UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.77214667_77214687dup | CA1984131536 | MYO7A | c.6619_6639dup (p.Ser2213_Gly2214insLysGlnArgGlySerArgSer) c.4420_4440dup c.6472_6492dup (p.Ser2164_Gly2165insLysGlnArgGlySerArgSer) c.4045_4065dup (p.Ser1355_Gly1356insLysGlnArgGlySerArgSer) c.6499_6519dup (p.Ser2173_Gly2174insLysGlnArgGlySerArgSer) n.5169_5189dup n.2133_2153dup c.6502_6522dup (p.Ser2174_Gly2175insLysGlnArgGlySerArgSer) c.6505_6525dup (p.Ser2175_Gly2176insLysGlnArgGlySerArgSer) n.6913_6933dup c.6709_6729dup (p.Ser2243_Gly2244insLysGlnArgGlySerArgSer) c.6592_6612dup (p.Ser2204_Gly2205insLysGlnArgGlySerArgSer) c.6595_6615dup (p.Ser2205_Gly2206insLysGlnArgGlySerArgSer) n.6698_6718dup n.6684_6704dup | dbSNP |
| 11 | g.77214675_77214691del | CA912973159 | MYO7A | c.6627_6643del (p.Gly2210ValfsTer?) c.4428_4444del c.6480_6496del (p.Gly2161ValfsTer?) c.4053_4069del (p.Gly1352ValfsTer?) c.6507_6523del (p.Gly2170ValfsTer?) n.5177_5193del n.2141_2157del c.6510_6526del (p.Gly2171ValfsTer?) c.6513_6529del (p.Gly2172ValfsTer?) n.6921_6937del c.6717_6733del (p.Gly2240ValfsTer?) c.6600_6616del (p.Gly2201ValfsTer?) c.6603_6619del (p.Gly2202ValfsTer?) n.6706_6722del n.6692_6708del | |
| 11 | g.77214675_77214691delinsGGGCTCCAGGAGCGGCA | CA1984131542 | MYO7A | c.6627_6643delinsGGGCTCCAGGAGCGGCA (p.Arg2209=) c.4428_4444delinsGGGCTCCAGGAGCGGCA c.6480_6496delinsGGGCTCCAGGAGCGGCA (p.Arg2160=) c.4053_4069delinsGGGCTCCAGGAGCGGCA (p.Arg1351=) c.6507_6523delinsGGGCTCCAGGAGCGGCA (p.Arg2169=) n.5177_5193delinsGGGCTCCAGGAGCGGCA n.2141_2157delinsGGGCTCCAGGAGCGGCA c.6510_6526delinsGGGCTCCAGGAGCGGCA (p.Arg2170=) c.6513_6529delinsGGGCTCCAGGAGCGGCA (p.Arg2171=) n.6921_6937delinsGGGCTCCAGGAGCGGCA c.6717_6733delinsGGGCTCCAGGAGCGGCA (p.Arg2239=) c.6600_6616delinsGGGCTCCAGGAGCGGCA (p.Arg2200=) c.6603_6619delinsGGGCTCCAGGAGCGGCA (p.Arg2201=) n.6706_6722delinsGGGCTCCAGGAGCGGCA n.6692_6708delinsGGGCTCCAGGAGCGGCA | |
| 11 | g.77214676_77214691del | CA658821724 | MYO7A | c.6628_6643del (p.Gly2210SerfsTer?) c.4429_4444del c.6481_6496del (p.Gly2161SerfsTer?) c.4054_4069del (p.Gly1352SerfsTer?) c.6508_6523del (p.Gly2170SerfsTer?) n.5178_5193del n.2142_2157del c.6511_6526del (p.Gly2171SerfsTer?) c.6514_6529del (p.Gly2172SerfsTer?) n.6922_6937del c.6718_6733del (p.Gly2240SerfsTer?) c.6601_6616del (p.Gly2201SerfsTer?) c.6604_6619del (p.Gly2202SerfsTer?) n.6707_6722del n.6693_6708del | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.77214683G>A | CA381939504 | MYO7A | c.6635G>A (p.Arg2212Lys) c.4436G>A c.6488G>A (p.Arg2163Lys) c.4061G>A (p.Arg1354Lys) c.6515G>A (p.Arg2172Lys) n.5185G>A n.2149G>A c.6518G>A (p.Arg2173Lys) c.6521G>A (p.Arg2174Lys) n.6929G>A c.6725G>A (p.Arg2242Lys) c.6608G>A (p.Arg2203Lys) c.6611G>A (p.Arg2204Lys) n.6714G>A n.6700G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.77214683G>C | CA381939506 | MYO7A | c.6635G>C (p.Arg2212Thr) c.4436G>C c.6488G>C (p.Arg2163Thr) c.4061G>C (p.Arg1354Thr) c.6515G>C (p.Arg2172Thr) n.5185G>C n.2149G>C c.6518G>C (p.Arg2173Thr) c.6521G>C (p.Arg2174Thr) n.6929G>C c.6725G>C (p.Arg2242Thr) c.6608G>C (p.Arg2203Thr) c.6611G>C (p.Arg2204Thr) n.6714G>C n.6700G>C | |
| 11 | g.77214683G= | CA1984131548 | MYO7A | c.6635G= (p.Arg2212=) c.4436G= c.6488G= (p.Arg2163=) c.4061G= (p.Arg1354=) c.6515G= (p.Arg2172=) n.5185G= n.2149G= c.6518G= (p.Arg2173=) c.6521G= (p.Arg2174=) n.6929G= c.6725G= (p.Arg2242=) c.6608G= (p.Arg2203=) c.6611G= (p.Arg2204=) n.6714G= n.6700G= | |
| 11 | g.77214683G>T | CA6199142 | MYO7A | c.6635G>T (p.Arg2212Met) c.4436G>T c.6488G>T (p.Arg2163Met) c.4061G>T (p.Arg1354Met) c.6515G>T (p.Arg2172Met) n.5185G>T n.2149G>T c.6518G>T (p.Arg2173Met) c.6521G>T (p.Arg2174Met) n.6929G>T c.6725G>T (p.Arg2242Met) c.6608G>T (p.Arg2203Met) c.6611G>T (p.Arg2204Met) n.6714G>T n.6700G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.77214684G>A | CA475792837 | MYO7A | c.6636G>A (p.Arg2212=) c.4437G>A c.6489G>A (p.Arg2163=) c.4062G>A (p.Arg1354=) c.6516G>A (p.Arg2172=) n.5186G>A n.2150G>A c.6519G>A (p.Arg2173=) c.6522G>A (p.Arg2174=) n.6930G>A c.6726G>A (p.Arg2242=) c.6609G>A (p.Arg2203=) c.6612G>A (p.Arg2204=) n.6715G>A n.6701G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.77214684G>C | CA381939509 | MYO7A | c.6636G>C (p.Arg2212Ser) c.4437G>C c.6489G>C (p.Arg2163Ser) c.4062G>C (p.Arg1354Ser) c.6516G>C (p.Arg2172Ser) n.5186G>C n.2150G>C c.6519G>C (p.Arg2173Ser) c.6522G>C (p.Arg2174Ser) n.6930G>C c.6726G>C (p.Arg2242Ser) c.6609G>C (p.Arg2203Ser) c.6612G>C (p.Arg2204Ser) n.6715G>C n.6701G>C | |
| 11 | g.77214684G= | CA1984131549 | MYO7A | c.6636G= (p.Arg2212=) c.4437G= c.6489G= (p.Arg2163=) c.4062G= (p.Arg1354=) c.6516G= (p.Arg2172=) n.5186G= n.2150G= c.6519G= (p.Arg2173=) c.6522G= (p.Arg2174=) n.6930G= c.6726G= (p.Arg2242=) c.6609G= (p.Arg2203=) c.6612G= (p.Arg2204=) n.6715G= n.6701G= | |
| 11 | g.77214684G>T | CA381939512 | MYO7A | c.6636G>T (p.Arg2212Ser) c.4437G>T c.6489G>T (p.Arg2163Ser) c.4062G>T (p.Arg1354Ser) c.6516G>T (p.Arg2172Ser) n.5186G>T n.2150G>T c.6519G>T (p.Arg2173Ser) c.6522G>T (p.Arg2174Ser) n.6930G>T c.6726G>T (p.Arg2242Ser) c.6609G>T (p.Arg2203Ser) c.6612G>T (p.Arg2204Ser) n.6715G>T n.6701G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.77214685A>C | CA381939518 | MYO7A | c.6637A>C (p.Ser2213Arg) c.4438A>C c.6490A>C (p.Ser2164Arg) c.4063A>C (p.Ser1355Arg) c.6517A>C (p.Ser2173Arg) n.5187A>C n.2151A>C c.6520A>C (p.Ser2174Arg) c.6523A>C (p.Ser2175Arg) n.6931A>C c.6727A>C (p.Ser2243Arg) c.6610A>C (p.Ser2204Arg) c.6613A>C (p.Ser2205Arg) n.6716A>C n.6702A>C | |
| 11 | g.77214685A>G | CA381939516 | MYO7A | c.6637A>G (p.Ser2213Gly) c.4438A>G c.6490A>G (p.Ser2164Gly) c.4063A>G (p.Ser1355Gly) c.6517A>G (p.Ser2173Gly) n.5187A>G n.2151A>G c.6520A>G (p.Ser2174Gly) c.6523A>G (p.Ser2175Gly) n.6931A>G c.6727A>G (p.Ser2243Gly) c.6610A>G (p.Ser2204Gly) c.6613A>G (p.Ser2205Gly) n.6716A>G n.6702A>G | |
| 11 | g.77214685A>T | CA381939514 | MYO7A | c.6637A>T (p.Ser2213Cys) c.4438A>T c.6490A>T (p.Ser2164Cys) c.4063A>T (p.Ser1355Cys) c.6517A>T (p.Ser2173Cys) n.5187A>T n.2151A>T c.6520A>T (p.Ser2174Cys) c.6523A>T (p.Ser2175Cys) n.6931A>T c.6727A>T (p.Ser2243Cys) c.6610A>T (p.Ser2204Cys) c.6613A>T (p.Ser2205Cys) n.6716A>T n.6702A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.77214687_77214688insAAACAGC | CA2615269266 | MYO7A | c.6639_6640insAAACAGC (p.Gly2214LysfsTer?) c.4440_4441insAAACAGC c.6492_6493insAAACAGC (p.Gly2165LysfsTer?) c.4065_4066insAAACAGC (p.Gly1356LysfsTer?) c.6519_6520insAAACAGC (p.Gly2174LysfsTer?) n.5189_5190insAAACAGC n.2153_2154insAAACAGC c.6522_6523insAAACAGC (p.Gly2175LysfsTer?) c.6525_6526insAAACAGC (p.Gly2176LysfsTer?) n.6933_6934insAAACAGC c.6729_6730insAAACAGC (p.Gly2244LysfsTer?) c.6612_6613insAAACAGC (p.Gly2205LysfsTer?) c.6615_6616insAAACAGC (p.Gly2206LysfsTer?) n.6718_6719insAAACAGC n.6704_6705insAAACAGC | gnomAD v4 |
| 11 | g.77214685_77214688delinsAGCG | CA1984131550 | MYO7A | c.6637_6640delinsAGCG (p.Ser2213=) c.4438_4441delinsAGCG c.6490_6493delinsAGCG (p.Ser2164=) c.4063_4066delinsAGCG (p.Ser1355=) c.6517_6520delinsAGCG (p.Ser2173=) n.5187_5190delinsAGCG n.2151_2154delinsAGCG c.6520_6523delinsAGCG (p.Ser2174=) c.6523_6526delinsAGCG (p.Ser2175=) n.6931_6934delinsAGCG c.6727_6730delinsAGCG (p.Ser2243=) c.6610_6613delinsAGCG (p.Ser2204=) c.6613_6616delinsAGCG (p.Ser2205=) n.6716_6719delinsAGCG n.6702_6705delinsAGCG | |
| 11 | g.77214686G>A | CA381939520 | MYO7A | c.6638G>A (p.Ser2213Asn) c.4439G>A c.6491G>A (p.Ser2164Asn) c.4064G>A (p.Ser1355Asn) c.6518G>A (p.Ser2173Asn) n.5188G>A n.2152G>A c.6521G>A (p.Ser2174Asn) c.6524G>A (p.Ser2175Asn) n.6932G>A c.6728G>A (p.Ser2243Asn) c.6611G>A (p.Ser2204Asn) c.6614G>A (p.Ser2205Asn) n.6717G>A n.6703G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.77214686G>C | CA381939524 | MYO7A | c.6638G>C (p.Ser2213Thr) c.4439G>C c.6491G>C (p.Ser2164Thr) c.4064G>C (p.Ser1355Thr) c.6518G>C (p.Ser2173Thr) n.5188G>C n.2152G>C c.6521G>C (p.Ser2174Thr) c.6524G>C (p.Ser2175Thr) n.6932G>C c.6728G>C (p.Ser2243Thr) c.6611G>C (p.Ser2204Thr) c.6614G>C (p.Ser2205Thr) n.6717G>C n.6703G>C | |
| 11 | g.77214686G= | CA1984131551 | MYO7A | c.6638G= (p.Ser2213=) c.4439G= c.6491G= (p.Ser2164=) c.4064G= (p.Ser1355=) c.6518G= (p.Ser2173=) n.5188G= n.2152G= c.6521G= (p.Ser2174=) c.6524G= (p.Ser2175=) n.6932G= c.6728G= (p.Ser2243=) c.6611G= (p.Ser2204=) c.6614G= (p.Ser2205=) n.6717G= n.6703G= | |
| 11 | g.77214686G>T | CA381939526 | MYO7A | c.6638G>T (p.Ser2213Ile) c.4439G>T c.6491G>T (p.Ser2164Ile) c.4064G>T (p.Ser1355Ile) c.6518G>T (p.Ser2173Ile) n.5188G>T n.2152G>T c.6521G>T (p.Ser2174Ile) c.6524G>T (p.Ser2175Ile) n.6932G>T c.6728G>T (p.Ser2243Ile) c.6611G>T (p.Ser2204Ile) c.6614G>T (p.Ser2205Ile) n.6717G>T n.6703G>T | |
| 11 | g.77214688_77214690del | CA6199143 | MYO7A | c.6640_6642del (p.Gly2214del) c.4441_4443del c.6493_6495del (p.Gly2165del) c.4066_4068del (p.Gly1356del) c.6520_6522del (p.Gly2174del) n.5190_5192del n.2154_2156del c.6523_6525del (p.Gly2175del) c.6526_6528del (p.Gly2176del) n.6934_6936del c.6730_6732del (p.Gly2244del) c.6613_6615del (p.Gly2205del) c.6616_6618del (p.Gly2206del) n.6719_6721del n.6705_6707del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 11 | g.77214687del | CA2574932053 | MYO7A | c.6639del (p.Ser2213ArgfsTer?) c.4440del c.6492del (p.Ser2164ArgfsTer?) c.4065del (p.Ser1355ArgfsTer?) c.6519del (p.Ser2173ArgfsTer?) n.5189del n.2153del c.6522del (p.Ser2174ArgfsTer?) c.6525del (p.Ser2175ArgfsTer?) n.6933del c.6729del (p.Ser2243ArgfsTer?) c.6612del (p.Ser2204ArgfsTer?) c.6615del (p.Ser2205ArgfsTer?) n.6718del n.6704del | |
| 11 | g.77214687C>A | CA381939530 | MYO7A | c.6639C>A (p.Ser2213Arg) c.4440C>A c.6492C>A (p.Ser2164Arg) c.4065C>A (p.Ser1355Arg) c.6519C>A (p.Ser2173Arg) n.5189C>A n.2153C>A c.6522C>A (p.Ser2174Arg) c.6525C>A (p.Ser2175Arg) n.6933C>A c.6729C>A (p.Ser2243Arg) c.6612C>A (p.Ser2204Arg) c.6615C>A (p.Ser2205Arg) n.6718C>A n.6704C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77214687C= | CA1984131552 | MYO7A | c.6639C= (p.Ser2213=) c.4440C= c.6492C= (p.Ser2164=) c.4065C= (p.Ser1355=) c.6519C= (p.Ser2173=) n.5189C= n.2153C= c.6522C= (p.Ser2174=) c.6525C= (p.Ser2175=) n.6933C= c.6729C= (p.Ser2243=) c.6612C= (p.Ser2204=) c.6615C= (p.Ser2205=) n.6718C= n.6704C= | |
| 11 | g.77214687C>G | CA381939528 | MYO7A | c.6639C>G (p.Ser2213Arg) c.4440C>G c.6492C>G (p.Ser2164Arg) c.4065C>G (p.Ser1355Arg) c.6519C>G (p.Ser2173Arg) n.5189C>G n.2153C>G c.6522C>G (p.Ser2174Arg) c.6525C>G (p.Ser2175Arg) n.6933C>G c.6729C>G (p.Ser2243Arg) c.6612C>G (p.Ser2204Arg) c.6615C>G (p.Ser2205Arg) n.6718C>G n.6704C>G | |
| 11 | g.77214687C>T | CA475792839 | MYO7A | c.6639C>T (p.Ser2213=) c.4440C>T c.6492C>T (p.Ser2164=) c.4065C>T (p.Ser1355=) c.6519C>T (p.Ser2173=) n.5189C>T n.2153C>T c.6522C>T (p.Ser2174=) c.6525C>T (p.Ser2175=) n.6933C>T c.6729C>T (p.Ser2243=) c.6612C>T (p.Ser2204=) c.6615C>T (p.Ser2205=) n.6718C>T n.6704C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.77214688G>A | CA132445 | MYO7A | c.6640G>A (p.Gly2214Ser) c.4441G>A c.6493G>A (p.Gly2165Ser) c.4066G>A (p.Gly1356Ser) c.6520G>A (p.Gly2174Ser) n.5190G>A n.2154G>A c.6523G>A (p.Gly2175Ser) c.6526G>A (p.Gly2176Ser) n.6934G>A c.6730G>A (p.Gly2244Ser) c.6613G>A (p.Gly2205Ser) c.6616G>A (p.Gly2206Ser) n.6719G>A n.6705G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.77214688G>C | CA381939533 | MYO7A | c.6640G>C (p.Gly2214Arg) c.4441G>C c.6493G>C (p.Gly2165Arg) c.4066G>C (p.Gly1356Arg) c.6520G>C (p.Gly2174Arg) n.5190G>C n.2154G>C c.6523G>C (p.Gly2175Arg) c.6526G>C (p.Gly2176Arg) n.6934G>C c.6730G>C (p.Gly2244Arg) c.6613G>C (p.Gly2205Arg) c.6616G>C (p.Gly2206Arg) n.6719G>C n.6705G>C | |
| 11 | g.77214688G= | CA1984131553 | MYO7A | c.6640G= (p.Gly2214=) c.4441G= c.6493G= (p.Gly2165=) c.4066G= (p.Gly1356=) c.6520G= (p.Gly2174=) n.5190G= n.2154G= c.6523G= (p.Gly2175=) c.6526G= (p.Gly2176=) n.6934G= c.6730G= (p.Gly2244=) c.6613G= (p.Gly2205=) c.6616G= (p.Gly2206=) n.6719G= n.6705G= | |
| 11 | g.77214688G>T | CA381939536 | MYO7A | c.6640G>T (p.Gly2214Cys) c.4441G>T c.6493G>T (p.Gly2165Cys) c.4066G>T (p.Gly1356Cys) c.6520G>T (p.Gly2174Cys) n.5190G>T n.2154G>T c.6523G>T (p.Gly2175Cys) c.6526G>T (p.Gly2176Cys) n.6934G>T c.6730G>T (p.Gly2244Cys) c.6613G>T (p.Gly2205Cys) c.6616G>T (p.Gly2206Cys) n.6719G>T n.6705G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.77214689G>A | CA381939538 | MYO7A | c.6641G>A (p.Gly2214Asp) c.4442G>A c.6494G>A (p.Gly2165Asp) c.4067G>A (p.Gly1356Asp) c.6521G>A (p.Gly2174Asp) n.5191G>A n.2155G>A c.6524G>A (p.Gly2175Asp) c.6527G>A (p.Gly2176Asp) n.6935G>A c.6731G>A (p.Gly2244Asp) c.6614G>A (p.Gly2205Asp) c.6617G>A (p.Gly2206Asp) n.6720G>A n.6706G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.77214689G>C | CA381939540 | MYO7A | c.6641G>C (p.Gly2214Ala) c.4442G>C c.6494G>C (p.Gly2165Ala) c.4067G>C (p.Gly1356Ala) c.6521G>C (p.Gly2174Ala) n.5191G>C n.2155G>C c.6524G>C (p.Gly2175Ala) c.6527G>C (p.Gly2176Ala) n.6935G>C c.6731G>C (p.Gly2244Ala) c.6614G>C (p.Gly2205Ala) c.6617G>C (p.Gly2206Ala) n.6720G>C n.6706G>C | |
| 11 | g.77214689G= | CA1984131554 | MYO7A | c.6641G= (p.Gly2214=) c.4442G= c.6494G= (p.Gly2165=) c.4067G= (p.Gly1356=) c.6521G= (p.Gly2174=) n.5191G= n.2155G= c.6524G= (p.Gly2175=) c.6527G= (p.Gly2176=) n.6935G= c.6731G= (p.Gly2244=) c.6614G= (p.Gly2205=) c.6617G= (p.Gly2206=) n.6720G= n.6706G= | |
| 11 | g.77214689G>T | CA381939542 | MYO7A | c.6641G>T (p.Gly2214Val) c.4442G>T c.6494G>T (p.Gly2165Val) c.4067G>T (p.Gly1356Val) c.6521G>T (p.Gly2174Val) n.5191G>T n.2155G>T c.6524G>T (p.Gly2175Val) c.6527G>T (p.Gly2176Val) n.6935G>T c.6731G>T (p.Gly2244Val) c.6614G>T (p.Gly2205Val) c.6617G>T (p.Gly2206Val) n.6720G>T n.6706G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.77214690C>A | CA475792843 | MYO7A | c.6642C>A (p.Gly2214=) c.4443C>A c.6495C>A (p.Gly2165=) c.4068C>A (p.Gly1356=) c.6522C>A (p.Gly2174=) n.5192C>A n.2156C>A c.6525C>A (p.Gly2175=) c.6528C>A (p.Gly2176=) n.6936C>A c.6732C>A (p.Gly2244=) c.6615C>A (p.Gly2205=) c.6618C>A (p.Gly2206=) n.6721C>A n.6707C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77214690C>G | CA475792842 | MYO7A | c.6642C>G (p.Gly2214=) c.4443C>G c.6495C>G (p.Gly2165=) c.4068C>G (p.Gly1356=) c.6522C>G (p.Gly2174=) n.5192C>G n.2156C>G c.6525C>G (p.Gly2175=) c.6528C>G (p.Gly2176=) n.6936C>G c.6732C>G (p.Gly2244=) c.6615C>G (p.Gly2205=) c.6618C>G (p.Gly2206=) n.6721C>G n.6707C>G | |
| 11 | g.77214690C>T | CA475792841 | MYO7A | c.6642C>T (p.Gly2214=) c.4443C>T c.6495C>T (p.Gly2165=) c.4068C>T (p.Gly1356=) c.6522C>T (p.Gly2174=) n.5192C>T n.2156C>T c.6525C>T (p.Gly2175=) c.6528C>T (p.Gly2176=) n.6936C>T c.6732C>T (p.Gly2244=) c.6615C>T (p.Gly2205=) c.6618C>T (p.Gly2206=) n.6721C>T n.6707C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.77214691A>C | CA381939543 | MYO7A | c.6643A>C (p.Lys2215Gln) c.4444A>C c.6496A>C (p.Lys2166Gln) c.4069A>C (p.Lys1357Gln) c.6523A>C (p.Lys2175Gln) n.5193A>C n.2157A>C c.6526A>C (p.Lys2176Gln) c.6529A>C (p.Lys2177Gln) n.6937A>C c.6733A>C (p.Lys2245Gln) c.6616A>C (p.Lys2206Gln) c.6619A>C (p.Lys2207Gln) n.6722A>C n.6708A>C | |
| 11 | g.77214691A>G | CA381939544 | MYO7A | c.6643A>G (p.Lys2215Glu) c.4444A>G c.6496A>G (p.Lys2166Glu) c.4069A>G (p.Lys1357Glu) c.6523A>G (p.Lys2175Glu) n.5193A>G n.2157A>G c.6526A>G (p.Lys2176Glu) c.6529A>G (p.Lys2177Glu) n.6937A>G c.6733A>G (p.Lys2245Glu) c.6616A>G (p.Lys2206Glu) c.6619A>G (p.Lys2207Glu) n.6722A>G n.6708A>G | |
| 11 | g.77214691A>T | CA381939546 | MYO7A | c.6643A>T (p.Lys2215Ter) c.4444A>T c.6496A>T (p.Lys2166Ter) c.4069A>T (p.Lys1357Ter) c.6523A>T (p.Lys2175Ter) n.5193A>T n.2157A>T c.6526A>T (p.Lys2176Ter) c.6529A>T (p.Lys2177Ter) n.6937A>T c.6733A>T (p.Lys2245Ter) c.6616A>T (p.Lys2206Ter) c.6619A>T (p.Lys2207Ter) n.6722A>T n.6708A>T | |
| 11 | g.77214691_77214695delinsAAGTG | CA1984131555 | MYO7A | c.6643_6647delinsAAGTG (p.Lys2215=) c.4444_4448delinsAAGTG c.6496_6500delinsAAGTG (p.Lys2166=) c.4069_4073delinsAAGTG (p.Lys1357=) c.6523_6527delinsAAGTG (p.Lys2175=) n.5193_5197delinsAAGTG n.2157_2161delinsAAGTG c.6526_6530delinsAAGTG (p.Lys2176=) c.6529_6533delinsAAGTG (p.Lys2177=) n.6937_6941delinsAAGTG c.6733_6737delinsAAGTG (p.Lys2245=) c.6616_6620delinsAAGTG (p.Lys2206=) c.6619_6623delinsAAGTG (p.Lys2207=) n.6722_6726delinsAAGTG n.6708_6712delinsAAGTG | |
| 11 | g.77214692A= | CA1984131556 | MYO7A | c.6644A= (p.Lys2215=) c.4445A= c.6497A= (p.Lys2166=) c.4070A= (p.Lys1357=) c.6524A= (p.Lys2175=) n.5194A= n.2158A= c.6527A= (p.Lys2176=) c.6530A= (p.Lys2177=) n.6938A= c.6734A= (p.Lys2245=) c.6617A= (p.Lys2206=) c.6620A= (p.Lys2207=) n.6723A= n.6709A= | |
| 11 | g.77214692A>C | CA381939549 | MYO7A | c.6644A>C (p.Lys2215Thr) c.4445A>C c.6497A>C (p.Lys2166Thr) c.4070A>C (p.Lys1357Thr) c.6524A>C (p.Lys2175Thr) n.5194A>C n.2158A>C c.6527A>C (p.Lys2176Thr) c.6530A>C (p.Lys2177Thr) n.6938A>C c.6734A>C (p.Lys2245Thr) c.6617A>C (p.Lys2206Thr) c.6620A>C (p.Lys2207Thr) n.6723A>C n.6709A>C | |
| 11 | g.77214692A>G | CA381939550 | MYO7A | c.6644A>G (p.Lys2215Arg) c.4445A>G c.6497A>G (p.Lys2166Arg) c.4070A>G (p.Lys1357Arg) c.6524A>G (p.Lys2175Arg) n.5194A>G n.2158A>G c.6527A>G (p.Lys2176Arg) c.6530A>G (p.Lys2177Arg) n.6938A>G c.6734A>G (p.Lys2245Arg) c.6617A>G (p.Lys2206Arg) c.6620A>G (p.Lys2207Arg) n.6723A>G n.6709A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.77214692A>T | CA381939553 | MYO7A | c.6644A>T (p.Lys2215Met) c.4445A>T c.6497A>T (p.Lys2166Met) c.4070A>T (p.Lys1357Met) c.6524A>T (p.Lys2175Met) n.5194A>T n.2158A>T c.6527A>T (p.Lys2176Met) c.6530A>T (p.Lys2177Met) n.6938A>T c.6734A>T (p.Lys2245Met) c.6617A>T (p.Lys2206Met) c.6620A>T (p.Lys2207Met) n.6723A>T n.6709A>T | dbSNP |
| 11 | g.77214693_77214696del | CA6199144 | MYO7A | c.6645_6648del (p.Ter2216GlnextTer?) c.4446_4449del c.6498_6501del (p.Ter2167GlnextTer?) c.4071_4074del (p.Ter1358GlnextTer?) c.6525_6528del (p.Ter2176GlnextTer?) n.5195_5198del n.2159_2162del c.6528_6531del (p.Ter2177GlnextTer?) c.6531_6534del (p.Ter2178GlnextTer?) n.6939_6942del c.6735_6738del (p.Ter2246GlnextTer?) c.6618_6621del (p.Ter2207GlnextTer?) c.6621_6624del (p.Ter2208GlnextTer?) n.6724_6727del n.6710_6713del | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 11 | g.77214693G>A | CA475792844 | MYO7A | c.6645G>A (p.Lys2215=) c.4446G>A c.6498G>A (p.Lys2166=) c.4071G>A (p.Lys1357=) c.6525G>A (p.Lys2175=) n.5195G>A n.2159G>A c.6528G>A (p.Lys2176=) c.6531G>A (p.Lys2177=) n.6939G>A c.6735G>A (p.Lys2245=) c.6618G>A (p.Lys2206=) c.6621G>A (p.Lys2207=) n.6724G>A n.6710G>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.77214693G>C | CA381939555 | MYO7A | c.6645G>C (p.Lys2215Asn) c.4446G>C c.6498G>C (p.Lys2166Asn) c.4071G>C (p.Lys1357Asn) c.6525G>C (p.Lys2175Asn) n.5195G>C n.2159G>C c.6528G>C (p.Lys2176Asn) c.6531G>C (p.Lys2177Asn) n.6939G>C c.6735G>C (p.Lys2245Asn) c.6618G>C (p.Lys2206Asn) c.6621G>C (p.Lys2207Asn) n.6724G>C n.6710G>C | |
| 11 | g.77214693G= | CA1984131557 | MYO7A | c.6645G= (p.Lys2215=) c.4446G= c.6498G= (p.Lys2166=) c.4071G= (p.Lys1357=) c.6525G= (p.Lys2175=) n.5195G= n.2159G= c.6528G= (p.Lys2176=) c.6531G= (p.Lys2177=) n.6939G= c.6735G= (p.Lys2245=) c.6618G= (p.Lys2206=) c.6621G= (p.Lys2207=) n.6724G= n.6710G= | |
| 11 | g.77214693G>T | CA381939557 | MYO7A | c.6645G>T (p.Lys2215Asn) c.4446G>T c.6498G>T (p.Lys2166Asn) c.4071G>T (p.Lys1357Asn) c.6525G>T (p.Lys2175Asn) n.5195G>T n.2159G>T c.6528G>T (p.Lys2176Asn) c.6531G>T (p.Lys2177Asn) n.6939G>T c.6735G>T (p.Lys2245Asn) c.6618G>T (p.Lys2206Asn) c.6621G>T (p.Lys2207Asn) n.6724G>T n.6710G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.77214694T>A | CA381939563 | MYO7A | c.6646T>A (p.Ter2216Arg) c.4447T>A c.6499T>A (p.Ter2167Arg) c.4072T>A (p.Ter1358Arg) c.6526T>A (p.Ter2176Arg) n.5196T>A n.2160T>A c.6529T>A (p.Ter2177Arg) c.6532T>A (p.Ter2178Arg) n.6940T>A c.6736T>A (p.Ter2246Arg) c.6619T>A (p.Ter2207Arg) c.6622T>A (p.Ter2208Arg) n.6725T>A n.6711T>A | dbSNP |
| 11 | g.77214694T>C | CA6199145 | MYO7A | c.6646T>C (p.Ter2216Arg) c.4447T>C c.6499T>C (p.Ter2167Arg) c.4072T>C (p.Ter1358Arg) c.6526T>C (p.Ter2176Arg) n.5196T>C n.2160T>C c.6529T>C (p.Ter2177Arg) c.6532T>C (p.Ter2178Arg) n.6940T>C c.6736T>C (p.Ter2246Arg) c.6619T>C (p.Ter2207Arg) c.6622T>C (p.Ter2208Arg) n.6725T>C n.6711T>C | dbSNP ExAC |
| 11 | g.77214694T>G | CA381939561 | MYO7A | c.6646T>G (p.Ter2216Gly) c.4447T>G c.6499T>G (p.Ter2167Gly) c.4072T>G (p.Ter1358Gly) c.6526T>G (p.Ter2176Gly) n.5196T>G n.2160T>G c.6529T>G (p.Ter2177Gly) c.6532T>G (p.Ter2178Gly) n.6940T>G c.6736T>G (p.Ter2246Gly) c.6619T>G (p.Ter2207Gly) c.6622T>G (p.Ter2208Gly) n.6725T>G n.6711T>G | |
| 11 | g.77214694T= | CA1984131558 | MYO7A | c.6646T= (p.Ter2216=) c.4447T= c.6499T= (p.Ter2167=) c.4072T= (p.Ter1358=) c.6526T= (p.Ter2176=) n.5196T= n.2160T= c.6529T= (p.Ter2177=) c.6532T= (p.Ter2178=) n.6940T= c.6736T= (p.Ter2246=) c.6619T= (p.Ter2207=) c.6622T= (p.Ter2208=) n.6725T= n.6711T= | |
| 11 | g.77214695G>A | CA475792848 | MYO7A | c.6647G>A (p.Ter2216=) c.4448G>A c.6500G>A (p.Ter2167=) c.4073G>A (p.Ter1358=) c.6527G>A (p.Ter2176=) n.5197G>A n.2161G>A c.6530G>A (p.Ter2177=) c.6533G>A (p.Ter2178=) n.6941G>A c.6737G>A (p.Ter2246=) c.6620G>A (p.Ter2207=) c.6623G>A (p.Ter2208=) n.6726G>A n.6712G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.77214695G>C | CA381939565 | MYO7A | c.6647G>C (p.Ter2216Ser) c.4448G>C c.6500G>C (p.Ter2167Ser) c.4073G>C (p.Ter1358Ser) c.6527G>C (p.Ter2176Ser) n.5197G>C n.2161G>C c.6530G>C (p.Ter2177Ser) c.6533G>C (p.Ter2178Ser) n.6941G>C c.6737G>C (p.Ter2246Ser) c.6620G>C (p.Ter2207Ser) c.6623G>C (p.Ter2208Ser) n.6726G>C n.6712G>C | |
| 11 | g.77214695G= | CA1984131559 | MYO7A | c.6647G= (p.Ter2216=) c.4448G= c.6500G= (p.Ter2167=) c.4073G= (p.Ter1358=) c.6527G= (p.Ter2176=) n.5197G= n.2161G= c.6530G= (p.Ter2177=) c.6533G= (p.Ter2178=) n.6941G= c.6737G= (p.Ter2246=) c.6620G= (p.Ter2207=) c.6623G= (p.Ter2208=) n.6726G= n.6712G= | |
| 11 | g.77214695G>T | CA381939567 | MYO7A | c.6647G>T (p.Ter2216Leu) c.4448G>T c.6500G>T (p.Ter2167Leu) c.4073G>T (p.Ter1358Leu) c.6527G>T (p.Ter2176Leu) n.5197G>T n.2161G>T c.6530G>T (p.Ter2177Leu) c.6533G>T (p.Ter2178Leu) n.6941G>T c.6737G>T (p.Ter2246Leu) c.6620G>T (p.Ter2207Leu) c.6623G>T (p.Ter2208Leu) n.6726G>T n.6712G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.77214696A= | CA1984131560 | MYO7A | c.6648A= (p.Ter2216=) c.4449A= c.6501A= (p.Ter2167=) c.4074A= (p.Ter1358=) c.6528A= (p.Ter2176=) n.5198A= n.2162A= c.6531A= (p.Ter2177=) c.6534A= (p.Ter2178=) n.6942A= c.6738A= (p.Ter2246=) c.6621A= (p.Ter2207=) c.6624A= (p.Ter2208=) n.6727A= n.6713A= | |
| 11 | g.77214696A>C | CA381939568 | MYO7A | c.6648A>C (p.Ter2216Cys) c.4449A>C c.6501A>C (p.Ter2167Cys) c.4074A>C (p.Ter1358Cys) c.6528A>C (p.Ter2176Cys) n.5198A>C n.2162A>C c.6531A>C (p.Ter2177Cys) c.6534A>C (p.Ter2178Cys) n.6942A>C c.6738A>C (p.Ter2246Cys) c.6621A>C (p.Ter2207Cys) c.6624A>C (p.Ter2208Cys) n.6727A>C n.6713A>C | |
| 11 | g.77214696A>G | CA381939569 | MYO7A | c.6648A>G (p.Ter2216Trp) c.4449A>G c.6501A>G (p.Ter2167Trp) c.4074A>G (p.Ter1358Trp) c.6528A>G (p.Ter2176Trp) n.5198A>G n.2162A>G c.6531A>G (p.Ter2177Trp) c.6534A>G (p.Ter2178Trp) n.6942A>G c.6738A>G (p.Ter2246Trp) c.6621A>G (p.Ter2207Trp) c.6624A>G (p.Ter2208Trp) n.6727A>G n.6713A>G | |
| 11 | g.77214696A>T | CA381939570 | MYO7A | c.6648A>T (p.Ter2216Cys) c.4449A>T c.6501A>T (p.Ter2167Cys) c.4074A>T (p.Ter1358Cys) c.6528A>T (p.Ter2176Cys) n.5198A>T n.2162A>T c.6531A>T (p.Ter2177Cys) c.6534A>T (p.Ter2178Cys) n.6942A>T c.6738A>T (p.Ter2246Cys) c.6621A>T (p.Ter2207Cys) c.6624A>T (p.Ter2208Cys) n.6727A>T n.6713A>T | dbSNP |
| 11 | g.77214696_77214698delinsAAC | CA1984131561 | MYO7A | c.6648_*2delinsAAC (n.[c.6648_*2delinsAAC;Ter2216=]) c.4449_4451delinsAAC c.6501_*2delinsAAC (n.[c.6501_*2delinsAAC;Ter2167=]) c.4074_4076delinsAAC (n.[c.4074_4076delinsAAC;Ter1358=]) c.6528_*2delinsAAC (n.[c.6528_*2delinsAAC;Ter2176=]) n.5198_5200delinsAAC n.2162_2164delinsAAC c.6531_*2delinsAAC (n.[c.6531_*2delinsAAC;Ter2177=]) c.6534_*2delinsAAC (n.[c.6534_*2delinsAAC;Ter2178=]) n.6942_6944delinsAAC c.6738_*2delinsAAC (n.[c.6738_*2delinsAAC;Ter2246=]) c.6621_*2delinsAAC (n.[c.6621_*2delinsAAC;Ter2207=]) c.6624_*2delinsAAC (n.[c.6624_*2delinsAAC;Ter2208=]) n.6727_6729delinsAAC n.6713_6715delinsAAC | |
| 11 | g.77214697A>G | CA2615269295 | MYO7A | c.*1A>G (n.*1A>G) c.4450A>G c.4075A>G (n.4075A>G) n.5199A>G n.2163A>G n.6943A>G n.6728A>G n.6714A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.77214697A>T | CA2615269297 | MYO7A | c.*1A>T (n.*1A>T) c.4450A>T c.4075A>T (n.4075A>T) n.5199A>T n.2163A>T n.6943A>T n.6728A>T n.6714A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.77214698_77214699del | CA1984131562 | MYO7A | c.*2_*3del (n.*2_*3del) c.4451_4452del c.4076_4077del (n.4076_4077del) n.5200_5201del n.2164_2165del n.6944_6945del n.6729_6730del n.6715_6716del | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.77214698C= | CA1984131563 | MYO7A | c.*2C= (n.*2C=) c.4451C= c.4076C= (n.4076C=) n.5200C= n.2164C= n.6944C= n.6729C= n.6715C= | |
| 11 | g.77214698C>T | CA224830679 | MYO7A | c.*2C>T (n.*2C>T) c.4451C>T c.4076C>T (n.4076C>T) n.5200C>T n.2164C>T n.6944C>T n.6729C>T n.6715C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.77214699A>T | CA2615269301 | MYO7A | c.*3A>T (n.*3A>T) c.4452A>T c.4077A>T (n.4077A>T) n.5201A>T n.2165A>T n.6945A>T n.6730A>T n.6716A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.77214700G>A | CA2615269302 | MYO7A | c.*4G>A (n.*4G>A) c.4453G>A c.4078G>A (n.4078G>A) n.5202G>A n.2166G>A n.6946G>A n.6731G>A n.6717G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77214700G>T | CA2615269303 | MYO7A | c.*4G>T (n.*4G>T) c.4453G>T c.4078G>T (n.4078G>T) n.5202G>T n.2166G>T n.6946G>T n.6731G>T n.6717G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.77214701T>C | CA2615269305 | MYO7A | c.*5T>C (n.*5T>C) c.4454T>C c.4079T>C (n.4079T>C) n.5203T>C n.2167T>C n.6947T>C n.6732T>C n.6718T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.77214701T>G | CA600344066 | MYO7A | c.*5T>G (n.*5T>G) c.4454T>G c.4079T>G (n.4079T>G) n.5203T>G n.2167T>G n.6947T>G n.6732T>G n.6718T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.77214701T= | CA1984131564 | MYO7A | c.*5T= (n.*5T=) c.4454T= c.4079T= (n.4079T=) n.5203T= n.2167T= n.6947T= n.6732T= n.6718T= | |
| 11 | g.77214702C>A | CA2615269310 | MYO7A | c.*6C>A (n.*6C>A) c.4455C>A c.4080C>A (n.4080C>A) n.5204C>A n.2168C>A n.6948C>A n.6733C>A n.6719C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77214702C= | CA1984131565 | MYO7A | c.*6C= (n.*6C=) c.4455C= c.4080C= (n.4080C=) n.5204C= n.2168C= n.6948C= n.6733C= n.6719C= | |
| 11 | g.77214702C>G | CA224830682 | MYO7A | c.*6C>G (n.*6C>G) c.4455C>G c.4080C>G (n.4080C>G) n.5204C>G n.2168C>G n.6948C>G n.6733C>G n.6719C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.77214702C>T | CA654126574 | MYO7A | c.*6C>T (n.*6C>T) c.4455C>T c.4080C>T (n.4080C>T) n.5204C>T n.2168C>T n.6948C>T n.6733C>T n.6719C>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.77214703A>G | CA2615269312 | MYO7A | c.*7A>G (n.*7A>G) c.4456A>G c.4081A>G (n.4081A>G) n.5205A>G n.2169A>G n.6949A>G n.6734A>G n.6720A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.77214704C>A | CA2615269316 | MYO7A | c.*8C>A (n.*8C>A) c.4457C>A c.4082C>A (n.4082C>A) n.5206C>A n.2170C>A n.6950C>A n.6735C>A n.6721C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77214704C= | CA1984131566 | MYO7A | c.*8C= (n.*8C=) c.4457C= c.4082C= (n.4082C=) n.5206C= n.2170C= n.6950C= n.6735C= n.6721C= | |
| 11 | g.77214704C>G | CA600344067 | MYO7A | c.*8C>G (n.*8C>G) c.4457C>G c.4082C>G (n.4082C>G) n.5206C>G n.2170C>G n.6950C>G n.6735C>G n.6721C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.77214704C>T | CA234296 | MYO7A | c.*8C>T (n.*8C>T) c.4457C>T c.4082C>T (n.4082C>T) n.5206C>T n.2170C>T n.6950C>T n.6735C>T n.6721C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.77214705G>A | CA600344068 | MYO7A | c.*9G>A (n.*9G>A) c.4458G>A c.4083G>A (n.4083G>A) n.5207G>A n.2171G>A n.6951G>A n.6736G>A n.6722G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.77214705G>C | CA939780286 | MYO7A | c.*9G>C (n.*9G>C) c.4458G>C c.4083G>C (n.4083G>C) n.5207G>C n.2171G>C n.6951G>C n.6736G>C n.6722G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.77214705G= | CA1984131567 | MYO7A | c.*9G= (n.*9G=) c.4458G= c.4083G= (n.4083G=) n.5207G= n.2171G= n.6951G= n.6736G= n.6722G= | |
| 11 | g.77214705G>T | CA2792789128 | MYO7A | c.*9G>T (n.*9G>T) c.4458G>T c.4083G>T (n.4083G>T) n.5207G>T n.2171G>T n.6951G>T n.6736G>T n.6722G>T | |
| 11 | g.77214706G= | CA1984131568 | MYO7A | c.*10G= (n.*10G=) c.4459G= c.4084G= (n.4084G=) n.5208G= n.2172G= n.6952G= n.6737G= n.6723G= | |
| 11 | g.77214706G>T | CA6199146 | MYO7A | c.*10G>T (n.*10G>T) c.4459G>T c.4084G>T (n.4084G>T) n.5208G>T n.2172G>T n.6952G>T n.6737G>T n.6723G>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 11 | g.77214707G>A | CA6199147 | MYO7A | c.*11G>A (n.*11G>A) c.4460G>A c.4085G>A (n.4085G>A) n.5209G>A n.2173G>A n.6953G>A n.6738G>A n.6724G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.77214707G>C | CA2615269328 | MYO7A | c.*11G>C (n.*11G>C) c.4460G>C c.4085G>C (n.4085G>C) n.5209G>C n.2173G>C n.6953G>C n.6738G>C n.6724G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.77214707G= | CA1984131569 | MYO7A | c.*11G= (n.*11G=) c.4460G= c.4085G= (n.4085G=) n.5209G= n.2173G= n.6953G= n.6738G= n.6724G= | |
| 11 | g.77214707G>T | CA2615269330 | MYO7A | c.*11G>T (n.*11G>T) c.4460G>T c.4085G>T (n.4085G>T) n.5209G>T n.2173G>T n.6953G>T n.6738G>T n.6724G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.77214708G>A | CA600344069 | MYO7A | c.*12G>A (n.*12G>A) c.4461G>A c.4086G>A (n.4086G>A) n.5210G>A n.2174G>A n.6954G>A n.6739G>A n.6725G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.77214708G= | CA1984131570 | MYO7A | c.*12G= (n.*12G=) c.4461G= c.4086G= (n.4086G=) n.5210G= n.2174G= n.6954G= n.6739G= n.6725G= | |
| 11 | g.77214710G>A | CA2615269332 | MYO7A | c.*14G>A (n.*14G>A) c.4463G>A c.4088G>A (n.4088G>A) n.5212G>A n.2176G>A n.6956G>A n.6741G>A n.6727G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77214710G>C | CA2615269333 | MYO7A | c.*14G>C (n.*14G>C) c.4463G>C c.4088G>C (n.4088G>C) n.5212G>C n.2176G>C n.6956G>C n.6741G>C n.6727G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.77214710G>T | CA2615269334 | MYO7A | c.*14G>T (n.*14G>T) c.4463G>T c.4088G>T (n.4088G>T) n.5212G>T n.2176G>T n.6956G>T n.6741G>T n.6727G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.77214711G>C | CA2615269336 | MYO7A | c.*15G>C (n.*15G>C) c.4464G>C c.4089G>C (n.4089G>C) n.5213G>C n.2177G>C n.6957G>C n.6742G>C n.6728G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.77214712T>A | CA2615269337 | MYO7A | c.*16T>A (n.*16T>A) c.4465T>A c.4090T>A (n.4090T>A) n.5214T>A n.2178T>A n.6958T>A n.6743T>A n.6729T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77214712T>C | CA2526626671 | MYO7A | c.*16T>C (n.*16T>C) c.4465T>C c.4090T>C (n.4090T>C) n.5214T>C n.2178T>C n.6958T>C n.6743T>C n.6729T>C | |
| 11 | g.77214712dup | CA2615269339 | MYO7A | c.*16dup (n.*16dup) c.4465dup c.4090dup (n.4090dup) n.5214dup n.2178dup n.6958dup n.6743dup n.6729dup | gnomAD v4 |
| 11 | g.77214713G>A | CA2615269340 | MYO7A | c.*17G>A (n.*17G>A) c.4466G>A c.4091G>A (n.4091G>A) n.5215G>A n.2179G>A n.6959G>A n.6744G>A n.6730G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77214713G= | CA1984131571 | MYO7A | c.*17G= (n.*17G=) c.4466G= c.4091G= (n.4091G=) n.5215G= n.2179G= n.6959G= n.6744G= n.6730G= | |
| 11 | g.77214713G>T | CA1984131572 | MYO7A | c.*17G>T (n.*17G>T) c.4466G>T c.4091G>T (n.4091G>T) n.5215G>T n.2179G>T n.6959G>T n.6744G>T n.6730G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.77214714C>A | CA2615269344 | MYO7A | c.*18C>A (n.*18C>A) c.4467C>A c.4092C>A (n.4092C>A) n.5216C>A n.2180C>A n.6960C>A n.6745C>A n.6731C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77214714C>T | CA2615269343 | MYO7A | c.*18C>T (n.*18C>T) c.4467C>T c.4092C>T (n.4092C>T) n.5216C>T n.2180C>T n.6960C>T n.6745C>T n.6731C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.77214715T>C | CA6199148 | MYO7A | c.*19T>C (n.*19T>C) c.4468T>C c.4093T>C (n.4093T>C) n.5217T>C n.2181T>C n.6961T>C n.6746T>C n.6732T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.77214715T>G | CA224830707 | MYO7A | c.*19T>G (n.*19T>G) c.4468T>G c.4093T>G (n.4093T>G) n.5217T>G n.2181T>G n.6961T>G n.6746T>G n.6732T>G | dbSNP |
| 11 | g.77214715T= | CA1984131573 | MYO7A | c.*19T= (n.*19T=) c.4468T= c.4093T= (n.4093T=) n.5217T= n.2181T= n.6961T= n.6746T= n.6732T= | |
| 11 | g.77214716G>A | CA2615269350 | MYO7A | c.*20G>A (n.*20G>A) c.4469G>A c.4094G>A (n.4094G>A) n.5218G>A n.2182G>A n.6962G>A n.6747G>A n.6733G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77214716G>T | CA2615269351 | MYO7A | c.*20G>T (n.*20G>T) c.4469G>T c.4094G>T (n.4094G>T) n.5218G>T n.2182G>T n.6962G>T n.6747G>T n.6733G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.77214717G>A | CA6199149 | MYO7A | c.*21G>A (n.*21G>A) c.4470G>A c.4095G>A (n.4095G>A) n.5219G>A n.2183G>A n.6963G>A n.6748G>A n.6734G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.77214717G>C | CA2615269353 | MYO7A | c.*21G>C (n.*21G>C) c.4470G>C c.4095G>C (n.4095G>C) n.5219G>C n.2183G>C n.6963G>C n.6748G>C n.6734G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.77214717G= | CA1984131574 | MYO7A | c.*21G= (n.*21G=) c.4470G= c.4095G= (n.4095G=) n.5219G= n.2183G= n.6963G= n.6748G= n.6734G= | |
| 11 | g.77214720C>A | CA2615269356 | MYO7A | c.*24C>A (n.*24C>A) c.4473C>A c.4098C>A (n.4098C>A) n.5222C>A n.2186C>A n.6966C>A n.6751C>A n.6737C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77214720C>T | CA2615269358 | MYO7A | c.*24C>T (n.*24C>T) c.4473C>T c.4098C>T (n.4098C>T) n.5222C>T n.2186C>T n.6966C>T n.6751C>T n.6737C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.77214721del | CA2574932054 | MYO7A | c.*25del (n.*25del) c.4474del c.4099del (n.4099del) n.5223del n.2187del n.6967del n.6752del n.6738del | |
| 11 | g.77214721C>A | CA2615269360 | MYO7A | c.*25C>A (n.*25C>A) c.4474C>A c.4099C>A (n.4099C>A) n.5223C>A n.2187C>A n.6967C>A n.6752C>A n.6738C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77214721C>T | CA2615269361 | MYO7A | c.*25C>T (n.*25C>T) c.4474C>T c.4099C>T (n.4099C>T) n.5223C>T n.2187C>T n.6967C>T n.6752C>T n.6738C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.77214722A>G | CA2574932055 | MYO7A | c.*26A>G (n.*26A>G) c.4475A>G c.4100A>G (n.4100A>G) n.5224A>G n.2188A>G n.6968A>G n.6753A>G n.6739A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.77214723T>C | CA600344070 | MYO7A | c.*27T>C (n.*27T>C) c.4476T>C c.4101T>C (n.4101T>C) n.5225T>C n.2189T>C n.6969T>C n.6754T>C n.6740T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.77214723T= | CA1984131575 | MYO7A | c.*27T= (n.*27T=) c.4476T= c.4101T= (n.4101T=) n.5225T= n.2189T= n.6969T= n.6754T= n.6740T= | |
| 11 | g.77214723_77214724insACA | CA2792789129 | MYO7A | c.*27_*28insACA (n.*27_*28insACA) c.4476_4477insACA c.4101_4102insACA (n.4101_4102insACA) n.5225_5226insACA n.2189_2190insACA n.6969_6970insACA n.6754_6755insACA n.6740_6741insACA | |
| 11 | g.77214724G>A | CA600344071 | MYO7A | c.*28G>A (n.*28G>A) c.4477G>A c.4102G>A (n.4102G>A) n.5226G>A n.2190G>A n.6970G>A n.6755G>A n.6741G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.77214724G= | CA1984131576 | MYO7A | c.*28G= (n.*28G=) c.4477G= c.4102G= (n.4102G=) n.5226G= n.2190G= n.6970G= n.6755G= n.6741G= | |
| 11 | g.77214724G>T | CA2615269363 | MYO7A | c.*28G>T (n.*28G>T) c.4477G>T c.4102G>T (n.4102G>T) n.5226G>T n.2190G>T n.6970G>T n.6755G>T n.6741G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.77214725C>A | CA2615269364 | MYO7A | c.*29C>A (n.*29C>A) c.4478C>A c.4103C>A (n.4103C>A) n.5227C>A n.2191C>A n.6971C>A n.6756C>A n.6742C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77214725C= | CA1984131577 | MYO7A | c.*29C= (n.*29C=) c.4478C= c.4103C= (n.4103C=) n.5227C= n.2191C= n.6971C= n.6756C= n.6742C= | |
| 11 | g.77214725C>T | CA6199150 | MYO7A | c.*29C>T (n.*29C>T) c.4478C>T c.4103C>T (n.4103C>T) n.5227C>T n.2191C>T n.6971C>T n.6756C>T n.6742C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.77214726C>A | CA2574932056 | MYO7A | c.*30C>A (n.*30C>A) c.4479C>A c.4104C>A (n.4104C>A) n.5228C>A n.2192C>A n.6972C>A n.6757C>A n.6743C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77214726C>T | CA2615269365 | MYO7A | c.*30C>T (n.*30C>T) c.4479C>T c.4104C>T (n.4104C>T) n.5228C>T n.2192C>T n.6972C>T n.6757C>T n.6743C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.77214727T>C | CA2615269366 | MYO7A | c.*31T>C (n.*31T>C) c.4480T>C c.4105T>C (n.4105T>C) n.5229T>C n.2193T>C n.6973T>C n.6758T>C n.6744T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.77214728G>A | CA2615269367 | MYO7A | c.*32G>A (n.*32G>A) c.4481G>A c.4106G>A (n.4106G>A) n.5230G>A n.2194G>A n.6974G>A n.6759G>A n.6745G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77214728G>C | CA1984131579 | MYO7A | c.*32G>C (n.*32G>C) c.4481G>C c.4106G>C (n.4106G>C) n.5230G>C n.2194G>C n.6974G>C n.6759G>C n.6745G>C | dbSNP |
| 11 | g.77214728G= | CA1984131578 | MYO7A | c.*32G= (n.*32G=) c.4481G= c.4106G= (n.4106G=) n.5230G= n.2194G= n.6974G= n.6759G= n.6745G= | |
| 11 | g.77214728G>T | CA2615269368 | MYO7A | c.*32G>T (n.*32G>T) c.4481G>T c.4106G>T (n.4106G>T) n.5230G>T n.2194G>T n.6974G>T n.6759G>T n.6745G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.77214729C>A | CA2574932057 | MYO7A | c.*33C>A (n.*33C>A) c.4482C>A c.4107C>A (n.4107C>A) n.5231C>A n.2195C>A n.6975C>A n.6760C>A n.6746C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77214729C>T | CA2574932058 | MYO7A | c.*33C>T (n.*33C>T) c.4482C>T c.4107C>T (n.4107C>T) n.5231C>T n.2195C>T n.6975C>T n.6760C>T n.6746C>T | |
| 11 | g.77214730T>C | CA2615269369 | MYO7A | c.*34T>C (n.*34T>C) c.4483T>C c.4108T>C (n.4108T>C) n.5232T>C n.2196T>C n.6976T>C n.6761T>C n.6747T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.77214731C>A | CA2615269370 | MYO7A | c.*35C>A (n.*35C>A) c.4484C>A c.4109C>A (n.4109C>A) n.5233C>A n.2197C>A n.6977C>A n.6762C>A n.6748C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77214731C= | CA1984131580 | MYO7A | c.*35C= (n.*35C=) c.4484C= c.4109C= (n.4109C=) n.5233C= n.2197C= n.6977C= n.6762C= n.6748C= | |
| 11 | g.77214731C>T | CA600344072 | MYO7A | c.*35C>T (n.*35C>T) c.4484C>T c.4109C>T (n.4109C>T) n.5233C>T n.2197C>T n.6977C>T n.6762C>T n.6748C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.77214732T>C | CA2615269371 | MYO7A | c.*36T>C (n.*36T>C) c.4485T>C c.4110T>C (n.4110T>C) n.5234T>C n.2198T>C n.6978T>C n.6763T>C n.6749T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.77214733C>A | CA2615269372 | MYO7A | c.*37C>A (n.*37C>A) c.4486C>A c.4111C>A (n.4111C>A) n.5235C>A n.2199C>A n.6979C>A n.6764C>A n.6750C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77214733C= | CA1984131581 | MYO7A | c.*37C= (n.*37C=) c.4486C= c.4111C= (n.4111C=) n.5235C= n.2199C= n.6979C= n.6764C= n.6750C= | |
| 11 | g.77214733C>G | CA6199152 | MYO7A | c.*37C>G (n.*37C>G) c.4486C>G c.4111C>G (n.4111C>G) n.5235C>G n.2199C>G n.6979C>G n.6764C>G n.6750C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.77214733C>T | CA6199151 | MYO7A | c.*37C>T (n.*37C>T) c.4486C>T c.4111C>T (n.4111C>T) n.5235C>T n.2199C>T n.6979C>T n.6764C>T n.6750C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.77214734G>A | CA6199153 | MYO7A | c.*38G>A (n.*38G>A) c.4487G>A c.4112G>A (n.4112G>A) n.5236G>A n.2200G>A n.6980G>A n.6765G>A n.6751G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.77214734G= | CA1984131582 | MYO7A | c.*38G= (n.*38G=) c.4487G= c.4112G= (n.4112G=) n.5236G= n.2200G= n.6980G= n.6765G= n.6751G= | |
| 11 | g.77214734G>T | CA2615269374 | MYO7A | c.*38G>T (n.*38G>T) c.4487G>T c.4112G>T (n.4112G>T) n.5236G>T n.2200G>T n.6980G>T n.6765G>T n.6751G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.77214736G>C | CA2615269375 | MYO7A | c.*40G>C (n.*40G>C) c.4489G>C c.4114G>C (n.4114G>C) n.5238G>C n.2202G>C n.6982G>C n.6767G>C n.6753G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.77214737G>A | CA224830734 | MYO7A | c.*41G>A (n.*41G>A) c.4490G>A c.4115G>A (n.4115G>A) n.5239G>A n.2203G>A n.6983G>A n.6768G>A n.6754G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.77214737G>C | CA2615269376 | MYO7A | c.*41G>C (n.*41G>C) c.4490G>C c.4115G>C (n.4115G>C) n.5239G>C n.2203G>C n.6983G>C n.6768G>C n.6754G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.77214737G= | CA1984131583 | MYO7A | c.*41G= (n.*41G=) c.4490G= c.4115G= (n.4115G=) n.5239G= n.2203G= n.6983G= n.6768G= n.6754G= | |
| 11 | g.77214738C>A | CA2615269377 | MYO7A | c.*42C>A (n.*42C>A) c.4491C>A c.4116C>A (n.4116C>A) n.5240C>A n.2204C>A n.6984C>A n.6769C>A n.6755C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77214740G>A | CA2615269378 | MYO7A | c.*44G>A (n.*44G>A) c.4493G>A c.4118G>A (n.4118G>A) n.5242G>A n.2206G>A n.6986G>A n.6771G>A n.6757G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77214740G>T | CA2615269379 | MYO7A | c.*44G>T (n.*44G>T) c.4493G>T c.4118G>T (n.4118G>T) n.5242G>T n.2206G>T n.6986G>T n.6771G>T n.6757G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.77214741C>G | CA2615269380 | MYO7A | c.*45C>G (n.*45C>G) c.4494C>G c.4119C>G (n.4119C>G) n.5243C>G n.2207C>G n.6987C>G n.6772C>G n.6758C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.77214741C>T | CA2615269381 | MYO7A | c.*45C>T (n.*45C>T) c.4494C>T c.4119C>T (n.4119C>T) n.5243C>T n.2207C>T n.6987C>T n.6772C>T n.6758C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.77214742A= | CA1984131584 | MYO7A | c.*46A= (n.*46A=) c.4495A= c.4120A= (n.4120A=) n.5244A= n.2208A= n.6988A= n.6773A= n.6759A= | |
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| 11 | g.77214753G>A | CA2615269389 | MYO7A | c.*57G>A (n.*57G>A) c.4506G>A c.4131G>A (n.4131G>A) n.5255G>A n.2219G>A n.6999G>A n.6784G>A n.6770G>A | gnomAD v4 |
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| 11 | g.77214754C>T | CA1984131593 | MYO7A | c.*58C>T (n.*58C>T) c.4507C>T c.4132C>T (n.4132C>T) n.5256C>T n.2220C>T n.7000C>T n.6785C>T n.6771C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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| 11 | g.77214755C>A | CA2615269392 | MYO7A | c.*59C>A (n.*59C>A) c.4508C>A c.4133C>A (n.4133C>A) n.5257C>A n.2221C>A n.7001C>A n.6786C>A n.6772C>A | gnomAD v4 |
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| 11 | g.77214755C>T | CA1984131595 | MYO7A | c.*59C>T (n.*59C>T) c.4508C>T c.4133C>T (n.4133C>T) n.5257C>T n.2221C>T n.7001C>T n.6786C>T n.6772C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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| 11 | g.77214757A>C | CA600344074 | MYO7A | c.*61A>C (n.*61A>C) c.4510A>C c.4135A>C (n.4135A>C) n.5259A>C n.2223A>C n.7003A>C n.6788A>C n.6774A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.77214758T>C | CA2615269393 | MYO7A | c.*62T>C (n.*62T>C) c.4511T>C c.4136T>C (n.4136T>C) n.5260T>C n.2224T>C n.7004T>C n.6789T>C n.6775T>C | gnomAD v4 |
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| 11 | g.77214759C>T | CA2615269395 | MYO7A | c.*63C>T (n.*63C>T) c.4512C>T c.4137C>T (n.4137C>T) n.5261C>T n.2225C>T n.7005C>T n.6790C>T n.6776C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.77214760A>G | CA2615269396 | MYO7A | c.*64A>G (n.*64A>G) c.4513A>G c.4138A>G (n.4138A>G) n.5262A>G n.2226A>G n.7006A>G n.6791A>G n.6777A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.77214761G>A | CA2599535904 | MYO7A | c.*65G>A (n.*65G>A) c.4514G>A c.4139G>A (n.4139G>A) n.5263G>A n.2227G>A n.7007G>A n.6792G>A n.6778G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.77214761G>C | CA2615269397 | MYO7A | c.*65G>C (n.*65G>C) c.4514G>C c.4139G>C (n.4139G>C) n.5263G>C n.2227G>C n.7007G>C n.6792G>C n.6778G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.77214761G>T | CA2615269398 | MYO7A | c.*65G>T (n.*65G>T) c.4514G>T c.4139G>T (n.4139G>T) n.5263G>T n.2227G>T n.7007G>T n.6792G>T n.6778G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.77214762C>A | CA680409037 | MYO7A | c.*66C>A (n.*66C>A) c.4515C>A c.4140C>A (n.4140C>A) n.5264C>A n.2228C>A n.7008C>A n.6793C>A n.6779C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 11 | g.77214762C>G | CA2615269399 | MYO7A | c.*66C>G (n.*66C>G) c.4515C>G c.4140C>G (n.4140C>G) n.5264C>G n.2228C>G n.7008C>G n.6793C>G n.6779C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.77214763T>C | CA2615269400 | MYO7A | c.*67T>C (n.*67T>C) c.4516T>C c.4141T>C (n.4141T>C) n.5265T>C n.2229T>C n.7009T>C n.6794T>C n.6780T>C | gnomAD v4 |
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| 11 | g.77214764A>C | CA1984131600 | MYO7A | c.*68A>C (n.*68A>C) c.4517A>C c.4142A>C (n.4142A>C) n.5266A>C n.2230A>C n.7010A>C n.6795A>C n.6781A>C | dbSNP |
| 11 | g.77214764A>G | CA2615269401 | MYO7A | c.*68A>G (n.*68A>G) c.4517A>G c.4142A>G (n.4142A>G) n.5266A>G n.2230A>G n.7010A>G n.6795A>G n.6781A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.77214765C>A | CA2615269402 | MYO7A | c.*69C>A (n.*69C>A) c.4518C>A c.4143C>A (n.4143C>A) n.5267C>A n.2231C>A n.7011C>A n.6796C>A n.6782C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77214765C>T | CA2615269403 | MYO7A | c.*69C>T (n.*69C>T) c.4518C>T c.4143C>T (n.4143C>T) n.5267C>T n.2231C>T n.7011C>T n.6796C>T n.6782C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.77214766C>A | CA2574932062 | MYO7A | c.*70C>A (n.*70C>A) c.4519C>A c.4144C>A (n.4144C>A) n.5268C>A n.2232C>A n.7012C>A n.6797C>A n.6783C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77214766C= | CA1984131601 | MYO7A | c.*70C= (n.*70C=) c.4519C= c.4144C= (n.4144C=) n.5268C= n.2232C= n.7012C= n.6797C= n.6783C= | |
| 11 | g.77214766C>G | CA600344075 | MYO7A | c.*70C>G (n.*70C>G) c.4519C>G c.4144C>G (n.4144C>G) n.5268C>G n.2232C>G n.7012C>G n.6797C>G n.6783C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.77214766C>T | CA2615269404 | MYO7A | c.*70C>T (n.*70C>T) c.4519C>T c.4144C>T (n.4144C>T) n.5268C>T n.2232C>T n.7012C>T n.6797C>T n.6783C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.77214767C>A | CA2615269405 | MYO7A | c.*71C>A (n.*71C>A) c.4520C>A c.4145C>A (n.4145C>A) n.5269C>A n.2233C>A n.7013C>A n.6798C>A n.6784C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77214767C>T | CA2574932063 | MYO7A | c.*71C>T (n.*71C>T) c.4520C>T c.4145C>T (n.4145C>T) n.5269C>T n.2233C>T n.7013C>T n.6798C>T n.6784C>T | |
| 11 | g.77214768C>A | CA2574932064 | MYO7A | c.*72C>A (n.*72C>A) c.4521C>A c.4146C>A (n.4146C>A) n.5270C>A n.2234C>A n.7014C>A n.6799C>A n.6785C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77214768C= | CA1984131602 | MYO7A | c.*72C= (n.*72C=) c.4521C= c.4146C= (n.4146C=) n.5270C= n.2234C= n.7014C= n.6799C= n.6785C= | |
| 11 | g.77214768C>T | CA1984131603 | MYO7A | c.*72C>T (n.*72C>T) c.4521C>T c.4146C>T (n.4146C>T) n.5270C>T n.2234C>T n.7014C>T n.6799C>T n.6785C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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| 11 | g.77214771C>A | CA2615269408 | MYO7A | c.*75C>A (n.*75C>A) c.4524C>A c.4149C>A (n.4149C>A) n.5273C>A n.2237C>A n.7017C>A n.6802C>A n.6788C>A | gnomAD v4 |
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| 11 | g.77214782G>T | CA2615269419 | MYO7A | c.*86G>T (n.*86G>T) c.4535G>T c.4160G>T (n.4160G>T) n.5284G>T n.2248G>T n.7028G>T n.6813G>T n.6799G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.77214783A>G | CA2615269420 | MYO7A | c.*87A>G (n.*87A>G) c.4536A>G c.4161A>G (n.4161A>G) n.5285A>G n.2249A>G n.7029A>G n.6814A>G n.6800A>G | gnomAD v4 |