>C n.3256T>C n.3066T>C c.335T>C c.363-71T>C (n.363-71T>C) n.2566T>C n.3219T>C n.2531T>C | |
| 14 | g.77277351C= | CA2148326908 | POMT2 | n.1203G= c.*25G= (n.*25G=) c.2267G= (p.Gly756=) n.2742G= n.1981G= n.1994G= c.131G= n.1852G= c.2539G= n.1942G= n.4045G= n.1657G= n.1829G= n.3254G= n.3064G= c.333G= c.363-73G= (n.363-73G=) n.2564G= n.3217G= n.2529G= | |
| 14 | g.77277351C>G | CA263815650 | POMT2 | n.1203G>C c.*25G>C (n.*25G>C) c.2267G>C (p.Gly756Ala) n.2742G>C n.1981G>C n.1994G>C c.131G>C n.1852G>C c.2539G>C n.1942G>C n.4045G>C n.1657G>C n.1829G>C n.3254G>C n.3064G>C c.333G>C c.363-73G>C (n.363-73G>C) n.2564G>C n.3217G>C n.2529G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.77277351C>T | CA615199136 | POMT2 | n.1203G>A c.*25G>A (n.*25G>A) c.2267G>A (p.Gly756Glu) n.2742G>A n.1981G>A n.1994G>A c.131G>A n.1852G>A c.2539G>A n.1942G>A n.4045G>A n.1657G>A n.1829G>A n.3254G>A n.3064G>A c.333G>A c.363-73G>A (n.363-73G>A) n.2564G>A n.3217G>A n.2529G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.77277352C= | CA2148326909 | POMT2 | n.1202G= c.*24G= (n.*24G=) c.2266G= (p.Gly756=) n.2741G= n.1980G= n.1993G= c.130G= n.1851G= c.2538G= n.1941G= n.4044G= n.1656G= n.1828G= n.3253G= n.3063G= c.332G= c.363-74G= (n.363-74G=) n.2563G= n.3216G= n.2528G= | |
| 14 | g.77277352C>G | CA7285501 | POMT2 | n.1202G>C c.*24G>C (n.*24G>C) c.2266G>C (p.Gly756Arg) n.2741G>C n.1980G>C n.1993G>C c.130G>C n.1851G>C c.2538G>C n.1941G>C n.4044G>C n.1656G>C n.1828G>C n.3253G>C n.3063G>C c.332G>C c.363-74G>C (n.363-74G>C) n.2563G>C n.3216G>C n.2528G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.77277353A= | CA2148326910 | POMT2 | n.1201T= c.*23T= (n.*23T=) c.2265T= (p.Pro755=) n.2740T= n.1979T= n.1992T= c.129T= n.1850T= c.2537T= n.1940T= n.4043T= n.1655T= n.1827T= n.3252T= n.3062T= c.331T= c.363-75T= (n.363-75T=) n.2562T= n.3215T= n.2527T= | |
| 14 | g.77277353A>T | CA7285502 | POMT2 | n.1201T>A c.*23T>A (n.*23T>A) c.2265T>A (p.Pro755=) n.2740T>A n.1979T>A n.1992T>A c.129T>A n.1850T>A c.2537T>A n.1940T>A n.4043T>A n.1655T>A n.1827T>A n.3252T>A n.3062T>A c.331T>A c.363-75T>A (n.363-75T>A) n.2562T>A n.3215T>A n.2527T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.77277354G>T | CA2575587483 | POMT2 | n.1200C>A c.*22C>A (n.*22C>A) c.2264C>A (p.Pro755His) n.2739C>A n.1978C>A n.1991C>A c.128C>A n.1849C>A c.2536C>A n.1939C>A n.4042C>A n.1654C>A n.1826C>A n.3251C>A n.3061C>A c.330C>A c.363-76C>A (n.363-76C>A) n.2561C>A n.3214C>A n.2526C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.77277355G>T | CA2575587484 | POMT2 | n.1199C>A c.*21C>A (n.*21C>A) c.2263C>A (p.Pro755Thr) n.2738C>A n.1977C>A n.1990C>A c.127C>A n.1848C>A c.2535C>A n.1938C>A n.4041C>A n.1653C>A n.1825C>A n.3250C>A n.3060C>A c.329C>A c.363-77C>A (n.363-77C>A) n.2560C>A n.3213C>A n.2525C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.77277358G>A | CA7285503 | POMT2 | n.1196C>T c.*18C>T (n.*18C>T) c.2260C>T (p.Gln754Ter) n.2735C>T n.1974C>T n.1987C>T c.124C>T n.1845C>T c.2532C>T n.1935C>T n.4038C>T n.1650C>T n.1822C>T n.3247C>T n.3057C>T c.326C>T c.363-80C>T (n.363-80C>T) n.2557C>T n.3210C>T n.2522C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.77277358G= | CA2148326911 | POMT2 | n.1196C= c.*18C= (n.*18C=) c.2260C= (p.Gln754=) n.2735C= n.1974C= n.1987C= c.124C= n.1845C= c.2532C= n.1935C= n.4038C= n.1650C= n.1822C= n.3247C= n.3057C= c.326C= c.363-80C= (n.363-80C=) n.2557C= n.3210C= n.2522C= | |
| 14 | g.77277359G>C | CA7285504 | POMT2 | n.1195C>G c.*17C>G (n.*17C>G) c.2259C>G (p.Phe753Leu) n.2734C>G n.1973C>G n.1986C>G c.123C>G n.1844C>G c.2531C>G n.1934C>G n.4037C>G n.1649C>G n.1821C>G n.3246C>G n.3056C>G c.325C>G c.363-81C>G (n.363-81C>G) n.2556C>G n.3209C>G n.2521C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.77277359G= | CA2148326912 | POMT2 | n.1195C= c.*17C= (n.*17C=) c.2259C= (p.Phe753=) n.2734C= n.1973C= n.1986C= c.123C= n.1844C= c.2531C= n.1934C= n.4037C= n.1649C= n.1821C= n.3246C= n.3056C= c.325C= c.363-81C= (n.363-81C=) n.2556C= n.3209C= n.2521C= | |
| 14 | g.77277360A= | CA2148326913 | POMT2 | n.1194T= c.*16T= (n.*16T=) c.2258T= (p.Phe753=) n.2733T= n.1972T= n.1985T= c.122T= n.1843T= c.2530T= n.1933T= n.4036T= n.1648T= n.1820T= n.3245T= n.3055T= c.324T= c.363-82T= (n.363-82T=) n.2555T= n.3208T= n.2520T= | |
| 14 | g.77277360A>C | CA7285505 | POMT2 | n.1194T>G c.*16T>G (n.*16T>G) c.2258T>G (p.Phe753Cys) n.2733T>G n.1972T>G n.1985T>G c.122T>G n.1843T>G c.2530T>G n.1933T>G n.4036T>G n.1648T>G n.1820T>G n.3245T>G n.3055T>G c.324T>G c.363-82T>G (n.363-82T>G) n.2555T>G n.3208T>G n.2520T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 14 | g.77277361A= | CA2148326914 | POMT2 | n.1193T= c.*15T= (n.*15T=) c.2257T= (p.Phe753=) n.2732T= n.1971T= n.1984T= c.121T= n.1842T= c.2529T= n.1932T= n.4035T= n.1647T= n.1819T= n.3244T= n.3054T= c.323T= c.363-83T= (n.363-83T=) n.2554T= n.3207T= n.2519T= | |
| 14 | g.77277361A>G | CA7285506 | POMT2 | n.1193T>C c.*15T>C (n.*15T>C) c.2257T>C (p.Phe753Leu) n.2732T>C n.1971T>C n.1984T>C c.121T>C n.1842T>C c.2529T>C n.1932T>C n.4035T>C n.1647T>C n.1819T>C n.3244T>C n.3054T>C c.323T>C c.363-83T>C (n.363-83T>C) n.2554T>C n.3207T>C n.2519T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.77277362T>A | CA7285507 | POMT2 | n.1192A>T c.*14A>T (n.*14A>T) c.2256A>T (p.Arg752Ser) n.2731A>T n.1970A>T n.1983A>T c.120A>T n.1841A>T c.2528A>T n.1931A>T n.4034A>T n.1646A>T n.1818A>T n.3243A>T n.3053A>T c.322A>T c.363-84A>T (n.363-84A>T) n.2553A>T n.3206A>T n.2518A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.77277362T= | CA2148326915 | POMT2 | n.1192A= c.*14A= (n.*14A=) c.2256A= (p.Arg752=) n.2731A= n.1970A= n.1983A= c.120A= n.1841A= c.2528A= n.1931A= n.4034A= n.1646A= n.1818A= n.3243A= n.3053A= c.322A= c.363-84A= (n.363-84A=) n.2553A= n.3206A= n.2518A= | |
| 14 | g.77277363C>A | CA7285508 | POMT2 | n.1191G>T c.*13G>T (n.*13G>T) c.2255G>T (p.Arg752Ile) n.2730G>T n.1969G>T n.1982G>T c.119G>T n.1840G>T c.2527G>T n.1930G>T n.4033G>T n.1645G>T n.1817G>T n.3242G>T n.3052G>T c.321G>T c.363-85G>T (n.363-85G>T) n.2552G>T n.3205G>T n.2517G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.77277363C= | CA2148326916 | POMT2 | n.1191G= c.*13G= (n.*13G=) c.2255G= (p.Arg752=) n.2730G= n.1969G= n.1982G= c.119G= n.1840G= c.2527G= n.1930G= n.4033G= n.1645G= n.1817G= n.3242G= n.3052G= c.321G= c.363-85G= (n.363-85G=) n.2552G= n.3205G= n.2517G= | |
| 14 | g.77277364T>C | CA2538864012 | POMT2 | n.1190A>G c.*12A>G (n.*12A>G) c.2254A>G (p.Arg752Gly) n.2729A>G n.1968A>G n.1981A>G c.118A>G n.1839A>G c.2526A>G n.1929A>G n.4032A>G n.1644A>G n.1816A>G n.3241A>G n.3051A>G c.320A>G c.363-86A>G (n.363-86A>G) n.2551A>G n.3204A>G n.2516A>G | |
| 14 | g.77277366del | CA2575587485 | POMT2 | n.1190del c.*12del (n.*12del) c.2254del (p.Arg752AspfsTer28) n.2729del n.1968del n.1981del c.118del n.1839del c.2526del n.1929del n.4032del n.1644del n.1816del n.3241del n.3051del c.320del c.363-86del (n.363-86del) n.2551del n.3204del n.2516del | |
| 14 | g.77277365T>C | CA7285509 | POMT2 | n.1189A>G c.*11A>G (n.*11A>G) c.2253A>G (p.Gln751=) n.2728A>G n.1967A>G n.1980A>G c.117A>G n.1838A>G c.2525A>G n.1928A>G n.4031A>G n.1643A>G n.1815A>G n.3240A>G n.3050A>G c.319A>G c.363-87A>G (n.363-87A>G) n.2550A>G n.3203A>G n.2515A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.77277365T= | CA2148326917 | POMT2 | n.1189A= c.*11A= (n.*11A=) c.2253A= (p.Gln751=) n.2728A= n.1967A= n.1980A= c.117A= n.1838A= c.2525A= n.1928A= n.4031A= n.1643A= n.1815A= n.3240A= n.3050A= c.319A= c.363-87A= (n.363-87A=) n.2550A= n.3203A= n.2515A= | |
| 14 | g.77277366T>C | CA2575587486 | POMT2 | n.1188A>G c.*10A>G (n.*10A>G) c.2252A>G (p.Gln751Arg) n.2727A>G n.1966A>G n.1979A>G c.116A>G n.1837A>G c.2524A>G n.1927A>G n.4030A>G n.1642A>G n.1814A>G n.3239A>G n.3049A>G c.318A>G c.363-88A>G (n.363-88A>G) n.2549A>G n.3202A>G n.2514A>G | |
| 14 | g.77277367G>C | CA2575587487 | POMT2 | n.1187C>G c.*9C>G (n.*9C>G) c.2251C>G (p.Gln751Glu) n.2726C>G n.1965C>G n.1978C>G c.115C>G n.1836C>G c.2523C>G n.1926C>G n.4029C>G n.1641C>G n.1813C>G n.3238C>G n.3048C>G c.317C>G c.363-89C>G (n.363-89C>G) n.2548C>G n.3201C>G n.2513C>G | |
| 14 | g.77277368C>A | CA2575587488 | POMT2 | n.1186G>T c.*8G>T (n.*8G>T) c.2250G>T (p.Leu750=) n.2725G>T n.1964G>T n.1977G>T c.114G>T n.1835G>T c.2522G>T n.1925G>T n.4028G>T n.1640G>T n.1812G>T n.3237G>T n.3047G>T c.316G>T c.363-90G>T (n.363-90G>T) n.2514G>T n.2547G>T n.3200G>T n.2512G>T | |
| 14 | g.77277368C>T | CA2625844292 | POMT2 | n.1186G>A c.*8G>A (n.*8G>A) c.2250G>A (p.Leu750=) n.2725G>A n.1964G>A n.1977G>A c.114G>A n.1835G>A c.2522G>A n.1925G>A n.4028G>A n.1640G>A n.1812G>A n.3237G>A n.3047G>A c.316G>A c.363-90G>A (n.363-90G>A) n.2514G>A n.2547G>A n.3200G>A n.2512G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.77277369A>T | CA2802240694 | POMT2 | n.1185T>A c.*7T>A (n.*7T>A) c.2249T>A (p.Leu750Gln) n.2724T>A n.1963T>A n.1976T>A c.113T>A n.1834T>A c.2521T>A n.1924T>A n.4027T>A n.1639T>A n.1811T>A n.3236T>A n.3046T>A c.315T>A c.363-91T>A (n.363-91T>A) n.2513T>A n.2546T>A n.3199T>A n.2511T>A | |
| 14 | g.77277370G>A | CA7285510 | POMT2 | n.1184C>T c.*6C>T (n.*6C>T) c.2248C>T (p.Leu750=) n.2723C>T n.1962C>T n.1975C>T c.112C>T n.1833C>T c.2520C>T n.1923C>T n.4026C>T n.1638C>T n.1810C>T n.3235C>T n.3045C>T c.314C>T c.363-92C>T (n.363-92C>T) n.2512C>T n.2545C>T n.3198C>T n.2510C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.77277370G= | CA2148326918 | POMT2 | n.1184C= c.*6C= (n.*6C=) c.2248C= (p.Leu750=) n.2723C= n.1962C= n.1975C= c.112C= n.1833C= c.2520C= n.1923C= n.4026C= n.1638C= n.1810C= n.3235C= n.3045C= c.314C= c.363-92C= (n.363-92C=) n.2512C= n.2545C= n.3198C= n.2510C= | |
| 14 | g.77277371T>C | CA2148326920 | POMT2 | n.1183A>G c.*5A>G (n.*5A>G) c.2247A>G (p.Pro749=) n.2722A>G n.1961A>G n.1974A>G c.111A>G n.1832A>G c.2519A>G n.1922A>G n.4025A>G n.1637A>G n.1809A>G n.3234A>G n.3044A>G c.313A>G c.363-93A>G (n.363-93A>G) n.2511A>G n.2544A>G n.3197A>G n.2509A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.77277371T>G | CA2625844296 | POMT2 | n.1183A>C c.*5A>C (n.*5A>C) c.2247A>C (p.Pro749=) n.2722A>C n.1961A>C n.1974A>C c.111A>C n.1832A>C c.2519A>C n.1922A>C n.4025A>C n.1637A>C n.1809A>C n.3234A>C n.3044A>C c.313A>C c.363-93A>C (n.363-93A>C) n.2511A>C n.2544A>C n.3197A>C n.2509A>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.77277371T= | CA2148326919 | POMT2 | n.1183A= c.*5A= (n.*5A=) c.2247A= (p.Pro749=) n.2722A= n.1961A= n.1974A= c.111A= n.1832A= c.2519A= n.1922A= n.4025A= n.1637A= n.1809A= n.3234A= n.3044A= c.313A= c.363-93A= (n.363-93A=) n.2511A= n.2544A= n.3197A= n.2509A= | |
| 14 | g.77277372G>A | CA2148326922 | POMT2 | n.1182C>T c.*4C>T (n.*4C>T) c.2246C>T (p.Pro749Leu) n.2721C>T n.1960C>T n.1973C>T c.110C>T n.1831C>T c.2518C>T n.1921C>T n.4024C>T n.1636C>T n.1808C>T n.3233C>T n.3043C>T c.312C>T c.363-94C>T (n.363-94C>T) n.2510C>T n.2543C>T n.3196C>T n.2508C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.77277372G= | CA2148326921 | POMT2 | n.1182C= c.*4C= (n.*4C=) c.2246C= (p.Pro749=) n.2721C= n.1960C= n.1973C= c.110C= n.1831C= c.2518C= n.1921C= n.4024C= n.1636C= n.1808C= n.3233C= n.3043C= c.312C= c.363-94C= (n.363-94C=) n.2510C= n.2543C= n.3196C= n.2508C= | |
| 14 | g.77277373G>A | CA2625844299 | POMT2 | n.1181C>T c.*3C>T (n.*3C>T) c.2245C>T (p.Pro749Ser) n.2720C>T n.1959C>T n.1972C>T c.109C>T n.1830C>T c.2517C>T n.1920C>T n.4023C>T n.1635C>T n.1807C>T n.3232C>T n.3042C>T c.311C>T c.363-95C>T (n.363-95C>T) n.2509C>T n.2542C>T n.3195C>T n.2507C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.77277373G>T | CA2625844302 | POMT2 | n.1181C>A c.*3C>A (n.*3C>A) c.2245C>A (p.Pro749Thr) n.2720C>A n.1959C>A n.1972C>A c.109C>A n.1830C>A c.2517C>A n.1920C>A n.4023C>A n.1635C>A n.1807C>A n.3232C>A n.3042C>A c.311C>A c.363-95C>A (n.363-95C>A) n.2509C>A n.2542C>A n.3195C>A n.2507C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.77277374_77277375insT | CA655653772 | POMT2 | n.1179_1180insA c.*1_*2insA (n.*1_*2insA) c.2243_2244insA (p.Pro749AlafsTer?) n.2718_2719insA n.1957_1958insA n.1970_1971insA c.107_108insA n.1828_1829insA c.2515_2516insA n.1918_1919insA n.4021_4022insA n.1633_1634insA n.1805_1806insA n.3230_3231insA n.3040_3041insA c.309_310insA c.363-97_363-96insA (n.363-97_363-96insA) n.2507_2508insA n.2540_2541insA n.3193_3194insA n.2505_2506insA | COSMIC COSMIC |
| 14 | g.77277376T>A | CA390512517 | POMT2 | n.1178A>T c.1794A>T (p.Ter598Cys) c.2242A>T (p.Arg748Trp) n.2717A>T n.1956A>T c.2112A>T (p.Ter704Cys) c.2400A>T (p.Ter800Cys) n.1969A>T c.106A>T n.1827A>T c.2514A>T n.1917A>T n.4020A>T n.1632A>T n.1804A>T c.2253A>T (p.Ter751Cys) n.3229A>T n.3039A>T c.308A>T c.363-98A>T (n.363-98A>T) c.2442A>T (p.Ter814Cys) c.2109A>T (p.Ter703Cys) c.1983A>T (p.Ter661Cys) c.1536A>T (p.Ter512Cys) n.2506A>T n.2539A>T n.3192A>T n.2504A>T | |
| 14 | g.77277376T>C | CA390512516 | POMT2 | n.1178A>G c.1794A>G (p.Ter598Trp) c.2242A>G (p.Arg748Gly) n.2717A>G n.1956A>G c.2112A>G (p.Ter704Trp) c.2400A>G (p.Ter800Trp) n.1969A>G c.106A>G n.1827A>G c.2514A>G n.1917A>G n.4020A>G n.1632A>G n.1804A>G c.2253A>G (p.Ter751Trp) n.3229A>G n.3039A>G c.308A>G c.363-98A>G (n.363-98A>G) c.2442A>G (p.Ter814Trp) c.2109A>G (p.Ter703Trp) c.1983A>G (p.Ter661Trp) c.1536A>G (p.Ter512Trp) n.2506A>G n.2539A>G n.3192A>G n.2504A>G | |
| 14 | g.77277376T>G | CA390512518 | POMT2 | n.1178A>C c.1794A>C (p.Ter598Cys) c.2242A>C (p.Arg748=) n.2717A>C n.1956A>C c.2112A>C (p.Ter704Cys) c.2400A>C (p.Ter800Cys) n.1969A>C c.106A>C n.1827A>C c.2514A>C n.1917A>C n.4020A>C n.1632A>C n.1804A>C c.2253A>C (p.Ter751Cys) n.3229A>C n.3039A>C c.308A>C c.363-98A>C (n.363-98A>C) c.2442A>C (p.Ter814Cys) c.2109A>C (p.Ter703Cys) c.1983A>C (p.Ter661Cys) c.1536A>C (p.Ter512Cys) n.2506A>C n.2539A>C n.3192A>C n.2504A>C | |
| 14 | g.77277377C>A | CA390512519 | POMT2 | n.1177G>T c.1793G>T (p.Ter598Leu) c.2241G>T (p.Leu747Phe) n.2716G>T n.1955G>T c.2111G>T (p.Ter704Leu) c.2399G>T (p.Ter800Leu) n.1968G>T c.105G>T n.1826G>T c.2513G>T n.1916G>T n.4019G>T n.1631G>T n.1803G>T c.2252G>T (p.Ter751Leu) n.3228G>T n.3038G>T c.307G>T c.363-99G>T (n.363-99G>T) c.2441G>T (p.Ter814Leu) c.2108G>T (p.Ter703Leu) c.1982G>T (p.Ter661Leu) c.1535G>T (p.Ter512Leu) n.2505G>T n.2538G>T n.3191G>T n.2503G>T | |
| 14 | g.77277377C>G | CA390512520 | POMT2 | n.1177G>C c.1793G>C (p.Ter598Ser) c.2241G>C (p.Leu747Phe) n.2716G>C n.1955G>C c.2111G>C (p.Ter704Ser) c.2399G>C (p.Ter800Ser) n.1968G>C c.105G>C n.1826G>C c.2513G>C n.1916G>C n.4019G>C n.1631G>C n.1803G>C c.2252G>C (p.Ter751Ser) n.3228G>C n.3038G>C c.307G>C c.363-99G>C (n.363-99G>C) c.2441G>C (p.Ter814Ser) c.2108G>C (p.Ter703Ser) c.1982G>C (p.Ter661Ser) c.1535G>C (p.Ter512Ser) n.2505G>C n.2538G>C n.3191G>C n.2503G>C | |
| 14 | g.77277377C>T | CA487323999 | POMT2 | n.1177G>A c.1793G>A (p.Ter598=) c.2241G>A (p.Leu747=) n.2716G>A n.1955G>A c.2111G>A (p.Ter704=) c.2399G>A (p.Ter800=) n.1968G>A c.105G>A n.1826G>A c.2513G>A n.1916G>A n.4019G>A n.1631G>A n.1803G>A c.2252G>A (p.Ter751=) n.3228G>A n.3038G>A c.307G>A c.363-99G>A (n.363-99G>A) c.2441G>A (p.Ter814=) c.2108G>A (p.Ter703=) c.1982G>A (p.Ter661=) c.1535G>A (p.Ter512=) n.2505G>A n.2538G>A n.3191G>A n.2503G>A | |
| 14 | g.77277378A= | CA2148326923 | POMT2 | n.1176T= c.1792T= (p.Ter598=) c.2240T= (p.Leu747=) n.2715T= n.1954T= c.2110T= (p.Ter704=) c.2398T= (p.Ter800=) n.1967T= c.104T= n.1825T= c.2512T= n.1915T= n.4018T= n.1630T= n.1802T= c.2251T= (p.Ter751=) n.3227T= n.3037T= c.306T= c.363-100T= (n.363-100T=) c.2440T= (p.Ter814=) c.2107T= (p.Ter703=) c.1981T= (p.Ter661=) c.1534T= (p.Ter512=) n.2504T= n.2537T= n.3190T= n.2502T= | |
| 14 | g.77277378A>C | CA390512521 | POMT2 | n.1176T>G c.1792T>G (p.Ter598Gly) c.2240T>G (p.Leu747Trp) n.2715T>G n.1954T>G c.2110T>G (p.Ter704Gly) c.2398T>G (p.Ter800Gly) n.1967T>G c.104T>G n.1825T>G c.2512T>G n.1915T>G n.4018T>G n.1630T>G n.1802T>G c.2251T>G (p.Ter751Gly) n.3227T>G n.3037T>G c.306T>G c.363-100T>G (n.363-100T>G) c.2440T>G (p.Ter814Gly) c.2107T>G (p.Ter703Gly) c.1981T>G (p.Ter661Gly) c.1534T>G (p.Ter512Gly) n.2504T>G n.2537T>G n.3190T>G n.2502T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.77277378A>G | CA390512522 | POMT2 | n.1176T>C c.1792T>C (p.Ter598Arg) c.2240T>C (p.Leu747Ser) n.2715T>C n.1954T>C c.2110T>C (p.Ter704Arg) c.2398T>C (p.Ter800Arg) n.1967T>C c.104T>C n.1825T>C c.2512T>C n.1915T>C n.4018T>C n.1630T>C n.1802T>C c.2251T>C (p.Ter751Arg) n.3227T>C n.3037T>C c.306T>C c.363-100T>C (n.363-100T>C) c.2440T>C (p.Ter814Arg) c.2107T>C (p.Ter703Arg) c.1981T>C (p.Ter661Arg) c.1534T>C (p.Ter512Arg) n.2504T>C n.2537T>C n.3190T>C n.2502T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.77277378A>T | CA390512523 | POMT2 | n.1176T>A c.1792T>A (p.Ter598Arg) c.2240T>A (p.Leu747Ter) n.2715T>A n.1954T>A c.2110T>A (p.Ter704Arg) c.2398T>A (p.Ter800Arg) n.1967T>A c.104T>A n.1825T>A c.2512T>A n.1915T>A n.4018T>A n.1630T>A n.1802T>A c.2251T>A (p.Ter751Arg) n.3227T>A n.3037T>A c.306T>A c.363-100T>A (n.363-100T>A) c.2440T>A (p.Ter814Arg) c.2107T>A (p.Ter703Arg) c.1981T>A (p.Ter661Arg) c.1534T>A (p.Ter512Arg) n.2504T>A n.2537T>A n.3190T>A n.2502T>A | gnomAD v4 |
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| 14 | g.77277379A>G | CA487324000 | POMT2 | n.1175T>C c.1791T>C (p.Phe597=) c.2239T>C (p.Leu747=) n.2714T>C n.1953T>C c.2109T>C (p.Phe703=) c.2397T>C (p.Phe799=) n.1966T>C c.103T>C n.1824T>C c.2511T>C n.1914T>C n.4017T>C n.1629T>C n.1801T>C c.2250T>C (p.Phe750=) n.3226T>C n.3036T>C c.305T>C c.363-101T>C (n.363-101T>C) c.2439T>C (p.Phe813=) c.2106T>C (p.Phe702=) c.1980T>C (p.Phe660=) c.1533T>C (p.Phe511=) n.2503T>C n.2536T>C n.3189T>C n.2501T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.77277379A>T | CA390512525 | POMT2 | n.1175T>A c.1791T>A (p.Phe597Leu) c.2239T>A (p.Leu747Met) n.2714T>A n.1953T>A c.2109T>A (p.Phe703Leu) c.2397T>A (p.Phe799Leu) n.1966T>A c.103T>A n.1824T>A c.2511T>A n.1914T>A n.4017T>A n.1629T>A n.1801T>A c.2250T>A (p.Phe750Leu) n.3226T>A n.3036T>A c.305T>A c.363-101T>A (n.363-101T>A) c.2439T>A (p.Phe813Leu) c.2106T>A (p.Phe702Leu) c.1980T>A (p.Phe660Leu) c.1533T>A (p.Phe511Leu) n.2503T>A n.2536T>A n.3189T>A n.2501T>A | |
| 14 | g.77277380A>C | CA390512526 | POMT2 | n.1174T>G c.1790T>G (p.Phe597Cys) c.2238T>G (p.Leu746=) n.2713T>G n.1952T>G c.2108T>G (p.Phe703Cys) c.2396T>G (p.Phe799Cys) n.1965T>G c.102T>G n.1823T>G c.2510T>G n.1913T>G n.4016T>G n.1628T>G n.1800T>G c.2249T>G (p.Phe750Cys) n.3225T>G n.3035T>G c.304T>G c.363-102T>G (n.363-102T>G) c.2438T>G (p.Phe813Cys) c.2105T>G (p.Phe702Cys) c.1979T>G (p.Phe660Cys) c.1532T>G (p.Phe511Cys) n.2502T>G n.2535T>G n.3188T>G n.2500T>G | |
| 14 | g.77277380A>G | CA390512527 | POMT2 | n.1174T>C c.1790T>C (p.Phe597Ser) c.2238T>C (p.Leu746=) n.2713T>C n.1952T>C c.2108T>C (p.Phe703Ser) c.2396T>C (p.Phe799Ser) n.1965T>C c.102T>C n.1823T>C c.2510T>C n.1913T>C n.4016T>C n.1628T>C n.1800T>C c.2249T>C (p.Phe750Ser) n.3225T>C n.3035T>C c.304T>C c.363-102T>C (n.363-102T>C) c.2438T>C (p.Phe813Ser) c.2105T>C (p.Phe702Ser) c.1979T>C (p.Phe660Ser) c.1532T>C (p.Phe511Ser) n.2502T>C n.2535T>C n.3188T>C n.2500T>C | |
| 14 | g.77277380A>T | CA390512528 | POMT2 | n.1174T>A c.1790T>A (p.Phe597Tyr) c.2238T>A (p.Leu746=) n.2713T>A n.1952T>A c.2108T>A (p.Phe703Tyr) c.2396T>A (p.Phe799Tyr) n.1965T>A c.102T>A n.1823T>A c.2510T>A n.1913T>A n.4016T>A n.1628T>A n.1800T>A c.2249T>A (p.Phe750Tyr) n.3225T>A n.3035T>A c.304T>A c.363-102T>A (n.363-102T>A) c.2438T>A (p.Phe813Tyr) c.2105T>A (p.Phe702Tyr) c.1979T>A (p.Phe660Tyr) c.1532T>A (p.Phe511Tyr) n.2502T>A n.2535T>A n.3188T>A n.2500T>A | |
| 14 | g.77277381A= | CA2148326925 | POMT2 | n.1173T= c.1789T= (p.Phe597=) c.2237T= (p.Leu746=) n.2712T= n.1951T= c.2107T= (p.Phe703=) c.2395T= (p.Phe799=) n.1964T= c.101T= n.1822T= c.2509T= n.1912T= n.4015T= n.1627T= n.1799T= c.2248T= (p.Phe750=) n.3224T= n.3034T= c.303T= c.363-103T= (n.363-103T=) c.2437T= (p.Phe813=) c.2104T= (p.Phe702=) c.1978T= (p.Phe660=) c.1531T= (p.Phe511=) n.2501T= n.2534T= n.3187T= n.2499T= | |
| 14 | g.77277381A>C | CA390512529 | POMT2 | n.1173T>G c.1789T>G (p.Phe597Val) c.2237T>G (p.Leu746Arg) n.2712T>G n.1951T>G c.2107T>G (p.Phe703Val) c.2395T>G (p.Phe799Val) n.1964T>G c.101T>G n.1822T>G c.2509T>G n.1912T>G n.4015T>G n.1627T>G n.1799T>G c.2248T>G (p.Phe750Val) n.3224T>G n.3034T>G c.303T>G c.363-103T>G (n.363-103T>G) c.2437T>G (p.Phe813Val) c.2104T>G (p.Phe702Val) c.1978T>G (p.Phe660Val) c.1531T>G (p.Phe511Val) n.2501T>G n.2534T>G n.3187T>G n.2499T>G | |
| 14 | g.77277381A>G | CA390512530 | POMT2 | n.1173T>C c.1789T>C (p.Phe597Leu) c.2237T>C (p.Leu746Pro) n.2712T>C n.1951T>C c.2107T>C (p.Phe703Leu) c.2395T>C (p.Phe799Leu) n.1964T>C c.101T>C n.1822T>C c.2509T>C n.1912T>C n.4015T>C n.1627T>C n.1799T>C c.2248T>C (p.Phe750Leu) n.3224T>C n.3034T>C c.303T>C c.363-103T>C (n.363-103T>C) c.2437T>C (p.Phe813Leu) c.2104T>C (p.Phe702Leu) c.1978T>C (p.Phe660Leu) c.1531T>C (p.Phe511Leu) n.2501T>C n.2534T>C n.3187T>C n.2499T>C | |
| 14 | g.77277381A>T | CA7285511 | POMT2 | n.1173T>A c.1789T>A (p.Phe597Ile) c.2237T>A (p.Leu746His) n.2712T>A n.1951T>A c.2107T>A (p.Phe703Ile) c.2395T>A (p.Phe799Ile) n.1964T>A c.101T>A n.1822T>A c.2509T>A n.1912T>A n.4015T>A n.1627T>A n.1799T>A c.2248T>A (p.Phe750Ile) n.3224T>A n.3034T>A c.303T>A c.363-103T>A (n.363-103T>A) c.2437T>A (p.Phe813Ile) c.2104T>A (p.Phe702Ile) c.1978T>A (p.Phe660Ile) c.1531T>A (p.Phe511Ile) n.2501T>A n.2534T>A n.3187T>A n.2499T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 14 | g.77277382G>C | CA390512531 | POMT2 | n.1172C>G c.1788C>G (p.Asp596Glu) c.2236C>G (p.Leu746Val) n.2711C>G n.1950C>G c.2106C>G (p.Asp702Glu) c.2394C>G (p.Asp798Glu) n.1963C>G c.100C>G n.1821C>G c.2508C>G n.1911C>G n.4014C>G n.1626C>G n.1798C>G c.2247C>G (p.Asp749Glu) n.3223C>G n.3033C>G c.302C>G c.363-104C>G (n.363-104C>G) c.2436C>G (p.Asp812Glu) c.2103C>G (p.Asp701Glu) c.1977C>G (p.Asp659Glu) c.1530C>G (p.Asp510Glu) n.2500C>G n.2533C>G n.3186C>G n.2498C>G | |
| 14 | g.77277382G= | CA2148326926 | POMT2 | n.1172C= c.1788C= (p.Asp596=) c.2236C= (p.Leu746=) n.2711C= n.1950C= c.2106C= (p.Asp702=) c.2394C= (p.Asp798=) n.1963C= c.100C= n.1821C= c.2508C= n.1911C= n.4014C= n.1626C= n.1798C= c.2247C= (p.Asp749=) n.3223C= n.3033C= c.302C= c.363-104C= (n.363-104C=) c.2436C= (p.Asp812=) c.2103C= (p.Asp701=) c.1977C= (p.Asp659=) c.1530C= (p.Asp510=) n.2500C= n.2533C= n.3186C= n.2498C= | |
| 14 | g.77277382G>T | CA390512532 | POMT2 | n.1172C>A c.1788C>A (p.Asp596Glu) c.2236C>A (p.Leu746Ile) n.2711C>A n.1950C>A c.2106C>A (p.Asp702Glu) c.2394C>A (p.Asp798Glu) n.1963C>A c.100C>A n.1821C>A c.2508C>A n.1911C>A n.4014C>A n.1626C>A n.1798C>A c.2247C>A (p.Asp749Glu) n.3223C>A n.3033C>A c.302C>A c.363-104C>A (n.363-104C>A) c.2436C>A (p.Asp812Glu) c.2103C>A (p.Asp701Glu) c.1977C>A (p.Asp659Glu) c.1530C>A (p.Asp510Glu) n.2500C>A n.2533C>A n.3186C>A n.2498C>A | dbSNP |
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| 14 | g.77277383T>G | CA390512534 | POMT2 | n.1171A>C c.1787A>C (p.Asp596Ala) c.2235A>C (p.Gly745=) n.2710A>C n.1949A>C c.2105A>C (p.Asp702Ala) c.2393A>C (p.Asp798Ala) n.1962A>C c.99A>C n.1820A>C c.2507A>C n.1910A>C n.4013A>C n.1625A>C n.1797A>C c.2246A>C (p.Asp749Ala) n.3222A>C n.3032A>C c.301A>C c.363-105A>C (n.363-105A>C) c.2435A>C (p.Asp812Ala) c.2102A>C (p.Asp701Ala) c.1976A>C (p.Asp659Ala) c.1529A>C (p.Asp510Ala) n.2499A>C n.2532A>C n.3185A>C n.2497A>C | |
| 14 | g.77277384C>A | CA390512536 | POMT2 | n.1170G>T c.1786G>T (p.Asp596Tyr) c.2234G>T (p.Gly745Val) n.2709G>T n.1948G>T c.2104G>T (p.Asp702Tyr) c.2392G>T (p.Asp798Tyr) n.1961G>T c.98G>T n.1819G>T c.2506G>T n.1909G>T n.4012G>T n.1624G>T n.1796G>T c.2245G>T (p.Asp749Tyr) n.3221G>T n.3031G>T c.300G>T c.363-106G>T (n.363-106G>T) c.2434G>T (p.Asp812Tyr) c.2101G>T (p.Asp701Tyr) c.1975G>T (p.Asp659Tyr) c.1528G>T (p.Asp510Tyr) n.2498G>T n.2531G>T n.3184G>T n.2496G>T | |
| 14 | g.77277384C>G | CA390512537 | POMT2 | n.1170G>C c.1786G>C (p.Asp596His) c.2234G>C (p.Gly745Ala) n.2709G>C n.1948G>C c.2104G>C (p.Asp702His) c.2392G>C (p.Asp798His) n.1961G>C c.98G>C n.1819G>C c.2506G>C n.1909G>C n.4012G>C n.1624G>C n.1796G>C c.2245G>C (p.Asp749His) n.3221G>C n.3031G>C c.300G>C c.363-106G>C (n.363-106G>C) c.2434G>C (p.Asp812His) c.2101G>C (p.Asp701His) c.1975G>C (p.Asp659His) c.1528G>C (p.Asp510His) n.2498G>C n.2531G>C n.3184G>C n.2496G>C | |
| 14 | g.77277384C>T | CA390512538 | POMT2 | n.1170G>A c.1786G>A (p.Asp596Asn) c.2234G>A (p.Gly745Glu) n.2709G>A n.1948G>A c.2104G>A (p.Asp702Asn) c.2392G>A (p.Asp798Asn) n.1961G>A c.98G>A n.1819G>A c.2506G>A n.1909G>A n.4012G>A n.1624G>A n.1796G>A c.2245G>A (p.Asp749Asn) n.3221G>A n.3031G>A c.300G>A c.363-106G>A (n.363-106G>A) c.2434G>A (p.Asp812Asn) c.2101G>A (p.Asp701Asn) c.1975G>A (p.Asp659Asn) c.1528G>A (p.Asp510Asn) n.2498G>A n.2531G>A n.3184G>A n.2496G>A | |
| 14 | g.77277385C>A | CA390512539 | POMT2 | n.1169G>T c.1785G>T (p.Trp595Cys) c.2233G>T (p.Gly745Ter) n.2708G>T n.1947G>T c.2103G>T (p.Trp701Cys) c.2391G>T (p.Trp797Cys) n.1960G>T c.97G>T n.1818G>T c.2505G>T n.1908G>T n.4011G>T n.1623G>T n.1795G>T c.2244G>T (p.Trp748Cys) n.3220G>T n.3030G>T c.299G>T c.363-107G>T (n.363-107G>T) c.2433G>T (p.Trp811Cys) c.2100G>T (p.Trp700Cys) c.1974G>T (p.Trp658Cys) c.1527G>T (p.Trp509Cys) n.2497G>T n.2530G>T n.3183G>T n.2495G>T | |
| 14 | g.77277385C>G | CA390512540 | POMT2 | n.1169G>C c.1785G>C (p.Trp595Cys) c.2233G>C (p.Gly745Arg) n.2708G>C n.1947G>C c.2103G>C (p.Trp701Cys) c.2391G>C (p.Trp797Cys) n.1960G>C c.97G>C n.1818G>C c.2505G>C n.1908G>C n.4011G>C n.1623G>C n.1795G>C c.2244G>C (p.Trp748Cys) n.3220G>C n.3030G>C c.299G>C c.363-107G>C (n.363-107G>C) c.2433G>C (p.Trp811Cys) c.2100G>C (p.Trp700Cys) c.1974G>C (p.Trp658Cys) c.1527G>C (p.Trp509Cys) n.2497G>C n.2530G>C n.3183G>C n.2495G>C | |
| 14 | g.77277385C>T | CA390512541 | POMT2 | n.1169G>A c.1785G>A (p.Trp595Ter) c.2233G>A (p.Gly745Arg) n.2708G>A n.1947G>A c.2103G>A (p.Trp701Ter) c.2391G>A (p.Trp797Ter) n.1960G>A c.97G>A n.1818G>A c.2505G>A n.1908G>A n.4011G>A n.1623G>A n.1795G>A c.2244G>A (p.Trp748Ter) n.3220G>A n.3030G>A c.299G>A c.363-107G>A (n.363-107G>A) c.2433G>A (p.Trp811Ter) c.2100G>A (p.Trp700Ter) c.1974G>A (p.Trp658Ter) c.1527G>A (p.Trp509Ter) n.2497G>A n.2530G>A n.3183G>A n.2495G>A | |
| 14 | g.77277386C>A | CA390512542 | POMT2 | n.1168G>T c.1784G>T (p.Trp595Leu) c.2232G>T (p.Met744Ile) n.2707G>T n.1946G>T c.2102G>T (p.Trp701Leu) c.2390G>T (p.Trp797Leu) n.1959G>T c.96G>T n.1817G>T c.2504G>T n.1907G>T n.4010G>T n.1622G>T n.1794G>T c.2243G>T (p.Trp748Leu) n.3219G>T n.3029G>T c.298G>T c.363-108G>T (n.363-108G>T) c.2432G>T (p.Trp811Leu) c.2099G>T (p.Trp700Leu) c.1973G>T (p.Trp658Leu) c.1526G>T (p.Trp509Leu) n.2496G>T n.2529G>T n.3182G>T n.2494G>T | |
| 14 | g.77277386C= | CA2148326927 | POMT2 | n.1168G= c.1784G= (p.Trp595=) c.2232G= (p.Met744=) n.2707G= n.1946G= c.2102G= (p.Trp701=) c.2390G= (p.Trp797=) n.1959G= c.96G= n.1817G= c.2504G= n.1907G= n.4010G= n.1622G= n.1794G= c.2243G= (p.Trp748=) n.3219G= n.3029G= c.298G= c.363-108G= (n.363-108G=) c.2432G= (p.Trp811=) c.2099G= (p.Trp700=) c.1973G= (p.Trp658=) c.1526G= (p.Trp509=) n.2496G= n.2529G= n.3182G= n.2494G= | |
| 14 | g.77277386C>G | CA252637 | POMT2 | n.1168G>C c.1784G>C (p.Trp595Ser) c.2232G>C (p.Met744Ile) n.2707G>C n.1946G>C c.2102G>C (p.Trp701Ser) c.2390G>C (p.Trp797Ser) n.1959G>C c.96G>C n.1817G>C c.2504G>C n.1907G>C n.4010G>C n.1622G>C n.1794G>C c.2243G>C (p.Trp748Ser) n.3219G>C n.3029G>C c.298G>C c.363-108G>C (n.363-108G>C) c.2432G>C (p.Trp811Ser) c.2099G>C (p.Trp700Ser) c.1973G>C (p.Trp658Ser) c.1526G>C (p.Trp509Ser) n.2496G>C n.2529G>C n.3182G>C n.2494G>C | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.77277386C>T | CA390512543 | POMT2 | n.1168G>A c.1784G>A (p.Trp595Ter) c.2232G>A (p.Met744Ile) n.2707G>A n.1946G>A c.2102G>A (p.Trp701Ter) c.2390G>A (p.Trp797Ter) n.1959G>A c.96G>A n.1817G>A c.2504G>A n.1907G>A n.4010G>A n.1622G>A n.1794G>A c.2243G>A (p.Trp748Ter) n.3219G>A n.3029G>A c.298G>A c.363-108G>A (n.363-108G>A) c.2432G>A (p.Trp811Ter) c.2099G>A (p.Trp700Ter) c.1973G>A (p.Trp658Ter) c.1526G>A (p.Trp509Ter) n.2496G>A n.2529G>A n.3182G>A n.2494G>A | |
| 14 | g.77277387A= | CA2148326928 | POMT2 | n.1167T= c.1783T= (p.Trp595=) c.2231T= (p.Met744=) n.2706T= n.1945T= c.2101T= (p.Trp701=) c.2389T= (p.Trp797=) n.1958T= c.95T= n.1816T= c.2503T= n.1906T= n.4009T= n.1621T= n.1793T= c.2242T= (p.Trp748=) n.3218T= n.3028T= c.297T= c.363-109T= (n.363-109T=) c.2431T= (p.Trp811=) c.2098T= (p.Trp700=) c.1972T= (p.Trp658=) c.1525T= (p.Trp509=) n.2495T= n.2528T= n.3181T= n.2493T= | |
| 14 | g.77277387A>C | CA390512545 | POMT2 | n.1167T>G c.1783T>G (p.Trp595Gly) c.2231T>G (p.Met744Arg) n.2706T>G n.1945T>G c.2101T>G (p.Trp701Gly) c.2389T>G (p.Trp797Gly) n.1958T>G c.95T>G n.1816T>G c.2503T>G n.1906T>G n.4009T>G n.1621T>G n.1793T>G c.2242T>G (p.Trp748Gly) n.3218T>G n.3028T>G c.297T>G c.363-109T>G (n.363-109T>G) c.2431T>G (p.Trp811Gly) c.2098T>G (p.Trp700Gly) c.1972T>G (p.Trp658Gly) c.1525T>G (p.Trp509Gly) n.2495T>G n.2528T>G n.3181T>G n.2493T>G | |
| 14 | g.77277387A>G | CA116100 | POMT2 | n.1167T>C c.1783T>C (p.Trp595Arg) c.2231T>C (p.Met744Thr) n.2706T>C n.1945T>C c.2101T>C (p.Trp701Arg) c.2389T>C (p.Trp797Arg) n.1958T>C c.95T>C n.1816T>C c.2503T>C n.1906T>C n.4009T>C n.1621T>C n.1793T>C c.2242T>C (p.Trp748Arg) n.3218T>C n.3028T>C c.297T>C c.363-109T>C (n.363-109T>C) c.2431T>C (p.Trp811Arg) c.2098T>C (p.Trp700Arg) c.1972T>C (p.Trp658Arg) c.1525T>C (p.Trp509Arg) n.2495T>C n.2528T>C n.3181T>C n.2493T>C | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.77277387A>T | CA390512544 | POMT2 | n.1167T>A c.1783T>A (p.Trp595Arg) c.2231T>A (p.Met744Lys) n.2706T>A n.1945T>A c.2101T>A (p.Trp701Arg) c.2389T>A (p.Trp797Arg) n.1958T>A c.95T>A n.1816T>A c.2503T>A n.1906T>A n.4009T>A n.1621T>A n.1793T>A c.2242T>A (p.Trp748Arg) n.3218T>A n.3028T>A c.297T>A c.363-109T>A (n.363-109T>A) c.2431T>A (p.Trp811Arg) c.2098T>A (p.Trp700Arg) c.1972T>A (p.Trp658Arg) c.1525T>A (p.Trp509Arg) n.2495T>A n.2528T>A n.3181T>A n.2493T>A |