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11 | g.77208799A>G | CA381934756 | MYO7A | c.6047A>G (p.Tyr2016Cys) c.3848A>G c.5900A>G (p.Tyr1967Cys) c.3473A>G (p.Tyr1158Cys) c.5933A>G (p.Tyr1978Cys) n.3583A>G n.961A>G c.5930A>G (p.Tyr1977Cys) c.6038A>G (p.Tyr2013Cys) c.6041A>G (p.Tyr2014Cys) c.6014A>G (p.Tyr2005Cys) c.5951A>G (p.Tyr1984Cys) c.5822A>G (p.Tyr1941Cys) c.5810A>G (p.Tyr1937Cys) c.5783A>G (p.Tyr1928Cys) n.6367A>G n.6341A>G c.6137A>G (p.Tyr2046Cys) c.6131A>G (p.Tyr2044Cys) c.6128A>G (p.Tyr2043Cys) c.6023A>G (p.Tyr2008Cys) c.6020A>G (p.Tyr2007Cys) n.6126A>G n.6067A>G n.6112A>G | gnomAD v4 |
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11 | g.77208800C>T | CA475791718 | MYO7A | c.6048C>T (p.Tyr2016=) c.3849C>T c.5901C>T (p.Tyr1967=) c.3474C>T (p.Tyr1158=) c.5934C>T (p.Tyr1978=) n.3584C>T n.962C>T c.5931C>T (p.Tyr1977=) c.6039C>T (p.Tyr2013=) c.6042C>T (p.Tyr2014=) c.6015C>T (p.Tyr2005=) c.5952C>T (p.Tyr1984=) c.5823C>T (p.Tyr1941=) c.5811C>T (p.Tyr1937=) c.5784C>T (p.Tyr1928=) n.6368C>T n.6342C>T c.6138C>T (p.Tyr2046=) c.6132C>T (p.Tyr2044=) c.6129C>T (p.Tyr2043=) c.6024C>T (p.Tyr2008=) c.6021C>T (p.Tyr2007=) n.6127C>T n.6068C>T n.6113C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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11 | g.77208801C>A | CA381934763 | MYO7A | c.6049C>A (p.Gln2017Lys) c.3850C>A c.5902C>A (p.Gln1968Lys) c.3475C>A (p.Gln1159Lys) c.5935C>A (p.Gln1979Lys) n.3585C>A n.963C>A c.5932C>A (p.Gln1978Lys) c.6040C>A (p.Gln2014Lys) c.6043C>A (p.Gln2015Lys) c.6016C>A (p.Gln2006Lys) c.5953C>A (p.Gln1985Lys) c.5824C>A (p.Gln1942Lys) c.5812C>A (p.Gln1938Lys) c.5785C>A (p.Gln1929Lys) n.6369C>A n.6343C>A c.6139C>A (p.Gln2047Lys) c.6133C>A (p.Gln2045Lys) c.6130C>A (p.Gln2044Lys) c.6025C>A (p.Gln2009Lys) c.6022C>A (p.Gln2008Lys) n.6128C>A n.6069C>A n.6114C>A | gnomAD v4 |
11 | g.77208801C>G | CA381934765 | MYO7A | c.6049C>G (p.Gln2017Glu) c.3850C>G c.5902C>G (p.Gln1968Glu) c.3475C>G (p.Gln1159Glu) c.5935C>G (p.Gln1979Glu) n.3585C>G n.963C>G c.5932C>G (p.Gln1978Glu) c.6040C>G (p.Gln2014Glu) c.6043C>G (p.Gln2015Glu) c.6016C>G (p.Gln2006Glu) c.5953C>G (p.Gln1985Glu) c.5824C>G (p.Gln1942Glu) c.5812C>G (p.Gln1938Glu) c.5785C>G (p.Gln1929Glu) n.6369C>G n.6343C>G c.6139C>G (p.Gln2047Glu) c.6133C>G (p.Gln2045Glu) c.6130C>G (p.Gln2044Glu) c.6025C>G (p.Gln2009Glu) c.6022C>G (p.Gln2008Glu) n.6128C>G n.6069C>G n.6114C>G | gnomAD v4 |
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11 | g.77208806G>A | CA600710906 | MYO7A | c.6051+3G>A (n.6051+3G>A) c.3852+3G>A c.5904+3G>A (n.5904+3G>A) c.3477+3G>A (n.3477+3G>A) c.5937+3G>A (n.5937+3G>A) n.3587+3G>A n.968G>A c.5934+3G>A (n.5934+3G>A) c.6042+3G>A (n.6042+3G>A) c.6045+3G>A (n.6045+3G>A) c.6018+3G>A (n.6018+3G>A) c.5955+3G>A (n.5955+3G>A) c.5826+3G>A (n.5826+3G>A) c.5814+3G>A (n.5814+3G>A) c.5787+3G>A (n.5787+3G>A) n.6371+3G>A n.6345+3G>A c.6141+3G>A (n.6141+3G>A) c.6135+3G>A (n.6135+3G>A) c.6132+3G>A (n.6132+3G>A) c.6027+3G>A (n.6027+3G>A) c.6024+3G>A (n.6024+3G>A) n.6130+3G>A n.6071+3G>A n.6116+3G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.77208806G= | CA1984128623 | MYO7A | c.6051+3G= (n.6051+3G=) c.3852+3G= c.5904+3G= (n.5904+3G=) c.3477+3G= (n.3477+3G=) c.5937+3G= (n.5937+3G=) n.3587+3G= n.968G= c.5934+3G= (n.5934+3G=) c.6042+3G= (n.6042+3G=) c.6045+3G= (n.6045+3G=) c.6018+3G= (n.6018+3G=) c.5955+3G= (n.5955+3G=) c.5826+3G= (n.5826+3G=) c.5814+3G= (n.5814+3G=) c.5787+3G= (n.5787+3G=) n.6371+3G= n.6345+3G= c.6141+3G= (n.6141+3G=) c.6135+3G= (n.6135+3G=) c.6132+3G= (n.6132+3G=) c.6027+3G= (n.6027+3G=) c.6024+3G= (n.6024+3G=) n.6130+3G= n.6071+3G= n.6116+3G= | |
11 | g.77208806G>T | CA2615256609 | MYO7A | c.6051+3G>T (n.6051+3G>T) c.3852+3G>T c.5904+3G>T (n.5904+3G>T) c.3477+3G>T (n.3477+3G>T) c.5937+3G>T (n.5937+3G>T) n.3587+3G>T n.968G>T c.5934+3G>T (n.5934+3G>T) c.6042+3G>T (n.6042+3G>T) c.6045+3G>T (n.6045+3G>T) c.6018+3G>T (n.6018+3G>T) c.5955+3G>T (n.5955+3G>T) c.5826+3G>T (n.5826+3G>T) c.5814+3G>T (n.5814+3G>T) c.5787+3G>T (n.5787+3G>T) n.6371+3G>T n.6345+3G>T c.6141+3G>T (n.6141+3G>T) c.6135+3G>T (n.6135+3G>T) c.6132+3G>T (n.6132+3G>T) c.6027+3G>T (n.6027+3G>T) c.6024+3G>T (n.6024+3G>T) n.6130+3G>T n.6071+3G>T n.6116+3G>T | gnomAD v4 |
11 | g.77208808del | CA2615256612 | MYO7A | c.6051+5del (n.6051+5del) c.3852+5del c.5904+5del (n.5904+5del) c.3477+5del (n.3477+5del) c.5937+5del (n.5937+5del) n.3587+5del n.970del c.5934+5del (n.5934+5del) c.6042+5del (n.6042+5del) c.6045+5del (n.6045+5del) c.6018+5del (n.6018+5del) c.5955+5del (n.5955+5del) c.5826+5del (n.5826+5del) c.5814+5del (n.5814+5del) c.5787+5del (n.5787+5del) n.6371+5del n.6345+5del c.6141+5del (n.6141+5del) c.6135+5del (n.6135+5del) c.6132+5del (n.6132+5del) c.6027+5del (n.6027+5del) c.6024+5del (n.6024+5del) n.6130+5del n.6071+5del n.6116+5del | gnomAD v4 |
11 | g.77208807_77208808del | CA1984128622 | MYO7A | c.6051+4_6051+5del (n.6051+4_6051+5del) c.3852+4_3852+5del c.5904+4_5904+5del (n.5904+4_5904+5del) c.3477+4_3477+5del (n.3477+4_3477+5del) c.5937+4_5937+5del (n.5937+4_5937+5del) n.3587+4_3587+5del n.969_970del c.5934+4_5934+5del (n.5934+4_5934+5del) c.6042+4_6042+5del (n.6042+4_6042+5del) c.6045+4_6045+5del (n.6045+4_6045+5del) c.6018+4_6018+5del (n.6018+4_6018+5del) c.5955+4_5955+5del (n.5955+4_5955+5del) c.5826+4_5826+5del (n.5826+4_5826+5del) c.5814+4_5814+5del (n.5814+4_5814+5del) c.5787+4_5787+5del (n.5787+4_5787+5del) n.6371+4_6371+5del n.6345+4_6345+5del c.6141+4_6141+5del (n.6141+4_6141+5del) c.6135+4_6135+5del (n.6135+4_6135+5del) c.6132+4_6132+5del (n.6132+4_6132+5del) c.6027+4_6027+5del (n.6027+4_6027+5del) c.6024+4_6024+5del (n.6024+4_6024+5del) n.6130+4_6130+5del n.6071+4_6071+5del n.6116+4_6116+5del | dbSNP |
11 | g.77208807G>A | CA2615256614 | MYO7A | c.6051+4G>A (n.6051+4G>A) c.3852+4G>A c.5904+4G>A (n.5904+4G>A) c.3477+4G>A (n.3477+4G>A) c.5937+4G>A (n.5937+4G>A) n.3587+4G>A n.969G>A c.5934+4G>A (n.5934+4G>A) c.6042+4G>A (n.6042+4G>A) c.6045+4G>A (n.6045+4G>A) c.6018+4G>A (n.6018+4G>A) c.5955+4G>A (n.5955+4G>A) c.5826+4G>A (n.5826+4G>A) c.5814+4G>A (n.5814+4G>A) c.5787+4G>A (n.5787+4G>A) n.6371+4G>A n.6345+4G>A c.6141+4G>A (n.6141+4G>A) c.6135+4G>A (n.6135+4G>A) c.6132+4G>A (n.6132+4G>A) c.6027+4G>A (n.6027+4G>A) c.6024+4G>A (n.6024+4G>A) n.6130+4G>A n.6071+4G>A n.6116+4G>A | gnomAD v4 |
11 | g.77208807G>T | CA2615256615 | MYO7A | c.6051+4G>T (n.6051+4G>T) c.3852+4G>T c.5904+4G>T (n.5904+4G>T) c.3477+4G>T (n.3477+4G>T) c.5937+4G>T (n.5937+4G>T) n.3587+4G>T n.969G>T c.5934+4G>T (n.5934+4G>T) c.6042+4G>T (n.6042+4G>T) c.6045+4G>T (n.6045+4G>T) c.6018+4G>T (n.6018+4G>T) c.5955+4G>T (n.5955+4G>T) c.5826+4G>T (n.5826+4G>T) c.5814+4G>T (n.5814+4G>T) c.5787+4G>T (n.5787+4G>T) n.6371+4G>T n.6345+4G>T c.6141+4G>T (n.6141+4G>T) c.6135+4G>T (n.6135+4G>T) c.6132+4G>T (n.6132+4G>T) c.6027+4G>T (n.6027+4G>T) c.6024+4G>T (n.6024+4G>T) n.6130+4G>T n.6071+4G>T n.6116+4G>T | gnomAD v4 |
11 | g.77208808G>A | CA2615256619 | MYO7A | c.6051+5G>A (n.6051+5G>A) c.3852+5G>A c.5904+5G>A (n.5904+5G>A) c.3477+5G>A (n.3477+5G>A) c.5937+5G>A (n.5937+5G>A) n.3587+5G>A n.970G>A c.5934+5G>A (n.5934+5G>A) c.6042+5G>A (n.6042+5G>A) c.6045+5G>A (n.6045+5G>A) c.6018+5G>A (n.6018+5G>A) c.5955+5G>A (n.5955+5G>A) c.5826+5G>A (n.5826+5G>A) c.5814+5G>A (n.5814+5G>A) c.5787+5G>A (n.5787+5G>A) n.6371+5G>A n.6345+5G>A c.6141+5G>A (n.6141+5G>A) c.6135+5G>A (n.6135+5G>A) c.6132+5G>A (n.6132+5G>A) c.6027+5G>A (n.6027+5G>A) c.6024+5G>A (n.6024+5G>A) n.6130+5G>A n.6071+5G>A n.6116+5G>A | gnomAD v4 |
11 | g.77208808G>T | CA2615256624 | MYO7A | c.6051+5G>T (n.6051+5G>T) c.3852+5G>T c.5904+5G>T (n.5904+5G>T) c.3477+5G>T (n.3477+5G>T) c.5937+5G>T (n.5937+5G>T) n.3587+5G>T n.970G>T c.5934+5G>T (n.5934+5G>T) c.6042+5G>T (n.6042+5G>T) c.6045+5G>T (n.6045+5G>T) c.6018+5G>T (n.6018+5G>T) c.5955+5G>T (n.5955+5G>T) c.5826+5G>T (n.5826+5G>T) c.5814+5G>T (n.5814+5G>T) c.5787+5G>T (n.5787+5G>T) n.6371+5G>T n.6345+5G>T c.6141+5G>T (n.6141+5G>T) c.6135+5G>T (n.6135+5G>T) c.6132+5G>T (n.6132+5G>T) c.6027+5G>T (n.6027+5G>T) c.6024+5G>T (n.6024+5G>T) n.6130+5G>T n.6071+5G>T n.6116+5G>T | gnomAD v4 |
11 | g.77208809C>A | CA2615256628 | MYO7A | c.6051+6C>A (n.6051+6C>A) c.3852+6C>A c.5904+6C>A (n.5904+6C>A) c.3477+6C>A (n.3477+6C>A) c.5937+6C>A (n.5937+6C>A) n.3587+6C>A n.971C>A c.5934+6C>A (n.5934+6C>A) c.6042+6C>A (n.6042+6C>A) c.6045+6C>A (n.6045+6C>A) c.6018+6C>A (n.6018+6C>A) c.5955+6C>A (n.5955+6C>A) c.5826+6C>A (n.5826+6C>A) c.5814+6C>A (n.5814+6C>A) c.5787+6C>A (n.5787+6C>A) n.6371+6C>A n.6345+6C>A c.6141+6C>A (n.6141+6C>A) c.6135+6C>A (n.6135+6C>A) c.6132+6C>A (n.6132+6C>A) c.6027+6C>A (n.6027+6C>A) c.6024+6C>A (n.6024+6C>A) n.6130+6C>A n.6071+6C>A n.6116+6C>A | gnomAD v4 |
11 | g.77208809C= | CA1984128624 | MYO7A | c.6051+6C= (n.6051+6C=) c.3852+6C= c.5904+6C= (n.5904+6C=) c.3477+6C= (n.3477+6C=) c.5937+6C= (n.5937+6C=) n.3587+6C= n.971C= c.5934+6C= (n.5934+6C=) c.6042+6C= (n.6042+6C=) c.6045+6C= (n.6045+6C=) c.6018+6C= (n.6018+6C=) c.5955+6C= (n.5955+6C=) c.5826+6C= (n.5826+6C=) c.5814+6C= (n.5814+6C=) c.5787+6C= (n.5787+6C=) n.6371+6C= n.6345+6C= c.6141+6C= (n.6141+6C=) c.6135+6C= (n.6135+6C=) c.6132+6C= (n.6132+6C=) c.6027+6C= (n.6027+6C=) c.6024+6C= (n.6024+6C=) n.6130+6C= n.6071+6C= n.6116+6C= | |
11 | g.77208809C>T | CA6198906 | MYO7A | c.6051+6C>T (n.6051+6C>T) c.3852+6C>T c.5904+6C>T (n.5904+6C>T) c.3477+6C>T (n.3477+6C>T) c.5937+6C>T (n.5937+6C>T) n.3587+6C>T n.971C>T c.5934+6C>T (n.5934+6C>T) c.6042+6C>T (n.6042+6C>T) c.6045+6C>T (n.6045+6C>T) c.6018+6C>T (n.6018+6C>T) c.5955+6C>T (n.5955+6C>T) c.5826+6C>T (n.5826+6C>T) c.5814+6C>T (n.5814+6C>T) c.5787+6C>T (n.5787+6C>T) n.6371+6C>T n.6345+6C>T c.6141+6C>T (n.6141+6C>T) c.6135+6C>T (n.6135+6C>T) c.6132+6C>T (n.6132+6C>T) c.6027+6C>T (n.6027+6C>T) c.6024+6C>T (n.6024+6C>T) n.6130+6C>T n.6071+6C>T n.6116+6C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77208810A= | CA1984128625 | MYO7A | c.6051+7A= (n.6051+7A=) c.3852+7A= c.5904+7A= (n.5904+7A=) c.3477+7A= (n.3477+7A=) c.5937+7A= (n.5937+7A=) n.3587+7A= n.972A= c.5934+7A= (n.5934+7A=) c.6042+7A= (n.6042+7A=) c.6045+7A= (n.6045+7A=) c.6018+7A= (n.6018+7A=) c.5955+7A= (n.5955+7A=) c.5826+7A= (n.5826+7A=) c.5814+7A= (n.5814+7A=) c.5787+7A= (n.5787+7A=) n.6371+7A= n.6345+7A= c.6141+7A= (n.6141+7A=) c.6135+7A= (n.6135+7A=) c.6132+7A= (n.6132+7A=) c.6027+7A= (n.6027+7A=) c.6024+7A= (n.6024+7A=) n.6130+7A= n.6071+7A= n.6116+7A= | |
11 | g.77208810A>C | CA680425665 | MYO7A | c.6051+7A>C (n.6051+7A>C) c.3852+7A>C c.5904+7A>C (n.5904+7A>C) c.3477+7A>C (n.3477+7A>C) c.5937+7A>C (n.5937+7A>C) n.3587+7A>C n.972A>C c.5934+7A>C (n.5934+7A>C) c.6042+7A>C (n.6042+7A>C) c.6045+7A>C (n.6045+7A>C) c.6018+7A>C (n.6018+7A>C) c.5955+7A>C (n.5955+7A>C) c.5826+7A>C (n.5826+7A>C) c.5814+7A>C (n.5814+7A>C) c.5787+7A>C (n.5787+7A>C) n.6371+7A>C n.6345+7A>C c.6141+7A>C (n.6141+7A>C) c.6135+7A>C (n.6135+7A>C) c.6132+7A>C (n.6132+7A>C) c.6027+7A>C (n.6027+7A>C) c.6024+7A>C (n.6024+7A>C) n.6130+7A>C n.6071+7A>C n.6116+7A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.77208810A>G | CA2615256632 | MYO7A | c.6051+7A>G (n.6051+7A>G) c.3852+7A>G c.5904+7A>G (n.5904+7A>G) c.3477+7A>G (n.3477+7A>G) c.5937+7A>G (n.5937+7A>G) n.3587+7A>G n.972A>G c.5934+7A>G (n.5934+7A>G) c.6042+7A>G (n.6042+7A>G) c.6045+7A>G (n.6045+7A>G) c.6018+7A>G (n.6018+7A>G) c.5955+7A>G (n.5955+7A>G) c.5826+7A>G (n.5826+7A>G) c.5814+7A>G (n.5814+7A>G) c.5787+7A>G (n.5787+7A>G) n.6371+7A>G n.6345+7A>G c.6141+7A>G (n.6141+7A>G) c.6135+7A>G (n.6135+7A>G) c.6132+7A>G (n.6132+7A>G) c.6027+7A>G (n.6027+7A>G) c.6024+7A>G (n.6024+7A>G) n.6130+7A>G n.6071+7A>G n.6116+7A>G | gnomAD v4 |
11 | g.77208811C>A | CA6198908 | MYO7A | c.6051+8C>A (n.6051+8C>A) c.3852+8C>A c.5904+8C>A (n.5904+8C>A) c.3477+8C>A (n.3477+8C>A) c.5937+8C>A (n.5937+8C>A) n.3587+8C>A n.973C>A c.5934+8C>A (n.5934+8C>A) c.6042+8C>A (n.6042+8C>A) c.6045+8C>A (n.6045+8C>A) c.6018+8C>A (n.6018+8C>A) c.5955+8C>A (n.5955+8C>A) c.5826+8C>A (n.5826+8C>A) c.5814+8C>A (n.5814+8C>A) c.5787+8C>A (n.5787+8C>A) n.6371+8C>A n.6345+8C>A c.6141+8C>A (n.6141+8C>A) c.6135+8C>A (n.6135+8C>A) c.6132+8C>A (n.6132+8C>A) c.6027+8C>A (n.6027+8C>A) c.6024+8C>A (n.6024+8C>A) n.6130+8C>A n.6071+8C>A n.6116+8C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
11 | g.77208811C= | CA1984128626 | MYO7A | c.6051+8C= (n.6051+8C=) c.3852+8C= c.5904+8C= (n.5904+8C=) c.3477+8C= (n.3477+8C=) c.5937+8C= (n.5937+8C=) n.3587+8C= n.973C= c.5934+8C= (n.5934+8C=) c.6042+8C= (n.6042+8C=) c.6045+8C= (n.6045+8C=) c.6018+8C= (n.6018+8C=) c.5955+8C= (n.5955+8C=) c.5826+8C= (n.5826+8C=) c.5814+8C= (n.5814+8C=) c.5787+8C= (n.5787+8C=) n.6371+8C= n.6345+8C= c.6141+8C= (n.6141+8C=) c.6135+8C= (n.6135+8C=) c.6132+8C= (n.6132+8C=) c.6027+8C= (n.6027+8C=) c.6024+8C= (n.6024+8C=) n.6130+8C= n.6071+8C= n.6116+8C= | |
11 | g.77208811C>T | CA6198907 | MYO7A | c.6051+8C>T (n.6051+8C>T) c.3852+8C>T c.5904+8C>T (n.5904+8C>T) c.3477+8C>T (n.3477+8C>T) c.5937+8C>T (n.5937+8C>T) n.3587+8C>T n.973C>T c.5934+8C>T (n.5934+8C>T) c.6042+8C>T (n.6042+8C>T) c.6045+8C>T (n.6045+8C>T) c.6018+8C>T (n.6018+8C>T) c.5955+8C>T (n.5955+8C>T) c.5826+8C>T (n.5826+8C>T) c.5814+8C>T (n.5814+8C>T) c.5787+8C>T (n.5787+8C>T) n.6371+8C>T n.6345+8C>T c.6141+8C>T (n.6141+8C>T) c.6135+8C>T (n.6135+8C>T) c.6132+8C>T (n.6132+8C>T) c.6027+8C>T (n.6027+8C>T) c.6024+8C>T (n.6024+8C>T) n.6130+8C>T n.6071+8C>T n.6116+8C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.77208812C>A | CA6198909 | MYO7A | c.6051+9C>A (n.6051+9C>A) c.3852+9C>A c.5904+9C>A (n.5904+9C>A) c.3477+9C>A (n.3477+9C>A) c.5937+9C>A (n.5937+9C>A) n.3587+9C>A n.974C>A c.5934+9C>A (n.5934+9C>A) c.6042+9C>A (n.6042+9C>A) c.6045+9C>A (n.6045+9C>A) c.6018+9C>A (n.6018+9C>A) c.5955+9C>A (n.5955+9C>A) c.5826+9C>A (n.5826+9C>A) c.5814+9C>A (n.5814+9C>A) c.5787+9C>A (n.5787+9C>A) n.6371+9C>A n.6345+9C>A c.6141+9C>A (n.6141+9C>A) c.6135+9C>A (n.6135+9C>A) c.6132+9C>A (n.6132+9C>A) c.6027+9C>A (n.6027+9C>A) c.6024+9C>A (n.6024+9C>A) n.6130+9C>A n.6071+9C>A n.6116+9C>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
11 | g.77208812C= | CA1984128627 | MYO7A | c.6051+9C= (n.6051+9C=) c.3852+9C= c.5904+9C= (n.5904+9C=) c.3477+9C= (n.3477+9C=) c.5937+9C= (n.5937+9C=) n.3587+9C= n.974C= c.5934+9C= (n.5934+9C=) c.6042+9C= (n.6042+9C=) c.6045+9C= (n.6045+9C=) c.6018+9C= (n.6018+9C=) c.5955+9C= (n.5955+9C=) c.5826+9C= (n.5826+9C=) c.5814+9C= (n.5814+9C=) c.5787+9C= (n.5787+9C=) n.6371+9C= n.6345+9C= c.6141+9C= (n.6141+9C=) c.6135+9C= (n.6135+9C=) c.6132+9C= (n.6132+9C=) c.6027+9C= (n.6027+9C=) c.6024+9C= (n.6024+9C=) n.6130+9C= n.6071+9C= n.6116+9C= | |
11 | g.77208812C>T | CA600343442 | MYO7A | c.6051+9C>T (n.6051+9C>T) c.3852+9C>T c.5904+9C>T (n.5904+9C>T) c.3477+9C>T (n.3477+9C>T) c.5937+9C>T (n.5937+9C>T) n.3587+9C>T n.974C>T c.5934+9C>T (n.5934+9C>T) c.6042+9C>T (n.6042+9C>T) c.6045+9C>T (n.6045+9C>T) c.6018+9C>T (n.6018+9C>T) c.5955+9C>T (n.5955+9C>T) c.5826+9C>T (n.5826+9C>T) c.5814+9C>T (n.5814+9C>T) c.5787+9C>T (n.5787+9C>T) n.6371+9C>T n.6345+9C>T c.6141+9C>T (n.6141+9C>T) c.6135+9C>T (n.6135+9C>T) c.6132+9C>T (n.6132+9C>T) c.6027+9C>T (n.6027+9C>T) c.6024+9C>T (n.6024+9C>T) n.6130+9C>T n.6071+9C>T n.6116+9C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77208813T>A | CA2615256657 | MYO7A | c.6051+10T>A (n.6051+10T>A) c.3852+10T>A c.5904+10T>A (n.5904+10T>A) c.3477+10T>A (n.3477+10T>A) c.5937+10T>A (n.5937+10T>A) n.3587+10T>A n.975T>A c.5934+10T>A (n.5934+10T>A) c.6042+10T>A (n.6042+10T>A) c.6045+10T>A (n.6045+10T>A) c.6018+10T>A (n.6018+10T>A) c.5955+10T>A (n.5955+10T>A) c.5826+10T>A (n.5826+10T>A) c.5814+10T>A (n.5814+10T>A) c.5787+10T>A (n.5787+10T>A) n.6371+10T>A n.6345+10T>A c.6141+10T>A (n.6141+10T>A) c.6135+10T>A (n.6135+10T>A) c.6132+10T>A (n.6132+10T>A) c.6027+10T>A (n.6027+10T>A) c.6024+10T>A (n.6024+10T>A) n.6130+10T>A n.6071+10T>A n.6116+10T>A | gnomAD v4 |
11 | g.77208813T>C | CA680425674 | MYO7A | c.6051+10T>C (n.6051+10T>C) c.3852+10T>C c.5904+10T>C (n.5904+10T>C) c.3477+10T>C (n.3477+10T>C) c.5937+10T>C (n.5937+10T>C) n.3587+10T>C n.975T>C c.5934+10T>C (n.5934+10T>C) c.6042+10T>C (n.6042+10T>C) c.6045+10T>C (n.6045+10T>C) c.6018+10T>C (n.6018+10T>C) c.5955+10T>C (n.5955+10T>C) c.5826+10T>C (n.5826+10T>C) c.5814+10T>C (n.5814+10T>C) c.5787+10T>C (n.5787+10T>C) n.6371+10T>C n.6345+10T>C c.6141+10T>C (n.6141+10T>C) c.6135+10T>C (n.6135+10T>C) c.6132+10T>C (n.6132+10T>C) c.6027+10T>C (n.6027+10T>C) c.6024+10T>C (n.6024+10T>C) n.6130+10T>C n.6071+10T>C n.6116+10T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77208813T>G | CA1984128629 | MYO7A | c.6051+10T>G (n.6051+10T>G) c.3852+10T>G c.5904+10T>G (n.5904+10T>G) c.3477+10T>G (n.3477+10T>G) c.5937+10T>G (n.5937+10T>G) n.3587+10T>G n.975T>G c.5934+10T>G (n.5934+10T>G) c.6042+10T>G (n.6042+10T>G) c.6045+10T>G (n.6045+10T>G) c.6018+10T>G (n.6018+10T>G) c.5955+10T>G (n.5955+10T>G) c.5826+10T>G (n.5826+10T>G) c.5814+10T>G (n.5814+10T>G) c.5787+10T>G (n.5787+10T>G) n.6371+10T>G n.6345+10T>G c.6141+10T>G (n.6141+10T>G) c.6135+10T>G (n.6135+10T>G) c.6132+10T>G (n.6132+10T>G) c.6027+10T>G (n.6027+10T>G) c.6024+10T>G (n.6024+10T>G) n.6130+10T>G n.6071+10T>G n.6116+10T>G | dbSNP |
11 | g.77208813T= | CA1984128628 | MYO7A | c.6051+10T= (n.6051+10T=) c.3852+10T= c.5904+10T= (n.5904+10T=) c.3477+10T= (n.3477+10T=) c.5937+10T= (n.5937+10T=) n.3587+10T= n.975T= c.5934+10T= (n.5934+10T=) c.6042+10T= (n.6042+10T=) c.6045+10T= (n.6045+10T=) c.6018+10T= (n.6018+10T=) c.5955+10T= (n.5955+10T=) c.5826+10T= (n.5826+10T=) c.5814+10T= (n.5814+10T=) c.5787+10T= (n.5787+10T=) n.6371+10T= n.6345+10T= c.6141+10T= (n.6141+10T=) c.6135+10T= (n.6135+10T=) c.6132+10T= (n.6132+10T=) c.6027+10T= (n.6027+10T=) c.6024+10T= (n.6024+10T=) n.6130+10T= n.6071+10T= n.6116+10T= | |
11 | g.77208814C>A | CA2615256684 | MYO7A | c.6051+11C>A (n.6051+11C>A) c.3852+11C>A c.5904+11C>A (n.5904+11C>A) c.3477+11C>A (n.3477+11C>A) c.5937+11C>A (n.5937+11C>A) n.3587+11C>A n.976C>A c.5934+11C>A (n.5934+11C>A) c.6042+11C>A (n.6042+11C>A) c.6045+11C>A (n.6045+11C>A) c.6018+11C>A (n.6018+11C>A) c.5955+11C>A (n.5955+11C>A) c.5826+11C>A (n.5826+11C>A) c.5814+11C>A (n.5814+11C>A) c.5787+11C>A (n.5787+11C>A) n.6371+11C>A n.6345+11C>A c.6141+11C>A (n.6141+11C>A) c.6135+11C>A (n.6135+11C>A) c.6132+11C>A (n.6132+11C>A) c.6027+11C>A (n.6027+11C>A) c.6024+11C>A (n.6024+11C>A) n.6130+11C>A n.6071+11C>A n.6116+11C>A | gnomAD v4 |
11 | g.77208814C= | CA1984128630 | MYO7A | c.6051+11C= (n.6051+11C=) c.3852+11C= c.5904+11C= (n.5904+11C=) c.3477+11C= (n.3477+11C=) c.5937+11C= (n.5937+11C=) n.3587+11C= n.976C= c.5934+11C= (n.5934+11C=) c.6042+11C= (n.6042+11C=) c.6045+11C= (n.6045+11C=) c.6018+11C= (n.6018+11C=) c.5955+11C= (n.5955+11C=) c.5826+11C= (n.5826+11C=) c.5814+11C= (n.5814+11C=) c.5787+11C= (n.5787+11C=) n.6371+11C= n.6345+11C= c.6141+11C= (n.6141+11C=) c.6135+11C= (n.6135+11C=) c.6132+11C= (n.6132+11C=) c.6027+11C= (n.6027+11C=) c.6024+11C= (n.6024+11C=) n.6130+11C= n.6071+11C= n.6116+11C= | |
11 | g.77208814C>G | CA2580084990 | MYO7A | c.6051+11C>G (n.6051+11C>G) c.3852+11C>G c.5904+11C>G (n.5904+11C>G) c.3477+11C>G (n.3477+11C>G) c.5937+11C>G (n.5937+11C>G) n.3587+11C>G n.976C>G c.5934+11C>G (n.5934+11C>G) c.6042+11C>G (n.6042+11C>G) c.6045+11C>G (n.6045+11C>G) c.6018+11C>G (n.6018+11C>G) c.5955+11C>G (n.5955+11C>G) c.5826+11C>G (n.5826+11C>G) c.5814+11C>G (n.5814+11C>G) c.5787+11C>G (n.5787+11C>G) n.6371+11C>G n.6345+11C>G c.6141+11C>G (n.6141+11C>G) c.6135+11C>G (n.6135+11C>G) c.6132+11C>G (n.6132+11C>G) c.6027+11C>G (n.6027+11C>G) c.6024+11C>G (n.6024+11C>G) n.6130+11C>G n.6071+11C>G n.6116+11C>G | ClinVar |
11 | g.77208814C>T | CA224825597 | MYO7A | c.6051+11C>T (n.6051+11C>T) c.3852+11C>T c.5904+11C>T (n.5904+11C>T) c.3477+11C>T (n.3477+11C>T) c.5937+11C>T (n.5937+11C>T) n.3587+11C>T n.976C>T c.5934+11C>T (n.5934+11C>T) c.6042+11C>T (n.6042+11C>T) c.6045+11C>T (n.6045+11C>T) c.6018+11C>T (n.6018+11C>T) c.5955+11C>T (n.5955+11C>T) c.5826+11C>T (n.5826+11C>T) c.5814+11C>T (n.5814+11C>T) c.5787+11C>T (n.5787+11C>T) n.6371+11C>T n.6345+11C>T c.6141+11C>T (n.6141+11C>T) c.6135+11C>T (n.6135+11C>T) c.6132+11C>T (n.6132+11C>T) c.6027+11C>T (n.6027+11C>T) c.6024+11C>T (n.6024+11C>T) n.6130+11C>T n.6071+11C>T n.6116+11C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77208815T>C | CA2615256688 | MYO7A | c.6051+12T>C (n.6051+12T>C) c.3852+12T>C c.5904+12T>C (n.5904+12T>C) c.3477+12T>C (n.3477+12T>C) c.5937+12T>C (n.5937+12T>C) n.3587+12T>C n.977T>C c.5934+12T>C (n.5934+12T>C) c.6042+12T>C (n.6042+12T>C) c.6045+12T>C (n.6045+12T>C) c.6018+12T>C (n.6018+12T>C) c.5955+12T>C (n.5955+12T>C) c.5826+12T>C (n.5826+12T>C) c.5814+12T>C (n.5814+12T>C) c.5787+12T>C (n.5787+12T>C) n.6371+12T>C n.6345+12T>C c.6141+12T>C (n.6141+12T>C) c.6135+12T>C (n.6135+12T>C) c.6132+12T>C (n.6132+12T>C) c.6027+12T>C (n.6027+12T>C) c.6024+12T>C (n.6024+12T>C) n.6130+12T>C n.6071+12T>C n.6116+12T>C | gnomAD v4 |
11 | g.77208815T= | CA1984128631 | MYO7A | c.6051+12T= (n.6051+12T=) c.3852+12T= c.5904+12T= (n.5904+12T=) c.3477+12T= (n.3477+12T=) c.5937+12T= (n.5937+12T=) n.3587+12T= n.977T= c.5934+12T= (n.5934+12T=) c.6042+12T= (n.6042+12T=) c.6045+12T= (n.6045+12T=) c.6018+12T= (n.6018+12T=) c.5955+12T= (n.5955+12T=) c.5826+12T= (n.5826+12T=) c.5814+12T= (n.5814+12T=) c.5787+12T= (n.5787+12T=) n.6371+12T= n.6345+12T= c.6141+12T= (n.6141+12T=) c.6135+12T= (n.6135+12T=) c.6132+12T= (n.6132+12T=) c.6027+12T= (n.6027+12T=) c.6024+12T= (n.6024+12T=) n.6130+12T= n.6071+12T= n.6116+12T= | |
11 | g.77208816G>A | CA600343443 | MYO7A | c.6051+13G>A (n.6051+13G>A) c.3852+13G>A c.5904+13G>A (n.5904+13G>A) c.3477+13G>A (n.3477+13G>A) c.5937+13G>A (n.5937+13G>A) n.3587+13G>A n.978G>A c.5934+13G>A (n.5934+13G>A) c.6042+13G>A (n.6042+13G>A) c.6045+13G>A (n.6045+13G>A) c.6018+13G>A (n.6018+13G>A) c.5955+13G>A (n.5955+13G>A) c.5826+13G>A (n.5826+13G>A) c.5814+13G>A (n.5814+13G>A) c.5787+13G>A (n.5787+13G>A) n.6371+13G>A n.6345+13G>A c.6141+13G>A (n.6141+13G>A) c.6135+13G>A (n.6135+13G>A) c.6132+13G>A (n.6132+13G>A) c.6027+13G>A (n.6027+13G>A) c.6024+13G>A (n.6024+13G>A) n.6130+13G>A n.6071+13G>A n.6116+13G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77208816G= | CA1984128632 | MYO7A | c.6051+13G= (n.6051+13G=) c.3852+13G= c.5904+13G= (n.5904+13G=) c.3477+13G= (n.3477+13G=) c.5937+13G= (n.5937+13G=) n.3587+13G= n.978G= c.5934+13G= (n.5934+13G=) c.6042+13G= (n.6042+13G=) c.6045+13G= (n.6045+13G=) c.6018+13G= (n.6018+13G=) c.5955+13G= (n.5955+13G=) c.5826+13G= (n.5826+13G=) c.5814+13G= (n.5814+13G=) c.5787+13G= (n.5787+13G=) n.6371+13G= n.6345+13G= c.6141+13G= (n.6141+13G=) c.6135+13G= (n.6135+13G=) c.6132+13G= (n.6132+13G=) c.6027+13G= (n.6027+13G=) c.6024+13G= (n.6024+13G=) n.6130+13G= n.6071+13G= n.6116+13G= | |
11 | g.77208816G>T | CA939778107 | MYO7A | c.6051+13G>T (n.6051+13G>T) c.3852+13G>T c.5904+13G>T (n.5904+13G>T) c.3477+13G>T (n.3477+13G>T) c.5937+13G>T (n.5937+13G>T) n.3587+13G>T n.978G>T c.5934+13G>T (n.5934+13G>T) c.6042+13G>T (n.6042+13G>T) c.6045+13G>T (n.6045+13G>T) c.6018+13G>T (n.6018+13G>T) c.5955+13G>T (n.5955+13G>T) c.5826+13G>T (n.5826+13G>T) c.5814+13G>T (n.5814+13G>T) c.5787+13G>T (n.5787+13G>T) n.6371+13G>T n.6345+13G>T c.6141+13G>T (n.6141+13G>T) c.6135+13G>T (n.6135+13G>T) c.6132+13G>T (n.6132+13G>T) c.6027+13G>T (n.6027+13G>T) c.6024+13G>T (n.6024+13G>T) n.6130+13G>T n.6071+13G>T n.6116+13G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77208816dup | CA1984128633 | MYO7A | c.6051+13dup (n.6051+13dup) c.3852+13dup c.5904+13dup (n.5904+13dup) c.3477+13dup (n.3477+13dup) c.5937+13dup (n.5937+13dup) n.3587+13dup n.978dup c.5934+13dup (n.5934+13dup) c.6042+13dup (n.6042+13dup) c.6045+13dup (n.6045+13dup) c.6018+13dup (n.6018+13dup) c.5955+13dup (n.5955+13dup) c.5826+13dup (n.5826+13dup) c.5814+13dup (n.5814+13dup) c.5787+13dup (n.5787+13dup) n.6371+13dup n.6345+13dup c.6141+13dup (n.6141+13dup) c.6135+13dup (n.6135+13dup) c.6132+13dup (n.6132+13dup) c.6027+13dup (n.6027+13dup) c.6024+13dup (n.6024+13dup) n.6130+13dup n.6071+13dup n.6116+13dup | dbSNP |
11 | g.77208817del | CA2615256693 | MYO7A | c.6051+14del (n.6051+14del) c.3852+14del c.5904+14del (n.5904+14del) c.3477+14del (n.3477+14del) c.5937+14del (n.5937+14del) n.3587+14del n.979del c.5934+14del (n.5934+14del) c.6042+14del (n.6042+14del) c.6045+14del (n.6045+14del) c.6018+14del (n.6018+14del) c.5955+14del (n.5955+14del) c.5826+14del (n.5826+14del) c.5814+14del (n.5814+14del) c.5787+14del (n.5787+14del) n.6371+14del n.6345+14del c.6141+14del (n.6141+14del) c.6135+14del (n.6135+14del) c.6132+14del (n.6132+14del) c.6027+14del (n.6027+14del) c.6024+14del (n.6024+14del) n.6130+14del n.6071+14del n.6116+14del | gnomAD v4 |
11 | g.77208817C>A | CA2615256721 | MYO7A | c.6051+14C>A (n.6051+14C>A) c.3852+14C>A c.5904+14C>A (n.5904+14C>A) c.3477+14C>A (n.3477+14C>A) c.5937+14C>A (n.5937+14C>A) n.3587+14C>A n.979C>A c.5934+14C>A (n.5934+14C>A) c.6042+14C>A (n.6042+14C>A) c.6045+14C>A (n.6045+14C>A) c.6018+14C>A (n.6018+14C>A) c.5955+14C>A (n.5955+14C>A) c.5826+14C>A (n.5826+14C>A) c.5814+14C>A (n.5814+14C>A) c.5787+14C>A (n.5787+14C>A) n.6371+14C>A n.6345+14C>A c.6141+14C>A (n.6141+14C>A) c.6135+14C>A (n.6135+14C>A) c.6132+14C>A (n.6132+14C>A) c.6027+14C>A (n.6027+14C>A) c.6024+14C>A (n.6024+14C>A) n.6130+14C>A n.6071+14C>A n.6116+14C>A | gnomAD v4 |
11 | g.77208817C= | CA1984128634 | MYO7A | c.6051+14C= (n.6051+14C=) c.3852+14C= c.5904+14C= (n.5904+14C=) c.3477+14C= (n.3477+14C=) c.5937+14C= (n.5937+14C=) n.3587+14C= n.979C= c.5934+14C= (n.5934+14C=) c.6042+14C= (n.6042+14C=) c.6045+14C= (n.6045+14C=) c.6018+14C= (n.6018+14C=) c.5955+14C= (n.5955+14C=) c.5826+14C= (n.5826+14C=) c.5814+14C= (n.5814+14C=) c.5787+14C= (n.5787+14C=) n.6371+14C= n.6345+14C= c.6141+14C= (n.6141+14C=) c.6135+14C= (n.6135+14C=) c.6132+14C= (n.6132+14C=) c.6027+14C= (n.6027+14C=) c.6024+14C= (n.6024+14C=) n.6130+14C= n.6071+14C= n.6116+14C= | |
11 | g.77208817C>T | CA1984128635 | MYO7A | c.6051+14C>T (n.6051+14C>T) c.3852+14C>T c.5904+14C>T (n.5904+14C>T) c.3477+14C>T (n.3477+14C>T) c.5937+14C>T (n.5937+14C>T) n.3587+14C>T n.979C>T c.5934+14C>T (n.5934+14C>T) c.6042+14C>T (n.6042+14C>T) c.6045+14C>T (n.6045+14C>T) c.6018+14C>T (n.6018+14C>T) c.5955+14C>T (n.5955+14C>T) c.5826+14C>T (n.5826+14C>T) c.5814+14C>T (n.5814+14C>T) c.5787+14C>T (n.5787+14C>T) n.6371+14C>T n.6345+14C>T c.6141+14C>T (n.6141+14C>T) c.6135+14C>T (n.6135+14C>T) c.6132+14C>T (n.6132+14C>T) c.6027+14C>T (n.6027+14C>T) c.6024+14C>T (n.6024+14C>T) n.6130+14C>T n.6071+14C>T n.6116+14C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.77208818A>C | CA2615256725 | MYO7A | c.6051+15A>C (n.6051+15A>C) c.3852+15A>C c.5904+15A>C (n.5904+15A>C) c.3477+15A>C (n.3477+15A>C) c.5937+15A>C (n.5937+15A>C) n.3587+15A>C n.980A>C c.5934+15A>C (n.5934+15A>C) c.6042+15A>C (n.6042+15A>C) c.6045+15A>C (n.6045+15A>C) c.6018+15A>C (n.6018+15A>C) c.5955+15A>C (n.5955+15A>C) c.5826+15A>C (n.5826+15A>C) c.5814+15A>C (n.5814+15A>C) c.5787+15A>C (n.5787+15A>C) n.6371+15A>C n.6345+15A>C c.6141+15A>C (n.6141+15A>C) c.6135+15A>C (n.6135+15A>C) c.6132+15A>C (n.6132+15A>C) c.6027+15A>C (n.6027+15A>C) c.6024+15A>C (n.6024+15A>C) n.6130+15A>C n.6071+15A>C n.6116+15A>C | gnomAD v4 |
11 | g.77208818_77208822delinsACTCT | CA1984128636 | MYO7A | c.6051+15_6051+19delinsACTCT (n.6051+15_6051+19delinsACTCT) c.3852+15_3852+19delinsACTCT c.5904+15_5904+19delinsACTCT (n.5904+15_5904+19delinsACTCT) c.3477+15_3477+19delinsACTCT (n.3477+15_3477+19delinsACTCT) c.5937+15_5937+19delinsACTCT (n.5937+15_5937+19delinsACTCT) n.3587+15_3587+19delinsACTCT n.980_984delinsACTCT c.5934+15_5934+19delinsACTCT (n.5934+15_5934+19delinsACTCT) c.6042+15_6042+19delinsACTCT (n.6042+15_6042+19delinsACTCT) c.6045+15_6045+19delinsACTCT (n.6045+15_6045+19delinsACTCT) c.6018+15_6018+19delinsACTCT (n.6018+15_6018+19delinsACTCT) c.5955+15_5955+19delinsACTCT (n.5955+15_5955+19delinsACTCT) c.5826+15_5826+19delinsACTCT (n.5826+15_5826+19delinsACTCT) c.5814+15_5814+19delinsACTCT (n.5814+15_5814+19delinsACTCT) c.5787+15_5787+19delinsACTCT (n.5787+15_5787+19delinsACTCT) n.6371+15_6371+19delinsACTCT n.6345+15_6345+19delinsACTCT c.6141+15_6141+19delinsACTCT (n.6141+15_6141+19delinsACTCT) c.6135+15_6135+19delinsACTCT (n.6135+15_6135+19delinsACTCT) c.6132+15_6132+19delinsACTCT (n.6132+15_6132+19delinsACTCT) c.6027+15_6027+19delinsACTCT (n.6027+15_6027+19delinsACTCT) c.6024+15_6024+19delinsACTCT (n.6024+15_6024+19delinsACTCT) n.6130+15_6130+19delinsACTCT n.6071+15_6071+19delinsACTCT n.6116+15_6116+19delinsACTCT | |
11 | g.77208819C>A | CA2615256731 | MYO7A | c.6051+16C>A (n.6051+16C>A) c.3852+16C>A c.5904+16C>A (n.5904+16C>A) c.3477+16C>A (n.3477+16C>A) c.5937+16C>A (n.5937+16C>A) n.3587+16C>A n.981C>A c.5934+16C>A (n.5934+16C>A) c.6042+16C>A (n.6042+16C>A) c.6045+16C>A (n.6045+16C>A) c.6018+16C>A (n.6018+16C>A) c.5955+16C>A (n.5955+16C>A) c.5826+16C>A (n.5826+16C>A) c.5814+16C>A (n.5814+16C>A) c.5787+16C>A (n.5787+16C>A) n.6371+16C>A n.6345+16C>A c.6141+16C>A (n.6141+16C>A) c.6135+16C>A (n.6135+16C>A) c.6132+16C>A (n.6132+16C>A) c.6027+16C>A (n.6027+16C>A) c.6024+16C>A (n.6024+16C>A) n.6130+16C>A n.6071+16C>A n.6116+16C>A | gnomAD v4 |
11 | g.77208819_77208822del | CA1984128637 | MYO7A | c.6051+16_6051+19del (n.6051+16_6051+19del) c.3852+16_3852+19del c.5904+16_5904+19del (n.5904+16_5904+19del) c.3477+16_3477+19del (n.3477+16_3477+19del) c.5937+16_5937+19del (n.5937+16_5937+19del) n.3587+16_3587+19del n.981_984del c.5934+16_5934+19del (n.5934+16_5934+19del) c.6042+16_6042+19del (n.6042+16_6042+19del) c.6045+16_6045+19del (n.6045+16_6045+19del) c.6018+16_6018+19del (n.6018+16_6018+19del) c.5955+16_5955+19del (n.5955+16_5955+19del) c.5826+16_5826+19del (n.5826+16_5826+19del) c.5814+16_5814+19del (n.5814+16_5814+19del) c.5787+16_5787+19del (n.5787+16_5787+19del) n.6371+16_6371+19del n.6345+16_6345+19del c.6141+16_6141+19del (n.6141+16_6141+19del) c.6135+16_6135+19del (n.6135+16_6135+19del) c.6132+16_6132+19del (n.6132+16_6132+19del) c.6027+16_6027+19del (n.6027+16_6027+19del) c.6024+16_6024+19del (n.6024+16_6024+19del) n.6130+16_6130+19del n.6071+16_6071+19del n.6116+16_6116+19del | dbSNP |
11 | g.77208820T>A | CA132416 | MYO7A | c.6051+17T>A (n.6051+17T>A) c.3852+17T>A c.5904+17T>A (n.5904+17T>A) c.3477+17T>A (n.3477+17T>A) c.5937+17T>A (n.5937+17T>A) n.3587+17T>A n.982T>A c.5934+17T>A (n.5934+17T>A) c.6042+17T>A (n.6042+17T>A) c.6045+17T>A (n.6045+17T>A) c.6018+17T>A (n.6018+17T>A) c.5955+17T>A (n.5955+17T>A) c.5826+17T>A (n.5826+17T>A) c.5814+17T>A (n.5814+17T>A) c.5787+17T>A (n.5787+17T>A) n.6371+17T>A n.6345+17T>A c.6141+17T>A (n.6141+17T>A) c.6135+17T>A (n.6135+17T>A) c.6132+17T>A (n.6132+17T>A) c.6027+17T>A (n.6027+17T>A) c.6024+17T>A (n.6024+17T>A) n.6130+17T>A n.6071+17T>A n.6116+17T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77208820T>C | CA2581047391 | MYO7A | c.6051+17T>C (n.6051+17T>C) c.3852+17T>C c.5904+17T>C (n.5904+17T>C) c.3477+17T>C (n.3477+17T>C) c.5937+17T>C (n.5937+17T>C) n.3587+17T>C n.982T>C c.5934+17T>C (n.5934+17T>C) c.6042+17T>C (n.6042+17T>C) c.6045+17T>C (n.6045+17T>C) c.6018+17T>C (n.6018+17T>C) c.5955+17T>C (n.5955+17T>C) c.5826+17T>C (n.5826+17T>C) c.5814+17T>C (n.5814+17T>C) c.5787+17T>C (n.5787+17T>C) n.6371+17T>C n.6345+17T>C c.6141+17T>C (n.6141+17T>C) c.6135+17T>C (n.6135+17T>C) c.6132+17T>C (n.6132+17T>C) c.6027+17T>C (n.6027+17T>C) c.6024+17T>C (n.6024+17T>C) n.6130+17T>C n.6071+17T>C n.6116+17T>C | |
11 | g.77208820T>G | CA680425685 | MYO7A | c.6051+17T>G (n.6051+17T>G) c.3852+17T>G c.5904+17T>G (n.5904+17T>G) c.3477+17T>G (n.3477+17T>G) c.5937+17T>G (n.5937+17T>G) n.3587+17T>G n.982T>G c.5934+17T>G (n.5934+17T>G) c.6042+17T>G (n.6042+17T>G) c.6045+17T>G (n.6045+17T>G) c.6018+17T>G (n.6018+17T>G) c.5955+17T>G (n.5955+17T>G) c.5826+17T>G (n.5826+17T>G) c.5814+17T>G (n.5814+17T>G) c.5787+17T>G (n.5787+17T>G) n.6371+17T>G n.6345+17T>G c.6141+17T>G (n.6141+17T>G) c.6135+17T>G (n.6135+17T>G) c.6132+17T>G (n.6132+17T>G) c.6027+17T>G (n.6027+17T>G) c.6024+17T>G (n.6024+17T>G) n.6130+17T>G n.6071+17T>G n.6116+17T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.77208820T= | CA1984128638 | MYO7A | c.6051+17T= (n.6051+17T=) c.3852+17T= c.5904+17T= (n.5904+17T=) c.3477+17T= (n.3477+17T=) c.5937+17T= (n.5937+17T=) n.3587+17T= n.982T= c.5934+17T= (n.5934+17T=) c.6042+17T= (n.6042+17T=) c.6045+17T= (n.6045+17T=) c.6018+17T= (n.6018+17T=) c.5955+17T= (n.5955+17T=) c.5826+17T= (n.5826+17T=) c.5814+17T= (n.5814+17T=) c.5787+17T= (n.5787+17T=) n.6371+17T= n.6345+17T= c.6141+17T= (n.6141+17T=) c.6135+17T= (n.6135+17T=) c.6132+17T= (n.6132+17T=) c.6027+17T= (n.6027+17T=) c.6024+17T= (n.6024+17T=) n.6130+17T= n.6071+17T= n.6116+17T= | |
11 | g.77208820_77208821insAGTGTGCAGAGGTGCCCA | CA2615256748 | MYO7A | c.6051+17_6051+18insAGTGTGCAGAGGTGCCCA (n.6051+17_6051+18insAGTGTGCAGAGGTGCCCA) c.3852+17_3852+18insAGTGTGCAGAGGTGCCCA c.5904+17_5904+18insAGTGTGCAGAGGTGCCCA (n.5904+17_5904+18insAGTGTGCAGAGGTGCCCA) c.3477+17_3477+18insAGTGTGCAGAGGTGCCCA (n.3477+17_3477+18insAGTGTGCAGAGGTGCCCA) c.5937+17_5937+18insAGTGTGCAGAGGTGCCCA (n.5937+17_5937+18insAGTGTGCAGAGGTGCCCA) n.3587+17_3587+18insAGTGTGCAGAGGTGCCCA n.982_983insAGTGTGCAGAGGTGCCCA c.5934+17_5934+18insAGTGTGCAGAGGTGCCCA (n.5934+17_5934+18insAGTGTGCAGAGGTGCCCA) c.6042+17_6042+18insAGTGTGCAGAGGTGCCCA (n.6042+17_6042+18insAGTGTGCAGAGGTGCCCA) c.6045+17_6045+18insAGTGTGCAGAGGTGCCCA (n.6045+17_6045+18insAGTGTGCAGAGGTGCCCA) c.6018+17_6018+18insAGTGTGCAGAGGTGCCCA (n.6018+17_6018+18insAGTGTGCAGAGGTGCCCA) c.5955+17_5955+18insAGTGTGCAGAGGTGCCCA (n.5955+17_5955+18insAGTGTGCAGAGGTGCCCA) c.5826+17_5826+18insAGTGTGCAGAGGTGCCCA (n.5826+17_5826+18insAGTGTGCAGAGGTGCCCA) c.5814+17_5814+18insAGTGTGCAGAGGTGCCCA (n.5814+17_5814+18insAGTGTGCAGAGGTGCCCA) c.5787+17_5787+18insAGTGTGCAGAGGTGCCCA (n.5787+17_5787+18insAGTGTGCAGAGGTGCCCA) n.6371+17_6371+18insAGTGTGCAGAGGTGCCCA n.6345+17_6345+18insAGTGTGCAGAGGTGCCCA c.6141+17_6141+18insAGTGTGCAGAGGTGCCCA (n.6141+17_6141+18insAGTGTGCAGAGGTGCCCA) c.6135+17_6135+18insAGTGTGCAGAGGTGCCCA (n.6135+17_6135+18insAGTGTGCAGAGGTGCCCA) c.6132+17_6132+18insAGTGTGCAGAGGTGCCCA (n.6132+17_6132+18insAGTGTGCAGAGGTGCCCA) c.6027+17_6027+18insAGTGTGCAGAGGTGCCCA (n.6027+17_6027+18insAGTGTGCAGAGGTGCCCA) c.6024+17_6024+18insAGTGTGCAGAGGTGCCCA (n.6024+17_6024+18insAGTGTGCAGAGGTGCCCA) n.6130+17_6130+18insAGTGTGCAGAGGTGCCCA n.6071+17_6071+18insAGTGTGCAGAGGTGCCCA n.6116+17_6116+18insAGTGTGCAGAGGTGCCCA | gnomAD v4 |
11 | g.77208821C>A | CA2615256751 | MYO7A | c.6051+18C>A (n.6051+18C>A) c.3852+18C>A c.5904+18C>A (n.5904+18C>A) c.3477+18C>A (n.3477+18C>A) c.5937+18C>A (n.5937+18C>A) n.3587+18C>A n.983C>A c.5934+18C>A (n.5934+18C>A) c.6042+18C>A (n.6042+18C>A) c.6045+18C>A (n.6045+18C>A) c.6018+18C>A (n.6018+18C>A) c.5955+18C>A (n.5955+18C>A) c.5826+18C>A (n.5826+18C>A) c.5814+18C>A (n.5814+18C>A) c.5787+18C>A (n.5787+18C>A) n.6371+18C>A n.6345+18C>A c.6141+18C>A (n.6141+18C>A) c.6135+18C>A (n.6135+18C>A) c.6132+18C>A (n.6132+18C>A) c.6027+18C>A (n.6027+18C>A) c.6024+18C>A (n.6024+18C>A) n.6130+18C>A n.6071+18C>A n.6116+18C>A | gnomAD v4 |
11 | g.77208821C>G | CA2739265956 | MYO7A | c.6051+18C>G (n.6051+18C>G) c.3852+18C>G c.5904+18C>G (n.5904+18C>G) c.3477+18C>G (n.3477+18C>G) c.5937+18C>G (n.5937+18C>G) n.3587+18C>G n.983C>G c.5934+18C>G (n.5934+18C>G) c.6042+18C>G (n.6042+18C>G) c.6045+18C>G (n.6045+18C>G) c.6018+18C>G (n.6018+18C>G) c.5955+18C>G (n.5955+18C>G) c.5826+18C>G (n.5826+18C>G) c.5814+18C>G (n.5814+18C>G) c.5787+18C>G (n.5787+18C>G) n.6371+18C>G n.6345+18C>G c.6141+18C>G (n.6141+18C>G) c.6135+18C>G (n.6135+18C>G) c.6132+18C>G (n.6132+18C>G) c.6027+18C>G (n.6027+18C>G) c.6024+18C>G (n.6024+18C>G) n.6130+18C>G n.6071+18C>G n.6116+18C>G | ClinVar |
11 | g.77208821_77208823delinsCTA | CA1984128639 | MYO7A | c.6051+18_6051+20delinsCTA (n.6051+18_6051+20delinsCTA) c.3852+18_3852+20delinsCTA c.5904+18_5904+20delinsCTA (n.5904+18_5904+20delinsCTA) c.3477+18_3477+20delinsCTA (n.3477+18_3477+20delinsCTA) c.5937+18_5937+20delinsCTA (n.5937+18_5937+20delinsCTA) n.3587+18_3587+20delinsCTA n.983_985delinsCTA c.5934+18_5934+20delinsCTA (n.5934+18_5934+20delinsCTA) c.6042+18_6042+20delinsCTA (n.6042+18_6042+20delinsCTA) c.6045+18_6045+20delinsCTA (n.6045+18_6045+20delinsCTA) c.6018+18_6018+20delinsCTA (n.6018+18_6018+20delinsCTA) c.5955+18_5955+20delinsCTA (n.5955+18_5955+20delinsCTA) c.5826+18_5826+20delinsCTA (n.5826+18_5826+20delinsCTA) c.5814+18_5814+20delinsCTA (n.5814+18_5814+20delinsCTA) c.5787+18_5787+20delinsCTA (n.5787+18_5787+20delinsCTA) n.6371+18_6371+20delinsCTA n.6345+18_6345+20delinsCTA c.6141+18_6141+20delinsCTA (n.6141+18_6141+20delinsCTA) c.6135+18_6135+20delinsCTA (n.6135+18_6135+20delinsCTA) c.6132+18_6132+20delinsCTA (n.6132+18_6132+20delinsCTA) c.6027+18_6027+20delinsCTA (n.6027+18_6027+20delinsCTA) c.6024+18_6024+20delinsCTA (n.6024+18_6024+20delinsCTA) n.6130+18_6130+20delinsCTA n.6071+18_6071+20delinsCTA n.6116+18_6116+20delinsCTA | |
11 | g.77208822T>A | CA2615256758 | MYO7A | c.6051+19T>A (n.6051+19T>A) c.3852+19T>A c.5904+19T>A (n.5904+19T>A) c.3477+19T>A (n.3477+19T>A) c.5937+19T>A (n.5937+19T>A) n.3587+19T>A n.984T>A c.5934+19T>A (n.5934+19T>A) c.6042+19T>A (n.6042+19T>A) c.6045+19T>A (n.6045+19T>A) c.6018+19T>A (n.6018+19T>A) c.5955+19T>A (n.5955+19T>A) c.5826+19T>A (n.5826+19T>A) c.5814+19T>A (n.5814+19T>A) c.5787+19T>A (n.5787+19T>A) n.6371+19T>A n.6345+19T>A c.6141+19T>A (n.6141+19T>A) c.6135+19T>A (n.6135+19T>A) c.6132+19T>A (n.6132+19T>A) c.6027+19T>A (n.6027+19T>A) c.6024+19T>A (n.6024+19T>A) n.6130+19T>A n.6071+19T>A n.6116+19T>A | gnomAD v4 |
11 | g.77208822_77208823del | CA224825629 | MYO7A | c.6051+19_6051+20del (n.6051+19_6051+20del) c.3852+19_3852+20del c.5904+19_5904+20del (n.5904+19_5904+20del) c.3477+19_3477+20del (n.3477+19_3477+20del) c.5937+19_5937+20del (n.5937+19_5937+20del) n.3587+19_3587+20del n.984_985del c.5934+19_5934+20del (n.5934+19_5934+20del) c.6042+19_6042+20del (n.6042+19_6042+20del) c.6045+19_6045+20del (n.6045+19_6045+20del) c.6018+19_6018+20del (n.6018+19_6018+20del) c.5955+19_5955+20del (n.5955+19_5955+20del) c.5826+19_5826+20del (n.5826+19_5826+20del) c.5814+19_5814+20del (n.5814+19_5814+20del) c.5787+19_5787+20del (n.5787+19_5787+20del) n.6371+19_6371+20del n.6345+19_6345+20del c.6141+19_6141+20del (n.6141+19_6141+20del) c.6135+19_6135+20del (n.6135+19_6135+20del) c.6132+19_6132+20del (n.6132+19_6132+20del) c.6027+19_6027+20del (n.6027+19_6027+20del) c.6024+19_6024+20del (n.6024+19_6024+20del) n.6130+19_6130+20del n.6071+19_6071+20del n.6116+19_6116+20del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77208823A= | CA1984128640 | MYO7A | c.6051+20A= (n.6051+20A=) c.3852+20A= c.5904+20A= (n.5904+20A=) c.3477+20A= (n.3477+20A=) c.5937+20A= (n.5937+20A=) n.3587+20A= n.985A= c.5934+20A= (n.5934+20A=) c.6042+20A= (n.6042+20A=) c.6045+20A= (n.6045+20A=) c.6018+20A= (n.6018+20A=) c.5955+20A= (n.5955+20A=) c.5826+20A= (n.5826+20A=) c.5814+20A= (n.5814+20A=) c.5787+20A= (n.5787+20A=) n.6371+20A= n.6345+20A= c.6141+20A= (n.6141+20A=) c.6135+20A= (n.6135+20A=) c.6132+20A= (n.6132+20A=) c.6027+20A= (n.6027+20A=) c.6024+20A= (n.6024+20A=) n.6130+20A= n.6071+20A= n.6116+20A= | |
11 | g.77208823A>G | CA6198910 | MYO7A | c.6051+20A>G (n.6051+20A>G) c.3852+20A>G c.5904+20A>G (n.5904+20A>G) c.3477+20A>G (n.3477+20A>G) c.5937+20A>G (n.5937+20A>G) n.3587+20A>G n.985A>G c.5934+20A>G (n.5934+20A>G) c.6042+20A>G (n.6042+20A>G) c.6045+20A>G (n.6045+20A>G) c.6018+20A>G (n.6018+20A>G) c.5955+20A>G (n.5955+20A>G) c.5826+20A>G (n.5826+20A>G) c.5814+20A>G (n.5814+20A>G) c.5787+20A>G (n.5787+20A>G) n.6371+20A>G n.6345+20A>G c.6141+20A>G (n.6141+20A>G) c.6135+20A>G (n.6135+20A>G) c.6132+20A>G (n.6132+20A>G) c.6027+20A>G (n.6027+20A>G) c.6024+20A>G (n.6024+20A>G) n.6130+20A>G n.6071+20A>G n.6116+20A>G | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
11 | g.77208824G>A | CA6198911 | MYO7A | c.6051+21G>A (n.6051+21G>A) c.3852+21G>A c.5904+21G>A (n.5904+21G>A) c.3477+21G>A (n.3477+21G>A) c.5937+21G>A (n.5937+21G>A) n.3587+21G>A n.986G>A c.5934+21G>A (n.5934+21G>A) c.6042+21G>A (n.6042+21G>A) c.6045+21G>A (n.6045+21G>A) c.6018+21G>A (n.6018+21G>A) c.5955+21G>A (n.5955+21G>A) c.5826+21G>A (n.5826+21G>A) c.5814+21G>A (n.5814+21G>A) c.5787+21G>A (n.5787+21G>A) n.6371+21G>A n.6345+21G>A c.6141+21G>A (n.6141+21G>A) c.6135+21G>A (n.6135+21G>A) c.6132+21G>A (n.6132+21G>A) c.6027+21G>A (n.6027+21G>A) c.6024+21G>A (n.6024+21G>A) n.6130+21G>A n.6071+21G>A n.6116+21G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77208824G>C | CA224825652 | MYO7A | c.6051+21G>C (n.6051+21G>C) c.3852+21G>C c.5904+21G>C (n.5904+21G>C) c.3477+21G>C (n.3477+21G>C) c.5937+21G>C (n.5937+21G>C) n.3587+21G>C n.986G>C c.5934+21G>C (n.5934+21G>C) c.6042+21G>C (n.6042+21G>C) c.6045+21G>C (n.6045+21G>C) c.6018+21G>C (n.6018+21G>C) c.5955+21G>C (n.5955+21G>C) c.5826+21G>C (n.5826+21G>C) c.5814+21G>C (n.5814+21G>C) c.5787+21G>C (n.5787+21G>C) n.6371+21G>C n.6345+21G>C c.6141+21G>C (n.6141+21G>C) c.6135+21G>C (n.6135+21G>C) c.6132+21G>C (n.6132+21G>C) c.6027+21G>C (n.6027+21G>C) c.6024+21G>C (n.6024+21G>C) n.6130+21G>C n.6071+21G>C n.6116+21G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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11 | g.77208826T>C | CA2615256782 | MYO7A | c.6051+23T>C (n.6051+23T>C) c.3852+23T>C c.5904+23T>C (n.5904+23T>C) c.3477+23T>C (n.3477+23T>C) c.5937+23T>C (n.5937+23T>C) n.3587+23T>C n.988T>C c.5934+23T>C (n.5934+23T>C) c.6042+23T>C (n.6042+23T>C) c.6045+23T>C (n.6045+23T>C) c.6018+23T>C (n.6018+23T>C) c.5955+23T>C (n.5955+23T>C) c.5826+23T>C (n.5826+23T>C) c.5814+23T>C (n.5814+23T>C) c.5787+23T>C (n.5787+23T>C) n.6371+23T>C n.6345+23T>C c.6141+23T>C (n.6141+23T>C) c.6135+23T>C (n.6135+23T>C) c.6132+23T>C (n.6132+23T>C) c.6027+23T>C (n.6027+23T>C) c.6024+23T>C (n.6024+23T>C) n.6130+23T>C n.6071+23T>C n.6116+23T>C | gnomAD v4 |
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11 | g.77208829C>G | CA600343445 | MYO7A | c.6051+26C>G (n.6051+26C>G) c.3852+26C>G c.5904+26C>G (n.5904+26C>G) c.3477+26C>G (n.3477+26C>G) c.5937+26C>G (n.5937+26C>G) n.3587+26C>G n.991C>G c.5934+26C>G (n.5934+26C>G) c.6042+26C>G (n.6042+26C>G) c.6045+26C>G (n.6045+26C>G) c.6018+26C>G (n.6018+26C>G) c.5955+26C>G (n.5955+26C>G) c.5826+26C>G (n.5826+26C>G) c.5814+26C>G (n.5814+26C>G) c.5787+26C>G (n.5787+26C>G) n.6371+26C>G n.6345+26C>G c.6141+26C>G (n.6141+26C>G) c.6135+26C>G (n.6135+26C>G) c.6132+26C>G (n.6132+26C>G) c.6027+26C>G (n.6027+26C>G) c.6024+26C>G (n.6024+26C>G) n.6130+26C>G n.6071+26C>G n.6116+26C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77208831T>C | CA2615256846 | MYO7A | c.6051+28T>C (n.6051+28T>C) c.3852+28T>C c.5904+28T>C (n.5904+28T>C) c.3477+28T>C (n.3477+28T>C) c.5937+28T>C (n.5937+28T>C) n.3587+28T>C n.993T>C c.5934+28T>C (n.5934+28T>C) c.6042+28T>C (n.6042+28T>C) c.6045+28T>C (n.6045+28T>C) c.6018+28T>C (n.6018+28T>C) c.5955+28T>C (n.5955+28T>C) c.5826+28T>C (n.5826+28T>C) c.5814+28T>C (n.5814+28T>C) c.5787+28T>C (n.5787+28T>C) n.6371+28T>C n.6345+28T>C c.6141+28T>C (n.6141+28T>C) c.6135+28T>C (n.6135+28T>C) c.6132+28T>C (n.6132+28T>C) c.6027+28T>C (n.6027+28T>C) c.6024+28T>C (n.6024+28T>C) n.6130+28T>C n.6071+28T>C n.6116+28T>C | gnomAD v4 |
11 | g.77208832C>A | CA2615256852 | MYO7A | c.6051+29C>A (n.6051+29C>A) c.3852+29C>A c.5904+29C>A (n.5904+29C>A) c.3477+29C>A (n.3477+29C>A) c.5937+29C>A (n.5937+29C>A) n.3587+29C>A n.994C>A c.5934+29C>A (n.5934+29C>A) c.6042+29C>A (n.6042+29C>A) c.6045+29C>A (n.6045+29C>A) c.6018+29C>A (n.6018+29C>A) c.5955+29C>A (n.5955+29C>A) c.5826+29C>A (n.5826+29C>A) c.5814+29C>A (n.5814+29C>A) c.5787+29C>A (n.5787+29C>A) n.6371+29C>A n.6345+29C>A c.6141+29C>A (n.6141+29C>A) c.6135+29C>A (n.6135+29C>A) c.6132+29C>A (n.6132+29C>A) c.6027+29C>A (n.6027+29C>A) c.6024+29C>A (n.6024+29C>A) n.6130+29C>A n.6071+29C>A n.6116+29C>A | gnomAD v4 |
11 | g.77208832C= | CA1984128644 | MYO7A | c.6051+29C= (n.6051+29C=) c.3852+29C= c.5904+29C= (n.5904+29C=) c.3477+29C= (n.3477+29C=) c.5937+29C= (n.5937+29C=) n.3587+29C= n.994C= c.5934+29C= (n.5934+29C=) c.6042+29C= (n.6042+29C=) c.6045+29C= (n.6045+29C=) c.6018+29C= (n.6018+29C=) c.5955+29C= (n.5955+29C=) c.5826+29C= (n.5826+29C=) c.5814+29C= (n.5814+29C=) c.5787+29C= (n.5787+29C=) n.6371+29C= n.6345+29C= c.6141+29C= (n.6141+29C=) c.6135+29C= (n.6135+29C=) c.6132+29C= (n.6132+29C=) c.6027+29C= (n.6027+29C=) c.6024+29C= (n.6024+29C=) n.6130+29C= n.6071+29C= n.6116+29C= | |
11 | g.77208832C>G | CA600343446 | MYO7A | c.6051+29C>G (n.6051+29C>G) c.3852+29C>G c.5904+29C>G (n.5904+29C>G) c.3477+29C>G (n.3477+29C>G) c.5937+29C>G (n.5937+29C>G) n.3587+29C>G n.994C>G c.5934+29C>G (n.5934+29C>G) c.6042+29C>G (n.6042+29C>G) c.6045+29C>G (n.6045+29C>G) c.6018+29C>G (n.6018+29C>G) c.5955+29C>G (n.5955+29C>G) c.5826+29C>G (n.5826+29C>G) c.5814+29C>G (n.5814+29C>G) c.5787+29C>G (n.5787+29C>G) n.6371+29C>G n.6345+29C>G c.6141+29C>G (n.6141+29C>G) c.6135+29C>G (n.6135+29C>G) c.6132+29C>G (n.6132+29C>G) c.6027+29C>G (n.6027+29C>G) c.6024+29C>G (n.6024+29C>G) n.6130+29C>G n.6071+29C>G n.6116+29C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77208832C>T | CA6198912 | MYO7A | c.6051+29C>T (n.6051+29C>T) c.3852+29C>T c.5904+29C>T (n.5904+29C>T) c.3477+29C>T (n.3477+29C>T) c.5937+29C>T (n.5937+29C>T) n.3587+29C>T n.994C>T c.5934+29C>T (n.5934+29C>T) c.6042+29C>T (n.6042+29C>T) c.6045+29C>T (n.6045+29C>T) c.6018+29C>T (n.6018+29C>T) c.5955+29C>T (n.5955+29C>T) c.5826+29C>T (n.5826+29C>T) c.5814+29C>T (n.5814+29C>T) c.5787+29C>T (n.5787+29C>T) n.6371+29C>T n.6345+29C>T c.6141+29C>T (n.6141+29C>T) c.6135+29C>T (n.6135+29C>T) c.6132+29C>T (n.6132+29C>T) c.6027+29C>T (n.6027+29C>T) c.6024+29C>T (n.6024+29C>T) n.6130+29C>T n.6071+29C>T n.6116+29C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77208833G>A | CA600343447 | MYO7A | c.6051+30G>A (n.6051+30G>A) c.3852+30G>A c.5904+30G>A (n.5904+30G>A) c.3477+30G>A (n.3477+30G>A) c.5937+30G>A (n.5937+30G>A) n.3587+30G>A n.995G>A c.5934+30G>A (n.5934+30G>A) c.6042+30G>A (n.6042+30G>A) c.6045+30G>A (n.6045+30G>A) c.6018+30G>A (n.6018+30G>A) c.5955+30G>A (n.5955+30G>A) c.5826+30G>A (n.5826+30G>A) c.5814+30G>A (n.5814+30G>A) c.5787+30G>A (n.5787+30G>A) n.6371+30G>A n.6345+30G>A c.6141+30G>A (n.6141+30G>A) c.6135+30G>A (n.6135+30G>A) c.6132+30G>A (n.6132+30G>A) c.6027+30G>A (n.6027+30G>A) c.6024+30G>A (n.6024+30G>A) n.6130+30G>A n.6071+30G>A n.6116+30G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77208833G= | CA1984128645 | MYO7A | c.6051+30G= (n.6051+30G=) c.3852+30G= c.5904+30G= (n.5904+30G=) c.3477+30G= (n.3477+30G=) c.5937+30G= (n.5937+30G=) n.3587+30G= n.995G= c.5934+30G= (n.5934+30G=) c.6042+30G= (n.6042+30G=) c.6045+30G= (n.6045+30G=) c.6018+30G= (n.6018+30G=) c.5955+30G= (n.5955+30G=) c.5826+30G= (n.5826+30G=) c.5814+30G= (n.5814+30G=) c.5787+30G= (n.5787+30G=) n.6371+30G= n.6345+30G= c.6141+30G= (n.6141+30G=) c.6135+30G= (n.6135+30G=) c.6132+30G= (n.6132+30G=) c.6027+30G= (n.6027+30G=) c.6024+30G= (n.6024+30G=) n.6130+30G= n.6071+30G= n.6116+30G= | |
11 | g.77208833G>T | CA2615256863 | MYO7A | c.6051+30G>T (n.6051+30G>T) c.3852+30G>T c.5904+30G>T (n.5904+30G>T) c.3477+30G>T (n.3477+30G>T) c.5937+30G>T (n.5937+30G>T) n.3587+30G>T n.995G>T c.5934+30G>T (n.5934+30G>T) c.6042+30G>T (n.6042+30G>T) c.6045+30G>T (n.6045+30G>T) c.6018+30G>T (n.6018+30G>T) c.5955+30G>T (n.5955+30G>T) c.5826+30G>T (n.5826+30G>T) c.5814+30G>T (n.5814+30G>T) c.5787+30G>T (n.5787+30G>T) n.6371+30G>T n.6345+30G>T c.6141+30G>T (n.6141+30G>T) c.6135+30G>T (n.6135+30G>T) c.6132+30G>T (n.6132+30G>T) c.6027+30G>T (n.6027+30G>T) c.6024+30G>T (n.6024+30G>T) n.6130+30G>T n.6071+30G>T n.6116+30G>T | gnomAD v4 |
11 | g.77208834_77208835del | CA2792787620 | MYO7A | c.6051+31_6051+32del (n.6051+31_6051+32del) c.3852+31_3852+32del c.5904+31_5904+32del (n.5904+31_5904+32del) c.3477+31_3477+32del (n.3477+31_3477+32del) c.5937+31_5937+32del (n.5937+31_5937+32del) n.3587+31_3587+32del n.996_997del c.5934+31_5934+32del (n.5934+31_5934+32del) c.6042+31_6042+32del (n.6042+31_6042+32del) c.6045+31_6045+32del (n.6045+31_6045+32del) c.6018+31_6018+32del (n.6018+31_6018+32del) c.5955+31_5955+32del (n.5955+31_5955+32del) c.5826+31_5826+32del (n.5826+31_5826+32del) c.5814+31_5814+32del (n.5814+31_5814+32del) c.5787+31_5787+32del (n.5787+31_5787+32del) n.6371+31_6371+32del n.6345+31_6345+32del c.6141+31_6141+32del (n.6141+31_6141+32del) c.6135+31_6135+32del (n.6135+31_6135+32del) c.6132+31_6132+32del (n.6132+31_6132+32del) c.6027+31_6027+32del (n.6027+31_6027+32del) c.6024+31_6024+32del (n.6024+31_6024+32del) n.6130+31_6130+32del n.6071+31_6071+32del n.6116+31_6116+32del | |
11 | g.77208834T>C | CA600343448 | MYO7A | c.6051+31T>C (n.6051+31T>C) c.3852+31T>C c.5904+31T>C (n.5904+31T>C) c.3477+31T>C (n.3477+31T>C) c.5937+31T>C (n.5937+31T>C) n.3587+31T>C n.996T>C c.5934+31T>C (n.5934+31T>C) c.6042+31T>C (n.6042+31T>C) c.6045+31T>C (n.6045+31T>C) c.6018+31T>C (n.6018+31T>C) c.5955+31T>C (n.5955+31T>C) c.5826+31T>C (n.5826+31T>C) c.5814+31T>C (n.5814+31T>C) c.5787+31T>C (n.5787+31T>C) n.6371+31T>C n.6345+31T>C c.6141+31T>C (n.6141+31T>C) c.6135+31T>C (n.6135+31T>C) c.6132+31T>C (n.6132+31T>C) c.6027+31T>C (n.6027+31T>C) c.6024+31T>C (n.6024+31T>C) n.6130+31T>C n.6071+31T>C n.6116+31T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.77208834T>G | CA224825676 | MYO7A | c.6051+31T>G (n.6051+31T>G) c.3852+31T>G c.5904+31T>G (n.5904+31T>G) c.3477+31T>G (n.3477+31T>G) c.5937+31T>G (n.5937+31T>G) n.3587+31T>G n.996T>G c.5934+31T>G (n.5934+31T>G) c.6042+31T>G (n.6042+31T>G) c.6045+31T>G (n.6045+31T>G) c.6018+31T>G (n.6018+31T>G) c.5955+31T>G (n.5955+31T>G) c.5826+31T>G (n.5826+31T>G) c.5814+31T>G (n.5814+31T>G) c.5787+31T>G (n.5787+31T>G) n.6371+31T>G n.6345+31T>G c.6141+31T>G (n.6141+31T>G) c.6135+31T>G (n.6135+31T>G) c.6132+31T>G (n.6132+31T>G) c.6027+31T>G (n.6027+31T>G) c.6024+31T>G (n.6024+31T>G) n.6130+31T>G n.6071+31T>G n.6116+31T>G | dbSNP |
11 | g.77208834T= | CA1984128646 | MYO7A | c.6051+31T= (n.6051+31T=) c.3852+31T= c.5904+31T= (n.5904+31T=) c.3477+31T= (n.3477+31T=) c.5937+31T= (n.5937+31T=) n.3587+31T= n.996T= c.5934+31T= (n.5934+31T=) c.6042+31T= (n.6042+31T=) c.6045+31T= (n.6045+31T=) c.6018+31T= (n.6018+31T=) c.5955+31T= (n.5955+31T=) c.5826+31T= (n.5826+31T=) c.5814+31T= (n.5814+31T=) c.5787+31T= (n.5787+31T=) n.6371+31T= n.6345+31T= c.6141+31T= (n.6141+31T=) c.6135+31T= (n.6135+31T=) c.6132+31T= (n.6132+31T=) c.6027+31T= (n.6027+31T=) c.6024+31T= (n.6024+31T=) n.6130+31T= n.6071+31T= n.6116+31T= | |
11 | g.77208835G>A | CA2615256874 | MYO7A | c.6051+32G>A (n.6051+32G>A) c.3852+32G>A c.5904+32G>A (n.5904+32G>A) c.3477+32G>A (n.3477+32G>A) c.5937+32G>A (n.5937+32G>A) n.3587+32G>A n.997G>A c.5934+32G>A (n.5934+32G>A) c.6042+32G>A (n.6042+32G>A) c.6045+32G>A (n.6045+32G>A) c.6018+32G>A (n.6018+32G>A) c.5955+32G>A (n.5955+32G>A) c.5826+32G>A (n.5826+32G>A) c.5814+32G>A (n.5814+32G>A) c.5787+32G>A (n.5787+32G>A) n.6371+32G>A n.6345+32G>A c.6141+32G>A (n.6141+32G>A) c.6135+32G>A (n.6135+32G>A) c.6132+32G>A (n.6132+32G>A) c.6027+32G>A (n.6027+32G>A) c.6024+32G>A (n.6024+32G>A) n.6130+32G>A n.6071+32G>A n.6116+32G>A | gnomAD v4 |
11 | g.77208835G= | CA1984128647 | MYO7A | c.6051+32G= (n.6051+32G=) c.3852+32G= c.5904+32G= (n.5904+32G=) c.3477+32G= (n.3477+32G=) c.5937+32G= (n.5937+32G=) n.3587+32G= n.997G= c.5934+32G= (n.5934+32G=) c.6042+32G= (n.6042+32G=) c.6045+32G= (n.6045+32G=) c.6018+32G= (n.6018+32G=) c.5955+32G= (n.5955+32G=) c.5826+32G= (n.5826+32G=) c.5814+32G= (n.5814+32G=) c.5787+32G= (n.5787+32G=) n.6371+32G= n.6345+32G= c.6141+32G= (n.6141+32G=) c.6135+32G= (n.6135+32G=) c.6132+32G= (n.6132+32G=) c.6027+32G= (n.6027+32G=) c.6024+32G= (n.6024+32G=) n.6130+32G= n.6071+32G= n.6116+32G= | |
11 | g.77208835G>T | CA680425718 | MYO7A | c.6051+32G>T (n.6051+32G>T) c.3852+32G>T c.5904+32G>T (n.5904+32G>T) c.3477+32G>T (n.3477+32G>T) c.5937+32G>T (n.5937+32G>T) n.3587+32G>T n.997G>T c.5934+32G>T (n.5934+32G>T) c.6042+32G>T (n.6042+32G>T) c.6045+32G>T (n.6045+32G>T) c.6018+32G>T (n.6018+32G>T) c.5955+32G>T (n.5955+32G>T) c.5826+32G>T (n.5826+32G>T) c.5814+32G>T (n.5814+32G>T) c.5787+32G>T (n.5787+32G>T) n.6371+32G>T n.6345+32G>T c.6141+32G>T (n.6141+32G>T) c.6135+32G>T (n.6135+32G>T) c.6132+32G>T (n.6132+32G>T) c.6027+32G>T (n.6027+32G>T) c.6024+32G>T (n.6024+32G>T) n.6130+32G>T n.6071+32G>T n.6116+32G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77208836C>A | CA2574931880 | MYO7A | c.6051+33C>A (n.6051+33C>A) c.3852+33C>A c.5904+33C>A (n.5904+33C>A) c.3477+33C>A (n.3477+33C>A) c.5937+33C>A (n.5937+33C>A) n.3587+33C>A n.998C>A c.5934+33C>A (n.5934+33C>A) c.6042+33C>A (n.6042+33C>A) c.6045+33C>A (n.6045+33C>A) c.6018+33C>A (n.6018+33C>A) c.5955+33C>A (n.5955+33C>A) c.5826+33C>A (n.5826+33C>A) c.5814+33C>A (n.5814+33C>A) c.5787+33C>A (n.5787+33C>A) n.6371+33C>A n.6345+33C>A c.6141+33C>A (n.6141+33C>A) c.6135+33C>A (n.6135+33C>A) c.6132+33C>A (n.6132+33C>A) c.6027+33C>A (n.6027+33C>A) c.6024+33C>A (n.6024+33C>A) n.6130+33C>A n.6071+33C>A n.6116+33C>A | gnomAD v4 |
11 | g.77208837A>C | CA2615256880 | MYO7A | c.6051+34A>C (n.6051+34A>C) c.3852+34A>C c.5904+34A>C (n.5904+34A>C) c.3477+34A>C (n.3477+34A>C) c.5937+34A>C (n.5937+34A>C) n.3587+34A>C n.999A>C c.5934+34A>C (n.5934+34A>C) c.6042+34A>C (n.6042+34A>C) c.6045+34A>C (n.6045+34A>C) c.6018+34A>C (n.6018+34A>C) c.5955+34A>C (n.5955+34A>C) c.5826+34A>C (n.5826+34A>C) c.5814+34A>C (n.5814+34A>C) c.5787+34A>C (n.5787+34A>C) n.6371+34A>C n.6345+34A>C c.6141+34A>C (n.6141+34A>C) c.6135+34A>C (n.6135+34A>C) c.6132+34A>C (n.6132+34A>C) c.6027+34A>C (n.6027+34A>C) c.6024+34A>C (n.6024+34A>C) n.6130+34A>C n.6071+34A>C n.6116+34A>C | gnomAD v4 |
11 | g.77208838C>A | CA224825688 | MYO7A | c.6051+35C>A (n.6051+35C>A) c.3852+35C>A c.5904+35C>A (n.5904+35C>A) c.3477+35C>A (n.3477+35C>A) c.5937+35C>A (n.5937+35C>A) n.3587+35C>A n.1000C>A c.5934+35C>A (n.5934+35C>A) c.6042+35C>A (n.6042+35C>A) c.6045+35C>A (n.6045+35C>A) c.6018+35C>A (n.6018+35C>A) c.5955+35C>A (n.5955+35C>A) c.5826+35C>A (n.5826+35C>A) c.5814+35C>A (n.5814+35C>A) c.5787+35C>A (n.5787+35C>A) n.6371+35C>A n.6345+35C>A c.6141+35C>A (n.6141+35C>A) c.6135+35C>A (n.6135+35C>A) c.6132+35C>A (n.6132+35C>A) c.6027+35C>A (n.6027+35C>A) c.6024+35C>A (n.6024+35C>A) n.6130+35C>A n.6071+35C>A n.6116+35C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77208838C= | CA1984128648 | MYO7A | c.6051+35C= (n.6051+35C=) c.3852+35C= c.5904+35C= (n.5904+35C=) c.3477+35C= (n.3477+35C=) c.5937+35C= (n.5937+35C=) n.3587+35C= n.1000C= c.5934+35C= (n.5934+35C=) c.6042+35C= (n.6042+35C=) c.6045+35C= (n.6045+35C=) c.6018+35C= (n.6018+35C=) c.5955+35C= (n.5955+35C=) c.5826+35C= (n.5826+35C=) c.5814+35C= (n.5814+35C=) c.5787+35C= (n.5787+35C=) n.6371+35C= n.6345+35C= c.6141+35C= (n.6141+35C=) c.6135+35C= (n.6135+35C=) c.6132+35C= (n.6132+35C=) c.6027+35C= (n.6027+35C=) c.6024+35C= (n.6024+35C=) n.6130+35C= n.6071+35C= n.6116+35C= | |
11 | g.77208838C>T | CA600343449 | MYO7A | c.6051+35C>T (n.6051+35C>T) c.3852+35C>T c.5904+35C>T (n.5904+35C>T) c.3477+35C>T (n.3477+35C>T) c.5937+35C>T (n.5937+35C>T) n.3587+35C>T n.1000C>T c.5934+35C>T (n.5934+35C>T) c.6042+35C>T (n.6042+35C>T) c.6045+35C>T (n.6045+35C>T) c.6018+35C>T (n.6018+35C>T) c.5955+35C>T (n.5955+35C>T) c.5826+35C>T (n.5826+35C>T) c.5814+35C>T (n.5814+35C>T) c.5787+35C>T (n.5787+35C>T) n.6371+35C>T n.6345+35C>T c.6141+35C>T (n.6141+35C>T) c.6135+35C>T (n.6135+35C>T) c.6132+35C>T (n.6132+35C>T) c.6027+35C>T (n.6027+35C>T) c.6024+35C>T (n.6024+35C>T) n.6130+35C>T n.6071+35C>T n.6116+35C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77208839A= | CA1984128649 | MYO7A | c.6051+36A= (n.6051+36A=) c.3852+36A= c.5904+36A= (n.5904+36A=) c.3477+36A= (n.3477+36A=) c.5937+36A= (n.5937+36A=) n.3587+36A= n.1001A= c.5934+36A= (n.5934+36A=) c.6042+36A= (n.6042+36A=) c.6045+36A= (n.6045+36A=) c.6018+36A= (n.6018+36A=) c.5955+36A= (n.5955+36A=) c.5826+36A= (n.5826+36A=) c.5814+36A= (n.5814+36A=) c.5787+36A= (n.5787+36A=) n.6371+36A= n.6345+36A= c.6141+36A= (n.6141+36A=) c.6135+36A= (n.6135+36A=) c.6132+36A= (n.6132+36A=) c.6027+36A= (n.6027+36A=) c.6024+36A= (n.6024+36A=) n.6130+36A= n.6071+36A= n.6116+36A= | |
11 | g.77208839A>G | CA224825694 | MYO7A | c.6051+36A>G (n.6051+36A>G) c.3852+36A>G c.5904+36A>G (n.5904+36A>G) c.3477+36A>G (n.3477+36A>G) c.5937+36A>G (n.5937+36A>G) n.3587+36A>G n.1001A>G c.5934+36A>G (n.5934+36A>G) c.6042+36A>G (n.6042+36A>G) c.6045+36A>G (n.6045+36A>G) c.6018+36A>G (n.6018+36A>G) c.5955+36A>G (n.5955+36A>G) c.5826+36A>G (n.5826+36A>G) c.5814+36A>G (n.5814+36A>G) c.5787+36A>G (n.5787+36A>G) n.6371+36A>G n.6345+36A>G c.6141+36A>G (n.6141+36A>G) c.6135+36A>G (n.6135+36A>G) c.6132+36A>G (n.6132+36A>G) c.6027+36A>G (n.6027+36A>G) c.6024+36A>G (n.6024+36A>G) n.6130+36A>G n.6071+36A>G n.6116+36A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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11 | g.77208844G= | CA1984128654 | MYO7A | c.6051+41G= (n.6051+41G=) c.3852+41G= c.5904+41G= (n.5904+41G=) c.3477+41G= (n.3477+41G=) c.5937+41G= (n.5937+41G=) n.3587+41G= n.1006G= c.5934+41G= (n.5934+41G=) c.6042+41G= (n.6042+41G=) c.6045+41G= (n.6045+41G=) c.6018+41G= (n.6018+41G=) c.5955+41G= (n.5955+41G=) c.5826+41G= (n.5826+41G=) c.5814+41G= (n.5814+41G=) c.5787+41G= (n.5787+41G=) n.6371+41G= n.6345+41G= c.6141+41G= (n.6141+41G=) c.6135+41G= (n.6135+41G=) c.6132+41G= (n.6132+41G=) c.6027+41G= (n.6027+41G=) c.6024+41G= (n.6024+41G=) n.6130+41G= n.6071+41G= n.6116+41G= | |
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11 | g.77208844_77208845insACA | CA2792787621 | MYO7A | c.6051+41_6051+42insACA (n.6051+41_6051+42insACA) c.3852+41_3852+42insACA c.5904+41_5904+42insACA (n.5904+41_5904+42insACA) c.3477+41_3477+42insACA (n.3477+41_3477+42insACA) c.5937+41_5937+42insACA (n.5937+41_5937+42insACA) n.3587+41_3587+42insACA n.1006_1007insACA c.5934+41_5934+42insACA (n.5934+41_5934+42insACA) c.6042+41_6042+42insACA (n.6042+41_6042+42insACA) c.6045+41_6045+42insACA (n.6045+41_6045+42insACA) c.6018+41_6018+42insACA (n.6018+41_6018+42insACA) c.5955+41_5955+42insACA (n.5955+41_5955+42insACA) c.5826+41_5826+42insACA (n.5826+41_5826+42insACA) c.5814+41_5814+42insACA (n.5814+41_5814+42insACA) c.5787+41_5787+42insACA (n.5787+41_5787+42insACA) n.6371+41_6371+42insACA n.6345+41_6345+42insACA c.6141+41_6141+42insACA (n.6141+41_6141+42insACA) c.6135+41_6135+42insACA (n.6135+41_6135+42insACA) c.6132+41_6132+42insACA (n.6132+41_6132+42insACA) c.6027+41_6027+42insACA (n.6027+41_6027+42insACA) c.6024+41_6024+42insACA (n.6024+41_6024+42insACA) n.6130+41_6130+42insACA n.6071+41_6071+42insACA n.6116+41_6116+42insACA | |
11 | g.77208845C>A | CA2615256961 | MYO7A | c.6051+42C>A (n.6051+42C>A) c.3852+42C>A c.5904+42C>A (n.5904+42C>A) c.3477+42C>A (n.3477+42C>A) c.5937+42C>A (n.5937+42C>A) n.3587+42C>A n.1007C>A c.5934+42C>A (n.5934+42C>A) c.6042+42C>A (n.6042+42C>A) c.6045+42C>A (n.6045+42C>A) c.6018+42C>A (n.6018+42C>A) c.5955+42C>A (n.5955+42C>A) c.5826+42C>A (n.5826+42C>A) c.5814+42C>A (n.5814+42C>A) c.5787+42C>A (n.5787+42C>A) n.6371+42C>A n.6345+42C>A c.6141+42C>A (n.6141+42C>A) c.6135+42C>A (n.6135+42C>A) c.6132+42C>A (n.6132+42C>A) c.6027+42C>A (n.6027+42C>A) c.6024+42C>A (n.6024+42C>A) n.6130+42C>A n.6071+42C>A n.6116+42C>A | gnomAD v4 |
11 | g.77208845C= | CA1984128655 | MYO7A | c.6051+42C= (n.6051+42C=) c.3852+42C= c.5904+42C= (n.5904+42C=) c.3477+42C= (n.3477+42C=) c.5937+42C= (n.5937+42C=) n.3587+42C= n.1007C= c.5934+42C= (n.5934+42C=) c.6042+42C= (n.6042+42C=) c.6045+42C= (n.6045+42C=) c.6018+42C= (n.6018+42C=) c.5955+42C= (n.5955+42C=) c.5826+42C= (n.5826+42C=) c.5814+42C= (n.5814+42C=) c.5787+42C= (n.5787+42C=) n.6371+42C= n.6345+42C= c.6141+42C= (n.6141+42C=) c.6135+42C= (n.6135+42C=) c.6132+42C= (n.6132+42C=) c.6027+42C= (n.6027+42C=) c.6024+42C= (n.6024+42C=) n.6130+42C= n.6071+42C= n.6116+42C= | |
11 | g.77208845C>T | CA224825703 | MYO7A | c.6051+42C>T (n.6051+42C>T) c.3852+42C>T c.5904+42C>T (n.5904+42C>T) c.3477+42C>T (n.3477+42C>T) c.5937+42C>T (n.5937+42C>T) n.3587+42C>T n.1007C>T c.5934+42C>T (n.5934+42C>T) c.6042+42C>T (n.6042+42C>T) c.6045+42C>T (n.6045+42C>T) c.6018+42C>T (n.6018+42C>T) c.5955+42C>T (n.5955+42C>T) c.5826+42C>T (n.5826+42C>T) c.5814+42C>T (n.5814+42C>T) c.5787+42C>T (n.5787+42C>T) n.6371+42C>T n.6345+42C>T c.6141+42C>T (n.6141+42C>T) c.6135+42C>T (n.6135+42C>T) c.6132+42C>T (n.6132+42C>T) c.6027+42C>T (n.6027+42C>T) c.6024+42C>T (n.6024+42C>T) n.6130+42C>T n.6071+42C>T n.6116+42C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.77208845_77208846insACA | CA2792787622 | MYO7A | c.6051+42_6051+43insACA (n.6051+42_6051+43insACA) c.3852+42_3852+43insACA c.5904+42_5904+43insACA (n.5904+42_5904+43insACA) c.3477+42_3477+43insACA (n.3477+42_3477+43insACA) c.5937+42_5937+43insACA (n.5937+42_5937+43insACA) n.3587+42_3587+43insACA n.1007_1008insACA c.5934+42_5934+43insACA (n.5934+42_5934+43insACA) c.6042+42_6042+43insACA (n.6042+42_6042+43insACA) c.6045+42_6045+43insACA (n.6045+42_6045+43insACA) c.6018+42_6018+43insACA (n.6018+42_6018+43insACA) c.5955+42_5955+43insACA (n.5955+42_5955+43insACA) c.5826+42_5826+43insACA (n.5826+42_5826+43insACA) c.5814+42_5814+43insACA (n.5814+42_5814+43insACA) c.5787+42_5787+43insACA (n.5787+42_5787+43insACA) n.6371+42_6371+43insACA n.6345+42_6345+43insACA c.6141+42_6141+43insACA (n.6141+42_6141+43insACA) c.6135+42_6135+43insACA (n.6135+42_6135+43insACA) c.6132+42_6132+43insACA (n.6132+42_6132+43insACA) c.6027+42_6027+43insACA (n.6027+42_6027+43insACA) c.6024+42_6024+43insACA (n.6024+42_6024+43insACA) n.6130+42_6130+43insACA n.6071+42_6071+43insACA n.6116+42_6116+43insACA | |
11 | g.77208845_77208846insAGA | CA2792787623 | MYO7A | c.6051+42_6051+43insAGA (n.6051+42_6051+43insAGA) c.3852+42_3852+43insAGA c.5904+42_5904+43insAGA (n.5904+42_5904+43insAGA) c.3477+42_3477+43insAGA (n.3477+42_3477+43insAGA) c.5937+42_5937+43insAGA (n.5937+42_5937+43insAGA) n.3587+42_3587+43insAGA n.1007_1008insAGA c.5934+42_5934+43insAGA (n.5934+42_5934+43insAGA) c.6042+42_6042+43insAGA (n.6042+42_6042+43insAGA) c.6045+42_6045+43insAGA (n.6045+42_6045+43insAGA) c.6018+42_6018+43insAGA (n.6018+42_6018+43insAGA) c.5955+42_5955+43insAGA (n.5955+42_5955+43insAGA) c.5826+42_5826+43insAGA (n.5826+42_5826+43insAGA) c.5814+42_5814+43insAGA (n.5814+42_5814+43insAGA) c.5787+42_5787+43insAGA (n.5787+42_5787+43insAGA) n.6371+42_6371+43insAGA n.6345+42_6345+43insAGA c.6141+42_6141+43insAGA (n.6141+42_6141+43insAGA) c.6135+42_6135+43insAGA (n.6135+42_6135+43insAGA) c.6132+42_6132+43insAGA (n.6132+42_6132+43insAGA) c.6027+42_6027+43insAGA (n.6027+42_6027+43insAGA) c.6024+42_6024+43insAGA (n.6024+42_6024+43insAGA) n.6130+42_6130+43insAGA n.6071+42_6071+43insAGA n.6116+42_6116+43insAGA | |
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11 | g.77208852G>T | CA2615257020 | MYO7A | c.6051+49G>T (n.6051+49G>T) c.3852+49G>T c.5904+49G>T (n.5904+49G>T) c.3477+49G>T (n.3477+49G>T) c.5937+49G>T (n.5937+49G>T) n.3587+49G>T n.1014G>T c.5934+49G>T (n.5934+49G>T) c.6042+49G>T (n.6042+49G>T) c.6045+49G>T (n.6045+49G>T) c.6018+49G>T (n.6018+49G>T) c.5955+49G>T (n.5955+49G>T) c.5826+49G>T (n.5826+49G>T) c.5814+49G>T (n.5814+49G>T) c.5787+49G>T (n.5787+49G>T) n.6371+49G>T n.6345+49G>T c.6141+49G>T (n.6141+49G>T) c.6135+49G>T (n.6135+49G>T) c.6132+49G>T (n.6132+49G>T) c.6027+49G>T (n.6027+49G>T) c.6024+49G>T (n.6024+49G>T) n.6130+49G>T n.6071+49G>T n.6116+49G>T | gnomAD v4 |
11 | g.77208853T>A | CA2574931881 | MYO7A | c.6051+50T>A (n.6051+50T>A) c.3852+50T>A c.5904+50T>A (n.5904+50T>A) c.3477+50T>A (n.3477+50T>A) c.5937+50T>A (n.5937+50T>A) n.3587+50T>A n.1015T>A c.5934+50T>A (n.5934+50T>A) c.6042+50T>A (n.6042+50T>A) c.6045+50T>A (n.6045+50T>A) c.6018+50T>A (n.6018+50T>A) c.5955+50T>A (n.5955+50T>A) c.5826+50T>A (n.5826+50T>A) c.5814+50T>A (n.5814+50T>A) c.5787+50T>A (n.5787+50T>A) n.6371+50T>A n.6345+50T>A c.6141+50T>A (n.6141+50T>A) c.6135+50T>A (n.6135+50T>A) c.6132+50T>A (n.6132+50T>A) c.6027+50T>A (n.6027+50T>A) c.6024+50T>A (n.6024+50T>A) n.6130+50T>A n.6071+50T>A n.6116+50T>A | |
11 | g.77208853T>C | CA224825711 | MYO7A | c.6051+50T>C (n.6051+50T>C) c.3852+50T>C c.5904+50T>C (n.5904+50T>C) c.3477+50T>C (n.3477+50T>C) c.5937+50T>C (n.5937+50T>C) n.3587+50T>C n.1015T>C c.5934+50T>C (n.5934+50T>C) c.6042+50T>C (n.6042+50T>C) c.6045+50T>C (n.6045+50T>C) c.6018+50T>C (n.6018+50T>C) c.5955+50T>C (n.5955+50T>C) c.5826+50T>C (n.5826+50T>C) c.5814+50T>C (n.5814+50T>C) c.5787+50T>C (n.5787+50T>C) n.6371+50T>C n.6345+50T>C c.6141+50T>C (n.6141+50T>C) c.6135+50T>C (n.6135+50T>C) c.6132+50T>C (n.6132+50T>C) c.6027+50T>C (n.6027+50T>C) c.6024+50T>C (n.6024+50T>C) n.6130+50T>C n.6071+50T>C n.6116+50T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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11 | g.77208854A>C | CA2615257027 | MYO7A | c.6051+51A>C (n.6051+51A>C) c.3852+51A>C c.5904+51A>C (n.5904+51A>C) c.3477+51A>C (n.3477+51A>C) c.5937+51A>C (n.5937+51A>C) n.3587+51A>C n.1016A>C c.5934+51A>C (n.5934+51A>C) c.6042+51A>C (n.6042+51A>C) c.6045+51A>C (n.6045+51A>C) c.6018+51A>C (n.6018+51A>C) c.5955+51A>C (n.5955+51A>C) c.5826+51A>C (n.5826+51A>C) c.5814+51A>C (n.5814+51A>C) c.5787+51A>C (n.5787+51A>C) n.6371+51A>C n.6345+51A>C c.6141+51A>C (n.6141+51A>C) c.6135+51A>C (n.6135+51A>C) c.6132+51A>C (n.6132+51A>C) c.6027+51A>C (n.6027+51A>C) c.6024+51A>C (n.6024+51A>C) n.6130+51A>C n.6071+51A>C n.6116+51A>C | gnomAD v4 |
11 | g.77208855C>A | CA2615257028 | MYO7A | c.6051+52C>A (n.6051+52C>A) c.3852+52C>A c.5904+52C>A (n.5904+52C>A) c.3477+52C>A (n.3477+52C>A) c.5937+52C>A (n.5937+52C>A) n.3587+52C>A n.1017C>A c.5934+52C>A (n.5934+52C>A) c.6042+52C>A (n.6042+52C>A) c.6045+52C>A (n.6045+52C>A) c.6018+52C>A (n.6018+52C>A) c.5955+52C>A (n.5955+52C>A) c.5826+52C>A (n.5826+52C>A) c.5814+52C>A (n.5814+52C>A) c.5787+52C>A (n.5787+52C>A) n.6371+52C>A n.6345+52C>A c.6141+52C>A (n.6141+52C>A) c.6135+52C>A (n.6135+52C>A) c.6132+52C>A (n.6132+52C>A) c.6027+52C>A (n.6027+52C>A) c.6024+52C>A (n.6024+52C>A) n.6130+52C>A n.6071+52C>A n.6116+52C>A | gnomAD v4 |
11 | g.77208856T>A | CA2792787625 | MYO7A | c.6051+53T>A (n.6051+53T>A) c.3852+53T>A c.5904+53T>A (n.5904+53T>A) c.3477+53T>A (n.3477+53T>A) c.5937+53T>A (n.5937+53T>A) n.3587+53T>A n.1018T>A c.5934+53T>A (n.5934+53T>A) c.6042+53T>A (n.6042+53T>A) c.6045+53T>A (n.6045+53T>A) c.6018+53T>A (n.6018+53T>A) c.5955+53T>A (n.5955+53T>A) c.5826+53T>A (n.5826+53T>A) c.5814+53T>A (n.5814+53T>A) c.5787+53T>A (n.5787+53T>A) n.6371+53T>A n.6345+53T>A c.6141+53T>A (n.6141+53T>A) c.6135+53T>A (n.6135+53T>A) c.6132+53T>A (n.6132+53T>A) c.6027+53T>A (n.6027+53T>A) c.6024+53T>A (n.6024+53T>A) n.6130+53T>A n.6071+53T>A n.6116+53T>A | |
11 | g.77208857_77208870del | CA2792787626 | MYO7A | c.6051+54_6051+67del (n.6051+54_6051+67del) c.3852+54_3852+67del c.5904+54_5904+67del (n.5904+54_5904+67del) c.3477+54_3477+67del (n.3477+54_3477+67del) c.5937+54_5937+67del (n.5937+54_5937+67del) n.3587+54_3587+67del n.1019_1032del c.5934+54_5934+67del (n.5934+54_5934+67del) c.6042+54_6042+67del (n.6042+54_6042+67del) c.6045+54_6045+67del (n.6045+54_6045+67del) c.6018+54_6018+67del (n.6018+54_6018+67del) c.5955+54_5955+67del (n.5955+54_5955+67del) c.5826+54_5826+67del (n.5826+54_5826+67del) c.5814+54_5814+67del (n.5814+54_5814+67del) c.5787+54_5787+67del (n.5787+54_5787+67del) n.6371+54_6371+67del n.6345+54_6345+67del c.6141+54_6141+67del (n.6141+54_6141+67del) c.6135+54_6135+67del (n.6135+54_6135+67del) c.6132+54_6132+67del (n.6132+54_6132+67del) c.6027+54_6027+67del (n.6027+54_6027+67del) c.6024+54_6024+67del (n.6024+54_6024+67del) n.6130+54_6130+67del n.6071+54_6071+67del n.6116+54_6116+67del | |
11 | g.77208858T>C | CA600343451 | MYO7A | c.6051+55T>C (n.6051+55T>C) c.3852+55T>C c.5904+55T>C (n.5904+55T>C) c.3477+55T>C (n.3477+55T>C) c.5937+55T>C (n.5937+55T>C) n.3587+55T>C n.1020T>C c.5934+55T>C (n.5934+55T>C) c.6042+55T>C (n.6042+55T>C) c.6045+55T>C (n.6045+55T>C) c.6018+55T>C (n.6018+55T>C) c.5955+55T>C (n.5955+55T>C) c.5826+55T>C (n.5826+55T>C) c.5814+55T>C (n.5814+55T>C) c.5787+55T>C (n.5787+55T>C) n.6371+55T>C n.6345+55T>C c.6141+55T>C (n.6141+55T>C) c.6135+55T>C (n.6135+55T>C) c.6132+55T>C (n.6132+55T>C) c.6027+55T>C (n.6027+55T>C) c.6024+55T>C (n.6024+55T>C) n.6130+55T>C n.6071+55T>C n.6116+55T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77208858T= | CA1984128660 | MYO7A | c.6051+55T= (n.6051+55T=) c.3852+55T= c.5904+55T= (n.5904+55T=) c.3477+55T= (n.3477+55T=) c.5937+55T= (n.5937+55T=) n.3587+55T= n.1020T= c.5934+55T= (n.5934+55T=) c.6042+55T= (n.6042+55T=) c.6045+55T= (n.6045+55T=) c.6018+55T= (n.6018+55T=) c.5955+55T= (n.5955+55T=) c.5826+55T= (n.5826+55T=) c.5814+55T= (n.5814+55T=) c.5787+55T= (n.5787+55T=) n.6371+55T= n.6345+55T= c.6141+55T= (n.6141+55T=) c.6135+55T= (n.6135+55T=) c.6132+55T= (n.6132+55T=) c.6027+55T= (n.6027+55T=) c.6024+55T= (n.6024+55T=) n.6130+55T= n.6071+55T= n.6116+55T= | |
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11 | g.77208884C>A | CA2574931887 | MYO7A | c.6051+81C>A (n.6051+81C>A) c.3852+81C>A c.5904+81C>A (n.5904+81C>A) c.3477+81C>A (n.3477+81C>A) c.5937+81C>A (n.5937+81C>A) n.3587+81C>A n.1046C>A c.5934+81C>A (n.5934+81C>A) c.6042+81C>A (n.6042+81C>A) c.6045+81C>A (n.6045+81C>A) c.6018+81C>A (n.6018+81C>A) c.5955+81C>A (n.5955+81C>A) c.5826+81C>A (n.5826+81C>A) c.5814+81C>A (n.5814+81C>A) c.5787+81C>A (n.5787+81C>A) n.6371+81C>A n.6345+81C>A c.6141+81C>A (n.6141+81C>A) c.6135+81C>A (n.6135+81C>A) c.6132+81C>A (n.6132+81C>A) c.6027+81C>A (n.6027+81C>A) c.6024+81C>A (n.6024+81C>A) n.6130+81C>A n.6071+81C>A n.6116+81C>A | gnomAD v4 |
11 | g.77208884C= | CA1984128672 | MYO7A | c.6051+81C= (n.6051+81C=) c.3852+81C= c.5904+81C= (n.5904+81C=) c.3477+81C= (n.3477+81C=) c.5937+81C= (n.5937+81C=) n.3587+81C= n.1046C= c.5934+81C= (n.5934+81C=) c.6042+81C= (n.6042+81C=) c.6045+81C= (n.6045+81C=) c.6018+81C= (n.6018+81C=) c.5955+81C= (n.5955+81C=) c.5826+81C= (n.5826+81C=) c.5814+81C= (n.5814+81C=) c.5787+81C= (n.5787+81C=) n.6371+81C= n.6345+81C= c.6141+81C= (n.6141+81C=) c.6135+81C= (n.6135+81C=) c.6132+81C= (n.6132+81C=) c.6027+81C= (n.6027+81C=) c.6024+81C= (n.6024+81C=) n.6130+81C= n.6071+81C= n.6116+81C= | |
11 | g.77208884C>T | CA1984128673 | MYO7A | c.6051+81C>T (n.6051+81C>T) c.3852+81C>T c.5904+81C>T (n.5904+81C>T) c.3477+81C>T (n.3477+81C>T) c.5937+81C>T (n.5937+81C>T) n.3587+81C>T n.1046C>T c.5934+81C>T (n.5934+81C>T) c.6042+81C>T (n.6042+81C>T) c.6045+81C>T (n.6045+81C>T) c.6018+81C>T (n.6018+81C>T) c.5955+81C>T (n.5955+81C>T) c.5826+81C>T (n.5826+81C>T) c.5814+81C>T (n.5814+81C>T) c.5787+81C>T (n.5787+81C>T) n.6371+81C>T n.6345+81C>T c.6141+81C>T (n.6141+81C>T) c.6135+81C>T (n.6135+81C>T) c.6132+81C>T (n.6132+81C>T) c.6027+81C>T (n.6027+81C>T) c.6024+81C>T (n.6024+81C>T) n.6130+81C>T n.6071+81C>T n.6116+81C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.77208885del | CA1984128671 | MYO7A | c.6051+82del (n.6051+82del) c.3852+82del c.5904+82del (n.5904+82del) c.3477+82del (n.3477+82del) c.5937+82del (n.5937+82del) n.3587+82del n.1047del c.5934+82del (n.5934+82del) c.6042+82del (n.6042+82del) c.6045+82del (n.6045+82del) c.6018+82del (n.6018+82del) c.5955+82del (n.5955+82del) c.5826+82del (n.5826+82del) c.5814+82del (n.5814+82del) c.5787+82del (n.5787+82del) n.6371+82del n.6345+82del c.6141+82del (n.6141+82del) c.6135+82del (n.6135+82del) c.6132+82del (n.6132+82del) c.6027+82del (n.6027+82del) c.6024+82del (n.6024+82del) n.6130+82del n.6071+82del n.6116+82del | dbSNP |
11 | g.77208885C>A | CA2574931888 | MYO7A | c.6051+82C>A (n.6051+82C>A) c.3852+82C>A c.5904+82C>A (n.5904+82C>A) c.3477+82C>A (n.3477+82C>A) c.5937+82C>A (n.5937+82C>A) n.3587+82C>A n.1047C>A c.5934+82C>A (n.5934+82C>A) c.6042+82C>A (n.6042+82C>A) c.6045+82C>A (n.6045+82C>A) c.6018+82C>A (n.6018+82C>A) c.5955+82C>A (n.5955+82C>A) c.5826+82C>A (n.5826+82C>A) c.5814+82C>A (n.5814+82C>A) c.5787+82C>A (n.5787+82C>A) n.6371+82C>A n.6345+82C>A c.6141+82C>A (n.6141+82C>A) c.6135+82C>A (n.6135+82C>A) c.6132+82C>A (n.6132+82C>A) c.6027+82C>A (n.6027+82C>A) c.6024+82C>A (n.6024+82C>A) n.6130+82C>A n.6071+82C>A n.6116+82C>A | gnomAD v4 |
11 | g.77208885C>T | CA2615257220 | MYO7A | c.6051+82C>T (n.6051+82C>T) c.3852+82C>T c.5904+82C>T (n.5904+82C>T) c.3477+82C>T (n.3477+82C>T) c.5937+82C>T (n.5937+82C>T) n.3587+82C>T n.1047C>T c.5934+82C>T (n.5934+82C>T) c.6042+82C>T (n.6042+82C>T) c.6045+82C>T (n.6045+82C>T) c.6018+82C>T (n.6018+82C>T) c.5955+82C>T (n.5955+82C>T) c.5826+82C>T (n.5826+82C>T) c.5814+82C>T (n.5814+82C>T) c.5787+82C>T (n.5787+82C>T) n.6371+82C>T n.6345+82C>T c.6141+82C>T (n.6141+82C>T) c.6135+82C>T (n.6135+82C>T) c.6132+82C>T (n.6132+82C>T) c.6027+82C>T (n.6027+82C>T) c.6024+82C>T (n.6024+82C>T) n.6130+82C>T n.6071+82C>T n.6116+82C>T | gnomAD v4 |
11 | g.77208885_77208886insAG | CA2792787640 | MYO7A | c.6051+82_6051+83insAG (n.6051+82_6051+83insAG) c.3852+82_3852+83insAG c.5904+82_5904+83insAG (n.5904+82_5904+83insAG) c.3477+82_3477+83insAG (n.3477+82_3477+83insAG) c.5937+82_5937+83insAG (n.5937+82_5937+83insAG) n.3587+82_3587+83insAG n.1047_1048insAG c.5934+82_5934+83insAG (n.5934+82_5934+83insAG) c.6042+82_6042+83insAG (n.6042+82_6042+83insAG) c.6045+82_6045+83insAG (n.6045+82_6045+83insAG) c.6018+82_6018+83insAG (n.6018+82_6018+83insAG) c.5955+82_5955+83insAG (n.5955+82_5955+83insAG) c.5826+82_5826+83insAG (n.5826+82_5826+83insAG) c.5814+82_5814+83insAG (n.5814+82_5814+83insAG) c.5787+82_5787+83insAG (n.5787+82_5787+83insAG) n.6371+82_6371+83insAG n.6345+82_6345+83insAG c.6141+82_6141+83insAG (n.6141+82_6141+83insAG) c.6135+82_6135+83insAG (n.6135+82_6135+83insAG) c.6132+82_6132+83insAG (n.6132+82_6132+83insAG) c.6027+82_6027+83insAG (n.6027+82_6027+83insAG) c.6024+82_6024+83insAG (n.6024+82_6024+83insAG) n.6130+82_6130+83insAG n.6071+82_6071+83insAG n.6116+82_6116+83insAG | |
11 | g.77208886T>A | CA2615257223 | MYO7A | c.6051+83T>A (n.6051+83T>A) c.3852+83T>A c.5904+83T>A (n.5904+83T>A) c.3477+83T>A (n.3477+83T>A) c.5937+83T>A (n.5937+83T>A) n.3587+83T>A n.1048T>A c.5934+83T>A (n.5934+83T>A) c.6042+83T>A (n.6042+83T>A) c.6045+83T>A (n.6045+83T>A) c.6018+83T>A (n.6018+83T>A) c.5955+83T>A (n.5955+83T>A) c.5826+83T>A (n.5826+83T>A) c.5814+83T>A (n.5814+83T>A) c.5787+83T>A (n.5787+83T>A) n.6371+83T>A n.6345+83T>A c.6141+83T>A (n.6141+83T>A) c.6135+83T>A (n.6135+83T>A) c.6132+83T>A (n.6132+83T>A) c.6027+83T>A (n.6027+83T>A) c.6024+83T>A (n.6024+83T>A) n.6130+83T>A n.6071+83T>A n.6116+83T>A | gnomAD v4 |
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