UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.77211310_77211315delinsTATATA | CA1857146729 | VPS13A | c.555+635_555+640delinsTATATA (n.555+635_555+640delinsTATATA) n.203_208delinsTATATA n.907+635_907+640delinsTATATA | |
| 9 | g.77211311A= | CA1857146731 | VPS13A | c.555+636A= (n.555+636A=) n.204A= n.907+636A= | |
| 9 | g.77211311A>G | CA194366359 | VPS13A | c.555+636A>G (n.555+636A>G) n.204A>G n.907+636A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.77211316_77211320del | CA588475867 | VPS13A | c.555+641_555+645del (n.555+641_555+645del) n.209_213del n.907+641_907+645del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.77211313A= | CA1857146734 | VPS13A | c.555+638A= (n.555+638A=) n.206A= n.907+638A= | |
| 9 | g.77211313A>G | CA867062221 | VPS13A | c.555+638A>G (n.555+638A>G) n.206A>G n.907+638A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.77211314T>C | CA194366374 | VPS13A | c.555+639T>C (n.555+639T>C) n.207T>C n.907+639T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.77211314T= | CA1857146735 | VPS13A | c.555+639T= (n.555+639T=) n.207T= n.907+639T= | |
| 9 | g.77211316A= | CA1857146737 | VPS13A | c.555+641A= (n.555+641A=) n.209A= n.907+641A= | |
| 9 | g.77211316A>G | CA867062224 | VPS13A | c.555+641A>G (n.555+641A>G) n.209A>G n.907+641A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.77211318A= | CA1857146739 | VPS13A | c.555+643A= (n.555+643A=) n.211A= n.907+643A= | |
| 9 | g.77211318A>G | CA1857146740 | VPS13A | c.555+643A>G (n.555+643A>G) n.211A>G n.907+643A>G | dbSNP |
| 9 | g.77211320A= | CA1857146742 | VPS13A | c.555+645A= (n.555+645A=) n.213A= n.907+645A= | |
| 9 | g.77211320A>G | CA867062227 | VPS13A | c.555+645A>G (n.555+645A>G) n.213A>G n.907+645A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.77211331A= | CA1857146744 | VPS13A | c.555+656A= (n.555+656A=) n.224A= n.907+656A= | |
| 9 | g.77211331A>G | CA867062235 | VPS13A | c.555+656A>G (n.555+656A>G) n.224A>G n.907+656A>G | dbSNP |
| 9 | g.77211333G= | CA1857146746 | VPS13A | c.555+658G= (n.555+658G=) n.226G= n.907+658G= | |
| 9 | g.77211333G>T | CA1857146747 | VPS13A | c.555+658G>T (n.555+658G>T) n.226G>T n.907+658G>T | dbSNP |
| 9 | g.77211335A>G | CA2690366881 | VPS13A | c.555+660A>G (n.555+660A>G) n.228A>G n.907+660A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.77211336G>A | CA194366376 | VPS13A | c.555+661G>A (n.555+661G>A) n.229G>A n.907+661G>A | dbSNP |
| 9 | g.77211336G= | CA1857146749 | VPS13A | c.555+661G= (n.555+661G=) n.229G= n.907+661G= | |
| 9 | g.77211337G>C | CA2598377624 | VPS13A | c.555+662G>C (n.555+662G>C) n.230G>C n.907+662G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.77211337G>T | CA2690366882 | VPS13A | c.555+662G>T (n.555+662G>T) n.230G>T n.907+662G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.77211339T>G | CA2719953179 | VPS13A | c.555+664T>G (n.555+664T>G) n.232T>G n.907+664T>G | dbSNP |
| 9 | g.77211340T>C | CA1125694408 | VPS13A | c.555+665T>C (n.555+665T>C) n.233T>C n.907+665T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.77211340T= | CA1857146751 | VPS13A | c.555+665T= (n.555+665T=) n.233T= n.907+665T= | |
| 9 | g.77211341A= | CA1857146753 | VPS13A | c.555+666A= (n.555+666A=) n.234A= n.907+666A= | |
| 9 | g.77211341A>G | CA194366379 | VPS13A | c.555+666A>G (n.555+666A>G) n.234A>G n.907+666A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.77211341A>T | CA2719605428 | VPS13A | c.555+666A>T (n.555+666A>T) n.234A>T n.907+666A>T | dbSNP |
| 9 | g.77211343A= | CA1857146756 | VPS13A | c.555+668A= (n.555+668A=) n.236A= n.907+668A= | |
| 9 | g.77211343A>G | CA867062238 | VPS13A | c.555+668A>G (n.555+668A>G) n.236A>G n.907+668A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.77211347_77211349delinsGTT | CA1857146758 | VPS13A | c.555+672_555+674delinsGTT (n.555+672_555+674delinsGTT) n.240_242delinsGTT n.907+672_907+674delinsGTT | |
| 9 | g.77211349_77211350del | CA194366390 | VPS13A | c.555+674_555+675del (n.555+674_555+675del) n.242_243del n.907+674_907+675del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.77211349T>G | CA194366395 | VPS13A | c.555+674T>G (n.555+674T>G) n.242T>G n.907+674T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.77211349T= | CA1857146760 | VPS13A | c.555+674T= (n.555+674T=) n.242T= n.907+674T= | |
| 9 | g.77211352C>A | CA2690366883 | VPS13A | c.555+677C>A (n.555+677C>A) n.245C>A n.907+677C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.77211352C= | CA1857146765 | VPS13A | c.555+677C= (n.555+677C=) n.245C= n.907+677C= | |
| 9 | g.77211352C>T | CA194366400 | VPS13A | c.555+677C>T (n.555+677C>T) n.245C>T n.907+677C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.77211353G>A | CA194366407 | VPS13A | c.555+678G>A (n.555+678G>A) n.246G>A n.907+678G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.77211353G= | CA1857146769 | VPS13A | c.555+678G= (n.555+678G=) n.246G= n.907+678G= | |
| 9 | g.77211354C>A | CA2690366884 | VPS13A | c.555+679C>A (n.555+679C>A) n.247C>A n.907+679C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.77211354C= | CA1857146771 | VPS13A | c.555+679C= (n.555+679C=) n.247C= n.907+679C= | |
| 9 | g.77211354C>T | CA194366411 | VPS13A | c.555+679C>T (n.555+679C>T) n.247C>T n.907+679C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.77211355G>A | CA194366415 | VPS13A | c.555+680G>A (n.555+680G>A) n.248G>A n.907+680G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.77211355G= | CA1857146773 | VPS13A | c.555+680G= (n.555+680G=) n.248G= n.907+680G= | |
| 9 | g.77211358T>C | CA194366430 | VPS13A | c.555+683T>C (n.555+683T>C) n.251T>C n.907+683T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.77211358T= | CA1857146775 | VPS13A | c.555+683T= (n.555+683T=) n.251T= n.907+683T= | |
| 9 | g.77211358_77211360delinsTTA | CA1857146777 | VPS13A | c.555+683_555+685delinsTTA (n.555+683_555+685delinsTTA) n.251_253delinsTTA n.907+683_907+685delinsTTA | |
| 9 | g.77211362_77211363del | CA867062252 | VPS13A | c.555+687_555+688del (n.555+687_555+688del) n.255_256del n.907+687_907+688del | dbSNP |
| 9 | g.77211360A= | CA1857146779 | VPS13A | c.555+685A= (n.555+685A=) n.253A= n.907+685A= | |
| 9 | g.77211360A>C | CA1857146780 | VPS13A | c.555+685A>C (n.555+685A>C) n.253A>C n.907+685A>C | dbSNP |
| 9 | g.77211360A>G | CA194366439 | VPS13A | c.555+685A>G (n.555+685A>G) n.253A>G n.907+685A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.77211362A= | CA1857146783 | VPS13A | c.555+687A= (n.555+687A=) n.255A= n.907+687A= | |
| 9 | g.77211362A>G | CA194366441 | VPS13A | c.555+687A>G (n.555+687A>G) n.255A>G n.907+687A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.77211363_77211365delinsTGA | CA1857146785 | VPS13A | c.555+688_555+690delinsTGA (n.555+688_555+690delinsTGA) n.256_258delinsTGA n.907+688_907+690delinsTGA | |
| 9 | g.77211364G>T | CA2690366885 | VPS13A | c.555+689G>T (n.555+689G>T) n.257G>T n.907+689G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.77211364_77211365del | CA588475870 | VPS13A | c.555+689_555+690del (n.555+689_555+690del) n.257_258del n.907+689_907+690del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.77211366C>A | CA2690366886 | VPS13A | c.555+691C>A (n.555+691C>A) n.259C>A n.907+691C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.77211366C= | CA1857146787 | VPS13A | c.555+691C= (n.555+691C=) n.259C= n.907+691C= | |
| 9 | g.77211366C>G | CA1125694430 | VPS13A | c.555+691C>G (n.555+691C>G) n.259C>G n.907+691C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.77211368C= | CA1857146790 | VPS13A | c.555+693C= (n.555+693C=) n.261C= n.907+693C= | |
| 9 | g.77211368C>G | CA1857146792 | VPS13A | c.555+693C>G (n.555+693C>G) n.261C>G n.907+693C>G | dbSNP |
| 9 | g.77211368_77211370delinsCTT | CA1857146793 | VPS13A | c.555+693_555+695delinsCTT (n.555+693_555+695delinsCTT) n.261_263delinsCTT n.907+693_907+695delinsCTT | |
| 9 | g.77211371_77211372del | CA1857146794 | VPS13A | c.555+696_555+697del (n.555+696_555+697del) n.264_265del n.907+696_907+697del | dbSNP |
| 9 | g.77211370T>C | CA1857146797 | VPS13A | c.555+695T>C (n.555+695T>C) n.263T>C n.907+695T>C | dbSNP |
| 9 | g.77211370T= | CA1857146795 | VPS13A | c.555+695T= (n.555+695T=) n.263T= n.907+695T= | |
| 9 | g.77211371T>C | CA1857146801 | VPS13A | c.555+696T>C (n.555+696T>C) n.264T>C n.907+696T>C | dbSNP |
| 9 | g.77211371T= | CA1857146799 | VPS13A | c.555+696T= (n.555+696T=) n.264T= n.907+696T= | |
| 9 | g.77211373_77211374del | CA2690366887 | VPS13A | c.555+698_555+699del (n.555+698_555+699del) n.266_267del n.907+698_907+699del | gnomAD v4 |
| 9 | g.77211375G>A | CA1857146804 | VPS13A | c.555+700G>A (n.555+700G>A) n.268G>A n.907+700G>A | dbSNP |
| 9 | g.77211375G= | CA1857146803 | VPS13A | c.555+700G= (n.555+700G=) n.268G= n.907+700G= | |
| 9 | g.77211376A= | CA1857146806 | VPS13A | c.555+701A= (n.555+701A=) n.269A= n.907+701A= | |
| 9 | g.77211376A>G | CA1857146807 | VPS13A | c.555+701A>G (n.555+701A>G) n.269A>G n.907+701A>G | dbSNP |
| 9 | g.77211377G= | CA1857146809 | VPS13A | c.555+702G= (n.555+702G=) n.270G= n.907+702G= | |
| 9 | g.77211377G>T | CA867062262 | VPS13A | c.555+702G>T (n.555+702G>T) n.270G>T n.907+702G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.77211378T>C | CA1857146813 | VPS13A | c.555+703T>C (n.555+703T>C) n.271T>C n.907+703T>C | dbSNP |
| 9 | g.77211378T= | CA1857146812 | VPS13A | c.555+703T= (n.555+703T=) n.271T= n.907+703T= | |
| 9 | g.77211382T>A | CA2784719760 | VPS13A | c.555+707T>A (n.555+707T>A) n.275T>A n.907+707T>A | |
| 9 | g.77211387G>A | CA867062264 | VPS13A | c.555+712G>A (n.555+712G>A) n.280G>A n.907+712G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.77211387G= | CA1857146815 | VPS13A | c.555+712G= (n.555+712G=) n.280G= n.907+712G= | |
| 9 | g.77211387_77211390del | CA1125694435 | VPS13A | c.555+712_555+715del (n.555+712_555+715del) n.280_283del n.907+712_907+715del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.77211388C= | CA1857146818 | VPS13A | c.555+713C= (n.555+713C=) n.281C= n.907+713C= | |
| 9 | g.77211388C>T | CA1125694436 | VPS13A | c.555+713C>T (n.555+713C>T) n.281C>T n.907+713C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.77211389A= | CA1857146821 | VPS13A | c.555+714A= (n.555+714A=) n.282A= n.907+714A= | |
| 9 | g.77211389A>C | CA1125694439 | VPS13A | c.555+714A>C (n.555+714A>C) n.282A>C n.907+714A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.77211389A>G | CA867062270 | VPS13A | c.555+714A>G (n.555+714A>G) n.282A>G n.907+714A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.77211393T>C | CA2690366888 | VPS13A | c.555+718T>C (n.555+718T>C) n.286T>C n.907+718T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.77211394_77211397del | CA1125694442 | VPS13A | c.555+719_555+722del (n.555+719_555+722del) n.287_290del n.907+719_907+722del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.77211396A= | CA1857146822 | VPS13A | c.555+721A= (n.555+721A=) n.289A= n.907+721A= | |
| 9 | g.77211396A>C | CA1857146823 | VPS13A | c.555+721A>C (n.555+721A>C) n.289A>C n.907+721A>C | dbSNP |
| 9 | g.77211397G>A | CA1857146827 | VPS13A | c.555+722G>A (n.555+722G>A) n.290G>A n.907+722G>A | dbSNP |
| 9 | g.77211397G>C | CA2598377629 | VPS13A | c.555+722G>C (n.555+722G>C) n.290G>C n.907+722G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.77211397G= | CA1857146826 | VPS13A | c.555+722G= (n.555+722G=) n.290G= n.907+722G= | |
| 9 | g.77211397_77211400delinsGTGT | CA1857146824 | VPS13A | c.555+722_555+725delinsGTGT (n.555+722_555+725delinsGTGT) n.290_293delinsGTGT n.907+722_907+725delinsGTGT | |
| 9 | g.77211398_77211399insTTTTTTTT | CA1125694451 | VPS13A | c.555+723_555+724insTTTTTTTT (n.555+723_555+724insTTTTTTTT) n.291_292insTTTTTTTT n.907+723_907+724insTTTTTTTT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.77211403_77211405del | CA867062275 | VPS13A | c.555+728_555+730del (n.555+728_555+730del) n.296_298del n.907+728_907+730del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.77211401T>C | CA1857146833 | VPS13A | c.555+726T>C (n.555+726T>C) n.294T>C n.907+726T>C | dbSNP |
| 9 | g.77211401T= | CA1857146831 | VPS13A | c.555+726T= (n.555+726T=) n.294T= n.907+726T= | |
| 9 | g.77211402G= | CA1857146835 | VPS13A | c.555+727G= (n.555+727G=) n.295G= n.907+727G= | |
| 9 | g.77211402G>T | CA194366442 | VPS13A | c.555+727G>T (n.555+727G>T) n.295G>T n.907+727G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.77211403T>C | CA588475871 | VPS13A | c.555+728T>C (n.555+728T>C) n.296T>C n.907+728T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.77211403T= | CA1857146839 | VPS13A | c.555+728T= (n.555+728T=) n.296T= n.907+728T= | |
| 9 | g.77211405G>T | CA2690366889 | VPS13A | c.555+730G>T (n.555+730G>T) n.298G>T n.907+730G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.77211407C>T | CA2690366890 | VPS13A | c.555+732C>T (n.555+732C>T) n.300C>T n.907+732C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.77211410T>G | CA867062283 | VPS13A | c.555+735T>G (n.555+735T>G) n.303T>G n.907+735T>G | dbSNP |
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| 9 | g.77211411T>A | CA13012946 | VPS13A | c.555+736T>A (n.555+736T>A) n.304T>A n.907+736T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.77211411T>C | CA2580877151 | VPS13A | c.555+736T>C (n.555+736T>C) n.304T>C n.907+736T>C | |
| 9 | g.77211411T>G | CA2580877152 | VPS13A | c.555+736T>G (n.555+736T>G) n.304T>G n.907+736T>G | |
| 9 | g.77211411T= | CA1857146843 | VPS13A | c.555+736T= (n.555+736T=) n.304T= n.907+736T= |